| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.130980454T>C | CA546237820 | ATP2C1 | c.1742-128T>C (n.1742-128T>C) c.1727-128T>C (n.1727-128T>C) c.631+4966T>C (n.631+4966T>C) c.1603-128T>C c.1694-128T>C (n.1694-128T>C) c.1844-128T>C (n.1844-128T>C) c.295-128T>C n.1912-128T>C c.1673-128T>C (n.1673-128T>C) c.908-128T>C (n.908-128T>C) c.1672+4966T>C (n.1672+4966T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980454T= | CA1401886992 | ATP2C1 | c.1742-128T= (n.1742-128T=) c.1727-128T= (n.1727-128T=) c.631+4966T= (n.631+4966T=) c.1603-128T= c.1694-128T= (n.1694-128T=) c.1844-128T= (n.1844-128T=) c.295-128T= n.1912-128T= c.1673-128T= (n.1673-128T=) c.908-128T= (n.908-128T=) c.1672+4966T= (n.1672+4966T=) | |
| 3 | g.130980455A= | CA1401886994 | ATP2C1 | c.1742-127A= (n.1742-127A=) c.1727-127A= (n.1727-127A=) c.631+4967A= (n.631+4967A=) c.1603-127A= c.1694-127A= (n.1694-127A=) c.1844-127A= (n.1844-127A=) c.295-127A= n.1912-127A= c.1673-127A= (n.1673-127A=) c.908-127A= (n.908-127A=) c.1672+4967A= (n.1672+4967A=) | |
| 3 | g.130980455A>C | CA2667683424 | ATP2C1 | c.1742-127A>C (n.1742-127A>C) c.1727-127A>C (n.1727-127A>C) c.631+4967A>C (n.631+4967A>C) c.1603-127A>C c.1694-127A>C (n.1694-127A>C) c.1844-127A>C (n.1844-127A>C) c.295-127A>C n.1912-127A>C c.1673-127A>C (n.1673-127A>C) c.908-127A>C (n.908-127A>C) c.1672+4967A>C (n.1672+4967A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980455A>G | CA83489293 | ATP2C1 | c.1742-127A>G (n.1742-127A>G) c.1727-127A>G (n.1727-127A>G) c.631+4967A>G (n.631+4967A>G) c.1603-127A>G c.1694-127A>G (n.1694-127A>G) c.1844-127A>G (n.1844-127A>G) c.295-127A>G n.1912-127A>G c.1673-127A>G (n.1673-127A>G) c.908-127A>G (n.908-127A>G) c.1672+4967A>G (n.1672+4967A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980455A>T | CA2667683425 | ATP2C1 | c.1742-127A>T (n.1742-127A>T) c.1727-127A>T (n.1727-127A>T) c.631+4967A>T (n.631+4967A>T) c.1603-127A>T c.1694-127A>T (n.1694-127A>T) c.1844-127A>T (n.1844-127A>T) c.295-127A>T n.1912-127A>T c.1673-127A>T (n.1673-127A>T) c.908-127A>T (n.908-127A>T) c.1672+4967A>T (n.1672+4967A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980455_130980456delinsAG | CA1401886995 | ATP2C1 | c.1742-127_1742-126delinsAG (n.1742-127_1742-126delinsAG) c.1727-127_1727-126delinsAG (n.1727-127_1727-126delinsAG) c.631+4967_631+4968delinsAG (n.631+4967_631+4968delinsAG) c.1603-127_1603-126delinsAG c.1694-127_1694-126delinsAG (n.1694-127_1694-126delinsAG) c.1844-127_1844-126delinsAG (n.1844-127_1844-126delinsAG) c.295-127_295-126delinsAG n.1912-127_1912-126delinsAG c.1673-127_1673-126delinsAG (n.1673-127_1673-126delinsAG) c.908-127_908-126delinsAG (n.908-127_908-126delinsAG) c.1672+4967_1672+4968delinsAG (n.1672+4967_1672+4968delinsAG) | |
| 3 | g.130980456G>A | CA2667683426 | ATP2C1 | c.1742-126G>A (n.1742-126G>A) c.1727-126G>A (n.1727-126G>A) c.631+4968G>A (n.631+4968G>A) c.1603-126G>A c.1694-126G>A (n.1694-126G>A) c.1844-126G>A (n.1844-126G>A) c.295-126G>A n.1912-126G>A c.1673-126G>A (n.1673-126G>A) c.908-126G>A (n.908-126G>A) c.1672+4968G>A (n.1672+4968G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980457del | CA1053552274 | ATP2C1 | c.1742-125del (n.1742-125del) c.1727-125del (n.1727-125del) c.631+4969del (n.631+4969del) c.1603-125del c.1694-125del (n.1694-125del) c.1844-125del (n.1844-125del) c.295-125del n.1912-125del c.1673-125del (n.1673-125del) c.908-125del (n.908-125del) c.1672+4969del (n.1672+4969del) | dbSNP |
| 3 | g.130980459T>G | CA2667683427 | ATP2C1 | c.1742-123T>G (n.1742-123T>G) c.1727-123T>G (n.1727-123T>G) c.631+4971T>G (n.631+4971T>G) c.1603-123T>G c.1694-123T>G (n.1694-123T>G) c.1844-123T>G (n.1844-123T>G) c.295-123T>G n.1912-123T>G c.1673-123T>G (n.1673-123T>G) c.908-123T>G (n.908-123T>G) c.1672+4971T>G (n.1672+4971T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980460T>C | CA2667683428 | ATP2C1 | c.1742-122T>C (n.1742-122T>C) c.1727-122T>C (n.1727-122T>C) c.631+4972T>C (n.631+4972T>C) c.1603-122T>C c.1694-122T>C (n.1694-122T>C) c.1844-122T>C (n.1844-122T>C) c.295-122T>C n.1912-122T>C c.1673-122T>C (n.1673-122T>C) c.908-122T>C (n.908-122T>C) c.1672+4972T>C (n.1672+4972T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980461G>A | CA2703666041 | ATP2C1 | c.1742-121G>A (n.1742-121G>A) c.1727-121G>A (n.1727-121G>A) c.631+4973G>A (n.631+4973G>A) c.1603-121G>A c.1694-121G>A (n.1694-121G>A) c.1844-121G>A (n.1844-121G>A) c.295-121G>A n.1912-121G>A c.1673-121G>A (n.1673-121G>A) c.908-121G>A (n.908-121G>A) c.1672+4973G>A (n.1672+4973G>A) | dbSNP |
| 3 | g.130980461G>C | CA546237821 | ATP2C1 | c.1742-121G>C (n.1742-121G>C) c.1727-121G>C (n.1727-121G>C) c.631+4973G>C (n.631+4973G>C) c.1603-121G>C c.1694-121G>C (n.1694-121G>C) c.1844-121G>C (n.1844-121G>C) c.295-121G>C n.1912-121G>C c.1673-121G>C (n.1673-121G>C) c.908-121G>C (n.908-121G>C) c.1672+4973G>C (n.1672+4973G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980461G= | CA1401886997 | ATP2C1 | c.1742-121G= (n.1742-121G=) c.1727-121G= (n.1727-121G=) c.631+4973G= (n.631+4973G=) c.1603-121G= c.1694-121G= (n.1694-121G=) c.1844-121G= (n.1844-121G=) c.295-121G= n.1912-121G= c.1673-121G= (n.1673-121G=) c.908-121G= (n.908-121G=) c.1672+4973G= (n.1672+4973G=) | |
| 3 | g.130980462T>C | CA83489297 | ATP2C1 | c.1742-120T>C (n.1742-120T>C) c.1727-120T>C (n.1727-120T>C) c.631+4974T>C (n.631+4974T>C) c.1603-120T>C c.1694-120T>C (n.1694-120T>C) c.1844-120T>C (n.1844-120T>C) c.295-120T>C n.1912-120T>C c.1673-120T>C (n.1673-120T>C) c.908-120T>C (n.908-120T>C) c.1672+4974T>C (n.1672+4974T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980462T= | CA1401887000 | ATP2C1 | c.1742-120T= (n.1742-120T=) c.1727-120T= (n.1727-120T=) c.631+4974T= (n.631+4974T=) c.1603-120T= c.1694-120T= (n.1694-120T=) c.1844-120T= (n.1844-120T=) c.295-120T= n.1912-120T= c.1673-120T= (n.1673-120T=) c.908-120T= (n.908-120T=) c.1672+4974T= (n.1672+4974T=) | |
| 3 | g.130980464T>A | CA2667683429 | ATP2C1 | c.1742-118T>A (n.1742-118T>A) c.1727-118T>A (n.1727-118T>A) c.631+4976T>A (n.631+4976T>A) c.1603-118T>A c.1694-118T>A (n.1694-118T>A) c.1844-118T>A (n.1844-118T>A) c.295-118T>A n.1912-118T>A c.1673-118T>A (n.1673-118T>A) c.908-118T>A (n.908-118T>A) c.1672+4976T>A (n.1672+4976T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980465T>C | CA2667683430 | ATP2C1 | c.1742-117T>C (n.1742-117T>C) c.1727-117T>C (n.1727-117T>C) c.631+4977T>C (n.631+4977T>C) c.1603-117T>C c.1694-117T>C (n.1694-117T>C) c.1844-117T>C (n.1844-117T>C) c.295-117T>C n.1912-117T>C c.1673-117T>C (n.1673-117T>C) c.908-117T>C (n.908-117T>C) c.1672+4977T>C (n.1672+4977T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980466A= | CA1401887001 | ATP2C1 | c.1742-116A= (n.1742-116A=) c.1727-116A= (n.1727-116A=) c.631+4978A= (n.631+4978A=) c.1603-116A= c.1694-116A= (n.1694-116A=) c.1844-116A= (n.1844-116A=) c.295-116A= n.1912-116A= c.1673-116A= (n.1673-116A=) c.908-116A= (n.908-116A=) c.1672+4978A= (n.1672+4978A=) | |
| 3 | g.130980466A>G | CA1401887003 | ATP2C1 | c.1742-116A>G (n.1742-116A>G) c.1727-116A>G (n.1727-116A>G) c.631+4978A>G (n.631+4978A>G) c.1603-116A>G c.1694-116A>G (n.1694-116A>G) c.1844-116A>G (n.1844-116A>G) c.295-116A>G n.1912-116A>G c.1673-116A>G (n.1673-116A>G) c.908-116A>G (n.908-116A>G) c.1672+4978A>G (n.1672+4978A>G) | dbSNP |
| 3 | g.130980466A>T | CA2667683431 | ATP2C1 | c.1742-116A>T (n.1742-116A>T) c.1727-116A>T (n.1727-116A>T) c.631+4978A>T (n.631+4978A>T) c.1603-116A>T c.1694-116A>T (n.1694-116A>T) c.1844-116A>T (n.1844-116A>T) c.295-116A>T n.1912-116A>T c.1673-116A>T (n.1673-116A>T) c.908-116A>T (n.908-116A>T) c.1672+4978A>T (n.1672+4978A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980467C>A | CA2667683432 | ATP2C1 | c.1742-115C>A (n.1742-115C>A) c.1727-115C>A (n.1727-115C>A) c.631+4979C>A (n.631+4979C>A) c.1603-115C>A c.1694-115C>A (n.1694-115C>A) c.1844-115C>A (n.1844-115C>A) c.295-115C>A n.1912-115C>A c.1673-115C>A (n.1673-115C>A) c.908-115C>A (n.908-115C>A) c.1672+4979C>A (n.1672+4979C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980467C= | CA1401887005 | ATP2C1 | c.1742-115C= (n.1742-115C=) c.1727-115C= (n.1727-115C=) c.631+4979C= (n.631+4979C=) c.1603-115C= c.1694-115C= (n.1694-115C=) c.1844-115C= (n.1844-115C=) c.295-115C= n.1912-115C= c.1673-115C= (n.1673-115C=) c.908-115C= (n.908-115C=) c.1672+4979C= (n.1672+4979C=) | |
| 3 | g.130980467C>T | CA898872248 | ATP2C1 | c.1742-115C>T (n.1742-115C>T) c.1727-115C>T (n.1727-115C>T) c.631+4979C>T (n.631+4979C>T) c.1603-115C>T c.1694-115C>T (n.1694-115C>T) c.1844-115C>T (n.1844-115C>T) c.295-115C>T n.1912-115C>T c.1673-115C>T (n.1673-115C>T) c.908-115C>T (n.908-115C>T) c.1672+4979C>T (n.1672+4979C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980468T>A | CA898872251 | ATP2C1 | c.1742-114T>A (n.1742-114T>A) c.1727-114T>A (n.1727-114T>A) c.631+4980T>A (n.631+4980T>A) c.1603-114T>A c.1694-114T>A (n.1694-114T>A) c.1844-114T>A (n.1844-114T>A) c.295-114T>A n.1912-114T>A c.1673-114T>A (n.1673-114T>A) c.908-114T>A (n.908-114T>A) c.1672+4980T>A (n.1672+4980T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980468T>C | CA83489305 | ATP2C1 | c.1742-114T>C (n.1742-114T>C) c.1727-114T>C (n.1727-114T>C) c.631+4980T>C (n.631+4980T>C) c.1603-114T>C c.1694-114T>C (n.1694-114T>C) c.1844-114T>C (n.1844-114T>C) c.295-114T>C n.1912-114T>C c.1673-114T>C (n.1673-114T>C) c.908-114T>C (n.908-114T>C) c.1672+4980T>C (n.1672+4980T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980468T= | CA1401887007 | ATP2C1 | c.1742-114T= (n.1742-114T=) c.1727-114T= (n.1727-114T=) c.631+4980T= (n.631+4980T=) c.1603-114T= c.1694-114T= (n.1694-114T=) c.1844-114T= (n.1844-114T=) c.295-114T= n.1912-114T= c.1673-114T= (n.1673-114T=) c.908-114T= (n.908-114T=) c.1672+4980T= (n.1672+4980T=) | |
| 3 | g.130980469G>C | CA898872252 | ATP2C1 | c.1742-113G>C (n.1742-113G>C) c.1727-113G>C (n.1727-113G>C) c.631+4981G>C (n.631+4981G>C) c.1603-113G>C c.1694-113G>C (n.1694-113G>C) c.1844-113G>C (n.1844-113G>C) c.295-113G>C n.1912-113G>C c.1673-113G>C (n.1673-113G>C) c.908-113G>C (n.908-113G>C) c.1672+4981G>C (n.1672+4981G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980469G= | CA1401887010 | ATP2C1 | c.1742-113G= (n.1742-113G=) c.1727-113G= (n.1727-113G=) c.631+4981G= (n.631+4981G=) c.1603-113G= c.1694-113G= (n.1694-113G=) c.1844-113G= (n.1844-113G=) c.295-113G= n.1912-113G= c.1673-113G= (n.1673-113G=) c.908-113G= (n.908-113G=) c.1672+4981G= (n.1672+4981G=) | |
| 3 | g.130980469G>T | CA2667683434 | ATP2C1 | c.1742-113G>T (n.1742-113G>T) c.1727-113G>T (n.1727-113G>T) c.631+4981G>T (n.631+4981G>T) c.1603-113G>T c.1694-113G>T (n.1694-113G>T) c.1844-113G>T (n.1844-113G>T) c.295-113G>T n.1912-113G>T c.1673-113G>T (n.1673-113G>T) c.908-113G>T (n.908-113G>T) c.1672+4981G>T (n.1672+4981G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980470G>A | CA1053552280 | ATP2C1 | c.1742-112G>A (n.1742-112G>A) c.1727-112G>A (n.1727-112G>A) c.631+4982G>A (n.631+4982G>A) c.1603-112G>A c.1694-112G>A (n.1694-112G>A) c.1844-112G>A (n.1844-112G>A) c.295-112G>A n.1912-112G>A c.1673-112G>A (n.1673-112G>A) c.908-112G>A (n.908-112G>A) c.1672+4982G>A (n.1672+4982G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980470G>C | CA83489306 | ATP2C1 | c.1742-112G>C (n.1742-112G>C) c.1727-112G>C (n.1727-112G>C) c.631+4982G>C (n.631+4982G>C) c.1603-112G>C c.1694-112G>C (n.1694-112G>C) c.1844-112G>C (n.1844-112G>C) c.295-112G>C n.1912-112G>C c.1673-112G>C (n.1673-112G>C) c.908-112G>C (n.908-112G>C) c.1672+4982G>C (n.1672+4982G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980470G= | CA1401887012 | ATP2C1 | c.1742-112G= (n.1742-112G=) c.1727-112G= (n.1727-112G=) c.631+4982G= (n.631+4982G=) c.1603-112G= c.1694-112G= (n.1694-112G=) c.1844-112G= (n.1844-112G=) c.295-112G= n.1912-112G= c.1673-112G= (n.1673-112G=) c.908-112G= (n.908-112G=) c.1672+4982G= (n.1672+4982G=) | |
| 3 | g.130980470G>T | CA2667683435 | ATP2C1 | c.1742-112G>T (n.1742-112G>T) c.1727-112G>T (n.1727-112G>T) c.631+4982G>T (n.631+4982G>T) c.1603-112G>T c.1694-112G>T (n.1694-112G>T) c.1844-112G>T (n.1844-112G>T) c.295-112G>T n.1912-112G>T c.1673-112G>T (n.1673-112G>T) c.908-112G>T (n.908-112G>T) c.1672+4982G>T (n.1672+4982G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980471T>C | CA2667683436 | ATP2C1 | c.1742-111T>C (n.1742-111T>C) c.1727-111T>C (n.1727-111T>C) c.631+4983T>C (n.631+4983T>C) c.1603-111T>C c.1694-111T>C (n.1694-111T>C) c.1844-111T>C (n.1844-111T>C) c.295-111T>C n.1912-111T>C c.1673-111T>C (n.1673-111T>C) c.908-111T>C (n.908-111T>C) c.1672+4983T>C (n.1672+4983T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980472A>T | CA2667683437 | ATP2C1 | c.1742-110A>T (n.1742-110A>T) c.1727-110A>T (n.1727-110A>T) c.631+4984A>T (n.631+4984A>T) c.1603-110A>T c.1694-110A>T (n.1694-110A>T) c.1844-110A>T (n.1844-110A>T) c.295-110A>T n.1912-110A>T c.1673-110A>T (n.1673-110A>T) c.908-110A>T (n.908-110A>T) c.1672+4984A>T (n.1672+4984A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980473G>A | CA2667683438 | ATP2C1 | c.1742-109G>A (n.1742-109G>A) c.1727-109G>A (n.1727-109G>A) c.631+4985G>A (n.631+4985G>A) c.1603-109G>A c.1694-109G>A (n.1694-109G>A) c.1844-109G>A (n.1844-109G>A) c.295-109G>A n.1912-109G>A c.1673-109G>A (n.1673-109G>A) c.908-109G>A (n.908-109G>A) c.1672+4985G>A (n.1672+4985G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980473G>T | CA2667683439 | ATP2C1 | c.1742-109G>T (n.1742-109G>T) c.1727-109G>T (n.1727-109G>T) c.631+4985G>T (n.631+4985G>T) c.1603-109G>T c.1694-109G>T (n.1694-109G>T) c.1844-109G>T (n.1844-109G>T) c.295-109G>T n.1912-109G>T c.1673-109G>T (n.1673-109G>T) c.908-109G>T (n.908-109G>T) c.1672+4985G>T (n.1672+4985G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980477A>G | CA2667683440 | ATP2C1 | c.1742-105A>G (n.1742-105A>G) c.1727-105A>G (n.1727-105A>G) c.631+4989A>G (n.631+4989A>G) c.1603-105A>G c.1694-105A>G (n.1694-105A>G) c.1844-105A>G (n.1844-105A>G) c.295-105A>G n.1912-105A>G c.1673-105A>G (n.1673-105A>G) c.908-105A>G (n.908-105A>G) c.1672+4989A>G (n.1672+4989A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980478C>A | CA2667683441 | ATP2C1 | c.1742-104C>A (n.1742-104C>A) c.1727-104C>A (n.1727-104C>A) c.631+4990C>A (n.631+4990C>A) c.1603-104C>A c.1694-104C>A (n.1694-104C>A) c.1844-104C>A (n.1844-104C>A) c.295-104C>A n.1912-104C>A c.1673-104C>A (n.1673-104C>A) c.908-104C>A (n.908-104C>A) c.1672+4990C>A (n.1672+4990C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980481_130980483delinsAAG | CA1401887013 | ATP2C1 | c.1742-101_1742-99delinsAAG (n.1742-101_1742-99delinsAAG) c.1727-101_1727-99delinsAAG (n.1727-101_1727-99delinsAAG) c.631+4993_631+4995delinsAAG (n.631+4993_631+4995delinsAAG) c.1603-101_1603-99delinsAAG c.1694-101_1694-99delinsAAG (n.1694-101_1694-99delinsAAG) c.1844-101_1844-99delinsAAG (n.1844-101_1844-99delinsAAG) c.295-101_295-99delinsAAG n.1912-101_1912-99delinsAAG c.1673-101_1673-99delinsAAG (n.1673-101_1673-99delinsAAG) c.908-101_908-99delinsAAG (n.908-101_908-99delinsAAG) c.1672+4993_1672+4995delinsAAG (n.1672+4993_1672+4995delinsAAG) | |
| 3 | g.130980485_130980486del | CA898872255 | ATP2C1 | c.1742-97_1742-96del (n.1742-97_1742-96del) c.1727-97_1727-96del (n.1727-97_1727-96del) c.631+4997_631+4998del (n.631+4997_631+4998del) c.1603-97_1603-96del c.1694-97_1694-96del (n.1694-97_1694-96del) c.1844-97_1844-96del (n.1844-97_1844-96del) c.295-97_295-96del n.1912-97_1912-96del c.1673-97_1673-96del (n.1673-97_1673-96del) c.908-97_908-96del (n.908-97_908-96del) c.1672+4997_1672+4998del (n.1672+4997_1672+4998del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980484A= | CA1401887016 | ATP2C1 | c.1742-98A= (n.1742-98A=) c.1727-98A= (n.1727-98A=) c.631+4996A= (n.631+4996A=) c.1603-98A= c.1694-98A= (n.1694-98A=) c.1844-98A= (n.1844-98A=) c.295-98A= n.1912-98A= c.1673-98A= (n.1673-98A=) c.908-98A= (n.908-98A=) c.1672+4996A= (n.1672+4996A=) | |
| 3 | g.130980484A>G | CA83489307 | ATP2C1 | c.1742-98A>G (n.1742-98A>G) c.1727-98A>G (n.1727-98A>G) c.631+4996A>G (n.631+4996A>G) c.1603-98A>G c.1694-98A>G (n.1694-98A>G) c.1844-98A>G (n.1844-98A>G) c.295-98A>G n.1912-98A>G c.1673-98A>G (n.1673-98A>G) c.908-98A>G (n.908-98A>G) c.1672+4996A>G (n.1672+4996A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980485G>T | CA2667683442 | ATP2C1 | c.1742-97G>T (n.1742-97G>T) c.1727-97G>T (n.1727-97G>T) c.631+4997G>T (n.631+4997G>T) c.1603-97G>T c.1694-97G>T (n.1694-97G>T) c.1844-97G>T (n.1844-97G>T) c.295-97G>T n.1912-97G>T c.1673-97G>T (n.1673-97G>T) c.908-97G>T (n.908-97G>T) c.1672+4997G>T (n.1672+4997G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980487A>G | CA2667683443 | ATP2C1 | c.1742-95A>G (n.1742-95A>G) c.1727-95A>G (n.1727-95A>G) c.631+4999A>G (n.631+4999A>G) c.1603-95A>G c.1694-95A>G (n.1694-95A>G) c.1844-95A>G (n.1844-95A>G) c.295-95A>G n.1912-95A>G c.1673-95A>G (n.1673-95A>G) c.908-95A>G (n.908-95A>G) c.1672+4999A>G (n.1672+4999A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980487A>T | CA2667683444 | ATP2C1 | c.1742-95A>T (n.1742-95A>T) c.1727-95A>T (n.1727-95A>T) c.631+4999A>T (n.631+4999A>T) c.1603-95A>T c.1694-95A>T (n.1694-95A>T) c.1844-95A>T (n.1844-95A>T) c.295-95A>T n.1912-95A>T c.1673-95A>T (n.1673-95A>T) c.908-95A>T (n.908-95A>T) c.1672+4999A>T (n.1672+4999A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980488C>A | CA2577900560 | ATP2C1 | c.1742-94C>A (n.1742-94C>A) c.1727-94C>A (n.1727-94C>A) c.631+5000C>A (n.631+5000C>A) c.1603-94C>A c.1694-94C>A (n.1694-94C>A) c.1844-94C>A (n.1844-94C>A) c.295-94C>A n.1912-94C>A c.1673-94C>A (n.1673-94C>A) c.908-94C>A (n.908-94C>A) c.1672+5000C>A (n.1672+5000C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980488C= | CA1401887018 | ATP2C1 | c.1742-94C= (n.1742-94C=) c.1727-94C= (n.1727-94C=) c.631+5000C= (n.631+5000C=) c.1603-94C= c.1694-94C= (n.1694-94C=) c.1844-94C= (n.1844-94C=) c.295-94C= n.1912-94C= c.1673-94C= (n.1673-94C=) c.908-94C= (n.908-94C=) c.1672+5000C= (n.1672+5000C=) | |
| 3 | g.130980488C>T | CA1053552286 | ATP2C1 | c.1742-94C>T (n.1742-94C>T) c.1727-94C>T (n.1727-94C>T) c.631+5000C>T (n.631+5000C>T) c.1603-94C>T c.1694-94C>T (n.1694-94C>T) c.1844-94C>T (n.1844-94C>T) c.295-94C>T n.1912-94C>T c.1673-94C>T (n.1673-94C>T) c.908-94C>T (n.908-94C>T) c.1672+5000C>T (n.1672+5000C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980490G>T | CA2667683445 | ATP2C1 | c.1742-92G>T (n.1742-92G>T) c.1727-92G>T (n.1727-92G>T) c.631+5002G>T (n.631+5002G>T) c.1603-92G>T c.1694-92G>T (n.1694-92G>T) c.1844-92G>T (n.1844-92G>T) c.295-92G>T n.1912-92G>T c.1673-92G>T (n.1673-92G>T) c.908-92G>T (n.908-92G>T) c.1672+5002G>T (n.1672+5002G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980491A>G | CA2667683446 | ATP2C1 | c.1742-91A>G (n.1742-91A>G) c.1727-91A>G (n.1727-91A>G) c.631+5003A>G (n.631+5003A>G) c.1603-91A>G c.1694-91A>G (n.1694-91A>G) c.1844-91A>G (n.1844-91A>G) c.295-91A>G n.1912-91A>G c.1673-91A>G (n.1673-91A>G) c.908-91A>G (n.908-91A>G) c.1672+5003A>G (n.1672+5003A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980492T>C | CA2667683447 | ATP2C1 | c.1742-90T>C (n.1742-90T>C) c.1727-90T>C (n.1727-90T>C) c.631+5004T>C (n.631+5004T>C) c.1603-90T>C c.1694-90T>C (n.1694-90T>C) c.1844-90T>C (n.1844-90T>C) c.295-90T>C n.1912-90T>C c.1673-90T>C (n.1673-90T>C) c.908-90T>C (n.908-90T>C) c.1672+5004T>C (n.1672+5004T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980492_130980493insC | CA2667683448 | ATP2C1 | c.1742-90_1742-89insC (n.1742-90_1742-89insC) c.1727-90_1727-89insC (n.1727-90_1727-89insC) c.631+5004_631+5005insC (n.631+5004_631+5005insC) c.1603-90_1603-89insC c.1694-90_1694-89insC (n.1694-90_1694-89insC) c.1844-90_1844-89insC (n.1844-90_1844-89insC) c.295-90_295-89insC n.1912-90_1912-89insC c.1673-90_1673-89insC (n.1673-90_1673-89insC) c.908-90_908-89insC (n.908-90_908-89insC) c.1672+5004_1672+5005insC (n.1672+5004_1672+5005insC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980493A>G | CA2577900561 | ATP2C1 | c.1742-89A>G (n.1742-89A>G) c.1727-89A>G (n.1727-89A>G) c.631+5005A>G (n.631+5005A>G) c.1603-89A>G c.1694-89A>G (n.1694-89A>G) c.1844-89A>G (n.1844-89A>G) c.295-89A>G n.1912-89A>G c.1673-89A>G (n.1673-89A>G) c.908-89A>G (n.908-89A>G) c.1672+5005A>G (n.1672+5005A>G) | |
| 3 | g.130980494del | CA2704005083 | ATP2C1 | c.1742-88del (n.1742-88del) c.1727-88del (n.1727-88del) c.631+5006del (n.631+5006del) c.1603-88del c.1694-88del (n.1694-88del) c.1844-88del (n.1844-88del) c.295-88del n.1912-88del c.1673-88del (n.1673-88del) c.908-88del (n.908-88del) c.1672+5006del (n.1672+5006del) | dbSNP |
