Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.130880681T>A | CA383457704 | SNX19 | c.2699A>T (p.Gln900Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) n.178-970A>T n.461A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) n.435A>T n.1059A>T c.419A>T (p.Gln140Leu) c.2574-970A>T (n.2574-970A>T) c.2945A>T (p.Gln982Leu) c.2933A>T (p.Gln978Leu) c.2825A>T (p.Gln942Leu) c.2063A>T (p.Gln688Leu) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.2579A>T (p.Gln860Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.974A>T (p.Gln325Leu) c.719A>T (p.Gln240Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.714-970A>T (n.714-970A>T) n.3332A>T n.3770A>T n.3116A>T n.3430A>T c.*21095A>T (n.*21095A>T) n.3324A>T | |
11 | g.130880681T>C | CA383457705 | SNX19 | c.2699A>G (p.Gln900Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) n.178-970A>G n.461A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) n.435A>G n.1059A>G c.419A>G (p.Gln140Arg) c.2574-970A>G (n.2574-970A>G) c.2945A>G (p.Gln982Arg) c.2933A>G (p.Gln978Arg) c.2825A>G (p.Gln942Arg) c.2063A>G (p.Gln688Arg) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.2579A>G (p.Gln860Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.974A>G (p.Gln325Arg) c.719A>G (p.Gln240Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.714-970A>G (n.714-970A>G) n.3332A>G n.3770A>G n.3116A>G n.3430A>G c.*21095A>G (n.*21095A>G) n.3324A>G | |
11 | g.130880681T>G | CA383457706 | SNX19 | c.2699A>C (p.Gln900Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) n.178-970A>C n.461A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) n.435A>C n.1059A>C c.419A>C (p.Gln140Pro) c.2574-970A>C (n.2574-970A>C) c.2945A>C (p.Gln982Pro) c.2933A>C (p.Gln978Pro) c.2825A>C (p.Gln942Pro) c.2063A>C (p.Gln688Pro) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.2579A>C (p.Gln860Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.974A>C (p.Gln325Pro) c.719A>C (p.Gln240Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.714-970A>C (n.714-970A>C) n.3332A>C n.3770A>C n.3116A>C n.3430A>C c.*21095A>C (n.*21095A>C) n.3324A>C | |
11 | g.130880682G>A | CA383457707 | SNX19 | c.2698C>T (p.Gln900Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) n.178-971C>T n.460C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) n.434C>T n.1058C>T c.418C>T (p.Gln140Ter) c.2574-971C>T (n.2574-971C>T) c.2944C>T (p.Gln982Ter) c.2932C>T (p.Gln978Ter) c.2824C>T (p.Gln942Ter) c.2062C>T (p.Gln688Ter) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.2578C>T (p.Gln860Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.718C>T (p.Gln240Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.714-971C>T (n.714-971C>T) n.3331C>T n.3769C>T n.3115C>T n.3429C>T c.*21094C>T (n.*21094C>T) n.3323C>T | gnomAD v4 |
11 | g.130880682G>C | CA383457708 | SNX19 | c.2698C>G (p.Gln900Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) n.178-971C>G n.460C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) n.434C>G n.1058C>G c.418C>G (p.Gln140Glu) c.2574-971C>G (n.2574-971C>G) c.2944C>G (p.Gln982Glu) c.2932C>G (p.Gln978Glu) c.2824C>G (p.Gln942Glu) c.2062C>G (p.Gln688Glu) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.2578C>G (p.Gln860Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.973C>G (p.Gln325Glu) c.718C>G (p.Gln240Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.714-971C>G (n.714-971C>G) n.3331C>G n.3769C>G n.3115C>G n.3429C>G c.*21094C>G (n.*21094C>G) n.3323C>G | |
11 | g.130880682G>T | CA383457709 | SNX19 | c.2698C>A (p.Gln900Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) n.178-971C>A n.460C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) n.434C>A n.1058C>A c.418C>A (p.Gln140Lys) c.2574-971C>A (n.2574-971C>A) c.2944C>A (p.Gln982Lys) c.2932C>A (p.Gln978Lys) c.2824C>A (p.Gln942Lys) c.2062C>A (p.Gln688Lys) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.2578C>A (p.Gln860Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.718C>A (p.Gln240Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.714-971C>A (n.714-971C>A) n.3331C>A n.3769C>A n.3115C>A n.3429C>A c.*21094C>A (n.*21094C>A) n.3323C>A | |
11 | g.130880683G>A | CA477582276 | SNX19 | c.2697C>T (p.Thr899=) c.201C>T (p.Thr67=) n.178-972C>T n.459C>T c.837C>T (p.Thr279=) n.433C>T n.1057C>T c.417C>T (p.Thr139=) c.2574-972C>T (n.2574-972C>T) c.2943C>T (p.Thr981=) c.2931C>T (p.Thr977=) c.2823C>T (p.Thr941=) c.2061C>T (p.Thr687=) c.1218C>T (p.Thr406=) c.1083C>T (p.Thr361=) c.963C>T (p.Thr321=) c.2577C>T (p.Thr859=) c.1026C>T (p.Thr342=) c.972C>T (p.Thr324=) c.717C>T (p.Thr239=) c.663C>T (p.Thr221=) c.714-972C>T (n.714-972C>T) n.3330C>T n.3768C>T n.3114C>T n.3428C>T c.*21093C>T (n.*21093C>T) n.3322C>T | |
11 | g.130880683G>C | CA477582277 | SNX19 | c.2697C>G (p.Thr899=) c.201C>G (p.Thr67=) n.178-972C>G n.459C>G c.837C>G (p.Thr279=) n.433C>G n.1057C>G c.417C>G (p.Thr139=) c.2574-972C>G (n.2574-972C>G) c.2943C>G (p.Thr981=) c.2931C>G (p.Thr977=) c.2823C>G (p.Thr941=) c.2061C>G (p.Thr687=) c.1218C>G (p.Thr406=) c.1083C>G (p.Thr361=) c.963C>G (p.Thr321=) c.2577C>G (p.Thr859=) c.1026C>G (p.Thr342=) c.972C>G (p.Thr324=) c.717C>G (p.Thr239=) c.663C>G (p.Thr221=) c.714-972C>G (n.714-972C>G) n.3330C>G n.3768C>G n.3114C>G n.3428C>G c.*21093C>G (n.*21093C>G) n.3322C>G | gnomAD v4 |
11 | g.130880683G>T | CA477582278 | SNX19 | c.2697C>A (p.Thr899=) c.201C>A (p.Thr67=) n.178-972C>A n.459C>A c.837C>A (p.Thr279=) n.433C>A n.1057C>A c.417C>A (p.Thr139=) c.2574-972C>A (n.2574-972C>A) c.2943C>A (p.Thr981=) c.2931C>A (p.Thr977=) c.2823C>A (p.Thr941=) c.2061C>A (p.Thr687=) c.1218C>A (p.Thr406=) c.1083C>A (p.Thr361=) c.963C>A (p.Thr321=) c.2577C>A (p.Thr859=) c.1026C>A (p.Thr342=) c.972C>A (p.Thr324=) c.717C>A (p.Thr239=) c.663C>A (p.Thr221=) c.714-972C>A (n.714-972C>A) n.3330C>A n.3768C>A n.3114C>A n.3428C>A c.*21093C>A (n.*21093C>A) n.3322C>A | |
11 | g.130880684G>A | CA383457710 | SNX19 | c.2696C>T (p.Thr899Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) n.178-973C>T n.458C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) n.432C>T n.1056C>T c.416C>T (p.Thr139Ile) c.2574-973C>T (n.2574-973C>T) c.2942C>T (p.Thr981Ile) c.2930C>T (p.Thr977Ile) c.2822C>T (p.Thr941Ile) c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.2576C>T (p.Thr859Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.714-973C>T (n.714-973C>T) n.3329C>T n.3767C>T n.3113C>T n.3427C>T c.*21092C>T (n.*21092C>T) n.3321C>T | |
11 | g.130880684G>C | CA383457711 | SNX19 | c.2696C>G (p.Thr899Ser) c.200C>G (p.Thr67Ser) n.178-973C>G n.458C>G c.836C>G (p.Thr279Ser) n.432C>G n.1056C>G c.416C>G (p.Thr139Ser) c.2574-973C>G (n.2574-973C>G) c.2942C>G (p.Thr981Ser) c.2930C>G (p.Thr977Ser) c.2822C>G (p.Thr941Ser) c.2060C>G (p.Thr687Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) c.2576C>G (p.Thr859Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.714-973C>G (n.714-973C>G) n.3329C>G n.3767C>G n.3113C>G n.3427C>G c.*21092C>G (n.*21092C>G) n.3321C>G | |
11 | g.130880684G>T | CA383457712 | SNX19 | c.2696C>A (p.Thr899Asn) c.200C>A (p.Thr67Asn) n.178-973C>A n.458C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) n.432C>A n.1056C>A c.416C>A (p.Thr139Asn) c.2574-973C>A (n.2574-973C>A) c.2942C>A (p.Thr981Asn) c.2930C>A (p.Thr977Asn) c.2822C>A (p.Thr941Asn) c.2060C>A (p.Thr687Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) c.2576C>A (p.Thr859Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.714-973C>A (n.714-973C>A) n.3329C>A n.3767C>A n.3113C>A n.3427C>A c.*21092C>A (n.*21092C>A) n.3321C>A | |
11 | g.130880685T>A | CA383457713 | SNX19 | c.2695A>T (p.Thr899Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) n.178-974A>T n.457A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) n.431A>T n.1055A>T c.415A>T (p.Thr139Ser) c.2574-974A>T (n.2574-974A>T) c.2941A>T (p.Thr981Ser) c.2929A>T (p.Thr977Ser) c.2821A>T (p.Thr941Ser) c.2059A>T (p.Thr687Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.2575A>T (p.Thr859Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.714-974A>T (n.714-974A>T) n.3328A>T n.3766A>T n.3112A>T n.3426A>T c.*21091A>T (n.*21091A>T) n.3320A>T | |
11 | g.130880685T>C | CA383457714 | SNX19 | c.2695A>G (p.Thr899Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) n.178-974A>G n.457A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) n.431A>G n.1055A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) c.2574-974A>G (n.2574-974A>G) c.2941A>G (p.Thr981Ala) c.2929A>G (p.Thr977Ala) c.2821A>G (p.Thr941Ala) c.2059A>G (p.Thr687Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.2575A>G (p.Thr859Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.714-974A>G (n.714-974A>G) n.3328A>G n.3766A>G n.3112A>G n.3426A>G c.*21091A>G (n.*21091A>G) n.3320A>G | |
11 | g.130880685T>G | CA383457715 | SNX19 | c.2695A>C (p.Thr899Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) n.178-974A>C n.457A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) n.431A>C n.1055A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) c.2574-974A>C (n.2574-974A>C) c.2941A>C (p.Thr981Pro) c.2929A>C (p.Thr977Pro) c.2821A>C (p.Thr941Pro) c.2059A>C (p.Thr687Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.2575A>C (p.Thr859Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.714-974A>C (n.714-974A>C) n.3328A>C n.3766A>C n.3112A>C n.3426A>C c.*21091A>C (n.*21091A>C) n.3320A>C | |
11 | g.130880686C>A | CA383457717 | SNX19 | c.2694G>T (p.Arg898Ser) c.198G>T (p.Arg66Ser) n.178-975G>T n.456G>T c.834G>T (p.Arg278Ser) n.430G>T n.1054G>T c.414G>T (p.Arg138Ser) c.2574-975G>T (n.2574-975G>T) c.2940G>T (p.Arg980Ser) c.2928G>T (p.Arg976Ser) c.2820G>T (p.Arg940Ser) c.2058G>T (p.Arg686Ser) c.1215G>T (p.Arg405Ser) c.1080G>T (p.Arg360Ser) c.960G>T (p.Arg320Ser) c.2574G>T (p.Arg858Ser) c.1023G>T (p.Arg341Ser) c.969G>T (p.Arg323Ser) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.660G>T (p.Arg220Ser) c.714-975G>T (n.714-975G>T) n.3327G>T n.3765G>T n.3111G>T n.3425G>T c.*21090G>T (n.*21090G>T) n.3319G>T | |
11 | g.130880686C>G | CA383457716 | SNX19 | c.2694G>C (p.Arg898Ser) c.198G>C (p.Arg66Ser) n.178-975G>C n.456G>C c.834G>C (p.Arg278Ser) n.430G>C n.1054G>C c.414G>C (p.Arg138Ser) c.2574-975G>C (n.2574-975G>C) c.2940G>C (p.Arg980Ser) c.2928G>C (p.Arg976Ser) c.2820G>C (p.Arg940Ser) c.2058G>C (p.Arg686Ser) c.1215G>C (p.Arg405Ser) c.1080G>C (p.Arg360Ser) c.960G>C (p.Arg320Ser) c.2574G>C (p.Arg858Ser) c.1023G>C (p.Arg341Ser) c.969G>C (p.Arg323Ser) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.660G>C (p.Arg220Ser) c.714-975G>C (n.714-975G>C) n.3327G>C n.3765G>C n.3111G>C n.3425G>C c.*21090G>C (n.*21090G>C) n.3319G>C | |
11 | g.130880686C>T | CA477582279 | SNX19 | c.2694G>A (p.Arg898=) c.198G>A (p.Arg66=) n.178-975G>A n.456G>A c.834G>A (p.Arg278=) n.430G>A n.1054G>A c.414G>A (p.Arg138=) c.2574-975G>A (n.2574-975G>A) c.2940G>A (p.Arg980=) c.2928G>A (p.Arg976=) c.2820G>A (p.Arg940=) c.2058G>A (p.Arg686=) c.1215G>A (p.Arg405=) c.1080G>A (p.Arg360=) c.960G>A (p.Arg320=) c.2574G>A (p.Arg858=) c.1023G>A (p.Arg341=) c.969G>A (p.Arg323=) c.714G>A (p.Arg238=) c.660G>A (p.Arg220=) c.714-975G>A (n.714-975G>A) n.3327G>A n.3765G>A n.3111G>A n.3425G>A c.*21090G>A (n.*21090G>A) n.3319G>A | |
