Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130489385_130489386delinsCG | CA1881276633 | ASS1 | c.891_892delinsCG (p.Ile297=) n.162_163delinsCG n.616_617delinsCG n.400_401delinsCG n.668_669delinsCG c.1005_1006delinsCG (p.Ile335=) c.987_988delinsCG (p.Ile329=) | |
9 | g.130489386del | CA274014 | ASS1 | c.892del (p.Glu298ArgfsTer18) n.163del n.617del n.401del n.669del c.1006del (p.Glu336ArgfsTer18) c.988del (p.Glu330ArgfsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489386G>A | CA375230556 | ASS1 | c.892G>A (p.Glu298Lys) n.163G>A n.617G>A n.401G>A n.669G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.130489386G>C | CA375230557 | ASS1 | c.892G>C (p.Glu298Gln) n.163G>C n.617G>C n.401G>C n.669G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) | |
9 | g.130489386G= | CA1881276634 | ASS1 | c.892G= (p.Glu298=) n.163G= n.617G= n.401G= n.669G= c.1006G= (p.Glu336=) c.988G= (p.Glu330=) | |
9 | g.130489386G>T | CA375230558 | ASS1 | c.892G>T (p.Glu298Ter) n.163G>T n.617G>T n.401G>T n.669G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) | |
9 | g.130489387del | CA375230561 | ASS1 | c.893del (p.Glu298GlyfsTer18) n.164del n.618del n.402del n.670del c.1007del (p.Glu336GlyfsTer18) c.989del (p.Glu330GlyfsTer18) | |
9 | g.130489387A= | CA1881276635 | ASS1 | c.893A= (p.Glu298=) n.164A= n.618A= n.402A= n.670A= c.1007A= (p.Glu336=) c.989A= (p.Glu330=) | |
9 | g.130489387A>C | CA375230559 | ASS1 | c.893A>C (p.Glu298Ala) n.164A>C n.618A>C n.402A>C n.670A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) | |
9 | g.130489387A>G | CA220298 | ASS1 | c.893A>G (p.Glu298Gly) n.164A>G n.618A>G n.402A>G n.670A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489387A>T | CA375230560 | ASS1 | c.893A>T (p.Glu298Val) n.164A>T n.618A>T n.402A>T n.670A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) c.989A>T (p.Glu330Val) | |
9 | g.130489388G>A | CA467385641 | ASS1 | c.894G>A (p.Glu298=) n.165G>A n.619G>A n.403G>A n.671G>A c.1008G>A (p.Glu336=) c.990G>A (p.Glu330=) | ClinVar |
9 | g.130489388G>C | CA5283567 | ASS1 | c.894G>C (p.Glu298Asp) n.165G>C n.619G>C n.403G>C n.671G>C c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.990G>C (p.Glu330Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489388G= | CA1881276636 | ASS1 | c.894G= (p.Glu298=) n.165G= n.619G= n.403G= n.671G= c.1008G= (p.Glu336=) c.990G= (p.Glu330=) | |
9 | g.130489388G>T | CA375230562 | ASS1 | c.894G>T (p.Glu298Asp) n.165G>T n.619G>T n.403G>T n.671G>T c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.990G>T (p.Glu330Asp) | |
9 | g.130489389G>A | CA375230563 | ASS1 | c.895G>A (p.Ala299Thr) n.166G>A n.620G>A n.404G>A n.672G>A c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) | |
9 | g.130489389G>C | CA375230564 | ASS1 | c.895G>C (p.Ala299Pro) n.166G>C n.620G>C n.404G>C n.672G>C c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) | |
9 | g.130489389G>T | CA375230565 | ASS1 | c.895G>T (p.Ala299Ser) n.166G>T n.620G>T n.404G>T n.672G>T c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) | |
9 | g.130489389_130489390delinsTT | CA2580079841 | ASS1 | c.895_896delinsTT (p.Ala299Phe) n.166_167delinsTT n.620_621delinsTT n.404_405delinsTT n.672_673delinsTT c.1009_1010delinsTT (p.Ala337Phe) c.991_992delinsTT (p.Ala331Phe) | ClinVar |
9 | g.130489390C>A | CA5283568 | ASS1 | c.896C>A (p.Ala299Asp) n.167C>A n.621C>A n.405C>A n.673C>A c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489390C= | CA1881276638 | ASS1 | c.896C= (p.Ala299=) n.167C= n.621C= n.405C= n.673C= c.1010C= (p.Ala337=) c.992C= (p.Ala331=) | |
9 | g.130489390C>G | CA375230566 | ASS1 | c.896C>G (p.Ala299Gly) n.167C>G n.621C>G n.405C>G n.673C>G c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.130489390C>T | CA375230567 | ASS1 | c.896C>T (p.Ala299Val) n.167C>T n.621C>T n.405C>T n.673C>T c.1010C>T (p.Ala337Val) c.992C>T (p.Ala331Val) | |
9 | g.130489390_130489392delinsCCT | CA1881276637 | ASS1 | c.896_898delinsCCT (p.Ala299=) n.167_169delinsCCT n.621_623delinsCCT n.405_407delinsCCT n.673_675delinsCCT c.1010_1012delinsCCT (p.Ala337=) c.992_994delinsCCT (p.Ala331=) | |
9 | g.130489391C>A | CA467385644 | ASS1 | c.897C>A (p.Ala299=) n.168C>A n.622C>A n.406C>A n.674C>A c.1011C>A (p.Ala337=) c.993C>A (p.Ala331=) | |
9 | g.130489391C= | CA1881276640 | ASS1 | c.897C= (p.Ala299=) n.168C= n.622C= n.406C= n.674C= c.1011C= (p.Ala337=) c.993C= (p.Ala331=) | |
9 | g.130489391C>G | CA467385645 | ASS1 | c.897C>G (p.Ala299=) n.168C>G n.622C>G n.406C>G n.674C>G c.1011C>G (p.Ala337=) c.993C>G (p.Ala331=) | |
9 | g.130489391C>T | CA467385646 | ASS1 | c.897C>T (p.Ala299=) n.168C>T n.622C>T n.406C>T n.674C>T c.1011C>T (p.Ala337=) c.993C>T (p.Ala331=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489391_130489392del | CA1881276639 | ASS1 | c.897_898del (p.Phe300HisfsTer19) n.168_169del n.622_623del n.406_407del n.674_675del c.1011_1012del (p.Phe338HisfsTer19) c.993_994del (p.Phe332HisfsTer19) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489392T>A | CA375230568 | ASS1 | c.898T>A (p.Phe300Ile) n.169T>A n.623T>A n.407T>A n.675T>A c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.994T>A (p.Phe332Ile) | |
9 | g.130489392T>C | CA375230569 | ASS1 | c.898T>C (p.Phe300Leu) n.169T>C n.623T>C n.407T>C n.675T>C c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.994T>C (p.Phe332Leu) | |
9 | g.130489392T>G | CA375230570 | ASS1 | c.898T>G (p.Phe300Val) n.169T>G n.623T>G n.407T>G n.675T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) c.994T>G (p.Phe332Val) | |
9 | g.130489393T>A | CA375230571 | ASS1 | c.899T>A (p.Phe300Tyr) n.170T>A n.624T>A n.408T>A n.676T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) | |
9 | g.130489393T>C | CA375230572 | ASS1 | c.899T>C (p.Phe300Ser) n.170T>C n.624T>C n.408T>C n.676T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) | |
9 | g.130489393T>G | CA375230573 | ASS1 | c.899T>G (p.Phe300Cys) n.170T>G n.624T>G n.408T>G n.676T>G c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) | |
9 | g.130489394C>A | CA375230574 | ASS1 | c.900C>A (p.Phe300Leu) n.171C>A n.625C>A n.409C>A n.677C>A c.1014C>A (p.Phe338Leu) c.996C>A (p.Phe332Leu) | |
9 | g.130489394C>G | CA375230575 | ASS1 | c.900C>G (p.Phe300Leu) n.171C>G n.625C>G n.409C>G n.677C>G c.1014C>G (p.Phe338Leu) c.996C>G (p.Phe332Leu) | |
9 | g.130489394C>T | CA467385648 | ASS1 | c.900C>T (p.Phe300=) n.171C>T n.625C>T n.409C>T n.677C>T c.1014C>T (p.Phe338=) c.996C>T (p.Phe332=) | |
9 | g.130489395A= | CA1881276641 | ASS1 | c.901A= (p.Thr301=) n.172A= n.626A= n.410A= n.678A= c.1015A= (p.Thr339=) c.997A= (p.Thr333=) | |
9 | g.130489395A>C | CA375230576 | ASS1 | c.901A>C (p.Thr301Pro) n.172A>C n.626A>C n.410A>C n.678A>C c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) | |
9 | g.130489395A>G | CA5283569 | ASS1 | c.901A>G (p.Thr301Ala) n.172A>G n.626A>G n.410A>G n.678A>G c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489395A>T | CA375230577 | ASS1 | c.901A>T (p.Thr301Ser) n.172A>T n.626A>T n.410A>T n.678A>T c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) | |
9 | g.130489396C>A | CA375230580 | ASS1 | c.902C>A (p.Thr301Asn) n.173C>A n.627C>A n.411C>A n.679C>A c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) | |
9 | g.130489396C>G | CA375230579 | ASS1 | c.902C>G (p.Thr301Ser) n.173C>G n.627C>G n.411C>G n.679C>G c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) | |
9 | g.130489396C>T | CA375230578 | ASS1 | c.902C>T (p.Thr301Ile) n.173C>T n.627C>T n.411C>T n.679C>T c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.130489397C>A | CA467385652 | ASS1 | c.903C>A (p.Thr301=) n.174C>A n.628C>A n.412C>A n.680C>A c.1017C>A (p.Thr339=) c.999C>A (p.Thr333=) | |
9 | g.130489397C>G | CA467385653 | ASS1 | c.903C>G (p.Thr301=) n.174C>G n.628C>G n.412C>G n.680C>G c.1017C>G (p.Thr339=) c.999C>G (p.Thr333=) | |
9 | g.130489397C>T | CA467385654 | ASS1 | c.903C>T (p.Thr301=) n.174C>T n.628C>T n.412C>T n.680C>T c.1017C>T (p.Thr339=) c.999C>T (p.Thr333=) | |
9 | g.130489398A= | CA1881276642 | ASS1 | c.904A= (p.Met302=) n.175A= n.629A= n.413A= n.681A= c.1018A= (p.Met340=) c.1000A= (p.Met334=) | |
9 | g.130489398A>C | CA375230581 | ASS1 | c.904A>C (p.Met302Leu) n.175A>C n.629A>C n.413A>C n.681A>C c.1018A>C (p.Met340Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) | |
9 | g.130489398A>G | CA375230583 | ASS1 | c.904A>G (p.Met302Val) n.175A>G n.629A>G n.413A>G n.681A>G c.1018A>G (p.Met340Val) c.1000A>G (p.Met334Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489398A>T | CA375230582 | ASS1 | c.904A>T (p.Met302Leu) n.175A>T n.629A>T n.413A>T n.681A>T c.1018A>T (p.Met340Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) | |
9 | g.130489399T>A | CA375230584 | ASS1 | c.905T>A (p.Met302Lys) n.176T>A n.630T>A n.414T>A n.682T>A c.1019T>A (p.Met340Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) | |
9 | g.130489399T>C | CA375230586 | ASS1 | c.905T>C (p.Met302Thr) n.176T>C n.630T>C n.414T>C n.682T>C c.1019T>C (p.Met340Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489399T>G | CA375230585 | ASS1 | c.905T>G (p.Met302Arg) n.176T>G n.630T>G n.414T>G n.682T>G c.1019T>G (p.Met340Arg) c.1001T>G (p.Met334Arg) | |
9 | g.130489399T= | CA1881276643 | ASS1 | c.905T= (p.Met302=) n.176T= n.630T= n.414T= n.682T= c.1019T= (p.Met340=) c.1001T= (p.Met334=) | |
9 | g.130489400G>A | CA375230587 | ASS1 | c.906G>A (p.Met302Ile) n.177G>A n.631G>A n.415G>A n.683G>A c.1020G>A (p.Met340Ile) c.1002G>A (p.Met334Ile) | |
9 | g.130489400G>C | CA375230588 | ASS1 | c.906G>C (p.Met302Ile) n.177G>C n.631G>C n.415G>C n.683G>C c.1020G>C (p.Met340Ile) c.1002G>C (p.Met334Ile) | |
9 | g.130489400G>T | CA375230589 | ASS1 | c.906G>T (p.Met302Ile) n.177G>T n.631G>T n.415G>T n.683G>T c.1020G>T (p.Met340Ile) c.1002G>T (p.Met334Ile) | |
9 | g.130489401del | CA2695199422 | ASS1 | c.907del (p.Asp303ThrfsTer13) n.178del n.632del n.416del n.684del c.1021del (p.Asp341ThrfsTer13) c.1003del (p.Asp335ThrfsTer13) | ClinVar |
9 | g.130489401G>A | CA375230590 | ASS1 | c.907G>A (p.Asp303Asn) n.178G>A n.632G>A n.416G>A n.684G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) | |
9 | g.130489401G>C | CA375230591 | ASS1 | c.907G>C (p.Asp303His) n.178G>C n.632G>C n.416G>C n.684G>C c.1021G>C (p.Asp341His) c.1003G>C (p.Asp335His) | |
9 | g.130489401G>T | CA375230593 | ASS1 | c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.178G>T n.632G>T n.416G>T n.684G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) | |
9 | g.130489402A>C | CA375230594 | ASS1 | c.908A>C (p.Asp303Ala) n.179A>C n.633A>C n.417A>C n.685A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) | |
9 | g.130489402A>G | CA375230596 | ASS1 | c.908A>G (p.Asp303Gly) n.179A>G n.633A>G n.417A>G n.685A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) | |
9 | g.130489402A>T | CA375230598 | ASS1 | c.908A>T (p.Asp303Val) n.179A>T n.633A>T n.417A>T n.685A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) | |
9 | g.130489403C>A | CA375230600 | ASS1 | c.909C>A (p.Asp303Glu) n.180C>A n.634C>A n.418C>A n.686C>A c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.1005C>A (p.Asp335Glu) | |
9 | g.130489403C= | CA1881276644 | ASS1 | c.909C= (p.Asp303=) n.180C= n.634C= n.418C= n.686C= c.1023C= (p.Asp341=) c.1005C= (p.Asp335=) | |
9 | g.130489403C>G | CA375230602 | ASS1 | c.909C>G (p.Asp303Glu) n.180C>G n.634C>G n.418C>G n.686C>G c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.1005C>G (p.Asp335Glu) | |
9 | g.130489403C>T | CA467385661 | ASS1 | c.909C>T (p.Asp303=) n.180C>T n.634C>T n.418C>T n.686C>T c.1023C>T (p.Asp341=) c.1005C>T (p.Asp335=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489404C>A | CA467385663 | ASS1 | c.910C>A (p.Arg304=) n.181C>A n.635C>A n.419C>A n.687C>A c.1024C>A (p.Arg342=) c.1006C>A (p.Arg336=) | |
9 | g.130489404C= | CA1881276645 | ASS1 | c.910C= (p.Arg304=) n.181C= n.635C= n.419C= n.687C= c.1024C= (p.Arg342=) c.1006C= (p.Arg336=) | |
9 | g.130489404C>G | CA375230604 | ASS1 | c.910C>G (p.Arg304Gly) n.181C>G n.635C>G n.419C>G n.687C>G c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.130489404C>T | CA253835 | ASS1 | c.910C>T (p.Arg304Trp) n.181C>T n.635C>T n.419C>T n.687C>T c.1024C>T (p.Arg342Trp) c.1006C>T (p.Arg336Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489405G>A | CA5283570 | ASS1 | c.911G>A (p.Arg304Gln) n.182G>A n.636G>A n.420G>A c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.1007G>A (p.Arg336Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130489405G>C | CA375230606 | ASS1 | c.911G>C (p.Arg304Pro) n.182G>C n.636G>C n.420G>C c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489405G= | CA1881276646 | ASS1 | c.911G= (p.Arg304=) n.182G= n.636G= n.420G= c.1025G= (p.Arg342=) c.1007G= (p.Arg336=) | |
9 | g.130489405G>T | CA375230608 | ASS1 | c.911G>T (p.Arg304Leu) n.182G>T n.636G>T n.420G>T c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) | |
9 | g.130489406G>A | CA467385671 | ASS1 | c.912G>A (p.Arg304=) n.183G>A n.637G>A n.421G>A c.1026G>A (p.Arg342=) c.1008G>A (p.Arg336=) | |
9 | g.130489406G>C | CA467385667 | ASS1 | c.912G>C (p.Arg304=) n.183G>C n.637G>C n.421G>C c.1026G>C (p.Arg342=) c.1008G>C (p.Arg336=) | gnomAD v4 |
9 | g.130489406G>T | CA467385669 | ASS1 | c.912G>T (p.Arg304=) n.183G>T n.637G>T n.421G>T c.1026G>T (p.Arg342=) c.1008G>T (p.Arg336=) | |
9 | g.130489407G>A | CA375230611 | ASS1 | c.913G>A (p.Glu305Lys) n.184G>A n.638G>A n.422G>A c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) | |
9 | g.130489407G>C | CA375230613 | ASS1 | c.913G>C (p.Glu305Gln) n.184G>C n.638G>C n.422G>C c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) | |
9 | g.130489407G>T | CA375230615 | ASS1 | c.913G>T (p.Glu305Ter) n.184G>T n.638G>T n.422G>T c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) | |
9 | g.130489408A= | CA1881276647 | ASS1 | c.914A= (p.Glu305=) n.185A= n.639A= n.423A= c.1028A= (p.Glu343=) c.1010A= (p.Glu337=) | |
9 | g.130489408A>C | CA375230618 | ASS1 | c.914A>C (p.Glu305Ala) n.185A>C n.639A>C n.423A>C c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) | |
9 | g.130489408A>G | CA375230619 | ASS1 | c.914A>G (p.Glu305Gly) n.185A>G n.639A>G n.423A>G c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) | |
9 | g.130489408A>T | CA220300 | ASS1 | c.914A>T (p.Glu305Val) n.185A>T n.639A>T n.423A>T c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130489409A>C | CA375230622 | ASS1 | c.915A>C (p.Glu305Asp) n.186A>C n.640A>C n.424A>C c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.1011A>C (p.Glu337Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.130489409A>G | CA467385674 | ASS1 | c.915A>G (p.Glu305=) n.186A>G n.640A>G n.424A>G c.1029A>G (p.Glu343=) c.1011A>G (p.Glu337=) | gnomAD v4 |
9 | g.130489409A>T | CA375230624 | ASS1 | c.915A>T (p.Glu305Asp) n.186A>T n.640A>T n.424A>T c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.1011A>T (p.Glu337Asp) | |
9 | g.130489410G>A | CA375230629 | ASS1 | c.916G>A (p.Val306Met) n.187G>A n.641G>A n.425G>A c.1030G>A (p.Val344Met) c.1012G>A (p.Val338Met) | |
9 | g.130489410G>C | CA375230632 | ASS1 | c.916G>C (p.Val306Leu) n.187G>C n.641G>C n.425G>C c.1030G>C (p.Val344Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) | dbSNP |
9 | g.130489410G= | CA1881276648 | ASS1 | c.916G= (p.Val306=) n.187G= n.641G= n.425G= c.1030G= (p.Val344=) c.1012G= (p.Val338=) | |
9 | g.130489410G>T | CA375230628 | ASS1 | c.916G>T (p.Val306Leu) n.187G>T n.641G>T n.425G>T c.1030G>T (p.Val344Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) | |
9 | g.130489411T>A | CA375230634 | ASS1 | c.917T>A (p.Val306Glu) n.188T>A n.642T>A n.426T>A c.1031T>A (p.Val344Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) | |
9 | g.130489411T>C | CA200589177 | ASS1 | c.917T>C (p.Val306Ala) n.188T>C n.642T>C n.426T>C c.1031T>C (p.Val344Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489411T>G | CA375230637 | ASS1 | c.917T>G (p.Val306Gly) n.188T>G n.642T>G n.426T>G c.1031T>G (p.Val344Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.130489411T= | CA1881276649 | ASS1 | c.917T= (p.Val306=) n.188T= n.642T= n.426T= c.1031T= (p.Val344=) c.1013T= (p.Val338=) | |
9 | g.130489412G>A | CA5283571 | ASS1 | c.918G>A (p.Val306=) n.189G>A n.643G>A n.427G>A c.1032G>A (p.Val344=) c.1014G>A (p.Val338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489412G>C | CA467385677 | ASS1 | c.918G>C (p.Val306=) n.189G>C n.643G>C n.427G>C c.1032G>C (p.Val344=) c.1014G>C (p.Val338=) | |
9 | g.130489412G= | CA1881276650 | ASS1 | c.918G= (p.Val306=) n.189G= n.643G= n.427G= c.1032G= (p.Val344=) c.1014G= (p.Val338=) | |
9 | g.130489412G>T | CA467385679 | ASS1 | c.918G>T (p.Val306=) n.189G>T n.643G>T n.427G>T c.1032G>T (p.Val344=) c.1014G>T (p.Val338=) | |
9 | g.130489413C>A | CA375230644 | ASS1 | c.919C>A (p.Arg307Ser) n.190C>A n.644C>A n.428C>A c.1033C>A (p.Arg345Ser) c.1015C>A (p.Arg339Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130489413C= | CA1881276651 | ASS1 | c.919C= (p.Arg307=) n.190C= n.644C= n.428C= c.1033C= (p.Arg345=) c.1015C= (p.Arg339=) | |
9 | g.130489413C>G | CA375230641 | ASS1 | c.919C>G (p.Arg307Gly) n.190C>G n.644C>G n.428C>G c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) | |
9 | g.130489413C>T | CA5283572 | ASS1 | c.919C>T (p.Arg307Cys) n.190C>T n.644C>T n.428C>T c.1033C>T (p.Arg345Cys) c.1015C>T (p.Arg339Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130489414G>A | CA5283573 | ASS1 | c.920G>A (p.Arg307His) n.191G>A n.645G>A n.429G>A c.1034G>A (p.Arg345His) c.1016G>A (p.Arg339His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130489414G>C | CA375230647 | ASS1 | c.920G>C (p.Arg307Pro) n.191G>C n.645G>C n.429G>C c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) | |
9 | g.130489414G= | CA1881276652 | ASS1 | c.920G= (p.Arg307=) n.191G= n.645G= n.429G= c.1034G= (p.Arg345=) c.1016G= (p.Arg339=) | |
9 | g.130489414G>T | CA375230648 | ASS1 | c.920G>T (p.Arg307Leu) n.191G>T n.645G>T n.429G>T c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) | dbSNP |
9 | g.130489415C>A | CA467385683 | ASS1 | c.921C>A (p.Arg307=) n.192C>A n.646C>A n.430C>A c.1035C>A (p.Arg345=) c.1017C>A (p.Arg339=) | |
9 | g.130489415C>G | CA467385685 | ASS1 | c.921C>G (p.Arg307=) n.192C>G n.646C>G n.430C>G c.1035C>G (p.Arg345=) c.1017C>G (p.Arg339=) | |
9 | g.130489415C>T | CA467385687 | ASS1 | c.921C>T (p.Arg307=) n.192C>T n.646C>T n.430C>T c.1035C>T (p.Arg345=) c.1017C>T (p.Arg339=) | |
9 | g.130489416A>C | CA375230650 | ASS1 | c.922A>C (p.Lys308Gln) n.193A>C n.647A>C n.431A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) | |
9 | g.130489416A>G | CA375230652 | ASS1 | c.922A>G (p.Lys308Glu) n.193A>G n.647A>G n.431A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) | |
9 | g.130489416A>T | CA375230654 | ASS1 | c.922A>T (p.Lys308Ter) n.193A>T n.647A>T n.431A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) | |
9 | g.130489417A>C | CA375230656 | ASS1 | c.923A>C (p.Lys308Thr) n.194A>C n.648A>C n.432A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) | |
9 | g.130489417A>G | CA375230660 | ASS1 | c.923A>G (p.Lys308Arg) n.194A>G n.648A>G n.432A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) | |
9 | g.130489417A>T | CA375230658 | ASS1 | c.923A>T (p.Lys308Ile) n.194A>T n.648A>T n.432A>T c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.1019A>T (p.Lys340Ile) | |
9 | g.130489418A= | CA1881276653 | ASS1 | c.924A= (p.Lys308=) n.195A= n.649A= n.433A= c.1038A= (p.Lys346=) c.1020A= (p.Lys340=) | |
9 | g.130489418A>C | CA5283574 | ASS1 | c.924A>C (p.Lys308Asn) n.195A>C n.649A>C n.433A>C c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489418A>G | CA467385692 | ASS1 | c.924A>G (p.Lys308=) n.195A>G n.649A>G n.433A>G c.1038A>G (p.Lys346=) c.1020A>G (p.Lys340=) | |
9 | g.130489418A>T | CA375230662 | ASS1 | c.924A>T (p.Lys308Asn) n.195A>T n.649A>T n.433A>T c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) | |
9 | g.130489419A= | CA1881276654 | ASS1 | c.925A= (p.Ile309=) n.196A= n.650A= n.434A= c.1039A= (p.Ile347=) c.1021A= (p.Ile341=) | |
9 | g.130489419A>C | CA375230665 | ASS1 | c.925A>C (p.Ile309Leu) n.196A>C n.650A>C n.434A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) | dbSNP |
9 | g.130489419A>G | CA375230666 | ASS1 | c.925A>G (p.Ile309Val) n.196A>G n.650A>G n.434A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) | |
9 | g.130489419A>T | CA375230668 | ASS1 | c.925A>T (p.Ile309Phe) n.196A>T n.650A>T n.434A>T c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) | |
9 | g.130489420T>A | CA375230670 | ASS1 | c.926T>A (p.Ile309Asn) n.197T>A n.651T>A n.435T>A c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) | |
9 | g.130489420T>C | CA375230672 | ASS1 | c.926T>C (p.Ile309Thr) n.197T>C n.651T>C n.435T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.130489420T>G | CA375230675 | ASS1 | c.926T>G (p.Ile309Ser) n.197T>G n.651T>G n.435T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) | |
9 | g.130489421C>A | CA467385699 | ASS1 | c.927C>A (p.Ile309=) n.198C>A n.652C>A n.436C>A c.1041C>A (p.Ile347=) c.1023C>A (p.Ile341=) | |
9 | g.130489421C>G | CA375230677 | ASS1 | c.927C>G (p.Ile309Met) n.198C>G n.652C>G n.436C>G c.1041C>G (p.Ile347Met) c.1023C>G (p.Ile341Met) | |
9 | g.130489421C>T | CA467385701 | ASS1 | c.927C>T (p.Ile309=) n.198C>T n.652C>T n.436C>T c.1041C>T (p.Ile347=) c.1023C>T (p.Ile341=) | |
9 | g.130489422A= | CA1881276655 | ASS1 | c.928A= (p.Lys310=) n.199A= n.437A= c.1042A= (p.Lys348=) c.1024A= (p.Lys342=) | |
9 | g.130489422A>C | CA253841 | ASS1 | c.928A>C (p.Lys310Gln) n.199A>C n.437A>C c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489422A>G | CA375230680 | ASS1 | c.928A>G (p.Lys310Glu) n.199A>G n.437A>G c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) | |
9 | g.130489422A>T | CA375230683 | ASS1 | c.928A>T (p.Lys310Ter) n.199A>T n.437A>T c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) | |
9 | g.130489423A= | CA1881276656 | ASS1 | c.929A= (p.Lys310=) n.200A= n.438A= c.1043A= (p.Lys348=) c.1025A= (p.Lys342=) | |
9 | g.130489423A>C | CA375230688 | ASS1 | c.929A>C (p.Lys310Thr) n.200A>C n.438A>C c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) | |
9 | g.130489423A>G | CA5283575 | ASS1 | c.929A>G (p.Lys310Arg) n.200A>G n.438A>G c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489423A>T | CA375230685 | ASS1 | c.929A>T (p.Lys310Ile) n.200A>T n.438A>T c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.1025A>T (p.Lys342Ile) | |
9 | g.130489424A= | CA1881276657 | ASS1 | c.930A= (p.Lys310=) n.201A= n.439A= c.1044A= (p.Lys348=) c.1026A= (p.Lys342=) | |
9 | g.130489424A>C | CA375230693 | ASS1 | c.930A>C (p.Lys310Asn) n.201A>C n.439A>C c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.1026A>C (p.Lys342Asn) | |
9 | g.130489424A>G | CA5283576 | ASS1 | c.930A>G (p.Lys310=) n.201A>G n.439A>G c.1044A>G (p.Lys348=) c.1026A>G (p.Lys342=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489424A>T | CA375230691 | ASS1 | c.930A>T (p.Lys310Asn) n.201A>T n.439A>T c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.1026A>T (p.Lys342Asn) | |
9 | g.130489425C>A | CA375230695 | ASS1 | c.931C>A (p.Gln311Lys) n.202C>A n.440C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) | |
9 | g.130489425C= | CA1881276658 | ASS1 | c.931C= (p.Gln311=) n.202C= n.440C= c.1045C= (p.Gln349=) c.1027C= (p.Gln343=) | |
9 | g.130489425C>G | CA375230697 | ASS1 | c.931C>G (p.Gln311Glu) n.202C>G n.440C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489425C>T | CA375230699 | ASS1 | c.931C>T (p.Gln311Ter) n.202C>T n.440C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489426A= | CA1881276659 | ASS1 | c.932A= (p.Gln311=) n.203A= n.441A= c.1046A= (p.Gln349=) c.1028A= (p.Gln343=) | |
9 | g.130489426A>C | CA375230701 | ASS1 | c.932A>C (p.Gln311Pro) n.203A>C n.441A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) | |
9 | g.130489426A>G | CA200589214 | ASS1 | c.932A>G (p.Gln311Arg) n.203A>G n.441A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489426A>T | CA375230704 | ASS1 | c.932A>T (p.Gln311Leu) n.203A>T n.441A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) | |
9 | g.130489427A>C | CA375230706 | ASS1 | c.933A>C (p.Gln311His) n.204A>C n.442A>C c.1047A>C (p.Gln349His) c.1029A>C (p.Gln343His) | |
9 | g.130489427A>G | CA467385707 | ASS1 | c.933A>G (p.Gln311=) n.204A>G n.442A>G c.1047A>G (p.Gln349=) c.1029A>G (p.Gln343=) | |
9 | g.130489427A>T | CA375230708 | ASS1 | c.933A>T (p.Gln311His) n.204A>T n.442A>T c.1047A>T (p.Gln349His) c.1029A>T (p.Gln343His) | |
9 | g.130489428G>A | CA375230710 | ASS1 | c.934G>A (p.Gly312Ser) n.205G>A n.443G>A c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.130489428G>C | CA375230712 | ASS1 | c.934G>C (p.Gly312Arg) n.205G>C n.443G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) | |
9 | g.130489428G>T | CA375230714 | ASS1 | c.934G>T (p.Gly312Cys) n.205G>T n.443G>T c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) | |
9 | g.130489429G>A | CA375230719 | ASS1 | c.935G>A (p.Gly312Asp) n.206G>A n.444G>A c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.130489429G>C | CA375230717 | ASS1 | c.935G>C (p.Gly312Ala) n.206G>C n.444G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489429G= | CA1881276660 | ASS1 | c.935G= (p.Gly312=) n.206G= n.444G= c.1049G= (p.Gly350=) c.1031G= (p.Gly344=) | |
9 | g.130489429G>T | CA5283577 | ASS1 | c.935G>T (p.Gly312Val) n.206G>T n.444G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489430C>A | CA467385709 | ASS1 | c.936C>A (p.Gly312=) n.207C>A c.1050C>A (p.Gly350=) c.1032C>A (p.Gly344=) | |
9 | g.130489430C>G | CA467385710 | ASS1 | c.936C>G (p.Gly312=) n.207C>G c.1050C>G (p.Gly350=) c.1032C>G (p.Gly344=) | |
9 | g.130489430C>T | CA467385711 | ASS1 | c.936C>T (p.Gly312=) n.207C>T c.1050C>T (p.Gly350=) c.1032C>T (p.Gly344=) | |
9 | g.130489431C>A | CA375230721 | ASS1 | c.937C>A (p.Leu313Met) n.208C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) | |
9 | g.130489431C>G | CA375230723 | ASS1 | c.937C>G (p.Leu313Val) n.208C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) | |
9 | g.130489431C>T | CA467385712 | ASS1 | c.937C>T (p.Leu313=) n.208C>T c.1051C>T (p.Leu351=) c.1033C>T (p.Leu345=) | |
9 | g.130489432T>A | CA375230725 | ASS1 | c.938T>A (p.Leu313Gln) n.209T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) | |
9 | g.130489432T>C | CA375230727 | ASS1 | c.938T>C (p.Leu313Pro) n.209T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) | |
9 | g.130489432T>G | CA375230729 | ASS1 | c.938T>G (p.Leu313Arg) n.209T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) | |
9 | g.130489433G>A | CA467385714 | ASS1 | c.939G>A (p.Leu313=) n.210G>A c.1053G>A (p.Leu351=) c.1035G>A (p.Leu345=) | gnomAD v4 |
9 | g.130489433G>C | CA467385715 | ASS1 | c.939G>C (p.Leu313=) n.210G>C c.1053G>C (p.Leu351=) c.1035G>C (p.Leu345=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489433G>T | CA467385716 | ASS1 | c.939G>T (p.Leu313=) n.210G>T c.1053G>T (p.Leu351=) c.1035G>T (p.Leu345=) | |
9 | g.130489434G>A | CA375230731 | ASS1 | c.940G>A (p.Gly314Ser) n.211G>A c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) | |
9 | g.130489434G>C | CA375230733 | ASS1 | c.940G>C (p.Gly314Arg) n.211G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) | |
9 | g.130489434G>T | CA375230734 | ASS1 | c.940G>T (p.Gly314Cys) n.211G>T c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) | |
9 | g.130489435G>A | CA375230737 | ASS1 | c.941G>A (p.Gly314Asp) n.212G>A c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) | COSMIC |
9 | g.130489435G>C | CA375230739 | ASS1 | c.941G>C (p.Gly314Ala) n.212G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.130489435G>T | CA375230741 | ASS1 | c.941G>T (p.Gly314Val) n.212G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) | |
9 | g.130489436C>A | CA467385719 | ASS1 | c.942C>A (p.Gly314=) n.213C>A c.1056C>A (p.Gly352=) c.1038C>A (p.Gly346=) | |
9 | g.130489436C= | CA1881276661 | ASS1 | c.942C= (p.Gly314=) n.213C= c.1056C= (p.Gly352=) c.1038C= (p.Gly346=) | |
9 | g.130489436C>G | CA467385720 | ASS1 | c.942C>G (p.Gly314=) n.213C>G c.1056C>G (p.Gly352=) c.1038C>G (p.Gly346=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489436C>T | CA467385721 | ASS1 | c.942C>T (p.Gly314=) n.213C>T c.1056C>T (p.Gly352=) c.1038C>T (p.Gly346=) | |
9 | g.130489437T>A | CA375230743 | ASS1 | c.943T>A (p.Leu315Met) n.214T>A c.1057T>A (p.Leu353Met) c.1039T>A (p.Leu347Met) | dbSNP |
9 | g.130489437T>C | CA5283578 | ASS1 | c.943T>C (p.Leu315=) n.214T>C c.1057T>C (p.Leu353=) c.1039T>C (p.Leu347=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489437T>G | CA375230745 | ASS1 | c.943T>G (p.Leu315Val) n.214T>G c.1057T>G (p.Leu353Val) c.1039T>G (p.Leu347Val) | |
9 | g.130489437T= | CA1881276662 | ASS1 | c.943T= (p.Leu315=) n.214T= c.1057T= (p.Leu353=) c.1039T= (p.Leu347=) | |
9 | g.130489438T>A | CA375230750 | ASS1 | c.944T>A (p.Leu315Ter) n.215T>A c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.1040T>A (p.Leu347Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130489438T>C | CA375230752 | ASS1 | c.944T>C (p.Leu315Ser) n.215T>C c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.1040T>C (p.Leu347Ser) | |
9 | g.130489438T>G | CA375230748 | ASS1 | c.944T>G (p.Leu315Trp) n.215T>G c.1058T>G (p.Leu353Trp) c.1040T>G (p.Leu347Trp) | |
9 | g.130489439G>A | CA467385723 | ASS1 | c.945G>A (p.Leu315=) n.216G>A c.1059G>A (p.Leu353=) c.1041G>A (p.Leu347=) | |
9 | g.130489439G>C | CA375230754 | ASS1 | c.945G>C (p.Leu315Phe) n.216G>C c.1059G>C (p.Leu353Phe) c.1041G>C (p.Leu347Phe) | COSMIC |
9 | g.130489439G>T | CA375230756 | ASS1 | c.945G>T (p.Leu315Phe) n.216G>T c.1059G>T (p.Leu353Phe) c.1041G>T (p.Leu347Phe) | |
9 | g.130489440A>C | CA375230759 | ASS1 | c.946A>C (p.Lys316Gln) n.217A>C c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) | |
9 | g.130489440A>G | CA375230761 | ASS1 | c.946A>G (p.Lys316Glu) n.217A>G c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) | |
9 | g.130489440A>T | CA375230762 | ASS1 | c.946A>T (p.Lys316Ter) n.217A>T c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) | |
9 | g.130489441A>C | CA375230769 | ASS1 | c.947A>C (p.Lys316Thr) n.218A>C c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) | |
9 | g.130489441A>G | CA375230767 | ASS1 | c.947A>G (p.Lys316Arg) n.218A>G c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) | |
9 | g.130489441A>T | CA375230765 | ASS1 | c.947A>T (p.Lys316Ile) n.218A>T c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) | |
9 | g.130489442A>C | CA375230772 | ASS1 | c.948A>C (p.Lys316Asn) n.219A>C c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) | |
9 | g.130489442A>G | CA467385726 | ASS1 | c.948A>G (p.Lys316=) n.219A>G c.1062A>G (p.Lys354=) c.1044A>G (p.Lys348=) | |
9 | g.130489442A>T | CA375230774 | ASS1 | c.948A>T (p.Lys316Asn) n.219A>T c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) | |
9 | g.130489442_130489443del | CA913142384 | ASS1 | c.948_949del (p.Lys316AsnfsTer3) n.219_220del c.1062_1063del (p.Lys354AsnfsTer3) c.1044_1045del (p.Lys348AsnfsTer3) | |
9 | g.130489442_130489443delinsAT | CA1881276663 | ASS1 | c.948_949delinsAT (p.Lys316=) n.219_220delinsAT c.1062_1063delinsAT (p.Lys354=) c.1044_1045delinsAT (p.Lys348=) | |
9 | g.130489443T>A | CA375230776 | ASS1 | c.949T>A (p.Phe317Ile) n.220T>A c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) | |
9 | g.130489443T>C | CA375230778 | ASS1 | c.949T>C (p.Phe317Leu) n.220T>C c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.130489443T>G | CA375230780 | ASS1 | c.949T>G (p.Phe317Val) n.220T>G c.1063T>G (p.Phe355Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) | |
9 | g.130489445del | CA5283579 | ASS1 | c.951del (p.Phe317LeufsTer?) n.222del c.1065del (p.Phe355LeufsTer?) c.1047del (p.Phe349LeufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489444T>A | CA375230784 | ASS1 | c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.221T>A c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) | |
9 | g.130489444T>C | CA375230788 | ASS1 | c.950T>C (p.Phe317Ser) n.221T>C c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) | |
9 | g.130489444T>G | CA375230785 | ASS1 | c.950T>G (p.Phe317Cys) n.221T>G c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) | |
9 | g.130489445T>A | CA375230790 | ASS1 | c.951T>A (p.Phe317Leu) n.222T>A c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.1047T>A (p.Phe349Leu) | |
9 | g.130489445T>C | CA467385731 | ASS1 | c.951T>C (p.Phe317=) n.222T>C c.1065T>C (p.Phe355=) c.1047T>C (p.Phe349=) | |
9 | g.130489445T>G | CA375230792 | ASS1 | c.951T>G (p.Phe317Leu) n.222T>G c.1065T>G (p.Phe355Leu) c.1047T>G (p.Phe349Leu) | |
9 | g.130489446del | CA2692135024 | ASS1 | c.952del (p.Ala318LeufsTer?) n.223del c.1066del (p.Ala356LeufsTer?) c.1048del (p.Ala350LeufsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.130489446G>A | CA375230794 | ASS1 | c.952G>A (p.Ala318Thr) n.223G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) | |
9 | g.130489446G>C | CA375230796 | ASS1 | c.952G>C (p.Ala318Pro) n.223G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) | |
9 | g.130489446G>T | CA375230799 | ASS1 | c.952G>T (p.Ala318Ser) n.223G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) | |
9 | g.130489446_130489447delinsTT | CA2695211475 | ASS1 | c.952_953delinsTT (p.Ala318Phe) n.223_224delinsTT c.1066_1067delinsTT (p.Ala356Phe) c.1048_1049delinsTT (p.Ala350Phe) | |
9 | g.130489447C>A | CA375230801 | ASS1 | c.953C>A (p.Ala318Asp) n.224C>A c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) | |
9 | g.130489447C>G | CA375230803 | ASS1 | c.953C>G (p.Ala318Gly) n.224C>G c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) | |
9 | g.130489447C>T | CA375230805 | ASS1 | c.953C>T (p.Ala318Val) n.224C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) | dbSNP |
9 | g.130489448T>A | CA467385735 | ASS1 | c.954T>A (p.Ala318=) n.225T>A c.1068T>A (p.Ala356=) c.1050T>A (p.Ala350=) | gnomAD v4 |
9 | g.130489448T>C | CA467385737 | ASS1 | c.954T>C (p.Ala318=) n.225T>C c.1068T>C (p.Ala356=) c.1050T>C (p.Ala350=) | |
9 | g.130489448T>G | CA467385736 | ASS1 | c.954T>G (p.Ala318=) n.225T>G c.1068T>G (p.Ala356=) c.1050T>G (p.Ala350=) | |
9 | g.130489449G>A | CA375230807 | ASS1 | c.955G>A (p.Glu319Lys) n.226G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489449G>C | CA375230809 | ASS1 | c.955G>C (p.Glu319Gln) n.226G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) | |
9 | g.130489449G= | CA1881276664 | ASS1 | c.955G= (p.Glu319=) n.226G= c.1069G= (p.Glu357=) c.1051G= (p.Glu351=) | |
9 | g.130489449G>T | CA375230811 | ASS1 | c.955G>T (p.Glu319Ter) n.226G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) | COSMIC |
9 | g.130489450A>C | CA375230815 | ASS1 | c.956A>C (p.Glu319Ala) n.227A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) | |
9 | g.130489450A>G | CA375230817 | ASS1 | c.956A>G (p.Glu319Gly) n.227A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) | |
9 | g.130489450A>T | CA375230813 | ASS1 | c.956A>T (p.Glu319Val) n.227A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) | gnomAD v4 |
9 | g.130489451G>A | CA467385739 | ASS1 | c.957G>A (p.Glu319=) n.228G>A c.1071G>A (p.Glu357=) c.1053G>A (p.Glu351=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489451G>C | CA375230819 | ASS1 | c.957G>C (p.Glu319Asp) n.228G>C c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) | |
9 | g.130489451G= | CA1881276665 | ASS1 | c.957G= (p.Glu319=) n.228G= c.1071G= (p.Glu357=) c.1053G= (p.Glu351=) | |
9 | g.130489451G>T | CA375230821 | ASS1 | c.957G>T (p.Glu319Asp) n.228G>T c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) | |
9 | g.130489453_130489468del | CA2579483606 | ASS1 | c.959_970+4del n.230_241+4del c.1073_1084+4del c.1055_1066+4del | |
9 | g.130489452C>A | CA375230823 | ASS1 | c.958C>A (p.Leu320Met) n.229C>A c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) | |
9 | g.130489452C>G | CA375230825 | ASS1 | c.958C>G (p.Leu320Val) n.229C>G c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489452C>T | CA467385741 | ASS1 | c.958C>T (p.Leu320=) n.229C>T c.1072C>T (p.Leu358=) c.1054C>T (p.Leu352=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130489453T>A | CA375230828 | ASS1 | c.959T>A (p.Leu320Gln) n.230T>A c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) | |
9 | g.130489453T>C | CA375230829 | ASS1 | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.230T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) | |
9 | g.130489453T>G | CA375230831 | ASS1 | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.230T>G c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) | |
9 | g.130489454G>A | CA5283580 | ASS1 | c.960G>A (p.Leu320=) n.231G>A c.1074G>A (p.Leu358=) c.1056G>A (p.Leu352=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489454G>C | CA467385745 | ASS1 | c.960G>C (p.Leu320=) n.231G>C c.1074G>C (p.Leu358=) c.1056G>C (p.Leu352=) | |
9 | g.130489454G= | CA1881276666 | ASS1 | c.960G= (p.Leu320=) n.231G= c.1074G= (p.Leu358=) c.1056G= (p.Leu352=) | |
9 | g.130489454G>T | CA467385746 | ASS1 | c.960G>T (p.Leu320=) n.231G>T c.1074G>T (p.Leu358=) c.1056G>T (p.Leu352=) | |
9 | g.130489455G>A | CA233493 | ASS1 | c.961G>A (p.Val321Met) n.232G>A c.1075G>A (p.Val359Met) c.1057G>A (p.Val353Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489455G>C | CA375230834 | ASS1 | c.961G>C (p.Val321Leu) n.232G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) | |
9 | g.130489455G= | CA1881276667 | ASS1 | c.961G= (p.Val321=) n.232G= c.1075G= (p.Val359=) c.1057G= (p.Val353=) | |
9 | g.130489455G>T | CA375230836 | ASS1 | c.961G>T (p.Val321Leu) n.232G>T c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489456T>A | CA375230838 | ASS1 | c.962T>A (p.Val321Glu) n.233T>A c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) | |
9 | g.130489456T>C | CA375230840 | ASS1 | c.962T>C (p.Val321Ala) n.233T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) | |
9 | g.130489456T>G | CA375230842 | ASS1 | c.962T>G (p.Val321Gly) n.233T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) | |
9 | g.130489457G>A | CA5283581 | ASS1 | c.963G>A (p.Val321=) n.234G>A c.1077G>A (p.Val359=) c.1059G>A (p.Val353=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489457G>C | CA467385747 | ASS1 | c.963G>C (p.Val321=) n.234G>C c.1077G>C (p.Val359=) c.1059G>C (p.Val353=) | gnomAD v4 |
9 | g.130489457G= | CA1881276668 | ASS1 | c.963G= (p.Val321=) n.234G= c.1077G= (p.Val359=) c.1059G= (p.Val353=) | |
9 | g.130489457G>T | CA467385748 | ASS1 | c.963G>T (p.Val321=) n.234G>T c.1077G>T (p.Val359=) c.1059G>T (p.Val353=) | |
9 | g.130489458T>A | CA375230849 | ASS1 | c.964T>A (p.Tyr322Asn) n.235T>A c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.1060T>A (p.Tyr354Asn) | |
9 | g.130489458T>C | CA375230847 | ASS1 | c.964T>C (p.Tyr322His) n.235T>C c.1078T>C (p.Tyr360His) c.1060T>C (p.Tyr354His) | |
9 | g.130489458T>G | CA375230845 | ASS1 | c.964T>G (p.Tyr322Asp) n.235T>G c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.1060T>G (p.Tyr354Asp) | |
9 | g.130489459A= | CA1881276669 | ASS1 | c.965A= (p.Tyr322=) n.236A= c.1079A= (p.Tyr360=) c.1061A= (p.Tyr354=) | |
9 | g.130489459A>C | CA375230852 | ASS1 | c.965A>C (p.Tyr322Ser) n.236A>C c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.1061A>C (p.Tyr354Ser) | |
9 | g.130489459A>G | CA5283582 | ASS1 | c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.236A>G c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.1061A>G (p.Tyr354Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130489459A>T | CA375230855 | ASS1 | c.965A>T (p.Tyr322Phe) n.236A>T c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.1061A>T (p.Tyr354Phe) | |
9 | g.130489460T>A | CA375230857 | ASS1 | c.966T>A (p.Tyr322Ter) n.237T>A c.1080T>A (p.Tyr360Ter) c.1062T>A (p.Tyr354Ter) | |
9 | g.130489460T>C | CA5283583 | ASS1 | c.966T>C (p.Tyr322=) n.237T>C c.1080T>C (p.Tyr360=) c.1062T>C (p.Tyr354=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489460T>G | CA375230860 | ASS1 | c.966T>G (p.Tyr322Ter) n.237T>G c.1080T>G (p.Tyr360Ter) c.1062T>G (p.Tyr354Ter) | |
9 | g.130489460T= | CA1881276670 | ASS1 | c.966T= (p.Tyr322=) n.237T= c.1080T= (p.Tyr360=) c.1062T= (p.Tyr354=) | |
9 | g.130489461A>C | CA375230863 | ASS1 | c.967A>C (p.Thr323Pro) n.238A>C c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) | |
9 | g.130489461A>G | CA375230865 | ASS1 | c.967A>G (p.Thr323Ala) n.238A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) | |
9 | g.130489461A>T | CA375230867 | ASS1 | c.967A>T (p.Thr323Ser) n.238A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) | |
9 | g.130489462C>A | CA375230870 | ASS1 | c.968C>A (p.Thr323Asn) n.239C>A c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) | |
9 | g.130489462C= | CA1881276671 | ASS1 | c.968C= (p.Thr323=) n.239C= c.1082C= (p.Thr361=) c.1064C= (p.Thr355=) | |
9 | g.130489462C>G | CA375230872 | ASS1 | c.968C>G (p.Thr323Ser) n.239C>G c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) | |
9 | g.130489462C>T | CA375230874 | ASS1 | c.968C>T (p.Thr323Ile) n.239C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489463C>A | CA467385750 | ASS1 | c.969C>A (p.Thr323=) n.240C>A c.1083C>A (p.Thr361=) c.1065C>A (p.Thr355=) | |
9 | g.130489463C= | CA1881276672 | ASS1 | c.969C= (p.Thr323=) n.240C= c.1083C= (p.Thr361=) c.1065C= (p.Thr355=) | |
9 | g.130489463C>G | CA467385751 | ASS1 | c.969C>G (p.Thr323=) n.240C>G c.1083C>G (p.Thr361=) c.1065C>G (p.Thr355=) | |
9 | g.130489463C>T | CA5283584 | ASS1 | c.969C>T (p.Thr323=) n.240C>T c.1083C>T (p.Thr361=) c.1065C>T (p.Thr355=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.130489464G>A | CA253832 | ASS1 | c.970G>A (p.Gly324Ser) n.241G>A c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.130489464G>C | CA375230880 | ASS1 | c.970G>C (p.Gly324Arg) n.241G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) | |
9 | g.130489464G= | CA1881276673 | ASS1 | c.970G= (p.Gly324=) n.241G= c.1084G= (p.Gly362=) c.1066G= (p.Gly356=) | |
9 | g.130489464G>T | CA375230877 | ASS1 | c.970G>T (p.Gly324Cys) n.241G>T c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.1066G>T (p.Gly356Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489465G>A | CA375230882 | ASS1 | c.970+1G>A (n.970+1G>A) n.241+1G>A c.1084+1G>A (n.1084+1G>A) c.1066+1G>A (n.1066+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489465G>C | CA375230884 | ASS1 | c.970+1G>C (n.970+1G>C) n.241+1G>C c.1084+1G>C (n.1084+1G>C) c.1066+1G>C (n.1066+1G>C) | |
9 | g.130489465G= | CA1881276674 | ASS1 | c.970+1G= (n.970+1G=) n.241+1G= c.1084+1G= (n.1084+1G=) c.1066+1G= (n.1066+1G=) | |
9 | g.130489465G>T | CA375230885 | ASS1 | c.970+1G>T (n.970+1G>T) n.241+1G>T c.1084+1G>T (n.1084+1G>T) c.1066+1G>T (n.1066+1G>T) | |
9 | g.130489466T>A | CA375230888 | ASS1 | c.970+2T>A (n.970+2T>A) n.241+2T>A c.1084+2T>A (n.1084+2T>A) c.1066+2T>A (n.1066+2T>A) | |
9 | g.130489466T>C | CA375230890 | ASS1 | c.970+2T>C (n.970+2T>C) n.241+2T>C c.1084+2T>C (n.1084+2T>C) c.1066+2T>C (n.1066+2T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489466T>G | CA375230892 | ASS1 | c.970+2T>G (n.970+2T>G) n.241+2T>G c.1084+2T>G (n.1084+2T>G) c.1066+2T>G (n.1066+2T>G) | |
9 | g.130489467G>A | CA2692135113 | ASS1 | c.970+3G>A (n.970+3G>A) n.241+3G>A c.1084+3G>A (n.1084+3G>A) c.1066+3G>A (n.1066+3G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489468C= | CA1881276675 | ASS1 | c.970+4C= (n.970+4C=) n.241+4C= c.1084+4C= (n.1084+4C=) c.1066+4C= (n.1066+4C=) | |
9 | g.130489468C>G | CA1881276676 | ASS1 | c.970+4C>G (n.970+4C>G) n.241+4C>G c.1084+4C>G (n.1084+4C>G) c.1066+4C>G (n.1066+4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489468C>T | CA590701319 | ASS1 | c.970+4C>T (n.970+4C>T) n.241+4C>T c.1084+4C>T (n.1084+4C>T) c.1066+4C>T (n.1066+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489469G>A | CA5283585 | ASS1 | c.970+5G>A (n.970+5G>A) n.241+5G>A c.1084+5G>A (n.1084+5G>A) c.1066+5G>A (n.1066+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489469G= | CA1881276677 | ASS1 | c.970+5G= (n.970+5G=) n.241+5G= c.1084+5G= (n.1084+5G=) c.1066+5G= (n.1066+5G=) | |
9 | g.130489469G>T | CA1881276678 | ASS1 | c.970+5G>T (n.970+5G>T) n.241+5G>T c.1084+5G>T (n.1084+5G>T) c.1066+5G>T (n.1066+5G>T) | dbSNP |
9 | g.130489472dup | CA2843571933 | ASS1 | c.970+8dup (n.970+8dup) n.241+8dup c.1084+8dup (n.1084+8dup) c.1066+8dup (n.1066+8dup) | |
9 | g.130489475C= | CA1881276679 | ASS1 | c.970+11C= (n.970+11C=) n.241+11C= c.1084+11C= (n.1084+11C=) c.1066+11C= (n.1066+11C=) | |
9 | g.130489475C>T | CA200589296 | ASS1 | c.970+11C>T (n.970+11C>T) n.241+11C>T c.1084+11C>T (n.1084+11C>T) c.1066+11C>T (n.1066+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489477_130489478del | CA2692135117 | ASS1 | c.970+13_970+14del (n.970+13_970+14del) n.241+13_241+14del c.1084+13_1084+14del (n.1084+13_1084+14del) c.1066+13_1066+14del (n.1066+13_1066+14del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489476T>A | CA10632839 | ASS1 | c.970+12T>A (n.970+12T>A) n.241+12T>A c.1084+12T>A (n.1084+12T>A) c.1066+12T>A (n.1066+12T>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130489476T= | CA1881276680 | ASS1 | c.970+12T= (n.970+12T=) n.241+12T= c.1084+12T= (n.1084+12T=) c.1066+12T= (n.1066+12T=) | |
9 | g.130489479_130489480del | CA2579483607 | ASS1 | c.970+15_970+16del (n.970+15_970+16del) n.241+15_241+16del c.1084+15_1084+16del (n.1084+15_1084+16del) c.1066+15_1066+16del (n.1066+15_1066+16del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489479A= | CA1881276681 | ASS1 | c.970+15A= (n.970+15A=) n.241+15A= c.1084+15A= (n.1084+15A=) c.1066+15A= (n.1066+15A=) | |
9 | g.130489479A>G | CA1881276682 | ASS1 | c.970+15A>G (n.970+15A>G) n.241+15A>G c.1084+15A>G (n.1084+15A>G) c.1066+15A>G (n.1066+15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489480T>C | CA5283586 | ASS1 | c.970+16T>C (n.970+16T>C) n.241+16T>C c.1084+16T>C (n.1084+16T>C) c.1066+16T>C (n.1066+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489480T= | CA1881276683 | ASS1 | c.970+16T= (n.970+16T=) n.241+16T= c.1084+16T= (n.1084+16T=) c.1066+16T= (n.1066+16T=) | |
9 | g.130489481_130489484delinsGGCT | CA1881276684 | ASS1 | c.970+17_970+20delinsGGCT (n.970+17_970+20delinsGGCT) n.241+17_241+20delinsGGCT c.1084+17_1084+20delinsGGCT (n.1084+17_1084+20delinsGGCT) c.1066+17_1066+20delinsGGCT (n.1066+17_1066+20delinsGGCT) | |
9 | g.130489484_130489486del | CA5283587 | ASS1 | c.970+20_970+22del (n.970+20_970+22del) n.241+20_241+22del c.1084+20_1084+22del (n.1084+20_1084+22del) c.1066+20_1066+22del (n.1066+20_1066+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489484T>C | CA2692135130 | ASS1 | c.970+20T>C (n.970+20T>C) n.241+20T>C c.1084+20T>C (n.1084+20T>C) c.1066+20T>C (n.1066+20T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489485G>A | CA5283588 | ASS1 | c.970+21G>A (n.970+21G>A) n.241+21G>A c.1084+21G>A (n.1084+21G>A) c.1066+21G>A (n.1066+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489485G= | CA1881276685 | ASS1 | c.970+21G= (n.970+21G=) n.241+21G= c.1084+21G= (n.1084+21G=) c.1066+21G= (n.1066+21G=) | |
9 | g.130489485_130489486delinsGC | CA1881276686 | ASS1 | c.970+21_970+22delinsGC (n.970+21_970+22delinsGC) n.241+21_241+22delinsGC c.1084+21_1084+22delinsGC (n.1084+21_1084+22delinsGC) c.1066+21_1066+22delinsGC (n.1066+21_1066+22delinsGC) | |
9 | g.130489486C= | CA1881276688 | ASS1 | c.970+22C= (n.970+22C=) n.241+22C= c.1084+22C= (n.1084+22C=) c.1066+22C= (n.1066+22C=) | |
9 | g.130489486C>G | CA5283589 | ASS1 | c.970+22C>G (n.970+22C>G) n.241+22C>G c.1084+22C>G (n.1084+22C>G) c.1066+22C>G (n.1066+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.130489486C>T | CA2520181559 | ASS1 | c.970+22C>T (n.970+22C>T) n.241+22C>T c.1084+22C>T (n.1084+22C>T) c.1066+22C>T (n.1066+22C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489490del | CA1881276687 | ASS1 | c.970+26del (n.970+26del) n.241+26del c.1084+26del (n.1084+26del) c.1066+26del (n.1066+26del) | dbSNP |