| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.130980708_130980722del | CA546237831 | ATP2C1 | c.1839+29_1839+43del (n.1839+29_1839+43del) c.1824+29_1824+43del (n.1824+29_1824+43del) c.631+5220_631+5234del (n.631+5220_631+5234del) c.1700+29_1700+43del c.1791+29_1791+43del (n.1791+29_1791+43del) c.1941+29_1941+43del (n.1941+29_1941+43del) c.392+29_392+43del n.110+29_110+43del n.2009+29_2009+43del c.1770+29_1770+43del (n.1770+29_1770+43del) c.1005+29_1005+43del (n.1005+29_1005+43del) c.1672+5220_1672+5234del (n.1672+5220_1672+5234del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980719_130980723del | CA2667683509 | ATP2C1 | c.1839+40_1839+44del (n.1839+40_1839+44del) c.1824+40_1824+44del (n.1824+40_1824+44del) c.631+5231_631+5235del (n.631+5231_631+5235del) c.1700+40_1700+44del c.1791+40_1791+44del (n.1791+40_1791+44del) c.1941+40_1941+44del (n.1941+40_1941+44del) c.392+40_392+44del n.110+40_110+44del n.2009+40_2009+44del c.1770+40_1770+44del (n.1770+40_1770+44del) c.1005+40_1005+44del (n.1005+40_1005+44del) c.1672+5231_1672+5235del (n.1672+5231_1672+5235del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980722T>C | CA83489599 | ATP2C1 | c.1839+43T>C (n.1839+43T>C) c.1824+43T>C (n.1824+43T>C) c.631+5234T>C (n.631+5234T>C) c.1700+43T>C c.1791+43T>C (n.1791+43T>C) c.1941+43T>C (n.1941+43T>C) c.392+43T>C n.110+43T>C n.2009+43T>C c.1770+43T>C (n.1770+43T>C) c.1005+43T>C (n.1005+43T>C) c.1672+5234T>C (n.1672+5234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980722T>G | CA2667683513 | ATP2C1 | c.1839+43T>G (n.1839+43T>G) c.1824+43T>G (n.1824+43T>G) c.631+5234T>G (n.631+5234T>G) c.1700+43T>G c.1791+43T>G (n.1791+43T>G) c.1941+43T>G (n.1941+43T>G) c.392+43T>G n.110+43T>G n.2009+43T>G c.1770+43T>G (n.1770+43T>G) c.1005+43T>G (n.1005+43T>G) c.1672+5234T>G (n.1672+5234T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980722T= | CA1401887275 | ATP2C1 | c.1839+43T= (n.1839+43T=) c.1824+43T= (n.1824+43T=) c.631+5234T= (n.631+5234T=) c.1700+43T= c.1791+43T= (n.1791+43T=) c.1941+43T= (n.1941+43T=) c.392+43T= n.110+43T= n.2009+43T= c.1770+43T= (n.1770+43T=) c.1005+43T= (n.1005+43T=) c.1672+5234T= (n.1672+5234T=) | |
| 3 | g.130980723_130980726del | CA2667683512 | ATP2C1 | c.1839+44_1839+47del (n.1839+44_1839+47del) c.1824+44_1824+47del (n.1824+44_1824+47del) c.631+5235_631+5238del (n.631+5235_631+5238del) c.1700+44_1700+47del c.1791+44_1791+47del (n.1791+44_1791+47del) c.1941+44_1941+47del (n.1941+44_1941+47del) c.392+44_392+47del n.110+44_110+47del n.2009+44_2009+47del c.1770+44_1770+47del (n.1770+44_1770+47del) c.1005+44_1005+47del (n.1005+44_1005+47del) c.1672+5235_1672+5238del (n.1672+5235_1672+5238del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980723A>T | CA2667683514 | ATP2C1 | c.1839+44A>T (n.1839+44A>T) c.1824+44A>T (n.1824+44A>T) c.631+5235A>T (n.631+5235A>T) c.1700+44A>T c.1791+44A>T (n.1791+44A>T) c.1941+44A>T (n.1941+44A>T) c.392+44A>T n.110+44A>T n.2009+44A>T c.1770+44A>T (n.1770+44A>T) c.1005+44A>T (n.1005+44A>T) c.1672+5235A>T (n.1672+5235A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980725G>A | CA1401887279 | ATP2C1 | c.1839+46G>A (n.1839+46G>A) c.1824+46G>A (n.1824+46G>A) c.631+5237G>A (n.631+5237G>A) c.1700+46G>A c.1791+46G>A (n.1791+46G>A) c.1941+46G>A (n.1941+46G>A) c.392+46G>A n.110+46G>A n.2009+46G>A c.1770+46G>A (n.1770+46G>A) c.1005+46G>A (n.1005+46G>A) c.1672+5237G>A (n.1672+5237G>A) | dbSNP |
| 3 | g.130980725G= | CA1401887278 | ATP2C1 | c.1839+46G= (n.1839+46G=) c.1824+46G= (n.1824+46G=) c.631+5237G= (n.631+5237G=) c.1700+46G= c.1791+46G= (n.1791+46G=) c.1941+46G= (n.1941+46G=) c.392+46G= n.110+46G= n.2009+46G= c.1770+46G= (n.1770+46G=) c.1005+46G= (n.1005+46G=) c.1672+5237G= (n.1672+5237G=) | |
| 3 | g.130980726T>A | CA2615231 | ATP2C1 | c.1839+47T>A (n.1839+47T>A) c.1824+47T>A (n.1824+47T>A) c.631+5238T>A (n.631+5238T>A) c.1700+47T>A c.1791+47T>A (n.1791+47T>A) c.1941+47T>A (n.1941+47T>A) c.392+47T>A n.110+47T>A n.2009+47T>A c.1770+47T>A (n.1770+47T>A) c.1005+47T>A (n.1005+47T>A) c.1672+5238T>A (n.1672+5238T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980726T= | CA1401887282 | ATP2C1 | c.1839+47T= (n.1839+47T=) c.1824+47T= (n.1824+47T=) c.631+5238T= (n.631+5238T=) c.1700+47T= c.1791+47T= (n.1791+47T=) c.1941+47T= (n.1941+47T=) c.392+47T= n.110+47T= n.2009+47T= c.1770+47T= (n.1770+47T=) c.1005+47T= (n.1005+47T=) c.1672+5238T= (n.1672+5238T=) | |
| 3 | g.130980727G>A | CA546237835 | ATP2C1 | c.1839+48G>A (n.1839+48G>A) c.1824+48G>A (n.1824+48G>A) c.631+5239G>A (n.631+5239G>A) c.1700+48G>A c.1791+48G>A (n.1791+48G>A) c.1941+48G>A (n.1941+48G>A) c.392+48G>A n.110+48G>A n.2009+48G>A c.1770+48G>A (n.1770+48G>A) c.1005+48G>A (n.1005+48G>A) c.1672+5239G>A (n.1672+5239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980727G= | CA1401887284 | ATP2C1 | c.1839+48G= (n.1839+48G=) c.1824+48G= (n.1824+48G=) c.631+5239G= (n.631+5239G=) c.1700+48G= c.1791+48G= (n.1791+48G=) c.1941+48G= (n.1941+48G=) c.392+48G= n.110+48G= n.2009+48G= c.1770+48G= (n.1770+48G=) c.1005+48G= (n.1005+48G=) c.1672+5239G= (n.1672+5239G=) | |
| 3 | g.130980728T>C | CA546237836 | ATP2C1 | c.1839+49T>C (n.1839+49T>C) c.1824+49T>C (n.1824+49T>C) c.631+5240T>C (n.631+5240T>C) c.1700+49T>C c.1791+49T>C (n.1791+49T>C) c.1941+49T>C (n.1941+49T>C) c.392+49T>C n.110+49T>C n.2009+49T>C c.1770+49T>C (n.1770+49T>C) c.1005+49T>C (n.1005+49T>C) c.1672+5240T>C (n.1672+5240T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980728T= | CA1401887285 | ATP2C1 | c.1839+49T= (n.1839+49T=) c.1824+49T= (n.1824+49T=) c.631+5240T= (n.631+5240T=) c.1700+49T= c.1791+49T= (n.1791+49T=) c.1941+49T= (n.1941+49T=) c.392+49T= n.110+49T= n.2009+49T= c.1770+49T= (n.1770+49T=) c.1005+49T= (n.1005+49T=) c.1672+5240T= (n.1672+5240T=) | |
| 3 | g.130980729del | CA2577900578 | ATP2C1 | c.1839+50del (n.1839+50del) c.1824+50del (n.1824+50del) c.631+5241del (n.631+5241del) c.1700+50del c.1791+50del (n.1791+50del) c.1941+50del (n.1941+50del) c.392+50del n.110+50del n.2009+50del c.1770+50del (n.1770+50del) c.1005+50del (n.1005+50del) c.1672+5241del (n.1672+5241del) | |
| 3 | g.130980730A= | CA1401887287 | ATP2C1 | c.1839+51A= (n.1839+51A=) c.1824+51A= (n.1824+51A=) c.631+5242A= (n.631+5242A=) c.1700+51A= c.1791+51A= (n.1791+51A=) c.1941+51A= (n.1941+51A=) c.392+51A= n.110+51A= n.2009+51A= c.1770+51A= (n.1770+51A=) c.1005+51A= (n.1005+51A=) c.1672+5242A= (n.1672+5242A=) | |
| 3 | g.130980730A>G | CA2615232 | ATP2C1 | c.1839+51A>G (n.1839+51A>G) c.1824+51A>G (n.1824+51A>G) c.631+5242A>G (n.631+5242A>G) c.1700+51A>G c.1791+51A>G (n.1791+51A>G) c.1941+51A>G (n.1941+51A>G) c.392+51A>G n.110+51A>G n.2009+51A>G c.1770+51A>G (n.1770+51A>G) c.1005+51A>G (n.1005+51A>G) c.1672+5242A>G (n.1672+5242A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980731C>G | CA2577900579 | ATP2C1 | c.1839+52C>G (n.1839+52C>G) c.1824+52C>G (n.1824+52C>G) c.631+5243C>G (n.631+5243C>G) c.1700+52C>G c.1791+52C>G (n.1791+52C>G) c.1941+52C>G (n.1941+52C>G) c.392+52C>G n.110+52C>G n.2009+52C>G c.1770+52C>G (n.1770+52C>G) c.1005+52C>G (n.1005+52C>G) c.1672+5243C>G (n.1672+5243C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980732C>A | CA2667683515 | ATP2C1 | c.1839+53C>A (n.1839+53C>A) c.1824+53C>A (n.1824+53C>A) c.631+5244C>A (n.631+5244C>A) c.1700+53C>A c.1791+53C>A (n.1791+53C>A) c.1941+53C>A (n.1941+53C>A) c.392+53C>A n.110+53C>A n.2009+53C>A c.1770+53C>A (n.1770+53C>A) c.1005+53C>A (n.1005+53C>A) c.1672+5244C>A (n.1672+5244C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980732C>T | CA2758411757 | ATP2C1 | c.1839+53C>T (n.1839+53C>T) c.1824+53C>T (n.1824+53C>T) c.631+5244C>T (n.631+5244C>T) c.1700+53C>T c.1791+53C>T (n.1791+53C>T) c.1941+53C>T (n.1941+53C>T) c.392+53C>T n.110+53C>T n.2009+53C>T c.1770+53C>T (n.1770+53C>T) c.1005+53C>T (n.1005+53C>T) c.1672+5244C>T (n.1672+5244C>T) | |
| 3 | g.130980733A= | CA1401887288 | ATP2C1 | c.1839+54A= (n.1839+54A=) c.1824+54A= (n.1824+54A=) c.631+5245A= (n.631+5245A=) c.1700+54A= c.1791+54A= (n.1791+54A=) c.1941+54A= (n.1941+54A=) c.392+54A= n.110+54A= n.2009+54A= c.1770+54A= (n.1770+54A=) c.1005+54A= (n.1005+54A=) c.1672+5245A= (n.1672+5245A=) | |
| 3 | g.130980733A>G | CA546237837 | ATP2C1 | c.1839+54A>G (n.1839+54A>G) c.1824+54A>G (n.1824+54A>G) c.631+5245A>G (n.631+5245A>G) c.1700+54A>G c.1791+54A>G (n.1791+54A>G) c.1941+54A>G (n.1941+54A>G) c.392+54A>G n.110+54A>G n.2009+54A>G c.1770+54A>G (n.1770+54A>G) c.1005+54A>G (n.1005+54A>G) c.1672+5245A>G (n.1672+5245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980735T>A | CA2577900580 | ATP2C1 | c.1839+56T>A (n.1839+56T>A) c.1824+56T>A (n.1824+56T>A) c.631+5247T>A (n.631+5247T>A) c.1700+56T>A c.1791+56T>A (n.1791+56T>A) c.1941+56T>A (n.1941+56T>A) c.392+56T>A n.110+56T>A n.2009+56T>A c.1770+56T>A (n.1770+56T>A) c.1005+56T>A (n.1005+56T>A) c.1672+5247T>A (n.1672+5247T>A) | |
| 3 | g.130980736T>A | CA2577900581 | ATP2C1 | c.1839+57T>A (n.1839+57T>A) c.1824+57T>A (n.1824+57T>A) c.631+5248T>A (n.631+5248T>A) c.1700+57T>A c.1791+57T>A (n.1791+57T>A) c.1941+57T>A (n.1941+57T>A) c.392+57T>A n.110+57T>A n.2009+57T>A c.1770+57T>A (n.1770+57T>A) c.1005+57T>A (n.1005+57T>A) c.1672+5248T>A (n.1672+5248T>A) | |
| 3 | g.130980736T>C | CA2577900582 | ATP2C1 | c.1839+57T>C (n.1839+57T>C) c.1824+57T>C (n.1824+57T>C) c.631+5248T>C (n.631+5248T>C) c.1700+57T>C c.1791+57T>C (n.1791+57T>C) c.1941+57T>C (n.1941+57T>C) c.392+57T>C n.110+57T>C n.2009+57T>C c.1770+57T>C (n.1770+57T>C) c.1005+57T>C (n.1005+57T>C) c.1672+5248T>C (n.1672+5248T>C) | |
| 3 | g.130980737C>A | CA2667683516 | ATP2C1 | c.1839+58C>A (n.1839+58C>A) c.1824+58C>A (n.1824+58C>A) c.631+5249C>A (n.631+5249C>A) c.1700+58C>A c.1791+58C>A (n.1791+58C>A) c.1941+58C>A (n.1941+58C>A) c.392+58C>A n.110+58C>A n.2009+58C>A c.1770+58C>A (n.1770+58C>A) c.1005+58C>A (n.1005+58C>A) c.1672+5249C>A (n.1672+5249C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980739A= | CA1401887289 | ATP2C1 | c.1839+60A= (n.1839+60A=) c.1824+60A= (n.1824+60A=) c.631+5251A= (n.631+5251A=) c.1700+60A= c.1791+60A= (n.1791+60A=) c.1941+60A= (n.1941+60A=) c.392+60A= n.110+60A= n.2009+60A= c.1770+60A= (n.1770+60A=) c.1005+60A= (n.1005+60A=) c.1672+5251A= (n.1672+5251A=) | |
| 3 | g.130980739A>C | CA1401887290 | ATP2C1 | c.1839+60A>C (n.1839+60A>C) c.1824+60A>C (n.1824+60A>C) c.631+5251A>C (n.631+5251A>C) c.1700+60A>C c.1791+60A>C (n.1791+60A>C) c.1941+60A>C (n.1941+60A>C) c.392+60A>C n.110+60A>C n.2009+60A>C c.1770+60A>C (n.1770+60A>C) c.1005+60A>C (n.1005+60A>C) c.1672+5251A>C (n.1672+5251A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130980739A>G | CA83489619 | ATP2C1 | c.1839+60A>G (n.1839+60A>G) c.1824+60A>G (n.1824+60A>G) c.631+5251A>G (n.631+5251A>G) c.1700+60A>G c.1791+60A>G (n.1791+60A>G) c.1941+60A>G (n.1941+60A>G) c.392+60A>G n.110+60A>G n.2009+60A>G c.1770+60A>G (n.1770+60A>G) c.1005+60A>G (n.1005+60A>G) c.1672+5251A>G (n.1672+5251A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980740C>A | CA2577900583 | ATP2C1 | c.1839+61C>A (n.1839+61C>A) c.1824+61C>A (n.1824+61C>A) c.631+5252C>A (n.631+5252C>A) c.1700+61C>A c.1791+61C>A (n.1791+61C>A) c.1941+61C>A (n.1941+61C>A) c.392+61C>A n.110+61C>A n.2009+61C>A c.1770+61C>A (n.1770+61C>A) c.1005+61C>A (n.1005+61C>A) c.1672+5252C>A (n.1672+5252C>A) | |
| 3 | g.130980740C>T | CA2667683517 | ATP2C1 | c.1839+61C>T (n.1839+61C>T) c.1824+61C>T (n.1824+61C>T) c.631+5252C>T (n.631+5252C>T) c.1700+61C>T c.1791+61C>T (n.1791+61C>T) c.1941+61C>T (n.1941+61C>T) c.392+61C>T n.110+61C>T n.2009+61C>T c.1770+61C>T (n.1770+61C>T) c.1005+61C>T (n.1005+61C>T) c.1672+5252C>T (n.1672+5252C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980741T>C | CA546237838 | ATP2C1 | c.1839+62T>C (n.1839+62T>C) c.1824+62T>C (n.1824+62T>C) c.631+5253T>C (n.631+5253T>C) c.1700+62T>C c.1791+62T>C (n.1791+62T>C) c.1941+62T>C (n.1941+62T>C) c.392+62T>C n.110+62T>C n.2009+62T>C c.1770+62T>C (n.1770+62T>C) c.1005+62T>C (n.1005+62T>C) c.1672+5253T>C (n.1672+5253T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980741T= | CA1401887294 | ATP2C1 | c.1839+62T= (n.1839+62T=) c.1824+62T= (n.1824+62T=) c.631+5253T= (n.631+5253T=) c.1700+62T= c.1791+62T= (n.1791+62T=) c.1941+62T= (n.1941+62T=) c.392+62T= n.110+62T= n.2009+62T= c.1770+62T= (n.1770+62T=) c.1005+62T= (n.1005+62T=) c.1672+5253T= (n.1672+5253T=) | |
| 3 | g.130980742A= | CA1401887296 | ATP2C1 | c.1839+63A= (n.1839+63A=) c.1824+63A= (n.1824+63A=) c.631+5254A= (n.631+5254A=) c.1700+63A= c.1791+63A= (n.1791+63A=) c.1941+63A= (n.1941+63A=) c.392+63A= n.110+63A= n.2009+63A= c.1770+63A= (n.1770+63A=) c.1005+63A= (n.1005+63A=) c.1672+5254A= (n.1672+5254A=) | |
| 3 | g.130980742A>C | CA1401887297 | ATP2C1 | c.1839+63A>C (n.1839+63A>C) c.1824+63A>C (n.1824+63A>C) c.631+5254A>C (n.631+5254A>C) c.1700+63A>C c.1791+63A>C (n.1791+63A>C) c.1941+63A>C (n.1941+63A>C) c.392+63A>C n.110+63A>C n.2009+63A>C c.1770+63A>C (n.1770+63A>C) c.1005+63A>C (n.1005+63A>C) c.1672+5254A>C (n.1672+5254A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130980742A>G | CA83489623 | ATP2C1 | c.1839+63A>G (n.1839+63A>G) c.1824+63A>G (n.1824+63A>G) c.631+5254A>G (n.631+5254A>G) c.1700+63A>G c.1791+63A>G (n.1791+63A>G) c.1941+63A>G (n.1941+63A>G) c.392+63A>G n.110+63A>G n.2009+63A>G c.1770+63A>G (n.1770+63A>G) c.1005+63A>G (n.1005+63A>G) c.1672+5254A>G (n.1672+5254A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980742A>T | CA1401887299 | ATP2C1 | c.1839+63A>T (n.1839+63A>T) c.1824+63A>T (n.1824+63A>T) c.631+5254A>T (n.631+5254A>T) c.1700+63A>T c.1791+63A>T (n.1791+63A>T) c.1941+63A>T (n.1941+63A>T) c.392+63A>T n.110+63A>T n.2009+63A>T c.1770+63A>T (n.1770+63A>T) c.1005+63A>T (n.1005+63A>T) c.1672+5254A>T (n.1672+5254A>T) | dbSNP |
| 3 | g.130980743C>A | CA2667683518 | ATP2C1 | c.1839+64C>A (n.1839+64C>A) c.1824+64C>A (n.1824+64C>A) c.631+5255C>A (n.631+5255C>A) c.1700+64C>A c.1791+64C>A (n.1791+64C>A) c.1941+64C>A (n.1941+64C>A) c.392+64C>A n.110+64C>A n.2009+64C>A c.1770+64C>A (n.1770+64C>A) c.1005+64C>A (n.1005+64C>A) c.1672+5255C>A (n.1672+5255C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980743C>G | CA2577900584 | ATP2C1 | c.1839+64C>G (n.1839+64C>G) c.1824+64C>G (n.1824+64C>G) c.631+5255C>G (n.631+5255C>G) c.1700+64C>G c.1791+64C>G (n.1791+64C>G) c.1941+64C>G (n.1941+64C>G) c.392+64C>G n.110+64C>G n.2009+64C>G c.1770+64C>G (n.1770+64C>G) c.1005+64C>G (n.1005+64C>G) c.1672+5255C>G (n.1672+5255C>G) | |
| 3 | g.130980745A= | CA1401887300 | ATP2C1 | c.1839+66A= (n.1839+66A=) c.1824+66A= (n.1824+66A=) c.631+5257A= (n.631+5257A=) c.1700+66A= c.1791+66A= (n.1791+66A=) c.1941+66A= (n.1941+66A=) c.392+66A= n.110+66A= n.2009+66A= c.1770+66A= (n.1770+66A=) c.1005+66A= (n.1005+66A=) c.1672+5257A= (n.1672+5257A=) | |
| 3 | g.130980745A>G | CA898872721 | ATP2C1 | c.1839+66A>G (n.1839+66A>G) c.1824+66A>G (n.1824+66A>G) c.631+5257A>G (n.631+5257A>G) c.1700+66A>G c.1791+66A>G (n.1791+66A>G) c.1941+66A>G (n.1941+66A>G) c.392+66A>G n.110+66A>G n.2009+66A>G c.1770+66A>G (n.1770+66A>G) c.1005+66A>G (n.1005+66A>G) c.1672+5257A>G (n.1672+5257A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980747C>A | CA2577900585 | ATP2C1 | c.1839+68C>A (n.1839+68C>A) c.1824+68C>A (n.1824+68C>A) c.631+5259C>A (n.631+5259C>A) c.1700+68C>A c.1791+68C>A (n.1791+68C>A) c.1941+68C>A (n.1941+68C>A) c.392+68C>A n.110+68C>A n.2009+68C>A c.1770+68C>A (n.1770+68C>A) c.1005+68C>A (n.1005+68C>A) c.1672+5259C>A (n.1672+5259C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980747C= | CA1401887301 | ATP2C1 | c.1839+68C= (n.1839+68C=) c.1824+68C= (n.1824+68C=) c.631+5259C= (n.631+5259C=) c.1700+68C= c.1791+68C= (n.1791+68C=) c.1941+68C= (n.1941+68C=) c.392+68C= n.110+68C= n.2009+68C= c.1770+68C= (n.1770+68C=) c.1005+68C= (n.1005+68C=) c.1672+5259C= (n.1672+5259C=) | |
| 3 | g.130980747C>G | CA1401887302 | ATP2C1 | c.1839+68C>G (n.1839+68C>G) c.1824+68C>G (n.1824+68C>G) c.631+5259C>G (n.631+5259C>G) c.1700+68C>G c.1791+68C>G (n.1791+68C>G) c.1941+68C>G (n.1941+68C>G) c.392+68C>G n.110+68C>G n.2009+68C>G c.1770+68C>G (n.1770+68C>G) c.1005+68C>G (n.1005+68C>G) c.1672+5259C>G (n.1672+5259C>G) | dbSNP |
| 3 | g.130980749T>A | CA2577900586 | ATP2C1 | c.1839+70T>A (n.1839+70T>A) c.1824+70T>A (n.1824+70T>A) c.631+5261T>A (n.631+5261T>A) c.1700+70T>A c.1791+70T>A (n.1791+70T>A) c.1941+70T>A (n.1941+70T>A) c.392+70T>A n.110+70T>A n.2009+70T>A c.1770+70T>A (n.1770+70T>A) c.1005+70T>A (n.1005+70T>A) c.1672+5261T>A (n.1672+5261T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980749T>C | CA2667683519 | ATP2C1 | c.1839+70T>C (n.1839+70T>C) c.1824+70T>C (n.1824+70T>C) c.631+5261T>C (n.631+5261T>C) c.1700+70T>C c.1791+70T>C (n.1791+70T>C) c.1941+70T>C (n.1941+70T>C) c.392+70T>C n.110+70T>C n.2009+70T>C c.1770+70T>C (n.1770+70T>C) c.1005+70T>C (n.1005+70T>C) c.1672+5261T>C (n.1672+5261T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980749T>G | CA1401887304 | ATP2C1 | c.1839+70T>G (n.1839+70T>G) c.1824+70T>G (n.1824+70T>G) c.631+5261T>G (n.631+5261T>G) c.1700+70T>G c.1791+70T>G (n.1791+70T>G) c.1941+70T>G (n.1941+70T>G) c.392+70T>G n.110+70T>G n.2009+70T>G c.1770+70T>G (n.1770+70T>G) c.1005+70T>G (n.1005+70T>G) c.1672+5261T>G (n.1672+5261T>G) | dbSNP |
| 3 | g.130980749T= | CA1401887303 | ATP2C1 | c.1839+70T= (n.1839+70T=) c.1824+70T= (n.1824+70T=) c.631+5261T= (n.631+5261T=) c.1700+70T= c.1791+70T= (n.1791+70T=) c.1941+70T= (n.1941+70T=) c.392+70T= n.110+70T= n.2009+70T= c.1770+70T= (n.1770+70T=) c.1005+70T= (n.1005+70T=) c.1672+5261T= (n.1672+5261T=) | |
| 3 | g.130980753G>T | CA2667683520 | ATP2C1 | c.1839+74G>T (n.1839+74G>T) c.1824+74G>T (n.1824+74G>T) c.631+5265G>T (n.631+5265G>T) c.1700+74G>T c.1791+74G>T (n.1791+74G>T) c.1941+74G>T (n.1941+74G>T) c.392+74G>T n.110+74G>T n.2009+74G>T c.1770+74G>T (n.1770+74G>T) c.1005+74G>T (n.1005+74G>T) c.1672+5265G>T (n.1672+5265G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980756A>G | CA2667683521 | ATP2C1 | c.1839+77A>G (n.1839+77A>G) c.1824+77A>G (n.1824+77A>G) c.631+5268A>G (n.631+5268A>G) c.1700+77A>G c.1791+77A>G (n.1791+77A>G) c.1941+77A>G (n.1941+77A>G) c.392+77A>G n.110+77A>G n.2009+77A>G c.1770+77A>G (n.1770+77A>G) c.1005+77A>G (n.1005+77A>G) c.1672+5268A>G (n.1672+5268A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980757C>A | CA2577900587 | ATP2C1 | c.1839+78C>A (n.1839+78C>A) c.1824+78C>A (n.1824+78C>A) c.631+5269C>A (n.631+5269C>A) c.1700+78C>A c.1791+78C>A (n.1791+78C>A) c.1941+78C>A (n.1941+78C>A) c.392+78C>A n.110+78C>A n.2009+78C>A c.1770+78C>A (n.1770+78C>A) c.1005+78C>A (n.1005+78C>A) c.1672+5269C>A (n.1672+5269C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980757C= | CA1401887306 | ATP2C1 | c.1839+78C= (n.1839+78C=) c.1824+78C= (n.1824+78C=) c.631+5269C= (n.631+5269C=) c.1700+78C= c.1791+78C= (n.1791+78C=) c.1941+78C= (n.1941+78C=) c.392+78C= n.110+78C= n.2009+78C= c.1770+78C= (n.1770+78C=) c.1005+78C= (n.1005+78C=) c.1672+5269C= (n.1672+5269C=) | |
| 3 | g.130980757C>T | CA546237839 | ATP2C1 | c.1839+78C>T (n.1839+78C>T) c.1824+78C>T (n.1824+78C>T) c.631+5269C>T (n.631+5269C>T) c.1700+78C>T c.1791+78C>T (n.1791+78C>T) c.1941+78C>T (n.1941+78C>T) c.392+78C>T n.110+78C>T n.2009+78C>T c.1770+78C>T (n.1770+78C>T) c.1005+78C>T (n.1005+78C>T) c.1672+5269C>T (n.1672+5269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980759G>A | CA2667683523 | ATP2C1 | c.1839+80G>A (n.1839+80G>A) c.1824+80G>A (n.1824+80G>A) c.631+5271G>A (n.631+5271G>A) c.1700+80G>A c.1791+80G>A (n.1791+80G>A) c.1941+80G>A (n.1941+80G>A) c.392+80G>A n.110+80G>A n.2009+80G>A c.1770+80G>A (n.1770+80G>A) c.1005+80G>A (n.1005+80G>A) c.1672+5271G>A (n.1672+5271G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980759G>C | CA2667683522 | ATP2C1 | c.1839+80G>C (n.1839+80G>C) c.1824+80G>C (n.1824+80G>C) c.631+5271G>C (n.631+5271G>C) c.1700+80G>C c.1791+80G>C (n.1791+80G>C) c.1941+80G>C (n.1941+80G>C) c.392+80G>C n.110+80G>C n.2009+80G>C c.1770+80G>C (n.1770+80G>C) c.1005+80G>C (n.1005+80G>C) c.1672+5271G>C (n.1672+5271G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980763_130980766del | CA2667683524 | ATP2C1 | c.1839+84_1839+87del (n.1839+84_1839+87del) c.1824+84_1824+87del (n.1824+84_1824+87del) c.631+5275_631+5278del (n.631+5275_631+5278del) c.1700+84_1700+87del c.1791+84_1791+87del (n.1791+84_1791+87del) c.1941+84_1941+87del (n.1941+84_1941+87del) c.392+84_392+87del n.110+84_110+87del n.2009+84_2009+87del c.1770+84_1770+87del (n.1770+84_1770+87del) c.1005+84_1005+87del (n.1005+84_1005+87del) c.1672+5275_1672+5278del (n.1672+5275_1672+5278del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980762T>A | CA2577900588 | ATP2C1 | c.1839+83T>A (n.1839+83T>A) c.1824+83T>A (n.1824+83T>A) c.631+5274T>A (n.631+5274T>A) c.1700+83T>A c.1791+83T>A (n.1791+83T>A) c.1941+83T>A (n.1941+83T>A) c.392+83T>A n.110+83T>A n.2009+83T>A c.1770+83T>A (n.1770+83T>A) c.1005+83T>A (n.1005+83T>A) c.1672+5274T>A (n.1672+5274T>A) | |
| 3 | g.130980762T>G | CA898872726 | ATP2C1 | c.1839+83T>G (n.1839+83T>G) c.1824+83T>G (n.1824+83T>G) c.631+5274T>G (n.631+5274T>G) c.1700+83T>G c.1791+83T>G (n.1791+83T>G) c.1941+83T>G (n.1941+83T>G) c.392+83T>G n.110+83T>G n.2009+83T>G c.1770+83T>G (n.1770+83T>G) c.1005+83T>G (n.1005+83T>G) c.1672+5274T>G (n.1672+5274T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130980762T= | CA1401887308 | ATP2C1 | c.1839+83T= (n.1839+83T=) c.1824+83T= (n.1824+83T=) c.631+5274T= (n.631+5274T=) c.1700+83T= c.1791+83T= (n.1791+83T=) c.1941+83T= (n.1941+83T=) c.392+83T= n.110+83T= n.2009+83T= c.1770+83T= (n.1770+83T=) c.1005+83T= (n.1005+83T=) c.1672+5274T= (n.1672+5274T=) | |
| 3 | g.130980765T>A | CA2667683525 | ATP2C1 | c.1839+86T>A (n.1839+86T>A) c.1824+86T>A (n.1824+86T>A) c.631+5277T>A (n.631+5277T>A) c.1700+86T>A c.1791+86T>A (n.1791+86T>A) c.1941+86T>A (n.1941+86T>A) c.392+86T>A n.110+86T>A n.2009+86T>A c.1770+86T>A (n.1770+86T>A) c.1005+86T>A (n.1005+86T>A) c.1672+5277T>A (n.1672+5277T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980765T>C | CA1401887310 | ATP2C1 | c.1839+86T>C (n.1839+86T>C) c.1824+86T>C (n.1824+86T>C) c.631+5277T>C (n.631+5277T>C) c.1700+86T>C c.1791+86T>C (n.1791+86T>C) c.1941+86T>C (n.1941+86T>C) c.392+86T>C n.110+86T>C n.2009+86T>C c.1770+86T>C (n.1770+86T>C) c.1005+86T>C (n.1005+86T>C) c.1672+5277T>C (n.1672+5277T>C) | dbSNP |
| 3 | g.130980765T= | CA1401887309 | ATP2C1 | c.1839+86T= (n.1839+86T=) c.1824+86T= (n.1824+86T=) c.631+5277T= (n.631+5277T=) c.1700+86T= c.1791+86T= (n.1791+86T=) c.1941+86T= (n.1941+86T=) c.392+86T= n.110+86T= n.2009+86T= c.1770+86T= (n.1770+86T=) c.1005+86T= (n.1005+86T=) c.1672+5277T= (n.1672+5277T=) | |
| 3 | g.130980767G>A | CA83489625 | ATP2C1 | c.1839+88G>A (n.1839+88G>A) c.1824+88G>A (n.1824+88G>A) c.631+5279G>A (n.631+5279G>A) c.1700+88G>A c.1791+88G>A (n.1791+88G>A) c.1941+88G>A (n.1941+88G>A) c.392+88G>A n.110+88G>A n.2009+88G>A c.1770+88G>A (n.1770+88G>A) c.1005+88G>A (n.1005+88G>A) c.1672+5279G>A (n.1672+5279G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130980767G= | CA1401887312 | ATP2C1 | c.1839+88G= (n.1839+88G=) c.1824+88G= (n.1824+88G=) c.631+5279G= (n.631+5279G=) c.1700+88G= c.1791+88G= (n.1791+88G=) c.1941+88G= (n.1941+88G=) c.392+88G= n.110+88G= n.2009+88G= c.1770+88G= (n.1770+88G=) c.1005+88G= (n.1005+88G=) c.1672+5279G= (n.1672+5279G=) | |
| 3 | g.130980772C>A | CA2667683526 | ATP2C1 | c.1839+93C>A (n.1839+93C>A) c.1824+93C>A (n.1824+93C>A) c.631+5284C>A (n.631+5284C>A) c.1700+93C>A c.1791+93C>A (n.1791+93C>A) c.1941+93C>A (n.1941+93C>A) c.392+93C>A n.110+93C>A n.2009+93C>A c.1770+93C>A (n.1770+93C>A) c.1005+93C>A (n.1005+93C>A) c.1672+5284C>A (n.1672+5284C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980773A= | CA1401887316 | ATP2C1 | c.1839+94A= (n.1839+94A=) c.1824+94A= (n.1824+94A=) c.631+5285A= (n.631+5285A=) c.1700+94A= c.1791+94A= (n.1791+94A=) c.1941+94A= (n.1941+94A=) c.392+94A= n.110+94A= n.2009+94A= c.1770+94A= (n.1770+94A=) c.1005+94A= (n.1005+94A=) c.1672+5285A= (n.1672+5285A=) | |
| 3 | g.130980773A>G | CA1053552368 | ATP2C1 | c.1839+94A>G (n.1839+94A>G) c.1824+94A>G (n.1824+94A>G) c.631+5285A>G (n.631+5285A>G) c.1700+94A>G c.1791+94A>G (n.1791+94A>G) c.1941+94A>G (n.1941+94A>G) c.392+94A>G n.110+94A>G n.2009+94A>G c.1770+94A>G (n.1770+94A>G) c.1005+94A>G (n.1005+94A>G) c.1672+5285A>G (n.1672+5285A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980773A>T | CA2667683527 | ATP2C1 | c.1839+94A>T (n.1839+94A>T) c.1824+94A>T (n.1824+94A>T) c.631+5285A>T (n.631+5285A>T) c.1700+94A>T c.1791+94A>T (n.1791+94A>T) c.1941+94A>T (n.1941+94A>T) c.392+94A>T n.110+94A>T n.2009+94A>T c.1770+94A>T (n.1770+94A>T) c.1005+94A>T (n.1005+94A>T) c.1672+5285A>T (n.1672+5285A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980775C= | CA1401887318 | ATP2C1 | c.1839+96C= (n.1839+96C=) c.1824+96C= (n.1824+96C=) c.631+5287C= (n.631+5287C=) c.1700+96C= c.1791+96C= (n.1791+96C=) c.1941+96C= (n.1941+96C=) c.392+96C= n.110+96C= n.2009+96C= c.1770+96C= (n.1770+96C=) c.1005+96C= (n.1005+96C=) c.1672+5287C= (n.1672+5287C=) | |
| 3 | g.130980775C>G | CA898872728 | ATP2C1 | c.1839+96C>G (n.1839+96C>G) c.1824+96C>G (n.1824+96C>G) c.631+5287C>G (n.631+5287C>G) c.1700+96C>G c.1791+96C>G (n.1791+96C>G) c.1941+96C>G (n.1941+96C>G) c.392+96C>G n.110+96C>G n.2009+96C>G c.1770+96C>G (n.1770+96C>G) c.1005+96C>G (n.1005+96C>G) c.1672+5287C>G (n.1672+5287C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980775C>T | CA2758411767 | ATP2C1 | c.1839+96C>T (n.1839+96C>T) c.1824+96C>T (n.1824+96C>T) c.631+5287C>T (n.631+5287C>T) c.1700+96C>T c.1791+96C>T (n.1791+96C>T) c.1941+96C>T (n.1941+96C>T) c.392+96C>T n.110+96C>T n.2009+96C>T c.1770+96C>T (n.1770+96C>T) c.1005+96C>T (n.1005+96C>T) c.1672+5287C>T (n.1672+5287C>T) | |
| 3 | g.130980776A= | CA1401887319 | ATP2C1 | c.1839+97A= (n.1839+97A=) c.1824+97A= (n.1824+97A=) c.631+5288A= (n.631+5288A=) c.1700+97A= c.1791+97A= (n.1791+97A=) c.1941+97A= (n.1941+97A=) c.392+97A= n.110+97A= n.2009+97A= c.1770+97A= (n.1770+97A=) c.1005+97A= (n.1005+97A=) c.1672+5288A= (n.1672+5288A=) | |
| 3 | g.130980776A>G | CA898872729 | ATP2C1 | c.1839+97A>G (n.1839+97A>G) c.1824+97A>G (n.1824+97A>G) c.631+5288A>G (n.631+5288A>G) c.1700+97A>G c.1791+97A>G (n.1791+97A>G) c.1941+97A>G (n.1941+97A>G) c.392+97A>G n.110+97A>G n.2009+97A>G c.1770+97A>G (n.1770+97A>G) c.1005+97A>G (n.1005+97A>G) c.1672+5288A>G (n.1672+5288A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980777G>T | CA2570130613 | ATP2C1 | c.1839+98G>T (n.1839+98G>T) c.1824+98G>T (n.1824+98G>T) c.631+5289G>T (n.631+5289G>T) c.1700+98G>T c.1791+98G>T (n.1791+98G>T) c.1941+98G>T (n.1941+98G>T) c.392+98G>T n.110+98G>T n.2009+98G>T c.1770+98G>T (n.1770+98G>T) c.1005+98G>T (n.1005+98G>T) c.1672+5289G>T (n.1672+5289G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980778G>A | CA83489628 | ATP2C1 | c.1839+99G>A (n.1839+99G>A) c.1824+99G>A (n.1824+99G>A) c.631+5290G>A (n.631+5290G>A) c.1700+99G>A c.1791+99G>A (n.1791+99G>A) c.1941+99G>A (n.1941+99G>A) c.392+99G>A n.110+99G>A n.2009+99G>A c.1770+99G>A (n.1770+99G>A) c.1005+99G>A (n.1005+99G>A) c.1672+5290G>A (n.1672+5290G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980778G= | CA1401887323 | ATP2C1 | c.1839+99G= (n.1839+99G=) c.1824+99G= (n.1824+99G=) c.631+5290G= (n.631+5290G=) c.1700+99G= c.1791+99G= (n.1791+99G=) c.1941+99G= (n.1941+99G=) c.392+99G= n.110+99G= n.2009+99G= c.1770+99G= (n.1770+99G=) c.1005+99G= (n.1005+99G=) c.1672+5290G= (n.1672+5290G=) | |
| 3 | g.130980779G>A | CA898872731 | ATP2C1 | c.1839+100G>A (n.1839+100G>A) c.1824+100G>A (n.1824+100G>A) c.631+5291G>A (n.631+5291G>A) c.1700+100G>A c.1791+100G>A (n.1791+100G>A) c.1941+100G>A (n.1941+100G>A) c.392+100G>A n.110+100G>A n.2009+100G>A c.1770+100G>A (n.1770+100G>A) c.1005+100G>A (n.1005+100G>A) c.1672+5291G>A (n.1672+5291G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130980779G= | CA1401887326 | ATP2C1 | c.1839+100G= (n.1839+100G=) c.1824+100G= (n.1824+100G=) c.631+5291G= (n.631+5291G=) c.1700+100G= c.1791+100G= (n.1791+100G=) c.1941+100G= (n.1941+100G=) c.392+100G= n.110+100G= n.2009+100G= c.1770+100G= (n.1770+100G=) c.1005+100G= (n.1005+100G=) c.1672+5291G= (n.1672+5291G=) | |
| 3 | g.130980779G>T | CA1053552369 | ATP2C1 | c.1839+100G>T (n.1839+100G>T) c.1824+100G>T (n.1824+100G>T) c.631+5291G>T (n.631+5291G>T) c.1700+100G>T c.1791+100G>T (n.1791+100G>T) c.1941+100G>T (n.1941+100G>T) c.392+100G>T n.110+100G>T n.2009+100G>T c.1770+100G>T (n.1770+100G>T) c.1005+100G>T (n.1005+100G>T) c.1672+5291G>T (n.1672+5291G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980781T>C | CA546237840 | ATP2C1 | c.1839+102T>C (n.1839+102T>C) c.1824+102T>C (n.1824+102T>C) c.631+5293T>C (n.631+5293T>C) c.1700+102T>C c.1791+102T>C (n.1791+102T>C) c.1941+102T>C (n.1941+102T>C) c.392+102T>C n.110+102T>C n.2009+102T>C c.1770+102T>C (n.1770+102T>C) c.1005+102T>C (n.1005+102T>C) c.1672+5293T>C (n.1672+5293T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980781T= | CA1401887328 | ATP2C1 | c.1839+102T= (n.1839+102T=) c.1824+102T= (n.1824+102T=) c.631+5293T= (n.631+5293T=) c.1700+102T= c.1791+102T= (n.1791+102T=) c.1941+102T= (n.1941+102T=) c.392+102T= n.110+102T= n.2009+102T= c.1770+102T= (n.1770+102T=) c.1005+102T= (n.1005+102T=) c.1672+5293T= (n.1672+5293T=) | |
| 3 | g.130980783T>A | CA2667683528 | ATP2C1 | c.1839+104T>A (n.1839+104T>A) c.1824+104T>A (n.1824+104T>A) c.631+5295T>A (n.631+5295T>A) c.1700+104T>A c.1791+104T>A (n.1791+104T>A) c.1941+104T>A (n.1941+104T>A) c.392+104T>A n.110+104T>A n.2009+104T>A c.1770+104T>A (n.1770+104T>A) c.1005+104T>A (n.1005+104T>A) c.1672+5295T>A (n.1672+5295T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980784A= | CA1401887329 | ATP2C1 | c.1839+105A= (n.1839+105A=) c.1824+105A= (n.1824+105A=) c.631+5296A= (n.631+5296A=) c.1700+105A= c.1791+105A= (n.1791+105A=) c.1941+105A= (n.1941+105A=) c.392+105A= n.110+105A= n.2009+105A= c.1770+105A= (n.1770+105A=) c.1005+105A= (n.1005+105A=) c.1672+5296A= (n.1672+5296A=) | |
| 3 | g.130980784A>G | CA1401887330 | ATP2C1 | c.1839+105A>G (n.1839+105A>G) c.1824+105A>G (n.1824+105A>G) c.631+5296A>G (n.631+5296A>G) c.1700+105A>G c.1791+105A>G (n.1791+105A>G) c.1941+105A>G (n.1941+105A>G) c.392+105A>G n.110+105A>G n.2009+105A>G c.1770+105A>G (n.1770+105A>G) c.1005+105A>G (n.1005+105A>G) c.1672+5296A>G (n.1672+5296A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130980786del | CA2667683530 | ATP2C1 | c.1839+107del (n.1839+107del) c.1824+107del (n.1824+107del) c.631+5298del (n.631+5298del) c.1700+107del c.1791+107del (n.1791+107del) c.1941+107del (n.1941+107del) c.392+107del n.110+107del n.2009+107del c.1770+107del (n.1770+107del) c.1005+107del (n.1005+107del) c.1672+5298del (n.1672+5298del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980785A>G | CA2667683531 | ATP2C1 | c.1839+106A>G (n.1839+106A>G) c.1824+106A>G (n.1824+106A>G) c.631+5297A>G (n.631+5297A>G) c.1700+106A>G c.1791+106A>G (n.1791+106A>G) c.1941+106A>G (n.1941+106A>G) c.392+106A>G n.110+106A>G n.2009+106A>G c.1770+106A>G (n.1770+106A>G) c.1005+106A>G (n.1005+106A>G) c.1672+5297A>G (n.1672+5297A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980786A= | CA1401887332 | ATP2C1 | c.1839+107A= (n.1839+107A=) c.1824+107A= (n.1824+107A=) c.631+5298A= (n.631+5298A=) c.1700+107A= c.1791+107A= (n.1791+107A=) c.1941+107A= (n.1941+107A=) c.392+107A= n.110+107A= n.2009+107A= c.1770+107A= (n.1770+107A=) c.1005+107A= (n.1005+107A=) c.1672+5298A= (n.1672+5298A=) | |
| 3 | g.130980786A>G | CA1401887333 | ATP2C1 | c.1839+107A>G (n.1839+107A>G) c.1824+107A>G (n.1824+107A>G) c.631+5298A>G (n.631+5298A>G) c.1700+107A>G c.1791+107A>G (n.1791+107A>G) c.1941+107A>G (n.1941+107A>G) c.392+107A>G n.110+107A>G n.2009+107A>G c.1770+107A>G (n.1770+107A>G) c.1005+107A>G (n.1005+107A>G) c.1672+5298A>G (n.1672+5298A>G) | dbSNP |
| 3 | g.130980788A= | CA1401887336 | ATP2C1 | c.1839+109A= (n.1839+109A=) c.1824+109A= (n.1824+109A=) c.631+5300A= (n.631+5300A=) c.1700+109A= c.1791+109A= (n.1791+109A=) c.1941+109A= (n.1941+109A=) c.392+109A= n.110+109A= n.2009+109A= c.1770+109A= (n.1770+109A=) c.1005+109A= (n.1005+109A=) c.1672+5300A= (n.1672+5300A=) | |
| 3 | g.130980788A>G | CA1053552371 | ATP2C1 | c.1839+109A>G (n.1839+109A>G) c.1824+109A>G (n.1824+109A>G) c.631+5300A>G (n.631+5300A>G) c.1700+109A>G c.1791+109A>G (n.1791+109A>G) c.1941+109A>G (n.1941+109A>G) c.392+109A>G n.110+109A>G n.2009+109A>G c.1770+109A>G (n.1770+109A>G) c.1005+109A>G (n.1005+109A>G) c.1672+5300A>G (n.1672+5300A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980790C= | CA1401887338 | ATP2C1 | c.1839+111C= (n.1839+111C=) c.1824+111C= (n.1824+111C=) c.631+5302C= (n.631+5302C=) c.1700+111C= c.1791+111C= (n.1791+111C=) c.1941+111C= (n.1941+111C=) c.392+111C= n.110+111C= n.2009+111C= c.1770+111C= (n.1770+111C=) c.1005+111C= (n.1005+111C=) c.1672+5302C= (n.1672+5302C=) | |
| 3 | g.130980790C>T | CA83489634 | ATP2C1 | c.1839+111C>T (n.1839+111C>T) c.1824+111C>T (n.1824+111C>T) c.631+5302C>T (n.631+5302C>T) c.1700+111C>T c.1791+111C>T (n.1791+111C>T) c.1941+111C>T (n.1941+111C>T) c.392+111C>T n.110+111C>T n.2009+111C>T c.1770+111C>T (n.1770+111C>T) c.1005+111C>T (n.1005+111C>T) c.1672+5302C>T (n.1672+5302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980791C>A | CA2667683532 | ATP2C1 | c.1839+112C>A (n.1839+112C>A) c.1824+112C>A (n.1824+112C>A) c.631+5303C>A (n.631+5303C>A) c.1700+112C>A c.1791+112C>A (n.1791+112C>A) c.1941+112C>A (n.1941+112C>A) c.392+112C>A n.110+112C>A n.2009+112C>A c.1770+112C>A (n.1770+112C>A) c.1005+112C>A (n.1005+112C>A) c.1672+5303C>A (n.1672+5303C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980791C>T | CA2667683533 | ATP2C1 | c.1839+112C>T (n.1839+112C>T) c.1824+112C>T (n.1824+112C>T) c.631+5303C>T (n.631+5303C>T) c.1700+112C>T c.1791+112C>T (n.1791+112C>T) c.1941+112C>T (n.1941+112C>T) c.392+112C>T n.110+112C>T n.2009+112C>T c.1770+112C>T (n.1770+112C>T) c.1005+112C>T (n.1005+112C>T) c.1672+5303C>T (n.1672+5303C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980792A>C | CA2667683534 | ATP2C1 | c.1839+113A>C (n.1839+113A>C) c.1824+113A>C (n.1824+113A>C) c.631+5304A>C (n.631+5304A>C) c.1700+113A>C c.1791+113A>C (n.1791+113A>C) c.1941+113A>C (n.1941+113A>C) c.392+113A>C n.110+113A>C n.2009+113A>C c.1770+113A>C (n.1770+113A>C) c.1005+113A>C (n.1005+113A>C) c.1672+5304A>C (n.1672+5304A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980793C>A | CA2667683536 | ATP2C1 | c.1839+114C>A (n.1839+114C>A) c.1824+114C>A (n.1824+114C>A) c.631+5305C>A (n.631+5305C>A) c.1700+114C>A c.1791+114C>A (n.1791+114C>A) c.1941+114C>A (n.1941+114C>A) c.392+114C>A n.110+114C>A n.2009+114C>A c.1770+114C>A (n.1770+114C>A) c.1005+114C>A (n.1005+114C>A) c.1672+5305C>A (n.1672+5305C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980793C= | CA1401887340 | ATP2C1 | c.1839+114C= (n.1839+114C=) c.1824+114C= (n.1824+114C=) c.631+5305C= (n.631+5305C=) c.1700+114C= c.1791+114C= (n.1791+114C=) c.1941+114C= (n.1941+114C=) c.392+114C= n.110+114C= n.2009+114C= c.1770+114C= (n.1770+114C=) c.1005+114C= (n.1005+114C=) c.1672+5305C= (n.1672+5305C=) | |
| 3 | g.130980793C>T | CA83489645 | ATP2C1 | c.1839+114C>T (n.1839+114C>T) c.1824+114C>T (n.1824+114C>T) c.631+5305C>T (n.631+5305C>T) c.1700+114C>T c.1791+114C>T (n.1791+114C>T) c.1941+114C>T (n.1941+114C>T) c.392+114C>T n.110+114C>T n.2009+114C>T c.1770+114C>T (n.1770+114C>T) c.1005+114C>T (n.1005+114C>T) c.1672+5305C>T (n.1672+5305C>T) | dbSNP |
| 3 | g.130980794del | CA2667683535 | ATP2C1 | c.1839+115del (n.1839+115del) c.1824+115del (n.1824+115del) c.631+5306del (n.631+5306del) c.1700+115del c.1791+115del (n.1791+115del) c.1941+115del (n.1941+115del) c.392+115del n.110+115del n.2009+115del c.1770+115del (n.1770+115del) c.1005+115del (n.1005+115del) c.1672+5306del (n.1672+5306del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980794C>T | CA2667683537 | ATP2C1 | c.1839+115C>T (n.1839+115C>T) c.1824+115C>T (n.1824+115C>T) c.631+5306C>T (n.631+5306C>T) c.1700+115C>T c.1791+115C>T (n.1791+115C>T) c.1941+115C>T (n.1941+115C>T) c.392+115C>T n.110+115C>T n.2009+115C>T c.1770+115C>T (n.1770+115C>T) c.1005+115C>T (n.1005+115C>T) c.1672+5306C>T (n.1672+5306C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980795A>C | CA2667683538 | ATP2C1 | c.1839+116A>C (n.1839+116A>C) c.1824+116A>C (n.1824+116A>C) c.631+5307A>C (n.631+5307A>C) c.1700+116A>C c.1791+116A>C (n.1791+116A>C) c.1941+116A>C (n.1941+116A>C) c.392+116A>C n.110+116A>C n.2009+116A>C c.1770+116A>C (n.1770+116A>C) c.1005+116A>C (n.1005+116A>C) c.1672+5307A>C (n.1672+5307A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980796G>A | CA2667683539 | ATP2C1 | c.1839+117G>A (n.1839+117G>A) c.1824+117G>A (n.1824+117G>A) c.631+5308G>A (n.631+5308G>A) c.1700+117G>A c.1791+117G>A (n.1791+117G>A) c.1941+117G>A (n.1941+117G>A) c.392+117G>A n.110+117G>A n.2009+117G>A c.1770+117G>A (n.1770+117G>A) c.1005+117G>A (n.1005+117G>A) c.1672+5308G>A (n.1672+5308G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980796G= | CA1401887342 | ATP2C1 | c.1839+117G= (n.1839+117G=) c.1824+117G= (n.1824+117G=) c.631+5308G= (n.631+5308G=) c.1700+117G= c.1791+117G= (n.1791+117G=) c.1941+117G= (n.1941+117G=) c.392+117G= n.110+117G= n.2009+117G= c.1770+117G= (n.1770+117G=) c.1005+117G= (n.1005+117G=) c.1672+5308G= (n.1672+5308G=) | |
| 3 | g.130980796G>T | CA898872743 | ATP2C1 | c.1839+117G>T (n.1839+117G>T) c.1824+117G>T (n.1824+117G>T) c.631+5308G>T (n.631+5308G>T) c.1700+117G>T c.1791+117G>T (n.1791+117G>T) c.1941+117G>T (n.1941+117G>T) c.392+117G>T n.110+117G>T n.2009+117G>T c.1770+117G>T (n.1770+117G>T) c.1005+117G>T (n.1005+117G>T) c.1672+5308G>T (n.1672+5308G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980799T>C | CA2667683540 | ATP2C1 | c.1839+120T>C (n.1839+120T>C) c.1824+120T>C (n.1824+120T>C) c.631+5311T>C (n.631+5311T>C) c.1700+120T>C c.1791+120T>C (n.1791+120T>C) c.1941+120T>C (n.1941+120T>C) c.392+120T>C n.110+120T>C n.2009+120T>C c.1770+120T>C (n.1770+120T>C) c.1005+120T>C (n.1005+120T>C) c.1672+5311T>C (n.1672+5311T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980799T>G | CA1401887344 | ATP2C1 | c.1839+120T>G (n.1839+120T>G) c.1824+120T>G (n.1824+120T>G) c.631+5311T>G (n.631+5311T>G) c.1700+120T>G c.1791+120T>G (n.1791+120T>G) c.1941+120T>G (n.1941+120T>G) c.392+120T>G n.110+120T>G n.2009+120T>G c.1770+120T>G (n.1770+120T>G) c.1005+120T>G (n.1005+120T>G) c.1672+5311T>G (n.1672+5311T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130980799T= | CA1401887343 | ATP2C1 | c.1839+120T= (n.1839+120T=) c.1824+120T= (n.1824+120T=) c.631+5311T= (n.631+5311T=) c.1700+120T= c.1791+120T= (n.1791+120T=) c.1941+120T= (n.1941+120T=) c.392+120T= n.110+120T= n.2009+120T= c.1770+120T= (n.1770+120T=) c.1005+120T= (n.1005+120T=) c.1672+5311T= (n.1672+5311T=) | |
| 3 | g.130980801G>A | CA2667683541 | ATP2C1 | c.1839+122G>A (n.1839+122G>A) c.1824+122G>A (n.1824+122G>A) c.631+5313G>A (n.631+5313G>A) c.1700+122G>A c.1791+122G>A (n.1791+122G>A) c.1941+122G>A (n.1941+122G>A) c.392+122G>A n.110+122G>A n.2009+122G>A c.1770+122G>A (n.1770+122G>A) c.1005+122G>A (n.1005+122G>A) c.1672+5313G>A (n.1672+5313G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980801G>T | CA2758411775 | ATP2C1 | c.1839+122G>T (n.1839+122G>T) c.1824+122G>T (n.1824+122G>T) c.631+5313G>T (n.631+5313G>T) c.1700+122G>T c.1791+122G>T (n.1791+122G>T) c.1941+122G>T (n.1941+122G>T) c.392+122G>T n.110+122G>T n.2009+122G>T c.1770+122G>T (n.1770+122G>T) c.1005+122G>T (n.1005+122G>T) c.1672+5313G>T (n.1672+5313G>T) | |
| 3 | g.130980802T>G | CA2667683542 | ATP2C1 | c.1839+123T>G (n.1839+123T>G) c.1824+123T>G (n.1824+123T>G) c.631+5314T>G (n.631+5314T>G) c.1700+123T>G c.1791+123T>G (n.1791+123T>G) c.1941+123T>G (n.1941+123T>G) c.392+123T>G n.110+123T>G n.2009+123T>G c.1770+123T>G (n.1770+123T>G) c.1005+123T>G (n.1005+123T>G) c.1672+5314T>G (n.1672+5314T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980803T>C | CA1401887346 | ATP2C1 | c.1839+124T>C (n.1839+124T>C) c.1824+124T>C (n.1824+124T>C) c.631+5315T>C (n.631+5315T>C) c.1700+124T>C c.1791+124T>C (n.1791+124T>C) c.1941+124T>C (n.1941+124T>C) c.392+124T>C n.110+124T>C n.2009+124T>C c.1770+124T>C (n.1770+124T>C) c.1005+124T>C (n.1005+124T>C) c.1672+5315T>C (n.1672+5315T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130980803T= | CA1401887345 | ATP2C1 | c.1839+124T= (n.1839+124T=) c.1824+124T= (n.1824+124T=) c.631+5315T= (n.631+5315T=) c.1700+124T= c.1791+124T= (n.1791+124T=) c.1941+124T= (n.1941+124T=) c.392+124T= n.110+124T= n.2009+124T= c.1770+124T= (n.1770+124T=) c.1005+124T= (n.1005+124T=) c.1672+5315T= (n.1672+5315T=) | |
| 3 | g.130980804G= | CA1401887347 | ATP2C1 | c.1839+125G= (n.1839+125G=) c.1824+125G= (n.1824+125G=) c.631+5316G= (n.631+5316G=) c.1700+125G= c.1791+125G= (n.1791+125G=) c.1941+125G= (n.1941+125G=) c.392+125G= n.110+125G= n.2009+125G= c.1770+125G= (n.1770+125G=) c.1005+125G= (n.1005+125G=) c.1672+5316G= (n.1672+5316G=) | |
| 3 | g.130980804G>T | CA546237841 | ATP2C1 | c.1839+125G>T (n.1839+125G>T) c.1824+125G>T (n.1824+125G>T) c.631+5316G>T (n.631+5316G>T) c.1700+125G>T c.1791+125G>T (n.1791+125G>T) c.1941+125G>T (n.1941+125G>T) c.392+125G>T n.110+125G>T n.2009+125G>T c.1770+125G>T (n.1770+125G>T) c.1005+125G>T (n.1005+125G>T) c.1672+5316G>T (n.1672+5316G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980805G>A | CA83489658 | ATP2C1 | c.1839+126G>A (n.1839+126G>A) c.1824+126G>A (n.1824+126G>A) c.631+5317G>A (n.631+5317G>A) c.1700+126G>A c.1791+126G>A (n.1791+126G>A) c.1941+126G>A (n.1941+126G>A) c.392+126G>A n.110+126G>A n.2009+126G>A c.1770+126G>A (n.1770+126G>A) c.1005+126G>A (n.1005+126G>A) c.1672+5317G>A (n.1672+5317G>A) | dbSNP |
| 3 | g.130980805G= | CA1401887349 | ATP2C1 | c.1839+126G= (n.1839+126G=) c.1824+126G= (n.1824+126G=) c.631+5317G= (n.631+5317G=) c.1700+126G= c.1791+126G= (n.1791+126G=) c.1941+126G= (n.1941+126G=) c.392+126G= n.110+126G= n.2009+126G= c.1770+126G= (n.1770+126G=) c.1005+126G= (n.1005+126G=) c.1672+5317G= (n.1672+5317G=) | |
| 3 | g.130980807T>G | CA2667683543 | ATP2C1 | c.1839+128T>G (n.1839+128T>G) c.1824+128T>G (n.1824+128T>G) c.631+5319T>G (n.631+5319T>G) c.1700+128T>G c.1791+128T>G (n.1791+128T>G) c.1941+128T>G (n.1941+128T>G) c.392+128T>G n.110+128T>G n.2009+128T>G c.1770+128T>G (n.1770+128T>G) c.1005+128T>G (n.1005+128T>G) c.1672+5319T>G (n.1672+5319T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980808C>A | CA2667683545 | ATP2C1 | c.1839+129C>A (n.1839+129C>A) c.1824+129C>A (n.1824+129C>A) c.631+5320C>A (n.631+5320C>A) c.1700+129C>A c.1791+129C>A (n.1791+129C>A) c.1941+129C>A (n.1941+129C>A) c.392+129C>A n.110+129C>A n.2009+129C>A c.1770+129C>A (n.1770+129C>A) c.1005+129C>A (n.1005+129C>A) c.1672+5320C>A (n.1672+5320C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980808C>T | CA2667683546 | ATP2C1 | c.1839+129C>T (n.1839+129C>T) c.1824+129C>T (n.1824+129C>T) c.631+5320C>T (n.631+5320C>T) c.1700+129C>T c.1791+129C>T (n.1791+129C>T) c.1941+129C>T (n.1941+129C>T) c.392+129C>T n.110+129C>T n.2009+129C>T c.1770+129C>T (n.1770+129C>T) c.1005+129C>T (n.1005+129C>T) c.1672+5320C>T (n.1672+5320C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980808_130980809del | CA2667683544 | ATP2C1 | c.1839+129_1839+130del (n.1839+129_1839+130del) c.1824+129_1824+130del (n.1824+129_1824+130del) c.631+5320_631+5321del (n.631+5320_631+5321del) c.1700+129_1700+130del c.1791+129_1791+130del (n.1791+129_1791+130del) c.1941+129_1941+130del (n.1941+129_1941+130del) c.392+129_392+130del n.110+129_110+130del n.2009+129_2009+130del c.1770+129_1770+130del (n.1770+129_1770+130del) c.1005+129_1005+130del (n.1005+129_1005+130del) c.1672+5320_1672+5321del (n.1672+5320_1672+5321del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980809A>C | CA2667683547 | ATP2C1 | c.1839+130A>C (n.1839+130A>C) c.1824+130A>C (n.1824+130A>C) c.631+5321A>C (n.631+5321A>C) c.1700+130A>C c.1791+130A>C (n.1791+130A>C) c.1941+130A>C (n.1941+130A>C) c.392+130A>C n.110+130A>C n.2009+130A>C c.1770+130A>C (n.1770+130A>C) c.1005+130A>C (n.1005+130A>C) c.1672+5321A>C (n.1672+5321A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980810A= | CA1401887351 | ATP2C1 | c.1839+131A= (n.1839+131A=) c.1824+131A= (n.1824+131A=) c.631+5322A= (n.631+5322A=) c.1700+131A= c.1791+131A= (n.1791+131A=) c.1941+131A= (n.1941+131A=) c.392+131A= n.110+131A= n.2009+131A= c.1770+131A= (n.1770+131A=) c.1005+131A= (n.1005+131A=) c.1672+5322A= (n.1672+5322A=) | |
| 3 | g.130980810A>C | CA2703650840 | ATP2C1 | c.1839+131A>C (n.1839+131A>C) c.1824+131A>C (n.1824+131A>C) c.631+5322A>C (n.631+5322A>C) c.1700+131A>C c.1791+131A>C (n.1791+131A>C) c.1941+131A>C (n.1941+131A>C) c.392+131A>C n.110+131A>C n.2009+131A>C c.1770+131A>C (n.1770+131A>C) c.1005+131A>C (n.1005+131A>C) c.1672+5322A>C (n.1672+5322A>C) | dbSNP |
| 3 | g.130980810A>G | CA898872749 | ATP2C1 | c.1839+131A>G (n.1839+131A>G) c.1824+131A>G (n.1824+131A>G) c.631+5322A>G (n.631+5322A>G) c.1700+131A>G c.1791+131A>G (n.1791+131A>G) c.1941+131A>G (n.1941+131A>G) c.392+131A>G n.110+131A>G n.2009+131A>G c.1770+131A>G (n.1770+131A>G) c.1005+131A>G (n.1005+131A>G) c.1672+5322A>G (n.1672+5322A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980811A>T | CA2667683548 | ATP2C1 | c.1839+132A>T (n.1839+132A>T) c.1824+132A>T (n.1824+132A>T) c.631+5323A>T (n.631+5323A>T) c.1700+132A>T c.1791+132A>T (n.1791+132A>T) c.1941+132A>T (n.1941+132A>T) c.392+132A>T n.110+132A>T n.2009+132A>T c.1770+132A>T (n.1770+132A>T) c.1005+132A>T (n.1005+132A>T) c.1672+5323A>T (n.1672+5323A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980813C>A | CA2667683550 | ATP2C1 | c.1839+134C>A (n.1839+134C>A) c.1824+134C>A (n.1824+134C>A) c.631+5325C>A (n.631+5325C>A) c.1700+134C>A c.1791+134C>A (n.1791+134C>A) c.1941+134C>A (n.1941+134C>A) c.392+134C>A n.110+134C>A n.2009+134C>A c.1770+134C>A (n.1770+134C>A) c.1005+134C>A (n.1005+134C>A) c.1672+5325C>A (n.1672+5325C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980814del | CA2667683549 | ATP2C1 | c.1839+135del (n.1839+135del) c.1824+135del (n.1824+135del) c.631+5326del (n.631+5326del) c.1700+135del c.1791+135del (n.1791+135del) c.1941+135del (n.1941+135del) c.392+135del n.110+135del n.2009+135del c.1770+135del (n.1770+135del) c.1005+135del (n.1005+135del) c.1672+5326del (n.1672+5326del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980816G>T | CA2667683551 | ATP2C1 | c.1839+137G>T (n.1839+137G>T) c.1824+137G>T (n.1824+137G>T) c.631+5328G>T (n.631+5328G>T) c.1700+137G>T c.1791+137G>T (n.1791+137G>T) c.1941+137G>T (n.1941+137G>T) c.392+137G>T n.110+137G>T n.2009+137G>T c.1770+137G>T (n.1770+137G>T) c.1005+137G>T (n.1005+137G>T) c.1672+5328G>T (n.1672+5328G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980818A>G | CA2667683552 | ATP2C1 | c.1839+139A>G (n.1839+139A>G) c.1824+139A>G (n.1824+139A>G) c.631+5330A>G (n.631+5330A>G) c.1700+139A>G c.1791+139A>G (n.1791+139A>G) c.1941+139A>G (n.1941+139A>G) c.392+139A>G n.110+139A>G n.2009+139A>G c.1770+139A>G (n.1770+139A>G) c.1005+139A>G (n.1005+139A>G) c.1672+5330A>G (n.1672+5330A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980820T>G | CA898872750 | ATP2C1 | c.1839+141T>G (n.1839+141T>G) c.1824+141T>G (n.1824+141T>G) c.631+5332T>G (n.631+5332T>G) c.1700+141T>G c.1791+141T>G (n.1791+141T>G) c.1941+141T>G (n.1941+141T>G) c.392+141T>G n.110+141T>G n.2009+141T>G c.1770+141T>G (n.1770+141T>G) c.1005+141T>G (n.1005+141T>G) c.1672+5332T>G (n.1672+5332T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980820T= | CA1401887353 | ATP2C1 | c.1839+141T= (n.1839+141T=) c.1824+141T= (n.1824+141T=) c.631+5332T= (n.631+5332T=) c.1700+141T= c.1791+141T= (n.1791+141T=) c.1941+141T= (n.1941+141T=) c.392+141T= n.110+141T= n.2009+141T= c.1770+141T= (n.1770+141T=) c.1005+141T= (n.1005+141T=) c.1672+5332T= (n.1672+5332T=) | |
| 3 | g.130980822_130980839delinsAAGTCTTATCATTGAATT | CA1401887355 | ATP2C1 | c.1839+143_1839+160delinsAAGTCTTATCATTGAATT (n.1839+143_1839+160delinsAAGTCTTATCATTGAATT) c.1824+143_1824+160delinsAAGTCTTATCATTGAATT (n.1824+143_1824+160delinsAAGTCTTATCATTGAATT) c.631+5334_631+5351delinsAAGTCTTATCATTGAATT (n.631+5334_631+5351delinsAAGTCTTATCATTGAATT) c.1700+143_1700+160delinsAAGTCTTATCATTGAATT c.1791+143_1791+160delinsAAGTCTTATCATTGAATT (n.1791+143_1791+160delinsAAGTCTTATCATTGAATT) c.1941+143_1941+160delinsAAGTCTTATCATTGAATT (n.1941+143_1941+160delinsAAGTCTTATCATTGAATT) c.392+143_392+160delinsAAGTCTTATCATTGAATT n.110+143_110+160delinsAAGTCTTATCATTGAATT n.2009+143_2009+160delinsAAGTCTTATCATTGAATT c.1770+143_1770+160delinsAAGTCTTATCATTGAATT (n.1770+143_1770+160delinsAAGTCTTATCATTGAATT) c.1005+143_1005+160delinsAAGTCTTATCATTGAATT (n.1005+143_1005+160delinsAAGTCTTATCATTGAATT) c.1672+5334_1672+5351delinsAAGTCTTATCATTGAATT (n.1672+5334_1672+5351delinsAAGTCTTATCATTGAATT) |