Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.130592764G>A	CA756945854	CFC1	c.113C>T (n.113C>T) c.94C>T (n.94C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592764G=	CA1288363396	CFC1	c.113C= (n.113C=) c.94C= (n.94C=)
2	g.130592765G=	CA1288363397	CFC1	c.112C= (n.112C=) c.93C= (n.93C=)
2	g.130592765G>T	CA756945855	CFC1	c.112C>A (n.112C>A) c.93C>A (n.93C>A)	dbSNP
2	g.130592766A=	CA1288363398	CFC1	c.111T= (n.111T=) c.92T= (n.92T=)
2	g.130592766A>C	CA756945876	CFC1	c.111T>G (n.111T>G) c.92T>G (n.92T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592766A>T	CA536070242	CFC1	c.111T>A (n.111T>A) c.92T>A (n.92T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592767T>G	CA2661124978	CFC1	c.110A>C (n.110A>C) c.91A>C (n.91A>C)	gnomAD v4
2	g.130592768C>A	CA1036409600	CFC1	c.109G>T (n.109G>T) c.90G>T (n.90G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592768C=	CA1288363399	CFC1	c.109G= (n.109G=) c.90G= (n.90G=)
2	g.130592768C>G	CA756945880	CFC1	c.109G>C (n.109G>C) c.90G>C (n.90G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592768_130592769insCCA	CA756945884	CFC1	c.108_109insTGG (n.108_109insTGG) c.89_90insTGG (n.89_90insTGG)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592771G>T	CA2661124979	CFC1	c.106C>A (n.106C>A) c.87C>A (n.87C>A)	gnomAD v4
2	g.130592772A=	CA1288363400	CFC1	c.105T= (n.105T=) c.86T= (n.86T=)
2	g.130592772A>G	CA756945885	CFC1	c.105T>C (n.105T>C) c.86T>C (n.86T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.130592773G>A	CA756945887	CFC1	c.104C>T (n.104C>T) c.85C>T (n.85C>T)	dbSNP
2	g.130592773G=	CA1288363401	CFC1	c.104C= (n.104C=) c.85C= (n.85C=)
2	g.130592775C=	CA1288363402	CFC1	c.102G= (n.102G=) c.83G= (n.83G=)
2	g.130592775C>T	CA536070243	CFC1	c.102G>A (n.102G>A) c.83G>A (n.83G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592776A>C	CA2661124980	CFC1	c.101T>G (n.101T>G) c.82T>G (n.82T>G)	gnomAD v4
2	g.130592776A>G	CA2661124981	CFC1	c.101T>C (n.101T>C) c.82T>C (n.82T>C)	gnomAD v4
2	g.130592779G>A	CA756945915	CFC1	c.98C>T (n.98C>T) c.79C>T (n.79C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592779G=	CA1288363403	CFC1	c.98C= (n.98C=) c.79C= (n.79C=)
2	g.130592779G>T	CA1036409606	CFC1	c.98C>A (n.98C>A) c.79C>A (n.79C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592781C=	CA1288363404	CFC1	c.96G= (n.96G=) c.77G= (n.77G=)
2	g.130592781C>G	CA1288363405	CFC1	c.96G>C (n.96G>C) c.77G>C (n.77G>C)	dbSNP
2	g.130592781C>T	CA2661124982	CFC1	c.96G>A (n.96G>A) c.77G>A (n.77G>A)	gnomAD v4
2	g.130592782G>A	CA756945919	CFC1	c.95C>T (n.95C>T) c.76C>T (n.76C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.130592782G>C	CA1288363407	CFC1	c.95C>G (n.95C>G) c.76C>G (n.76C>G)	dbSNP
2	g.130592782G=	CA1288363406	CFC1	c.95C= (n.95C=) c.76C= (n.76C=)
2	g.130592782G>T	CA2661124983	CFC1	c.95C>A (n.95C>A) c.76C>A (n.76C>A)	gnomAD v4
2	g.130592783dup	CA1288363408	CFC1	c.94dup (n.94dup) c.75dup (n.75dup)	dbSNP
2	g.130592785T>G	CA2661124984	CFC1	c.92A>C (n.92A>C) c.73A>C (n.73A>C)	gnomAD v4
2	g.130592788A>T	CA2661124985	CFC1	c.89T>A (n.89T>A) c.70T>A (n.70T>A)	gnomAD v4
2	g.130592790G>T	CA2661124986	CFC1	c.87C>A (n.87C>A) c.68C>A (n.68C>A)	gnomAD v4
2	g.130592792A>C	CA2661124987	CFC1	c.85T>G (n.85T>G) c.66T>G (n.66T>G)	gnomAD v4
2	g.130592794A>C	CA2554328570	CFC1	c.83T>G (n.83T>G) c.64T>G (n.64T>G)
2	g.130592797T>C	CA2661124988	CFC1	c.80A>G (n.80A>G) c.61A>G (n.61A>G)	gnomAD v4
2	g.130592798T>G	CA2661124989	CFC1	c.79A>C (n.79A>C) c.60A>C (n.60A>C)	gnomAD v4
2	g.130592799T>A	CA1288363410	CFC1	c.78A>T (n.78A>T) c.59A>T (n.59A>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.130592799T=	CA1288363409	CFC1	c.78A= (n.78A=) c.59A= (n.59A=)
2	g.130592803A>T	CA2516265916	CFC1	c.74T>A (n.74T>A) c.55T>A (n.55T>A)
2	g.130592805C>A	CA2661124990	CFC1	c.72G>T (n.72G>T) c.53G>T (n.53G>T)	gnomAD v4
2	g.130592805C>T	CA2661124991	CFC1	c.72G>A (n.72G>A) c.53G>A (n.53G>A)	gnomAD v4
2	g.130592806C>A	CA2661124992	CFC1	c.71G>T (n.71G>T) c.52G>T (n.52G>T)	gnomAD v4
2	g.130592806C>T	CA2661124993	CFC1	c.71G>A (n.71G>A) c.52G>A (n.52G>A)	gnomAD v4
2	g.130592807A=	CA1288363411	CFC1	c.70T= (n.70T=) c.51T= (n.51T=)
2	g.130592807A>G	CA1288363412	CFC1	c.70T>C (n.70T>C) c.51T>C (n.51T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.130592809T>G	CA2661124994	CFC1	c.68A>C (n.68A>C) c.49A>C (n.49A>C)	gnomAD v4
2	g.130592814A>G	CA2661124995	CFC1	c.63T>C (n.63T>C) c.44T>C (n.44T>C)	gnomAD v4
2	g.130592815T>C	CA2661124996	CFC1	c.62A>G (n.62A>G) c.43A>G (n.43A>G)	gnomAD v4
2	g.130592815T>G	CA2661124997	CFC1	c.62A>C (n.62A>C) c.43A>C (n.43A>C)	gnomAD v4
2	g.130592817T>C	CA2661124998	CFC1	c.60A>G (n.60A>G) c.41A>G (n.41A>G)	gnomAD v4
2	g.130592817T>G	CA2661124999	CFC1	c.60A>C (n.60A>C) c.41A>C (n.41A>C)	gnomAD v4
2	g.130592821C>T	CA2661125000	CFC1	c.56G>A (n.56G>A) c.37G>A (n.37G>A)	gnomAD v4
2	g.130592825G>A	CA756945926	CFC1	c.52C>T (n.52C>T) c.33C>T (n.33C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592825G>C	CA2661125001	CFC1	c.52C>G (n.52C>G) c.33C>G (n.33C>G)	gnomAD v4
2	g.130592825G=	CA1288363413	CFC1	c.52C= (n.52C=) c.33C= (n.33C=)
2	g.130592828C>A	CA536070244	CFC1	c.49G>T (n.49G>T) c.30G>T (n.30G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592828C=	CA1288363414	CFC1	c.49G= (n.49G=) c.30G= (n.30G=)
2	g.130592829T>C	CA1288363416	CFC1	c.48A>G (n.48A>G) c.29A>G (n.29A>G)	dbSNP
2	g.130592829T=	CA1288363415	CFC1	c.48A= (n.48A=) c.29A= (n.29A=)
2	g.130592832A>G	CA2661125002	CFC1	c.45T>C (n.45T>C) c.26T>C (n.26T>C)	gnomAD v4
2	g.130592832A>T	CA2661125003	CFC1	c.45T>A (n.45T>A) c.26T>A (n.26T>A)	gnomAD v4
2	g.130592833G>C	CA2661125004	CFC1	c.44C>G (n.44C>G) c.25C>G (n.25C>G)	gnomAD v4
2	g.130592835T>C	CA2661125005	CFC1	c.42A>G (n.42A>G) c.23A>G (n.23A>G)	gnomAD v4
2	g.130592837A>G	CA2661125006	CFC1	c.40T>C (n.40T>C) c.21T>C (n.21T>C)	gnomAD v4
2	g.130592838C=	CA1288363417	CFC1	c.39G= (n.39G=) c.20G= (n.20G=)
2	g.130592838C>T	CA536070246	CFC1	c.39G>A (n.39G>A) c.20G>A (n.20G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592839G>A	CA1288363420	CFC1	c.38C>T (n.38C>T) c.19C>T (n.19C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.130592839G>C	CA1288363418	CFC1	c.38C>G (n.38C>G) c.19C>G (n.19C>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.130592839G=	CA1288363419	CFC1	c.38C= (n.38C=) c.19C= (n.19C=)
2	g.130592839G>T	CA2517040881	CFC1	c.38C>A (n.38C>A) c.19C>A (n.19C>A)
2	g.130592840G>A	CA2661125007	CFC1	c.37C>T (n.37C>T) c.18C>T (n.18C>T)	gnomAD v4
2	g.130592841T>G	CA2549819322	CFC1	c.36A>C (n.36A>C) c.17A>C (n.17A>C)
2	g.130592842A=	CA1288363421	CFC1	c.35T= (n.35T=) c.16T= (n.16T=)
2	g.130592842A>C	CA2661125008	CFC1	c.35T>G (n.35T>G) c.16T>G (n.16T>G)	gnomAD v4
2	g.130592842A>G	CA536070247	CFC1	c.35T>C (n.35T>C) c.16T>C (n.16T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592843A>C	CA2752191863	CFC1	c.34T>G (n.34T>G) c.15T>G (n.15T>G)
2	g.130592848A=	CA1288363422	CFC1	c.29T= (n.29T=) c.10T= (n.10T=)
2	g.130592848A>C	CA2661125009	CFC1	c.29T>G (n.29T>G) c.10T>G (n.10T>G)	gnomAD v4
2	g.130592848A>G	CA536070248	CFC1	c.29T>C (n.29T>C) c.10T>C (n.10T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.130592849A>C	CA1036409612	CFC1	c.28T>G (n.28T>G) c.9T>G (n.9T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592849A>G	CA2509133434	CFC1	c.28T>C (n.28T>C) c.9T>C (n.9T>C)
2	g.130592850C>A	CA1036409615	CFC1	c.27G>T (n.27G>T) c.8G>T (n.8G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592851A=	CA1288363423	CFC1	c.26T= (n.26T=) c.7T= (n.7T=)
2	g.130592851A>G	CA536070249	CFC1	c.26T>C (n.26T>C) c.7T>C (n.7T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.130592851_130592852delinsAC	CA1288363424	CFC1	c.25_26delinsGT (n.25_26delinsGT) c.6_7delinsGT (n.6_7delinsGT)
2	g.130592852del	CA1036409617	CFC1	c.25del (n.25del) c.6del (n.6del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592852C=	CA1288363425	CFC1	c.25G= (n.25G=) c.6G= (n.6G=)
2	g.130592852C>T	CA536070251	CFC1	c.25G>A (n.25G>A) c.6G>A (n.6G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592855_130592858del	CA2661125010	CFC1	c.21_24del (n.21_24del) c.2_5del (n.2_5del)	gnomAD v4
2	g.130592854T>A	CA2604643532	CFC1	c.23A>T (n.23A>T) c.4A>T (n.4A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.130592855C>T	CA2661125011	CFC1	c.22G>A (n.22G>A) c.3G>A (n.3G>A)	gnomAD v4
2	g.130592857A>G	CA2830563967	CFC1	c.20T>C (n.20T>C) c.1T>C (n.1T>C)
2	g.130592858T>A	CA348502113	CFC1	c.19A>T (n.19A>T) c.576A>T (p.Ter192Tyr)
2	g.130592858T>G	CA348502114	CFC1	c.19A>C (n.19A>C) c.576A>C (p.Ter192Tyr)
2	g.130592859T>A	CA348502115	CFC1	c.18A>T (n.18A>T) c.575A>T (p.Ter192Leu)
2	g.130592859T>G	CA348502116	CFC1	c.18A>C (n.18A>C) c.575A>C (p.Ter192Ser)
2	g.130592860A>C	CA348502117	CFC1	c.17T>G (n.17T>G) c.574T>G (p.Ter192Glu)
2	g.130592860A>G	CA348502118	CFC1	c.17T>C (n.17T>C) c.574T>C (p.Ter192Gln)
2	g.130592860A>T	CA348502119	CFC1	c.17T>A (n.17T>A) c.574T>A (p.Ter192Lys)
2	g.130592861T>A	CA348502120	CFC1	c.16A>T (n.16A>T) c.573A>T (p.Lys191Asn)
2	g.130592861T>C	CA2752191864	CFC1	c.16A>G (n.16A>G) c.573A>G (p.Lys191=)
2	g.130592861T>G	CA348502121	CFC1	c.16A>C (n.16A>C) c.573A>C (p.Lys191Asn)
2	g.130592862T>A	CA348502124	CFC1	c.15A>T (n.15A>T) c.572A>T (p.Lys191Ile)
2	g.130592862T>C	CA348502122	CFC1	c.15A>G (n.15A>G) c.572A>G (p.Lys191Arg)
2	g.130592862T>G	CA348502123	CFC1	c.15A>C (n.15A>C) c.572A>C (p.Lys191Thr)
2	g.130592863T>A	CA348502125	CFC1	c.14A>T (n.14A>T) c.571A>T (p.Lys191Ter)
2	g.130592863T>C	CA348502126	CFC1	c.14A>G (n.14A>G) c.571A>G (p.Lys191Glu)	dbSNP gnomAD v4
2	g.130592863T>G	CA348502127	CFC1	c.14A>C (n.14A>C) c.571A>C (p.Lys191Gln)
2	g.130592863T=	CA1288363426	CFC1	c.14A= (n.14A=) c.571A= (p.Lys191=)

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