Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130489484_130489486delCA5283587ASS1c.970+20_970+22del (n.970+20_970+22del)
n.241+20_241+22del
c.1084+20_1084+22del (n.1084+20_1084+22del)
c.1066+20_1066+22del (n.1066+20_1066+22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489485_130489486delinsGCCA1881276686ASS1c.970+21_970+22delinsGC (n.970+21_970+22delinsGC)
n.241+21_241+22delinsGC
c.1084+21_1084+22delinsGC (n.1084+21_1084+22delinsGC)
c.1066+21_1066+22delinsGC (n.1066+21_1066+22delinsGC)
9g.130489486C=CA1881276688ASS1c.970+22C= (n.970+22C=)
n.241+22C=
c.1084+22C= (n.1084+22C=)
c.1066+22C= (n.1066+22C=)
9g.130489486C>GCA5283589ASS1c.970+22C>G (n.970+22C>G)
n.241+22C>G
c.1084+22C>G (n.1084+22C>G)
c.1066+22C>G (n.1066+22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.130489486C>TCA2520181559ASS1c.970+22C>T (n.970+22C>T)
n.241+22C>T
c.1084+22C>T (n.1084+22C>T)
c.1066+22C>T (n.1066+22C>T)
 gnomAD v4
9g.130489490delCA1881276687ASS1c.970+26del (n.970+26del)
n.241+26del
c.1084+26del (n.1084+26del)
c.1066+26del (n.1066+26del)
 dbSNP
9g.130489487C>ACA5283591ASS1c.970+23C>A (n.970+23C>A)
n.241+23C>A
c.1084+23C>A (n.1084+23C>A)
c.1066+23C>A (n.1066+23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489487C=CA1881276689ASS1c.970+23C= (n.970+23C=)
n.241+23C=
c.1084+23C= (n.1084+23C=)
c.1066+23C= (n.1066+23C=)
9g.130489487C>TCA5283590ASS1c.970+23C>T (n.970+23C>T)
n.241+23C>T
c.1084+23C>T (n.1084+23C>T)
c.1066+23C>T (n.1066+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489488C>ACA590701320ASS1c.970+24C>A (n.970+24C>A)
n.241+24C>A
c.1084+24C>A (n.1084+24C>A)
c.1066+24C>A (n.1066+24C>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.130489488C=CA1881276690ASS1c.970+24C= (n.970+24C=)
n.241+24C=
c.1084+24C= (n.1084+24C=)
c.1066+24C= (n.1066+24C=)
9g.130489488C>TCA5283592ASS1c.970+24C>T (n.970+24C>T)
n.241+24C>T
c.1084+24C>T (n.1084+24C>T)
c.1066+24C>T (n.1066+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489489C>ACA1881276692ASS1c.970+25C>A (n.970+25C>A)
n.241+25C>A
c.1084+25C>A (n.1084+25C>A)
c.1066+25C>A (n.1066+25C>A)
 dbSNP
9g.130489489C=CA1881276691ASS1c.970+25C= (n.970+25C=)
n.241+25C=
c.1084+25C= (n.1084+25C=)
c.1066+25C= (n.1066+25C=)
9g.130489490C=CA1881276693ASS1c.970+26C= (n.970+26C=)
n.241+26C=
c.1084+26C= (n.1084+26C=)
c.1066+26C= (n.1066+26C=)
9g.130489490C>GCA5283594ASS1c.970+26C>G (n.970+26C>G)
n.241+26C>G
c.1084+26C>G (n.1084+26C>G)
c.1066+26C>G (n.1066+26C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489490C>TCA5283593ASS1c.970+26C>T (n.970+26C>T)
n.241+26C>T
c.1084+26C>T (n.1084+26C>T)
c.1066+26C>T (n.1066+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489491T>CCA590701321ASS1c.970+27T>C (n.970+27T>C)
n.241+27T>C
c.1084+27T>C (n.1084+27T>C)
c.1066+27T>C (n.1066+27T>C)
 dbSNP gnomAD v2
9g.130489491T>GCA2579483608ASS1c.970+27T>G (n.970+27T>G)
n.241+27T>G
c.1084+27T>G (n.1084+27T>G)
c.1066+27T>G (n.1066+27T>G)
 gnomAD v4
9g.130489491T=CA1881276694ASS1c.970+27T= (n.970+27T=)
n.241+27T=
c.1084+27T= (n.1084+27T=)
c.1066+27T= (n.1066+27T=)
9g.130489492C=CA1881276695ASS1c.970+28C= (n.970+28C=)
n.241+28C=
c.1084+28C= (n.1084+28C=)
c.1066+28C= (n.1066+28C=)
9g.130489492C>GCA2786082792ASS1c.970+28C>G (n.970+28C>G)
n.241+28C>G
c.1084+28C>G (n.1084+28C>G)
c.1066+28C>G (n.1066+28C>G)
9g.130489492C>TCA860463874ASS1c.970+28C>T (n.970+28C>T)
n.241+28C>T
c.1084+28C>T (n.1084+28C>T)
