Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.3003A>C (p.Pro1001=)
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c.1031C= (p.Pro344=)
c.776C= (p.Pro259=)
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c.2574-913C>A (n.2574-913C>A)
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c.259C>T (p.Pro87Ser)
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c.721C>T (p.Pro241Ser)
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11g.130880625G>CCA383457578SNX19c.2755C>G (p.Pro919Ala)
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c.3001C>G (p.Pro1001Ala)
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c.714-914C>G (n.714-914C>G)
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c.774C>A (p.Leu258=)
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c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.2632C>A (p.Leu878Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
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c.1137C>G (p.Val379=)
c.1017C>G (p.Val339=)
c.2631C>G (p.Val877=)
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c.1026C>G (p.Val342=)
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n.3384C>G
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11g.130880629G>TCA477582246SNX19c.2751C>A (p.Val917=)
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c.*21147C>A (n.*21147C>A)
n.3376C>A
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c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.2630T>G (p.Val877Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.714-919T>G (n.714-919T>G)
n.3383T>G
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11g.130880630A>GCA383457587SNX19c.2750T>C (p.Val917Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
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c.1012G>A (p.Gly338Arg)
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c.1021G>A (p.Gly341Arg)
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c.714-923G>A (n.714-923G>A)
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c.*21138G>C (n.*21138G>C)
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c.*21138G>A (n.*21138G>A)
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 gnomAD v4
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n.3338_3339delinsGC
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n.178-956del
n.475del
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n.449del
n.1073del
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n.3346del
n.3784del
n.3130del
n.3444del
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n.3338del
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c.432G>C (p.Leu144=)
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c.2958G>A (p.Leu986=)
c.2946G>A (p.Leu982=)
c.2838G>A (p.Leu946=)
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c.1096C= (p.Leu366=)
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c.1039C= (p.Leu347=)
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c.2574-959C>A (n.2574-959C>A)
c.2956C>A (p.Leu986Met)
c.2944C>A (p.Leu982Met)
c.2836C>A (p.Leu946Met)
c.2074C>A (p.Leu692Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
c.2590C>A (p.Leu864Met)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
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c.714-959C>A (n.714-959C>A)
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 gnomAD v4
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n.3331C>A
n.3769C>A
n.3115C>A
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c.2931C>A (p.Thr977=)
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c.972C>A (p.Thr324=)
c.717C>A (p.Thr239=)
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c.714-972C>A (n.714-972C>A)
n.3330C>A
n.3768C>A
n.3114C>A
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n.3322C>A
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n.3321C>T
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c.416C>G (p.Thr139Ser)
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c.2942C>G (p.Thr981Ser)
c.2930C>G (p.Thr977Ser)
c.2822C>G (p.Thr941Ser)
c.2060C>G (p.Thr687Ser)
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11g.130880684G>TCA383457712SNX19c.2696C>A (p.Thr899Asn)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
n.178-973C>A
n.458C>A
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n.432C>A
n.1056C>A
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.2574-973C>A (n.2574-973C>A)
c.2942C>A (p.Thr981Asn)
c.2930C>A (p.Thr977Asn)
c.2822C>A (p.Thr941Asn)
c.2060C>A (p.Thr687Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
c.2576C>A (p.Thr859Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.714-973C>A (n.714-973C>A)
n.3329C>A
n.3767C>A
n.3113C>A
n.3427C>A
c.*21092C>A (n.*21092C>A)
n.3321C>A
11g.130880685T>ACA383457713SNX19c.2695A>T (p.Thr899Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
n.178-974A>T
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c.961A>T (p.Thr321Ser)
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c.1024A>T (p.Thr342Ser)
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c.715A>T (p.Thr239Ser)
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c.714-974A>T (n.714-974A>T)
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n.3320A>T
11g.130880685T>CCA383457714SNX19c.2695A>G (p.Thr899Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
n.178-974A>G
n.457A>G
c.835A>G (p.Thr279Ala)
n.431A>G
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c.415A>G (p.Thr139Ala)
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c.2941A>G (p.Thr981Ala)
c.2929A>G (p.Thr977Ala)
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c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
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11g.130880685T>GCA383457715SNX19c.2695A>C (p.Thr899Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
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n.457A>C
c.835A>C (p.Thr279Pro)
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c.2929A>C (p.Thr977Pro)
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c.970A>C (p.Thr324Pro)
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c.191C>A (p.Pro64His)
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n.423C>A
n.1047C>A
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11g.130880694G>ACA383457730SNX19c.2686C>T (p.Pro896Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
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c.2574-983C>T (n.2574-983C>T)
c.2932C>T (p.Pro978Ser)
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11g.130880694G>CCA383457731SNX19c.2686C>G (p.Pro896Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.403C>A (p.Arg135=)
c.2574-986C>A (n.2574-986C>A)
c.2929C>A (p.Arg977=)
c.2917C>A (p.Arg973=)
c.2809C>A (p.Arg937=)
c.2047C>A (p.Arg683=)
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n.3307A>T
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11g.130880698T>GCA477582293SNX19c.2682A>C (p.Pro894=)
c.186A>C (p.Pro62=)
n.178-987A>C
n.444A>C
c.822A>C (p.Pro274=)
n.418A>C
n.1042A>C
c.402A>C (p.Pro134=)
c.2574-987A>C (n.2574-987A>C)
c.2928A>C (p.Pro976=)
c.2916A>C (p.Pro972=)
c.2808A>C (p.Pro936=)
c.2046A>C (p.Pro682=)
c.1203A>C (p.Pro401=)
c.1068A>C (p.Pro356=)
c.948A>C (p.Pro316=)
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c.702A>C (p.Pro234=)
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c.714-987A>C (n.714-987A>C)
n.3315A>C
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c.*21078A>C (n.*21078A>C)
n.3307A>C
11g.130880698T=CA2009229756SNX19c.2682A= (p.Pro894=)
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c.178A>T (p.Lys60Ter)
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c.178A>C (p.Lys60Gln)
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c.714-995A>C (n.714-995A>C)
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11g.130880706T=CA2009229765SNX19c.2674A= (p.Lys892=)
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c.2920A= (p.Lys974=)
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c.2800A= (p.Lys934=)
c.2038A= (p.Lys680=)
c.1195A= (p.Lys399=)
c.1060A= (p.Lys354=)
c.940A= (p.Lys314=)
c.2554A= (p.Lys852=)
c.1003A= (p.Lys335=)
c.949A= (p.Lys317=)
c.694A= (p.Lys232=)
c.640A= (p.Lys214=)
c.714-995A= (n.714-995A=)
n.3307A=
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c.*21070A= (n.*21070A=)
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11g.130880707A>CCA477582296SNX19c.2673T>G (p.Pro891=)
c.177T>G (p.Pro59=)
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n.409T>G
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c.393T>G (p.Pro131=)
c.2574-996T>G (n.2574-996T>G)
c.2919T>G (p.Pro973=)
c.2907T>G (p.Pro969=)
c.2799T>G (p.Pro933=)
c.2037T>G (p.Pro679=)
c.1194T>G (p.Pro398=)
c.1059T>G (p.Pro353=)
c.939T>G (p.Pro313=)
c.2553T>G (p.Pro851=)
c.1002T>G (p.Pro334=)
c.948T>G (p.Pro316=)
c.693T>G (p.Pro231=)
c.639T>G (p.Pro213=)
c.714-996T>G (n.714-996T>G)
n.3306T>G
n.3744T>G
n.3090T>G
n.3404T>G
c.*21069T>G (n.*21069T>G)
n.3298T>G
11g.130880707A>GCA477582297SNX19c.2673T>C (p.Pro891=)
c.177T>C (p.Pro59=)
n.178-996T>C
n.435T>C
c.813T>C (p.Pro271=)
n.409T>C
n.1033T>C
c.393T>C (p.Pro131=)
c.2574-996T>C (n.2574-996T>C)
c.2919T>C (p.Pro973=)
c.2907T>C (p.Pro969=)
c.2799T>C (p.Pro933=)
c.2037T>C (p.Pro679=)
c.1194T>C (p.Pro398=)
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c.939T>C (p.Pro313=)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.3285del
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