Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.13090520T>G | CA2530634522 | SFPQP1 | n.556-4055T>G | |
Y | g.13090522del | CA2548431096 | SFPQP1 | n.556-4053del | |
Y | g.13090527C>T | CA2824894654 | SFPQP1 | n.556-4048C>T | |
Y | g.13090528A>G | CA2528522588 | SFPQP1 | n.556-4047A>G | |
Y | g.13090535T>C | CA2558995894 | SFPQP1 | n.556-4040T>C | |
Y | g.13090536A>T | CA2545453148 | SFPQP1 | n.556-4039A>T | |
Y | g.13090540T>C | CA2523723579 | SFPQP1 | n.556-4035T>C | |
Y | g.13090577A>C | CA1139230174 | SFPQP1 | n.556-3998A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.13090585_13090588del | CA2543910830 | SFPQP1 | n.556-3990_556-3987del | |
Y | g.13090585T>C | CA1139230179 | SFPQP1 | n.556-3990T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.13090589C>T | CA2523233767 | SFPQP1 | n.556-3986C>T | |
Y | g.13090590A>T | CA1139230186 | SFPQP1 | n.556-3985A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.13090590_13090591insGCT | CA2542234026 | SFPQP1 | n.556-3985_556-3984insGCT | |
Y | g.13090594_13090596dup | CA2512068328 | SFPQP1 | n.556-3981_556-3979dup | |
Y | g.13090601T>C | CA2516585111 | SFPQP1 | n.556-3974T>C | |
Y | g.13090605A>T | CA2516730620 | SFPQP1 | n.556-3970A>T | |
Y | g.13090613T>C | CA2824894655 | SFPQP1 | n.556-3962T>C | |
Y | g.13090615G>A | CA2824894656 | SFPQP1 | n.556-3960G>A | |
Y | g.13090616G= | CA2470575234 | SFPQP1 | n.556-3959G= | |
Y | g.13090616G>T | CA1139230189 | SFPQP1 | n.556-3959G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |