Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.130880588T>C | CA2616844379 | SNX19 | c.2758+34A>G (n.2758+34A>G) c.262+34A>G (n.262+34A>G) n.178-877A>G n.520+34A>G c.898+34A>G (n.898+34A>G) n.494+34A>G n.1118+34A>G c.478+34A>G (n.478+34A>G) c.2574-877A>G (n.2574-877A>G) c.3004+34A>G (n.3004+34A>G) c.2992+34A>G (n.2992+34A>G) c.2884+34A>G (n.2884+34A>G) c.2122+34A>G (n.2122+34A>G) c.1279+34A>G (n.1279+34A>G) c.1144+34A>G (n.1144+34A>G) c.1024+34A>G (n.1024+34A>G) c.2638+34A>G (n.2638+34A>G) c.1087+34A>G (n.1087+34A>G) c.1033+34A>G (n.1033+34A>G) c.778+34A>G (n.778+34A>G) c.724+34A>G (n.724+34A>G) c.714-877A>G (n.714-877A>G) n.3391+34A>G n.3829+34A>G n.3175+34A>G n.3489+34A>G c.*21188A>G (n.*21188A>G) n.3383+34A>G | gnomAD v4 |
11 | g.130880589G>T | CA2616844380 | SNX19 | c.2758+33C>A (n.2758+33C>A) c.262+33C>A (n.262+33C>A) n.178-878C>A n.520+33C>A c.898+33C>A (n.898+33C>A) n.494+33C>A n.1118+33C>A c.478+33C>A (n.478+33C>A) c.2574-878C>A (n.2574-878C>A) c.3004+33C>A (n.3004+33C>A) c.2992+33C>A (n.2992+33C>A) c.2884+33C>A (n.2884+33C>A) c.2122+33C>A (n.2122+33C>A) c.1279+33C>A (n.1279+33C>A) c.1144+33C>A (n.1144+33C>A) c.1024+33C>A (n.1024+33C>A) c.2638+33C>A (n.2638+33C>A) c.1087+33C>A (n.1087+33C>A) c.1033+33C>A (n.1033+33C>A) c.778+33C>A (n.778+33C>A) c.724+33C>A (n.724+33C>A) c.714-878C>A (n.714-878C>A) n.3391+33C>A n.3829+33C>A n.3175+33C>A n.3489+33C>A c.*21187C>A (n.*21187C>A) n.3383+33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880590A>G | CA2616844381 | SNX19 | c.2758+32T>C (n.2758+32T>C) c.262+32T>C (n.262+32T>C) n.178-879T>C n.520+32T>C c.898+32T>C (n.898+32T>C) n.494+32T>C n.1118+32T>C c.478+32T>C (n.478+32T>C) c.2574-879T>C (n.2574-879T>C) c.3004+32T>C (n.3004+32T>C) c.2992+32T>C (n.2992+32T>C) c.2884+32T>C (n.2884+32T>C) c.2122+32T>C (n.2122+32T>C) c.1279+32T>C (n.1279+32T>C) c.1144+32T>C (n.1144+32T>C) c.1024+32T>C (n.1024+32T>C) c.2638+32T>C (n.2638+32T>C) c.1087+32T>C (n.1087+32T>C) c.1033+32T>C (n.1033+32T>C) c.778+32T>C (n.778+32T>C) c.724+32T>C (n.724+32T>C) c.714-879T>C (n.714-879T>C) n.3391+32T>C n.3829+32T>C n.3175+32T>C n.3489+32T>C c.*21186T>C (n.*21186T>C) n.3383+32T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.130880592del | CA230763196 | SNX19 | c.2758+31del (n.2758+31del) c.262+31del (n.262+31del) n.178-880del n.520+31del c.898+31del (n.898+31del) n.494+31del n.1118+31del c.478+31del (n.478+31del) c.2574-880del (n.2574-880del) c.3004+31del (n.3004+31del) c.2992+31del (n.2992+31del) c.2884+31del (n.2884+31del) c.2122+31del (n.2122+31del) c.1279+31del (n.1279+31del) c.1144+31del (n.1144+31del) c.1024+31del (n.1024+31del) c.2638+31del (n.2638+31del) c.1087+31del (n.1087+31del) c.1033+31del (n.1033+31del) c.778+31del (n.778+31del) c.724+31del (n.724+31del) c.714-880del (n.714-880del) n.3391+31del n.3829+31del n.3175+31del n.3489+31del c.*21185del (n.*21185del) n.3383+31del | dbSNP |
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11 | g.130880593G>T | CA2616844383 | SNX19 | c.2758+29C>A (n.2758+29C>A) c.262+29C>A (n.262+29C>A) n.178-882C>A n.520+29C>A c.898+29C>A (n.898+29C>A) n.494+29C>A n.1118+29C>A c.478+29C>A (n.478+29C>A) c.2574-882C>A (n.2574-882C>A) c.3004+29C>A (n.3004+29C>A) c.2992+29C>A (n.2992+29C>A) c.2884+29C>A (n.2884+29C>A) c.2122+29C>A (n.2122+29C>A) c.1279+29C>A (n.1279+29C>A) c.1144+29C>A (n.1144+29C>A) c.1024+29C>A (n.1024+29C>A) c.2638+29C>A (n.2638+29C>A) c.1087+29C>A (n.1087+29C>A) c.1033+29C>A (n.1033+29C>A) c.778+29C>A (n.778+29C>A) c.724+29C>A (n.724+29C>A) c.714-882C>A (n.714-882C>A) n.3391+29C>A n.3829+29C>A n.3175+29C>A n.3489+29C>A c.*21183C>A (n.*21183C>A) n.3383+29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880594G>T | CA2616844384 | SNX19 | c.2758+28C>A (n.2758+28C>A) c.262+28C>A (n.262+28C>A) n.178-883C>A n.520+28C>A c.898+28C>A (n.898+28C>A) n.494+28C>A n.1118+28C>A c.478+28C>A (n.478+28C>A) c.2574-883C>A (n.2574-883C>A) c.3004+28C>A (n.3004+28C>A) c.2992+28C>A (n.2992+28C>A) c.2884+28C>A (n.2884+28C>A) c.2122+28C>A (n.2122+28C>A) c.1279+28C>A (n.1279+28C>A) c.1144+28C>A (n.1144+28C>A) c.1024+28C>A (n.1024+28C>A) c.2638+28C>A (n.2638+28C>A) c.1087+28C>A (n.1087+28C>A) c.1033+28C>A (n.1033+28C>A) c.778+28C>A (n.778+28C>A) c.724+28C>A (n.724+28C>A) c.714-883C>A (n.714-883C>A) n.3391+28C>A n.3829+28C>A n.3175+28C>A n.3489+28C>A c.*21182C>A (n.*21182C>A) n.3383+28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880595T>G | CA6366567 | SNX19 | c.2758+27A>C (n.2758+27A>C) c.262+27A>C (n.262+27A>C) n.178-884A>C n.520+27A>C c.898+27A>C (n.898+27A>C) n.494+27A>C n.1118+27A>C c.478+27A>C (n.478+27A>C) c.2574-884A>C (n.2574-884A>C) c.3004+27A>C (n.3004+27A>C) c.2992+27A>C (n.2992+27A>C) c.2884+27A>C (n.2884+27A>C) c.2122+27A>C (n.2122+27A>C) c.1279+27A>C (n.1279+27A>C) c.1144+27A>C (n.1144+27A>C) c.1024+27A>C (n.1024+27A>C) c.2638+27A>C (n.2638+27A>C) c.1087+27A>C (n.1087+27A>C) c.1033+27A>C (n.1033+27A>C) c.778+27A>C (n.778+27A>C) c.724+27A>C (n.724+27A>C) c.714-884A>C (n.714-884A>C) n.3391+27A>C n.3829+27A>C n.3175+27A>C n.3489+27A>C c.*21181A>C (n.*21181A>C) n.3383+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.130880595T= | CA2009229548 | SNX19 | c.2758+27A= (n.2758+27A=) c.262+27A= (n.262+27A=) n.178-884A= n.520+27A= c.898+27A= (n.898+27A=) n.494+27A= n.1118+27A= c.478+27A= (n.478+27A=) c.2574-884A= (n.2574-884A=) c.3004+27A= (n.3004+27A=) c.2992+27A= (n.2992+27A=) c.2884+27A= (n.2884+27A=) c.2122+27A= (n.2122+27A=) c.1279+27A= (n.1279+27A=) c.1144+27A= (n.1144+27A=) c.1024+27A= (n.1024+27A=) c.2638+27A= (n.2638+27A=) c.1087+27A= (n.1087+27A=) c.1033+27A= (n.1033+27A=) c.778+27A= (n.778+27A=) c.724+27A= (n.724+27A=) c.714-884A= (n.714-884A=) n.3391+27A= n.3829+27A= n.3175+27A= n.3489+27A= c.*21181A= (n.*21181A=) n.3383+27A= | |
11 | g.130880597T>C | CA6366568 | SNX19 | c.2758+25A>G (n.2758+25A>G) c.262+25A>G (n.262+25A>G) n.178-886A>G n.520+25A>G c.898+25A>G (n.898+25A>G) n.494+25A>G n.1118+25A>G c.478+25A>G (n.478+25A>G) c.2574-886A>G (n.2574-886A>G) c.3004+25A>G (n.3004+25A>G) c.2992+25A>G (n.2992+25A>G) c.2884+25A>G (n.2884+25A>G) c.2122+25A>G (n.2122+25A>G) c.1279+25A>G (n.1279+25A>G) c.1144+25A>G (n.1144+25A>G) c.1024+25A>G (n.1024+25A>G) c.2638+25A>G (n.2638+25A>G) c.1087+25A>G (n.1087+25A>G) c.1033+25A>G (n.1033+25A>G) c.778+25A>G (n.778+25A>G) c.724+25A>G (n.724+25A>G) c.714-886A>G (n.714-886A>G) n.3391+25A>G n.3829+25A>G n.3175+25A>G n.3489+25A>G c.*21179A>G (n.*21179A>G) n.3383+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880597T= | CA2009229553 | SNX19 | c.2758+25A= (n.2758+25A=) c.262+25A= (n.262+25A=) n.178-886A= n.520+25A= c.898+25A= (n.898+25A=) n.494+25A= n.1118+25A= c.478+25A= (n.478+25A=) c.2574-886A= (n.2574-886A=) c.3004+25A= (n.3004+25A=) c.2992+25A= (n.2992+25A=) c.2884+25A= (n.2884+25A=) c.2122+25A= (n.2122+25A=) c.1279+25A= (n.1279+25A=) c.1144+25A= (n.1144+25A=) c.1024+25A= (n.1024+25A=) c.2638+25A= (n.2638+25A=) c.1087+25A= (n.1087+25A=) c.1033+25A= (n.1033+25A=) c.778+25A= (n.778+25A=) c.724+25A= (n.724+25A=) c.714-886A= (n.714-886A=) n.3391+25A= n.3829+25A= n.3175+25A= n.3489+25A= c.*21179A= (n.*21179A=) n.3383+25A= | |
11 | g.130880598_130880602delinsAATTG | CA2009229556 | SNX19 | c.2758+20_2758+24delinsCAATT (n.2758+20_2758+24delinsCAATT) c.262+20_262+24delinsCAATT (n.262+20_262+24delinsCAATT) n.178-891_178-887delinsCAATT n.520+20_520+24delinsCAATT c.898+20_898+24delinsCAATT (n.898+20_898+24delinsCAATT) n.494+20_494+24delinsCAATT n.1118+20_1118+24delinsCAATT c.478+20_478+24delinsCAATT (n.478+20_478+24delinsCAATT) c.2574-891_2574-887delinsCAATT (n.2574-891_2574-887delinsCAATT) c.3004+20_3004+24delinsCAATT (n.3004+20_3004+24delinsCAATT) c.2992+20_2992+24delinsCAATT (n.2992+20_2992+24delinsCAATT) c.2884+20_2884+24delinsCAATT (n.2884+20_2884+24delinsCAATT) c.2122+20_2122+24delinsCAATT (n.2122+20_2122+24delinsCAATT) c.1279+20_1279+24delinsCAATT (n.1279+20_1279+24delinsCAATT) c.1144+20_1144+24delinsCAATT (n.1144+20_1144+24delinsCAATT) c.1024+20_1024+24delinsCAATT (n.1024+20_1024+24delinsCAATT) c.2638+20_2638+24delinsCAATT (n.2638+20_2638+24delinsCAATT) c.1087+20_1087+24delinsCAATT (n.1087+20_1087+24delinsCAATT) c.1033+20_1033+24delinsCAATT (n.1033+20_1033+24delinsCAATT) c.778+20_778+24delinsCAATT (n.778+20_778+24delinsCAATT) c.724+20_724+24delinsCAATT (n.724+20_724+24delinsCAATT) c.714-891_714-887delinsCAATT (n.714-891_714-887delinsCAATT) n.3391+20_3391+24delinsCAATT n.3829+20_3829+24delinsCAATT n.3175+20_3175+24delinsCAATT n.3489+20_3489+24delinsCAATT c.*21174_*21178delinsCAATT (n.*21174_*21178delinsCAATT) n.3383+20_3383+24delinsCAATT | |
11 | g.130880601_130880604del | CA6366569 | SNX19 | c.2758+20_2758+23del (n.2758+20_2758+23del) c.262+20_262+23del (n.262+20_262+23del) n.178-891_178-888del n.520+20_520+23del c.898+20_898+23del (n.898+20_898+23del) n.494+20_494+23del n.1118+20_1118+23del c.478+20_478+23del (n.478+20_478+23del) c.2574-891_2574-888del (n.2574-891_2574-888del) c.3004+20_3004+23del (n.3004+20_3004+23del) c.2992+20_2992+23del (n.2992+20_2992+23del) c.2884+20_2884+23del (n.2884+20_2884+23del) c.2122+20_2122+23del (n.2122+20_2122+23del) c.1279+20_1279+23del (n.1279+20_1279+23del) c.1144+20_1144+23del (n.1144+20_1144+23del) c.1024+20_1024+23del (n.1024+20_1024+23del) c.2638+20_2638+23del (n.2638+20_2638+23del) c.1087+20_1087+23del (n.1087+20_1087+23del) c.1033+20_1033+23del (n.1033+20_1033+23del) c.778+20_778+23del (n.778+20_778+23del) c.724+20_724+23del (n.724+20_724+23del) c.714-891_714-888del (n.714-891_714-888del) n.3391+20_3391+23del n.3829+20_3829+23del n.3175+20_3175+23del n.3489+20_3489+23del c.*21174_*21177del (n.*21174_*21177del) n.3383+20_3383+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880600T>C | CA6366570 | SNX19 | c.2758+22A>G (n.2758+22A>G) c.262+22A>G (n.262+22A>G) n.178-889A>G n.520+22A>G c.898+22A>G (n.898+22A>G) n.494+22A>G n.1118+22A>G c.478+22A>G (n.478+22A>G) c.2574-889A>G (n.2574-889A>G) c.3004+22A>G (n.3004+22A>G) c.2992+22A>G (n.2992+22A>G) c.2884+22A>G (n.2884+22A>G) c.2122+22A>G (n.2122+22A>G) c.1279+22A>G (n.1279+22A>G) c.1144+22A>G (n.1144+22A>G) c.1024+22A>G (n.1024+22A>G) c.2638+22A>G (n.2638+22A>G) c.1087+22A>G (n.1087+22A>G) c.1033+22A>G (n.1033+22A>G) c.778+22A>G (n.778+22A>G) c.724+22A>G (n.724+22A>G) c.714-889A>G (n.714-889A>G) n.3391+22A>G n.3829+22A>G n.3175+22A>G n.3489+22A>G c.*21176A>G (n.*21176A>G) n.3383+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130880600T= | CA2009229562 | SNX19 | c.2758+22A= (n.2758+22A=) c.262+22A= (n.262+22A=) n.178-889A= n.520+22A= c.898+22A= (n.898+22A=) n.494+22A= n.1118+22A= c.478+22A= (n.478+22A=) c.2574-889A= (n.2574-889A=) c.3004+22A= (n.3004+22A=) c.2992+22A= (n.2992+22A=) c.2884+22A= (n.2884+22A=) c.2122+22A= (n.2122+22A=) c.1279+22A= (n.1279+22A=) c.1144+22A= (n.1144+22A=) c.1024+22A= (n.1024+22A=) c.2638+22A= (n.2638+22A=) c.1087+22A= (n.1087+22A=) c.1033+22A= (n.1033+22A=) c.778+22A= (n.778+22A=) c.724+22A= (n.724+22A=) c.714-889A= (n.714-889A=) n.3391+22A= n.3829+22A= n.3175+22A= n.3489+22A= c.*21176A= (n.*21176A=) n.3383+22A= | |
11 | g.130880601T>C | CA2575029684 | SNX19 | c.2758+21A>G (n.2758+21A>G) c.262+21A>G (n.262+21A>G) n.178-890A>G n.520+21A>G c.898+21A>G (n.898+21A>G) n.494+21A>G n.1118+21A>G c.478+21A>G (n.478+21A>G) c.2574-890A>G (n.2574-890A>G) c.3004+21A>G (n.3004+21A>G) c.2992+21A>G (n.2992+21A>G) c.2884+21A>G (n.2884+21A>G) c.2122+21A>G (n.2122+21A>G) c.1279+21A>G (n.1279+21A>G) c.1144+21A>G (n.1144+21A>G) c.1024+21A>G (n.1024+21A>G) c.2638+21A>G (n.2638+21A>G) c.1087+21A>G (n.1087+21A>G) c.1033+21A>G (n.1033+21A>G) c.778+21A>G (n.778+21A>G) c.724+21A>G (n.724+21A>G) c.714-890A>G (n.714-890A>G) n.3391+21A>G n.3829+21A>G n.3175+21A>G n.3489+21A>G c.*21175A>G (n.*21175A>G) n.3383+21A>G | gnomAD v4 |
11 | g.130880603A= | CA2009229566 | SNX19 | c.2758+19T= (n.2758+19T=) c.262+19T= (n.262+19T=) n.178-892T= n.520+19T= c.898+19T= (n.898+19T=) n.494+19T= n.1118+19T= c.478+19T= (n.478+19T=) c.2574-892T= (n.2574-892T=) c.3004+19T= (n.3004+19T=) c.2992+19T= (n.2992+19T=) c.2884+19T= (n.2884+19T=) c.2122+19T= (n.2122+19T=) c.1279+19T= (n.1279+19T=) c.1144+19T= (n.1144+19T=) c.1024+19T= (n.1024+19T=) c.2638+19T= (n.2638+19T=) c.1087+19T= (n.1087+19T=) c.1033+19T= (n.1033+19T=) c.778+19T= (n.778+19T=) c.724+19T= (n.724+19T=) c.714-892T= (n.714-892T=) n.3391+19T= n.3829+19T= n.3175+19T= n.3489+19T= c.*21173T= (n.*21173T=) n.3383+19T= | |
11 | g.130880603A>T | CA602624812 | SNX19 | c.2758+19T>A (n.2758+19T>A) c.262+19T>A (n.262+19T>A) n.178-892T>A n.520+19T>A c.898+19T>A (n.898+19T>A) n.494+19T>A n.1118+19T>A c.478+19T>A (n.478+19T>A) c.2574-892T>A (n.2574-892T>A) c.3004+19T>A (n.3004+19T>A) c.2992+19T>A (n.2992+19T>A) c.2884+19T>A (n.2884+19T>A) c.2122+19T>A (n.2122+19T>A) c.1279+19T>A (n.1279+19T>A) c.1144+19T>A (n.1144+19T>A) c.1024+19T>A (n.1024+19T>A) c.2638+19T>A (n.2638+19T>A) c.1087+19T>A (n.1087+19T>A) c.1033+19T>A (n.1033+19T>A) c.778+19T>A (n.778+19T>A) c.724+19T>A (n.724+19T>A) c.714-892T>A (n.714-892T>A) n.3391+19T>A n.3829+19T>A n.3175+19T>A n.3489+19T>A c.*21173T>A (n.*21173T>A) n.3383+19T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130880604T>G | CA2616844385 | SNX19 | c.2758+18A>C (n.2758+18A>C) c.262+18A>C (n.262+18A>C) n.178-893A>C n.520+18A>C c.898+18A>C (n.898+18A>C) n.494+18A>C n.1118+18A>C c.478+18A>C (n.478+18A>C) c.2574-893A>C (n.2574-893A>C) c.3004+18A>C (n.3004+18A>C) c.2992+18A>C (n.2992+18A>C) c.2884+18A>C (n.2884+18A>C) c.2122+18A>C (n.2122+18A>C) c.1279+18A>C (n.1279+18A>C) c.1144+18A>C (n.1144+18A>C) c.1024+18A>C (n.1024+18A>C) c.2638+18A>C (n.2638+18A>C) c.1087+18A>C (n.1087+18A>C) c.1033+18A>C (n.1033+18A>C) c.778+18A>C (n.778+18A>C) c.724+18A>C (n.724+18A>C) c.714-893A>C (n.714-893A>C) n.3391+18A>C n.3829+18A>C n.3175+18A>C n.3489+18A>C c.*21172A>C (n.*21172A>C) n.3383+18A>C | gnomAD v4 |
11 | g.130880605C>A | CA2616844386 | SNX19 | c.2758+17G>T (n.2758+17G>T) c.262+17G>T (n.262+17G>T) n.178-894G>T n.520+17G>T c.898+17G>T (n.898+17G>T) n.494+17G>T n.1118+17G>T c.478+17G>T (n.478+17G>T) c.2574-894G>T (n.2574-894G>T) c.3004+17G>T (n.3004+17G>T) c.2992+17G>T (n.2992+17G>T) c.2884+17G>T (n.2884+17G>T) c.2122+17G>T (n.2122+17G>T) c.1279+17G>T (n.1279+17G>T) c.1144+17G>T (n.1144+17G>T) c.1024+17G>T (n.1024+17G>T) c.2638+17G>T (n.2638+17G>T) c.1087+17G>T (n.1087+17G>T) c.1033+17G>T (n.1033+17G>T) c.778+17G>T (n.778+17G>T) c.724+17G>T (n.724+17G>T) c.714-894G>T (n.714-894G>T) n.3391+17G>T n.3829+17G>T n.3175+17G>T n.3489+17G>T c.*21171G>T (n.*21171G>T) n.3383+17G>T | gnomAD v4 |
11 | g.130880605C= | CA2009229571 | SNX19 | c.2758+17G= (n.2758+17G=) c.262+17G= (n.262+17G=) n.178-894G= n.520+17G= c.898+17G= (n.898+17G=) n.494+17G= n.1118+17G= c.478+17G= (n.478+17G=) c.2574-894G= (n.2574-894G=) c.3004+17G= (n.3004+17G=) c.2992+17G= (n.2992+17G=) c.2884+17G= (n.2884+17G=) c.2122+17G= (n.2122+17G=) c.1279+17G= (n.1279+17G=) c.1144+17G= (n.1144+17G=) c.1024+17G= (n.1024+17G=) c.2638+17G= (n.2638+17G=) c.1087+17G= (n.1087+17G=) c.1033+17G= (n.1033+17G=) c.778+17G= (n.778+17G=) c.724+17G= (n.724+17G=) c.714-894G= (n.714-894G=) n.3391+17G= n.3829+17G= n.3175+17G= n.3489+17G= c.*21171G= (n.*21171G=) n.3383+17G= | |
11 | g.130880605C>T | CA2009229574 | SNX19 | c.2758+17G>A (n.2758+17G>A) c.262+17G>A (n.262+17G>A) n.178-894G>A n.520+17G>A c.898+17G>A (n.898+17G>A) n.494+17G>A n.1118+17G>A c.478+17G>A (n.478+17G>A) c.2574-894G>A (n.2574-894G>A) c.3004+17G>A (n.3004+17G>A) c.2992+17G>A (n.2992+17G>A) c.2884+17G>A (n.2884+17G>A) c.2122+17G>A (n.2122+17G>A) c.1279+17G>A (n.1279+17G>A) c.1144+17G>A (n.1144+17G>A) c.1024+17G>A (n.1024+17G>A) c.2638+17G>A (n.2638+17G>A) c.1087+17G>A (n.1087+17G>A) c.1033+17G>A (n.1033+17G>A) c.778+17G>A (n.778+17G>A) c.724+17G>A (n.724+17G>A) c.714-894G>A (n.714-894G>A) n.3391+17G>A n.3829+17G>A n.3175+17G>A n.3489+17G>A c.*21171G>A (n.*21171G>A) n.3383+17G>A | dbSNP |
11 | g.130880608A>C | CA2575029685 | SNX19 | c.2758+14T>G (n.2758+14T>G) c.262+14T>G (n.262+14T>G) n.178-897T>G n.520+14T>G c.898+14T>G (n.898+14T>G) n.494+14T>G n.1118+14T>G c.478+14T>G (n.478+14T>G) c.2574-897T>G (n.2574-897T>G) c.3004+14T>G (n.3004+14T>G) c.2992+14T>G (n.2992+14T>G) c.2884+14T>G (n.2884+14T>G) c.2122+14T>G (n.2122+14T>G) c.1279+14T>G (n.1279+14T>G) c.1144+14T>G (n.1144+14T>G) c.1024+14T>G (n.1024+14T>G) c.2638+14T>G (n.2638+14T>G) c.1087+14T>G (n.1087+14T>G) c.1033+14T>G (n.1033+14T>G) c.778+14T>G (n.778+14T>G) c.724+14T>G (n.724+14T>G) c.714-897T>G (n.714-897T>G) n.3391+14T>G n.3829+14T>G n.3175+14T>G n.3489+14T>G c.*21168T>G (n.*21168T>G) n.3383+14T>G | gnomAD v4 |
11 | g.130880608A>G | CA2616844387 | SNX19 | c.2758+14T>C (n.2758+14T>C) c.262+14T>C (n.262+14T>C) n.178-897T>C n.520+14T>C c.898+14T>C (n.898+14T>C) n.494+14T>C n.1118+14T>C c.478+14T>C (n.478+14T>C) c.2574-897T>C (n.2574-897T>C) c.3004+14T>C (n.3004+14T>C) c.2992+14T>C (n.2992+14T>C) c.2884+14T>C (n.2884+14T>C) c.2122+14T>C (n.2122+14T>C) c.1279+14T>C (n.1279+14T>C) c.1144+14T>C (n.1144+14T>C) c.1024+14T>C (n.1024+14T>C) c.2638+14T>C (n.2638+14T>C) c.1087+14T>C (n.1087+14T>C) c.1033+14T>C (n.1033+14T>C) c.778+14T>C (n.778+14T>C) c.724+14T>C (n.724+14T>C) c.714-897T>C (n.714-897T>C) n.3391+14T>C n.3829+14T>C n.3175+14T>C n.3489+14T>C c.*21168T>C (n.*21168T>C) n.3383+14T>C | gnomAD v4 |
11 | g.130880609T>C | CA602624814 | SNX19 | c.2758+13A>G (n.2758+13A>G) c.262+13A>G (n.262+13A>G) n.178-898A>G n.520+13A>G c.898+13A>G (n.898+13A>G) n.494+13A>G n.1118+13A>G c.478+13A>G (n.478+13A>G) c.2574-898A>G (n.2574-898A>G) c.3004+13A>G (n.3004+13A>G) c.2992+13A>G (n.2992+13A>G) c.2884+13A>G (n.2884+13A>G) c.2122+13A>G (n.2122+13A>G) c.1279+13A>G (n.1279+13A>G) c.1144+13A>G (n.1144+13A>G) c.1024+13A>G (n.1024+13A>G) c.2638+13A>G (n.2638+13A>G) c.1087+13A>G (n.1087+13A>G) c.1033+13A>G (n.1033+13A>G) c.778+13A>G (n.778+13A>G) c.724+13A>G (n.724+13A>G) c.714-898A>G (n.714-898A>G) n.3391+13A>G n.3829+13A>G n.3175+13A>G n.3489+13A>G c.*21167A>G (n.*21167A>G) n.3383+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880609T= | CA2009229582 | SNX19 | c.2758+13A= (n.2758+13A=) c.262+13A= (n.262+13A=) n.178-898A= n.520+13A= c.898+13A= (n.898+13A=) n.494+13A= n.1118+13A= c.478+13A= (n.478+13A=) c.2574-898A= (n.2574-898A=) c.3004+13A= (n.3004+13A=) c.2992+13A= (n.2992+13A=) c.2884+13A= (n.2884+13A=) c.2122+13A= (n.2122+13A=) c.1279+13A= (n.1279+13A=) c.1144+13A= (n.1144+13A=) c.1024+13A= (n.1024+13A=) c.2638+13A= (n.2638+13A=) c.1087+13A= (n.1087+13A=) c.1033+13A= (n.1033+13A=) c.778+13A= (n.778+13A=) c.724+13A= (n.724+13A=) c.714-898A= (n.714-898A=) n.3391+13A= n.3829+13A= n.3175+13A= n.3489+13A= c.*21167A= (n.*21167A=) n.3383+13A= | |
11 | g.130880610T>C | CA2009229587 | SNX19 | c.2758+12A>G (n.2758+12A>G) c.262+12A>G (n.262+12A>G) n.178-899A>G n.520+12A>G c.898+12A>G (n.898+12A>G) n.494+12A>G n.1118+12A>G c.478+12A>G (n.478+12A>G) c.2574-899A>G (n.2574-899A>G) c.3004+12A>G (n.3004+12A>G) c.2992+12A>G (n.2992+12A>G) c.2884+12A>G (n.2884+12A>G) c.2122+12A>G (n.2122+12A>G) c.1279+12A>G (n.1279+12A>G) c.1144+12A>G (n.1144+12A>G) c.1024+12A>G (n.1024+12A>G) c.2638+12A>G (n.2638+12A>G) c.1087+12A>G (n.1087+12A>G) c.1033+12A>G (n.1033+12A>G) c.778+12A>G (n.778+12A>G) c.724+12A>G (n.724+12A>G) c.714-899A>G (n.714-899A>G) n.3391+12A>G n.3829+12A>G n.3175+12A>G n.3489+12A>G c.*21166A>G (n.*21166A>G) n.3383+12A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880610T= | CA2009229586 | SNX19 | c.2758+12A= (n.2758+12A=) c.262+12A= (n.262+12A=) n.178-899A= n.520+12A= c.898+12A= (n.898+12A=) n.494+12A= n.1118+12A= c.478+12A= (n.478+12A=) c.2574-899A= (n.2574-899A=) c.3004+12A= (n.3004+12A=) c.2992+12A= (n.2992+12A=) c.2884+12A= (n.2884+12A=) c.2122+12A= (n.2122+12A=) c.1279+12A= (n.1279+12A=) c.1144+12A= (n.1144+12A=) c.1024+12A= (n.1024+12A=) c.2638+12A= (n.2638+12A=) c.1087+12A= (n.1087+12A=) c.1033+12A= (n.1033+12A=) c.778+12A= (n.778+12A=) c.724+12A= (n.724+12A=) c.714-899A= (n.714-899A=) n.3391+12A= n.3829+12A= n.3175+12A= n.3489+12A= c.*21166A= (n.*21166A=) n.3383+12A= | |
11 | g.130880613T>C | CA673433743 | SNX19 | c.2758+9A>G (n.2758+9A>G) c.262+9A>G (n.262+9A>G) n.178-902A>G n.520+9A>G c.898+9A>G (n.898+9A>G) n.494+9A>G n.1118+9A>G c.478+9A>G (n.478+9A>G) c.2574-902A>G (n.2574-902A>G) c.3004+9A>G (n.3004+9A>G) c.2992+9A>G (n.2992+9A>G) c.2884+9A>G (n.2884+9A>G) c.2122+9A>G (n.2122+9A>G) c.1279+9A>G (n.1279+9A>G) c.1144+9A>G (n.1144+9A>G) c.1024+9A>G (n.1024+9A>G) c.2638+9A>G (n.2638+9A>G) c.1087+9A>G (n.1087+9A>G) c.1033+9A>G (n.1033+9A>G) c.778+9A>G (n.778+9A>G) c.724+9A>G (n.724+9A>G) c.714-902A>G (n.714-902A>G) n.3391+9A>G n.3829+9A>G n.3175+9A>G n.3489+9A>G c.*21163A>G (n.*21163A>G) n.3383+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.130880613T= | CA2009229592 | SNX19 | c.2758+9A= (n.2758+9A=) c.262+9A= (n.262+9A=) n.178-902A= n.520+9A= c.898+9A= (n.898+9A=) n.494+9A= n.1118+9A= c.478+9A= (n.478+9A=) c.2574-902A= (n.2574-902A=) c.3004+9A= (n.3004+9A=) c.2992+9A= (n.2992+9A=) c.2884+9A= (n.2884+9A=) c.2122+9A= (n.2122+9A=) c.1279+9A= (n.1279+9A=) c.1144+9A= (n.1144+9A=) c.1024+9A= (n.1024+9A=) c.2638+9A= (n.2638+9A=) c.1087+9A= (n.1087+9A=) c.1033+9A= (n.1033+9A=) c.778+9A= (n.778+9A=) c.724+9A= (n.724+9A=) c.714-902A= (n.714-902A=) n.3391+9A= n.3829+9A= n.3175+9A= n.3489+9A= c.*21163A= (n.*21163A=) n.3383+9A= | |
11 | g.130880615C>A | CA2616844388 | SNX19 | c.2758+7G>T (n.2758+7G>T) c.262+7G>T (n.262+7G>T) n.178-904G>T n.520+7G>T c.898+7G>T (n.898+7G>T) n.494+7G>T n.1118+7G>T c.478+7G>T (n.478+7G>T) c.2574-904G>T (n.2574-904G>T) c.3004+7G>T (n.3004+7G>T) c.2992+7G>T (n.2992+7G>T) c.2884+7G>T (n.2884+7G>T) c.2122+7G>T (n.2122+7G>T) c.1279+7G>T (n.1279+7G>T) c.1144+7G>T (n.1144+7G>T) c.1024+7G>T (n.1024+7G>T) c.2638+7G>T (n.2638+7G>T) c.1087+7G>T (n.1087+7G>T) c.1033+7G>T (n.1033+7G>T) c.778+7G>T (n.778+7G>T) c.724+7G>T (n.724+7G>T) c.714-904G>T (n.714-904G>T) n.3391+7G>T n.3829+7G>T n.3175+7G>T n.3489+7G>T c.*21161G>T (n.*21161G>T) n.3383+7G>T | gnomAD v4 |
11 | g.130880617A= | CA2009229595 | SNX19 | c.2758+5T= (n.2758+5T=) c.262+5T= (n.262+5T=) n.178-906T= n.520+5T= c.898+5T= (n.898+5T=) n.494+5T= n.1118+5T= c.478+5T= (n.478+5T=) c.2574-906T= (n.2574-906T=) c.3004+5T= (n.3004+5T=) c.2992+5T= (n.2992+5T=) c.2884+5T= (n.2884+5T=) c.2122+5T= (n.2122+5T=) c.1279+5T= (n.1279+5T=) c.1144+5T= (n.1144+5T=) c.1024+5T= (n.1024+5T=) c.2638+5T= (n.2638+5T=) c.1087+5T= (n.1087+5T=) c.1033+5T= (n.1033+5T=) c.778+5T= (n.778+5T=) c.724+5T= (n.724+5T=) c.714-906T= (n.714-906T=) n.3391+5T= n.3829+5T= n.3175+5T= n.3489+5T= c.*21159T= (n.*21159T=) n.3383+5T= | |
11 | g.130880617A>G | CA602624816 | SNX19 | c.2758+5T>C (n.2758+5T>C) c.262+5T>C (n.262+5T>C) n.178-906T>C n.520+5T>C c.898+5T>C (n.898+5T>C) n.494+5T>C n.1118+5T>C c.478+5T>C (n.478+5T>C) c.2574-906T>C (n.2574-906T>C) c.3004+5T>C (n.3004+5T>C) c.2992+5T>C (n.2992+5T>C) c.2884+5T>C (n.2884+5T>C) c.2122+5T>C (n.2122+5T>C) c.1279+5T>C (n.1279+5T>C) c.1144+5T>C (n.1144+5T>C) c.1024+5T>C (n.1024+5T>C) c.2638+5T>C (n.2638+5T>C) c.1087+5T>C (n.1087+5T>C) c.1033+5T>C (n.1033+5T>C) c.778+5T>C (n.778+5T>C) c.724+5T>C (n.724+5T>C) c.714-906T>C (n.714-906T>C) n.3391+5T>C n.3829+5T>C n.3175+5T>C n.3489+5T>C c.*21159T>C (n.*21159T>C) n.3383+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880618T>C | CA2616844389 | SNX19 | c.2758+4A>G (n.2758+4A>G) c.262+4A>G (n.262+4A>G) n.178-907A>G n.520+4A>G c.898+4A>G (n.898+4A>G) n.494+4A>G n.1118+4A>G c.478+4A>G (n.478+4A>G) c.2574-907A>G (n.2574-907A>G) c.3004+4A>G (n.3004+4A>G) c.2992+4A>G (n.2992+4A>G) c.2884+4A>G (n.2884+4A>G) c.2122+4A>G (n.2122+4A>G) c.1279+4A>G (n.1279+4A>G) c.1144+4A>G (n.1144+4A>G) c.1024+4A>G (n.1024+4A>G) c.2638+4A>G (n.2638+4A>G) c.1087+4A>G (n.1087+4A>G) c.1033+4A>G (n.1033+4A>G) c.778+4A>G (n.778+4A>G) c.724+4A>G (n.724+4A>G) c.714-907A>G (n.714-907A>G) n.3391+4A>G n.3829+4A>G n.3175+4A>G n.3489+4A>G c.*21158A>G (n.*21158A>G) n.3383+4A>G | gnomAD v4 |
11 | g.130880618T>G | CA2575029686 | SNX19 | c.2758+4A>C (n.2758+4A>C) c.262+4A>C (n.262+4A>C) n.178-907A>C n.520+4A>C c.898+4A>C (n.898+4A>C) n.494+4A>C n.1118+4A>C c.478+4A>C (n.478+4A>C) c.2574-907A>C (n.2574-907A>C) c.3004+4A>C (n.3004+4A>C) c.2992+4A>C (n.2992+4A>C) c.2884+4A>C (n.2884+4A>C) c.2122+4A>C (n.2122+4A>C) c.1279+4A>C (n.1279+4A>C) c.1144+4A>C (n.1144+4A>C) c.1024+4A>C (n.1024+4A>C) c.2638+4A>C (n.2638+4A>C) c.1087+4A>C (n.1087+4A>C) c.1033+4A>C (n.1033+4A>C) c.778+4A>C (n.778+4A>C) c.724+4A>C (n.724+4A>C) c.714-907A>C (n.714-907A>C) n.3391+4A>C n.3829+4A>C n.3175+4A>C n.3489+4A>C c.*21158A>C (n.*21158A>C) n.3383+4A>C | gnomAD v4 |
11 | g.130880619T>A | CA2575029687 | SNX19 | c.2758+3A>T (n.2758+3A>T) c.262+3A>T (n.262+3A>T) n.178-908A>T n.520+3A>T c.898+3A>T (n.898+3A>T) n.494+3A>T n.1118+3A>T c.478+3A>T (n.478+3A>T) c.2574-908A>T (n.2574-908A>T) c.3004+3A>T (n.3004+3A>T) c.2992+3A>T (n.2992+3A>T) c.2884+3A>T (n.2884+3A>T) c.2122+3A>T (n.2122+3A>T) c.1279+3A>T (n.1279+3A>T) c.1144+3A>T (n.1144+3A>T) c.1024+3A>T (n.1024+3A>T) c.2638+3A>T (n.2638+3A>T) c.1087+3A>T (n.1087+3A>T) c.1033+3A>T (n.1033+3A>T) c.778+3A>T (n.778+3A>T) c.724+3A>T (n.724+3A>T) c.714-908A>T (n.714-908A>T) n.3391+3A>T n.3829+3A>T n.3175+3A>T n.3489+3A>T c.*21157A>T (n.*21157A>T) n.3383+3A>T | |
11 | g.130880619T>C | CA2009229599 | SNX19 | c.2758+3A>G (n.2758+3A>G) c.262+3A>G (n.262+3A>G) n.178-908A>G n.520+3A>G c.898+3A>G (n.898+3A>G) n.494+3A>G n.1118+3A>G c.478+3A>G (n.478+3A>G) c.2574-908A>G (n.2574-908A>G) c.3004+3A>G (n.3004+3A>G) c.2992+3A>G (n.2992+3A>G) c.2884+3A>G (n.2884+3A>G) c.2122+3A>G (n.2122+3A>G) c.1279+3A>G (n.1279+3A>G) c.1144+3A>G (n.1144+3A>G) c.1024+3A>G (n.1024+3A>G) c.2638+3A>G (n.2638+3A>G) c.1087+3A>G (n.1087+3A>G) c.1033+3A>G (n.1033+3A>G) c.778+3A>G (n.778+3A>G) c.724+3A>G (n.724+3A>G) c.714-908A>G (n.714-908A>G) n.3391+3A>G n.3829+3A>G n.3175+3A>G n.3489+3A>G c.*21157A>G (n.*21157A>G) n.3383+3A>G | dbSNP |
11 | g.130880619T= | CA2009229597 | SNX19 | c.2758+3A= (n.2758+3A=) c.262+3A= (n.262+3A=) n.178-908A= n.520+3A= c.898+3A= (n.898+3A=) n.494+3A= n.1118+3A= c.478+3A= (n.478+3A=) c.2574-908A= (n.2574-908A=) c.3004+3A= (n.3004+3A=) c.2992+3A= (n.2992+3A=) c.2884+3A= (n.2884+3A=) c.2122+3A= (n.2122+3A=) c.1279+3A= (n.1279+3A=) c.1144+3A= (n.1144+3A=) c.1024+3A= (n.1024+3A=) c.2638+3A= (n.2638+3A=) c.1087+3A= (n.1087+3A=) c.1033+3A= (n.1033+3A=) c.778+3A= (n.778+3A=) c.724+3A= (n.724+3A=) c.714-908A= (n.714-908A=) n.3391+3A= n.3829+3A= n.3175+3A= n.3489+3A= c.*21157A= (n.*21157A=) n.3383+3A= | |
11 | g.130880620A>C | CA383457565 | SNX19 | c.2758+2T>G (n.2758+2T>G) c.262+2T>G (n.262+2T>G) n.178-909T>G n.520+2T>G c.898+2T>G (n.898+2T>G) n.494+2T>G n.1118+2T>G c.478+2T>G (n.478+2T>G) c.2574-909T>G (n.2574-909T>G) c.3004+2T>G (n.3004+2T>G) c.2992+2T>G (n.2992+2T>G) c.2884+2T>G (n.2884+2T>G) c.2122+2T>G (n.2122+2T>G) c.1279+2T>G (n.1279+2T>G) c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.1024+2T>G (n.1024+2T>G) c.2638+2T>G (n.2638+2T>G) c.1087+2T>G (n.1087+2T>G) c.1033+2T>G (n.1033+2T>G) c.778+2T>G (n.778+2T>G) c.724+2T>G (n.724+2T>G) c.714-909T>G (n.714-909T>G) n.3391+2T>G n.3829+2T>G n.3175+2T>G n.3489+2T>G c.*21156T>G (n.*21156T>G) n.3383+2T>G | |
11 | g.130880620A>G | CA383457567 | SNX19 | c.2758+2T>C (n.2758+2T>C) c.262+2T>C (n.262+2T>C) n.178-909T>C n.520+2T>C c.898+2T>C (n.898+2T>C) n.494+2T>C n.1118+2T>C c.478+2T>C (n.478+2T>C) c.2574-909T>C (n.2574-909T>C) c.3004+2T>C (n.3004+2T>C) c.2992+2T>C (n.2992+2T>C) c.2884+2T>C (n.2884+2T>C) c.2122+2T>C (n.2122+2T>C) c.1279+2T>C (n.1279+2T>C) c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.1024+2T>C (n.1024+2T>C) c.2638+2T>C (n.2638+2T>C) c.1087+2T>C (n.1087+2T>C) c.1033+2T>C (n.1033+2T>C) c.778+2T>C (n.778+2T>C) c.724+2T>C (n.724+2T>C) c.714-909T>C (n.714-909T>C) n.3391+2T>C n.3829+2T>C n.3175+2T>C n.3489+2T>C c.*21156T>C (n.*21156T>C) n.3383+2T>C | |
11 | g.130880620A>T | CA383457566 | SNX19 | c.2758+2T>A (n.2758+2T>A) c.262+2T>A (n.262+2T>A) n.178-909T>A n.520+2T>A c.898+2T>A (n.898+2T>A) n.494+2T>A n.1118+2T>A c.478+2T>A (n.478+2T>A) c.2574-909T>A (n.2574-909T>A) c.3004+2T>A (n.3004+2T>A) c.2992+2T>A (n.2992+2T>A) c.2884+2T>A (n.2884+2T>A) c.2122+2T>A (n.2122+2T>A) c.1279+2T>A (n.1279+2T>A) c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.1024+2T>A (n.1024+2T>A) c.2638+2T>A (n.2638+2T>A) c.1087+2T>A (n.1087+2T>A) c.1033+2T>A (n.1033+2T>A) c.778+2T>A (n.778+2T>A) c.724+2T>A (n.724+2T>A) c.714-909T>A (n.714-909T>A) n.3391+2T>A n.3829+2T>A n.3175+2T>A n.3489+2T>A c.*21156T>A (n.*21156T>A) n.3383+2T>A | |
11 | g.130880621C>A | CA383457568 | SNX19 | c.2758+1G>T (n.2758+1G>T) c.262+1G>T (n.262+1G>T) n.178-910G>T n.520+1G>T c.898+1G>T (n.898+1G>T) n.494+1G>T n.1118+1G>T c.478+1G>T (n.478+1G>T) c.2574-910G>T (n.2574-910G>T) c.3004+1G>T (n.3004+1G>T) c.2992+1G>T (n.2992+1G>T) c.2884+1G>T (n.2884+1G>T) c.2122+1G>T (n.2122+1G>T) c.1279+1G>T (n.1279+1G>T) c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.1024+1G>T (n.1024+1G>T) c.2638+1G>T (n.2638+1G>T) c.1087+1G>T (n.1087+1G>T) c.1033+1G>T (n.1033+1G>T) c.778+1G>T (n.778+1G>T) c.724+1G>T (n.724+1G>T) c.714-910G>T (n.714-910G>T) n.3391+1G>T n.3829+1G>T n.3175+1G>T n.3489+1G>T c.*21155G>T (n.*21155G>T) n.3383+1G>T | |
11 | g.130880621C>G | CA383457569 | SNX19 | c.2758+1G>C (n.2758+1G>C) c.262+1G>C (n.262+1G>C) n.178-910G>C n.520+1G>C c.898+1G>C (n.898+1G>C) n.494+1G>C n.1118+1G>C c.478+1G>C (n.478+1G>C) c.2574-910G>C (n.2574-910G>C) c.3004+1G>C (n.3004+1G>C) c.2992+1G>C (n.2992+1G>C) c.2884+1G>C (n.2884+1G>C) c.2122+1G>C (n.2122+1G>C) c.1279+1G>C (n.1279+1G>C) c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.1024+1G>C (n.1024+1G>C) c.2638+1G>C (n.2638+1G>C) c.1087+1G>C (n.1087+1G>C) c.1033+1G>C (n.1033+1G>C) c.778+1G>C (n.778+1G>C) c.724+1G>C (n.724+1G>C) c.714-910G>C (n.714-910G>C) n.3391+1G>C n.3829+1G>C n.3175+1G>C n.3489+1G>C c.*21155G>C (n.*21155G>C) n.3383+1G>C | |
11 | g.130880621C>T | CA383457570 | SNX19 | c.2758+1G>A (n.2758+1G>A) c.262+1G>A (n.262+1G>A) n.178-910G>A n.520+1G>A c.898+1G>A (n.898+1G>A) n.494+1G>A n.1118+1G>A c.478+1G>A (n.478+1G>A) c.2574-910G>A (n.2574-910G>A) c.3004+1G>A (n.3004+1G>A) c.2992+1G>A (n.2992+1G>A) c.2884+1G>A (n.2884+1G>A) c.2122+1G>A (n.2122+1G>A) c.1279+1G>A (n.1279+1G>A) c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) c.1024+1G>A (n.1024+1G>A) c.2638+1G>A (n.2638+1G>A) c.1087+1G>A (n.1087+1G>A) c.1033+1G>A (n.1033+1G>A) c.778+1G>A (n.778+1G>A) c.724+1G>A (n.724+1G>A) c.714-910G>A (n.714-910G>A) n.3391+1G>A n.3829+1G>A n.3175+1G>A n.3489+1G>A c.*21155G>A (n.*21155G>A) n.3383+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880622C>A | CA383457571 | SNX19 | c.2758G>T (p.Asp920Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.178-911G>T n.520G>T c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.494G>T n.1118G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.2574-911G>T (n.2574-911G>T) c.3004G>T (p.Asp1002Tyr) c.2992G>T (p.Asp998Tyr) c.2884G>T (p.Asp962Tyr) c.2122G>T (p.Asp708Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.2638G>T (p.Asp880Tyr) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.714-911G>T (n.714-911G>T) n.3391G>T n.3829G>T n.3175G>T n.3489G>T c.*21154G>T (n.*21154G>T) n.3383G>T | |
11 | g.130880622C>G | CA383457572 | SNX19 | c.2758G>C (p.Asp920His) c.262G>C (p.Asp88His) n.178-911G>C n.520G>C c.898G>C (p.Asp300His) n.494G>C n.1118G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.2574-911G>C (n.2574-911G>C) c.3004G>C (p.Asp1002His) c.2992G>C (p.Asp998His) c.2884G>C (p.Asp962His) c.2122G>C (p.Asp708His) c.1279G>C (p.Asp427His) c.1144G>C (p.Asp382His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.2638G>C (p.Asp880His) c.1087G>C (p.Asp363His) c.1033G>C (p.Asp345His) c.778G>C (p.Asp260His) c.724G>C (p.Asp242His) c.714-911G>C (n.714-911G>C) n.3391G>C n.3829G>C n.3175G>C n.3489G>C c.*21154G>C (n.*21154G>C) n.3383G>C | gnomAD v4 |
11 | g.130880622C>T | CA383457573 | SNX19 | c.2758G>A (p.Asp920Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) n.178-911G>A n.520G>A c.898G>A (p.Asp300Asn) n.494G>A n.1118G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.2574-911G>A (n.2574-911G>A) c.3004G>A (p.Asp1002Asn) c.2992G>A (p.Asp998Asn) c.2884G>A (p.Asp962Asn) c.2122G>A (p.Asp708Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.2638G>A (p.Asp880Asn) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.714-911G>A (n.714-911G>A) n.3391G>A n.3829G>A n.3175G>A n.3489G>A c.*21154G>A (n.*21154G>A) n.3383G>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880623T>A | CA477582238 | SNX19 | c.2757A>T (p.Pro919=) c.261A>T (p.Pro87=) n.178-912A>T n.519A>T c.897A>T (p.Pro299=) n.493A>T n.1117A>T c.477A>T (p.Pro159=) c.2574-912A>T (n.2574-912A>T) c.3003A>T (p.Pro1001=) c.2991A>T (p.Pro997=) c.2883A>T (p.Pro961=) c.2121A>T (p.Pro707=) c.1278A>T (p.Pro426=) c.1143A>T (p.Pro381=) c.1023A>T (p.Pro341=) c.2637A>T (p.Pro879=) c.1086A>T (p.Pro362=) c.1032A>T (p.Pro344=) c.777A>T (p.Pro259=) c.723A>T (p.Pro241=) c.714-912A>T (n.714-912A>T) n.3390A>T n.3828A>T n.3174A>T n.3488A>T c.*21153A>T (n.*21153A>T) n.3382A>T | |
11 | g.130880623T>C | CA477582239 | SNX19 | c.2757A>G (p.Pro919=) c.261A>G (p.Pro87=) n.178-912A>G n.519A>G c.897A>G (p.Pro299=) n.493A>G n.1117A>G c.477A>G (p.Pro159=) c.2574-912A>G (n.2574-912A>G) c.3003A>G (p.Pro1001=) c.2991A>G (p.Pro997=) c.2883A>G (p.Pro961=) c.2121A>G (p.Pro707=) c.1278A>G (p.Pro426=) c.1143A>G (p.Pro381=) c.1023A>G (p.Pro341=) c.2637A>G (p.Pro879=) c.1086A>G (p.Pro362=) c.1032A>G (p.Pro344=) c.777A>G (p.Pro259=) c.723A>G (p.Pro241=) c.714-912A>G (n.714-912A>G) n.3390A>G n.3828A>G n.3174A>G n.3488A>G c.*21153A>G (n.*21153A>G) n.3382A>G | gnomAD v4 |
11 | g.130880623T>G | CA477582240 | SNX19 | c.2757A>C (p.Pro919=) c.261A>C (p.Pro87=) n.178-912A>C n.519A>C c.897A>C (p.Pro299=) n.493A>C n.1117A>C c.477A>C (p.Pro159=) c.2574-912A>C (n.2574-912A>C) c.3003A>C (p.Pro1001=) c.2991A>C (p.Pro997=) c.2883A>C (p.Pro961=) c.2121A>C (p.Pro707=) c.1278A>C (p.Pro426=) c.1143A>C (p.Pro381=) c.1023A>C (p.Pro341=) c.2637A>C (p.Pro879=) c.1086A>C (p.Pro362=) c.1032A>C (p.Pro344=) c.777A>C (p.Pro259=) c.723A>C (p.Pro241=) c.714-912A>C (n.714-912A>C) n.3390A>C n.3828A>C n.3174A>C n.3488A>C c.*21153A>C (n.*21153A>C) n.3382A>C | |
11 | g.130880624G>A | CA383457574 | SNX19 | c.2756C>T (p.Pro919Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.178-913C>T n.518C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) n.492C>T n.1116C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) c.2574-913C>T (n.2574-913C>T) c.3002C>T (p.Pro1001Leu) c.2990C>T (p.Pro997Leu) c.2882C>T (p.Pro961Leu) c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.2636C>T (p.Pro879Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.714-913C>T (n.714-913C>T) n.3389C>T n.3827C>T n.3173C>T n.3487C>T c.*21152C>T (n.*21152C>T) n.3381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.130880626G>T | CA477582243 | SNX19 | c.2754C>A (p.Leu918=) c.258C>A (p.Leu86=) n.178-915C>A n.516C>A c.894C>A (p.Leu298=) n.490C>A n.1114C>A c.474C>A (p.Leu158=) c.2574-915C>A (n.2574-915C>A) c.3000C>A (p.Leu1000=) c.2988C>A (p.Leu996=) c.2880C>A (p.Leu960=) c.2118C>A (p.Leu706=) c.1275C>A (p.Leu425=) c.1140C>A (p.Leu380=) c.1020C>A (p.Leu340=) c.2634C>A (p.Leu878=) c.1083C>A (p.Leu361=) c.1029C>A (p.Leu343=) c.774C>A (p.Leu258=) c.720C>A (p.Leu240=) c.714-915C>A (n.714-915C>A) n.3387C>A n.3825C>A n.3171C>A n.3485C>A c.*21150C>A (n.*21150C>A) n.3379C>A | |
11 | g.130880627A>C | CA383457582 | SNX19 | c.2753T>G (p.Leu918Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.178-916T>G n.515T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) n.489T>G n.1113T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) c.2574-916T>G (n.2574-916T>G) c.2999T>G (p.Leu1000Arg) c.2987T>G (p.Leu996Arg) c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.2633T>G (p.Leu878Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.714-916T>G (n.714-916T>G) n.3386T>G n.3824T>G n.3170T>G n.3484T>G c.*21149T>G (n.*21149T>G) n.3378T>G | |
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11 | g.130880627A>T | CA383457581 | SNX19 | c.2753T>A (p.Leu918His) c.257T>A (p.Leu86His) n.178-916T>A n.515T>A c.893T>A (p.Leu298His) n.489T>A n.1113T>A c.473T>A (p.Leu158His) c.2574-916T>A (n.2574-916T>A) c.2999T>A (p.Leu1000His) c.2987T>A (p.Leu996His) c.2879T>A (p.Leu960His) c.2117T>A (p.Leu706His) c.1274T>A (p.Leu425His) c.1139T>A (p.Leu380His) c.1019T>A (p.Leu340His) c.2633T>A (p.Leu878His) c.1082T>A (p.Leu361His) c.1028T>A (p.Leu343His) c.773T>A (p.Leu258His) c.719T>A (p.Leu240His) c.714-916T>A (n.714-916T>A) n.3386T>A n.3824T>A n.3170T>A n.3484T>A c.*21149T>A (n.*21149T>A) n.3378T>A | |
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11 | g.130880629G>T | CA477582246 | SNX19 | c.2751C>A (p.Val917=) c.255C>A (p.Val85=) n.178-918C>A n.513C>A c.891C>A (p.Val297=) n.487C>A n.1111C>A c.471C>A (p.Val157=) c.2574-918C>A (n.2574-918C>A) c.2997C>A (p.Val999=) c.2985C>A (p.Val995=) c.2877C>A (p.Val959=) c.2115C>A (p.Val705=) c.1272C>A (p.Val424=) c.1137C>A (p.Val379=) c.1017C>A (p.Val339=) c.2631C>A (p.Val877=) c.1080C>A (p.Val360=) c.1026C>A (p.Val342=) c.771C>A (p.Val257=) c.717C>A (p.Val239=) c.714-918C>A (n.714-918C>A) n.3384C>A n.3822C>A n.3168C>A n.3482C>A c.*21147C>A (n.*21147C>A) n.3376C>A | |
11 | g.130880630A>C | CA383457586 | SNX19 | c.2750T>G (p.Val917Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.178-919T>G n.512T>G c.890T>G (p.Val297Gly) n.486T>G n.1110T>G c.470T>G (p.Val157Gly) c.2574-919T>G (n.2574-919T>G) c.2996T>G (p.Val999Gly) c.2984T>G (p.Val995Gly) c.2876T>G (p.Val959Gly) c.2114T>G (p.Val705Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.2630T>G (p.Val877Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) c.714-919T>G (n.714-919T>G) n.3383T>G n.3821T>G n.3167T>G n.3481T>G c.*21146T>G (n.*21146T>G) n.3375T>G | |
11 | g.130880630A>G | CA383457587 | SNX19 | c.2750T>C (p.Val917Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.178-919T>C n.512T>C c.890T>C (p.Val297Ala) n.486T>C n.1110T>C c.470T>C (p.Val157Ala) c.2574-919T>C (n.2574-919T>C) c.2996T>C (p.Val999Ala) c.2984T>C (p.Val995Ala) c.2876T>C (p.Val959Ala) c.2114T>C (p.Val705Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.2630T>C (p.Val877Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) c.714-919T>C (n.714-919T>C) n.3383T>C n.3821T>C n.3167T>C n.3481T>C c.*21146T>C (n.*21146T>C) n.3375T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.130880631C>A | CA383457589 | SNX19 | c.2749G>T (p.Val917Phe) c.253G>T (p.Val85Phe) n.178-920G>T n.511G>T c.889G>T (p.Val297Phe) n.485G>T n.1109G>T c.469G>T (p.Val157Phe) c.2574-920G>T (n.2574-920G>T) c.2995G>T (p.Val999Phe) c.2983G>T (p.Val995Phe) c.2875G>T (p.Val959Phe) c.2113G>T (p.Val705Phe) c.1270G>T (p.Val424Phe) c.1135G>T (p.Val379Phe) c.1015G>T (p.Val339Phe) c.2629G>T (p.Val877Phe) c.1078G>T (p.Val360Phe) c.1024G>T (p.Val342Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) c.715G>T (p.Val239Phe) c.714-920G>T (n.714-920G>T) n.3382G>T n.3820G>T n.3166G>T n.3480G>T c.*21145G>T (n.*21145G>T) n.3374G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.130880631C>T | CA383457591 | SNX19 | c.2749G>A (p.Val917Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) n.178-920G>A n.511G>A c.889G>A (p.Val297Ile) n.485G>A n.1109G>A c.469G>A (p.Val157Ile) c.2574-920G>A (n.2574-920G>A) c.2995G>A (p.Val999Ile) c.2983G>A (p.Val995Ile) c.2875G>A (p.Val959Ile) c.2113G>A (p.Val705Ile) c.1270G>A (p.Val424Ile) c.1135G>A (p.Val379Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.2629G>A (p.Val877Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) c.1024G>A (p.Val342Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) c.715G>A (p.Val239Ile) c.714-920G>A (n.714-920G>A) n.3382G>A n.3820G>A n.3166G>A n.3480G>A c.*21145G>A (n.*21145G>A) n.3374G>A | |
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11 | g.130880632T>C | CA477582248 | SNX19 | c.2748A>G (p.Gly916=) c.252A>G (p.Gly84=) n.178-921A>G n.510A>G c.888A>G (p.Gly296=) n.484A>G n.1108A>G c.468A>G (p.Gly156=) c.2574-921A>G (n.2574-921A>G) c.2994A>G (p.Gly998=) c.2982A>G (p.Gly994=) c.2874A>G (p.Gly958=) c.2112A>G (p.Gly704=) c.1269A>G (p.Gly423=) c.1134A>G (p.Gly378=) c.1014A>G (p.Gly338=) c.2628A>G (p.Gly876=) c.1077A>G (p.Gly359=) c.1023A>G (p.Gly341=) c.768A>G (p.Gly256=) c.714A>G (p.Gly238=) c.714-921A>G (n.714-921A>G) n.3381A>G n.3819A>G n.3165A>G n.3479A>G c.*21144A>G (n.*21144A>G) n.3373A>G | gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.130880633C>A | CA383457592 | SNX19 | c.2747G>T (p.Gly916Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.178-922G>T n.509G>T c.887G>T (p.Gly296Val) n.483G>T n.1107G>T c.467G>T (p.Gly156Val) c.2574-922G>T (n.2574-922G>T) c.2993G>T (p.Gly998Val) c.2981G>T (p.Gly994Val) c.2873G>T (p.Gly958Val) c.2111G>T (p.Gly704Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.2627G>T (p.Gly876Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.713G>T (p.Gly238Val) c.714-922G>T (n.714-922G>T) n.3380G>T n.3818G>T n.3164G>T n.3478G>T c.*21143G>T (n.*21143G>T) n.3372G>T | |
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11 | g.130880634C>T | CA383457595 | SNX19 | c.2746G>A (p.Gly916Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.178-923G>A n.508G>A c.886G>A (p.Gly296Arg) n.482G>A n.1106G>A c.466G>A (p.Gly156Arg) c.2574-923G>A (n.2574-923G>A) c.2992G>A (p.Gly998Arg) c.2980G>A (p.Gly994Arg) c.2872G>A (p.Gly958Arg) c.2110G>A (p.Gly704Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.2626G>A (p.Gly876Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.712G>A (p.Gly238Arg) c.714-923G>A (n.714-923G>A) n.3379G>A n.3817G>A n.3163G>A n.3477G>A c.*21142G>A (n.*21142G>A) n.3371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.130880635C>T | CA383457599 | SNX19 | c.2745G>A (p.Met915Ile) c.249G>A (p.Met83Ile) n.178-924G>A n.507G>A c.885G>A (p.Met295Ile) n.481G>A n.1105G>A c.465G>A (p.Met155Ile) c.2574-924G>A (n.2574-924G>A) c.2991G>A (p.Met997Ile) c.2979G>A (p.Met993Ile) c.2871G>A (p.Met957Ile) c.2109G>A (p.Met703Ile) c.1266G>A (p.Met422Ile) c.1131G>A (p.Met377Ile) c.1011G>A (p.Met337Ile) c.2625G>A (p.Met875Ile) c.1074G>A (p.Met358Ile) c.1020G>A (p.Met340Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) c.711G>A (p.Met237Ile) c.714-924G>A (n.714-924G>A) n.3378G>A n.3816G>A n.3162G>A n.3476G>A c.*21141G>A (n.*21141G>A) n.3370G>A | |
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11 | g.130880637T>A | CA383457604 | SNX19 | c.2743A>T (p.Met915Leu) c.247A>T (p.Met83Leu) n.178-926A>T n.505A>T c.883A>T (p.Met295Leu) n.479A>T n.1103A>T c.463A>T (p.Met155Leu) c.2574-926A>T (n.2574-926A>T) c.2989A>T (p.Met997Leu) c.2977A>T (p.Met993Leu) c.2869A>T (p.Met957Leu) c.2107A>T (p.Met703Leu) c.1264A>T (p.Met422Leu) c.1129A>T (p.Met377Leu) c.1009A>T (p.Met337Leu) c.2623A>T (p.Met875Leu) c.1072A>T (p.Met358Leu) c.1018A>T (p.Met340Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) c.709A>T (p.Met237Leu) c.714-926A>T (n.714-926A>T) n.3376A>T n.3814A>T n.3160A>T n.3474A>T c.*21139A>T (n.*21139A>T) n.3368A>T | dbSNP |
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11 | g.130880640G>C | CA383457610 | SNX19 | c.2740C>G (p.Leu914Val) c.244C>G (p.Leu82Val) n.178-929C>G n.502C>G c.880C>G (p.Leu294Val) n.476C>G n.1100C>G c.460C>G (p.Leu154Val) c.2574-929C>G (n.2574-929C>G) c.2986C>G (p.Leu996Val) c.2974C>G (p.Leu992Val) c.2866C>G (p.Leu956Val) c.2104C>G (p.Leu702Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.2620C>G (p.Leu874Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.714-929C>G (n.714-929C>G) n.3373C>G n.3811C>G n.3157C>G n.3471C>G c.*21136C>G (n.*21136C>G) n.3365C>G | |
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11 | g.130880641G>T | CA383457612 | SNX19 | c.2739C>A (p.Ser913Arg) c.243C>A (p.Ser81Arg) n.178-930C>A n.501C>A c.879C>A (p.Ser293Arg) n.475C>A n.1099C>A c.459C>A (p.Ser153Arg) c.2574-930C>A (n.2574-930C>A) c.2985C>A (p.Ser995Arg) c.2973C>A (p.Ser991Arg) c.2865C>A (p.Ser955Arg) c.2103C>A (p.Ser701Arg) c.1260C>A (p.Ser420Arg) c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.2619C>A (p.Ser873Arg) c.1068C>A (p.Ser356Arg) c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.759C>A (p.Ser253Arg) c.705C>A (p.Ser235Arg) c.714-930C>A (n.714-930C>A) n.3372C>A n.3810C>A n.3156C>A n.3470C>A c.*21135C>A (n.*21135C>A) n.3364C>A | |
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11 | g.130880650A>G | CA477582259 | SNX19 | c.2730T>C (p.Ala910=) c.234T>C (p.Ala78=) n.178-939T>C n.492T>C c.870T>C (p.Ala290=) n.466T>C n.1090T>C c.450T>C (p.Ala150=) c.2574-939T>C (n.2574-939T>C) c.2976T>C (p.Ala992=) c.2964T>C (p.Ala988=) c.2856T>C (p.Ala952=) c.2094T>C (p.Ala698=) c.1251T>C (p.Ala417=) c.1116T>C (p.Ala372=) c.996T>C (p.Ala332=) c.2610T>C (p.Ala870=) c.1059T>C (p.Ala353=) c.1005T>C (p.Ala335=) c.750T>C (p.Ala250=) c.696T>C (p.Ala232=) c.714-939T>C (n.714-939T>C) n.3363T>C n.3801T>C n.3147T>C n.3461T>C c.*21126T>C (n.*21126T>C) n.3355T>C | |
11 | g.130880650A>T | CA477582260 | SNX19 | c.2730T>A (p.Ala910=) c.234T>A (p.Ala78=) n.178-939T>A n.492T>A c.870T>A (p.Ala290=) n.466T>A n.1090T>A c.450T>A (p.Ala150=) c.2574-939T>A (n.2574-939T>A) c.2976T>A (p.Ala992=) c.2964T>A (p.Ala988=) c.2856T>A (p.Ala952=) c.2094T>A (p.Ala698=) c.1251T>A (p.Ala417=) c.1116T>A (p.Ala372=) c.996T>A (p.Ala332=) c.2610T>A (p.Ala870=) c.1059T>A (p.Ala353=) c.1005T>A (p.Ala335=) c.750T>A (p.Ala250=) c.696T>A (p.Ala232=) c.714-939T>A (n.714-939T>A) n.3363T>A n.3801T>A n.3147T>A n.3461T>A c.*21126T>A (n.*21126T>A) n.3355T>A | |
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11 | g.130880652C>G | CA383457638 | SNX19 | c.2728G>C (p.Ala910Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.178-941G>C n.490G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) n.464G>C n.1088G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.2574-941G>C (n.2574-941G>C) c.2974G>C (p.Ala992Pro) c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.2854G>C (p.Ala952Pro) c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.2608G>C (p.Ala870Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.714-941G>C (n.714-941G>C) n.3361G>C n.3799G>C n.3145G>C n.3459G>C c.*21124G>C (n.*21124G>C) n.3353G>C | |
11 | g.130880652C>T | CA383457639 | SNX19 | c.2728G>A (p.Ala910Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.178-941G>A n.490G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) n.464G>A n.1088G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.2574-941G>A (n.2574-941G>A) c.2974G>A (p.Ala992Thr) c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.2854G>A (p.Ala952Thr) c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.2608G>A (p.Ala870Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.714-941G>A (n.714-941G>A) n.3361G>A n.3799G>A n.3145G>A n.3459G>A c.*21124G>A (n.*21124G>A) n.3353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.130880653C>G | CA383457641 | SNX19 | c.2727G>C (p.Gln909His) c.231G>C (p.Gln77His) n.178-942G>C n.489G>C c.867G>C (p.Gln289His) n.463G>C n.1087G>C c.447G>C (p.Gln149His) c.2574-942G>C (n.2574-942G>C) c.2973G>C (p.Gln991His) c.2961G>C (p.Gln987His) c.2853G>C (p.Gln951His) c.2091G>C (p.Gln697His) c.1248G>C (p.Gln416His) c.1113G>C (p.Gln371His) c.993G>C (p.Gln331His) c.2607G>C (p.Gln869His) c.1056G>C (p.Gln352His) c.1002G>C (p.Gln334His) c.747G>C (p.Gln249His) c.693G>C (p.Gln231His) c.714-942G>C (n.714-942G>C) n.3360G>C n.3798G>C n.3144G>C n.3458G>C c.*21123G>C (n.*21123G>C) n.3352G>C | |
11 | g.130880653C>T | CA477582261 | SNX19 | c.2727G>A (p.Gln909=) c.231G>A (p.Gln77=) n.178-942G>A n.489G>A c.867G>A (p.Gln289=) n.463G>A n.1087G>A c.447G>A (p.Gln149=) c.2574-942G>A (n.2574-942G>A) c.2973G>A (p.Gln991=) c.2961G>A (p.Gln987=) c.2853G>A (p.Gln951=) c.2091G>A (p.Gln697=) c.1248G>A (p.Gln416=) c.1113G>A (p.Gln371=) c.993G>A (p.Gln331=) c.2607G>A (p.Gln869=) c.1056G>A (p.Gln352=) c.1002G>A (p.Gln334=) c.747G>A (p.Gln249=) c.693G>A (p.Gln231=) c.714-942G>A (n.714-942G>A) n.3360G>A n.3798G>A n.3144G>A n.3458G>A c.*21123G>A (n.*21123G>A) n.3352G>A | |
11 | g.130880654T>A | CA383457642 | SNX19 | c.2726A>T (p.Gln909Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) n.178-943A>T n.488A>T c.866A>T (p.Gln289Leu) n.462A>T n.1086A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) c.2574-943A>T (n.2574-943A>T) c.2972A>T (p.Gln991Leu) c.2960A>T (p.Gln987Leu) c.2852A>T (p.Gln951Leu) c.2090A>T (p.Gln697Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.2606A>T (p.Gln869Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.714-943A>T (n.714-943A>T) n.3359A>T n.3797A>T n.3143A>T n.3457A>T c.*21122A>T (n.*21122A>T) n.3351A>T | |
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11 | g.130880654T>G | CA383457644 | SNX19 | c.2726A>C (p.Gln909Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) n.178-943A>C n.488A>C c.866A>C (p.Gln289Pro) n.462A>C n.1086A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) c.2574-943A>C (n.2574-943A>C) c.2972A>C (p.Gln991Pro) c.2960A>C (p.Gln987Pro) c.2852A>C (p.Gln951Pro) c.2090A>C (p.Gln697Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.2606A>C (p.Gln869Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) c.714-943A>C (n.714-943A>C) n.3359A>C n.3797A>C n.3143A>C n.3457A>C c.*21122A>C (n.*21122A>C) n.3351A>C | |
11 | g.130880655G>A | CA6366572 | SNX19 | c.2725C>T (p.Gln909Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) n.178-944C>T n.487C>T c.865C>T (p.Gln289Ter) n.461C>T n.1085C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) c.2574-944C>T (n.2574-944C>T) c.2971C>T (p.Gln991Ter) c.2959C>T (p.Gln987Ter) c.2851C>T (p.Gln951Ter) c.2089C>T (p.Gln697Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.2605C>T (p.Gln869Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) c.714-944C>T (n.714-944C>T) n.3358C>T n.3796C>T n.3142C>T n.3456C>T c.*21121C>T (n.*21121C>T) n.3350C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.130880655G>T | CA383457645 | SNX19 | c.2725C>A (p.Gln909Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) n.178-944C>A n.487C>A c.865C>A (p.Gln289Lys) n.461C>A n.1085C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) c.2574-944C>A (n.2574-944C>A) c.2971C>A (p.Gln991Lys) c.2959C>A (p.Gln987Lys) c.2851C>A (p.Gln951Lys) c.2089C>A (p.Gln697Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.2605C>A (p.Gln869Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) c.714-944C>A (n.714-944C>A) n.3358C>A n.3796C>A n.3142C>A n.3456C>A c.*21121C>A (n.*21121C>A) n.3350C>A | |
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11 | g.130880656T>G | CA383457648 | SNX19 | c.2724A>C (p.Lys908Asn) c.228A>C (p.Lys76Asn) n.178-945A>C n.486A>C c.864A>C (p.Lys288Asn) n.460A>C n.1084A>C c.444A>C (p.Lys148Asn) c.2574-945A>C (n.2574-945A>C) c.2970A>C (p.Lys990Asn) c.2958A>C (p.Lys986Asn) c.2850A>C (p.Lys950Asn) c.2088A>C (p.Lys696Asn) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) c.2604A>C (p.Lys868Asn) c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.999A>C (p.Lys333Asn) c.744A>C (p.Lys248Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) c.714-945A>C (n.714-945A>C) n.3357A>C n.3795A>C n.3141A>C n.3455A>C c.*21120A>C (n.*21120A>C) n.3349A>C | |
11 | g.130880656T= | CA2009229664 | SNX19 | c.2724A= (p.Lys908=) c.228A= (p.Lys76=) n.178-945A= n.486A= c.864A= (p.Lys288=) n.460A= n.1084A= c.444A= (p.Lys148=) c.2574-945A= (n.2574-945A=) c.2970A= (p.Lys990=) c.2958A= (p.Lys986=) c.2850A= (p.Lys950=) c.2088A= (p.Lys696=) c.1245A= (p.Lys415=) c.1110A= (p.Lys370=) c.990A= (p.Lys330=) c.2604A= (p.Lys868=) c.1053A= (p.Lys351=) c.999A= (p.Lys333=) c.744A= (p.Lys248=) c.690A= (p.Lys230=) c.714-945A= (n.714-945A=) n.3357A= n.3795A= n.3141A= n.3455A= c.*21120A= (n.*21120A=) n.3349A= | |
11 | g.130880657T>A | CA383457649 | SNX19 | c.2723A>T (p.Lys908Ile) c.227A>T (p.Lys76Ile) n.178-946A>T n.485A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) n.459A>T n.1083A>T c.443A>T (p.Lys148Ile) c.2574-946A>T (n.2574-946A>T) c.2969A>T (p.Lys990Ile) c.2957A>T (p.Lys986Ile) c.2849A>T (p.Lys950Ile) c.2087A>T (p.Lys696Ile) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) c.2603A>T (p.Lys868Ile) c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.998A>T (p.Lys333Ile) c.743A>T (p.Lys248Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) c.714-946A>T (n.714-946A>T) n.3356A>T n.3794A>T n.3140A>T n.3454A>T c.*21119A>T (n.*21119A>T) n.3348A>T | |
11 | g.130880657T>C | CA383457650 | SNX19 | c.2723A>G (p.Lys908Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.178-946A>G n.485A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) n.459A>G n.1083A>G c.443A>G (p.Lys148Arg) c.2574-946A>G (n.2574-946A>G) c.2969A>G (p.Lys990Arg) c.2957A>G (p.Lys986Arg) c.2849A>G (p.Lys950Arg) c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.2603A>G (p.Lys868Arg) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.714-946A>G (n.714-946A>G) n.3356A>G n.3794A>G n.3140A>G n.3454A>G c.*21119A>G (n.*21119A>G) n.3348A>G | |
11 | g.130880657T>G | CA383457651 | SNX19 | c.2723A>C (p.Lys908Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.178-946A>C n.485A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) n.459A>C n.1083A>C c.443A>C (p.Lys148Thr) c.2574-946A>C (n.2574-946A>C) c.2969A>C (p.Lys990Thr) c.2957A>C (p.Lys986Thr) c.2849A>C (p.Lys950Thr) c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.2603A>C (p.Lys868Thr) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.714-946A>C (n.714-946A>C) n.3356A>C n.3794A>C n.3140A>C n.3454A>C c.*21119A>C (n.*21119A>C) n.3348A>C | |
11 | g.130880658T>A | CA383457652 | SNX19 | c.2722A>T (p.Lys908Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.178-947A>T n.484A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) n.458A>T n.1082A>T c.442A>T (p.Lys148Ter) c.2574-947A>T (n.2574-947A>T) c.2968A>T (p.Lys990Ter) c.2956A>T (p.Lys986Ter) c.2848A>T (p.Lys950Ter) c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.2602A>T (p.Lys868Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.714-947A>T (n.714-947A>T) n.3355A>T n.3793A>T n.3139A>T n.3453A>T c.*21118A>T (n.*21118A>T) n.3347A>T | |
11 | g.130880658T>C | CA383457653 | SNX19 | c.2722A>G (p.Lys908Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.178-947A>G n.484A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) n.458A>G n.1082A>G c.442A>G (p.Lys148Glu) c.2574-947A>G (n.2574-947A>G) c.2968A>G (p.Lys990Glu) c.2956A>G (p.Lys986Glu) c.2848A>G (p.Lys950Glu) c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.2602A>G (p.Lys868Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.714-947A>G (n.714-947A>G) n.3355A>G n.3793A>G n.3139A>G n.3453A>G c.*21118A>G (n.*21118A>G) n.3347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130880658T>G | CA383457654 | SNX19 | c.2722A>C (p.Lys908Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.178-947A>C n.484A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) n.458A>C n.1082A>C c.442A>C (p.Lys148Gln) c.2574-947A>C (n.2574-947A>C) c.2968A>C (p.Lys990Gln) c.2956A>C (p.Lys986Gln) c.2848A>C (p.Lys950Gln) c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.2602A>C (p.Lys868Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.714-947A>C (n.714-947A>C) n.3355A>C n.3793A>C n.3139A>C n.3453A>C c.*21118A>C (n.*21118A>C) n.3347A>C | |
11 | g.130880658T= | CA2009229668 | SNX19 | c.2722A= (p.Lys908=) c.226A= (p.Lys76=) n.178-947A= n.484A= c.862A= (p.Lys288=) n.458A= n.1082A= c.442A= (p.Lys148=) c.2574-947A= (n.2574-947A=) c.2968A= (p.Lys990=) c.2956A= (p.Lys986=) c.2848A= (p.Lys950=) c.2086A= (p.Lys696=) c.1243A= (p.Lys415=) c.1108A= (p.Lys370=) c.988A= (p.Lys330=) c.2602A= (p.Lys868=) c.1051A= (p.Lys351=) c.997A= (p.Lys333=) c.742A= (p.Lys248=) c.688A= (p.Lys230=) c.714-947A= (n.714-947A=) n.3355A= n.3793A= n.3139A= n.3453A= c.*21118A= (n.*21118A=) n.3347A= | |
11 | g.130880659C>A | CA383457655 | SNX19 | c.2721G>T (p.Glu907Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) n.178-948G>T n.483G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) n.457G>T n.1081G>T c.441G>T (p.Glu147Asp) c.2574-948G>T (n.2574-948G>T) c.2967G>T (p.Glu989Asp) c.2955G>T (p.Glu985Asp) c.2847G>T (p.Glu949Asp) c.2085G>T (p.Glu695Asp) c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.2601G>T (p.Glu867Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) c.714-948G>T (n.714-948G>T) n.3354G>T n.3792G>T n.3138G>T n.3452G>T c.*21117G>T (n.*21117G>T) n.3346G>T | |
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11 | g.130880660T>A | CA383457658 | SNX19 | c.2720A>T (p.Glu907Val) c.224A>T (p.Glu75Val) n.178-949A>T n.482A>T c.860A>T (p.Glu287Val) n.456A>T n.1080A>T c.440A>T (p.Glu147Val) c.2574-949A>T (n.2574-949A>T) c.2966A>T (p.Glu989Val) c.2954A>T (p.Glu985Val) c.2846A>T (p.Glu949Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.2600A>T (p.Glu867Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.714-949A>T (n.714-949A>T) n.3353A>T n.3791A>T n.3137A>T n.3451A>T c.*21116A>T (n.*21116A>T) n.3345A>T | |
11 | g.130880660T>C | CA383457659 | SNX19 | c.2720A>G (p.Glu907Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) n.178-949A>G n.482A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) n.456A>G n.1080A>G c.440A>G (p.Glu147Gly) c.2574-949A>G (n.2574-949A>G) c.2966A>G (p.Glu989Gly) c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.2846A>G (p.Glu949Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.2600A>G (p.Glu867Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.714-949A>G (n.714-949A>G) n.3353A>G n.3791A>G n.3137A>G n.3451A>G c.*21116A>G (n.*21116A>G) n.3345A>G | |
11 | g.130880660T>G | CA383457657 | SNX19 | c.2720A>C (p.Glu907Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) n.178-949A>C n.482A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) n.456A>C n.1080A>C c.440A>C (p.Glu147Ala) c.2574-949A>C (n.2574-949A>C) c.2966A>C (p.Glu989Ala) c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.2846A>C (p.Glu949Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.2600A>C (p.Glu867Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.714-949A>C (n.714-949A>C) n.3353A>C n.3791A>C n.3137A>C n.3451A>C c.*21116A>C (n.*21116A>C) n.3345A>C | |
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11 | g.130880661C>G | CA383457660 | SNX19 | c.2719G>C (p.Glu907Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) n.178-950G>C n.481G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) n.455G>C n.1079G>C c.439G>C (p.Glu147Gln) c.2574-950G>C (n.2574-950G>C) c.2965G>C (p.Glu989Gln) c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.2845G>C (p.Glu949Gln) c.2083G>C (p.Glu695Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.2599G>C (p.Glu867Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.714-950G>C (n.714-950G>C) n.3352G>C n.3790G>C n.3136G>C n.3450G>C c.*21115G>C (n.*21115G>C) n.3344G>C | |
11 | g.130880661C>T | CA383457661 | SNX19 | c.2719G>A (p.Glu907Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) n.178-950G>A n.481G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) n.455G>A n.1079G>A c.439G>A (p.Glu147Lys) c.2574-950G>A (n.2574-950G>A) c.2965G>A (p.Glu989Lys) c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.2845G>A (p.Glu949Lys) c.2083G>A (p.Glu695Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.2599G>A (p.Glu867Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.714-950G>A (n.714-950G>A) n.3352G>A n.3790G>A n.3136G>A n.3450G>A c.*21115G>A (n.*21115G>A) n.3344G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.130880662A>G | CA477582265 | SNX19 | c.2718T>C (p.Ala906=) c.222T>C (p.Ala74=) n.178-951T>C n.480T>C c.858T>C (p.Ala286=) n.454T>C n.1078T>C c.438T>C (p.Ala146=) c.2574-951T>C (n.2574-951T>C) c.2964T>C (p.Ala988=) c.2952T>C (p.Ala984=) c.2844T>C (p.Ala948=) c.2082T>C (p.Ala694=) c.1239T>C (p.Ala413=) c.1104T>C (p.Ala368=) c.984T>C (p.Ala328=) c.2598T>C (p.Ala866=) c.1047T>C (p.Ala349=) c.993T>C (p.Ala331=) c.738T>C (p.Ala246=) c.684T>C (p.Ala228=) c.714-951T>C (n.714-951T>C) n.3351T>C n.3789T>C n.3135T>C n.3449T>C c.*21114T>C (n.*21114T>C) n.3343T>C | |
11 | g.130880662A>T | CA477582266 | SNX19 | c.2718T>A (p.Ala906=) c.222T>A (p.Ala74=) n.178-951T>A n.480T>A c.858T>A (p.Ala286=) n.454T>A n.1078T>A c.438T>A (p.Ala146=) c.2574-951T>A (n.2574-951T>A) c.2964T>A (p.Ala988=) c.2952T>A (p.Ala984=) c.2844T>A (p.Ala948=) c.2082T>A (p.Ala694=) c.1239T>A (p.Ala413=) c.1104T>A (p.Ala368=) c.984T>A (p.Ala328=) c.2598T>A (p.Ala866=) c.1047T>A (p.Ala349=) c.993T>A (p.Ala331=) c.738T>A (p.Ala246=) c.684T>A (p.Ala228=) c.714-951T>A (n.714-951T>A) n.3351T>A n.3789T>A n.3135T>A n.3449T>A c.*21114T>A (n.*21114T>A) n.3343T>A | |
11 | g.130880663G>A | CA383457663 | SNX19 | c.2717C>T (p.Ala906Val) c.221C>T (p.Ala74Val) n.178-952C>T n.479C>T c.857C>T (p.Ala286Val) n.453C>T n.1077C>T c.437C>T (p.Ala146Val) c.2574-952C>T (n.2574-952C>T) c.2963C>T (p.Ala988Val) c.2951C>T (p.Ala984Val) c.2843C>T (p.Ala948Val) c.2081C>T (p.Ala694Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.2597C>T (p.Ala866Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.737C>T (p.Ala246Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.714-952C>T (n.714-952C>T) n.3350C>T n.3788C>T n.3134C>T n.3448C>T c.*21113C>T (n.*21113C>T) n.3342C>T | |
11 | g.130880663G>C | CA383457664 | SNX19 | c.2717C>G (p.Ala906Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.178-952C>G n.479C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) n.453C>G n.1077C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) c.2574-952C>G (n.2574-952C>G) c.2963C>G (p.Ala988Gly) c.2951C>G (p.Ala984Gly) c.2843C>G (p.Ala948Gly) c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.2597C>G (p.Ala866Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.714-952C>G (n.714-952C>G) n.3350C>G n.3788C>G n.3134C>G n.3448C>G c.*21113C>G (n.*21113C>G) n.3342C>G | |
11 | g.130880663G>T | CA383457665 | SNX19 | c.2717C>A (p.Ala906Asp) c.221C>A (p.Ala74Asp) n.178-952C>A n.479C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) n.453C>A n.1077C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) c.2574-952C>A (n.2574-952C>A) c.2963C>A (p.Ala988Asp) c.2951C>A (p.Ala984Asp) c.2843C>A (p.Ala948Asp) c.2081C>A (p.Ala694Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.2597C>A (p.Ala866Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.714-952C>A (n.714-952C>A) n.3350C>A n.3788C>A n.3134C>A n.3448C>A c.*21113C>A (n.*21113C>A) n.3342C>A | |
11 | g.130880664C>A | CA383457666 | SNX19 | c.2716G>T (p.Ala906Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.178-953G>T n.478G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) n.452G>T n.1076G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) c.2574-953G>T (n.2574-953G>T) c.2962G>T (p.Ala988Ser) c.2950G>T (p.Ala984Ser) c.2842G>T (p.Ala948Ser) c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.2596G>T (p.Ala866Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.714-953G>T (n.714-953G>T) n.3349G>T n.3787G>T n.3133G>T n.3447G>T c.*21112G>T (n.*21112G>T) n.3341G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.130880664C>G | CA6366573 | SNX19 | c.2716G>C (p.Ala906Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.178-953G>C n.478G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) n.452G>C n.1076G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) c.2574-953G>C (n.2574-953G>C) c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.2950G>C (p.Ala984Pro) c.2842G>C (p.Ala948Pro) c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.2596G>C (p.Ala866Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.714-953G>C (n.714-953G>C) n.3349G>C n.3787G>C n.3133G>C n.3447G>C c.*21112G>C (n.*21112G>C) n.3341G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130880664C>T | CA383457667 | SNX19 | c.2716G>A (p.Ala906Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.178-953G>A n.478G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) n.452G>A n.1076G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) c.2574-953G>A (n.2574-953G>A) c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.2950G>A (p.Ala984Thr) c.2842G>A (p.Ala948Thr) c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.2596G>A (p.Ala866Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.714-953G>A (n.714-953G>A) n.3349G>A n.3787G>A n.3133G>A n.3447G>A c.*21112G>A (n.*21112G>A) n.3341G>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880665A= | CA2009229683 | SNX19 | c.2715T= (p.Ala905=) c.219T= (p.Ala73=) n.178-954T= n.477T= c.855T= (p.Ala285=) n.451T= n.1075T= c.435T= (p.Ala145=) c.2574-954T= (n.2574-954T=) c.2961T= (p.Ala987=) c.2949T= (p.Ala983=) c.2841T= (p.Ala947=) c.2079T= (p.Ala693=) c.1236T= (p.Ala412=) c.1101T= (p.Ala367=) c.981T= (p.Ala327=) c.2595T= (p.Ala865=) c.1044T= (p.Ala348=) c.990T= (p.Ala330=) c.735T= (p.Ala245=) c.681T= (p.Ala227=) c.714-954T= (n.714-954T=) n.3348T= n.3786T= n.3132T= n.3446T= c.*21111T= (n.*21111T=) n.3340T= | |
11 | g.130880665A>C | CA477582267 | SNX19 | c.2715T>G (p.Ala905=) c.219T>G (p.Ala73=) n.178-954T>G n.477T>G c.855T>G (p.Ala285=) n.451T>G n.1075T>G c.435T>G (p.Ala145=) c.2574-954T>G (n.2574-954T>G) c.2961T>G (p.Ala987=) c.2949T>G (p.Ala983=) c.2841T>G (p.Ala947=) c.2079T>G (p.Ala693=) c.1236T>G (p.Ala412=) c.1101T>G (p.Ala367=) c.981T>G (p.Ala327=) c.2595T>G (p.Ala865=) c.1044T>G (p.Ala348=) c.990T>G (p.Ala330=) c.735T>G (p.Ala245=) c.681T>G (p.Ala227=) c.714-954T>G (n.714-954T>G) n.3348T>G n.3786T>G n.3132T>G n.3446T>G c.*21111T>G (n.*21111T>G) n.3340T>G | |
11 | g.130880665A>G | CA6366574 | SNX19 | c.2715T>C (p.Ala905=) c.219T>C (p.Ala73=) n.178-954T>C n.477T>C c.855T>C (p.Ala285=) n.451T>C n.1075T>C c.435T>C (p.Ala145=) c.2574-954T>C (n.2574-954T>C) c.2961T>C (p.Ala987=) c.2949T>C (p.Ala983=) c.2841T>C (p.Ala947=) c.2079T>C (p.Ala693=) c.1236T>C (p.Ala412=) c.1101T>C (p.Ala367=) c.981T>C (p.Ala327=) c.2595T>C (p.Ala865=) c.1044T>C (p.Ala348=) c.990T>C (p.Ala330=) c.735T>C (p.Ala245=) c.681T>C (p.Ala227=) c.714-954T>C (n.714-954T>C) n.3348T>C n.3786T>C n.3132T>C n.3446T>C c.*21111T>C (n.*21111T>C) n.3340T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880665A>T | CA477582268 | SNX19 | c.2715T>A (p.Ala905=) c.219T>A (p.Ala73=) n.178-954T>A n.477T>A c.855T>A (p.Ala285=) n.451T>A n.1075T>A c.435T>A (p.Ala145=) c.2574-954T>A (n.2574-954T>A) c.2961T>A (p.Ala987=) c.2949T>A (p.Ala983=) c.2841T>A (p.Ala947=) c.2079T>A (p.Ala693=) c.1236T>A (p.Ala412=) c.1101T>A (p.Ala367=) c.981T>A (p.Ala327=) c.2595T>A (p.Ala865=) c.1044T>A (p.Ala348=) c.990T>A (p.Ala330=) c.735T>A (p.Ala245=) c.681T>A (p.Ala227=) c.714-954T>A (n.714-954T>A) n.3348T>A n.3786T>A n.3132T>A n.3446T>A c.*21111T>A (n.*21111T>A) n.3340T>A | |
11 | g.130880666G>A | CA383457668 | SNX19 | c.2714C>T (p.Ala905Val) c.218C>T (p.Ala73Val) n.178-955C>T n.476C>T c.854C>T (p.Ala285Val) n.450C>T n.1074C>T c.434C>T (p.Ala145Val) c.2574-955C>T (n.2574-955C>T) c.2960C>T (p.Ala987Val) c.2948C>T (p.Ala983Val) c.2840C>T (p.Ala947Val) c.2078C>T (p.Ala693Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.2594C>T (p.Ala865Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.680C>T (p.Ala227Val) c.714-955C>T (n.714-955C>T) n.3347C>T n.3785C>T n.3131C>T n.3445C>T c.*21110C>T (n.*21110C>T) n.3339C>T | |
11 | g.130880666G>C | CA383457669 | SNX19 | c.2714C>G (p.Ala905Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.178-955C>G n.476C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) n.450C>G n.1074C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) c.2574-955C>G (n.2574-955C>G) c.2960C>G (p.Ala987Gly) c.2948C>G (p.Ala983Gly) c.2840C>G (p.Ala947Gly) c.2078C>G (p.Ala693Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.2594C>G (p.Ala865Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.714-955C>G (n.714-955C>G) n.3347C>G n.3785C>G n.3131C>G n.3445C>G c.*21110C>G (n.*21110C>G) n.3339C>G | |
11 | g.130880666G>T | CA383457670 | SNX19 | c.2714C>A (p.Ala905Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) n.178-955C>A n.476C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) n.450C>A n.1074C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) c.2574-955C>A (n.2574-955C>A) c.2960C>A (p.Ala987Asp) c.2948C>A (p.Ala983Asp) c.2840C>A (p.Ala947Asp) c.2078C>A (p.Ala693Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.2594C>A (p.Ala865Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) c.680C>A (p.Ala227Asp) c.714-955C>A (n.714-955C>A) n.3347C>A n.3785C>A n.3131C>A n.3445C>A c.*21110C>A (n.*21110C>A) n.3339C>A | |
11 | g.130880666_130880667delinsGC | CA2009229689 | SNX19 | c.2713_2714delinsGC (p.Ala905=) c.217_218delinsGC (p.Ala73=) n.178-956_178-955delinsGC n.475_476delinsGC c.853_854delinsGC (p.Ala285=) n.449_450delinsGC n.1073_1074delinsGC c.433_434delinsGC (p.Ala145=) c.2574-956_2574-955delinsGC (n.2574-956_2574-955delinsGC) c.2959_2960delinsGC (p.Ala987=) c.2947_2948delinsGC (p.Ala983=) c.2839_2840delinsGC (p.Ala947=) c.2077_2078delinsGC (p.Ala693=) c.1234_1235delinsGC (p.Ala412=) c.1099_1100delinsGC (p.Ala367=) c.979_980delinsGC (p.Ala327=) c.2593_2594delinsGC (p.Ala865=) c.1042_1043delinsGC (p.Ala348=) c.988_989delinsGC (p.Ala330=) c.733_734delinsGC (p.Ala245=) c.679_680delinsGC (p.Ala227=) c.714-956_714-955delinsGC (n.714-956_714-955delinsGC) n.3346_3347delinsGC n.3784_3785delinsGC n.3130_3131delinsGC n.3444_3445delinsGC c.*21109_*21110delinsGC (n.*21109_*21110delinsGC) n.3338_3339delinsGC | |
11 | g.130880667C>A | CA383457673 | SNX19 | c.2713G>T (p.Ala905Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.178-956G>T n.475G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.449G>T n.1073G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) c.2574-956G>T (n.2574-956G>T) c.2959G>T (p.Ala987Ser) c.2947G>T (p.Ala983Ser) c.2839G>T (p.Ala947Ser) c.2077G>T (p.Ala693Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.2593G>T (p.Ala865Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.714-956G>T (n.714-956G>T) n.3346G>T n.3784G>T n.3130G>T n.3444G>T c.*21109G>T (n.*21109G>T) n.3338G>T | |
11 | g.130880667C>G | CA383457671 | SNX19 | c.2713G>C (p.Ala905Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.178-956G>C n.475G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.449G>C n.1073G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) c.2574-956G>C (n.2574-956G>C) c.2959G>C (p.Ala987Pro) c.2947G>C (p.Ala983Pro) c.2839G>C (p.Ala947Pro) c.2077G>C (p.Ala693Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.2593G>C (p.Ala865Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.714-956G>C (n.714-956G>C) n.3346G>C n.3784G>C n.3130G>C n.3444G>C c.*21109G>C (n.*21109G>C) n.3338G>C | |
11 | g.130880667C>T | CA383457672 | SNX19 | c.2713G>A (p.Ala905Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.178-956G>A n.475G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.449G>A n.1073G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) c.2574-956G>A (n.2574-956G>A) c.2959G>A (p.Ala987Thr) c.2947G>A (p.Ala983Thr) c.2839G>A (p.Ala947Thr) c.2077G>A (p.Ala693Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.2593G>A (p.Ala865Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.714-956G>A (n.714-956G>A) n.3346G>A n.3784G>A n.3130G>A n.3444G>A c.*21109G>A (n.*21109G>A) n.3338G>A | |
11 | g.130880668del | CA6366575 | SNX19 | c.2713del (p.Ala905LeufsTer10) c.217del (p.Ala73LeufsTer10) n.178-956del n.475del c.853del (p.Ala285LeufsTer10) n.449del n.1073del c.433del (p.Ala145LeufsTer10) c.2574-956del (n.2574-956del) c.2959del (p.Ala987LeufsTer10) c.2947del (p.Ala983LeufsTer10) c.2839del (p.Ala947LeufsTer10) c.2077del (p.Ala693LeufsTer10) c.1234del (p.Ala412LeufsTer10) c.1099del (p.Ala367LeufsTer10) c.979del (p.Ala327LeufsTer10) c.2593del (p.Ala865LeufsTer10) c.1042del (p.Ala348LeufsTer10) c.988del (p.Ala330LeufsTer10) c.733del (p.Ala245LeufsTer10) c.679del (p.Ala227LeufsTer10) c.714-956del (n.714-956del) n.3346del n.3784del n.3130del n.3444del c.*21109del (n.*21109del) n.3338del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130880668C>A | CA477582269 | SNX19 | c.2712G>T (p.Leu904=) c.216G>T (p.Leu72=) n.178-957G>T n.474G>T c.852G>T (p.Leu284=) n.448G>T n.1072G>T c.432G>T (p.Leu144=) c.2574-957G>T (n.2574-957G>T) c.2958G>T (p.Leu986=) c.2946G>T (p.Leu982=) c.2838G>T (p.Leu946=) c.2076G>T (p.Leu692=) c.1233G>T (p.Leu411=) c.1098G>T (p.Leu366=) c.978G>T (p.Leu326=) c.2592G>T (p.Leu864=) c.1041G>T (p.Leu347=) c.987G>T (p.Leu329=) c.732G>T (p.Leu244=) c.678G>T (p.Leu226=) c.714-957G>T (n.714-957G>T) n.3345G>T n.3783G>T n.3129G>T n.3443G>T c.*21108G>T (n.*21108G>T) n.3337G>T | gnomAD v4 |
11 | g.130880668C>G | CA477582270 | SNX19 | c.2712G>C (p.Leu904=) c.216G>C (p.Leu72=) n.178-957G>C n.474G>C c.852G>C (p.Leu284=) n.448G>C n.1072G>C c.432G>C (p.Leu144=) c.2574-957G>C (n.2574-957G>C) c.2958G>C (p.Leu986=) c.2946G>C (p.Leu982=) c.2838G>C (p.Leu946=) c.2076G>C (p.Leu692=) c.1233G>C (p.Leu411=) c.1098G>C (p.Leu366=) c.978G>C (p.Leu326=) c.2592G>C (p.Leu864=) c.1041G>C (p.Leu347=) c.987G>C (p.Leu329=) c.732G>C (p.Leu244=) c.678G>C (p.Leu226=) c.714-957G>C (n.714-957G>C) n.3345G>C n.3783G>C n.3129G>C n.3443G>C c.*21108G>C (n.*21108G>C) n.3337G>C | |
11 | g.130880668C>T | CA477582271 | SNX19 | c.2712G>A (p.Leu904=) c.216G>A (p.Leu72=) n.178-957G>A n.474G>A c.852G>A (p.Leu284=) n.448G>A n.1072G>A c.432G>A (p.Leu144=) c.2574-957G>A (n.2574-957G>A) c.2958G>A (p.Leu986=) c.2946G>A (p.Leu982=) c.2838G>A (p.Leu946=) c.2076G>A (p.Leu692=) c.1233G>A (p.Leu411=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.978G>A (p.Leu326=) c.2592G>A (p.Leu864=) c.1041G>A (p.Leu347=) c.987G>A (p.Leu329=) c.732G>A (p.Leu244=) c.678G>A (p.Leu226=) c.714-957G>A (n.714-957G>A) n.3345G>A n.3783G>A n.3129G>A n.3443G>A c.*21108G>A (n.*21108G>A) n.3337G>A | |
11 | g.130880669A>C | CA383457674 | SNX19 | c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.178-958T>G n.473T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) n.447T>G n.1071T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) c.2574-958T>G (n.2574-958T>G) c.2957T>G (p.Leu986Arg) c.2945T>G (p.Leu982Arg) c.2837T>G (p.Leu946Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.2591T>G (p.Leu864Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.714-958T>G (n.714-958T>G) n.3344T>G n.3782T>G n.3128T>G n.3442T>G c.*21107T>G (n.*21107T>G) n.3336T>G | |
11 | g.130880669A>G | CA383457675 | SNX19 | c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.178-958T>C n.473T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) n.447T>C n.1071T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) c.2574-958T>C (n.2574-958T>C) c.2957T>C (p.Leu986Pro) c.2945T>C (p.Leu982Pro) c.2837T>C (p.Leu946Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.2591T>C (p.Leu864Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.714-958T>C (n.714-958T>C) n.3344T>C n.3782T>C n.3128T>C n.3442T>C c.*21107T>C (n.*21107T>C) n.3336T>C | |
11 | g.130880669A>T | CA383457676 | SNX19 | c.2711T>A (p.Leu904Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.178-958T>A n.473T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) n.447T>A n.1071T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) c.2574-958T>A (n.2574-958T>A) c.2957T>A (p.Leu986Gln) c.2945T>A (p.Leu982Gln) c.2837T>A (p.Leu946Gln) c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.2591T>A (p.Leu864Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.714-958T>A (n.714-958T>A) n.3344T>A n.3782T>A n.3128T>A n.3442T>A c.*21107T>A (n.*21107T>A) n.3336T>A | |
11 | g.130880670G>A | CA477582272 | SNX19 | c.2710C>T (p.Leu904=) c.214C>T (p.Leu72=) n.178-959C>T n.472C>T c.850C>T (p.Leu284=) n.446C>T n.1070C>T c.430C>T (p.Leu144=) c.2574-959C>T (n.2574-959C>T) c.2956C>T (p.Leu986=) c.2944C>T (p.Leu982=) c.2836C>T (p.Leu946=) c.2074C>T (p.Leu692=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.1096C>T (p.Leu366=) c.976C>T (p.Leu326=) c.2590C>T (p.Leu864=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.985C>T (p.Leu329=) c.730C>T (p.Leu244=) c.676C>T (p.Leu226=) c.714-959C>T (n.714-959C>T) n.3343C>T n.3781C>T n.3127C>T n.3441C>T c.*21106C>T (n.*21106C>T) n.3335C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.130880670G>C | CA383457677 | SNX19 | c.2710C>G (p.Leu904Val) c.214C>G (p.Leu72Val) n.178-959C>G n.472C>G c.850C>G (p.Leu284Val) n.446C>G n.1070C>G c.430C>G (p.Leu144Val) c.2574-959C>G (n.2574-959C>G) c.2956C>G (p.Leu986Val) c.2944C>G (p.Leu982Val) c.2836C>G (p.Leu946Val) c.2074C>G (p.Leu692Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.2590C>G (p.Leu864Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.714-959C>G (n.714-959C>G) n.3343C>G n.3781C>G n.3127C>G n.3441C>G c.*21106C>G (n.*21106C>G) n.3335C>G | |
11 | g.130880670G= | CA2009229694 | SNX19 | c.2710C= (p.Leu904=) c.214C= (p.Leu72=) n.178-959C= n.472C= c.850C= (p.Leu284=) n.446C= n.1070C= c.430C= (p.Leu144=) c.2574-959C= (n.2574-959C=) c.2956C= (p.Leu986=) c.2944C= (p.Leu982=) c.2836C= (p.Leu946=) c.2074C= (p.Leu692=) c.1231C= (p.Leu411=) c.1096C= (p.Leu366=) c.976C= (p.Leu326=) c.2590C= (p.Leu864=) c.1039C= (p.Leu347=) c.985C= (p.Leu329=) c.730C= (p.Leu244=) c.676C= (p.Leu226=) c.714-959C= (n.714-959C=) n.3343C= n.3781C= n.3127C= n.3441C= c.*21106C= (n.*21106C=) n.3335C= | |
11 | g.130880670G>T | CA383457678 | SNX19 | c.2710C>A (p.Leu904Met) c.214C>A (p.Leu72Met) n.178-959C>A n.472C>A c.850C>A (p.Leu284Met) n.446C>A n.1070C>A c.430C>A (p.Leu144Met) c.2574-959C>A (n.2574-959C>A) c.2956C>A (p.Leu986Met) c.2944C>A (p.Leu982Met) c.2836C>A (p.Leu946Met) c.2074C>A (p.Leu692Met) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.2590C>A (p.Leu864Met) c.1039C>A (p.Leu347Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.730C>A (p.Leu244Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.714-959C>A (n.714-959C>A) n.3343C>A n.3781C>A n.3127C>A n.3441C>A c.*21106C>A (n.*21106C>A) n.3335C>A | |
11 | g.130880671T>A | CA383457679 | SNX19 | c.2709A>T (p.Lys903Asn) c.213A>T (p.Lys71Asn) n.178-960A>T n.471A>T c.849A>T (p.Lys283Asn) n.445A>T n.1069A>T c.429A>T (p.Lys143Asn) c.2574-960A>T (n.2574-960A>T) c.2955A>T (p.Lys985Asn) c.2943A>T (p.Lys981Asn) c.2835A>T (p.Lys945Asn) c.2073A>T (p.Lys691Asn) c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.1095A>T (p.Lys365Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) c.2589A>T (p.Lys863Asn) c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.984A>T (p.Lys328Asn) c.729A>T (p.Lys243Asn) c.675A>T (p.Lys225Asn) c.714-960A>T (n.714-960A>T) n.3342A>T n.3780A>T n.3126A>T n.3440A>T c.*21105A>T (n.*21105A>T) n.3334A>T | |
11 | g.130880671T>C | CA230763216 | SNX19 | c.2709A>G (p.Lys903=) c.213A>G (p.Lys71=) n.178-960A>G n.471A>G c.849A>G (p.Lys283=) n.445A>G n.1069A>G c.429A>G (p.Lys143=) c.2574-960A>G (n.2574-960A>G) c.2955A>G (p.Lys985=) c.2943A>G (p.Lys981=) c.2835A>G (p.Lys945=) c.2073A>G (p.Lys691=) c.1230A>G (p.Lys410=) c.1095A>G (p.Lys365=) c.975A>G (p.Lys325=) c.2589A>G (p.Lys863=) c.1038A>G (p.Lys346=) c.984A>G (p.Lys328=) c.729A>G (p.Lys243=) c.675A>G (p.Lys225=) c.714-960A>G (n.714-960A>G) n.3342A>G n.3780A>G n.3126A>G n.3440A>G c.*21105A>G (n.*21105A>G) n.3334A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880671T>G | CA383457680 | SNX19 | c.2709A>C (p.Lys903Asn) c.213A>C (p.Lys71Asn) n.178-960A>C n.471A>C c.849A>C (p.Lys283Asn) n.445A>C n.1069A>C c.429A>C (p.Lys143Asn) c.2574-960A>C (n.2574-960A>C) c.2955A>C (p.Lys985Asn) c.2943A>C (p.Lys981Asn) c.2835A>C (p.Lys945Asn) c.2073A>C (p.Lys691Asn) c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.1095A>C (p.Lys365Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) c.2589A>C (p.Lys863Asn) c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.984A>C (p.Lys328Asn) c.729A>C (p.Lys243Asn) c.675A>C (p.Lys225Asn) c.714-960A>C (n.714-960A>C) n.3342A>C n.3780A>C n.3126A>C n.3440A>C c.*21105A>C (n.*21105A>C) n.3334A>C | |
11 | g.130880671T= | CA2009229698 | SNX19 | c.2709A= (p.Lys903=) c.213A= (p.Lys71=) n.178-960A= n.471A= c.849A= (p.Lys283=) n.445A= n.1069A= c.429A= (p.Lys143=) c.2574-960A= (n.2574-960A=) c.2955A= (p.Lys985=) c.2943A= (p.Lys981=) c.2835A= (p.Lys945=) c.2073A= (p.Lys691=) c.1230A= (p.Lys410=) c.1095A= (p.Lys365=) c.975A= (p.Lys325=) c.2589A= (p.Lys863=) c.1038A= (p.Lys346=) c.984A= (p.Lys328=) c.729A= (p.Lys243=) c.675A= (p.Lys225=) c.714-960A= (n.714-960A=) n.3342A= n.3780A= n.3126A= n.3440A= c.*21105A= (n.*21105A=) n.3334A= | |
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11 | g.130880678T>G | CA383457698 | SNX19 | c.2702A>C (p.Glu901Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.178-967A>C n.464A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) n.438A>C n.1062A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) c.2574-967A>C (n.2574-967A>C) c.2948A>C (p.Glu983Ala) c.2936A>C (p.Glu979Ala) c.2828A>C (p.Glu943Ala) c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.2582A>C (p.Glu861Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.714-967A>C (n.714-967A>C) n.3335A>C n.3773A>C n.3119A>C n.3433A>C c.*21098A>C (n.*21098A>C) n.3327A>C | |
11 | g.130880679C>A | CA383457701 | SNX19 | c.2701G>T (p.Glu901Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.178-968G>T n.463G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) n.437G>T n.1061G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) c.2574-968G>T (n.2574-968G>T) c.2947G>T (p.Glu983Ter) c.2935G>T (p.Glu979Ter) c.2827G>T (p.Glu943Ter) c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.714-968G>T (n.714-968G>T) n.3334G>T n.3772G>T n.3118G>T n.3432G>T c.*21097G>T (n.*21097G>T) n.3326G>T | |
11 | g.130880679C>G | CA383457700 | SNX19 | c.2701G>C (p.Glu901Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.178-968G>C n.463G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) n.437G>C n.1061G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) c.2574-968G>C (n.2574-968G>C) c.2947G>C (p.Glu983Gln) c.2935G>C (p.Glu979Gln) c.2827G>C (p.Glu943Gln) c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.714-968G>C (n.714-968G>C) n.3334G>C n.3772G>C n.3118G>C n.3432G>C c.*21097G>C (n.*21097G>C) n.3326G>C | |
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11 | g.130880680T>A | CA383457702 | SNX19 | c.2700A>T (p.Gln900His) c.204A>T (p.Gln68His) n.178-969A>T n.462A>T c.840A>T (p.Gln280His) n.436A>T n.1060A>T c.420A>T (p.Gln140His) c.2574-969A>T (n.2574-969A>T) c.2946A>T (p.Gln982His) c.2934A>T (p.Gln978His) c.2826A>T (p.Gln942His) c.2064A>T (p.Gln688His) c.1221A>T (p.Gln407His) c.1086A>T (p.Gln362His) c.966A>T (p.Gln322His) c.2580A>T (p.Gln860His) c.1029A>T (p.Gln343His) c.975A>T (p.Gln325His) c.720A>T (p.Gln240His) c.666A>T (p.Gln222His) c.714-969A>T (n.714-969A>T) n.3333A>T n.3771A>T n.3117A>T n.3431A>T c.*21096A>T (n.*21096A>T) n.3325A>T | |
11 | g.130880680T>C | CA477582275 | SNX19 | c.2700A>G (p.Gln900=) c.204A>G (p.Gln68=) n.178-969A>G n.462A>G c.840A>G (p.Gln280=) n.436A>G n.1060A>G c.420A>G (p.Gln140=) c.2574-969A>G (n.2574-969A>G) c.2946A>G (p.Gln982=) c.2934A>G (p.Gln978=) c.2826A>G (p.Gln942=) c.2064A>G (p.Gln688=) c.1221A>G (p.Gln407=) c.1086A>G (p.Gln362=) c.966A>G (p.Gln322=) c.2580A>G (p.Gln860=) c.1029A>G (p.Gln343=) c.975A>G (p.Gln325=) c.720A>G (p.Gln240=) c.666A>G (p.Gln222=) c.714-969A>G (n.714-969A>G) n.3333A>G n.3771A>G n.3117A>G n.3431A>G c.*21096A>G (n.*21096A>G) n.3325A>G | dbSNP COSMIC |
11 | g.130880680T>G | CA383457703 | SNX19 | c.2700A>C (p.Gln900His) c.204A>C (p.Gln68His) n.178-969A>C n.462A>C c.840A>C (p.Gln280His) n.436A>C n.1060A>C c.420A>C (p.Gln140His) c.2574-969A>C (n.2574-969A>C) c.2946A>C (p.Gln982His) c.2934A>C (p.Gln978His) c.2826A>C (p.Gln942His) c.2064A>C (p.Gln688His) c.1221A>C (p.Gln407His) c.1086A>C (p.Gln362His) c.966A>C (p.Gln322His) c.2580A>C (p.Gln860His) c.1029A>C (p.Gln343His) c.975A>C (p.Gln325His) c.720A>C (p.Gln240His) c.666A>C (p.Gln222His) c.714-969A>C (n.714-969A>C) n.3333A>C n.3771A>C n.3117A>C n.3431A>C c.*21096A>C (n.*21096A>C) n.3325A>C | |
11 | g.130880680T= | CA2009229726 | SNX19 | c.2700A= (p.Gln900=) c.204A= (p.Gln68=) n.178-969A= n.462A= c.840A= (p.Gln280=) n.436A= n.1060A= c.420A= (p.Gln140=) c.2574-969A= (n.2574-969A=) c.2946A= (p.Gln982=) c.2934A= (p.Gln978=) c.2826A= (p.Gln942=) c.2064A= (p.Gln688=) c.1221A= (p.Gln407=) c.1086A= (p.Gln362=) c.966A= (p.Gln322=) c.2580A= (p.Gln860=) c.1029A= (p.Gln343=) c.975A= (p.Gln325=) c.720A= (p.Gln240=) c.666A= (p.Gln222=) c.714-969A= (n.714-969A=) n.3333A= n.3771A= n.3117A= n.3431A= c.*21096A= (n.*21096A=) n.3325A= | |
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11 | g.130880685T>G | CA383457715 | SNX19 | c.2695A>C (p.Thr899Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) n.178-974A>C n.457A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) n.431A>C n.1055A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) c.2574-974A>C (n.2574-974A>C) c.2941A>C (p.Thr981Pro) c.2929A>C (p.Thr977Pro) c.2821A>C (p.Thr941Pro) c.2059A>C (p.Thr687Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.2575A>C (p.Thr859Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.714-974A>C (n.714-974A>C) n.3328A>C n.3766A>C n.3112A>C n.3426A>C c.*21091A>C (n.*21091A>C) n.3320A>C |