Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.3725G>A
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c.144del (p.Gln49ArgfsTer17)
n.178-1029del
n.402del
c.780del (p.Gln261ArgfsTer17)
n.376del
n.1000del
c.360del (p.Gln121ArgfsTer17)
c.2574-1029del (n.2574-1029del)
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c.606del (p.Gln203ArgfsTer17)
c.714-1029del (n.714-1029del)
n.3273del
n.3711del
n.3057del
n.3371del
c.*21036del (n.*21036del)
n.3265del
 COSMIC
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n.999T>G
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n.401T>C
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n.999T>C
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n.375T>A
n.999T>A
c.359T>A (p.Leu120His)
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c.2885T>A (p.Leu962His)
c.2873T>A (p.Leu958His)
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c.905T>A (p.Leu302His)
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c.714-1030T>A (n.714-1030T>A)
n.3272T>A
n.3710T>A
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c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.374C>A
n.998C>A
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.2574-1031C>A (n.2574-1031C>A)
c.2884C>A (p.Leu962Ile)
c.2872C>A (p.Leu958Ile)
c.2764C>A (p.Leu922Ile)
c.2002C>A (p.Leu668Ile)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.2518C>A (p.Leu840Ile)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
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11g.130880747A>GCA383457836SNX19c.2633T>C (p.Leu878Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.178-1036T>C
n.395T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.369T>C
n.993T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.2574-1036T>C (n.2574-1036T>C)
c.2879T>C (p.Leu960Pro)
c.2867T>C (p.Leu956Pro)
c.2759T>C (p.Leu920Pro)
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.2513T>C (p.Leu838Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.714-1036T>C (n.714-1036T>C)
n.3266T>C
n.3704T>C
n.3050T>C
n.3364T>C
c.*21029T>C (n.*21029T>C)
n.3258T>C
 gnomAD v4
11g.130880747A>TCA6366591SNX19c.2633T>A (p.Leu878Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.178-1036T>A
n.395T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.369T>A
n.993T>A
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.2574-1036T>A (n.2574-1036T>A)
c.2879T>A (p.Leu960Gln)
c.2867T>A (p.Leu956Gln)
c.2759T>A (p.Leu920Gln)
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.2513T>A (p.Leu838Gln)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.714-1036T>A (n.714-1036T>A)
n.3266T>A
n.3704T>A
n.3050T>A
n.3364T>A
c.*21029T>A (n.*21029T>A)
n.3258T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.130880748G>ACA230763272SNX19c.2632C>T (p.Leu878=)
c.136C>T (p.Leu46=)
n.178-1037C>T
n.394C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
n.368C>T
n.992C>T
c.352C>T (p.Leu118=)
c.2574-1037C>T (n.2574-1037C>T)
c.2878C>T (p.Leu960=)
c.2866C>T (p.Leu956=)
c.2758C>T (p.Leu920=)
c.1996C>T (p.Leu666=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.2512C>T (p.Leu838=)
c.961C>T (p.Leu321=)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.714-1037C>T (n.714-1037C>T)
n.3265C>T
n.3703C>T
n.3049C>T
n.3363C>T
c.*21028C>T (n.*21028C>T)
n.3257C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.130880748G>CCA383457837SNX19c.2632C>G (p.Leu878Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.178-1037C>G
n.394C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.368C>G
n.992C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.2574-1037C>G (n.2574-1037C>G)
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c.2758C>G (p.Leu920Val)
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.2512C>G (p.Leu838Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.714-1037C>G (n.714-1037C>G)
n.3265C>G
n.3703C>G
n.3049C>G
n.3363C>G
c.*21028C>G (n.*21028C>G)
n.3257C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.130880748G=CA2009229879SNX19c.2632C= (p.Leu878=)
c.136C= (p.Leu46=)
n.178-1037C=
n.394C=
c.772C= (p.Leu258=)
n.368C=
n.992C=
c.352C= (p.Leu118=)
c.2574-1037C= (n.2574-1037C=)
c.2878C= (p.Leu960=)
c.2866C= (p.Leu956=)
c.2758C= (p.Leu920=)
c.1996C= (p.Leu666=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.1018C= (p.Leu340=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.2512C= (p.Leu838=)
c.961C= (p.Leu321=)
c.907C= (p.Leu303=)
c.652C= (p.Leu218=)
c.598C= (p.Leu200=)
c.714-1037C= (n.714-1037C=)
n.3265C=
n.3703C=
n.3049C=
n.3363C=
c.*21028C= (n.*21028C=)
n.3257C=
11g.130880748G>TCA383457838SNX19c.2632C>A (p.Leu878Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
n.178-1037C>A
n.394C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.368C>A
n.992C>A
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.2574-1037C>A (n.2574-1037C>A)
c.2878C>A (p.Leu960Met)
c.2866C>A (p.Leu956Met)
c.2758C>A (p.Leu920Met)
c.1996C>A (p.Leu666Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.2512C>A (p.Leu838Met)
c.961C>A (p.Leu321Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.714-1037C>A (n.714-1037C>A)
n.3265C>A
n.3703C>A
n.3049C>A
n.3363C>A
c.*21028C>A (n.*21028C>A)
n.3257C>A
11g.130880749delCA2616844395SNX19c.2632del (p.Leu878CysfsTer20)
c.136del (p.Leu46CysfsTer20)
n.178-1037del
n.394del
c.772del (p.Leu258CysfsTer20)
n.368del
n.992del
c.352del (p.Leu118CysfsTer20)
c.2574-1037del (n.2574-1037del)
c.2878del (p.Leu960CysfsTer20)
c.2866del (p.Leu956CysfsTer20)
c.2758del (p.Leu920CysfsTer20)
c.1996del (p.Leu666CysfsTer20)
c.1153del (p.Leu385CysfsTer20)
c.1018del (p.Leu340CysfsTer20)
c.898del (p.Leu300CysfsTer20)
c.2512del (p.Leu838CysfsTer20)
c.961del (p.Leu321CysfsTer20)
c.907del (p.Leu303CysfsTer20)
c.652del (p.Leu218CysfsTer20)
c.598del (p.Leu200CysfsTer20)
c.714-1037del (n.714-1037del)
n.3265del
n.3703del
n.3049del
n.3363del
c.*21028del (n.*21028del)
n.3257del
 gnomAD v4
11g.130880749G>ACA477582328SNX19c.2631C>T (p.Leu877=)
c.135C>T (p.Leu45=)
n.178-1038C>T
n.393C>T
c.771C>T (p.Leu257=)
n.367C>T
n.991C>T
c.351C>T (p.Leu117=)
c.2574-1038C>T (n.2574-1038C>T)
c.2877C>T (p.Leu959=)
c.2865C>T (p.Leu955=)
c.2757C>T (p.Leu919=)
c.1995C>T (p.Leu665=)
c.1152C>T (p.Leu384=)
c.1017C>T (p.Leu339=)
c.897C>T (p.Leu299=)
c.2511C>T (p.Leu837=)
c.960C>T (p.Leu320=)
c.906C>T (p.Leu302=)
c.651C>T (p.Leu217=)
c.597C>T (p.Leu199=)
c.714-1038C>T (n.714-1038C>T)
n.3264C>T
n.3702C>T
n.3048C>T
n.3362C>T
c.*21027C>T (n.*21027C>T)
n.3256C>T
 gnomAD v4
11g.130880749G>CCA477582329SNX19c.2631C>G (p.Leu877=)
c.135C>G (p.Leu45=)
n.178-1038C>G
n.393C>G
c.771C>G (p.Leu257=)
n.367C>G
n.991C>G
c.351C>G (p.Leu117=)
c.2574-1038C>G (n.2574-1038C>G)
c.2877C>G (p.Leu959=)
c.2865C>G (p.Leu955=)
c.2757C>G (p.Leu919=)
c.1995C>G (p.Leu665=)
c.1152C>G (p.Leu384=)
c.1017C>G (p.Leu339=)
c.897C>G (p.Leu299=)
c.2511C>G (p.Leu837=)
c.960C>G (p.Leu320=)
c.906C>G (p.Leu302=)
c.651C>G (p.Leu217=)
c.597C>G (p.Leu199=)
c.714-1038C>G (n.714-1038C>G)
n.3264C>G
n.3702C>G
n.3048C>G
n.3362C>G
c.*21027C>G (n.*21027C>G)
n.3256C>G
11g.130880749G>TCA477582330SNX19c.2631C>A (p.Leu877=)
c.135C>A (p.Leu45=)
n.178-1038C>A
n.393C>A
c.771C>A (p.Leu257=)
n.367C>A
n.991C>A
c.351C>A (p.Leu117=)
c.2574-1038C>A (n.2574-1038C>A)
c.2877C>A (p.Leu959=)
c.2865C>A (p.Leu955=)
c.2757C>A (p.Leu919=)
c.1995C>A (p.Leu665=)
c.1152C>A (p.Leu384=)
c.1017C>A (p.Leu339=)
c.897C>A (p.Leu299=)
c.2511C>A (p.Leu837=)
c.960C>A (p.Leu320=)
c.906C>A (p.Leu302=)
c.651C>A (p.Leu217=)
c.597C>A (p.Leu199=)
c.714-1038C>A (n.714-1038C>A)
n.3264C>A
n.3702C>A
n.3048C>A
n.3362C>A
c.*21027C>A (n.*21027C>A)
n.3256C>A
11g.130880750A>CCA383457839SNX19c.2630T>G (p.Leu877Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.178-1039T>G
n.392T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.366T>G
n.990T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.2574-1039T>G (n.2574-1039T>G)
c.2876T>G (p.Leu959Arg)
c.2864T>G (p.Leu955Arg)
c.2756T>G (p.Leu919Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.2510T>G (p.Leu837Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.714-1039T>G (n.714-1039T>G)
n.3263T>G
n.3701T>G
n.3047T>G
n.3361T>G
c.*21026T>G (n.*21026T>G)
n.3255T>G
11g.130880750A>GCA383457840SNX19c.2630T>C (p.Leu877Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.178-1039T>C
n.392T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.366T>C
n.990T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.2574-1039T>C (n.2574-1039T>C)
c.2876T>C (p.Leu959Pro)
c.2864T>C (p.Leu955Pro)
c.2756T>C (p.Leu919Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.2510T>C (p.Leu837Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.714-1039T>C (n.714-1039T>C)
n.3263T>C
n.3701T>C
n.3047T>C
n.3361T>C
c.*21026T>C (n.*21026T>C)
n.3255T>C
 gnomAD v4
11g.130880750A>TCA383457841SNX19c.2630T>A (p.Leu877His)
c.134T>A (p.Leu45His)
n.178-1039T>A
n.392T>A
c.770T>A (p.Leu257His)
n.366T>A
n.990T>A
c.350T>A (p.Leu117His)
c.2574-1039T>A (n.2574-1039T>A)
c.2876T>A (p.Leu959His)
c.2864T>A (p.Leu955His)
c.2756T>A (p.Leu919His)
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.1016T>A (p.Leu339His)
c.896T>A (p.Leu299His)
c.2510T>A (p.Leu837His)
c.959T>A (p.Leu320His)
c.905T>A (p.Leu302His)
c.650T>A (p.Leu217His)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.714-1039T>A (n.714-1039T>A)
n.3263T>A
n.3701T>A
n.3047T>A
n.3361T>A
c.*21026T>A (n.*21026T>A)
n.3255T>A
11g.130880751G>ACA383457842SNX19c.2629C>T (p.Leu877Phe)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.178-1040C>T
n.391C>T
c.769C>T (p.Leu257Phe)
n.365C>T
n.989C>T
c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.2574-1040C>T (n.2574-1040C>T)
c.2875C>T (p.Leu959Phe)
c.2863C>T (p.Leu955Phe)
c.2755C>T (p.Leu919Phe)
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
c.2509C>T (p.Leu837Phe)
c.958C>T (p.Leu320Phe)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.714-1040C>T (n.714-1040C>T)
n.3262C>T
n.3700C>T
n.3046C>T
n.3360C>T
c.*21025C>T (n.*21025C>T)
n.3254C>T
 gnomAD v4
11g.130880751G>CCA383457843SNX19c.2629C>G (p.Leu877Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.178-1040C>G
n.391C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.365C>G
n.989C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.2574-1040C>G (n.2574-1040C>G)
c.2875C>G (p.Leu959Val)
c.2863C>G (p.Leu955Val)
c.2755C>G (p.Leu919Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.2509C>G (p.Leu837Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.714-1040C>G (n.714-1040C>G)
n.3262C>G
n.3700C>G
n.3046C>G
n.3360C>G
c.*21025C>G (n.*21025C>G)
n.3254C>G
11g.130880751G=CA2009229883SNX19c.2629C= (p.Leu877=)
c.133C= (p.Leu45=)
n.178-1040C=
n.391C=
c.769C= (p.Leu257=)
n.365C=
n.989C=
c.349C= (p.Leu117=)
c.2574-1040C= (n.2574-1040C=)
c.2875C= (p.Leu959=)
c.2863C= (p.Leu955=)
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c.884del (p.Pro295HisfsTer28)
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c.714-1060del (n.714-1060del)
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 gnomAD v4
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c.2574-1062T>G (n.2574-1062T>G)
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c.2574-1064A>C (n.2574-1064A>C)
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n.3228C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.130880777G=CA2009229963SNX19c.2603C= (p.Thr868=)
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 gnomAD v4
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c.930A>G (p.Leu310=)
c.876A>G (p.Leu292=)
c.621A>G (p.Leu207=)
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n.3234A>G
n.3672A>G
n.3018A>G
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n.3226A>G
11g.130880779T>GCA383457904SNX19c.2601A>C (p.Leu867Phe)
c.105A>C (p.Leu35Phe)
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c.741A>C (p.Leu247Phe)
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n.961A>C
c.321A>C (p.Leu107Phe)
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c.874T>C (p.Leu292=)
c.619T>C (p.Leu207=)
c.565T>C (p.Leu189=)
c.714-1070T>C (n.714-1070T>C)
n.3232T>C
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c.*20995T>C (n.*20995T>C)
n.3224T>C
 gnomAD v4
11g.130880781A>TCA383457908SNX19c.2599T>A (p.Leu867Ile)
c.103T>A (p.Leu35Ile)
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n.335T>A
n.959T>A
c.319T>A (p.Leu107Ile)
c.2574-1070T>A (n.2574-1070T>A)
c.2845T>A (p.Leu949Ile)
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c.1963T>A (p.Leu655Ile)
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c.985T>A (p.Leu329Ile)
c.865T>A (p.Leu289Ile)
c.2479T>A (p.Leu827Ile)
c.928T>A (p.Leu310Ile)
c.874T>A (p.Leu292Ile)
c.619T>A (p.Leu207Ile)
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c.714-1070T>A (n.714-1070T>A)
n.3232T>A
n.3670T>A
n.3016T>A
n.3330T>A
c.*20995T>A (n.*20995T>A)
n.3224T>A
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c.618T>C (p.Asn206=)
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n.3229A>C
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n.3228T>C
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c.*20991T>C (n.*20991T>C)
n.3220T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.2574-1074T>A (n.2574-1074T>A)
c.2841T>A (p.Ala947=)
c.2829T>A (p.Ala943=)
c.2721T>A (p.Ala907=)
c.1959T>A (p.Ala653=)
c.1116T>A (p.Ala372=)
c.981T>A (p.Ala327=)
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c.2475T>A (p.Ala825=)
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c.714-1074T>A (n.714-1074T>A)
n.3228T>A
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c.*20991T>A (n.*20991T>A)
n.3220T>A
11g.130880786G>ACA383457917SNX19c.2594C>T (p.Ala865Val)
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c.2710G>C (p.Val904Leu)
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c.2830G>A (p.Val944Met)
c.2818G>A (p.Val940Met)
c.2710G>A (p.Val904Met)
c.1948G>A (p.Val650Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
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c.2709G>C (p.Glu903Asp)
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c.1104G>C (p.Glu368Asp)
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c.849G>C (p.Glu283Asp)
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c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
c.603G>C (p.Glu201Asp)
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c.714-1086G>C (n.714-1086G>C)
n.3216G>C
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c.*20979G>C (n.*20979G>C)
n.3208G>C
11g.130880797C>TCA477582357SNX19c.2583G>A (p.Glu861=)
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n.943G>A
c.303G>A (p.Glu101=)
c.2574-1086G>A (n.2574-1086G>A)
c.2829G>A (p.Glu943=)
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c.*20979G>A (n.*20979G>A)
n.3208G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.130880798T>ACA383457942SNX19c.2582A>T (p.Glu861Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched