Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.130980548T>CCA546237825ATP2C1c.1742-34T>C (n.1742-34T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.130980553T>CCA2615207ATP2C1c.1742-29T>C (n.1742-29T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980559A=CA1401887076ATP2C1c.1742-23A= (n.1742-23A=)
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3g.130980559A>GCA2615208ATP2C1c.1742-23A>G (n.1742-23A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980563T>GCA1053552312ATP2C1c.1742-19T>G (n.1742-19T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.130980569_130980570delCA2667683479ATP2C1c.1742-13_1742-12del (n.1742-13_1742-12del)
c.1727-13_1727-12del (n.1727-13_1727-12del)
c.631+5081_631+5082del (n.631+5081_631+5082del)
c.1603-13_1603-12del
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c.295-13_295-12del
n.1912-13_1912-12del
c.1673-13_1673-12del (n.1673-13_1673-12del)
c.908-13_908-12del (n.908-13_908-12del)
c.1672+5081_1672+5082del (n.1672+5081_1672+5082del)
 gnomAD v4
3g.130980564C>ACA2667683480ATP2C1c.1742-18C>A (n.1742-18C>A)
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c.295-18C>A
n.1912-18C>A
c.1673-18C>A (n.1673-18C>A)
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c.1672+5076C>A (n.1672+5076C>A)
 gnomAD v4
3g.130980565T>CCA2667683481ATP2C1c.1742-17T>C (n.1742-17T>C)
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c.631+5077T>C (n.631+5077T>C)
c.1603-17T>C
c.1694-17T>C (n.1694-17T>C)
c.1844-17T>C (n.1844-17T>C)
c.295-17T>C
n.1912-17T>C
c.1673-17T>C (n.1673-17T>C)
c.908-17T>C (n.908-17T>C)
c.1672+5077T>C (n.1672+5077T>C)
 gnomAD v4
3g.130980566C=CA1401887079ATP2C1c.1742-16C= (n.1742-16C=)
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c.1673-16C= (n.1673-16C=)
c.908-16C= (n.908-16C=)
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3g.130980566C>TCA1401887080ATP2C1c.1742-16C>T (n.1742-16C>T)
c.1727-16C>T (n.1727-16C>T)
c.631+5078C>T (n.631+5078C>T)
c.1603-16C>T
c.1694-16C>T (n.1694-16C>T)
c.1844-16C>T (n.1844-16C>T)
c.295-16C>T
n.1912-16C>T
c.1673-16C>T (n.1673-16C>T)
c.908-16C>T (n.908-16C>T)
c.1672+5078C>T (n.1672+5078C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130980568C=CA1401887081ATP2C1c.1742-14C= (n.1742-14C=)
c.1727-14C= (n.1727-14C=)
c.631+5080C= (n.631+5080C=)
c.1603-14C=
c.1694-14C= (n.1694-14C=)
c.1844-14C= (n.1844-14C=)
c.295-14C=
n.1912-14C=
c.1673-14C= (n.1673-14C=)
c.908-14C= (n.908-14C=)
c.1672+5080C= (n.1672+5080C=)
3g.130980568C>GCA2615209ATP2C1c.1742-14C>G (n.1742-14C>G)
c.1727-14C>G (n.1727-14C>G)
c.631+5080C>G (n.631+5080C>G)
c.1603-14C>G
c.1694-14C>G (n.1694-14C>G)
c.1844-14C>G (n.1844-14C>G)
c.295-14C>G
n.1912-14C>G
c.1673-14C>G (n.1673-14C>G)
c.908-14C>G (n.908-14C>G)
c.1672+5080C>G (n.1672+5080C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980568C>TCA2615210ATP2C1c.1742-14C>T (n.1742-14C>T)
c.1727-14C>T (n.1727-14C>T)
c.631+5080C>T (n.631+5080C>T)
c.1603-14C>T
c.1694-14C>T (n.1694-14C>T)
c.1844-14C>T (n.1844-14C>T)
c.295-14C>T
n.1912-14C>T
c.1673-14C>T (n.1673-14C>T)
c.908-14C>T (n.908-14C>T)
c.1672+5080C>T (n.1672+5080C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980569_130980570delinsTCCA1401887082ATP2C1c.1742-13_1742-12delinsTC (n.1742-13_1742-12delinsTC)
c.1727-13_1727-12delinsTC (n.1727-13_1727-12delinsTC)
c.631+5081_631+5082delinsTC (n.631+5081_631+5082delinsTC)
c.1603-13_1603-12delinsTC
c.1694-13_1694-12delinsTC (n.1694-13_1694-12delinsTC)
c.1844-13_1844-12delinsTC (n.1844-13_1844-12delinsTC)
c.295-13_295-12delinsTC
n.1912-13_1912-12delinsTC
c.1673-13_1673-12delinsTC (n.1673-13_1673-12delinsTC)
c.908-13_908-12delinsTC (n.908-13_908-12delinsTC)
c.1672+5081_1672+5082delinsTC (n.1672+5081_1672+5082delinsTC)
3g.130980570delCA546237827ATP2C1c.1742-12del (n.1742-12del)
c.1727-12del (n.1727-12del)
c.631+5082del (n.631+5082del)
c.1603-12del
c.1694-12del (n.1694-12del)
c.1844-12del (n.1844-12del)
c.295-12del
n.1del
n.1912-12del
c.1673-12del (n.1673-12del)
c.908-12del (n.908-12del)
c.1672+5082del (n.1672+5082del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980570C>ACA83489449ATP2C1c.1742-12C>A (n.1742-12C>A)
c.1727-12C>A (n.1727-12C>A)
c.631+5082C>A (n.631+5082C>A)
c.1603-12C>A
c.1694-12C>A (n.1694-12C>A)
c.1844-12C>A (n.1844-12C>A)
c.295-12C>A
n.1C>A
n.1912-12C>A
c.1673-12C>A (n.1673-12C>A)
c.908-12C>A (n.908-12C>A)
c.1672+5082C>A (n.1672+5082C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980570C=CA1401887083ATP2C1c.1742-12C= (n.1742-12C=)
c.1727-12C= (n.1727-12C=)
c.631+5082C= (n.631+5082C=)
c.1603-12C=
c.1694-12C= (n.1694-12C=)
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c.295-12C=
n.1C=
n.1912-12C=
c.1673-12C= (n.1673-12C=)
c.908-12C= (n.908-12C=)
c.1672+5082C= (n.1672+5082C=)
3g.130980570C>GCA546237828ATP2C1c.1742-12C>G (n.1742-12C>G)
c.1727-12C>G (n.1727-12C>G)
c.631+5082C>G (n.631+5082C>G)
c.1603-12C>G
c.1694-12C>G (n.1694-12C>G)
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c.295-12C>G
n.1C>G
n.1912-12C>G
c.1673-12C>G (n.1673-12C>G)
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c.1672+5082C>G (n.1672+5082C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980570C>TCA546237829ATP2C1c.1742-12C>T (n.1742-12C>T)
c.1727-12C>T (n.1727-12C>T)
c.631+5082C>T (n.631+5082C>T)
c.1603-12C>T
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c.295-12C>T
n.1C>T
n.1912-12C>T
c.1673-12C>T (n.1673-12C>T)
c.908-12C>T (n.908-12C>T)
c.1672+5082C>T (n.1672+5082C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980571A=CA1401887085ATP2C1c.1742-11A= (n.1742-11A=)
c.1727-11A= (n.1727-11A=)
c.631+5083A= (n.631+5083A=)
c.1603-11A=
c.1694-11A= (n.1694-11A=)
c.1844-11A= (n.1844-11A=)
c.295-11A=
n.2A=
n.1912-11A=
c.1673-11A= (n.1673-11A=)
c.908-11A= (n.908-11A=)
c.1672+5083A= (n.1672+5083A=)
3g.130980571A>CCA2667683482ATP2C1c.1742-11A>C (n.1742-11A>C)
c.1727-11A>C (n.1727-11A>C)
c.631+5083A>C (n.631+5083A>C)
c.1603-11A>C
c.1694-11A>C (n.1694-11A>C)
c.1844-11A>C (n.1844-11A>C)
c.295-11A>C
n.2A>C
n.1912-11A>C
c.1673-11A>C (n.1673-11A>C)
c.908-11A>C (n.908-11A>C)
c.1672+5083A>C (n.1672+5083A>C)
 gnomAD v4
3g.130980571A>GCA898872330ATP2C1c.1742-11A>G (n.1742-11A>G)
c.1727-11A>G (n.1727-11A>G)
c.631+5083A>G (n.631+5083A>G)
c.1603-11A>G
c.1694-11A>G (n.1694-11A>G)
c.1844-11A>G (n.1844-11A>G)
c.295-11A>G
n.2A>G
n.1912-11A>G
c.1673-11A>G (n.1673-11A>G)
c.908-11A>G (n.908-11A>G)
c.1672+5083A>G (n.1672+5083A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980572T>CCA2667683483ATP2C1c.1742-10T>C (n.1742-10T>C)
c.1727-10T>C (n.1727-10T>C)
c.631+5084T>C (n.631+5084T>C)
c.1603-10T>C
c.1694-10T>C (n.1694-10T>C)
c.1844-10T>C (n.1844-10T>C)
c.295-10T>C
n.3T>C
n.1912-10T>C
c.1673-10T>C (n.1673-10T>C)
c.908-10T>C (n.908-10T>C)
c.1672+5084T>C (n.1672+5084T>C)
 gnomAD v4
3g.130980573T>CCA2615211ATP2C1c.1742-9T>C (n.1742-9T>C)
c.1727-9T>C (n.1727-9T>C)
c.631+5085T>C (n.631+5085T>C)
c.1603-9T>C
c.1694-9T>C (n.1694-9T>C)
c.1844-9T>C (n.1844-9T>C)
c.295-9T>C
n.4T>C
n.1912-9T>C
c.1673-9T>C (n.1673-9T>C)
c.908-9T>C (n.908-9T>C)
c.1672+5085T>C (n.1672+5085T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980573T=CA1401887087ATP2C1c.1742-9T= (n.1742-9T=)
c.1727-9T= (n.1727-9T=)
c.631+5085T= (n.631+5085T=)
c.1603-9T=
c.1694-9T= (n.1694-9T=)
c.1844-9T= (n.1844-9T=)
c.295-9T=
n.4T=
n.1912-9T=
c.1673-9T= (n.1673-9T=)
c.908-9T= (n.908-9T=)
c.1672+5085T= (n.1672+5085T=)
3g.130980575_130980577delCA2667683484ATP2C1c.1742-7_1742-5del (n.1742-7_1742-5del)
c.1727-7_1727-5del (n.1727-7_1727-5del)
c.631+5087_631+5089del (n.631+5087_631+5089del)
c.1603-7_1603-5del
c.1694-7_1694-5del (n.1694-7_1694-5del)
c.1844-7_1844-5del (n.1844-7_1844-5del)
c.295-7_295-5del
n.6_8del
n.1912-7_1912-5del
c.1673-7_1673-5del (n.1673-7_1673-5del)
c.908-7_908-5del (n.908-7_908-5del)
c.1672+5087_1672+5089del (n.1672+5087_1672+5089del)
 gnomAD v4
3g.130980577T>CCA2667683485ATP2C1c.1742-5T>C (n.1742-5T>C)
c.1727-5T>C (n.1727-5T>C)
c.631+5089T>C (n.631+5089T>C)
c.1603-5T>C
c.1694-5T>C (n.1694-5T>C)
c.1844-5T>C (n.1844-5T>C)
c.295-5T>C
n.8T>C
n.1912-5T>C
c.1673-5T>C (n.1673-5T>C)
c.908-5T>C (n.908-5T>C)
c.1672+5089T>C (n.1672+5089T>C)
 gnomAD v4
3g.130980578T>GCA83489453ATP2C1c.1742-4T>G (n.1742-4T>G)
c.1727-4T>G (n.1727-4T>G)
c.631+5090T>G (n.631+5090T>G)
c.1603-4T>G
c.1694-4T>G (n.1694-4T>G)
c.1844-4T>G (n.1844-4T>G)
c.295-4T>G
n.9T>G
n.1912-4T>G
c.1673-4T>G (n.1673-4T>G)
c.908-4T>G (n.908-4T>G)
c.1672+5090T>G (n.1672+5090T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980578T=CA1401887088ATP2C1c.1742-4T= (n.1742-4T=)
c.1727-4T= (n.1727-4T=)
c.631+5090T= (n.631+5090T=)
c.1603-4T=
c.1694-4T= (n.1694-4T=)
c.1844-4T= (n.1844-4T=)
c.295-4T=
n.9T=
n.1912-4T=
c.1673-4T= (n.1673-4T=)
c.908-4T= (n.908-4T=)
c.1672+5090T= (n.1672+5090T=)
3g.130980579T>CCA1401887091ATP2C1c.1742-3T>C (n.1742-3T>C)
c.1727-3T>C (n.1727-3T>C)
c.631+5091T>C (n.631+5091T>C)
c.1603-3T>C
c.1694-3T>C (n.1694-3T>C)
c.1844-3T>C (n.1844-3T>C)
c.295-3T>C
n.10T>C
n.1912-3T>C
c.1673-3T>C (n.1673-3T>C)
c.908-3T>C (n.908-3T>C)
c.1672+5091T>C (n.1672+5091T>C)
 dbSNP
3g.130980579T=CA1401887090ATP2C1c.1742-3T= (n.1742-3T=)
c.1727-3T= (n.1727-3T=)
c.631+5091T= (n.631+5091T=)
c.1603-3T=
c.1694-3T= (n.1694-3T=)
c.1844-3T= (n.1844-3T=)
c.295-3T=
n.10T=
n.1912-3T=
c.1673-3T= (n.1673-3T=)
c.908-3T= (n.908-3T=)
c.1672+5091T= (n.1672+5091T=)
3g.130980580A>CCA354534368ATP2C1c.1742-2A>C (n.1742-2A>C)
c.1727-2A>C (n.1727-2A>C)
c.631+5092A>C (n.631+5092A>C)
c.1603-2A>C
c.1694-2A>C (n.1694-2A>C)
c.1844-2A>C (n.1844-2A>C)
c.295-2A>C
n.11A>C
n.1912-2A>C
c.1673-2A>C (n.1673-2A>C)
c.908-2A>C (n.908-2A>C)
c.1672+5092A>C (n.1672+5092A>C)
3g.130980580A>GCA354534370ATP2C1c.1742-2A>G (n.1742-2A>G)
c.1727-2A>G (n.1727-2A>G)
c.631+5092A>G (n.631+5092A>G)
c.1603-2A>G
c.1694-2A>G (n.1694-2A>G)
c.1844-2A>G (n.1844-2A>G)
c.295-2A>G
n.11A>G
n.1912-2A>G
c.1673-2A>G (n.1673-2A>G)
c.908-2A>G (n.908-2A>G)
c.1672+5092A>G (n.1672+5092A>G)
3g.130980580A>TCA354534369ATP2C1c.1742-2A>T (n.1742-2A>T)
c.1727-2A>T (n.1727-2A>T)
c.631+5092A>T (n.631+5092A>T)
c.1603-2A>T
c.1694-2A>T (n.1694-2A>T)
c.1844-2A>T (n.1844-2A>T)
c.295-2A>T
n.11A>T
n.1912-2A>T
c.1673-2A>T (n.1673-2A>T)
c.908-2A>T (n.908-2A>T)
c.1672+5092A>T (n.1672+5092A>T)
3g.130980581G>ACA354534371ATP2C1c.1742-1G>A (n.1742-1G>A)
c.1727-1G>A (n.1727-1G>A)
c.631+5093G>A (n.631+5093G>A)
c.1603-1G>A
c.1694-1G>A (n.1694-1G>A)
c.1844-1G>A (n.1844-1G>A)
c.295-1G>A
n.12G>A
n.1912-1G>A
c.1673-1G>A (n.1673-1G>A)
c.908-1G>A (n.908-1G>A)
c.1672+5093G>A (n.1672+5093G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980581G>CCA354534372ATP2C1c.1742-1G>C (n.1742-1G>C)
c.1727-1G>C (n.1727-1G>C)
c.631+5093G>C (n.631+5093G>C)
c.1603-1G>C
c.1694-1G>C (n.1694-1G>C)
c.1844-1G>C (n.1844-1G>C)
c.295-1G>C
n.12G>C
n.1912-1G>C
c.1673-1G>C (n.1673-1G>C)
c.908-1G>C (n.908-1G>C)
c.1672+5093G>C (n.1672+5093G>C)
3g.130980581G=CA1401887093ATP2C1c.1742-1G= (n.1742-1G=)
c.1727-1G= (n.1727-1G=)
c.631+5093G= (n.631+5093G=)
c.1603-1G=
c.1694-1G= (n.1694-1G=)
c.1844-1G= (n.1844-1G=)
c.295-1G=
n.12G=
n.1912-1G=
c.1673-1G= (n.1673-1G=)
c.908-1G= (n.908-1G=)
c.1672+5093G= (n.1672+5093G=)
3g.130980581G>TCA354534373ATP2C1c.1742-1G>T (n.1742-1G>T)
c.1727-1G>T (n.1727-1G>T)
c.631+5093G>T (n.631+5093G>T)
c.1603-1G>T
c.1694-1G>T (n.1694-1G>T)
c.1844-1G>T (n.1844-1G>T)
c.295-1G>T
n.12G>T
n.1912-1G>T
c.1673-1G>T (n.1673-1G>T)
c.908-1G>T (n.908-1G>T)
c.1672+5093G>T (n.1672+5093G>T)
3g.130980582C>ACA354534374ATP2C1c.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.631+5094C>A (n.631+5094C>A)
c.1603C>A
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.1844C>A (p.Ala615Asp)
c.295C>A
n.13C>A
n.1912C>A
c.1673C>A (p.Ala558Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.1672+5094C>A (n.1672+5094C>A)
 COSMIC
3g.130980582C>GCA354534375ATP2C1c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.631+5094C>G (n.631+5094C>G)
c.1603C>G
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.295C>G
n.13C>G
n.1912C>G
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.1672+5094C>G (n.1672+5094C>G)
 gnomAD v4
3g.130980582C>TCA354534376ATP2C1c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.631+5094C>T (n.631+5094C>T)
c.1603C>T
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.295C>T
n.13C>T
n.1912C>T
c.1673C>T (p.Ala558Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.1672+5094C>T (n.1672+5094C>T)
3g.130980583C>ACA435658710ATP2C1c.1743C>A (p.Ala581=)
c.1728C>A (p.Ala576=)
c.631+5095C>A (n.631+5095C>A)
c.1604C>A
c.1695C>A (p.Ala565=)
c.1845C>A (p.Ala615=)
c.296C>A
n.14C>A
n.1913C>A
c.1674C>A (p.Ala558=)
c.909C>A (p.Ala303=)
c.1672+5095C>A (n.1672+5095C>A)
3g.130980583C>GCA435658711ATP2C1c.1743C>G (p.Ala581=)
c.1728C>G (p.Ala576=)
c.631+5095C>G (n.631+5095C>G)
c.1604C>G
c.1695C>G (p.Ala565=)
c.1845C>G (p.Ala615=)
c.296C>G
n.14C>G
n.1913C>G
c.1674C>G (p.Ala558=)
c.909C>G (p.Ala303=)
c.1672+5095C>G (n.1672+5095C>G)
3g.130980583C>TCA435658712ATP2C1c.1743C>T (p.Ala581=)
c.1728C>T (p.Ala576=)
c.631+5095C>T (n.631+5095C>T)
c.1604C>T
c.1695C>T (p.Ala565=)
c.1845C>T (p.Ala615=)
c.296C>T
n.14C>T
n.1913C>T
c.1674C>T (p.Ala558=)
c.909C>T (p.Ala303=)
c.1672+5095C>T (n.1672+5095C>T)
3g.130980584A>CCA354534377ATP2C1c.1744A>C (p.Ser582Arg)
c.1729A>C (p.Ser577Arg)
c.631+5096A>C (n.631+5096A>C)
c.1605A>C
c.1696A>C (p.Ser566Arg)
c.1846A>C (p.Ser616Arg)
c.297A>C
n.15A>C
n.1914A>C
c.1675A>C (p.Ser559Arg)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.1672+5096A>C (n.1672+5096A>C)
3g.130980584A>GCA354534378ATP2C1c.1744A>G (p.Ser582Gly)
c.1729A>G (p.Ser577Gly)
c.631+5096A>G (n.631+5096A>G)
c.1605A>G
c.1696A>G (p.Ser566Gly)
c.1846A>G (p.Ser616Gly)
c.297A>G
n.15A>G
n.1914A>G
c.1675A>G (p.Ser559Gly)
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.1672+5096A>G (n.1672+5096A>G)
 gnomAD v4
3g.130980584A>TCA354534379ATP2C1c.1744A>T (p.Ser582Cys)
c.1729A>T (p.Ser577Cys)
c.631+5096A>T (n.631+5096A>T)
c.1605A>T
c.1696A>T (p.Ser566Cys)
c.1846A>T (p.Ser616Cys)
c.297A>T
n.15A>T
n.1914A>T
c.1675A>T (p.Ser559Cys)
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.1672+5096A>T (n.1672+5096A>T)
3g.130980585G>ACA354534380ATP2C1c.1745G>A (p.Ser582Asn)
c.1730G>A (p.Ser577Asn)
c.631+5097G>A (n.631+5097G>A)
c.1606G>A
c.1697G>A (p.Ser566Asn)
c.1847G>A (p.Ser616Asn)
c.298G>A
n.16G>A
n.1915G>A
c.1676G>A (p.Ser559Asn)
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.1672+5097G>A (n.1672+5097G>A)
 dbSNP
3g.130980585G>CCA354534381ATP2C1c.1745G>C (p.Ser582Thr)
c.1730G>C (p.Ser577Thr)
c.631+5097G>C (n.631+5097G>C)
c.1606G>C
c.1697G>C (p.Ser566Thr)
c.1847G>C (p.Ser616Thr)
c.298G>C
n.16G>C
n.1915G>C
c.1676G>C (p.Ser559Thr)
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.1672+5097G>C (n.1672+5097G>C)
3g.130980585G=CA1401887097ATP2C1c.1745G= (p.Ser582=)
c.1730G= (p.Ser577=)
c.631+5097G= (n.631+5097G=)
c.1606G=
c.1697G= (p.Ser566=)
c.1847G= (p.Ser616=)
c.298G=
n.16G=
n.1915G=
c.1676G= (p.Ser559=)
c.911G= (p.Ser304=)
c.1672+5097G= (n.1672+5097G=)
3g.130980585G>TCA354534382ATP2C1c.1745G>T (p.Ser582Ile)
c.1730G>T (p.Ser577Ile)
c.631+5097G>T (n.631+5097G>T)
c.1606G>T
c.1697G>T (p.Ser566Ile)
c.1847G>T (p.Ser616Ile)
c.298G>T
n.16G>T
n.1915G>T
c.1676G>T (p.Ser559Ile)
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.1672+5097G>T (n.1672+5097G>T)
3g.130980586T>ACA354534383ATP2C1c.1746T>A (p.Ser582Arg)
c.1731T>A (p.Ser577Arg)
c.631+5098T>A (n.631+5098T>A)
c.1607T>A
c.1698T>A (p.Ser566Arg)
c.1848T>A (p.Ser616Arg)
c.299T>A
n.17T>A
n.1916T>A
c.1677T>A (p.Ser559Arg)
c.912T>A (p.Ser304Arg)
c.1672+5098T>A (n.1672+5098T>A)
3g.130980586T>CCA435658721ATP2C1c.1746T>C (p.Ser582=)
c.1731T>C (p.Ser577=)
c.631+5098T>C (n.631+5098T>C)
c.1607T>C
c.1698T>C (p.Ser566=)
c.1848T>C (p.Ser616=)
c.299T>C
n.17T>C
n.1916T>C
c.1677T>C (p.Ser559=)
c.912T>C (p.Ser304=)
c.1672+5098T>C (n.1672+5098T>C)
3g.130980586T>GCA354534384ATP2C1c.1746T>G (p.Ser582Arg)
c.1731T>G (p.Ser577Arg)
c.631+5098T>G (n.631+5098T>G)
c.1607T>G
c.1698T>G (p.Ser566Arg)
c.1848T>G (p.Ser616Arg)
c.299T>G
n.17T>G
n.1916T>G
c.1677T>G (p.Ser559Arg)
c.912T>G (p.Ser304Arg)
c.1672+5098T>G (n.1672+5098T>G)
3g.130980587C>ACA354534385ATP2C1c.1747C>A (p.Arg583Ser)
c.1732C>A (p.Arg578Ser)
c.631+5099C>A (n.631+5099C>A)
c.1608C>A
c.1699C>A (p.Arg567Ser)
c.1849C>A (p.Arg617Ser)
c.300C>A
n.18C>A
n.1917C>A
c.1678C>A (p.Arg560Ser)
c.913C>A (p.Arg305Ser)
c.1672+5099C>A (n.1672+5099C>A)
 gnomAD v4
3g.130980587C=CA1401887103ATP2C1c.1747C= (p.Arg583=)
c.1732C= (p.Arg578=)
c.631+5099C= (n.631+5099C=)
c.1608C=
c.1699C= (p.Arg567=)
c.1849C= (p.Arg617=)
c.300C=
n.18C=
n.1917C=
c.1678C= (p.Arg560=)
c.913C= (p.Arg305=)
c.1672+5099C= (n.1672+5099C=)
3g.130980587C>GCA354534386ATP2C1c.1747C>G (p.Arg583Gly)
c.1732C>G (p.Arg578Gly)
c.631+5099C>G (n.631+5099C>G)
c.1608C>G
c.1699C>G (p.Arg567Gly)
c.1849C>G (p.Arg617Gly)
c.300C>G
n.18C>G
n.1917C>G
c.1678C>G (p.Arg560Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.1672+5099C>G (n.1672+5099C>G)
3g.130980587C>TCA2615212ATP2C1c.1747C>T (p.Arg583Cys)
c.1732C>T (p.Arg578Cys)
c.631+5099C>T (n.631+5099C>T)
c.1608C>T
c.1699C>T (p.Arg567Cys)
c.1849C>T (p.Arg617Cys)
c.300C>T
n.18C>T
n.1917C>T
c.1678C>T (p.Arg560Cys)
c.913C>T (p.Arg305Cys)
c.1672+5099C>T (n.1672+5099C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980588G>ACA2615213ATP2C1c.1748G>A (p.Arg583His)
c.1733G>A (p.Arg578His)
c.631+5100G>A (n.631+5100G>A)
c.1609G>A
c.1700G>A (p.Arg567His)
c.1850G>A (p.Arg617His)
c.301G>A
n.19G>A
n.1918G>A
c.1679G>A (p.Arg560His)
c.914G>A (p.Arg305His)
c.1672+5100G>A (n.1672+5100G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980588G>CCA354534387ATP2C1c.1748G>C (p.Arg583Pro)
c.1733G>C (p.Arg578Pro)
c.631+5100G>C (n.631+5100G>C)
c.1609G>C
c.1700G>C (p.Arg567Pro)
c.1850G>C (p.Arg617Pro)
c.301G>C
n.19G>C
n.1918G>C
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.1672+5100G>C (n.1672+5100G>C)
3g.130980588G=CA1401887105ATP2C1c.1748G= (p.Arg583=)
c.1733G= (p.Arg578=)
c.631+5100G= (n.631+5100G=)
c.1609G=
c.1700G= (p.Arg567=)
c.1850G= (p.Arg617=)
c.301G=
n.19G=
n.1918G=
c.1679G= (p.Arg560=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.1672+5100G= (n.1672+5100G=)
3g.130980588G>TCA354534388ATP2C1c.1748G>T (p.Arg583Leu)
c.1733G>T (p.Arg578Leu)
c.631+5100G>T (n.631+5100G>T)
c.1609G>T
c.1700G>T (p.Arg567Leu)
c.1850G>T (p.Arg617Leu)
c.301G>T
n.19G>T
n.1918G>T
c.1679G>T (p.Arg560Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.1672+5100G>T (n.1672+5100G>T)
3g.130980589T>ACA435658731ATP2C1c.1749T>A (p.Arg583=)
c.1734T>A (p.Arg578=)
c.631+5101T>A (n.631+5101T>A)
c.1610T>A
c.1701T>A (p.Arg567=)
c.1851T>A (p.Arg617=)
c.302T>A
n.20T>A
n.1919T>A
c.1680T>A (p.Arg560=)
c.915T>A (p.Arg305=)
c.1672+5101T>A (n.1672+5101T>A)
3g.130980589T>CCA435658733ATP2C1c.1749T>C (p.Arg583=)
c.1734T>C (p.Arg578=)
c.631+5101T>C (n.631+5101T>C)
c.1610T>C
c.1701T>C (p.Arg567=)
c.1851T>C (p.Arg617=)
c.302T>C
n.20T>C
n.1919T>C
c.1680T>C (p.Arg560=)
c.915T>C (p.Arg305=)
c.1672+5101T>C (n.1672+5101T>C)
3g.130980589T>GCA435658735ATP2C1c.1749T>G (p.Arg583=)
c.1734T>G (p.Arg578=)
c.631+5101T>G (n.631+5101T>G)
c.1610T>G
c.1701T>G (p.Arg567=)
c.1851T>G (p.Arg617=)
c.302T>G
n.20T>G
n.1919T>G
c.1680T>G (p.Arg560=)
c.915T>G (p.Arg305=)
c.1672+5101T>G (n.1672+5101T>G)
3g.130980590C>ACA354534389ATP2C1c.1750C>A (p.Leu584Met)
c.1735C>A (p.Leu579Met)
c.631+5102C>A (n.631+5102C>A)
c.1611C>A
c.1702C>A (p.Leu568Met)
c.1852C>A (p.Leu618Met)
c.303C>A
n.21C>A
n.1920C>A
c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
c.1672+5102C>A (n.1672+5102C>A)
3g.130980590C=CA1401887108ATP2C1c.1750C= (p.Leu584=)
c.1735C= (p.Leu579=)
c.631+5102C= (n.631+5102C=)
c.1611C=
c.1702C= (p.Leu568=)
c.1852C= (p.Leu618=)
c.303C=
n.21C=
n.1920C=
c.1681C= (p.Leu561=)
c.916C= (p.Leu306=)
c.1672+5102C= (n.1672+5102C=)
3g.130980590C>GCA354534390ATP2C1c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.631+5102C>G (n.631+5102C>G)
c.1611C>G
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.303C>G
n.21C>G
n.1920C>G
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.1672+5102C>G (n.1672+5102C>G)
3g.130980590C>TCA435658738ATP2C1c.1750C>T (p.Leu584=)
c.1735C>T (p.Leu579=)
c.631+5102C>T (n.631+5102C>T)
c.1611C>T
c.1702C>T (p.Leu568=)
c.1852C>T (p.Leu618=)
c.303C>T
n.21C>T
n.1920C>T
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.1672+5102C>T (n.1672+5102C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980591T>ACA354534391ATP2C1c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
c.631+5103T>A (n.631+5103T>A)
c.1612T>A
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.304T>A
n.22T>A
n.1921T>A
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.1672+5103T>A (n.1672+5103T>A)
3g.130980591T>CCA117628ATP2C1c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.631+5103T>C (n.631+5103T>C)
c.1612T>C
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.304T>C
n.22T>C
n.1921T>C
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.1672+5103T>C (n.1672+5103T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.130980591T>GCA354534392ATP2C1c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.631+5103T>G (n.631+5103T>G)
c.1612T>G
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.304T>G
n.22T>G
n.1921T>G
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.1672+5103T>G (n.1672+5103T>G)
3g.130980591T=CA1401887118ATP2C1c.1751T= (p.Leu584=)
c.1736T= (p.Leu579=)
c.631+5103T= (n.631+5103T=)
c.1612T=
c.1703T= (p.Leu568=)
c.1853T= (p.Leu618=)
c.304T=
n.22T=
n.1921T=
c.1682T= (p.Leu561=)
c.917T= (p.Leu306=)
c.1672+5103T= (n.1672+5103T=)
3g.130980592G>ACA2615214ATP2C1c.1752G>A (p.Leu584=)
c.1737G>A (p.Leu579=)
c.631+5104G>A (n.631+5104G>A)
c.1613G>A
c.1704G>A (p.Leu568=)
c.1854G>A (p.Leu618=)
c.305G>A
n.23G>A
n.1922G>A
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.1672+5104G>A (n.1672+5104G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980592G>CCA435658744ATP2C1c.1752G>C (p.Leu584=)
c.1737G>C (p.Leu579=)
c.631+5104G>C (n.631+5104G>C)
c.1613G>C
c.1704G>C (p.Leu568=)
c.1854G>C (p.Leu618=)
c.305G>C
n.23G>C
n.1922G>C
c.1683G>C (p.Leu561=)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.1672+5104G>C (n.1672+5104G>C)
3g.130980592G=CA1401887122ATP2C1c.1752G= (p.Leu584=)
c.1737G= (p.Leu579=)
c.631+5104G= (n.631+5104G=)
c.1613G=
c.1704G= (p.Leu568=)
c.1854G= (p.Leu618=)
c.305G=
n.23G=
n.1922G=
c.1683G= (p.Leu561=)
c.918G= (p.Leu306=)
c.1672+5104G= (n.1672+5104G=)
3g.130980592G>TCA435658746ATP2C1c.1752G>T (p.Leu584=)
c.1737G>T (p.Leu579=)
c.631+5104G>T (n.631+5104G>T)
c.1613G>T
c.1704G>T (p.Leu568=)
c.1854G>T (p.Leu618=)
c.305G>T
n.23G>T
n.1922G>T
c.1683G>T (p.Leu561=)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.1672+5104G>T (n.1672+5104G>T)
3g.130980594delCA2586965872ATP2C1c.1754del (p.Gly585AspfsTer15)
c.1739del (p.Gly580AspfsTer15)
c.631+5106del (n.631+5106del)
c.1615del
c.1706del (p.Gly569AspfsTer15)
c.1856del (p.Gly619AspfsTer15)
c.307del
n.25del
n.1924del
c.1685del (p.Gly562AspfsTer15)
c.920del (p.Gly307AspfsTer15)
c.1672+5106del (n.1672+5106del)
3g.130980593G>ACA354534393ATP2C1c.1753G>A (p.Gly585Arg)
c.1738G>A (p.Gly580Arg)
c.631+5105G>A (n.631+5105G>A)
c.1614G>A
c.1705G>A (p.Gly569Arg)
c.1855G>A (p.Gly619Arg)
c.306G>A
n.24G>A
n.1923G>A
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.1672+5105G>A (n.1672+5105G>A)
3g.130980593G>CCA354534396ATP2C1c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.631+5105G>C (n.631+5105G>C)
c.1614G>C
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.306G>C
n.24G>C
n.1923G>C
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.1672+5105G>C (n.1672+5105G>C)
3g.130980593G>TCA354534394ATP2C1c.1753G>T (p.Gly585Ter)
c.1738G>T (p.Gly580Ter)
c.631+5105G>T (n.631+5105G>T)
c.1614G>T
c.1705G>T (p.Gly569Ter)
c.1855G>T (p.Gly619Ter)
c.306G>T
n.24G>T
n.1923G>T
c.1684G>T (p.Gly562Ter)
c.919G>T (p.Gly307Ter)
c.1672+5105G>T (n.1672+5105G>T)
3g.130980593_130980594insAGTTTTATGTTTCA2552600557ATP2C1c.1753_1754insAGTTTTATGTTT (p.Gly585GlufsTer5)
c.1738_1739insAGTTTTATGTTT (p.Gly580GlufsTer5)
c.631+5105_631+5106insAGTTTTATGTTT (n.631+5105_631+5106insAGTTTTATGTTT)
c.1614_1615insAGTTTTATGTTT
c.1705_1706insAGTTTTATGTTT (p.Gly569GlufsTer5)
c.1855_1856insAGTTTTATGTTT (p.Gly619GlufsTer5)
c.306_307insAGTTTTATGTTT
n.24_25insAGTTTTATGTTT
n.1923_1924insAGTTTTATGTTT
c.1684_1685insAGTTTTATGTTT (p.Gly562GlufsTer5)
c.919_920insAGTTTTATGTTT (p.Gly307GlufsTer5)
c.1672+5105_1672+5106insAGTTTTATGTTT (n.1672+5105_1672+5106insAGTTTTATGTTT)
3g.130980594G>ACA354534399ATP2C1c.1754G>A (p.Gly585Glu)
c.1739G>A (p.Gly580Glu)
c.631+5106G>A (n.631+5106G>A)
c.1615G>A
c.1706G>A (p.Gly569Glu)
c.1856G>A (p.Gly619Glu)
c.307G>A
n.25G>A
n.1924G>A
c.1685G>A (p.Gly562Glu)
c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.1672+5106G>A (n.1672+5106G>A)
3g.130980594G>CCA354534402ATP2C1c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.631+5106G>C (n.631+5106G>C)
c.1615G>C
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.307G>C
n.25G>C
n.1924G>C
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.1672+5106G>C (n.1672+5106G>C)
3g.130980594G>TCA354534400ATP2C1c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.631+5106G>T (n.631+5106G>T)
c.1615G>T
c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.307G>T
n.25G>T
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c.920G>T (p.Gly307Val)
c.1672+5106G>T (n.1672+5106G>T)
3g.130980595A>CCA435658749ATP2C1c.1755A>C (p.Gly585=)
c.1740A>C (p.Gly580=)
c.631+5107A>C (n.631+5107A>C)
c.1616A>C
c.1707A>C (p.Gly569=)
c.1857A>C (p.Gly619=)
c.308A>C
n.26A>C
n.1925A>C
c.1686A>C (p.Gly562=)
c.921A>C (p.Gly307=)
c.1672+5107A>C (n.1672+5107A>C)
3g.130980595A>GCA435658750ATP2C1c.1755A>G (p.Gly585=)
c.1740A>G (p.Gly580=)
c.631+5107A>G (n.631+5107A>G)
c.1616A>G
c.1707A>G (p.Gly569=)
c.1857A>G (p.Gly619=)
c.308A>G
n.26A>G
n.1925A>G
c.1686A>G (p.Gly562=)
c.921A>G (p.Gly307=)
c.1672+5107A>G (n.1672+5107A>G)
3g.130980595A>TCA435658751ATP2C1c.1755A>T (p.Gly585=)
c.1740A>T (p.Gly580=)
c.631+5107A>T (n.631+5107A>T)
c.1616A>T
c.1707A>T (p.Gly569=)
c.1857A>T (p.Gly619=)
c.308A>T
n.26A>T
n.1925A>T
c.1686A>T (p.Gly562=)
c.921A>T (p.Gly307=)
c.1672+5107A>T (n.1672+5107A>T)
3g.130980595_130980596insCTTTCATTTCA2559665553ATP2C1c.1755_1756insCTTTCATTT (p.Gly585_Leu586insLeuSerPhe)
c.1740_1741insCTTTCATTT (p.Gly580_Leu581insLeuSerPhe)
c.631+5107_631+5108insCTTTCATTT (n.631+5107_631+5108insCTTTCATTT)
c.1616_1617insCTTTCATTT
c.1707_1708insCTTTCATTT (p.Gly569_Leu570insLeuSerPhe)
c.1857_1858insCTTTCATTT (p.Gly619_Leu620insLeuSerPhe)
c.308_309insCTTTCATTT
n.26_27insCTTTCATTT
n.1925_1926insCTTTCATTT
c.1686_1687insCTTTCATTT (p.Gly562_Leu563insLeuSerPhe)
c.921_922insCTTTCATTT (p.Gly307_Leu308insLeuSerPhe)
c.1672+5107_1672+5108insCTTTCATTT (n.1672+5107_1672+5108insCTTTCATTT)
3g.130980596T>ACA354534404ATP2C1c.1756T>A (p.Leu586Met)
c.1741T>A (p.Leu581Met)
c.631+5108T>A (n.631+5108T>A)
c.1617T>A
c.1708T>A (p.Leu570Met)
c.1858T>A (p.Leu620Met)
c.309T>A
n.27T>A
n.1926T>A
c.1687T>A (p.Leu563Met)
c.922T>A (p.Leu308Met)
c.1672+5108T>A (n.1672+5108T>A)
3g.130980596T>CCA435658753ATP2C1c.1756T>C (p.Leu586=)
c.1741T>C (p.Leu581=)
c.631+5108T>C (n.631+5108T>C)
c.1617T>C
c.1708T>C (p.Leu570=)
c.1858T>C (p.Leu620=)
c.309T>C
n.27T>C
n.1926T>C
c.1687T>C (p.Leu563=)
c.922T>C (p.Leu308=)
c.1672+5108T>C (n.1672+5108T>C)
3g.130980596T>GCA354534406ATP2C1c.1756T>G (p.Leu586Val)
c.1741T>G (p.Leu581Val)
c.631+5108T>G (n.631+5108T>G)
c.1617T>G
c.1708T>G (p.Leu570Val)
c.1858T>G (p.Leu620Val)
c.309T>G
n.27T>G
n.1926T>G
c.1687T>G (p.Leu563Val)
c.922T>G (p.Leu308Val)
c.1672+5108T>G (n.1672+5108T>G)
3g.130980597T>ACA354534409ATP2C1c.1757T>A (p.Leu586Ter)
c.1742T>A (p.Leu581Ter)
c.631+5109T>A (n.631+5109T>A)
c.1618T>A
c.1709T>A (p.Leu570Ter)
c.1859T>A (p.Leu620Ter)
c.310T>A
n.28T>A
n.1927T>A
c.1688T>A (p.Leu563Ter)
c.923T>A (p.Leu308Ter)
c.1672+5109T>A (n.1672+5109T>A)
3g.130980597T>CCA354534411ATP2C1c.1757T>C (p.Leu586Ser)
c.1742T>C (p.Leu581Ser)
c.631+5109T>C (n.631+5109T>C)
c.1618T>C
c.1709T>C (p.Leu570Ser)
c.1859T>C (p.Leu620Ser)
c.310T>C
n.28T>C
n.1927T>C
c.1688T>C (p.Leu563Ser)
c.923T>C (p.Leu308Ser)
c.1672+5109T>C (n.1672+5109T>C)
3g.130980597T>GCA354534412ATP2C1c.1757T>G (p.Leu586Trp)
c.1742T>G (p.Leu581Trp)
c.631+5109T>G (n.631+5109T>G)
c.1618T>G
c.1709T>G (p.Leu570Trp)
c.1859T>G (p.Leu620Trp)
c.310T>G
n.28T>G
n.1927T>G
c.1688T>G (p.Leu563Trp)
c.923T>G (p.Leu308Trp)
c.1672+5109T>G (n.1672+5109T>G)
3g.130980598G>ACA435658759ATP2C1c.1758G>A (p.Leu586=)
c.1743G>A (p.Leu581=)
c.631+5110G>A (n.631+5110G>A)
c.1619G>A
c.1710G>A (p.Leu570=)
c.1860G>A (p.Leu620=)
c.311G>A
n.29G>A
n.1928G>A
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.924G>A (p.Leu308=)
c.1672+5110G>A (n.1672+5110G>A)
 dbSNP
3g.130980598G>CCA354534415ATP2C1c.1758G>C (p.Leu586Phe)
c.1743G>C (p.Leu581Phe)
c.631+5110G>C (n.631+5110G>C)
c.1619G>C
c.1710G>C (p.Leu570Phe)
c.1860G>C (p.Leu620Phe)
c.311G>C
n.29G>C
n.1928G>C
c.1689G>C (p.Leu563Phe)
c.924G>C (p.Leu308Phe)
c.1672+5110G>C (n.1672+5110G>C)
 gnomAD v4
3g.130980598G=CA1401887123ATP2C1c.1758G= (p.Leu586=)
c.1743G= (p.Leu581=)
c.631+5110G= (n.631+5110G=)
c.1619G=
c.1710G= (p.Leu570=)
c.1860G= (p.Leu620=)
c.311G=
n.29G=
n.1928G=
c.1689G= (p.Leu563=)
c.924G= (p.Leu308=)
c.1672+5110G= (n.1672+5110G=)
3g.130980598G>TCA354534417ATP2C1c.1758G>T (p.Leu586Phe)
c.1743G>T (p.Leu581Phe)
c.631+5110G>T (n.631+5110G>T)
c.1619G>T
c.1710G>T (p.Leu570Phe)
c.1860G>T (p.Leu620Phe)
c.311G>T
n.29G>T
n.1928G>T
c.1689G>T (p.Leu563Phe)
c.924G>T (p.Leu308Phe)
c.1672+5110G>T (n.1672+5110G>T)
3g.130980599T>ACA354534419ATP2C1c.1759T>A (p.Tyr587Asn)
c.1744T>A (p.Tyr582Asn)
c.631+5111T>A (n.631+5111T>A)
c.1620T>A
c.1711T>A (p.Tyr571Asn)
c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
c.312T>A
n.30T>A
n.1929T>A
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.1672+5111T>A (n.1672+5111T>A)
3g.130980599T>CCA354534421ATP2C1c.1759T>C (p.Tyr587His)
c.1744T>C (p.Tyr582His)
c.631+5111T>C (n.631+5111T>C)
c.1620T>C
c.1711T>C (p.Tyr571His)
c.1861T>C (p.Tyr621His)
c.312T>C
n.30T>C
n.1929T>C
c.1690T>C (p.Tyr564His)
c.925T>C (p.Tyr309His)
c.1672+5111T>C (n.1672+5111T>C)
3g.130980599T>GCA354534423ATP2C1c.1759T>G (p.Tyr587Asp)
c.1744T>G (p.Tyr582Asp)
c.631+5111T>G (n.631+5111T>G)
c.1620T>G
c.1711T>G (p.Tyr571Asp)
c.1861T>G (p.Tyr621Asp)
c.312T>G
n.30T>G
n.1929T>G
c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
c.1672+5111T>G (n.1672+5111T>G)
3g.130980599_130980600insTTCA2501459228ATP2C1c.1759_1760insTT (p.Tyr587PhefsTer14)
c.1744_1745insTT (p.Tyr582PhefsTer14)
c.631+5111_631+5112insTT (n.631+5111_631+5112insTT)
c.1620_1621insTT
