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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.130980332A= | CA1401886913 | ATP2C1 | c.1742-250A= (n.1742-250A=) c.1727-250A= (n.1727-250A=) c.631+4844A= (n.631+4844A=) c.1603-250A= c.1694-250A= (n.1694-250A=) c.1844-250A= (n.1844-250A=) c.295-250A= n.1912-250A= c.1673-250A= (n.1673-250A=) c.908-250A= (n.908-250A=) c.1672+4844A= (n.1672+4844A=) | |
| 3 | g.130980332A>G | CA1401886915 | ATP2C1 | c.1742-250A>G (n.1742-250A>G) c.1727-250A>G (n.1727-250A>G) c.631+4844A>G (n.631+4844A>G) c.1603-250A>G c.1694-250A>G (n.1694-250A>G) c.1844-250A>G (n.1844-250A>G) c.295-250A>G n.1912-250A>G c.1673-250A>G (n.1673-250A>G) c.908-250A>G (n.908-250A>G) c.1672+4844A>G (n.1672+4844A>G) | dbSNP |
| 3 | g.130980333G>A | CA898872179 | ATP2C1 | c.1742-249G>A (n.1742-249G>A) c.1727-249G>A (n.1727-249G>A) c.631+4845G>A (n.631+4845G>A) c.1603-249G>A c.1694-249G>A (n.1694-249G>A) c.1844-249G>A (n.1844-249G>A) c.295-249G>A n.1912-249G>A c.1673-249G>A (n.1673-249G>A) c.908-249G>A (n.908-249G>A) c.1672+4845G>A (n.1672+4845G>A) | dbSNP |
| 3 | g.130980333G= | CA1401886916 | ATP2C1 | c.1742-249G= (n.1742-249G=) c.1727-249G= (n.1727-249G=) c.631+4845G= (n.631+4845G=) c.1603-249G= c.1694-249G= (n.1694-249G=) c.1844-249G= (n.1844-249G=) c.295-249G= n.1912-249G= c.1673-249G= (n.1673-249G=) c.908-249G= (n.908-249G=) c.1672+4845G= (n.1672+4845G=) | |
| 3 | g.130980336C= | CA1401886918 | ATP2C1 | c.1742-246C= (n.1742-246C=) c.1727-246C= (n.1727-246C=) c.631+4848C= (n.631+4848C=) c.1603-246C= c.1694-246C= (n.1694-246C=) c.1844-246C= (n.1844-246C=) c.295-246C= n.1912-246C= c.1673-246C= (n.1673-246C=) c.908-246C= (n.908-246C=) c.1672+4848C= (n.1672+4848C=) | |
| 3 | g.130980336C>T | CA83489260 | ATP2C1 | c.1742-246C>T (n.1742-246C>T) c.1727-246C>T (n.1727-246C>T) c.631+4848C>T (n.631+4848C>T) c.1603-246C>T c.1694-246C>T (n.1694-246C>T) c.1844-246C>T (n.1844-246C>T) c.295-246C>T n.1912-246C>T c.1673-246C>T (n.1673-246C>T) c.908-246C>T (n.908-246C>T) c.1672+4848C>T (n.1672+4848C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980337C>A | CA83489261 | ATP2C1 | c.1742-245C>A (n.1742-245C>A) c.1727-245C>A (n.1727-245C>A) c.631+4849C>A (n.631+4849C>A) c.1603-245C>A c.1694-245C>A (n.1694-245C>A) c.1844-245C>A (n.1844-245C>A) c.295-245C>A n.1912-245C>A c.1673-245C>A (n.1673-245C>A) c.908-245C>A (n.908-245C>A) c.1672+4849C>A (n.1672+4849C>A) | dbSNP |
| 3 | g.130980337C= | CA1401886920 | ATP2C1 | c.1742-245C= (n.1742-245C=) c.1727-245C= (n.1727-245C=) c.631+4849C= (n.631+4849C=) c.1603-245C= c.1694-245C= (n.1694-245C=) c.1844-245C= (n.1844-245C=) c.295-245C= n.1912-245C= c.1673-245C= (n.1673-245C=) c.908-245C= (n.908-245C=) c.1672+4849C= (n.1672+4849C=) | |
| 3 | g.130980338A= | CA1401886922 | ATP2C1 | c.1742-244A= (n.1742-244A=) c.1727-244A= (n.1727-244A=) c.631+4850A= (n.631+4850A=) c.1603-244A= c.1694-244A= (n.1694-244A=) c.1844-244A= (n.1844-244A=) c.295-244A= n.1912-244A= c.1673-244A= (n.1673-244A=) c.908-244A= (n.908-244A=) c.1672+4850A= (n.1672+4850A=) | |
| 3 | g.130980338A>G | CA898872183 | ATP2C1 | c.1742-244A>G (n.1742-244A>G) c.1727-244A>G (n.1727-244A>G) c.631+4850A>G (n.631+4850A>G) c.1603-244A>G c.1694-244A>G (n.1694-244A>G) c.1844-244A>G (n.1844-244A>G) c.295-244A>G n.1912-244A>G c.1673-244A>G (n.1673-244A>G) c.908-244A>G (n.908-244A>G) c.1672+4850A>G (n.1672+4850A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980338A>T | CA2758411682 | ATP2C1 | c.1742-244A>T (n.1742-244A>T) c.1727-244A>T (n.1727-244A>T) c.631+4850A>T (n.631+4850A>T) c.1603-244A>T c.1694-244A>T (n.1694-244A>T) c.1844-244A>T (n.1844-244A>T) c.295-244A>T n.1912-244A>T c.1673-244A>T (n.1673-244A>T) c.908-244A>T (n.908-244A>T) c.1672+4850A>T (n.1672+4850A>T) | |
| 3 | g.130980343G>A | CA1053552250 | ATP2C1 | c.1742-239G>A (n.1742-239G>A) c.1727-239G>A (n.1727-239G>A) c.631+4855G>A (n.631+4855G>A) c.1603-239G>A c.1694-239G>A (n.1694-239G>A) c.1844-239G>A (n.1844-239G>A) c.295-239G>A n.1912-239G>A c.1673-239G>A (n.1673-239G>A) c.908-239G>A (n.908-239G>A) c.1672+4855G>A (n.1672+4855G>A) | dbSNP |
| 3 | g.130980343G= | CA1401886923 | ATP2C1 | c.1742-239G= (n.1742-239G=) c.1727-239G= (n.1727-239G=) c.631+4855G= (n.631+4855G=) c.1603-239G= c.1694-239G= (n.1694-239G=) c.1844-239G= (n.1844-239G=) c.295-239G= n.1912-239G= c.1673-239G= (n.1673-239G=) c.908-239G= (n.908-239G=) c.1672+4855G= (n.1672+4855G=) | |
| 3 | g.130980345A= | CA1401886924 | ATP2C1 | c.1742-237A= (n.1742-237A=) c.1727-237A= (n.1727-237A=) c.631+4857A= (n.631+4857A=) c.1603-237A= c.1694-237A= (n.1694-237A=) c.1844-237A= (n.1844-237A=) c.295-237A= n.1912-237A= c.1673-237A= (n.1673-237A=) c.908-237A= (n.908-237A=) c.1672+4857A= (n.1672+4857A=) | |
| 3 | g.130980345A>G | CA83489265 | ATP2C1 | c.1742-237A>G (n.1742-237A>G) c.1727-237A>G (n.1727-237A>G) c.631+4857A>G (n.631+4857A>G) c.1603-237A>G c.1694-237A>G (n.1694-237A>G) c.1844-237A>G (n.1844-237A>G) c.295-237A>G n.1912-237A>G c.1673-237A>G (n.1673-237A>G) c.908-237A>G (n.908-237A>G) c.1672+4857A>G (n.1672+4857A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980349A= | CA1401886926 | ATP2C1 | c.1742-233A= (n.1742-233A=) c.1727-233A= (n.1727-233A=) c.631+4861A= (n.631+4861A=) c.1603-233A= c.1694-233A= (n.1694-233A=) c.1844-233A= (n.1844-233A=) c.295-233A= n.1912-233A= c.1673-233A= (n.1673-233A=) c.908-233A= (n.908-233A=) c.1672+4861A= (n.1672+4861A=) | |
| 3 | g.130980349A>C | CA546237818 | ATP2C1 | c.1742-233A>C (n.1742-233A>C) c.1727-233A>C (n.1727-233A>C) c.631+4861A>C (n.631+4861A>C) c.1603-233A>C c.1694-233A>C (n.1694-233A>C) c.1844-233A>C (n.1844-233A>C) c.295-233A>C n.1912-233A>C c.1673-233A>C (n.1673-233A>C) c.908-233A>C (n.908-233A>C) c.1672+4861A>C (n.1672+4861A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980350T>C | CA1401886931 | ATP2C1 | c.1742-232T>C (n.1742-232T>C) c.1727-232T>C (n.1727-232T>C) c.631+4862T>C (n.631+4862T>C) c.1603-232T>C c.1694-232T>C (n.1694-232T>C) c.1844-232T>C (n.1844-232T>C) c.295-232T>C n.1912-232T>C c.1673-232T>C (n.1673-232T>C) c.908-232T>C (n.908-232T>C) c.1672+4862T>C (n.1672+4862T>C) | dbSNP |
| 3 | g.130980350T>G | CA898872191 | ATP2C1 | c.1742-232T>G (n.1742-232T>G) c.1727-232T>G (n.1727-232T>G) c.631+4862T>G (n.631+4862T>G) c.1603-232T>G c.1694-232T>G (n.1694-232T>G) c.1844-232T>G (n.1844-232T>G) c.295-232T>G n.1912-232T>G c.1673-232T>G (n.1673-232T>G) c.908-232T>G (n.908-232T>G) c.1672+4862T>G (n.1672+4862T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980350T= | CA1401886929 | ATP2C1 | c.1742-232T= (n.1742-232T=) c.1727-232T= (n.1727-232T=) c.631+4862T= (n.631+4862T=) c.1603-232T= c.1694-232T= (n.1694-232T=) c.1844-232T= (n.1844-232T=) c.295-232T= n.1912-232T= c.1673-232T= (n.1673-232T=) c.908-232T= (n.908-232T=) c.1672+4862T= (n.1672+4862T=) | |
| 3 | g.130980352A>G | CA2704005062 | ATP2C1 | c.1742-230A>G (n.1742-230A>G) c.1727-230A>G (n.1727-230A>G) c.631+4864A>G (n.631+4864A>G) c.1603-230A>G c.1694-230A>G (n.1694-230A>G) c.1844-230A>G (n.1844-230A>G) c.295-230A>G n.1912-230A>G c.1673-230A>G (n.1673-230A>G) c.908-230A>G (n.908-230A>G) c.1672+4864A>G (n.1672+4864A>G) | dbSNP |
| 3 | g.130980353C= | CA1401886933 | ATP2C1 | c.1742-229C= (n.1742-229C=) c.1727-229C= (n.1727-229C=) c.631+4865C= (n.631+4865C=) c.1603-229C= c.1694-229C= (n.1694-229C=) c.1844-229C= (n.1844-229C=) c.295-229C= n.1912-229C= c.1673-229C= (n.1673-229C=) c.908-229C= (n.908-229C=) c.1672+4865C= (n.1672+4865C=) | |
| 3 | g.130980353C>T | CA898872192 | ATP2C1 | c.1742-229C>T (n.1742-229C>T) c.1727-229C>T (n.1727-229C>T) c.631+4865C>T (n.631+4865C>T) c.1603-229C>T c.1694-229C>T (n.1694-229C>T) c.1844-229C>T (n.1844-229C>T) c.295-229C>T n.1912-229C>T c.1673-229C>T (n.1673-229C>T) c.908-229C>T (n.908-229C>T) c.1672+4865C>T (n.1672+4865C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980354A= | CA1401886934 | ATP2C1 | c.1742-228A= (n.1742-228A=) c.1727-228A= (n.1727-228A=) c.631+4866A= (n.631+4866A=) c.1603-228A= c.1694-228A= (n.1694-228A=) c.1844-228A= (n.1844-228A=) c.295-228A= n.1912-228A= c.1673-228A= (n.1673-228A=) c.908-228A= (n.908-228A=) c.1672+4866A= (n.1672+4866A=) | |
| 3 | g.130980354A>G | CA1401886935 | ATP2C1 | c.1742-228A>G (n.1742-228A>G) c.1727-228A>G (n.1727-228A>G) c.631+4866A>G (n.631+4866A>G) c.1603-228A>G c.1694-228A>G (n.1694-228A>G) c.1844-228A>G (n.1844-228A>G) c.295-228A>G n.1912-228A>G c.1673-228A>G (n.1673-228A>G) c.908-228A>G (n.908-228A>G) c.1672+4866A>G (n.1672+4866A>G) | dbSNP |
| 3 | g.130980355A>G | CA2740459227 | ATP2C1 | c.1742-227A>G (n.1742-227A>G) c.1727-227A>G (n.1727-227A>G) c.631+4867A>G (n.631+4867A>G) c.1603-227A>G c.1694-227A>G (n.1694-227A>G) c.1844-227A>G (n.1844-227A>G) c.295-227A>G n.1912-227A>G c.1673-227A>G (n.1673-227A>G) c.908-227A>G (n.908-227A>G) c.1672+4867A>G (n.1672+4867A>G) | |
| 3 | g.130980358C>A | CA2758411687 | ATP2C1 | c.1742-224C>A (n.1742-224C>A) c.1727-224C>A (n.1727-224C>A) c.631+4870C>A (n.631+4870C>A) c.1603-224C>A c.1694-224C>A (n.1694-224C>A) c.1844-224C>A (n.1844-224C>A) c.295-224C>A n.1912-224C>A c.1673-224C>A (n.1673-224C>A) c.908-224C>A (n.908-224C>A) c.1672+4870C>A (n.1672+4870C>A) | |
| 3 | g.130980366C>A | CA83489269 | ATP2C1 | c.1742-216C>A (n.1742-216C>A) c.1727-216C>A (n.1727-216C>A) c.631+4878C>A (n.631+4878C>A) c.1603-216C>A c.1694-216C>A (n.1694-216C>A) c.1844-216C>A (n.1844-216C>A) c.295-216C>A n.1912-216C>A c.1673-216C>A (n.1673-216C>A) c.908-216C>A (n.908-216C>A) c.1672+4878C>A (n.1672+4878C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980366C= | CA1401886938 | ATP2C1 | c.1742-216C= (n.1742-216C=) c.1727-216C= (n.1727-216C=) c.631+4878C= (n.631+4878C=) c.1603-216C= c.1694-216C= (n.1694-216C=) c.1844-216C= (n.1844-216C=) c.295-216C= n.1912-216C= c.1673-216C= (n.1673-216C=) c.908-216C= (n.908-216C=) c.1672+4878C= (n.1672+4878C=) | |
| 3 | g.130980367C= | CA1401886941 | ATP2C1 | c.1742-215C= (n.1742-215C=) c.1727-215C= (n.1727-215C=) c.631+4879C= (n.631+4879C=) c.1603-215C= c.1694-215C= (n.1694-215C=) c.1844-215C= (n.1844-215C=) c.295-215C= n.1912-215C= c.1673-215C= (n.1673-215C=) c.908-215C= (n.908-215C=) c.1672+4879C= (n.1672+4879C=) | |
| 3 | g.130980367C>T | CA898872195 | ATP2C1 | c.1742-215C>T (n.1742-215C>T) c.1727-215C>T (n.1727-215C>T) c.631+4879C>T (n.631+4879C>T) c.1603-215C>T c.1694-215C>T (n.1694-215C>T) c.1844-215C>T (n.1844-215C>T) c.295-215C>T n.1912-215C>T c.1673-215C>T (n.1673-215C>T) c.908-215C>T (n.908-215C>T) c.1672+4879C>T (n.1672+4879C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980368G>A | CA83489272 | ATP2C1 | c.1742-214G>A (n.1742-214G>A) c.1727-214G>A (n.1727-214G>A) c.631+4880G>A (n.631+4880G>A) c.1603-214G>A c.1694-214G>A (n.1694-214G>A) c.1844-214G>A (n.1844-214G>A) c.295-214G>A n.1912-214G>A c.1673-214G>A (n.1673-214G>A) c.908-214G>A (n.908-214G>A) c.1672+4880G>A (n.1672+4880G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980368G>C | CA2758411688 | ATP2C1 | c.1742-214G>C (n.1742-214G>C) c.1727-214G>C (n.1727-214G>C) c.631+4880G>C (n.631+4880G>C) c.1603-214G>C c.1694-214G>C (n.1694-214G>C) c.1844-214G>C (n.1844-214G>C) c.295-214G>C n.1912-214G>C c.1673-214G>C (n.1673-214G>C) c.908-214G>C (n.908-214G>C) c.1672+4880G>C (n.1672+4880G>C) | |
| 3 | g.130980368G= | CA1401886942 | ATP2C1 | c.1742-214G= (n.1742-214G=) c.1727-214G= (n.1727-214G=) c.631+4880G= (n.631+4880G=) c.1603-214G= c.1694-214G= (n.1694-214G=) c.1844-214G= (n.1844-214G=) c.295-214G= n.1912-214G= c.1673-214G= (n.1673-214G=) c.908-214G= (n.908-214G=) c.1672+4880G= (n.1672+4880G=) | |
| 3 | g.130980368G>T | CA1401886944 | ATP2C1 | c.1742-214G>T (n.1742-214G>T) c.1727-214G>T (n.1727-214G>T) c.631+4880G>T (n.631+4880G>T) c.1603-214G>T c.1694-214G>T (n.1694-214G>T) c.1844-214G>T (n.1844-214G>T) c.295-214G>T n.1912-214G>T c.1673-214G>T (n.1673-214G>T) c.908-214G>T (n.908-214G>T) c.1672+4880G>T (n.1672+4880G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980371G>A | CA2537405772 | ATP2C1 | c.1742-211G>A (n.1742-211G>A) c.1727-211G>A (n.1727-211G>A) c.631+4883G>A (n.631+4883G>A) c.1603-211G>A c.1694-211G>A (n.1694-211G>A) c.1844-211G>A (n.1844-211G>A) c.295-211G>A n.1912-211G>A c.1673-211G>A (n.1673-211G>A) c.908-211G>A (n.908-211G>A) c.1672+4883G>A (n.1672+4883G>A) | |
| 3 | g.130980371G>C | CA83489283 | ATP2C1 | c.1742-211G>C (n.1742-211G>C) c.1727-211G>C (n.1727-211G>C) c.631+4883G>C (n.631+4883G>C) c.1603-211G>C c.1694-211G>C (n.1694-211G>C) c.1844-211G>C (n.1844-211G>C) c.295-211G>C n.1912-211G>C c.1673-211G>C (n.1673-211G>C) c.908-211G>C (n.908-211G>C) c.1672+4883G>C (n.1672+4883G>C) | dbSNP |
| 3 | g.130980371G= | CA1401886946 | ATP2C1 | c.1742-211G= (n.1742-211G=) c.1727-211G= (n.1727-211G=) c.631+4883G= (n.631+4883G=) c.1603-211G= c.1694-211G= (n.1694-211G=) c.1844-211G= (n.1844-211G=) c.295-211G= n.1912-211G= c.1673-211G= (n.1673-211G=) c.908-211G= (n.908-211G=) c.1672+4883G= (n.1672+4883G=) | |
| 3 | g.130980372C= | CA1401886948 | ATP2C1 | c.1742-210C= (n.1742-210C=) c.1727-210C= (n.1727-210C=) c.631+4884C= (n.631+4884C=) c.1603-210C= c.1694-210C= (n.1694-210C=) c.1844-210C= (n.1844-210C=) c.295-210C= n.1912-210C= c.1673-210C= (n.1673-210C=) c.908-210C= (n.908-210C=) c.1672+4884C= (n.1672+4884C=) | |
| 3 | g.130980372C>G | CA83489289 | ATP2C1 | c.1742-210C>G (n.1742-210C>G) c.1727-210C>G (n.1727-210C>G) c.631+4884C>G (n.631+4884C>G) c.1603-210C>G c.1694-210C>G (n.1694-210C>G) c.1844-210C>G (n.1844-210C>G) c.295-210C>G n.1912-210C>G c.1673-210C>G (n.1673-210C>G) c.908-210C>G (n.908-210C>G) c.1672+4884C>G (n.1672+4884C>G) | dbSNP |
| 3 | g.130980375G>A | CA2704005077 | ATP2C1 | c.1742-207G>A (n.1742-207G>A) c.1727-207G>A (n.1727-207G>A) c.631+4887G>A (n.631+4887G>A) c.1603-207G>A c.1694-207G>A (n.1694-207G>A) c.1844-207G>A (n.1844-207G>A) c.295-207G>A n.1912-207G>A c.1673-207G>A (n.1673-207G>A) c.908-207G>A (n.908-207G>A) c.1672+4887G>A (n.1672+4887G>A) | dbSNP |
| 3 | g.130980375G>T | CA2514511911 | ATP2C1 | c.1742-207G>T (n.1742-207G>T) c.1727-207G>T (n.1727-207G>T) c.631+4887G>T (n.631+4887G>T) c.1603-207G>T c.1694-207G>T (n.1694-207G>T) c.1844-207G>T (n.1844-207G>T) c.295-207G>T n.1912-207G>T c.1673-207G>T (n.1673-207G>T) c.908-207G>T (n.908-207G>T) c.1672+4887G>T (n.1672+4887G>T) | |
| 3 | g.130980377C= | CA1401886950 | ATP2C1 | c.1742-205C= (n.1742-205C=) c.1727-205C= (n.1727-205C=) c.631+4889C= (n.631+4889C=) c.1603-205C= c.1694-205C= (n.1694-205C=) c.1844-205C= (n.1844-205C=) c.295-205C= n.1912-205C= c.1673-205C= (n.1673-205C=) c.908-205C= (n.908-205C=) c.1672+4889C= (n.1672+4889C=) | |
| 3 | g.130980377C>G | CA1053552258 | ATP2C1 | c.1742-205C>G (n.1742-205C>G) c.1727-205C>G (n.1727-205C>G) c.631+4889C>G (n.631+4889C>G) c.1603-205C>G c.1694-205C>G (n.1694-205C>G) c.1844-205C>G (n.1844-205C>G) c.295-205C>G n.1912-205C>G c.1673-205C>G (n.1673-205C>G) c.908-205C>G (n.908-205C>G) c.1672+4889C>G (n.1672+4889C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980380G>A | CA898872201 | ATP2C1 | c.1742-202G>A (n.1742-202G>A) c.1727-202G>A (n.1727-202G>A) c.631+4892G>A (n.631+4892G>A) c.1603-202G>A c.1694-202G>A (n.1694-202G>A) c.1844-202G>A (n.1844-202G>A) c.295-202G>A n.1912-202G>A c.1673-202G>A (n.1673-202G>A) c.908-202G>A (n.908-202G>A) c.1672+4892G>A (n.1672+4892G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980380G= | CA1401886953 | ATP2C1 | c.1742-202G= (n.1742-202G=) c.1727-202G= (n.1727-202G=) c.631+4892G= (n.631+4892G=) c.1603-202G= c.1694-202G= (n.1694-202G=) c.1844-202G= (n.1844-202G=) c.295-202G= n.1912-202G= c.1673-202G= (n.1673-202G=) c.908-202G= (n.908-202G=) c.1672+4892G= (n.1672+4892G=) | |
| 3 | g.130980391A= | CA1401886956 | ATP2C1 | c.1742-191A= (n.1742-191A=) c.1727-191A= (n.1727-191A=) c.631+4903A= (n.631+4903A=) c.1603-191A= c.1694-191A= (n.1694-191A=) c.1844-191A= (n.1844-191A=) c.295-191A= n.1912-191A= c.1673-191A= (n.1673-191A=) c.908-191A= (n.908-191A=) c.1672+4903A= (n.1672+4903A=) | |
| 3 | g.130980391A>C | CA898872204 | ATP2C1 | c.1742-191A>C (n.1742-191A>C) c.1727-191A>C (n.1727-191A>C) c.631+4903A>C (n.631+4903A>C) c.1603-191A>C c.1694-191A>C (n.1694-191A>C) c.1844-191A>C (n.1844-191A>C) c.295-191A>C n.1912-191A>C c.1673-191A>C (n.1673-191A>C) c.908-191A>C (n.908-191A>C) c.1672+4903A>C (n.1672+4903A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980391A>G | CA898872203 | ATP2C1 | c.1742-191A>G (n.1742-191A>G) c.1727-191A>G (n.1727-191A>G) c.631+4903A>G (n.631+4903A>G) c.1603-191A>G c.1694-191A>G (n.1694-191A>G) c.1844-191A>G (n.1844-191A>G) c.295-191A>G n.1912-191A>G c.1673-191A>G (n.1673-191A>G) c.908-191A>G (n.908-191A>G) c.1672+4903A>G (n.1672+4903A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980393T>C | CA546237819 | ATP2C1 | c.1742-189T>C (n.1742-189T>C) c.1727-189T>C (n.1727-189T>C) c.631+4905T>C (n.631+4905T>C) c.1603-189T>C c.1694-189T>C (n.1694-189T>C) c.1844-189T>C (n.1844-189T>C) c.295-189T>C n.1912-189T>C c.1673-189T>C (n.1673-189T>C) c.908-189T>C (n.908-189T>C) c.1672+4905T>C (n.1672+4905T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980393T= | CA1401886958 | ATP2C1 | c.1742-189T= (n.1742-189T=) c.1727-189T= (n.1727-189T=) c.631+4905T= (n.631+4905T=) c.1603-189T= c.1694-189T= (n.1694-189T=) c.1844-189T= (n.1844-189T=) c.295-189T= n.1912-189T= c.1673-189T= (n.1673-189T=) c.908-189T= (n.908-189T=) c.1672+4905T= (n.1672+4905T=) | |
| 3 | g.130980394_130980400delinsCTTAAAT | CA1401886959 | ATP2C1 | c.1742-188_1742-182delinsCTTAAAT (n.1742-188_1742-182delinsCTTAAAT) c.1727-188_1727-182delinsCTTAAAT (n.1727-188_1727-182delinsCTTAAAT) c.631+4906_631+4912delinsCTTAAAT (n.631+4906_631+4912delinsCTTAAAT) c.1603-188_1603-182delinsCTTAAAT c.1694-188_1694-182delinsCTTAAAT (n.1694-188_1694-182delinsCTTAAAT) c.1844-188_1844-182delinsCTTAAAT (n.1844-188_1844-182delinsCTTAAAT) c.295-188_295-182delinsCTTAAAT n.1912-188_1912-182delinsCTTAAAT c.1673-188_1673-182delinsCTTAAAT (n.1673-188_1673-182delinsCTTAAAT) c.908-188_908-182delinsCTTAAAT (n.908-188_908-182delinsCTTAAAT) c.1672+4906_1672+4912delinsCTTAAAT (n.1672+4906_1672+4912delinsCTTAAAT) | |
| 3 | g.130980400_130980405del | CA898872221 | ATP2C1 | c.1742-182_1742-177del (n.1742-182_1742-177del) c.1727-182_1727-177del (n.1727-182_1727-177del) c.631+4912_631+4917del (n.631+4912_631+4917del) c.1603-182_1603-177del c.1694-182_1694-177del (n.1694-182_1694-177del) c.1844-182_1844-177del (n.1844-182_1844-177del) c.295-182_295-177del n.1912-182_1912-177del c.1673-182_1673-177del (n.1673-182_1673-177del) c.908-182_908-177del (n.908-182_908-177del) c.1672+4912_1672+4917del (n.1672+4912_1672+4917del) | dbSNP |
| 3 | g.130980401T>G | CA898872224 | ATP2C1 | c.1742-181T>G (n.1742-181T>G) c.1727-181T>G (n.1727-181T>G) c.631+4913T>G (n.631+4913T>G) c.1603-181T>G c.1694-181T>G (n.1694-181T>G) c.1844-181T>G (n.1844-181T>G) c.295-181T>G n.1912-181T>G c.1673-181T>G (n.1673-181T>G) c.908-181T>G (n.908-181T>G) c.1672+4913T>G (n.1672+4913T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980401T= | CA1401886961 | ATP2C1 | c.1742-181T= (n.1742-181T=) c.1727-181T= (n.1727-181T=) c.631+4913T= (n.631+4913T=) c.1603-181T= c.1694-181T= (n.1694-181T=) c.1844-181T= (n.1844-181T=) c.295-181T= n.1912-181T= c.1673-181T= (n.1673-181T=) c.908-181T= (n.908-181T=) c.1672+4913T= (n.1672+4913T=) | |
| 3 | g.130980403A= | CA1401886963 | ATP2C1 | c.1742-179A= (n.1742-179A=) c.1727-179A= (n.1727-179A=) c.631+4915A= (n.631+4915A=) c.1603-179A= c.1694-179A= (n.1694-179A=) c.1844-179A= (n.1844-179A=) c.295-179A= n.1912-179A= c.1673-179A= (n.1673-179A=) c.908-179A= (n.908-179A=) c.1672+4915A= (n.1672+4915A=) | |
| 3 | g.130980403A>C | CA898872229 | ATP2C1 | c.1742-179A>C (n.1742-179A>C) c.1727-179A>C (n.1727-179A>C) c.631+4915A>C (n.631+4915A>C) c.1603-179A>C c.1694-179A>C (n.1694-179A>C) c.1844-179A>C (n.1844-179A>C) c.295-179A>C n.1912-179A>C c.1673-179A>C (n.1673-179A>C) c.908-179A>C (n.908-179A>C) c.1672+4915A>C (n.1672+4915A>C) | dbSNP |
| 3 | g.130980403A>G | CA2703669820 | ATP2C1 | c.1742-179A>G (n.1742-179A>G) c.1727-179A>G (n.1727-179A>G) c.631+4915A>G (n.631+4915A>G) c.1603-179A>G c.1694-179A>G (n.1694-179A>G) c.1844-179A>G (n.1844-179A>G) c.295-179A>G n.1912-179A>G c.1673-179A>G (n.1673-179A>G) c.908-179A>G (n.908-179A>G) c.1672+4915A>G (n.1672+4915A>G) | dbSNP |
| 3 | g.130980403A>T | CA1053552265 | ATP2C1 | c.1742-179A>T (n.1742-179A>T) c.1727-179A>T (n.1727-179A>T) c.631+4915A>T (n.631+4915A>T) c.1603-179A>T c.1694-179A>T (n.1694-179A>T) c.1844-179A>T (n.1844-179A>T) c.295-179A>T n.1912-179A>T c.1673-179A>T (n.1673-179A>T) c.908-179A>T (n.908-179A>T) c.1672+4915A>T (n.1672+4915A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980404A= | CA1401886965 | ATP2C1 | c.1742-178A= (n.1742-178A=) c.1727-178A= (n.1727-178A=) c.631+4916A= (n.631+4916A=) c.1603-178A= c.1694-178A= (n.1694-178A=) c.1844-178A= (n.1844-178A=) c.295-178A= n.1912-178A= c.1673-178A= (n.1673-178A=) c.908-178A= (n.908-178A=) c.1672+4916A= (n.1672+4916A=) | |
| 3 | g.130980404A>G | CA898872232 | ATP2C1 | c.1742-178A>G (n.1742-178A>G) c.1727-178A>G (n.1727-178A>G) c.631+4916A>G (n.631+4916A>G) c.1603-178A>G c.1694-178A>G (n.1694-178A>G) c.1844-178A>G (n.1844-178A>G) c.295-178A>G n.1912-178A>G c.1673-178A>G (n.1673-178A>G) c.908-178A>G (n.908-178A>G) c.1672+4916A>G (n.1672+4916A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980406C= | CA1401886966 | ATP2C1 | c.1742-176C= (n.1742-176C=) c.1727-176C= (n.1727-176C=) c.631+4918C= (n.631+4918C=) c.1603-176C= c.1694-176C= (n.1694-176C=) c.1844-176C= (n.1844-176C=) c.295-176C= n.1912-176C= c.1673-176C= (n.1673-176C=) c.908-176C= (n.908-176C=) c.1672+4918C= (n.1672+4918C=) | |
| 3 | g.130980411dup | CA1401886969 | ATP2C1 | c.1742-171dup (n.1742-171dup) c.1727-171dup (n.1727-171dup) c.631+4923dup (n.631+4923dup) c.1603-171dup c.1694-171dup (n.1694-171dup) c.1844-171dup (n.1844-171dup) c.295-171dup n.1912-171dup c.1673-171dup (n.1673-171dup) c.908-171dup (n.908-171dup) c.1672+4923dup (n.1672+4923dup) | dbSNP |
| 3 | g.130980419C= | CA1401886971 | ATP2C1 | c.1742-163C= (n.1742-163C=) c.1727-163C= (n.1727-163C=) c.631+4931C= (n.631+4931C=) c.1603-163C= c.1694-163C= (n.1694-163C=) c.1844-163C= (n.1844-163C=) c.295-163C= n.1912-163C= c.1673-163C= (n.1673-163C=) c.908-163C= (n.908-163C=) c.1672+4931C= (n.1672+4931C=) | |
| 3 | g.130980419C>G | CA83489291 | ATP2C1 | c.1742-163C>G (n.1742-163C>G) c.1727-163C>G (n.1727-163C>G) c.631+4931C>G (n.631+4931C>G) c.1603-163C>G c.1694-163C>G (n.1694-163C>G) c.1844-163C>G (n.1844-163C>G) c.295-163C>G n.1912-163C>G c.1673-163C>G (n.1673-163C>G) c.908-163C>G (n.908-163C>G) c.1672+4931C>G (n.1672+4931C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980421A>G | CA2667683406 | ATP2C1 | c.1742-161A>G (n.1742-161A>G) c.1727-161A>G (n.1727-161A>G) c.631+4933A>G (n.631+4933A>G) c.1603-161A>G c.1694-161A>G (n.1694-161A>G) c.1844-161A>G (n.1844-161A>G) c.295-161A>G n.1912-161A>G c.1673-161A>G (n.1673-161A>G) c.908-161A>G (n.908-161A>G) c.1672+4933A>G (n.1672+4933A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980423del | CA2758411690 | ATP2C1 | c.1742-159del (n.1742-159del) c.1727-159del (n.1727-159del) c.631+4935del (n.631+4935del) c.1603-159del c.1694-159del (n.1694-159del) c.1844-159del (n.1844-159del) c.295-159del n.1912-159del c.1673-159del (n.1673-159del) c.908-159del (n.908-159del) c.1672+4935del (n.1672+4935del) | |
| 3 | g.130980423C>A | CA2667683407 | ATP2C1 | c.1742-159C>A (n.1742-159C>A) c.1727-159C>A (n.1727-159C>A) c.631+4935C>A (n.631+4935C>A) c.1603-159C>A c.1694-159C>A (n.1694-159C>A) c.1844-159C>A (n.1844-159C>A) c.295-159C>A n.1912-159C>A c.1673-159C>A (n.1673-159C>A) c.908-159C>A (n.908-159C>A) c.1672+4935C>A (n.1672+4935C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980423C>T | CA2667683408 | ATP2C1 | c.1742-159C>T (n.1742-159C>T) c.1727-159C>T (n.1727-159C>T) c.631+4935C>T (n.631+4935C>T) c.1603-159C>T c.1694-159C>T (n.1694-159C>T) c.1844-159C>T (n.1844-159C>T) c.295-159C>T n.1912-159C>T c.1673-159C>T (n.1673-159C>T) c.908-159C>T (n.908-159C>T) c.1672+4935C>T (n.1672+4935C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980424A= | CA1401886972 | ATP2C1 | c.1742-158A= (n.1742-158A=) c.1727-158A= (n.1727-158A=) c.631+4936A= (n.631+4936A=) c.1603-158A= c.1694-158A= (n.1694-158A=) c.1844-158A= (n.1844-158A=) c.295-158A= n.1912-158A= c.1673-158A= (n.1673-158A=) c.908-158A= (n.908-158A=) c.1672+4936A= (n.1672+4936A=) | |
| 3 | g.130980424A>G | CA1401886974 | ATP2C1 | c.1742-158A>G (n.1742-158A>G) c.1727-158A>G (n.1727-158A>G) c.631+4936A>G (n.631+4936A>G) c.1603-158A>G c.1694-158A>G (n.1694-158A>G) c.1844-158A>G (n.1844-158A>G) c.295-158A>G n.1912-158A>G c.1673-158A>G (n.1673-158A>G) c.908-158A>G (n.908-158A>G) c.1672+4936A>G (n.1672+4936A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130980425T>A | CA2758411691 | ATP2C1 | c.1742-157T>A (n.1742-157T>A) c.1727-157T>A (n.1727-157T>A) c.631+4937T>A (n.631+4937T>A) c.1603-157T>A c.1694-157T>A (n.1694-157T>A) c.1844-157T>A (n.1844-157T>A) c.295-157T>A n.1912-157T>A c.1673-157T>A (n.1673-157T>A) c.908-157T>A (n.908-157T>A) c.1672+4937T>A (n.1672+4937T>A) | |
| 3 | g.130980427A= | CA1401886975 | ATP2C1 | c.1742-155A= (n.1742-155A=) c.1727-155A= (n.1727-155A=) c.631+4939A= (n.631+4939A=) c.1603-155A= c.1694-155A= (n.1694-155A=) c.1844-155A= (n.1844-155A=) c.295-155A= n.1912-155A= c.1673-155A= (n.1673-155A=) c.908-155A= (n.908-155A=) c.1672+4939A= (n.1672+4939A=) | |
| 3 | g.130980427A>G | CA1401886977 | ATP2C1 | c.1742-155A>G (n.1742-155A>G) c.1727-155A>G (n.1727-155A>G) c.631+4939A>G (n.631+4939A>G) c.1603-155A>G c.1694-155A>G (n.1694-155A>G) c.1844-155A>G (n.1844-155A>G) c.295-155A>G n.1912-155A>G c.1673-155A>G (n.1673-155A>G) c.908-155A>G (n.908-155A>G) c.1672+4939A>G (n.1672+4939A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980427A>T | CA2667683409 | ATP2C1 | c.1742-155A>T (n.1742-155A>T) c.1727-155A>T (n.1727-155A>T) c.631+4939A>T (n.631+4939A>T) c.1603-155A>T c.1694-155A>T (n.1694-155A>T) c.1844-155A>T (n.1844-155A>T) c.295-155A>T n.1912-155A>T c.1673-155A>T (n.1673-155A>T) c.908-155A>T (n.908-155A>T) c.1672+4939A>T (n.1672+4939A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980429A>G | CA2667683411 | ATP2C1 | c.1742-153A>G (n.1742-153A>G) c.1727-153A>G (n.1727-153A>G) c.631+4941A>G (n.631+4941A>G) c.1603-153A>G c.1694-153A>G (n.1694-153A>G) c.1844-153A>G (n.1844-153A>G) c.295-153A>G n.1912-153A>G c.1673-153A>G (n.1673-153A>G) c.908-153A>G (n.908-153A>G) c.1672+4941A>G (n.1672+4941A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980430C>A | CA2667683412 | ATP2C1 | c.1742-152C>A (n.1742-152C>A) c.1727-152C>A (n.1727-152C>A) c.631+4942C>A (n.631+4942C>A) c.1603-152C>A c.1694-152C>A (n.1694-152C>A) c.1844-152C>A (n.1844-152C>A) c.295-152C>A n.1912-152C>A c.1673-152C>A (n.1673-152C>A) c.908-152C>A (n.908-152C>A) c.1672+4942C>A (n.1672+4942C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980430C= | CA1401886979 | ATP2C1 | c.1742-152C= (n.1742-152C=) c.1727-152C= (n.1727-152C=) c.631+4942C= (n.631+4942C=) c.1603-152C= c.1694-152C= (n.1694-152C=) c.1844-152C= (n.1844-152C=) c.295-152C= n.1912-152C= c.1673-152C= (n.1673-152C=) c.908-152C= (n.908-152C=) c.1672+4942C= (n.1672+4942C=) | |
| 3 | g.130980430C>T | CA1401886980 | ATP2C1 | c.1742-152C>T (n.1742-152C>T) c.1727-152C>T (n.1727-152C>T) c.631+4942C>T (n.631+4942C>T) c.1603-152C>T c.1694-152C>T (n.1694-152C>T) c.1844-152C>T (n.1844-152C>T) c.295-152C>T n.1912-152C>T c.1673-152C>T (n.1673-152C>T) c.908-152C>T (n.908-152C>T) c.1672+4942C>T (n.1672+4942C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130980431T>A | CA1053552269 | ATP2C1 | c.1742-151T>A (n.1742-151T>A) c.1727-151T>A (n.1727-151T>A) c.631+4943T>A (n.631+4943T>A) c.1603-151T>A c.1694-151T>A (n.1694-151T>A) c.1844-151T>A (n.1844-151T>A) c.295-151T>A n.1912-151T>A c.1673-151T>A (n.1673-151T>A) c.908-151T>A (n.908-151T>A) c.1672+4943T>A (n.1672+4943T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980431T= | CA1401886981 | ATP2C1 | c.1742-151T= (n.1742-151T=) c.1727-151T= (n.1727-151T=) c.631+4943T= (n.631+4943T=) c.1603-151T= c.1694-151T= (n.1694-151T=) c.1844-151T= (n.1844-151T=) c.295-151T= n.1912-151T= c.1673-151T= (n.1673-151T=) c.908-151T= (n.908-151T=) c.1672+4943T= (n.1672+4943T=) |