Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.130592764G>A | CA756945854 | CFC1 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592764G= | CA1288363396 | CFC1 | c.*113C= (n.*113C=) c.*94C= (n.*94C=) | |
2 | g.130592765G= | CA1288363397 | CFC1 | c.*112C= (n.*112C=) c.*93C= (n.*93C=) | |
2 | g.130592765G>T | CA756945855 | CFC1 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) | dbSNP |
2 | g.130592766A= | CA1288363398 | CFC1 | c.*111T= (n.*111T=) c.*92T= (n.*92T=) | |
2 | g.130592766A>C | CA756945876 | CFC1 | c.*111T>G (n.*111T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592766A>T | CA536070242 | CFC1 | c.*111T>A (n.*111T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592767T>G | CA2661124978 | CFC1 | c.*110A>C (n.*110A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.130592768C>A | CA1036409600 | CFC1 | c.*109G>T (n.*109G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592768C= | CA1288363399 | CFC1 | c.*109G= (n.*109G=) c.*90G= (n.*90G=) | |
2 | g.130592768C>G | CA756945880 | CFC1 | c.*109G>C (n.*109G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592768_130592769insCCA | CA756945884 | CFC1 | c.*108_*109insTGG (n.*108_*109insTGG) c.*89_*90insTGG (n.*89_*90insTGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592771G>T | CA2661124979 | CFC1 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.130592772A= | CA1288363400 | CFC1 | c.*105T= (n.*105T=) c.*86T= (n.*86T=) | |
2 | g.130592772A>G | CA756945885 | CFC1 | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.130592773G>A | CA756945887 | CFC1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) | dbSNP |
2 | g.130592773G= | CA1288363401 | CFC1 | c.*104C= (n.*104C=) c.*85C= (n.*85C=) | |
2 | g.130592775C= | CA1288363402 | CFC1 | c.*102G= (n.*102G=) c.*83G= (n.*83G=) | |
2 | g.130592775C>T | CA536070243 | CFC1 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592776A>C | CA2661124980 | CFC1 | c.*101T>G (n.*101T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.130592776A>G | CA2661124981 | CFC1 | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.130592779G>A | CA756945915 | CFC1 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592779G= | CA1288363403 | CFC1 | c.*98C= (n.*98C=) c.*79C= (n.*79C=) | |
2 | g.130592779G>T | CA1036409606 | CFC1 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592781C= | CA1288363404 | CFC1 | c.*96G= (n.*96G=) c.*77G= (n.*77G=) | |
2 | g.130592781C>G | CA1288363405 | CFC1 | c.*96G>C (n.*96G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) | dbSNP |
2 | g.130592781C>T | CA2661124982 | CFC1 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.130592782G>A | CA756945919 | CFC1 | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.130592782G>C | CA1288363407 | CFC1 | c.*95C>G (n.*95C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) | dbSNP |
2 | g.130592782G= | CA1288363406 | CFC1 | c.*95C= (n.*95C=) c.*76C= (n.*76C=) | |
2 | g.130592782G>T | CA2661124983 | CFC1 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.130592783dup | CA1288363408 | CFC1 | c.*94dup (n.*94dup) c.*75dup (n.*75dup) | dbSNP |
2 | g.130592785T>G | CA2661124984 | CFC1 | c.*92A>C (n.*92A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.130592788A>T | CA2661124985 | CFC1 | c.*89T>A (n.*89T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.130592790G>T | CA2661124986 | CFC1 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.130592792A>C | CA2661124987 | CFC1 | c.*85T>G (n.*85T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.130592794A>C | CA2554328570 | CFC1 | c.*83T>G (n.*83T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) | |
2 | g.130592797T>C | CA2661124988 | CFC1 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.130592798T>G | CA2661124989 | CFC1 | c.*79A>C (n.*79A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.130592799T>A | CA1288363410 | CFC1 | c.*78A>T (n.*78A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.130592799T= | CA1288363409 | CFC1 | c.*78A= (n.*78A=) c.*59A= (n.*59A=) | |
2 | g.130592803A>T | CA2516265916 | CFC1 | c.*74T>A (n.*74T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) | |
2 | g.130592805C>A | CA2661124990 | CFC1 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.130592805C>T | CA2661124991 | CFC1 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.130592806C>A | CA2661124992 | CFC1 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.130592806C>T | CA2661124993 | CFC1 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.130592807A= | CA1288363411 | CFC1 | c.*70T= (n.*70T=) c.*51T= (n.*51T=) | |
2 | g.130592807A>G | CA1288363412 | CFC1 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.130592809T>G | CA2661124994 | CFC1 | c.*68A>C (n.*68A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.130592814A>G | CA2661124995 | CFC1 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.130592815T>C | CA2661124996 | CFC1 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.130592815T>G | CA2661124997 | CFC1 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.130592817T>C | CA2661124998 | CFC1 | c.*60A>G (n.*60A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.130592817T>G | CA2661124999 | CFC1 | c.*60A>C (n.*60A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.130592821C>T | CA2661125000 | CFC1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.130592825G>A | CA756945926 | CFC1 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592825G>C | CA2661125001 | CFC1 | c.*52C>G (n.*52C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.130592825G= | CA1288363413 | CFC1 | c.*52C= (n.*52C=) c.*33C= (n.*33C=) | |
2 | g.130592828C>A | CA536070244 | CFC1 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592828C= | CA1288363414 | CFC1 | c.*49G= (n.*49G=) c.*30G= (n.*30G=) | |
2 | g.130592829T>C | CA1288363416 | CFC1 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) | dbSNP |
2 | g.130592829T= | CA1288363415 | CFC1 | c.*48A= (n.*48A=) c.*29A= (n.*29A=) | |
2 | g.130592832A>G | CA2661125002 | CFC1 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.130592832A>T | CA2661125003 | CFC1 | c.*45T>A (n.*45T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.130592833G>C | CA2661125004 | CFC1 | c.*44C>G (n.*44C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.130592835T>C | CA2661125005 | CFC1 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.130592837A>G | CA2661125006 | CFC1 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.130592838C= | CA1288363417 | CFC1 | c.*39G= (n.*39G=) c.*20G= (n.*20G=) | |
2 | g.130592838C>T | CA536070246 | CFC1 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592839G>A | CA1288363420 | CFC1 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.130592839G>C | CA1288363418 | CFC1 | c.*38C>G (n.*38C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.130592839G= | CA1288363419 | CFC1 | c.*38C= (n.*38C=) c.*19C= (n.*19C=) | |
2 | g.130592839G>T | CA2517040881 | CFC1 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) | |
2 | g.130592840G>A | CA2661125007 | CFC1 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.130592841T>G | CA2549819322 | CFC1 | c.*36A>C (n.*36A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) | |
2 | g.130592842A= | CA1288363421 | CFC1 | c.*35T= (n.*35T=) c.*16T= (n.*16T=) | |
2 | g.130592842A>C | CA2661125008 | CFC1 | c.*35T>G (n.*35T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.130592842A>G | CA536070247 | CFC1 | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592843A>C | CA2752191863 | CFC1 | c.*34T>G (n.*34T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) | |
2 | g.130592848A= | CA1288363422 | CFC1 | c.*29T= (n.*29T=) c.*10T= (n.*10T=) | |
2 | g.130592848A>C | CA2661125009 | CFC1 | c.*29T>G (n.*29T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.130592848A>G | CA536070248 | CFC1 | c.*29T>C (n.*29T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.130592849A>C | CA1036409612 | CFC1 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592849A>G | CA2509133434 | CFC1 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) | |
2 | g.130592850C>A | CA1036409615 | CFC1 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592851A= | CA1288363423 | CFC1 | c.*26T= (n.*26T=) c.*7T= (n.*7T=) | |
2 | g.130592851A>G | CA536070249 | CFC1 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.130592851_130592852delinsAC | CA1288363424 | CFC1 | c.*25_*26delinsGT (n.*25_*26delinsGT) c.*6_*7delinsGT (n.*6_*7delinsGT) | |
2 | g.130592852del | CA1036409617 | CFC1 | c.*25del (n.*25del) c.*6del (n.*6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592852C= | CA1288363425 | CFC1 | c.*25G= (n.*25G=) c.*6G= (n.*6G=) | |
2 | g.130592852C>T | CA536070251 | CFC1 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592855_130592858del | CA2661125010 | CFC1 | c.*21_*24del (n.*21_*24del) c.*2_*5del (n.*2_*5del) | gnomAD v4 |
2 | g.130592854T>A | CA2604643532 | CFC1 | c.*23A>T (n.*23A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.130592855C>T | CA2661125011 | CFC1 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.130592857A>G | CA2830563967 | CFC1 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) | |
2 | g.130592858T>A | CA348502113 | CFC1 | c.*19A>T (n.*19A>T) c.576A>T (p.Ter192Tyr) | |
2 | g.130592858T>G | CA348502114 | CFC1 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.576A>C (p.Ter192Tyr) | |
2 | g.130592859T>A | CA348502115 | CFC1 | c.*18A>T (n.*18A>T) c.575A>T (p.Ter192Leu) | |
2 | g.130592859T>G | CA348502116 | CFC1 | c.*18A>C (n.*18A>C) c.575A>C (p.Ter192Ser) | |
2 | g.130592860A>C | CA348502117 | CFC1 | c.*17T>G (n.*17T>G) c.574T>G (p.Ter192Glu) | |
2 | g.130592860A>G | CA348502118 | CFC1 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.574T>C (p.Ter192Gln) | |
2 | g.130592860A>T | CA348502119 | CFC1 | c.*17T>A (n.*17T>A) c.574T>A (p.Ter192Lys) | |
2 | g.130592861T>A | CA348502120 | CFC1 | c.*16A>T (n.*16A>T) c.573A>T (p.Lys191Asn) | |
2 | g.130592861T>C | CA2752191864 | CFC1 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.573A>G (p.Lys191=) | |
2 | g.130592861T>G | CA348502121 | CFC1 | c.*16A>C (n.*16A>C) c.573A>C (p.Lys191Asn) | |
2 | g.130592862T>A | CA348502124 | CFC1 | c.*15A>T (n.*15A>T) c.572A>T (p.Lys191Ile) | |
2 | g.130592862T>C | CA348502122 | CFC1 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.572A>G (p.Lys191Arg) | |
2 | g.130592862T>G | CA348502123 | CFC1 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.572A>C (p.Lys191Thr) |