11 | g.130880687C>A | CA6366576 | SNX19 | c.2693G>T (p.Arg898Met) c.197G>T (p.Arg66Met) n.178-976G>T n.455G>T c.833G>T (p.Arg278Met) n.429G>T n.1053G>T c.413G>T (p.Arg138Met) c.2574-976G>T (n.2574-976G>T) c.2939G>T (p.Arg980Met) c.2927G>T (p.Arg976Met) c.2819G>T (p.Arg940Met) c.2057G>T (p.Arg686Met) c.1214G>T (p.Arg405Met) c.1079G>T (p.Arg360Met) c.959G>T (p.Arg320Met) c.2573G>T (p.Arg858Met) c.1022G>T (p.Arg341Met) c.968G>T (p.Arg323Met) c.713G>T (p.Arg238Met) c.659G>T (p.Arg220Met) c.714-976G>T (n.714-976G>T) n.3326G>T n.3764G>T n.3110G>T n.3424G>T c.*21089G>T (n.*21089G>T) n.3318G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.130880687C>G | CA383457719 | SNX19 | c.2693G>C (p.Arg898Thr) c.197G>C (p.Arg66Thr) n.178-976G>C n.455G>C c.833G>C (p.Arg278Thr) n.429G>C n.1053G>C c.413G>C (p.Arg138Thr) c.2574-976G>C (n.2574-976G>C) c.2939G>C (p.Arg980Thr) c.2927G>C (p.Arg976Thr) c.2819G>C (p.Arg940Thr) c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.959G>C (p.Arg320Thr) c.2573G>C (p.Arg858Thr) c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.968G>C (p.Arg323Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.659G>C (p.Arg220Thr) c.714-976G>C (n.714-976G>C) n.3326G>C n.3764G>C n.3110G>C n.3424G>C c.*21089G>C (n.*21089G>C) n.3318G>C | |
11 | g.130880687C>T | CA383457718 | SNX19 | c.2693G>A (p.Arg898Lys) c.197G>A (p.Arg66Lys) n.178-976G>A n.455G>A c.833G>A (p.Arg278Lys) n.429G>A n.1053G>A c.413G>A (p.Arg138Lys) c.2574-976G>A (n.2574-976G>A) c.2939G>A (p.Arg980Lys) c.2927G>A (p.Arg976Lys) c.2819G>A (p.Arg940Lys) c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.959G>A (p.Arg320Lys) c.2573G>A (p.Arg858Lys) c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.968G>A (p.Arg323Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.659G>A (p.Arg220Lys) c.714-976G>A (n.714-976G>A) n.3326G>A n.3764G>A n.3110G>A n.3424G>A c.*21089G>A (n.*21089G>A) n.3318G>A | |
11 | g.130880688T>A | CA383457720 | SNX19 | c.2692A>T (p.Arg898Trp) c.196A>T (p.Arg66Trp) n.178-977A>T n.454A>T c.832A>T (p.Arg278Trp) n.428A>T n.1052A>T c.412A>T (p.Arg138Trp) c.2574-977A>T (n.2574-977A>T) c.2938A>T (p.Arg980Trp) c.2926A>T (p.Arg976Trp) c.2818A>T (p.Arg940Trp) c.2056A>T (p.Arg686Trp) c.1213A>T (p.Arg405Trp) c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.958A>T (p.Arg320Trp) c.2572A>T (p.Arg858Trp) c.1021A>T (p.Arg341Trp) c.967A>T (p.Arg323Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.658A>T (p.Arg220Trp) c.714-977A>T (n.714-977A>T) n.3325A>T n.3763A>T n.3109A>T n.3423A>T c.*21088A>T (n.*21088A>T) n.3317A>T | |
11 | g.130880688T>C | CA383457721 | SNX19 | c.2692A>G (p.Arg898Gly) c.196A>G (p.Arg66Gly) n.178-977A>G n.454A>G c.832A>G (p.Arg278Gly) n.428A>G n.1052A>G c.412A>G (p.Arg138Gly) c.2574-977A>G (n.2574-977A>G) c.2938A>G (p.Arg980Gly) c.2926A>G (p.Arg976Gly) c.2818A>G (p.Arg940Gly) c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.958A>G (p.Arg320Gly) c.2572A>G (p.Arg858Gly) c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.967A>G (p.Arg323Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.658A>G (p.Arg220Gly) c.714-977A>G (n.714-977A>G) n.3325A>G n.3763A>G n.3109A>G n.3423A>G c.*21088A>G (n.*21088A>G) n.3317A>G | |
11 | g.130880688T>G | CA477582280 | SNX19 | c.2692A>C (p.Arg898=) c.196A>C (p.Arg66=) n.178-977A>C n.454A>C c.832A>C (p.Arg278=) n.428A>C n.1052A>C c.412A>C (p.Arg138=) c.2574-977A>C (n.2574-977A>C) c.2938A>C (p.Arg980=) c.2926A>C (p.Arg976=) c.2818A>C (p.Arg940=) c.2056A>C (p.Arg686=) c.1213A>C (p.Arg405=) c.1078A>C (p.Arg360=) c.958A>C (p.Arg320=) c.2572A>C (p.Arg858=) c.1021A>C (p.Arg341=) c.967A>C (p.Arg323=) c.712A>C (p.Arg238=) c.658A>C (p.Arg220=) c.714-977A>C (n.714-977A>C) n.3325A>C n.3763A>C n.3109A>C n.3423A>C c.*21088A>C (n.*21088A>C) n.3317A>C | |
11 | g.130880689T>A | CA477582281 | SNX19 | c.2691A>T (p.Val897=) c.195A>T (p.Val65=) n.178-978A>T n.453A>T c.831A>T (p.Val277=) n.427A>T n.1051A>T c.411A>T (p.Val137=) c.2574-978A>T (n.2574-978A>T) c.2937A>T (p.Val979=) c.2925A>T (p.Val975=) c.2817A>T (p.Val939=) c.2055A>T (p.Val685=) c.1212A>T (p.Val404=) c.1077A>T (p.Val359=) c.957A>T (p.Val319=) c.2571A>T (p.Val857=) c.1020A>T (p.Val340=) c.966A>T (p.Val322=) c.711A>T (p.Val237=) c.657A>T (p.Val219=) c.714-978A>T (n.714-978A>T) n.3324A>T n.3762A>T n.3108A>T n.3422A>T c.*21087A>T (n.*21087A>T) n.3316A>T | |
11 | g.130880689T>C | CA477582282 | SNX19 | c.2691A>G (p.Val897=) c.195A>G (p.Val65=) n.178-978A>G n.453A>G c.831A>G (p.Val277=) n.427A>G n.1051A>G c.411A>G (p.Val137=) c.2574-978A>G (n.2574-978A>G) c.2937A>G (p.Val979=) c.2925A>G (p.Val975=) c.2817A>G (p.Val939=) c.2055A>G (p.Val685=) c.1212A>G (p.Val404=) c.1077A>G (p.Val359=) c.957A>G (p.Val319=) c.2571A>G (p.Val857=) c.1020A>G (p.Val340=) c.966A>G (p.Val322=) c.711A>G (p.Val237=) c.657A>G (p.Val219=) c.714-978A>G (n.714-978A>G) n.3324A>G n.3762A>G n.3108A>G n.3422A>G c.*21087A>G (n.*21087A>G) n.3316A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130880689T>G | CA477582283 | SNX19 | c.2691A>C (p.Val897=) c.195A>C (p.Val65=) n.178-978A>C n.453A>C c.831A>C (p.Val277=) n.427A>C n.1051A>C c.411A>C (p.Val137=) c.2574-978A>C (n.2574-978A>C) c.2937A>C (p.Val979=) c.2925A>C (p.Val975=) c.2817A>C (p.Val939=) c.2055A>C (p.Val685=) c.1212A>C (p.Val404=) c.1077A>C (p.Val359=) c.957A>C (p.Val319=) c.2571A>C (p.Val857=) c.1020A>C (p.Val340=) c.966A>C (p.Val322=) c.711A>C (p.Val237=) c.657A>C (p.Val219=) c.714-978A>C (n.714-978A>C) n.3324A>C n.3762A>C n.3108A>C n.3422A>C c.*21087A>C (n.*21087A>C) n.3316A>C | |
11 | g.130880689T= | CA2009229734 | SNX19 | c.2691A= (p.Val897=) c.195A= (p.Val65=) n.178-978A= n.453A= c.831A= (p.Val277=) n.427A= n.1051A= c.411A= (p.Val137=) c.2574-978A= (n.2574-978A=) c.2937A= (p.Val979=) c.2925A= (p.Val975=) c.2817A= (p.Val939=) c.2055A= (p.Val685=) c.1212A= (p.Val404=) c.1077A= (p.Val359=) c.957A= (p.Val319=) c.2571A= (p.Val857=) c.1020A= (p.Val340=) c.966A= (p.Val322=) c.711A= (p.Val237=) c.657A= (p.Val219=) c.714-978A= (n.714-978A=) n.3324A= n.3762A= n.3108A= n.3422A= c.*21087A= (n.*21087A=) n.3316A= | |
11 | g.130880690A>C | CA383457722 | SNX19 | c.2690T>G (p.Val897Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.178-979T>G n.452T>G c.830T>G (p.Val277Gly) n.426T>G n.1050T>G c.410T>G (p.Val137Gly) c.2574-979T>G (n.2574-979T>G) c.2936T>G (p.Val979Gly) c.2924T>G (p.Val975Gly) c.2816T>G (p.Val939Gly) c.2054T>G (p.Val685Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.2570T>G (p.Val857Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) c.714-979T>G (n.714-979T>G) n.3323T>G n.3761T>G n.3107T>G n.3421T>G c.*21086T>G (n.*21086T>G) n.3315T>G | |
11 | g.130880690A>G | CA383457723 | SNX19 | c.2690T>C (p.Val897Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.178-979T>C n.452T>C c.830T>C (p.Val277Ala) n.426T>C n.1050T>C c.410T>C (p.Val137Ala) c.2574-979T>C (n.2574-979T>C) c.2936T>C (p.Val979Ala) c.2924T>C (p.Val975Ala) c.2816T>C (p.Val939Ala) c.2054T>C (p.Val685Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.2570T>C (p.Val857Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) c.714-979T>C (n.714-979T>C) n.3323T>C n.3761T>C n.3107T>C n.3421T>C c.*21086T>C (n.*21086T>C) n.3315T>C | |
11 | g.130880690A>T | CA383457724 | SNX19 | c.2690T>A (p.Val897Glu) c.194T>A (p.Val65Glu) n.178-979T>A n.452T>A c.830T>A (p.Val277Glu) n.426T>A n.1050T>A c.410T>A (p.Val137Glu) c.2574-979T>A (n.2574-979T>A) c.2936T>A (p.Val979Glu) c.2924T>A (p.Val975Glu) c.2816T>A (p.Val939Glu) c.2054T>A (p.Val685Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) c.2570T>A (p.Val857Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) c.710T>A (p.Val237Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) c.714-979T>A (n.714-979T>A) n.3323T>A n.3761T>A n.3107T>A n.3421T>A c.*21086T>A (n.*21086T>A) n.3315T>A | |
11 | g.130880690dup | CA2575029688 | SNX19 | c.2690dup (p.Arg898LysfsTer10) c.194dup (p.Arg66LysfsTer10) n.178-979dup n.452dup c.830dup (p.Arg278LysfsTer10) n.426dup n.1050dup c.410dup (p.Arg138LysfsTer10) c.2574-979dup (n.2574-979dup) c.2936dup (p.Arg980LysfsTer10) c.2924dup (p.Arg976LysfsTer10) c.2816dup (p.Arg940LysfsTer10) c.2054dup (p.Arg686LysfsTer10) c.1211dup (p.Arg405LysfsTer10) c.1076dup (p.Arg360LysfsTer10) c.956dup (p.Arg320LysfsTer10) c.2570dup (p.Arg858LysfsTer10) c.1019dup (p.Arg341LysfsTer10) c.965dup (p.Arg323LysfsTer10) c.710dup (p.Arg238LysfsTer10) c.656dup (p.Arg220LysfsTer10) c.714-979dup (n.714-979dup) n.3323dup n.3761dup n.3107dup n.3421dup c.*21086dup (n.*21086dup) n.3315dup | gnomAD v4 |
11 | g.130880691C>A | CA383457725 | SNX19 | c.2689G>T (p.Val897Leu) c.193G>T (p.Val65Leu) n.178-980G>T n.451G>T c.829G>T (p.Val277Leu) n.425G>T n.1049G>T c.409G>T (p.Val137Leu) c.2574-980G>T (n.2574-980G>T) c.2935G>T (p.Val979Leu) c.2923G>T (p.Val975Leu) c.2815G>T (p.Val939Leu) c.2053G>T (p.Val685Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) c.2569G>T (p.Val857Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) c.709G>T (p.Val237Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) c.714-980G>T (n.714-980G>T) n.3322G>T n.3760G>T n.3106G>T n.3420G>T c.*21085G>T (n.*21085G>T) n.3314G>T | |
11 | g.130880691C= | CA2009229738 | SNX19 | c.2689G= (p.Val897=) c.193G= (p.Val65=) n.178-980G= n.451G= c.829G= (p.Val277=) n.425G= n.1049G= c.409G= (p.Val137=) c.2574-980G= (n.2574-980G=) c.2935G= (p.Val979=) c.2923G= (p.Val975=) c.2815G= (p.Val939=) c.2053G= (p.Val685=) c.1210G= (p.Val404=) c.1075G= (p.Val359=) c.955G= (p.Val319=) c.2569G= (p.Val857=) c.1018G= (p.Val340=) c.964G= (p.Val322=) c.709G= (p.Val237=) c.655G= (p.Val219=) c.714-980G= (n.714-980G=) n.3322G= n.3760G= n.3106G= n.3420G= c.*21085G= (n.*21085G=) n.3314G= | |
11 | g.130880691C>G | CA383457726 | SNX19 | c.2689G>C (p.Val897Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.178-980G>C n.451G>C c.829G>C (p.Val277Leu) n.425G>C n.1049G>C c.409G>C (p.Val137Leu) c.2574-980G>C (n.2574-980G>C) c.2935G>C (p.Val979Leu) c.2923G>C (p.Val975Leu) c.2815G>C (p.Val939Leu) c.2053G>C (p.Val685Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.2569G>C (p.Val857Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) c.714-980G>C (n.714-980G>C) n.3322G>C n.3760G>C n.3106G>C n.3420G>C c.*21085G>C (n.*21085G>C) n.3314G>C | |
11 | g.130880691C>T | CA6366577 | SNX19 | c.2689G>A (p.Val897Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) n.178-980G>A n.451G>A c.829G>A (p.Val277Ile) n.425G>A n.1049G>A c.409G>A (p.Val137Ile) c.2574-980G>A (n.2574-980G>A) c.2935G>A (p.Val979Ile) c.2923G>A (p.Val975Ile) c.2815G>A (p.Val939Ile) c.2053G>A (p.Val685Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.955G>A (p.Val319Ile) c.2569G>A (p.Val857Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) c.709G>A (p.Val237Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) c.714-980G>A (n.714-980G>A) n.3322G>A n.3760G>A n.3106G>A n.3420G>A c.*21085G>A (n.*21085G>A) n.3314G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880692G>A | CA477582284 | SNX19 | c.2688C>T (p.Pro896=) c.192C>T (p.Pro64=) n.178-981C>T n.450C>T c.828C>T (p.Pro276=) n.424C>T n.1048C>T c.408C>T (p.Pro136=) c.2574-981C>T (n.2574-981C>T) c.2934C>T (p.Pro978=) c.2922C>T (p.Pro974=) c.2814C>T (p.Pro938=) c.2052C>T (p.Pro684=) c.1209C>T (p.Pro403=) c.1074C>T (p.Pro358=) c.954C>T (p.Pro318=) c.2568C>T (p.Pro856=) c.1017C>T (p.Pro339=) c.963C>T (p.Pro321=) c.708C>T (p.Pro236=) c.654C>T (p.Pro218=) c.714-981C>T (n.714-981C>T) n.3321C>T n.3759C>T n.3105C>T n.3419C>T c.*21084C>T (n.*21084C>T) n.3313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880692G>C | CA477582286 | SNX19 | c.2688C>G (p.Pro896=) c.192C>G (p.Pro64=) n.178-981C>G n.450C>G c.828C>G (p.Pro276=) n.424C>G n.1048C>G c.408C>G (p.Pro136=) c.2574-981C>G (n.2574-981C>G) c.2934C>G (p.Pro978=) c.2922C>G (p.Pro974=) c.2814C>G (p.Pro938=) c.2052C>G (p.Pro684=) c.1209C>G (p.Pro403=) c.1074C>G (p.Pro358=) c.954C>G (p.Pro318=) c.2568C>G (p.Pro856=) c.1017C>G (p.Pro339=) c.963C>G (p.Pro321=) c.708C>G (p.Pro236=) c.654C>G (p.Pro218=) c.714-981C>G (n.714-981C>G) n.3321C>G n.3759C>G n.3105C>G n.3419C>G c.*21084C>G (n.*21084C>G) n.3313C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880692G= | CA2009229739 | SNX19 | c.2688C= (p.Pro896=) c.192C= (p.Pro64=) n.178-981C= n.450C= c.828C= (p.Pro276=) n.424C= n.1048C= c.408C= (p.Pro136=) c.2574-981C= (n.2574-981C=) c.2934C= (p.Pro978=) c.2922C= (p.Pro974=) c.2814C= (p.Pro938=) c.2052C= (p.Pro684=) c.1209C= (p.Pro403=) c.1074C= (p.Pro358=) c.954C= (p.Pro318=) c.2568C= (p.Pro856=) c.1017C= (p.Pro339=) c.963C= (p.Pro321=) c.708C= (p.Pro236=) c.654C= (p.Pro218=) c.714-981C= (n.714-981C=) n.3321C= n.3759C= n.3105C= n.3419C= c.*21084C= (n.*21084C=) n.3313C= | |
11 | g.130880692G>T | CA477582285 | SNX19 | c.2688C>A (p.Pro896=) c.192C>A (p.Pro64=) n.178-981C>A n.450C>A c.828C>A (p.Pro276=) n.424C>A n.1048C>A c.408C>A (p.Pro136=) c.2574-981C>A (n.2574-981C>A) c.2934C>A (p.Pro978=) c.2922C>A (p.Pro974=) c.2814C>A (p.Pro938=) c.2052C>A (p.Pro684=) c.1209C>A (p.Pro403=) c.1074C>A (p.Pro358=) c.954C>A (p.Pro318=) c.2568C>A (p.Pro856=) c.1017C>A (p.Pro339=) c.963C>A (p.Pro321=) c.708C>A (p.Pro236=) c.654C>A (p.Pro218=) c.714-981C>A (n.714-981C>A) n.3321C>A n.3759C>A n.3105C>A n.3419C>A c.*21084C>A (n.*21084C>A) n.3313C>A | |
11 | g.130880693G>A | CA383457727 | SNX19 | c.2687C>T (p.Pro896Leu) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.178-982C>T n.449C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) n.423C>T n.1047C>T c.407C>T (p.Pro136Leu) c.2574-982C>T (n.2574-982C>T) c.2933C>T (p.Pro978Leu) c.2921C>T (p.Pro974Leu) c.2813C>T (p.Pro938Leu) c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.2567C>T (p.Pro856Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.714-982C>T (n.714-982C>T) n.3320C>T n.3758C>T n.3104C>T n.3418C>T c.*21083C>T (n.*21083C>T) n.3312C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.130880693G>C | CA383457728 | SNX19 | c.2687C>G (p.Pro896Arg) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.178-982C>G n.449C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) n.423C>G n.1047C>G c.407C>G (p.Pro136Arg) c.2574-982C>G (n.2574-982C>G) c.2933C>G (p.Pro978Arg) c.2921C>G (p.Pro974Arg) c.2813C>G (p.Pro938Arg) c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.2567C>G (p.Pro856Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.714-982C>G (n.714-982C>G) n.3320C>G n.3758C>G n.3104C>G n.3418C>G c.*21083C>G (n.*21083C>G) n.3312C>G | gnomAD v4 |
11 | g.130880693G= | CA2009229742 | SNX19 | c.2687C= (p.Pro896=) c.191C= (p.Pro64=) n.178-982C= n.449C= c.827C= (p.Pro276=) n.423C= n.1047C= c.407C= (p.Pro136=) c.2574-982C= (n.2574-982C=) c.2933C= (p.Pro978=) c.2921C= (p.Pro974=) c.2813C= (p.Pro938=) c.2051C= (p.Pro684=) c.1208C= (p.Pro403=) c.1073C= (p.Pro358=) c.953C= (p.Pro318=) c.2567C= (p.Pro856=) c.1016C= (p.Pro339=) c.962C= (p.Pro321=) c.707C= (p.Pro236=) c.653C= (p.Pro218=) c.714-982C= (n.714-982C=) n.3320C= n.3758C= n.3104C= n.3418C= c.*21083C= (n.*21083C=) n.3312C= | |
11 | g.130880693G>T | CA383457729 | SNX19 | c.2687C>A (p.Pro896His) c.191C>A (p.Pro64His) n.178-982C>A n.449C>A c.827C>A (p.Pro276His) n.423C>A n.1047C>A c.407C>A (p.Pro136His) c.2574-982C>A (n.2574-982C>A) c.2933C>A (p.Pro978His) c.2921C>A (p.Pro974His) c.2813C>A (p.Pro938His) c.2051C>A (p.Pro684His) c.1208C>A (p.Pro403His) c.1073C>A (p.Pro358His) c.953C>A (p.Pro318His) c.2567C>A (p.Pro856His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.962C>A (p.Pro321His) c.707C>A (p.Pro236His) c.653C>A (p.Pro218His) c.714-982C>A (n.714-982C>A) n.3320C>A n.3758C>A n.3104C>A n.3418C>A c.*21083C>A (n.*21083C>A) n.3312C>A | |
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11 | g.130880695C>G | CA477582288 | SNX19 | c.2685G>C (p.Arg895=) c.189G>C (p.Arg63=) n.178-984G>C n.447G>C c.825G>C (p.Arg275=) n.421G>C n.1045G>C c.405G>C (p.Arg135=) c.2574-984G>C (n.2574-984G>C) c.2931G>C (p.Arg977=) c.2919G>C (p.Arg973=) c.2811G>C (p.Arg937=) c.2049G>C (p.Arg683=) c.1206G>C (p.Arg402=) c.1071G>C (p.Arg357=) c.951G>C (p.Arg317=) c.2565G>C (p.Arg855=) c.1014G>C (p.Arg338=) c.960G>C (p.Arg320=) c.705G>C (p.Arg235=) c.651G>C (p.Arg217=) c.714-984G>C (n.714-984G>C) n.3318G>C n.3756G>C n.3102G>C n.3416G>C c.*21081G>C (n.*21081G>C) n.3310G>C | |
11 | g.130880695C>T | CA477582289 | SNX19 | c.2685G>A (p.Arg895=) c.189G>A (p.Arg63=) n.178-984G>A n.447G>A c.825G>A (p.Arg275=) n.421G>A n.1045G>A c.405G>A (p.Arg135=) c.2574-984G>A (n.2574-984G>A) c.2931G>A (p.Arg977=) c.2919G>A (p.Arg973=) c.2811G>A (p.Arg937=) c.2049G>A (p.Arg683=) c.1206G>A (p.Arg402=) c.1071G>A (p.Arg357=) c.951G>A (p.Arg317=) c.2565G>A (p.Arg855=) c.1014G>A (p.Arg338=) c.960G>A (p.Arg320=) c.705G>A (p.Arg235=) c.651G>A (p.Arg217=) c.714-984G>A (n.714-984G>A) n.3318G>A n.3756G>A n.3102G>A n.3416G>A c.*21081G>A (n.*21081G>A) n.3310G>A | |
11 | g.130880696C>A | CA383457734 | SNX19 | c.2684G>T (p.Arg895Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) n.178-985G>T n.446G>T c.824G>T (p.Arg275Leu) n.420G>T n.1044G>T c.404G>T (p.Arg135Leu) c.2574-985G>T (n.2574-985G>T) c.2930G>T (p.Arg977Leu) c.2918G>T (p.Arg973Leu) c.2810G>T (p.Arg937Leu) c.2048G>T (p.Arg683Leu) c.1205G>T (p.Arg402Leu) c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.2564G>T (p.Arg855Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.959G>T (p.Arg320Leu) c.704G>T (p.Arg235Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) c.714-985G>T (n.714-985G>T) n.3317G>T n.3755G>T n.3101G>T n.3415G>T c.*21080G>T (n.*21080G>T) n.3309G>T | |
11 | g.130880696C= | CA2009229745 | SNX19 | c.2684G= (p.Arg895=) c.188G= (p.Arg63=) n.178-985G= n.446G= c.824G= (p.Arg275=) n.420G= n.1044G= c.404G= (p.Arg135=) c.2574-985G= (n.2574-985G=) c.2930G= (p.Arg977=) c.2918G= (p.Arg973=) c.2810G= (p.Arg937=) c.2048G= (p.Arg683=) c.1205G= (p.Arg402=) c.1070G= (p.Arg357=) c.950G= (p.Arg317=) c.2564G= (p.Arg855=) c.1013G= (p.Arg338=) c.959G= (p.Arg320=) c.704G= (p.Arg235=) c.650G= (p.Arg217=) c.714-985G= (n.714-985G=) n.3317G= n.3755G= n.3101G= n.3415G= c.*21080G= (n.*21080G=) n.3309G= | |
11 | g.130880696C>G | CA383457733 | SNX19 | c.2684G>C (p.Arg895Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) n.178-985G>C n.446G>C c.824G>C (p.Arg275Pro) n.420G>C n.1044G>C c.404G>C (p.Arg135Pro) c.2574-985G>C (n.2574-985G>C) c.2930G>C (p.Arg977Pro) c.2918G>C (p.Arg973Pro) c.2810G>C (p.Arg937Pro) c.2048G>C (p.Arg683Pro) c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.2564G>C (p.Arg855Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.959G>C (p.Arg320Pro) c.704G>C (p.Arg235Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) c.714-985G>C (n.714-985G>C) n.3317G>C n.3755G>C n.3101G>C n.3415G>C c.*21080G>C (n.*21080G>C) n.3309G>C | |
11 | g.130880696C>T | CA6366578 | SNX19 | c.2684G>A (p.Arg895Gln) c.188G>A (p.Arg63Gln) n.178-985G>A n.446G>A c.824G>A (p.Arg275Gln) n.420G>A n.1044G>A c.404G>A (p.Arg135Gln) c.2574-985G>A (n.2574-985G>A) c.2930G>A (p.Arg977Gln) c.2918G>A (p.Arg973Gln) c.2810G>A (p.Arg937Gln) c.2048G>A (p.Arg683Gln) c.1205G>A (p.Arg402Gln) c.1070G>A (p.Arg357Gln) c.950G>A (p.Arg317Gln) c.2564G>A (p.Arg855Gln) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.959G>A (p.Arg320Gln) c.704G>A (p.Arg235Gln) c.650G>A (p.Arg217Gln) c.714-985G>A (n.714-985G>A) n.3317G>A n.3755G>A n.3101G>A n.3415G>A c.*21080G>A (n.*21080G>A) n.3309G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880697G>A | CA6366579 | SNX19 | c.2683C>T (p.Arg895Trp) c.187C>T (p.Arg63Trp) n.178-986C>T n.445C>T c.823C>T (p.Arg275Trp) n.419C>T n.1043C>T c.403C>T (p.Arg135Trp) c.2574-986C>T (n.2574-986C>T) c.2929C>T (p.Arg977Trp) c.2917C>T (p.Arg973Trp) c.2809C>T (p.Arg937Trp) c.2047C>T (p.Arg683Trp) c.1204C>T (p.Arg402Trp) c.1069C>T (p.Arg357Trp) c.949C>T (p.Arg317Trp) c.2563C>T (p.Arg855Trp) c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.958C>T (p.Arg320Trp) c.703C>T (p.Arg235Trp) c.649C>T (p.Arg217Trp) c.714-986C>T (n.714-986C>T) n.3316C>T n.3754C>T n.3100C>T n.3414C>T c.*21079C>T (n.*21079C>T) n.3308C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880697G>C | CA383457735 | SNX19 | c.2683C>G (p.Arg895Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) n.178-986C>G n.445C>G c.823C>G (p.Arg275Gly) n.419C>G n.1043C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) c.2574-986C>G (n.2574-986C>G) c.2929C>G (p.Arg977Gly) c.2917C>G (p.Arg973Gly) c.2809C>G (p.Arg937Gly) c.2047C>G (p.Arg683Gly) c.1204C>G (p.Arg402Gly) c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.2563C>G (p.Arg855Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.958C>G (p.Arg320Gly) c.703C>G (p.Arg235Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) c.714-986C>G (n.714-986C>G) n.3316C>G n.3754C>G n.3100C>G n.3414C>G c.*21079C>G (n.*21079C>G) n.3308C>G | |
11 | g.130880697G= | CA2009229754 | SNX19 | c.2683C= (p.Arg895=) c.187C= (p.Arg63=) n.178-986C= n.445C= c.823C= (p.Arg275=) n.419C= n.1043C= c.403C= (p.Arg135=) c.2574-986C= (n.2574-986C=) c.2929C= (p.Arg977=) c.2917C= (p.Arg973=) c.2809C= (p.Arg937=) c.2047C= (p.Arg683=) c.1204C= (p.Arg402=) c.1069C= (p.Arg357=) c.949C= (p.Arg317=) c.2563C= (p.Arg855=) c.1012C= (p.Arg338=) c.958C= (p.Arg320=) c.703C= (p.Arg235=) c.649C= (p.Arg217=) c.714-986C= (n.714-986C=) n.3316C= n.3754C= n.3100C= n.3414C= c.*21079C= (n.*21079C=) n.3308C= | |
11 | g.130880697G>T | CA477582290 | SNX19 | c.2683C>A (p.Arg895=) c.187C>A (p.Arg63=) n.178-986C>A n.445C>A c.823C>A (p.Arg275=) n.419C>A n.1043C>A c.403C>A (p.Arg135=) c.2574-986C>A (n.2574-986C>A) c.2929C>A (p.Arg977=) c.2917C>A (p.Arg973=) c.2809C>A (p.Arg937=) c.2047C>A (p.Arg683=) c.1204C>A (p.Arg402=) c.1069C>A (p.Arg357=) c.949C>A (p.Arg317=) c.2563C>A (p.Arg855=) c.1012C>A (p.Arg338=) c.958C>A (p.Arg320=) c.703C>A (p.Arg235=) c.649C>A (p.Arg217=) c.714-986C>A (n.714-986C>A) n.3316C>A n.3754C>A n.3100C>A n.3414C>A c.*21079C>A (n.*21079C>A) n.3308C>A | |
11 | g.130880698T>A | CA477582291 | SNX19 | c.2682A>T (p.Pro894=) c.186A>T (p.Pro62=) n.178-987A>T n.444A>T c.822A>T (p.Pro274=) n.418A>T n.1042A>T c.402A>T (p.Pro134=) c.2574-987A>T (n.2574-987A>T) c.2928A>T (p.Pro976=) c.2916A>T (p.Pro972=) c.2808A>T (p.Pro936=) c.2046A>T (p.Pro682=) c.1203A>T (p.Pro401=) c.1068A>T (p.Pro356=) c.948A>T (p.Pro316=) c.2562A>T (p.Pro854=) c.1011A>T (p.Pro337=) c.957A>T (p.Pro319=) c.702A>T (p.Pro234=) c.648A>T (p.Pro216=) c.714-987A>T (n.714-987A>T) n.3315A>T n.3753A>T n.3099A>T n.3413A>T c.*21078A>T (n.*21078A>T) n.3307A>T | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.130880698T>G | CA477582293 | SNX19 | c.2682A>C (p.Pro894=) c.186A>C (p.Pro62=) n.178-987A>C n.444A>C c.822A>C (p.Pro274=) n.418A>C n.1042A>C c.402A>C (p.Pro134=) c.2574-987A>C (n.2574-987A>C) c.2928A>C (p.Pro976=) c.2916A>C (p.Pro972=) c.2808A>C (p.Pro936=) c.2046A>C (p.Pro682=) c.1203A>C (p.Pro401=) c.1068A>C (p.Pro356=) c.948A>C (p.Pro316=) c.2562A>C (p.Pro854=) c.1011A>C (p.Pro337=) c.957A>C (p.Pro319=) c.702A>C (p.Pro234=) c.648A>C (p.Pro216=) c.714-987A>C (n.714-987A>C) n.3315A>C n.3753A>C n.3099A>C n.3413A>C c.*21078A>C (n.*21078A>C) n.3307A>C | |
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11 | g.130880699G>A | CA383457736 | SNX19 | c.2681C>T (p.Pro894Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.178-988C>T n.443C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) n.417C>T n.1041C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.2574-988C>T (n.2574-988C>T) c.2927C>T (p.Pro976Leu) c.2915C>T (p.Pro972Leu) c.2807C>T (p.Pro936Leu) c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.2561C>T (p.Pro854Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.714-988C>T (n.714-988C>T) n.3314C>T n.3752C>T n.3098C>T n.3412C>T c.*21077C>T (n.*21077C>T) n.3306C>T | |
11 | g.130880699G>C | CA383457737 | SNX19 | c.2681C>G (p.Pro894Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.178-988C>G n.443C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) n.417C>G n.1041C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.2574-988C>G (n.2574-988C>G) c.2927C>G (p.Pro976Arg) c.2915C>G (p.Pro972Arg) c.2807C>G (p.Pro936Arg) c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.2561C>G (p.Pro854Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.714-988C>G (n.714-988C>G) n.3314C>G n.3752C>G n.3098C>G n.3412C>G c.*21077C>G (n.*21077C>G) n.3306C>G | |
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11 | g.130880699G>T | CA383457738 | SNX19 | c.2681C>A (p.Pro894Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) n.178-988C>A n.443C>A c.821C>A (p.Pro274Gln) n.417C>A n.1041C>A c.401C>A (p.Pro134Gln) c.2574-988C>A (n.2574-988C>A) c.2927C>A (p.Pro976Gln) c.2915C>A (p.Pro972Gln) c.2807C>A (p.Pro936Gln) c.2045C>A (p.Pro682Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.947C>A (p.Pro316Gln) c.2561C>A (p.Pro854Gln) c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.956C>A (p.Pro319Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) c.647C>A (p.Pro216Gln) c.714-988C>A (n.714-988C>A) n.3314C>A n.3752C>A n.3098C>A n.3412C>A c.*21077C>A (n.*21077C>A) n.3306C>A | dbSNP |
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11 | g.130880701A>G | CA477582294 | SNX19 | c.2679T>C (p.Phe893=) c.183T>C (p.Phe61=) n.178-990T>C n.441T>C c.819T>C (p.Phe273=) n.415T>C n.1039T>C c.399T>C (p.Phe133=) c.2574-990T>C (n.2574-990T>C) c.2925T>C (p.Phe975=) c.2913T>C (p.Phe971=) c.2805T>C (p.Phe935=) c.2043T>C (p.Phe681=) c.1200T>C (p.Phe400=) c.1065T>C (p.Phe355=) c.945T>C (p.Phe315=) c.2559T>C (p.Phe853=) c.1008T>C (p.Phe336=) c.954T>C (p.Phe318=) c.699T>C (p.Phe233=) c.645T>C (p.Phe215=) c.714-990T>C (n.714-990T>C) n.3312T>C n.3750T>C n.3096T>C n.3410T>C c.*21075T>C (n.*21075T>C) n.3304T>C | |
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11 | g.130880703A= | CA2009229760 | SNX19 | c.2677T= (p.Phe893=) c.181T= (p.Phe61=) n.178-992T= n.439T= c.817T= (p.Phe273=) n.413T= n.1037T= c.397T= (p.Phe133=) c.2574-992T= (n.2574-992T=) c.2923T= (p.Phe975=) c.2911T= (p.Phe971=) c.2803T= (p.Phe935=) c.2041T= (p.Phe681=) c.1198T= (p.Phe400=) c.1063T= (p.Phe355=) c.943T= (p.Phe315=) c.2557T= (p.Phe853=) c.1006T= (p.Phe336=) c.952T= (p.Phe318=) c.697T= (p.Phe233=) c.643T= (p.Phe215=) c.714-992T= (n.714-992T=) n.3310T= n.3748T= n.3094T= n.3408T= c.*21073T= (n.*21073T=) n.3302T= | |
11 | g.130880703A>C | CA383457746 | SNX19 | c.2677T>G (p.Phe893Val) c.181T>G (p.Phe61Val) n.178-992T>G n.439T>G c.817T>G (p.Phe273Val) n.413T>G n.1037T>G c.397T>G (p.Phe133Val) c.2574-992T>G (n.2574-992T>G) c.2923T>G (p.Phe975Val) c.2911T>G (p.Phe971Val) c.2803T>G (p.Phe935Val) c.2041T>G (p.Phe681Val) c.1198T>G (p.Phe400Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.943T>G (p.Phe315Val) c.2557T>G (p.Phe853Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.952T>G (p.Phe318Val) c.697T>G (p.Phe233Val) c.643T>G (p.Phe215Val) c.714-992T>G (n.714-992T>G) n.3310T>G n.3748T>G n.3094T>G n.3408T>G c.*21073T>G (n.*21073T>G) n.3302T>G | |
11 | g.130880703A>G | CA6366581 | SNX19 | c.2677T>C (p.Phe893Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) n.178-992T>C n.439T>C c.817T>C (p.Phe273Leu) n.413T>C n.1037T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) c.2574-992T>C (n.2574-992T>C) c.2923T>C (p.Phe975Leu) c.2911T>C (p.Phe971Leu) c.2803T>C (p.Phe935Leu) c.2041T>C (p.Phe681Leu) c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.2557T>C (p.Phe853Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.952T>C (p.Phe318Leu) c.697T>C (p.Phe233Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) c.714-992T>C (n.714-992T>C) n.3310T>C n.3748T>C n.3094T>C n.3408T>C c.*21073T>C (n.*21073T>C) n.3302T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880703A>T | CA383457747 | SNX19 | c.2677T>A (p.Phe893Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) n.178-992T>A n.439T>A c.817T>A (p.Phe273Ile) n.413T>A n.1037T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) c.2574-992T>A (n.2574-992T>A) c.2923T>A (p.Phe975Ile) c.2911T>A (p.Phe971Ile) c.2803T>A (p.Phe935Ile) c.2041T>A (p.Phe681Ile) c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.2557T>A (p.Phe853Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.952T>A (p.Phe318Ile) c.697T>A (p.Phe233Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) c.714-992T>A (n.714-992T>A) n.3310T>A n.3748T>A n.3094T>A n.3408T>A c.*21073T>A (n.*21073T>A) n.3302T>A | |
11 | g.130880704C>A | CA383457748 | SNX19 | c.2676G>T (p.Lys892Asn) c.180G>T (p.Lys60Asn) n.178-993G>T n.438G>T c.816G>T (p.Lys272Asn) n.412G>T n.1036G>T c.396G>T (p.Lys132Asn) c.2574-993G>T (n.2574-993G>T) c.2922G>T (p.Lys974Asn) c.2910G>T (p.Lys970Asn) c.2802G>T (p.Lys934Asn) c.2040G>T (p.Lys680Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) c.2556G>T (p.Lys852Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.696G>T (p.Lys232Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) c.714-993G>T (n.714-993G>T) n.3309G>T n.3747G>T n.3093G>T n.3407G>T c.*21072G>T (n.*21072G>T) n.3301G>T | |
11 | g.130880704C>G | CA383457749 | SNX19 | c.2676G>C (p.Lys892Asn) c.180G>C (p.Lys60Asn) n.178-993G>C n.438G>C c.816G>C (p.Lys272Asn) n.412G>C n.1036G>C c.396G>C (p.Lys132Asn) c.2574-993G>C (n.2574-993G>C) c.2922G>C (p.Lys974Asn) c.2910G>C (p.Lys970Asn) c.2802G>C (p.Lys934Asn) c.2040G>C (p.Lys680Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) c.2556G>C (p.Lys852Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.951G>C (p.Lys317Asn) c.696G>C (p.Lys232Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) c.714-993G>C (n.714-993G>C) n.3309G>C n.3747G>C n.3093G>C n.3407G>C c.*21072G>C (n.*21072G>C) n.3301G>C | |
11 | g.130880704C>T | CA477582295 | SNX19 | c.2676G>A (p.Lys892=) c.180G>A (p.Lys60=) n.178-993G>A n.438G>A c.816G>A (p.Lys272=) n.412G>A n.1036G>A c.396G>A (p.Lys132=) c.2574-993G>A (n.2574-993G>A) c.2922G>A (p.Lys974=) c.2910G>A (p.Lys970=) c.2802G>A (p.Lys934=) c.2040G>A (p.Lys680=) c.1197G>A (p.Lys399=) c.1062G>A (p.Lys354=) c.942G>A (p.Lys314=) c.2556G>A (p.Lys852=) c.1005G>A (p.Lys335=) c.951G>A (p.Lys317=) c.696G>A (p.Lys232=) c.642G>A (p.Lys214=) c.714-993G>A (n.714-993G>A) n.3309G>A n.3747G>A n.3093G>A n.3407G>A c.*21072G>A (n.*21072G>A) n.3301G>A | |
11 | g.130880705T>A | CA383457750 | SNX19 | c.2675A>T (p.Lys892Met) c.179A>T (p.Lys60Met) n.178-994A>T n.437A>T c.815A>T (p.Lys272Met) n.411A>T n.1035A>T c.395A>T (p.Lys132Met) c.2574-994A>T (n.2574-994A>T) c.2921A>T (p.Lys974Met) c.2909A>T (p.Lys970Met) c.2801A>T (p.Lys934Met) c.2039A>T (p.Lys680Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) c.941A>T (p.Lys314Met) c.2555A>T (p.Lys852Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.950A>T (p.Lys317Met) c.695A>T (p.Lys232Met) c.641A>T (p.Lys214Met) c.714-994A>T (n.714-994A>T) n.3308A>T n.3746A>T n.3092A>T n.3406A>T c.*21071A>T (n.*21071A>T) n.3300A>T | |
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11 | g.130880705T>G | CA383457752 | SNX19 | c.2675A>C (p.Lys892Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) n.178-994A>C n.437A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) n.411A>C n.1035A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) c.2574-994A>C (n.2574-994A>C) c.2921A>C (p.Lys974Thr) c.2909A>C (p.Lys970Thr) c.2801A>C (p.Lys934Thr) c.2039A>C (p.Lys680Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.2555A>C (p.Lys852Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.714-994A>C (n.714-994A>C) n.3308A>C n.3746A>C n.3092A>C n.3406A>C c.*21071A>C (n.*21071A>C) n.3300A>C | |
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11 | g.130880707A>G | CA477582297 | SNX19 | c.2673T>C (p.Pro891=) c.177T>C (p.Pro59=) n.178-996T>C n.435T>C c.813T>C (p.Pro271=) n.409T>C n.1033T>C c.393T>C (p.Pro131=) c.2574-996T>C (n.2574-996T>C) c.2919T>C (p.Pro973=) c.2907T>C (p.Pro969=) c.2799T>C (p.Pro933=) c.2037T>C (p.Pro679=) c.1194T>C (p.Pro398=) c.1059T>C (p.Pro353=) c.939T>C (p.Pro313=) c.2553T>C (p.Pro851=) c.1002T>C (p.Pro334=) c.948T>C (p.Pro316=) c.693T>C (p.Pro231=) c.639T>C (p.Pro213=) c.714-996T>C (n.714-996T>C) n.3306T>C n.3744T>C n.3090T>C n.3404T>C c.*21069T>C (n.*21069T>C) n.3298T>C | gnomAD v4 |
11 | g.130880707A>T | CA477582298 | SNX19 | c.2673T>A (p.Pro891=) c.177T>A (p.Pro59=) n.178-996T>A n.435T>A c.813T>A (p.Pro271=) n.409T>A n.1033T>A c.393T>A (p.Pro131=) c.2574-996T>A (n.2574-996T>A) c.2919T>A (p.Pro973=) c.2907T>A (p.Pro969=) c.2799T>A (p.Pro933=) c.2037T>A (p.Pro679=) c.1194T>A (p.Pro398=) c.1059T>A (p.Pro353=) c.939T>A (p.Pro313=) c.2553T>A (p.Pro851=) c.1002T>A (p.Pro334=) c.948T>A (p.Pro316=) c.693T>A (p.Pro231=) c.639T>A (p.Pro213=) c.714-996T>A (n.714-996T>A) n.3306T>A n.3744T>A n.3090T>A n.3404T>A c.*21069T>A (n.*21069T>A) n.3298T>A | gnomAD v4 |
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11 | g.130880719A>G | CA477582308 | SNX19 | c.2661T>C (p.Gly887=) c.165T>C (p.Gly55=) n.178-1008T>C n.423T>C c.801T>C (p.Gly267=) n.397T>C n.1021T>C c.381T>C (p.Gly127=) c.2574-1008T>C (n.2574-1008T>C) c.2907T>C (p.Gly969=) c.2895T>C (p.Gly965=) c.2787T>C (p.Gly929=) c.2025T>C (p.Gly675=) c.1182T>C (p.Gly394=) c.1047T>C (p.Gly349=) c.927T>C (p.Gly309=) c.2541T>C (p.Gly847=) c.990T>C (p.Gly330=) c.936T>C (p.Gly312=) c.681T>C (p.Gly227=) c.627T>C (p.Gly209=) c.714-1008T>C (n.714-1008T>C) n.3294T>C n.3732T>C n.3078T>C n.3392T>C c.*21057T>C (n.*21057T>C) n.3286T>C | |
11 | g.130880719A>T | CA477582309 | SNX19 | c.2661T>A (p.Gly887=) c.165T>A (p.Gly55=) n.178-1008T>A n.423T>A c.801T>A (p.Gly267=) n.397T>A n.1021T>A c.381T>A (p.Gly127=) c.2574-1008T>A (n.2574-1008T>A) c.2907T>A (p.Gly969=) c.2895T>A (p.Gly965=) c.2787T>A (p.Gly929=) c.2025T>A (p.Gly675=) c.1182T>A (p.Gly394=) c.1047T>A (p.Gly349=) c.927T>A (p.Gly309=) c.2541T>A (p.Gly847=) c.990T>A (p.Gly330=) c.936T>A (p.Gly312=) c.681T>A (p.Gly227=) c.627T>A (p.Gly209=) c.714-1008T>A (n.714-1008T>A) n.3294T>A n.3732T>A n.3078T>A n.3392T>A c.*21057T>A (n.*21057T>A) n.3286T>A | |
11 | g.130880720C>A | CA383457780 | SNX19 | c.2660G>T (p.Gly887Val) c.164G>T (p.Gly55Val) n.178-1009G>T n.422G>T c.800G>T (p.Gly267Val) n.396G>T n.1020G>T c.380G>T (p.Gly127Val) c.2574-1009G>T (n.2574-1009G>T) c.2906G>T (p.Gly969Val) c.2894G>T (p.Gly965Val) c.2786G>T (p.Gly929Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.926G>T (p.Gly309Val) c.2540G>T (p.Gly847Val) c.989G>T (p.Gly330Val) c.935G>T (p.Gly312Val) c.680G>T (p.Gly227Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.714-1009G>T (n.714-1009G>T) n.3293G>T n.3731G>T n.3077G>T n.3391G>T c.*21056G>T (n.*21056G>T) n.3285G>T | |
