| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130489275_130489277del | CA2692134666 | ASS1 | c.839-58_839-56del (n.839-58_839-56del) n.110-58_110-56del n.564-58_564-56del n.348-58_348-56del n.616-58_616-56del c.953-58_953-56del (n.953-58_953-56del) c.935-58_935-56del (n.935-58_935-56del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489277del | CA2579483597 | ASS1 | c.839-56del (n.839-56del) n.110-56del n.564-56del n.348-56del n.616-56del c.953-56del (n.953-56del) c.935-56del (n.935-56del) | |
| 9 | g.130489276G>A | CA2692134669 | ASS1 | c.839-57G>A (n.839-57G>A) n.110-57G>A n.564-57G>A n.348-57G>A n.616-57G>A c.953-57G>A (n.953-57G>A) c.935-57G>A (n.935-57G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489276G>T | CA2692134671 | ASS1 | c.839-57G>T (n.839-57G>T) n.110-57G>T n.564-57G>T n.348-57G>T n.616-57G>T c.953-57G>T (n.953-57G>T) c.935-57G>T (n.935-57G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489277G>A | CA2692134674 | ASS1 | c.839-56G>A (n.839-56G>A) n.110-56G>A n.564-56G>A n.348-56G>A n.616-56G>A c.953-56G>A (n.953-56G>A) c.935-56G>A (n.935-56G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489277G>T | CA2692134675 | ASS1 | c.839-56G>T (n.839-56G>T) n.110-56G>T n.564-56G>T n.348-56G>T n.616-56G>T c.953-56G>T (n.953-56G>T) c.935-56G>T (n.935-56G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489277_130489278delinsGT | CA1881276591 | ASS1 | c.839-56_839-55delinsGT (n.839-56_839-55delinsGT) n.110-56_110-55delinsGT n.564-56_564-55delinsGT n.348-56_348-55delinsGT n.616-56_616-55delinsGT c.953-56_953-55delinsGT (n.953-56_953-55delinsGT) c.935-56_935-55delinsGT (n.935-56_935-55delinsGT) | |
| 9 | g.130489280del | CA860463499 | ASS1 | c.839-53del (n.839-53del) n.110-53del n.564-53del n.348-53del n.616-53del c.953-53del (n.953-53del) c.935-53del (n.935-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489279T>C | CA2551524011 | ASS1 | c.839-54T>C (n.839-54T>C) n.110-54T>C n.564-54T>C n.348-54T>C n.616-54T>C c.953-54T>C (n.953-54T>C) c.935-54T>C (n.935-54T>C) | |
| 9 | g.130489281C>T | CA2692134681 | ASS1 | c.839-52C>T (n.839-52C>T) n.110-52C>T n.564-52C>T n.348-52C>T n.616-52C>T c.953-52C>T (n.953-52C>T) c.935-52C>T (n.935-52C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489281_130489286del | CA2692134679 | ASS1 | c.839-52_839-47del (n.839-52_839-47del) n.110-52_110-47del n.564-52_564-47del n.348-52_348-47del n.616-52_616-47del c.953-52_953-47del (n.953-52_953-47del) c.935-52_935-47del (n.935-52_935-47del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489281_130489294del | CA2692134680 | ASS1 | c.839-52_839-39del (n.839-52_839-39del) n.110-52_110-39del n.564-52_564-39del n.348-52_348-39del n.616-52_616-39del c.953-52_953-39del (n.953-52_953-39del) c.935-52_935-39del (n.935-52_935-39del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489283T>A | CA2692134684 | ASS1 | c.839-50T>A (n.839-50T>A) n.110-50T>A n.564-50T>A n.348-50T>A n.616-50T>A c.953-50T>A (n.953-50T>A) c.935-50T>A (n.935-50T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489283T>C | CA2692134685 | ASS1 | c.839-50T>C (n.839-50T>C) n.110-50T>C n.564-50T>C n.348-50T>C n.616-50T>C c.953-50T>C (n.953-50T>C) c.935-50T>C (n.935-50T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489284G>A | CA2579483598 | ASS1 | c.839-49G>A (n.839-49G>A) n.110-49G>A n.564-49G>A n.348-49G>A n.616-49G>A c.953-49G>A (n.953-49G>A) c.935-49G>A (n.935-49G>A) | |
| 9 | g.130489284G>T | CA2543044988 | ASS1 | c.839-49G>T (n.839-49G>T) n.110-49G>T n.564-49G>T n.348-49G>T n.616-49G>T c.953-49G>T (n.953-49G>T) c.935-49G>T (n.935-49G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489285C>A | CA5283552 | ASS1 | c.839-48C>A (n.839-48C>A) n.110-48C>A n.564-48C>A n.348-48C>A n.616-48C>A c.953-48C>A (n.953-48C>A) c.935-48C>A (n.935-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489285C= | CA1881276592 | ASS1 | c.839-48C= (n.839-48C=) n.110-48C= n.564-48C= n.348-48C= n.616-48C= c.953-48C= (n.953-48C=) c.935-48C= (n.935-48C=) | |
| 9 | g.130489285C>G | CA2692134690 | ASS1 | c.839-48C>G (n.839-48C>G) n.110-48C>G n.564-48C>G n.348-48C>G n.616-48C>G c.953-48C>G (n.953-48C>G) c.935-48C>G (n.935-48C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489285C>T | CA5283551 | ASS1 | c.839-48C>T (n.839-48C>T) n.110-48C>T n.564-48C>T n.348-48C>T n.616-48C>T c.953-48C>T (n.953-48C>T) c.935-48C>T (n.935-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489286G>A | CA5283553 | ASS1 | c.839-47G>A (n.839-47G>A) n.110-47G>A n.564-47G>A n.348-47G>A n.616-47G>A c.953-47G>A (n.953-47G>A) c.935-47G>A (n.935-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489286G= | CA1881276593 | ASS1 | c.839-47G= (n.839-47G=) n.110-47G= n.564-47G= n.348-47G= n.616-47G= c.953-47G= (n.953-47G=) c.935-47G= (n.935-47G=) | |
| 9 | g.130489286G>T | CA2579483599 | ASS1 | c.839-47G>T (n.839-47G>T) n.110-47G>T n.564-47G>T n.348-47G>T n.616-47G>T c.953-47G>T (n.953-47G>T) c.935-47G>T (n.935-47G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489287T>G | CA2692134696 | ASS1 | c.839-46T>G (n.839-46T>G) n.110-46T>G n.564-46T>G n.348-46T>G n.616-46T>G c.953-46T>G (n.953-46T>G) c.935-46T>G (n.935-46T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489288T>C | CA2692134698 | ASS1 | c.839-45T>C (n.839-45T>C) n.110-45T>C n.564-45T>C n.348-45T>C n.616-45T>C c.953-45T>C (n.953-45T>C) c.935-45T>C (n.935-45T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489288_130489290delinsTTC | CA1881276594 | ASS1 | c.839-45_839-43delinsTTC (n.839-45_839-43delinsTTC) n.110-45_110-43delinsTTC n.564-45_564-43delinsTTC n.348-45_348-43delinsTTC n.616-45_616-43delinsTTC c.953-45_953-43delinsTTC (n.953-45_953-43delinsTTC) c.935-45_935-43delinsTTC (n.935-45_935-43delinsTTC) | |
| 9 | g.130489294_130489295del | CA1881276595 | ASS1 | c.839-39_839-38del (n.839-39_839-38del) n.110-39_110-38del n.564-39_564-38del n.348-39_348-38del n.616-39_616-38del c.953-39_953-38del (n.953-39_953-38del) c.935-39_935-38del (n.935-39_935-38del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489290C>A | CA2692134700 | ASS1 | c.839-43C>A (n.839-43C>A) n.110-43C>A n.564-43C>A n.348-43C>A n.616-43C>A c.953-43C>A (n.953-43C>A) c.935-43C>A (n.935-43C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489290C>T | CA2692134701 | ASS1 | c.839-43C>T (n.839-43C>T) n.110-43C>T n.564-43C>T n.348-43C>T n.616-43C>T c.953-43C>T (n.953-43C>T) c.935-43C>T (n.935-43C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489292C>T | CA2692134702 | ASS1 | c.839-41C>T (n.839-41C>T) n.110-41C>T n.564-41C>T n.348-41C>T n.616-41C>T c.953-41C>T (n.953-41C>T) c.935-41C>T (n.935-41C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489294C= | CA1881276596 | ASS1 | c.839-39C= (n.839-39C=) n.110-39C= n.564-39C= n.348-39C= n.616-39C= c.953-39C= (n.953-39C=) c.935-39C= (n.935-39C=) | |
| 9 | g.130489294C>G | CA2692134703 | ASS1 | c.839-39C>G (n.839-39C>G) n.110-39C>G n.564-39C>G n.348-39C>G n.616-39C>G c.953-39C>G (n.953-39C>G) c.935-39C>G (n.935-39C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489294C>T | CA590701254 | ASS1 | c.839-39C>T (n.839-39C>T) n.110-39C>T n.564-39C>T n.348-39C>T n.616-39C>T c.953-39C>T (n.953-39C>T) c.935-39C>T (n.935-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489295T>C | CA5283554 | ASS1 | c.839-38T>C (n.839-38T>C) n.110-38T>C n.564-38T>C n.348-38T>C n.616-38T>C c.953-38T>C (n.953-38T>C) c.935-38T>C (n.935-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489295T= | CA1881276597 | ASS1 | c.839-38T= (n.839-38T=) n.110-38T= n.564-38T= n.348-38T= n.616-38T= c.953-38T= (n.953-38T=) c.935-38T= (n.935-38T=) | |
| 9 | g.130489300dup | CA2579483600 | ASS1 | c.839-33dup (n.839-33dup) n.110-33dup n.564-33dup n.348-33dup n.616-33dup c.953-33dup (n.953-33dup) c.935-33dup (n.935-33dup) | |
| 9 | g.130489299_130489300del | CA2579483601 | ASS1 | c.839-34_839-33del (n.839-34_839-33del) n.110-34_110-33del n.564-34_564-33del n.348-34_348-33del n.616-34_616-33del c.953-34_953-33del (n.953-34_953-33del) c.935-34_935-33del (n.935-34_935-33del) | |
| 9 | g.130489295_130489296insC | CA2564536851 | ASS1 | c.839-38_839-37insC (n.839-38_839-37insC) n.110-38_110-37insC n.564-38_564-37insC n.348-38_348-37insC n.616-38_616-37insC c.953-38_953-37insC (n.953-38_953-37insC) c.935-38_935-37insC (n.935-38_935-37insC) | |
| 9 | g.130489296T>G | CA1881276599 | ASS1 | c.839-37T>G (n.839-37T>G) n.110-37T>G n.564-37T>G n.348-37T>G n.616-37T>G c.953-37T>G (n.953-37T>G) c.935-37T>G (n.935-37T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489296T= | CA1881276598 | ASS1 | c.839-37T= (n.839-37T=) n.110-37T= n.564-37T= n.348-37T= n.616-37T= c.953-37T= (n.953-37T=) c.935-37T= (n.935-37T=) | |
| 9 | g.130489300T>A | CA2692134706 | ASS1 | c.839-33T>A (n.839-33T>A) n.110-33T>A n.564-33T>A n.348-33T>A n.616-33T>A c.953-33T>A (n.953-33T>A) c.935-33T>A (n.935-33T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489301C= | CA1881276600 | ASS1 | c.839-32C= (n.839-32C=) n.110-32C= n.564-32C= n.348-32C= n.616-32C= c.953-32C= (n.953-32C=) c.935-32C= (n.935-32C=) | |
| 9 | g.130489301C>T | CA590701255 | ASS1 | c.839-32C>T (n.839-32C>T) n.110-32C>T n.564-32C>T n.348-32C>T n.616-32C>T c.953-32C>T (n.953-32C>T) c.935-32C>T (n.935-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489302T>C | CA590701256 | ASS1 | c.839-31T>C (n.839-31T>C) n.110-31T>C n.564-31T>C n.348-31T>C n.616-31T>C c.953-31T>C (n.953-31T>C) c.935-31T>C (n.935-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489302T= | CA1881276601 | ASS1 | c.839-31T= (n.839-31T=) n.110-31T= n.564-31T= n.348-31T= n.616-31T= c.953-31T= (n.953-31T=) c.935-31T= (n.935-31T=) | |
| 9 | g.130489303C>A | CA2692134716 | ASS1 | c.839-30C>A (n.839-30C>A) n.110-30C>A n.564-30C>A n.348-30C>A n.616-30C>A c.953-30C>A (n.953-30C>A) c.935-30C>A (n.935-30C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489303C>G | CA2568261619 | ASS1 | c.839-30C>G (n.839-30C>G) n.110-30C>G n.564-30C>G n.348-30C>G n.616-30C>G c.953-30C>G (n.953-30C>G) c.935-30C>G (n.935-30C>G) | |
| 9 | g.130489303C>T | CA1129507661 | ASS1 | c.839-30C>T (n.839-30C>T) n.110-30C>T n.564-30C>T n.348-30C>T n.616-30C>T c.953-30C>T (n.953-30C>T) c.935-30C>T (n.935-30C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489304C= | CA1881276602 | ASS1 | c.839-29C= (n.839-29C=) n.110-29C= n.564-29C= n.348-29C= n.616-29C= c.953-29C= (n.953-29C=) c.935-29C= (n.935-29C=) | |
| 9 | g.130489304C>T | CA590701257 | ASS1 | c.839-29C>T (n.839-29C>T) n.110-29C>T n.564-29C>T n.348-29C>T n.616-29C>T c.953-29C>T (n.953-29C>T) c.935-29C>T (n.935-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130489305T>C | CA2542268145 | ASS1 | c.839-28T>C (n.839-28T>C) n.110-28T>C n.564-28T>C n.348-28T>C n.616-28T>C c.953-28T>C (n.953-28T>C) c.935-28T>C (n.935-28T>C) | |
| 9 | g.130489308del | CA2692134720 | ASS1 | c.839-25del (n.839-25del) n.110-25del n.564-25del n.348-25del n.616-25del c.953-25del (n.953-25del) c.935-25del (n.935-25del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489306T>C | CA2579483602 | ASS1 | c.839-27T>C (n.839-27T>C) n.110-27T>C n.564-27T>C n.348-27T>C n.616-27T>C c.953-27T>C (n.953-27T>C) c.935-27T>C (n.935-27T>C) | |
| 9 | g.130489307T>C | CA860463508 | ASS1 | c.839-26T>C (n.839-26T>C) n.110-26T>C n.564-26T>C n.348-26T>C n.616-26T>C c.953-26T>C (n.953-26T>C) c.935-26T>C (n.935-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489307T= | CA1881276603 | ASS1 | c.839-26T= (n.839-26T=) n.110-26T= n.564-26T= n.348-26T= n.616-26T= c.953-26T= (n.953-26T=) c.935-26T= (n.935-26T=) | |
| 9 | g.130489308T>C | CA1881276605 | ASS1 | c.839-25T>C (n.839-25T>C) n.110-25T>C n.564-25T>C n.348-25T>C n.616-25T>C c.953-25T>C (n.953-25T>C) c.935-25T>C (n.935-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489308T= | CA1881276604 | ASS1 | c.839-25T= (n.839-25T=) n.110-25T= n.564-25T= n.348-25T= n.616-25T= c.953-25T= (n.953-25T=) c.935-25T= (n.935-25T=) | |
| 9 | g.130489309C>T | CA1129507665 | ASS1 | c.839-24C>T (n.839-24C>T) n.110-24C>T n.564-24C>T n.348-24C>T n.616-24C>T c.953-24C>T (n.953-24C>T) c.935-24C>T (n.935-24C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489313del | CA2579483603 | ASS1 | c.839-20del (n.839-20del) n.110-20del n.564-20del n.348-20del n.616-20del c.953-20del (n.953-20del) c.935-20del (n.935-20del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489310C>A | CA2692134726 | ASS1 | c.839-23C>A (n.839-23C>A) n.110-23C>A n.564-23C>A n.348-23C>A n.616-23C>A c.953-23C>A (n.953-23C>A) c.935-23C>A (n.935-23C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489310C>T | CA1129507667 | ASS1 | c.839-23C>T (n.839-23C>T) n.110-23C>T n.564-23C>T n.348-23C>T n.616-23C>T c.953-23C>T (n.953-23C>T) c.935-23C>T (n.935-23C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489311C>A | CA200588333 | ASS1 | c.839-22C>A (n.839-22C>A) n.110-22C>A n.564-22C>A n.348-22C>A n.616-22C>A c.953-22C>A (n.953-22C>A) c.935-22C>A (n.935-22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489311C= | CA1881276606 | ASS1 | c.839-22C= (n.839-22C=) n.110-22C= n.564-22C= n.348-22C= n.616-22C= c.953-22C= (n.953-22C=) c.935-22C= (n.935-22C=) | |
| 9 | g.130489311C>G | CA5283555 | ASS1 | c.839-22C>G (n.839-22C>G) n.110-22C>G n.564-22C>G n.348-22C>G n.616-22C>G c.953-22C>G (n.953-22C>G) c.935-22C>G (n.935-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489311C>T | CA2692134732 | ASS1 | c.839-22C>T (n.839-22C>T) n.110-22C>T n.564-22C>T n.348-22C>T n.616-22C>T c.953-22C>T (n.953-22C>T) c.935-22C>T (n.935-22C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489314T>C | CA2579483604 | ASS1 | c.839-19T>C (n.839-19T>C) n.110-19T>C n.564-19T>C n.348-19T>C n.616-19T>C c.953-19T>C (n.953-19T>C) c.935-19T>C (n.935-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489315G>A | CA2692134734 | ASS1 | c.839-18G>A (n.839-18G>A) n.110-18G>A n.564-18G>A n.348-18G>A n.616-18G>A c.953-18G>A (n.953-18G>A) c.935-18G>A (n.935-18G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489315G>T | CA2692134735 | ASS1 | c.839-18G>T (n.839-18G>T) n.110-18G>T n.564-18G>T n.348-18G>T n.616-18G>T c.953-18G>T (n.953-18G>T) c.935-18G>T (n.935-18G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489316C>T | CA2692134736 | ASS1 | c.839-17C>T (n.839-17C>T) n.110-17C>T n.564-17C>T n.348-17C>T n.616-17C>T c.953-17C>T (n.953-17C>T) c.935-17C>T (n.935-17C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489319G>A | CA5283556 | ASS1 | c.839-14G>A (n.839-14G>A) n.110-14G>A n.564-14G>A n.348-14G>A n.616-14G>A c.953-14G>A (n.953-14G>A) c.935-14G>A (n.935-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489319G= | CA1881276607 | ASS1 | c.839-14G= (n.839-14G=) n.110-14G= n.564-14G= n.348-14G= n.616-14G= c.953-14G= (n.953-14G=) c.935-14G= (n.935-14G=) | |
| 9 | g.130489320del | CA2579483605 | ASS1 | c.839-13del (n.839-13del) n.110-13del n.564-13del n.348-13del n.616-13del c.953-13del (n.953-13del) c.935-13del (n.935-13del) | |
| 9 | g.130489320G>T | CA2516250022 | ASS1 | c.839-13G>T (n.839-13G>T) n.110-13G>T n.564-13G>T n.348-13G>T n.616-13G>T c.953-13G>T (n.953-13G>T) c.935-13G>T (n.935-13G>T) | |
| 9 | g.130489321A= | CA1881276608 | ASS1 | c.839-12A= (n.839-12A=) n.110-12A= n.564-12A= n.348-12A= n.616-12A= c.953-12A= (n.953-12A=) c.935-12A= (n.935-12A=) | |
| 9 | g.130489321A>C | CA5283557 | ASS1 | c.839-12A>C (n.839-12A>C) n.110-12A>C n.564-12A>C n.348-12A>C n.616-12A>C c.953-12A>C (n.953-12A>C) c.935-12A>C (n.935-12A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489325del | CA2518181495 | ASS1 | c.839-8del (n.839-8del) n.110-8del n.564-8del n.348-8del n.616-8del c.953-8del (n.953-8del) c.935-8del (n.935-8del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489322A>G | CA2692134741 | ASS1 | c.839-11A>G (n.839-11A>G) n.110-11A>G n.564-11A>G n.348-11A>G n.616-11A>G c.953-11A>G (n.953-11A>G) c.935-11A>G (n.935-11A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489326T>C | CA5283558 | ASS1 | c.839-7T>C (n.839-7T>C) n.110-7T>C n.564-7T>C n.348-7T>C n.616-7T>C c.953-7T>C (n.953-7T>C) c.935-7T>C (n.935-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489326T= | CA1881276609 | ASS1 | c.839-7T= (n.839-7T=) n.110-7T= n.564-7T= n.348-7T= n.616-7T= c.953-7T= (n.953-7T=) c.935-7T= (n.935-7T=) | |
| 9 | g.130489327G>A | CA2573144057 | ASS1 | c.839-6G>A (n.839-6G>A) n.110-6G>A n.564-6G>A n.348-6G>A n.616-6G>A c.953-6G>A (n.953-6G>A) c.935-6G>A (n.935-6G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130489327G>C | CA5283559 | ASS1 | c.839-6G>C (n.839-6G>C) n.110-6G>C n.564-6G>C n.348-6G>C n.616-6G>C c.953-6G>C (n.953-6G>C) c.935-6G>C (n.935-6G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489327G= | CA1881276610 | ASS1 | c.839-6G= (n.839-6G=) n.110-6G= n.564-6G= n.348-6G= n.616-6G= c.953-6G= (n.953-6G=) c.935-6G= (n.935-6G=) | |
| 9 | g.130489327G>T | CA2692134752 | ASS1 | c.839-6G>T (n.839-6G>T) n.110-6G>T n.564-6G>T n.348-6G>T n.616-6G>T c.953-6G>T (n.953-6G>T) c.935-6G>T (n.935-6G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489328G>T | CA2692134756 | ASS1 | c.839-5G>T (n.839-5G>T) n.110-5G>T n.564-5G>T n.348-5G>T n.616-5G>T c.953-5G>T (n.953-5G>T) c.935-5G>T (n.935-5G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489330T>C | CA2692134758 | ASS1 | c.839-3T>C (n.839-3T>C) n.110-3T>C n.564-3T>C n.348-3T>C n.616-3T>C c.953-3T>C (n.953-3T>C) c.935-3T>C (n.935-3T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489331A>C | CA375230435 | ASS1 | c.839-2A>C (n.839-2A>C) n.110-2A>C n.564-2A>C n.348-2A>C n.616-2A>C c.953-2A>C (n.953-2A>C) c.935-2A>C (n.935-2A>C) | |
| 9 | g.130489331A>G | CA375230436 | ASS1 | c.839-2A>G (n.839-2A>G) n.110-2A>G n.564-2A>G n.348-2A>G n.616-2A>G c.953-2A>G (n.953-2A>G) c.935-2A>G (n.935-2A>G) | |
| 9 | g.130489331A>T | CA375230437 | ASS1 | c.839-2A>T (n.839-2A>T) n.110-2A>T n.564-2A>T n.348-2A>T n.616-2A>T c.953-2A>T (n.953-2A>T) c.935-2A>T (n.935-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489332G>A | CA375230440 | ASS1 | c.839-1G>A (n.839-1G>A) n.110-1G>A n.564-1G>A n.348-1G>A n.616-1G>A c.953-1G>A (n.953-1G>A) c.935-1G>A (n.935-1G>A) | ClinVar |
| 9 | g.130489332G>C | CA375230439 | ASS1 | c.839-1G>C (n.839-1G>C) n.110-1G>C n.564-1G>C n.348-1G>C n.616-1G>C c.953-1G>C (n.953-1G>C) c.935-1G>C (n.935-1G>C) | |
| 9 | g.130489332G>T | CA375230438 | ASS1 | c.839-1G>T (n.839-1G>T) n.110-1G>T n.564-1G>T n.348-1G>T n.616-1G>T c.953-1G>T (n.953-1G>T) c.935-1G>T (n.935-1G>T) | |
| 9 | g.130489333G>A | CA375230441 | ASS1 | c.839G>A (p.Gly280Asp) n.110G>A n.564G>A n.348G>A n.616G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) | |
| 9 | g.130489333G>C | CA5283560 | ASS1 | c.839G>C (p.Gly280Ala) n.110G>C n.564G>C n.348G>C n.616G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489333G= | CA1881276611 | ASS1 | c.839G= (p.Gly280=) n.110G= n.564G= n.348G= n.616G= c.953G= (p.Gly318=) c.935G= (p.Gly312=) | |
| 9 | g.130489333G>T | CA375230442 | ASS1 | c.839G>T (p.Gly280Val) n.110G>T n.564G>T n.348G>T n.616G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.935G>T (p.Gly312Val) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130489334T>A | CA467385576 | ASS1 | c.840T>A (p.Gly280=) n.111T>A n.565T>A n.349T>A n.617T>A c.954T>A (p.Gly318=) c.936T>A (p.Gly312=) | |
| 9 | g.130489334T>C | CA467385577 | ASS1 | c.840T>C (p.Gly280=) n.111T>C n.565T>C n.349T>C n.617T>C c.954T>C (p.Gly318=) c.936T>C (p.Gly312=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130489334T>G | CA467385578 | ASS1 | c.840T>G (p.Gly280=) n.111T>G n.565T>G n.349T>G n.617T>G c.954T>G (p.Gly318=) c.936T>G (p.Gly312=) | dbSNP |
| 9 | g.130489334T= | CA1881276612 | ASS1 | c.840T= (p.Gly280=) n.111T= n.565T= n.349T= n.617T= c.954T= (p.Gly318=) c.936T= (p.Gly312=) | |
| 9 | g.130489335A= | CA1881276613 | ASS1 | c.841A= (p.Ile281=) n.112A= n.566A= n.350A= n.618A= c.955A= (p.Ile319=) c.937A= (p.Ile313=) | |
| 9 | g.130489335A>C | CA375230443 | ASS1 | c.841A>C (p.Ile281Leu) n.112A>C n.566A>C n.350A>C n.618A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) | |
| 9 | g.130489335A>G | CA375230444 | ASS1 | c.841A>G (p.Ile281Val) n.112A>G n.566A>G n.350A>G n.618A>G c.955A>G (p.Ile319Val) c.937A>G (p.Ile313Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489335A>T | CA375230445 | ASS1 | c.841A>T (p.Ile281Phe) n.112A>T n.566A>T n.350A>T n.618A>T c.955A>T (p.Ile319Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) | |
| 9 | g.130489336T>A | CA375230446 | ASS1 | c.842T>A (p.Ile281Asn) n.113T>A n.567T>A n.351T>A n.619T>A c.956T>A (p.Ile319Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) | |
| 9 | g.130489336T>C | CA375230447 | ASS1 | c.842T>C (p.Ile281Thr) n.113T>C n.567T>C n.351T>C n.619T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) | |
| 9 | g.130489336T>G | CA375230448 | ASS1 | c.842T>G (p.Ile281Ser) n.113T>G n.567T>G n.351T>G n.619T>G c.956T>G (p.Ile319Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) | |
| 9 | g.130489337C>A | CA467385579 | ASS1 | c.843C>A (p.Ile281=) n.114C>A n.568C>A n.352C>A n.620C>A c.957C>A (p.Ile319=) c.939C>A (p.Ile313=) | |
| 9 | g.130489337C>G | CA375230449 | ASS1 | c.843C>G (p.Ile281Met) n.114C>G n.568C>G n.352C>G n.620C>G c.957C>G (p.Ile319Met) c.939C>G (p.Ile313Met) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.130489337C>T | CA467385580 | ASS1 | c.843C>T (p.Ile281=) n.114C>T n.568C>T n.352C>T n.620C>T c.957C>T (p.Ile319=) c.939C>T (p.Ile313=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489338T>A | CA375230450 | ASS1 | c.844T>A (p.Tyr282Asn) n.115T>A n.569T>A n.353T>A n.621T>A c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.940T>A (p.Tyr314Asn) | |
| 9 | g.130489338T>C | CA375230451 | ASS1 | c.844T>C (p.Tyr282His) n.115T>C n.569T>C n.353T>C n.621T>C c.958T>C (p.Tyr320His) c.940T>C (p.Tyr314His) | |
| 9 | g.130489338T>G | CA375230452 | ASS1 | c.844T>G (p.Tyr282Asp) n.115T>G n.569T>G n.353T>G n.621T>G c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.940T>G (p.Tyr314Asp) | |
| 9 | g.130489338_130489344del | CA2580079839 | ASS1 | c.844_850del (p.Tyr282ProfsTer12) n.115_121del n.569_575del n.353_359del n.621_627del c.958_964del (p.Tyr320ProfsTer12) c.940_946del (p.Tyr314ProfsTer12) | ClinVar |
| 9 | g.130489339A>C | CA375230455 | ASS1 | c.845A>C (p.Tyr282Ser) n.116A>C n.570A>C n.354A>C n.622A>C c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.941A>C (p.Tyr314Ser) | |
| 9 | g.130489339A>G | CA375230453 | ASS1 | c.845A>G (p.Tyr282Cys) n.116A>G n.570A>G n.354A>G n.622A>G c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.941A>G (p.Tyr314Cys) | |
| 9 | g.130489339A>T | CA375230454 | ASS1 | c.845A>T (p.Tyr282Phe) n.116A>T n.570A>T n.354A>T n.622A>T c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.941A>T (p.Tyr314Phe) | |
| 9 | g.130489340C>A | CA375230456 | ASS1 | c.846C>A (p.Tyr282Ter) n.117C>A n.571C>A n.355C>A n.623C>A c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.942C>A (p.Tyr314Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489340C= | CA1881276614 | ASS1 | c.846C= (p.Tyr282=) n.117C= n.571C= n.355C= n.623C= c.960C= (p.Tyr320=) c.942C= (p.Tyr314=) | |
| 9 | g.130489340C>G | CA375230457 | ASS1 | c.846C>G (p.Tyr282Ter) n.117C>G n.571C>G n.355C>G n.623C>G c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.942C>G (p.Tyr314Ter) | |
| 9 | g.130489340C>T | CA5283561 | ASS1 | c.846C>T (p.Tyr282=) n.117C>T n.571C>T n.355C>T n.623C>T c.960C>T (p.Tyr320=) c.942C>T (p.Tyr314=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489341G>A | CA5283562 | ASS1 | c.847G>A (p.Glu283Lys) n.118G>A n.572G>A n.356G>A n.624G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489341G>C | CA375230458 | ASS1 | c.847G>C (p.Glu283Gln) n.118G>C n.572G>C n.356G>C n.624G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) | |
| 9 | g.130489341G= | CA1881276615 | ASS1 | c.847G= (p.Glu283=) n.118G= n.572G= n.356G= n.624G= c.961G= (p.Glu321=) c.943G= (p.Glu315=) | |
| 9 | g.130489341G>T | CA375230459 | ASS1 | c.847G>T (p.Glu283Ter) n.118G>T n.572G>T n.356G>T n.624G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) | |
| 9 | g.130489342del | CA2695199421 | ASS1 | c.848del (p.Glu283GlyfsTer13) n.119del n.573del n.357del n.625del c.962del (p.Glu321GlyfsTer13) c.944del (p.Glu315GlyfsTer13) | ClinVar |
| 9 | g.130489342A>C | CA375230460 | ASS1 | c.848A>C (p.Glu283Ala) n.119A>C n.573A>C n.357A>C n.625A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) | |
| 9 | g.130489342A>G | CA375230461 | ASS1 | c.848A>G (p.Glu283Gly) n.119A>G n.573A>G n.357A>G n.625A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) | |
| 9 | g.130489342A>T | CA375230462 | ASS1 | c.848A>T (p.Glu283Val) n.119A>T n.573A>T n.357A>T n.625A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.944A>T (p.Glu315Val) | |
| 9 | g.130489343G>A | CA5283563 | ASS1 | c.849G>A (p.Glu283=) n.120G>A n.574G>A n.358G>A n.626G>A c.963G>A (p.Glu321=) c.945G>A (p.Glu315=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489343G>C | CA375230463 | ASS1 | c.849G>C (p.Glu283Asp) n.120G>C n.574G>C n.358G>C n.626G>C c.963G>C (p.Glu321Asp) c.945G>C (p.Glu315Asp) | |
| 9 | g.130489343G= | CA1881276616 | ASS1 | c.849G= (p.Glu283=) n.120G= n.574G= n.358G= n.626G= c.963G= (p.Glu321=) c.945G= (p.Glu315=) | |
| 9 | g.130489343G>T | CA375230464 | ASS1 | c.849G>T (p.Glu283Asp) n.120G>T n.574G>T n.358G>T n.626G>T c.963G>T (p.Glu321Asp) c.945G>T (p.Glu315Asp) | |
| 9 | g.130489344A>C | CA375230465 | ASS1 | c.850A>C (p.Thr284Pro) n.121A>C n.575A>C n.359A>C n.627A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) | |
| 9 | g.130489344A>G | CA375230467 | ASS1 | c.850A>G (p.Thr284Ala) n.121A>G n.575A>G n.359A>G n.627A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) | |
| 9 | g.130489344A>T | CA375230466 | ASS1 | c.850A>T (p.Thr284Ser) n.121A>T n.575A>T n.359A>T n.627A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) | |
| 9 | g.130489345C>A | CA375230468 | ASS1 | c.851C>A (p.Thr284Asn) n.122C>A n.576C>A n.360C>A n.628C>A c.965C>A (p.Thr322Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) | |
| 9 | g.130489345C= | CA1881276617 | ASS1 | c.851C= (p.Thr284=) n.122C= n.576C= n.360C= n.628C= c.965C= (p.Thr322=) c.947C= (p.Thr316=) | |
| 9 | g.130489345C>G | CA375230469 | ASS1 | c.851C>G (p.Thr284Ser) n.122C>G n.576C>G n.360C>G n.628C>G c.965C>G (p.Thr322Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) | |
| 9 | g.130489345C>T | CA10588902 | ASS1 | c.851C>T (p.Thr284Ile) n.122C>T n.576C>T n.360C>T n.628C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489346C>A | CA467385584 | ASS1 | c.852C>A (p.Thr284=) n.123C>A n.577C>A n.361C>A n.629C>A c.966C>A (p.Thr322=) c.948C>A (p.Thr316=) | |
| 9 | g.130489346C>G | CA467385585 | ASS1 | c.852C>G (p.Thr284=) n.123C>G n.577C>G n.361C>G n.629C>G c.966C>G (p.Thr322=) c.948C>G (p.Thr316=) | |
| 9 | g.130489346C>T | CA467385583 | ASS1 | c.852C>T (p.Thr284=) n.123C>T n.577C>T n.361C>T n.629C>T c.966C>T (p.Thr322=) c.948C>T (p.Thr316=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489347C>A | CA375230470 | ASS1 | c.853C>A (p.Pro285Thr) n.124C>A n.578C>A n.362C>A n.630C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489347C= | CA1881276618 | ASS1 | c.853C= (p.Pro285=) n.124C= n.578C= n.362C= n.630C= c.967C= (p.Pro323=) c.949C= (p.Pro317=) | |
| 9 | g.130489347C>G | CA375230471 | ASS1 | c.853C>G (p.Pro285Ala) n.124C>G n.578C>G n.362C>G n.630C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) | |
| 9 | g.130489347C>T | CA375230472 | ASS1 | c.853C>T (p.Pro285Ser) n.124C>T n.578C>T n.362C>T n.630C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489348C>A | CA375230475 | ASS1 | c.854C>A (p.Pro285Gln) n.125C>A n.579C>A n.363C>A n.631C>A c.968C>A (p.Pro323Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489348C= | CA1881276619 | ASS1 | c.854C= (p.Pro285=) n.125C= n.579C= n.363C= n.631C= c.968C= (p.Pro323=) c.950C= (p.Pro317=) | |
| 9 | g.130489348C>G | CA375230474 | ASS1 | c.854C>G (p.Pro285Arg) n.125C>G n.579C>G n.363C>G n.631C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) | |
| 9 | g.130489348C>T | CA375230473 | ASS1 | c.854C>T (p.Pro285Leu) n.125C>T n.579C>T n.363C>T n.631C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489349A>C | CA467385588 | ASS1 | c.855A>C (p.Pro285=) n.126A>C n.580A>C n.364A>C n.632A>C c.969A>C (p.Pro323=) c.951A>C (p.Pro317=) | |
| 9 | g.130489349A>G | CA467385586 | ASS1 | c.855A>G (p.Pro285=) n.126A>G n.580A>G n.364A>G n.632A>G c.969A>G (p.Pro323=) c.951A>G (p.Pro317=) | |
| 9 | g.130489349A>T | CA467385587 | ASS1 | c.855A>T (p.Pro285=) n.126A>T n.580A>T n.364A>T n.632A>T c.969A>T (p.Pro323=) c.951A>T (p.Pro317=) | |
| 9 | g.130489350G>A | CA375230476 | ASS1 | c.856G>A (p.Ala286Thr) n.127G>A n.581G>A n.365G>A n.633G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.130489350G>C | CA375230477 | ASS1 | c.856G>C (p.Ala286Pro) n.127G>C n.581G>C n.365G>C n.633G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) | |
| 9 | g.130489350G>T | CA375230478 | ASS1 | c.856G>T (p.Ala286Ser) n.127G>T n.581G>T n.365G>T n.633G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) | |
| 9 | g.130489351C>A | CA375230479 | ASS1 | c.857C>A (p.Ala286Glu) n.128C>A n.582C>A n.366C>A n.634C>A c.971C>A (p.Ala324Glu) c.953C>A (p.Ala318Glu) | |
| 9 | g.130489351C>G | CA375230480 | ASS1 | c.857C>G (p.Ala286Gly) n.128C>G n.582C>G n.366C>G n.634C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) | |
| 9 | g.130489351C>T | CA375230481 | ASS1 | c.857C>T (p.Ala286Val) n.128C>T n.582C>T n.366C>T n.634C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.953C>T (p.Ala318Val) | |
| 9 | g.130489352A= | CA1881276620 | ASS1 | c.858A= (p.Ala286=) n.129A= n.583A= n.367A= n.635A= c.972A= (p.Ala324=) c.954A= (p.Ala318=) | |
| 9 | g.130489352A>C | CA467385589 | ASS1 | c.858A>C (p.Ala286=) n.129A>C n.583A>C n.367A>C n.635A>C c.972A>C (p.Ala324=) c.954A>C (p.Ala318=) | |
| 9 | g.130489352A>G | CA467385590 | ASS1 | c.858A>G (p.Ala286=) n.129A>G n.583A>G n.367A>G n.635A>G c.972A>G (p.Ala324=) c.954A>G (p.Ala318=) | |
| 9 | g.130489352A>T | CA5283564 | ASS1 | c.858A>T (p.Ala286=) n.129A>T n.583A>T n.367A>T n.635A>T c.972A>T (p.Ala324=) c.954A>T (p.Ala318=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489353G>A | CA375230482 | ASS1 | c.859G>A (p.Gly287Ser) n.130G>A n.584G>A n.368G>A n.636G>A c.973G>A (p.Gly325Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489353G>C | CA375230484 | ASS1 | c.859G>C (p.Gly287Arg) n.130G>C n.584G>C n.368G>C n.636G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) | |
| 9 | g.130489353G= | CA1881276621 | ASS1 | c.859G= (p.Gly287=) n.130G= n.584G= n.368G= n.636G= c.973G= (p.Gly325=) c.955G= (p.Gly319=) | |
| 9 | g.130489353G>T | CA375230483 | ASS1 | c.859G>T (p.Gly287Cys) n.130G>T n.584G>T n.368G>T n.636G>T c.973G>T (p.Gly325Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489354G>A | CA375230485 | ASS1 | c.860G>A (p.Gly287Asp) n.131G>A n.585G>A n.369G>A n.637G>A c.974G>A (p.Gly325Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) | |
| 9 | g.130489354G>C | CA375230486 | ASS1 | c.860G>C (p.Gly287Ala) n.131G>C n.585G>C n.369G>C n.637G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) | |
| 9 | g.130489354G>T | CA375230487 | ASS1 | c.860G>T (p.Gly287Val) n.131G>T n.585G>T n.369G>T n.637G>T c.974G>T (p.Gly325Val) c.956G>T (p.Gly319Val) | |
| 9 | g.130489355C>A | CA467385594 | ASS1 | c.861C>A (p.Gly287=) n.132C>A n.586C>A n.370C>A n.638C>A c.975C>A (p.Gly325=) c.957C>A (p.Gly319=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130489355C>G | CA467385593 | ASS1 | c.861C>G (p.Gly287=) n.132C>G n.586C>G n.370C>G n.638C>G c.975C>G (p.Gly325=) c.957C>G (p.Gly319=) | |
| 9 | g.130489355C>T | CA467385592 | ASS1 | c.861C>T (p.Gly287=) n.132C>T n.586C>T n.370C>T n.638C>T c.975C>T (p.Gly325=) c.957C>T (p.Gly319=) | |
| 9 | g.130489356A>C | CA375230488 | ASS1 | c.862A>C (p.Thr288Pro) n.133A>C n.587A>C n.371A>C n.639A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) | |
| 9 | g.130489356A>G | CA375230489 | ASS1 | c.862A>G (p.Thr288Ala) n.133A>G n.587A>G n.371A>G n.639A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) | |
| 9 | g.130489356A>T | CA375230490 | ASS1 | c.862A>T (p.Thr288Ser) n.133A>T n.587A>T n.371A>T n.639A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) | |
| 9 | g.130489357C>A | CA375230491 | ASS1 | c.863C>A (p.Thr288Asn) n.134C>A n.588C>A n.372C>A n.640C>A c.977C>A (p.Thr326Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) | |
| 9 | g.130489357C>G | CA375230492 | ASS1 | c.863C>G (p.Thr288Ser) n.134C>G n.588C>G n.372C>G n.640C>G c.977C>G (p.Thr326Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) | |
| 9 | g.130489357C>T | CA375230493 | ASS1 | c.863C>T (p.Thr288Ile) n.134C>T n.588C>T n.372C>T n.640C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) | |
| 9 | g.130489358C>A | CA467385597 | ASS1 | c.864C>A (p.Thr288=) n.135C>A n.589C>A n.373C>A n.641C>A c.978C>A (p.Thr326=) c.960C>A (p.Thr320=) | |
| 9 | g.130489358C>G | CA467385595 | ASS1 | c.864C>G (p.Thr288=) n.135C>G n.589C>G n.373C>G n.641C>G c.978C>G (p.Thr326=) c.960C>G (p.Thr320=) | |
| 9 | g.130489358C>T | CA467385596 | ASS1 | c.864C>T (p.Thr288=) n.135C>T n.589C>T n.373C>T n.641C>T c.978C>T (p.Thr326=) c.960C>T (p.Thr320=) | |
| 9 | g.130489359A>C | CA375230494 | ASS1 | c.865A>C (p.Ile289Leu) n.136A>C n.590A>C n.374A>C n.642A>C c.979A>C (p.Ile327Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) | |
| 9 | g.130489359A>G | CA375230495 | ASS1 | c.865A>G (p.Ile289Val) n.136A>G n.590A>G n.374A>G n.642A>G c.979A>G (p.Ile327Val) c.961A>G (p.Ile321Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489359A>T | CA375230496 | ASS1 | c.865A>T (p.Ile289Phe) n.136A>T n.590A>T n.374A>T n.642A>T c.979A>T (p.Ile327Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) | |
| 9 | g.130489360T>A | CA375230497 | ASS1 | c.866T>A (p.Ile289Asn) n.137T>A n.591T>A n.375T>A n.643T>A c.980T>A (p.Ile327Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) | |
| 9 | g.130489360T>C | CA375230499 | ASS1 | c.866T>C (p.Ile289Thr) n.137T>C n.591T>C n.375T>C n.643T>C c.980T>C (p.Ile327Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) | |
| 9 | g.130489360T>G | CA375230498 | ASS1 | c.866T>G (p.Ile289Ser) n.137T>G n.591T>G n.375T>G n.643T>G c.980T>G (p.Ile327Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) | |
| 9 | g.130489360_130489361delinsTC | CA1881276622 | ASS1 | c.866_867delinsTC (p.Ile289=) n.137_138delinsTC n.591_592delinsTC n.375_376delinsTC n.643_644delinsTC c.980_981delinsTC (p.Ile327=) c.962_963delinsTC (p.Ile321=) | |
| 9 | g.130489361C>A | CA467385600 | ASS1 | c.867C>A (p.Ile289=) n.138C>A n.592C>A n.376C>A n.644C>A c.981C>A (p.Ile327=) c.963C>A (p.Ile321=) | |
| 9 | g.130489361C>G | CA375230500 | ASS1 | c.867C>G (p.Ile289Met) n.138C>G n.592C>G n.376C>G n.644C>G c.981C>G (p.Ile327Met) c.963C>G (p.Ile321Met) | |
| 9 | g.130489361C>T | CA467385601 | ASS1 | c.867C>T (p.Ile289=) n.138C>T n.592C>T n.376C>T n.644C>T c.981C>T (p.Ile327=) c.963C>T (p.Ile321=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130489362del | CA590701318 | ASS1 | c.868del (p.Leu290PhefsTer6) n.139del n.593del n.377del n.645del c.982del (p.Leu328PhefsTer6) c.964del (p.Leu322PhefsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489362C>A | CA375230501 | ASS1 | c.868C>A (p.Leu290Ile) n.139C>A n.593C>A n.377C>A n.645C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) | |
| 9 | g.130489362C= | CA1881276623 | ASS1 | c.868C= (p.Leu290=) n.139C= n.593C= n.377C= n.645C= c.982C= (p.Leu328=) c.964C= (p.Leu322=) | |
| 9 | g.130489362C>G | CA375230502 | ASS1 | c.868C>G (p.Leu290Val) n.139C>G n.593C>G n.377C>G n.645C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.964C>G (p.Leu322Val) | dbSNP |
| 9 | g.130489362C>T | CA375230503 | ASS1 | c.868C>T (p.Leu290Phe) n.139C>T n.593C>T n.377C>T n.645C>T c.982C>T (p.Leu328Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) | |
| 9 | g.130489363T>A | CA375230504 | ASS1 | c.869T>A (p.Leu290His) n.140T>A n.594T>A n.378T>A n.646T>A c.983T>A (p.Leu328His) c.965T>A (p.Leu322His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489363T>C | CA375230505 | ASS1 | c.869T>C (p.Leu290Pro) n.140T>C n.594T>C n.378T>C n.646T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) | |
| 9 | g.130489363T>G | CA375230506 | ASS1 | c.869T>G (p.Leu290Arg) n.140T>G n.594T>G n.378T>G n.646T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) | |
| 9 | g.130489364T>A | CA467385604 | ASS1 | c.870T>A (p.Leu290=) n.141T>A n.595T>A n.379T>A n.647T>A c.984T>A (p.Leu328=) c.966T>A (p.Leu322=) | |
| 9 | g.130489364T>C | CA467385605 | ASS1 | c.870T>C (p.Leu290=) n.141T>C n.595T>C n.379T>C n.647T>C c.984T>C (p.Leu328=) c.966T>C (p.Leu322=) | |
| 9 | g.130489364T>G | CA467385607 | ASS1 | c.870T>G (p.Leu290=) n.141T>G n.595T>G n.379T>G n.647T>G c.984T>G (p.Leu328=) c.966T>G (p.Leu322=) | |
| 9 | g.130489365T>A | CA375230507 | ASS1 | c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.142T>A n.596T>A n.380T>A n.648T>A c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) | |
| 9 | g.130489365T>C | CA375230508 | ASS1 | c.871T>C (p.Tyr291His) n.142T>C n.596T>C n.380T>C n.648T>C c.985T>C (p.Tyr329His) c.967T>C (p.Tyr323His) | ClinVar |
| 9 | g.130489365T>G | CA375230509 | ASS1 | c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.142T>G n.596T>G n.380T>G n.648T>G c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) | |
| 9 | g.130489366A>C | CA375230510 | ASS1 | c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.143A>C n.597A>C n.381A>C n.649A>C c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489366A>G | CA375230511 | ASS1 | c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.143A>G n.597A>G n.381A>G n.649A>G c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) | |
| 9 | g.130489366A>T | CA375230512 | ASS1 | c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.143A>T n.597A>T n.381A>T n.649A>T c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) | |
| 9 | g.130489367C>A | CA375230514 | ASS1 | c.873C>A (p.Tyr291Ter) n.144C>A n.598C>A n.382C>A n.650C>A c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.969C>A (p.Tyr323Ter) | |
| 9 | g.130489367C>G | CA375230513 | ASS1 | c.873C>G (p.Tyr291Ter) n.144C>G n.598C>G n.382C>G n.650C>G c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.969C>G (p.Tyr323Ter) | |
| 9 | g.130489367C>T | CA467385608 | ASS1 | c.873C>T (p.Tyr291=) n.144C>T n.598C>T n.382C>T n.650C>T c.987C>T (p.Tyr329=) c.969C>T (p.Tyr323=) | |
| 9 | g.130489368C>A | CA375230515 | ASS1 | c.874C>A (p.His292Asn) n.145C>A n.599C>A n.383C>A n.651C>A c.988C>A (p.His330Asn) c.970C>A (p.His324Asn) | |
| 9 | g.130489368C= | CA1881276624 | ASS1 | c.874C= (p.His292=) n.145C= n.599C= n.383C= n.651C= c.988C= (p.His330=) c.970C= (p.His324=) | |
| 9 | g.130489368C>G | CA375230516 | ASS1 | c.874C>G (p.His292Asp) n.145C>G n.599C>G n.383C>G n.651C>G c.988C>G (p.His330Asp) c.970C>G (p.His324Asp) | |
| 9 | g.130489368C>T | CA200588393 | ASS1 | c.874C>T (p.His292Tyr) n.145C>T n.599C>T n.383C>T n.651C>T c.988C>T (p.His330Tyr) c.970C>T (p.His324Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.130489369A>C | CA375230517 | ASS1 | c.875A>C (p.His292Pro) n.146A>C n.600A>C n.384A>C n.652A>C c.989A>C (p.His330Pro) c.971A>C (p.His324Pro) | |
| 9 | g.130489369A>G | CA375230518 | ASS1 | c.875A>G (p.His292Arg) n.146A>G n.600A>G n.384A>G n.652A>G c.989A>G (p.His330Arg) c.971A>G (p.His324Arg) | |
| 9 | g.130489369A>T | CA375230519 | ASS1 | c.875A>T (p.His292Leu) n.146A>T n.600A>T n.384A>T n.652A>T c.989A>T (p.His330Leu) c.971A>T (p.His324Leu) | |
| 9 | g.130489370T>A | CA375230520 | ASS1 | c.876T>A (p.His292Gln) n.147T>A n.601T>A n.385T>A n.653T>A c.990T>A (p.His330Gln) c.972T>A (p.His324Gln) | |
| 9 | g.130489370T>C | CA285302 | ASS1 | c.876T>C (p.His292=) n.147T>C n.601T>C n.385T>C n.653T>C c.990T>C (p.His330=) c.972T>C (p.His324=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489370T>G | CA375230521 | ASS1 | c.876T>G (p.His292Gln) n.147T>G n.601T>G n.385T>G n.653T>G c.990T>G (p.His330Gln) c.972T>G (p.His324Gln) | |
| 9 | g.130489370T= | CA1630848030 | ASS1 | c.876T= (p.His292=) n.147T= n.601T= n.385T= n.653T= c.990T= (p.His330=) c.972T= (p.His324=) | |
| 9 | g.130489371G>A | CA375230522 | ASS1 | c.877G>A (p.Ala293Thr) n.148G>A n.602G>A n.386G>A n.654G>A c.991G>A (p.Ala331Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489371G>C | CA375230523 | ASS1 | c.877G>C (p.Ala293Pro) n.148G>C n.602G>C n.386G>C n.654G>C c.991G>C (p.Ala331Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) | |
| 9 | g.130489371G= | CA1881276625 | ASS1 | c.877G= (p.Ala293=) n.148G= n.602G= n.386G= n.654G= c.991G= (p.Ala331=) c.973G= (p.Ala325=) | |
| 9 | g.130489371G>T | CA375230524 | ASS1 | c.877G>T (p.Ala293Ser) n.148G>T n.602G>T n.386G>T n.654G>T c.991G>T (p.Ala331Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) | |
| 9 | g.130489372C>A | CA375230525 | ASS1 | c.878C>A (p.Ala293Asp) n.149C>A n.603C>A n.387C>A n.655C>A c.992C>A (p.Ala331Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) | |
| 9 | g.130489372C= | CA1881276626 | ASS1 | c.878C= (p.Ala293=) n.149C= n.603C= n.387C= n.655C= c.992C= (p.Ala331=) c.974C= (p.Ala325=) | |
| 9 | g.130489372C>G | CA375230527 | ASS1 | c.878C>G (p.Ala293Gly) n.149C>G n.603C>G n.387C>G n.655C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) | |
| 9 | g.130489372C>T | CA375230526 | ASS1 | c.878C>T (p.Ala293Val) n.149C>T n.603C>T n.387C>T n.655C>T c.992C>T (p.Ala331Val) c.974C>T (p.Ala325Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489373T>A | CA467385613 | ASS1 | c.879T>A (p.Ala293=) n.150T>A n.604T>A n.388T>A n.656T>A c.993T>A (p.Ala331=) c.975T>A (p.Ala325=) | |
| 9 | g.130489373T>C | CA467385614 | ASS1 | c.879T>C (p.Ala293=) n.150T>C n.604T>C n.388T>C n.656T>C c.993T>C (p.Ala331=) c.975T>C (p.Ala325=) | |
| 9 | g.130489373T>G | CA467385611 | ASS1 | c.879T>G (p.Ala293=) n.150T>G n.604T>G n.388T>G n.656T>G c.993T>G (p.Ala331=) c.975T>G (p.Ala325=) | |
| 9 | g.130489374C>A | CA375230528 | ASS1 | c.880C>A (p.His294Asn) n.151C>A n.605C>A n.389C>A n.657C>A c.994C>A (p.His332Asn) c.976C>A (p.His326Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489374C>G | CA375230530 | ASS1 | c.880C>G (p.His294Asp) n.151C>G n.605C>G n.389C>G n.657C>G c.994C>G (p.His332Asp) c.976C>G (p.His326Asp) | |
| 9 | g.130489374C>T | CA375230529 | ASS1 | c.880C>T (p.His294Tyr) n.151C>T n.605C>T n.389C>T n.657C>T c.994C>T (p.His332Tyr) c.976C>T (p.His326Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489375A>C | CA375230531 | ASS1 | c.881A>C (p.His294Pro) n.152A>C n.606A>C n.390A>C n.658A>C c.995A>C (p.His332Pro) c.977A>C (p.His326Pro) | |
| 9 | g.130489375A>G | CA375230532 | ASS1 | c.881A>G (p.His294Arg) n.152A>G n.606A>G n.390A>G n.658A>G c.995A>G (p.His332Arg) c.977A>G (p.His326Arg) | |
| 9 | g.130489375A>T | CA375230533 | ASS1 | c.881A>T (p.His294Leu) n.152A>T n.606A>T n.390A>T n.658A>T c.995A>T (p.His332Leu) c.977A>T (p.His326Leu) | |
| 9 | g.130489376T>A | CA375230534 | ASS1 | c.882T>A (p.His294Gln) n.153T>A n.607T>A n.391T>A n.659T>A c.996T>A (p.His332Gln) c.978T>A (p.His326Gln) | |
| 9 | g.130489376T>C | CA467385615 | ASS1 | c.882T>C (p.His294=) n.153T>C n.607T>C n.391T>C n.659T>C c.996T>C (p.His332=) c.978T>C (p.His326=) | ClinVar |
| 9 | g.130489376T>G | CA375230535 | ASS1 | c.882T>G (p.His294Gln) n.153T>G n.607T>G n.391T>G n.659T>G c.996T>G (p.His332Gln) c.978T>G (p.His326Gln) |