c.1711_1712insTT (p.Tyr571PhefsTer14)
c.1861_1862insTT (p.Tyr621PhefsTer14)
c.312_313insTT
n.30_31insTT
n.1929_1930insTT
c.1690_1691insTT (p.Tyr564PhefsTer14)
c.925_926insTT (p.Tyr309PhefsTer14)
c.1672+5111_1672+5112insTT (n.1672+5111_1672+5112insTT)
3g.130980600A>CCA354534429ATP2C1c.1760A>C (p.Tyr587Ser)
c.1745A>C (p.Tyr582Ser)
c.631+5112A>C (n.631+5112A>C)
c.1621A>C
c.1712A>C (p.Tyr571Ser)
c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
c.313A>C
n.31A>C
n.1930A>C
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.1672+5112A>C (n.1672+5112A>C)
3g.130980600A>GCA354534427ATP2C1c.1760A>G (p.Tyr587Cys)
c.1745A>G (p.Tyr582Cys)
c.631+5112A>G (n.631+5112A>G)
c.1621A>G
c.1712A>G (p.Tyr571Cys)
c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
c.313A>G
n.31A>G
n.1930A>G
c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.1672+5112A>G (n.1672+5112A>G)
3g.130980600A>TCA354534426ATP2C1c.1760A>T (p.Tyr587Phe)
c.1745A>T (p.Tyr582Phe)
c.631+5112A>T (n.631+5112A>T)
c.1621A>T
c.1712A>T (p.Tyr571Phe)
c.1862A>T (p.Tyr621Phe)
c.313A>T
n.31A>T
n.1930A>T
c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.1672+5112A>T (n.1672+5112A>T)
3g.130980600_130980601insAATTTAAGAATAAAGAATTCA2570451089ATP2C1c.1760_1761insAATTTAAGAATAAAGAATT (p.Tyr587Ter)
c.1745_1746insAATTTAAGAATAAAGAATT (p.Tyr582Ter)
c.631+5112_631+5113insAATTTAAGAATAAAGAATT (n.631+5112_631+5113insAATTTAAGAATAAAGAATT)
c.1621_1622insAATTTAAGAATAAAGAATT
c.1712_1713insAATTTAAGAATAAAGAATT (p.Tyr571Ter)
c.1862_1863insAATTTAAGAATAAAGAATT (p.Tyr621Ter)
c.313_314insAATTTAAGAATAAAGAATT
n.31_32insAATTTAAGAATAAAGAATT
n.1930_1931insAATTTAAGAATAAAGAATT
c.1691_1692insAATTTAAGAATAAAGAATT (p.Tyr564Ter)
c.926_927insAATTTAAGAATAAAGAATT (p.Tyr309Ter)
c.1672+5112_1672+5113insAATTTAAGAATAAAGAATT (n.1672+5112_1672+5113insAATTTAAGAATAAAGAATT)
3g.130980601T>ACA354534431ATP2C1c.1761T>A (p.Tyr587Ter)
c.1746T>A (p.Tyr582Ter)
c.631+5113T>A (n.631+5113T>A)
c.1622T>A
c.1713T>A (p.Tyr571Ter)
c.1863T>A (p.Tyr621Ter)
c.314T>A
n.32T>A
n.1931T>A
c.1692T>A (p.Tyr564Ter)
c.927T>A (p.Tyr309Ter)
c.1672+5113T>A (n.1672+5113T>A)
3g.130980601T>CCA435658771ATP2C1c.1761T>C (p.Tyr587=)
c.1746T>C (p.Tyr582=)
c.631+5113T>C (n.631+5113T>C)
c.1622T>C
c.1713T>C (p.Tyr571=)
c.1863T>C (p.Tyr621=)
c.314T>C
n.32T>C
n.1931T>C
c.1692T>C (p.Tyr564=)
c.927T>C (p.Tyr309=)
c.1672+5113T>C (n.1672+5113T>C)
 COSMIC COSMIC
3g.130980601T>GCA354534433ATP2C1c.1761T>G (p.Tyr587Ter)
c.1746T>G (p.Tyr582Ter)
c.631+5113T>G (n.631+5113T>G)
c.1622T>G
c.1713T>G (p.Tyr571Ter)
c.1863T>G (p.Tyr621Ter)
c.314T>G
n.32T>G
n.1931T>G
c.1692T>G (p.Tyr564Ter)
c.927T>G (p.Tyr309Ter)
c.1672+5113T>G (n.1672+5113T>G)
3g.130980602T>ACA354534436ATP2C1c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.631+5114T>A (n.631+5114T>A)
c.1623T>A
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.1864T>A (p.Ser622Thr)
c.315T>A
n.33T>A
n.1932T>A
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.1672+5114T>A (n.1672+5114T>A)
3g.130980602T>CCA354534437ATP2C1c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.631+5114T>C (n.631+5114T>C)
c.1623T>C
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.1864T>C (p.Ser622Pro)
c.315T>C
n.33T>C
n.1932T>C
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.1672+5114T>C (n.1672+5114T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980602T>GCA354534439ATP2C1c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.631+5114T>G (n.631+5114T>G)
c.1623T>G
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
c.315T>G
n.33T>G
n.1932T>G
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.1672+5114T>G (n.1672+5114T>G)
3g.130980602T=CA1401887124ATP2C1c.1762T= (p.Ser588=)
c.1747T= (p.Ser583=)
c.631+5114T= (n.631+5114T=)
c.1623T=
c.1714T= (p.Ser572=)
c.1864T= (p.Ser622=)
c.315T=
n.33T=
n.1932T=
c.1693T= (p.Ser565=)
c.928T= (p.Ser310=)
c.1672+5114T= (n.1672+5114T=)
3g.130980603C>ACA354534442ATP2C1c.1763C>A (p.Ser588Tyr)
c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
c.631+5115C>A (n.631+5115C>A)
c.1624C>A
c.1715C>A (p.Ser572Tyr)
c.1865C>A (p.Ser622Tyr)
c.316C>A
n.34C>A
n.1933C>A
c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.1672+5115C>A (n.1672+5115C>A)
3g.130980603C=CA1401887126ATP2C1c.1763C= (p.Ser588=)
c.1748C= (p.Ser583=)
c.631+5115C= (n.631+5115C=)
c.1624C=
c.1715C= (p.Ser572=)
c.1865C= (p.Ser622=)
c.316C=
n.34C=
n.1933C=
c.1694C= (p.Ser565=)
c.929C= (p.Ser310=)
c.1672+5115C= (n.1672+5115C=)
3g.130980603C>GCA354534444ATP2C1c.1763C>G (p.Ser588Cys)
c.1748C>G (p.Ser583Cys)
c.631+5115C>G (n.631+5115C>G)
c.1624C>G
c.1715C>G (p.Ser572Cys)
c.1865C>G (p.Ser622Cys)
c.316C>G
n.34C>G
n.1933C>G
c.1694C>G (p.Ser565Cys)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.1672+5115C>G (n.1672+5115C>G)
 dbSNP gnomAD v2
3g.130980603C>TCA354534446ATP2C1c.1763C>T (p.Ser588Phe)
c.1748C>T (p.Ser583Phe)
c.631+5115C>T (n.631+5115C>T)
c.1624C>T
c.1715C>T (p.Ser572Phe)
c.1865C>T (p.Ser622Phe)
c.316C>T
n.34C>T
n.1933C>T
c.1694C>T (p.Ser565Phe)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.1672+5115C>T (n.1672+5115C>T)
3g.130980604C>ACA2615215ATP2C1c.1764C>A (p.Ser588=)
c.1749C>A (p.Ser583=)
c.631+5116C>A (n.631+5116C>A)
c.1625C>A
c.1716C>A (p.Ser572=)
c.1866C>A (p.Ser622=)
c.317C>A
n.35C>A
n.1934C>A
c.1695C>A (p.Ser565=)
c.930C>A (p.Ser310=)
c.1672+5116C>A (n.1672+5116C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980604C=CA1401887129ATP2C1c.1764C= (p.Ser588=)
c.1749C= (p.Ser583=)
c.631+5116C= (n.631+5116C=)
c.1625C=
c.1716C= (p.Ser572=)
c.1866C= (p.Ser622=)
c.317C=
n.35C=
n.1934C=
c.1695C= (p.Ser565=)
c.930C= (p.Ser310=)
c.1672+5116C= (n.1672+5116C=)
3g.130980604C>GCA435658782ATP2C1c.1764C>G (p.Ser588=)
c.1749C>G (p.Ser583=)
c.631+5116C>G (n.631+5116C>G)
c.1625C>G
c.1716C>G (p.Ser572=)
c.1866C>G (p.Ser622=)
c.317C>G
n.35C>G
n.1934C>G
c.1695C>G (p.Ser565=)
c.930C>G (p.Ser310=)
c.1672+5116C>G (n.1672+5116C>G)
3g.130980604C>TCA435658784ATP2C1c.1764C>T (p.Ser588=)
c.1749C>T (p.Ser583=)
c.631+5116C>T (n.631+5116C>T)
c.1625C>T
c.1716C>T (p.Ser572=)
c.1866C>T (p.Ser622=)
c.317C>T
n.35C>T
n.1934C>T
c.1695C>T (p.Ser565=)
c.930C>T (p.Ser310=)
c.1672+5116C>T (n.1672+5116C>T)
3g.130980605A>CCA354534450ATP2C1c.1765A>C (p.Lys589Gln)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.631+5117A>C (n.631+5117A>C)
c.1626A>C
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.318A>C
n.36A>C
n.1935A>C
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.1672+5117A>C (n.1672+5117A>C)
3g.130980605A>GCA354534451ATP2C1c.1765A>G (p.Lys589Glu)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.631+5117A>G (n.631+5117A>G)
c.1626A>G
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.318A>G
n.36A>G
n.1935A>G
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.1672+5117A>G (n.1672+5117A>G)
3g.130980605A>TCA354534453ATP2C1c.1765A>T (p.Lys589Ter)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.631+5117A>T (n.631+5117A>T)
c.1626A>T
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.318A>T
n.36A>T
n.1935A>T
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.1672+5117A>T (n.1672+5117A>T)
3g.130980606A=CA1401887134ATP2C1c.1766A= (p.Lys589=)
c.1751A= (p.Lys584=)
c.631+5118A= (n.631+5118A=)
c.1627A=
c.1718A= (p.Lys573=)
c.1868A= (p.Lys623=)
c.319A=
n.37A=
n.1936A=
c.1697A= (p.Lys566=)
c.932A= (p.Lys311=)
c.1672+5118A= (n.1672+5118A=)
3g.130980606A>CCA354534456ATP2C1c.1766A>C (p.Lys589Thr)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.631+5118A>C (n.631+5118A>C)
c.1627A>C
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.319A>C
n.37A>C
n.1936A>C
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.1672+5118A>C (n.1672+5118A>C)
 dbSNP
3g.130980606A>GCA16617827ATP2C1c.1766A>G (p.Lys589Arg)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.631+5118A>G (n.631+5118A>G)
c.1627A>G
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.319A>G
n.37A>G
n.1936A>G
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.1672+5118A>G (n.1672+5118A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980606A>TCA354534455ATP2C1c.1766A>T (p.Lys589Ile)
c.1751A>T (p.Lys584Ile)
c.631+5118A>T (n.631+5118A>T)
c.1627A>T
c.1718A>T (p.Lys573Ile)
c.1868A>T (p.Lys623Ile)
c.319A>T
n.37A>T
n.1936A>T
c.1697A>T (p.Lys566Ile)
c.932A>T (p.Lys311Ile)
c.1672+5118A>T (n.1672+5118A>T)
3g.130980607A>CCA354534460ATP2C1c.1767A>C (p.Lys589Asn)
c.1752A>C (p.Lys584Asn)
c.631+5119A>C (n.631+5119A>C)
c.1628A>C
c.1719A>C (p.Lys573Asn)
c.1869A>C (p.Lys623Asn)
c.320A>C
n.38A>C
n.1937A>C
c.1698A>C (p.Lys566Asn)
c.933A>C (p.Lys311Asn)
c.1672+5119A>C (n.1672+5119A>C)
3g.130980607A>GCA435658789ATP2C1c.1767A>G (p.Lys589=)
c.1752A>G (p.Lys584=)
c.631+5119A>G (n.631+5119A>G)
c.1628A>G
c.1719A>G (p.Lys573=)
c.1869A>G (p.Lys623=)
c.320A>G
n.38A>G
n.1937A>G
c.1698A>G (p.Lys566=)
c.933A>G (p.Lys311=)
c.1672+5119A>G (n.1672+5119A>G)
3g.130980607A>TCA354534461ATP2C1c.1767A>T (p.Lys589Asn)
c.1752A>T (p.Lys584Asn)
c.631+5119A>T (n.631+5119A>T)
c.1628A>T
c.1719A>T (p.Lys573Asn)
c.1869A>T (p.Lys623Asn)
c.320A>T
n.38A>T
n.1937A>T
c.1698A>T (p.Lys566Asn)
c.933A>T (p.Lys311Asn)
c.1672+5119A>T (n.1672+5119A>T)
3g.130980608A=CA1401887142ATP2C1c.1768A= (p.Thr590=)
c.1753A= (p.Thr585=)
c.631+5120A= (n.631+5120A=)
c.1629A=
c.1720A= (p.Thr574=)
c.1870A= (p.Thr624=)
c.321A=
n.39A=
n.1938A=
c.1699A= (p.Thr567=)
c.934A= (p.Thr312=)
c.1672+5120A= (n.1672+5120A=)
3g.130980608A>CCA354534464ATP2C1c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
c.631+5120A>C (n.631+5120A>C)
c.1629A>C
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.321A>C
n.39A>C
n.1938A>C
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.1672+5120A>C (n.1672+5120A>C)
3g.130980608A>GCA2615216ATP2C1c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
c.631+5120A>G (n.631+5120A>G)
c.1629A>G
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.321A>G
n.39A>G
n.1938A>G
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.1672+5120A>G (n.1672+5120A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980608A>TCA354534466ATP2C1c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
c.631+5120A>T (n.631+5120A>T)
c.1629A>T
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.321A>T
n.39A>T
n.1938A>T
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.1672+5120A>T (n.1672+5120A>T)
3g.130980609C>ACA354534469ATP2C1c.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.1754C>A (p.Thr585Asn)
c.631+5121C>A (n.631+5121C>A)
c.1630C>A
c.1721C>A (p.Thr574Asn)
c.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.322C>A
n.40C>A
n.1939C>A
c.1700C>A (p.Thr567Asn)
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.1672+5121C>A (n.1672+5121C>A)
3g.130980609C>GCA354534470ATP2C1c.1769C>G (p.Thr590Ser)
c.1754C>G (p.Thr585Ser)
c.631+5121C>G (n.631+5121C>G)
c.1630C>G
c.1721C>G (p.Thr574Ser)
c.1871C>G (p.Thr624Ser)
c.322C>G
n.40C>G
n.1939C>G
c.1700C>G (p.Thr567Ser)
c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.1672+5121C>G (n.1672+5121C>G)
3g.130980609C>TCA354534476ATP2C1c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
c.631+5121C>T (n.631+5121C>T)
c.1630C>T
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.322C>T
n.40C>T
n.1939C>T
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.1672+5121C>T (n.1672+5121C>T)
3g.130980610T>ACA435658803ATP2C1c.1770T>A (p.Thr590=)
c.1755T>A (p.Thr585=)
c.631+5122T>A (n.631+5122T>A)
c.1631T>A
c.1722T>A (p.Thr574=)
c.1872T>A (p.Thr624=)
c.323T>A
n.41T>A
n.1940T>A
c.1701T>A (p.Thr567=)
c.936T>A (p.Thr312=)
c.1672+5122T>A (n.1672+5122T>A)
3g.130980610T>CCA2615217ATP2C1c.1770T>C (p.Thr590=)
c.1755T>C (p.Thr585=)
c.631+5122T>C (n.631+5122T>C)
c.1631T>C
c.1722T>C (p.Thr574=)
c.1872T>C (p.Thr624=)
c.323T>C
n.41T>C
n.1940T>C
c.1701T>C (p.Thr567=)
c.936T>C (p.Thr312=)
c.1672+5122T>C (n.1672+5122T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980610T>GCA435658808ATP2C1c.1770T>G (p.Thr590=)
c.1755T>G (p.Thr585=)
c.631+5122T>G (n.631+5122T>G)
c.1631T>G
c.1722T>G (p.Thr574=)
c.1872T>G (p.Thr624=)
c.323T>G
n.41T>G
n.1940T>G
c.1701T>G (p.Thr567=)
c.936T>G (p.Thr312=)
c.1672+5122T>G (n.1672+5122T>G)
 gnomAD v4
3g.130980610T=CA1401887145ATP2C1c.1770T= (p.Thr590=)
c.1755T= (p.Thr585=)
c.631+5122T= (n.631+5122T=)
c.1631T=
c.1722T= (p.Thr574=)
c.1872T= (p.Thr624=)
c.323T=
n.41T=
n.1940T=
c.1701T= (p.Thr567=)
c.936T= (p.Thr312=)
c.1672+5122T= (n.1672+5122T=)
3g.130980611T>ACA354534481ATP2C1c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.631+5123T>A (n.631+5123T>A)
c.1632T>A
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.324T>A
n.42T>A
n.1941T>A
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.1672+5123T>A (n.1672+5123T>A)
3g.130980611T>CCA354534483ATP2C1c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.631+5123T>C (n.631+5123T>C)
c.1632T>C
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.324T>C
n.42T>C
n.1941T>C
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.1672+5123T>C (n.1672+5123T>C)
3g.130980611T>GCA354534485ATP2C1c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.631+5123T>G (n.631+5123T>G)
c.1632T>G
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.1873T>G (p.Ser625Ala)
c.324T>G
n.42T>G
n.1941T>G
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.1672+5123T>G (n.1672+5123T>G)
3g.130980612C>ACA354534488ATP2C1c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
c.631+5124C>A (n.631+5124C>A)
c.1633C>A
c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
c.1874C>A (p.Ser625Tyr)
c.325C>A
n.43C>A
n.1942C>A
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.1672+5124C>A (n.1672+5124C>A)
3g.130980612C=CA1401887147ATP2C1c.1772C= (p.Ser591=)
c.1757C= (p.Ser586=)
c.631+5124C= (n.631+5124C=)
c.1633C=
c.1724C= (p.Ser575=)
c.1874C= (p.Ser625=)
c.325C=
n.43C=
n.1942C=
c.1703C= (p.Ser568=)
c.938C= (p.Ser313=)
c.1672+5124C= (n.1672+5124C=)
3g.130980612C>GCA354534490ATP2C1c.1772C>G (p.Ser591Cys)
c.1757C>G (p.Ser586Cys)
c.631+5124C>G (n.631+5124C>G)
c.1633C>G
c.1724C>G (p.Ser575Cys)
c.1874C>G (p.Ser625Cys)
c.325C>G
n.43C>G
n.1942C>G
c.1703C>G (p.Ser568Cys)
c.938C>G (p.Ser313Cys)
c.1672+5124C>G (n.1672+5124C>G)
3g.130980612C>TCA83489490ATP2C1c.1772C>T (p.Ser591Phe)
c.1757C>T (p.Ser586Phe)
c.631+5124C>T (n.631+5124C>T)
c.1633C>T
c.1724C>T (p.Ser575Phe)
c.1874C>T (p.Ser625Phe)
c.325C>T
n.43C>T
n.1942C>T
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
c.938C>T (p.Ser313Phe)
c.1672+5124C>T (n.1672+5124C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980613C>ACA435658815ATP2C1c.1773C>A (p.Ser591=)
c.1758C>A (p.Ser586=)
c.631+5125C>A (n.631+5125C>A)
c.1634C>A
c.1725C>A (p.Ser575=)
c.1875C>A (p.Ser625=)
c.326C>A
n.44C>A
n.1943C>A
c.1704C>A (p.Ser568=)
c.939C>A (p.Ser313=)
c.1672+5125C>A (n.1672+5125C>A)
3g.130980613C>GCA435658817ATP2C1c.1773C>G (p.Ser591=)
c.1758C>G (p.Ser586=)
c.631+5125C>G (n.631+5125C>G)
c.1634C>G
c.1725C>G (p.Ser575=)
c.1875C>G (p.Ser625=)
c.326C>G
n.44C>G
n.1943C>G
c.1704C>G (p.Ser568=)
c.939C>G (p.Ser313=)
c.1672+5125C>G (n.1672+5125C>G)
3g.130980613C>TCA435658819ATP2C1c.1773C>T (p.Ser591=)
c.1758C>T (p.Ser586=)
c.631+5125C>T (n.631+5125C>T)
c.1634C>T
c.1725C>T (p.Ser575=)
c.1875C>T (p.Ser625=)
c.326C>T
n.44C>T
n.1943C>T
c.1704C>T (p.Ser568=)
c.939C>T (p.Ser313=)
c.1672+5125C>T (n.1672+5125C>T)
3g.130980614C>ACA354534493ATP2C1c.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.1759C>A (p.Gln587Lys)
c.631+5126C>A (n.631+5126C>A)
c.1635C>A
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
c.1876C>A (p.Gln626Lys)
c.327C>A
n.45C>A
n.1944C>A
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.1672+5126C>A (n.1672+5126C>A)
3g.130980614C>GCA354534495ATP2C1c.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.1759C>G (p.Gln587Glu)
c.631+5126C>G (n.631+5126C>G)
c.1635C>G
c.1726C>G (p.Gln576Glu)
c.1876C>G (p.Gln626Glu)
c.327C>G
n.45C>G
n.1944C>G
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.1672+5126C>G (n.1672+5126C>G)
3g.130980614C>TCA354534496ATP2C1c.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.1759C>T (p.Gln587Ter)
c.631+5126C>T (n.631+5126C>T)
c.1635C>T
c.1726C>T (p.Gln576Ter)
c.1876C>T (p.Gln626Ter)
c.327C>T
n.45C>T
n.1944C>T
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.1672+5126C>T (n.1672+5126C>T)
3g.130980619_130980622delCA2586965873ATP2C1c.1779_1782del (p.Val594GlnfsTer5)
c.1764_1767del (p.Val589GlnfsTer5)
c.631+5131_631+5134del (n.631+5131_631+5134del)
c.1640_1643del
c.1731_1734del (p.Val578GlnfsTer5)
c.1881_1884del (p.Val628GlnfsTer5)
c.332_335del
n.50_53del
n.1949_1952del
c.1710_1713del (p.Val571GlnfsTer5)
c.945_948del (p.Val316GlnfsTer5)
c.1672+5131_1672+5134del (n.1672+5131_1672+5134del)
3g.130980615A=CA1401887150ATP2C1c.1775A= (p.Gln592=)
c.1760A= (p.Gln587=)
c.631+5127A= (n.631+5127A=)
c.1636A=
c.1727A= (p.Gln576=)
c.1877A= (p.Gln626=)
c.328A=
n.46A=
n.1945A=
c.1706A= (p.Gln569=)
c.941A= (p.Gln314=)
c.1672+5127A= (n.1672+5127A=)
3g.130980615A>CCA354534499ATP2C1c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.1760A>C (p.Gln587Pro)
c.631+5127A>C (n.631+5127A>C)
c.1636A>C
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
c.1877A>C (p.Gln626Pro)
c.328A>C
n.46A>C
n.1945A>C
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.1672+5127A>C (n.1672+5127A>C)
3g.130980615A>GCA354534500ATP2C1c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.1760A>G (p.Gln587Arg)
c.631+5127A>G (n.631+5127A>G)
c.1636A>G
c.1727A>G (p.Gln576Arg)
c.1877A>G (p.Gln626Arg)
c.328A>G
n.46A>G
n.1945A>G
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.1672+5127A>G (n.1672+5127A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130980615A>TCA354534502ATP2C1c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.1760A>T (p.Gln587Leu)
c.631+5127A>T (n.631+5127A>T)
c.1636A>T
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
c.1877A>T (p.Gln626Leu)
c.328A>T
n.46A>T
n.1945A>T
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.1672+5127A>T (n.1672+5127A>T)
3g.130980616G>ACA435658837ATP2C1c.1776G>A (p.Gln592=)
c.1761G>A (p.Gln587=)
c.631+5128G>A (n.631+5128G>A)
c.1637G>A
c.1728G>A (p.Gln576=)
c.1878G>A (p.Gln626=)
c.329G>A
n.47G>A
n.1946G>A
c.1707G>A (p.Gln569=)
c.942G>A (p.Gln314=)
c.1672+5128G>A (n.1672+5128G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130980616G>CCA354534504ATP2C1c.1776G>C (p.Gln592His)
c.1761G>C (p.Gln587His)
c.631+5128G>C (n.631+5128G>C)
c.1637G>C
c.1728G>C (p.Gln576His)
c.1878G>C (p.Gln626His)
c.329G>C
n.47G>C
n.1946G>C
c.1707G>C (p.Gln569His)
c.942G>C (p.Gln314His)
c.1672+5128G>C (n.1672+5128G>C)
3g.130980616G=CA1401887154ATP2C1c.1776G= (p.Gln592=)
c.1761G= (p.Gln587=)
c.631+5128G= (n.631+5128G=)
c.1637G=
c.1728G= (p.Gln576=)
c.1878G= (p.Gln626=)
c.329G=
n.47G=
n.1946G=
c.1707G= (p.Gln569=)
c.942G= (p.Gln314=)
c.1672+5128G= (n.1672+5128G=)
3g.130980616G>TCA354534506ATP2C1c.1776G>T (p.Gln592His)
c.1761G>T (p.Gln587His)
c.631+5128G>T (n.631+5128G>T)
c.1637G>T
c.1728G>T (p.Gln576His)
c.1878G>T (p.Gln626His)
c.329G>T
n.47G>T
n.1946G>T
c.1707G>T (p.Gln569His)
c.942G>T (p.Gln314His)
c.1672+5128G>T (n.1672+5128G>T)
3g.130980617T>ACA354534508ATP2C1c.1777T>A (p.Ser593Thr)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.631+5129T>A (n.631+5129T>A)
c.1638T>A
c.1729T>A (p.Ser577Thr)
c.1879T>A (p.Ser627Thr)
c.330T>A
n.48T>A
n.1947T>A
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.1672+5129T>A (n.1672+5129T>A)
3g.130980617T>CCA354534510ATP2C1c.1777T>C (p.Ser593Pro)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.631+5129T>C (n.631+5129T>C)
c.1638T>C
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.1879T>C (p.Ser627Pro)
c.330T>C
n.48T>C
n.1947T>C
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.1672+5129T>C (n.1672+5129T>C)
3g.130980617T>GCA354534511ATP2C1c.1777T>G (p.Ser593Ala)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.631+5129T>G (n.631+5129T>G)
c.1638T>G
c.1729T>G (p.Ser577Ala)
c.1879T>G (p.Ser627Ala)
c.330T>G
n.48T>G
n.1947T>G
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.1672+5129T>G (n.1672+5129T>G)
3g.130980618C>ACA354534513ATP2C1c.1778C>A (p.Ser593Ter)
c.1763C>A (p.Ser588Ter)
c.631+5130C>A (n.631+5130C>A)
c.1639C>A
c.1730C>A (p.Ser577Ter)
c.1880C>A (p.Ser627Ter)
c.331C>A
n.49C>A
n.1948C>A
c.1709C>A (p.Ser570Ter)
c.944C>A (p.Ser315Ter)
c.1672+5130C>A (n.1672+5130C>A)
 gnomAD v4
3g.130980618C>GCA354534515ATP2C1c.1778C>G (p.Ser593Ter)
c.1763C>G (p.Ser588Ter)
c.631+5130C>G (n.631+5130C>G)
c.1639C>G
c.1730C>G (p.Ser577Ter)
c.1880C>G (p.Ser627Ter)
c.331C>G
n.49C>G
n.1948C>G
c.1709C>G (p.Ser570Ter)
c.944C>G (p.Ser315Ter)
c.1672+5130C>G (n.1672+5130C>G)
3g.130980618C>TCA354534517ATP2C1c.1778C>T (p.Ser593Leu)
c.1763C>T (p.Ser588Leu)
c.631+5130C>T (n.631+5130C>T)
c.1639C>T
c.1730C>T (p.Ser577Leu)
c.1880C>T (p.Ser627Leu)
c.331C>T
n.49C>T
n.1948C>T
c.1709C>T (p.Ser570Leu)
c.944C>T (p.Ser315Leu)
c.1672+5130C>T (n.1672+5130C>T)
3g.130980619A>CCA435658847ATP2C1c.1779A>C (p.Ser593=)
c.1764A>C (p.Ser588=)
c.631+5131A>C (n.631+5131A>C)
c.1640A>C
c.1731A>C (p.Ser577=)
c.1881A>C (p.Ser627=)
c.332A>C
n.50A>C
n.1949A>C
c.1710A>C (p.Ser570=)
c.945A>C (p.Ser315=)
c.1672+5131A>C (n.1672+5131A>C)
3g.130980619A>GCA435658849ATP2C1c.1779A>G (p.Ser593=)
c.1764A>G (p.Ser588=)
c.631+5131A>G (n.631+5131A>G)
c.1640A>G
c.1731A>G (p.Ser577=)
c.1881A>G (p.Ser627=)
c.332A>G
n.50A>G
n.1949A>G
c.1710A>G (p.Ser570=)
c.945A>G (p.Ser315=)
c.1672+5131A>G (n.1672+5131A>G)
3g.130980619A>TCA435658860ATP2C1c.1779A>T (p.Ser593=)
c.1764A>T (p.Ser588=)
c.631+5131A>T (n.631+5131A>T)
c.1640A>T
c.1731A>T (p.Ser577=)
c.1881A>T (p.Ser627=)
c.332A>T
n.50A>T
n.1949A>T
c.1710A>T (p.Ser570=)
c.945A>T (p.Ser315=)
c.1672+5131A>T (n.1672+5131A>T)
3g.130980620G>ACA354534521ATP2C1c.1780G>A (p.Val594Ile)
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.631+5132G>A (n.631+5132G>A)
c.1641G>A
c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.1882G>A (p.Val628Ile)
c.333G>A
n.51G>A
n.1950G>A
c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.946G>A (p.Val316Ile)
c.1672+5132G>A (n.1672+5132G>A)
3g.130980620G>CCA354534523ATP2C1c.1780G>C (p.Val594Leu)
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.631+5132G>C (n.631+5132G>C)
c.1641G>C
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.333G>C
n.51G>C
n.1950G>C
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.1672+5132G>C (n.1672+5132G>C)
3g.130980620G>TCA354534519ATP2C1c.1780G>T (p.Val594Phe)
c.1765G>T (p.Val589Phe)
c.631+5132G>T (n.631+5132G>T)
c.1641G>T
c.1732G>T (p.Val578Phe)
c.1882G>T (p.Val628Phe)
c.333G>T
n.51G>T
n.1950G>T
c.1711G>T (p.Val571Phe)
c.946G>T (p.Val316Phe)
c.1672+5132G>T (n.1672+5132G>T)
3g.130980621T>ACA354534527ATP2C1c.1781T>A (p.Val594Asp)
c.1766T>A (p.Val589Asp)
c.631+5133T>A (n.631+5133T>A)
c.1642T>A
c.1733T>A (p.Val578Asp)
c.1883T>A (p.Val628Asp)
c.334T>A
n.52T>A
n.1951T>A
c.1712T>A (p.Val571Asp)
c.947T>A (p.Val316Asp)
c.1672+5133T>A (n.1672+5133T>A)
3g.130980621T>CCA354534526ATP2C1c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.631+5133T>C (n.631+5133T>C)
c.1642T>C
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.334T>C
n.52T>C
n.1951T>C
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.1672+5133T>C (n.1672+5133T>C)
3g.130980621T>GCA354534529ATP2C1c.1781T>G (p.Val594Gly)
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.631+5133T>G (n.631+5133T>G)
c.1642T>G
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.334T>G
n.52T>G
n.1951T>G
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.1672+5133T>G (n.1672+5133T>G)
3g.130980622C>ACA435658872ATP2C1c.1782C>A (p.Val594=)
c.1767C>A (p.Val589=)
c.631+5134C>A (n.631+5134C>A)
c.1643C>A
c.1734C>A (p.Val578=)
c.1884C>A (p.Val628=)
c.335C>A
n.53C>A
n.1952C>A
c.1713C>A (p.Val571=)
c.948C>A (p.Val316=)
c.1672+5134C>A (n.1672+5134C>A)
3g.130980622C=CA1401887156ATP2C1c.1782C= (p.Val594=)
c.1767C= (p.Val589=)
c.631+5134C= (n.631+5134C=)
c.1643C=
c.1734C= (p.Val578=)
c.1884C= (p.Val628=)
c.335C=
n.53C=
n.1952C=
c.1713C= (p.Val571=)
c.948C= (p.Val316=)
c.1672+5134C= (n.1672+5134C=)
3g.130980622C>GCA435658873ATP2C1c.1782C>G (p.Val594=)
c.1767C>G (p.Val589=)
c.631+5134C>G (n.631+5134C>G)
c.1643C>G
c.1734C>G (p.Val578=)
c.1884C>G (p.Val628=)
c.335C>G
n.53C>G
n.1952C>G
c.1713C>G (p.Val571=)
c.948C>G (p.Val316=)
c.1672+5134C>G (n.1672+5134C>G)
3g.130980622C>TCA2615218ATP2C1c.1782C>T (p.Val594=)
c.1767C>T (p.Val589=)
c.631+5134C>T (n.631+5134C>T)
c.1643C>T
c.1734C>T (p.Val578=)
c.1884C>T (p.Val628=)
c.335C>T
n.53C>T
n.1952C>T
c.1713C>T (p.Val571=)
c.948C>T (p.Val316=)
c.1672+5134C>T (n.1672+5134C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130980623T>ACA354534535ATP2C1c.1783T>A (p.Ser595Thr)
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
c.631+5135T>A (n.631+5135T>A)
c.1644T>A
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.1885T>A (p.Ser629Thr)
c.336T>A
n.54T>A
n.1953T>A
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.1672+5135T>A (n.1672+5135T>A)
 gnomAD v4
3g.130980623T>CCA83489503ATP2C1c.1783T>C (p.Ser595Pro)
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
c.631+5135T>C (n.631+5135T>C)
c.1644T>C
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.1885T>C (p.Ser629Pro)
c.336T>C
n.54T>C
n.1953T>C
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.1672+5135T>C (n.1672+5135T>C)
 dbSNP
3g.130980623T>GCA354534533ATP2C1c.1783T>G (p.Ser595Ala)
c.1768T>G (p.Ser590Ala)
c.631+5135T>G (n.631+5135T>G)
c.1644T>G
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.1885T>G (p.Ser629Ala)
c.336T>G
n.54T>G
n.1953T>G
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.1672+5135T>G (n.1672+5135T>G)
 gnomAD v4
3g.130980623T=CA1401887161ATP2C1c.1783T= (p.Ser595=)
c.1768T= (p.Ser590=)
c.631+5135T= (n.631+5135T=)
c.1644T=
c.1735T= (p.Ser579=)
c.1885T= (p.Ser629=)
c.336T=
n.54T=
n.1953T=
c.1714T= (p.Ser572=)
c.949T= (p.Ser317=)
c.1672+5135T= (n.1672+5135T=)
3g.130980624C>ACA354534538ATP2C1c.1784C>A (p.Ser595Ter)
c.1769C>A (p.Ser590Ter)
c.631+5136C>A (n.631+5136C>A)
c.1645C>A
c.1736C>A (p.Ser579Ter)
c.1886C>A (p.Ser629Ter)
c.337C>A
n.55C>A
n.1954C>A
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
c.950C>A (p.Ser317Ter)
c.1672+5136C>A (n.1672+5136C>A)
3g.130980624C=CA1401887165ATP2C1c.1784C= (p.Ser595=)
c.1769C= (p.Ser590=)
c.631+5136C= (n.631+5136C=)
c.1645C=
c.1736C= (p.Ser579=)
c.1886C= (p.Ser629=)
c.337C=
n.55C=
n.1954C=
c.1715C= (p.Ser572=)
c.950C= (p.Ser317=)
c.1672+5136C= (n.1672+5136C=)
3g.130980624C>GCA354534539ATP2C1c.1784C>G (p.Ser595Ter)
c.1769C>G (p.Ser590Ter)
c.631+5136C>G (n.631+5136C>G)
c.1645C>G
c.1736C>G (p.Ser579Ter)
c.1886C>G (p.Ser629Ter)
c.337C>G
n.55C>G
n.1954C>G
c.1715C>G (p.Ser572Ter)
c.950C>G (p.Ser317Ter)
c.1672+5136C>G (n.1672+5136C>G)
3g.130980624C>TCA354534541ATP2C1c.1784C>T (p.Ser595Leu)
c.1769C>T (p.Ser590Leu)
c.631+5136C>T (n.631+5136C>T)
c.1645C>T
c.1736C>T (p.Ser579Leu)
c.1886C>T (p.Ser629Leu)
c.337C>T
n.55C>T
n.1954C>T
c.1715C>T (p.Ser572Leu)
c.950C>T (p.Ser317Leu)
c.1672+5136C>T (n.1672+5136C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980625A=CA1401887166ATP2C1c.1785A= (p.Ser595=)
c.1770A= (p.Ser590=)
c.631+5137A= (n.631+5137A=)
c.1646A=
c.1737A= (p.Ser579=)
c.1887A= (p.Ser629=)
c.338A=
n.56A=
n.1955A=
c.1716A= (p.Ser572=)
c.951A= (p.Ser317=)
c.1672+5137A= (n.1672+5137A=)
3g.130980625A>CCA435658886ATP2C1c.1785A>C (p.Ser595=)
c.1770A>C (p.Ser590=)
c.631+5137A>C (n.631+5137A>C)
c.1646A>C
c.1737A>C (p.Ser579=)
c.1887A>C (p.Ser629=)
c.338A>C
n.56A>C
n.1955A>C
c.1716A>C (p.Ser572=)
c.951A>C (p.Ser317=)
c.1672+5137A>C (n.1672+5137A>C)
3g.130980625A>GCA2615219ATP2C1c.1785A>G (p.Ser595=)
c.1770A>G (p.Ser590=)
c.631+5137A>G (n.631+5137A>G)
c.1646A>G
c.1737A>G (p.Ser579=)
c.1887A>G (p.Ser629=)
c.338A>G
n.56A>G
n.1955A>G
c.1716A>G (p.Ser572=)
c.951A>G (p.Ser317=)
c.1672+5137A>G (n.1672+5137A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980625A>TCA435658889ATP2C1c.1785A>T (p.Ser595=)
c.1770A>T (p.Ser590=)
c.631+5137A>T (n.631+5137A>T)
c.1646A>T
c.1737A>T (p.Ser579=)
c.1887A>T (p.Ser629=)
c.338A>T
n.56A>T
n.1955A>T
c.1716A>T (p.Ser572=)
c.951A>T (p.Ser317=)
c.1672+5137A>T (n.1672+5137A>T)
3g.130980626G>ACA354534549ATP2C1c.1786G>A (p.Gly596Arg)
c.1771G>A (p.Gly591Arg)
c.631+5138G>A (n.631+5138G>A)
c.1647G>A
c.1738G>A (p.Gly580Arg)
c.1888G>A (p.Gly630Arg)
c.339G>A
n.57G>A
n.1956G>A
c.1717G>A (p.Gly573Arg)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.1672+5138G>A (n.1672+5138G>A)
3g.130980626G>CCA354534547ATP2C1c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.631+5138G>C (n.631+5138G>C)
c.1647G>C
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.339G>C
n.57G>C
n.1956G>C
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.1672+5138G>C (n.1672+5138G>C)
3g.130980626G>TCA354534545ATP2C1c.1786G>T (p.Gly596Ter)
c.1771G>T (p.Gly591Ter)
c.631+5138G>T (n.631+5138G>T)
c.1647G>T
c.1738G>T (p.Gly580Ter)
c.1888G>T (p.Gly630Ter)
c.339G>T
n.57G>T
n.1956G>T
c.1717G>T (p.Gly573Ter)
c.952G>T (p.Gly318Ter)
c.1672+5138G>T (n.1672+5138G>T)
3g.130980627G>ACA354534551ATP2C1c.1787G>A (p.Gly596Glu)
c.1772G>A (p.Gly591Glu)
c.631+5139G>A (n.631+5139G>A)
c.1648G>A
c.1739G>A (p.Gly580Glu)
c.1889G>A (p.Gly630Glu)
c.340G>A
n.58G>A
n.1957G>A
c.1718G>A (p.Gly573Glu)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.1672+5139G>A (n.1672+5139G>A)
3g.130980627G>CCA354534553ATP2C1c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.631+5139G>C (n.631+5139G>C)
c.1648G>C
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.340G>C
n.58G>C
n.1957G>C
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.1672+5139G>C (n.1672+5139G>C)
3g.130980627G>TCA354534555ATP2C1c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.631+5139G>T (n.631+5139G>T)
c.1648G>T
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.340G>T
n.58G>T
n.1957G>T
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.1672+5139G>T (n.1672+5139G>T)
3g.130980628A>CCA435658893ATP2C1c.1788A>C (p.Gly596=)
c.1773A>C (p.Gly591=)
c.631+5140A>C (n.631+5140A>C)
c.1649A>C
c.1740A>C (p.Gly580=)
c.1890A>C (p.Gly630=)
c.341A>C
n.59A>C
n.1958A>C
c.1719A>C (p.Gly573=)
c.954A>C (p.Gly318=)
c.1672+5140A>C (n.1672+5140A>C)
3g.130980628A>GCA435658894ATP2C1c.1788A>G (p.Gly596=)
c.1773A>G (p.Gly591=)
c.631+5140A>G (n.631+5140A>G)
c.1649A>G
c.1740A>G (p.Gly580=)
c.1890A>G (p.Gly630=)
c.341A>G
n.59A>G
n.1958A>G
c.1719A>G (p.Gly573=)
c.954A>G (p.Gly318=)
c.1672+5140A>G (n.1672+5140A>G)
 gnomAD v4
3g.130980628A>TCA435658895ATP2C1c.1788A>T (p.Gly596=)
c.1773A>T (p.Gly591=)
c.631+5140A>T (n.631+5140A>T)
c.1649A>T
c.1740A>T (p.Gly580=)
c.1890A>T (p.Gly630=)
c.341A>T
n.59A>T
n.1958A>T
c.1719A>T (p.Gly573=)
c.954A>T (p.Gly318=)
c.1672+5140A>T (n.1672+5140A>T)
3g.130980632_130980634delCA2667683490ATP2C1c.1792_1794del (p.Glu598del)
c.1777_1779del (p.Glu593del)
c.631+5144_631+5146del (n.631+5144_631+5146del)
c.1653_1655del
c.1744_1746del (p.Glu582del)
c.1894_1896del (p.Glu632del)
c.345_347del
n.63_65del
n.1962_1964del
c.1723_1725del (p.Glu575del)
c.958_960del (p.Glu320del)
c.1672+5144_1672+5146del (n.1672+5144_1672+5146del)
 gnomAD v4
3g.130980629G>ACA354534557ATP2C1c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
c.631+5141G>A (n.631+5141G>A)
c.1650G>A
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.342G>A
n.60G>A
n.1959G>A
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.1672+5141G>A (n.1672+5141G>A)
3g.130980629G>CCA354534559ATP2C1c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
c.631+5141G>C (n.631+5141G>C)
c.1650G>C
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.342G>C
n.60G>C
n.1959G>C
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.1672+5141G>C (n.1672+5141G>C)
3g.130980629G>TCA354534560ATP2C1c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
c.631+5141G>T (n.631+5141G>T)
c.1650G>T
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.342G>T
n.60G>T
n.1959G>T
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.1672+5141G>T (n.1672+5141G>T)
3g.130980630A>CCA354534566ATP2C1c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
c.631+5142A>C (n.631+5142A>C)
c.1651A>C
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.343A>C
n.61A>C
n.1960A>C
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.1672+5142A>C (n.1672+5142A>C)
3g.130980630A>GCA354534562ATP2C1c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
c.631+5142A>G (n.631+5142A>G)
c.1651A>G
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.343A>G
n.61A>G
n.1960A>G
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.1672+5142A>G (n.1672+5142A>G)
3g.130980630A>TCA354534564ATP2C1c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
c.631+5142A>T (n.631+5142A>T)
c.1651A>T
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.343A>T
n.61A>T
n.1960A>T
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.1672+5142A>T (n.1672+5142A>T)
3g.130980631A=CA1401887174ATP2C1c.1791A= (p.Glu597=)
c.1776A= (p.Glu592=)
c.631+5143A= (n.631+5143A=)
c.1652A=
c.1743A= (p.Glu581=)
c.1893A= (p.Glu631=)
c.344A=
n.62A=
n.1961A=
c.1722A= (p.Glu574=)
c.957A= (p.Glu319=)
c.1672+5143A= (n.1672+5143A=)
3g.130980631A>CCA354534568ATP2C1c.1791A>C (p.Glu597Asp)
c.1776A>C (p.Glu592Asp)
c.631+5143A>C (n.631+5143A>C)
c.1652A>C
c.1743A>C (p.Glu581Asp)
c.1893A>C (p.Glu631Asp)
c.344A>C
n.62A>C
n.1961A>C
c.1722A>C (p.Glu574Asp)
c.957A>C (p.Glu319Asp)
c.1672+5143A>C (n.1672+5143A>C)
3g.130980631A>GCA435658903ATP2C1c.1791A>G (p.Glu597=)
c.1776A>G (p.Glu592=)
c.631+5143A>G (n.631+5143A>G)
c.1652A>G
c.1743A>G (p.Glu581=)
c.1893A>G (p.Glu631=)
c.344A>G
n.62A>G
n.1961A>G
c.1722A>G (p.Glu574=)
c.957A>G (p.Glu319=)
c.1672+5143A>G (n.1672+5143A>G)
 dbSNP
3g.130980631A>TCA354534570ATP2C1c.1791A>T (p.Glu597Asp)
c.1776A>T (p.Glu592Asp)
c.631+5143A>T (n.631+5143A>T)
c.1652A>T
c.1743A>T (p.Glu581Asp)
c.1893A>T (p.Glu631Asp)
c.344A>T
n.62A>T
n.1961A>T
c.1722A>T (p.Glu574Asp)
c.957A>T (p.Glu319Asp)
c.1672+5143A>T (n.1672+5143A>T)
3g.130980632G>ACA354534572ATP2C1c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.631+5144G>A (n.631+5144G>A)
c.1653G>A
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.345G>A
n.63G>A
n.1962G>A
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.1672+5144G>A (n.1672+5144G>A)
3g.130980632G>CCA354534574ATP2C1c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.631+5144G>C (n.631+5144G>C)
c.1653G>C
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.345G>C
n.63G>C
n.1962G>C
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.1672+5144G>C (n.1672+5144G>C)
3g.130980632G>TCA354534575ATP2C1c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.631+5144G>T (n.631+5144G>T)
c.1653G>T
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.345G>T
n.63G>T
n.1962G>T
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.1672+5144G>T (n.1672+5144G>T)
 COSMIC
3g.130980633A>CCA354534582ATP2C1c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.631+5145A>C (n.631+5145A>C)
c.1654A>C
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.346A>C
n.64A>C
n.1963A>C
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.1672+5145A>C (n.1672+5145A>C)
3g.130980633A>GCA354534580ATP2C1c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.631+5145A>G (n.631+5145A>G)
c.1654A>G
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.346A>G
n.64A>G
n.1963A>G
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.1672+5145A>G (n.1672+5145A>G)
3g.130980633A>TCA354534579ATP2C1c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.1778A>T (p.Glu593Val)
c.631+5145A>T (n.631+5145A>T)
c.1654A>T
c.1745A>T (p.Glu582Val)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.346A>T
n.64A>T
n.1963A>T
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.1672+5145A>T (n.1672+5145A>T)
3g.130980634A=CA1401887177ATP2C1c.1794A= (p.Glu598=)
c.1779A= (p.Glu593=)
c.631+5146A= (n.631+5146A=)
c.1655A=
c.1746A= (p.Glu582=)
c.1896A= (p.Glu632=)
c.347A=
n.65A=
n.1964A=
c.1725A= (p.Glu575=)
c.960A= (p.Glu320=)
c.1672+5146A= (n.1672+5146A=)
3g.130980634A>CCA354534585ATP2C1c.1794A>C (p.Glu598Asp)
c.1779A>C (p.Glu593Asp)
c.631+5146A>C (n.631+5146A>C)
c.1655A>C
c.1746A>C (p.Glu582Asp)
c.1896A>C (p.Glu632Asp)
c.347A>C
n.65A>C
n.1964A>C
c.1725A>C (p.Glu575Asp)
c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.1672+5146A>C (n.1672+5146A>C)
3g.130980634A>GCA83489507ATP2C1c.1794A>G (p.Glu598=)
c.1779A>G (p.Glu593=)
c.631+5146A>G (n.631+5146A>G)
c.1655A>G
c.1746A>G (p.Glu582=)
c.1896A>G (p.Glu632=)
c.347A>G
n.65A>G
n.1964A>G
c.1725A>G (p.Glu575=)
c.960A>G (p.Glu320=)
c.1672+5146A>G (n.1672+5146A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130980634A>TCA354534587ATP2C1c.1794A>T (p.Glu598Asp)
c.1779A>T (p.Glu593Asp)
c.631+5146A>T (n.631+5146A>T)
c.1655A>T
c.1746A>T (p.Glu582Asp)
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.347A>T
n.65A>T
n.1964A>T
c.1725A>T (p.Glu575Asp)
c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.1672+5146A>T (n.1672+5146A>T)
3g.130980635A=CA1401887182ATP2C1c.1795A= (p.Ile599=)
c.1780A= (p.Ile594=)
c.631+5147A= (n.631+5147A=)
c.1656A=
c.1747A= (p.Ile583=)
c.1897A= (p.Ile633=)
c.348A=
n.66A=
n.1965A=
c.1726A= (p.Ile576=)
c.961A= (p.Ile321=)
c.1672+5147A= (n.1672+5147A=)
3g.130980635A>CCA354534589ATP2C1c.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.631+5147A>C (n.631+5147A>C)
c.1656A>C
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.1897A>C (p.Ile633Leu)
c.348A>C
n.66A>C
n.1965A>C
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.1672+5147A>C (n.1672+5147A>C)
3g.130980635A>GCA83489514ATP2C1c.1795A>G (p.Ile599Val)
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.631+5147A>G (n.631+5147A>G)
c.1656A>G
c.1747A>G (p.Ile583Val)
c.1897A>G (p.Ile633Val)
c.348A>G
n.66A>G
n.1965A>G
c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.1672+5147A>G (n.1672+5147A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980635A>TCA354534592ATP2C1c.1795A>T (p.Ile599Leu)
c.1780A>T (p.Ile594Leu)
c.631+5147A>T (n.631+5147A>T)
c.1656A>T
c.1747A>T (p.Ile583Leu)
c.1897A>T (p.Ile633Leu)
c.348A>T
n.66A>T
n.1965A>T
c.1726A>T (p.Ile576Leu)
c.961A>T (p.Ile321Leu)
c.1672+5147A>T (n.1672+5147A>T)
3g.130980636T>ACA354534595ATP2C1c.1796T>A (p.Ile599Lys)
c.1781T>A (p.Ile594Lys)
c.631+5148T>A (n.631+5148T>A)
c.1657T>A
c.1748T>A (p.Ile583Lys)
c.1898T>A (p.Ile633Lys)
c.349T>A
n.67T>A
n.1966T>A
c.1727T>A (p.Ile576Lys)
c.962T>A (p.Ile321Lys)
c.1672+5148T>A (n.1672+5148T>A)
3g.130980636T>CCA354534598ATP2C1c.1796T>C (p.Ile599Thr)
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.631+5148T>C (n.631+5148T>C)
c.1657T>C
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.1898T>C (p.Ile633Thr)
c.349T>C
n.67T>C
n.1966T>C
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.1672+5148T>C (n.1672+5148T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130980636T>GCA354534597ATP2C1c.1796T>G (p.Ile599Arg)
c.1781T>G (p.Ile594Arg)
c.631+5148T>G (n.631+5148T>G)
c.1657T>G
c.1748T>G (p.Ile583Arg)
c.1898T>G (p.Ile633Arg)
c.349T>G
n.67T>G
n.1966T>G
c.1727T>G (p.Ile576Arg)
c.962T>G (p.Ile321Arg)
c.1672+5148T>G (n.1672+5148T>G)
3g.130980636T=CA1401887185ATP2C1c.1796T= (p.Ile599=)
c.1781T= (p.Ile594=)
c.631+5148T= (n.631+5148T=)
c.1657T=
c.1748T= (p.Ile583=)
c.1898T= (p.Ile633=)
c.349T=
n.67T=
n.1966T=
c.1727T= (p.Ile576=)
c.962T= (p.Ile321=)
c.1672+5148T= (n.1672+5148T=)
3g.130980637A>CCA435658921ATP2C1c.1797A>C (p.Ile599=)
c.1782A>C (p.Ile594=)
c.631+5149A>C (n.631+5149A>C)
c.1658A>C
c.1749A>C (p.Ile583=)
c.1899A>C (p.Ile633=)
c.350A>C
n.68A>C
n.1967A>C
c.1728A>C (p.Ile576=)
c.963A>C (p.Ile321=)
c.1672+5149A>C (n.1672+5149A>C)
3g.130980637A>GCA354534600ATP2C1c.1797A>G (p.Ile599Met)
c.1782A>G (p.Ile594Met)
c.631+5149A>G (n.631+5149A>G)
c.1658A>G
c.1749A>G (p.Ile583Met)
c.1899A>G (p.Ile633Met)
c.350A>G
n.68A>G
n.1967A>G
c.1728A>G (p.Ile576Met)
c.963A>G (p.Ile321Met)
c.1672+5149A>G (n.1672+5149A>G)
3g.130980637A>TCA435658925ATP2C1c.1797A>T (p.Ile599=)
c.1782A>T (p.Ile594=)
c.631+5149A>T (n.631+5149A>T)
c.1658A>T
c.1749A>T (p.Ile583=)
c.1899A>T (p.Ile633=)
c.350A>T
n.68A>T
n.1967A>T
c.1728A>T (p.Ile576=)
c.963A>T (p.Ile321=)
c.1672+5149A>T (n.1672+5149A>T)
3g.130980638G>ACA354534602ATP2C1c.1798G>A (p.Asp600Asn)
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
c.631+5150G>A (n.631+5150G>A)
c.1659G>A
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.1900G>A (p.Asp634Asn)
c.351G>A
n.69G>A
n.1968G>A
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.1672+5150G>A (n.1672+5150G>A)
3g.130980638G>CCA354534604ATP2C1c.1798G>C (p.Asp600His)
c.1783G>C (p.Asp595His)
c.631+5150G>C (n.631+5150G>C)
c.1659G>C
c.1750G>C (p.Asp584His)
c.1900G>C (p.Asp634His)
c.351G>C
n.69G>C
n.1968G>C
c.1729G>C (p.Asp577His)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.1672+5150G>C (n.1672+5150G>C)
3g.130980638G>TCA354534606ATP2C1c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
c.1783G>T (p.Asp595Tyr)
c.631+5150G>T (n.631+5150G>T)
c.1659G>T
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.1900G>T (p.Asp634Tyr)
c.351G>T
n.69G>T
n.1968G>T
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.1672+5150G>T (n.1672+5150G>T)
3g.130980639A=CA1401887187ATP2C1c.1799A= (p.Asp600=)
c.1784A= (p.Asp595=)
c.631+5151A= (n.631+5151A=)
c.1660A=
c.1751A= (p.Asp584=)
c.1901A= (p.Asp634=)
c.352A=
n.70A=
n.1969A=
c.1730A= (p.Asp577=)
c.965A= (p.Asp322=)
c.1672+5151A= (n.1672+5151A=)
3g.130980639A>CCA354534608ATP2C1c.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
c.631+5151A>C (n.631+5151A>C)
c.1660A>C
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.1901A>C (p.Asp634Ala)
c.352A>C
n.70A>C
n.1969A>C
c.1730A>C (p.Asp577Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.1672+5151A>C (n.1672+5151A>C)
3g.130980639A>GCA354534610ATP2C1c.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
c.631+5151A>G (n.631+5151A>G)
c.1660A>G
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.1901A>G (p.Asp634Gly)
c.352A>G
n.70A>G
n.1969A>G
c.1730A>G (p.Asp577Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.1672+5151A>G (n.1672+5151A>G)
3g.130980639A>TCA354534612ATP2C1c.1799A>T (p.Asp600Val)
c.1784A>T (p.Asp595Val)
c.631+5151A>T (n.631+5151A>T)
c.1660A>T
c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.1901A>T (p.Asp634Val)
c.352A>T
n.70A>T
n.1969A>T
c.1730A>T (p.Asp577Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.1672+5151A>T (n.1672+5151A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980640T>ACA354534614ATP2C1c.1800T>A (p.Asp600Glu)
c.1785T>A (p.Asp595Glu)
c.631+5152T>A (n.631+5152T>A)
c.1661T>A
c.1752T>A (p.Asp584Glu)
c.1902T>A (p.Asp634Glu)
c.353T>A
n.71T>A
n.1970T>A
c.1731T>A (p.Asp577Glu)
c.966T>A (p.Asp322Glu)
c.1672+5152T>A (n.1672+5152T>A)
 gnomAD v4
3g.130980640T>CCA435658937ATP2C1c.1800T>C (p.Asp600=)
c.1785T>C (p.Asp595=)
c.631+5152T>C (n.631+5152T>C)
c.1661T>C
c.1752T>C (p.Asp584=)
c.1902T>C (p.Asp634=)
c.353T>C
n.71T>C
n.1970T>C
c.1731T>C (p.Asp577=)
c.966T>C (p.Asp322=)
c.1672+5152T>C (n.1672+5152T>C)
3g.130980640T>GCA354534616ATP2C1c.1800T>G (p.Asp600Glu)
c.1785T>G (p.Asp595Glu)
c.631+5152T>G (n.631+5152T>G)
c.1661T>G
c.1752T>G (p.Asp584Glu)
c.1902T>G (p.Asp634Glu)
c.353T>G
n.71T>G
n.1970T>G
c.1731T>G (p.Asp577Glu)
c.966T>G (p.Asp322Glu)
c.1672+5152T>G (n.1672+5152T>G)
3g.130980641G>ACA354534618ATP2C1c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.631+5153G>A (n.631+5153G>A)
c.1662G>A
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
c.354G>A
n.72G>A
n.1971G>A
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.1672+5153G>A (n.1672+5153G>A)
 gnomAD v4
3g.130980641G>CCA354534620ATP2C1c.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.631+5153G>C (n.631+5153G>C)
c.1662G>C
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
c.354G>C
n.72G>C
n.1971G>C
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.1672+5153G>C (n.1672+5153G>C)
3g.130980641G>TCA354534621ATP2C1c.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.631+5153G>T (n.631+5153G>T)
c.1662G>T
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
c.354G>T
n.72G>T
n.1971G>T
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.1672+5153G>T (n.1672+5153G>T)
3g.130980642C>ACA2615220ATP2C1c.1802C>A (p.Ala601Glu)
c.1787C>A (p.Ala596Glu)
c.631+5154C>A (n.631+5154C>A)
c.1663C>A
c.1754C>A (p.Ala585Glu)
c.1904C>A (p.Ala635Glu)
c.355C>A
n.73C>A
n.1972C>A
c.1733C>A (p.Ala578Glu)
c.968C>A (p.Ala323Glu)
c.1672+5154C>A (n.1672+5154C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980642C=CA1401887189ATP2C1c.1802C= (p.Ala601=)
c.1787C= (p.Ala596=)
c.631+5154C= (n.631+5154C=)
c.1663C=
c.1754C= (p.Ala585=)
c.1904C= (p.Ala635=)
c.355C=
n.73C=
n.1972C=
c.1733C= (p.Ala578=)
c.968C= (p.Ala323=)
c.1672+5154C= (n.1672+5154C=)
3g.130980642C>GCA354534626ATP2C1c.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.631+5154C>G (n.631+5154C>G)
c.1663C>G
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
c.355C>G
n.73C>G
n.1972C>G
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.1672+5154C>G (n.1672+5154C>G)
 gnomAD v4
3g.130980642C>TCA354534624ATP2C1c.1802C>T (p.Ala601Val)
c.1787C>T (p.Ala596Val)
c.631+5154C>T (n.631+5154C>T)
c.1663C>T
c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.1904C>T (p.Ala635Val)
c.355C>T
n.73C>T
n.1972C>T
c.1733C>T (p.Ala578Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.1672+5154C>T (n.1672+5154C>T)
 gnomAD v4
3g.130980643A=CA1401887191ATP2C1c.1803A= (p.Ala601=)
c.1788A= (p.Ala596=)
c.631+5155A= (n.631+5155A=)
c.1664A=
c.1755A= (p.Ala585=)
c.1905A= (p.Ala635=)
c.356A=
n.74A=
n.1973A=
c.1734A= (p.Ala578=)
c.969A= (p.Ala323=)
c.1672+5155A= (n.1672+5155A=)
3g.130980643A>CCA435658948ATP2C1c.1803A>C (p.Ala601=)
c.1788A>C (p.Ala596=)
c.631+5155A>C (n.631+5155A>C)
c.1664A>C
c.1755A>C (p.Ala585=)
c.1905A>C (p.Ala635=)
c.356A>C
n.74A>C
n.1973A>C
c.1734A>C (p.Ala578=)
c.969A>C (p.Ala323=)
c.1672+5155A>C (n.1672+5155A>C)
3g.130980643A>GCA2615221ATP2C1c.1803A>G (p.Ala601=)
c.1788A>G (p.Ala596=)
c.631+5155A>G (n.631+5155A>G)
c.1664A>G
c.1755A>G (p.Ala585=)
c.1905A>G (p.Ala635=)
c.356A>G
n.74A>G
n.1973A>G
c.1734A>G (p.Ala578=)
c.969A>G (p.Ala323=)
c.1672+5155A>G (n.1672+5155A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980643A>TCA435658953ATP2C1c.1803A>T (p.Ala601=)
c.1788A>T (p.Ala596=)
c.631+5155A>T (n.631+5155A>T)
c.1664A>T
c.1755A>T (p.Ala585=)
c.1905A>T (p.Ala635=)
c.356A>T
n.74A>T
n.1973A>T
c.1734A>T (p.Ala578=)
c.969A>T (p.Ala323=)
c.1672+5155A>T (n.1672+5155A>T)
3g.130980644A=CA1401887195ATP2C1c.1804A= (p.Met602=)
c.1789A= (p.Met597=)
c.631+5156A= (n.631+5156A=)
c.1665A=
c.1756A= (p.Met586=)
c.1906A= (p.Met636=)
c.357A=
n.75A=
n.1974A=
c.1735A= (p.Met579=)
c.970A= (p.Met324=)
c.1672+5156A= (n.1672+5156A=)
3g.130980644A>CCA354534630ATP2C1c.1804A>C (p.Met602Leu)
c.1789A>C (p.Met597Leu)
c.631+5156A>C (n.631+5156A>C)
c.1665A>C
c.1756A>C (p.Met586Leu)
c.1906A>C (p.Met636Leu)
c.357A>C
n.75A>C
n.1974A>C
c.1735A>C (p.Met579Leu)
c.970A>C (p.Met324Leu)
c.1672+5156A>C (n.1672+5156A>C)
3g.130980644A>GCA83489534ATP2C1c.1804A>G (p.Met602Val)
c.1789A>G (p.Met597Val)
c.631+5156A>G (n.631+5156A>G)
c.1665A>G
c.1756A>G (p.Met586Val)
c.1906A>G (p.Met636Val)
c.357A>G
n.75A>G
n.1974A>G
c.1735A>G (p.Met579Val)
c.970A>G (p.Met324Val)
c.1672+5156A>G (n.1672+5156A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980644A>TCA354534633ATP2C1c.1804A>T (p.Met602Leu)
c.1789A>T (p.Met597Leu)
c.631+5156A>T (n.631+5156A>T)
c.1665A>T
c.1756A>T (p.Met586Leu)
c.1906A>T (p.Met636Leu)
c.357A>T
n.75A>T
n.1974A>T
c.1735A>T (p.Met579Leu)
c.970A>T (p.Met324Leu)
c.1672+5156A>T (n.1672+5156A>T)
3g.130980645T>ACA354534639ATP2C1c.1805T>A (p.Met602Lys)
c.1790T>A (p.Met597Lys)
c.631+5157T>A (n.631+5157T>A)
c.1666T>A
c.1757T>A (p.Met586Lys)
c.1907T>A (p.Met636Lys)
c.358T>A
n.76T>A
n.1975T>A
c.1736T>A (p.Met579Lys)
c.971T>A (p.Met324Lys)
c.1672+5157T>A (n.1672+5157T>A)
3g.130980645T>CCA354534637ATP2C1c.1805T>C (p.Met602Thr)
c.1790T>C (p.Met597Thr)
c.631+5157T>C (n.631+5157T>C)
c.1666T>C
c.1757T>C (p.Met586Thr)
c.1907T>C (p.Met636Thr)
c.358T>C
n.76T>C
n.1975T>C
c.1736T>C (p.Met579Thr)
c.971T>C (p.Met324Thr)
c.1672+5157T>C (n.1672+5157T>C)
3g.130980645T>GCA354534636ATP2C1c.1805T>G (p.Met602Arg)
c.1790T>G (p.Met597Arg)
c.631+5157T>G (n.631+5157T>G)
c.1666T>G
c.1757T>G (p.Met586Arg)
c.1907T>G (p.Met636Arg)
c.358T>G
n.76T>G
n.1975T>G
c.1736T>G (p.Met579Arg)
c.971T>G (p.Met324Arg)
c.1672+5157T>G (n.1672+5157T>G)
3g.130980646G>ACA354534641ATP2C1c.1806G>A (p.Met602Ile)
c.1791G>A (p.Met597Ile)
c.631+5158G>A (n.631+5158G>A)
c.1667G>A
c.1758G>A (p.Met586Ile)
c.1908G>A (p.Met636Ile)
c.359G>A
n.77G>A
n.1976G>A
c.1737G>A (p.Met579Ile)
c.972G>A (p.Met324Ile)
c.1672+5158G>A (n.1672+5158G>A)
 gnomAD v4
3g.130980646G>CCA354534646ATP2C1c.1806G>C (p.Met602Ile)
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c.1667G>C
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c.359G>C
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3g.130980646G>TCA354534647ATP2C1c.1806G>T (p.Met602Ile)
c.1791G>T (p.Met597Ile)
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c.1667G>T
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c.359G>T
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c.360G>A
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n.1977G>A
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
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3g.130980647G>CCA354534652ATP2C1c.1807G>C (p.Asp603His)
c.1792G>C (p.Asp598His)
c.631+5159G>C (n.631+5159G>C)
c.1668G>C
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.1909G>C (p.Asp637His)
c.360G>C
n.78G>C
n.1977G>C
c.1738G>C (p.Asp580His)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.1672+5159G>C (n.1672+5159G>C)
3g.130980647G>TCA354534654ATP2C1c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
c.631+5159G>T (n.631+5159G>T)
c.1668G>T
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
c.360G>T
n.78G>T
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c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
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3g.130980648A>CCA354534656ATP2C1c.1808A>C (p.Asp603Ala)
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c.1672+5160A>C (n.1672+5160A>C)
3g.130980648A>GCA354534660ATP2C1c.1808A>G (p.Asp603Gly)
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
c.631+5160A>G (n.631+5160A>G)
c.1669A>G
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3g.130980648A>TCA354534658ATP2C1c.1808A>T (p.Asp603Val)
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c.1760A>T (p.Asp587Val)
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3g.130980648_130980650delinsATGCA1401887198ATP2C1c.1808_1810delinsATG (p.Asp603=)
c.1793_1795delinsATG (p.Asp598=)
c.631+5160_631+5162delinsATG (n.631+5160_631+5162delinsATG)
c.1669_1671delinsATG
c.1760_1762delinsATG (p.Asp587=)
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c.361_363delinsATG
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n.1978_1980delinsATG
c.1739_1741delinsATG (p.Asp580=)
c.974_976delinsATG (p.Asp325=)
c.1672+5160_1672+5162delinsATG (n.1672+5160_1672+5162delinsATG)

Number of alleles fetched