11 | g.130880720C>G | CA383457781 | SNX19 | c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) n.178-1009G>C n.422G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) n.396G>C n.1020G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) c.2574-1009G>C (n.2574-1009G>C) c.2906G>C (p.Gly969Ala) c.2894G>C (p.Gly965Ala) c.2786G>C (p.Gly929Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.2540G>C (p.Gly847Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.714-1009G>C (n.714-1009G>C) n.3293G>C n.3731G>C n.3077G>C n.3391G>C c.*21056G>C (n.*21056G>C) n.3285G>C | |
11 | g.130880720C>T | CA383457782 | SNX19 | c.2660G>A (p.Gly887Asp) c.164G>A (p.Gly55Asp) n.178-1009G>A n.422G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) n.396G>A n.1020G>A c.380G>A (p.Gly127Asp) c.2574-1009G>A (n.2574-1009G>A) c.2906G>A (p.Gly969Asp) c.2894G>A (p.Gly965Asp) c.2786G>A (p.Gly929Asp) c.2024G>A (p.Gly675Asp) c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.2540G>A (p.Gly847Asp) c.989G>A (p.Gly330Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) c.680G>A (p.Gly227Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.714-1009G>A (n.714-1009G>A) n.3293G>A n.3731G>A n.3077G>A n.3391G>A c.*21056G>A (n.*21056G>A) n.3285G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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11 | g.130880722A>C | CA477582310 | SNX19 | c.2658T>G (p.Pro886=) c.162T>G (p.Pro54=) n.178-1011T>G n.420T>G c.798T>G (p.Pro266=) n.394T>G n.1018T>G c.378T>G (p.Pro126=) c.2574-1011T>G (n.2574-1011T>G) c.2904T>G (p.Pro968=) c.2892T>G (p.Pro964=) c.2784T>G (p.Pro928=) c.2022T>G (p.Pro674=) c.1179T>G (p.Pro393=) c.1044T>G (p.Pro348=) c.924T>G (p.Pro308=) c.2538T>G (p.Pro846=) c.987T>G (p.Pro329=) c.933T>G (p.Pro311=) c.678T>G (p.Pro226=) c.624T>G (p.Pro208=) c.714-1011T>G (n.714-1011T>G) n.3291T>G n.3729T>G n.3075T>G n.3389T>G c.*21054T>G (n.*21054T>G) n.3283T>G | gnomAD v4 |
11 | g.130880722A>G | CA477582312 | SNX19 | c.2658T>C (p.Pro886=) c.162T>C (p.Pro54=) n.178-1011T>C n.420T>C c.798T>C (p.Pro266=) n.394T>C n.1018T>C c.378T>C (p.Pro126=) c.2574-1011T>C (n.2574-1011T>C) c.2904T>C (p.Pro968=) c.2892T>C (p.Pro964=) c.2784T>C (p.Pro928=) c.2022T>C (p.Pro674=) c.1179T>C (p.Pro393=) c.1044T>C (p.Pro348=) c.924T>C (p.Pro308=) c.2538T>C (p.Pro846=) c.987T>C (p.Pro329=) c.933T>C (p.Pro311=) c.678T>C (p.Pro226=) c.624T>C (p.Pro208=) c.714-1011T>C (n.714-1011T>C) n.3291T>C n.3729T>C n.3075T>C n.3389T>C c.*21054T>C (n.*21054T>C) n.3283T>C | |
11 | g.130880722A>T | CA477582311 | SNX19 | c.2658T>A (p.Pro886=) c.162T>A (p.Pro54=) n.178-1011T>A n.420T>A c.798T>A (p.Pro266=) n.394T>A n.1018T>A c.378T>A (p.Pro126=) c.2574-1011T>A (n.2574-1011T>A) c.2904T>A (p.Pro968=) c.2892T>A (p.Pro964=) c.2784T>A (p.Pro928=) c.2022T>A (p.Pro674=) c.1179T>A (p.Pro393=) c.1044T>A (p.Pro348=) c.924T>A (p.Pro308=) c.2538T>A (p.Pro846=) c.987T>A (p.Pro329=) c.933T>A (p.Pro311=) c.678T>A (p.Pro226=) c.624T>A (p.Pro208=) c.714-1011T>A (n.714-1011T>A) n.3291T>A n.3729T>A n.3075T>A n.3389T>A c.*21054T>A (n.*21054T>A) n.3283T>A | |
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11 | g.130880728G>T | CA477582314 | SNX19 | c.2652C>A (p.Ile884=) c.156C>A (p.Ile52=) n.178-1017C>A n.414C>A c.792C>A (p.Ile264=) n.388C>A n.1012C>A c.372C>A (p.Ile124=) c.2574-1017C>A (n.2574-1017C>A) c.2898C>A (p.Ile966=) c.2886C>A (p.Ile962=) c.2778C>A (p.Ile926=) c.2016C>A (p.Ile672=) c.1173C>A (p.Ile391=) c.1038C>A (p.Ile346=) c.918C>A (p.Ile306=) c.2532C>A (p.Ile844=) c.981C>A (p.Ile327=) c.927C>A (p.Ile309=) c.672C>A (p.Ile224=) c.618C>A (p.Ile206=) c.714-1017C>A (n.714-1017C>A) n.3285C>A n.3723C>A n.3069C>A n.3383C>A c.*21048C>A (n.*21048C>A) n.3277C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.130880730T>G | CA6366583 | SNX19 | c.2650A>C (p.Ile884Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu) n.178-1019A>C n.412A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) n.386A>C n.1010A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) c.2574-1019A>C (n.2574-1019A>C) c.2896A>C (p.Ile966Leu) c.2884A>C (p.Ile962Leu) c.2776A>C (p.Ile926Leu) c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.2530A>C (p.Ile844Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.714-1019A>C (n.714-1019A>C) n.3283A>C n.3721A>C n.3067A>C n.3381A>C c.*21046A>C (n.*21046A>C) n.3275A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.130880731G>T | CA477582317 | SNX19 | c.2649C>A (p.Ser883=) c.153C>A (p.Ser51=) n.178-1020C>A n.411C>A c.789C>A (p.Ser263=) n.385C>A n.1009C>A c.369C>A (p.Ser123=) c.2574-1020C>A (n.2574-1020C>A) c.2895C>A (p.Ser965=) c.2883C>A (p.Ser961=) c.2775C>A (p.Ser925=) c.2013C>A (p.Ser671=) c.1170C>A (p.Ser390=) c.1035C>A (p.Ser345=) c.915C>A (p.Ser305=) c.2529C>A (p.Ser843=) c.978C>A (p.Ser326=) c.924C>A (p.Ser308=) c.669C>A (p.Ser223=) c.615C>A (p.Ser205=) c.714-1020C>A (n.714-1020C>A) n.3282C>A n.3720C>A n.3066C>A n.3380C>A c.*21045C>A (n.*21045C>A) n.3274C>A | |
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11 | g.130880735T>C | CA383457814 | SNX19 | c.2645A>G (p.Glu882Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.178-1024A>G n.407A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) n.381A>G n.1005A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) c.2574-1024A>G (n.2574-1024A>G) c.2891A>G (p.Glu964Gly) c.2879A>G (p.Glu960Gly) c.2771A>G (p.Glu924Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.2525A>G (p.Glu842Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.714-1024A>G (n.714-1024A>G) n.3278A>G n.3716A>G n.3062A>G n.3376A>G c.*21041A>G (n.*21041A>G) n.3270A>G | |
11 | g.130880735T>G | CA6366585 | SNX19 | c.2645A>C (p.Glu882Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.178-1024A>C n.407A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) n.381A>C n.1005A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) c.2574-1024A>C (n.2574-1024A>C) c.2891A>C (p.Glu964Ala) c.2879A>C (p.Glu960Ala) c.2771A>C (p.Glu924Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.2525A>C (p.Glu842Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.714-1024A>C (n.714-1024A>C) n.3278A>C n.3716A>C n.3062A>C n.3376A>C c.*21041A>C (n.*21041A>C) n.3270A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.130880736C>G | CA383457815 | SNX19 | c.2644G>C (p.Glu882Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.178-1025G>C n.406G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) n.380G>C n.1004G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) c.2574-1025G>C (n.2574-1025G>C) c.2890G>C (p.Glu964Gln) c.2878G>C (p.Glu960Gln) c.2770G>C (p.Glu924Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.2524G>C (p.Glu842Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.714-1025G>C (n.714-1025G>C) n.3277G>C n.3715G>C n.3061G>C n.3375G>C c.*21040G>C (n.*21040G>C) n.3269G>C | |
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11 | g.130880738T= | CA2009229839 | SNX19 | c.2642A= (p.Gln881=) c.146A= (p.Gln49=) n.178-1027A= n.404A= c.782A= (p.Gln261=) n.378A= n.1002A= c.362A= (p.Gln121=) c.2574-1027A= (n.2574-1027A=) c.2888A= (p.Gln963=) c.2876A= (p.Gln959=) c.2768A= (p.Gln923=) c.2006A= (p.Gln669=) c.1163A= (p.Gln388=) c.1028A= (p.Gln343=) c.908A= (p.Gln303=) c.2522A= (p.Gln841=) c.971A= (p.Gln324=) c.917A= (p.Gln306=) c.662A= (p.Gln221=) c.608A= (p.Gln203=) c.714-1027A= (n.714-1027A=) n.3275A= n.3713A= n.3059A= n.3373A= c.*21038A= (n.*21038A=) n.3267A= | |
11 | g.130880739G>A | CA383457822 | SNX19 | c.2641C>T (p.Gln881Ter) c.145C>T (p.Gln49Ter) n.178-1028C>T n.403C>T c.781C>T (p.Gln261Ter) n.377C>T n.1001C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) c.2574-1028C>T (n.2574-1028C>T) c.2887C>T (p.Gln963Ter) c.2875C>T (p.Gln959Ter) c.2767C>T (p.Gln923Ter) c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.2521C>T (p.Gln841Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) c.714-1028C>T (n.714-1028C>T) n.3274C>T n.3712C>T n.3058C>T n.3372C>T c.*21037C>T (n.*21037C>T) n.3266C>T | |
11 | g.130880739G>C | CA383457823 | SNX19 | c.2641C>G (p.Gln881Glu) c.145C>G (p.Gln49Glu) n.178-1028C>G n.403C>G c.781C>G (p.Gln261Glu) n.377C>G n.1001C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) c.2574-1028C>G (n.2574-1028C>G) c.2887C>G (p.Gln963Glu) c.2875C>G (p.Gln959Glu) c.2767C>G (p.Gln923Glu) c.2005C>G (p.Gln669Glu) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.2521C>G (p.Gln841Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) c.714-1028C>G (n.714-1028C>G) n.3274C>G n.3712C>G n.3058C>G n.3372C>G c.*21037C>G (n.*21037C>G) n.3266C>G | |
11 | g.130880739G>T | CA383457824 | SNX19 | c.2641C>A (p.Gln881Lys) c.145C>A (p.Gln49Lys) n.178-1028C>A n.403C>A c.781C>A (p.Gln261Lys) n.377C>A n.1001C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) c.2574-1028C>A (n.2574-1028C>A) c.2887C>A (p.Gln963Lys) c.2875C>A (p.Gln959Lys) c.2767C>A (p.Gln923Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.2521C>A (p.Gln841Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) c.714-1028C>A (n.714-1028C>A) n.3274C>A n.3712C>A n.3058C>A n.3372C>A c.*21037C>A (n.*21037C>A) n.3266C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.130880740A>C | CA477582320 | SNX19 | c.2640T>G (p.Leu880=) c.144T>G (p.Leu48=) n.178-1029T>G n.402T>G c.780T>G (p.Leu260=) n.376T>G n.1000T>G c.360T>G (p.Leu120=) c.2574-1029T>G (n.2574-1029T>G) c.2886T>G (p.Leu962=) c.2874T>G (p.Leu958=) c.2766T>G (p.Leu922=) c.2004T>G (p.Leu668=) c.1161T>G (p.Leu387=) c.1026T>G (p.Leu342=) c.906T>G (p.Leu302=) c.2520T>G (p.Leu840=) c.969T>G (p.Leu323=) c.915T>G (p.Leu305=) c.660T>G (p.Leu220=) c.606T>G (p.Leu202=) c.714-1029T>G (n.714-1029T>G) n.3273T>G n.3711T>G n.3057T>G n.3371T>G c.*21036T>G (n.*21036T>G) n.3265T>G | |
11 | g.130880740A>G | CA6366587 | SNX19 | c.2640T>C (p.Leu880=) c.144T>C (p.Leu48=) n.178-1029T>C n.402T>C c.780T>C (p.Leu260=) n.376T>C n.1000T>C c.360T>C (p.Leu120=) c.2574-1029T>C (n.2574-1029T>C) c.2886T>C (p.Leu962=) c.2874T>C (p.Leu958=) c.2766T>C (p.Leu922=) c.2004T>C (p.Leu668=) c.1161T>C (p.Leu387=) c.1026T>C (p.Leu342=) c.906T>C (p.Leu302=) c.2520T>C (p.Leu840=) c.969T>C (p.Leu323=) c.915T>C (p.Leu305=) c.660T>C (p.Leu220=) c.606T>C (p.Leu202=) c.714-1029T>C (n.714-1029T>C) n.3273T>C n.3711T>C n.3057T>C n.3371T>C c.*21036T>C (n.*21036T>C) n.3265T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880740A>T | CA477582321 | SNX19 | c.2640T>A (p.Leu880=) c.144T>A (p.Leu48=) n.178-1029T>A n.402T>A c.780T>A (p.Leu260=) n.376T>A n.1000T>A c.360T>A (p.Leu120=) c.2574-1029T>A (n.2574-1029T>A) c.2886T>A (p.Leu962=) c.2874T>A (p.Leu958=) c.2766T>A (p.Leu922=) c.2004T>A (p.Leu668=) c.1161T>A (p.Leu387=) c.1026T>A (p.Leu342=) c.906T>A (p.Leu302=) c.2520T>A (p.Leu840=) c.969T>A (p.Leu323=) c.915T>A (p.Leu305=) c.660T>A (p.Leu220=) c.606T>A (p.Leu202=) c.714-1029T>A (n.714-1029T>A) n.3273T>A n.3711T>A n.3057T>A n.3371T>A c.*21036T>A (n.*21036T>A) n.3265T>A | |
11 | g.130880741del | CA477582322 | SNX19 | c.2640del (p.Gln881ArgfsTer17) c.144del (p.Gln49ArgfsTer17) n.178-1029del n.402del c.780del (p.Gln261ArgfsTer17) n.376del n.1000del c.360del (p.Gln121ArgfsTer17) c.2574-1029del (n.2574-1029del) c.2886del (p.Gln963ArgfsTer17) c.2874del (p.Gln959ArgfsTer17) c.2766del (p.Gln923ArgfsTer17) c.2004del (p.Gln669ArgfsTer17) c.1161del (p.Gln388ArgfsTer17) c.1026del (p.Gln343ArgfsTer17) c.906del (p.Gln303ArgfsTer17) c.2520del (p.Gln841ArgfsTer17) c.969del (p.Gln324ArgfsTer17) c.915del (p.Gln306ArgfsTer17) c.660del (p.Gln221ArgfsTer17) c.606del (p.Gln203ArgfsTer17) c.714-1029del (n.714-1029del) n.3273del n.3711del n.3057del n.3371del c.*21036del (n.*21036del) n.3265del | COSMIC |
11 | g.130880741A>C | CA383457825 | SNX19 | c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) n.178-1030T>G n.401T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) n.375T>G n.999T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) c.2574-1030T>G (n.2574-1030T>G) c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.2873T>G (p.Leu958Arg) c.2765T>G (p.Leu922Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.2519T>G (p.Leu840Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.714-1030T>G (n.714-1030T>G) n.3272T>G n.3710T>G n.3056T>G n.3370T>G c.*21035T>G (n.*21035T>G) n.3264T>G | |
11 | g.130880741A>G | CA383457826 | SNX19 | c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) n.178-1030T>C n.401T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) n.375T>C n.999T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) c.2574-1030T>C (n.2574-1030T>C) c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.2873T>C (p.Leu958Pro) c.2765T>C (p.Leu922Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.714-1030T>C (n.714-1030T>C) n.3272T>C n.3710T>C n.3056T>C n.3370T>C c.*21035T>C (n.*21035T>C) n.3264T>C | |
11 | g.130880741A>T | CA383457827 | SNX19 | c.2639T>A (p.Leu880His) c.143T>A (p.Leu48His) n.178-1030T>A n.401T>A c.779T>A (p.Leu260His) n.375T>A n.999T>A c.359T>A (p.Leu120His) c.2574-1030T>A (n.2574-1030T>A) c.2885T>A (p.Leu962His) c.2873T>A (p.Leu958His) c.2765T>A (p.Leu922His) c.2003T>A (p.Leu668His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1025T>A (p.Leu342His) c.905T>A (p.Leu302His) c.2519T>A (p.Leu840His) c.968T>A (p.Leu323His) c.914T>A (p.Leu305His) c.659T>A (p.Leu220His) c.605T>A (p.Leu202His) c.714-1030T>A (n.714-1030T>A) n.3272T>A n.3710T>A n.3056T>A n.3370T>A c.*21035T>A (n.*21035T>A) n.3264T>A | |
11 | g.130880742G>A | CA383457829 | SNX19 | c.2638C>T (p.Leu880Phe) c.142C>T (p.Leu48Phe) n.178-1031C>T n.400C>T c.778C>T (p.Leu260Phe) n.374C>T n.998C>T c.358C>T (p.Leu120Phe) c.2574-1031C>T (n.2574-1031C>T) c.2884C>T (p.Leu962Phe) c.2872C>T (p.Leu958Phe) c.2764C>T (p.Leu922Phe) c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe) c.2518C>T (p.Leu840Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.604C>T (p.Leu202Phe) c.714-1031C>T (n.714-1031C>T) n.3271C>T n.3709C>T n.3055C>T n.3369C>T c.*21034C>T (n.*21034C>T) n.3263C>T | |
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11 | g.130880743A>C | CA6366588 | SNX19 | c.2637T>G (p.Leu879=) c.141T>G (p.Leu47=) n.178-1032T>G n.399T>G c.777T>G (p.Leu259=) n.373T>G n.997T>G c.357T>G (p.Leu119=) c.2574-1032T>G (n.2574-1032T>G) c.2883T>G (p.Leu961=) c.2871T>G (p.Leu957=) c.2763T>G (p.Leu921=) c.2001T>G (p.Leu667=) c.1158T>G (p.Leu386=) c.1023T>G (p.Leu341=) c.903T>G (p.Leu301=) c.2517T>G (p.Leu839=) c.966T>G (p.Leu322=) c.912T>G (p.Leu304=) c.657T>G (p.Leu219=) c.603T>G (p.Leu201=) c.714-1032T>G (n.714-1032T>G) n.3270T>G n.3708T>G n.3054T>G n.3368T>G c.*21033T>G (n.*21033T>G) n.3262T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.130880743A>T | CA477582324 | SNX19 | c.2637T>A (p.Leu879=) c.141T>A (p.Leu47=) n.178-1032T>A n.399T>A c.777T>A (p.Leu259=) n.373T>A n.997T>A c.357T>A (p.Leu119=) c.2574-1032T>A (n.2574-1032T>A) c.2883T>A (p.Leu961=) c.2871T>A (p.Leu957=) c.2763T>A (p.Leu921=) c.2001T>A (p.Leu667=) c.1158T>A (p.Leu386=) c.1023T>A (p.Leu341=) c.903T>A (p.Leu301=) c.2517T>A (p.Leu839=) c.966T>A (p.Leu322=) c.912T>A (p.Leu304=) c.657T>A (p.Leu219=) c.603T>A (p.Leu201=) c.714-1032T>A (n.714-1032T>A) n.3270T>A n.3708T>A n.3054T>A n.3368T>A c.*21033T>A (n.*21033T>A) n.3262T>A | |
11 | g.130880744A>C | CA383457831 | SNX19 | c.2636T>G (p.Leu879Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.178-1033T>G n.398T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) n.372T>G n.996T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) c.2574-1033T>G (n.2574-1033T>G) c.2882T>G (p.Leu961Arg) c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.2762T>G (p.Leu921Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.2516T>G (p.Leu839Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.714-1033T>G (n.714-1033T>G) n.3269T>G n.3707T>G n.3053T>G n.3367T>G c.*21032T>G (n.*21032T>G) n.3261T>G | |
11 | g.130880744A>G | CA383457833 | SNX19 | c.2636T>C (p.Leu879Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.178-1033T>C n.398T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) n.372T>C n.996T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) c.2574-1033T>C (n.2574-1033T>C) c.2882T>C (p.Leu961Pro) c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.2762T>C (p.Leu921Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.2516T>C (p.Leu839Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.714-1033T>C (n.714-1033T>C) n.3269T>C n.3707T>C n.3053T>C n.3367T>C c.*21032T>C (n.*21032T>C) n.3261T>C | |
11 | g.130880744A>T | CA383457832 | SNX19 | c.2636T>A (p.Leu879His) c.140T>A (p.Leu47His) n.178-1033T>A n.398T>A c.776T>A (p.Leu259His) n.372T>A n.996T>A c.356T>A (p.Leu119His) c.2574-1033T>A (n.2574-1033T>A) c.2882T>A (p.Leu961His) c.2870T>A (p.Leu957His) c.2762T>A (p.Leu921His) c.2000T>A (p.Leu667His) c.1157T>A (p.Leu386His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.902T>A (p.Leu301His) c.2516T>A (p.Leu839His) c.965T>A (p.Leu322His) c.911T>A (p.Leu304His) c.656T>A (p.Leu219His) c.602T>A (p.Leu201His) c.714-1033T>A (n.714-1033T>A) n.3269T>A n.3707T>A n.3053T>A n.3367T>A c.*21032T>A (n.*21032T>A) n.3261T>A | |
11 | g.130880745G>A | CA383457834 | SNX19 | c.2635C>T (p.Leu879Phe) c.139C>T (p.Leu47Phe) n.178-1034C>T n.397C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) n.371C>T n.995C>T c.355C>T (p.Leu119Phe) c.2574-1034C>T (n.2574-1034C>T) c.2881C>T (p.Leu961Phe) c.2869C>T (p.Leu957Phe) c.2761C>T (p.Leu921Phe) c.1999C>T (p.Leu667Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.2515C>T (p.Leu839Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.655C>T (p.Leu219Phe) c.601C>T (p.Leu201Phe) c.714-1034C>T (n.714-1034C>T) n.3268C>T n.3706C>T n.3052C>T n.3366C>T c.*21031C>T (n.*21031C>T) n.3260C>T | |
11 | g.130880745G>C | CA6366589 | SNX19 | c.2635C>G (p.Leu879Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.178-1034C>G n.397C>G c.775C>G (p.Leu259Val) n.371C>G n.995C>G c.355C>G (p.Leu119Val) c.2574-1034C>G (n.2574-1034C>G) c.2881C>G (p.Leu961Val) c.2869C>G (p.Leu957Val) c.2761C>G (p.Leu921Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.2515C>G (p.Leu839Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.714-1034C>G (n.714-1034C>G) n.3268C>G n.3706C>G n.3052C>G n.3366C>G c.*21031C>G (n.*21031C>G) n.3260C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.130880745G>T | CA383457835 | SNX19 | c.2635C>A (p.Leu879Ile) c.139C>A (p.Leu47Ile) n.178-1034C>A n.397C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) n.371C>A n.995C>A c.355C>A (p.Leu119Ile) c.2574-1034C>A (n.2574-1034C>A) c.2881C>A (p.Leu961Ile) c.2869C>A (p.Leu957Ile) c.2761C>A (p.Leu921Ile) c.1999C>A (p.Leu667Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.2515C>A (p.Leu839Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.655C>A (p.Leu219Ile) c.601C>A (p.Leu201Ile) c.714-1034C>A (n.714-1034C>A) n.3268C>A n.3706C>A n.3052C>A n.3366C>A c.*21031C>A (n.*21031C>A) n.3260C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.130880746C>G | CA477582326 | SNX19 | c.2634G>C (p.Leu878=) c.138G>C (p.Leu46=) n.178-1035G>C n.396G>C c.774G>C (p.Leu258=) n.370G>C n.994G>C c.354G>C (p.Leu118=) c.2574-1035G>C (n.2574-1035G>C) c.2880G>C (p.Leu960=) c.2868G>C (p.Leu956=) c.2760G>C (p.Leu920=) c.1998G>C (p.Leu666=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.1020G>C (p.Leu340=) c.900G>C (p.Leu300=) c.2514G>C (p.Leu838=) c.963G>C (p.Leu321=) c.909G>C (p.Leu303=) c.654G>C (p.Leu218=) c.600G>C (p.Leu200=) c.714-1035G>C (n.714-1035G>C) n.3267G>C n.3705G>C n.3051G>C n.3365G>C c.*21030G>C (n.*21030G>C) n.3259G>C | |
11 | g.130880746C>T | CA477582327 | SNX19 | c.2634G>A (p.Leu878=) c.138G>A (p.Leu46=) n.178-1035G>A n.396G>A c.774G>A (p.Leu258=) n.370G>A n.994G>A c.354G>A (p.Leu118=) c.2574-1035G>A (n.2574-1035G>A) c.2880G>A (p.Leu960=) c.2868G>A (p.Leu956=) c.2760G>A (p.Leu920=) c.1998G>A (p.Leu666=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.900G>A (p.Leu300=) c.2514G>A (p.Leu838=) c.963G>A (p.Leu321=) c.909G>A (p.Leu303=) c.654G>A (p.Leu218=) c.600G>A (p.Leu200=) c.714-1035G>A (n.714-1035G>A) n.3267G>A n.3705G>A n.3051G>A n.3365G>A c.*21030G>A (n.*21030G>A) n.3259G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.130880747A= | CA2009229872 | SNX19 | c.2633T= (p.Leu878=) c.137T= (p.Leu46=) n.178-1036T= n.395T= c.773T= (p.Leu258=) n.369T= n.993T= c.353T= (p.Leu118=) c.2574-1036T= (n.2574-1036T=) c.2879T= (p.Leu960=) c.2867T= (p.Leu956=) c.2759T= (p.Leu920=) c.1997T= (p.Leu666=) c.1154T= (p.Leu385=) c.1019T= (p.Leu340=) c.899T= (p.Leu300=) c.2513T= (p.Leu838=) c.962T= (p.Leu321=) c.908T= (p.Leu303=) c.653T= (p.Leu218=) c.599T= (p.Leu200=) c.714-1036T= (n.714-1036T=) n.3266T= n.3704T= n.3050T= n.3364T= c.*21029T= (n.*21029T=) n.3258T= | |
11 | g.130880747A>C | CA6366590 | SNX19 | c.2633T>G (p.Leu878Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.178-1036T>G n.395T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.369T>G n.993T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.2574-1036T>G (n.2574-1036T>G) c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.2867T>G (p.Leu956Arg) c.2759T>G (p.Leu920Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.2513T>G (p.Leu838Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.714-1036T>G (n.714-1036T>G) n.3266T>G n.3704T>G n.3050T>G n.3364T>G c.*21029T>G (n.*21029T>G) n.3258T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880747A>G | CA383457836 | SNX19 | c.2633T>C (p.Leu878Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.178-1036T>C n.395T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.369T>C n.993T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.2574-1036T>C (n.2574-1036T>C) c.2879T>C (p.Leu960Pro) c.2867T>C (p.Leu956Pro) c.2759T>C (p.Leu920Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.2513T>C (p.Leu838Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.714-1036T>C (n.714-1036T>C) n.3266T>C n.3704T>C n.3050T>C n.3364T>C c.*21029T>C (n.*21029T>C) n.3258T>C | gnomAD v4 |
11 | g.130880747A>T | CA6366591 | SNX19 | c.2633T>A (p.Leu878Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) n.178-1036T>A n.395T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) n.369T>A n.993T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) c.2574-1036T>A (n.2574-1036T>A) c.2879T>A (p.Leu960Gln) c.2867T>A (p.Leu956Gln) c.2759T>A (p.Leu920Gln) c.1997T>A (p.Leu666Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.2513T>A (p.Leu838Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.714-1036T>A (n.714-1036T>A) n.3266T>A n.3704T>A n.3050T>A n.3364T>A c.*21029T>A (n.*21029T>A) n.3258T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.130880748G>A | CA230763272 | SNX19 | c.2632C>T (p.Leu878=) c.136C>T (p.Leu46=) n.178-1037C>T n.394C>T c.772C>T (p.Leu258=) n.368C>T n.992C>T c.352C>T (p.Leu118=) c.2574-1037C>T (n.2574-1037C>T) c.2878C>T (p.Leu960=) c.2866C>T (p.Leu956=) c.2758C>T (p.Leu920=) c.1996C>T (p.Leu666=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.1018C>T (p.Leu340=) c.898C>T (p.Leu300=) c.2512C>T (p.Leu838=) c.961C>T (p.Leu321=) c.907C>T (p.Leu303=) c.652C>T (p.Leu218=) c.598C>T (p.Leu200=) c.714-1037C>T (n.714-1037C>T) n.3265C>T n.3703C>T n.3049C>T n.3363C>T c.*21028C>T (n.*21028C>T) n.3257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880748G>C | CA383457837 | SNX19 | c.2632C>G (p.Leu878Val) c.136C>G (p.Leu46Val) n.178-1037C>G n.394C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.368C>G n.992C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.2574-1037C>G (n.2574-1037C>G) c.2878C>G (p.Leu960Val) c.2866C>G (p.Leu956Val) c.2758C>G (p.Leu920Val) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.2512C>G (p.Leu838Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.714-1037C>G (n.714-1037C>G) n.3265C>G n.3703C>G n.3049C>G n.3363C>G c.*21028C>G (n.*21028C>G) n.3257C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130880748G= | CA2009229879 | SNX19 | c.2632C= (p.Leu878=) c.136C= (p.Leu46=) n.178-1037C= n.394C= c.772C= (p.Leu258=) n.368C= n.992C= c.352C= (p.Leu118=) c.2574-1037C= (n.2574-1037C=) c.2878C= (p.Leu960=) c.2866C= (p.Leu956=) c.2758C= (p.Leu920=) c.1996C= (p.Leu666=) c.1153C= (p.Leu385=) c.1018C= (p.Leu340=) c.898C= (p.Leu300=) c.2512C= (p.Leu838=) c.961C= (p.Leu321=) c.907C= (p.Leu303=) c.652C= (p.Leu218=) c.598C= (p.Leu200=) c.714-1037C= (n.714-1037C=) n.3265C= n.3703C= n.3049C= n.3363C= c.*21028C= (n.*21028C=) n.3257C= | |
11 | g.130880748G>T | CA383457838 | SNX19 | c.2632C>A (p.Leu878Met) c.136C>A (p.Leu46Met) n.178-1037C>A n.394C>A c.772C>A (p.Leu258Met) n.368C>A n.992C>A c.352C>A (p.Leu118Met) c.2574-1037C>A (n.2574-1037C>A) c.2878C>A (p.Leu960Met) c.2866C>A (p.Leu956Met) c.2758C>A (p.Leu920Met) c.1996C>A (p.Leu666Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.2512C>A (p.Leu838Met) c.961C>A (p.Leu321Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.652C>A (p.Leu218Met) c.598C>A (p.Leu200Met) c.714-1037C>A (n.714-1037C>A) n.3265C>A n.3703C>A n.3049C>A n.3363C>A c.*21028C>A (n.*21028C>A) n.3257C>A | |
11 | g.130880749del | CA2616844395 | SNX19 | c.2632del (p.Leu878CysfsTer20) c.136del (p.Leu46CysfsTer20) n.178-1037del n.394del c.772del (p.Leu258CysfsTer20) n.368del n.992del c.352del (p.Leu118CysfsTer20) c.2574-1037del (n.2574-1037del) c.2878del (p.Leu960CysfsTer20) c.2866del (p.Leu956CysfsTer20) c.2758del (p.Leu920CysfsTer20) c.1996del (p.Leu666CysfsTer20) c.1153del (p.Leu385CysfsTer20) c.1018del (p.Leu340CysfsTer20) c.898del (p.Leu300CysfsTer20) c.2512del (p.Leu838CysfsTer20) c.961del (p.Leu321CysfsTer20) c.907del (p.Leu303CysfsTer20) c.652del (p.Leu218CysfsTer20) c.598del (p.Leu200CysfsTer20) c.714-1037del (n.714-1037del) n.3265del n.3703del n.3049del n.3363del c.*21028del (n.*21028del) n.3257del | gnomAD v4 |
11 | g.130880749G>A | CA477582328 | SNX19 | c.2631C>T (p.Leu877=) c.135C>T (p.Leu45=) n.178-1038C>T n.393C>T c.771C>T (p.Leu257=) n.367C>T n.991C>T c.351C>T (p.Leu117=) c.2574-1038C>T (n.2574-1038C>T) c.2877C>T (p.Leu959=) c.2865C>T (p.Leu955=) c.2757C>T (p.Leu919=) c.1995C>T (p.Leu665=) c.1152C>T (p.Leu384=) c.1017C>T (p.Leu339=) c.897C>T (p.Leu299=) c.2511C>T (p.Leu837=) c.960C>T (p.Leu320=) c.906C>T (p.Leu302=) c.651C>T (p.Leu217=) c.597C>T (p.Leu199=) c.714-1038C>T (n.714-1038C>T) n.3264C>T n.3702C>T n.3048C>T n.3362C>T c.*21027C>T (n.*21027C>T) n.3256C>T | gnomAD v4 |
11 | g.130880749G>C | CA477582329 | SNX19 | c.2631C>G (p.Leu877=) c.135C>G (p.Leu45=) n.178-1038C>G n.393C>G c.771C>G (p.Leu257=) n.367C>G n.991C>G c.351C>G (p.Leu117=) c.2574-1038C>G (n.2574-1038C>G) c.2877C>G (p.Leu959=) c.2865C>G (p.Leu955=) c.2757C>G (p.Leu919=) c.1995C>G (p.Leu665=) c.1152C>G (p.Leu384=) c.1017C>G (p.Leu339=) c.897C>G (p.Leu299=) c.2511C>G (p.Leu837=) c.960C>G (p.Leu320=) c.906C>G (p.Leu302=) c.651C>G (p.Leu217=) c.597C>G (p.Leu199=) c.714-1038C>G (n.714-1038C>G) n.3264C>G n.3702C>G n.3048C>G n.3362C>G c.*21027C>G (n.*21027C>G) n.3256C>G | |
11 | g.130880749G>T | CA477582330 | SNX19 | c.2631C>A (p.Leu877=) c.135C>A (p.Leu45=) n.178-1038C>A n.393C>A c.771C>A (p.Leu257=) n.367C>A n.991C>A c.351C>A (p.Leu117=) c.2574-1038C>A (n.2574-1038C>A) c.2877C>A (p.Leu959=) c.2865C>A (p.Leu955=) c.2757C>A (p.Leu919=) c.1995C>A (p.Leu665=) c.1152C>A (p.Leu384=) c.1017C>A (p.Leu339=) c.897C>A (p.Leu299=) c.2511C>A (p.Leu837=) c.960C>A (p.Leu320=) c.906C>A (p.Leu302=) c.651C>A (p.Leu217=) c.597C>A (p.Leu199=) c.714-1038C>A (n.714-1038C>A) n.3264C>A n.3702C>A n.3048C>A n.3362C>A c.*21027C>A (n.*21027C>A) n.3256C>A | |
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11 | g.130880755C>G | CA383457853 | SNX19 | c.2625G>C (p.Gln875His) c.129G>C (p.Gln43His) n.178-1044G>C n.387G>C c.765G>C (p.Gln255His) n.361G>C n.985G>C c.345G>C (p.Gln115His) c.2574-1044G>C (n.2574-1044G>C) c.2871G>C (p.Gln957His) c.2859G>C (p.Gln953His) c.2751G>C (p.Gln917His) c.1989G>C (p.Gln663His) c.1146G>C (p.Gln382His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.891G>C (p.Gln297His) c.2505G>C (p.Gln835His) c.954G>C (p.Gln318His) c.900G>C (p.Gln300His) c.645G>C (p.Gln215His) c.591G>C (p.Gln197His) c.714-1044G>C (n.714-1044G>C) n.3258G>C n.3696G>C n.3042G>C n.3356G>C c.*21021G>C (n.*21021G>C) n.3250G>C | gnomAD v4 |
11 | g.130880755C>T | CA230763276 | SNX19 | c.2625G>A (p.Gln875=) c.129G>A (p.Gln43=) n.178-1044G>A n.387G>A c.765G>A (p.Gln255=) n.361G>A n.985G>A c.345G>A (p.Gln115=) c.2574-1044G>A (n.2574-1044G>A) c.2871G>A (p.Gln957=) c.2859G>A (p.Gln953=) c.2751G>A (p.Gln917=) c.1989G>A (p.Gln663=) c.1146G>A (p.Gln382=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.891G>A (p.Gln297=) c.2505G>A (p.Gln835=) c.954G>A (p.Gln318=) c.900G>A (p.Gln300=) c.645G>A (p.Gln215=) c.591G>A (p.Gln197=) c.714-1044G>A (n.714-1044G>A) n.3258G>A n.3696G>A n.3042G>A n.3356G>A c.*21021G>A (n.*21021G>A) n.3250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.130880756T>C | CA230763279 | SNX19 | c.2624A>G (p.Gln875Arg) c.128A>G (p.Gln43Arg) n.178-1045A>G n.386A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) n.360A>G n.984A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) c.2574-1045A>G (n.2574-1045A>G) c.2870A>G (p.Gln957Arg) c.2858A>G (p.Gln953Arg) c.2750A>G (p.Gln917Arg) c.1988A>G (p.Gln663Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.2504A>G (p.Gln835Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.714-1045A>G (n.714-1045A>G) n.3257A>G n.3695A>G n.3041A>G n.3355A>G c.*21020A>G (n.*21020A>G) n.3249A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.130880757G>A | CA383457857 | SNX19 | c.2623C>T (p.Gln875Ter) c.127C>T (p.Gln43Ter) n.178-1046C>T n.385C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) n.359C>T n.983C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) c.2574-1046C>T (n.2574-1046C>T) c.2869C>T (p.Gln957Ter) c.2857C>T (p.Gln953Ter) c.2749C>T (p.Gln917Ter) c.1987C>T (p.Gln663Ter) c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.2503C>T (p.Gln835Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.714-1046C>T (n.714-1046C>T) n.3256C>T n.3694C>T n.3040C>T n.3354C>T c.*21019C>T (n.*21019C>T) n.3248C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.130880757G>T | CA383457859 | SNX19 | c.2623C>A (p.Gln875Lys) c.127C>A (p.Gln43Lys) n.178-1046C>A n.385C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) n.359C>A n.983C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) c.2574-1046C>A (n.2574-1046C>A) c.2869C>A (p.Gln957Lys) c.2857C>A (p.Gln953Lys) c.2749C>A (p.Gln917Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.2503C>A (p.Gln835Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.714-1046C>A (n.714-1046C>A) n.3256C>A n.3694C>A n.3040C>A n.3354C>A c.*21019C>A (n.*21019C>A) n.3248C>A | |
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11 | g.130880762C>T | CA383457869 | SNX19 | c.2618G>A (p.Trp873Ter) c.122G>A (p.Trp41Ter) n.178-1051G>A n.380G>A c.758G>A (p.Trp253Ter) n.354G>A n.978G>A c.338G>A (p.Trp113Ter) c.2574-1051G>A (n.2574-1051G>A) c.2864G>A (p.Trp955Ter) c.2852G>A (p.Trp951Ter) c.2744G>A (p.Trp915Ter) c.1982G>A (p.Trp661Ter) c.1139G>A (p.Trp380Ter) c.1004G>A (p.Trp335Ter) c.884G>A (p.Trp295Ter) c.2498G>A (p.Trp833Ter) c.947G>A (p.Trp316Ter) c.893G>A (p.Trp298Ter) c.638G>A (p.Trp213Ter) c.584G>A (p.Trp195Ter) c.714-1051G>A (n.714-1051G>A) n.3251G>A n.3689G>A n.3035G>A n.3349G>A c.*21014G>A (n.*21014G>A) n.3243G>A | |
11 | g.130880763A>C | CA383457870 | SNX19 | c.2617T>G (p.Trp873Gly) c.121T>G (p.Trp41Gly) n.178-1052T>G n.379T>G c.757T>G (p.Trp253Gly) n.353T>G n.977T>G c.337T>G (p.Trp113Gly) c.2574-1052T>G (n.2574-1052T>G) c.2863T>G (p.Trp955Gly) c.2851T>G (p.Trp951Gly) c.2743T>G (p.Trp915Gly) c.1981T>G (p.Trp661Gly) c.1138T>G (p.Trp380Gly) c.1003T>G (p.Trp335Gly) c.883T>G (p.Trp295Gly) c.2497T>G (p.Trp833Gly) c.946T>G (p.Trp316Gly) c.892T>G (p.Trp298Gly) c.637T>G (p.Trp213Gly) c.583T>G (p.Trp195Gly) c.714-1052T>G (n.714-1052T>G) n.3250T>G n.3688T>G n.3034T>G n.3348T>G c.*21013T>G (n.*21013T>G) n.3242T>G | |
11 | g.130880763A>G | CA383457871 | SNX19 | c.2617T>C (p.Trp873Arg) c.121T>C (p.Trp41Arg) n.178-1052T>C n.379T>C c.757T>C (p.Trp253Arg) n.353T>C n.977T>C c.337T>C (p.Trp113Arg) c.2574-1052T>C (n.2574-1052T>C) c.2863T>C (p.Trp955Arg) c.2851T>C (p.Trp951Arg) c.2743T>C (p.Trp915Arg) c.1981T>C (p.Trp661Arg) c.1138T>C (p.Trp380Arg) c.1003T>C (p.Trp335Arg) c.883T>C (p.Trp295Arg) c.2497T>C (p.Trp833Arg) c.946T>C (p.Trp316Arg) c.892T>C (p.Trp298Arg) c.637T>C (p.Trp213Arg) c.583T>C (p.Trp195Arg) c.714-1052T>C (n.714-1052T>C) n.3250T>C n.3688T>C n.3034T>C n.3348T>C c.*21013T>C (n.*21013T>C) n.3242T>C | |
11 | g.130880763A>T | CA383457872 | SNX19 | c.2617T>A (p.Trp873Arg) c.121T>A (p.Trp41Arg) n.178-1052T>A n.379T>A c.757T>A (p.Trp253Arg) n.353T>A n.977T>A c.337T>A (p.Trp113Arg) c.2574-1052T>A (n.2574-1052T>A) c.2863T>A (p.Trp955Arg) c.2851T>A (p.Trp951Arg) c.2743T>A (p.Trp915Arg) c.1981T>A (p.Trp661Arg) c.1138T>A (p.Trp380Arg) c.1003T>A (p.Trp335Arg) c.883T>A (p.Trp295Arg) c.2497T>A (p.Trp833Arg) c.946T>A (p.Trp316Arg) c.892T>A (p.Trp298Arg) c.637T>A (p.Trp213Arg) c.583T>A (p.Trp195Arg) c.714-1052T>A (n.714-1052T>A) n.3250T>A n.3688T>A n.3034T>A n.3348T>A c.*21013T>A (n.*21013T>A) n.3242T>A | |
11 | g.130880764G>A | CA477582335 | SNX19 | c.2616C>T (p.Arg872=) c.120C>T (p.Arg40=) n.178-1053C>T n.378C>T c.756C>T (p.Arg252=) n.352C>T n.976C>T c.336C>T (p.Arg112=) c.2574-1053C>T (n.2574-1053C>T) c.2862C>T (p.Arg954=) c.2850C>T (p.Arg950=) c.2742C>T (p.Arg914=) c.1980C>T (p.Arg660=) c.1137C>T (p.Arg379=) c.1002C>T (p.Arg334=) c.882C>T (p.Arg294=) c.2496C>T (p.Arg832=) c.945C>T (p.Arg315=) c.891C>T (p.Arg297=) c.636C>T (p.Arg212=) c.582C>T (p.Arg194=) c.714-1053C>T (n.714-1053C>T) n.3249C>T n.3687C>T n.3033C>T n.3347C>T c.*21012C>T (n.*21012C>T) n.3241C>T | gnomAD v4 |
11 | g.130880764G>C | CA477582337 | SNX19 | c.2616C>G (p.Arg872=) c.120C>G (p.Arg40=) n.178-1053C>G n.378C>G c.756C>G (p.Arg252=) n.352C>G n.976C>G c.336C>G (p.Arg112=) c.2574-1053C>G (n.2574-1053C>G) c.2862C>G (p.Arg954=) c.2850C>G (p.Arg950=) c.2742C>G (p.Arg914=) c.1980C>G (p.Arg660=) c.1137C>G (p.Arg379=) c.1002C>G (p.Arg334=) c.882C>G (p.Arg294=) c.2496C>G (p.Arg832=) c.945C>G (p.Arg315=) c.891C>G (p.Arg297=) c.636C>G (p.Arg212=) c.582C>G (p.Arg194=) c.714-1053C>G (n.714-1053C>G) n.3249C>G n.3687C>G n.3033C>G n.3347C>G c.*21012C>G (n.*21012C>G) n.3241C>G | gnomAD v4 |
11 | g.130880764G>T | CA477582336 | SNX19 | c.2616C>A (p.Arg872=) c.120C>A (p.Arg40=) n.178-1053C>A n.378C>A c.756C>A (p.Arg252=) n.352C>A n.976C>A c.336C>A (p.Arg112=) c.2574-1053C>A (n.2574-1053C>A) c.2862C>A (p.Arg954=) c.2850C>A (p.Arg950=) c.2742C>A (p.Arg914=) c.1980C>A (p.Arg660=) c.1137C>A (p.Arg379=) c.1002C>A (p.Arg334=) c.882C>A (p.Arg294=) c.2496C>A (p.Arg832=) c.945C>A (p.Arg315=) c.891C>A (p.Arg297=) c.636C>A (p.Arg212=) c.582C>A (p.Arg194=) c.714-1053C>A (n.714-1053C>A) n.3249C>A n.3687C>A n.3033C>A n.3347C>A c.*21012C>A (n.*21012C>A) n.3241C>A | |
11 | g.130880765C>A | CA6366595 | SNX19 | c.2615G>T (p.Arg872Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) n.178-1054G>T n.377G>T c.755G>T (p.Arg252Leu) n.351G>T n.975G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) c.2574-1054G>T (n.2574-1054G>T) c.2861G>T (p.Arg954Leu) c.2849G>T (p.Arg950Leu) c.2741G>T (p.Arg914Leu) c.1979G>T (p.Arg660Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.2495G>T (p.Arg832Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) c.714-1054G>T (n.714-1054G>T) n.3248G>T n.3686G>T n.3032G>T n.3346G>T c.*21011G>T (n.*21011G>T) n.3240G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880765C= | CA2009229920 | SNX19 | c.2615G= (p.Arg872=) c.119G= (p.Arg40=) n.178-1054G= n.377G= c.755G= (p.Arg252=) n.351G= n.975G= c.335G= (p.Arg112=) c.2574-1054G= (n.2574-1054G=) c.2861G= (p.Arg954=) c.2849G= (p.Arg950=) c.2741G= (p.Arg914=) c.1979G= (p.Arg660=) c.1136G= (p.Arg379=) c.1001G= (p.Arg334=) c.881G= (p.Arg294=) c.2495G= (p.Arg832=) c.944G= (p.Arg315=) c.890G= (p.Arg297=) c.635G= (p.Arg212=) c.581G= (p.Arg194=) c.714-1054G= (n.714-1054G=) n.3248G= n.3686G= n.3032G= n.3346G= c.*21011G= (n.*21011G=) n.3240G= | |
11 | g.130880765C>G | CA383457873 | SNX19 | c.2615G>C (p.Arg872Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) n.178-1054G>C n.377G>C c.755G>C (p.Arg252Pro) n.351G>C n.975G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) c.2574-1054G>C (n.2574-1054G>C) c.2861G>C (p.Arg954Pro) c.2849G>C (p.Arg950Pro) c.2741G>C (p.Arg914Pro) c.1979G>C (p.Arg660Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.2495G>C (p.Arg832Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) c.581G>C (p.Arg194Pro) c.714-1054G>C (n.714-1054G>C) n.3248G>C n.3686G>C n.3032G>C n.3346G>C c.*21011G>C (n.*21011G>C) n.3240G>C | |
11 | g.130880765C>T | CA6366594 | SNX19 | c.2615G>A (p.Arg872His) c.119G>A (p.Arg40His) n.178-1054G>A n.377G>A c.755G>A (p.Arg252His) n.351G>A n.975G>A c.335G>A (p.Arg112His) c.2574-1054G>A (n.2574-1054G>A) c.2861G>A (p.Arg954His) c.2849G>A (p.Arg950His) c.2741G>A (p.Arg914His) c.1979G>A (p.Arg660His) c.1136G>A (p.Arg379His) c.1001G>A (p.Arg334His) c.881G>A (p.Arg294His) c.2495G>A (p.Arg832His) c.944G>A (p.Arg315His) c.890G>A (p.Arg297His) c.635G>A (p.Arg212His) c.581G>A (p.Arg194His) c.714-1054G>A (n.714-1054G>A) n.3248G>A n.3686G>A n.3032G>A n.3346G>A c.*21011G>A (n.*21011G>A) n.3240G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.130880766G>A | CA6366596 | SNX19 | c.2614C>T (p.Arg872Cys) c.118C>T (p.Arg40Cys) n.178-1055C>T n.376C>T c.754C>T (p.Arg252Cys) n.350C>T n.974C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) c.2574-1055C>T (n.2574-1055C>T) c.2860C>T (p.Arg954Cys) c.2848C>T (p.Arg950Cys) c.2740C>T (p.Arg914Cys) c.1978C>T (p.Arg660Cys) c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.880C>T (p.Arg294Cys) c.2494C>T (p.Arg832Cys) c.943C>T (p.Arg315Cys) c.889C>T (p.Arg297Cys) c.634C>T (p.Arg212Cys) c.580C>T (p.Arg194Cys) c.714-1055C>T (n.714-1055C>T) n.3247C>T n.3685C>T n.3031C>T n.3345C>T c.*21010C>T (n.*21010C>T) n.3239C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880766G>C | CA383457874 | SNX19 | c.2614C>G (p.Arg872Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) n.178-1055C>G n.376C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) n.350C>G n.974C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) c.2574-1055C>G (n.2574-1055C>G) c.2860C>G (p.Arg954Gly) c.2848C>G (p.Arg950Gly) c.2740C>G (p.Arg914Gly) c.1978C>G (p.Arg660Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) c.2494C>G (p.Arg832Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.634C>G (p.Arg212Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) c.714-1055C>G (n.714-1055C>G) n.3247C>G n.3685C>G n.3031C>G n.3345C>G c.*21010C>G (n.*21010C>G) n.3239C>G | |
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11 | g.130880766G>T | CA383457875 | SNX19 | c.2614C>A (p.Arg872Ser) c.118C>A (p.Arg40Ser) n.178-1055C>A n.376C>A c.754C>A (p.Arg252Ser) n.350C>A n.974C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) c.2574-1055C>A (n.2574-1055C>A) c.2860C>A (p.Arg954Ser) c.2848C>A (p.Arg950Ser) c.2740C>A (p.Arg914Ser) c.1978C>A (p.Arg660Ser) c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.880C>A (p.Arg294Ser) c.2494C>A (p.Arg832Ser) c.943C>A (p.Arg315Ser) c.889C>A (p.Arg297Ser) c.634C>A (p.Arg212Ser) c.580C>A (p.Arg194Ser) c.714-1055C>A (n.714-1055C>A) n.3247C>A n.3685C>A n.3031C>A n.3345C>A c.*21010C>A (n.*21010C>A) n.3239C>A | |
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11 | g.130880771G>T | CA383457884 | SNX19 | c.2609C>A (p.Pro870Gln) c.113C>A (p.Pro38Gln) n.178-1060C>A n.371C>A c.749C>A (p.Pro250Gln) n.345C>A n.969C>A c.329C>A (p.Pro110Gln) c.2574-1060C>A (n.2574-1060C>A) c.2855C>A (p.Pro952Gln) c.2843C>A (p.Pro948Gln) c.2735C>A (p.Pro912Gln) c.1973C>A (p.Pro658Gln) c.1130C>A (p.Pro377Gln) c.995C>A (p.Pro332Gln) c.875C>A (p.Pro292Gln) c.2489C>A (p.Pro830Gln) c.938C>A (p.Pro313Gln) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.629C>A (p.Pro210Gln) c.575C>A (p.Pro192Gln) c.714-1060C>A (n.714-1060C>A) n.3242C>A n.3680C>A n.3026C>A n.3340C>A c.*21005C>A (n.*21005C>A) n.3234C>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880772del | CA2616844397 | SNX19 | c.2609del (p.Pro870HisfsTer28) c.113del (p.Pro38HisfsTer28) n.178-1060del n.371del c.749del (p.Pro250HisfsTer28) n.345del n.969del c.329del (p.Pro110HisfsTer28) c.2574-1060del (n.2574-1060del) c.2855del (p.Pro952HisfsTer28) c.2843del (p.Pro948HisfsTer28) c.2735del (p.Pro912HisfsTer28) c.1973del (p.Pro658HisfsTer28) c.1130del (p.Pro377HisfsTer28) c.995del (p.Pro332HisfsTer28) c.875del (p.Pro292HisfsTer28) c.2489del (p.Pro830HisfsTer28) c.938del (p.Pro313HisfsTer28) c.884del (p.Pro295HisfsTer28) c.629del (p.Pro210HisfsTer28) c.575del (p.Pro192HisfsTer28) c.714-1060del (n.714-1060del) n.3242del n.3680del n.3026del n.3340del c.*21005del (n.*21005del) n.3234del | gnomAD v4 |
11 | g.130880772G>A | CA383457887 | SNX19 | c.2608C>T (p.Pro870Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) n.178-1061C>T n.370C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) n.344C>T n.968C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.2574-1061C>T (n.2574-1061C>T) c.2854C>T (p.Pro952Ser) c.2842C>T (p.Pro948Ser) c.2734C>T (p.Pro912Ser) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.2488C>T (p.Pro830Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.714-1061C>T (n.714-1061C>T) n.3241C>T n.3679C>T n.3025C>T n.3339C>T c.*21004C>T (n.*21004C>T) n.3233C>T | |
11 | g.130880772G>C | CA383457888 | SNX19 | c.2608C>G (p.Pro870Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) n.178-1061C>G n.370C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) n.344C>G n.968C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) c.2574-1061C>G (n.2574-1061C>G) c.2854C>G (p.Pro952Ala) c.2842C>G (p.Pro948Ala) c.2734C>G (p.Pro912Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.2488C>G (p.Pro830Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.714-1061C>G (n.714-1061C>G) n.3241C>G n.3679C>G n.3025C>G n.3339C>G c.*21004C>G (n.*21004C>G) n.3233C>G | |
11 | g.130880772G>T | CA383457889 | SNX19 | c.2608C>A (p.Pro870Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) n.178-1061C>A n.370C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) n.344C>A n.968C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) c.2574-1061C>A (n.2574-1061C>A) c.2854C>A (p.Pro952Thr) c.2842C>A (p.Pro948Thr) c.2734C>A (p.Pro912Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.2488C>A (p.Pro830Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.714-1061C>A (n.714-1061C>A) n.3241C>A n.3679C>A n.3025C>A n.3339C>A c.*21004C>A (n.*21004C>A) n.3233C>A | |
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11 | g.130880773A>C | CA383457890 | SNX19 | c.2607T>G (p.Ser869Arg) c.111T>G (p.Ser37Arg) n.178-1062T>G n.369T>G c.747T>G (p.Ser249Arg) n.343T>G n.967T>G c.327T>G (p.Ser109Arg) c.2574-1062T>G (n.2574-1062T>G) c.2853T>G (p.Ser951Arg) c.2841T>G (p.Ser947Arg) c.2733T>G (p.Ser911Arg) c.1971T>G (p.Ser657Arg) c.1128T>G (p.Ser376Arg) c.993T>G (p.Ser331Arg) c.873T>G (p.Ser291Arg) c.2487T>G (p.Ser829Arg) c.936T>G (p.Ser312Arg) c.882T>G (p.Ser294Arg) c.627T>G (p.Ser209Arg) c.573T>G (p.Ser191Arg) c.714-1062T>G (n.714-1062T>G) n.3240T>G n.3678T>G n.3024T>G n.3338T>G c.*21003T>G (n.*21003T>G) n.3232T>G | |
11 | g.130880773A>G | CA477582340 | SNX19 | c.2607T>C (p.Ser869=) c.111T>C (p.Ser37=) n.178-1062T>C n.369T>C c.747T>C (p.Ser249=) n.343T>C n.967T>C c.327T>C (p.Ser109=) c.2574-1062T>C (n.2574-1062T>C) c.2853T>C (p.Ser951=) c.2841T>C (p.Ser947=) c.2733T>C (p.Ser911=) c.1971T>C (p.Ser657=) c.1128T>C (p.Ser376=) c.993T>C (p.Ser331=) c.873T>C (p.Ser291=) c.2487T>C (p.Ser829=) c.936T>C (p.Ser312=) c.882T>C (p.Ser294=) c.627T>C (p.Ser209=) c.573T>C (p.Ser191=) c.714-1062T>C (n.714-1062T>C) n.3240T>C n.3678T>C n.3024T>C n.3338T>C c.*21003T>C (n.*21003T>C) n.3232T>C | |
11 | g.130880773A>T | CA383457891 | SNX19 | c.2607T>A (p.Ser869Arg) c.111T>A (p.Ser37Arg) n.178-1062T>A n.369T>A c.747T>A (p.Ser249Arg) n.343T>A n.967T>A c.327T>A (p.Ser109Arg) c.2574-1062T>A (n.2574-1062T>A) c.2853T>A (p.Ser951Arg) c.2841T>A (p.Ser947Arg) c.2733T>A (p.Ser911Arg) c.1971T>A (p.Ser657Arg) c.1128T>A (p.Ser376Arg) c.993T>A (p.Ser331Arg) c.873T>A (p.Ser291Arg) c.2487T>A (p.Ser829Arg) c.936T>A (p.Ser312Arg) c.882T>A (p.Ser294Arg) c.627T>A (p.Ser209Arg) c.573T>A (p.Ser191Arg) c.714-1062T>A (n.714-1062T>A) n.3240T>A n.3678T>A n.3024T>A n.3338T>A c.*21003T>A (n.*21003T>A) n.3232T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.130880774C>G | CA383457893 | SNX19 | c.2606G>C (p.Ser869Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) n.178-1063G>C n.368G>C c.746G>C (p.Ser249Thr) n.342G>C n.966G>C c.326G>C (p.Ser109Thr) c.2574-1063G>C (n.2574-1063G>C) c.2852G>C (p.Ser951Thr) c.2840G>C (p.Ser947Thr) c.2732G>C (p.Ser911Thr) c.1970G>C (p.Ser657Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.992G>C (p.Ser331Thr) c.872G>C (p.Ser291Thr) c.2486G>C (p.Ser829Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.881G>C (p.Ser294Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) c.572G>C (p.Ser191Thr) c.714-1063G>C (n.714-1063G>C) n.3239G>C n.3677G>C n.3023G>C n.3337G>C c.*21002G>C (n.*21002G>C) n.3231G>C | |
11 | g.130880774C>T | CA383457892 | SNX19 | c.2606G>A (p.Ser869Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) n.178-1063G>A n.368G>A c.746G>A (p.Ser249Asn) n.342G>A n.966G>A c.326G>A (p.Ser109Asn) c.2574-1063G>A (n.2574-1063G>A) c.2852G>A (p.Ser951Asn) c.2840G>A (p.Ser947Asn) c.2732G>A (p.Ser911Asn) c.1970G>A (p.Ser657Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.992G>A (p.Ser331Asn) c.872G>A (p.Ser291Asn) c.2486G>A (p.Ser829Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.881G>A (p.Ser294Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) c.572G>A (p.Ser191Asn) c.714-1063G>A (n.714-1063G>A) n.3239G>A n.3677G>A n.3023G>A n.3337G>A c.*21002G>A (n.*21002G>A) n.3231G>A | |
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