c.1066+28C>T (n.1066+28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130489493T>ACA2692135151ASS1c.970+29T>A (n.970+29T>A)
n.241+29T>A
c.1084+29T>A (n.1084+29T>A)
c.1066+29T>A (n.1066+29T>A)
 gnomAD v4
9g.130489494A=CA1881276696ASS1c.970+30A= (n.970+30A=)
n.241+30A=
c.1084+30A= (n.1084+30A=)
c.1066+30A= (n.1066+30A=)
9g.130489494A>GCA1881276697ASS1c.970+30A>G (n.970+30A>G)
n.241+30A>G
c.1084+30A>G (n.1084+30A>G)
c.1066+30A>G (n.1066+30A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130489494A>TCA2692135154ASS1c.970+30A>T (n.970+30A>T)
n.241+30A>T
c.1084+30A>T (n.1084+30A>T)
c.1066+30A>T (n.1066+30A>T)
 gnomAD v4
9g.130489495A=CA1881276698ASS1c.970+31A= (n.970+31A=)
n.241+31A=
c.1084+31A= (n.1084+31A=)
c.1066+31A= (n.1066+31A=)
9g.130489495A>CCA1881276699ASS1c.970+31A>C (n.970+31A>C)
n.241+31A>C
c.1084+31A>C (n.1084+31A>C)
c.1066+31A>C (n.1066+31A>C)
 dbSNP
9g.130489496C>ACA1881276701ASS1c.970+32C>A (n.970+32C>A)
n.241+32C>A
c.1084+32C>A (n.1084+32C>A)
c.1066+32C>A (n.1066+32C>A)
 dbSNP
9g.130489496C=CA1881276700ASS1c.970+32C= (n.970+32C=)
n.241+32C=
c.1084+32C= (n.1084+32C=)
c.1066+32C= (n.1066+32C=)
9g.130489496C>TCA1881276702ASS1c.970+32C>T (n.970+32C>T)
n.241+32C>T
c.1084+32C>T (n.1084+32C>T)
c.1066+32C>T (n.1066+32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130489497C>ACA5283595ASS1c.970+33C>A (n.970+33C>A)
n.241+33C>A
c.1084+33C>A (n.1084+33C>A)
c.1066+33C>A (n.1066+33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489497C=CA1881276703ASS1c.970+33C= (n.970+33C=)
n.241+33C=
c.1084+33C= (n.1084+33C=)
c.1066+33C= (n.1066+33C=)
9g.130489497C>TCA5283596ASS1c.970+33C>T (n.970+33C>T)
n.241+33C>T
c.1084+33C>T (n.1084+33C>T)
c.1066+33C>T (n.1066+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489498G>ACA5283597ASS1c.970+34G>A (n.970+34G>A)
n.241+34G>A
c.1084+34G>A (n.1084+34G>A)
c.1066+34G>A (n.1066+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489498G=CA1881276704ASS1c.970+34G= (n.970+34G=)
n.241+34G=
c.1084+34G= (n.1084+34G=)
c.1066+34G= (n.1066+34G=)
9g.130489500delCA2692135160ASS1c.970+36del (n.970+36del)
n.241+36del
c.1084+36del (n.1084+36del)
c.1066+36del (n.1066+36del)
 gnomAD v4
9g.130489500_130489501insCCCAAACACACCCACA2786082794ASS1c.970+36_970+37insCCCAAACACACCCA (n.970+36_970+37insCCCAAACACACCCA)
n.241+36_241+37insCCCAAACACACCCA
c.1084+36_1084+37insCCCAAACACACCCA (n.1084+36_1084+37insCCCAAACACACCCA)
c.1066+36_1066+37insCCCAAACACACCCA (n.1066+36_1066+37insCCCAAACACACCCA)
9g.130489500_130489501insAAACCCAAACACACCCACA2786082793ASS1c.970+36_970+37insAAACCCAAACACACCCA (n.970+36_970+37insAAACCCAAACACACCCA)
n.241+36_241+37insAAACCCAAACACACCCA
c.1084+36_1084+37insAAACCCAAACACACCCA (n.1084+36_1084+37insAAACCCAAACACACCCA)
c.1066+36_1066+37insAAACCCAAACACACCCA (n.1066+36_1066+37insAAACCCAAACACACCCA)
9g.130489501T>ACA2786082795ASS1c.970+37T>A (n.970+37T>A)
n.241+37T>A
c.1084+37T>A (n.1084+37T>A)
c.1066+37T>A (n.1066+37T>A)
9g.130489501T>CCA1881276706ASS1c.970+37T>C (n.970+37T>C)
n.241+37T>C
c.1084+37T>C (n.1084+37T>C)
c.1066+37T>C (n.1066+37T>C)
 dbSNP
9g.130489501T>GCA1881276707ASS1c.970+37T>G (n.970+37T>G)
n.241+37T>G
c.1084+37T>G (n.1084+37T>G)
c.1066+37T>G (n.1066+37T>G)
 dbSNP
9g.130489501T=CA1881276705ASS1c.970+37T= (n.970+37T=)
n.241+37T=
c.1084+37T= (n.1084+37T=)
c.1066+37T= (n.1066+37T=)
9g.130489502C>ACA2692135163ASS1c.970+38C>A (n.970+38C>A)
n.241+38C>A
c.1084+38C>A (n.1084+38C>A)
c.1066+38C>A (n.1066+38C>A)
 gnomAD v4
9g.130489503A=CA1881276708ASS1c.970+39A= (n.970+39A=)
n.241+39A=
c.1084+39A= (n.1084+39A=)
c.1066+39A= (n.1066+39A=)
9g.130489503A>GCA590701322ASS1c.970+39A>G (n.970+39A>G)
n.241+39A>G
c.1084+39A>G (n.1084+39A>G)
c.1066+39A>G (n.1066+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489504C=CA1881276709ASS1c.970+40C= (n.970+40C=)
n.241+40C=
c.1084+40C= (n.1084+40C=)
c.1066+40C= (n.1066+40C=)
9g.130489504C>TCA5283598ASS1c.970+40C>T (n.970+40C>T)
n.241+40C>T
c.1084+40C>T (n.1084+40C>T)
c.1066+40C>T (n.1066+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489505A=CA1881276710ASS1c.970+41A= (n.970+41A=)
n.241+41A=
c.1084+41A= (n.1084+41A=)
c.1066+41A= (n.1066+41A=)
9g.130489505A>GCA200589416ASS1c.970+41A>G (n.970+41A>G)
n.241+41A>G
c.1084+41A>G (n.1084+41A>G)
c.1066+41A>G (n.1066+41A>G)
 dbSNP
9g.130489506A=CA1881276711ASS1c.970+42A= (n.970+42A=)
n.241+42A=
c.1084+42A= (n.1084+42A=)
c.1066+42A= (n.1066+42A=)
9g.130489506A>GCA5283599ASS1c.970+42A>G (n.970+42A>G)
n.241+42A>G
c.1084+42A>G (n.1084+42A>G)
c.1066+42A>G (n.1066+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489509G=CA1881276712ASS1c.970+45G= (n.970+45G=)
n.241+45G=
c.1084+45G= (n.1084+45G=)
c.1066+45G= (n.1066+45G=)
9g.130489509G>TCA200589435ASS1c.970+45G>T (n.970+45G>T)
n.241+45G>T
c.1084+45G>T (n.1084+45G>T)
c.1066+45G>T (n.1066+45G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489511T>ACA2692135172ASS1c.970+47T>A (n.970+47T>A)
n.241+47T>A
c.1084+47T>A (n.1084+47T>A)
c.1066+47T>A (n.1066+47T>A)
 gnomAD v4
9g.130489511T>CCA1881276713ASS1c.970+47T>C (n.970+47T>C)
n.241+47T>C
c.1084+47T>C (n.1084+47T>C)
c.1066+47T>C (n.1066+47T>C)
 dbSNP
9g.130489511T=CA1881276714ASS1c.970+47T= (n.970+47T=)
n.241+47T=
c.1084+47T= (n.1084+47T=)
c.1066+47T= (n.1066+47T=)
9g.130489512C>GCA2692135176ASS1c.970+48C>G (n.970+48C>G)
n.241+48C>G
c.1084+48C>G (n.1084+48C>G)
c.1066+48C>G (n.1066+48C>G)
 gnomAD v4
9g.130489512C>TCA2564536191ASS1c.970+48C>T (n.970+48C>T)
n.241+48C>T
c.1084+48C>T (n.1084+48C>T)
c.1066+48C>T (n.1066+48C>T)
9g.130489514delCA2579483609ASS1c.970+50del (n.970+50del)
n.241+50del
c.1084+50del (n.1084+50del)
c.1066+50del (n.1066+50del)
9g.130489513C>ACA2839327217ASS1c.970+49C>A (n.970+49C>A)
n.241+49C>A
c.1084+49C>A (n.1084+49C>A)
c.1066+49C>A (n.1066+49C>A)
9g.130489513C>TCA2692135179ASS1c.970+49C>T (n.970+49C>T)
n.241+49C>T
c.1084+49C>T (n.1084+49C>T)
c.1066+49C>T (n.1066+49C>T)
 gnomAD v4
9g.130489514C>TCA2579483610ASS1c.970+50C>T (n.970+50C>T)
n.241+50C>T
c.1084+50C>T (n.1084+50C>T)
c.1066+50C>T (n.1066+50C>T)
 gnomAD v4
9g.130489517A=CA1881276715ASS1c.970+53A= (n.970+53A=)
n.241+53A=
c.1084+53A= (n.1084+53A=)
c.1066+53A= (n.1066+53A=)
9g.130489517A>GCA1881276716ASS1c.970+53A>G (n.970+53A>G)
n.241+53A>G
c.1084+53A>G (n.1084+53A>G)
c.1066+53A>G (n.1066+53A>G)
 dbSNP
9g.130489520A>TCA2843571934ASS1c.970+56A>T (n.970+56A>T)
n.241+56A>T
c.1084+56A>T (n.1084+56A>T)
c.1066+56A>T (n.1066+56A>T)
9g.130489521C>ACA2579483611ASS1c.970+57C>A (n.970+57C>A)
n.241+57C>A
c.1084+57C>A (n.1084+57C>A)
c.1066+57C>A (n.1066+57C>A)
9g.130489522T>CCA200589442ASS1c.970+58T>C (n.970+58T>C)
n.241+58T>C
c.1084+58T>C (n.1084+58T>C)
c.1066+58T>C (n.1066+58T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489522T=CA1881276717ASS1c.970+58T= (n.970+58T=)
n.241+58T=
c.1084+58T= (n.1084+58T=)
c.1066+58T= (n.1066+58T=)
9g.130489523A=CA1881276718ASS1c.970+59A= (n.970+59A=)
n.241+59A=
c.1084+59A= (n.1084+59A=)
c.1066+59A= (n.1066+59A=)
9g.130489523A>GCA860463890ASS1c.970+59A>G (n.970+59A>G)
n.241+59A>G
c.1084+59A>G (n.1084+59A>G)
c.1066+59A>G (n.1066+59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489525C>GCA2692135188ASS1c.970+61C>G (n.970+61C>G)
n.241+61C>G
c.1084+61C>G (n.1084+61C>G)
c.1066+61C>G (n.1066+61C>G)
 gnomAD v4
9g.130489526delCA2692135190ASS1c.970+62del (n.970+62del)
n.241+62del
c.1084+62del (n.1084+62del)
c.1066+62del (n.1066+62del)
 gnomAD v4
9g.130489526A>GCA2838218762ASS1c.970+62A>G (n.970+62A>G)
n.241+62A>G
c.1084+62A>G (n.1084+62A>G)
c.1066+62A>G (n.1066+62A>G)
9g.130489527G>ACA2692135192ASS1c.970+63G>A (n.970+63G>A)
n.241+63G>A
c.1084+63G>A (n.1084+63G>A)
c.1066+63G>A (n.1066+63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130489528G>ACA2579483612ASS1c.970+64G>A (n.970+64G>A)
n.241+64G>A
c.1084+64G>A (n.1084+64G>A)
c.1066+64G>A (n.1066+64G>A)
9g.130489530T>ACA2692135193ASS1c.970+66T>A (n.970+66T>A)
n.241+66T>A
c.1084+66T>A (n.1084+66T>A)
c.1066+66T>A (n.1066+66T>A)
 gnomAD v4
9g.130489530T>CCA2692135195ASS1c.970+66T>C (n.970+66T>C)
n.241+66T>C
c.1084+66T>C (n.1084+66T>C)
c.1066+66T>C (n.1066+66T>C)
 gnomAD v4
9g.130489531C>ACA2692135197ASS1c.970+67C>A (n.970+67C>A)
n.241+67C>A
c.1084+67C>A (n.1084+67C>A)
c.1066+67C>A (n.1066+67C>A)
 gnomAD v4
9g.130489532T>CCA1881276720ASS1c.970+68T>C (n.970+68T>C)
n.241+68T>C
c.1084+68T>C (n.1084+68T>C)
c.1066+68T>C (n.1066+68T>C)
 dbSNP
9g.130489532T>GCA2692135199ASS1c.970+68T>G (n.970+68T>G)
n.241+68T>G
c.1084+68T>G (n.1084+68T>G)
c.1066+68T>G (n.1066+68T>G)
 gnomAD v4
9g.130489532T=CA1881276719ASS1c.970+68T= (n.970+68T=)
n.241+68T=
c.1084+68T= (n.1084+68T=)
c.1066+68T= (n.1066+68T=)
9g.130489533C>ACA2692135204ASS1c.970+69C>A (n.970+69C>A)
n.241+69C>A
c.1084+69C>A (n.1084+69C>A)
c.1066+69C>A (n.1066+69C>A)
 gnomAD v4
9g.130489533C=CA1881276721ASS1c.970+69C= (n.970+69C=)
n.241+69C=
c.1084+69C= (n.1084+69C=)
c.1066+69C= (n.1066+69C=)
9g.130489533C>TCA200589446ASS1c.970+69C>T (n.970+69C>T)
n.241+69C>T
c.1084+69C>T (n.1084+69C>T)
c.1066+69C>T (n.1066+69C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489534G>ACA200589448ASS1c.970+70G>A (n.970+70G>A)
n.241+70G>A
c.1084+70G>A (n.1084+70G>A)
c.1066+70G>A (n.1066+70G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489534G>CCA590701323ASS1c.970+70G>C (n.970+70G>C)
n.241+70G>C
c.1084+70G>C (n.1084+70G>C)
c.1066+70G>C (n.1066+70G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489534G=CA1881276722ASS1c.970+70G= (n.970+70G=)
n.241+70G=
c.1084+70G= (n.1084+70G=)
c.1066+70G= (n.1066+70G=)
9g.130489534G>TCA2692135208ASS1c.970+70G>T (n.970+70G>T)
n.241+70G>T
c.1084+70G>T (n.1084+70G>T)
c.1066+70G>T (n.1066+70G>T)
 gnomAD v4
9g.130489535G>ACA2692135210ASS1c.970+71G>A (n.970+71G>A)
n.241+71G>A
c.1084+71G>A (n.1084+71G>A)
c.1066+71G>A (n.1066+71G>A)
 gnomAD v4
9g.130489536G>ACA2579483613ASS1c.970+72G>A (n.970+72G>A)
n.241+72G>A
c.1084+72G>A (n.1084+72G>A)
c.1066+72G>A (n.1066+72G>A)
 gnomAD v4
9g.130489536G>CCA2692135211ASS1c.970+72G>C (n.970+72G>C)
n.241+72G>C
c.1084+72G>C (n.1084+72G>C)
c.1066+72G>C (n.1066+72G>C)
 gnomAD v4
9g.130489536G>TCA2579483614ASS1c.970+72G>T (n.970+72G>T)
n.241+72G>T
c.1084+72G>T (n.1084+72G>T)
c.1066+72G>T (n.1066+72G>T)
 gnomAD v4
9g.130489537C>ACA200589452ASS1c.970+73C>A (n.970+73C>A)
n.241+73C>A
c.1084+73C>A (n.1084+73C>A)
c.1066+73C>A (n.1066+73C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489537C=CA1881276723ASS1c.970+73C= (n.970+73C=)
n.241+73C=
c.1084+73C= (n.1084+73C=)
c.1066+73C= (n.1066+73C=)
9g.130489538C>ACA2579483615ASS1c.970+74C>A (n.970+74C>A)
n.241+74C>A
c.1084+74C>A (n.1084+74C>A)
c.1066+74C>A (n.1066+74C>A)
9g.130489538C=CA1881276724ASS1c.970+74C= (n.970+74C=)
n.241+74C=
c.1084+74C= (n.1084+74C=)
c.1066+74C= (n.1066+74C=)
9g.130489538C>TCA1881276725ASS1c.970+74C>T (n.970+74C>T)
n.241+74C>T
c.1084+74C>T (n.1084+74C>T)
c.1066+74C>T (n.1066+74C>T)
 dbSNP
9g.130489539T>CCA1881276727ASS1c.970+75T>C (n.970+75T>C)
n.241+75T>C
c.1084+75T>C (n.1084+75T>C)
c.1066+75T>C (n.1066+75T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130489539T=CA1881276726ASS1c.970+75T= (n.970+75T=)
n.241+75T=
c.1084+75T= (n.1084+75T=)
c.1066+75T= (n.1066+75T=)
9g.130489540G>TCA2692135217ASS1c.970+76G>T (n.970+76G>T)
n.241+76G>T
c.1084+76G>T (n.1084+76G>T)
c.1066+76G>T (n.1066+76G>T)
 gnomAD v4
9g.130489541delCA2692135215ASS1c.970+77del (n.970+77del)
n.241+77del
c.1084+77del (n.1084+77del)
c.1066+77del (n.1066+77del)
 gnomAD v4
9g.130489540_130489541insATACA2692135224ASS1c.970+76_970+77insATA (n.970+76_970+77insATA)
n.241+76_241+77insATA
c.1084+76_1084+77insATA (n.1084+76_1084+77insATA)
c.1066+76_1066+77insATA (n.1066+76_1066+77insATA)
 gnomAD v4
9g.130489541G>ACA2692135222ASS1c.970+77G>A (n.970+77G>A)
n.241+77G>A
c.1084+77G>A (n.1084+77G>A)
c.1066+77G>A (n.1066+77G>A)
 gnomAD v4
9g.130489541G>TCA2692135219ASS1c.970+77G>T (n.970+77G>T)
n.241+77G>T
c.1084+77G>T (n.1084+77G>T)
c.1066+77G>T (n.1066+77G>T)
 gnomAD v4
9g.130489542C>TCA2692135228ASS1c.970+78C>T (n.970+78C>T)
n.241+78C>T
c.1084+78C>T (n.1084+78C>T)
c.1066+78C>T (n.1066+78C>T)
 gnomAD v4
9g.130489544delCA2692135227ASS1c.970+80del (n.970+80del)
n.241+80del
c.1084+80del (n.1084+80del)
c.1066+80del (n.1066+80del)
 gnomAD v4
9g.130489543C=CA1881276728ASS1c.970+79C= (n.970+79C=)
n.241+79C=
c.1084+79C= (n.1084+79C=)
c.1066+79C= (n.1066+79C=)
9g.130489543C>TCA200589453ASS1c.970+79C>T (n.970+79C>T)
n.241+79C>T
c.1084+79C>T (n.1084+79C>T)
c.1066+79C>T (n.1066+79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130489544C>ACA2692135230ASS1c.970+80C>A (n.970+80C>A)
n.241+80C>A
c.1084+80C>A (n.1084+80C>A)
c.1066+80C>A (n.1066+80C>A)
 gnomAD v4
9g.130489544C=CA1881276729ASS1c.970+80C= (n.970+80C=)
n.241+80C=
c.1084+80C= (n.1084+80C=)
c.1066+80C= (n.1066+80C=)
9g.130489544C>TCA860463897ASS1c.970+80C>T (n.970+80C>T)
n.241+80C>T
c.1084+80C>T (n.1084+80C>T)
c.1066+80C>T (n.1066+80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130489545T>CCA2692135231ASS1c.970+81T>C (n.970+81T>C)
n.241+81T>C
c.1084+81T>C (n.1084+81T>C)
c.1066+81T>C (n.1066+81T>C)
 gnomAD v4
9g.130489546C>ACA1881276731ASS1c.970+82C>A (n.970+82C>A)
n.241+82C>A
c.1084+82C>A (n.1084+82C>A)
c.1066+82C>A (n.1066+82C>A)
 dbSNP
9g.130489546C=CA1881276730ASS1c.970+82C= (n.970+82C=)
n.241+82C=
c.1084+82C= (n.1084+82C=)
c.1066+82C= (n.1066+82C=)
9g.130489546C>GCA2692135233ASS1c.970+82C>G (n.970+82C>G)
n.241+82C>G
c.1084+82C>G (n.1084+82C>G)
c.1066+82C>G (n.1066+82C>G)
 gnomAD v4
9g.130489546C>TCA200589455ASS1c.970+82C>T (n.970+82C>T)
n.241+82C>T
c.1084+82C>T (n.1084+82C>T)
c.1066+82C>T (n.1066+82C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130489547C>TCA2692135239ASS1c.970+83C>T (n.970+83C>T)
n.241+83C>T
c.1084+83C>T (n.1084+83C>T)
c.1066+83C>T (n.1066+83C>T)
 gnomAD v4
9g.130489549C>ACA860463899ASS1c.970+85C>A (n.970+85C>A)
n.241+85C>A
c.1084+85C>A (n.1084+85C>A)
c.1066+85C>A (n.1066+85C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489549C=CA1881276732ASS1c.970+85C= (n.970+85C=)
n.241+85C=
c.1084+85C= (n.1084+85C=)
c.1066+85C= (n.1066+85C=)
9g.130489551C>ACA2504888971ASS1c.970+87C>A (n.970+87C>A)
n.241+87C>A
c.1084+87C>A (n.1084+87C>A)
c.1066+87C>A (n.1066+87C>A)
9g.130489552delCA2579483616ASS1c.970+88del (n.970+88del)
n.241+88del
c.1084+88del (n.1084+88del)
c.1066+88del (n.1066+88del)
9g.130489552C=CA1881276733ASS1c.970+88C= (n.970+88C=)
n.241+88C=
c.1084+88C= (n.1084+88C=)
c.1066+88C= (n.1066+88C=)
9g.130489552C>GCA200589457ASS1c.970+88C>G (n.970+88C>G)
n.241+88C>G
c.1084+88C>G (n.1084+88C>G)
c.1066+88C>G (n.1066+88C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489552C>TCA200589459ASS1c.970+88C>T (n.970+88C>T)
n.241+88C>T
c.1084+88C>T (n.1084+88C>T)
c.1066+88C>T (n.1066+88C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489553G>ACA200589466ASS1c.970+89G>A (n.970+89G>A)
n.241+89G>A
c.1084+89G>A (n.1084+89G>A)
c.1066+89G>A (n.1066+89G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489553G>CCA2692135254ASS1c.970+89G>C (n.970+89G>C)
n.241+89G>C
c.1084+89G>C (n.1084+89G>C)
c.1066+89G>C (n.1066+89G>C)
 gnomAD v4
9g.130489553G=CA1881276734ASS1c.970+89G= (n.970+89G=)
n.241+89G=
c.1084+89G= (n.1084+89G=)
c.1066+89G= (n.1066+89G=)
9g.130489553G>TCA2692135253ASS1c.970+89G>T (n.970+89G>T)
n.241+89G>T
c.1084+89G>T (n.1084+89G>T)
c.1066+89G>T (n.1066+89G>T)
 gnomAD v4
9g.130489554T>CCA2692135259ASS1c.970+90T>C (n.970+90T>C)
n.241+90T>C
c.1084+90T>C (n.1084+90T>C)
c.1066+90T>C (n.1066+90T>C)
 gnomAD v4
9g.130489555A>GCA2692135260ASS1c.970+91A>G (n.970+91A>G)
n.241+91A>G
c.1084+91A>G (n.1084+91A>G)
c.1066+91A>G (n.1066+91A>G)
 gnomAD v4
9g.130489556T>ACA860463906ASS1c.970+92T>A (n.970+92T>A)
n.241+92T>A
c.1084+92T>A (n.1084+92T>A)
c.1066+92T>A (n.1066+92T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130489556T=CA1881276735ASS1c.970+92T= (n.970+92T=)
n.241+92T=
c.1084+92T= (n.1084+92T=)
c.1066+92T= (n.1066+92T=)
9g.130489557C>ACA1881276737ASS1c.970+93C>A (n.970+93C>A)
n.241+93C>A
c.1084+93C>A (n.1084+93C>A)
c.1066+93C>A (n.1066+93C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130489557C=CA1881276736ASS1c.970+93C= (n.970+93C=)
n.241+93C=
c.1084+93C= (n.1084+93C=)
c.1066+93C= (n.1066+93C=)
9g.130489558A>GCA2692135264ASS1c.970+94A>G (n.970+94A>G)
n.241+94A>G
c.1084+94A>G (n.1084+94A>G)
c.1066+94A>G (n.1066+94A>G)
 gnomAD v4
9g.130489558A>TCA2692135265ASS1c.970+94A>T (n.970+94A>T)
n.241+94A>T
c.1084+94A>T (n.1084+94A>T)
c.1066+94A>T (n.1066+94A>T)
 gnomAD v4
9g.130489559G>ACA2579483617ASS1c.970+95G>A (n.970+95G>A)
n.241+95G>A
c.1084+95G>A (n.1084+95G>A)
c.1066+95G>A (n.1066+95G>A)
 gnomAD v4
9g.130489559G>TCA2692135268ASS1c.970+95G>T (n.970+95G>T)
n.241+95G>T
c.1084+95G>T (n.1084+95G>T)
c.1066+95G>T (n.1066+95G>T)
 gnomAD v4
9g.130489560C>ACA2692135270ASS1c.970+96C>A (n.970+96C>A)
n.241+96C>A
c.1084+96C>A (n.1084+96C>A)
c.1066+96C>A (n.1066+96C>A)
 gnomAD v4
9g.130489560C>TCA2569920707ASS1c.970+96C>T (n.970+96C>T)
n.241+96C>T
c.1084+96C>T (n.1084+96C>T)
c.1066+96C>T (n.1066+96C>T)
 gnomAD v4
9g.130489561A>TCA2579483618ASS1c.970+97A>T (n.970+97A>T)
n.241+97A>T
c.1084+97A>T (n.1084+97A>T)
c.1066+97A>T (n.1066+97A>T)
 gnomAD v4
9g.130489562C>ACA2838765361ASS1c.970+98C>A (n.970+98C>A)
n.241+98C>A
c.1084+98C>A (n.1084+98C>A)
c.1066+98C>A (n.1066+98C>A)
9g.130489562C=CA1881276738ASS1c.970+98C= (n.970+98C=)
n.241+98C=
c.1084+98C= (n.1084+98C=)
c.1066+98C= (n.1066+98C=)
9g.130489562C>TCA1881276739ASS1c.970+98C>T (n.970+98C>T)
n.241+98C>T
c.1084+98C>T (n.1084+98C>T)
c.1066+98C>T (n.1066+98C>T)
 dbSNP
9g.130489563C>ACA1881276741ASS1c.970+99C>A (n.970+99C>A)
n.241+99C>A
c.1084+99C>A (n.1084+99C>A)
c.1066+99C>A (n.1066+99C>A)
 dbSNP
9g.130489563C=CA1881276740ASS1c.970+99C= (n.970+99C=)
n.241+99C=
c.1084+99C= (n.1084+99C=)
c.1066+99C= (n.1066+99C=)
9g.130489563C>TCA2692135277ASS1c.970+99C>T (n.970+99C>T)
n.241+99C>T
c.1084+99C>T (n.1084+99C>T)
c.1066+99C>T (n.1066+99C>T)
 gnomAD v4
9g.130489564T>CCA1881276743ASS1c.970+100T>C (n.970+100T>C)
n.241+100T>C
c.1084+100T>C (n.1084+100T>C)
c.1066+100T>C (n.1066+100T>C)
 dbSNP
9g.130489564T=CA1881276742ASS1c.970+100T= (n.970+100T=)
n.241+100T=
c.1084+100T= (n.1084+100T=)
c.1066+100T= (n.1066+100T=)
9g.130489566C>ACA590701324ASS1c.970+102C>A (n.970+102C>A)
n.241+102C>A
c.1084+102C>A (n.1084+102C>A)
c.1066+102C>A (n.1066+102C>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.130489566C=CA1881276744ASS1c.970+102C= (n.970+102C=)
n.241+102C=
c.1084+102C= (n.1084+102C=)
c.1066+102C= (n.1066+102C=)
9g.130489566C>TCA1881276745ASS1c.970+102C>T (n.970+102C>T)
n.241+102C>T
c.1084+102C>T (n.1084+102C>T)
c.1066+102C>T (n.1066+102C>T)
 dbSNP
9g.130489569_130489573delCA2692135283ASS1c.970+105_970+109del (n.970+105_970+109del)
n.241+105_241+109del
c.1084+105_1084+109del (n.1084+105_1084+109del)
c.1066+105_1066+109del (n.1066+105_1066+109del)
 gnomAD v4
9g.130489567C>ACA2692135288ASS1c.970+103C>A (n.970+103C>A)
n.241+103C>A
c.1084+103C>A (n.1084+103C>A)
c.1066+103C>A (n.1066+103C>A)
 gnomAD v4
9g.130489567C=CA1881276746ASS1c.970+103C= (n.970+103C=)
n.241+103C=
c.1084+103C= (n.1084+103C=)
c.1066+103C= (n.1066+103C=)
9g.130489567C>GCA2692135286ASS1c.970+103C>G (n.970+103C>G)
n.241+103C>G
c.1084+103C>G (n.1084+103C>G)
c.1066+103C>G (n.1066+103C>G)
 gnomAD v4
9g.130489567C>TCA2692135285ASS1c.970+103C>T (n.970+103C>T)
n.241+103C>T
c.1084+103C>T (n.1084+103C>T)
c.1066+103C>T (n.1066+103C>T)
 gnomAD v4
9g.130489567_130489568insCGGTCCACA1881276748ASS1c.970+103_970+104insCGGTCCA (n.970+103_970+104insCGGTCCA)
n.241+103_241+104insCGGTCCA
c.1084+103_1084+104insCGGTCCA (n.1084+103_1084+104insCGGTCCA)
c.1066+103_1066+104insCGGTCCA (n.1066+103_1066+104insCGGTCCA)
 dbSNP
9g.130489568T>ACA1129507789ASS1c.970+104T>A (n.970+104T>A)
n.241+104T>A
c.1084+104T>A (n.1084+104T>A)
c.1066+104T>A (n.1066+104T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489568T>CCA2692135293ASS1c.970+104T>C (n.970+104T>C)
n.241+104T>C
c.1084+104T>C (n.1084+104T>C)
c.1066+104T>C (n.1066+104T>C)
 gnomAD v4
9g.130489568T=CA1881276747ASS1c.970+104T= (n.970+104T=)
n.241+104T=
c.1084+104T= (n.1084+104T=)
c.1066+104T= (n.1066+104T=)
9g.130489569C>ACA2692135295ASS1c.970+105C>A (n.970+105C>A)
n.241+105C>A
c.1084+105C>A (n.1084+105C>A)
c.1066+105C>A (n.1066+105C>A)
 gnomAD v4
9g.130489569C=CA1881276749ASS1c.970+105C= (n.970+105C=)
n.241+105C=
c.1084+105C= (n.1084+105C=)
c.1066+105C= (n.1066+105C=)
9g.130489569C>TCA1881276750ASS1c.970+105C>T (n.970+105C>T)
n.241+105C>T
c.1084+105C>T (n.1084+105C>T)
c.1066+105C>T (n.1066+105C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130489570C=CA1881276751ASS1c.970+106C= (n.970+106C=)
n.241+106C=
c.1084+106C= (n.1084+106C=)
c.1066+106C= (n.1066+106C=)
9g.130489570C>TCA1881276752ASS1c.970+106C>T (n.970+106C>T)
n.241+106C>T
c.1084+106C>T (n.1084+106C>T)
c.1066+106C>T (n.1066+106C>T)
 dbSNP
9g.130489571C>ACA2692135297ASS1c.970+107C>A (n.970+107C>A)
n.241+107C>A
c.1084+107C>A (n.1084+107C>A)
c.1066+107C>A (n.1066+107C>A)
 gnomAD v4
9g.130489571C=CA1881276754ASS1c.970+107C= (n.970+107C=)
n.241+107C=
c.1084+107C= (n.1084+107C=)
c.1066+107C= (n.1066+107C=)
9g.130489571C>TCA1881276753ASS1c.970+107C>T (n.970+107C>T)
n.241+107C>T
c.1084+107C>T (n.1084+107C>T)
c.1066+107C>T (n.1066+107C>T)
 dbSNP
9g.130489574G>ACA2692135299ASS1c.970+110G>A (n.970+110G>A)
n.241+110G>A
c.1084+110G>A (n.1084+110G>A)
c.1066+110G>A (n.1066+110G>A)
 gnomAD v4
9g.130489574G>CCA2692135300ASS1c.970+110G>C (n.970+110G>C)
n.241+110G>C
c.1084+110G>C (n.1084+110G>C)
c.1066+110G>C (n.1066+110G>C)
 gnomAD v4
9g.130489574G>TCA2692135301ASS1c.970+110G>T (n.970+110G>T)
n.241+110G>T
c.1084+110G>T (n.1084+110G>T)
c.1066+110G>T (n.1066+110G>T)
 gnomAD v4
9g.130489575C>ACA2692135304ASS1c.970+111C>A (n.970+111C>A)
n.241+111C>A
c.1084+111C>A (n.1084+111C>A)
c.1066+111C>A (n.1066+111C>A)
 gnomAD v4
9g.130489575C>TCA2692135305ASS1c.970+111C>T (n.970+111C>T)
n.241+111C>T
c.1084+111C>T (n.1084+111C>T)
c.1066+111C>T (n.1066+111C>T)
 gnomAD v4
9g.130489577_130489580dupCA2692135303ASS1c.970+113_970+116dup (n.970+113_970+116dup)
n.241+113_241+116dup
c.1084+113_1084+116dup (n.1084+113_1084+116dup)
c.1066+113_1066+116dup (n.1066+113_1066+116dup)
 gnomAD v4
9g.130489576C>ACA2692135306ASS1c.970+112C>A (n.970+112C>A)
n.241+112C>A
c.1084+112C>A (n.1084+112C>A)
c.1066+112C>A (n.1066+112C>A)
 gnomAD v4
9g.130489576C=CA1881276755ASS1c.970+112C= (n.970+112C=)
n.241+112C=
c.1084+112C= (n.1084+112C=)
c.1066+112C= (n.1066+112C=)
9g.130489576C>TCA200589469ASS1c.970+112C>T (n.970+112C>T)
n.241+112C>T
c.1084+112C>T (n.1084+112C>T)
c.1066+112C>T (n.1066+112C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.130489577G>ACA653833643ASS1c.970+113G>A (n.970+113G>A)
n.241+113G>A
c.1084+113G>A (n.1084+113G>A)
c.1066+113G>A (n.1066+113G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.130489577G=CA1881276756ASS1c.970+113G= (n.970+113G=)
n.241+113G=
c.1084+113G= (n.1084+113G=)
c.1066+113G= (n.1066+113G=)
9g.130489577G>TCA1881276757ASS1c.970+113G>T (n.970+113G>T)
n.241+113G>T
c.1084+113G>T (n.1084+113G>T)
c.1066+113G>T (n.1066+113G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130489578C=CA1881276758ASS1c.970+114C= (n.970+114C=)
n.241+114C=
c.1084+114C= (n.1084+114C=)
c.1066+114C= (n.1066+114C=)
9g.130489578C>TCA860463927ASS1c.970+114C>T (n.970+114C>T)
n.241+114C>T
c.1084+114C>T (n.1084+114C>T)
c.1066+114C>T (n.1066+114C>T)
 dbSNP
9g.130489579C>TCA2692135313ASS1c.970+115C>T (n.970+115C>T)
n.241+115C>T
c.1084+115C>T (n.1084+115C>T)
c.1066+115C>T (n.1066+115C>T)
 gnomAD v4
9g.130489580C>ACA2692135315ASS1c.970+116C>A (n.970+116C>A)
n.241+116C>A
c.1084+116C>A (n.1084+116C>A)
c.1066+116C>A (n.1066+116C>A)
 gnomAD v4
9g.130489582C>TCA2692135317ASS1c.970+118C>T (n.970+118C>T)
n.241+118C>T
c.1084+118C>T (n.1084+118C>T)
c.1066+118C>T (n.1066+118C>T)
 gnomAD v4
9g.130489584G>ACA2692135318ASS1c.970+120G>A (n.970+120G>A)
n.241+120G>A
c.1084+120G>A (n.1084+120G>A)
c.1066+120G>A (n.1066+120G>A)
 gnomAD v4
9g.130489584G>CCA2692135320ASS1c.970+120G>C (n.970+120G>C)
n.241+120G>C
c.1084+120G>C (n.1084+120G>C)
c.1066+120G>C (n.1066+120G>C)
 gnomAD v4
9g.130489585C>TCA2692135321ASS1c.970+121C>T (n.970+121C>T)
n.241+121C>T
c.1084+121C>T (n.1084+121C>T)
c.1066+121C>T (n.1066+121C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched