Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.130980604C>ACA2615215ATP2C1c.1764C>A (p.Ser588=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
3g.130980606A>GCA16617827ATP2C1c.1766A>G (p.Lys589Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.130980607A>GCA435658789ATP2C1c.1767A>G (p.Lys589=)
c.1752A>G (p.Lys584=)
c.631+5119A>G (n.631+5119A>G)
c.1628A>G
c.1719A>G (p.Lys573=)
c.1869A>G (p.Lys623=)
c.320A>G
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c.1698A>G (p.Lys566=)
c.933A>G (p.Lys311=)
c.1672+5119A>G (n.1672+5119A>G)
3g.130980607A>TCA354534461ATP2C1c.1767A>T (p.Lys589Asn)
c.1752A>T (p.Lys584Asn)
c.631+5119A>T (n.631+5119A>T)
c.1628A>T
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c.1869A>T (p.Lys623Asn)
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3g.130980608A=CA1401887142ATP2C1c.1768A= (p.Thr590=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980608A>TCA354534466ATP2C1c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
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c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.1672+5120A>T (n.1672+5120A>T)
3g.130980609C>ACA354534469ATP2C1c.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.1754C>A (p.Thr585Asn)
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c.1630C>A
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c.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.322C>A
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c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.1672+5121C>A (n.1672+5121C>A)
3g.130980609C>GCA354534470ATP2C1c.1769C>G (p.Thr590Ser)
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3g.130980609C>TCA354534476ATP2C1c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
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c.1630C>T
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.322C>T
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c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.1672+5121C>T (n.1672+5121C>T)
3g.130980610T>ACA435658803ATP2C1c.1770T>A (p.Thr590=)
c.1755T>A (p.Thr585=)
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c.936T>A (p.Thr312=)
c.1672+5122T>A (n.1672+5122T>A)
3g.130980610T>CCA2615217ATP2C1c.1770T>C (p.Thr590=)
c.1755T>C (p.Thr585=)
c.631+5122T>C (n.631+5122T>C)
c.1631T>C
c.1722T>C (p.Thr574=)
c.1872T>C (p.Thr624=)
c.323T>C
n.41T>C
n.1940T>C
c.1701T>C (p.Thr567=)
c.936T>C (p.Thr312=)
c.1672+5122T>C (n.1672+5122T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980610T>GCA435658808ATP2C1c.1770T>G (p.Thr590=)
c.1755T>G (p.Thr585=)
c.631+5122T>G (n.631+5122T>G)
c.1631T>G
c.1722T>G (p.Thr574=)
c.1872T>G (p.Thr624=)
c.323T>G
n.41T>G
n.1940T>G
c.1701T>G (p.Thr567=)
c.936T>G (p.Thr312=)
c.1672+5122T>G (n.1672+5122T>G)
 gnomAD v4
3g.130980610T=CA1401887145ATP2C1c.1770T= (p.Thr590=)
c.1755T= (p.Thr585=)
c.631+5122T= (n.631+5122T=)
c.1631T=
c.1722T= (p.Thr574=)
c.1872T= (p.Thr624=)
c.323T=
n.41T=
n.1940T=
c.1701T= (p.Thr567=)
c.936T= (p.Thr312=)
c.1672+5122T= (n.1672+5122T=)
3g.130980611T>ACA354534481ATP2C1c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.631+5123T>A (n.631+5123T>A)
c.1632T>A
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.324T>A
n.42T>A
n.1941T>A
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.1672+5123T>A (n.1672+5123T>A)
3g.130980611T>CCA354534483ATP2C1c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.631+5123T>C (n.631+5123T>C)
c.1632T>C
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.324T>C
n.42T>C
n.1941T>C
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.1672+5123T>C (n.1672+5123T>C)
3g.130980611T>GCA354534485ATP2C1c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.631+5123T>G (n.631+5123T>G)
c.1632T>G
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.1873T>G (p.Ser625Ala)
c.324T>G
n.42T>G
n.1941T>G
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.1672+5123T>G (n.1672+5123T>G)
3g.130980612C>ACA354534488ATP2C1c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
c.631+5124C>A (n.631+5124C>A)
c.1633C>A
c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
c.1874C>A (p.Ser625Tyr)
c.325C>A
n.43C>A
n.1942C>A
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.1672+5124C>A (n.1672+5124C>A)
3g.130980612C=CA1401887147ATP2C1c.1772C= (p.Ser591=)
c.1757C= (p.Ser586=)
c.631+5124C= (n.631+5124C=)
c.1633C=
c.1724C= (p.Ser575=)
c.1874C= (p.Ser625=)
c.325C=
n.43C=
n.1942C=
c.1703C= (p.Ser568=)
c.938C= (p.Ser313=)
c.1672+5124C= (n.1672+5124C=)
3g.130980612C>GCA354534490ATP2C1c.1772C>G (p.Ser591Cys)
c.1757C>G (p.Ser586Cys)
c.631+5124C>G (n.631+5124C>G)
c.1633C>G
c.1724C>G (p.Ser575Cys)
c.1874C>G (p.Ser625Cys)
c.325C>G
n.43C>G
n.1942C>G
c.1703C>G (p.Ser568Cys)
c.938C>G (p.Ser313Cys)
c.1672+5124C>G (n.1672+5124C>G)
3g.130980612C>TCA83489490ATP2C1c.1772C>T (p.Ser591Phe)
c.1757C>T (p.Ser586Phe)
c.631+5124C>T (n.631+5124C>T)
c.1633C>T
c.1724C>T (p.Ser575Phe)
c.1874C>T (p.Ser625Phe)
c.325C>T
n.43C>T
n.1942C>T
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
c.938C>T (p.Ser313Phe)
c.1672+5124C>T (n.1672+5124C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980613C>ACA435658815ATP2C1c.1773C>A (p.Ser591=)
c.1758C>A (p.Ser586=)
c.631+5125C>A (n.631+5125C>A)
c.1634C>A
c.1725C>A (p.Ser575=)
c.1875C>A (p.Ser625=)
c.326C>A
n.44C>A
n.1943C>A
c.1704C>A (p.Ser568=)
c.939C>A (p.Ser313=)
c.1672+5125C>A (n.1672+5125C>A)
3g.130980613C>GCA435658817ATP2C1c.1773C>G (p.Ser591=)
c.1758C>G (p.Ser586=)
c.631+5125C>G (n.631+5125C>G)
c.1634C>G
c.1725C>G (p.Ser575=)
c.1875C>G (p.Ser625=)
c.326C>G
n.44C>G
n.1943C>G
c.1704C>G (p.Ser568=)
c.939C>G (p.Ser313=)
c.1672+5125C>G (n.1672+5125C>G)
3g.130980613C>TCA435658819ATP2C1c.1773C>T (p.Ser591=)
c.1758C>T (p.Ser586=)
c.631+5125C>T (n.631+5125C>T)
c.1634C>T
c.1725C>T (p.Ser575=)
c.1875C>T (p.Ser625=)
c.326C>T
n.44C>T
n.1943C>T
c.1704C>T (p.Ser568=)
c.939C>T (p.Ser313=)
c.1672+5125C>T (n.1672+5125C>T)
3g.130980614C>ACA354534493ATP2C1c.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.1759C>A (p.Gln587Lys)
c.631+5126C>A (n.631+5126C>A)
c.1635C>A
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
c.1876C>A (p.Gln626Lys)
c.327C>A
n.45C>A
n.1944C>A
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.1672+5126C>A (n.1672+5126C>A)
3g.130980614C>GCA354534495ATP2C1c.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.1759C>G (p.Gln587Glu)
c.631+5126C>G (n.631+5126C>G)
c.1635C>G
c.1726C>G (p.Gln576Glu)
c.1876C>G (p.Gln626Glu)
c.327C>G
n.45C>G
n.1944C>G
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.1672+5126C>G (n.1672+5126C>G)
3g.130980614C>TCA354534496ATP2C1c.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.1759C>T (p.Gln587Ter)
c.631+5126C>T (n.631+5126C>T)
c.1635C>T
c.1726C>T (p.Gln576Ter)
c.1876C>T (p.Gln626Ter)
c.327C>T
n.45C>T
n.1944C>T
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.1672+5126C>T (n.1672+5126C>T)
3g.130980619_130980622delCA2586965873ATP2C1c.1779_1782del (p.Val594GlnfsTer5)
c.1764_1767del (p.Val589GlnfsTer5)
c.631+5131_631+5134del (n.631+5131_631+5134del)
c.1640_1643del
c.1731_1734del (p.Val578GlnfsTer5)
c.1881_1884del (p.Val628GlnfsTer5)
c.332_335del
n.50_53del
n.1949_1952del
c.1710_1713del (p.Val571GlnfsTer5)
c.945_948del (p.Val316GlnfsTer5)
c.1672+5131_1672+5134del (n.1672+5131_1672+5134del)
3g.130980615A=CA1401887150ATP2C1c.1775A= (p.Gln592=)
c.1760A= (p.Gln587=)
c.631+5127A= (n.631+5127A=)
c.1636A=
c.1727A= (p.Gln576=)
c.1877A= (p.Gln626=)
c.328A=
n.46A=
n.1945A=
c.1706A= (p.Gln569=)
c.941A= (p.Gln314=)
c.1672+5127A= (n.1672+5127A=)
3g.130980615A>CCA354534499ATP2C1c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.1760A>C (p.Gln587Pro)
c.631+5127A>C (n.631+5127A>C)
c.1636A>C
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
c.1877A>C (p.Gln626Pro)
c.328A>C
n.46A>C
n.1945A>C
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.1672+5127A>C (n.1672+5127A>C)
3g.130980615A>GCA354534500ATP2C1c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.1760A>G (p.Gln587Arg)
c.631+5127A>G (n.631+5127A>G)
c.1636A>G
c.1727A>G (p.Gln576Arg)
c.1877A>G (p.Gln626Arg)
c.328A>G
n.46A>G
n.1945A>G
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.1672+5127A>G (n.1672+5127A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130980615A>TCA354534502ATP2C1c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.1760A>T (p.Gln587Leu)
c.631+5127A>T (n.631+5127A>T)
c.1636A>T
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
c.1877A>T (p.Gln626Leu)
c.328A>T
n.46A>T
n.1945A>T
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.1672+5127A>T (n.1672+5127A>T)
3g.130980616G>ACA435658837ATP2C1c.1776G>A (p.Gln592=)
c.1761G>A (p.Gln587=)
c.631+5128G>A (n.631+5128G>A)
c.1637G>A
c.1728G>A (p.Gln576=)
c.1878G>A (p.Gln626=)
c.329G>A
n.47G>A
n.1946G>A
c.1707G>A (p.Gln569=)
c.942G>A (p.Gln314=)
c.1672+5128G>A (n.1672+5128G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130980616G>CCA354534504ATP2C1c.1776G>C (p.Gln592His)
c.1761G>C (p.Gln587His)
c.631+5128G>C (n.631+5128G>C)
c.1637G>C
c.1728G>C (p.Gln576His)
c.1878G>C (p.Gln626His)
c.329G>C
n.47G>C
n.1946G>C
c.1707G>C (p.Gln569His)
c.942G>C (p.Gln314His)
c.1672+5128G>C (n.1672+5128G>C)
3g.130980616G=CA1401887154ATP2C1c.1776G= (p.Gln592=)
c.1761G= (p.Gln587=)
c.631+5128G= (n.631+5128G=)
c.1637G=
c.1728G= (p.Gln576=)
c.1878G= (p.Gln626=)
c.329G=
n.47G=
n.1946G=
c.1707G= (p.Gln569=)
c.942G= (p.Gln314=)
c.1672+5128G= (n.1672+5128G=)
3g.130980616G>TCA354534506ATP2C1c.1776G>T (p.Gln592His)
c.1761G>T (p.Gln587His)
c.631+5128G>T (n.631+5128G>T)
c.1637G>T
c.1728G>T (p.Gln576His)
c.1878G>T (p.Gln626His)
c.329G>T
n.47G>T
n.1946G>T
c.1707G>T (p.Gln569His)
c.942G>T (p.Gln314His)
c.1672+5128G>T (n.1672+5128G>T)
3g.130980617T>ACA354534508ATP2C1c.1777T>A (p.Ser593Thr)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.631+5129T>A (n.631+5129T>A)
c.1638T>A
c.1729T>A (p.Ser577Thr)
c.1879T>A (p.Ser627Thr)
c.330T>A
n.48T>A
n.1947T>A
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.1672+5129T>A (n.1672+5129T>A)
3g.130980617T>CCA354534510ATP2C1c.1777T>C (p.Ser593Pro)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.631+5129T>C (n.631+5129T>C)
c.1638T>C
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.1879T>C (p.Ser627Pro)
c.330T>C
n.48T>C
n.1947T>C
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.1672+5129T>C (n.1672+5129T>C)
3g.130980617T>GCA354534511ATP2C1c.1777T>G (p.Ser593Ala)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.631+5129T>G (n.631+5129T>G)
c.1638T>G
c.1729T>G (p.Ser577Ala)
c.1879T>G (p.Ser627Ala)
c.330T>G
n.48T>G
n.1947T>G
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.1672+5129T>G (n.1672+5129T>G)
3g.130980618C>ACA354534513ATP2C1c.1778C>A (p.Ser593Ter)
c.1763C>A (p.Ser588Ter)
c.631+5130C>A (n.631+5130C>A)
c.1639C>A
c.1730C>A (p.Ser577Ter)
c.1880C>A (p.Ser627Ter)
c.331C>A
n.49C>A
n.1948C>A
c.1709C>A (p.Ser570Ter)
c.944C>A (p.Ser315Ter)
c.1672+5130C>A (n.1672+5130C>A)
 gnomAD v4
3g.130980618C>GCA354534515ATP2C1c.1778C>G (p.Ser593Ter)
c.1763C>G (p.Ser588Ter)
c.631+5130C>G (n.631+5130C>G)
c.1639C>G
c.1730C>G (p.Ser577Ter)
c.1880C>G (p.Ser627Ter)
c.331C>G
n.49C>G
n.1948C>G
c.1709C>G (p.Ser570Ter)
c.944C>G (p.Ser315Ter)
c.1672+5130C>G (n.1672+5130C>G)
3g.130980618C>TCA354534517ATP2C1c.1778C>T (p.Ser593Leu)
c.1763C>T (p.Ser588Leu)
c.631+5130C>T (n.631+5130C>T)
c.1639C>T
c.1730C>T (p.Ser577Leu)
c.1880C>T (p.Ser627Leu)
c.331C>T
n.49C>T
n.1948C>T
c.1709C>T (p.Ser570Leu)
c.944C>T (p.Ser315Leu)
c.1672+5130C>T (n.1672+5130C>T)
3g.130980619A>CCA435658847ATP2C1c.1779A>C (p.Ser593=)
c.1764A>C (p.Ser588=)
c.631+5131A>C (n.631+5131A>C)
c.1640A>C
c.1731A>C (p.Ser577=)
c.1881A>C (p.Ser627=)
c.332A>C
n.50A>C
n.1949A>C
c.1710A>C (p.Ser570=)
c.945A>C (p.Ser315=)
c.1672+5131A>C (n.1672+5131A>C)
3g.130980619A>GCA435658849ATP2C1c.1779A>G (p.Ser593=)
c.1764A>G (p.Ser588=)
c.631+5131A>G (n.631+5131A>G)
c.1640A>G
c.1731A>G (p.Ser577=)
c.1881A>G (p.Ser627=)
c.332A>G
n.50A>G
n.1949A>G
c.1710A>G (p.Ser570=)
c.945A>G (p.Ser315=)
c.1672+5131A>G (n.1672+5131A>G)
3g.130980619A>TCA435658860ATP2C1c.1779A>T (p.Ser593=)
c.1764A>T (p.Ser588=)
c.631+5131A>T (n.631+5131A>T)
c.1640A>T
c.1731A>T (p.Ser577=)
c.1881A>T (p.Ser627=)
c.332A>T
n.50A>T
n.1949A>T
c.1710A>T (p.Ser570=)
c.945A>T (p.Ser315=)
c.1672+5131A>T (n.1672+5131A>T)
3g.130980620G>ACA354534521ATP2C1c.1780G>A (p.Val594Ile)
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.631+5132G>A (n.631+5132G>A)
c.1641G>A
c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.1882G>A (p.Val628Ile)
c.333G>A
n.51G>A
n.1950G>A
c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.946G>A (p.Val316Ile)
c.1672+5132G>A (n.1672+5132G>A)
3g.130980620G>CCA354534523ATP2C1c.1780G>C (p.Val594Leu)
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.631+5132G>C (n.631+5132G>C)
c.1641G>C
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.333G>C
n.51G>C
n.1950G>C
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.1672+5132G>C (n.1672+5132G>C)
3g.130980620G>TCA354534519ATP2C1c.1780G>T (p.Val594Phe)
c.1765G>T (p.Val589Phe)
c.631+5132G>T (n.631+5132G>T)
c.1641G>T
c.1732G>T (p.Val578Phe)
c.1882G>T (p.Val628Phe)
c.333G>T
n.51G>T
n.1950G>T
c.1711G>T (p.Val571Phe)
c.946G>T (p.Val316Phe)
c.1672+5132G>T (n.1672+5132G>T)
3g.130980621T>ACA354534527ATP2C1c.1781T>A (p.Val594Asp)
c.1766T>A (p.Val589Asp)
c.631+5133T>A (n.631+5133T>A)
c.1642T>A
c.1733T>A (p.Val578Asp)
c.1883T>A (p.Val628Asp)
c.334T>A
n.52T>A
n.1951T>A
c.1712T>A (p.Val571Asp)
c.947T>A (p.Val316Asp)
c.1672+5133T>A (n.1672+5133T>A)
3g.130980621T>CCA354534526ATP2C1c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.631+5133T>C (n.631+5133T>C)
c.1642T>C
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.334T>C
n.52T>C
n.1951T>C
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.1672+5133T>C (n.1672+5133T>C)
3g.130980621T>GCA354534529ATP2C1c.1781T>G (p.Val594Gly)
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.631+5133T>G (n.631+5133T>G)
c.1642T>G
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.334T>G
n.52T>G
n.1951T>G
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.1672+5133T>G (n.1672+5133T>G)
3g.130980622C>ACA435658872ATP2C1c.1782C>A (p.Val594=)
c.1767C>A (p.Val589=)
c.631+5134C>A (n.631+5134C>A)
c.1643C>A
c.1734C>A (p.Val578=)
c.1884C>A (p.Val628=)
c.335C>A
n.53C>A
n.1952C>A
c.1713C>A (p.Val571=)
c.948C>A (p.Val316=)
c.1672+5134C>A (n.1672+5134C>A)
3g.130980622C=CA1401887156ATP2C1c.1782C= (p.Val594=)
c.1767C= (p.Val589=)
c.631+5134C= (n.631+5134C=)
c.1643C=
c.1734C= (p.Val578=)
c.1884C= (p.Val628=)
c.335C=
n.53C=
n.1952C=
c.1713C= (p.Val571=)
c.948C= (p.Val316=)
c.1672+5134C= (n.1672+5134C=)
3g.130980622C>GCA435658873ATP2C1c.1782C>G (p.Val594=)
c.1767C>G (p.Val589=)
c.631+5134C>G (n.631+5134C>G)
c.1643C>G
c.1734C>G (p.Val578=)
c.1884C>G (p.Val628=)
c.335C>G
n.53C>G
n.1952C>G
c.1713C>G (p.Val571=)
c.948C>G (p.Val316=)
c.1672+5134C>G (n.1672+5134C>G)
3g.130980622C>TCA2615218ATP2C1c.1782C>T (p.Val594=)
c.1767C>T (p.Val589=)
c.631+5134C>T (n.631+5134C>T)
c.1643C>T
c.1734C>T (p.Val578=)
c.1884C>T (p.Val628=)
c.335C>T
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c.1713C>T (p.Val571=)
c.948C>T (p.Val316=)
c.1672+5134C>T (n.1672+5134C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980623T>ACA354534535ATP2C1c.1783T>A (p.Ser595Thr)
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
c.631+5135T>A (n.631+5135T>A)
c.1644T>A
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.1885T>A (p.Ser629Thr)
c.336T>A
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c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.1672+5135T>A (n.1672+5135T>A)
 gnomAD v4
3g.130980623T>CCA83489503ATP2C1c.1783T>C (p.Ser595Pro)
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
c.631+5135T>C (n.631+5135T>C)
c.1644T>C
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.1885T>C (p.Ser629Pro)
c.336T>C
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c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.1672+5135T>C (n.1672+5135T>C)
 dbSNP
3g.130980623T>GCA354534533ATP2C1c.1783T>G (p.Ser595Ala)
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c.336T>G
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 gnomAD v4
3g.130980623T=CA1401887161ATP2C1c.1783T= (p.Ser595=)
c.1768T= (p.Ser590=)
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c.1644T=
c.1735T= (p.Ser579=)
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n.54T=
n.1953T=
c.1714T= (p.Ser572=)
c.949T= (p.Ser317=)
c.1672+5135T= (n.1672+5135T=)
3g.130980624C>ACA354534538ATP2C1c.1784C>A (p.Ser595Ter)
c.1769C>A (p.Ser590Ter)
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c.950C>A (p.Ser317Ter)
c.1672+5136C>A (n.1672+5136C>A)
3g.130980624C=CA1401887165ATP2C1c.1784C= (p.Ser595=)
c.1769C= (p.Ser590=)
c.631+5136C= (n.631+5136C=)
c.1645C=
c.1736C= (p.Ser579=)
c.1886C= (p.Ser629=)
c.337C=
n.55C=
n.1954C=
c.1715C= (p.Ser572=)
c.950C= (p.Ser317=)
c.1672+5136C= (n.1672+5136C=)
3g.130980624C>GCA354534539ATP2C1c.1784C>G (p.Ser595Ter)
c.1769C>G (p.Ser590Ter)
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c.1645C>G
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c.1886C>G (p.Ser629Ter)
c.337C>G
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3g.130980624C>TCA354534541ATP2C1c.1784C>T (p.Ser595Leu)
c.1769C>T (p.Ser590Leu)
c.631+5136C>T (n.631+5136C>T)
c.1645C>T
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c.1886C>T (p.Ser629Leu)
c.337C>T
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n.1954C>T
c.1715C>T (p.Ser572Leu)
c.950C>T (p.Ser317Leu)
c.1672+5136C>T (n.1672+5136C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980625A=CA1401887166ATP2C1c.1785A= (p.Ser595=)
c.1770A= (p.Ser590=)
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n.56A=
n.1955A=
c.1716A= (p.Ser572=)
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3g.130980625A>CCA435658886ATP2C1c.1785A>C (p.Ser595=)
c.1770A>C (p.Ser590=)
c.631+5137A>C (n.631+5137A>C)
c.1646A>C
c.1737A>C (p.Ser579=)
c.1887A>C (p.Ser629=)
c.338A>C
n.56A>C
n.1955A>C
c.1716A>C (p.Ser572=)
c.951A>C (p.Ser317=)
c.1672+5137A>C (n.1672+5137A>C)
3g.130980625A>GCA2615219ATP2C1c.1785A>G (p.Ser595=)
c.1770A>G (p.Ser590=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980625A>TCA435658889ATP2C1c.1785A>T (p.Ser595=)
c.1770A>T (p.Ser590=)
c.631+5137A>T (n.631+5137A>T)
c.1646A>T
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c.1887A>T (p.Ser629=)
c.338A>T
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c.1716A>T (p.Ser572=)
c.951A>T (p.Ser317=)
c.1672+5137A>T (n.1672+5137A>T)
3g.130980626G>ACA354534549ATP2C1c.1786G>A (p.Gly596Arg)
c.1771G>A (p.Gly591Arg)
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c.1647G>A
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c.1888G>A (p.Gly630Arg)
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c.1672+5138G>A (n.1672+5138G>A)
3g.130980626G>CCA354534547ATP2C1c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
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c.1647G>C
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.339G>C
n.57G>C
n.1956G>C
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.1672+5138G>C (n.1672+5138G>C)
3g.130980626G>TCA354534545ATP2C1c.1786G>T (p.Gly596Ter)
c.1771G>T (p.Gly591Ter)
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n.1956G>T
c.1717G>T (p.Gly573Ter)
c.952G>T (p.Gly318Ter)
c.1672+5138G>T (n.1672+5138G>T)
3g.130980627G>ACA354534551ATP2C1c.1787G>A (p.Gly596Glu)
c.1772G>A (p.Gly591Glu)
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c.1648G>A
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c.1889G>A (p.Gly630Glu)
c.340G>A
n.58G>A
n.1957G>A
c.1718G>A (p.Gly573Glu)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.1672+5139G>A (n.1672+5139G>A)
3g.130980627G>CCA354534553ATP2C1c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
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c.1648G>C
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.340G>C
n.58G>C
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c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.1672+5139G>C (n.1672+5139G>C)
3g.130980627G>TCA354534555ATP2C1c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.631+5139G>T (n.631+5139G>T)
c.1648G>T
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.340G>T
n.58G>T
n.1957G>T
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.1672+5139G>T (n.1672+5139G>T)
3g.130980628A>CCA435658893ATP2C1c.1788A>C (p.Gly596=)
c.1773A>C (p.Gly591=)
c.631+5140A>C (n.631+5140A>C)
c.1649A>C
c.1740A>C (p.Gly580=)
c.1890A>C (p.Gly630=)
c.341A>C
n.59A>C
n.1958A>C
c.1719A>C (p.Gly573=)
c.954A>C (p.Gly318=)
c.1672+5140A>C (n.1672+5140A>C)
3g.130980628A>GCA435658894ATP2C1c.1788A>G (p.Gly596=)
c.1773A>G (p.Gly591=)
c.631+5140A>G (n.631+5140A>G)
c.1649A>G
c.1740A>G (p.Gly580=)
c.1890A>G (p.Gly630=)
c.341A>G
n.59A>G
n.1958A>G
c.1719A>G (p.Gly573=)
c.954A>G (p.Gly318=)
c.1672+5140A>G (n.1672+5140A>G)
 gnomAD v4
3g.130980628A>TCA435658895ATP2C1c.1788A>T (p.Gly596=)
c.1773A>T (p.Gly591=)
c.631+5140A>T (n.631+5140A>T)
c.1649A>T
c.1740A>T (p.Gly580=)
c.1890A>T (p.Gly630=)
c.341A>T
n.59A>T
n.1958A>T
c.1719A>T (p.Gly573=)
c.954A>T (p.Gly318=)
c.1672+5140A>T (n.1672+5140A>T)
3g.130980632_130980634delCA2667683490ATP2C1c.1792_1794del (p.Glu598del)
c.1777_1779del (p.Glu593del)
c.631+5144_631+5146del (n.631+5144_631+5146del)
c.1653_1655del
c.1744_1746del (p.Glu582del)
c.1894_1896del (p.Glu632del)
c.345_347del
n.63_65del
n.1962_1964del
c.1723_1725del (p.Glu575del)
c.958_960del (p.Glu320del)
c.1672+5144_1672+5146del (n.1672+5144_1672+5146del)
 gnomAD v4
3g.130980629G>ACA354534557ATP2C1c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
c.631+5141G>A (n.631+5141G>A)
c.1650G>A
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.342G>A
n.60G>A
n.1959G>A
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.1672+5141G>A (n.1672+5141G>A)
3g.130980629G>CCA354534559ATP2C1c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
c.631+5141G>C (n.631+5141G>C)
c.1650G>C
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.342G>C
n.60G>C
n.1959G>C
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.1672+5141G>C (n.1672+5141G>C)
3g.130980629G>TCA354534560ATP2C1c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
c.631+5141G>T (n.631+5141G>T)
c.1650G>T
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.342G>T
n.60G>T
n.1959G>T
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.1672+5141G>T (n.1672+5141G>T)
3g.130980630A>CCA354534566ATP2C1c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
c.631+5142A>C (n.631+5142A>C)
c.1651A>C
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.343A>C
n.61A>C
n.1960A>C
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.1672+5142A>C (n.1672+5142A>C)
3g.130980630A>GCA354534562ATP2C1c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
c.631+5142A>G (n.631+5142A>G)
c.1651A>G
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.343A>G
n.61A>G
n.1960A>G
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.1672+5142A>G (n.1672+5142A>G)
3g.130980630A>TCA354534564ATP2C1c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
c.631+5142A>T (n.631+5142A>T)
c.1651A>T
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.343A>T
n.61A>T
n.1960A>T
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.1672+5142A>T (n.1672+5142A>T)
3g.130980631A=CA1401887174ATP2C1c.1791A= (p.Glu597=)
c.1776A= (p.Glu592=)
c.631+5143A= (n.631+5143A=)
c.1652A=
c.1743A= (p.Glu581=)
c.1893A= (p.Glu631=)
c.344A=
n.62A=
n.1961A=
c.1722A= (p.Glu574=)
c.957A= (p.Glu319=)
c.1672+5143A= (n.1672+5143A=)
3g.130980631A>CCA354534568ATP2C1c.1791A>C (p.Glu597Asp)
c.1776A>C (p.Glu592Asp)
c.631+5143A>C (n.631+5143A>C)
c.1652A>C
c.1743A>C (p.Glu581Asp)
c.1893A>C (p.Glu631Asp)
c.344A>C
n.62A>C
n.1961A>C
c.1722A>C (p.Glu574Asp)
c.957A>C (p.Glu319Asp)
c.1672+5143A>C (n.1672+5143A>C)
3g.130980631A>GCA435658903ATP2C1c.1791A>G (p.Glu597=)
c.1776A>G (p.Glu592=)
c.631+5143A>G (n.631+5143A>G)
c.1652A>G
c.1743A>G (p.Glu581=)
c.1893A>G (p.Glu631=)
c.344A>G
n.62A>G
n.1961A>G
c.1722A>G (p.Glu574=)
c.957A>G (p.Glu319=)
c.1672+5143A>G (n.1672+5143A>G)
 dbSNP
3g.130980631A>TCA354534570ATP2C1c.1791A>T (p.Glu597Asp)
c.1776A>T (p.Glu592Asp)
c.631+5143A>T (n.631+5143A>T)
c.1652A>T
c.1743A>T (p.Glu581Asp)
c.1893A>T (p.Glu631Asp)
c.344A>T
n.62A>T
n.1961A>T
c.1722A>T (p.Glu574Asp)
c.957A>T (p.Glu319Asp)
c.1672+5143A>T (n.1672+5143A>T)
3g.130980632G>ACA354534572ATP2C1c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.631+5144G>A (n.631+5144G>A)
c.1653G>A
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.345G>A
n.63G>A
n.1962G>A
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.1672+5144G>A (n.1672+5144G>A)
3g.130980632G>CCA354534574ATP2C1c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.631+5144G>C (n.631+5144G>C)
c.1653G>C
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.345G>C
n.63G>C
n.1962G>C
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.1672+5144G>C (n.1672+5144G>C)
3g.130980632G>TCA354534575ATP2C1c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.631+5144G>T (n.631+5144G>T)
c.1653G>T
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.345G>T
n.63G>T
n.1962G>T
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.1672+5144G>T (n.1672+5144G>T)
 COSMIC
3g.130980633A>CCA354534582ATP2C1c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.631+5145A>C (n.631+5145A>C)
c.1654A>C
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.346A>C
n.64A>C
n.1963A>C
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.1672+5145A>C (n.1672+5145A>C)
3g.130980633A>GCA354534580ATP2C1c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.631+5145A>G (n.631+5145A>G)
c.1654A>G
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.346A>G
n.64A>G
n.1963A>G
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.1672+5145A>G (n.1672+5145A>G)
3g.130980633A>TCA354534579ATP2C1c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.1778A>T (p.Glu593Val)
c.631+5145A>T (n.631+5145A>T)
c.1654A>T
c.1745A>T (p.Glu582Val)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.346A>T
n.64A>T
n.1963A>T
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.1672+5145A>T (n.1672+5145A>T)
3g.130980634A=CA1401887177ATP2C1c.1794A= (p.Glu598=)
c.1779A= (p.Glu593=)
c.631+5146A= (n.631+5146A=)
c.1655A=
c.1746A= (p.Glu582=)
c.1896A= (p.Glu632=)
c.347A=
n.65A=
n.1964A=
c.1725A= (p.Glu575=)
c.960A= (p.Glu320=)
c.1672+5146A= (n.1672+5146A=)
3g.130980634A>CCA354534585ATP2C1c.1794A>C (p.Glu598Asp)
c.1779A>C (p.Glu593Asp)
c.631+5146A>C (n.631+5146A>C)
c.1655A>C
c.1746A>C (p.Glu582Asp)
c.1896A>C (p.Glu632Asp)
c.347A>C
n.65A>C
n.1964A>C
c.1725A>C (p.Glu575Asp)
c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.1672+5146A>C (n.1672+5146A>C)
3g.130980634A>GCA83489507ATP2C1c.1794A>G (p.Glu598=)
c.1779A>G (p.Glu593=)
c.631+5146A>G (n.631+5146A>G)
c.1655A>G
c.1746A>G (p.Glu582=)
c.1896A>G (p.Glu632=)
c.347A>G
n.65A>G
n.1964A>G
c.1725A>G (p.Glu575=)
c.960A>G (p.Glu320=)
c.1672+5146A>G (n.1672+5146A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130980634A>TCA354534587ATP2C1c.1794A>T (p.Glu598Asp)
c.1779A>T (p.Glu593Asp)
c.631+5146A>T (n.631+5146A>T)
c.1655A>T
c.1746A>T (p.Glu582Asp)
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.347A>T
n.65A>T
n.1964A>T
c.1725A>T (p.Glu575Asp)
c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.1672+5146A>T (n.1672+5146A>T)
3g.130980635A=CA1401887182ATP2C1c.1795A= (p.Ile599=)
c.1780A= (p.Ile594=)
c.631+5147A= (n.631+5147A=)
c.1656A=
c.1747A= (p.Ile583=)
c.1897A= (p.Ile633=)
c.348A=
n.66A=
n.1965A=
c.1726A= (p.Ile576=)
c.961A= (p.Ile321=)
c.1672+5147A= (n.1672+5147A=)
3g.130980635A>CCA354534589ATP2C1c.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.631+5147A>C (n.631+5147A>C)
c.1656A>C
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.1897A>C (p.Ile633Leu)
c.348A>C
n.66A>C
n.1965A>C
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.1672+5147A>C (n.1672+5147A>C)
3g.130980635A>GCA83489514ATP2C1c.1795A>G (p.Ile599Val)
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.631+5147A>G (n.631+5147A>G)
c.1656A>G
c.1747A>G (p.Ile583Val)
c.1897A>G (p.Ile633Val)
c.348A>G
n.66A>G
n.1965A>G
c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.1672+5147A>G (n.1672+5147A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980635A>TCA354534592ATP2C1c.1795A>T (p.Ile599Leu)
c.1780A>T (p.Ile594Leu)
c.631+5147A>T (n.631+5147A>T)
c.1656A>T
c.1747A>T (p.Ile583Leu)
c.1897A>T (p.Ile633Leu)
c.348A>T
n.66A>T
n.1965A>T
c.1726A>T (p.Ile576Leu)
c.961A>T (p.Ile321Leu)
c.1672+5147A>T (n.1672+5147A>T)
3g.130980636T>ACA354534595ATP2C1c.1796T>A (p.Ile599Lys)
c.1781T>A (p.Ile594Lys)
c.631+5148T>A (n.631+5148T>A)
c.1657T>A
c.1748T>A (p.Ile583Lys)
c.1898T>A (p.Ile633Lys)
c.349T>A
n.67T>A
n.1966T>A
c.1727T>A (p.Ile576Lys)
c.962T>A (p.Ile321Lys)
c.1672+5148T>A (n.1672+5148T>A)
3g.130980636T>CCA354534598ATP2C1c.1796T>C (p.Ile599Thr)
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.631+5148T>C (n.631+5148T>C)
c.1657T>C
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.1898T>C (p.Ile633Thr)
c.349T>C
n.67T>C
n.1966T>C
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.1672+5148T>C (n.1672+5148T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130980636T>GCA354534597ATP2C1c.1796T>G (p.Ile599Arg)
c.1781T>G (p.Ile594Arg)
c.631+5148T>G (n.631+5148T>G)
c.1657T>G
c.1748T>G (p.Ile583Arg)
c.1898T>G (p.Ile633Arg)
c.349T>G
n.67T>G
n.1966T>G
c.1727T>G (p.Ile576Arg)
c.962T>G (p.Ile321Arg)
c.1672+5148T>G (n.1672+5148T>G)
3g.130980636T=CA1401887185ATP2C1c.1796T= (p.Ile599=)
c.1781T= (p.Ile594=)
c.631+5148T= (n.631+5148T=)
c.1657T=
c.1748T= (p.Ile583=)
c.1898T= (p.Ile633=)
c.349T=
n.67T=
n.1966T=
c.1727T= (p.Ile576=)
c.962T= (p.Ile321=)
c.1672+5148T= (n.1672+5148T=)
3g.130980637A>CCA435658921ATP2C1c.1797A>C (p.Ile599=)
c.1782A>C (p.Ile594=)
c.631+5149A>C (n.631+5149A>C)
c.1658A>C
c.1749A>C (p.Ile583=)
c.1899A>C (p.Ile633=)
c.350A>C
n.68A>C
n.1967A>C
c.1728A>C (p.Ile576=)
c.963A>C (p.Ile321=)
c.1672+5149A>C (n.1672+5149A>C)
3g.130980637A>GCA354534600ATP2C1c.1797A>G (p.Ile599Met)
c.1782A>G (p.Ile594Met)
c.631+5149A>G (n.631+5149A>G)
c.1658A>G
c.1749A>G (p.Ile583Met)
c.1899A>G (p.Ile633Met)
c.350A>G
n.68A>G
n.1967A>G
c.1728A>G (p.Ile576Met)
c.963A>G (p.Ile321Met)
c.1672+5149A>G (n.1672+5149A>G)
3g.130980637A>TCA435658925ATP2C1c.1797A>T (p.Ile599=)
c.1782A>T (p.Ile594=)
c.631+5149A>T (n.631+5149A>T)
c.1658A>T
c.1749A>T (p.Ile583=)
c.1899A>T (p.Ile633=)
c.350A>T
n.68A>T
n.1967A>T
c.1728A>T (p.Ile576=)
c.963A>T (p.Ile321=)
c.1672+5149A>T (n.1672+5149A>T)
3g.130980638G>ACA354534602ATP2C1c.1798G>A (p.Asp600Asn)
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
c.631+5150G>A (n.631+5150G>A)
c.1659G>A
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.1900G>A (p.Asp634Asn)
c.351G>A
n.69G>A
n.1968G>A
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.1672+5150G>A (n.1672+5150G>A)
3g.130980638G>CCA354534604ATP2C1c.1798G>C (p.Asp600His)
c.1783G>C (p.Asp595His)
c.631+5150G>C (n.631+5150G>C)
c.1659G>C
c.1750G>C (p.Asp584His)
c.1900G>C (p.Asp634His)
c.351G>C
n.69G>C
n.1968G>C
c.1729G>C (p.Asp577His)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.1672+5150G>C (n.1672+5150G>C)
3g.130980638G>TCA354534606ATP2C1c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
c.1783G>T (p.Asp595Tyr)
c.631+5150G>T (n.631+5150G>T)
c.1659G>T
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.1900G>T (p.Asp634Tyr)
c.351G>T
n.69G>T
n.1968G>T
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.1672+5150G>T (n.1672+5150G>T)
3g.130980639A=CA1401887187ATP2C1c.1799A= (p.Asp600=)
c.1784A= (p.Asp595=)
c.631+5151A= (n.631+5151A=)
c.1660A=
c.1751A= (p.Asp584=)
c.1901A= (p.Asp634=)
c.352A=
n.70A=
n.1969A=
c.1730A= (p.Asp577=)
c.965A= (p.Asp322=)
c.1672+5151A= (n.1672+5151A=)
3g.130980639A>CCA354534608ATP2C1c.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
c.631+5151A>C (n.631+5151A>C)
c.1660A>C
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.1901A>C (p.Asp634Ala)
c.352A>C
n.70A>C
n.1969A>C
c.1730A>C (p.Asp577Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.1672+5151A>C (n.1672+5151A>C)
3g.130980639A>GCA354534610ATP2C1c.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
c.631+5151A>G (n.631+5151A>G)
c.1660A>G
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.1901A>G (p.Asp634Gly)
c.352A>G
n.70A>G
n.1969A>G
c.1730A>G (p.Asp577Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.1672+5151A>G (n.1672+5151A>G)
3g.130980639A>TCA354534612ATP2C1c.1799A>T (p.Asp600Val)
c.1784A>T (p.Asp595Val)
c.631+5151A>T (n.631+5151A>T)
c.1660A>T
c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.1901A>T (p.Asp634Val)
c.352A>T
n.70A>T
n.1969A>T
c.1730A>T (p.Asp577Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.1672+5151A>T (n.1672+5151A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980640T>ACA354534614ATP2C1c.1800T>A (p.Asp600Glu)
c.1785T>A (p.Asp595Glu)
c.631+5152T>A (n.631+5152T>A)
c.1661T>A
c.1752T>A (p.Asp584Glu)
c.1902T>A (p.Asp634Glu)
c.353T>A
n.71T>A
n.1970T>A
c.1731T>A (p.Asp577Glu)
c.966T>A (p.Asp322Glu)
c.1672+5152T>A (n.1672+5152T>A)
 gnomAD v4
3g.130980640T>CCA435658937ATP2C1c.1800T>C (p.Asp600=)
c.1785T>C (p.Asp595=)
c.631+5152T>C (n.631+5152T>C)
c.1661T>C
c.1752T>C (p.Asp584=)
c.1902T>C (p.Asp634=)
c.353T>C
n.71T>C
n.1970T>C
c.1731T>C (p.Asp577=)
c.966T>C (p.Asp322=)
c.1672+5152T>C (n.1672+5152T>C)
3g.130980640T>GCA354534616ATP2C1c.1800T>G (p.Asp600Glu)
c.1785T>G (p.Asp595Glu)
c.631+5152T>G (n.631+5152T>G)
c.1661T>G
c.1752T>G (p.Asp584Glu)
c.1902T>G (p.Asp634Glu)
c.353T>G
n.71T>G
n.1970T>G
c.1731T>G (p.Asp577Glu)
c.966T>G (p.Asp322Glu)
c.1672+5152T>G (n.1672+5152T>G)
3g.130980641G>ACA354534618ATP2C1c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.631+5153G>A (n.631+5153G>A)
c.1662G>A
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
c.354G>A
n.72G>A
n.1971G>A
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.1672+5153G>A (n.1672+5153G>A)
 gnomAD v4
3g.130980641G>CCA354534620ATP2C1c.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.631+5153G>C (n.631+5153G>C)
c.1662G>C
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c.1903G>C (p.Ala635Pro)
c.354G>C
n.72G>C
n.1971G>C
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.1672+5153G>C (n.1672+5153G>C)
3g.130980641G>TCA354534621ATP2C1c.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.631+5153G>T (n.631+5153G>T)
c.1662G>T
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c.354G>T
n.72G>T
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c.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.1672+5153G>T (n.1672+5153G>T)
3g.130980642C>ACA2615220ATP2C1c.1802C>A (p.Ala601Glu)
c.1787C>A (p.Ala596Glu)
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c.1663C>A
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c.1904C>A (p.Ala635Glu)
c.355C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980642C=CA1401887189ATP2C1c.1802C= (p.Ala601=)
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c.1663C=
c.1754C= (p.Ala585=)
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n.73C=
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c.1733C= (p.Ala578=)
c.968C= (p.Ala323=)
c.1672+5154C= (n.1672+5154C=)
3g.130980642C>GCA354534626ATP2C1c.1802C>G (p.Ala601Gly)
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c.1904C>G (p.Ala635Gly)
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 gnomAD v4
3g.130980642C>TCA354534624ATP2C1c.1802C>T (p.Ala601Val)
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c.1663C>T
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c.1904C>T (p.Ala635Val)
c.355C>T
n.73C>T
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c.1733C>T (p.Ala578Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
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 gnomAD v4
3g.130980643A=CA1401887191ATP2C1c.1803A= (p.Ala601=)
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3g.130980643A>CCA435658948ATP2C1c.1803A>C (p.Ala601=)
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c.1905A>C (p.Ala635=)
c.356A>C
n.74A>C
n.1973A>C
c.1734A>C (p.Ala578=)
c.969A>C (p.Ala323=)
c.1672+5155A>C (n.1672+5155A>C)
3g.130980643A>GCA2615221ATP2C1c.1803A>G (p.Ala601=)
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c.1734A>G (p.Ala578=)
c.969A>G (p.Ala323=)
c.1672+5155A>G (n.1672+5155A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980643A>TCA435658953ATP2C1c.1803A>T (p.Ala601=)
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c.969A>T (p.Ala323=)
c.1672+5155A>T (n.1672+5155A>T)
3g.130980644A=CA1401887195ATP2C1c.1804A= (p.Met602=)
c.1789A= (p.Met597=)
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c.1665A=
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c.357A=
n.75A=
n.1974A=
c.1735A= (p.Met579=)
c.970A= (p.Met324=)
c.1672+5156A= (n.1672+5156A=)
3g.130980644A>CCA354534630ATP2C1c.1804A>C (p.Met602Leu)
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3g.130980644A>GCA83489534ATP2C1c.1804A>G (p.Met602Val)
c.1789A>G (p.Met597Val)
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c.1672+5156A>G (n.1672+5156A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980644A>TCA354534633ATP2C1c.1804A>T (p.Met602Leu)
c.1789A>T (p.Met597Leu)
c.631+5156A>T (n.631+5156A>T)
c.1665A>T
c.1756A>T (p.Met586Leu)
c.1906A>T (p.Met636Leu)
c.357A>T
n.75A>T
n.1974A>T
c.1735A>T (p.Met579Leu)
c.970A>T (p.Met324Leu)
c.1672+5156A>T (n.1672+5156A>T)
3g.130980645T>ACA354534639ATP2C1c.1805T>A (p.Met602Lys)
c.1790T>A (p.Met597Lys)
c.631+5157T>A (n.631+5157T>A)
c.1666T>A
c.1757T>A (p.Met586Lys)
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c.358T>A
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n.1975T>A
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c.971T>A (p.Met324Lys)
c.1672+5157T>A (n.1672+5157T>A)
3g.130980645T>CCA354534637ATP2C1c.1805T>C (p.Met602Thr)
c.1790T>C (p.Met597Thr)
c.631+5157T>C (n.631+5157T>C)
c.1666T>C
c.1757T>C (p.Met586Thr)
c.1907T>C (p.Met636Thr)
c.358T>C
n.76T>C
n.1975T>C
c.1736T>C (p.Met579Thr)
c.971T>C (p.Met324Thr)
c.1672+5157T>C (n.1672+5157T>C)
3g.130980645T>GCA354534636ATP2C1c.1805T>G (p.Met602Arg)
c.1790T>G (p.Met597Arg)
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c.1666T>G
c.1757T>G (p.Met586Arg)
c.1907T>G (p.Met636Arg)
c.358T>G
n.76T>G
n.1975T>G
c.1736T>G (p.Met579Arg)
c.971T>G (p.Met324Arg)
c.1672+5157T>G (n.1672+5157T>G)
3g.130980646G>ACA354534641ATP2C1c.1806G>A (p.Met602Ile)
c.1791G>A (p.Met597Ile)
c.631+5158G>A (n.631+5158G>A)
c.1667G>A
c.1758G>A (p.Met586Ile)
c.1908G>A (p.Met636Ile)
c.359G>A
n.77G>A
n.1976G>A
c.1737G>A (p.Met579Ile)
c.972G>A (p.Met324Ile)
c.1672+5158G>A (n.1672+5158G>A)
 gnomAD v4
3g.130980646G>CCA354534646ATP2C1c.1806G>C (p.Met602Ile)
c.1791G>C (p.Met597Ile)
c.631+5158G>C (n.631+5158G>C)
c.1667G>C
c.1758G>C (p.Met586Ile)
c.1908G>C (p.Met636Ile)
c.359G>C
n.77G>C
n.1976G>C
c.1737G>C (p.Met579Ile)
c.972G>C (p.Met324Ile)
c.1672+5158G>C (n.1672+5158G>C)
3g.130980646G>TCA354534647ATP2C1c.1806G>T (p.Met602Ile)
c.1791G>T (p.Met597Ile)
c.631+5158G>T (n.631+5158G>T)
c.1667G>T
c.1758G>T (p.Met586Ile)
c.1908G>T (p.Met636Ile)
c.359G>T
n.77G>T
n.1976G>T
c.1737G>T (p.Met579Ile)
c.972G>T (p.Met324Ile)
c.1672+5158G>T (n.1672+5158G>T)
3g.130980647G>ACA354534651ATP2C1c.1807G>A (p.Asp603Asn)
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
c.631+5159G>A (n.631+5159G>A)
c.1668G>A
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.1909G>A (p.Asp637Asn)
c.360G>A
n.78G>A
n.1977G>A
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.1672+5159G>A (n.1672+5159G>A)
3g.130980647G>CCA354534652ATP2C1c.1807G>C (p.Asp603His)
c.1792G>C (p.Asp598His)
c.631+5159G>C (n.631+5159G>C)
c.1668G>C
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.1909G>C (p.Asp637His)
c.360G>C
n.78G>C
n.1977G>C
c.1738G>C (p.Asp580His)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.1672+5159G>C (n.1672+5159G>C)
3g.130980647G>TCA354534654ATP2C1c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
c.631+5159G>T (n.631+5159G>T)
c.1668G>T
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
c.360G>T
n.78G>T
n.1977G>T
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.1672+5159G>T (n.1672+5159G>T)
3g.130980648A>CCA354534656ATP2C1c.1808A>C (p.Asp603Ala)
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
c.631+5160A>C (n.631+5160A>C)
c.1669A>C
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.1910A>C (p.Asp637Ala)
c.361A>C
n.79A>C
n.1978A>C
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.1672+5160A>C (n.1672+5160A>C)
3g.130980648A>GCA354534660ATP2C1c.1808A>G (p.Asp603Gly)
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
c.631+5160A>G (n.631+5160A>G)
c.1669A>G
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.1910A>G (p.Asp637Gly)
c.361A>G
n.79A>G
n.1978A>G
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.1672+5160A>G (n.1672+5160A>G)
3g.130980648A>TCA354534658ATP2C1c.1808A>T (p.Asp603Val)
c.1793A>T (p.Asp598Val)
c.631+5160A>T (n.631+5160A>T)
c.1669A>T
c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.1910A>T (p.Asp637Val)
c.361A>T
n.79A>T
n.1978A>T
c.1739A>T (p.Asp580Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.1672+5160A>T (n.1672+5160A>T)
3g.130980648_130980650delinsATGCA1401887198ATP2C1c.1808_1810delinsATG (p.Asp603=)
c.1793_1795delinsATG (p.Asp598=)
c.631+5160_631+5162delinsATG (n.631+5160_631+5162delinsATG)
c.1669_1671delinsATG
c.1760_1762delinsATG (p.Asp587=)
c.1910_1912delinsATG (p.Asp637=)
c.361_363delinsATG
n.79_81delinsATG
n.1978_1980delinsATG
c.1739_1741delinsATG (p.Asp580=)
c.974_976delinsATG (p.Asp325=)
c.1672+5160_1672+5162delinsATG (n.1672+5160_1672+5162delinsATG)
3g.130980649T>ACA354534662ATP2C1c.1809T>A (p.Asp603Glu)
c.1794T>A (p.Asp598Glu)
c.631+5161T>A (n.631+5161T>A)
c.1670T>A
c.1761T>A (p.Asp587Glu)
c.1911T>A (p.Asp637Glu)
c.362T>A
n.80T>A
n.1979T>A
c.1740T>A (p.Asp580Glu)
c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.1672+5161T>A (n.1672+5161T>A)
3g.130980649T>CCA435658967ATP2C1c.1809T>C (p.Asp603=)
c.1794T>C (p.Asp598=)
c.631+5161T>C (n.631+5161T>C)
c.1670T>C
c.1761T>C (p.Asp587=)
c.1911T>C (p.Asp637=)
c.362T>C
n.80T>C
n.1979T>C
c.1740T>C (p.Asp580=)
c.975T>C (p.Asp325=)
c.1672+5161T>C (n.1672+5161T>C)
3g.130980649T>GCA354534663ATP2C1c.1809T>G (p.Asp603Glu)
c.1794T>G (p.Asp598Glu)
c.631+5161T>G (n.631+5161T>G)
c.1670T>G
c.1761T>G (p.Asp587Glu)
c.1911T>G (p.Asp637Glu)
c.362T>G
n.80T>G
n.1979T>G
c.1740T>G (p.Asp580Glu)
c.975T>G (p.Asp325Glu)
c.1672+5161T>G (n.1672+5161T>G)
3g.130980650_130980651delCA915941580ATP2C1c.1810_1811del (p.Val604SerfsTer17)
c.1795_1796del (p.Val599SerfsTer17)
c.631+5162_631+5163del (n.631+5162_631+5163del)
c.1671_1672del
c.1762_1763del (p.Val588SerfsTer17)
c.1912_1913del (p.Val638SerfsTer17)
c.363_364del
n.81_82del
n.1980_1981del
c.1741_1742del (p.Val581SerfsTer17)
c.976_977del (p.Val326SerfsTer17)
c.1672+5162_1672+5163del (n.1672+5162_1672+5163del)
 ClinVar dbSNP
3g.130980650G>ACA354534666ATP2C1c.1810G>A (p.Val604Ile)
c.1795G>A (p.Val599Ile)
c.631+5162G>A (n.631+5162G>A)
c.1671G>A
c.1762G>A (p.Val588Ile)
c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.363G>A
n.81G>A
n.1980G>A
c.1741G>A (p.Val581Ile)
c.976G>A (p.Val326Ile)
c.1672+5162G>A (n.1672+5162G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980650G>CCA354534667ATP2C1c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.1795G>C (p.Val599Leu)
c.631+5162G>C (n.631+5162G>C)
c.1671G>C
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.363G>C
n.81G>C
n.1980G>C
c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.1672+5162G>C (n.1672+5162G>C)
3g.130980650G=CA1401887204ATP2C1c.1810G= (p.Val604=)
c.1795G= (p.Val599=)
c.631+5162G= (n.631+5162G=)
c.1671G=
c.1762G= (p.Val588=)
c.1912G= (p.Val638=)
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n.81G=
n.1980G=
c.1741G= (p.Val581=)
c.976G= (p.Val326=)
c.1672+5162G= (n.1672+5162G=)
3g.130980650G>TCA354534669ATP2C1c.1810G>T (p.Val604Phe)
c.1795G>T (p.Val599Phe)
c.631+5162G>T (n.631+5162G>T)
c.1671G>T
c.1762G>T (p.Val588Phe)
c.1912G>T (p.Val638Phe)
c.363G>T
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c.976G>T (p.Val326Phe)
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 COSMIC COSMIC
3g.130980651T>ACA354534671ATP2C1c.1811T>A (p.Val604Asp)
c.1796T>A (p.Val599Asp)
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c.1672T>A
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c.1913T>A (p.Val638Asp)
c.364T>A
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c.1742T>A (p.Val581Asp)
c.977T>A (p.Val326Asp)
c.1672+5163T>A (n.1672+5163T>A)
3g.130980651T>CCA354534673ATP2C1c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.1796T>C (p.Val599Ala)
c.631+5163T>C (n.631+5163T>C)
c.1672T>C
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.364T>C
n.82T>C
n.1981T>C
c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.1672+5163T>C (n.1672+5163T>C)
3g.130980651T>GCA354534674ATP2C1c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.1796T>G (p.Val599Gly)
c.631+5163T>G (n.631+5163T>G)
c.1672T>G
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.364T>G
n.82T>G
n.1981T>G
c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.1672+5163T>G (n.1672+5163T>G)
3g.130980652T>ACA435658968ATP2C1c.1812T>A (p.Val604=)
c.1797T>A (p.Val599=)
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c.1673T>A
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c.365T>A
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c.978T>A (p.Val326=)
c.1672+5164T>A (n.1672+5164T>A)
3g.130980652T>CCA435658969ATP2C1c.1812T>C (p.Val604=)
c.1797T>C (p.Val599=)
c.631+5164T>C (n.631+5164T>C)
c.1673T>C
c.1764T>C (p.Val588=)
c.1914T>C (p.Val638=)
c.365T>C
n.83T>C
n.1982T>C
c.1743T>C (p.Val581=)
c.978T>C (p.Val326=)
c.1672+5164T>C (n.1672+5164T>C)
3g.130980652T>GCA435658970ATP2C1c.1812T>G (p.Val604=)
c.1797T>G (p.Val599=)
c.631+5164T>G (n.631+5164T>G)
c.1673T>G
c.1764T>G (p.Val588=)
c.1914T>G (p.Val638=)
c.365T>G
n.83T>G
n.1982T>G
c.1743T>G (p.Val581=)
c.978T>G (p.Val326=)
c.1672+5164T>G (n.1672+5164T>G)
3g.130980653C>ACA354534677ATP2C1c.1813C>A (p.Gln605Lys)
c.1798C>A (p.Gln600Lys)
c.631+5165C>A (n.631+5165C>A)
c.1674C>A
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
c.1915C>A (p.Gln639Lys)
c.366C>A
n.84C>A
n.1983C>A
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.1672+5165C>A (n.1672+5165C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130980653C=CA1401887208ATP2C1c.1813C= (p.Gln605=)
c.1798C= (p.Gln600=)
c.631+5165C= (n.631+5165C=)
c.1674C=
c.1765C= (p.Gln589=)
c.1915C= (p.Gln639=)
c.366C=
n.84C=
n.1983C=
c.1744C= (p.Gln582=)
c.979C= (p.Gln327=)
c.1672+5165C= (n.1672+5165C=)
3g.130980653C>GCA354534679ATP2C1c.1813C>G (p.Gln605Glu)
c.1798C>G (p.Gln600Glu)
c.631+5165C>G (n.631+5165C>G)
c.1674C>G
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c.1915C>G (p.Gln639Glu)
c.366C>G
n.84C>G
n.1983C>G
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.1672+5165C>G (n.1672+5165C>G)
3g.130980653C>TCA354534680ATP2C1c.1813C>T (p.Gln605Ter)
c.1798C>T (p.Gln600Ter)
c.631+5165C>T (n.631+5165C>T)
c.1674C>T
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
c.1915C>T (p.Gln639Ter)
c.366C>T
n.84C>T
n.1983C>T
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.1672+5165C>T (n.1672+5165C>T)
 COSMIC COSMIC
3g.130980654A=CA1401887212ATP2C1c.1814A= (p.Gln605=)
c.1799A= (p.Gln600=)
c.631+5166A= (n.631+5166A=)
c.1675A=
c.1766A= (p.Gln589=)
c.1916A= (p.Gln639=)
c.367A=
n.85A=
n.1984A=
c.1745A= (p.Gln582=)
c.980A= (p.Gln327=)
c.1672+5166A= (n.1672+5166A=)
3g.130980654A>CCA354534683ATP2C1c.1814A>C (p.Gln605Pro)
c.1799A>C (p.Gln600Pro)
c.631+5166A>C (n.631+5166A>C)
c.1675A>C
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.1916A>C (p.Gln639Pro)
c.367A>C
n.85A>C
n.1984A>C
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.1672+5166A>C (n.1672+5166A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980654A>GCA354534685ATP2C1c.1814A>G (p.Gln605Arg)
c.1799A>G (p.Gln600Arg)
c.631+5166A>G (n.631+5166A>G)
c.1675A>G
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
c.1916A>G (p.Gln639Arg)
c.367A>G
n.85A>G
n.1984A>G
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.1672+5166A>G (n.1672+5166A>G)
3g.130980654A>TCA354534687ATP2C1c.1814A>T (p.Gln605Leu)
c.1799A>T (p.Gln600Leu)
c.631+5166A>T (n.631+5166A>T)
c.1675A>T
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
c.1916A>T (p.Gln639Leu)
c.367A>T
n.85A>T
n.1984A>T
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.1672+5166A>T (n.1672+5166A>T)
3g.130980655G>ACA435658985ATP2C1c.1815G>A (p.Gln605=)
c.1800G>A (p.Gln600=)
c.631+5167G>A (n.631+5167G>A)
c.1676G>A
c.1767G>A (p.Gln589=)
c.1917G>A (p.Gln639=)
c.368G>A
n.86G>A
n.1985G>A
c.1746G>A (p.Gln582=)
c.981G>A (p.Gln327=)
c.1672+5167G>A (n.1672+5167G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980655G>CCA354534691ATP2C1c.1815G>C (p.Gln605His)
c.1800G>C (p.Gln600His)
c.631+5167G>C (n.631+5167G>C)
c.1676G>C
c.1767G>C (p.Gln589His)
c.1917G>C (p.Gln639His)
c.368G>C
n.86G>C
n.1985G>C
c.1746G>C (p.Gln582His)
c.981G>C (p.Gln327His)
c.1672+5167G>C (n.1672+5167G>C)
3g.130980655G=CA1401887215ATP2C1c.1815G= (p.Gln605=)
c.1800G= (p.Gln600=)
c.631+5167G= (n.631+5167G=)
c.1676G=
c.1767G= (p.Gln589=)
c.1917G= (p.Gln639=)
c.368G=
n.86G=
n.1985G=
c.1746G= (p.Gln582=)
c.981G= (p.Gln327=)
c.1672+5167G= (n.1672+5167G=)
3g.130980655G>TCA354534689ATP2C1c.1815G>T (p.Gln605His)
c.1800G>T (p.Gln600His)
c.631+5167G>T (n.631+5167G>T)
c.1676G>T
c.1767G>T (p.Gln589His)
c.1917G>T (p.Gln639His)
c.368G>T
n.86G>T
n.1985G>T
c.1746G>T (p.Gln582His)
c.981G>T (p.Gln327His)
c.1672+5167G>T (n.1672+5167G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.130980656C>ACA354534693ATP2C1c.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.631+5168C>A (n.631+5168C>A)
c.1677C>A
c.1768C>A (p.Gln590Lys)
c.1918C>A (p.Gln640Lys)
c.369C>A
n.87C>A
n.1986C>A
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.1672+5168C>A (n.1672+5168C>A)
3g.130980656C>GCA354534695ATP2C1c.1816C>G (p.Gln606Glu)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.631+5168C>G (n.631+5168C>G)
c.1677C>G
c.1768C>G (p.Gln590Glu)
c.1918C>G (p.Gln640Glu)
c.369C>G
n.87C>G
n.1986C>G
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.1672+5168C>G (n.1672+5168C>G)
3g.130980656C>TCA354534696ATP2C1c.1816C>T (p.Gln606Ter)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.631+5168C>T (n.631+5168C>T)
c.1677C>T
c.1768C>T (p.Gln590Ter)
c.1918C>T (p.Gln640Ter)
c.369C>T
n.87C>T
n.1986C>T
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.1672+5168C>T (n.1672+5168C>T)
 ClinVar
3g.130980657A>CCA354534699ATP2C1c.1817A>C (p.Gln606Pro)
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.631+5169A>C (n.631+5169A>C)
c.1678A>C
c.1769A>C (p.Gln590Pro)
c.1919A>C (p.Gln640Pro)
c.370A>C
n.88A>C
n.1987A>C
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.1672+5169A>C (n.1672+5169A>C)
3g.130980657A>GCA354534701ATP2C1c.1817A>G (p.Gln606Arg)
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.631+5169A>G (n.631+5169A>G)
c.1678A>G
c.1769A>G (p.Gln590Arg)
c.1919A>G (p.Gln640Arg)
c.370A>G
n.88A>G
n.1987A>G
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.1672+5169A>G (n.1672+5169A>G)
3g.130980657A>TCA354534703ATP2C1c.1817A>T (p.Gln606Leu)
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.631+5169A>T (n.631+5169A>T)
c.1678A>T
c.1769A>T (p.Gln590Leu)
c.1919A>T (p.Gln640Leu)
c.370A>T
n.88A>T
n.1987A>T
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.1672+5169A>T (n.1672+5169A>T)
3g.130980658G>ACA435658994ATP2C1c.1818G>A (p.Gln606=)
c.1803G>A (p.Gln601=)
c.631+5170G>A (n.631+5170G>A)
c.1679G>A
c.1770G>A (p.Gln590=)
c.1920G>A (p.Gln640=)
c.371G>A
n.89G>A
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c.1749G>A (p.Gln583=)
c.984G>A (p.Gln328=)
c.1672+5170G>A (n.1672+5170G>A)
3g.130980658G>CCA354534706ATP2C1c.1818G>C (p.Gln606His)
c.1803G>C (p.Gln601His)
c.631+5170G>C (n.631+5170G>C)
c.1679G>C
c.1770G>C (p.Gln590His)
c.1920G>C (p.Gln640His)
c.371G>C
n.89G>C
n.1988G>C
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.984G>C (p.Gln328His)
c.1672+5170G>C (n.1672+5170G>C)
3g.130980658G=CA1401887219ATP2C1c.1818G= (p.Gln606=)
c.1803G= (p.Gln601=)
c.631+5170G= (n.631+5170G=)
c.1679G=
c.1770G= (p.Gln590=)
c.1920G= (p.Gln640=)
c.371G=
n.89G=
n.1988G=
c.1749G= (p.Gln583=)
c.984G= (p.Gln328=)
c.1672+5170G= (n.1672+5170G=)
3g.130980658G>TCA2615222ATP2C1c.1818G>T (p.Gln606His)
c.1803G>T (p.Gln601His)
c.631+5170G>T (n.631+5170G>T)
c.1679G>T
c.1770G>T (p.Gln590His)
c.1920G>T (p.Gln640His)
c.371G>T
n.89G>T
n.1988G>T
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.984G>T (p.Gln328His)
c.1672+5170G>T (n.1672+5170G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980659C>ACA354534708ATP2C1c.1819C>A (p.Leu607Ile)
c.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.631+5171C>A (n.631+5171C>A)
c.1680C>A
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.1921C>A (p.Leu641Ile)
c.372C>A
n.90C>A
n.1989C>A
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.1672+5171C>A (n.1672+5171C>A)
3g.130980659C>GCA354534710ATP2C1c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.631+5171C>G (n.631+5171C>G)
c.1680C>G
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.1921C>G (p.Leu641Val)
c.372C>G
n.90C>G
n.1989C>G
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.1672+5171C>G (n.1672+5171C>G)
3g.130980659C>TCA354534712ATP2C1c.1819C>T (p.Leu607Phe)
c.1804C>T (p.Leu602Phe)
c.631+5171C>T (n.631+5171C>T)
c.1680C>T
c.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.1921C>T (p.Leu641Phe)
c.372C>T
n.90C>T
n.1989C>T
c.1750C>T (p.Leu584Phe)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.1672+5171C>T (n.1672+5171C>T)
3g.130980660T>ACA354534714ATP2C1c.1820T>A (p.Leu607His)
c.1805T>A (p.Leu602His)
c.631+5172T>A (n.631+5172T>A)
c.1681T>A
c.1772T>A (p.Leu591His)
c.1922T>A (p.Leu641His)
c.373T>A
n.91T>A
n.1990T>A
c.1751T>A (p.Leu584His)
c.986T>A (p.Leu329His)
c.1672+5172T>A (n.1672+5172T>A)
3g.130980660T>CCA354534716ATP2C1c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.631+5172T>C (n.631+5172T>C)
c.1681T>C
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.373T>C
n.91T>C
n.1990T>C
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.1672+5172T>C (n.1672+5172T>C)
3g.130980660T>GCA354534717ATP2C1c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.631+5172T>G (n.631+5172T>G)
c.1681T>G
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.373T>G
n.91T>G
n.1990T>G
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.1672+5172T>G (n.1672+5172T>G)
3g.130980661T>ACA435659009ATP2C1c.1821T>A (p.Leu607=)
c.1806T>A (p.Leu602=)
c.631+5173T>A (n.631+5173T>A)
c.1682T>A
c.1773T>A (p.Leu591=)
c.1923T>A (p.Leu641=)
c.374T>A
n.92T>A
n.1991T>A
c.1752T>A (p.Leu584=)
c.987T>A (p.Leu329=)
c.1672+5173T>A (n.1672+5173T>A)
3g.130980661T>CCA435659011ATP2C1c.1821T>C (p.Leu607=)
c.1806T>C (p.Leu602=)
c.631+5173T>C (n.631+5173T>C)
c.1682T>C
c.1773T>C (p.Leu591=)
c.1923T>C (p.Leu641=)
c.374T>C
n.92T>C
n.1991T>C
c.1752T>C (p.Leu584=)
c.987T>C (p.Leu329=)
c.1672+5173T>C (n.1672+5173T>C)
3g.130980661T>GCA435659013ATP2C1c.1821T>G (p.Leu607=)
c.1806T>G (p.Leu602=)
c.631+5173T>G (n.631+5173T>G)
c.1682T>G
c.1773T>G (p.Leu591=)
c.1923T>G (p.Leu641=)
c.374T>G
n.92T>G
n.1991T>G
c.1752T>G (p.Leu584=)
c.987T>G (p.Leu329=)
c.1672+5173T>G (n.1672+5173T>G)
3g.130980662T>ACA354534719ATP2C1c.1822T>A (p.Ser608Thr)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.631+5174T>A (n.631+5174T>A)
c.1683T>A
c.1774T>A (p.Ser592Thr)
c.1924T>A (p.Ser642Thr)
c.375T>A
n.93T>A
n.1992T>A
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.1672+5174T>A (n.1672+5174T>A)
3g.130980662T>CCA354534722ATP2C1c.1822T>C (p.Ser608Pro)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.631+5174T>C (n.631+5174T>C)
c.1683T>C
c.1774T>C (p.Ser592Pro)
c.1924T>C (p.Ser642Pro)
c.375T>C
