Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2638G>C (p.Asp880His)
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n.3391G>C
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 gnomAD v4
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c.714-911G>A (n.714-911G>A)
n.3391G>A
n.3829G>A
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 gnomAD v4
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n.519A>T
c.897A>T (p.Pro299=)
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n.1117A>T
c.477A>T (p.Pro159=)
c.2574-912A>T (n.2574-912A>T)
c.3003A>T (p.Pro1001=)
c.2991A>T (p.Pro997=)
c.2883A>T (p.Pro961=)
c.2121A>T (p.Pro707=)
c.1278A>T (p.Pro426=)
c.1143A>T (p.Pro381=)
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.2637A>T (p.Pro879=)
c.1086A>T (p.Pro362=)
c.1032A>T (p.Pro344=)
c.777A>T (p.Pro259=)
c.723A>T (p.Pro241=)
c.714-912A>T (n.714-912A>T)
n.3390A>T
n.3828A>T
n.3174A>T
n.3488A>T
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c.477A>G (p.Pro159=)
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c.3003A>G (p.Pro1001=)
c.2991A>G (p.Pro997=)
c.2883A>G (p.Pro961=)
c.2121A>G (p.Pro707=)
c.1278A>G (p.Pro426=)
c.1143A>G (p.Pro381=)
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.2637A>G (p.Pro879=)
c.1086A>G (p.Pro362=)
c.1032A>G (p.Pro344=)
c.777A>G (p.Pro259=)
c.723A>G (p.Pro241=)
c.714-912A>G (n.714-912A>G)
n.3390A>G
n.3828A>G
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n.3382A>G
 gnomAD v4
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n.519A>C
c.897A>C (p.Pro299=)
n.493A>C
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c.477A>C (p.Pro159=)
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c.3003A>C (p.Pro1001=)
c.2991A>C (p.Pro997=)
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c.1278A>C (p.Pro426=)
c.1143A>C (p.Pro381=)
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.2637A>C (p.Pro879=)
c.1086A>C (p.Pro362=)
c.1032A>C (p.Pro344=)
c.777A>C (p.Pro259=)
c.723A>C (p.Pro241=)
c.714-912A>C (n.714-912A>C)
n.3390A>C
n.3828A>C
n.3174A>C
n.3488A>C
c.*21153A>C (n.*21153A>C)
n.3382A>C
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c.1142C= (p.Pro381=)
c.1022C= (p.Pro341=)
c.2636C= (p.Pro879=)
c.1085C= (p.Pro362=)
c.1031C= (p.Pro344=)
c.776C= (p.Pro259=)
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c.260C>A (p.Pro87Gln)
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c.896C>A (p.Pro299Gln)
n.492C>A
n.1116C>A
c.476C>A (p.Pro159Gln)
c.2574-913C>A (n.2574-913C>A)
c.3002C>A (p.Pro1001Gln)
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c.1085C>A (p.Pro362Gln)
c.1031C>A (p.Pro344Gln)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
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c.714-913C>A (n.714-913C>A)
n.3389C>A
n.3827C>A
n.3173C>A
n.3487C>A
c.*21152C>A (n.*21152C>A)
n.3381C>A
11g.130880625G>ACA383457577SNX19c.2755C>T (p.Pro919Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
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c.475C>T (p.Pro159Ser)
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c.2881C>T (p.Pro961Ser)
c.2119C>T (p.Pro707Ser)
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n.3388C>T
n.3826C>T
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n.3486C>T
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n.3380C>T
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c.3001C>G (p.Pro1001Ala)
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c.2881C>G (p.Pro961Ala)
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c.1276C>G (p.Pro426Ala)
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c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
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c.714-914C>G (n.714-914C>G)
n.3388C>G
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11g.130880625G>TCA383457579SNX19c.2755C>A (p.Pro919Thr)
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n.178-914C>A
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n.491C>A
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c.3001C>A (p.Pro1001Thr)
c.2989C>A (p.Pro997Thr)
c.2881C>A (p.Pro961Thr)
c.2119C>A (p.Pro707Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.2635C>A (p.Pro879Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.714-914C>A (n.714-914C>A)
n.3388C>A
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11g.130880626G>ACA477582241SNX19c.2754C>T (p.Leu918=)
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c.3000C>T (p.Leu1000=)
c.2988C>T (p.Leu996=)
c.2880C>T (p.Leu960=)
c.2118C>T (p.Leu706=)
c.1275C>T (p.Leu425=)
c.1140C>T (p.Leu380=)
c.1020C>T (p.Leu340=)
c.2634C>T (p.Leu878=)
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c.1029C>T (p.Leu343=)
c.774C>T (p.Leu258=)
c.720C>T (p.Leu240=)
c.714-915C>T (n.714-915C>T)
n.3387C>T
n.3825C>T
n.3171C>T
n.3485C>T
c.*21150C>T (n.*21150C>T)
n.3379C>T
11g.130880626G>CCA477582242SNX19c.2754C>G (p.Leu918=)
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c.3000C>G (p.Leu1000=)
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c.2880C>G (p.Leu960=)
c.2118C>G (p.Leu706=)
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c.1140C>G (p.Leu380=)
c.1020C>G (p.Leu340=)
c.2634C>G (p.Leu878=)
c.1083C>G (p.Leu361=)
c.1029C>G (p.Leu343=)
c.774C>G (p.Leu258=)
c.720C>G (p.Leu240=)
c.714-915C>G (n.714-915C>G)
n.3387C>G
n.3825C>G
n.3171C>G
n.3485C>G
c.*21150C>G (n.*21150C>G)
n.3379C>G
11g.130880626G>TCA477582243SNX19c.2754C>A (p.Leu918=)
c.258C>A (p.Leu86=)
n.178-915C>A
n.516C>A
c.894C>A (p.Leu298=)
n.490C>A
n.1114C>A
c.474C>A (p.Leu158=)
c.2574-915C>A (n.2574-915C>A)
c.3000C>A (p.Leu1000=)
c.2988C>A (p.Leu996=)
c.2880C>A (p.Leu960=)
c.2118C>A (p.Leu706=)
c.1275C>A (p.Leu425=)
c.1140C>A (p.Leu380=)
c.1020C>A (p.Leu340=)
c.2634C>A (p.Leu878=)
c.1083C>A (p.Leu361=)
c.1029C>A (p.Leu343=)
c.774C>A (p.Leu258=)
c.720C>A (p.Leu240=)
c.714-915C>A (n.714-915C>A)
n.3387C>A
n.3825C>A
n.3171C>A
n.3485C>A
c.*21150C>A (n.*21150C>A)
n.3379C>A
11g.130880627A>CCA383457582SNX19c.2753T>G (p.Leu918Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.178-916T>G
n.515T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
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c.451T>C (p.Leu151=)
c.2574-938T>C (n.2574-938T>C)
c.2977T>C (p.Leu993=)
c.2965T>C (p.Leu989=)
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c.997A= (p.Lys333=)
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