Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130489229A= | CA1881276567 | ASS1 | c.839-104A= (n.839-104A=) n.110-104A= n.564-104A= n.348-104A= n.616-104A= c.953-104A= (n.953-104A=) c.935-104A= (n.935-104A=) | |
9 | g.130489229A>C | CA1129507581 | ASS1 | c.839-104A>C (n.839-104A>C) n.110-104A>C n.564-104A>C n.348-104A>C n.616-104A>C c.953-104A>C (n.953-104A>C) c.935-104A>C (n.935-104A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489229A>G | CA1129507579 | ASS1 | c.839-104A>G (n.839-104A>G) n.110-104A>G n.564-104A>G n.348-104A>G n.616-104A>G c.953-104A>G (n.953-104A>G) c.935-104A>G (n.935-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489229A>T | CA1129507580 | ASS1 | c.839-104A>T (n.839-104A>T) n.110-104A>T n.564-104A>T n.348-104A>T n.616-104A>T c.953-104A>T (n.953-104A>T) c.935-104A>T (n.935-104A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489230C= | CA1881276568 | ASS1 | c.839-103C= (n.839-103C=) n.110-103C= n.564-103C= n.348-103C= n.616-103C= c.953-103C= (n.953-103C=) c.935-103C= (n.935-103C=) | |
9 | g.130489230C>G | CA1129507587 | ASS1 | c.839-103C>G (n.839-103C>G) n.110-103C>G n.564-103C>G n.348-103C>G n.616-103C>G c.953-103C>G (n.953-103C>G) c.935-103C>G (n.935-103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489230C>T | CA2692134415 | ASS1 | c.839-103C>T (n.839-103C>T) n.110-103C>T n.564-103C>T n.348-103C>T n.616-103C>T c.953-103C>T (n.953-103C>T) c.935-103C>T (n.935-103C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489231T>A | CA2692134418 | ASS1 | c.839-102T>A (n.839-102T>A) n.110-102T>A n.564-102T>A n.348-102T>A n.616-102T>A c.953-102T>A (n.953-102T>A) c.935-102T>A (n.935-102T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489232C>A | CA2692134420 | ASS1 | c.839-101C>A (n.839-101C>A) n.110-101C>A n.564-101C>A n.348-101C>A n.616-101C>A c.953-101C>A (n.953-101C>A) c.935-101C>A (n.935-101C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489232C>T | CA2692134421 | ASS1 | c.839-101C>T (n.839-101C>T) n.110-101C>T n.564-101C>T n.348-101C>T n.616-101C>T c.953-101C>T (n.953-101C>T) c.935-101C>T (n.935-101C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489232_130489235delinsCATT | CA1881276569 | ASS1 | c.839-101_839-98delinsCATT (n.839-101_839-98delinsCATT) n.110-101_110-98delinsCATT n.564-101_564-98delinsCATT n.348-101_348-98delinsCATT n.616-101_616-98delinsCATT c.953-101_953-98delinsCATT (n.953-101_953-98delinsCATT) c.935-101_935-98delinsCATT (n.935-101_935-98delinsCATT) | |
9 | g.130489233A= | CA1881276570 | ASS1 | c.839-100A= (n.839-100A=) n.110-100A= n.564-100A= n.348-100A= n.616-100A= c.953-100A= (n.953-100A=) c.935-100A= (n.935-100A=) | |
9 | g.130489233A>C | CA2692134431 | ASS1 | c.839-100A>C (n.839-100A>C) n.110-100A>C n.564-100A>C n.348-100A>C n.616-100A>C c.953-100A>C (n.953-100A>C) c.935-100A>C (n.935-100A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489233A>G | CA590701226 | ASS1 | c.839-100A>G (n.839-100A>G) n.110-100A>G n.564-100A>G n.348-100A>G n.616-100A>G c.953-100A>G (n.953-100A>G) c.935-100A>G (n.935-100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489233A>T | CA2692134429 | ASS1 | c.839-100A>T (n.839-100A>T) n.110-100A>T n.564-100A>T n.348-100A>T n.616-100A>T c.953-100A>T (n.953-100A>T) c.935-100A>T (n.935-100A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489245_130489247dup | CA2563821048 | ASS1 | c.839-88_839-86dup (n.839-88_839-86dup) n.110-88_110-86dup n.564-88_564-86dup n.348-88_348-86dup n.616-88_616-86dup c.953-88_953-86dup (n.953-88_953-86dup) c.935-88_935-86dup (n.935-88_935-86dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130489242_130489247dup | CA2692134438 | ASS1 | c.839-91_839-86dup (n.839-91_839-86dup) n.110-91_110-86dup n.564-91_564-86dup n.348-91_348-86dup n.616-91_616-86dup c.953-91_953-86dup (n.953-91_953-86dup) c.935-91_935-86dup (n.935-91_935-86dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130489245_130489247del | CA200588204 | ASS1 | c.839-88_839-86del (n.839-88_839-86del) n.110-88_110-86del n.564-88_564-86del n.348-88_348-86del n.616-88_616-86del c.953-88_953-86del (n.953-88_953-86del) c.935-88_935-86del (n.935-88_935-86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.130489242_130489247del | CA2692134428 | ASS1 | c.839-91_839-86del (n.839-91_839-86del) n.110-91_110-86del n.564-91_564-86del n.348-91_348-86del n.616-91_616-86del c.953-91_953-86del (n.953-91_953-86del) c.935-91_935-86del (n.935-91_935-86del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489234T>C | CA2843571925 | ASS1 | c.839-99T>C (n.839-99T>C) n.110-99T>C n.564-99T>C n.348-99T>C n.616-99T>C c.953-99T>C (n.953-99T>C) c.935-99T>C (n.935-99T>C) | |
9 | g.130489234T>G | CA2692134444 | ASS1 | c.839-99T>G (n.839-99T>G) n.110-99T>G n.564-99T>G n.348-99T>G n.616-99T>G c.953-99T>G (n.953-99T>G) c.935-99T>G (n.935-99T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489235T>C | CA2692134446 | ASS1 | c.839-98T>C (n.839-98T>C) n.110-98T>C n.564-98T>C n.348-98T>C n.616-98T>C c.953-98T>C (n.953-98T>C) c.935-98T>C (n.935-98T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489235T>G | CA2692134450 | ASS1 | c.839-98T>G (n.839-98T>G) n.110-98T>G n.564-98T>G n.348-98T>G n.616-98T>G c.953-98T>G (n.953-98T>G) c.935-98T>G (n.935-98T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489236A>C | CA2692134452 | ASS1 | c.839-97A>C (n.839-97A>C) n.110-97A>C n.564-97A>C n.348-97A>C n.616-97A>C c.953-97A>C (n.953-97A>C) c.935-97A>C (n.935-97A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489236A>T | CA2692134453 | ASS1 | c.839-97A>T (n.839-97A>T) n.110-97A>T n.564-97A>T n.348-97A>T n.616-97A>T c.953-97A>T (n.953-97A>T) c.935-97A>T (n.935-97A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489237T>A | CA2692134455 | ASS1 | c.839-96T>A (n.839-96T>A) n.110-96T>A n.564-96T>A n.348-96T>A n.616-96T>A c.953-96T>A (n.953-96T>A) c.935-96T>A (n.935-96T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489237T>G | CA2692134456 | ASS1 | c.839-96T>G (n.839-96T>G) n.110-96T>G n.564-96T>G n.348-96T>G n.616-96T>G c.953-96T>G (n.953-96T>G) c.935-96T>G (n.935-96T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489239_130489252del | CA2558845881 | ASS1 | c.839-94_839-81del (n.839-94_839-81del) n.110-94_110-81del n.564-94_564-81del n.348-94_348-81del n.616-94_616-81del c.953-94_953-81del (n.953-94_953-81del) c.935-94_935-81del (n.935-94_935-81del) | |
9 | g.130489238T>C | CA2839955759 | ASS1 | c.839-95T>C (n.839-95T>C) n.110-95T>C n.564-95T>C n.348-95T>C n.616-95T>C c.953-95T>C (n.953-95T>C) c.935-95T>C (n.935-95T>C) | |
9 | g.130489238T>G | CA2692134459 | ASS1 | c.839-95T>G (n.839-95T>G) n.110-95T>G n.564-95T>G n.348-95T>G n.616-95T>G c.953-95T>G (n.953-95T>G) c.935-95T>G (n.935-95T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489239del | CA2692134463 | ASS1 | c.839-94del (n.839-94del) n.110-94del n.564-94del n.348-94del n.616-94del c.953-94del (n.953-94del) c.935-94del (n.935-94del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489239A>C | CA2692134462 | ASS1 | c.839-94A>C (n.839-94A>C) n.110-94A>C n.564-94A>C n.348-94A>C n.616-94A>C c.953-94A>C (n.953-94A>C) c.935-94A>C (n.935-94A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489239A>G | CA2692134461 | ASS1 | c.839-94A>G (n.839-94A>G) n.110-94A>G n.564-94A>G n.348-94A>G n.616-94A>G c.953-94A>G (n.953-94A>G) c.935-94A>G (n.935-94A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489239A>T | CA2692134460 | ASS1 | c.839-94A>T (n.839-94A>T) n.110-94A>T n.564-94A>T n.348-94A>T n.616-94A>T c.953-94A>T (n.953-94A>T) c.935-94A>T (n.935-94A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489240T>A | CA2692134470 | ASS1 | c.839-93T>A (n.839-93T>A) n.110-93T>A n.564-93T>A n.348-93T>A n.616-93T>A c.953-93T>A (n.953-93T>A) c.935-93T>A (n.935-93T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489240T>C | CA2692134467 | ASS1 | c.839-93T>C (n.839-93T>C) n.110-93T>C n.564-93T>C n.348-93T>C n.616-93T>C c.953-93T>C (n.953-93T>C) c.935-93T>C (n.935-93T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489240T>G | CA2692134466 | ASS1 | c.839-93T>G (n.839-93T>G) n.110-93T>G n.564-93T>G n.348-93T>G n.616-93T>G c.953-93T>G (n.953-93T>G) c.935-93T>G (n.935-93T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489241dup | CA2692134464 | ASS1 | c.839-92dup (n.839-92dup) n.110-92dup n.564-92dup n.348-92dup n.616-92dup c.953-92dup (n.953-92dup) c.935-92dup (n.935-92dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130489240_130489241dup | CA2692134465 | ASS1 | c.839-93_839-92dup (n.839-93_839-92dup) n.110-93_110-92dup n.564-93_564-92dup n.348-93_348-92dup n.616-93_616-92dup c.953-93_953-92dup (n.953-93_953-92dup) c.935-93_935-92dup (n.935-93_935-92dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130489242_130489248del | CA2692134468 | ASS1 | c.839-91_839-85del (n.839-91_839-85del) n.110-91_110-85del n.564-91_564-85del n.348-91_348-85del n.616-91_616-85del c.953-91_953-85del (n.953-91_953-85del) c.935-91_935-85del (n.935-91_935-85del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489241T>C | CA2692134472 | ASS1 | c.839-92T>C (n.839-92T>C) n.110-92T>C n.564-92T>C n.348-92T>C n.616-92T>C c.953-92T>C (n.953-92T>C) c.935-92T>C (n.935-92T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489241T>G | CA2692134473 | ASS1 | c.839-92T>G (n.839-92T>G) n.110-92T>G n.564-92T>G n.348-92T>G n.616-92T>G c.953-92T>G (n.953-92T>G) c.935-92T>G (n.935-92T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489241_130489242delinsTA | CA1881276571 | ASS1 | c.839-92_839-91delinsTA (n.839-92_839-91delinsTA) n.110-92_110-91delinsTA n.564-92_564-91delinsTA n.348-92_348-91delinsTA n.616-92_616-91delinsTA c.953-92_953-91delinsTA (n.953-92_953-91delinsTA) c.935-92_935-91delinsTA (n.935-92_935-91delinsTA) | |
9 | g.130489242_130489246del | CA2529701992 | ASS1 | c.839-91_839-87del (n.839-91_839-87del) n.110-91_110-87del n.564-91_564-87del n.348-91_348-87del n.616-91_616-87del c.953-91_953-87del (n.953-91_953-87del) c.935-91_935-87del (n.935-91_935-87del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489242del | CA860463425 | ASS1 | c.839-91del (n.839-91del) n.110-91del n.564-91del n.348-91del n.616-91del c.953-91del (n.953-91del) c.935-91del (n.935-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489242A= | CA1881276572 | ASS1 | c.839-91A= (n.839-91A=) n.110-91A= n.564-91A= n.348-91A= n.616-91A= c.953-91A= (n.953-91A=) c.935-91A= (n.935-91A=) | |
9 | g.130489242A>C | CA2692134477 | ASS1 | c.839-91A>C (n.839-91A>C) n.110-91A>C n.564-91A>C n.348-91A>C n.616-91A>C c.953-91A>C (n.953-91A>C) c.935-91A>C (n.935-91A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489242A>T | CA200588222 | ASS1 | c.839-91A>T (n.839-91A>T) n.110-91A>T n.564-91A>T n.348-91A>T n.616-91A>T c.953-91A>T (n.953-91A>T) c.935-91A>T (n.935-91A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130489242_130489245del | CA2579483589 | ASS1 | c.839-91_839-88del (n.839-91_839-88del) n.110-91_110-88del n.564-91_564-88del n.348-91_348-88del n.616-91_616-88del c.953-91_953-88del (n.953-91_953-88del) c.935-91_935-88del (n.935-91_935-88del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489243T>C | CA2692134487 | ASS1 | c.839-90T>C (n.839-90T>C) n.110-90T>C n.564-90T>C n.348-90T>C n.616-90T>C c.953-90T>C (n.953-90T>C) c.935-90T>C (n.935-90T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489244_130489245insTTT | CA1129507609 | ASS1 | c.839-89_839-88insTTT (n.839-89_839-88insTTT) n.110-89_110-88insTTT n.564-89_564-88insTTT n.348-89_348-88insTTT n.616-89_616-88insTTT c.953-89_953-88insTTT (n.953-89_953-88insTTT) c.935-89_935-88insTTT (n.935-89_935-88insTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489244_130489245insTTTT | CA2692134500 | ASS1 | c.839-89_839-88insTTTT (n.839-89_839-88insTTTT) n.110-89_110-88insTTTT n.564-89_564-88insTTTT n.348-89_348-88insTTTT n.616-89_616-88insTTTT c.953-89_953-88insTTTT (n.953-89_953-88insTTTT) c.935-89_935-88insTTTT (n.935-89_935-88insTTTT) | gnomAD v4 |
9 | g.130489244_130489245insTTTTTT | CA2786082784 | ASS1 | c.839-89_839-88insTTTTTT (n.839-89_839-88insTTTTTT) n.110-89_110-88insTTTTTT n.564-89_564-88insTTTTTT n.348-89_348-88insTTTTTT n.616-89_616-88insTTTTTT c.953-89_953-88insTTTTTT (n.953-89_953-88insTTTTTT) c.935-89_935-88insTTTTTT (n.935-89_935-88insTTTTTT) | |
9 | g.130489244_130489245insTTTTTTT | CA2692134498 | ASS1 | c.839-89_839-88insTTTTTTT (n.839-89_839-88insTTTTTTT) n.110-89_110-88insTTTTTTT n.564-89_564-88insTTTTTTT n.348-89_348-88insTTTTTTT n.616-89_616-88insTTTTTTT c.953-89_953-88insTTTTTTT (n.953-89_953-88insTTTTTTT) c.935-89_935-88insTTTTTTT (n.935-89_935-88insTTTTTTT) | gnomAD v4 |
9 | g.130489244_130489245insTTTTTTTTTT | CA1129507592 | ASS1 | c.839-89_839-88insTTTTTTTTTT (n.839-89_839-88insTTTTTTTTTT) n.110-89_110-88insTTTTTTTTTT n.564-89_564-88insTTTTTTTTTT n.348-89_348-88insTTTTTTTTTT n.616-89_616-88insTTTTTTTTTT c.953-89_953-88insTTTTTTTTTT (n.953-89_953-88insTTTTTTTTTT) c.935-89_935-88insTTTTTTTTTT (n.935-89_935-88insTTTTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489244_130489245insTTTTTTTTTTT | CA2692134497 | ASS1 | c.839-89_839-88insTTTTTTTTTTT (n.839-89_839-88insTTTTTTTTTTT) n.110-89_110-88insTTTTTTTTTTT n.564-89_564-88insTTTTTTTTTTT n.348-89_348-88insTTTTTTTTTTT n.616-89_616-88insTTTTTTTTTTT c.953-89_953-88insTTTTTTTTTTT (n.953-89_953-88insTTTTTTTTTTT) c.935-89_935-88insTTTTTTTTTTT (n.935-89_935-88insTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
9 | g.130489244_130489245insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2692134485 | ASS1 | c.839-89_839-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.839-89_839-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-89_110-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.564-89_564-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.348-89_348-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.616-89_616-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.953-89_953-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.953-89_953-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.935-89_935-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.935-89_935-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
9 | g.130489244dup | CA200588229 | ASS1 | c.839-89dup (n.839-89dup) n.110-89dup n.564-89dup n.348-89dup n.616-89dup c.953-89dup (n.953-89dup) c.935-89dup (n.935-89dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130489243_130489244dup | CA590701228 | ASS1 | c.839-90_839-89dup (n.839-90_839-89dup) n.110-90_110-89dup n.564-90_564-89dup n.348-90_348-89dup n.616-90_616-89dup c.953-90_953-89dup (n.953-90_953-89dup) c.935-90_935-89dup (n.935-90_935-89dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489244del | CA2843571926 | ASS1 | c.839-89del (n.839-89del) n.110-89del n.564-89del n.348-89del n.616-89del c.953-89del (n.953-89del) c.935-89del (n.935-89del) | |
9 | g.130489243_130489245delinsTTA | CA1881276573 | ASS1 | c.839-90_839-88delinsTTA (n.839-90_839-88delinsTTA) n.110-90_110-88delinsTTA n.564-90_564-88delinsTTA n.348-90_348-88delinsTTA n.616-90_616-88delinsTTA c.953-90_953-88delinsTTA (n.953-90_953-88delinsTTA) c.935-90_935-88delinsTTA (n.935-90_935-88delinsTTA) | |
9 | g.130489245_130489248del | CA2579483590 | ASS1 | c.839-88_839-85del (n.839-88_839-85del) n.110-88_110-85del n.564-88_564-85del n.348-88_348-85del n.616-88_616-85del c.953-88_953-85del (n.953-88_953-85del) c.935-88_935-85del (n.935-88_935-85del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489245_130489249del | CA2579483591 | ASS1 | c.839-88_839-84del (n.839-88_839-84del) n.110-88_110-84del n.564-88_564-84del n.348-88_348-84del n.616-88_616-84del c.953-88_953-84del (n.953-88_953-84del) c.935-88_935-84del (n.935-88_935-84del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489244T>A | CA1881276574 | ASS1 | c.839-89T>A (n.839-89T>A) n.110-89T>A n.564-89T>A n.348-89T>A n.616-89T>A c.953-89T>A (n.953-89T>A) c.935-89T>A (n.935-89T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489244T= | CA1881276575 | ASS1 | c.839-89T= (n.839-89T=) n.110-89T= n.564-89T= n.348-89T= n.616-89T= c.953-89T= (n.953-89T=) c.935-89T= (n.935-89T=) | |
9 | g.130489244_130489245delinsTA | CA1881276576 | ASS1 | c.839-89_839-88delinsTA (n.839-89_839-88delinsTA) n.110-89_110-88delinsTA n.564-89_564-88delinsTA n.348-89_348-88delinsTA n.616-89_616-88delinsTA c.953-89_953-88delinsTA (n.953-89_953-88delinsTA) c.935-89_935-88delinsTA (n.935-89_935-88delinsTA) | |
9 | g.130489245_130489246del | CA590701231 | ASS1 | c.839-88_839-87del (n.839-88_839-87del) n.110-88_110-87del n.564-88_564-87del n.348-88_348-87del n.616-88_616-87del c.953-88_953-87del (n.953-88_953-87del) c.935-88_935-87del (n.935-88_935-87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489245del | CA200588235 | ASS1 | c.839-88del (n.839-88del) n.110-88del n.564-88del n.348-88del n.616-88del c.953-88del (n.953-88del) c.935-88del (n.935-88del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489245A= | CA1881276578 | ASS1 | c.839-88A= (n.839-88A=) n.110-88A= n.564-88A= n.348-88A= n.616-88A= c.953-88A= (n.953-88A=) c.935-88A= (n.935-88A=) | |
9 | g.130489245A>C | CA860463436 | ASS1 | c.839-88A>C (n.839-88A>C) n.110-88A>C n.564-88A>C n.348-88A>C n.616-88A>C c.953-88A>C (n.953-88A>C) c.935-88A>C (n.935-88A>C) | dbSNP |
9 | g.130489245A>G | CA2739299812 | ASS1 | c.839-88A>G (n.839-88A>G) n.110-88A>G n.564-88A>G n.348-88A>G n.616-88A>G c.953-88A>G (n.953-88A>G) c.935-88A>G (n.935-88A>G) | |
9 | g.130489245A>T | CA12972934 | ASS1 | c.839-88A>T (n.839-88A>T) n.110-88A>T n.564-88A>T n.348-88A>T n.616-88A>T c.953-88A>T (n.953-88A>T) c.935-88A>T (n.935-88A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489245delinsTTT | CA2838218770 | ASS1 | c.839-88delinsTTT (n.839-88delinsTTT) n.110-88delinsTTT n.564-88delinsTTT n.348-88delinsTTT n.616-88delinsTTT c.953-88delinsTTT (n.953-88delinsTTT) c.935-88delinsTTT (n.935-88delinsTTT) | |
9 | g.130489245delinsTTTT | CA2843571927 | ASS1 | c.839-88delinsTTTT (n.839-88delinsTTTT) n.110-88delinsTTTT n.564-88delinsTTTT n.348-88delinsTTTT n.616-88delinsTTTT c.953-88delinsTTTT (n.953-88delinsTTTT) c.935-88delinsTTTT (n.935-88delinsTTTT) | |
9 | g.130489245_130489246delinsAT | CA1881276577 | ASS1 | c.839-88_839-87delinsAT (n.839-88_839-87delinsAT) n.110-88_110-87delinsAT n.564-88_564-87delinsAT n.348-88_348-87delinsAT n.616-88_616-87delinsAT c.953-88_953-87delinsAT (n.953-88_953-87delinsAT) c.935-88_935-87delinsAT (n.935-88_935-87delinsAT) | |
9 | g.130489246T>A | CA590701237 | ASS1 | c.839-87T>A (n.839-87T>A) n.110-87T>A n.564-87T>A n.348-87T>A n.616-87T>A c.953-87T>A (n.953-87T>A) c.935-87T>A (n.935-87T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489246T>C | CA2692134527 | ASS1 | c.839-87T>C (n.839-87T>C) n.110-87T>C n.564-87T>C n.348-87T>C n.616-87T>C c.953-87T>C (n.953-87T>C) c.935-87T>C (n.935-87T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489246T= | CA1881276579 | ASS1 | c.839-87T= (n.839-87T=) n.110-87T= n.564-87T= n.348-87T= n.616-87T= c.953-87T= (n.953-87T=) c.935-87T= (n.935-87T=) | |
9 | g.130489247_130489248insATTTT | CA2692134532 | ASS1 | c.839-86_839-85insATTTT (n.839-86_839-85insATTTT) n.110-86_110-85insATTTT n.564-86_564-85insATTTT n.348-86_348-85insATTTT n.616-86_616-85insATTTT c.953-86_953-85insATTTT (n.953-86_953-85insATTTT) c.935-86_935-85insATTTT (n.935-86_935-85insATTTT) | gnomAD v4 |
9 | g.130489256dup | CA200588240 | ASS1 | c.839-77dup (n.839-77dup) n.110-77dup n.564-77dup n.348-77dup n.616-77dup c.953-77dup (n.953-77dup) c.935-77dup (n.935-77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256dup | CA590701236 | ASS1 | c.839-78_839-77dup (n.839-78_839-77dup) n.110-78_110-77dup n.564-78_564-77dup n.348-78_348-77dup n.616-78_616-77dup c.953-78_953-77dup (n.953-78_953-77dup) c.935-78_935-77dup (n.935-78_935-77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489254_130489256dup | CA915826795 | ASS1 | c.839-79_839-77dup (n.839-79_839-77dup) n.110-79_110-77dup n.564-79_564-77dup n.348-79_348-77dup n.616-79_616-77dup c.953-79_953-77dup (n.953-79_953-77dup) c.935-79_935-77dup (n.935-79_935-77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489253_130489256dup | CA2692134534 | ASS1 | c.839-80_839-77dup (n.839-80_839-77dup) n.110-80_110-77dup n.564-80_564-77dup n.348-80_348-77dup n.616-80_616-77dup c.953-80_953-77dup (n.953-80_953-77dup) c.935-80_935-77dup (n.935-80_935-77dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130489256del | CA200588260 | ASS1 | c.839-77del (n.839-77del) n.110-77del n.564-77del n.348-77del n.616-77del c.953-77del (n.953-77del) c.935-77del (n.935-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256del | CA1129507623 | ASS1 | c.839-78_839-77del (n.839-78_839-77del) n.110-78_110-77del n.564-78_564-77del n.348-78_348-77del n.616-78_616-77del c.953-78_953-77del (n.953-78_953-77del) c.935-78_935-77del (n.935-78_935-77del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489254_130489256del | CA2692134528 | ASS1 | c.839-79_839-77del (n.839-79_839-77del) n.110-79_110-77del n.564-79_564-77del n.348-79_348-77del n.616-79_616-77del c.953-79_953-77del (n.953-79_953-77del) c.935-79_935-77del (n.935-79_935-77del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489247T>C | CA2579483592 | ASS1 | c.839-86T>C (n.839-86T>C) n.110-86T>C n.564-86T>C n.348-86T>C n.616-86T>C c.953-86T>C (n.953-86T>C) c.935-86T>C (n.935-86T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489247T= | CA1881276580 | ASS1 | c.839-86T= (n.839-86T=) n.110-86T= n.564-86T= n.348-86T= n.616-86T= c.953-86T= (n.953-86T=) c.935-86T= (n.935-86T=) | |
9 | g.130489247_130489248insAT | CA200588268 | ASS1 | c.839-86_839-85insAT (n.839-86_839-85insAT) n.110-86_110-85insAT n.564-86_564-85insAT n.348-86_348-85insAT n.616-86_616-85insAT c.953-86_953-85insAT (n.953-86_953-85insAT) c.935-86_935-85insAT (n.935-86_935-85insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489247_130489248insA | CA200588284 | ASS1 | c.839-86_839-85insA (n.839-86_839-85insA) n.110-86_110-85insA n.564-86_564-85insA n.348-86_348-85insA n.616-86_616-85insA c.953-86_953-85insA (n.953-86_953-85insA) c.935-86_935-85insA (n.935-86_935-85insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489248T>A | CA200588289 | ASS1 | c.839-85T>A (n.839-85T>A) n.110-85T>A n.564-85T>A n.348-85T>A n.616-85T>A c.953-85T>A (n.953-85T>A) c.935-85T>A (n.935-85T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489248T= | CA1881276581 | ASS1 | c.839-85T= (n.839-85T=) n.110-85T= n.564-85T= n.348-85T= n.616-85T= c.953-85T= (n.953-85T=) c.935-85T= (n.935-85T=) | |
9 | g.130489249T>A | CA2579483593 | ASS1 | c.839-84T>A (n.839-84T>A) n.110-84T>A n.564-84T>A n.348-84T>A n.616-84T>A c.953-84T>A (n.953-84T>A) c.935-84T>A (n.935-84T>A) | |
9 | g.130489251T>A | CA860463462 | ASS1 | c.839-82T>A (n.839-82T>A) n.110-82T>A n.564-82T>A n.348-82T>A n.616-82T>A c.953-82T>A (n.953-82T>A) c.935-82T>A (n.935-82T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489251T= | CA1881276582 | ASS1 | c.839-82T= (n.839-82T=) n.110-82T= n.564-82T= n.348-82T= n.616-82T= c.953-82T= (n.953-82T=) c.935-82T= (n.935-82T=) | |
9 | g.130489252T>C | CA2843571928 | ASS1 | c.839-81T>C (n.839-81T>C) n.110-81T>C n.564-81T>C n.348-81T>C n.616-81T>C c.953-81T>C (n.953-81T>C) c.935-81T>C (n.935-81T>C) | |
9 | g.130489252T>G | CA2692134544 | ASS1 | c.839-81T>G (n.839-81T>G) n.110-81T>G n.564-81T>G n.348-81T>G n.616-81T>G c.953-81T>G (n.953-81T>G) c.935-81T>G (n.935-81T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489254_130489255insGTCA | CA2692134548 | ASS1 | c.839-79_839-78insGTCA (n.839-79_839-78insGTCA) n.110-79_110-78insGTCA n.564-79_564-78insGTCA n.348-79_348-78insGTCA n.616-79_616-78insGTCA c.953-79_953-78insGTCA (n.953-79_953-78insGTCA) c.935-79_935-78insGTCA (n.935-79_935-78insGTCA) | gnomAD v4 |
9 | g.130489254_130489255insGGTCA | CA2692134545 | ASS1 | c.839-79_839-78insGGTCA (n.839-79_839-78insGGTCA) n.110-79_110-78insGGTCA n.564-79_564-78insGGTCA n.348-79_348-78insGGTCA n.616-79_616-78insGGTCA c.953-79_953-78insGGTCA (n.953-79_953-78insGGTCA) c.935-79_935-78insGGTCA (n.935-79_935-78insGGTCA) | gnomAD v4 |
9 | g.130489255T>G | CA860463465 | ASS1 | c.839-78T>G (n.839-78T>G) n.110-78T>G n.564-78T>G n.348-78T>G n.616-78T>G c.953-78T>G (n.953-78T>G) c.935-78T>G (n.935-78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489255T= | CA1881276583 | ASS1 | c.839-78T= (n.839-78T=) n.110-78T= n.564-78T= n.348-78T= n.616-78T= c.953-78T= (n.953-78T=) c.935-78T= (n.935-78T=) | |
9 | g.130489255_130489256insGTCA | CA2692134565 | ASS1 | c.839-78_839-77insGTCA (n.839-78_839-77insGTCA) n.110-78_110-77insGTCA n.564-78_564-77insGTCA n.348-78_348-77insGTCA n.616-78_616-77insGTCA c.953-78_953-77insGTCA (n.953-78_953-77insGTCA) c.935-78_935-77insGTCA (n.935-78_935-77insGTCA) | gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256insGTCATTTGC | CA2692134563 | ASS1 | c.839-78_839-77insGTCATTTGC (n.839-78_839-77insGTCATTTGC) n.110-78_110-77insGTCATTTGC n.564-78_564-77insGTCATTTGC n.348-78_348-77insGTCATTTGC n.616-78_616-77insGTCATTTGC c.953-78_953-77insGTCATTTGC (n.953-78_953-77insGTCATTTGC) c.935-78_935-77insGTCATTTGC (n.935-78_935-77insGTCATTTGC) | gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256insGGTCATTTGC | CA2692134569 | ASS1 | c.839-78_839-77insGGTCATTTGC (n.839-78_839-77insGGTCATTTGC) n.110-78_110-77insGGTCATTTGC n.564-78_564-77insGGTCATTTGC n.348-78_348-77insGGTCATTTGC n.616-78_616-77insGGTCATTTGC c.953-78_953-77insGGTCATTTGC (n.953-78_953-77insGGTCATTTGC) c.935-78_935-77insGGTCATTTGC (n.935-78_935-77insGGTCATTTGC) | gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256insGGTCATTTGCTGACAG | CA2692134560 | ASS1 | c.839-78_839-77insGGTCATTTGCTGACAG (n.839-78_839-77insGGTCATTTGCTGACAG) n.110-78_110-77insGGTCATTTGCTGACAG n.564-78_564-77insGGTCATTTGCTGACAG n.348-78_348-77insGGTCATTTGCTGACAG n.616-78_616-77insGGTCATTTGCTGACAG c.953-78_953-77insGGTCATTTGCTGACAG (n.953-78_953-77insGGTCATTTGCTGACAG) c.935-78_935-77insGGTCATTTGCTGACAG (n.935-78_935-77insGGTCATTTGCTGACAG) | gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG | CA2692134567 | ASS1 | c.839-78_839-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG (n.839-78_839-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG) n.110-78_110-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG n.564-78_564-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG n.348-78_348-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG n.616-78_616-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG c.953-78_953-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG (n.953-78_953-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG) c.935-78_935-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG (n.935-78_935-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG) | gnomAD v4 |
9 | g.130489256T>G | CA200588295 | ASS1 | c.839-77T>G (n.839-77T>G) n.110-77T>G n.564-77T>G n.348-77T>G n.616-77T>G c.953-77T>G (n.953-77T>G) c.935-77T>G (n.935-77T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489256T= | CA1881276584 | ASS1 | c.839-77T= (n.839-77T=) n.110-77T= n.564-77T= n.348-77T= n.616-77T= c.953-77T= (n.953-77T=) c.935-77T= (n.935-77T=) | |
9 | g.130489257_130489258del | CA2843571929 | ASS1 | c.839-76_839-75del (n.839-76_839-75del) n.110-76_110-75del n.564-76_564-75del n.348-76_348-75del n.616-76_616-75del c.953-76_953-75del (n.953-76_953-75del) c.935-76_935-75del (n.935-76_935-75del) | |
9 | g.130489256_130489260delinsTGTCA | CA1881276585 | ASS1 | c.839-77_839-73delinsTGTCA (n.839-77_839-73delinsTGTCA) n.110-77_110-73delinsTGTCA n.564-77_564-73delinsTGTCA n.348-77_348-73delinsTGTCA n.616-77_616-73delinsTGTCA c.953-77_953-73delinsTGTCA (n.953-77_953-73delinsTGTCA) c.935-77_935-73delinsTGTCA (n.935-77_935-73delinsTGTCA) | |
9 | g.130489257_130489261del | CA2692134561 | ASS1 | c.839-76_839-72del (n.839-76_839-72del) n.110-76_110-72del n.564-76_564-72del n.348-76_348-72del n.616-76_616-72del c.953-76_953-72del (n.953-76_953-72del) c.935-76_935-72del (n.935-76_935-72del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489256_130489257insTG | CA2579483595 | ASS1 | c.839-77_839-76insTG (n.839-77_839-76insTG) n.110-77_110-76insTG n.564-77_564-76insTG n.348-77_348-76insTG n.616-77_616-76insTG c.953-77_953-76insTG (n.953-77_953-76insTG) c.935-77_935-76insTG (n.935-77_935-76insTG) | gnomAD v4 |
9 | g.130489256_130489257insTTG | CA2692134590 | ASS1 | c.839-77_839-76insTTG (n.839-77_839-76insTTG) n.110-77_110-76insTTG n.564-77_564-76insTTG n.348-77_348-76insTTG n.616-77_616-76insTTG c.953-77_953-76insTTG (n.953-77_953-76insTTG) c.935-77_935-76insTTG (n.935-77_935-76insTTG) | gnomAD v4 |
9 | g.130489256_130489257insTGCTG | CA2692134588 | ASS1 | c.839-77_839-76insTGCTG (n.839-77_839-76insTGCTG) n.110-77_110-76insTGCTG n.564-77_564-76insTGCTG n.348-77_348-76insTGCTG n.616-77_616-76insTGCTG c.953-77_953-76insTGCTG (n.953-77_953-76insTGCTG) c.935-77_935-76insTGCTG (n.935-77_935-76insTGCTG) | gnomAD v4 |
9 | g.130489257del | CA2579483594 | ASS1 | c.839-76del (n.839-76del) n.110-76del n.564-76del n.348-76del n.616-76del c.953-76del (n.953-76del) c.935-76del (n.935-76del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489257G= | CA1881276586 | ASS1 | c.839-76G= (n.839-76G=) n.110-76G= n.564-76G= n.348-76G= n.616-76G= c.953-76G= (n.953-76G=) c.935-76G= (n.935-76G=) | |
9 | g.130489257G>T | CA467385575 | ASS1 | c.839-76G>T (n.839-76G>T) n.110-76G>T n.564-76G>T n.348-76G>T n.616-76G>T c.953-76G>T (n.953-76G>T) c.935-76G>T (n.935-76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489257_130489258insGTCATGG | CA2692134587 | ASS1 | c.839-76_839-75insGTCATGG (n.839-76_839-75insGTCATGG) n.110-76_110-75insGTCATGG n.564-76_564-75insGTCATGG n.348-76_348-75insGTCATGG n.616-76_616-75insGTCATGG c.953-76_953-75insGTCATGG (n.953-76_953-75insGTCATGG) c.935-76_935-75insGTCATGG (n.935-76_935-75insGTCATGG) | gnomAD v4 |
9 | g.130489257dup | CA200588300 | ASS1 | c.839-76dup (n.839-76dup) n.110-76dup n.564-76dup n.348-76dup n.616-76dup c.953-76dup (n.953-76dup) c.935-76dup (n.935-76dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489257_130489260del | CA590701242 | ASS1 | c.839-76_839-73del (n.839-76_839-73del) n.110-76_110-73del n.564-76_564-73del n.348-76_348-73del n.616-76_616-73del c.953-76_953-73del (n.953-76_953-73del) c.935-76_935-73del (n.935-76_935-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489257_130489258insC | CA2786082785 | ASS1 | c.839-76_839-75insC (n.839-76_839-75insC) n.110-76_110-75insC n.564-76_564-75insC n.348-76_348-75insC n.616-76_616-75insC c.953-76_953-75insC (n.953-76_953-75insC) c.935-76_935-75insC (n.935-76_935-75insC) | |
9 | g.130489258T>A | CA2692134600 | ASS1 | c.839-75T>A (n.839-75T>A) n.110-75T>A n.564-75T>A n.348-75T>A n.616-75T>A c.953-75T>A (n.953-75T>A) c.935-75T>A (n.935-75T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489258T>G | CA2692134598 | ASS1 | c.839-75T>G (n.839-75T>G) n.110-75T>G n.564-75T>G n.348-75T>G n.616-75T>G c.953-75T>G (n.953-75T>G) c.935-75T>G (n.935-75T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489258dup | CA2692134601 | ASS1 | c.839-75dup (n.839-75dup) n.110-75dup n.564-75dup n.348-75dup n.616-75dup c.953-75dup (n.953-75dup) c.935-75dup (n.935-75dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130489259C>A | CA2692134605 | ASS1 | c.839-74C>A (n.839-74C>A) n.110-74C>A n.564-74C>A n.348-74C>A n.616-74C>A c.953-74C>A (n.953-74C>A) c.935-74C>A (n.935-74C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489259C= | CA1881276587 | ASS1 | c.839-74C= (n.839-74C=) n.110-74C= n.564-74C= n.348-74C= n.616-74C= c.953-74C= (n.953-74C=) c.935-74C= (n.935-74C=) | |
9 | g.130489259C>G | CA2692134607 | ASS1 | c.839-74C>G (n.839-74C>G) n.110-74C>G n.564-74C>G n.348-74C>G n.616-74C>G c.953-74C>G (n.953-74C>G) c.935-74C>G (n.935-74C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489259C>T | CA590701247 | ASS1 | c.839-74C>T (n.839-74C>T) n.110-74C>T n.564-74C>T n.348-74C>T n.616-74C>T c.953-74C>T (n.953-74C>T) c.935-74C>T (n.935-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489259_130489260del | CA590701244 | ASS1 | c.839-74_839-73del (n.839-74_839-73del) n.110-74_110-73del n.564-74_564-73del n.348-74_348-73del n.616-74_616-73del c.953-74_953-73del (n.953-74_953-73del) c.935-74_935-73del (n.935-74_935-73del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489260A>C | CA1129507634 | ASS1 | c.839-73A>C (n.839-73A>C) n.110-73A>C n.564-73A>C n.348-73A>C n.616-73A>C c.953-73A>C (n.953-73A>C) c.935-73A>C (n.935-73A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489260A>G | CA2692134613 | ASS1 | c.839-73A>G (n.839-73A>G) n.110-73A>G n.564-73A>G n.348-73A>G n.616-73A>G c.953-73A>G (n.953-73A>G) c.935-73A>G (n.935-73A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489260A>T | CA590701248 | ASS1 | c.839-73A>T (n.839-73A>T) n.110-73A>T n.564-73A>T n.348-73A>T n.616-73A>T c.953-73A>T (n.953-73A>T) c.935-73A>T (n.935-73A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489261T>A | CA2692134615 | ASS1 | c.839-72T>A (n.839-72T>A) n.110-72T>A n.564-72T>A n.348-72T>A n.616-72T>A c.953-72T>A (n.953-72T>A) c.935-72T>A (n.935-72T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489261_130489263dup | CA1129507638 | ASS1 | c.839-72_839-70dup (n.839-72_839-70dup) n.110-72_110-70dup n.564-72_564-70dup n.348-72_348-70dup n.616-72_616-70dup c.953-72_953-70dup (n.953-72_953-70dup) c.935-72_935-70dup (n.935-72_935-70dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489262T>A | CA2579483596 | ASS1 | c.839-71T>A (n.839-71T>A) n.110-71T>A n.564-71T>A n.348-71T>A n.616-71T>A c.953-71T>A (n.953-71T>A) c.935-71T>A (n.935-71T>A) | |
9 | g.130489263T>G | CA2786082786 | ASS1 | c.839-70T>G (n.839-70T>G) n.110-70T>G n.564-70T>G n.348-70T>G n.616-70T>G c.953-70T>G (n.953-70T>G) c.935-70T>G (n.935-70T>G) | |
9 | g.130489263_130489264insTTTTTTTA | CA2786082787 | ASS1 | c.839-70_839-69insTTTTTTTA (n.839-70_839-69insTTTTTTTA) n.110-70_110-69insTTTTTTTA n.564-70_564-69insTTTTTTTA n.348-70_348-69insTTTTTTTA n.616-70_616-69insTTTTTTTA c.953-70_953-69insTTTTTTTA (n.953-70_953-69insTTTTTTTA) c.935-70_935-69insTTTTTTTA (n.935-70_935-69insTTTTTTTA) | |
9 | g.130489264del | CA2692134619 | ASS1 | c.839-69del (n.839-69del) n.110-69del n.564-69del n.348-69del n.616-69del c.953-69del (n.953-69del) c.935-69del (n.935-69del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489264G>A | CA2570410510 | ASS1 | c.839-69G>A (n.839-69G>A) n.110-69G>A n.564-69G>A n.348-69G>A n.616-69G>A c.953-69G>A (n.953-69G>A) c.935-69G>A (n.935-69G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489264G>C | CA2692134623 | ASS1 | c.839-69G>C (n.839-69G>C) n.110-69G>C n.564-69G>C n.348-69G>C n.616-69G>C c.953-69G>C (n.953-69G>C) c.935-69G>C (n.935-69G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489264G= | CA1881276588 | ASS1 | c.839-69G= (n.839-69G=) n.110-69G= n.564-69G= n.348-69G= n.616-69G= c.953-69G= (n.953-69G=) c.935-69G= (n.935-69G=) | |
9 | g.130489264G>T | CA590701249 | ASS1 | c.839-69G>T (n.839-69G>T) n.110-69G>T n.564-69G>T n.348-69G>T n.616-69G>T c.953-69G>T (n.953-69G>T) c.935-69G>T (n.935-69G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489264_130489265del | CA2692134620 | ASS1 | c.839-69_839-68del (n.839-69_839-68del) n.110-69_110-68del n.564-69_564-68del n.348-69_348-68del n.616-69_616-68del c.953-69_953-68del (n.953-69_953-68del) c.935-69_935-68del (n.935-69_935-68del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489264_130489271del | CA2692134622 | ASS1 | c.839-69_839-62del (n.839-69_839-62del) n.110-69_110-62del n.564-69_564-62del n.348-69_348-62del n.616-69_616-62del c.953-69_953-62del (n.953-69_953-62del) c.935-69_935-62del (n.935-69_935-62del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489265_130489271del | CA2786082788 | ASS1 | c.839-68_839-62del (n.839-68_839-62del) n.110-68_110-62del n.564-68_564-62del n.348-68_348-62del n.616-68_616-62del c.953-68_953-62del (n.953-68_953-62del) c.935-68_935-62del (n.935-68_935-62del) | |
9 | g.130489265C>A | CA2692134632 | ASS1 | c.839-68C>A (n.839-68C>A) n.110-68C>A n.564-68C>A n.348-68C>A n.616-68C>A c.953-68C>A (n.953-68C>A) c.935-68C>A (n.935-68C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489265C>G | CA2692134631 | ASS1 | c.839-68C>G (n.839-68C>G) n.110-68C>G n.564-68C>G n.348-68C>G n.616-68C>G c.953-68C>G (n.953-68C>G) c.935-68C>G (n.935-68C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489265C>T | CA1129507646 | ASS1 | c.839-68C>T (n.839-68C>T) n.110-68C>T n.564-68C>T n.348-68C>T n.616-68C>T c.953-68C>T (n.953-68C>T) c.935-68C>T (n.935-68C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489266T>C | CA1881276590 | ASS1 | c.839-67T>C (n.839-67T>C) n.110-67T>C n.564-67T>C n.348-67T>C n.616-67T>C c.953-67T>C (n.953-67T>C) c.935-67T>C (n.935-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489266T= | CA1881276589 | ASS1 | c.839-67T= (n.839-67T=) n.110-67T= n.564-67T= n.348-67T= n.616-67T= c.953-67T= (n.953-67T=) c.935-67T= (n.935-67T=) | |
9 | g.130489266_130489270del | CA2786082789 | ASS1 | c.839-67_839-63del (n.839-67_839-63del) n.110-67_110-63del n.564-67_564-63del n.348-67_348-63del n.616-67_616-63del c.953-67_953-63del (n.953-67_953-63del) c.935-67_935-63del (n.935-67_935-63del) | |
9 | g.130489267G>A | CA2692134642 | ASS1 | c.839-66G>A (n.839-66G>A) n.110-66G>A n.564-66G>A n.348-66G>A n.616-66G>A c.953-66G>A (n.953-66G>A) c.935-66G>A (n.935-66G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489267G>T | CA1129507649 | ASS1 | c.839-66G>T (n.839-66G>T) n.110-66G>T n.564-66G>T n.348-66G>T n.616-66G>T c.953-66G>T (n.953-66G>T) c.935-66G>T (n.935-66G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489267_130489271del | CA2692134637 | ASS1 | c.839-66_839-62del (n.839-66_839-62del) n.110-66_110-62del n.564-66_564-62del n.348-66_348-62del n.616-66_616-62del c.953-66_953-62del (n.953-66_953-62del) c.935-66_935-62del (n.935-66_935-62del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489268_130489271del | CA2692134636 | ASS1 | c.839-65_839-62del (n.839-65_839-62del) n.110-65_110-62del n.564-65_564-62del n.348-65_348-62del n.616-65_616-62del c.953-65_953-62del (n.953-65_953-62del) c.935-65_935-62del (n.935-65_935-62del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489268A>C | CA2692134645 | ASS1 | c.839-65A>C (n.839-65A>C) n.110-65A>C n.564-65A>C n.348-65A>C n.616-65A>C c.953-65A>C (n.953-65A>C) c.935-65A>C (n.935-65A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489268A>G | CA2692134647 | ASS1 | c.839-65A>G (n.839-65A>G) n.110-65A>G n.564-65A>G n.348-65A>G n.616-65A>G c.953-65A>G (n.953-65A>G) c.935-65A>G (n.935-65A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489268A>T | CA1129507651 | ASS1 | c.839-65A>T (n.839-65A>T) n.110-65A>T n.564-65A>T n.348-65A>T n.616-65A>T c.953-65A>T (n.953-65A>T) c.935-65A>T (n.935-65A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489269C>A | CA2692134651 | ASS1 | c.839-64C>A (n.839-64C>A) n.110-64C>A n.564-64C>A n.348-64C>A n.616-64C>A c.953-64C>A (n.953-64C>A) c.935-64C>A (n.935-64C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489270A>C | CA2692134652 | ASS1 | c.839-63A>C (n.839-63A>C) n.110-63A>C n.564-63A>C n.348-63A>C n.616-63A>C c.953-63A>C (n.953-63A>C) c.935-63A>C (n.935-63A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489271G>A | CA2692134655 | ASS1 | c.839-62G>A (n.839-62G>A) n.110-62G>A n.564-62G>A n.348-62G>A n.616-62G>A c.953-62G>A (n.953-62G>A) c.935-62G>A (n.935-62G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489272_130489275del | CA2692134653 | ASS1 | c.839-61_839-58del (n.839-61_839-58del) n.110-61_110-58del n.564-61_564-58del n.348-61_348-58del n.616-61_616-58del c.953-61_953-58del (n.953-61_953-58del) c.935-61_935-58del (n.935-61_935-58del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489272T>G | CA2692134660 | ASS1 | c.839-61T>G (n.839-61T>G) n.110-61T>G n.564-61T>G n.348-61T>G n.616-61T>G c.953-61T>G (n.953-61T>G) c.935-61T>G (n.935-61T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489274_130489275insTTTTTTTT | CA2786082790 | ASS1 | c.839-59_839-58insTTTTTTTT (n.839-59_839-58insTTTTTTTT) n.110-59_110-58insTTTTTTTT n.564-59_564-58insTTTTTTTT n.348-59_348-58insTTTTTTTT n.616-59_616-58insTTTTTTTT c.953-59_953-58insTTTTTTTT (n.953-59_953-58insTTTTTTTT) c.935-59_935-58insTTTTTTTT (n.935-59_935-58insTTTTTTTT) | |
9 | g.130489274_130489275insTTTTTTTTTT | CA2786082791 | ASS1 | c.839-59_839-58insTTTTTTTTTT (n.839-59_839-58insTTTTTTTTTT) n.110-59_110-58insTTTTTTTTTT n.564-59_564-58insTTTTTTTTTT n.348-59_348-58insTTTTTTTTTT n.616-59_616-58insTTTTTTTTTT c.953-59_953-58insTTTTTTTTTT (n.953-59_953-58insTTTTTTTTTT) c.935-59_935-58insTTTTTTTTTT (n.935-59_935-58insTTTTTTTTTT) | |
9 | g.130489274del | CA2692134664 | ASS1 | c.839-59del (n.839-59del) n.110-59del n.564-59del n.348-59del n.616-59del c.953-59del (n.953-59del) c.935-59del (n.935-59del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489275G>C | CA2692134668 | ASS1 | c.839-58G>C (n.839-58G>C) n.110-58G>C n.564-58G>C n.348-58G>C n.616-58G>C c.953-58G>C (n.953-58G>C) c.935-58G>C (n.935-58G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489275G>T | CA1129507656 | ASS1 | c.839-58G>T (n.839-58G>T) n.110-58G>T n.564-58G>T n.348-58G>T n.616-58G>T c.953-58G>T (n.953-58G>T) c.935-58G>T (n.935-58G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489275_130489277del | CA2692134666 | ASS1 | c.839-58_839-56del (n.839-58_839-56del) n.110-58_110-56del n.564-58_564-56del n.348-58_348-56del n.616-58_616-56del c.953-58_953-56del (n.953-58_953-56del) c.935-58_935-56del (n.935-58_935-56del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489277del | CA2579483597 | ASS1 | c.839-56del (n.839-56del) n.110-56del n.564-56del n.348-56del n.616-56del c.953-56del (n.953-56del) c.935-56del (n.935-56del) | |
9 | g.130489276G>A | CA2692134669 | ASS1 | c.839-57G>A (n.839-57G>A) n.110-57G>A n.564-57G>A n.348-57G>A n.616-57G>A c.953-57G>A (n.953-57G>A) c.935-57G>A (n.935-57G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489276G>T | CA2692134671 | ASS1 | c.839-57G>T (n.839-57G>T) n.110-57G>T n.564-57G>T n.348-57G>T n.616-57G>T c.953-57G>T (n.953-57G>T) c.935-57G>T (n.935-57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489277G>A | CA2692134674 | ASS1 | c.839-56G>A (n.839-56G>A) n.110-56G>A n.564-56G>A n.348-56G>A n.616-56G>A c.953-56G>A (n.953-56G>A) c.935-56G>A (n.935-56G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489277G>T | CA2692134675 | ASS1 | c.839-56G>T (n.839-56G>T) n.110-56G>T n.564-56G>T n.348-56G>T n.616-56G>T c.953-56G>T (n.953-56G>T) c.935-56G>T (n.935-56G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489277_130489278delinsGT | CA1881276591 | ASS1 | c.839-56_839-55delinsGT (n.839-56_839-55delinsGT) n.110-56_110-55delinsGT n.564-56_564-55delinsGT n.348-56_348-55delinsGT n.616-56_616-55delinsGT c.953-56_953-55delinsGT (n.953-56_953-55delinsGT) c.935-56_935-55delinsGT (n.935-56_935-55delinsGT) | |
9 | g.130489278T>C | CA2843571930 | ASS1 | c.839-55T>C (n.839-55T>C) n.110-55T>C n.564-55T>C n.348-55T>C n.616-55T>C c.953-55T>C (n.953-55T>C) c.935-55T>C (n.935-55T>C) | |
9 | g.130489280del | CA860463499 | ASS1 | c.839-53del (n.839-53del) n.110-53del n.564-53del n.348-53del n.616-53del c.953-53del (n.953-53del) c.935-53del (n.935-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489279T>C | CA2551524011 | ASS1 | c.839-54T>C (n.839-54T>C) n.110-54T>C n.564-54T>C n.348-54T>C n.616-54T>C c.953-54T>C (n.953-54T>C) c.935-54T>C (n.935-54T>C) | |
9 | g.130489281C>T | CA2692134681 | ASS1 | c.839-52C>T (n.839-52C>T) n.110-52C>T n.564-52C>T n.348-52C>T n.616-52C>T c.953-52C>T (n.953-52C>T) c.935-52C>T (n.935-52C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489281_130489286del | CA2692134679 | ASS1 | c.839-52_839-47del (n.839-52_839-47del) n.110-52_110-47del n.564-52_564-47del n.348-52_348-47del n.616-52_616-47del c.953-52_953-47del (n.953-52_953-47del) c.935-52_935-47del (n.935-52_935-47del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489281_130489294del | CA2692134680 | ASS1 | c.839-52_839-39del (n.839-52_839-39del) n.110-52_110-39del n.564-52_564-39del n.348-52_348-39del n.616-52_616-39del c.953-52_953-39del (n.953-52_953-39del) c.935-52_935-39del (n.935-52_935-39del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489282A>T | CA2843571931 | ASS1 | c.839-51A>T (n.839-51A>T) n.110-51A>T n.564-51A>T n.348-51A>T n.616-51A>T c.953-51A>T (n.953-51A>T) c.935-51A>T (n.935-51A>T) | |
9 | g.130489283T>A | CA2692134684 | ASS1 | c.839-50T>A (n.839-50T>A) n.110-50T>A n.564-50T>A n.348-50T>A n.616-50T>A c.953-50T>A (n.953-50T>A) c.935-50T>A (n.935-50T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489283T>C | CA2692134685 | ASS1 | c.839-50T>C (n.839-50T>C) n.110-50T>C n.564-50T>C n.348-50T>C n.616-50T>C c.953-50T>C (n.953-50T>C) c.935-50T>C (n.935-50T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489284G>A | CA2579483598 | ASS1 | c.839-49G>A (n.839-49G>A) n.110-49G>A n.564-49G>A n.348-49G>A n.616-49G>A c.953-49G>A (n.953-49G>A) c.935-49G>A (n.935-49G>A) | |
9 | g.130489284G>T | CA2543044988 | ASS1 | c.839-49G>T (n.839-49G>T) n.110-49G>T n.564-49G>T n.348-49G>T n.616-49G>T c.953-49G>T (n.953-49G>T) c.935-49G>T (n.935-49G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489285C>A | CA5283552 | ASS1 | c.839-48C>A (n.839-48C>A) n.110-48C>A n.564-48C>A n.348-48C>A n.616-48C>A c.953-48C>A (n.953-48C>A) c.935-48C>A (n.935-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489285C= | CA1881276592 | ASS1 | c.839-48C= (n.839-48C=) n.110-48C= n.564-48C= n.348-48C= n.616-48C= c.953-48C= (n.953-48C=) c.935-48C= (n.935-48C=) | |
9 | g.130489285C>G | CA2692134690 | ASS1 | c.839-48C>G (n.839-48C>G) n.110-48C>G n.564-48C>G n.348-48C>G n.616-48C>G c.953-48C>G (n.953-48C>G) c.935-48C>G (n.935-48C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489285C>T | CA5283551 | ASS1 | c.839-48C>T (n.839-48C>T) n.110-48C>T n.564-48C>T n.348-48C>T n.616-48C>T c.953-48C>T (n.953-48C>T) c.935-48C>T (n.935-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489286G>A | CA5283553 | ASS1 | c.839-47G>A (n.839-47G>A) n.110-47G>A n.564-47G>A n.348-47G>A n.616-47G>A c.953-47G>A (n.953-47G>A) c.935-47G>A (n.935-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489286G= | CA1881276593 | ASS1 | c.839-47G= (n.839-47G=) n.110-47G= n.564-47G= n.348-47G= n.616-47G= c.953-47G= (n.953-47G=) c.935-47G= (n.935-47G=) | |
9 | g.130489286G>T | CA2579483599 | ASS1 | c.839-47G>T (n.839-47G>T) n.110-47G>T n.564-47G>T n.348-47G>T n.616-47G>T c.953-47G>T (n.953-47G>T) c.935-47G>T (n.935-47G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489287T>G | CA2692134696 | ASS1 | c.839-46T>G (n.839-46T>G) n.110-46T>G n.564-46T>G n.348-46T>G n.616-46T>G c.953-46T>G (n.953-46T>G) c.935-46T>G (n.935-46T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489288T>C | CA2692134698 | ASS1 | c.839-45T>C (n.839-45T>C) n.110-45T>C n.564-45T>C n.348-45T>C n.616-45T>C c.953-45T>C (n.953-45T>C) c.935-45T>C (n.935-45T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489288_130489290delinsTTC | CA1881276594 | ASS1 | c.839-45_839-43delinsTTC (n.839-45_839-43delinsTTC) n.110-45_110-43delinsTTC n.564-45_564-43delinsTTC n.348-45_348-43delinsTTC n.616-45_616-43delinsTTC c.953-45_953-43delinsTTC (n.953-45_953-43delinsTTC) c.935-45_935-43delinsTTC (n.935-45_935-43delinsTTC) | |
9 | g.130489294_130489295del | CA1881276595 | ASS1 | c.839-39_839-38del (n.839-39_839-38del) n.110-39_110-38del n.564-39_564-38del n.348-39_348-38del n.616-39_616-38del c.953-39_953-38del (n.953-39_953-38del) c.935-39_935-38del (n.935-39_935-38del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489290C>A | CA2692134700 | ASS1 | c.839-43C>A (n.839-43C>A) n.110-43C>A n.564-43C>A n.348-43C>A n.616-43C>A c.953-43C>A (n.953-43C>A) c.935-43C>A (n.935-43C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489290C>T | CA2692134701 | ASS1 | c.839-43C>T (n.839-43C>T) n.110-43C>T n.564-43C>T n.348-43C>T n.616-43C>T c.953-43C>T (n.953-43C>T) c.935-43C>T (n.935-43C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489292C>T | CA2692134702 | ASS1 | c.839-41C>T (n.839-41C>T) n.110-41C>T n.564-41C>T n.348-41C>T n.616-41C>T c.953-41C>T (n.953-41C>T) c.935-41C>T (n.935-41C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489294C= | CA1881276596 | ASS1 | c.839-39C= (n.839-39C=) n.110-39C= n.564-39C= n.348-39C= n.616-39C= c.953-39C= (n.953-39C=) c.935-39C= (n.935-39C=) | |
9 | g.130489294C>G | CA2692134703 | ASS1 | c.839-39C>G (n.839-39C>G) n.110-39C>G n.564-39C>G n.348-39C>G n.616-39C>G c.953-39C>G (n.953-39C>G) c.935-39C>G (n.935-39C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489294C>T | CA590701254 | ASS1 | c.839-39C>T (n.839-39C>T) n.110-39C>T n.564-39C>T n.348-39C>T n.616-39C>T c.953-39C>T (n.953-39C>T) c.935-39C>T (n.935-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489295T>C | CA5283554 | ASS1 | c.839-38T>C (n.839-38T>C) n.110-38T>C n.564-38T>C n.348-38T>C n.616-38T>C c.953-38T>C (n.953-38T>C) c.935-38T>C (n.935-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489295T= | CA1881276597 | ASS1 | c.839-38T= (n.839-38T=) n.110-38T= n.564-38T= n.348-38T= n.616-38T= c.953-38T= (n.953-38T=) c.935-38T= (n.935-38T=) | |
9 | g.130489300dup | CA2579483600 | ASS1 | c.839-33dup (n.839-33dup) n.110-33dup n.564-33dup n.348-33dup n.616-33dup c.953-33dup (n.953-33dup) c.935-33dup (n.935-33dup) | |
9 | g.130489299_130489300del | CA2579483601 | ASS1 | c.839-34_839-33del (n.839-34_839-33del) n.110-34_110-33del n.564-34_564-33del n.348-34_348-33del n.616-34_616-33del c.953-34_953-33del (n.953-34_953-33del) c.935-34_935-33del (n.935-34_935-33del) | |
9 | g.130489295_130489296insC | CA2564536851 | ASS1 | c.839-38_839-37insC (n.839-38_839-37insC) n.110-38_110-37insC n.564-38_564-37insC n.348-38_348-37insC n.616-38_616-37insC c.953-38_953-37insC (n.953-38_953-37insC) c.935-38_935-37insC (n.935-38_935-37insC) | |
9 | g.130489296T>G | CA1881276599 | ASS1 | c.839-37T>G (n.839-37T>G) n.110-37T>G n.564-37T>G n.348-37T>G n.616-37T>G c.953-37T>G (n.953-37T>G) c.935-37T>G (n.935-37T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489296T= | CA1881276598 | ASS1 | c.839-37T= (n.839-37T=) n.110-37T= n.564-37T= n.348-37T= n.616-37T= c.953-37T= (n.953-37T=) c.935-37T= (n.935-37T=) | |
9 | g.130489300T>A | CA2692134706 | ASS1 | c.839-33T>A (n.839-33T>A) n.110-33T>A n.564-33T>A n.348-33T>A n.616-33T>A c.953-33T>A (n.953-33T>A) c.935-33T>A (n.935-33T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489301C= | CA1881276600 | ASS1 | c.839-32C= (n.839-32C=) n.110-32C= n.564-32C= n.348-32C= n.616-32C= c.953-32C= (n.953-32C=) c.935-32C= (n.935-32C=) | |
9 | g.130489301C>T | CA590701255 | ASS1 | c.839-32C>T (n.839-32C>T) n.110-32C>T n.564-32C>T n.348-32C>T n.616-32C>T c.953-32C>T (n.953-32C>T) c.935-32C>T (n.935-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489302T>C | CA590701256 | ASS1 | c.839-31T>C (n.839-31T>C) n.110-31T>C n.564-31T>C n.348-31T>C n.616-31T>C c.953-31T>C (n.953-31T>C) c.935-31T>C (n.935-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489302T= | CA1881276601 | ASS1 | c.839-31T= (n.839-31T=) n.110-31T= n.564-31T= n.348-31T= n.616-31T= c.953-31T= (n.953-31T=) c.935-31T= (n.935-31T=) | |
9 | g.130489303C>A | CA2692134716 | ASS1 | c.839-30C>A (n.839-30C>A) n.110-30C>A n.564-30C>A n.348-30C>A n.616-30C>A c.953-30C>A (n.953-30C>A) c.935-30C>A (n.935-30C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489303C>G | CA2568261619 | ASS1 | c.839-30C>G (n.839-30C>G) n.110-30C>G n.564-30C>G n.348-30C>G n.616-30C>G c.953-30C>G (n.953-30C>G) c.935-30C>G (n.935-30C>G) | |
9 | g.130489303C>T | CA1129507661 | ASS1 | c.839-30C>T (n.839-30C>T) n.110-30C>T n.564-30C>T n.348-30C>T n.616-30C>T c.953-30C>T (n.953-30C>T) c.935-30C>T (n.935-30C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489304C= | CA1881276602 | ASS1 | c.839-29C= (n.839-29C=) n.110-29C= n.564-29C= n.348-29C= n.616-29C= c.953-29C= (n.953-29C=) c.935-29C= (n.935-29C=) | |
9 | g.130489304C>T | CA590701257 | ASS1 | c.839-29C>T (n.839-29C>T) n.110-29C>T n.564-29C>T n.348-29C>T n.616-29C>T c.953-29C>T (n.953-29C>T) c.935-29C>T (n.935-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130489305T>C | CA2542268145 | ASS1 | c.839-28T>C (n.839-28T>C) n.110-28T>C n.564-28T>C n.348-28T>C n.616-28T>C c.953-28T>C (n.953-28T>C) c.935-28T>C (n.935-28T>C) | |
9 | g.130489308del | CA2692134720 | ASS1 | c.839-25del (n.839-25del) n.110-25del n.564-25del n.348-25del n.616-25del c.953-25del (n.953-25del) c.935-25del (n.935-25del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489306T>C | CA2579483602 | ASS1 | c.839-27T>C (n.839-27T>C) n.110-27T>C n.564-27T>C n.348-27T>C n.616-27T>C c.953-27T>C (n.953-27T>C) c.935-27T>C (n.935-27T>C) | |
9 | g.130489307T>C | CA860463508 | ASS1 | c.839-26T>C (n.839-26T>C) n.110-26T>C n.564-26T>C n.348-26T>C n.616-26T>C c.953-26T>C (n.953-26T>C) c.935-26T>C (n.935-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489307T= | CA1881276603 | ASS1 | c.839-26T= (n.839-26T=) n.110-26T= n.564-26T= n.348-26T= n.616-26T= c.953-26T= (n.953-26T=) c.935-26T= (n.935-26T=) | |
9 | g.130489308T>C | CA1881276605 | ASS1 | c.839-25T>C (n.839-25T>C) n.110-25T>C n.564-25T>C n.348-25T>C n.616-25T>C c.953-25T>C (n.953-25T>C) c.935-25T>C (n.935-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489308T= | CA1881276604 | ASS1 | c.839-25T= (n.839-25T=) n.110-25T= n.564-25T= n.348-25T= n.616-25T= c.953-25T= (n.953-25T=) c.935-25T= (n.935-25T=) | |
9 | g.130489309C>T | CA1129507665 | ASS1 | c.839-24C>T (n.839-24C>T) n.110-24C>T n.564-24C>T n.348-24C>T n.616-24C>T c.953-24C>T (n.953-24C>T) c.935-24C>T (n.935-24C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489313del | CA2579483603 | ASS1 | c.839-20del (n.839-20del) n.110-20del n.564-20del n.348-20del n.616-20del c.953-20del (n.953-20del) c.935-20del (n.935-20del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489310C>A | CA2692134726 | ASS1 | c.839-23C>A (n.839-23C>A) n.110-23C>A n.564-23C>A n.348-23C>A n.616-23C>A c.953-23C>A (n.953-23C>A) c.935-23C>A (n.935-23C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489310C>T | CA1129507667 | ASS1 | c.839-23C>T (n.839-23C>T) n.110-23C>T n.564-23C>T n.348-23C>T n.616-23C>T c.953-23C>T (n.953-23C>T) c.935-23C>T (n.935-23C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489311C>A | CA200588333 | ASS1 | c.839-22C>A (n.839-22C>A) n.110-22C>A n.564-22C>A n.348-22C>A n.616-22C>A c.953-22C>A (n.953-22C>A) c.935-22C>A (n.935-22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489311C= | CA1881276606 | ASS1 | c.839-22C= (n.839-22C=) n.110-22C= n.564-22C= n.348-22C= n.616-22C= c.953-22C= (n.953-22C=) c.935-22C= (n.935-22C=) | |
9 | g.130489311C>G | CA5283555 | ASS1 | c.839-22C>G (n.839-22C>G) n.110-22C>G n.564-22C>G n.348-22C>G n.616-22C>G c.953-22C>G (n.953-22C>G) c.935-22C>G (n.935-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489311C>T | CA2692134732 | ASS1 | c.839-22C>T (n.839-22C>T) n.110-22C>T n.564-22C>T n.348-22C>T n.616-22C>T c.953-22C>T (n.953-22C>T) c.935-22C>T (n.935-22C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489314T>C | CA2579483604 | ASS1 | c.839-19T>C (n.839-19T>C) n.110-19T>C n.564-19T>C n.348-19T>C n.616-19T>C c.953-19T>C (n.953-19T>C) c.935-19T>C (n.935-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489315G>A | CA2692134734 | ASS1 | c.839-18G>A (n.839-18G>A) n.110-18G>A n.564-18G>A n.348-18G>A n.616-18G>A c.953-18G>A (n.953-18G>A) c.935-18G>A (n.935-18G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489315G>T | CA2692134735 | ASS1 | c.839-18G>T (n.839-18G>T) n.110-18G>T n.564-18G>T n.348-18G>T n.616-18G>T c.953-18G>T (n.953-18G>T) c.935-18G>T (n.935-18G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489316C>T | CA2692134736 | ASS1 | c.839-17C>T (n.839-17C>T) n.110-17C>T n.564-17C>T n.348-17C>T n.616-17C>T c.953-17C>T (n.953-17C>T) c.935-17C>T (n.935-17C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489319G>A | CA5283556 | ASS1 | c.839-14G>A (n.839-14G>A) n.110-14G>A n.564-14G>A n.348-14G>A n.616-14G>A c.953-14G>A (n.953-14G>A) c.935-14G>A (n.935-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489319G= | CA1881276607 | ASS1 | c.839-14G= (n.839-14G=) n.110-14G= n.564-14G= n.348-14G= n.616-14G= c.953-14G= (n.953-14G=) c.935-14G= (n.935-14G=) | |
9 | g.130489320del | CA2579483605 | ASS1 | c.839-13del (n.839-13del) n.110-13del n.564-13del n.348-13del n.616-13del c.953-13del (n.953-13del) c.935-13del (n.935-13del) | |
9 | g.130489320G>T | CA2516250022 | ASS1 | c.839-13G>T (n.839-13G>T) n.110-13G>T n.564-13G>T n.348-13G>T n.616-13G>T c.953-13G>T (n.953-13G>T) c.935-13G>T (n.935-13G>T) | |
9 | g.130489321A= | CA1881276608 | ASS1 | c.839-12A= (n.839-12A=) n.110-12A= n.564-12A= n.348-12A= n.616-12A= c.953-12A= (n.953-12A=) c.935-12A= (n.935-12A=) | |
9 | g.130489321A>C | CA5283557 | ASS1 | c.839-12A>C (n.839-12A>C) n.110-12A>C n.564-12A>C n.348-12A>C n.616-12A>C c.953-12A>C (n.953-12A>C) c.935-12A>C (n.935-12A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489325dup | CA2843571932 | ASS1 | c.839-8dup (n.839-8dup) n.110-8dup n.564-8dup n.348-8dup n.616-8dup c.953-8dup (n.953-8dup) c.935-8dup (n.935-8dup) | |
9 | g.130489325del | CA2518181495 | ASS1 | c.839-8del (n.839-8del) n.110-8del n.564-8del n.348-8del n.616-8del c.953-8del (n.953-8del) c.935-8del (n.935-8del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489322A>G | CA2692134741 | ASS1 | c.839-11A>G (n.839-11A>G) n.110-11A>G n.564-11A>G n.348-11A>G n.616-11A>G c.953-11A>G (n.953-11A>G) c.935-11A>G (n.935-11A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489326T>C | CA5283558 | ASS1 | c.839-7T>C (n.839-7T>C) n.110-7T>C n.564-7T>C n.348-7T>C n.616-7T>C c.953-7T>C (n.953-7T>C) c.935-7T>C (n.935-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489326T= | CA1881276609 | ASS1 | c.839-7T= (n.839-7T=) n.110-7T= n.564-7T= n.348-7T= n.616-7T= c.953-7T= (n.953-7T=) c.935-7T= (n.935-7T=) | |
9 | g.130489327G>A | CA2573144057 | ASS1 | c.839-6G>A (n.839-6G>A) n.110-6G>A n.564-6G>A n.348-6G>A n.616-6G>A c.953-6G>A (n.953-6G>A) c.935-6G>A (n.935-6G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130489327G>C | CA5283559 | ASS1 | c.839-6G>C (n.839-6G>C) n.110-6G>C n.564-6G>C n.348-6G>C n.616-6G>C c.953-6G>C (n.953-6G>C) c.935-6G>C (n.935-6G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489327G= | CA1881276610 | ASS1 | c.839-6G= (n.839-6G=) n.110-6G= n.564-6G= n.348-6G= n.616-6G= c.953-6G= (n.953-6G=) c.935-6G= (n.935-6G=) | |
9 | g.130489327G>T | CA2692134752 | ASS1 | c.839-6G>T (n.839-6G>T) n.110-6G>T n.564-6G>T n.348-6G>T n.616-6G>T c.953-6G>T (n.953-6G>T) c.935-6G>T (n.935-6G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489328G>T | CA2692134756 | ASS1 | c.839-5G>T (n.839-5G>T) n.110-5G>T n.564-5G>T n.348-5G>T n.616-5G>T c.953-5G>T (n.953-5G>T) c.935-5G>T (n.935-5G>T) | gnomAD v4 |