n.93T>C
n.1992T>C
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.1672+5174T>C (n.1672+5174T>C)
3g.130980662T>GCA354534720ATP2C1c.1822T>G (p.Ser608Ala)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.631+5174T>G (n.631+5174T>G)
c.1683T>G
c.1774T>G (p.Ser592Ala)
c.1924T>G (p.Ser642Ala)
c.375T>G
n.93T>G
n.1992T>G
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.1672+5174T>G (n.1672+5174T>G)
3g.130980663C>ACA354534724ATP2C1c.1823C>A (p.Ser608Ter)
c.1808C>A (p.Ser603Ter)
c.631+5175C>A (n.631+5175C>A)
c.1684C>A
c.1775C>A (p.Ser592Ter)
c.1925C>A (p.Ser642Ter)
c.376C>A
n.94C>A
n.1993C>A
c.1754C>A (p.Ser585Ter)
c.989C>A (p.Ser330Ter)
c.1672+5175C>A (n.1672+5175C>A)
3g.130980663C>GCA354534726ATP2C1c.1823C>G (p.Ser608Ter)
c.1808C>G (p.Ser603Ter)
c.631+5175C>G (n.631+5175C>G)
c.1684C>G
c.1775C>G (p.Ser592Ter)
c.1925C>G (p.Ser642Ter)
c.376C>G
n.94C>G
n.1993C>G
c.1754C>G (p.Ser585Ter)
c.989C>G (p.Ser330Ter)
c.1672+5175C>G (n.1672+5175C>G)
3g.130980663C>TCA354534728ATP2C1c.1823C>T (p.Ser608Leu)
c.1808C>T (p.Ser603Leu)
c.631+5175C>T (n.631+5175C>T)
c.1684C>T
c.1775C>T (p.Ser592Leu)
c.1925C>T (p.Ser642Leu)
c.376C>T
n.94C>T
n.1993C>T
c.1754C>T (p.Ser585Leu)
c.989C>T (p.Ser330Leu)
c.1672+5175C>T (n.1672+5175C>T)
 dbSNP
3g.130980664A>CCA435659023ATP2C1c.1824A>C (p.Ser608=)
c.1809A>C (p.Ser603=)
c.631+5176A>C (n.631+5176A>C)
c.1685A>C
c.1776A>C (p.Ser592=)
c.1926A>C (p.Ser642=)
c.377A>C
n.95A>C
n.1994A>C
c.1755A>C (p.Ser585=)
c.990A>C (p.Ser330=)
c.1672+5176A>C (n.1672+5176A>C)
3g.130980664A>GCA435659024ATP2C1c.1824A>G (p.Ser608=)
c.1809A>G (p.Ser603=)
c.631+5176A>G (n.631+5176A>G)
c.1685A>G
c.1776A>G (p.Ser592=)
c.1926A>G (p.Ser642=)
c.377A>G
n.95A>G
n.1994A>G
c.1755A>G (p.Ser585=)
c.990A>G (p.Ser330=)
c.1672+5176A>G (n.1672+5176A>G)
3g.130980664A>TCA435659026ATP2C1c.1824A>T (p.Ser608=)
c.1809A>T (p.Ser603=)
c.631+5176A>T (n.631+5176A>T)
c.1685A>T
c.1776A>T (p.Ser592=)
c.1926A>T (p.Ser642=)
c.377A>T
n.95A>T
n.1994A>T
c.1755A>T (p.Ser585=)
c.990A>T (p.Ser330=)
c.1672+5176A>T (n.1672+5176A>T)
3g.130980665C>ACA354534730ATP2C1c.1825C>A (p.Gln609Lys)
c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.631+5177C>A (n.631+5177C>A)
c.1686C>A
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1927C>A (p.Gln643Lys)
c.378C>A
n.96C>A
n.1995C>A
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.1672+5177C>A (n.1672+5177C>A)
3g.130980665C>GCA354534732ATP2C1c.1825C>G (p.Gln609Glu)
c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.631+5177C>G (n.631+5177C>G)
c.1686C>G
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1927C>G (p.Gln643Glu)
c.378C>G
n.96C>G
n.1995C>G
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.1672+5177C>G (n.1672+5177C>G)
3g.130980665C>TCA354534734ATP2C1c.1825C>T (p.Gln609Ter)
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.631+5177C>T (n.631+5177C>T)
c.1686C>T
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1927C>T (p.Gln643Ter)
c.378C>T
n.96C>T
n.1995C>T
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.1672+5177C>T (n.1672+5177C>T)
3g.130980666A>CCA354534738ATP2C1c.1826A>C (p.Gln609Pro)
c.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.631+5178A>C (n.631+5178A>C)
c.1687A>C
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1928A>C (p.Gln643Pro)
c.379A>C
n.97A>C
n.1996A>C
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.1672+5178A>C (n.1672+5178A>C)
3g.130980666A>GCA354534735ATP2C1c.1826A>G (p.Gln609Arg)
c.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.631+5178A>G (n.631+5178A>G)
c.1687A>G
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1928A>G (p.Gln643Arg)
c.379A>G
n.97A>G
n.1996A>G
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.1672+5178A>G (n.1672+5178A>G)
3g.130980666A>TCA354534736ATP2C1c.1826A>T (p.Gln609Leu)
c.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.631+5178A>T (n.631+5178A>T)
c.1687A>T
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1928A>T (p.Gln643Leu)
c.379A>T
n.97A>T
n.1996A>T
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.1672+5178A>T (n.1672+5178A>T)
3g.130980667A=CA1401887221ATP2C1c.1827A= (p.Gln609=)
c.1812A= (p.Gln604=)
c.631+5179A= (n.631+5179A=)
c.1688A=
c.1779A= (p.Gln593=)
c.1929A= (p.Gln643=)
c.380A=
n.98A=
n.1997A=
c.1758A= (p.Gln586=)
c.993A= (p.Gln331=)
c.1672+5179A= (n.1672+5179A=)
3g.130980667A>CCA354534740ATP2C1c.1827A>C (p.Gln609His)
c.1812A>C (p.Gln604His)
c.631+5179A>C (n.631+5179A>C)
c.1688A>C
c.1779A>C (p.Gln593His)
c.1929A>C (p.Gln643His)
c.380A>C
n.98A>C
n.1997A>C
c.1758A>C (p.Gln586His)
c.993A>C (p.Gln331His)
c.1672+5179A>C (n.1672+5179A>C)
3g.130980667A>GCA435659037ATP2C1c.1827A>G (p.Gln609=)
c.1812A>G (p.Gln604=)
c.631+5179A>G (n.631+5179A>G)
c.1688A>G
c.1779A>G (p.Gln593=)
c.1929A>G (p.Gln643=)
c.380A>G
n.98A>G
n.1997A>G
c.1758A>G (p.Gln586=)
c.993A>G (p.Gln331=)
c.1672+5179A>G (n.1672+5179A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980667A>TCA354534742ATP2C1c.1827A>T (p.Gln609His)
c.1812A>T (p.Gln604His)
c.631+5179A>T (n.631+5179A>T)
c.1688A>T
c.1779A>T (p.Gln593His)
c.1929A>T (p.Gln643His)
c.380A>T
n.98A>T
n.1997A>T
c.1758A>T (p.Gln586His)
c.993A>T (p.Gln331His)
c.1672+5179A>T (n.1672+5179A>T)
 gnomAD v4
3g.130980668A>CCA354534745ATP2C1c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
c.631+5180A>C (n.631+5180A>C)
c.1689A>C
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
c.381A>C
n.99A>C
n.1998A>C
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.1672+5180A>C (n.1672+5180A>C)
3g.130980668A>GCA354534746ATP2C1c.1828A>G (p.Ile610Val)
c.1813A>G (p.Ile605Val)
c.631+5180A>G (n.631+5180A>G)
c.1689A>G
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.1930A>G (p.Ile644Val)
c.381A>G
n.99A>G
n.1998A>G
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.1672+5180A>G (n.1672+5180A>G)
 gnomAD v4
3g.130980668A>TCA354534748ATP2C1c.1828A>T (p.Ile610Leu)
c.1813A>T (p.Ile605Leu)
c.631+5180A>T (n.631+5180A>T)
c.1689A>T
c.1780A>T (p.Ile594Leu)
c.1930A>T (p.Ile644Leu)
c.381A>T
n.99A>T
n.1998A>T
c.1759A>T (p.Ile587Leu)
c.994A>T (p.Ile332Leu)
c.1672+5180A>T (n.1672+5180A>T)
3g.130980669T>ACA354534751ATP2C1c.1829T>A (p.Ile610Lys)
c.1814T>A (p.Ile605Lys)
c.631+5181T>A (n.631+5181T>A)
c.1690T>A
c.1781T>A (p.Ile594Lys)
c.1931T>A (p.Ile644Lys)
c.382T>A
n.100T>A
n.1999T>A
c.1760T>A (p.Ile587Lys)
c.995T>A (p.Ile332Lys)
c.1672+5181T>A (n.1672+5181T>A)
3g.130980669T>CCA354534755ATP2C1c.1829T>C (p.Ile610Thr)
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
c.631+5181T>C (n.631+5181T>C)
c.1690T>C
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
c.382T>C
n.100T>C
n.1999T>C
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.1672+5181T>C (n.1672+5181T>C)
 gnomAD v4
3g.130980669T>GCA354534753ATP2C1c.1829T>G (p.Ile610Arg)
c.1814T>G (p.Ile605Arg)
c.631+5181T>G (n.631+5181T>G)
c.1690T>G
c.1781T>G (p.Ile594Arg)
c.1931T>G (p.Ile644Arg)
c.382T>G
n.100T>G
n.1999T>G
c.1760T>G (p.Ile587Arg)
c.995T>G (p.Ile332Arg)
c.1672+5181T>G (n.1672+5181T>G)
3g.130980670A>CCA435659047ATP2C1c.1830A>C (p.Ile610=)
c.1815A>C (p.Ile605=)
c.631+5182A>C (n.631+5182A>C)
c.1691A>C
c.1782A>C (p.Ile594=)
c.1932A>C (p.Ile644=)
c.383A>C
n.101A>C
n.2000A>C
c.1761A>C (p.Ile587=)
c.996A>C (p.Ile332=)
c.1672+5182A>C (n.1672+5182A>C)
3g.130980670A>GCA354534757ATP2C1c.1830A>G (p.Ile610Met)
c.1815A>G (p.Ile605Met)
c.631+5182A>G (n.631+5182A>G)
c.1691A>G
c.1782A>G (p.Ile594Met)
c.1932A>G (p.Ile644Met)
c.383A>G
n.101A>G
n.2000A>G
c.1761A>G (p.Ile587Met)
c.996A>G (p.Ile332Met)
c.1672+5182A>G (n.1672+5182A>G)
 gnomAD v4
3g.130980670A>TCA435659049ATP2C1c.1830A>T (p.Ile610=)
c.1815A>T (p.Ile605=)
c.631+5182A>T (n.631+5182A>T)
c.1691A>T
c.1782A>T (p.Ile594=)
c.1932A>T (p.Ile644=)
c.383A>T
n.101A>T
n.2000A>T
c.1761A>T (p.Ile587=)
c.996A>T (p.Ile332=)
c.1672+5182A>T (n.1672+5182A>T)
3g.130980670_130980671delinsAGCA1401887223ATP2C1c.1830_1831delinsAG (p.Ile610=)
c.1815_1816delinsAG (p.Ile605=)
c.631+5182_631+5183delinsAG (n.631+5182_631+5183delinsAG)
c.1691_1692delinsAG
c.1782_1783delinsAG (p.Ile594=)
c.1932_1933delinsAG (p.Ile644=)
c.383_384delinsAG
n.101_102delinsAG
n.2000_2001delinsAG
c.1761_1762delinsAG (p.Ile587=)
c.996_997delinsAG (p.Ile332=)
c.1672+5182_1672+5183delinsAG (n.1672+5182_1672+5183delinsAG)
3g.130980671delCA1053552355ATP2C1c.1831del (p.Val611TyrfsTer16)
c.1816del (p.Val606TyrfsTer16)
c.631+5183del (n.631+5183del)
c.1692del
c.1783del (p.Val595TyrfsTer16)
c.1933del (p.Val645TyrfsTer16)
c.384del
n.102del
n.2001del
c.1762del (p.Val588TyrfsTer16)
c.997del (p.Val333TyrfsTer16)
c.1672+5183del (n.1672+5183del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980671G>ACA354534759ATP2C1c.1831G>A (p.Val611Ile)
c.1816G>A (p.Val606Ile)
c.631+5183G>A (n.631+5183G>A)
c.1692G>A
c.1783G>A (p.Val595Ile)
c.1933G>A (p.Val645Ile)
c.384G>A
n.102G>A
n.2001G>A
c.1762G>A (p.Val588Ile)
c.997G>A (p.Val333Ile)
c.1672+5183G>A (n.1672+5183G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980671G>CCA354534761ATP2C1c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1816G>C (p.Val606Leu)
c.631+5183G>C (n.631+5183G>C)
c.1692G>C
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1933G>C (p.Val645Leu)
c.384G>C
n.102G>C
n.2001G>C
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.1672+5183G>C (n.1672+5183G>C)
3g.130980671G=CA1401887225ATP2C1c.1831G= (p.Val611=)
c.1816G= (p.Val606=)
c.631+5183G= (n.631+5183G=)
c.1692G=
c.1783G= (p.Val595=)
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n.102G=
n.2001G=
c.1762G= (p.Val588=)
c.997G= (p.Val333=)
c.1672+5183G= (n.1672+5183G=)
3g.130980671G>TCA354534763ATP2C1c.1831G>T (p.Val611Leu)
c.1816G>T (p.Val606Leu)
c.631+5183G>T (n.631+5183G>T)
c.1692G>T
c.1783G>T (p.Val595Leu)
c.1933G>T (p.Val645Leu)
c.384G>T
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n.2001G>T
c.1762G>T (p.Val588Leu)
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.1672+5183G>T (n.1672+5183G>T)
3g.130980672T>ACA354534765ATP2C1c.1832T>A (p.Val611Glu)
c.1817T>A (p.Val606Glu)
c.631+5184T>A (n.631+5184T>A)
c.1693T>A
c.1784T>A (p.Val595Glu)
c.1934T>A (p.Val645Glu)
c.385T>A
n.103T>A
n.2002T>A
c.1763T>A (p.Val588Glu)
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.1672+5184T>A (n.1672+5184T>A)
3g.130980672T>CCA354534767ATP2C1c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1817T>C (p.Val606Ala)
c.631+5184T>C (n.631+5184T>C)
c.1693T>C
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1934T>C (p.Val645Ala)
c.385T>C
n.103T>C
n.2002T>C
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.1672+5184T>C (n.1672+5184T>C)
3g.130980672T>GCA354534769ATP2C1c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1817T>G (p.Val606Gly)
c.631+5184T>G (n.631+5184T>G)
c.1693T>G
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1934T>G (p.Val645Gly)
c.385T>G
n.103T>G
n.2002T>G
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.1672+5184T>G (n.1672+5184T>G)
3g.130980673A>CCA435659056ATP2C1c.1833A>C (p.Val611=)
c.1818A>C (p.Val606=)
c.631+5185A>C (n.631+5185A>C)
c.1694A>C
c.1785A>C (p.Val595=)
c.1935A>C (p.Val645=)
c.386A>C
n.104A>C
n.2003A>C
c.1764A>C (p.Val588=)
c.999A>C (p.Val333=)
c.1672+5185A>C (n.1672+5185A>C)
3g.130980673A>GCA435659057ATP2C1c.1833A>G (p.Val611=)
c.1818A>G (p.Val606=)
c.631+5185A>G (n.631+5185A>G)
c.1694A>G
c.1785A>G (p.Val595=)
c.1935A>G (p.Val645=)
c.386A>G
n.104A>G
n.2003A>G
c.1764A>G (p.Val588=)
c.999A>G (p.Val333=)
c.1672+5185A>G (n.1672+5185A>G)
3g.130980673A>TCA435659059ATP2C1c.1833A>T (p.Val611=)
c.1818A>T (p.Val606=)
c.631+5185A>T (n.631+5185A>T)
c.1694A>T
c.1785A>T (p.Val595=)
c.1935A>T (p.Val645=)
c.386A>T
n.104A>T
n.2003A>T
c.1764A>T (p.Val588=)
c.999A>T (p.Val333=)
c.1672+5185A>T (n.1672+5185A>T)
3g.130980674C>ACA354534772ATP2C1c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1819C>A (p.Pro607Thr)
c.631+5186C>A (n.631+5186C>A)
c.1695C>A
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
c.387C>A
n.105C>A
n.2004C>A
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.1672+5186C>A (n.1672+5186C>A)
3g.130980674C=CA1401887228ATP2C1c.1834C= (p.Pro612=)
c.1819C= (p.Pro607=)
c.631+5186C= (n.631+5186C=)
c.1695C=
c.1786C= (p.Pro596=)
c.1936C= (p.Pro646=)
c.387C=
n.105C=
n.2004C=
c.1765C= (p.Pro589=)
c.1000C= (p.Pro334=)
c.1672+5186C= (n.1672+5186C=)
3g.130980674C>GCA2615223ATP2C1c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
c.631+5186C>G (n.631+5186C>G)
c.1695C>G
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
c.387C>G
n.105C>G
n.2004C>G
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.1672+5186C>G (n.1672+5186C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980674C>TCA354534774ATP2C1c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
c.631+5186C>T (n.631+5186C>T)
c.1695C>T
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.387C>T
n.105C>T
n.2004C>T
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.1672+5186C>T (n.1672+5186C>T)
 gnomAD v4
3g.130980675C>ACA354534777ATP2C1c.1835C>A (p.Pro612Gln)
c.1820C>A (p.Pro607Gln)
c.631+5187C>A (n.631+5187C>A)
c.1696C>A
c.1787C>A (p.Pro596Gln)
c.1937C>A (p.Pro646Gln)
c.388C>A
n.106C>A
n.2005C>A
c.1766C>A (p.Pro589Gln)
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
c.1672+5187C>A (n.1672+5187C>A)
3g.130980675C>GCA354534780ATP2C1c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1820C>G (p.Pro607Arg)
c.631+5187C>G (n.631+5187C>G)
c.1696C>G
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
c.388C>G
n.106C>G
n.2005C>G
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.1672+5187C>G (n.1672+5187C>G)
3g.130980675C>TCA354534779ATP2C1c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1820C>T (p.Pro607Leu)
c.631+5187C>T (n.631+5187C>T)
c.1696C>T
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
c.388C>T
n.106C>T
n.2005C>T
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.1672+5187C>T (n.1672+5187C>T)
3g.130980676A>CCA435659068ATP2C1c.1836A>C (p.Pro612=)
c.1821A>C (p.Pro607=)
c.631+5188A>C (n.631+5188A>C)
c.1697A>C
c.1788A>C (p.Pro596=)
c.1938A>C (p.Pro646=)
c.389A>C
n.107A>C
n.2006A>C
c.1767A>C (p.Pro589=)
c.1002A>C (p.Pro334=)
c.1672+5188A>C (n.1672+5188A>C)
3g.130980676A>GCA435659070ATP2C1c.1836A>G (p.Pro612=)
c.1821A>G (p.Pro607=)
c.631+5188A>G (n.631+5188A>G)
c.1697A>G
c.1788A>G (p.Pro596=)
c.1938A>G (p.Pro646=)
c.389A>G
n.107A>G
n.2006A>G
c.1767A>G (p.Pro589=)
c.1002A>G (p.Pro334=)
c.1672+5188A>G (n.1672+5188A>G)
3g.130980676A>TCA435659072ATP2C1c.1836A>T (p.Pro612=)
c.1821A>T (p.Pro607=)
c.631+5188A>T (n.631+5188A>T)
c.1697A>T
c.1788A>T (p.Pro596=)
c.1938A>T (p.Pro646=)
c.389A>T
n.107A>T
n.2006A>T
c.1767A>T (p.Pro589=)
c.1002A>T (p.Pro334=)
c.1672+5188A>T (n.1672+5188A>T)
3g.130980677A>CCA354534783ATP2C1c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.631+5189A>C (n.631+5189A>C)
c.1698A>C
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1939A>C (p.Lys647Gln)
c.390A>C
n.108A>C
n.2007A>C
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.1672+5189A>C (n.1672+5189A>C)
3g.130980677A>GCA354534787ATP2C1c.1837A>G (p.Lys613Glu)
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.631+5189A>G (n.631+5189A>G)
c.1698A>G
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1939A>G (p.Lys647Glu)
c.390A>G
n.108A>G
n.2007A>G
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.1672+5189A>G (n.1672+5189A>G)
3g.130980677A>TCA354534785ATP2C1c.1837A>T (p.Lys613Ter)
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.631+5189A>T (n.631+5189A>T)
c.1698A>T
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1939A>T (p.Lys647Ter)
c.390A>T
n.108A>T
n.2007A>T
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.1672+5189A>T (n.1672+5189A>T)
3g.130980678A>CCA354534789ATP2C1c.1838A>C (p.Lys613Thr)
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.631+5190A>C (n.631+5190A>C)
c.1699A>C
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.1940A>C (p.Lys647Thr)
c.391A>C
n.109A>C
n.2008A>C
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.1672+5190A>C (n.1672+5190A>C)
3g.130980678A>GCA354534793ATP2C1c.1838A>G (p.Lys613Arg)
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.631+5190A>G (n.631+5190A>G)
c.1699A>G
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.1940A>G (p.Lys647Arg)
c.391A>G
n.109A>G
n.2008A>G
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.1672+5190A>G (n.1672+5190A>G)
3g.130980678A>TCA354534791ATP2C1c.1838A>T (p.Lys613Met)
c.1823A>T (p.Lys608Met)
c.631+5190A>T (n.631+5190A>T)
c.1699A>T
c.1790A>T (p.Lys597Met)
c.1940A>T (p.Lys647Met)
c.391A>T
n.109A>T
n.2008A>T
c.1769A>T (p.Lys590Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
c.1672+5190A>T (n.1672+5190A>T)
3g.130980679G>ACA435659082ATP2C1c.1839G>A (p.Lys613=)
c.1824G>A (p.Lys608=)
c.631+5191G>A (n.631+5191G>A)
c.1700G>A
c.1791G>A (p.Lys597=)
c.1941G>A (p.Lys647=)
c.392G>A
n.110G>A
n.2009G>A
c.1770G>A (p.Lys590=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
c.1672+5191G>A (n.1672+5191G>A)
 gnomAD v4
3g.130980679G>CCA354534795ATP2C1c.1839G>C (p.Lys613Asn)
c.1824G>C (p.Lys608Asn)
c.631+5191G>C (n.631+5191G>C)
c.1700G>C
c.1791G>C (p.Lys597Asn)
c.1941G>C (p.Lys647Asn)
c.392G>C
n.110G>C
n.2009G>C
c.1770G>C (p.Lys590Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.1672+5191G>C (n.1672+5191G>C)
3g.130980679G=CA1401887235ATP2C1c.1839G= (p.Lys613=)
c.1824G= (p.Lys608=)
c.631+5191G= (n.631+5191G=)
c.1700G=
c.1791G= (p.Lys597=)
c.1941G= (p.Lys647=)
c.392G=
n.110G=
n.2009G=
c.1770G= (p.Lys590=)
c.1005G= (p.Lys335=)
c.1672+5191G= (n.1672+5191G=)
3g.130980679G>TCA2615224ATP2C1c.1839G>T (p.Lys613Asn)
c.1824G>T (p.Lys608Asn)
c.631+5191G>T (n.631+5191G>T)
c.1700G>T
c.1791G>T (p.Lys597Asn)
c.1941G>T (p.Lys647Asn)
c.392G>T
n.110G>T
n.2009G>T
c.1770G>T (p.Lys590Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.1672+5191G>T (n.1672+5191G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980680G>ACA354534799ATP2C1c.1839+1G>A (n.1839+1G>A)
c.1824+1G>A (n.1824+1G>A)
c.631+5192G>A (n.631+5192G>A)
c.1700+1G>A
c.1791+1G>A (n.1791+1G>A)
c.1941+1G>A (n.1941+1G>A)
c.392+1G>A
n.110+1G>A
n.2009+1G>A
c.1770+1G>A (n.1770+1G>A)
c.1005+1G>A (n.1005+1G>A)
c.1672+5192G>A (n.1672+5192G>A)
3g.130980680G>CCA354534801ATP2C1c.1839+1G>C (n.1839+1G>C)
c.1824+1G>C (n.1824+1G>C)
c.631+5192G>C (n.631+5192G>C)
c.1700+1G>C
c.1791+1G>C (n.1791+1G>C)
c.1941+1G>C (n.1941+1G>C)
c.392+1G>C
n.110+1G>C
n.2009+1G>C
c.1770+1G>C (n.1770+1G>C)
c.1005+1G>C (n.1005+1G>C)
c.1672+5192G>C (n.1672+5192G>C)
3g.130980680G>TCA354534803ATP2C1c.1839+1G>T (n.1839+1G>T)
c.1824+1G>T (n.1824+1G>T)
c.631+5192G>T (n.631+5192G>T)
c.1700+1G>T
c.1791+1G>T (n.1791+1G>T)
c.1941+1G>T (n.1941+1G>T)
c.392+1G>T
n.110+1G>T
n.2009+1G>T
c.1770+1G>T (n.1770+1G>T)
c.1005+1G>T (n.1005+1G>T)
c.1672+5192G>T (n.1672+5192G>T)
3g.130980680_130980686delinsGTAGGCCCA1401887237ATP2C1c.1839+1_1839+7delinsGTAGGCC (n.1839+1_1839+7delinsGTAGGCC)
c.1824+1_1824+7delinsGTAGGCC (n.1824+1_1824+7delinsGTAGGCC)
c.631+5192_631+5198delinsGTAGGCC (n.631+5192_631+5198delinsGTAGGCC)
c.1700+1_1700+7delinsGTAGGCC
c.1791+1_1791+7delinsGTAGGCC (n.1791+1_1791+7delinsGTAGGCC)
c.1941+1_1941+7delinsGTAGGCC (n.1941+1_1941+7delinsGTAGGCC)
c.392+1_392+7delinsGTAGGCC
n.110+1_110+7delinsGTAGGCC
n.2009+1_2009+7delinsGTAGGCC
c.1770+1_1770+7delinsGTAGGCC (n.1770+1_1770+7delinsGTAGGCC)
c.1005+1_1005+7delinsGTAGGCC (n.1005+1_1005+7delinsGTAGGCC)
c.1672+5192_1672+5198delinsGTAGGCC (n.1672+5192_1672+5198delinsGTAGGCC)
3g.130980681T>ACA354534806ATP2C1c.1839+2T>A (n.1839+2T>A)
c.1824+2T>A (n.1824+2T>A)
c.631+5193T>A (n.631+5193T>A)
c.1700+2T>A
c.1791+2T>A (n.1791+2T>A)
c.1941+2T>A (n.1941+2T>A)
c.392+2T>A
n.110+2T>A
n.2009+2T>A
c.1770+2T>A (n.1770+2T>A)
c.1005+2T>A (n.1005+2T>A)
c.1672+5193T>A (n.1672+5193T>A)
3g.130980681T>CCA83489560ATP2C1c.1839+2T>C (n.1839+2T>C)
c.1824+2T>C (n.1824+2T>C)
c.631+5193T>C (n.631+5193T>C)
c.1700+2T>C
c.1791+2T>C (n.1791+2T>C)
c.1941+2T>C (n.1941+2T>C)
c.392+2T>C
n.110+2T>C
n.2009+2T>C
c.1770+2T>C (n.1770+2T>C)
c.1005+2T>C (n.1005+2T>C)
c.1672+5193T>C (n.1672+5193T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980681T>GCA354534807ATP2C1c.1839+2T>G (n.1839+2T>G)
c.1824+2T>G (n.1824+2T>G)
c.631+5193T>G (n.631+5193T>G)
c.1700+2T>G
c.1791+2T>G (n.1791+2T>G)
c.1941+2T>G (n.1941+2T>G)
c.392+2T>G
n.110+2T>G
n.2009+2T>G
c.1770+2T>G (n.1770+2T>G)
c.1005+2T>G (n.1005+2T>G)
c.1672+5193T>G (n.1672+5193T>G)
3g.130980681T=CA1401887240ATP2C1c.1839+2T= (n.1839+2T=)
c.1824+2T= (n.1824+2T=)
c.631+5193T= (n.631+5193T=)
c.1700+2T=
c.1791+2T= (n.1791+2T=)
c.1941+2T= (n.1941+2T=)
c.392+2T=
n.110+2T=
n.2009+2T=
c.1770+2T= (n.1770+2T=)
c.1005+2T= (n.1005+2T=)
c.1672+5193T= (n.1672+5193T=)
3g.130980683_130980688delCA1401887239ATP2C1c.1839+4_1839+9del (n.1839+4_1839+9del)
c.1824+4_1824+9del (n.1824+4_1824+9del)
c.631+5195_631+5200del (n.631+5195_631+5200del)
c.1700+4_1700+9del
c.1791+4_1791+9del (n.1791+4_1791+9del)
c.1941+4_1941+9del (n.1941+4_1941+9del)
c.392+4_392+9del
n.110+4_110+9del
n.2009+4_2009+9del
c.1770+4_1770+9del (n.1770+4_1770+9del)
c.1005+4_1005+9del (n.1005+4_1005+9del)
c.1672+5195_1672+5200del (n.1672+5195_1672+5200del)
 dbSNP
3g.130980681_130980682insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAACA2704005150ATP2C1c.1839+2_1839+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA (n.1839+2_1839+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA)
c.1824+2_1824+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA (n.1824+2_1824+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA)
c.631+5193_631+5194insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA (n.631+5193_631+5194insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA)
c.1700+2_1700+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA
c.1791+2_1791+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA (n.1791+2_1791+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA)
c.1941+2_1941+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA (n.1941+2_1941+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA)
c.392+2_392+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA
n.110+2_110+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA
n.2009+2_2009+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA
c.1770+2_1770+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA (n.1770+2_1770+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA)
c.1005+2_1005+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA (n.1005+2_1005+3insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA)
c.1672+5193_1672+5194insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA (n.1672+5193_1672+5194insTGCAGTATTTTACAGAGCTAGCCCAAGGCACAAGATGAA)
 dbSNP
3g.130980685C>ACA2667683491ATP2C1c.1839+6C>A (n.1839+6C>A)
c.1824+6C>A (n.1824+6C>A)
c.631+5197C>A (n.631+5197C>A)
c.1700+6C>A
c.1791+6C>A (n.1791+6C>A)
c.1941+6C>A (n.1941+6C>A)
c.392+6C>A
n.110+6C>A
n.2009+6C>A
c.1770+6C>A (n.1770+6C>A)
c.1005+6C>A (n.1005+6C>A)
c.1672+5197C>A (n.1672+5197C>A)
 gnomAD v4
3g.130980686C>ACA2528496310ATP2C1c.1839+7C>A (n.1839+7C>A)
c.1824+7C>A (n.1824+7C>A)
c.631+5198C>A (n.631+5198C>A)
c.1700+7C>A
c.1791+7C>A (n.1791+7C>A)
c.1941+7C>A (n.1941+7C>A)
c.392+7C>A
n.110+7C>A
n.2009+7C>A
c.1770+7C>A (n.1770+7C>A)
c.1005+7C>A (n.1005+7C>A)
c.1672+5198C>A (n.1672+5198C>A)
 gnomAD v4
3g.130980687T>GCA83489565ATP2C1c.1839+8T>G (n.1839+8T>G)
c.1824+8T>G (n.1824+8T>G)
c.631+5199T>G (n.631+5199T>G)
c.1700+8T>G
c.1791+8T>G (n.1791+8T>G)
c.1941+8T>G (n.1941+8T>G)
c.392+8T>G
n.110+8T>G
n.2009+8T>G
c.1770+8T>G (n.1770+8T>G)
c.1005+8T>G (n.1005+8T>G)
c.1672+5199T>G (n.1672+5199T>G)
 dbSNP gnomAD v2
3g.130980687T=CA1401887242ATP2C1c.1839+8T= (n.1839+8T=)
c.1824+8T= (n.1824+8T=)
c.631+5199T= (n.631+5199T=)
c.1700+8T=
c.1791+8T= (n.1791+8T=)
c.1941+8T= (n.1941+8T=)
c.392+8T=
n.110+8T=
n.2009+8T=
c.1770+8T= (n.1770+8T=)
c.1005+8T= (n.1005+8T=)
c.1672+5199T= (n.1672+5199T=)
3g.130980688A>GCA2577900575ATP2C1c.1839+9A>G (n.1839+9A>G)
c.1824+9A>G (n.1824+9A>G)
c.631+5200A>G (n.631+5200A>G)
c.1700+9A>G
c.1791+9A>G (n.1791+9A>G)
c.1941+9A>G (n.1941+9A>G)
c.392+9A>G
n.110+9A>G
n.2009+9A>G
c.1770+9A>G (n.1770+9A>G)
c.1005+9A>G (n.1005+9A>G)
c.1672+5200A>G (n.1672+5200A>G)
3g.130980690_130980695delCA2667683492ATP2C1c.1839+11_1839+16del (n.1839+11_1839+16del)
c.1824+11_1824+16del (n.1824+11_1824+16del)
c.631+5202_631+5207del (n.631+5202_631+5207del)
c.1700+11_1700+16del
c.1791+11_1791+16del (n.1791+11_1791+16del)
c.1941+11_1941+16del (n.1941+11_1941+16del)
c.392+11_392+16del
n.110+11_110+16del
n.2009+11_2009+16del
c.1770+11_1770+16del (n.1770+11_1770+16del)
c.1005+11_1005+16del (n.1005+11_1005+16del)
c.1672+5202_1672+5207del (n.1672+5202_1672+5207del)
 gnomAD v4
3g.130980690A=CA1401887244ATP2C1c.1839+11A= (n.1839+11A=)
c.1824+11A= (n.1824+11A=)
c.631+5202A= (n.631+5202A=)
c.1700+11A=
c.1791+11A= (n.1791+11A=)
c.1941+11A= (n.1941+11A=)
c.392+11A=
n.110+11A=
n.2009+11A=
c.1770+11A= (n.1770+11A=)
c.1005+11A= (n.1005+11A=)
c.1672+5202A= (n.1672+5202A=)
3g.130980690A>GCA1053552357ATP2C1c.1839+11A>G (n.1839+11A>G)
c.1824+11A>G (n.1824+11A>G)
c.631+5202A>G (n.631+5202A>G)
c.1700+11A>G
c.1791+11A>G (n.1791+11A>G)
c.1941+11A>G (n.1941+11A>G)
c.392+11A>G
n.110+11A>G
n.2009+11A>G
c.1770+11A>G (n.1770+11A>G)
c.1005+11A>G (n.1005+11A>G)
c.1672+5202A>G (n.1672+5202A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980691C>ACA2667683493ATP2C1c.1839+12C>A (n.1839+12C>A)
c.1824+12C>A (n.1824+12C>A)
c.631+5203C>A (n.631+5203C>A)
c.1700+12C>A
c.1791+12C>A (n.1791+12C>A)
c.1941+12C>A (n.1941+12C>A)
c.392+12C>A
n.110+12C>A
n.2009+12C>A
c.1770+12C>A (n.1770+12C>A)
c.1005+12C>A (n.1005+12C>A)
c.1672+5203C>A (n.1672+5203C>A)
 gnomAD v4
3g.130980691C=CA1401887245ATP2C1c.1839+12C= (n.1839+12C=)
c.1824+12C= (n.1824+12C=)
c.631+5203C= (n.631+5203C=)
c.1700+12C=
c.1791+12C= (n.1791+12C=)
c.1941+12C= (n.1941+12C=)
c.392+12C=
n.110+12C=
n.2009+12C=
c.1770+12C= (n.1770+12C=)
c.1005+12C= (n.1005+12C=)
c.1672+5203C= (n.1672+5203C=)
3g.130980691C>GCA2667683494ATP2C1c.1839+12C>G (n.1839+12C>G)
c.1824+12C>G (n.1824+12C>G)
c.631+5203C>G (n.631+5203C>G)
c.1700+12C>G
c.1791+12C>G (n.1791+12C>G)
c.1941+12C>G (n.1941+12C>G)
c.392+12C>G
n.110+12C>G
n.2009+12C>G
c.1770+12C>G (n.1770+12C>G)
c.1005+12C>G (n.1005+12C>G)
c.1672+5203C>G (n.1672+5203C>G)
 gnomAD v4
3g.130980691C>TCA898872688ATP2C1c.1839+12C>T (n.1839+12C>T)
c.1824+12C>T (n.1824+12C>T)
c.631+5203C>T (n.631+5203C>T)
c.1700+12C>T
c.1791+12C>T (n.1791+12C>T)
c.1941+12C>T (n.1941+12C>T)
c.392+12C>T
n.110+12C>T
n.2009+12C>T
c.1770+12C>T (n.1770+12C>T)
c.1005+12C>T (n.1005+12C>T)
c.1672+5203C>T (n.1672+5203C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980692dupCA2758411749ATP2C1c.1839+13dup (n.1839+13dup)
c.1824+13dup (n.1824+13dup)
c.631+5204dup (n.631+5204dup)
c.1700+13dup
c.1791+13dup (n.1791+13dup)
c.1941+13dup (n.1941+13dup)
c.392+13dup
n.110+13dup
n.2009+13dup
c.1770+13dup (n.1770+13dup)
c.1005+13dup (n.1005+13dup)
c.1672+5204dup (n.1672+5204dup)
3g.130980693A=CA1401887247ATP2C1c.1839+14A= (n.1839+14A=)
c.1824+14A= (n.1824+14A=)
c.631+5205A= (n.631+5205A=)
c.1700+14A=
c.1791+14A= (n.1791+14A=)
c.1941+14A= (n.1941+14A=)
c.392+14A=
n.110+14A=
n.2009+14A=
c.1770+14A= (n.1770+14A=)
c.1005+14A= (n.1005+14A=)
c.1672+5205A= (n.1672+5205A=)
3g.130980693A>GCA2615225ATP2C1c.1839+14A>G (n.1839+14A>G)
c.1824+14A>G (n.1824+14A>G)
c.631+5205A>G (n.631+5205A>G)
c.1700+14A>G
c.1791+14A>G (n.1791+14A>G)
c.1941+14A>G (n.1941+14A>G)
c.392+14A>G
n.110+14A>G
n.2009+14A>G
c.1770+14A>G (n.1770+14A>G)
c.1005+14A>G (n.1005+14A>G)
c.1672+5205A>G (n.1672+5205A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980695delCA2667683495ATP2C1c.1839+16del (n.1839+16del)
c.1824+16del (n.1824+16del)
c.631+5207del (n.631+5207del)
c.1700+16del
c.1791+16del (n.1791+16del)
c.1941+16del (n.1941+16del)
c.392+16del
n.110+16del
n.2009+16del
c.1770+16del (n.1770+16del)
c.1005+16del (n.1005+16del)
c.1672+5207del (n.1672+5207del)
 gnomAD v4
3g.130980694A=CA1401887249ATP2C1c.1839+15A= (n.1839+15A=)
c.1824+15A= (n.1824+15A=)
c.631+5206A= (n.631+5206A=)
c.1700+15A=
c.1791+15A= (n.1791+15A=)
c.1941+15A= (n.1941+15A=)
c.392+15A=
n.110+15A=
n.2009+15A=
c.1770+15A= (n.1770+15A=)
c.1005+15A= (n.1005+15A=)
c.1672+5206A= (n.1672+5206A=)
3g.130980694A>TCA2615226ATP2C1c.1839+15A>T (n.1839+15A>T)
c.1824+15A>T (n.1824+15A>T)
c.631+5206A>T (n.631+5206A>T)
c.1700+15A>T
c.1791+15A>T (n.1791+15A>T)
c.1941+15A>T (n.1941+15A>T)
c.392+15A>T
n.110+15A>T
n.2009+15A>T
c.1770+15A>T (n.1770+15A>T)
c.1005+15A>T (n.1005+15A>T)
c.1672+5206A>T (n.1672+5206A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980697C>ACA2667683496ATP2C1c.1839+18C>A (n.1839+18C>A)
c.1824+18C>A (n.1824+18C>A)
c.631+5209C>A (n.631+5209C>A)
c.1700+18C>A
c.1791+18C>A (n.1791+18C>A)
c.1941+18C>A (n.1941+18C>A)
c.392+18C>A
n.110+18C>A
n.2009+18C>A
c.1770+18C>A (n.1770+18C>A)
c.1005+18C>A (n.1005+18C>A)
c.1672+5209C>A (n.1672+5209C>A)
 gnomAD v4
3g.130980698C>ACA2667683497ATP2C1c.1839+19C>A (n.1839+19C>A)
c.1824+19C>A (n.1824+19C>A)
c.631+5210C>A (n.631+5210C>A)
c.1700+19C>A
c.1791+19C>A (n.1791+19C>A)
c.1941+19C>A (n.1941+19C>A)
c.392+19C>A
n.110+19C>A
n.2009+19C>A
c.1770+19C>A (n.1770+19C>A)
c.1005+19C>A (n.1005+19C>A)
c.1672+5210C>A (n.1672+5210C>A)
 gnomAD v4
3g.130980698C=CA1401887250ATP2C1c.1839+19C= (n.1839+19C=)
c.1824+19C= (n.1824+19C=)
c.631+5210C= (n.631+5210C=)
c.1700+19C=
c.1791+19C= (n.1791+19C=)
c.1941+19C= (n.1941+19C=)
c.392+19C=
n.110+19C=
n.2009+19C=
c.1770+19C= (n.1770+19C=)
c.1005+19C= (n.1005+19C=)
c.1672+5210C= (n.1672+5210C=)
3g.130980698C>TCA2615227ATP2C1c.1839+19C>T (n.1839+19C>T)
c.1824+19C>T (n.1824+19C>T)
c.631+5210C>T (n.631+5210C>T)
c.1700+19C>T
c.1791+19C>T (n.1791+19C>T)
c.1941+19C>T (n.1941+19C>T)
c.392+19C>T
n.110+19C>T
n.2009+19C>T
c.1770+19C>T (n.1770+19C>T)
c.1005+19C>T (n.1005+19C>T)
c.1672+5210C>T (n.1672+5210C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980699T>ACA2615228ATP2C1c.1839+20T>A (n.1839+20T>A)
c.1824+20T>A (n.1824+20T>A)
c.631+5211T>A (n.631+5211T>A)
c.1700+20T>A
c.1791+20T>A (n.1791+20T>A)
c.1941+20T>A (n.1941+20T>A)
c.392+20T>A
n.110+20T>A
n.2009+20T>A
c.1770+20T>A (n.1770+20T>A)
c.1005+20T>A (n.1005+20T>A)
c.1672+5211T>A (n.1672+5211T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980699T=CA1401887252ATP2C1c.1839+20T= (n.1839+20T=)
c.1824+20T= (n.1824+20T=)
c.631+5211T= (n.631+5211T=)
c.1700+20T=
c.1791+20T= (n.1791+20T=)
c.1941+20T= (n.1941+20T=)
c.392+20T=
n.110+20T=
n.2009+20T=
c.1770+20T= (n.1770+20T=)
c.1005+20T= (n.1005+20T=)
c.1672+5211T= (n.1672+5211T=)
3g.130980700T>CCA2667683498ATP2C1c.1839+21T>C (n.1839+21T>C)
c.1824+21T>C (n.1824+21T>C)
c.631+5212T>C (n.631+5212T>C)
c.1700+21T>C
c.1791+21T>C (n.1791+21T>C)
c.1941+21T>C (n.1941+21T>C)
c.392+21T>C
n.110+21T>C
n.2009+21T>C
c.1770+21T>C (n.1770+21T>C)
c.1005+21T>C (n.1005+21T>C)
c.1672+5212T>C (n.1672+5212T>C)
 gnomAD v4
3g.130980701T>GCA2615229ATP2C1c.1839+22T>G (n.1839+22T>G)
c.1824+22T>G (n.1824+22T>G)
c.631+5213T>G (n.631+5213T>G)
c.1700+22T>G
c.1791+22T>G (n.1791+22T>G)
c.1941+22T>G (n.1941+22T>G)
c.392+22T>G
n.110+22T>G
n.2009+22T>G
c.1770+22T>G (n.1770+22T>G)
c.1005+22T>G (n.1005+22T>G)
c.1672+5213T>G (n.1672+5213T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980701T=CA1401887253ATP2C1c.1839+22T= (n.1839+22T=)
c.1824+22T= (n.1824+22T=)
c.631+5213T= (n.631+5213T=)
c.1700+22T=
c.1791+22T= (n.1791+22T=)
c.1941+22T= (n.1941+22T=)
c.392+22T=
n.110+22T=
n.2009+22T=
c.1770+22T= (n.1770+22T=)
c.1005+22T= (n.1005+22T=)
c.1672+5213T= (n.1672+5213T=)
3g.130980702T>CCA2615230ATP2C1c.1839+23T>C (n.1839+23T>C)
c.1824+23T>C (n.1824+23T>C)
c.631+5214T>C (n.631+5214T>C)
c.1700+23T>C
c.1791+23T>C (n.1791+23T>C)
c.1941+23T>C (n.1941+23T>C)
c.392+23T>C
n.110+23T>C
n.2009+23T>C
c.1770+23T>C (n.1770+23T>C)
c.1005+23T>C (n.1005+23T>C)
c.1672+5214T>C (n.1672+5214T>C)
 dbSNP ExAC
3g.130980702T=CA1401887255ATP2C1c.1839+23T= (n.1839+23T=)
c.1824+23T= (n.1824+23T=)
c.631+5214T= (n.631+5214T=)
c.1700+23T=
c.1791+23T= (n.1791+23T=)
c.1941+23T= (n.1941+23T=)
c.392+23T=
n.110+23T=
n.2009+23T=
c.1770+23T= (n.1770+23T=)
c.1005+23T= (n.1005+23T=)
c.1672+5214T= (n.1672+5214T=)
3g.130980702_130980705delCA2667683499ATP2C1c.1839+23_1839+26del (n.1839+23_1839+26del)
c.1824+23_1824+26del (n.1824+23_1824+26del)
c.631+5214_631+5217del (n.631+5214_631+5217del)
c.1700+23_1700+26del
c.1791+23_1791+26del (n.1791+23_1791+26del)
c.1941+23_1941+26del (n.1941+23_1941+26del)
c.392+23_392+26del
n.110+23_110+26del
n.2009+23_2009+26del
c.1770+23_1770+26del (n.1770+23_1770+26del)
c.1005+23_1005+26del (n.1005+23_1005+26del)
c.1672+5214_1672+5217del (n.1672+5214_1672+5217del)
 gnomAD v4
3g.130980703G>ACA546237830ATP2C1c.1839+24G>A (n.1839+24G>A)
c.1824+24G>A (n.1824+24G>A)
c.631+5215G>A (n.631+5215G>A)
c.1700+24G>A
c.1791+24G>A (n.1791+24G>A)
c.1941+24G>A (n.1941+24G>A)
c.392+24G>A
n.110+24G>A
n.2009+24G>A
c.1770+24G>A (n.1770+24G>A)
c.1005+24G>A (n.1005+24G>A)
c.1672+5215G>A (n.1672+5215G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980703G=CA1401887257ATP2C1c.1839+24G= (n.1839+24G=)
c.1824+24G= (n.1824+24G=)
c.631+5215G= (n.631+5215G=)
c.1700+24G=
c.1791+24G= (n.1791+24G=)
c.1941+24G= (n.1941+24G=)
c.392+24G=
n.110+24G=
n.2009+24G=
c.1770+24G= (n.1770+24G=)
c.1005+24G= (n.1005+24G=)
c.1672+5215G= (n.1672+5215G=)
3g.130980704G>TCA2667683500ATP2C1c.1839+25G>T (n.1839+25G>T)
c.1824+25G>T (n.1824+25G>T)
c.631+5216G>T (n.631+5216G>T)
c.1700+25G>T
c.1791+25G>T (n.1791+25G>T)
c.1941+25G>T (n.1941+25G>T)
c.392+25G>T
n.110+25G>T
n.2009+25G>T
c.1770+25G>T (n.1770+25G>T)
c.1005+25G>T (n.1005+25G>T)
c.1672+5216G>T (n.1672+5216G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched