Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.3829+85T>G
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n.3489+85T>G
c.*21239T>G (n.*21239T>G)
n.3383+85T>G
 gnomAD v4
11g.130880537A>TCA2616844340SNX19c.2758+85T>A (n.2758+85T>A)
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 gnomAD v4
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c.778+84del (n.778+84del)
c.724+84del (n.724+84del)
c.714-827del (n.714-827del)
n.3391+84del
n.3829+84del
n.3175+84del
n.3489+84del
c.*21238del (n.*21238del)
n.3383+84del
 gnomAD v4
11g.130880538C>ACA2616844342SNX19c.2758+84G>T (n.2758+84G>T)
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 gnomAD v4
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n.3383+64T>A
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c.*21217A>G (n.*21217A>G)
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 gnomAD v4
11g.130880560G>TCA2616844361SNX19c.2758+62C>A (n.2758+62C>A)
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c.724+62C>A (n.724+62C>A)
c.714-849C>A (n.714-849C>A)
n.3391+62C>A
n.3829+62C>A
n.3175+62C>A
n.3489+62C>A
c.*21216C>A (n.*21216C>A)
n.3383+62C>A
 gnomAD v4
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c.*21215C>T (n.*21215C>T)
n.3383+61C>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.178-858C>T
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 dbSNP gnomAD v3
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n.3391+31_3391+32delinsAT
n.3829+31_3829+32delinsAT
n.3175+31_3175+32delinsAT
n.3489+31_3489+32delinsAT
c.*21185_*21186delinsAT (n.*21185_*21186delinsAT)
n.3383+31_3383+32delinsAT
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n.520+31del
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n.3391+31del
n.3829+31del
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n.3489+31del
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n.3383+31del
 dbSNP
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n.3383+30A>C
 dbSNP
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n.3383+29C>A
 gnomAD v4
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n.3391+28C>A
n.3829+28C>A
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n.3489+28C>A
c.*21182C>A (n.*21182C>A)
n.3383+28C>A
 gnomAD v4
11g.130880595T>GCA6366567SNX19c.2758+27A>C (n.2758+27A>C)
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11g.130880595T=CA2009229548SNX19c.2758+27A= (n.2758+27A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3391+25A=
n.3829+25A=
n.3175+25A=
n.3489+25A=
c.*21179A= (n.*21179A=)
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11g.130880598_130880602delinsAATTGCA2009229556SNX19c.2758+20_2758+24delinsCAATT (n.2758+20_2758+24delinsCAATT)
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c.714-891_714-887delinsCAATT (n.714-891_714-887delinsCAATT)
n.3391+20_3391+24delinsCAATT
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c.*21174_*21178delinsCAATT (n.*21174_*21178delinsCAATT)
n.3383+20_3383+24delinsCAATT
11g.130880601_130880604delCA6366569SNX19c.2758+20_2758+23del (n.2758+20_2758+23del)
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c.478G>C (p.Asp160His)
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c.3004G>C (p.Asp1002His)
c.2992G>C (p.Asp998His)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3003A>T (p.Pro1001=)
c.2991A>T (p.Pro997=)
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n.3390A>T
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c.2637A>G (p.Pro879=)
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11g.130880623T>GCA477582240SNX19c.2757A>C (p.Pro919=)
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c.1032A>C (p.Pro344=)
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c.714-913C>G (n.714-913C>G)
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11g.130880624G=CA2009229603SNX19c.2756C= (p.Pro919=)
c.260C= (p.Pro87=)
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c.2882C= (p.Pro961=)
c.2120C= (p.Pro707=)
c.1277C= (p.Pro426=)
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Number of alleles fetched