Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.130880561G>A | CA230763184 | SNX19 | c.2758+61C>T (n.2758+61C>T) c.262+61C>T (n.262+61C>T) n.178-850C>T n.520+61C>T c.898+61C>T (n.898+61C>T) n.494+61C>T n.1118+61C>T c.478+61C>T (n.478+61C>T) c.2574-850C>T (n.2574-850C>T) c.3004+61C>T (n.3004+61C>T) c.2992+61C>T (n.2992+61C>T) c.2884+61C>T (n.2884+61C>T) c.2122+61C>T (n.2122+61C>T) c.1279+61C>T (n.1279+61C>T) c.1144+61C>T (n.1144+61C>T) c.1024+61C>T (n.1024+61C>T) c.2638+61C>T (n.2638+61C>T) c.1087+61C>T (n.1087+61C>T) c.1033+61C>T (n.1033+61C>T) c.778+61C>T (n.778+61C>T) c.724+61C>T (n.724+61C>T) c.714-850C>T (n.714-850C>T) n.3391+61C>T n.3829+61C>T n.3175+61C>T n.3489+61C>T c.*21215C>T (n.*21215C>T) n.3383+61C>T | dbSNP |
11 | g.130880561G= | CA2009229523 | SNX19 | c.2758+61C= (n.2758+61C=) c.262+61C= (n.262+61C=) n.178-850C= n.520+61C= c.898+61C= (n.898+61C=) n.494+61C= n.1118+61C= c.478+61C= (n.478+61C=) c.2574-850C= (n.2574-850C=) c.3004+61C= (n.3004+61C=) c.2992+61C= (n.2992+61C=) c.2884+61C= (n.2884+61C=) c.2122+61C= (n.2122+61C=) c.1279+61C= (n.1279+61C=) c.1144+61C= (n.1144+61C=) c.1024+61C= (n.1024+61C=) c.2638+61C= (n.2638+61C=) c.1087+61C= (n.1087+61C=) c.1033+61C= (n.1033+61C=) c.778+61C= (n.778+61C=) c.724+61C= (n.724+61C=) c.714-850C= (n.714-850C=) n.3391+61C= n.3829+61C= n.3175+61C= n.3489+61C= c.*21215C= (n.*21215C=) n.3383+61C= | |
11 | g.130880561G>T | CA2616844362 | SNX19 | c.2758+61C>A (n.2758+61C>A) c.262+61C>A (n.262+61C>A) n.178-850C>A n.520+61C>A c.898+61C>A (n.898+61C>A) n.494+61C>A n.1118+61C>A c.478+61C>A (n.478+61C>A) c.2574-850C>A (n.2574-850C>A) c.3004+61C>A (n.3004+61C>A) c.2992+61C>A (n.2992+61C>A) c.2884+61C>A (n.2884+61C>A) c.2122+61C>A (n.2122+61C>A) c.1279+61C>A (n.1279+61C>A) c.1144+61C>A (n.1144+61C>A) c.1024+61C>A (n.1024+61C>A) c.2638+61C>A (n.2638+61C>A) c.1087+61C>A (n.1087+61C>A) c.1033+61C>A (n.1033+61C>A) c.778+61C>A (n.778+61C>A) c.724+61C>A (n.724+61C>A) c.714-850C>A (n.714-850C>A) n.3391+61C>A n.3829+61C>A n.3175+61C>A n.3489+61C>A c.*21215C>A (n.*21215C>A) n.3383+61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880562T>A | CA2009229529 | SNX19 | c.2758+60A>T (n.2758+60A>T) c.262+60A>T (n.262+60A>T) n.178-851A>T n.520+60A>T c.898+60A>T (n.898+60A>T) n.494+60A>T n.1118+60A>T c.478+60A>T (n.478+60A>T) c.2574-851A>T (n.2574-851A>T) c.3004+60A>T (n.3004+60A>T) c.2992+60A>T (n.2992+60A>T) c.2884+60A>T (n.2884+60A>T) c.2122+60A>T (n.2122+60A>T) c.1279+60A>T (n.1279+60A>T) c.1144+60A>T (n.1144+60A>T) c.1024+60A>T (n.1024+60A>T) c.2638+60A>T (n.2638+60A>T) c.1087+60A>T (n.1087+60A>T) c.1033+60A>T (n.1033+60A>T) c.778+60A>T (n.778+60A>T) c.724+60A>T (n.724+60A>T) c.714-851A>T (n.714-851A>T) n.3391+60A>T n.3829+60A>T n.3175+60A>T n.3489+60A>T c.*21214A>T (n.*21214A>T) n.3383+60A>T | dbSNP |
11 | g.130880562T>C | CA2575029680 | SNX19 | c.2758+60A>G (n.2758+60A>G) c.262+60A>G (n.262+60A>G) n.178-851A>G n.520+60A>G c.898+60A>G (n.898+60A>G) n.494+60A>G n.1118+60A>G c.478+60A>G (n.478+60A>G) c.2574-851A>G (n.2574-851A>G) c.3004+60A>G (n.3004+60A>G) c.2992+60A>G (n.2992+60A>G) c.2884+60A>G (n.2884+60A>G) c.2122+60A>G (n.2122+60A>G) c.1279+60A>G (n.1279+60A>G) c.1144+60A>G (n.1144+60A>G) c.1024+60A>G (n.1024+60A>G) c.2638+60A>G (n.2638+60A>G) c.1087+60A>G (n.1087+60A>G) c.1033+60A>G (n.1033+60A>G) c.778+60A>G (n.778+60A>G) c.724+60A>G (n.724+60A>G) c.714-851A>G (n.714-851A>G) n.3391+60A>G n.3829+60A>G n.3175+60A>G n.3489+60A>G c.*21214A>G (n.*21214A>G) n.3383+60A>G | gnomAD v4 |
11 | g.130880562T= | CA2009229525 | SNX19 | c.2758+60A= (n.2758+60A=) c.262+60A= (n.262+60A=) n.178-851A= n.520+60A= c.898+60A= (n.898+60A=) n.494+60A= n.1118+60A= c.478+60A= (n.478+60A=) c.2574-851A= (n.2574-851A=) c.3004+60A= (n.3004+60A=) c.2992+60A= (n.2992+60A=) c.2884+60A= (n.2884+60A=) c.2122+60A= (n.2122+60A=) c.1279+60A= (n.1279+60A=) c.1144+60A= (n.1144+60A=) c.1024+60A= (n.1024+60A=) c.2638+60A= (n.2638+60A=) c.1087+60A= (n.1087+60A=) c.1033+60A= (n.1033+60A=) c.778+60A= (n.778+60A=) c.724+60A= (n.724+60A=) c.714-851A= (n.714-851A=) n.3391+60A= n.3829+60A= n.3175+60A= n.3489+60A= c.*21214A= (n.*21214A=) n.3383+60A= | |
11 | g.130880563G>A | CA2794134257 | SNX19 | c.2758+59C>T (n.2758+59C>T) c.262+59C>T (n.262+59C>T) n.178-852C>T n.520+59C>T c.898+59C>T (n.898+59C>T) n.494+59C>T n.1118+59C>T c.478+59C>T (n.478+59C>T) c.2574-852C>T (n.2574-852C>T) c.3004+59C>T (n.3004+59C>T) c.2992+59C>T (n.2992+59C>T) c.2884+59C>T (n.2884+59C>T) c.2122+59C>T (n.2122+59C>T) c.1279+59C>T (n.1279+59C>T) c.1144+59C>T (n.1144+59C>T) c.1024+59C>T (n.1024+59C>T) c.2638+59C>T (n.2638+59C>T) c.1087+59C>T (n.1087+59C>T) c.1033+59C>T (n.1033+59C>T) c.778+59C>T (n.778+59C>T) c.724+59C>T (n.724+59C>T) c.714-852C>T (n.714-852C>T) n.3391+59C>T n.3829+59C>T n.3175+59C>T n.3489+59C>T c.*21213C>T (n.*21213C>T) n.3383+59C>T | |
11 | g.130880564G>A | CA673433733 | SNX19 | c.2758+58C>T (n.2758+58C>T) c.262+58C>T (n.262+58C>T) n.178-853C>T n.520+58C>T c.898+58C>T (n.898+58C>T) n.494+58C>T n.1118+58C>T c.478+58C>T (n.478+58C>T) c.2574-853C>T (n.2574-853C>T) c.3004+58C>T (n.3004+58C>T) c.2992+58C>T (n.2992+58C>T) c.2884+58C>T (n.2884+58C>T) c.2122+58C>T (n.2122+58C>T) c.1279+58C>T (n.1279+58C>T) c.1144+58C>T (n.1144+58C>T) c.1024+58C>T (n.1024+58C>T) c.2638+58C>T (n.2638+58C>T) c.1087+58C>T (n.1087+58C>T) c.1033+58C>T (n.1033+58C>T) c.778+58C>T (n.778+58C>T) c.724+58C>T (n.724+58C>T) c.714-853C>T (n.714-853C>T) n.3391+58C>T n.3829+58C>T n.3175+58C>T n.3489+58C>T c.*21212C>T (n.*21212C>T) n.3383+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.130880564G= | CA2009229531 | SNX19 | c.2758+58C= (n.2758+58C=) c.262+58C= (n.262+58C=) n.178-853C= n.520+58C= c.898+58C= (n.898+58C=) n.494+58C= n.1118+58C= c.478+58C= (n.478+58C=) c.2574-853C= (n.2574-853C=) c.3004+58C= (n.3004+58C=) c.2992+58C= (n.2992+58C=) c.2884+58C= (n.2884+58C=) c.2122+58C= (n.2122+58C=) c.1279+58C= (n.1279+58C=) c.1144+58C= (n.1144+58C=) c.1024+58C= (n.1024+58C=) c.2638+58C= (n.2638+58C=) c.1087+58C= (n.1087+58C=) c.1033+58C= (n.1033+58C=) c.778+58C= (n.778+58C=) c.724+58C= (n.724+58C=) c.714-853C= (n.714-853C=) n.3391+58C= n.3829+58C= n.3175+58C= n.3489+58C= c.*21212C= (n.*21212C=) n.3383+58C= | |
11 | g.130880564G>T | CA2616844363 | SNX19 | c.2758+58C>A (n.2758+58C>A) c.262+58C>A (n.262+58C>A) n.178-853C>A n.520+58C>A c.898+58C>A (n.898+58C>A) n.494+58C>A n.1118+58C>A c.478+58C>A (n.478+58C>A) c.2574-853C>A (n.2574-853C>A) c.3004+58C>A (n.3004+58C>A) c.2992+58C>A (n.2992+58C>A) c.2884+58C>A (n.2884+58C>A) c.2122+58C>A (n.2122+58C>A) c.1279+58C>A (n.1279+58C>A) c.1144+58C>A (n.1144+58C>A) c.1024+58C>A (n.1024+58C>A) c.2638+58C>A (n.2638+58C>A) c.1087+58C>A (n.1087+58C>A) c.1033+58C>A (n.1033+58C>A) c.778+58C>A (n.778+58C>A) c.724+58C>A (n.724+58C>A) c.714-853C>A (n.714-853C>A) n.3391+58C>A n.3829+58C>A n.3175+58C>A n.3489+58C>A c.*21212C>A (n.*21212C>A) n.3383+58C>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880565C>A | CA2616844364 | SNX19 | c.2758+57G>T (n.2758+57G>T) c.262+57G>T (n.262+57G>T) n.178-854G>T n.520+57G>T c.898+57G>T (n.898+57G>T) n.494+57G>T n.1118+57G>T c.478+57G>T (n.478+57G>T) c.2574-854G>T (n.2574-854G>T) c.3004+57G>T (n.3004+57G>T) c.2992+57G>T (n.2992+57G>T) c.2884+57G>T (n.2884+57G>T) c.2122+57G>T (n.2122+57G>T) c.1279+57G>T (n.1279+57G>T) c.1144+57G>T (n.1144+57G>T) c.1024+57G>T (n.1024+57G>T) c.2638+57G>T (n.2638+57G>T) c.1087+57G>T (n.1087+57G>T) c.1033+57G>T (n.1033+57G>T) c.778+57G>T (n.778+57G>T) c.724+57G>T (n.724+57G>T) c.714-854G>T (n.714-854G>T) n.3391+57G>T n.3829+57G>T n.3175+57G>T n.3489+57G>T c.*21211G>T (n.*21211G>T) n.3383+57G>T | gnomAD v4 |
11 | g.130880565C>T | CA2616844365 | SNX19 | c.2758+57G>A (n.2758+57G>A) c.262+57G>A (n.262+57G>A) n.178-854G>A n.520+57G>A c.898+57G>A (n.898+57G>A) n.494+57G>A n.1118+57G>A c.478+57G>A (n.478+57G>A) c.2574-854G>A (n.2574-854G>A) c.3004+57G>A (n.3004+57G>A) c.2992+57G>A (n.2992+57G>A) c.2884+57G>A (n.2884+57G>A) c.2122+57G>A (n.2122+57G>A) c.1279+57G>A (n.1279+57G>A) c.1144+57G>A (n.1144+57G>A) c.1024+57G>A (n.1024+57G>A) c.2638+57G>A (n.2638+57G>A) c.1087+57G>A (n.1087+57G>A) c.1033+57G>A (n.1033+57G>A) c.778+57G>A (n.778+57G>A) c.724+57G>A (n.724+57G>A) c.714-854G>A (n.714-854G>A) n.3391+57G>A n.3829+57G>A n.3175+57G>A n.3489+57G>A c.*21211G>A (n.*21211G>A) n.3383+57G>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880566A>G | CA2616844366 | SNX19 | c.2758+56T>C (n.2758+56T>C) c.262+56T>C (n.262+56T>C) n.178-855T>C n.520+56T>C c.898+56T>C (n.898+56T>C) n.494+56T>C n.1118+56T>C c.478+56T>C (n.478+56T>C) c.2574-855T>C (n.2574-855T>C) c.3004+56T>C (n.3004+56T>C) c.2992+56T>C (n.2992+56T>C) c.2884+56T>C (n.2884+56T>C) c.2122+56T>C (n.2122+56T>C) c.1279+56T>C (n.1279+56T>C) c.1144+56T>C (n.1144+56T>C) c.1024+56T>C (n.1024+56T>C) c.2638+56T>C (n.2638+56T>C) c.1087+56T>C (n.1087+56T>C) c.1033+56T>C (n.1033+56T>C) c.778+56T>C (n.778+56T>C) c.724+56T>C (n.724+56T>C) c.714-855T>C (n.714-855T>C) n.3391+56T>C n.3829+56T>C n.3175+56T>C n.3489+56T>C c.*21210T>C (n.*21210T>C) n.3383+56T>C | gnomAD v4 |
11 | g.130880569G>A | CA230763189 | SNX19 | c.2758+53C>T (n.2758+53C>T) c.262+53C>T (n.262+53C>T) n.178-858C>T n.520+53C>T c.898+53C>T (n.898+53C>T) n.494+53C>T n.1118+53C>T c.478+53C>T (n.478+53C>T) c.2574-858C>T (n.2574-858C>T) c.3004+53C>T (n.3004+53C>T) c.2992+53C>T (n.2992+53C>T) c.2884+53C>T (n.2884+53C>T) c.2122+53C>T (n.2122+53C>T) c.1279+53C>T (n.1279+53C>T) c.1144+53C>T (n.1144+53C>T) c.1024+53C>T (n.1024+53C>T) c.2638+53C>T (n.2638+53C>T) c.1087+53C>T (n.1087+53C>T) c.1033+53C>T (n.1033+53C>T) c.778+53C>T (n.778+53C>T) c.724+53C>T (n.724+53C>T) c.714-858C>T (n.714-858C>T) n.3391+53C>T n.3829+53C>T n.3175+53C>T n.3489+53C>T c.*21207C>T (n.*21207C>T) n.3383+53C>T | dbSNP gnomAD v3 |
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11 | g.130880570C>G | CA2616844367 | SNX19 | c.2758+52G>C (n.2758+52G>C) c.262+52G>C (n.262+52G>C) n.178-859G>C n.520+52G>C c.898+52G>C (n.898+52G>C) n.494+52G>C n.1118+52G>C c.478+52G>C (n.478+52G>C) c.2574-859G>C (n.2574-859G>C) c.3004+52G>C (n.3004+52G>C) c.2992+52G>C (n.2992+52G>C) c.2884+52G>C (n.2884+52G>C) c.2122+52G>C (n.2122+52G>C) c.1279+52G>C (n.1279+52G>C) c.1144+52G>C (n.1144+52G>C) c.1024+52G>C (n.1024+52G>C) c.2638+52G>C (n.2638+52G>C) c.1087+52G>C (n.1087+52G>C) c.1033+52G>C (n.1033+52G>C) c.778+52G>C (n.778+52G>C) c.724+52G>C (n.724+52G>C) c.714-859G>C (n.714-859G>C) n.3391+52G>C n.3829+52G>C n.3175+52G>C n.3489+52G>C c.*21206G>C (n.*21206G>C) n.3383+52G>C | gnomAD v4 |
11 | g.130880572G>A | CA2616844368 | SNX19 | c.2758+50C>T (n.2758+50C>T) c.262+50C>T (n.262+50C>T) n.178-861C>T n.520+50C>T c.898+50C>T (n.898+50C>T) n.494+50C>T n.1118+50C>T c.478+50C>T (n.478+50C>T) c.2574-861C>T (n.2574-861C>T) c.3004+50C>T (n.3004+50C>T) c.2992+50C>T (n.2992+50C>T) c.2884+50C>T (n.2884+50C>T) c.2122+50C>T (n.2122+50C>T) c.1279+50C>T (n.1279+50C>T) c.1144+50C>T (n.1144+50C>T) c.1024+50C>T (n.1024+50C>T) c.2638+50C>T (n.2638+50C>T) c.1087+50C>T (n.1087+50C>T) c.1033+50C>T (n.1033+50C>T) c.778+50C>T (n.778+50C>T) c.724+50C>T (n.724+50C>T) c.714-861C>T (n.714-861C>T) n.3391+50C>T n.3829+50C>T n.3175+50C>T n.3489+50C>T c.*21204C>T (n.*21204C>T) n.3383+50C>T | gnomAD v4 |
11 | g.130880572G>T | CA2616844369 | SNX19 | c.2758+50C>A (n.2758+50C>A) c.262+50C>A (n.262+50C>A) n.178-861C>A n.520+50C>A c.898+50C>A (n.898+50C>A) n.494+50C>A n.1118+50C>A c.478+50C>A (n.478+50C>A) c.2574-861C>A (n.2574-861C>A) c.3004+50C>A (n.3004+50C>A) c.2992+50C>A (n.2992+50C>A) c.2884+50C>A (n.2884+50C>A) c.2122+50C>A (n.2122+50C>A) c.1279+50C>A (n.1279+50C>A) c.1144+50C>A (n.1144+50C>A) c.1024+50C>A (n.1024+50C>A) c.2638+50C>A (n.2638+50C>A) c.1087+50C>A (n.1087+50C>A) c.1033+50C>A (n.1033+50C>A) c.778+50C>A (n.778+50C>A) c.724+50C>A (n.724+50C>A) c.714-861C>A (n.714-861C>A) n.3391+50C>A n.3829+50C>A n.3175+50C>A n.3489+50C>A c.*21204C>A (n.*21204C>A) n.3383+50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880575T>A | CA2616844370 | SNX19 | c.2758+47A>T (n.2758+47A>T) c.262+47A>T (n.262+47A>T) n.178-864A>T n.520+47A>T c.898+47A>T (n.898+47A>T) n.494+47A>T n.1118+47A>T c.478+47A>T (n.478+47A>T) c.2574-864A>T (n.2574-864A>T) c.3004+47A>T (n.3004+47A>T) c.2992+47A>T (n.2992+47A>T) c.2884+47A>T (n.2884+47A>T) c.2122+47A>T (n.2122+47A>T) c.1279+47A>T (n.1279+47A>T) c.1144+47A>T (n.1144+47A>T) c.1024+47A>T (n.1024+47A>T) c.2638+47A>T (n.2638+47A>T) c.1087+47A>T (n.1087+47A>T) c.1033+47A>T (n.1033+47A>T) c.778+47A>T (n.778+47A>T) c.724+47A>T (n.724+47A>T) c.714-864A>T (n.714-864A>T) n.3391+47A>T n.3829+47A>T n.3175+47A>T n.3489+47A>T c.*21201A>T (n.*21201A>T) n.3383+47A>T | gnomAD v4 |
11 | g.130880576G>T | CA2575029681 | SNX19 | c.2758+46C>A (n.2758+46C>A) c.262+46C>A (n.262+46C>A) n.178-865C>A n.520+46C>A c.898+46C>A (n.898+46C>A) n.494+46C>A n.1118+46C>A c.478+46C>A (n.478+46C>A) c.2574-865C>A (n.2574-865C>A) c.3004+46C>A (n.3004+46C>A) c.2992+46C>A (n.2992+46C>A) c.2884+46C>A (n.2884+46C>A) c.2122+46C>A (n.2122+46C>A) c.1279+46C>A (n.1279+46C>A) c.1144+46C>A (n.1144+46C>A) c.1024+46C>A (n.1024+46C>A) c.2638+46C>A (n.2638+46C>A) c.1087+46C>A (n.1087+46C>A) c.1033+46C>A (n.1033+46C>A) c.778+46C>A (n.778+46C>A) c.724+46C>A (n.724+46C>A) c.714-865C>A (n.714-865C>A) n.3391+46C>A n.3829+46C>A n.3175+46C>A n.3489+46C>A c.*21200C>A (n.*21200C>A) n.3383+46C>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880577G>T | CA2616844371 | SNX19 | c.2758+45C>A (n.2758+45C>A) c.262+45C>A (n.262+45C>A) n.178-866C>A n.520+45C>A c.898+45C>A (n.898+45C>A) n.494+45C>A n.1118+45C>A c.478+45C>A (n.478+45C>A) c.2574-866C>A (n.2574-866C>A) c.3004+45C>A (n.3004+45C>A) c.2992+45C>A (n.2992+45C>A) c.2884+45C>A (n.2884+45C>A) c.2122+45C>A (n.2122+45C>A) c.1279+45C>A (n.1279+45C>A) c.1144+45C>A (n.1144+45C>A) c.1024+45C>A (n.1024+45C>A) c.2638+45C>A (n.2638+45C>A) c.1087+45C>A (n.1087+45C>A) c.1033+45C>A (n.1033+45C>A) c.778+45C>A (n.778+45C>A) c.724+45C>A (n.724+45C>A) c.714-866C>A (n.714-866C>A) n.3391+45C>A n.3829+45C>A n.3175+45C>A n.3489+45C>A c.*21199C>A (n.*21199C>A) n.3383+45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880578A>T | CA2616844372 | SNX19 | c.2758+44T>A (n.2758+44T>A) c.262+44T>A (n.262+44T>A) n.178-867T>A n.520+44T>A c.898+44T>A (n.898+44T>A) n.494+44T>A n.1118+44T>A c.478+44T>A (n.478+44T>A) c.2574-867T>A (n.2574-867T>A) c.3004+44T>A (n.3004+44T>A) c.2992+44T>A (n.2992+44T>A) c.2884+44T>A (n.2884+44T>A) c.2122+44T>A (n.2122+44T>A) c.1279+44T>A (n.1279+44T>A) c.1144+44T>A (n.1144+44T>A) c.1024+44T>A (n.1024+44T>A) c.2638+44T>A (n.2638+44T>A) c.1087+44T>A (n.1087+44T>A) c.1033+44T>A (n.1033+44T>A) c.778+44T>A (n.778+44T>A) c.724+44T>A (n.724+44T>A) c.714-867T>A (n.714-867T>A) n.3391+44T>A n.3829+44T>A n.3175+44T>A n.3489+44T>A c.*21198T>A (n.*21198T>A) n.3383+44T>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880580G>A | CA2575029682 | SNX19 | c.2758+42C>T (n.2758+42C>T) c.262+42C>T (n.262+42C>T) n.178-869C>T n.520+42C>T c.898+42C>T (n.898+42C>T) n.494+42C>T n.1118+42C>T c.478+42C>T (n.478+42C>T) c.2574-869C>T (n.2574-869C>T) c.3004+42C>T (n.3004+42C>T) c.2992+42C>T (n.2992+42C>T) c.2884+42C>T (n.2884+42C>T) c.2122+42C>T (n.2122+42C>T) c.1279+42C>T (n.1279+42C>T) c.1144+42C>T (n.1144+42C>T) c.1024+42C>T (n.1024+42C>T) c.2638+42C>T (n.2638+42C>T) c.1087+42C>T (n.1087+42C>T) c.1033+42C>T (n.1033+42C>T) c.778+42C>T (n.778+42C>T) c.724+42C>T (n.724+42C>T) c.714-869C>T (n.714-869C>T) n.3391+42C>T n.3829+42C>T n.3175+42C>T n.3489+42C>T c.*21196C>T (n.*21196C>T) n.3383+42C>T | gnomAD v4 |
11 | g.130880580G>C | CA2616844373 | SNX19 | c.2758+42C>G (n.2758+42C>G) c.262+42C>G (n.262+42C>G) n.178-869C>G n.520+42C>G c.898+42C>G (n.898+42C>G) n.494+42C>G n.1118+42C>G c.478+42C>G (n.478+42C>G) c.2574-869C>G (n.2574-869C>G) c.3004+42C>G (n.3004+42C>G) c.2992+42C>G (n.2992+42C>G) c.2884+42C>G (n.2884+42C>G) c.2122+42C>G (n.2122+42C>G) c.1279+42C>G (n.1279+42C>G) c.1144+42C>G (n.1144+42C>G) c.1024+42C>G (n.1024+42C>G) c.2638+42C>G (n.2638+42C>G) c.1087+42C>G (n.1087+42C>G) c.1033+42C>G (n.1033+42C>G) c.778+42C>G (n.778+42C>G) c.724+42C>G (n.724+42C>G) c.714-869C>G (n.714-869C>G) n.3391+42C>G n.3829+42C>G n.3175+42C>G n.3489+42C>G c.*21196C>G (n.*21196C>G) n.3383+42C>G | gnomAD v4 |
11 | g.130880580G>T | CA2616844374 | SNX19 | c.2758+42C>A (n.2758+42C>A) c.262+42C>A (n.262+42C>A) n.178-869C>A n.520+42C>A c.898+42C>A (n.898+42C>A) n.494+42C>A n.1118+42C>A c.478+42C>A (n.478+42C>A) c.2574-869C>A (n.2574-869C>A) c.3004+42C>A (n.3004+42C>A) c.2992+42C>A (n.2992+42C>A) c.2884+42C>A (n.2884+42C>A) c.2122+42C>A (n.2122+42C>A) c.1279+42C>A (n.1279+42C>A) c.1144+42C>A (n.1144+42C>A) c.1024+42C>A (n.1024+42C>A) c.2638+42C>A (n.2638+42C>A) c.1087+42C>A (n.1087+42C>A) c.1033+42C>A (n.1033+42C>A) c.778+42C>A (n.778+42C>A) c.724+42C>A (n.724+42C>A) c.714-869C>A (n.714-869C>A) n.3391+42C>A n.3829+42C>A n.3175+42C>A n.3489+42C>A c.*21196C>A (n.*21196C>A) n.3383+42C>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880582G>A | CA2575029683 | SNX19 | c.2758+40C>T (n.2758+40C>T) c.262+40C>T (n.262+40C>T) n.178-871C>T n.520+40C>T c.898+40C>T (n.898+40C>T) n.494+40C>T n.1118+40C>T c.478+40C>T (n.478+40C>T) c.2574-871C>T (n.2574-871C>T) c.3004+40C>T (n.3004+40C>T) c.2992+40C>T (n.2992+40C>T) c.2884+40C>T (n.2884+40C>T) c.2122+40C>T (n.2122+40C>T) c.1279+40C>T (n.1279+40C>T) c.1144+40C>T (n.1144+40C>T) c.1024+40C>T (n.1024+40C>T) c.2638+40C>T (n.2638+40C>T) c.1087+40C>T (n.1087+40C>T) c.1033+40C>T (n.1033+40C>T) c.778+40C>T (n.778+40C>T) c.724+40C>T (n.724+40C>T) c.714-871C>T (n.714-871C>T) n.3391+40C>T n.3829+40C>T n.3175+40C>T n.3489+40C>T c.*21194C>T (n.*21194C>T) n.3383+40C>T | |
11 | g.130880582G>C | CA6366565 | SNX19 | c.2758+40C>G (n.2758+40C>G) c.262+40C>G (n.262+40C>G) n.178-871C>G n.520+40C>G c.898+40C>G (n.898+40C>G) n.494+40C>G n.1118+40C>G c.478+40C>G (n.478+40C>G) c.2574-871C>G (n.2574-871C>G) c.3004+40C>G (n.3004+40C>G) c.2992+40C>G (n.2992+40C>G) c.2884+40C>G (n.2884+40C>G) c.2122+40C>G (n.2122+40C>G) c.1279+40C>G (n.1279+40C>G) c.1144+40C>G (n.1144+40C>G) c.1024+40C>G (n.1024+40C>G) c.2638+40C>G (n.2638+40C>G) c.1087+40C>G (n.1087+40C>G) c.1033+40C>G (n.1033+40C>G) c.778+40C>G (n.778+40C>G) c.724+40C>G (n.724+40C>G) c.714-871C>G (n.714-871C>G) n.3391+40C>G n.3829+40C>G n.3175+40C>G n.3489+40C>G c.*21194C>G (n.*21194C>G) n.3383+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880582G= | CA2009229539 | SNX19 | c.2758+40C= (n.2758+40C=) c.262+40C= (n.262+40C=) n.178-871C= n.520+40C= c.898+40C= (n.898+40C=) n.494+40C= n.1118+40C= c.478+40C= (n.478+40C=) c.2574-871C= (n.2574-871C=) c.3004+40C= (n.3004+40C=) c.2992+40C= (n.2992+40C=) c.2884+40C= (n.2884+40C=) c.2122+40C= (n.2122+40C=) c.1279+40C= (n.1279+40C=) c.1144+40C= (n.1144+40C=) c.1024+40C= (n.1024+40C=) c.2638+40C= (n.2638+40C=) c.1087+40C= (n.1087+40C=) c.1033+40C= (n.1033+40C=) c.778+40C= (n.778+40C=) c.724+40C= (n.724+40C=) c.714-871C= (n.714-871C=) n.3391+40C= n.3829+40C= n.3175+40C= n.3489+40C= c.*21194C= (n.*21194C=) n.3383+40C= | |
11 | g.130880583A= | CA2009229542 | SNX19 | c.2758+39T= (n.2758+39T=) c.262+39T= (n.262+39T=) n.178-872T= n.520+39T= c.898+39T= (n.898+39T=) n.494+39T= n.1118+39T= c.478+39T= (n.478+39T=) c.2574-872T= (n.2574-872T=) c.3004+39T= (n.3004+39T=) c.2992+39T= (n.2992+39T=) c.2884+39T= (n.2884+39T=) c.2122+39T= (n.2122+39T=) c.1279+39T= (n.1279+39T=) c.1144+39T= (n.1144+39T=) c.1024+39T= (n.1024+39T=) c.2638+39T= (n.2638+39T=) c.1087+39T= (n.1087+39T=) c.1033+39T= (n.1033+39T=) c.778+39T= (n.778+39T=) c.724+39T= (n.724+39T=) c.714-872T= (n.714-872T=) n.3391+39T= n.3829+39T= n.3175+39T= n.3489+39T= c.*21193T= (n.*21193T=) n.3383+39T= | |
11 | g.130880583A>C | CA6366566 | SNX19 | c.2758+39T>G (n.2758+39T>G) c.262+39T>G (n.262+39T>G) n.178-872T>G n.520+39T>G c.898+39T>G (n.898+39T>G) n.494+39T>G n.1118+39T>G c.478+39T>G (n.478+39T>G) c.2574-872T>G (n.2574-872T>G) c.3004+39T>G (n.3004+39T>G) c.2992+39T>G (n.2992+39T>G) c.2884+39T>G (n.2884+39T>G) c.2122+39T>G (n.2122+39T>G) c.1279+39T>G (n.1279+39T>G) c.1144+39T>G (n.1144+39T>G) c.1024+39T>G (n.1024+39T>G) c.2638+39T>G (n.2638+39T>G) c.1087+39T>G (n.1087+39T>G) c.1033+39T>G (n.1033+39T>G) c.778+39T>G (n.778+39T>G) c.724+39T>G (n.724+39T>G) c.714-872T>G (n.714-872T>G) n.3391+39T>G n.3829+39T>G n.3175+39T>G n.3489+39T>G c.*21193T>G (n.*21193T>G) n.3383+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880584A>G | CA2616844375 | SNX19 | c.2758+38T>C (n.2758+38T>C) c.262+38T>C (n.262+38T>C) n.178-873T>C n.520+38T>C c.898+38T>C (n.898+38T>C) n.494+38T>C n.1118+38T>C c.478+38T>C (n.478+38T>C) c.2574-873T>C (n.2574-873T>C) c.3004+38T>C (n.3004+38T>C) c.2992+38T>C (n.2992+38T>C) c.2884+38T>C (n.2884+38T>C) c.2122+38T>C (n.2122+38T>C) c.1279+38T>C (n.1279+38T>C) c.1144+38T>C (n.1144+38T>C) c.1024+38T>C (n.1024+38T>C) c.2638+38T>C (n.2638+38T>C) c.1087+38T>C (n.1087+38T>C) c.1033+38T>C (n.1033+38T>C) c.778+38T>C (n.778+38T>C) c.724+38T>C (n.724+38T>C) c.714-873T>C (n.714-873T>C) n.3391+38T>C n.3829+38T>C n.3175+38T>C n.3489+38T>C c.*21192T>C (n.*21192T>C) n.3383+38T>C | gnomAD v4 |
11 | g.130880585A>G | CA2616844376 | SNX19 | c.2758+37T>C (n.2758+37T>C) c.262+37T>C (n.262+37T>C) n.178-874T>C n.520+37T>C c.898+37T>C (n.898+37T>C) n.494+37T>C n.1118+37T>C c.478+37T>C (n.478+37T>C) c.2574-874T>C (n.2574-874T>C) c.3004+37T>C (n.3004+37T>C) c.2992+37T>C (n.2992+37T>C) c.2884+37T>C (n.2884+37T>C) c.2122+37T>C (n.2122+37T>C) c.1279+37T>C (n.1279+37T>C) c.1144+37T>C (n.1144+37T>C) c.1024+37T>C (n.1024+37T>C) c.2638+37T>C (n.2638+37T>C) c.1087+37T>C (n.1087+37T>C) c.1033+37T>C (n.1033+37T>C) c.778+37T>C (n.778+37T>C) c.724+37T>C (n.724+37T>C) c.714-874T>C (n.714-874T>C) n.3391+37T>C n.3829+37T>C n.3175+37T>C n.3489+37T>C c.*21191T>C (n.*21191T>C) n.3383+37T>C | gnomAD v4 |
11 | g.130880586T>G | CA2616844377 | SNX19 | c.2758+36A>C (n.2758+36A>C) c.262+36A>C (n.262+36A>C) n.178-875A>C n.520+36A>C c.898+36A>C (n.898+36A>C) n.494+36A>C n.1118+36A>C c.478+36A>C (n.478+36A>C) c.2574-875A>C (n.2574-875A>C) c.3004+36A>C (n.3004+36A>C) c.2992+36A>C (n.2992+36A>C) c.2884+36A>C (n.2884+36A>C) c.2122+36A>C (n.2122+36A>C) c.1279+36A>C (n.1279+36A>C) c.1144+36A>C (n.1144+36A>C) c.1024+36A>C (n.1024+36A>C) c.2638+36A>C (n.2638+36A>C) c.1087+36A>C (n.1087+36A>C) c.1033+36A>C (n.1033+36A>C) c.778+36A>C (n.778+36A>C) c.724+36A>C (n.724+36A>C) c.714-875A>C (n.714-875A>C) n.3391+36A>C n.3829+36A>C n.3175+36A>C n.3489+36A>C c.*21190A>C (n.*21190A>C) n.3383+36A>C | gnomAD v4 |
11 | g.130880587G>T | CA2616844378 | SNX19 | c.2758+35C>A (n.2758+35C>A) c.262+35C>A (n.262+35C>A) n.178-876C>A n.520+35C>A c.898+35C>A (n.898+35C>A) n.494+35C>A n.1118+35C>A c.478+35C>A (n.478+35C>A) c.2574-876C>A (n.2574-876C>A) c.3004+35C>A (n.3004+35C>A) c.2992+35C>A (n.2992+35C>A) c.2884+35C>A (n.2884+35C>A) c.2122+35C>A (n.2122+35C>A) c.1279+35C>A (n.1279+35C>A) c.1144+35C>A (n.1144+35C>A) c.1024+35C>A (n.1024+35C>A) c.2638+35C>A (n.2638+35C>A) c.1087+35C>A (n.1087+35C>A) c.1033+35C>A (n.1033+35C>A) c.778+35C>A (n.778+35C>A) c.724+35C>A (n.724+35C>A) c.714-876C>A (n.714-876C>A) n.3391+35C>A n.3829+35C>A n.3175+35C>A n.3489+35C>A c.*21189C>A (n.*21189C>A) n.3383+35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880588T>C | CA2616844379 | SNX19 | c.2758+34A>G (n.2758+34A>G) c.262+34A>G (n.262+34A>G) n.178-877A>G n.520+34A>G c.898+34A>G (n.898+34A>G) n.494+34A>G n.1118+34A>G c.478+34A>G (n.478+34A>G) c.2574-877A>G (n.2574-877A>G) c.3004+34A>G (n.3004+34A>G) c.2992+34A>G (n.2992+34A>G) c.2884+34A>G (n.2884+34A>G) c.2122+34A>G (n.2122+34A>G) c.1279+34A>G (n.1279+34A>G) c.1144+34A>G (n.1144+34A>G) c.1024+34A>G (n.1024+34A>G) c.2638+34A>G (n.2638+34A>G) c.1087+34A>G (n.1087+34A>G) c.1033+34A>G (n.1033+34A>G) c.778+34A>G (n.778+34A>G) c.724+34A>G (n.724+34A>G) c.714-877A>G (n.714-877A>G) n.3391+34A>G n.3829+34A>G n.3175+34A>G n.3489+34A>G c.*21188A>G (n.*21188A>G) n.3383+34A>G | gnomAD v4 |
11 | g.130880589G>T | CA2616844380 | SNX19 | c.2758+33C>A (n.2758+33C>A) c.262+33C>A (n.262+33C>A) n.178-878C>A n.520+33C>A c.898+33C>A (n.898+33C>A) n.494+33C>A n.1118+33C>A c.478+33C>A (n.478+33C>A) c.2574-878C>A (n.2574-878C>A) c.3004+33C>A (n.3004+33C>A) c.2992+33C>A (n.2992+33C>A) c.2884+33C>A (n.2884+33C>A) c.2122+33C>A (n.2122+33C>A) c.1279+33C>A (n.1279+33C>A) c.1144+33C>A (n.1144+33C>A) c.1024+33C>A (n.1024+33C>A) c.2638+33C>A (n.2638+33C>A) c.1087+33C>A (n.1087+33C>A) c.1033+33C>A (n.1033+33C>A) c.778+33C>A (n.778+33C>A) c.724+33C>A (n.724+33C>A) c.714-878C>A (n.714-878C>A) n.3391+33C>A n.3829+33C>A n.3175+33C>A n.3489+33C>A c.*21187C>A (n.*21187C>A) n.3383+33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880590A>G | CA2616844381 | SNX19 | c.2758+32T>C (n.2758+32T>C) c.262+32T>C (n.262+32T>C) n.178-879T>C n.520+32T>C c.898+32T>C (n.898+32T>C) n.494+32T>C n.1118+32T>C c.478+32T>C (n.478+32T>C) c.2574-879T>C (n.2574-879T>C) c.3004+32T>C (n.3004+32T>C) c.2992+32T>C (n.2992+32T>C) c.2884+32T>C (n.2884+32T>C) c.2122+32T>C (n.2122+32T>C) c.1279+32T>C (n.1279+32T>C) c.1144+32T>C (n.1144+32T>C) c.1024+32T>C (n.1024+32T>C) c.2638+32T>C (n.2638+32T>C) c.1087+32T>C (n.1087+32T>C) c.1033+32T>C (n.1033+32T>C) c.778+32T>C (n.778+32T>C) c.724+32T>C (n.724+32T>C) c.714-879T>C (n.714-879T>C) n.3391+32T>C n.3829+32T>C n.3175+32T>C n.3489+32T>C c.*21186T>C (n.*21186T>C) n.3383+32T>C | gnomAD v4 |
11 | g.130880590_130880591delinsAT | CA2009229545 | SNX19 | c.2758+31_2758+32delinsAT (n.2758+31_2758+32delinsAT) c.262+31_262+32delinsAT (n.262+31_262+32delinsAT) n.178-880_178-879delinsAT n.520+31_520+32delinsAT c.898+31_898+32delinsAT (n.898+31_898+32delinsAT) n.494+31_494+32delinsAT n.1118+31_1118+32delinsAT c.478+31_478+32delinsAT (n.478+31_478+32delinsAT) c.2574-880_2574-879delinsAT (n.2574-880_2574-879delinsAT) c.3004+31_3004+32delinsAT (n.3004+31_3004+32delinsAT) c.2992+31_2992+32delinsAT (n.2992+31_2992+32delinsAT) c.2884+31_2884+32delinsAT (n.2884+31_2884+32delinsAT) c.2122+31_2122+32delinsAT (n.2122+31_2122+32delinsAT) c.1279+31_1279+32delinsAT (n.1279+31_1279+32delinsAT) c.1144+31_1144+32delinsAT (n.1144+31_1144+32delinsAT) c.1024+31_1024+32delinsAT (n.1024+31_1024+32delinsAT) c.2638+31_2638+32delinsAT (n.2638+31_2638+32delinsAT) c.1087+31_1087+32delinsAT (n.1087+31_1087+32delinsAT) c.1033+31_1033+32delinsAT (n.1033+31_1033+32delinsAT) c.778+31_778+32delinsAT (n.778+31_778+32delinsAT) c.724+31_724+32delinsAT (n.724+31_724+32delinsAT) c.714-880_714-879delinsAT (n.714-880_714-879delinsAT) n.3391+31_3391+32delinsAT n.3829+31_3829+32delinsAT n.3175+31_3175+32delinsAT n.3489+31_3489+32delinsAT c.*21185_*21186delinsAT (n.*21185_*21186delinsAT) n.3383+31_3383+32delinsAT | |
11 | g.130880592del | CA230763196 | SNX19 | c.2758+31del (n.2758+31del) c.262+31del (n.262+31del) n.178-880del n.520+31del c.898+31del (n.898+31del) n.494+31del n.1118+31del c.478+31del (n.478+31del) c.2574-880del (n.2574-880del) c.3004+31del (n.3004+31del) c.2992+31del (n.2992+31del) c.2884+31del (n.2884+31del) c.2122+31del (n.2122+31del) c.1279+31del (n.1279+31del) c.1144+31del (n.1144+31del) c.1024+31del (n.1024+31del) c.2638+31del (n.2638+31del) c.1087+31del (n.1087+31del) c.1033+31del (n.1033+31del) c.778+31del (n.778+31del) c.724+31del (n.724+31del) c.714-880del (n.714-880del) n.3391+31del n.3829+31del n.3175+31del n.3489+31del c.*21185del (n.*21185del) n.3383+31del | dbSNP |
11 | g.130880592T>G | CA2725424995 | SNX19 | c.2758+30A>C (n.2758+30A>C) c.262+30A>C (n.262+30A>C) n.178-881A>C n.520+30A>C c.898+30A>C (n.898+30A>C) n.494+30A>C n.1118+30A>C c.478+30A>C (n.478+30A>C) c.2574-881A>C (n.2574-881A>C) c.3004+30A>C (n.3004+30A>C) c.2992+30A>C (n.2992+30A>C) c.2884+30A>C (n.2884+30A>C) c.2122+30A>C (n.2122+30A>C) c.1279+30A>C (n.1279+30A>C) c.1144+30A>C (n.1144+30A>C) c.1024+30A>C (n.1024+30A>C) c.2638+30A>C (n.2638+30A>C) c.1087+30A>C (n.1087+30A>C) c.1033+30A>C (n.1033+30A>C) c.778+30A>C (n.778+30A>C) c.724+30A>C (n.724+30A>C) c.714-881A>C (n.714-881A>C) n.3391+30A>C n.3829+30A>C n.3175+30A>C n.3489+30A>C c.*21184A>C (n.*21184A>C) n.3383+30A>C | dbSNP |
11 | g.130880593G>A | CA2616844382 | SNX19 | c.2758+29C>T (n.2758+29C>T) c.262+29C>T (n.262+29C>T) n.178-882C>T n.520+29C>T c.898+29C>T (n.898+29C>T) n.494+29C>T n.1118+29C>T c.478+29C>T (n.478+29C>T) c.2574-882C>T (n.2574-882C>T) c.3004+29C>T (n.3004+29C>T) c.2992+29C>T (n.2992+29C>T) c.2884+29C>T (n.2884+29C>T) c.2122+29C>T (n.2122+29C>T) c.1279+29C>T (n.1279+29C>T) c.1144+29C>T (n.1144+29C>T) c.1024+29C>T (n.1024+29C>T) c.2638+29C>T (n.2638+29C>T) c.1087+29C>T (n.1087+29C>T) c.1033+29C>T (n.1033+29C>T) c.778+29C>T (n.778+29C>T) c.724+29C>T (n.724+29C>T) c.714-882C>T (n.714-882C>T) n.3391+29C>T n.3829+29C>T n.3175+29C>T n.3489+29C>T c.*21183C>T (n.*21183C>T) n.3383+29C>T | gnomAD v4 |
11 | g.130880593G>T | CA2616844383 | SNX19 | c.2758+29C>A (n.2758+29C>A) c.262+29C>A (n.262+29C>A) n.178-882C>A n.520+29C>A c.898+29C>A (n.898+29C>A) n.494+29C>A n.1118+29C>A c.478+29C>A (n.478+29C>A) c.2574-882C>A (n.2574-882C>A) c.3004+29C>A (n.3004+29C>A) c.2992+29C>A (n.2992+29C>A) c.2884+29C>A (n.2884+29C>A) c.2122+29C>A (n.2122+29C>A) c.1279+29C>A (n.1279+29C>A) c.1144+29C>A (n.1144+29C>A) c.1024+29C>A (n.1024+29C>A) c.2638+29C>A (n.2638+29C>A) c.1087+29C>A (n.1087+29C>A) c.1033+29C>A (n.1033+29C>A) c.778+29C>A (n.778+29C>A) c.724+29C>A (n.724+29C>A) c.714-882C>A (n.714-882C>A) n.3391+29C>A n.3829+29C>A n.3175+29C>A n.3489+29C>A c.*21183C>A (n.*21183C>A) n.3383+29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880594G>T | CA2616844384 | SNX19 | c.2758+28C>A (n.2758+28C>A) c.262+28C>A (n.262+28C>A) n.178-883C>A n.520+28C>A c.898+28C>A (n.898+28C>A) n.494+28C>A n.1118+28C>A c.478+28C>A (n.478+28C>A) c.2574-883C>A (n.2574-883C>A) c.3004+28C>A (n.3004+28C>A) c.2992+28C>A (n.2992+28C>A) c.2884+28C>A (n.2884+28C>A) c.2122+28C>A (n.2122+28C>A) c.1279+28C>A (n.1279+28C>A) c.1144+28C>A (n.1144+28C>A) c.1024+28C>A (n.1024+28C>A) c.2638+28C>A (n.2638+28C>A) c.1087+28C>A (n.1087+28C>A) c.1033+28C>A (n.1033+28C>A) c.778+28C>A (n.778+28C>A) c.724+28C>A (n.724+28C>A) c.714-883C>A (n.714-883C>A) n.3391+28C>A n.3829+28C>A n.3175+28C>A n.3489+28C>A c.*21182C>A (n.*21182C>A) n.3383+28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880595T>G | CA6366567 | SNX19 | c.2758+27A>C (n.2758+27A>C) c.262+27A>C (n.262+27A>C) n.178-884A>C n.520+27A>C c.898+27A>C (n.898+27A>C) n.494+27A>C n.1118+27A>C c.478+27A>C (n.478+27A>C) c.2574-884A>C (n.2574-884A>C) c.3004+27A>C (n.3004+27A>C) c.2992+27A>C (n.2992+27A>C) c.2884+27A>C (n.2884+27A>C) c.2122+27A>C (n.2122+27A>C) c.1279+27A>C (n.1279+27A>C) c.1144+27A>C (n.1144+27A>C) c.1024+27A>C (n.1024+27A>C) c.2638+27A>C (n.2638+27A>C) c.1087+27A>C (n.1087+27A>C) c.1033+27A>C (n.1033+27A>C) c.778+27A>C (n.778+27A>C) c.724+27A>C (n.724+27A>C) c.714-884A>C (n.714-884A>C) n.3391+27A>C n.3829+27A>C n.3175+27A>C n.3489+27A>C c.*21181A>C (n.*21181A>C) n.3383+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.130880595T= | CA2009229548 | SNX19 | c.2758+27A= (n.2758+27A=) c.262+27A= (n.262+27A=) n.178-884A= n.520+27A= c.898+27A= (n.898+27A=) n.494+27A= n.1118+27A= c.478+27A= (n.478+27A=) c.2574-884A= (n.2574-884A=) c.3004+27A= (n.3004+27A=) c.2992+27A= (n.2992+27A=) c.2884+27A= (n.2884+27A=) c.2122+27A= (n.2122+27A=) c.1279+27A= (n.1279+27A=) c.1144+27A= (n.1144+27A=) c.1024+27A= (n.1024+27A=) c.2638+27A= (n.2638+27A=) c.1087+27A= (n.1087+27A=) c.1033+27A= (n.1033+27A=) c.778+27A= (n.778+27A=) c.724+27A= (n.724+27A=) c.714-884A= (n.714-884A=) n.3391+27A= n.3829+27A= n.3175+27A= n.3489+27A= c.*21181A= (n.*21181A=) n.3383+27A= | |
11 | g.130880597T>C | CA6366568 | SNX19 | c.2758+25A>G (n.2758+25A>G) c.262+25A>G (n.262+25A>G) n.178-886A>G n.520+25A>G c.898+25A>G (n.898+25A>G) n.494+25A>G n.1118+25A>G c.478+25A>G (n.478+25A>G) c.2574-886A>G (n.2574-886A>G) c.3004+25A>G (n.3004+25A>G) c.2992+25A>G (n.2992+25A>G) c.2884+25A>G (n.2884+25A>G) c.2122+25A>G (n.2122+25A>G) c.1279+25A>G (n.1279+25A>G) c.1144+25A>G (n.1144+25A>G) c.1024+25A>G (n.1024+25A>G) c.2638+25A>G (n.2638+25A>G) c.1087+25A>G (n.1087+25A>G) c.1033+25A>G (n.1033+25A>G) c.778+25A>G (n.778+25A>G) c.724+25A>G (n.724+25A>G) c.714-886A>G (n.714-886A>G) n.3391+25A>G n.3829+25A>G n.3175+25A>G n.3489+25A>G c.*21179A>G (n.*21179A>G) n.3383+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880597T= | CA2009229553 | SNX19 | c.2758+25A= (n.2758+25A=) c.262+25A= (n.262+25A=) n.178-886A= n.520+25A= c.898+25A= (n.898+25A=) n.494+25A= n.1118+25A= c.478+25A= (n.478+25A=) c.2574-886A= (n.2574-886A=) c.3004+25A= (n.3004+25A=) c.2992+25A= (n.2992+25A=) c.2884+25A= (n.2884+25A=) c.2122+25A= (n.2122+25A=) c.1279+25A= (n.1279+25A=) c.1144+25A= (n.1144+25A=) c.1024+25A= (n.1024+25A=) c.2638+25A= (n.2638+25A=) c.1087+25A= (n.1087+25A=) c.1033+25A= (n.1033+25A=) c.778+25A= (n.778+25A=) c.724+25A= (n.724+25A=) c.714-886A= (n.714-886A=) n.3391+25A= n.3829+25A= n.3175+25A= n.3489+25A= c.*21179A= (n.*21179A=) n.3383+25A= | |
11 | g.130880598_130880602delinsAATTG | CA2009229556 | SNX19 | c.2758+20_2758+24delinsCAATT (n.2758+20_2758+24delinsCAATT) c.262+20_262+24delinsCAATT (n.262+20_262+24delinsCAATT) n.178-891_178-887delinsCAATT n.520+20_520+24delinsCAATT c.898+20_898+24delinsCAATT (n.898+20_898+24delinsCAATT) n.494+20_494+24delinsCAATT n.1118+20_1118+24delinsCAATT c.478+20_478+24delinsCAATT (n.478+20_478+24delinsCAATT) c.2574-891_2574-887delinsCAATT (n.2574-891_2574-887delinsCAATT) c.3004+20_3004+24delinsCAATT (n.3004+20_3004+24delinsCAATT) c.2992+20_2992+24delinsCAATT (n.2992+20_2992+24delinsCAATT) c.2884+20_2884+24delinsCAATT (n.2884+20_2884+24delinsCAATT) c.2122+20_2122+24delinsCAATT (n.2122+20_2122+24delinsCAATT) c.1279+20_1279+24delinsCAATT (n.1279+20_1279+24delinsCAATT) c.1144+20_1144+24delinsCAATT (n.1144+20_1144+24delinsCAATT) c.1024+20_1024+24delinsCAATT (n.1024+20_1024+24delinsCAATT) c.2638+20_2638+24delinsCAATT (n.2638+20_2638+24delinsCAATT) c.1087+20_1087+24delinsCAATT (n.1087+20_1087+24delinsCAATT) c.1033+20_1033+24delinsCAATT (n.1033+20_1033+24delinsCAATT) c.778+20_778+24delinsCAATT (n.778+20_778+24delinsCAATT) c.724+20_724+24delinsCAATT (n.724+20_724+24delinsCAATT) c.714-891_714-887delinsCAATT (n.714-891_714-887delinsCAATT) n.3391+20_3391+24delinsCAATT n.3829+20_3829+24delinsCAATT n.3175+20_3175+24delinsCAATT n.3489+20_3489+24delinsCAATT c.*21174_*21178delinsCAATT (n.*21174_*21178delinsCAATT) n.3383+20_3383+24delinsCAATT | |
11 | g.130880601_130880604del | CA6366569 | SNX19 | c.2758+20_2758+23del (n.2758+20_2758+23del) c.262+20_262+23del (n.262+20_262+23del) n.178-891_178-888del n.520+20_520+23del c.898+20_898+23del (n.898+20_898+23del) n.494+20_494+23del n.1118+20_1118+23del c.478+20_478+23del (n.478+20_478+23del) c.2574-891_2574-888del (n.2574-891_2574-888del) c.3004+20_3004+23del (n.3004+20_3004+23del) c.2992+20_2992+23del (n.2992+20_2992+23del) c.2884+20_2884+23del (n.2884+20_2884+23del) c.2122+20_2122+23del (n.2122+20_2122+23del) c.1279+20_1279+23del (n.1279+20_1279+23del) c.1144+20_1144+23del (n.1144+20_1144+23del) c.1024+20_1024+23del (n.1024+20_1024+23del) c.2638+20_2638+23del (n.2638+20_2638+23del) c.1087+20_1087+23del (n.1087+20_1087+23del) c.1033+20_1033+23del (n.1033+20_1033+23del) c.778+20_778+23del (n.778+20_778+23del) c.724+20_724+23del (n.724+20_724+23del) c.714-891_714-888del (n.714-891_714-888del) n.3391+20_3391+23del n.3829+20_3829+23del n.3175+20_3175+23del n.3489+20_3489+23del c.*21174_*21177del (n.*21174_*21177del) n.3383+20_3383+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880600T>C | CA6366570 | SNX19 | c.2758+22A>G (n.2758+22A>G) c.262+22A>G (n.262+22A>G) n.178-889A>G n.520+22A>G c.898+22A>G (n.898+22A>G) n.494+22A>G n.1118+22A>G c.478+22A>G (n.478+22A>G) c.2574-889A>G (n.2574-889A>G) c.3004+22A>G (n.3004+22A>G) c.2992+22A>G (n.2992+22A>G) c.2884+22A>G (n.2884+22A>G) c.2122+22A>G (n.2122+22A>G) c.1279+22A>G (n.1279+22A>G) c.1144+22A>G (n.1144+22A>G) c.1024+22A>G (n.1024+22A>G) c.2638+22A>G (n.2638+22A>G) c.1087+22A>G (n.1087+22A>G) c.1033+22A>G (n.1033+22A>G) c.778+22A>G (n.778+22A>G) c.724+22A>G (n.724+22A>G) c.714-889A>G (n.714-889A>G) n.3391+22A>G n.3829+22A>G n.3175+22A>G n.3489+22A>G c.*21176A>G (n.*21176A>G) n.3383+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130880600T= | CA2009229562 | SNX19 | c.2758+22A= (n.2758+22A=) c.262+22A= (n.262+22A=) n.178-889A= n.520+22A= c.898+22A= (n.898+22A=) n.494+22A= n.1118+22A= c.478+22A= (n.478+22A=) c.2574-889A= (n.2574-889A=) c.3004+22A= (n.3004+22A=) c.2992+22A= (n.2992+22A=) c.2884+22A= (n.2884+22A=) c.2122+22A= (n.2122+22A=) c.1279+22A= (n.1279+22A=) c.1144+22A= (n.1144+22A=) c.1024+22A= (n.1024+22A=) c.2638+22A= (n.2638+22A=) c.1087+22A= (n.1087+22A=) c.1033+22A= (n.1033+22A=) c.778+22A= (n.778+22A=) c.724+22A= (n.724+22A=) c.714-889A= (n.714-889A=) n.3391+22A= n.3829+22A= n.3175+22A= n.3489+22A= c.*21176A= (n.*21176A=) n.3383+22A= | |
11 | g.130880601T>C | CA2575029684 | SNX19 | c.2758+21A>G (n.2758+21A>G) c.262+21A>G (n.262+21A>G) n.178-890A>G n.520+21A>G c.898+21A>G (n.898+21A>G) n.494+21A>G n.1118+21A>G c.478+21A>G (n.478+21A>G) c.2574-890A>G (n.2574-890A>G) c.3004+21A>G (n.3004+21A>G) c.2992+21A>G (n.2992+21A>G) c.2884+21A>G (n.2884+21A>G) c.2122+21A>G (n.2122+21A>G) c.1279+21A>G (n.1279+21A>G) c.1144+21A>G (n.1144+21A>G) c.1024+21A>G (n.1024+21A>G) c.2638+21A>G (n.2638+21A>G) c.1087+21A>G (n.1087+21A>G) c.1033+21A>G (n.1033+21A>G) c.778+21A>G (n.778+21A>G) c.724+21A>G (n.724+21A>G) c.714-890A>G (n.714-890A>G) n.3391+21A>G n.3829+21A>G n.3175+21A>G n.3489+21A>G c.*21175A>G (n.*21175A>G) n.3383+21A>G | gnomAD v4 |
11 | g.130880603A= | CA2009229566 | SNX19 | c.2758+19T= (n.2758+19T=) c.262+19T= (n.262+19T=) n.178-892T= n.520+19T= c.898+19T= (n.898+19T=) n.494+19T= n.1118+19T= c.478+19T= (n.478+19T=) c.2574-892T= (n.2574-892T=) c.3004+19T= (n.3004+19T=) c.2992+19T= (n.2992+19T=) c.2884+19T= (n.2884+19T=) c.2122+19T= (n.2122+19T=) c.1279+19T= (n.1279+19T=) c.1144+19T= (n.1144+19T=) c.1024+19T= (n.1024+19T=) c.2638+19T= (n.2638+19T=) c.1087+19T= (n.1087+19T=) c.1033+19T= (n.1033+19T=) c.778+19T= (n.778+19T=) c.724+19T= (n.724+19T=) c.714-892T= (n.714-892T=) n.3391+19T= n.3829+19T= n.3175+19T= n.3489+19T= c.*21173T= (n.*21173T=) n.3383+19T= | |
11 | g.130880603A>T | CA602624812 | SNX19 | c.2758+19T>A (n.2758+19T>A) c.262+19T>A (n.262+19T>A) n.178-892T>A n.520+19T>A c.898+19T>A (n.898+19T>A) n.494+19T>A n.1118+19T>A c.478+19T>A (n.478+19T>A) c.2574-892T>A (n.2574-892T>A) c.3004+19T>A (n.3004+19T>A) c.2992+19T>A (n.2992+19T>A) c.2884+19T>A (n.2884+19T>A) c.2122+19T>A (n.2122+19T>A) c.1279+19T>A (n.1279+19T>A) c.1144+19T>A (n.1144+19T>A) c.1024+19T>A (n.1024+19T>A) c.2638+19T>A (n.2638+19T>A) c.1087+19T>A (n.1087+19T>A) c.1033+19T>A (n.1033+19T>A) c.778+19T>A (n.778+19T>A) c.724+19T>A (n.724+19T>A) c.714-892T>A (n.714-892T>A) n.3391+19T>A n.3829+19T>A n.3175+19T>A n.3489+19T>A c.*21173T>A (n.*21173T>A) n.3383+19T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130880604T>G | CA2616844385 | SNX19 | c.2758+18A>C (n.2758+18A>C) c.262+18A>C (n.262+18A>C) n.178-893A>C n.520+18A>C c.898+18A>C (n.898+18A>C) n.494+18A>C n.1118+18A>C c.478+18A>C (n.478+18A>C) c.2574-893A>C (n.2574-893A>C) c.3004+18A>C (n.3004+18A>C) c.2992+18A>C (n.2992+18A>C) c.2884+18A>C (n.2884+18A>C) c.2122+18A>C (n.2122+18A>C) c.1279+18A>C (n.1279+18A>C) c.1144+18A>C (n.1144+18A>C) c.1024+18A>C (n.1024+18A>C) c.2638+18A>C (n.2638+18A>C) c.1087+18A>C (n.1087+18A>C) c.1033+18A>C (n.1033+18A>C) c.778+18A>C (n.778+18A>C) c.724+18A>C (n.724+18A>C) c.714-893A>C (n.714-893A>C) n.3391+18A>C n.3829+18A>C n.3175+18A>C n.3489+18A>C c.*21172A>C (n.*21172A>C) n.3383+18A>C | gnomAD v4 |
11 | g.130880605C>A | CA2616844386 | SNX19 | c.2758+17G>T (n.2758+17G>T) c.262+17G>T (n.262+17G>T) n.178-894G>T n.520+17G>T c.898+17G>T (n.898+17G>T) n.494+17G>T n.1118+17G>T c.478+17G>T (n.478+17G>T) c.2574-894G>T (n.2574-894G>T) c.3004+17G>T (n.3004+17G>T) c.2992+17G>T (n.2992+17G>T) c.2884+17G>T (n.2884+17G>T) c.2122+17G>T (n.2122+17G>T) c.1279+17G>T (n.1279+17G>T) c.1144+17G>T (n.1144+17G>T) c.1024+17G>T (n.1024+17G>T) c.2638+17G>T (n.2638+17G>T) c.1087+17G>T (n.1087+17G>T) c.1033+17G>T (n.1033+17G>T) c.778+17G>T (n.778+17G>T) c.724+17G>T (n.724+17G>T) c.714-894G>T (n.714-894G>T) n.3391+17G>T n.3829+17G>T n.3175+17G>T n.3489+17G>T c.*21171G>T (n.*21171G>T) n.3383+17G>T | gnomAD v4 |
11 | g.130880605C= | CA2009229571 | SNX19 | c.2758+17G= (n.2758+17G=) c.262+17G= (n.262+17G=) n.178-894G= n.520+17G= c.898+17G= (n.898+17G=) n.494+17G= n.1118+17G= c.478+17G= (n.478+17G=) c.2574-894G= (n.2574-894G=) c.3004+17G= (n.3004+17G=) c.2992+17G= (n.2992+17G=) c.2884+17G= (n.2884+17G=) c.2122+17G= (n.2122+17G=) c.1279+17G= (n.1279+17G=) c.1144+17G= (n.1144+17G=) c.1024+17G= (n.1024+17G=) c.2638+17G= (n.2638+17G=) c.1087+17G= (n.1087+17G=) c.1033+17G= (n.1033+17G=) c.778+17G= (n.778+17G=) c.724+17G= (n.724+17G=) c.714-894G= (n.714-894G=) n.3391+17G= n.3829+17G= n.3175+17G= n.3489+17G= c.*21171G= (n.*21171G=) n.3383+17G= | |
11 | g.130880605C>T | CA2009229574 | SNX19 | c.2758+17G>A (n.2758+17G>A) c.262+17G>A (n.262+17G>A) n.178-894G>A n.520+17G>A c.898+17G>A (n.898+17G>A) n.494+17G>A n.1118+17G>A c.478+17G>A (n.478+17G>A) c.2574-894G>A (n.2574-894G>A) c.3004+17G>A (n.3004+17G>A) c.2992+17G>A (n.2992+17G>A) c.2884+17G>A (n.2884+17G>A) c.2122+17G>A (n.2122+17G>A) c.1279+17G>A (n.1279+17G>A) c.1144+17G>A (n.1144+17G>A) c.1024+17G>A (n.1024+17G>A) c.2638+17G>A (n.2638+17G>A) c.1087+17G>A (n.1087+17G>A) c.1033+17G>A (n.1033+17G>A) c.778+17G>A (n.778+17G>A) c.724+17G>A (n.724+17G>A) c.714-894G>A (n.714-894G>A) n.3391+17G>A n.3829+17G>A n.3175+17G>A n.3489+17G>A c.*21171G>A (n.*21171G>A) n.3383+17G>A | dbSNP |
11 | g.130880608A>C | CA2575029685 | SNX19 | c.2758+14T>G (n.2758+14T>G) c.262+14T>G (n.262+14T>G) n.178-897T>G n.520+14T>G c.898+14T>G (n.898+14T>G) n.494+14T>G n.1118+14T>G c.478+14T>G (n.478+14T>G) c.2574-897T>G (n.2574-897T>G) c.3004+14T>G (n.3004+14T>G) c.2992+14T>G (n.2992+14T>G) c.2884+14T>G (n.2884+14T>G) c.2122+14T>G (n.2122+14T>G) c.1279+14T>G (n.1279+14T>G) c.1144+14T>G (n.1144+14T>G) c.1024+14T>G (n.1024+14T>G) c.2638+14T>G (n.2638+14T>G) c.1087+14T>G (n.1087+14T>G) c.1033+14T>G (n.1033+14T>G) c.778+14T>G (n.778+14T>G) c.724+14T>G (n.724+14T>G) c.714-897T>G (n.714-897T>G) n.3391+14T>G n.3829+14T>G n.3175+14T>G n.3489+14T>G c.*21168T>G (n.*21168T>G) n.3383+14T>G | gnomAD v4 |
11 | g.130880608A>G | CA2616844387 | SNX19 | c.2758+14T>C (n.2758+14T>C) c.262+14T>C (n.262+14T>C) n.178-897T>C n.520+14T>C c.898+14T>C (n.898+14T>C) n.494+14T>C n.1118+14T>C c.478+14T>C (n.478+14T>C) c.2574-897T>C (n.2574-897T>C) c.3004+14T>C (n.3004+14T>C) c.2992+14T>C (n.2992+14T>C) c.2884+14T>C (n.2884+14T>C) c.2122+14T>C (n.2122+14T>C) c.1279+14T>C (n.1279+14T>C) c.1144+14T>C (n.1144+14T>C) c.1024+14T>C (n.1024+14T>C) c.2638+14T>C (n.2638+14T>C) c.1087+14T>C (n.1087+14T>C) c.1033+14T>C (n.1033+14T>C) c.778+14T>C (n.778+14T>C) c.724+14T>C (n.724+14T>C) c.714-897T>C (n.714-897T>C) n.3391+14T>C n.3829+14T>C n.3175+14T>C n.3489+14T>C c.*21168T>C (n.*21168T>C) n.3383+14T>C | gnomAD v4 |
11 | g.130880609T>C | CA602624814 | SNX19 | c.2758+13A>G (n.2758+13A>G) c.262+13A>G (n.262+13A>G) n.178-898A>G n.520+13A>G c.898+13A>G (n.898+13A>G) n.494+13A>G n.1118+13A>G c.478+13A>G (n.478+13A>G) c.2574-898A>G (n.2574-898A>G) c.3004+13A>G (n.3004+13A>G) c.2992+13A>G (n.2992+13A>G) c.2884+13A>G (n.2884+13A>G) c.2122+13A>G (n.2122+13A>G) c.1279+13A>G (n.1279+13A>G) c.1144+13A>G (n.1144+13A>G) c.1024+13A>G (n.1024+13A>G) c.2638+13A>G (n.2638+13A>G) c.1087+13A>G (n.1087+13A>G) c.1033+13A>G (n.1033+13A>G) c.778+13A>G (n.778+13A>G) c.724+13A>G (n.724+13A>G) c.714-898A>G (n.714-898A>G) n.3391+13A>G n.3829+13A>G n.3175+13A>G n.3489+13A>G c.*21167A>G (n.*21167A>G) n.3383+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880609T= | CA2009229582 | SNX19 | c.2758+13A= (n.2758+13A=) c.262+13A= (n.262+13A=) n.178-898A= n.520+13A= c.898+13A= (n.898+13A=) n.494+13A= n.1118+13A= c.478+13A= (n.478+13A=) c.2574-898A= (n.2574-898A=) c.3004+13A= (n.3004+13A=) c.2992+13A= (n.2992+13A=) c.2884+13A= (n.2884+13A=) c.2122+13A= (n.2122+13A=) c.1279+13A= (n.1279+13A=) c.1144+13A= (n.1144+13A=) c.1024+13A= (n.1024+13A=) c.2638+13A= (n.2638+13A=) c.1087+13A= (n.1087+13A=) c.1033+13A= (n.1033+13A=) c.778+13A= (n.778+13A=) c.724+13A= (n.724+13A=) c.714-898A= (n.714-898A=) n.3391+13A= n.3829+13A= n.3175+13A= n.3489+13A= c.*21167A= (n.*21167A=) n.3383+13A= | |
11 | g.130880610T>C | CA2009229587 | SNX19 | c.2758+12A>G (n.2758+12A>G) c.262+12A>G (n.262+12A>G) n.178-899A>G n.520+12A>G c.898+12A>G (n.898+12A>G) n.494+12A>G n.1118+12A>G c.478+12A>G (n.478+12A>G) c.2574-899A>G (n.2574-899A>G) c.3004+12A>G (n.3004+12A>G) c.2992+12A>G (n.2992+12A>G) c.2884+12A>G (n.2884+12A>G) c.2122+12A>G (n.2122+12A>G) c.1279+12A>G (n.1279+12A>G) c.1144+12A>G (n.1144+12A>G) c.1024+12A>G (n.1024+12A>G) c.2638+12A>G (n.2638+12A>G) c.1087+12A>G (n.1087+12A>G) c.1033+12A>G (n.1033+12A>G) c.778+12A>G (n.778+12A>G) c.724+12A>G (n.724+12A>G) c.714-899A>G (n.714-899A>G) n.3391+12A>G n.3829+12A>G n.3175+12A>G n.3489+12A>G c.*21166A>G (n.*21166A>G) n.3383+12A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880610T= | CA2009229586 | SNX19 | c.2758+12A= (n.2758+12A=) c.262+12A= (n.262+12A=) n.178-899A= n.520+12A= c.898+12A= (n.898+12A=) n.494+12A= n.1118+12A= c.478+12A= (n.478+12A=) c.2574-899A= (n.2574-899A=) c.3004+12A= (n.3004+12A=) c.2992+12A= (n.2992+12A=) c.2884+12A= (n.2884+12A=) c.2122+12A= (n.2122+12A=) c.1279+12A= (n.1279+12A=) c.1144+12A= (n.1144+12A=) c.1024+12A= (n.1024+12A=) c.2638+12A= (n.2638+12A=) c.1087+12A= (n.1087+12A=) c.1033+12A= (n.1033+12A=) c.778+12A= (n.778+12A=) c.724+12A= (n.724+12A=) c.714-899A= (n.714-899A=) n.3391+12A= n.3829+12A= n.3175+12A= n.3489+12A= c.*21166A= (n.*21166A=) n.3383+12A= | |
11 | g.130880613T>C | CA673433743 | SNX19 | c.2758+9A>G (n.2758+9A>G) c.262+9A>G (n.262+9A>G) n.178-902A>G n.520+9A>G c.898+9A>G (n.898+9A>G) n.494+9A>G n.1118+9A>G c.478+9A>G (n.478+9A>G) c.2574-902A>G (n.2574-902A>G) c.3004+9A>G (n.3004+9A>G) c.2992+9A>G (n.2992+9A>G) c.2884+9A>G (n.2884+9A>G) c.2122+9A>G (n.2122+9A>G) c.1279+9A>G (n.1279+9A>G) c.1144+9A>G (n.1144+9A>G) c.1024+9A>G (n.1024+9A>G) c.2638+9A>G (n.2638+9A>G) c.1087+9A>G (n.1087+9A>G) c.1033+9A>G (n.1033+9A>G) c.778+9A>G (n.778+9A>G) c.724+9A>G (n.724+9A>G) c.714-902A>G (n.714-902A>G) n.3391+9A>G n.3829+9A>G n.3175+9A>G n.3489+9A>G c.*21163A>G (n.*21163A>G) n.3383+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.130880613T= | CA2009229592 | SNX19 | c.2758+9A= (n.2758+9A=) c.262+9A= (n.262+9A=) n.178-902A= n.520+9A= c.898+9A= (n.898+9A=) n.494+9A= n.1118+9A= c.478+9A= (n.478+9A=) c.2574-902A= (n.2574-902A=) c.3004+9A= (n.3004+9A=) c.2992+9A= (n.2992+9A=) c.2884+9A= (n.2884+9A=) c.2122+9A= (n.2122+9A=) c.1279+9A= (n.1279+9A=) c.1144+9A= (n.1144+9A=) c.1024+9A= (n.1024+9A=) c.2638+9A= (n.2638+9A=) c.1087+9A= (n.1087+9A=) c.1033+9A= (n.1033+9A=) c.778+9A= (n.778+9A=) c.724+9A= (n.724+9A=) c.714-902A= (n.714-902A=) n.3391+9A= n.3829+9A= n.3175+9A= n.3489+9A= c.*21163A= (n.*21163A=) n.3383+9A= | |
11 | g.130880615C>A | CA2616844388 | SNX19 | c.2758+7G>T (n.2758+7G>T) c.262+7G>T (n.262+7G>T) n.178-904G>T n.520+7G>T c.898+7G>T (n.898+7G>T) n.494+7G>T n.1118+7G>T c.478+7G>T (n.478+7G>T) c.2574-904G>T (n.2574-904G>T) c.3004+7G>T (n.3004+7G>T) c.2992+7G>T (n.2992+7G>T) c.2884+7G>T (n.2884+7G>T) c.2122+7G>T (n.2122+7G>T) c.1279+7G>T (n.1279+7G>T) c.1144+7G>T (n.1144+7G>T) c.1024+7G>T (n.1024+7G>T) c.2638+7G>T (n.2638+7G>T) c.1087+7G>T (n.1087+7G>T) c.1033+7G>T (n.1033+7G>T) c.778+7G>T (n.778+7G>T) c.724+7G>T (n.724+7G>T) c.714-904G>T (n.714-904G>T) n.3391+7G>T n.3829+7G>T n.3175+7G>T n.3489+7G>T c.*21161G>T (n.*21161G>T) n.3383+7G>T | gnomAD v4 |
11 | g.130880617A= | CA2009229595 | SNX19 | c.2758+5T= (n.2758+5T=) c.262+5T= (n.262+5T=) n.178-906T= n.520+5T= c.898+5T= (n.898+5T=) n.494+5T= n.1118+5T= c.478+5T= (n.478+5T=) c.2574-906T= (n.2574-906T=) c.3004+5T= (n.3004+5T=) c.2992+5T= (n.2992+5T=) c.2884+5T= (n.2884+5T=) c.2122+5T= (n.2122+5T=) c.1279+5T= (n.1279+5T=) c.1144+5T= (n.1144+5T=) c.1024+5T= (n.1024+5T=) c.2638+5T= (n.2638+5T=) c.1087+5T= (n.1087+5T=) c.1033+5T= (n.1033+5T=) c.778+5T= (n.778+5T=) c.724+5T= (n.724+5T=) c.714-906T= (n.714-906T=) n.3391+5T= n.3829+5T= n.3175+5T= n.3489+5T= c.*21159T= (n.*21159T=) n.3383+5T= | |
11 | g.130880617A>G | CA602624816 | SNX19 | c.2758+5T>C (n.2758+5T>C) c.262+5T>C (n.262+5T>C) n.178-906T>C n.520+5T>C c.898+5T>C (n.898+5T>C) n.494+5T>C n.1118+5T>C c.478+5T>C (n.478+5T>C) c.2574-906T>C (n.2574-906T>C) c.3004+5T>C (n.3004+5T>C) c.2992+5T>C (n.2992+5T>C) c.2884+5T>C (n.2884+5T>C) c.2122+5T>C (n.2122+5T>C) c.1279+5T>C (n.1279+5T>C) c.1144+5T>C (n.1144+5T>C) c.1024+5T>C (n.1024+5T>C) c.2638+5T>C (n.2638+5T>C) c.1087+5T>C (n.1087+5T>C) c.1033+5T>C (n.1033+5T>C) c.778+5T>C (n.778+5T>C) c.724+5T>C (n.724+5T>C) c.714-906T>C (n.714-906T>C) n.3391+5T>C n.3829+5T>C n.3175+5T>C n.3489+5T>C c.*21159T>C (n.*21159T>C) n.3383+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130880618T>C | CA2616844389 | SNX19 | c.2758+4A>G (n.2758+4A>G) c.262+4A>G (n.262+4A>G) n.178-907A>G n.520+4A>G c.898+4A>G (n.898+4A>G) n.494+4A>G n.1118+4A>G c.478+4A>G (n.478+4A>G) c.2574-907A>G (n.2574-907A>G) c.3004+4A>G (n.3004+4A>G) c.2992+4A>G (n.2992+4A>G) c.2884+4A>G (n.2884+4A>G) c.2122+4A>G (n.2122+4A>G) c.1279+4A>G (n.1279+4A>G) c.1144+4A>G (n.1144+4A>G) c.1024+4A>G (n.1024+4A>G) c.2638+4A>G (n.2638+4A>G) c.1087+4A>G (n.1087+4A>G) c.1033+4A>G (n.1033+4A>G) c.778+4A>G (n.778+4A>G) c.724+4A>G (n.724+4A>G) c.714-907A>G (n.714-907A>G) n.3391+4A>G n.3829+4A>G n.3175+4A>G n.3489+4A>G c.*21158A>G (n.*21158A>G) n.3383+4A>G | gnomAD v4 |
11 | g.130880618T>G | CA2575029686 | SNX19 | c.2758+4A>C (n.2758+4A>C) c.262+4A>C (n.262+4A>C) n.178-907A>C n.520+4A>C c.898+4A>C (n.898+4A>C) n.494+4A>C n.1118+4A>C c.478+4A>C (n.478+4A>C) c.2574-907A>C (n.2574-907A>C) c.3004+4A>C (n.3004+4A>C) c.2992+4A>C (n.2992+4A>C) c.2884+4A>C (n.2884+4A>C) c.2122+4A>C (n.2122+4A>C) c.1279+4A>C (n.1279+4A>C) c.1144+4A>C (n.1144+4A>C) c.1024+4A>C (n.1024+4A>C) c.2638+4A>C (n.2638+4A>C) c.1087+4A>C (n.1087+4A>C) c.1033+4A>C (n.1033+4A>C) c.778+4A>C (n.778+4A>C) c.724+4A>C (n.724+4A>C) c.714-907A>C (n.714-907A>C) n.3391+4A>C n.3829+4A>C n.3175+4A>C n.3489+4A>C c.*21158A>C (n.*21158A>C) n.3383+4A>C | gnomAD v4 |
11 | g.130880619T>A | CA2575029687 | SNX19 | c.2758+3A>T (n.2758+3A>T) c.262+3A>T (n.262+3A>T) n.178-908A>T n.520+3A>T c.898+3A>T (n.898+3A>T) n.494+3A>T n.1118+3A>T c.478+3A>T (n.478+3A>T) c.2574-908A>T (n.2574-908A>T) c.3004+3A>T (n.3004+3A>T) c.2992+3A>T (n.2992+3A>T) c.2884+3A>T (n.2884+3A>T) c.2122+3A>T (n.2122+3A>T) c.1279+3A>T (n.1279+3A>T) c.1144+3A>T (n.1144+3A>T) c.1024+3A>T (n.1024+3A>T) c.2638+3A>T (n.2638+3A>T) c.1087+3A>T (n.1087+3A>T) c.1033+3A>T (n.1033+3A>T) c.778+3A>T (n.778+3A>T) c.724+3A>T (n.724+3A>T) c.714-908A>T (n.714-908A>T) n.3391+3A>T n.3829+3A>T n.3175+3A>T n.3489+3A>T c.*21157A>T (n.*21157A>T) n.3383+3A>T | |
11 | g.130880619T>C | CA2009229599 | SNX19 | c.2758+3A>G (n.2758+3A>G) c.262+3A>G (n.262+3A>G) n.178-908A>G n.520+3A>G c.898+3A>G (n.898+3A>G) n.494+3A>G n.1118+3A>G c.478+3A>G (n.478+3A>G) c.2574-908A>G (n.2574-908A>G) c.3004+3A>G (n.3004+3A>G) c.2992+3A>G (n.2992+3A>G) c.2884+3A>G (n.2884+3A>G) c.2122+3A>G (n.2122+3A>G) c.1279+3A>G (n.1279+3A>G) c.1144+3A>G (n.1144+3A>G) c.1024+3A>G (n.1024+3A>G) c.2638+3A>G (n.2638+3A>G) c.1087+3A>G (n.1087+3A>G) c.1033+3A>G (n.1033+3A>G) c.778+3A>G (n.778+3A>G) c.724+3A>G (n.724+3A>G) c.714-908A>G (n.714-908A>G) n.3391+3A>G n.3829+3A>G n.3175+3A>G n.3489+3A>G c.*21157A>G (n.*21157A>G) n.3383+3A>G | dbSNP |
11 | g.130880619T= | CA2009229597 | SNX19 | c.2758+3A= (n.2758+3A=) c.262+3A= (n.262+3A=) n.178-908A= n.520+3A= c.898+3A= (n.898+3A=) n.494+3A= n.1118+3A= c.478+3A= (n.478+3A=) c.2574-908A= (n.2574-908A=) c.3004+3A= (n.3004+3A=) c.2992+3A= (n.2992+3A=) c.2884+3A= (n.2884+3A=) c.2122+3A= (n.2122+3A=) c.1279+3A= (n.1279+3A=) c.1144+3A= (n.1144+3A=) c.1024+3A= (n.1024+3A=) c.2638+3A= (n.2638+3A=) c.1087+3A= (n.1087+3A=) c.1033+3A= (n.1033+3A=) c.778+3A= (n.778+3A=) c.724+3A= (n.724+3A=) c.714-908A= (n.714-908A=) n.3391+3A= n.3829+3A= n.3175+3A= n.3489+3A= c.*21157A= (n.*21157A=) n.3383+3A= | |
11 | g.130880620A>C | CA383457565 | SNX19 | c.2758+2T>G (n.2758+2T>G) c.262+2T>G (n.262+2T>G) n.178-909T>G n.520+2T>G c.898+2T>G (n.898+2T>G) n.494+2T>G n.1118+2T>G c.478+2T>G (n.478+2T>G) c.2574-909T>G (n.2574-909T>G) c.3004+2T>G (n.3004+2T>G) c.2992+2T>G (n.2992+2T>G) c.2884+2T>G (n.2884+2T>G) c.2122+2T>G (n.2122+2T>G) c.1279+2T>G (n.1279+2T>G) c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.1024+2T>G (n.1024+2T>G) c.2638+2T>G (n.2638+2T>G) c.1087+2T>G (n.1087+2T>G) c.1033+2T>G (n.1033+2T>G) c.778+2T>G (n.778+2T>G) c.724+2T>G (n.724+2T>G) c.714-909T>G (n.714-909T>G) n.3391+2T>G n.3829+2T>G n.3175+2T>G n.3489+2T>G c.*21156T>G (n.*21156T>G) n.3383+2T>G | |
11 | g.130880620A>G | CA383457567 | SNX19 | c.2758+2T>C (n.2758+2T>C) c.262+2T>C (n.262+2T>C) n.178-909T>C n.520+2T>C c.898+2T>C (n.898+2T>C) n.494+2T>C n.1118+2T>C c.478+2T>C (n.478+2T>C) c.2574-909T>C (n.2574-909T>C) c.3004+2T>C (n.3004+2T>C) c.2992+2T>C (n.2992+2T>C) c.2884+2T>C (n.2884+2T>C) c.2122+2T>C (n.2122+2T>C) c.1279+2T>C (n.1279+2T>C) c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.1024+2T>C (n.1024+2T>C) c.2638+2T>C (n.2638+2T>C) c.1087+2T>C (n.1087+2T>C) c.1033+2T>C (n.1033+2T>C) c.778+2T>C (n.778+2T>C) c.724+2T>C (n.724+2T>C) c.714-909T>C (n.714-909T>C) n.3391+2T>C n.3829+2T>C n.3175+2T>C n.3489+2T>C c.*21156T>C (n.*21156T>C) n.3383+2T>C | |
11 | g.130880620A>T | CA383457566 | SNX19 | c.2758+2T>A (n.2758+2T>A) c.262+2T>A (n.262+2T>A) n.178-909T>A n.520+2T>A c.898+2T>A (n.898+2T>A) n.494+2T>A n.1118+2T>A c.478+2T>A (n.478+2T>A) c.2574-909T>A (n.2574-909T>A) c.3004+2T>A (n.3004+2T>A) c.2992+2T>A (n.2992+2T>A) c.2884+2T>A (n.2884+2T>A) c.2122+2T>A (n.2122+2T>A) c.1279+2T>A (n.1279+2T>A) c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.1024+2T>A (n.1024+2T>A) c.2638+2T>A (n.2638+2T>A) c.1087+2T>A (n.1087+2T>A) c.1033+2T>A (n.1033+2T>A) c.778+2T>A (n.778+2T>A) c.724+2T>A (n.724+2T>A) c.714-909T>A (n.714-909T>A) n.3391+2T>A n.3829+2T>A n.3175+2T>A n.3489+2T>A c.*21156T>A (n.*21156T>A) n.3383+2T>A | |
11 | g.130880621C>A | CA383457568 | SNX19 | c.2758+1G>T (n.2758+1G>T) c.262+1G>T (n.262+1G>T) n.178-910G>T n.520+1G>T c.898+1G>T (n.898+1G>T) n.494+1G>T n.1118+1G>T c.478+1G>T (n.478+1G>T) c.2574-910G>T (n.2574-910G>T) c.3004+1G>T (n.3004+1G>T) c.2992+1G>T (n.2992+1G>T) c.2884+1G>T (n.2884+1G>T) c.2122+1G>T (n.2122+1G>T) c.1279+1G>T (n.1279+1G>T) c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.1024+1G>T (n.1024+1G>T) c.2638+1G>T (n.2638+1G>T) c.1087+1G>T (n.1087+1G>T) c.1033+1G>T (n.1033+1G>T) c.778+1G>T (n.778+1G>T) c.724+1G>T (n.724+1G>T) c.714-910G>T (n.714-910G>T) n.3391+1G>T n.3829+1G>T n.3175+1G>T n.3489+1G>T c.*21155G>T (n.*21155G>T) n.3383+1G>T | |
11 | g.130880621C>G | CA383457569 | SNX19 | c.2758+1G>C (n.2758+1G>C) c.262+1G>C (n.262+1G>C) n.178-910G>C n.520+1G>C c.898+1G>C (n.898+1G>C) n.494+1G>C n.1118+1G>C c.478+1G>C (n.478+1G>C) c.2574-910G>C (n.2574-910G>C) c.3004+1G>C (n.3004+1G>C) c.2992+1G>C (n.2992+1G>C) c.2884+1G>C (n.2884+1G>C) c.2122+1G>C (n.2122+1G>C) c.1279+1G>C (n.1279+1G>C) c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.1024+1G>C (n.1024+1G>C) c.2638+1G>C (n.2638+1G>C) c.1087+1G>C (n.1087+1G>C) c.1033+1G>C (n.1033+1G>C) c.778+1G>C (n.778+1G>C) c.724+1G>C (n.724+1G>C) c.714-910G>C (n.714-910G>C) n.3391+1G>C n.3829+1G>C n.3175+1G>C n.3489+1G>C c.*21155G>C (n.*21155G>C) n.3383+1G>C | |
11 | g.130880621C>T | CA383457570 | SNX19 | c.2758+1G>A (n.2758+1G>A) c.262+1G>A (n.262+1G>A) n.178-910G>A n.520+1G>A c.898+1G>A (n.898+1G>A) n.494+1G>A n.1118+1G>A c.478+1G>A (n.478+1G>A) c.2574-910G>A (n.2574-910G>A) c.3004+1G>A (n.3004+1G>A) c.2992+1G>A (n.2992+1G>A) c.2884+1G>A (n.2884+1G>A) c.2122+1G>A (n.2122+1G>A) c.1279+1G>A (n.1279+1G>A) c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) c.1024+1G>A (n.1024+1G>A) c.2638+1G>A (n.2638+1G>A) c.1087+1G>A (n.1087+1G>A) c.1033+1G>A (n.1033+1G>A) c.778+1G>A (n.778+1G>A) c.724+1G>A (n.724+1G>A) c.714-910G>A (n.714-910G>A) n.3391+1G>A n.3829+1G>A n.3175+1G>A n.3489+1G>A c.*21155G>A (n.*21155G>A) n.3383+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880622C>A | CA383457571 | SNX19 | c.2758G>T (p.Asp920Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.178-911G>T n.520G>T c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.494G>T n.1118G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.2574-911G>T (n.2574-911G>T) c.3004G>T (p.Asp1002Tyr) c.2992G>T (p.Asp998Tyr) c.2884G>T (p.Asp962Tyr) c.2122G>T (p.Asp708Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.2638G>T (p.Asp880Tyr) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.714-911G>T (n.714-911G>T) n.3391G>T n.3829G>T n.3175G>T n.3489G>T c.*21154G>T (n.*21154G>T) n.3383G>T | |
11 | g.130880622C>G | CA383457572 | SNX19 | c.2758G>C (p.Asp920His) c.262G>C (p.Asp88His) n.178-911G>C n.520G>C c.898G>C (p.Asp300His) n.494G>C n.1118G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.2574-911G>C (n.2574-911G>C) c.3004G>C (p.Asp1002His) c.2992G>C (p.Asp998His) c.2884G>C (p.Asp962His) c.2122G>C (p.Asp708His) c.1279G>C (p.Asp427His) c.1144G>C (p.Asp382His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.2638G>C (p.Asp880His) c.1087G>C (p.Asp363His) c.1033G>C (p.Asp345His) c.778G>C (p.Asp260His) c.724G>C (p.Asp242His) c.714-911G>C (n.714-911G>C) n.3391G>C n.3829G>C n.3175G>C n.3489G>C c.*21154G>C (n.*21154G>C) n.3383G>C | gnomAD v4 |
11 | g.130880622C>T | CA383457573 | SNX19 | c.2758G>A (p.Asp920Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) n.178-911G>A n.520G>A c.898G>A (p.Asp300Asn) n.494G>A n.1118G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.2574-911G>A (n.2574-911G>A) c.3004G>A (p.Asp1002Asn) c.2992G>A (p.Asp998Asn) c.2884G>A (p.Asp962Asn) c.2122G>A (p.Asp708Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.2638G>A (p.Asp880Asn) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.714-911G>A (n.714-911G>A) n.3391G>A n.3829G>A n.3175G>A n.3489G>A c.*21154G>A (n.*21154G>A) n.3383G>A | gnomAD v4 |
11 | g.130880623T>A | CA477582238 | SNX19 | c.2757A>T (p.Pro919=) c.261A>T (p.Pro87=) n.178-912A>T n.519A>T c.897A>T (p.Pro299=) n.493A>T n.1117A>T c.477A>T (p.Pro159=) c.2574-912A>T (n.2574-912A>T) c.3003A>T (p.Pro1001=) c.2991A>T (p.Pro997=) c.2883A>T (p.Pro961=) c.2121A>T (p.Pro707=) c.1278A>T (p.Pro426=) c.1143A>T (p.Pro381=) c.1023A>T (p.Pro341=) c.2637A>T (p.Pro879=) c.1086A>T (p.Pro362=) c.1032A>T (p.Pro344=) c.777A>T (p.Pro259=) c.723A>T (p.Pro241=) c.714-912A>T (n.714-912A>T) n.3390A>T n.3828A>T n.3174A>T n.3488A>T c.*21153A>T (n.*21153A>T) n.3382A>T | |
11 | g.130880623T>C | CA477582239 | SNX19 | c.2757A>G (p.Pro919=) c.261A>G (p.Pro87=) n.178-912A>G n.519A>G c.897A>G (p.Pro299=) n.493A>G n.1117A>G c.477A>G (p.Pro159=) c.2574-912A>G (n.2574-912A>G) c.3003A>G (p.Pro1001=) c.2991A>G (p.Pro997=) c.2883A>G (p.Pro961=) c.2121A>G (p.Pro707=) c.1278A>G (p.Pro426=) c.1143A>G (p.Pro381=) c.1023A>G (p.Pro341=) c.2637A>G (p.Pro879=) c.1086A>G (p.Pro362=) c.1032A>G (p.Pro344=) c.777A>G (p.Pro259=) c.723A>G (p.Pro241=) c.714-912A>G (n.714-912A>G) n.3390A>G n.3828A>G n.3174A>G n.3488A>G c.*21153A>G (n.*21153A>G) n.3382A>G | gnomAD v4 |
11 | g.130880623T>G | CA477582240 | SNX19 | c.2757A>C (p.Pro919=) c.261A>C (p.Pro87=) n.178-912A>C n.519A>C c.897A>C (p.Pro299=) n.493A>C n.1117A>C c.477A>C (p.Pro159=) c.2574-912A>C (n.2574-912A>C) c.3003A>C (p.Pro1001=) c.2991A>C (p.Pro997=) c.2883A>C (p.Pro961=) c.2121A>C (p.Pro707=) c.1278A>C (p.Pro426=) c.1143A>C (p.Pro381=) c.1023A>C (p.Pro341=) c.2637A>C (p.Pro879=) c.1086A>C (p.Pro362=) c.1032A>C (p.Pro344=) c.777A>C (p.Pro259=) c.723A>C (p.Pro241=) c.714-912A>C (n.714-912A>C) n.3390A>C n.3828A>C n.3174A>C n.3488A>C c.*21153A>C (n.*21153A>C) n.3382A>C | |
11 | g.130880624G>A | CA383457574 | SNX19 | c.2756C>T (p.Pro919Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.178-913C>T n.518C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) n.492C>T n.1116C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) c.2574-913C>T (n.2574-913C>T) c.3002C>T (p.Pro1001Leu) c.2990C>T (p.Pro997Leu) c.2882C>T (p.Pro961Leu) c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.2636C>T (p.Pro879Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.714-913C>T (n.714-913C>T) n.3389C>T n.3827C>T n.3173C>T n.3487C>T c.*21152C>T (n.*21152C>T) n.3381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.130880624G>C | CA383457575 | SNX19 | c.2756C>G (p.Pro919Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.178-913C>G n.518C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) n.492C>G n.1116C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) c.2574-913C>G (n.2574-913C>G) c.3002C>G (p.Pro1001Arg) c.2990C>G (p.Pro997Arg) c.2882C>G (p.Pro961Arg) c.2120C>G (p.Pro707Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.2636C>G (p.Pro879Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.714-913C>G (n.714-913C>G) n.3389C>G n.3827C>G n.3173C>G n.3487C>G c.*21152C>G (n.*21152C>G) n.3381C>G | |
11 | g.130880624G= | CA2009229603 | SNX19 | c.2756C= (p.Pro919=) c.260C= (p.Pro87=) n.178-913C= n.518C= c.896C= (p.Pro299=) n.492C= n.1116C= c.476C= (p.Pro159=) c.2574-913C= (n.2574-913C=) c.3002C= (p.Pro1001=) c.2990C= (p.Pro997=) c.2882C= (p.Pro961=) c.2120C= (p.Pro707=) c.1277C= (p.Pro426=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1022C= (p.Pro341=) c.2636C= (p.Pro879=) c.1085C= (p.Pro362=) c.1031C= (p.Pro344=) c.776C= (p.Pro259=) c.722C= (p.Pro241=) c.714-913C= (n.714-913C=) n.3389C= n.3827C= n.3173C= n.3487C= c.*21152C= (n.*21152C=) n.3381C= | |
11 | g.130880624G>T | CA383457576 | SNX19 | c.2756C>A (p.Pro919Gln) c.260C>A (p.Pro87Gln) n.178-913C>A n.518C>A c.896C>A (p.Pro299Gln) n.492C>A n.1116C>A c.476C>A (p.Pro159Gln) c.2574-913C>A (n.2574-913C>A) c.3002C>A (p.Pro1001Gln) c.2990C>A (p.Pro997Gln) c.2882C>A (p.Pro961Gln) c.2120C>A (p.Pro707Gln) c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.1142C>A (p.Pro381Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.2636C>A (p.Pro879Gln) c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.776C>A (p.Pro259Gln) c.722C>A (p.Pro241Gln) c.714-913C>A (n.714-913C>A) n.3389C>A n.3827C>A n.3173C>A n.3487C>A c.*21152C>A (n.*21152C>A) n.3381C>A | |
11 | g.130880625G>A | CA383457577 | SNX19 | c.2755C>T (p.Pro919Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.178-914C>T n.517C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) n.491C>T n.1115C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) c.2574-914C>T (n.2574-914C>T) c.3001C>T (p.Pro1001Ser) c.2989C>T (p.Pro997Ser) c.2881C>T (p.Pro961Ser) c.2119C>T (p.Pro707Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.2635C>T (p.Pro879Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.714-914C>T (n.714-914C>T) n.3388C>T n.3826C>T n.3172C>T n.3486C>T c.*21151C>T (n.*21151C>T) n.3380C>T | |
11 | g.130880625G>C | CA383457578 | SNX19 | c.2755C>G (p.Pro919Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.178-914C>G n.517C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) n.491C>G n.1115C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) c.2574-914C>G (n.2574-914C>G) c.3001C>G (p.Pro1001Ala) c.2989C>G (p.Pro997Ala) c.2881C>G (p.Pro961Ala) c.2119C>G (p.Pro707Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.2635C>G (p.Pro879Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.714-914C>G (n.714-914C>G) n.3388C>G n.3826C>G n.3172C>G n.3486C>G c.*21151C>G (n.*21151C>G) n.3380C>G | |
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11 | g.130880626G>T | CA477582243 | SNX19 | c.2754C>A (p.Leu918=) c.258C>A (p.Leu86=) n.178-915C>A n.516C>A c.894C>A (p.Leu298=) n.490C>A n.1114C>A c.474C>A (p.Leu158=) c.2574-915C>A (n.2574-915C>A) c.3000C>A (p.Leu1000=) c.2988C>A (p.Leu996=) c.2880C>A (p.Leu960=) c.2118C>A (p.Leu706=) c.1275C>A (p.Leu425=) c.1140C>A (p.Leu380=) c.1020C>A (p.Leu340=) c.2634C>A (p.Leu878=) c.1083C>A (p.Leu361=) c.1029C>A (p.Leu343=) c.774C>A (p.Leu258=) c.720C>A (p.Leu240=) c.714-915C>A (n.714-915C>A) n.3387C>A n.3825C>A n.3171C>A n.3485C>A c.*21150C>A (n.*21150C>A) n.3379C>A | |
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11 | g.130880627A>G | CA383457580 | SNX19 | c.2753T>C (p.Leu918Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.178-916T>C n.515T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) n.489T>C n.1113T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) c.2574-916T>C (n.2574-916T>C) c.2999T>C (p.Leu1000Pro) c.2987T>C (p.Leu996Pro) c.2879T>C (p.Leu960Pro) c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.2633T>C (p.Leu878Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.714-916T>C (n.714-916T>C) n.3386T>C n.3824T>C n.3170T>C n.3484T>C c.*21149T>C (n.*21149T>C) n.3378T>C | |
11 | g.130880627A>T | CA383457581 | SNX19 | c.2753T>A (p.Leu918His) c.257T>A (p.Leu86His) n.178-916T>A n.515T>A c.893T>A (p.Leu298His) n.489T>A n.1113T>A c.473T>A (p.Leu158His) c.2574-916T>A (n.2574-916T>A) c.2999T>A (p.Leu1000His) c.2987T>A (p.Leu996His) c.2879T>A (p.Leu960His) c.2117T>A (p.Leu706His) c.1274T>A (p.Leu425His) c.1139T>A (p.Leu380His) c.1019T>A (p.Leu340His) c.2633T>A (p.Leu878His) c.1082T>A (p.Leu361His) c.1028T>A (p.Leu343His) c.773T>A (p.Leu258His) c.719T>A (p.Leu240His) c.714-916T>A (n.714-916T>A) n.3386T>A n.3824T>A n.3170T>A n.3484T>A c.*21149T>A (n.*21149T>A) n.3378T>A | |
11 | g.130880628G>A | CA383457583 | SNX19 | c.2752C>T (p.Leu918Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) n.178-917C>T n.514C>T c.892C>T (p.Leu298Phe) n.488C>T n.1112C>T c.472C>T (p.Leu158Phe) c.2574-917C>T (n.2574-917C>T) c.2998C>T (p.Leu1000Phe) c.2986C>T (p.Leu996Phe) c.2878C>T (p.Leu960Phe) c.2116C>T (p.Leu706Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.2632C>T (p.Leu878Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) c.714-917C>T (n.714-917C>T) n.3385C>T n.3823C>T n.3169C>T n.3483C>T c.*21148C>T (n.*21148C>T) n.3377C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.130880629G>C | CA477582245 | SNX19 | c.2751C>G (p.Val917=) c.255C>G (p.Val85=) n.178-918C>G n.513C>G c.891C>G (p.Val297=) n.487C>G n.1111C>G c.471C>G (p.Val157=) c.2574-918C>G (n.2574-918C>G) c.2997C>G (p.Val999=) c.2985C>G (p.Val995=) c.2877C>G (p.Val959=) c.2115C>G (p.Val705=) c.1272C>G (p.Val424=) c.1137C>G (p.Val379=) c.1017C>G (p.Val339=) c.2631C>G (p.Val877=) c.1080C>G (p.Val360=) c.1026C>G (p.Val342=) c.771C>G (p.Val257=) c.717C>G (p.Val239=) c.714-918C>G (n.714-918C>G) n.3384C>G n.3822C>G n.3168C>G n.3482C>G c.*21147C>G (n.*21147C>G) n.3376C>G | |
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11 | g.130880630A>C | CA383457586 | SNX19 | c.2750T>G (p.Val917Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.178-919T>G n.512T>G c.890T>G (p.Val297Gly) n.486T>G n.1110T>G c.470T>G (p.Val157Gly) c.2574-919T>G (n.2574-919T>G) c.2996T>G (p.Val999Gly) c.2984T>G (p.Val995Gly) c.2876T>G (p.Val959Gly) c.2114T>G (p.Val705Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.2630T>G (p.Val877Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) c.714-919T>G (n.714-919T>G) n.3383T>G n.3821T>G n.3167T>G n.3481T>G c.*21146T>G (n.*21146T>G) n.3375T>G | |
11 | g.130880630A>G | CA383457587 | SNX19 | c.2750T>C (p.Val917Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.178-919T>C n.512T>C c.890T>C (p.Val297Ala) n.486T>C n.1110T>C c.470T>C (p.Val157Ala) c.2574-919T>C (n.2574-919T>C) c.2996T>C (p.Val999Ala) c.2984T>C (p.Val995Ala) c.2876T>C (p.Val959Ala) c.2114T>C (p.Val705Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.2630T>C (p.Val877Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) c.714-919T>C (n.714-919T>C) n.3383T>C n.3821T>C n.3167T>C n.3481T>C c.*21146T>C (n.*21146T>C) n.3375T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.130880631C>T | CA383457591 | SNX19 | c.2749G>A (p.Val917Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) n.178-920G>A n.511G>A c.889G>A (p.Val297Ile) n.485G>A n.1109G>A c.469G>A (p.Val157Ile) c.2574-920G>A (n.2574-920G>A) c.2995G>A (p.Val999Ile) c.2983G>A (p.Val995Ile) c.2875G>A (p.Val959Ile) c.2113G>A (p.Val705Ile) c.1270G>A (p.Val424Ile) c.1135G>A (p.Val379Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.2629G>A (p.Val877Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) c.1024G>A (p.Val342Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) c.715G>A (p.Val239Ile) c.714-920G>A (n.714-920G>A) n.3382G>A n.3820G>A n.3166G>A n.3480G>A c.*21145G>A (n.*21145G>A) n.3374G>A | |
11 | g.130880632T>A | CA477582247 | SNX19 | c.2748A>T (p.Gly916=) c.252A>T (p.Gly84=) n.178-921A>T n.510A>T c.888A>T (p.Gly296=) n.484A>T n.1108A>T c.468A>T (p.Gly156=) c.2574-921A>T (n.2574-921A>T) c.2994A>T (p.Gly998=) c.2982A>T (p.Gly994=) c.2874A>T (p.Gly958=) c.2112A>T (p.Gly704=) c.1269A>T (p.Gly423=) c.1134A>T (p.Gly378=) c.1014A>T (p.Gly338=) c.2628A>T (p.Gly876=) c.1077A>T (p.Gly359=) c.1023A>T (p.Gly341=) c.768A>T (p.Gly256=) c.714A>T (p.Gly238=) c.714-921A>T (n.714-921A>T) n.3381A>T n.3819A>T n.3165A>T n.3479A>T c.*21144A>T (n.*21144A>T) n.3373A>T | |
11 | g.130880632T>C | CA477582248 | SNX19 | c.2748A>G (p.Gly916=) c.252A>G (p.Gly84=) n.178-921A>G n.510A>G c.888A>G (p.Gly296=) n.484A>G n.1108A>G c.468A>G (p.Gly156=) c.2574-921A>G (n.2574-921A>G) c.2994A>G (p.Gly998=) c.2982A>G (p.Gly994=) c.2874A>G (p.Gly958=) c.2112A>G (p.Gly704=) c.1269A>G (p.Gly423=) c.1134A>G (p.Gly378=) c.1014A>G (p.Gly338=) c.2628A>G (p.Gly876=) c.1077A>G (p.Gly359=) c.1023A>G (p.Gly341=) c.768A>G (p.Gly256=) c.714A>G (p.Gly238=) c.714-921A>G (n.714-921A>G) n.3381A>G n.3819A>G n.3165A>G n.3479A>G c.*21144A>G (n.*21144A>G) n.3373A>G | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.130880632T>G | CA477582249 | SNX19 | c.2748A>C (p.Gly916=) c.252A>C (p.Gly84=) n.178-921A>C n.510A>C c.888A>C (p.Gly296=) n.484A>C n.1108A>C c.468A>C (p.Gly156=) c.2574-921A>C (n.2574-921A>C) c.2994A>C (p.Gly998=) c.2982A>C (p.Gly994=) c.2874A>C (p.Gly958=) c.2112A>C (p.Gly704=) c.1269A>C (p.Gly423=) c.1134A>C (p.Gly378=) c.1014A>C (p.Gly338=) c.2628A>C (p.Gly876=) c.1077A>C (p.Gly359=) c.1023A>C (p.Gly341=) c.768A>C (p.Gly256=) c.714A>C (p.Gly238=) c.714-921A>C (n.714-921A>C) n.3381A>C n.3819A>C n.3165A>C n.3479A>C c.*21144A>C (n.*21144A>C) n.3373A>C | |
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11 | g.130880633C>G | CA383457593 | SNX19 | c.2747G>C (p.Gly916Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.178-922G>C n.509G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) n.483G>C n.1107G>C c.467G>C (p.Gly156Ala) c.2574-922G>C (n.2574-922G>C) c.2993G>C (p.Gly998Ala) c.2981G>C (p.Gly994Ala) c.2873G>C (p.Gly958Ala) c.2111G>C (p.Gly704Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.2627G>C (p.Gly876Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.713G>C (p.Gly238Ala) c.714-922G>C (n.714-922G>C) n.3380G>C n.3818G>C n.3164G>C n.3478G>C c.*21143G>C (n.*21143G>C) n.3372G>C | |
11 | g.130880633C>T | CA383457594 | SNX19 | c.2747G>A (p.Gly916Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.178-922G>A n.509G>A c.887G>A (p.Gly296Glu) n.483G>A n.1107G>A c.467G>A (p.Gly156Glu) c.2574-922G>A (n.2574-922G>A) c.2993G>A (p.Gly998Glu) c.2981G>A (p.Gly994Glu) c.2873G>A (p.Gly958Glu) c.2111G>A (p.Gly704Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.2627G>A (p.Gly876Glu) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1022G>A (p.Gly341Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.713G>A (p.Gly238Glu) c.714-922G>A (n.714-922G>A) n.3380G>A n.3818G>A n.3164G>A n.3478G>A c.*21143G>A (n.*21143G>A) n.3372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.130880636A>C | CA383457601 | SNX19 | c.2744T>G (p.Met915Arg) c.248T>G (p.Met83Arg) n.178-925T>G n.506T>G c.884T>G (p.Met295Arg) n.480T>G n.1104T>G c.464T>G (p.Met155Arg) c.2574-925T>G (n.2574-925T>G) c.2990T>G (p.Met997Arg) c.2978T>G (p.Met993Arg) c.2870T>G (p.Met957Arg) c.2108T>G (p.Met703Arg) c.1265T>G (p.Met422Arg) c.1130T>G (p.Met377Arg) c.1010T>G (p.Met337Arg) c.2624T>G (p.Met875Arg) c.1073T>G (p.Met358Arg) c.1019T>G (p.Met340Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) c.710T>G (p.Met237Arg) c.714-925T>G (n.714-925T>G) n.3377T>G n.3815T>G n.3161T>G n.3475T>G c.*21140T>G (n.*21140T>G) n.3369T>G | |
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11 | g.130880637T>G | CA383457605 | SNX19 | c.2743A>C (p.Met915Leu) c.247A>C (p.Met83Leu) n.178-926A>C n.505A>C c.883A>C (p.Met295Leu) n.479A>C n.1103A>C c.463A>C (p.Met155Leu) c.2574-926A>C (n.2574-926A>C) c.2989A>C (p.Met997Leu) c.2977A>C (p.Met993Leu) c.2869A>C (p.Met957Leu) c.2107A>C (p.Met703Leu) c.1264A>C (p.Met422Leu) c.1129A>C (p.Met377Leu) c.1009A>C (p.Met337Leu) c.2623A>C (p.Met875Leu) c.1072A>C (p.Met358Leu) c.1018A>C (p.Met340Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) c.709A>C (p.Met237Leu) c.714-926A>C (n.714-926A>C) n.3376A>C n.3814A>C n.3160A>C n.3474A>C c.*21139A>C (n.*21139A>C) n.3368A>C | |
11 | g.130880637T= | CA2009229630 | SNX19 | c.2743A= (p.Met915=) c.247A= (p.Met83=) n.178-926A= n.505A= c.883A= (p.Met295=) n.479A= n.1103A= c.463A= (p.Met155=) c.2574-926A= (n.2574-926A=) c.2989A= (p.Met997=) c.2977A= (p.Met993=) c.2869A= (p.Met957=) c.2107A= (p.Met703=) c.1264A= (p.Met422=) c.1129A= (p.Met377=) c.1009A= (p.Met337=) c.2623A= (p.Met875=) c.1072A= (p.Met358=) c.1018A= (p.Met340=) c.763A= (p.Met255=) c.709A= (p.Met237=) c.714-926A= (n.714-926A=) n.3376A= n.3814A= n.3160A= n.3474A= c.*21139A= (n.*21139A=) n.3368A= | |
11 | g.130880638C>A | CA477582250 | SNX19 | c.2742G>T (p.Leu914=) c.246G>T (p.Leu82=) n.178-927G>T n.504G>T c.882G>T (p.Leu294=) n.478G>T n.1102G>T c.462G>T (p.Leu154=) c.2574-927G>T (n.2574-927G>T) c.2988G>T (p.Leu996=) c.2976G>T (p.Leu992=) c.2868G>T (p.Leu956=) c.2106G>T (p.Leu702=) c.1263G>T (p.Leu421=) c.1128G>T (p.Leu376=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.2622G>T (p.Leu874=) c.1071G>T (p.Leu357=) c.1017G>T (p.Leu339=) c.762G>T (p.Leu254=) c.708G>T (p.Leu236=) c.714-927G>T (n.714-927G>T) n.3375G>T n.3813G>T n.3159G>T n.3473G>T c.*21138G>T (n.*21138G>T) n.3367G>T | |
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11 | g.130880640G>C | CA383457610 | SNX19 | c.2740C>G (p.Leu914Val) c.244C>G (p.Leu82Val) n.178-929C>G n.502C>G c.880C>G (p.Leu294Val) n.476C>G n.1100C>G c.460C>G (p.Leu154Val) c.2574-929C>G (n.2574-929C>G) c.2986C>G (p.Leu996Val) c.2974C>G (p.Leu992Val) c.2866C>G (p.Leu956Val) c.2104C>G (p.Leu702Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.2620C>G (p.Leu874Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.714-929C>G (n.714-929C>G) n.3373C>G n.3811C>G n.3157C>G n.3471C>G c.*21136C>G (n.*21136C>G) n.3365C>G | |
11 | g.130880640G>T | CA383457611 | SNX19 | c.2740C>A (p.Leu914Met) c.244C>A (p.Leu82Met) n.178-929C>A n.502C>A c.880C>A (p.Leu294Met) n.476C>A n.1100C>A c.460C>A (p.Leu154Met) c.2574-929C>A (n.2574-929C>A) c.2986C>A (p.Leu996Met) c.2974C>A (p.Leu992Met) c.2866C>A (p.Leu956Met) c.2104C>A (p.Leu702Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.2620C>A (p.Leu874Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) c.760C>A (p.Leu254Met) c.706C>A (p.Leu236Met) c.714-929C>A (n.714-929C>A) n.3373C>A n.3811C>A n.3157C>A n.3471C>A c.*21136C>A (n.*21136C>A) n.3365C>A | |
11 | g.130880641G>A | CA477582254 | SNX19 | c.2739C>T (p.Ser913=) c.243C>T (p.Ser81=) n.178-930C>T n.501C>T c.879C>T (p.Ser293=) n.475C>T n.1099C>T c.459C>T (p.Ser153=) c.2574-930C>T (n.2574-930C>T) c.2985C>T (p.Ser995=) c.2973C>T (p.Ser991=) c.2865C>T (p.Ser955=) c.2103C>T (p.Ser701=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.1125C>T (p.Ser375=) c.1005C>T (p.Ser335=) c.2619C>T (p.Ser873=) c.1068C>T (p.Ser356=) c.1014C>T (p.Ser338=) c.759C>T (p.Ser253=) c.705C>T (p.Ser235=) c.714-930C>T (n.714-930C>T) n.3372C>T n.3810C>T n.3156C>T n.3470C>T c.*21135C>T (n.*21135C>T) n.3364C>T | |
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11 | g.130880641G>T | CA383457612 | SNX19 | c.2739C>A (p.Ser913Arg) c.243C>A (p.Ser81Arg) n.178-930C>A n.501C>A c.879C>A (p.Ser293Arg) n.475C>A n.1099C>A c.459C>A (p.Ser153Arg) c.2574-930C>A (n.2574-930C>A) c.2985C>A (p.Ser995Arg) c.2973C>A (p.Ser991Arg) c.2865C>A (p.Ser955Arg) c.2103C>A (p.Ser701Arg) c.1260C>A (p.Ser420Arg) c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.2619C>A (p.Ser873Arg) c.1068C>A (p.Ser356Arg) c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.759C>A (p.Ser253Arg) c.705C>A (p.Ser235Arg) c.714-930C>A (n.714-930C>A) n.3372C>A n.3810C>A n.3156C>A n.3470C>A c.*21135C>A (n.*21135C>A) n.3364C>A | |
11 | g.130880642C>A | CA383457613 | SNX19 | c.2738G>T (p.Ser913Ile) c.242G>T (p.Ser81Ile) n.178-931G>T n.500G>T c.878G>T (p.Ser293Ile) n.474G>T n.1098G>T c.458G>T (p.Ser153Ile) c.2574-931G>T (n.2574-931G>T) c.2984G>T (p.Ser995Ile) c.2972G>T (p.Ser991Ile) c.2864G>T (p.Ser955Ile) c.2102G>T (p.Ser701Ile) c.1259G>T (p.Ser420Ile) c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.2618G>T (p.Ser873Ile) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.758G>T (p.Ser253Ile) c.704G>T (p.Ser235Ile) c.714-931G>T (n.714-931G>T) n.3371G>T n.3809G>T n.3155G>T n.3469G>T c.*21134G>T (n.*21134G>T) n.3363G>T | |
11 | g.130880642C= | CA2009229640 | SNX19 | c.2738G= (p.Ser913=) c.242G= (p.Ser81=) n.178-931G= n.500G= c.878G= (p.Ser293=) n.474G= n.1098G= c.458G= (p.Ser153=) c.2574-931G= (n.2574-931G=) c.2984G= (p.Ser995=) c.2972G= (p.Ser991=) c.2864G= (p.Ser955=) c.2102G= (p.Ser701=) c.1259G= (p.Ser420=) c.1124G= (p.Ser375=) c.1004G= (p.Ser335=) c.2618G= (p.Ser873=) c.1067G= (p.Ser356=) c.1013G= (p.Ser338=) c.758G= (p.Ser253=) c.704G= (p.Ser235=) c.714-931G= (n.714-931G=) n.3371G= n.3809G= n.3155G= n.3469G= c.*21134G= (n.*21134G=) n.3363G= | |
11 | g.130880642C>G | CA383457614 | SNX19 | c.2738G>C (p.Ser913Thr) c.242G>C (p.Ser81Thr) n.178-931G>C n.500G>C c.878G>C (p.Ser293Thr) n.474G>C n.1098G>C c.458G>C (p.Ser153Thr) c.2574-931G>C (n.2574-931G>C) c.2984G>C (p.Ser995Thr) c.2972G>C (p.Ser991Thr) c.2864G>C (p.Ser955Thr) c.2102G>C (p.Ser701Thr) c.1259G>C (p.Ser420Thr) c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.2618G>C (p.Ser873Thr) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.758G>C (p.Ser253Thr) c.704G>C (p.Ser235Thr) c.714-931G>C (n.714-931G>C) n.3371G>C n.3809G>C n.3155G>C n.3469G>C c.*21134G>C (n.*21134G>C) n.3363G>C | |
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11 | g.130880650A>G | CA477582259 | SNX19 | c.2730T>C (p.Ala910=) c.234T>C (p.Ala78=) n.178-939T>C n.492T>C c.870T>C (p.Ala290=) n.466T>C n.1090T>C c.450T>C (p.Ala150=) c.2574-939T>C (n.2574-939T>C) c.2976T>C (p.Ala992=) c.2964T>C (p.Ala988=) c.2856T>C (p.Ala952=) c.2094T>C (p.Ala698=) c.1251T>C (p.Ala417=) c.1116T>C (p.Ala372=) c.996T>C (p.Ala332=) c.2610T>C (p.Ala870=) c.1059T>C (p.Ala353=) c.1005T>C (p.Ala335=) c.750T>C (p.Ala250=) c.696T>C (p.Ala232=) c.714-939T>C (n.714-939T>C) n.3363T>C n.3801T>C n.3147T>C n.3461T>C c.*21126T>C (n.*21126T>C) n.3355T>C | |
11 | g.130880650A>T | CA477582260 | SNX19 | c.2730T>A (p.Ala910=) c.234T>A (p.Ala78=) n.178-939T>A n.492T>A c.870T>A (p.Ala290=) n.466T>A n.1090T>A c.450T>A (p.Ala150=) c.2574-939T>A (n.2574-939T>A) c.2976T>A (p.Ala992=) c.2964T>A (p.Ala988=) c.2856T>A (p.Ala952=) c.2094T>A (p.Ala698=) c.1251T>A (p.Ala417=) c.1116T>A (p.Ala372=) c.996T>A (p.Ala332=) c.2610T>A (p.Ala870=) c.1059T>A (p.Ala353=) c.1005T>A (p.Ala335=) c.750T>A (p.Ala250=) c.696T>A (p.Ala232=) c.714-939T>A (n.714-939T>A) n.3363T>A n.3801T>A n.3147T>A n.3461T>A c.*21126T>A (n.*21126T>A) n.3355T>A | |
11 | g.130880651G>A | CA383457634 | SNX19 | c.2729C>T (p.Ala910Val) c.233C>T (p.Ala78Val) n.178-940C>T n.491C>T c.869C>T (p.Ala290Val) n.465C>T n.1089C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.2574-940C>T (n.2574-940C>T) c.2975C>T (p.Ala992Val) c.2963C>T (p.Ala988Val) c.2855C>T (p.Ala952Val) c.2093C>T (p.Ala698Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.2609C>T (p.Ala870Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.714-940C>T (n.714-940C>T) n.3362C>T n.3800C>T n.3146C>T n.3460C>T c.*21125C>T (n.*21125C>T) n.3354C>T | |
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11 | g.130880651G>T | CA383457636 | SNX19 | c.2729C>A (p.Ala910Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.178-940C>A n.491C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) n.465C>A n.1089C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) c.2574-940C>A (n.2574-940C>A) c.2975C>A (p.Ala992Asp) c.2963C>A (p.Ala988Asp) c.2855C>A (p.Ala952Asp) c.2093C>A (p.Ala698Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.2609C>A (p.Ala870Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.714-940C>A (n.714-940C>A) n.3362C>A n.3800C>A n.3146C>A n.3460C>A c.*21125C>A (n.*21125C>A) n.3354C>A | |
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11 | g.130880653C>G | CA383457641 | SNX19 | c.2727G>C (p.Gln909His) c.231G>C (p.Gln77His) n.178-942G>C n.489G>C c.867G>C (p.Gln289His) n.463G>C n.1087G>C c.447G>C (p.Gln149His) c.2574-942G>C (n.2574-942G>C) c.2973G>C (p.Gln991His) c.2961G>C (p.Gln987His) c.2853G>C (p.Gln951His) c.2091G>C (p.Gln697His) c.1248G>C (p.Gln416His) c.1113G>C (p.Gln371His) c.993G>C (p.Gln331His) c.2607G>C (p.Gln869His) c.1056G>C (p.Gln352His) c.1002G>C (p.Gln334His) c.747G>C (p.Gln249His) c.693G>C (p.Gln231His) c.714-942G>C (n.714-942G>C) n.3360G>C n.3798G>C n.3144G>C n.3458G>C c.*21123G>C (n.*21123G>C) n.3352G>C | |
11 | g.130880653C>T | CA477582261 | SNX19 | c.2727G>A (p.Gln909=) c.231G>A (p.Gln77=) n.178-942G>A n.489G>A c.867G>A (p.Gln289=) n.463G>A n.1087G>A c.447G>A (p.Gln149=) c.2574-942G>A (n.2574-942G>A) c.2973G>A (p.Gln991=) c.2961G>A (p.Gln987=) c.2853G>A (p.Gln951=) c.2091G>A (p.Gln697=) c.1248G>A (p.Gln416=) c.1113G>A (p.Gln371=) c.993G>A (p.Gln331=) c.2607G>A (p.Gln869=) c.1056G>A (p.Gln352=) c.1002G>A (p.Gln334=) c.747G>A (p.Gln249=) c.693G>A (p.Gln231=) c.714-942G>A (n.714-942G>A) n.3360G>A n.3798G>A n.3144G>A n.3458G>A c.*21123G>A (n.*21123G>A) n.3352G>A | |
11 | g.130880654T>A | CA383457642 | SNX19 | c.2726A>T (p.Gln909Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) n.178-943A>T n.488A>T c.866A>T (p.Gln289Leu) n.462A>T n.1086A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) c.2574-943A>T (n.2574-943A>T) c.2972A>T (p.Gln991Leu) c.2960A>T (p.Gln987Leu) c.2852A>T (p.Gln951Leu) c.2090A>T (p.Gln697Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.2606A>T (p.Gln869Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.714-943A>T (n.714-943A>T) n.3359A>T n.3797A>T n.3143A>T n.3457A>T c.*21122A>T (n.*21122A>T) n.3351A>T | |
11 | g.130880654T>C | CA383457643 | SNX19 | c.2726A>G (p.Gln909Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) n.178-943A>G n.488A>G c.866A>G (p.Gln289Arg) n.462A>G n.1086A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) c.2574-943A>G (n.2574-943A>G) c.2972A>G (p.Gln991Arg) c.2960A>G (p.Gln987Arg) c.2852A>G (p.Gln951Arg) c.2090A>G (p.Gln697Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.2606A>G (p.Gln869Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) c.714-943A>G (n.714-943A>G) n.3359A>G n.3797A>G n.3143A>G n.3457A>G c.*21122A>G (n.*21122A>G) n.3351A>G | |
11 | g.130880654T>G | CA383457644 | SNX19 | c.2726A>C (p.Gln909Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) n.178-943A>C n.488A>C c.866A>C (p.Gln289Pro) n.462A>C n.1086A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) c.2574-943A>C (n.2574-943A>C) c.2972A>C (p.Gln991Pro) c.2960A>C (p.Gln987Pro) c.2852A>C (p.Gln951Pro) c.2090A>C (p.Gln697Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.2606A>C (p.Gln869Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) c.714-943A>C (n.714-943A>C) n.3359A>C n.3797A>C n.3143A>C n.3457A>C c.*21122A>C (n.*21122A>C) n.3351A>C | |
11 | g.130880655G>A | CA6366572 | SNX19 | c.2725C>T (p.Gln909Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) n.178-944C>T n.487C>T c.865C>T (p.Gln289Ter) n.461C>T n.1085C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) c.2574-944C>T (n.2574-944C>T) c.2971C>T (p.Gln991Ter) c.2959C>T (p.Gln987Ter) c.2851C>T (p.Gln951Ter) c.2089C>T (p.Gln697Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.2605C>T (p.Gln869Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) c.714-944C>T (n.714-944C>T) n.3358C>T n.3796C>T n.3142C>T n.3456C>T c.*21121C>T (n.*21121C>T) n.3350C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.130880655G>T | CA383457645 | SNX19 | c.2725C>A (p.Gln909Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) n.178-944C>A n.487C>A c.865C>A (p.Gln289Lys) n.461C>A n.1085C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) c.2574-944C>A (n.2574-944C>A) c.2971C>A (p.Gln991Lys) c.2959C>A (p.Gln987Lys) c.2851C>A (p.Gln951Lys) c.2089C>A (p.Gln697Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.2605C>A (p.Gln869Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) c.714-944C>A (n.714-944C>A) n.3358C>A n.3796C>A n.3142C>A n.3456C>A c.*21121C>A (n.*21121C>A) n.3350C>A | |
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11 | g.130880656T>G | CA383457648 | SNX19 | c.2724A>C (p.Lys908Asn) c.228A>C (p.Lys76Asn) n.178-945A>C n.486A>C c.864A>C (p.Lys288Asn) n.460A>C n.1084A>C c.444A>C (p.Lys148Asn) c.2574-945A>C (n.2574-945A>C) c.2970A>C (p.Lys990Asn) c.2958A>C (p.Lys986Asn) c.2850A>C (p.Lys950Asn) c.2088A>C (p.Lys696Asn) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) c.2604A>C (p.Lys868Asn) c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.999A>C (p.Lys333Asn) c.744A>C (p.Lys248Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) c.714-945A>C (n.714-945A>C) n.3357A>C n.3795A>C n.3141A>C n.3455A>C c.*21120A>C (n.*21120A>C) n.3349A>C | |
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11 | g.130880657T>A | CA383457649 | SNX19 | c.2723A>T (p.Lys908Ile) c.227A>T (p.Lys76Ile) n.178-946A>T n.485A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) n.459A>T n.1083A>T c.443A>T (p.Lys148Ile) c.2574-946A>T (n.2574-946A>T) c.2969A>T (p.Lys990Ile) c.2957A>T (p.Lys986Ile) c.2849A>T (p.Lys950Ile) c.2087A>T (p.Lys696Ile) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) c.2603A>T (p.Lys868Ile) c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.998A>T (p.Lys333Ile) c.743A>T (p.Lys248Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) c.714-946A>T (n.714-946A>T) n.3356A>T n.3794A>T n.3140A>T n.3454A>T c.*21119A>T (n.*21119A>T) n.3348A>T | |
11 | g.130880657T>C | CA383457650 | SNX19 | c.2723A>G (p.Lys908Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.178-946A>G n.485A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) n.459A>G n.1083A>G c.443A>G (p.Lys148Arg) c.2574-946A>G (n.2574-946A>G) c.2969A>G (p.Lys990Arg) c.2957A>G (p.Lys986Arg) c.2849A>G (p.Lys950Arg) c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.2603A>G (p.Lys868Arg) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.714-946A>G (n.714-946A>G) n.3356A>G n.3794A>G n.3140A>G n.3454A>G c.*21119A>G (n.*21119A>G) n.3348A>G | |
11 | g.130880657T>G | CA383457651 | SNX19 | c.2723A>C (p.Lys908Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.178-946A>C n.485A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) n.459A>C n.1083A>C c.443A>C (p.Lys148Thr) c.2574-946A>C (n.2574-946A>C) c.2969A>C (p.Lys990Thr) c.2957A>C (p.Lys986Thr) c.2849A>C (p.Lys950Thr) c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.2603A>C (p.Lys868Thr) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.714-946A>C (n.714-946A>C) n.3356A>C n.3794A>C n.3140A>C n.3454A>C c.*21119A>C (n.*21119A>C) n.3348A>C | |
11 | g.130880658T>A | CA383457652 | SNX19 | c.2722A>T (p.Lys908Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.178-947A>T n.484A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) n.458A>T n.1082A>T c.442A>T (p.Lys148Ter) c.2574-947A>T (n.2574-947A>T) c.2968A>T (p.Lys990Ter) c.2956A>T (p.Lys986Ter) c.2848A>T (p.Lys950Ter) c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.2602A>T (p.Lys868Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.714-947A>T (n.714-947A>T) n.3355A>T n.3793A>T n.3139A>T n.3453A>T c.*21118A>T (n.*21118A>T) n.3347A>T | |
11 | g.130880658T>C | CA383457653 | SNX19 | c.2722A>G (p.Lys908Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.178-947A>G n.484A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) n.458A>G n.1082A>G c.442A>G (p.Lys148Glu) c.2574-947A>G (n.2574-947A>G) c.2968A>G (p.Lys990Glu) c.2956A>G (p.Lys986Glu) c.2848A>G (p.Lys950Glu) c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.2602A>G (p.Lys868Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.714-947A>G (n.714-947A>G) n.3355A>G n.3793A>G n.3139A>G n.3453A>G c.*21118A>G (n.*21118A>G) n.3347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130880658T>G | CA383457654 | SNX19 | c.2722A>C (p.Lys908Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.178-947A>C n.484A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) n.458A>C n.1082A>C c.442A>C (p.Lys148Gln) c.2574-947A>C (n.2574-947A>C) c.2968A>C (p.Lys990Gln) c.2956A>C (p.Lys986Gln) c.2848A>C (p.Lys950Gln) c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.2602A>C (p.Lys868Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.714-947A>C (n.714-947A>C) n.3355A>C n.3793A>C n.3139A>C n.3453A>C c.*21118A>C (n.*21118A>C) n.3347A>C | |
11 | g.130880658T= | CA2009229668 | SNX19 | c.2722A= (p.Lys908=) c.226A= (p.Lys76=) n.178-947A= n.484A= c.862A= (p.Lys288=) n.458A= n.1082A= c.442A= (p.Lys148=) c.2574-947A= (n.2574-947A=) c.2968A= (p.Lys990=) c.2956A= (p.Lys986=) c.2848A= (p.Lys950=) c.2086A= (p.Lys696=) c.1243A= (p.Lys415=) c.1108A= (p.Lys370=) c.988A= (p.Lys330=) c.2602A= (p.Lys868=) c.1051A= (p.Lys351=) c.997A= (p.Lys333=) c.742A= (p.Lys248=) c.688A= (p.Lys230=) c.714-947A= (n.714-947A=) n.3355A= n.3793A= n.3139A= n.3453A= c.*21118A= (n.*21118A=) n.3347A= | |
11 | g.130880659C>A | CA383457655 | SNX19 | c.2721G>T (p.Glu907Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) n.178-948G>T n.483G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) n.457G>T n.1081G>T c.441G>T (p.Glu147Asp) c.2574-948G>T (n.2574-948G>T) c.2967G>T (p.Glu989Asp) c.2955G>T (p.Glu985Asp) c.2847G>T (p.Glu949Asp) c.2085G>T (p.Glu695Asp) c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.2601G>T (p.Glu867Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) c.714-948G>T (n.714-948G>T) n.3354G>T n.3792G>T n.3138G>T n.3452G>T c.*21117G>T (n.*21117G>T) n.3346G>T | |
11 | g.130880659C>G | CA383457656 | SNX19 | c.2721G>C (p.Glu907Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) n.178-948G>C n.483G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) n.457G>C n.1081G>C c.441G>C (p.Glu147Asp) c.2574-948G>C (n.2574-948G>C) c.2967G>C (p.Glu989Asp) c.2955G>C (p.Glu985Asp) c.2847G>C (p.Glu949Asp) c.2085G>C (p.Glu695Asp) c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.2601G>C (p.Glu867Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) c.714-948G>C (n.714-948G>C) n.3354G>C n.3792G>C n.3138G>C n.3452G>C c.*21117G>C (n.*21117G>C) n.3346G>C | |
11 | g.130880659C>T | CA477582263 | SNX19 | c.2721G>A (p.Glu907=) c.225G>A (p.Glu75=) n.178-948G>A n.483G>A c.861G>A (p.Glu287=) n.457G>A n.1081G>A c.441G>A (p.Glu147=) c.2574-948G>A (n.2574-948G>A) c.2967G>A (p.Glu989=) c.2955G>A (p.Glu985=) c.2847G>A (p.Glu949=) c.2085G>A (p.Glu695=) c.1242G>A (p.Glu414=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.987G>A (p.Glu329=) c.2601G>A (p.Glu867=) c.1050G>A (p.Glu350=) c.996G>A (p.Glu332=) c.741G>A (p.Glu247=) c.687G>A (p.Glu229=) c.714-948G>A (n.714-948G>A) n.3354G>A n.3792G>A n.3138G>A n.3452G>A c.*21117G>A (n.*21117G>A) n.3346G>A | |
11 | g.130880660T>A | CA383457658 | SNX19 | c.2720A>T (p.Glu907Val) c.224A>T (p.Glu75Val) n.178-949A>T n.482A>T c.860A>T (p.Glu287Val) n.456A>T n.1080A>T c.440A>T (p.Glu147Val) c.2574-949A>T (n.2574-949A>T) c.2966A>T (p.Glu989Val) c.2954A>T (p.Glu985Val) c.2846A>T (p.Glu949Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.2600A>T (p.Glu867Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.714-949A>T (n.714-949A>T) n.3353A>T n.3791A>T n.3137A>T n.3451A>T c.*21116A>T (n.*21116A>T) n.3345A>T | |
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