| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.130980641G>A | CA354534618 | ATP2C1 | c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.631+5153G>A (n.631+5153G>A) c.1662G>A c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.354G>A n.72G>A n.1971G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.1672+5153G>A (n.1672+5153G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980641G>C | CA354534620 | ATP2C1 | c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.631+5153G>C (n.631+5153G>C) c.1662G>C c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.354G>C n.72G>C n.1971G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.1672+5153G>C (n.1672+5153G>C) | |
| 3 | g.130980641G>T | CA354534621 | ATP2C1 | c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.631+5153G>T (n.631+5153G>T) c.1662G>T c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.354G>T n.72G>T n.1971G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.1672+5153G>T (n.1672+5153G>T) | |
| 3 | g.130980642C>A | CA2615220 | ATP2C1 | c.1802C>A (p.Ala601Glu) c.1787C>A (p.Ala596Glu) c.631+5154C>A (n.631+5154C>A) c.1663C>A c.1754C>A (p.Ala585Glu) c.1904C>A (p.Ala635Glu) c.355C>A n.73C>A n.1972C>A c.1733C>A (p.Ala578Glu) c.968C>A (p.Ala323Glu) c.1672+5154C>A (n.1672+5154C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980642C= | CA1401887189 | ATP2C1 | c.1802C= (p.Ala601=) c.1787C= (p.Ala596=) c.631+5154C= (n.631+5154C=) c.1663C= c.1754C= (p.Ala585=) c.1904C= (p.Ala635=) c.355C= n.73C= n.1972C= c.1733C= (p.Ala578=) c.968C= (p.Ala323=) c.1672+5154C= (n.1672+5154C=) | |
| 3 | g.130980642C>G | CA354534626 | ATP2C1 | c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.631+5154C>G (n.631+5154C>G) c.1663C>G c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.355C>G n.73C>G n.1972C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.1672+5154C>G (n.1672+5154C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980642C>T | CA354534624 | ATP2C1 | c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.631+5154C>T (n.631+5154C>T) c.1663C>T c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1904C>T (p.Ala635Val) c.355C>T n.73C>T n.1972C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.1672+5154C>T (n.1672+5154C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980643A= | CA1401887191 | ATP2C1 | c.1803A= (p.Ala601=) c.1788A= (p.Ala596=) c.631+5155A= (n.631+5155A=) c.1664A= c.1755A= (p.Ala585=) c.1905A= (p.Ala635=) c.356A= n.74A= n.1973A= c.1734A= (p.Ala578=) c.969A= (p.Ala323=) c.1672+5155A= (n.1672+5155A=) | |
| 3 | g.130980643A>C | CA435658948 | ATP2C1 | c.1803A>C (p.Ala601=) c.1788A>C (p.Ala596=) c.631+5155A>C (n.631+5155A>C) c.1664A>C c.1755A>C (p.Ala585=) c.1905A>C (p.Ala635=) c.356A>C n.74A>C n.1973A>C c.1734A>C (p.Ala578=) c.969A>C (p.Ala323=) c.1672+5155A>C (n.1672+5155A>C) | |
| 3 | g.130980643A>G | CA2615221 | ATP2C1 | c.1803A>G (p.Ala601=) c.1788A>G (p.Ala596=) c.631+5155A>G (n.631+5155A>G) c.1664A>G c.1755A>G (p.Ala585=) c.1905A>G (p.Ala635=) c.356A>G n.74A>G n.1973A>G c.1734A>G (p.Ala578=) c.969A>G (p.Ala323=) c.1672+5155A>G (n.1672+5155A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980643A>T | CA435658953 | ATP2C1 | c.1803A>T (p.Ala601=) c.1788A>T (p.Ala596=) c.631+5155A>T (n.631+5155A>T) c.1664A>T c.1755A>T (p.Ala585=) c.1905A>T (p.Ala635=) c.356A>T n.74A>T n.1973A>T c.1734A>T (p.Ala578=) c.969A>T (p.Ala323=) c.1672+5155A>T (n.1672+5155A>T) | |
| 3 | g.130980644A= | CA1401887195 | ATP2C1 | c.1804A= (p.Met602=) c.1789A= (p.Met597=) c.631+5156A= (n.631+5156A=) c.1665A= c.1756A= (p.Met586=) c.1906A= (p.Met636=) c.357A= n.75A= n.1974A= c.1735A= (p.Met579=) c.970A= (p.Met324=) c.1672+5156A= (n.1672+5156A=) | |
| 3 | g.130980644A>C | CA354534630 | ATP2C1 | c.1804A>C (p.Met602Leu) c.1789A>C (p.Met597Leu) c.631+5156A>C (n.631+5156A>C) c.1665A>C c.1756A>C (p.Met586Leu) c.1906A>C (p.Met636Leu) c.357A>C n.75A>C n.1974A>C c.1735A>C (p.Met579Leu) c.970A>C (p.Met324Leu) c.1672+5156A>C (n.1672+5156A>C) | |
| 3 | g.130980644A>G | CA83489534 | ATP2C1 | c.1804A>G (p.Met602Val) c.1789A>G (p.Met597Val) c.631+5156A>G (n.631+5156A>G) c.1665A>G c.1756A>G (p.Met586Val) c.1906A>G (p.Met636Val) c.357A>G n.75A>G n.1974A>G c.1735A>G (p.Met579Val) c.970A>G (p.Met324Val) c.1672+5156A>G (n.1672+5156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980644A>T | CA354534633 | ATP2C1 | c.1804A>T (p.Met602Leu) c.1789A>T (p.Met597Leu) c.631+5156A>T (n.631+5156A>T) c.1665A>T c.1756A>T (p.Met586Leu) c.1906A>T (p.Met636Leu) c.357A>T n.75A>T n.1974A>T c.1735A>T (p.Met579Leu) c.970A>T (p.Met324Leu) c.1672+5156A>T (n.1672+5156A>T) | |
| 3 | g.130980645T>A | CA354534639 | ATP2C1 | c.1805T>A (p.Met602Lys) c.1790T>A (p.Met597Lys) c.631+5157T>A (n.631+5157T>A) c.1666T>A c.1757T>A (p.Met586Lys) c.1907T>A (p.Met636Lys) c.358T>A n.76T>A n.1975T>A c.1736T>A (p.Met579Lys) c.971T>A (p.Met324Lys) c.1672+5157T>A (n.1672+5157T>A) | |
| 3 | g.130980645T>C | CA354534637 | ATP2C1 | c.1805T>C (p.Met602Thr) c.1790T>C (p.Met597Thr) c.631+5157T>C (n.631+5157T>C) c.1666T>C c.1757T>C (p.Met586Thr) c.1907T>C (p.Met636Thr) c.358T>C n.76T>C n.1975T>C c.1736T>C (p.Met579Thr) c.971T>C (p.Met324Thr) c.1672+5157T>C (n.1672+5157T>C) | |
| 3 | g.130980645T>G | CA354534636 | ATP2C1 | c.1805T>G (p.Met602Arg) c.1790T>G (p.Met597Arg) c.631+5157T>G (n.631+5157T>G) c.1666T>G c.1757T>G (p.Met586Arg) c.1907T>G (p.Met636Arg) c.358T>G n.76T>G n.1975T>G c.1736T>G (p.Met579Arg) c.971T>G (p.Met324Arg) c.1672+5157T>G (n.1672+5157T>G) | |
| 3 | g.130980646G>A | CA354534641 | ATP2C1 | c.1806G>A (p.Met602Ile) c.1791G>A (p.Met597Ile) c.631+5158G>A (n.631+5158G>A) c.1667G>A c.1758G>A (p.Met586Ile) c.1908G>A (p.Met636Ile) c.359G>A n.77G>A n.1976G>A c.1737G>A (p.Met579Ile) c.972G>A (p.Met324Ile) c.1672+5158G>A (n.1672+5158G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980646G>C | CA354534646 | ATP2C1 | c.1806G>C (p.Met602Ile) c.1791G>C (p.Met597Ile) c.631+5158G>C (n.631+5158G>C) c.1667G>C c.1758G>C (p.Met586Ile) c.1908G>C (p.Met636Ile) c.359G>C n.77G>C n.1976G>C c.1737G>C (p.Met579Ile) c.972G>C (p.Met324Ile) c.1672+5158G>C (n.1672+5158G>C) | |
| 3 | g.130980646G>T | CA354534647 | ATP2C1 | c.1806G>T (p.Met602Ile) c.1791G>T (p.Met597Ile) c.631+5158G>T (n.631+5158G>T) c.1667G>T c.1758G>T (p.Met586Ile) c.1908G>T (p.Met636Ile) c.359G>T n.77G>T n.1976G>T c.1737G>T (p.Met579Ile) c.972G>T (p.Met324Ile) c.1672+5158G>T (n.1672+5158G>T) | |
| 3 | g.130980647G>A | CA354534651 | ATP2C1 | c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.631+5159G>A (n.631+5159G>A) c.1668G>A c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.360G>A n.78G>A n.1977G>A c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1672+5159G>A (n.1672+5159G>A) | |
| 3 | g.130980647G>C | CA354534652 | ATP2C1 | c.1807G>C (p.Asp603His) c.1792G>C (p.Asp598His) c.631+5159G>C (n.631+5159G>C) c.1668G>C c.1759G>C (p.Asp587His) c.1909G>C (p.Asp637His) c.360G>C n.78G>C n.1977G>C c.1738G>C (p.Asp580His) c.973G>C (p.Asp325His) c.1672+5159G>C (n.1672+5159G>C) | |
| 3 | g.130980647G>T | CA354534654 | ATP2C1 | c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.631+5159G>T (n.631+5159G>T) c.1668G>T c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.360G>T n.78G>T n.1977G>T c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1672+5159G>T (n.1672+5159G>T) | |
| 3 | g.130980648A>C | CA354534656 | ATP2C1 | c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.631+5160A>C (n.631+5160A>C) c.1669A>C c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.361A>C n.79A>C n.1978A>C c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1672+5160A>C (n.1672+5160A>C) | |
| 3 | g.130980648A>G | CA354534660 | ATP2C1 | c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.631+5160A>G (n.631+5160A>G) c.1669A>G c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.361A>G n.79A>G n.1978A>G c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1672+5160A>G (n.1672+5160A>G) | |
| 3 | g.130980648A>T | CA354534658 | ATP2C1 | c.1808A>T (p.Asp603Val) c.1793A>T (p.Asp598Val) c.631+5160A>T (n.631+5160A>T) c.1669A>T c.1760A>T (p.Asp587Val) c.1910A>T (p.Asp637Val) c.361A>T n.79A>T n.1978A>T c.1739A>T (p.Asp580Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.1672+5160A>T (n.1672+5160A>T) | |
| 3 | g.130980648_130980650delinsATG | CA1401887198 | ATP2C1 | c.1808_1810delinsATG (p.Asp603=) c.1793_1795delinsATG (p.Asp598=) c.631+5160_631+5162delinsATG (n.631+5160_631+5162delinsATG) c.1669_1671delinsATG c.1760_1762delinsATG (p.Asp587=) c.1910_1912delinsATG (p.Asp637=) c.361_363delinsATG n.79_81delinsATG n.1978_1980delinsATG c.1739_1741delinsATG (p.Asp580=) c.974_976delinsATG (p.Asp325=) c.1672+5160_1672+5162delinsATG (n.1672+5160_1672+5162delinsATG) | |
| 3 | g.130980649T>A | CA354534662 | ATP2C1 | c.1809T>A (p.Asp603Glu) c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.631+5161T>A (n.631+5161T>A) c.1670T>A c.1761T>A (p.Asp587Glu) c.1911T>A (p.Asp637Glu) c.362T>A n.80T>A n.1979T>A c.1740T>A (p.Asp580Glu) c.975T>A (p.Asp325Glu) c.1672+5161T>A (n.1672+5161T>A) | |
| 3 | g.130980649T>C | CA435658967 | ATP2C1 | c.1809T>C (p.Asp603=) c.1794T>C (p.Asp598=) c.631+5161T>C (n.631+5161T>C) c.1670T>C c.1761T>C (p.Asp587=) c.1911T>C (p.Asp637=) c.362T>C n.80T>C n.1979T>C c.1740T>C (p.Asp580=) c.975T>C (p.Asp325=) c.1672+5161T>C (n.1672+5161T>C) | |
| 3 | g.130980649T>G | CA354534663 | ATP2C1 | c.1809T>G (p.Asp603Glu) c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.631+5161T>G (n.631+5161T>G) c.1670T>G c.1761T>G (p.Asp587Glu) c.1911T>G (p.Asp637Glu) c.362T>G n.80T>G n.1979T>G c.1740T>G (p.Asp580Glu) c.975T>G (p.Asp325Glu) c.1672+5161T>G (n.1672+5161T>G) | |
| 3 | g.130980650_130980651del | CA915941580 | ATP2C1 | c.1810_1811del (p.Val604SerfsTer17) c.1795_1796del (p.Val599SerfsTer17) c.631+5162_631+5163del (n.631+5162_631+5163del) c.1671_1672del c.1762_1763del (p.Val588SerfsTer17) c.1912_1913del (p.Val638SerfsTer17) c.363_364del n.81_82del n.1980_1981del c.1741_1742del (p.Val581SerfsTer17) c.976_977del (p.Val326SerfsTer17) c.1672+5162_1672+5163del (n.1672+5162_1672+5163del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.130980650G>A | CA354534666 | ATP2C1 | c.1810G>A (p.Val604Ile) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.631+5162G>A (n.631+5162G>A) c.1671G>A c.1762G>A (p.Val588Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) c.363G>A n.81G>A n.1980G>A c.1741G>A (p.Val581Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) c.1672+5162G>A (n.1672+5162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980650G>C | CA354534667 | ATP2C1 | c.1810G>C (p.Val604Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.631+5162G>C (n.631+5162G>C) c.1671G>C c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.363G>C n.81G>C n.1980G>C c.1741G>C (p.Val581Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.1672+5162G>C (n.1672+5162G>C) | |
| 3 | g.130980650G= | CA1401887204 | ATP2C1 | c.1810G= (p.Val604=) c.1795G= (p.Val599=) c.631+5162G= (n.631+5162G=) c.1671G= c.1762G= (p.Val588=) c.1912G= (p.Val638=) c.363G= n.81G= n.1980G= c.1741G= (p.Val581=) c.976G= (p.Val326=) c.1672+5162G= (n.1672+5162G=) | |
| 3 | g.130980650G>T | CA354534669 | ATP2C1 | c.1810G>T (p.Val604Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) c.631+5162G>T (n.631+5162G>T) c.1671G>T c.1762G>T (p.Val588Phe) c.1912G>T (p.Val638Phe) c.363G>T n.81G>T n.1980G>T c.1741G>T (p.Val581Phe) c.976G>T (p.Val326Phe) c.1672+5162G>T (n.1672+5162G>T) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.130980651T>A | CA354534671 | ATP2C1 | c.1811T>A (p.Val604Asp) c.1796T>A (p.Val599Asp) c.631+5163T>A (n.631+5163T>A) c.1672T>A c.1763T>A (p.Val588Asp) c.1913T>A (p.Val638Asp) c.364T>A n.82T>A n.1981T>A c.1742T>A (p.Val581Asp) c.977T>A (p.Val326Asp) c.1672+5163T>A (n.1672+5163T>A) | |
| 3 | g.130980651T>C | CA354534673 | ATP2C1 | c.1811T>C (p.Val604Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.631+5163T>C (n.631+5163T>C) c.1672T>C c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.364T>C n.82T>C n.1981T>C c.1742T>C (p.Val581Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.1672+5163T>C (n.1672+5163T>C) | |
| 3 | g.130980651T>G | CA354534674 | ATP2C1 | c.1811T>G (p.Val604Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) c.631+5163T>G (n.631+5163T>G) c.1672T>G c.1763T>G (p.Val588Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.364T>G n.82T>G n.1981T>G c.1742T>G (p.Val581Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.1672+5163T>G (n.1672+5163T>G) | |
| 3 | g.130980652T>A | CA435658968 | ATP2C1 | c.1812T>A (p.Val604=) c.1797T>A (p.Val599=) c.631+5164T>A (n.631+5164T>A) c.1673T>A c.1764T>A (p.Val588=) c.1914T>A (p.Val638=) c.365T>A n.83T>A n.1982T>A c.1743T>A (p.Val581=) c.978T>A (p.Val326=) c.1672+5164T>A (n.1672+5164T>A) | |
| 3 | g.130980652T>C | CA435658969 | ATP2C1 | c.1812T>C (p.Val604=) c.1797T>C (p.Val599=) c.631+5164T>C (n.631+5164T>C) c.1673T>C c.1764T>C (p.Val588=) c.1914T>C (p.Val638=) c.365T>C n.83T>C n.1982T>C c.1743T>C (p.Val581=) c.978T>C (p.Val326=) c.1672+5164T>C (n.1672+5164T>C) | |
| 3 | g.130980652T>G | CA435658970 | ATP2C1 | c.1812T>G (p.Val604=) c.1797T>G (p.Val599=) c.631+5164T>G (n.631+5164T>G) c.1673T>G c.1764T>G (p.Val588=) c.1914T>G (p.Val638=) c.365T>G n.83T>G n.1982T>G c.1743T>G (p.Val581=) c.978T>G (p.Val326=) c.1672+5164T>G (n.1672+5164T>G) | |
| 3 | g.130980653C>A | CA354534677 | ATP2C1 | c.1813C>A (p.Gln605Lys) c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.631+5165C>A (n.631+5165C>A) c.1674C>A c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1915C>A (p.Gln639Lys) c.366C>A n.84C>A n.1983C>A c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.1672+5165C>A (n.1672+5165C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130980653C= | CA1401887208 | ATP2C1 | c.1813C= (p.Gln605=) c.1798C= (p.Gln600=) c.631+5165C= (n.631+5165C=) c.1674C= c.1765C= (p.Gln589=) c.1915C= (p.Gln639=) c.366C= n.84C= n.1983C= c.1744C= (p.Gln582=) c.979C= (p.Gln327=) c.1672+5165C= (n.1672+5165C=) | |
| 3 | g.130980653C>G | CA354534679 | ATP2C1 | c.1813C>G (p.Gln605Glu) c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.631+5165C>G (n.631+5165C>G) c.1674C>G c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1915C>G (p.Gln639Glu) c.366C>G n.84C>G n.1983C>G c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.1672+5165C>G (n.1672+5165C>G) | |
| 3 | g.130980653C>T | CA354534680 | ATP2C1 | c.1813C>T (p.Gln605Ter) c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.631+5165C>T (n.631+5165C>T) c.1674C>T c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1915C>T (p.Gln639Ter) c.366C>T n.84C>T n.1983C>T c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.1672+5165C>T (n.1672+5165C>T) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.130980654A= | CA1401887212 | ATP2C1 | c.1814A= (p.Gln605=) c.1799A= (p.Gln600=) c.631+5166A= (n.631+5166A=) c.1675A= c.1766A= (p.Gln589=) c.1916A= (p.Gln639=) c.367A= n.85A= n.1984A= c.1745A= (p.Gln582=) c.980A= (p.Gln327=) c.1672+5166A= (n.1672+5166A=) | |
| 3 | g.130980654A>C | CA354534683 | ATP2C1 | c.1814A>C (p.Gln605Pro) c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.631+5166A>C (n.631+5166A>C) c.1675A>C c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1916A>C (p.Gln639Pro) c.367A>C n.85A>C n.1984A>C c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.1672+5166A>C (n.1672+5166A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980654A>G | CA354534685 | ATP2C1 | c.1814A>G (p.Gln605Arg) c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.631+5166A>G (n.631+5166A>G) c.1675A>G c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1916A>G (p.Gln639Arg) c.367A>G n.85A>G n.1984A>G c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.1672+5166A>G (n.1672+5166A>G) | |
| 3 | g.130980654A>T | CA354534687 | ATP2C1 | c.1814A>T (p.Gln605Leu) c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.631+5166A>T (n.631+5166A>T) c.1675A>T c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1916A>T (p.Gln639Leu) c.367A>T n.85A>T n.1984A>T c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.1672+5166A>T (n.1672+5166A>T) | |
| 3 | g.130980655G>A | CA435658985 | ATP2C1 | c.1815G>A (p.Gln605=) c.1800G>A (p.Gln600=) c.631+5167G>A (n.631+5167G>A) c.1676G>A c.1767G>A (p.Gln589=) c.1917G>A (p.Gln639=) c.368G>A n.86G>A n.1985G>A c.1746G>A (p.Gln582=) c.981G>A (p.Gln327=) c.1672+5167G>A (n.1672+5167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980655G>C | CA354534691 | ATP2C1 | c.1815G>C (p.Gln605His) c.1800G>C (p.Gln600His) c.631+5167G>C (n.631+5167G>C) c.1676G>C c.1767G>C (p.Gln589His) c.1917G>C (p.Gln639His) c.368G>C n.86G>C n.1985G>C c.1746G>C (p.Gln582His) c.981G>C (p.Gln327His) c.1672+5167G>C (n.1672+5167G>C) | |
| 3 | g.130980655G= | CA1401887215 | ATP2C1 | c.1815G= (p.Gln605=) c.1800G= (p.Gln600=) c.631+5167G= (n.631+5167G=) c.1676G= c.1767G= (p.Gln589=) c.1917G= (p.Gln639=) c.368G= n.86G= n.1985G= c.1746G= (p.Gln582=) c.981G= (p.Gln327=) c.1672+5167G= (n.1672+5167G=) | |
| 3 | g.130980655G>T | CA354534689 | ATP2C1 | c.1815G>T (p.Gln605His) c.1800G>T (p.Gln600His) c.631+5167G>T (n.631+5167G>T) c.1676G>T c.1767G>T (p.Gln589His) c.1917G>T (p.Gln639His) c.368G>T n.86G>T n.1985G>T c.1746G>T (p.Gln582His) c.981G>T (p.Gln327His) c.1672+5167G>T (n.1672+5167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.130980656C>A | CA354534693 | ATP2C1 | c.1816C>A (p.Gln606Lys) c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.631+5168C>A (n.631+5168C>A) c.1677C>A c.1768C>A (p.Gln590Lys) c.1918C>A (p.Gln640Lys) c.369C>A n.87C>A n.1986C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.1672+5168C>A (n.1672+5168C>A) | |
| 3 | g.130980656C>G | CA354534695 | ATP2C1 | c.1816C>G (p.Gln606Glu) c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.631+5168C>G (n.631+5168C>G) c.1677C>G c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.1918C>G (p.Gln640Glu) c.369C>G n.87C>G n.1986C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.1672+5168C>G (n.1672+5168C>G) | |
| 3 | g.130980656C>T | CA354534696 | ATP2C1 | c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.631+5168C>T (n.631+5168C>T) c.1677C>T c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.1918C>T (p.Gln640Ter) c.369C>T n.87C>T n.1986C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.1672+5168C>T (n.1672+5168C>T) | ClinVar |
| 3 | g.130980657A>C | CA354534699 | ATP2C1 | c.1817A>C (p.Gln606Pro) c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.631+5169A>C (n.631+5169A>C) c.1678A>C c.1769A>C (p.Gln590Pro) c.1919A>C (p.Gln640Pro) c.370A>C n.88A>C n.1987A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.1672+5169A>C (n.1672+5169A>C) | |
| 3 | g.130980657A>G | CA354534701 | ATP2C1 | c.1817A>G (p.Gln606Arg) c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.631+5169A>G (n.631+5169A>G) c.1678A>G c.1769A>G (p.Gln590Arg) c.1919A>G (p.Gln640Arg) c.370A>G n.88A>G n.1987A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.1672+5169A>G (n.1672+5169A>G) | |
| 3 | g.130980657A>T | CA354534703 | ATP2C1 | c.1817A>T (p.Gln606Leu) c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.631+5169A>T (n.631+5169A>T) c.1678A>T c.1769A>T (p.Gln590Leu) c.1919A>T (p.Gln640Leu) c.370A>T n.88A>T n.1987A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.1672+5169A>T (n.1672+5169A>T) | |
| 3 | g.130980658G>A | CA435658994 | ATP2C1 | c.1818G>A (p.Gln606=) c.1803G>A (p.Gln601=) c.631+5170G>A (n.631+5170G>A) c.1679G>A c.1770G>A (p.Gln590=) c.1920G>A (p.Gln640=) c.371G>A n.89G>A n.1988G>A c.1749G>A (p.Gln583=) c.984G>A (p.Gln328=) c.1672+5170G>A (n.1672+5170G>A) | |
| 3 | g.130980658G>C | CA354534706 | ATP2C1 | c.1818G>C (p.Gln606His) c.1803G>C (p.Gln601His) c.631+5170G>C (n.631+5170G>C) c.1679G>C c.1770G>C (p.Gln590His) c.1920G>C (p.Gln640His) c.371G>C n.89G>C n.1988G>C c.1749G>C (p.Gln583His) c.984G>C (p.Gln328His) c.1672+5170G>C (n.1672+5170G>C) | |
| 3 | g.130980658G= | CA1401887219 | ATP2C1 | c.1818G= (p.Gln606=) c.1803G= (p.Gln601=) c.631+5170G= (n.631+5170G=) c.1679G= c.1770G= (p.Gln590=) c.1920G= (p.Gln640=) c.371G= n.89G= n.1988G= c.1749G= (p.Gln583=) c.984G= (p.Gln328=) c.1672+5170G= (n.1672+5170G=) | |
| 3 | g.130980658G>T | CA2615222 | ATP2C1 | c.1818G>T (p.Gln606His) c.1803G>T (p.Gln601His) c.631+5170G>T (n.631+5170G>T) c.1679G>T c.1770G>T (p.Gln590His) c.1920G>T (p.Gln640His) c.371G>T n.89G>T n.1988G>T c.1749G>T (p.Gln583His) c.984G>T (p.Gln328His) c.1672+5170G>T (n.1672+5170G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980659C>A | CA354534708 | ATP2C1 | c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.631+5171C>A (n.631+5171C>A) c.1680C>A c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.372C>A n.90C>A n.1989C>A c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.1672+5171C>A (n.1672+5171C>A) | |
| 3 | g.130980659C>G | CA354534710 | ATP2C1 | c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) c.631+5171C>G (n.631+5171C>G) c.1680C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) c.372C>G n.90C>G n.1989C>G c.1750C>G (p.Leu584Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1672+5171C>G (n.1672+5171C>G) | |
| 3 | g.130980659C>T | CA354534712 | ATP2C1 | c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.1804C>T (p.Leu602Phe) c.631+5171C>T (n.631+5171C>T) c.1680C>T c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.1921C>T (p.Leu641Phe) c.372C>T n.90C>T n.1989C>T c.1750C>T (p.Leu584Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.1672+5171C>T (n.1672+5171C>T) | |
| 3 | g.130980660T>A | CA354534714 | ATP2C1 | c.1820T>A (p.Leu607His) c.1805T>A (p.Leu602His) c.631+5172T>A (n.631+5172T>A) c.1681T>A c.1772T>A (p.Leu591His) c.1922T>A (p.Leu641His) c.373T>A n.91T>A n.1990T>A c.1751T>A (p.Leu584His) c.986T>A (p.Leu329His) c.1672+5172T>A (n.1672+5172T>A) | |
| 3 | g.130980660T>C | CA354534716 | ATP2C1 | c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.631+5172T>C (n.631+5172T>C) c.1681T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.373T>C n.91T>C n.1990T>C c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1672+5172T>C (n.1672+5172T>C) | |
| 3 | g.130980660T>G | CA354534717 | ATP2C1 | c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.631+5172T>G (n.631+5172T>G) c.1681T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.373T>G n.91T>G n.1990T>G c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1672+5172T>G (n.1672+5172T>G) | |
| 3 | g.130980661T>A | CA435659009 | ATP2C1 | c.1821T>A (p.Leu607=) c.1806T>A (p.Leu602=) c.631+5173T>A (n.631+5173T>A) c.1682T>A c.1773T>A (p.Leu591=) c.1923T>A (p.Leu641=) c.374T>A n.92T>A n.1991T>A c.1752T>A (p.Leu584=) c.987T>A (p.Leu329=) c.1672+5173T>A (n.1672+5173T>A) | |
| 3 | g.130980661T>C | CA435659011 | ATP2C1 | c.1821T>C (p.Leu607=) c.1806T>C (p.Leu602=) c.631+5173T>C (n.631+5173T>C) c.1682T>C c.1773T>C (p.Leu591=) c.1923T>C (p.Leu641=) c.374T>C n.92T>C n.1991T>C c.1752T>C (p.Leu584=) c.987T>C (p.Leu329=) c.1672+5173T>C (n.1672+5173T>C) | |
| 3 | g.130980661T>G | CA435659013 | ATP2C1 | c.1821T>G (p.Leu607=) c.1806T>G (p.Leu602=) c.631+5173T>G (n.631+5173T>G) c.1682T>G c.1773T>G (p.Leu591=) c.1923T>G (p.Leu641=) c.374T>G n.92T>G n.1991T>G c.1752T>G (p.Leu584=) c.987T>G (p.Leu329=) c.1672+5173T>G (n.1672+5173T>G) | |
| 3 | g.130980662T>A | CA354534719 | ATP2C1 | c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.631+5174T>A (n.631+5174T>A) c.1683T>A c.1774T>A (p.Ser592Thr) c.1924T>A (p.Ser642Thr) c.375T>A n.93T>A n.1992T>A c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.1672+5174T>A (n.1672+5174T>A) | |
| 3 | g.130980662T>C | CA354534722 | ATP2C1 | c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.631+5174T>C (n.631+5174T>C) c.1683T>C c.1774T>C (p.Ser592Pro) c.1924T>C (p.Ser642Pro) c.375T>C n.93T>C n.1992T>C c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.1672+5174T>C (n.1672+5174T>C) | |
| 3 | g.130980662T>G | CA354534720 | ATP2C1 | c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.631+5174T>G (n.631+5174T>G) c.1683T>G c.1774T>G (p.Ser592Ala) c.1924T>G (p.Ser642Ala) c.375T>G n.93T>G n.1992T>G c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.1672+5174T>G (n.1672+5174T>G) | |
| 3 | g.130980663C>A | CA354534724 | ATP2C1 | c.1823C>A (p.Ser608Ter) c.1808C>A (p.Ser603Ter) c.631+5175C>A (n.631+5175C>A) c.1684C>A c.1775C>A (p.Ser592Ter) c.1925C>A (p.Ser642Ter) c.376C>A n.94C>A n.1993C>A c.1754C>A (p.Ser585Ter) c.989C>A (p.Ser330Ter) c.1672+5175C>A (n.1672+5175C>A) | |
| 3 | g.130980663C>G | CA354534726 | ATP2C1 | c.1823C>G (p.Ser608Ter) c.1808C>G (p.Ser603Ter) c.631+5175C>G (n.631+5175C>G) c.1684C>G c.1775C>G (p.Ser592Ter) c.1925C>G (p.Ser642Ter) c.376C>G n.94C>G n.1993C>G c.1754C>G (p.Ser585Ter) c.989C>G (p.Ser330Ter) c.1672+5175C>G (n.1672+5175C>G) | |
| 3 | g.130980663C>T | CA354534728 | ATP2C1 | c.1823C>T (p.Ser608Leu) c.1808C>T (p.Ser603Leu) c.631+5175C>T (n.631+5175C>T) c.1684C>T c.1775C>T (p.Ser592Leu) c.1925C>T (p.Ser642Leu) c.376C>T n.94C>T n.1993C>T c.1754C>T (p.Ser585Leu) c.989C>T (p.Ser330Leu) c.1672+5175C>T (n.1672+5175C>T) | dbSNP |
| 3 | g.130980664A>C | CA435659023 | ATP2C1 | c.1824A>C (p.Ser608=) c.1809A>C (p.Ser603=) c.631+5176A>C (n.631+5176A>C) c.1685A>C c.1776A>C (p.Ser592=) c.1926A>C (p.Ser642=) c.377A>C n.95A>C n.1994A>C c.1755A>C (p.Ser585=) c.990A>C (p.Ser330=) c.1672+5176A>C (n.1672+5176A>C) | |
| 3 | g.130980664A>G | CA435659024 | ATP2C1 | c.1824A>G (p.Ser608=) c.1809A>G (p.Ser603=) c.631+5176A>G (n.631+5176A>G) c.1685A>G c.1776A>G (p.Ser592=) c.1926A>G (p.Ser642=) c.377A>G n.95A>G n.1994A>G c.1755A>G (p.Ser585=) c.990A>G (p.Ser330=) c.1672+5176A>G (n.1672+5176A>G) | |
| 3 | g.130980664A>T | CA435659026 | ATP2C1 | c.1824A>T (p.Ser608=) c.1809A>T (p.Ser603=) c.631+5176A>T (n.631+5176A>T) c.1685A>T c.1776A>T (p.Ser592=) c.1926A>T (p.Ser642=) c.377A>T n.95A>T n.1994A>T c.1755A>T (p.Ser585=) c.990A>T (p.Ser330=) c.1672+5176A>T (n.1672+5176A>T) | |
| 3 | g.130980665C>A | CA354534730 | ATP2C1 | c.1825C>A (p.Gln609Lys) c.1810C>A (p.Gln604Lys) c.631+5177C>A (n.631+5177C>A) c.1686C>A c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1927C>A (p.Gln643Lys) c.378C>A n.96C>A n.1995C>A c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.1672+5177C>A (n.1672+5177C>A) | |
| 3 | g.130980665C>G | CA354534732 | ATP2C1 | c.1825C>G (p.Gln609Glu) c.1810C>G (p.Gln604Glu) c.631+5177C>G (n.631+5177C>G) c.1686C>G c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1927C>G (p.Gln643Glu) c.378C>G n.96C>G n.1995C>G c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.1672+5177C>G (n.1672+5177C>G) | |
| 3 | g.130980665C>T | CA354534734 | ATP2C1 | c.1825C>T (p.Gln609Ter) c.1810C>T (p.Gln604Ter) c.631+5177C>T (n.631+5177C>T) c.1686C>T c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1927C>T (p.Gln643Ter) c.378C>T n.96C>T n.1995C>T c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.1672+5177C>T (n.1672+5177C>T) | |
| 3 | g.130980666A>C | CA354534738 | ATP2C1 | c.1826A>C (p.Gln609Pro) c.1811A>C (p.Gln604Pro) c.631+5178A>C (n.631+5178A>C) c.1687A>C c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1928A>C (p.Gln643Pro) c.379A>C n.97A>C n.1996A>C c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.1672+5178A>C (n.1672+5178A>C) | |
| 3 | g.130980666A>G | CA354534735 | ATP2C1 | c.1826A>G (p.Gln609Arg) c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.631+5178A>G (n.631+5178A>G) c.1687A>G c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1928A>G (p.Gln643Arg) c.379A>G n.97A>G n.1996A>G c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.1672+5178A>G (n.1672+5178A>G) | |
| 3 | g.130980666A>T | CA354534736 | ATP2C1 | c.1826A>T (p.Gln609Leu) c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.631+5178A>T (n.631+5178A>T) c.1687A>T c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1928A>T (p.Gln643Leu) c.379A>T n.97A>T n.1996A>T c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.1672+5178A>T (n.1672+5178A>T) | |
| 3 | g.130980667A= | CA1401887221 | ATP2C1 | c.1827A= (p.Gln609=) c.1812A= (p.Gln604=) c.631+5179A= (n.631+5179A=) c.1688A= c.1779A= (p.Gln593=) c.1929A= (p.Gln643=) c.380A= n.98A= n.1997A= c.1758A= (p.Gln586=) c.993A= (p.Gln331=) c.1672+5179A= (n.1672+5179A=) | |
| 3 | g.130980667A>C | CA354534740 | ATP2C1 | c.1827A>C (p.Gln609His) c.1812A>C (p.Gln604His) c.631+5179A>C (n.631+5179A>C) c.1688A>C c.1779A>C (p.Gln593His) c.1929A>C (p.Gln643His) c.380A>C n.98A>C n.1997A>C c.1758A>C (p.Gln586His) c.993A>C (p.Gln331His) c.1672+5179A>C (n.1672+5179A>C) | |
| 3 | g.130980667A>G | CA435659037 | ATP2C1 | c.1827A>G (p.Gln609=) c.1812A>G (p.Gln604=) c.631+5179A>G (n.631+5179A>G) c.1688A>G c.1779A>G (p.Gln593=) c.1929A>G (p.Gln643=) c.380A>G n.98A>G n.1997A>G c.1758A>G (p.Gln586=) c.993A>G (p.Gln331=) c.1672+5179A>G (n.1672+5179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980667A>T | CA354534742 | ATP2C1 | c.1827A>T (p.Gln609His) c.1812A>T (p.Gln604His) c.631+5179A>T (n.631+5179A>T) c.1688A>T c.1779A>T (p.Gln593His) c.1929A>T (p.Gln643His) c.380A>T n.98A>T n.1997A>T c.1758A>T (p.Gln586His) c.993A>T (p.Gln331His) c.1672+5179A>T (n.1672+5179A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980668A>C | CA354534745 | ATP2C1 | c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.631+5180A>C (n.631+5180A>C) c.1689A>C c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1930A>C (p.Ile644Leu) c.381A>C n.99A>C n.1998A>C c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1672+5180A>C (n.1672+5180A>C) | |
| 3 | g.130980668A>G | CA354534746 | ATP2C1 | c.1828A>G (p.Ile610Val) c.1813A>G (p.Ile605Val) c.631+5180A>G (n.631+5180A>G) c.1689A>G c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1930A>G (p.Ile644Val) c.381A>G n.99A>G n.1998A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) c.994A>G (p.Ile332Val) c.1672+5180A>G (n.1672+5180A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980668A>T | CA354534748 | ATP2C1 | c.1828A>T (p.Ile610Leu) c.1813A>T (p.Ile605Leu) c.631+5180A>T (n.631+5180A>T) c.1689A>T c.1780A>T (p.Ile594Leu) c.1930A>T (p.Ile644Leu) c.381A>T n.99A>T n.1998A>T c.1759A>T (p.Ile587Leu) c.994A>T (p.Ile332Leu) c.1672+5180A>T (n.1672+5180A>T) | |
| 3 | g.130980669T>A | CA354534751 | ATP2C1 | c.1829T>A (p.Ile610Lys) c.1814T>A (p.Ile605Lys) c.631+5181T>A (n.631+5181T>A) c.1690T>A c.1781T>A (p.Ile594Lys) c.1931T>A (p.Ile644Lys) c.382T>A n.100T>A n.1999T>A c.1760T>A (p.Ile587Lys) c.995T>A (p.Ile332Lys) c.1672+5181T>A (n.1672+5181T>A) | |
| 3 | g.130980669T>C | CA354534755 | ATP2C1 | c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.631+5181T>C (n.631+5181T>C) c.1690T>C c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1931T>C (p.Ile644Thr) c.382T>C n.100T>C n.1999T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1672+5181T>C (n.1672+5181T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980669T>G | CA354534753 | ATP2C1 | c.1829T>G (p.Ile610Arg) c.1814T>G (p.Ile605Arg) c.631+5181T>G (n.631+5181T>G) c.1690T>G c.1781T>G (p.Ile594Arg) c.1931T>G (p.Ile644Arg) c.382T>G n.100T>G n.1999T>G c.1760T>G (p.Ile587Arg) c.995T>G (p.Ile332Arg) c.1672+5181T>G (n.1672+5181T>G) | |
| 3 | g.130980670A>C | CA435659047 | ATP2C1 | c.1830A>C (p.Ile610=) c.1815A>C (p.Ile605=) c.631+5182A>C (n.631+5182A>C) c.1691A>C c.1782A>C (p.Ile594=) c.1932A>C (p.Ile644=) c.383A>C n.101A>C n.2000A>C c.1761A>C (p.Ile587=) c.996A>C (p.Ile332=) c.1672+5182A>C (n.1672+5182A>C) | |
| 3 | g.130980670A>G | CA354534757 | ATP2C1 | c.1830A>G (p.Ile610Met) c.1815A>G (p.Ile605Met) c.631+5182A>G (n.631+5182A>G) c.1691A>G c.1782A>G (p.Ile594Met) c.1932A>G (p.Ile644Met) c.383A>G n.101A>G n.2000A>G c.1761A>G (p.Ile587Met) c.996A>G (p.Ile332Met) c.1672+5182A>G (n.1672+5182A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980670A>T | CA435659049 | ATP2C1 | c.1830A>T (p.Ile610=) c.1815A>T (p.Ile605=) c.631+5182A>T (n.631+5182A>T) c.1691A>T c.1782A>T (p.Ile594=) c.1932A>T (p.Ile644=) c.383A>T n.101A>T n.2000A>T c.1761A>T (p.Ile587=) c.996A>T (p.Ile332=) c.1672+5182A>T (n.1672+5182A>T) | |
| 3 | g.130980670_130980671delinsAG | CA1401887223 | ATP2C1 | c.1830_1831delinsAG (p.Ile610=) c.1815_1816delinsAG (p.Ile605=) c.631+5182_631+5183delinsAG (n.631+5182_631+5183delinsAG) c.1691_1692delinsAG c.1782_1783delinsAG (p.Ile594=) c.1932_1933delinsAG (p.Ile644=) c.383_384delinsAG n.101_102delinsAG n.2000_2001delinsAG c.1761_1762delinsAG (p.Ile587=) c.996_997delinsAG (p.Ile332=) c.1672+5182_1672+5183delinsAG (n.1672+5182_1672+5183delinsAG) | |
| 3 | g.130980671del | CA1053552355 | ATP2C1 | c.1831del (p.Val611TyrfsTer16) c.1816del (p.Val606TyrfsTer16) c.631+5183del (n.631+5183del) c.1692del c.1783del (p.Val595TyrfsTer16) c.1933del (p.Val645TyrfsTer16) c.384del n.102del n.2001del c.1762del (p.Val588TyrfsTer16) c.997del (p.Val333TyrfsTer16) c.1672+5183del (n.1672+5183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980671G>A | CA354534759 | ATP2C1 | c.1831G>A (p.Val611Ile) c.1816G>A (p.Val606Ile) c.631+5183G>A (n.631+5183G>A) c.1692G>A c.1783G>A (p.Val595Ile) c.1933G>A (p.Val645Ile) c.384G>A n.102G>A n.2001G>A c.1762G>A (p.Val588Ile) c.997G>A (p.Val333Ile) c.1672+5183G>A (n.1672+5183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980671G>C | CA354534761 | ATP2C1 | c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.631+5183G>C (n.631+5183G>C) c.1692G>C c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.384G>C n.102G>C n.2001G>C c.1762G>C (p.Val588Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.1672+5183G>C (n.1672+5183G>C) | |
| 3 | g.130980671G= | CA1401887225 | ATP2C1 | c.1831G= (p.Val611=) c.1816G= (p.Val606=) c.631+5183G= (n.631+5183G=) c.1692G= c.1783G= (p.Val595=) c.1933G= (p.Val645=) c.384G= n.102G= n.2001G= c.1762G= (p.Val588=) c.997G= (p.Val333=) c.1672+5183G= (n.1672+5183G=) | |
| 3 | g.130980671G>T | CA354534763 | ATP2C1 | c.1831G>T (p.Val611Leu) c.1816G>T (p.Val606Leu) c.631+5183G>T (n.631+5183G>T) c.1692G>T c.1783G>T (p.Val595Leu) c.1933G>T (p.Val645Leu) c.384G>T n.102G>T n.2001G>T c.1762G>T (p.Val588Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.1672+5183G>T (n.1672+5183G>T) | |
| 3 | g.130980672T>A | CA354534765 | ATP2C1 | c.1832T>A (p.Val611Glu) c.1817T>A (p.Val606Glu) c.631+5184T>A (n.631+5184T>A) c.1693T>A c.1784T>A (p.Val595Glu) c.1934T>A (p.Val645Glu) c.385T>A n.103T>A n.2002T>A c.1763T>A (p.Val588Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) c.1672+5184T>A (n.1672+5184T>A) | |
| 3 | g.130980672T>C | CA354534767 | ATP2C1 | c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) c.631+5184T>C (n.631+5184T>C) c.1693T>C c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.385T>C n.103T>C n.2002T>C c.1763T>C (p.Val588Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.1672+5184T>C (n.1672+5184T>C) | |
| 3 | g.130980672T>G | CA354534769 | ATP2C1 | c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) c.631+5184T>G (n.631+5184T>G) c.1693T>G c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.385T>G n.103T>G n.2002T>G c.1763T>G (p.Val588Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.1672+5184T>G (n.1672+5184T>G) | |
| 3 | g.130980673A>C | CA435659056 | ATP2C1 | c.1833A>C (p.Val611=) c.1818A>C (p.Val606=) c.631+5185A>C (n.631+5185A>C) c.1694A>C c.1785A>C (p.Val595=) c.1935A>C (p.Val645=) c.386A>C n.104A>C n.2003A>C c.1764A>C (p.Val588=) c.999A>C (p.Val333=) c.1672+5185A>C (n.1672+5185A>C) | |
| 3 | g.130980673A>G | CA435659057 | ATP2C1 | c.1833A>G (p.Val611=) c.1818A>G (p.Val606=) c.631+5185A>G (n.631+5185A>G) c.1694A>G c.1785A>G (p.Val595=) c.1935A>G (p.Val645=) c.386A>G n.104A>G n.2003A>G c.1764A>G (p.Val588=) c.999A>G (p.Val333=) c.1672+5185A>G (n.1672+5185A>G) | |
| 3 | g.130980673A>T | CA435659059 | ATP2C1 | c.1833A>T (p.Val611=) c.1818A>T (p.Val606=) c.631+5185A>T (n.631+5185A>T) c.1694A>T c.1785A>T (p.Val595=) c.1935A>T (p.Val645=) c.386A>T n.104A>T n.2003A>T c.1764A>T (p.Val588=) c.999A>T (p.Val333=) c.1672+5185A>T (n.1672+5185A>T) | |
| 3 | g.130980674C>A | CA354534772 | ATP2C1 | c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.631+5186C>A (n.631+5186C>A) c.1695C>A c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.387C>A n.105C>A n.2004C>A c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1672+5186C>A (n.1672+5186C>A) | |
| 3 | g.130980674C= | CA1401887228 | ATP2C1 | c.1834C= (p.Pro612=) c.1819C= (p.Pro607=) c.631+5186C= (n.631+5186C=) c.1695C= c.1786C= (p.Pro596=) c.1936C= (p.Pro646=) c.387C= n.105C= n.2004C= c.1765C= (p.Pro589=) c.1000C= (p.Pro334=) c.1672+5186C= (n.1672+5186C=) | |
| 3 | g.130980674C>G | CA2615223 | ATP2C1 | c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.631+5186C>G (n.631+5186C>G) c.1695C>G c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.387C>G n.105C>G n.2004C>G c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1672+5186C>G (n.1672+5186C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980674C>T | CA354534774 | ATP2C1 | c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.631+5186C>T (n.631+5186C>T) c.1695C>T c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.387C>T n.105C>T n.2004C>T c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1672+5186C>T (n.1672+5186C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980675C>A | CA354534777 | ATP2C1 | c.1835C>A (p.Pro612Gln) c.1820C>A (p.Pro607Gln) c.631+5187C>A (n.631+5187C>A) c.1696C>A c.1787C>A (p.Pro596Gln) c.1937C>A (p.Pro646Gln) c.388C>A n.106C>A n.2005C>A c.1766C>A (p.Pro589Gln) c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.1672+5187C>A (n.1672+5187C>A) | |
| 3 | g.130980675C>G | CA354534780 | ATP2C1 | c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.631+5187C>G (n.631+5187C>G) c.1696C>G c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.388C>G n.106C>G n.2005C>G c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.1672+5187C>G (n.1672+5187C>G) | |
| 3 | g.130980675C>T | CA354534779 | ATP2C1 | c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.631+5187C>T (n.631+5187C>T) c.1696C>T c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.388C>T n.106C>T n.2005C>T c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.1672+5187C>T (n.1672+5187C>T) | |
| 3 | g.130980676A>C | CA435659068 | ATP2C1 | c.1836A>C (p.Pro612=) c.1821A>C (p.Pro607=) c.631+5188A>C (n.631+5188A>C) c.1697A>C c.1788A>C (p.Pro596=) c.1938A>C (p.Pro646=) c.389A>C n.107A>C n.2006A>C c.1767A>C (p.Pro589=) c.1002A>C (p.Pro334=) c.1672+5188A>C (n.1672+5188A>C) | |
| 3 | g.130980676A>G | CA435659070 | ATP2C1 | c.1836A>G (p.Pro612=) c.1821A>G (p.Pro607=) c.631+5188A>G (n.631+5188A>G) c.1697A>G c.1788A>G (p.Pro596=) c.1938A>G (p.Pro646=) c.389A>G n.107A>G n.2006A>G c.1767A>G (p.Pro589=) c.1002A>G (p.Pro334=) c.1672+5188A>G (n.1672+5188A>G) | |
| 3 | g.130980676A>T | CA435659072 | ATP2C1 | c.1836A>T (p.Pro612=) c.1821A>T (p.Pro607=) c.631+5188A>T (n.631+5188A>T) c.1697A>T c.1788A>T (p.Pro596=) c.1938A>T (p.Pro646=) c.389A>T n.107A>T n.2006A>T c.1767A>T (p.Pro589=) c.1002A>T (p.Pro334=) c.1672+5188A>T (n.1672+5188A>T) | |
| 3 | g.130980677A>C | CA354534783 | ATP2C1 | c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.631+5189A>C (n.631+5189A>C) c.1698A>C c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.390A>C n.108A>C n.2007A>C c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.1672+5189A>C (n.1672+5189A>C) | |
| 3 | g.130980677A>G | CA354534787 | ATP2C1 | c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.631+5189A>G (n.631+5189A>G) c.1698A>G c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.390A>G n.108A>G n.2007A>G c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.1672+5189A>G (n.1672+5189A>G) | |
| 3 | g.130980677A>T | CA354534785 | ATP2C1 | c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.631+5189A>T (n.631+5189A>T) c.1698A>T c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.390A>T n.108A>T n.2007A>T c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.1672+5189A>T (n.1672+5189A>T) | |
| 3 | g.130980678A>C | CA354534789 | ATP2C1 | c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.631+5190A>C (n.631+5190A>C) c.1699A>C c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.391A>C n.109A>C n.2008A>C c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.1672+5190A>C (n.1672+5190A>C) | |
| 3 | g.130980678A>G | CA354534793 | ATP2C1 | c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.631+5190A>G (n.631+5190A>G) c.1699A>G c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.391A>G n.109A>G n.2008A>G c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.1672+5190A>G (n.1672+5190A>G) | |
| 3 | g.130980678A>T | CA354534791 | ATP2C1 | c.1838A>T (p.Lys613Met) c.1823A>T (p.Lys608Met) c.631+5190A>T (n.631+5190A>T) c.1699A>T c.1790A>T (p.Lys597Met) c.1940A>T (p.Lys647Met) c.391A>T n.109A>T n.2008A>T c.1769A>T (p.Lys590Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.1672+5190A>T (n.1672+5190A>T) | |
| 3 | g.130980679G>A | CA435659082 | ATP2C1 | c.1839G>A (p.Lys613=) c.1824G>A (p.Lys608=) c.631+5191G>A (n.631+5191G>A) c.1700G>A c.1791G>A (p.Lys597=) c.1941G>A (p.Lys647=) c.392G>A n.110G>A n.2009G>A c.1770G>A (p.Lys590=) c.1005G>A (p.Lys335=) c.1672+5191G>A (n.1672+5191G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980679G>C | CA354534795 | ATP2C1 | c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.631+5191G>C (n.631+5191G>C) c.1700G>C c.1791G>C (p.Lys597Asn) c.1941G>C (p.Lys647Asn) c.392G>C n.110G>C n.2009G>C c.1770G>C (p.Lys590Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.1672+5191G>C (n.1672+5191G>C) | |
| 3 | g.130980679G= | CA1401887235 | ATP2C1 | c.1839G= (p.Lys613=) c.1824G= (p.Lys608=) c.631+5191G= (n.631+5191G=) c.1700G= c.1791G= (p.Lys597=) c.1941G= (p.Lys647=) c.392G= n.110G= n.2009G= c.1770G= (p.Lys590=) c.1005G= (p.Lys335=) c.1672+5191G= (n.1672+5191G=) | |
| 3 | g.130980679G>T | CA2615224 | ATP2C1 | c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.631+5191G>T (n.631+5191G>T) c.1700G>T c.1791G>T (p.Lys597Asn) c.1941G>T (p.Lys647Asn) c.392G>T n.110G>T n.2009G>T c.1770G>T (p.Lys590Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.1672+5191G>T (n.1672+5191G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980680G>A | CA354534799 | ATP2C1 | c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.631+5192G>A (n.631+5192G>A) c.1700+1G>A c.1791+1G>A (n.1791+1G>A) c.1941+1G>A (n.1941+1G>A) c.392+1G>A n.110+1G>A n.2009+1G>A c.1770+1G>A (n.1770+1G>A) c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.1672+5192G>A (n.1672+5192G>A) | |
| 3 | g.130980680G>C | CA354534801 | ATP2C1 | c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.631+5192G>C (n.631+5192G>C) c.1700+1G>C c.1791+1G>C (n.1791+1G>C) c.1941+1G>C (n.1941+1G>C) c.392+1G>C n.110+1G>C n.2009+1G>C c.1770+1G>C (n.1770+1G>C) c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) c.1672+5192G>C (n.1672+5192G>C) | |
| 3 | g.130980680G>T | CA354534803 | ATP2C1 | c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.631+5192G>T (n.631+5192G>T) c.1700+1G>T c.1791+1G>T (n.1791+1G>T) c.1941+1G>T (n.1941+1G>T) c.392+1G>T n.110+1G>T n.2009+1G>T c.1770+1G>T (n.1770+1G>T) c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.1672+5192G>T (n.1672+5192G>T) | |
| 3 | g.130980680_130980686delinsGTAGGCC | CA1401887237 | ATP2C1 | c.1839+1_1839+7delinsGTAGGCC (n.1839+1_1839+7delinsGTAGGCC) c.1824+1_1824+7delinsGTAGGCC (n.1824+1_1824+7delinsGTAGGCC) c.631+5192_631+5198delinsGTAGGCC (n.631+5192_631+5198delinsGTAGGCC) c.1700+1_1700+7delinsGTAGGCC c.1791+1_1791+7delinsGTAGGCC (n.1791+1_1791+7delinsGTAGGCC) c.1941+1_1941+7delinsGTAGGCC (n.1941+1_1941+7delinsGTAGGCC) c.392+1_392+7delinsGTAGGCC n.110+1_110+7delinsGTAGGCC n.2009+1_2009+7delinsGTAGGCC c.1770+1_1770+7delinsGTAGGCC (n.1770+1_1770+7delinsGTAGGCC) c.1005+1_1005+7delinsGTAGGCC (n.1005+1_1005+7delinsGTAGGCC) c.1672+5192_1672+5198delinsGTAGGCC (n.1672+5192_1672+5198delinsGTAGGCC) | |
| 3 | g.130980681T>A | CA354534806 | ATP2C1 | c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.631+5193T>A (n.631+5193T>A) c.1700+2T>A c.1791+2T>A (n.1791+2T>A) c.1941+2T>A (n.1941+2T>A) c.392+2T>A n.110+2T>A n.2009+2T>A c.1770+2T>A (n.1770+2T>A) c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.1672+5193T>A (n.1672+5193T>A) | |
| 3 | g.130980681T>C | CA83489560 | ATP2C1 | c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.631+5193T>C (n.631+5193T>C) c.1700+2T>C c.1791+2T>C (n.1791+2T>C) c.1941+2T>C (n.1941+2T>C) c.392+2T>C n.110+2T>C n.2009+2T>C c.1770+2T>C (n.1770+2T>C) c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.1672+5193T>C (n.1672+5193T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980681T>G | CA354534807 | ATP2C1 | c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.631+5193T>G (n.631+5193T>G) c.1700+2T>G c.1791+2T>G (n.1791+2T>G) c.1941+2T>G (n.1941+2T>G) c.392+2T>G n.110+2T>G n.2009+2T>G c.1770+2T>G (n.1770+2T>G) c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) c.1672+5193T>G (n.1672+5193T>G) | |
| 3 | g.130980681T= | CA1401887240 | ATP2C1 | c.1839+2T= (n.1839+2T=) c.1824+2T= (n.1824+2T=) c.631+5193T= (n.631+5193T=) c.1700+2T= c.1791+2T= (n.1791+2T=) c.1941+2T= (n.1941+2T=) c.392+2T= n.110+2T= n.2009+2T= c.1770+2T= (n.1770+2T=) c.1005+2T= (n.1005+2T=) c.1672+5193T= (n.1672+5193T=) | |
| 3 | g.130980683_130980688del | CA1401887239 | ATP2C1 | c.1839+4_1839+9del (n.1839+4_1839+9del) c.1824+4_1824+9del (n.1824+4_1824+9del) c.631+5195_631+5200del (n.631+5195_631+5200del) c.1700+4_1700+9del c.1791+4_1791+9del (n.1791+4_1791+9del) c.1941+4_1941+9del (n.1941+4_1941+9del) c.392+4_392+9del n.110+4_110+9del n.2009+4_2009+9del c.1770+4_1770+9del (n.1770+4_1770+9del) c.1005+4_1005+9del (n.1005+4_1005+9del) c.1672+5195_1672+5200del (n.1672+5195_1672+5200del) | dbSNP |
| 3 | g.130980681_130980682insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA | CA2704005150 | ATP2C1 | c.1839+2_1839+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA (n.1839+2_1839+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA) c.1824+2_1824+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA (n.1824+2_1824+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA) c.631+5193_631+5194insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA (n.631+5193_631+5194insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA) c.1700+2_1700+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA c.1791+2_1791+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA (n.1791+2_1791+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA) c.1941+2_1941+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA (n.1941+2_1941+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA) c.392+2_392+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA n.110+2_110+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA n.2009+2_2009+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA c.1770+2_1770+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA (n.1770+2_1770+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA) c.1005+2_1005+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA (n.1005+2_1005+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA) c.1672+5193_1672+5194insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA (n.1672+5193_1672+5194insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA) | dbSNP |
| 3 | g.130980685C>A | CA2667683491 | ATP2C1 | c.1839+6C>A (n.1839+6C>A) c.1824+6C>A (n.1824+6C>A) c.631+5197C>A (n.631+5197C>A) c.1700+6C>A c.1791+6C>A (n.1791+6C>A) c.1941+6C>A (n.1941+6C>A) c.392+6C>A n.110+6C>A n.2009+6C>A c.1770+6C>A (n.1770+6C>A) c.1005+6C>A (n.1005+6C>A) c.1672+5197C>A (n.1672+5197C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980686C>A | CA2528496310 | ATP2C1 | c.1839+7C>A (n.1839+7C>A) c.1824+7C>A (n.1824+7C>A) c.631+5198C>A (n.631+5198C>A) c.1700+7C>A c.1791+7C>A (n.1791+7C>A) c.1941+7C>A (n.1941+7C>A) c.392+7C>A n.110+7C>A n.2009+7C>A c.1770+7C>A (n.1770+7C>A) c.1005+7C>A (n.1005+7C>A) c.1672+5198C>A (n.1672+5198C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980687T>G | CA83489565 | ATP2C1 | c.1839+8T>G (n.1839+8T>G) c.1824+8T>G (n.1824+8T>G) c.631+5199T>G (n.631+5199T>G) c.1700+8T>G c.1791+8T>G (n.1791+8T>G) c.1941+8T>G (n.1941+8T>G) c.392+8T>G n.110+8T>G n.2009+8T>G c.1770+8T>G (n.1770+8T>G) c.1005+8T>G (n.1005+8T>G) c.1672+5199T>G (n.1672+5199T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.130980687T= | CA1401887242 | ATP2C1 | c.1839+8T= (n.1839+8T=) c.1824+8T= (n.1824+8T=) c.631+5199T= (n.631+5199T=) c.1700+8T= c.1791+8T= (n.1791+8T=) c.1941+8T= (n.1941+8T=) c.392+8T= n.110+8T= n.2009+8T= c.1770+8T= (n.1770+8T=) c.1005+8T= (n.1005+8T=) c.1672+5199T= (n.1672+5199T=) | |
| 3 | g.130980688A>G | CA2577900575 | ATP2C1 | c.1839+9A>G (n.1839+9A>G) c.1824+9A>G (n.1824+9A>G) c.631+5200A>G (n.631+5200A>G) c.1700+9A>G c.1791+9A>G (n.1791+9A>G) c.1941+9A>G (n.1941+9A>G) c.392+9A>G n.110+9A>G n.2009+9A>G c.1770+9A>G (n.1770+9A>G) c.1005+9A>G (n.1005+9A>G) c.1672+5200A>G (n.1672+5200A>G) | |
| 3 | g.130980690_130980695del | CA2667683492 | ATP2C1 | c.1839+11_1839+16del (n.1839+11_1839+16del) c.1824+11_1824+16del (n.1824+11_1824+16del) c.631+5202_631+5207del (n.631+5202_631+5207del) c.1700+11_1700+16del c.1791+11_1791+16del (n.1791+11_1791+16del) c.1941+11_1941+16del (n.1941+11_1941+16del) c.392+11_392+16del n.110+11_110+16del n.2009+11_2009+16del c.1770+11_1770+16del (n.1770+11_1770+16del) c.1005+11_1005+16del (n.1005+11_1005+16del) c.1672+5202_1672+5207del (n.1672+5202_1672+5207del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980690A= | CA1401887244 | ATP2C1 | c.1839+11A= (n.1839+11A=) c.1824+11A= (n.1824+11A=) c.631+5202A= (n.631+5202A=) c.1700+11A= c.1791+11A= (n.1791+11A=) c.1941+11A= (n.1941+11A=) c.392+11A= n.110+11A= n.2009+11A= c.1770+11A= (n.1770+11A=) c.1005+11A= (n.1005+11A=) c.1672+5202A= (n.1672+5202A=) | |
| 3 | g.130980690A>G | CA1053552357 | ATP2C1 | c.1839+11A>G (n.1839+11A>G) c.1824+11A>G (n.1824+11A>G) c.631+5202A>G (n.631+5202A>G) c.1700+11A>G c.1791+11A>G (n.1791+11A>G) c.1941+11A>G (n.1941+11A>G) c.392+11A>G n.110+11A>G n.2009+11A>G c.1770+11A>G (n.1770+11A>G) c.1005+11A>G (n.1005+11A>G) c.1672+5202A>G (n.1672+5202A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980691C>A | CA2667683493 | ATP2C1 | c.1839+12C>A (n.1839+12C>A) c.1824+12C>A (n.1824+12C>A) c.631+5203C>A (n.631+5203C>A) c.1700+12C>A c.1791+12C>A (n.1791+12C>A) c.1941+12C>A (n.1941+12C>A) c.392+12C>A n.110+12C>A n.2009+12C>A c.1770+12C>A (n.1770+12C>A) c.1005+12C>A (n.1005+12C>A) c.1672+5203C>A (n.1672+5203C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980691C= | CA1401887245 | ATP2C1 | c.1839+12C= (n.1839+12C=) c.1824+12C= (n.1824+12C=) c.631+5203C= (n.631+5203C=) c.1700+12C= c.1791+12C= (n.1791+12C=) c.1941+12C= (n.1941+12C=) c.392+12C= n.110+12C= n.2009+12C= c.1770+12C= (n.1770+12C=) c.1005+12C= (n.1005+12C=) c.1672+5203C= (n.1672+5203C=) | |
| 3 | g.130980691C>G | CA2667683494 | ATP2C1 | c.1839+12C>G (n.1839+12C>G) c.1824+12C>G (n.1824+12C>G) c.631+5203C>G (n.631+5203C>G) c.1700+12C>G c.1791+12C>G (n.1791+12C>G) c.1941+12C>G (n.1941+12C>G) c.392+12C>G n.110+12C>G n.2009+12C>G c.1770+12C>G (n.1770+12C>G) c.1005+12C>G (n.1005+12C>G) c.1672+5203C>G (n.1672+5203C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980691C>T | CA898872688 | ATP2C1 | c.1839+12C>T (n.1839+12C>T) c.1824+12C>T (n.1824+12C>T) c.631+5203C>T (n.631+5203C>T) c.1700+12C>T c.1791+12C>T (n.1791+12C>T) c.1941+12C>T (n.1941+12C>T) c.392+12C>T n.110+12C>T n.2009+12C>T c.1770+12C>T (n.1770+12C>T) c.1005+12C>T (n.1005+12C>T) c.1672+5203C>T (n.1672+5203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980692dup | CA2758411749 | ATP2C1 | c.1839+13dup (n.1839+13dup) c.1824+13dup (n.1824+13dup) c.631+5204dup (n.631+5204dup) c.1700+13dup c.1791+13dup (n.1791+13dup) c.1941+13dup (n.1941+13dup) c.392+13dup n.110+13dup n.2009+13dup c.1770+13dup (n.1770+13dup) c.1005+13dup (n.1005+13dup) c.1672+5204dup (n.1672+5204dup) | |
| 3 | g.130980693A= | CA1401887247 | ATP2C1 | c.1839+14A= (n.1839+14A=) c.1824+14A= (n.1824+14A=) c.631+5205A= (n.631+5205A=) c.1700+14A= c.1791+14A= (n.1791+14A=) c.1941+14A= (n.1941+14A=) c.392+14A= n.110+14A= n.2009+14A= c.1770+14A= (n.1770+14A=) c.1005+14A= (n.1005+14A=) c.1672+5205A= (n.1672+5205A=) | |
| 3 | g.130980693A>G | CA2615225 | ATP2C1 | c.1839+14A>G (n.1839+14A>G) c.1824+14A>G (n.1824+14A>G) c.631+5205A>G (n.631+5205A>G) c.1700+14A>G c.1791+14A>G (n.1791+14A>G) c.1941+14A>G (n.1941+14A>G) c.392+14A>G n.110+14A>G n.2009+14A>G c.1770+14A>G (n.1770+14A>G) c.1005+14A>G (n.1005+14A>G) c.1672+5205A>G (n.1672+5205A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980695del | CA2667683495 | ATP2C1 | c.1839+16del (n.1839+16del) c.1824+16del (n.1824+16del) c.631+5207del (n.631+5207del) c.1700+16del c.1791+16del (n.1791+16del) c.1941+16del (n.1941+16del) c.392+16del n.110+16del n.2009+16del c.1770+16del (n.1770+16del) c.1005+16del (n.1005+16del) c.1672+5207del (n.1672+5207del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980694A= | CA1401887249 | ATP2C1 | c.1839+15A= (n.1839+15A=) c.1824+15A= (n.1824+15A=) c.631+5206A= (n.631+5206A=) c.1700+15A= c.1791+15A= (n.1791+15A=) c.1941+15A= (n.1941+15A=) c.392+15A= n.110+15A= n.2009+15A= c.1770+15A= (n.1770+15A=) c.1005+15A= (n.1005+15A=) c.1672+5206A= (n.1672+5206A=) | |
| 3 | g.130980694A>T | CA2615226 | ATP2C1 | c.1839+15A>T (n.1839+15A>T) c.1824+15A>T (n.1824+15A>T) c.631+5206A>T (n.631+5206A>T) c.1700+15A>T c.1791+15A>T (n.1791+15A>T) c.1941+15A>T (n.1941+15A>T) c.392+15A>T n.110+15A>T n.2009+15A>T c.1770+15A>T (n.1770+15A>T) c.1005+15A>T (n.1005+15A>T) c.1672+5206A>T (n.1672+5206A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980697C>A | CA2667683496 | ATP2C1 | c.1839+18C>A (n.1839+18C>A) c.1824+18C>A (n.1824+18C>A) c.631+5209C>A (n.631+5209C>A) c.1700+18C>A c.1791+18C>A (n.1791+18C>A) c.1941+18C>A (n.1941+18C>A) c.392+18C>A n.110+18C>A n.2009+18C>A c.1770+18C>A (n.1770+18C>A) c.1005+18C>A (n.1005+18C>A) c.1672+5209C>A (n.1672+5209C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980698C>A | CA2667683497 | ATP2C1 | c.1839+19C>A (n.1839+19C>A) c.1824+19C>A (n.1824+19C>A) c.631+5210C>A (n.631+5210C>A) c.1700+19C>A c.1791+19C>A (n.1791+19C>A) c.1941+19C>A (n.1941+19C>A) c.392+19C>A n.110+19C>A n.2009+19C>A c.1770+19C>A (n.1770+19C>A) c.1005+19C>A (n.1005+19C>A) c.1672+5210C>A (n.1672+5210C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980698C= | CA1401887250 | ATP2C1 | c.1839+19C= (n.1839+19C=) c.1824+19C= (n.1824+19C=) c.631+5210C= (n.631+5210C=) c.1700+19C= c.1791+19C= (n.1791+19C=) c.1941+19C= (n.1941+19C=) c.392+19C= n.110+19C= n.2009+19C= c.1770+19C= (n.1770+19C=) c.1005+19C= (n.1005+19C=) c.1672+5210C= (n.1672+5210C=) | |
| 3 | g.130980698C>T | CA2615227 | ATP2C1 | c.1839+19C>T (n.1839+19C>T) c.1824+19C>T (n.1824+19C>T) c.631+5210C>T (n.631+5210C>T) c.1700+19C>T c.1791+19C>T (n.1791+19C>T) c.1941+19C>T (n.1941+19C>T) c.392+19C>T n.110+19C>T n.2009+19C>T c.1770+19C>T (n.1770+19C>T) c.1005+19C>T (n.1005+19C>T) c.1672+5210C>T (n.1672+5210C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980699T>A | CA2615228 | ATP2C1 | c.1839+20T>A (n.1839+20T>A) c.1824+20T>A (n.1824+20T>A) c.631+5211T>A (n.631+5211T>A) c.1700+20T>A c.1791+20T>A (n.1791+20T>A) c.1941+20T>A (n.1941+20T>A) c.392+20T>A n.110+20T>A n.2009+20T>A c.1770+20T>A (n.1770+20T>A) c.1005+20T>A (n.1005+20T>A) c.1672+5211T>A (n.1672+5211T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980699T= | CA1401887252 | ATP2C1 | c.1839+20T= (n.1839+20T=) c.1824+20T= (n.1824+20T=) c.631+5211T= (n.631+5211T=) c.1700+20T= c.1791+20T= (n.1791+20T=) c.1941+20T= (n.1941+20T=) c.392+20T= n.110+20T= n.2009+20T= c.1770+20T= (n.1770+20T=) c.1005+20T= (n.1005+20T=) c.1672+5211T= (n.1672+5211T=) | |
| 3 | g.130980700T>C | CA2667683498 | ATP2C1 | c.1839+21T>C (n.1839+21T>C) c.1824+21T>C (n.1824+21T>C) c.631+5212T>C (n.631+5212T>C) c.1700+21T>C c.1791+21T>C (n.1791+21T>C) c.1941+21T>C (n.1941+21T>C) c.392+21T>C n.110+21T>C n.2009+21T>C c.1770+21T>C (n.1770+21T>C) c.1005+21T>C (n.1005+21T>C) c.1672+5212T>C (n.1672+5212T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980701T>G | CA2615229 | ATP2C1 | c.1839+22T>G (n.1839+22T>G) c.1824+22T>G (n.1824+22T>G) c.631+5213T>G (n.631+5213T>G) c.1700+22T>G c.1791+22T>G (n.1791+22T>G) c.1941+22T>G (n.1941+22T>G) c.392+22T>G n.110+22T>G n.2009+22T>G c.1770+22T>G (n.1770+22T>G) c.1005+22T>G (n.1005+22T>G) c.1672+5213T>G (n.1672+5213T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980701T= | CA1401887253 | ATP2C1 | c.1839+22T= (n.1839+22T=) c.1824+22T= (n.1824+22T=) c.631+5213T= (n.631+5213T=) c.1700+22T= c.1791+22T= (n.1791+22T=) c.1941+22T= (n.1941+22T=) c.392+22T= n.110+22T= n.2009+22T= c.1770+22T= (n.1770+22T=) c.1005+22T= (n.1005+22T=) c.1672+5213T= (n.1672+5213T=) | |
| 3 | g.130980702T>C | CA2615230 | ATP2C1 | c.1839+23T>C (n.1839+23T>C) c.1824+23T>C (n.1824+23T>C) c.631+5214T>C (n.631+5214T>C) c.1700+23T>C c.1791+23T>C (n.1791+23T>C) c.1941+23T>C (n.1941+23T>C) c.392+23T>C n.110+23T>C n.2009+23T>C c.1770+23T>C (n.1770+23T>C) c.1005+23T>C (n.1005+23T>C) c.1672+5214T>C (n.1672+5214T>C) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.130980702T= | CA1401887255 | ATP2C1 | c.1839+23T= (n.1839+23T=) c.1824+23T= (n.1824+23T=) c.631+5214T= (n.631+5214T=) c.1700+23T= c.1791+23T= (n.1791+23T=) c.1941+23T= (n.1941+23T=) c.392+23T= n.110+23T= n.2009+23T= c.1770+23T= (n.1770+23T=) c.1005+23T= (n.1005+23T=) c.1672+5214T= (n.1672+5214T=) | |
| 3 | g.130980702_130980705del | CA2667683499 | ATP2C1 | c.1839+23_1839+26del (n.1839+23_1839+26del) c.1824+23_1824+26del (n.1824+23_1824+26del) c.631+5214_631+5217del (n.631+5214_631+5217del) c.1700+23_1700+26del c.1791+23_1791+26del (n.1791+23_1791+26del) c.1941+23_1941+26del (n.1941+23_1941+26del) c.392+23_392+26del n.110+23_110+26del n.2009+23_2009+26del c.1770+23_1770+26del (n.1770+23_1770+26del) c.1005+23_1005+26del (n.1005+23_1005+26del) c.1672+5214_1672+5217del (n.1672+5214_1672+5217del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980703G>A | CA546237830 | ATP2C1 | c.1839+24G>A (n.1839+24G>A) c.1824+24G>A (n.1824+24G>A) c.631+5215G>A (n.631+5215G>A) c.1700+24G>A c.1791+24G>A (n.1791+24G>A) c.1941+24G>A (n.1941+24G>A) c.392+24G>A n.110+24G>A n.2009+24G>A c.1770+24G>A (n.1770+24G>A) c.1005+24G>A (n.1005+24G>A) c.1672+5215G>A (n.1672+5215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980703G= | CA1401887257 | ATP2C1 | c.1839+24G= (n.1839+24G=) c.1824+24G= (n.1824+24G=) c.631+5215G= (n.631+5215G=) c.1700+24G= c.1791+24G= (n.1791+24G=) c.1941+24G= (n.1941+24G=) c.392+24G= n.110+24G= n.2009+24G= c.1770+24G= (n.1770+24G=) c.1005+24G= (n.1005+24G=) c.1672+5215G= (n.1672+5215G=) | |
| 3 | g.130980704G>T | CA2667683500 | ATP2C1 | c.1839+25G>T (n.1839+25G>T) c.1824+25G>T (n.1824+25G>T) c.631+5216G>T (n.631+5216G>T) c.1700+25G>T c.1791+25G>T (n.1791+25G>T) c.1941+25G>T (n.1941+25G>T) c.392+25G>T n.110+25G>T n.2009+25G>T c.1770+25G>T (n.1770+25G>T) c.1005+25G>T (n.1005+25G>T) c.1672+5216G>T (n.1672+5216G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980705_130980720delinsACTGAAAGGCCTTATT | CA1401887258 | ATP2C1 | c.1839+26_1839+41delinsACTGAAAGGCCTTATT (n.1839+26_1839+41delinsACTGAAAGGCCTTATT) c.1824+26_1824+41delinsACTGAAAGGCCTTATT (n.1824+26_1824+41delinsACTGAAAGGCCTTATT) c.631+5217_631+5232delinsACTGAAAGGCCTTATT (n.631+5217_631+5232delinsACTGAAAGGCCTTATT) c.1700+26_1700+41delinsACTGAAAGGCCTTATT c.1791+26_1791+41delinsACTGAAAGGCCTTATT (n.1791+26_1791+41delinsACTGAAAGGCCTTATT) c.1941+26_1941+41delinsACTGAAAGGCCTTATT (n.1941+26_1941+41delinsACTGAAAGGCCTTATT) c.392+26_392+41delinsACTGAAAGGCCTTATT n.110+26_110+41delinsACTGAAAGGCCTTATT n.2009+26_2009+41delinsACTGAAAGGCCTTATT c.1770+26_1770+41delinsACTGAAAGGCCTTATT (n.1770+26_1770+41delinsACTGAAAGGCCTTATT) c.1005+26_1005+41delinsACTGAAAGGCCTTATT (n.1005+26_1005+41delinsACTGAAAGGCCTTATT) c.1672+5217_1672+5232delinsACTGAAAGGCCTTATT (n.1672+5217_1672+5232delinsACTGAAAGGCCTTATT) | |
| 3 | g.130980706C>A | CA2667683501 | ATP2C1 | c.1839+27C>A (n.1839+27C>A) c.1824+27C>A (n.1824+27C>A) c.631+5218C>A (n.631+5218C>A) c.1700+27C>A c.1791+27C>A (n.1791+27C>A) c.1941+27C>A (n.1941+27C>A) c.392+27C>A n.110+27C>A n.2009+27C>A c.1770+27C>A (n.1770+27C>A) c.1005+27C>A (n.1005+27C>A) c.1672+5218C>A (n.1672+5218C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980706C>G | CA2667683502 | ATP2C1 | c.1839+27C>G (n.1839+27C>G) c.1824+27C>G (n.1824+27C>G) c.631+5218C>G (n.631+5218C>G) c.1700+27C>G c.1791+27C>G (n.1791+27C>G) c.1941+27C>G (n.1941+27C>G) c.392+27C>G n.110+27C>G n.2009+27C>G c.1770+27C>G (n.1770+27C>G) c.1005+27C>G (n.1005+27C>G) c.1672+5218C>G (n.1672+5218C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980708_130980722del | CA546237831 | ATP2C1 | c.1839+29_1839+43del (n.1839+29_1839+43del) c.1824+29_1824+43del (n.1824+29_1824+43del) c.631+5220_631+5234del (n.631+5220_631+5234del) c.1700+29_1700+43del c.1791+29_1791+43del (n.1791+29_1791+43del) c.1941+29_1941+43del (n.1941+29_1941+43del) c.392+29_392+43del n.110+29_110+43del n.2009+29_2009+43del c.1770+29_1770+43del (n.1770+29_1770+43del) c.1005+29_1005+43del (n.1005+29_1005+43del) c.1672+5220_1672+5234del (n.1672+5220_1672+5234del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980707T>A | CA2667683503 | ATP2C1 | c.1839+28T>A (n.1839+28T>A) c.1824+28T>A (n.1824+28T>A) c.631+5219T>A (n.631+5219T>A) c.1700+28T>A c.1791+28T>A (n.1791+28T>A) c.1941+28T>A (n.1941+28T>A) c.392+28T>A n.110+28T>A n.2009+28T>A c.1770+28T>A (n.1770+28T>A) c.1005+28T>A (n.1005+28T>A) c.1672+5219T>A (n.1672+5219T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980707T>C | CA2667683504 | ATP2C1 | c.1839+28T>C (n.1839+28T>C) c.1824+28T>C (n.1824+28T>C) c.631+5219T>C (n.631+5219T>C) c.1700+28T>C c.1791+28T>C (n.1791+28T>C) c.1941+28T>C (n.1941+28T>C) c.392+28T>C n.110+28T>C n.2009+28T>C c.1770+28T>C (n.1770+28T>C) c.1005+28T>C (n.1005+28T>C) c.1672+5219T>C (n.1672+5219T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980708_130980709insTCCA | CA2667683505 | ATP2C1 | c.1839+29_1839+30insTCCA (n.1839+29_1839+30insTCCA) c.1824+29_1824+30insTCCA (n.1824+29_1824+30insTCCA) c.631+5220_631+5221insTCCA (n.631+5220_631+5221insTCCA) c.1700+29_1700+30insTCCA c.1791+29_1791+30insTCCA (n.1791+29_1791+30insTCCA) c.1941+29_1941+30insTCCA (n.1941+29_1941+30insTCCA) c.392+29_392+30insTCCA n.110+29_110+30insTCCA n.2009+29_2009+30insTCCA c.1770+29_1770+30insTCCA (n.1770+29_1770+30insTCCA) c.1005+29_1005+30insTCCA (n.1005+29_1005+30insTCCA) c.1672+5220_1672+5221insTCCA (n.1672+5220_1672+5221insTCCA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980710A= | CA1401887261 | ATP2C1 | c.1839+31A= (n.1839+31A=) c.1824+31A= (n.1824+31A=) c.631+5222A= (n.631+5222A=) c.1700+31A= c.1791+31A= (n.1791+31A=) c.1941+31A= (n.1941+31A=) c.392+31A= n.110+31A= n.2009+31A= c.1770+31A= (n.1770+31A=) c.1005+31A= (n.1005+31A=) c.1672+5222A= (n.1672+5222A=) | |
| 3 | g.130980710A>C | CA546237832 | ATP2C1 | c.1839+31A>C (n.1839+31A>C) c.1824+31A>C (n.1824+31A>C) c.631+5222A>C (n.631+5222A>C) c.1700+31A>C c.1791+31A>C (n.1791+31A>C) c.1941+31A>C (n.1941+31A>C) c.392+31A>C n.110+31A>C n.2009+31A>C c.1770+31A>C (n.1770+31A>C) c.1005+31A>C (n.1005+31A>C) c.1672+5222A>C (n.1672+5222A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980710A>T | CA2667683506 | ATP2C1 | c.1839+31A>T (n.1839+31A>T) c.1824+31A>T (n.1824+31A>T) c.631+5222A>T (n.631+5222A>T) c.1700+31A>T c.1791+31A>T (n.1791+31A>T) c.1941+31A>T (n.1941+31A>T) c.392+31A>T n.110+31A>T n.2009+31A>T c.1770+31A>T (n.1770+31A>T) c.1005+31A>T (n.1005+31A>T) c.1672+5222A>T (n.1672+5222A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980712G>A | CA2577900576 | ATP2C1 | c.1839+33G>A (n.1839+33G>A) c.1824+33G>A (n.1824+33G>A) c.631+5224G>A (n.631+5224G>A) c.1700+33G>A c.1791+33G>A (n.1791+33G>A) c.1941+33G>A (n.1941+33G>A) c.392+33G>A n.110+33G>A n.2009+33G>A c.1770+33G>A (n.1770+33G>A) c.1005+33G>A (n.1005+33G>A) c.1672+5224G>A (n.1672+5224G>A) | |
| 3 | g.130980712G>C | CA2577900577 | ATP2C1 | c.1839+33G>C (n.1839+33G>C) c.1824+33G>C (n.1824+33G>C) c.631+5224G>C (n.631+5224G>C) c.1700+33G>C c.1791+33G>C (n.1791+33G>C) c.1941+33G>C (n.1941+33G>C) c.392+33G>C n.110+33G>C n.2009+33G>C c.1770+33G>C (n.1770+33G>C) c.1005+33G>C (n.1005+33G>C) c.1672+5224G>C (n.1672+5224G>C) | |
| 3 | g.130980714C>G | CA2667683507 | ATP2C1 | c.1839+35C>G (n.1839+35C>G) c.1824+35C>G (n.1824+35C>G) c.631+5226C>G (n.631+5226C>G) c.1700+35C>G c.1791+35C>G (n.1791+35C>G) c.1941+35C>G (n.1941+35C>G) c.392+35C>G n.110+35C>G n.2009+35C>G c.1770+35C>G (n.1770+35C>G) c.1005+35C>G (n.1005+35C>G) c.1672+5226C>G (n.1672+5226C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980715C>T | CA2667683508 | ATP2C1 | c.1839+36C>T (n.1839+36C>T) c.1824+36C>T (n.1824+36C>T) c.631+5227C>T (n.631+5227C>T) c.1700+36C>T c.1791+36C>T (n.1791+36C>T) c.1941+36C>T (n.1941+36C>T) c.392+36C>T n.110+36C>T n.2009+36C>T c.1770+36C>T (n.1770+36C>T) c.1005+36C>T (n.1005+36C>T) c.1672+5227C>T (n.1672+5227C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980716T>G | CA1401887264 | ATP2C1 | c.1839+37T>G (n.1839+37T>G) c.1824+37T>G (n.1824+37T>G) c.631+5228T>G (n.631+5228T>G) c.1700+37T>G c.1791+37T>G (n.1791+37T>G) c.1941+37T>G (n.1941+37T>G) c.392+37T>G n.110+37T>G n.2009+37T>G c.1770+37T>G (n.1770+37T>G) c.1005+37T>G (n.1005+37T>G) c.1672+5228T>G (n.1672+5228T>G) | dbSNP |
| 3 | g.130980716T= | CA1401887263 | ATP2C1 | c.1839+37T= (n.1839+37T=) c.1824+37T= (n.1824+37T=) c.631+5228T= (n.631+5228T=) c.1700+37T= c.1791+37T= (n.1791+37T=) c.1941+37T= (n.1941+37T=) c.392+37T= n.110+37T= n.2009+37T= c.1770+37T= (n.1770+37T=) c.1005+37T= (n.1005+37T=) c.1672+5228T= (n.1672+5228T=) | |
| 3 | g.130980719_130980723del | CA2667683509 | ATP2C1 | c.1839+40_1839+44del (n.1839+40_1839+44del) c.1824+40_1824+44del (n.1824+40_1824+44del) c.631+5231_631+5235del (n.631+5231_631+5235del) c.1700+40_1700+44del c.1791+40_1791+44del (n.1791+40_1791+44del) c.1941+40_1941+44del (n.1941+40_1941+44del) c.392+40_392+44del n.110+40_110+44del n.2009+40_2009+44del c.1770+40_1770+44del (n.1770+40_1770+44del) c.1005+40_1005+44del (n.1005+40_1005+44del) c.1672+5231_1672+5235del (n.1672+5231_1672+5235del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980718A>T | CA2667683510 | ATP2C1 | c.1839+39A>T (n.1839+39A>T) c.1824+39A>T (n.1824+39A>T) c.631+5230A>T (n.631+5230A>T) c.1700+39A>T c.1791+39A>T (n.1791+39A>T) c.1941+39A>T (n.1941+39A>T) c.392+39A>T n.110+39A>T n.2009+39A>T c.1770+39A>T (n.1770+39A>T) c.1005+39A>T (n.1005+39A>T) c.1672+5230A>T (n.1672+5230A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980721C>A | CA2667683511 | ATP2C1 | c.1839+42C>A (n.1839+42C>A) c.1824+42C>A (n.1824+42C>A) c.631+5233C>A (n.631+5233C>A) c.1700+42C>A c.1791+42C>A (n.1791+42C>A) c.1941+42C>A (n.1941+42C>A) c.392+42C>A n.110+42C>A n.2009+42C>A c.1770+42C>A (n.1770+42C>A) c.1005+42C>A (n.1005+42C>A) c.1672+5233C>A (n.1672+5233C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980721C= | CA1401887266 | ATP2C1 | c.1839+42C= (n.1839+42C=) c.1824+42C= (n.1824+42C=) c.631+5233C= (n.631+5233C=) c.1700+42C= c.1791+42C= (n.1791+42C=) c.1941+42C= (n.1941+42C=) c.392+42C= n.110+42C= n.2009+42C= c.1770+42C= (n.1770+42C=) c.1005+42C= (n.1005+42C=) c.1672+5233C= (n.1672+5233C=) | |
| 3 | g.130980721C>G | CA546237833 | ATP2C1 | c.1839+42C>G (n.1839+42C>G) c.1824+42C>G (n.1824+42C>G) c.631+5233C>G (n.631+5233C>G) c.1700+42C>G c.1791+42C>G (n.1791+42C>G) c.1941+42C>G (n.1941+42C>G) c.392+42C>G n.110+42C>G n.2009+42C>G c.1770+42C>G (n.1770+42C>G) c.1005+42C>G (n.1005+42C>G) c.1672+5233C>G (n.1672+5233C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980721C>T | CA546237834 | ATP2C1 | c.1839+42C>T (n.1839+42C>T) c.1824+42C>T (n.1824+42C>T) c.631+5233C>T (n.631+5233C>T) c.1700+42C>T c.1791+42C>T (n.1791+42C>T) c.1941+42C>T (n.1941+42C>T) c.392+42C>T n.110+42C>T n.2009+42C>T c.1770+42C>T (n.1770+42C>T) c.1005+42C>T (n.1005+42C>T) c.1672+5233C>T (n.1672+5233C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980722T>C | CA83489599 | ATP2C1 | c.1839+43T>C (n.1839+43T>C) c.1824+43T>C (n.1824+43T>C) c.631+5234T>C (n.631+5234T>C) c.1700+43T>C c.1791+43T>C (n.1791+43T>C) c.1941+43T>C (n.1941+43T>C) c.392+43T>C n.110+43T>C n.2009+43T>C c.1770+43T>C (n.1770+43T>C) c.1005+43T>C (n.1005+43T>C) c.1672+5234T>C (n.1672+5234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980722T>G | CA2667683513 | ATP2C1 | c.1839+43T>G (n.1839+43T>G) c.1824+43T>G (n.1824+43T>G) c.631+5234T>G (n.631+5234T>G) c.1700+43T>G c.1791+43T>G (n.1791+43T>G) c.1941+43T>G (n.1941+43T>G) c.392+43T>G n.110+43T>G n.2009+43T>G c.1770+43T>G (n.1770+43T>G) c.1005+43T>G (n.1005+43T>G) c.1672+5234T>G (n.1672+5234T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980722T= | CA1401887275 | ATP2C1 | c.1839+43T= (n.1839+43T=) c.1824+43T= (n.1824+43T=) c.631+5234T= (n.631+5234T=) c.1700+43T= c.1791+43T= (n.1791+43T=) c.1941+43T= (n.1941+43T=) c.392+43T= n.110+43T= n.2009+43T= c.1770+43T= (n.1770+43T=) c.1005+43T= (n.1005+43T=) c.1672+5234T= (n.1672+5234T=) | |
| 3 | g.130980723_130980726del | CA2667683512 | ATP2C1 | c.1839+44_1839+47del (n.1839+44_1839+47del) c.1824+44_1824+47del (n.1824+44_1824+47del) c.631+5235_631+5238del (n.631+5235_631+5238del) c.1700+44_1700+47del c.1791+44_1791+47del (n.1791+44_1791+47del) c.1941+44_1941+47del (n.1941+44_1941+47del) c.392+44_392+47del n.110+44_110+47del n.2009+44_2009+47del c.1770+44_1770+47del (n.1770+44_1770+47del) c.1005+44_1005+47del (n.1005+44_1005+47del) c.1672+5235_1672+5238del (n.1672+5235_1672+5238del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980723A>T | CA2667683514 | ATP2C1 | c.1839+44A>T (n.1839+44A>T) c.1824+44A>T (n.1824+44A>T) c.631+5235A>T (n.631+5235A>T) c.1700+44A>T c.1791+44A>T (n.1791+44A>T) c.1941+44A>T (n.1941+44A>T) c.392+44A>T n.110+44A>T n.2009+44A>T c.1770+44A>T (n.1770+44A>T) c.1005+44A>T (n.1005+44A>T) c.1672+5235A>T (n.1672+5235A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980725G>A | CA1401887279 | ATP2C1 | c.1839+46G>A (n.1839+46G>A) c.1824+46G>A (n.1824+46G>A) c.631+5237G>A (n.631+5237G>A) c.1700+46G>A c.1791+46G>A (n.1791+46G>A) c.1941+46G>A (n.1941+46G>A) c.392+46G>A n.110+46G>A n.2009+46G>A c.1770+46G>A (n.1770+46G>A) c.1005+46G>A (n.1005+46G>A) c.1672+5237G>A (n.1672+5237G>A) | dbSNP |
| 3 | g.130980725G= | CA1401887278 | ATP2C1 | c.1839+46G= (n.1839+46G=) c.1824+46G= (n.1824+46G=) c.631+5237G= (n.631+5237G=) c.1700+46G= c.1791+46G= (n.1791+46G=) c.1941+46G= (n.1941+46G=) c.392+46G= n.110+46G= n.2009+46G= c.1770+46G= (n.1770+46G=) c.1005+46G= (n.1005+46G=) c.1672+5237G= (n.1672+5237G=) | |
| 3 | g.130980726T>A | CA2615231 | ATP2C1 | c.1839+47T>A (n.1839+47T>A) c.1824+47T>A (n.1824+47T>A) c.631+5238T>A (n.631+5238T>A) c.1700+47T>A c.1791+47T>A (n.1791+47T>A) c.1941+47T>A (n.1941+47T>A) c.392+47T>A n.110+47T>A n.2009+47T>A c.1770+47T>A (n.1770+47T>A) c.1005+47T>A (n.1005+47T>A) c.1672+5238T>A (n.1672+5238T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980726T= | CA1401887282 | ATP2C1 | c.1839+47T= (n.1839+47T=) c.1824+47T= (n.1824+47T=) c.631+5238T= (n.631+5238T=) c.1700+47T= c.1791+47T= (n.1791+47T=) c.1941+47T= (n.1941+47T=) c.392+47T= n.110+47T= n.2009+47T= c.1770+47T= (n.1770+47T=) c.1005+47T= (n.1005+47T=) c.1672+5238T= (n.1672+5238T=) | |
| 3 | g.130980727G>A | CA546237835 | ATP2C1 | c.1839+48G>A (n.1839+48G>A) c.1824+48G>A (n.1824+48G>A) c.631+5239G>A (n.631+5239G>A) c.1700+48G>A c.1791+48G>A (n.1791+48G>A) c.1941+48G>A (n.1941+48G>A) c.392+48G>A n.110+48G>A n.2009+48G>A c.1770+48G>A (n.1770+48G>A) c.1005+48G>A (n.1005+48G>A) c.1672+5239G>A (n.1672+5239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980727G= | CA1401887284 | ATP2C1 | c.1839+48G= (n.1839+48G=) c.1824+48G= (n.1824+48G=) c.631+5239G= (n.631+5239G=) c.1700+48G= c.1791+48G= (n.1791+48G=) c.1941+48G= (n.1941+48G=) c.392+48G= n.110+48G= n.2009+48G= c.1770+48G= (n.1770+48G=) c.1005+48G= (n.1005+48G=) c.1672+5239G= (n.1672+5239G=) | |
| 3 | g.130980728T>C | CA546237836 | ATP2C1 | c.1839+49T>C (n.1839+49T>C) c.1824+49T>C (n.1824+49T>C) c.631+5240T>C (n.631+5240T>C) c.1700+49T>C c.1791+49T>C (n.1791+49T>C) c.1941+49T>C (n.1941+49T>C) c.392+49T>C n.110+49T>C n.2009+49T>C c.1770+49T>C (n.1770+49T>C) c.1005+49T>C (n.1005+49T>C) c.1672+5240T>C (n.1672+5240T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980728T= | CA1401887285 | ATP2C1 | c.1839+49T= (n.1839+49T=) c.1824+49T= (n.1824+49T=) c.631+5240T= (n.631+5240T=) c.1700+49T= c.1791+49T= (n.1791+49T=) c.1941+49T= (n.1941+49T=) c.392+49T= n.110+49T= n.2009+49T= c.1770+49T= (n.1770+49T=) c.1005+49T= (n.1005+49T=) c.1672+5240T= (n.1672+5240T=) | |
| 3 | g.130980729del | CA2577900578 | ATP2C1 | c.1839+50del (n.1839+50del) c.1824+50del (n.1824+50del) c.631+5241del (n.631+5241del) c.1700+50del c.1791+50del (n.1791+50del) c.1941+50del (n.1941+50del) c.392+50del n.110+50del n.2009+50del c.1770+50del (n.1770+50del) c.1005+50del (n.1005+50del) c.1672+5241del (n.1672+5241del) | |
| 3 | g.130980730A= | CA1401887287 | ATP2C1 | c.1839+51A= (n.1839+51A=) c.1824+51A= (n.1824+51A=) c.631+5242A= (n.631+5242A=) c.1700+51A= c.1791+51A= (n.1791+51A=) c.1941+51A= (n.1941+51A=) c.392+51A= n.110+51A= n.2009+51A= c.1770+51A= (n.1770+51A=) c.1005+51A= (n.1005+51A=) c.1672+5242A= (n.1672+5242A=) | |
| 3 | g.130980730A>G | CA2615232 | ATP2C1 | c.1839+51A>G (n.1839+51A>G) c.1824+51A>G (n.1824+51A>G) c.631+5242A>G (n.631+5242A>G) c.1700+51A>G c.1791+51A>G (n.1791+51A>G) c.1941+51A>G (n.1941+51A>G) c.392+51A>G n.110+51A>G n.2009+51A>G c.1770+51A>G (n.1770+51A>G) c.1005+51A>G (n.1005+51A>G) c.1672+5242A>G (n.1672+5242A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980731C>G | CA2577900579 | ATP2C1 | c.1839+52C>G (n.1839+52C>G) c.1824+52C>G (n.1824+52C>G) c.631+5243C>G (n.631+5243C>G) c.1700+52C>G c.1791+52C>G (n.1791+52C>G) c.1941+52C>G (n.1941+52C>G) c.392+52C>G n.110+52C>G n.2009+52C>G c.1770+52C>G (n.1770+52C>G) c.1005+52C>G (n.1005+52C>G) c.1672+5243C>G (n.1672+5243C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980732C>A | CA2667683515 | ATP2C1 | c.1839+53C>A (n.1839+53C>A) c.1824+53C>A (n.1824+53C>A) c.631+5244C>A (n.631+5244C>A) c.1700+53C>A c.1791+53C>A (n.1791+53C>A) c.1941+53C>A (n.1941+53C>A) c.392+53C>A n.110+53C>A n.2009+53C>A c.1770+53C>A (n.1770+53C>A) c.1005+53C>A (n.1005+53C>A) c.1672+5244C>A (n.1672+5244C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980732C>T | CA2758411757 | ATP2C1 | c.1839+53C>T (n.1839+53C>T) c.1824+53C>T (n.1824+53C>T) c.631+5244C>T (n.631+5244C>T) c.1700+53C>T c.1791+53C>T (n.1791+53C>T) c.1941+53C>T (n.1941+53C>T) c.392+53C>T n.110+53C>T n.2009+53C>T c.1770+53C>T (n.1770+53C>T) c.1005+53C>T (n.1005+53C>T) c.1672+5244C>T (n.1672+5244C>T) | |
| 3 | g.130980733A= | CA1401887288 | ATP2C1 | c.1839+54A= (n.1839+54A=) c.1824+54A= (n.1824+54A=) c.631+5245A= (n.631+5245A=) c.1700+54A= c.1791+54A= (n.1791+54A=) c.1941+54A= (n.1941+54A=) c.392+54A= n.110+54A= n.2009+54A= c.1770+54A= (n.1770+54A=) c.1005+54A= (n.1005+54A=) c.1672+5245A= (n.1672+5245A=) | |
| 3 | g.130980733A>G | CA546237837 | ATP2C1 | c.1839+54A>G (n.1839+54A>G) c.1824+54A>G (n.1824+54A>G) c.631+5245A>G (n.631+5245A>G) c.1700+54A>G c.1791+54A>G (n.1791+54A>G) c.1941+54A>G (n.1941+54A>G) c.392+54A>G n.110+54A>G n.2009+54A>G c.1770+54A>G (n.1770+54A>G) c.1005+54A>G (n.1005+54A>G) c.1672+5245A>G (n.1672+5245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980735T>A | CA2577900580 | ATP2C1 | c.1839+56T>A (n.1839+56T>A) c.1824+56T>A (n.1824+56T>A) c.631+5247T>A (n.631+5247T>A) c.1700+56T>A c.1791+56T>A (n.1791+56T>A) c.1941+56T>A (n.1941+56T>A) c.392+56T>A n.110+56T>A n.2009+56T>A c.1770+56T>A (n.1770+56T>A) c.1005+56T>A (n.1005+56T>A) c.1672+5247T>A (n.1672+5247T>A) | |
| 3 | g.130980736T>A | CA2577900581 | ATP2C1 | c.1839+57T>A (n.1839+57T>A) c.1824+57T>A (n.1824+57T>A) c.631+5248T>A (n.631+5248T>A) c.1700+57T>A c.1791+57T>A (n.1791+57T>A) c.1941+57T>A (n.1941+57T>A) c.392+57T>A n.110+57T>A n.2009+57T>A c.1770+57T>A (n.1770+57T>A) c.1005+57T>A (n.1005+57T>A) c.1672+5248T>A (n.1672+5248T>A) | |
| 3 | g.130980736T>C | CA2577900582 | ATP2C1 | c.1839+57T>C (n.1839+57T>C) c.1824+57T>C (n.1824+57T>C) c.631+5248T>C (n.631+5248T>C) c.1700+57T>C c.1791+57T>C (n.1791+57T>C) c.1941+57T>C (n.1941+57T>C) c.392+57T>C n.110+57T>C n.2009+57T>C c.1770+57T>C (n.1770+57T>C) c.1005+57T>C (n.1005+57T>C) c.1672+5248T>C (n.1672+5248T>C) | |
| 3 | g.130980737C>A | CA2667683516 | ATP2C1 | c.1839+58C>A (n.1839+58C>A) c.1824+58C>A (n.1824+58C>A) c.631+5249C>A (n.631+5249C>A) c.1700+58C>A c.1791+58C>A (n.1791+58C>A) c.1941+58C>A (n.1941+58C>A) c.392+58C>A n.110+58C>A n.2009+58C>A c.1770+58C>A (n.1770+58C>A) c.1005+58C>A (n.1005+58C>A) c.1672+5249C>A (n.1672+5249C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980739A= | CA1401887289 | ATP2C1 | c.1839+60A= (n.1839+60A=) c.1824+60A= (n.1824+60A=) c.631+5251A= (n.631+5251A=) c.1700+60A= c.1791+60A= (n.1791+60A=) c.1941+60A= (n.1941+60A=) c.392+60A= n.110+60A= n.2009+60A= c.1770+60A= (n.1770+60A=) c.1005+60A= (n.1005+60A=) c.1672+5251A= (n.1672+5251A=) | |
| 3 | g.130980739A>C | CA1401887290 | ATP2C1 | c.1839+60A>C (n.1839+60A>C) c.1824+60A>C (n.1824+60A>C) c.631+5251A>C (n.631+5251A>C) c.1700+60A>C c.1791+60A>C (n.1791+60A>C) c.1941+60A>C (n.1941+60A>C) c.392+60A>C n.110+60A>C n.2009+60A>C c.1770+60A>C (n.1770+60A>C) c.1005+60A>C (n.1005+60A>C) c.1672+5251A>C (n.1672+5251A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130980739A>G | CA83489619 | ATP2C1 | c.1839+60A>G (n.1839+60A>G) c.1824+60A>G (n.1824+60A>G) c.631+5251A>G (n.631+5251A>G) c.1700+60A>G c.1791+60A>G (n.1791+60A>G) c.1941+60A>G (n.1941+60A>G) c.392+60A>G n.110+60A>G n.2009+60A>G c.1770+60A>G (n.1770+60A>G) c.1005+60A>G (n.1005+60A>G) c.1672+5251A>G (n.1672+5251A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980740C>A | CA2577900583 | ATP2C1 | c.1839+61C>A (n.1839+61C>A) c.1824+61C>A (n.1824+61C>A) c.631+5252C>A (n.631+5252C>A) c.1700+61C>A c.1791+61C>A (n.1791+61C>A) c.1941+61C>A (n.1941+61C>A) c.392+61C>A n.110+61C>A n.2009+61C>A c.1770+61C>A (n.1770+61C>A) c.1005+61C>A (n.1005+61C>A) c.1672+5252C>A (n.1672+5252C>A) | |
| 3 | g.130980740C>T | CA2667683517 | ATP2C1 | c.1839+61C>T (n.1839+61C>T) c.1824+61C>T (n.1824+61C>T) c.631+5252C>T (n.631+5252C>T) c.1700+61C>T c.1791+61C>T (n.1791+61C>T) c.1941+61C>T (n.1941+61C>T) c.392+61C>T n.110+61C>T n.2009+61C>T c.1770+61C>T (n.1770+61C>T) c.1005+61C>T (n.1005+61C>T) c.1672+5252C>T (n.1672+5252C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980741T>C | CA546237838 | ATP2C1 | c.1839+62T>C (n.1839+62T>C) c.1824+62T>C (n.1824+62T>C) c.631+5253T>C (n.631+5253T>C) c.1700+62T>C c.1791+62T>C (n.1791+62T>C) c.1941+62T>C (n.1941+62T>C) c.392+62T>C n.110+62T>C n.2009+62T>C c.1770+62T>C (n.1770+62T>C) c.1005+62T>C (n.1005+62T>C) c.1672+5253T>C (n.1672+5253T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980741T= | CA1401887294 | ATP2C1 | c.1839+62T= (n.1839+62T=) c.1824+62T= (n.1824+62T=) c.631+5253T= (n.631+5253T=) c.1700+62T= c.1791+62T= (n.1791+62T=) c.1941+62T= (n.1941+62T=) c.392+62T= n.110+62T= n.2009+62T= c.1770+62T= (n.1770+62T=) c.1005+62T= (n.1005+62T=) c.1672+5253T= (n.1672+5253T=) |