| 3 | g.130980493_130980494insT | CA2667683449 | ATP2C1 | c.1742-89_1742-88insT (n.1742-89_1742-88insT) c.1727-89_1727-88insT (n.1727-89_1727-88insT) c.631+5005_631+5006insT (n.631+5005_631+5006insT) c.1603-89_1603-88insT c.1694-89_1694-88insT (n.1694-89_1694-88insT) c.1844-89_1844-88insT (n.1844-89_1844-88insT) c.295-89_295-88insT n.1912-89_1912-88insT c.1673-89_1673-88insT (n.1673-89_1673-88insT) c.908-89_908-88insT (n.908-89_908-88insT) c.1672+5005_1672+5006insT (n.1672+5005_1672+5006insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980494A>G | CA2667683450 | ATP2C1 | c.1742-88A>G (n.1742-88A>G) c.1727-88A>G (n.1727-88A>G) c.631+5006A>G (n.631+5006A>G) c.1603-88A>G c.1694-88A>G (n.1694-88A>G) c.1844-88A>G (n.1844-88A>G) c.295-88A>G n.1912-88A>G c.1673-88A>G (n.1673-88A>G) c.908-88A>G (n.908-88A>G) c.1672+5006A>G (n.1672+5006A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980494A>T | CA2577900562 | ATP2C1 | c.1742-88A>T (n.1742-88A>T) c.1727-88A>T (n.1727-88A>T) c.631+5006A>T (n.631+5006A>T) c.1603-88A>T c.1694-88A>T (n.1694-88A>T) c.1844-88A>T (n.1844-88A>T) c.295-88A>T n.1912-88A>T c.1673-88A>T (n.1673-88A>T) c.908-88A>T (n.908-88A>T) c.1672+5006A>T (n.1672+5006A>T) | |
| 3 | g.130980495C>A | CA1401887021 | ATP2C1 | c.1742-87C>A (n.1742-87C>A) c.1727-87C>A (n.1727-87C>A) c.631+5007C>A (n.631+5007C>A) c.1603-87C>A c.1694-87C>A (n.1694-87C>A) c.1844-87C>A (n.1844-87C>A) c.295-87C>A n.1912-87C>A c.1673-87C>A (n.1673-87C>A) c.908-87C>A (n.908-87C>A) c.1672+5007C>A (n.1672+5007C>A) | dbSNP |
| 3 | g.130980495C= | CA1401887020 | ATP2C1 | c.1742-87C= (n.1742-87C=) c.1727-87C= (n.1727-87C=) c.631+5007C= (n.631+5007C=) c.1603-87C= c.1694-87C= (n.1694-87C=) c.1844-87C= (n.1844-87C=) c.295-87C= n.1912-87C= c.1673-87C= (n.1673-87C=) c.908-87C= (n.908-87C=) c.1672+5007C= (n.1672+5007C=) | |
| 3 | g.130980495C>T | CA83489311 | ATP2C1 | c.1742-87C>T (n.1742-87C>T) c.1727-87C>T (n.1727-87C>T) c.631+5007C>T (n.631+5007C>T) c.1603-87C>T c.1694-87C>T (n.1694-87C>T) c.1844-87C>T (n.1844-87C>T) c.295-87C>T n.1912-87C>T c.1673-87C>T (n.1673-87C>T) c.908-87C>T (n.908-87C>T) c.1672+5007C>T (n.1672+5007C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980495_130980496insT | CA2667683451 | ATP2C1 | c.1742-87_1742-86insT (n.1742-87_1742-86insT) c.1727-87_1727-86insT (n.1727-87_1727-86insT) c.631+5007_631+5008insT (n.631+5007_631+5008insT) c.1603-87_1603-86insT c.1694-87_1694-86insT (n.1694-87_1694-86insT) c.1844-87_1844-86insT (n.1844-87_1844-86insT) c.295-87_295-86insT n.1912-87_1912-86insT c.1673-87_1673-86insT (n.1673-87_1673-86insT) c.908-87_908-86insT (n.908-87_908-86insT) c.1672+5007_1672+5008insT (n.1672+5007_1672+5008insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980497A= | CA1401887024 | ATP2C1 | c.1742-85A= (n.1742-85A=) c.1727-85A= (n.1727-85A=) c.631+5009A= (n.631+5009A=) c.1603-85A= c.1694-85A= (n.1694-85A=) c.1844-85A= (n.1844-85A=) c.295-85A= n.1912-85A= c.1673-85A= (n.1673-85A=) c.908-85A= (n.908-85A=) c.1672+5009A= (n.1672+5009A=) | |
| 3 | g.130980497A>C | CA1053552290 | ATP2C1 | c.1742-85A>C (n.1742-85A>C) c.1727-85A>C (n.1727-85A>C) c.631+5009A>C (n.631+5009A>C) c.1603-85A>C c.1694-85A>C (n.1694-85A>C) c.1844-85A>C (n.1844-85A>C) c.295-85A>C n.1912-85A>C c.1673-85A>C (n.1673-85A>C) c.908-85A>C (n.908-85A>C) c.1672+5009A>C (n.1672+5009A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980497A>G | CA1401887026 | ATP2C1 | c.1742-85A>G (n.1742-85A>G) c.1727-85A>G (n.1727-85A>G) c.631+5009A>G (n.631+5009A>G) c.1603-85A>G c.1694-85A>G (n.1694-85A>G) c.1844-85A>G (n.1844-85A>G) c.295-85A>G n.1912-85A>G c.1673-85A>G (n.1673-85A>G) c.908-85A>G (n.908-85A>G) c.1672+5009A>G (n.1672+5009A>G) | dbSNP |
| 3 | g.130980498A>C | CA2667683452 | ATP2C1 | c.1742-84A>C (n.1742-84A>C) c.1727-84A>C (n.1727-84A>C) c.631+5010A>C (n.631+5010A>C) c.1603-84A>C c.1694-84A>C (n.1694-84A>C) c.1844-84A>C (n.1844-84A>C) c.295-84A>C n.1912-84A>C c.1673-84A>C (n.1673-84A>C) c.908-84A>C (n.908-84A>C) c.1672+5010A>C (n.1672+5010A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980498A>G | CA2577900563 | ATP2C1 | c.1742-84A>G (n.1742-84A>G) c.1727-84A>G (n.1727-84A>G) c.631+5010A>G (n.631+5010A>G) c.1603-84A>G c.1694-84A>G (n.1694-84A>G) c.1844-84A>G (n.1844-84A>G) c.295-84A>G n.1912-84A>G c.1673-84A>G (n.1673-84A>G) c.908-84A>G (n.908-84A>G) c.1672+5010A>G (n.1672+5010A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980500C>A | CA2667683454 | ATP2C1 | c.1742-82C>A (n.1742-82C>A) c.1727-82C>A (n.1727-82C>A) c.631+5012C>A (n.631+5012C>A) c.1603-82C>A c.1694-82C>A (n.1694-82C>A) c.1844-82C>A (n.1844-82C>A) c.295-82C>A n.1912-82C>A c.1673-82C>A (n.1673-82C>A) c.908-82C>A (n.908-82C>A) c.1672+5012C>A (n.1672+5012C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980501A>G | CA2667683455 | ATP2C1 | c.1742-81A>G (n.1742-81A>G) c.1727-81A>G (n.1727-81A>G) c.631+5013A>G (n.631+5013A>G) c.1603-81A>G c.1694-81A>G (n.1694-81A>G) c.1844-81A>G (n.1844-81A>G) c.295-81A>G n.1912-81A>G c.1673-81A>G (n.1673-81A>G) c.908-81A>G (n.908-81A>G) c.1672+5013A>G (n.1672+5013A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980503A= | CA1401887027 | ATP2C1 | c.1742-79A= (n.1742-79A=) c.1727-79A= (n.1727-79A=) c.631+5015A= (n.631+5015A=) c.1603-79A= c.1694-79A= (n.1694-79A=) c.1844-79A= (n.1844-79A=) c.295-79A= n.1912-79A= c.1673-79A= (n.1673-79A=) c.908-79A= (n.908-79A=) c.1672+5015A= (n.1672+5015A=) | |
| 3 | g.130980503A>G | CA83489322 | ATP2C1 | c.1742-79A>G (n.1742-79A>G) c.1727-79A>G (n.1727-79A>G) c.631+5015A>G (n.631+5015A>G) c.1603-79A>G c.1694-79A>G (n.1694-79A>G) c.1844-79A>G (n.1844-79A>G) c.295-79A>G n.1912-79A>G c.1673-79A>G (n.1673-79A>G) c.908-79A>G (n.908-79A>G) c.1672+5015A>G (n.1672+5015A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130980504C>A | CA2577900564 | ATP2C1 | c.1742-78C>A (n.1742-78C>A) c.1727-78C>A (n.1727-78C>A) c.631+5016C>A (n.631+5016C>A) c.1603-78C>A c.1694-78C>A (n.1694-78C>A) c.1844-78C>A (n.1844-78C>A) c.295-78C>A n.1912-78C>A c.1673-78C>A (n.1673-78C>A) c.908-78C>A (n.908-78C>A) c.1672+5016C>A (n.1672+5016C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980504C= | CA1401887028 | ATP2C1 | c.1742-78C= (n.1742-78C=) c.1727-78C= (n.1727-78C=) c.631+5016C= (n.631+5016C=) c.1603-78C= c.1694-78C= (n.1694-78C=) c.1844-78C= (n.1844-78C=) c.295-78C= n.1912-78C= c.1673-78C= (n.1673-78C=) c.908-78C= (n.908-78C=) c.1672+5016C= (n.1672+5016C=) | |
| 3 | g.130980504C>T | CA1053552295 | ATP2C1 | c.1742-78C>T (n.1742-78C>T) c.1727-78C>T (n.1727-78C>T) c.631+5016C>T (n.631+5016C>T) c.1603-78C>T c.1694-78C>T (n.1694-78C>T) c.1844-78C>T (n.1844-78C>T) c.295-78C>T n.1912-78C>T c.1673-78C>T (n.1673-78C>T) c.908-78C>T (n.908-78C>T) c.1672+5016C>T (n.1672+5016C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980506A>G | CA2667683456 | ATP2C1 | c.1742-76A>G (n.1742-76A>G) c.1727-76A>G (n.1727-76A>G) c.631+5018A>G (n.631+5018A>G) c.1603-76A>G c.1694-76A>G (n.1694-76A>G) c.1844-76A>G (n.1844-76A>G) c.295-76A>G n.1912-76A>G c.1673-76A>G (n.1673-76A>G) c.908-76A>G (n.908-76A>G) c.1672+5018A>G (n.1672+5018A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980508del | CA2577900565 | ATP2C1 | c.1742-74del (n.1742-74del) c.1727-74del (n.1727-74del) c.631+5020del (n.631+5020del) c.1603-74del c.1694-74del (n.1694-74del) c.1844-74del (n.1844-74del) c.295-74del n.1912-74del c.1673-74del (n.1673-74del) c.908-74del (n.908-74del) c.1672+5020del (n.1672+5020del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980508A>T | CA2667683457 | ATP2C1 | c.1742-74A>T (n.1742-74A>T) c.1727-74A>T (n.1727-74A>T) c.631+5020A>T (n.631+5020A>T) c.1603-74A>T c.1694-74A>T (n.1694-74A>T) c.1844-74A>T (n.1844-74A>T) c.295-74A>T n.1912-74A>T c.1673-74A>T (n.1673-74A>T) c.908-74A>T (n.908-74A>T) c.1672+5020A>T (n.1672+5020A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980509T>A | CA898872266 | ATP2C1 | c.1742-73T>A (n.1742-73T>A) c.1727-73T>A (n.1727-73T>A) c.631+5021T>A (n.631+5021T>A) c.1603-73T>A c.1694-73T>A (n.1694-73T>A) c.1844-73T>A (n.1844-73T>A) c.295-73T>A n.1912-73T>A c.1673-73T>A (n.1673-73T>A) c.908-73T>A (n.908-73T>A) c.1672+5021T>A (n.1672+5021T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980509T>C | CA83489341 | ATP2C1 | c.1742-73T>C (n.1742-73T>C) c.1727-73T>C (n.1727-73T>C) c.631+5021T>C (n.631+5021T>C) c.1603-73T>C c.1694-73T>C (n.1694-73T>C) c.1844-73T>C (n.1844-73T>C) c.295-73T>C n.1912-73T>C c.1673-73T>C (n.1673-73T>C) c.908-73T>C (n.908-73T>C) c.1672+5021T>C (n.1672+5021T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980509T>G | CA2667683458 | ATP2C1 | c.1742-73T>G (n.1742-73T>G) c.1727-73T>G (n.1727-73T>G) c.631+5021T>G (n.631+5021T>G) c.1603-73T>G c.1694-73T>G (n.1694-73T>G) c.1844-73T>G (n.1844-73T>G) c.295-73T>G n.1912-73T>G c.1673-73T>G (n.1673-73T>G) c.908-73T>G (n.908-73T>G) c.1672+5021T>G (n.1672+5021T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980509T= | CA1401887029 | ATP2C1 | c.1742-73T= (n.1742-73T=) c.1727-73T= (n.1727-73T=) c.631+5021T= (n.631+5021T=) c.1603-73T= c.1694-73T= (n.1694-73T=) c.1844-73T= (n.1844-73T=) c.295-73T= n.1912-73T= c.1673-73T= (n.1673-73T=) c.908-73T= (n.908-73T=) c.1672+5021T= (n.1672+5021T=) | |
| 3 | g.130980510G>T | CA2667683459 | ATP2C1 | c.1742-72G>T (n.1742-72G>T) c.1727-72G>T (n.1727-72G>T) c.631+5022G>T (n.631+5022G>T) c.1603-72G>T c.1694-72G>T (n.1694-72G>T) c.1844-72G>T (n.1844-72G>T) c.295-72G>T n.1912-72G>T c.1673-72G>T (n.1673-72G>T) c.908-72G>T (n.908-72G>T) c.1672+5022G>T (n.1672+5022G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980512G>A | CA2667683460 | ATP2C1 | c.1742-70G>A (n.1742-70G>A) c.1727-70G>A (n.1727-70G>A) c.631+5024G>A (n.631+5024G>A) c.1603-70G>A c.1694-70G>A (n.1694-70G>A) c.1844-70G>A (n.1844-70G>A) c.295-70G>A n.1912-70G>A c.1673-70G>A (n.1673-70G>A) c.908-70G>A (n.908-70G>A) c.1672+5024G>A (n.1672+5024G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980512G>T | CA2667683461 | ATP2C1 | c.1742-70G>T (n.1742-70G>T) c.1727-70G>T (n.1727-70G>T) c.631+5024G>T (n.631+5024G>T) c.1603-70G>T c.1694-70G>T (n.1694-70G>T) c.1844-70G>T (n.1844-70G>T) c.295-70G>T n.1912-70G>T c.1673-70G>T (n.1673-70G>T) c.908-70G>T (n.908-70G>T) c.1672+5024G>T (n.1672+5024G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980513C>A | CA2577900566 | ATP2C1 | c.1742-69C>A (n.1742-69C>A) c.1727-69C>A (n.1727-69C>A) c.631+5025C>A (n.631+5025C>A) c.1603-69C>A c.1694-69C>A (n.1694-69C>A) c.1844-69C>A (n.1844-69C>A) c.295-69C>A n.1912-69C>A c.1673-69C>A (n.1673-69C>A) c.908-69C>A (n.908-69C>A) c.1672+5025C>A (n.1672+5025C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980513C= | CA1401887030 | ATP2C1 | c.1742-69C= (n.1742-69C=) c.1727-69C= (n.1727-69C=) c.631+5025C= (n.631+5025C=) c.1603-69C= c.1694-69C= (n.1694-69C=) c.1844-69C= (n.1844-69C=) c.295-69C= n.1912-69C= c.1673-69C= (n.1673-69C=) c.908-69C= (n.908-69C=) c.1672+5025C= (n.1672+5025C=) | |
| 3 | g.130980513C>T | CA1053552300 | ATP2C1 | c.1742-69C>T (n.1742-69C>T) c.1727-69C>T (n.1727-69C>T) c.631+5025C>T (n.631+5025C>T) c.1603-69C>T c.1694-69C>T (n.1694-69C>T) c.1844-69C>T (n.1844-69C>T) c.295-69C>T n.1912-69C>T c.1673-69C>T (n.1673-69C>T) c.908-69C>T (n.908-69C>T) c.1672+5025C>T (n.1672+5025C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980514A>G | CA2667683462 | ATP2C1 | c.1742-68A>G (n.1742-68A>G) c.1727-68A>G (n.1727-68A>G) c.631+5026A>G (n.631+5026A>G) c.1603-68A>G c.1694-68A>G (n.1694-68A>G) c.1844-68A>G (n.1844-68A>G) c.295-68A>G n.1912-68A>G c.1673-68A>G (n.1673-68A>G) c.908-68A>G (n.908-68A>G) c.1672+5026A>G (n.1672+5026A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980515T>A | CA2667683463 | ATP2C1 | c.1742-67T>A (n.1742-67T>A) c.1727-67T>A (n.1727-67T>A) c.631+5027T>A (n.631+5027T>A) c.1603-67T>A c.1694-67T>A (n.1694-67T>A) c.1844-67T>A (n.1844-67T>A) c.295-67T>A n.1912-67T>A c.1673-67T>A (n.1673-67T>A) c.908-67T>A (n.908-67T>A) c.1672+5027T>A (n.1672+5027T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980515_130980518delinsTTAC | CA1401887032 | ATP2C1 | c.1742-67_1742-64delinsTTAC (n.1742-67_1742-64delinsTTAC) c.1727-67_1727-64delinsTTAC (n.1727-67_1727-64delinsTTAC) c.631+5027_631+5030delinsTTAC (n.631+5027_631+5030delinsTTAC) c.1603-67_1603-64delinsTTAC c.1694-67_1694-64delinsTTAC (n.1694-67_1694-64delinsTTAC) c.1844-67_1844-64delinsTTAC (n.1844-67_1844-64delinsTTAC) c.295-67_295-64delinsTTAC n.1912-67_1912-64delinsTTAC c.1673-67_1673-64delinsTTAC (n.1673-67_1673-64delinsTTAC) c.908-67_908-64delinsTTAC (n.908-67_908-64delinsTTAC) c.1672+5027_1672+5030delinsTTAC (n.1672+5027_1672+5030delinsTTAC) | |
| 3 | g.130980516_130980518del | CA83489351 | ATP2C1 | c.1742-66_1742-64del (n.1742-66_1742-64del) c.1727-66_1727-64del (n.1727-66_1727-64del) c.631+5028_631+5030del (n.631+5028_631+5030del) c.1603-66_1603-64del c.1694-66_1694-64del (n.1694-66_1694-64del) c.1844-66_1844-64del (n.1844-66_1844-64del) c.295-66_295-64del n.1912-66_1912-64del c.1673-66_1673-64del (n.1673-66_1673-64del) c.908-66_908-64del (n.908-66_908-64del) c.1672+5028_1672+5030del (n.1672+5028_1672+5030del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130980517A>T | CA2577900567 | ATP2C1 | c.1742-65A>T (n.1742-65A>T) c.1727-65A>T (n.1727-65A>T) c.631+5029A>T (n.631+5029A>T) c.1603-65A>T c.1694-65A>T (n.1694-65A>T) c.1844-65A>T (n.1844-65A>T) c.295-65A>T n.1912-65A>T c.1673-65A>T (n.1673-65A>T) c.908-65A>T (n.908-65A>T) c.1672+5029A>T (n.1672+5029A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980518C>A | CA2577900568 | ATP2C1 | c.1742-64C>A (n.1742-64C>A) c.1727-64C>A (n.1727-64C>A) c.631+5030C>A (n.631+5030C>A) c.1603-64C>A c.1694-64C>A (n.1694-64C>A) c.1844-64C>A (n.1844-64C>A) c.295-64C>A n.1912-64C>A c.1673-64C>A (n.1673-64C>A) c.908-64C>A (n.908-64C>A) c.1672+5030C>A (n.1672+5030C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980518C= | CA1401887036 | ATP2C1 | c.1742-64C= (n.1742-64C=) c.1727-64C= (n.1727-64C=) c.631+5030C= (n.631+5030C=) c.1603-64C= c.1694-64C= (n.1694-64C=) c.1844-64C= (n.1844-64C=) c.295-64C= n.1912-64C= c.1673-64C= (n.1673-64C=) c.908-64C= (n.908-64C=) c.1672+5030C= (n.1672+5030C=) | |
| 3 | g.130980518C>T | CA83489358 | ATP2C1 | c.1742-64C>T (n.1742-64C>T) c.1727-64C>T (n.1727-64C>T) c.631+5030C>T (n.631+5030C>T) c.1603-64C>T c.1694-64C>T (n.1694-64C>T) c.1844-64C>T (n.1844-64C>T) c.295-64C>T n.1912-64C>T c.1673-64C>T (n.1673-64C>T) c.908-64C>T (n.908-64C>T) c.1672+5030C>T (n.1672+5030C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980519G>A | CA83489371 | ATP2C1 | c.1742-63G>A (n.1742-63G>A) c.1727-63G>A (n.1727-63G>A) c.631+5031G>A (n.631+5031G>A) c.1603-63G>A c.1694-63G>A (n.1694-63G>A) c.1844-63G>A (n.1844-63G>A) c.295-63G>A n.1912-63G>A c.1673-63G>A (n.1673-63G>A) c.908-63G>A (n.908-63G>A) c.1672+5031G>A (n.1672+5031G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980519G= | CA1401887039 | ATP2C1 | c.1742-63G= (n.1742-63G=) c.1727-63G= (n.1727-63G=) c.631+5031G= (n.631+5031G=) c.1603-63G= c.1694-63G= (n.1694-63G=) c.1844-63G= (n.1844-63G=) c.295-63G= n.1912-63G= c.1673-63G= (n.1673-63G=) c.908-63G= (n.908-63G=) c.1672+5031G= (n.1672+5031G=) | |
| 3 | g.130980519G>T | CA2667683464 | ATP2C1 | c.1742-63G>T (n.1742-63G>T) c.1727-63G>T (n.1727-63G>T) c.631+5031G>T (n.631+5031G>T) c.1603-63G>T c.1694-63G>T (n.1694-63G>T) c.1844-63G>T (n.1844-63G>T) c.295-63G>T n.1912-63G>T c.1673-63G>T (n.1673-63G>T) c.908-63G>T (n.908-63G>T) c.1672+5031G>T (n.1672+5031G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980520T>C | CA2667683465 | ATP2C1 | c.1742-62T>C (n.1742-62T>C) c.1727-62T>C (n.1727-62T>C) c.631+5032T>C (n.631+5032T>C) c.1603-62T>C c.1694-62T>C (n.1694-62T>C) c.1844-62T>C (n.1844-62T>C) c.295-62T>C n.1912-62T>C c.1673-62T>C (n.1673-62T>C) c.908-62T>C (n.908-62T>C) c.1672+5032T>C (n.1672+5032T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980521_130980524delinsTGAC | CA1401887041 | ATP2C1 | c.1742-61_1742-58delinsTGAC (n.1742-61_1742-58delinsTGAC) c.1727-61_1727-58delinsTGAC (n.1727-61_1727-58delinsTGAC) c.631+5033_631+5036delinsTGAC (n.631+5033_631+5036delinsTGAC) c.1603-61_1603-58delinsTGAC c.1694-61_1694-58delinsTGAC (n.1694-61_1694-58delinsTGAC) c.1844-61_1844-58delinsTGAC (n.1844-61_1844-58delinsTGAC) c.295-61_295-58delinsTGAC n.1912-61_1912-58delinsTGAC c.1673-61_1673-58delinsTGAC (n.1673-61_1673-58delinsTGAC) c.908-61_908-58delinsTGAC (n.908-61_908-58delinsTGAC) c.1672+5033_1672+5036delinsTGAC (n.1672+5033_1672+5036delinsTGAC) | |
| 3 | g.130980522G>T | CA2667683466 | ATP2C1 | c.1742-60G>T (n.1742-60G>T) c.1727-60G>T (n.1727-60G>T) c.631+5034G>T (n.631+5034G>T) c.1603-60G>T c.1694-60G>T (n.1694-60G>T) c.1844-60G>T (n.1844-60G>T) c.295-60G>T n.1912-60G>T c.1673-60G>T (n.1673-60G>T) c.908-60G>T (n.908-60G>T) c.1672+5034G>T (n.1672+5034G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980522_130980524del | CA83489376 | ATP2C1 | c.1742-60_1742-58del (n.1742-60_1742-58del) c.1727-60_1727-58del (n.1727-60_1727-58del) c.631+5034_631+5036del (n.631+5034_631+5036del) c.1603-60_1603-58del c.1694-60_1694-58del (n.1694-60_1694-58del) c.1844-60_1844-58del (n.1844-60_1844-58del) c.295-60_295-58del n.1912-60_1912-58del c.1673-60_1673-58del (n.1673-60_1673-58del) c.908-60_908-58del (n.908-60_908-58del) c.1672+5034_1672+5036del (n.1672+5034_1672+5036del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130980524C>G | CA2667683468 | ATP2C1 | c.1742-58C>G (n.1742-58C>G) c.1727-58C>G (n.1727-58C>G) c.631+5036C>G (n.631+5036C>G) c.1603-58C>G c.1694-58C>G (n.1694-58C>G) c.1844-58C>G (n.1844-58C>G) c.295-58C>G n.1912-58C>G c.1673-58C>G (n.1673-58C>G) c.908-58C>G (n.908-58C>G) c.1672+5036C>G (n.1672+5036C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980525T>C | CA2758411711 | ATP2C1 | c.1742-57T>C (n.1742-57T>C) c.1727-57T>C (n.1727-57T>C) c.631+5037T>C (n.631+5037T>C) c.1603-57T>C c.1694-57T>C (n.1694-57T>C) c.1844-57T>C (n.1844-57T>C) c.295-57T>C n.1912-57T>C c.1673-57T>C (n.1673-57T>C) c.908-57T>C (n.908-57T>C) c.1672+5037T>C (n.1672+5037T>C) | |
| 3 | g.130980526A>T | CA2577900569 | ATP2C1 | c.1742-56A>T (n.1742-56A>T) c.1727-56A>T (n.1727-56A>T) c.631+5038A>T (n.631+5038A>T) c.1603-56A>T c.1694-56A>T (n.1694-56A>T) c.1844-56A>T (n.1844-56A>T) c.295-56A>T n.1912-56A>T c.1673-56A>T (n.1673-56A>T) c.908-56A>T (n.908-56A>T) c.1672+5038A>T (n.1672+5038A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980528C>A | CA2667683471 | ATP2C1 | c.1742-54C>A (n.1742-54C>A) c.1727-54C>A (n.1727-54C>A) c.631+5040C>A (n.631+5040C>A) c.1603-54C>A c.1694-54C>A (n.1694-54C>A) c.1844-54C>A (n.1844-54C>A) c.295-54C>A n.1912-54C>A c.1673-54C>A (n.1673-54C>A) c.908-54C>A (n.908-54C>A) c.1672+5040C>A (n.1672+5040C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980528C= | CA1401887043 | ATP2C1 | c.1742-54C= (n.1742-54C=) c.1727-54C= (n.1727-54C=) c.631+5040C= (n.631+5040C=) c.1603-54C= c.1694-54C= (n.1694-54C=) c.1844-54C= (n.1844-54C=) c.295-54C= n.1912-54C= c.1673-54C= (n.1673-54C=) c.908-54C= (n.908-54C=) c.1672+5040C= (n.1672+5040C=) | |
| 3 | g.130980528C>G | CA1053552301 | ATP2C1 | c.1742-54C>G (n.1742-54C>G) c.1727-54C>G (n.1727-54C>G) c.631+5040C>G (n.631+5040C>G) c.1603-54C>G c.1694-54C>G (n.1694-54C>G) c.1844-54C>G (n.1844-54C>G) c.295-54C>G n.1912-54C>G c.1673-54C>G (n.1673-54C>G) c.908-54C>G (n.908-54C>G) c.1672+5040C>G (n.1672+5040C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980528C>T | CA1401887045 | ATP2C1 | c.1742-54C>T (n.1742-54C>T) c.1727-54C>T (n.1727-54C>T) c.631+5040C>T (n.631+5040C>T) c.1603-54C>T c.1694-54C>T (n.1694-54C>T) c.1844-54C>T (n.1844-54C>T) c.295-54C>T n.1912-54C>T c.1673-54C>T (n.1673-54C>T) c.908-54C>T (n.908-54C>T) c.1672+5040C>T (n.1672+5040C>T) | dbSNP |
| 3 | g.130980529C>A | CA2667683473 | ATP2C1 | c.1742-53C>A (n.1742-53C>A) c.1727-53C>A (n.1727-53C>A) c.631+5041C>A (n.631+5041C>A) c.1603-53C>A c.1694-53C>A (n.1694-53C>A) c.1844-53C>A (n.1844-53C>A) c.295-53C>A n.1912-53C>A c.1673-53C>A (n.1673-53C>A) c.908-53C>A (n.908-53C>A) c.1672+5041C>A (n.1672+5041C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980529C= | CA1401887047 | ATP2C1 | c.1742-53C= (n.1742-53C=) c.1727-53C= (n.1727-53C=) c.631+5041C= (n.631+5041C=) c.1603-53C= c.1694-53C= (n.1694-53C=) c.1844-53C= (n.1844-53C=) c.295-53C= n.1912-53C= c.1673-53C= (n.1673-53C=) c.908-53C= (n.908-53C=) c.1672+5041C= (n.1672+5041C=) | |
| 3 | g.130980529C>T | CA83489378 | ATP2C1 | c.1742-53C>T (n.1742-53C>T) c.1727-53C>T (n.1727-53C>T) c.631+5041C>T (n.631+5041C>T) c.1603-53C>T c.1694-53C>T (n.1694-53C>T) c.1844-53C>T (n.1844-53C>T) c.295-53C>T n.1912-53C>T c.1673-53C>T (n.1673-53C>T) c.908-53C>T (n.908-53C>T) c.1672+5041C>T (n.1672+5041C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980531G>A | CA2615202 | ATP2C1 | c.1742-51G>A (n.1742-51G>A) c.1727-51G>A (n.1727-51G>A) c.631+5043G>A (n.631+5043G>A) c.1603-51G>A c.1694-51G>A (n.1694-51G>A) c.1844-51G>A (n.1844-51G>A) c.295-51G>A n.1912-51G>A c.1673-51G>A (n.1673-51G>A) c.908-51G>A (n.908-51G>A) c.1672+5043G>A (n.1672+5043G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980531G= | CA1401887050 | ATP2C1 | c.1742-51G= (n.1742-51G=) c.1727-51G= (n.1727-51G=) c.631+5043G= (n.631+5043G=) c.1603-51G= c.1694-51G= (n.1694-51G=) c.1844-51G= (n.1844-51G=) c.295-51G= n.1912-51G= c.1673-51G= (n.1673-51G=) c.908-51G= (n.908-51G=) c.1672+5043G= (n.1672+5043G=) | |
| 3 | g.130980531_130980532delinsGT | CA1401887053 | ATP2C1 | c.1742-51_1742-50delinsGT (n.1742-51_1742-50delinsGT) c.1727-51_1727-50delinsGT (n.1727-51_1727-50delinsGT) c.631+5043_631+5044delinsGT (n.631+5043_631+5044delinsGT) c.1603-51_1603-50delinsGT c.1694-51_1694-50delinsGT (n.1694-51_1694-50delinsGT) c.1844-51_1844-50delinsGT (n.1844-51_1844-50delinsGT) c.295-51_295-50delinsGT n.1912-51_1912-50delinsGT c.1673-51_1673-50delinsGT (n.1673-51_1673-50delinsGT) c.908-51_908-50delinsGT (n.908-51_908-50delinsGT) c.1672+5043_1672+5044delinsGT (n.1672+5043_1672+5044delinsGT) | |
| 3 | g.130980532del | CA898872274 | ATP2C1 | c.1742-50del (n.1742-50del) c.1727-50del (n.1727-50del) c.631+5044del (n.631+5044del) c.1603-50del c.1694-50del (n.1694-50del) c.1844-50del (n.1844-50del) c.295-50del n.1912-50del c.1673-50del (n.1673-50del) c.908-50del (n.908-50del) c.1672+5044del (n.1672+5044del) | dbSNP |
| 3 | g.130980533C>A | CA2543370596 | ATP2C1 | c.1742-49C>A (n.1742-49C>A) c.1727-49C>A (n.1727-49C>A) c.631+5045C>A (n.631+5045C>A) c.1603-49C>A c.1694-49C>A (n.1694-49C>A) c.1844-49C>A (n.1844-49C>A) c.295-49C>A n.1912-49C>A c.1673-49C>A (n.1673-49C>A) c.908-49C>A (n.908-49C>A) c.1672+5045C>A (n.1672+5045C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980533C= | CA1401887055 | ATP2C1 | c.1742-49C= (n.1742-49C=) c.1727-49C= (n.1727-49C=) c.631+5045C= (n.631+5045C=) c.1603-49C= c.1694-49C= (n.1694-49C=) c.1844-49C= (n.1844-49C=) c.295-49C= n.1912-49C= c.1673-49C= (n.1673-49C=) c.908-49C= (n.908-49C=) c.1672+5045C= (n.1672+5045C=) | |
| 3 | g.130980533C>G | CA898872276 | ATP2C1 | c.1742-49C>G (n.1742-49C>G) c.1727-49C>G (n.1727-49C>G) c.631+5045C>G (n.631+5045C>G) c.1603-49C>G c.1694-49C>G (n.1694-49C>G) c.1844-49C>G (n.1844-49C>G) c.295-49C>G n.1912-49C>G c.1673-49C>G (n.1673-49C>G) c.908-49C>G (n.908-49C>G) c.1672+5045C>G (n.1672+5045C>G) | dbSNP |
| 3 | g.130980533C>T | CA2577900570 | ATP2C1 | c.1742-49C>T (n.1742-49C>T) c.1727-49C>T (n.1727-49C>T) c.631+5045C>T (n.631+5045C>T) c.1603-49C>T c.1694-49C>T (n.1694-49C>T) c.1844-49C>T (n.1844-49C>T) c.295-49C>T n.1912-49C>T c.1673-49C>T (n.1673-49C>T) c.908-49C>T (n.908-49C>T) c.1672+5045C>T (n.1672+5045C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980534A= | CA1401887059 | ATP2C1 | c.1742-48A= (n.1742-48A=) c.1727-48A= (n.1727-48A=) c.631+5046A= (n.631+5046A=) c.1603-48A= c.1694-48A= (n.1694-48A=) c.1844-48A= (n.1844-48A=) c.295-48A= n.1912-48A= c.1673-48A= (n.1673-48A=) c.908-48A= (n.908-48A=) c.1672+5046A= (n.1672+5046A=) | |
| 3 | g.130980534A>G | CA546237822 | ATP2C1 | c.1742-48A>G (n.1742-48A>G) c.1727-48A>G (n.1727-48A>G) c.631+5046A>G (n.631+5046A>G) c.1603-48A>G c.1694-48A>G (n.1694-48A>G) c.1844-48A>G (n.1844-48A>G) c.295-48A>G n.1912-48A>G c.1673-48A>G (n.1673-48A>G) c.908-48A>G (n.908-48A>G) c.1672+5046A>G (n.1672+5046A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980534A>T | CA2615203 | ATP2C1 | c.1742-48A>T (n.1742-48A>T) c.1727-48A>T (n.1727-48A>T) c.631+5046A>T (n.631+5046A>T) c.1603-48A>T c.1694-48A>T (n.1694-48A>T) c.1844-48A>T (n.1844-48A>T) c.295-48A>T n.1912-48A>T c.1673-48A>T (n.1673-48A>T) c.908-48A>T (n.908-48A>T) c.1672+5046A>T (n.1672+5046A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980535A= | CA1401887061 | ATP2C1 | c.1742-47A= (n.1742-47A=) c.1727-47A= (n.1727-47A=) c.631+5047A= (n.631+5047A=) c.1603-47A= c.1694-47A= (n.1694-47A=) c.1844-47A= (n.1844-47A=) c.295-47A= n.1912-47A= c.1673-47A= (n.1673-47A=) c.908-47A= (n.908-47A=) c.1672+5047A= (n.1672+5047A=) | |
| 3 | g.130980535A>C | CA2615204 | ATP2C1 | c.1742-47A>C (n.1742-47A>C) c.1727-47A>C (n.1727-47A>C) c.631+5047A>C (n.631+5047A>C) c.1603-47A>C c.1694-47A>C (n.1694-47A>C) c.1844-47A>C (n.1844-47A>C) c.295-47A>C n.1912-47A>C c.1673-47A>C (n.1673-47A>C) c.908-47A>C (n.908-47A>C) c.1672+5047A>C (n.1672+5047A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980536G>A | CA2577900571 | ATP2C1 | c.1742-46G>A (n.1742-46G>A) c.1727-46G>A (n.1727-46G>A) c.631+5048G>A (n.631+5048G>A) c.1603-46G>A c.1694-46G>A (n.1694-46G>A) c.1844-46G>A (n.1844-46G>A) c.295-46G>A n.1912-46G>A c.1673-46G>A (n.1673-46G>A) c.908-46G>A (n.908-46G>A) c.1672+5048G>A (n.1672+5048G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980537C>A | CA2577900572 | ATP2C1 | c.1742-45C>A (n.1742-45C>A) c.1727-45C>A (n.1727-45C>A) c.631+5049C>A (n.631+5049C>A) c.1603-45C>A c.1694-45C>A (n.1694-45C>A) c.1844-45C>A (n.1844-45C>A) c.295-45C>A n.1912-45C>A c.1673-45C>A (n.1673-45C>A) c.908-45C>A (n.908-45C>A) c.1672+5049C>A (n.1672+5049C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980538A>G | CA2758411718 | ATP2C1 | c.1742-44A>G (n.1742-44A>G) c.1727-44A>G (n.1727-44A>G) c.631+5050A>G (n.631+5050A>G) c.1603-44A>G c.1694-44A>G (n.1694-44A>G) c.1844-44A>G (n.1844-44A>G) c.295-44A>G n.1912-44A>G c.1673-44A>G (n.1673-44A>G) c.908-44A>G (n.908-44A>G) c.1672+5050A>G (n.1672+5050A>G) | |
| 3 | g.130980542del | CA2667683474 | ATP2C1 | c.1742-40del (n.1742-40del) c.1727-40del (n.1727-40del) c.631+5054del (n.631+5054del) c.1603-40del c.1694-40del (n.1694-40del) c.1844-40del (n.1844-40del) c.295-40del n.1912-40del c.1673-40del (n.1673-40del) c.908-40del (n.908-40del) c.1672+5054del (n.1672+5054del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980542A= | CA1401887062 | ATP2C1 | c.1742-40A= (n.1742-40A=) c.1727-40A= (n.1727-40A=) c.631+5054A= (n.631+5054A=) c.1603-40A= c.1694-40A= (n.1694-40A=) c.1844-40A= (n.1844-40A=) c.295-40A= n.1912-40A= c.1673-40A= (n.1673-40A=) c.908-40A= (n.908-40A=) c.1672+5054A= (n.1672+5054A=) | |
| 3 | g.130980542A>C | CA546237823 | ATP2C1 | c.1742-40A>C (n.1742-40A>C) c.1727-40A>C (n.1727-40A>C) c.631+5054A>C (n.631+5054A>C) c.1603-40A>C c.1694-40A>C (n.1694-40A>C) c.1844-40A>C (n.1844-40A>C) c.295-40A>C n.1912-40A>C c.1673-40A>C (n.1673-40A>C) c.908-40A>C (n.908-40A>C) c.1672+5054A>C (n.1672+5054A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980542A>G | CA2667683475 | ATP2C1 | c.1742-40A>G (n.1742-40A>G) c.1727-40A>G (n.1727-40A>G) c.631+5054A>G (n.631+5054A>G) c.1603-40A>G c.1694-40A>G (n.1694-40A>G) c.1844-40A>G (n.1844-40A>G) c.295-40A>G n.1912-40A>G c.1673-40A>G (n.1673-40A>G) c.908-40A>G (n.908-40A>G) c.1672+5054A>G (n.1672+5054A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980544A= | CA1401887065 | ATP2C1 | c.1742-38A= (n.1742-38A=) c.1727-38A= (n.1727-38A=) c.631+5056A= (n.631+5056A=) c.1603-38A= c.1694-38A= (n.1694-38A=) c.1844-38A= (n.1844-38A=) c.295-38A= n.1912-38A= c.1673-38A= (n.1673-38A=) c.908-38A= (n.908-38A=) c.1672+5056A= (n.1672+5056A=) | |
| 3 | g.130980544A>G | CA546237824 | ATP2C1 | c.1742-38A>G (n.1742-38A>G) c.1727-38A>G (n.1727-38A>G) c.631+5056A>G (n.631+5056A>G) c.1603-38A>G c.1694-38A>G (n.1694-38A>G) c.1844-38A>G (n.1844-38A>G) c.295-38A>G n.1912-38A>G c.1673-38A>G (n.1673-38A>G) c.908-38A>G (n.908-38A>G) c.1672+5056A>G (n.1672+5056A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980545A= | CA1401887066 | ATP2C1 | c.1742-37A= (n.1742-37A=) c.1727-37A= (n.1727-37A=) c.631+5057A= (n.631+5057A=) c.1603-37A= c.1694-37A= (n.1694-37A=) c.1844-37A= (n.1844-37A=) c.295-37A= n.1912-37A= c.1673-37A= (n.1673-37A=) c.908-37A= (n.908-37A=) c.1672+5057A= (n.1672+5057A=) | |
| 3 | g.130980545A>G | CA1053552307 | ATP2C1 | c.1742-37A>G (n.1742-37A>G) c.1727-37A>G (n.1727-37A>G) c.631+5057A>G (n.631+5057A>G) c.1603-37A>G c.1694-37A>G (n.1694-37A>G) c.1844-37A>G (n.1844-37A>G) c.295-37A>G n.1912-37A>G c.1673-37A>G (n.1673-37A>G) c.908-37A>G (n.908-37A>G) c.1672+5057A>G (n.1672+5057A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980547T>A | CA2615205 | ATP2C1 | c.1742-35T>A (n.1742-35T>A) c.1727-35T>A (n.1727-35T>A) c.631+5059T>A (n.631+5059T>A) c.1603-35T>A c.1694-35T>A (n.1694-35T>A) c.1844-35T>A (n.1844-35T>A) c.295-35T>A n.1912-35T>A c.1673-35T>A (n.1673-35T>A) c.908-35T>A (n.908-35T>A) c.1672+5059T>A (n.1672+5059T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980547T= | CA1401887067 | ATP2C1 | c.1742-35T= (n.1742-35T=) c.1727-35T= (n.1727-35T=) c.631+5059T= (n.631+5059T=) c.1603-35T= c.1694-35T= (n.1694-35T=) c.1844-35T= (n.1844-35T=) c.295-35T= n.1912-35T= c.1673-35T= (n.1673-35T=) c.908-35T= (n.908-35T=) c.1672+5059T= (n.1672+5059T=) | |
| 3 | g.130980548T>C | CA546237825 | ATP2C1 | c.1742-34T>C (n.1742-34T>C) c.1727-34T>C (n.1727-34T>C) c.631+5060T>C (n.631+5060T>C) c.1603-34T>C c.1694-34T>C (n.1694-34T>C) c.1844-34T>C (n.1844-34T>C) c.295-34T>C n.1912-34T>C c.1673-34T>C (n.1673-34T>C) c.908-34T>C (n.908-34T>C) c.1672+5060T>C (n.1672+5060T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980548T= | CA1401887070 | ATP2C1 | c.1742-34T= (n.1742-34T=) c.1727-34T= (n.1727-34T=) c.631+5060T= (n.631+5060T=) c.1603-34T= c.1694-34T= (n.1694-34T=) c.1844-34T= (n.1844-34T=) c.295-34T= n.1912-34T= c.1673-34T= (n.1673-34T=) c.908-34T= (n.908-34T=) c.1672+5060T= (n.1672+5060T=) | |
| 3 | g.130980549G>A | CA83489416 | ATP2C1 | c.1742-33G>A (n.1742-33G>A) c.1727-33G>A (n.1727-33G>A) c.631+5061G>A (n.631+5061G>A) c.1603-33G>A c.1694-33G>A (n.1694-33G>A) c.1844-33G>A (n.1844-33G>A) c.295-33G>A n.1912-33G>A c.1673-33G>A (n.1673-33G>A) c.908-33G>A (n.908-33G>A) c.1672+5061G>A (n.1672+5061G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980549G= | CA1401887071 | ATP2C1 | c.1742-33G= (n.1742-33G=) c.1727-33G= (n.1727-33G=) c.631+5061G= (n.631+5061G=) c.1603-33G= c.1694-33G= (n.1694-33G=) c.1844-33G= (n.1844-33G=) c.295-33G= n.1912-33G= c.1673-33G= (n.1673-33G=) c.908-33G= (n.908-33G=) c.1672+5061G= (n.1672+5061G=) | |
| 3 | g.130980549G>T | CA2667683476 | ATP2C1 | c.1742-33G>T (n.1742-33G>T) c.1727-33G>T (n.1727-33G>T) c.631+5061G>T (n.631+5061G>T) c.1603-33G>T c.1694-33G>T (n.1694-33G>T) c.1844-33G>T (n.1844-33G>T) c.295-33G>T n.1912-33G>T c.1673-33G>T (n.1673-33G>T) c.908-33G>T (n.908-33G>T) c.1672+5061G>T (n.1672+5061G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980550G>C | CA2667683477 | ATP2C1 | c.1742-32G>C (n.1742-32G>C) c.1727-32G>C (n.1727-32G>C) c.631+5062G>C (n.631+5062G>C) c.1603-32G>C c.1694-32G>C (n.1694-32G>C) c.1844-32G>C (n.1844-32G>C) c.295-32G>C n.1912-32G>C c.1673-32G>C (n.1673-32G>C) c.908-32G>C (n.908-32G>C) c.1672+5062G>C (n.1672+5062G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980550G>T | CA2577900573 | ATP2C1 | c.1742-32G>T (n.1742-32G>T) c.1727-32G>T (n.1727-32G>T) c.631+5062G>T (n.631+5062G>T) c.1603-32G>T c.1694-32G>T (n.1694-32G>T) c.1844-32G>T (n.1844-32G>T) c.295-32G>T n.1912-32G>T c.1673-32G>T (n.1673-32G>T) c.908-32G>T (n.908-32G>T) c.1672+5062G>T (n.1672+5062G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980551T>A | CA1401887073 | ATP2C1 | c.1742-31T>A (n.1742-31T>A) c.1727-31T>A (n.1727-31T>A) c.631+5063T>A (n.631+5063T>A) c.1603-31T>A c.1694-31T>A (n.1694-31T>A) c.1844-31T>A (n.1844-31T>A) c.295-31T>A n.1912-31T>A c.1673-31T>A (n.1673-31T>A) c.908-31T>A (n.908-31T>A) c.1672+5063T>A (n.1672+5063T>A) | dbSNP |
| 3 | g.130980551T>C | CA2615206 | ATP2C1 | c.1742-31T>C (n.1742-31T>C) c.1727-31T>C (n.1727-31T>C) c.631+5063T>C (n.631+5063T>C) c.1603-31T>C c.1694-31T>C (n.1694-31T>C) c.1844-31T>C (n.1844-31T>C) c.295-31T>C n.1912-31T>C c.1673-31T>C (n.1673-31T>C) c.908-31T>C (n.908-31T>C) c.1672+5063T>C (n.1672+5063T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980551T= | CA1401887072 | ATP2C1 | c.1742-31T= (n.1742-31T=) c.1727-31T= (n.1727-31T=) c.631+5063T= (n.631+5063T=) c.1603-31T= c.1694-31T= (n.1694-31T=) c.1844-31T= (n.1844-31T=) c.295-31T= n.1912-31T= c.1673-31T= (n.1673-31T=) c.908-31T= (n.908-31T=) c.1672+5063T= (n.1672+5063T=) | |
| 3 | g.130980553T>C | CA2615207 | ATP2C1 | c.1742-29T>C (n.1742-29T>C) c.1727-29T>C (n.1727-29T>C) c.631+5065T>C (n.631+5065T>C) c.1603-29T>C c.1694-29T>C (n.1694-29T>C) c.1844-29T>C (n.1844-29T>C) c.295-29T>C n.1912-29T>C c.1673-29T>C (n.1673-29T>C) c.908-29T>C (n.908-29T>C) c.1672+5065T>C (n.1672+5065T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980553T= | CA1401887074 | ATP2C1 | c.1742-29T= (n.1742-29T=) c.1727-29T= (n.1727-29T=) c.631+5065T= (n.631+5065T=) c.1603-29T= c.1694-29T= (n.1694-29T=) c.1844-29T= (n.1844-29T=) c.295-29T= n.1912-29T= c.1673-29T= (n.1673-29T=) c.908-29T= (n.908-29T=) c.1672+5065T= (n.1672+5065T=) | |
| 3 | g.130980554A>G | CA2577900574 | ATP2C1 | c.1742-28A>G (n.1742-28A>G) c.1727-28A>G (n.1727-28A>G) c.631+5066A>G (n.631+5066A>G) c.1603-28A>G c.1694-28A>G (n.1694-28A>G) c.1844-28A>G (n.1844-28A>G) c.295-28A>G n.1912-28A>G c.1673-28A>G (n.1673-28A>G) c.908-28A>G (n.908-28A>G) c.1672+5066A>G (n.1672+5066A>G) |