Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3391+61C>A
n.3829+61C>A
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c.*21215C>A (n.*21215C>A)
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 gnomAD v4
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c.2884+60A>T (n.2884+60A>T)
c.2122+60A>T (n.2122+60A>T)
c.1279+60A>T (n.1279+60A>T)
c.1144+60A>T (n.1144+60A>T)
c.1024+60A>T (n.1024+60A>T)
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c.778+60A>T (n.778+60A>T)
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c.714-851A>T (n.714-851A>T)
n.3391+60A>T
n.3829+60A>T
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c.*21214A>T (n.*21214A>T)
n.3383+60A>T
 dbSNP
11g.130880562T>CCA2575029680SNX19c.2758+60A>G (n.2758+60A>G)
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 gnomAD v4
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n.3383+29C>A
 gnomAD v4
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n.3383+28C>A
 gnomAD v4
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n.3383+20_3383+24delinsCAATT
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n.3383+20_3383+23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.130880601T>CCA2575029684SNX19c.2758+21A>G (n.2758+21A>G)
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c.3004G>C (p.Asp1002His)
c.2992G>C (p.Asp998His)
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n.3391G>C
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 gnomAD v4
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c.2883A>T (p.Pro961=)
c.2121A>T (p.Pro707=)
c.1278A>T (p.Pro426=)
c.1143A>T (p.Pro381=)
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.2637A>T (p.Pro879=)
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c.777A>T (p.Pro259=)
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n.3390A>T
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n.3382A>G
 gnomAD v4
11g.130880623T>GCA477582240SNX19c.2757A>C (p.Pro919=)
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c.3003A>C (p.Pro1001=)
c.2991A>C (p.Pro997=)
c.2883A>C (p.Pro961=)
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c.1143A>C (p.Pro381=)
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.2637A>C (p.Pro879=)
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c.777A>C (p.Pro259=)
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n.3390A>C
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c.1031C= (p.Pro344=)
c.776C= (p.Pro259=)
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11g.130880624G>TCA383457576SNX19c.2756C>A (p.Pro919Gln)
c.260C>A (p.Pro87Gln)
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c.2574-913C>A (n.2574-913C>A)
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c.714-913C>A (n.714-913C>A)
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11g.130880625G>ACA383457577SNX19c.2755C>T (p.Pro919Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.178-914C>T
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11g.130880625G>CCA383457578SNX19c.2755C>G (p.Pro919Ala)
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c.1275C>A (p.Leu425=)
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c.1020C>A (p.Leu340=)
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c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
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c.1137C>G (p.Val379=)
c.1017C>G (p.Val339=)
c.2631C>G (p.Val877=)
c.1080C>G (p.Val360=)
c.1026C>G (p.Val342=)
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c.2966T>C (p.Leu989Ser)
c.2858T>C (p.Leu953Ser)
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c.1061T>C (p.Leu354Ser)
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