Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130480330dup | CA2843571889 | ASS1 | c.774-55dup (n.774-55dup) n.45-55dup n.499-55dup n.283-55dup n.551-55dup c.888-55dup (n.888-55dup) c.870-55dup (n.870-55dup) | |
9 | g.130480330G>A | CA1881271791 | ASS1 | c.774-55G>A (n.774-55G>A) n.45-55G>A n.499-55G>A n.283-55G>A n.551-55G>A c.888-55G>A (n.888-55G>A) c.870-55G>A (n.870-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480330G= | CA1881271790 | ASS1 | c.774-55G= (n.774-55G=) n.45-55G= n.499-55G= n.283-55G= n.551-55G= c.888-55G= (n.888-55G=) c.870-55G= (n.870-55G=) | |
9 | g.130480331_130480332del | CA2838765376 | ASS1 | c.774-54_774-53del (n.774-54_774-53del) n.45-54_45-53del n.499-54_499-53del n.283-54_283-53del n.551-54_551-53del c.888-54_888-53del (n.888-54_888-53del) c.870-54_870-53del (n.870-54_870-53del) | |
9 | g.130480331T>C | CA2579483574 | ASS1 | c.774-54T>C (n.774-54T>C) n.45-54T>C n.499-54T>C n.283-54T>C n.551-54T>C c.888-54T>C (n.888-54T>C) c.870-54T>C (n.870-54T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480331T>G | CA2692133900 | ASS1 | c.774-54T>G (n.774-54T>G) n.45-54T>G n.499-54T>G n.283-54T>G n.551-54T>G c.888-54T>G (n.888-54T>G) c.870-54T>G (n.870-54T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480332G>A | CA1129503237 | ASS1 | c.774-53G>A (n.774-53G>A) n.45-53G>A n.499-53G>A n.283-53G>A n.551-53G>A c.888-53G>A (n.888-53G>A) c.870-53G>A (n.870-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480332G= | CA1881271793 | ASS1 | c.774-53G= (n.774-53G=) n.45-53G= n.499-53G= n.283-53G= n.551-53G= c.888-53G= (n.888-53G=) c.870-53G= (n.870-53G=) | |
9 | g.130480332G>T | CA2843571890 | ASS1 | c.774-53G>T (n.774-53G>T) n.45-53G>T n.499-53G>T n.283-53G>T n.551-53G>T c.888-53G>T (n.888-53G>T) c.870-53G>T (n.870-53G>T) | |
9 | g.130480334C>G | CA2843571891 | ASS1 | c.774-51C>G (n.774-51C>G) n.45-51C>G n.499-51C>G n.283-51C>G n.551-51C>G c.888-51C>G (n.888-51C>G) c.870-51C>G (n.870-51C>G) | |
9 | g.130480336_130480337del | CA2579483575 | ASS1 | c.774-49_774-48del (n.774-49_774-48del) n.45-49_45-48del n.499-49_499-48del n.283-49_283-48del n.551-49_551-48del c.888-49_888-48del (n.888-49_888-48del) c.870-49_870-48del (n.870-49_870-48del) | gnomAD v4 |
9 | g.130480335T>C | CA2579483576 | ASS1 | c.774-50T>C (n.774-50T>C) n.45-50T>C n.499-50T>C n.283-50T>C n.551-50T>C c.888-50T>C (n.888-50T>C) c.870-50T>C (n.870-50T>C) | |
9 | g.130480336C>G | CA2786082490 | ASS1 | c.774-49C>G (n.774-49C>G) n.45-49C>G n.499-49C>G n.283-49C>G n.551-49C>G c.888-49C>G (n.888-49C>G) c.870-49C>G (n.870-49C>G) | |
9 | g.130480337T>G | CA2579483577 | ASS1 | c.774-48T>G (n.774-48T>G) n.45-48T>G n.499-48T>G n.283-48T>G n.551-48T>G c.888-48T>G (n.888-48T>G) c.870-48T>G (n.870-48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480337_130480338del | CA2692133905 | ASS1 | c.774-48_774-47del (n.774-48_774-47del) n.45-48_45-47del n.499-48_499-47del n.283-48_283-47del n.551-48_551-47del c.888-48_888-47del (n.888-48_888-47del) c.870-48_870-47del (n.870-48_870-47del) | gnomAD v4 |
9 | g.130480338G>A | CA1881271795 | ASS1 | c.774-47G>A (n.774-47G>A) n.45-47G>A n.499-47G>A n.283-47G>A n.551-47G>A c.888-47G>A (n.888-47G>A) c.870-47G>A (n.870-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480338G= | CA1881271794 | ASS1 | c.774-47G= (n.774-47G=) n.45-47G= n.499-47G= n.283-47G= n.551-47G= c.888-47G= (n.888-47G=) c.870-47G= (n.870-47G=) | |
9 | g.130480338G>T | CA2843571892 | ASS1 | c.774-47G>T (n.774-47G>T) n.45-47G>T n.499-47G>T n.283-47G>T n.551-47G>T c.888-47G>T (n.888-47G>T) c.870-47G>T (n.870-47G>T) | |
9 | g.130480340G>A | CA2692133907 | ASS1 | c.774-45G>A (n.774-45G>A) n.45-45G>A n.499-45G>A n.283-45G>A n.551-45G>A c.888-45G>A (n.888-45G>A) c.870-45G>A (n.870-45G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480341C= | CA1881271799 | ASS1 | c.774-44C= (n.774-44C=) n.45-44C= n.499-44C= n.283-44C= n.551-44C= c.888-44C= (n.888-44C=) c.870-44C= (n.870-44C=) | |
9 | g.130480341C>G | CA5283511 | ASS1 | c.774-44C>G (n.774-44C>G) n.45-44C>G n.499-44C>G n.283-44C>G n.551-44C>G c.888-44C>G (n.888-44C>G) c.870-44C>G (n.870-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480341C>T | CA2692133910 | ASS1 | c.774-44C>T (n.774-44C>T) n.45-44C>T n.499-44C>T n.283-44C>T n.551-44C>T c.888-44C>T (n.888-44C>T) c.870-44C>T (n.870-44C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480341_130480343delinsCCT | CA1881271797 | ASS1 | c.774-44_774-42delinsCCT (n.774-44_774-42delinsCCT) n.45-44_45-42delinsCCT n.499-44_499-42delinsCCT n.283-44_283-42delinsCCT n.551-44_551-42delinsCCT c.888-44_888-42delinsCCT (n.888-44_888-42delinsCCT) c.870-44_870-42delinsCCT (n.870-44_870-42delinsCCT) | |
9 | g.130480342C>A | CA2843571893 | ASS1 | c.774-43C>A (n.774-43C>A) n.45-43C>A n.499-43C>A n.283-43C>A n.551-43C>A c.888-43C>A (n.888-43C>A) c.870-43C>A (n.870-43C>A) | |
9 | g.130480342C= | CA1881271803 | ASS1 | c.774-43C= (n.774-43C=) n.45-43C= n.499-43C= n.283-43C= n.551-43C= c.888-43C= (n.888-43C=) c.870-43C= (n.870-43C=) | |
9 | g.130480342C>G | CA5283512 | ASS1 | c.774-43C>G (n.774-43C>G) n.45-43C>G n.499-43C>G n.283-43C>G n.551-43C>G c.888-43C>G (n.888-43C>G) c.870-43C>G (n.870-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480342C>T | CA1881271802 | ASS1 | c.774-43C>T (n.774-43C>T) n.45-43C>T n.499-43C>T n.283-43C>T n.551-43C>T c.888-43C>T (n.888-43C>T) c.870-43C>T (n.870-43C>T) | dbSNP |
9 | g.130480342_130480343del | CA5283510 | ASS1 | c.774-43_774-42del (n.774-43_774-42del) n.45-43_45-42del n.499-43_499-42del n.283-43_283-42del n.551-43_551-42del c.888-43_888-42del (n.888-43_888-42del) c.870-43_870-42del (n.870-43_870-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480343T>G | CA1881271806 | ASS1 | c.774-42T>G (n.774-42T>G) n.45-42T>G n.499-42T>G n.283-42T>G n.551-42T>G c.888-42T>G (n.888-42T>G) c.870-42T>G (n.870-42T>G) | dbSNP |
9 | g.130480343T= | CA1881271805 | ASS1 | c.774-42T= (n.774-42T=) n.45-42T= n.499-42T= n.283-42T= n.551-42T= c.888-42T= (n.888-42T=) c.870-42T= (n.870-42T=) | |
9 | g.130480344T>C | CA5283514 | ASS1 | c.774-41T>C (n.774-41T>C) n.45-41T>C n.499-41T>C n.283-41T>C n.551-41T>C c.888-41T>C (n.888-41T>C) c.870-41T>C (n.870-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480344T= | CA1881271810 | ASS1 | c.774-41T= (n.774-41T=) n.45-41T= n.499-41T= n.283-41T= n.551-41T= c.888-41T= (n.888-41T=) c.870-41T= (n.870-41T=) | |
9 | g.130480344_130480345insAG | CA1881271813 | ASS1 | c.774-41_774-40insAG (n.774-41_774-40insAG) n.45-41_45-40insAG n.499-41_499-40insAG n.283-41_283-40insAG n.551-41_551-40insAG c.888-41_888-40insAG (n.888-41_888-40insAG) c.870-41_870-40insAG (n.870-41_870-40insAG) | dbSNP |
9 | g.130480345G= | CA1881271815 | ASS1 | c.774-40G= (n.774-40G=) n.45-40G= n.499-40G= n.283-40G= n.551-40G= c.888-40G= (n.888-40G=) c.870-40G= (n.870-40G=) | |
9 | g.130480345G>T | CA5283515 | ASS1 | c.774-40G>T (n.774-40G>T) n.45-40G>T n.499-40G>T n.283-40G>T n.551-40G>T c.888-40G>T (n.888-40G>T) c.870-40G>T (n.870-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480345_130480346insTAGG | CA5283513 | ASS1 | c.774-40_774-39insTAGG (n.774-40_774-39insTAGG) n.45-40_45-39insTAGG n.499-40_499-39insTAGG n.283-40_283-39insTAGG n.551-40_551-39insTAGG c.888-40_888-39insTAGG (n.888-40_888-39insTAGG) c.870-40_870-39insTAGG (n.870-40_870-39insTAGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480346C>A | CA860482955 | ASS1 | c.774-39C>A (n.774-39C>A) n.45-39C>A n.499-39C>A n.283-39C>A n.551-39C>A c.888-39C>A (n.888-39C>A) c.870-39C>A (n.870-39C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480346C= | CA1881271816 | ASS1 | c.774-39C= (n.774-39C=) n.45-39C= n.499-39C= n.283-39C= n.551-39C= c.888-39C= (n.888-39C=) c.870-39C= (n.870-39C=) | |
9 | g.130480346C>T | CA5283516 | ASS1 | c.774-39C>T (n.774-39C>T) n.45-39C>T n.499-39C>T n.283-39C>T n.551-39C>T c.888-39C>T (n.888-39C>T) c.870-39C>T (n.870-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130480347G>A | CA5283517 | ASS1 | c.774-38G>A (n.774-38G>A) n.45-38G>A n.499-38G>A n.283-38G>A n.551-38G>A c.888-38G>A (n.888-38G>A) c.870-38G>A (n.870-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480347G= | CA1881271818 | ASS1 | c.774-38G= (n.774-38G=) n.45-38G= n.499-38G= n.283-38G= n.551-38G= c.888-38G= (n.888-38G=) c.870-38G= (n.870-38G=) | |
9 | g.130480348del | CA2692133925 | ASS1 | c.774-37del (n.774-37del) n.45-37del n.499-37del n.283-37del n.551-37del c.888-37del (n.888-37del) c.870-37del (n.870-37del) | gnomAD v4 |
9 | g.130480348G>A | CA653606976 | ASS1 | c.774-37G>A (n.774-37G>A) n.45-37G>A n.499-37G>A n.283-37G>A n.551-37G>A c.888-37G>A (n.888-37G>A) c.870-37G>A (n.870-37G>A) | COSMIC |
9 | g.130480351G>A | CA5283518 | ASS1 | c.774-34G>A (n.774-34G>A) n.45-34G>A n.499-34G>A n.283-34G>A n.551-34G>A c.888-34G>A (n.888-34G>A) c.870-34G>A (n.870-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480351G= | CA1881271820 | ASS1 | c.774-34G= (n.774-34G=) n.45-34G= n.499-34G= n.283-34G= n.551-34G= c.888-34G= (n.888-34G=) c.870-34G= (n.870-34G=) | |
9 | g.130480352C= | CA1881271822 | ASS1 | c.774-33C= (n.774-33C=) n.45-33C= n.499-33C= n.283-33C= n.551-33C= c.888-33C= (n.888-33C=) c.870-33C= (n.870-33C=) | |
9 | g.130480352C>T | CA5283519 | ASS1 | c.774-33C>T (n.774-33C>T) n.45-33C>T n.499-33C>T n.283-33C>T n.551-33C>T c.888-33C>T (n.888-33C>T) c.870-33C>T (n.870-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480353G>A | CA5283520 | ASS1 | c.774-32G>A (n.774-32G>A) n.45-32G>A n.499-32G>A n.283-32G>A n.551-32G>A c.888-32G>A (n.888-32G>A) c.870-32G>A (n.870-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480353G= | CA1881271825 | ASS1 | c.774-32G= (n.774-32G=) n.45-32G= n.499-32G= n.283-32G= n.551-32G= c.888-32G= (n.888-32G=) c.870-32G= (n.870-32G=) | |
9 | g.130480354C>G | CA2572568621 | ASS1 | c.774-31C>G (n.774-31C>G) n.45-31C>G n.499-31C>G n.283-31C>G n.551-31C>G c.888-31C>G (n.888-31C>G) c.870-31C>G (n.870-31C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480354C>T | CA2692133929 | ASS1 | c.774-31C>T (n.774-31C>T) n.45-31C>T n.499-31C>T n.283-31C>T n.551-31C>T c.888-31C>T (n.888-31C>T) c.870-31C>T (n.870-31C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480355C>A | CA2838765362 | ASS1 | c.774-30C>A (n.774-30C>A) n.45-30C>A n.499-30C>A n.283-30C>A n.551-30C>A c.888-30C>A (n.888-30C>A) c.870-30C>A (n.870-30C>A) | |
9 | g.130480356C>A | CA2720456803 | ASS1 | c.774-29C>A (n.774-29C>A) n.45-29C>A n.499-29C>A n.283-29C>A n.551-29C>A c.888-29C>A (n.888-29C>A) c.870-29C>A (n.870-29C>A) | dbSNP |
9 | g.130480356C= | CA1881271828 | ASS1 | c.774-29C= (n.774-29C=) n.45-29C= n.499-29C= n.283-29C= n.551-29C= c.888-29C= (n.888-29C=) c.870-29C= (n.870-29C=) | |
9 | g.130480356C>G | CA200580552 | ASS1 | c.774-29C>G (n.774-29C>G) n.45-29C>G n.499-29C>G n.283-29C>G n.551-29C>G c.888-29C>G (n.888-29C>G) c.870-29C>G (n.870-29C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480356C>T | CA5283521 | ASS1 | c.774-29C>T (n.774-29C>T) n.45-29C>T n.499-29C>T n.283-29C>T n.551-29C>T c.888-29C>T (n.888-29C>T) c.870-29C>T (n.870-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480357G>A | CA5283523 | ASS1 | c.774-28G>A (n.774-28G>A) n.45-28G>A n.499-28G>A n.283-28G>A n.551-28G>A c.888-28G>A (n.888-28G>A) c.870-28G>A (n.870-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480357G= | CA1881271836 | ASS1 | c.774-28G= (n.774-28G=) n.45-28G= n.499-28G= n.283-28G= n.551-28G= c.888-28G= (n.888-28G=) c.870-28G= (n.870-28G=) | |
9 | g.130480357G>T | CA5283522 | ASS1 | c.774-28G>T (n.774-28G>T) n.45-28G>T n.499-28G>T n.283-28G>T n.551-28G>T c.888-28G>T (n.888-28G>T) c.870-28G>T (n.870-28G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480358A>T | CA2692133945 | ASS1 | c.774-27A>T (n.774-27A>T) n.45-27A>T n.499-27A>T n.283-27A>T n.551-27A>T c.888-27A>T (n.888-27A>T) c.870-27A>T (n.870-27A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480359A>G | CA2692133946 | ASS1 | c.774-26A>G (n.774-26A>G) n.45-26A>G n.499-26A>G n.283-26A>G n.551-26A>G c.888-26A>G (n.888-26A>G) c.870-26A>G (n.870-26A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480361C= | CA1881271840 | ASS1 | c.774-24C= (n.774-24C=) n.45-24C= n.499-24C= n.283-24C= n.551-24C= c.888-24C= (n.888-24C=) c.870-24C= (n.870-24C=) | |
9 | g.130480361C>G | CA590700258 | ASS1 | c.774-24C>G (n.774-24C>G) n.45-24C>G n.499-24C>G n.283-24C>G n.551-24C>G c.888-24C>G (n.888-24C>G) c.870-24C>G (n.870-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480361C>T | CA2579483578 | ASS1 | c.774-24C>T (n.774-24C>T) n.45-24C>T n.499-24C>T n.283-24C>T n.551-24C>T c.888-24C>T (n.888-24C>T) c.870-24C>T (n.870-24C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480362T>C | CA2692133954 | ASS1 | c.774-23T>C (n.774-23T>C) n.45-23T>C n.499-23T>C n.283-23T>C n.551-23T>C c.888-23T>C (n.888-23T>C) c.870-23T>C (n.870-23T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480364dup | CA2839327216 | ASS1 | c.774-21dup (n.774-21dup) n.45-21dup n.499-21dup n.283-21dup n.551-21dup c.888-21dup (n.888-21dup) c.870-21dup (n.870-21dup) | |
9 | g.130480365T>C | CA5283524 | ASS1 | c.774-20T>C (n.774-20T>C) n.45-20T>C n.499-20T>C n.283-20T>C n.551-20T>C c.888-20T>C (n.888-20T>C) c.870-20T>C (n.870-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480365T= | CA1881271843 | ASS1 | c.774-20T= (n.774-20T=) n.45-20T= n.499-20T= n.283-20T= n.551-20T= c.888-20T= (n.888-20T=) c.870-20T= (n.870-20T=) | |
9 | g.130480367G>T | CA2692133959 | ASS1 | c.774-18G>T (n.774-18G>T) n.45-18G>T n.499-18G>T n.283-18G>T n.551-18G>T c.888-18G>T (n.888-18G>T) c.870-18G>T (n.870-18G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480368A= | CA1881271845 | ASS1 | c.774-17A= (n.774-17A=) n.45-17A= n.499-17A= n.283-17A= n.551-17A= c.888-17A= (n.888-17A=) c.870-17A= (n.870-17A=) | |
9 | g.130480368A>G | CA5283525 | ASS1 | c.774-17A>G (n.774-17A>G) n.45-17A>G n.499-17A>G n.283-17A>G n.551-17A>G c.888-17A>G (n.888-17A>G) c.870-17A>G (n.870-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480370C>T | CA2739265116 | ASS1 | c.774-15C>T (n.774-15C>T) n.45-15C>T n.499-15C>T n.283-15C>T n.551-15C>T c.888-15C>T (n.888-15C>T) c.870-15C>T (n.870-15C>T) | ClinVar |
9 | g.130480371A>G | CA2720565100 | ASS1 | c.774-14A>G (n.774-14A>G) n.45-14A>G n.499-14A>G n.283-14A>G n.551-14A>G c.888-14A>G (n.888-14A>G) c.870-14A>G (n.870-14A>G) | dbSNP |
9 | g.130480372G>A | CA1129503258 | ASS1 | c.774-13G>A (n.774-13G>A) n.45-13G>A n.499-13G>A n.283-13G>A n.551-13G>A c.888-13G>A (n.888-13G>A) c.870-13G>A (n.870-13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480372G= | CA1881271849 | ASS1 | c.774-13G= (n.774-13G=) n.45-13G= n.499-13G= n.283-13G= n.551-13G= c.888-13G= (n.888-13G=) c.870-13G= (n.870-13G=) | |
9 | g.130480372_130480375delinsGTTC | CA1881271847 | ASS1 | c.774-13_774-10delinsGTTC (n.774-13_774-10delinsGTTC) n.45-13_45-10delinsGTTC n.499-13_499-10delinsGTTC n.283-13_283-10delinsGTTC n.551-13_551-10delinsGTTC c.888-13_888-10delinsGTTC (n.888-13_888-10delinsGTTC) c.870-13_870-10delinsGTTC (n.870-13_870-10delinsGTTC) | |
9 | g.130480373T>C | CA2692133975 | ASS1 | c.774-12T>C (n.774-12T>C) n.45-12T>C n.499-12T>C n.283-12T>C n.551-12T>C c.888-12T>C (n.888-12T>C) c.870-12T>C (n.870-12T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480376_130480378del | CA590700259 | ASS1 | c.774-9_774-7del (n.774-9_774-7del) n.45-9_45-7del n.499-9_499-7del n.283-9_283-7del n.551-9_551-7del c.888-9_888-7del (n.888-9_888-7del) c.870-9_870-7del (n.870-9_870-7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480375C>T | CA2499219678 | ASS1 | c.774-10C>T (n.774-10C>T) n.45-10C>T n.499-10C>T n.283-10C>T n.551-10C>T c.888-10C>T (n.888-10C>T) c.870-10C>T (n.870-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480378C>T | CA2580079827 | ASS1 | c.774-7C>T (n.774-7C>T) n.45-7C>T n.499-7C>T n.283-7C>T n.551-7C>T c.888-7C>T (n.888-7C>T) c.870-7C>T (n.870-7C>T) | ClinVar |
9 | g.130480379C>A | CA860482964 | ASS1 | c.774-6C>A (n.774-6C>A) n.45-6C>A n.499-6C>A n.283-6C>A n.551-6C>A c.888-6C>A (n.888-6C>A) c.870-6C>A (n.870-6C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480379C= | CA1881271852 | ASS1 | c.774-6C= (n.774-6C=) n.45-6C= n.499-6C= n.283-6C= n.551-6C= c.888-6C= (n.888-6C=) c.870-6C= (n.870-6C=) | |
9 | g.130480380C= | CA1881271854 | ASS1 | c.774-5C= (n.774-5C=) n.45-5C= n.499-5C= n.283-5C= n.551-5C= c.888-5C= (n.888-5C=) c.870-5C= (n.870-5C=) | |
9 | g.130480380C>G | CA1881271855 | ASS1 | c.774-5C>G (n.774-5C>G) n.45-5C>G n.499-5C>G n.283-5C>G n.551-5C>G c.888-5C>G (n.888-5C>G) c.870-5C>G (n.870-5C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130480380C>T | CA5283526 | ASS1 | c.774-5C>T (n.774-5C>T) n.45-5C>T n.499-5C>T n.283-5C>T n.551-5C>T c.888-5C>T (n.888-5C>T) c.870-5C>T (n.870-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480381A= | CA1881271857 | ASS1 | c.774-4A= (n.774-4A=) n.45-4A= n.499-4A= n.283-4A= n.551-4A= c.888-4A= (n.888-4A=) c.870-4A= (n.870-4A=) | |
9 | g.130480381A>C | CA5283527 | ASS1 | c.774-4A>C (n.774-4A>C) n.45-4A>C n.499-4A>C n.283-4A>C n.551-4A>C c.888-4A>C (n.888-4A>C) c.870-4A>C (n.870-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480381A>G | CA2580079829 | ASS1 | c.774-4A>G (n.774-4A>G) n.45-4A>G n.499-4A>G n.283-4A>G n.551-4A>G c.888-4A>G (n.888-4A>G) c.870-4A>G (n.870-4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.130480383del | CA2695199420 | ASS1 | c.774-2del (n.774-2del) n.45-2del n.499-2del n.283-2del n.551-2del c.888-2del (n.888-2del) c.870-2del (n.870-2del) | ClinVar |
9 | g.130480383A= | CA1881271861 | ASS1 | c.774-2A= (n.774-2A=) n.45-2A= n.499-2A= n.283-2A= n.551-2A= c.888-2A= (n.888-2A=) c.870-2A= (n.870-2A=) | |
9 | g.130480383A>C | CA375229405 | ASS1 | c.774-2A>C (n.774-2A>C) n.45-2A>C n.499-2A>C n.283-2A>C n.551-2A>C c.888-2A>C (n.888-2A>C) c.870-2A>C (n.870-2A>C) | |
9 | g.130480383A>G | CA375229406 | ASS1 | c.774-2A>G (n.774-2A>G) n.45-2A>G n.499-2A>G n.283-2A>G n.551-2A>G c.888-2A>G (n.888-2A>G) c.870-2A>G (n.870-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480383A>T | CA375229407 | ASS1 | c.774-2A>T (n.774-2A>T) n.45-2A>T n.499-2A>T n.283-2A>T n.551-2A>T c.888-2A>T (n.888-2A>T) c.870-2A>T (n.870-2A>T) | |
9 | g.130480384G>A | CA375229408 | ASS1 | c.774-1G>A (n.774-1G>A) n.45-1G>A n.499-1G>A n.283-1G>A n.551-1G>A c.888-1G>A (n.888-1G>A) c.870-1G>A (n.870-1G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480384G>C | CA200580598 | ASS1 | c.774-1G>C (n.774-1G>C) n.45-1G>C n.499-1G>C n.283-1G>C n.551-1G>C c.888-1G>C (n.888-1G>C) c.870-1G>C (n.870-1G>C) | dbSNP |
9 | g.130480384G= | CA1881271864 | ASS1 | c.774-1G= (n.774-1G=) n.45-1G= n.499-1G= n.283-1G= n.551-1G= c.888-1G= (n.888-1G=) c.870-1G= (n.870-1G=) | |
9 | g.130480384G>T | CA375229409 | ASS1 | c.774-1G>T (n.774-1G>T) n.45-1G>T n.499-1G>T n.283-1G>T n.551-1G>T c.888-1G>T (n.888-1G>T) c.870-1G>T (n.870-1G>T) | |
9 | g.130480387del | CA2695211473 | ASS1 | c.776del n.47del n.501del n.285del n.553del c.890del c.872del | |
9 | g.130480385G>A | CA5283528 | ASS1 | c.774G>A (p.Ala258=) n.45G>A n.499G>A n.283G>A n.551G>A c.888G>A (p.Ala296=) c.870G>A (p.Ala290=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480385G>C | CA467384872 | ASS1 | c.774G>C (p.Ala258=) n.45G>C n.499G>C n.283G>C n.551G>C c.888G>C (p.Ala296=) c.870G>C (p.Ala290=) | |
9 | g.130480385G= | CA1881271869 | ASS1 | c.774G= (p.Ala258=) n.45G= n.499G= n.283G= n.551G= c.888G= (p.Ala296=) c.870G= (p.Ala290=) | |
9 | g.130480385G>T | CA467384871 | ASS1 | c.774G>T (p.Ala258=) n.45G>T n.499G>T n.283G>T n.551G>T c.888G>T (p.Ala296=) c.870G>T (p.Ala290=) | |
9 | g.130480386G>A | CA375229410 | ASS1 | c.775G>A (p.Gly259Ser) n.46G>A n.500G>A n.284G>A n.552G>A c.889G>A (p.Gly297Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) | COSMIC |
9 | g.130480386G>C | CA375229411 | ASS1 | c.775G>C (p.Gly259Arg) n.46G>C n.500G>C n.284G>C n.552G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) | |
9 | g.130480386G>T | CA375229412 | ASS1 | c.775G>T (p.Gly259Cys) n.46G>T n.500G>T n.284G>T n.552G>T c.889G>T (p.Gly297Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) | |
9 | g.130480387G>A | CA375229413 | ASS1 | c.776G>A (p.Gly259Asp) n.47G>A n.501G>A n.285G>A n.553G>A c.890G>A (p.Gly297Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) | |
9 | g.130480387G>C | CA375229414 | ASS1 | c.776G>C (p.Gly259Ala) n.47G>C n.501G>C n.285G>C n.553G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.130480387G= | CA1881271872 | ASS1 | c.776G= (p.Gly259=) n.47G= n.501G= n.285G= n.553G= c.890G= (p.Gly297=) c.872G= (p.Gly291=) | |
9 | g.130480387G>T | CA5283529 | ASS1 | c.776G>T (p.Gly259Val) n.47G>T n.501G>T n.285G>T n.553G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.872G>T (p.Gly291Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480388C>A | CA467384877 | ASS1 | c.777C>A (p.Gly259=) n.48C>A n.502C>A n.286C>A n.554C>A c.891C>A (p.Gly297=) c.873C>A (p.Gly291=) | |
9 | g.130480388C>G | CA467384878 | ASS1 | c.777C>G (p.Gly259=) n.48C>G n.502C>G n.286C>G n.554C>G c.891C>G (p.Gly297=) c.873C>G (p.Gly291=) | |
9 | g.130480388C>T | CA467384879 | ASS1 | c.777C>T (p.Gly259=) n.48C>T n.502C>T n.286C>T n.554C>T c.891C>T (p.Gly297=) c.873C>T (p.Gly291=) | |
9 | g.130480389A>C | CA375229415 | ASS1 | c.778A>C (p.Lys260Gln) n.49A>C n.503A>C n.287A>C n.555A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) | |
9 | g.130480389A>G | CA375229416 | ASS1 | c.778A>G (p.Lys260Glu) n.49A>G n.503A>G n.287A>G n.555A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) | |
9 | g.130480389A>T | CA375229417 | ASS1 | c.778A>T (p.Lys260Ter) n.49A>T n.503A>T n.287A>T n.555A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) | |
9 | g.130480390A= | CA1881271877 | ASS1 | c.779A= (p.Lys260=) n.50A= n.504A= n.288A= n.556A= c.893A= (p.Lys298=) c.875A= (p.Lys292=) | |
9 | g.130480390A>C | CA375229418 | ASS1 | c.779A>C (p.Lys260Thr) n.50A>C n.504A>C n.288A>C n.556A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) | |
9 | g.130480390A>G | CA375229419 | ASS1 | c.779A>G (p.Lys260Arg) n.50A>G n.504A>G n.288A>G n.556A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480390A>T | CA375229420 | ASS1 | c.779A>T (p.Lys260Met) n.50A>T n.504A>T n.288A>T n.556A>T c.893A>T (p.Lys298Met) c.875A>T (p.Lys292Met) | gnomAD v4 |
9 | g.130480391G>A | CA467384884 | ASS1 | c.780G>A (p.Lys260=) n.51G>A n.505G>A n.289G>A n.557G>A c.894G>A (p.Lys298=) c.876G>A (p.Lys292=) | |
9 | g.130480391G>C | CA375229421 | ASS1 | c.780G>C (p.Lys260Asn) n.51G>C n.505G>C n.289G>C n.557G>C c.894G>C (p.Lys298Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) | |
9 | g.130480391G>T | CA375229422 | ASS1 | c.780G>T (p.Lys260Asn) n.51G>T n.505G>T n.289G>T n.557G>T c.894G>T (p.Lys298Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) | |
9 | g.130480392C>A | CA375229423 | ASS1 | c.781C>A (p.His261Asn) n.52C>A n.506C>A n.290C>A n.558C>A c.895C>A (p.His299Asn) c.877C>A (p.His293Asn) | |
9 | g.130480392C>G | CA375229424 | ASS1 | c.781C>G (p.His261Asp) n.52C>G n.506C>G n.290C>G n.558C>G c.895C>G (p.His299Asp) c.877C>G (p.His293Asp) | |
9 | g.130480392C>T | CA375229425 | ASS1 | c.781C>T (p.His261Tyr) n.52C>T n.506C>T n.290C>T n.558C>T c.895C>T (p.His299Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) | |
9 | g.130480393A= | CA1881271881 | ASS1 | c.782A= (p.His261=) n.53A= n.507A= n.291A= n.559A= c.896A= (p.His299=) c.878A= (p.His293=) | |
9 | g.130480393A>C | CA375229427 | ASS1 | c.782A>C (p.His261Pro) n.53A>C n.507A>C n.291A>C n.559A>C c.896A>C (p.His299Pro) c.878A>C (p.His293Pro) | |
9 | g.130480393A>G | CA5283530 | ASS1 | c.782A>G (p.His261Arg) n.53A>G n.507A>G n.291A>G n.559A>G c.896A>G (p.His299Arg) c.878A>G (p.His293Arg) | dbSNP ExAC |
9 | g.130480393A>T | CA375229426 | ASS1 | c.782A>T (p.His261Leu) n.53A>T n.507A>T n.291A>T n.559A>T c.896A>T (p.His299Leu) c.878A>T (p.His293Leu) | |
9 | g.130480394T>A | CA375229428 | ASS1 | c.783T>A (p.His261Gln) n.54T>A n.508T>A n.292T>A n.560T>A c.897T>A (p.His299Gln) c.879T>A (p.His293Gln) | |
9 | g.130480394T>C | CA467384886 | ASS1 | c.783T>C (p.His261=) n.54T>C n.508T>C n.292T>C n.560T>C c.897T>C (p.His299=) c.879T>C (p.His293=) | gnomAD v4 |
9 | g.130480394T>G | CA375229429 | ASS1 | c.783T>G (p.His261Gln) n.54T>G n.508T>G n.292T>G n.560T>G c.897T>G (p.His299Gln) c.879T>G (p.His293Gln) | |
9 | g.130480395G>A | CA375229430 | ASS1 | c.784G>A (p.Gly262Ser) n.55G>A n.509G>A n.293G>A n.561G>A c.898G>A (p.Gly300Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480395G>C | CA375229431 | ASS1 | c.784G>C (p.Gly262Arg) n.55G>C n.509G>C n.293G>C n.561G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) | |
9 | g.130480395G= | CA1881271884 | ASS1 | c.784G= (p.Gly262=) n.55G= n.509G= n.293G= n.561G= c.898G= (p.Gly300=) c.880G= (p.Gly294=) | |
9 | g.130480395G>T | CA375229432 | ASS1 | c.784G>T (p.Gly262Cys) n.55G>T n.509G>T n.293G>T n.561G>T c.898G>T (p.Gly300Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) | |
9 | g.130480396G>A | CA375229433 | ASS1 | c.785G>A (p.Gly262Asp) n.56G>A n.510G>A n.294G>A n.562G>A c.899G>A (p.Gly300Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) | |
9 | g.130480396G>C | CA375229434 | ASS1 | c.785G>C (p.Gly262Ala) n.56G>C n.510G>C n.294G>C n.562G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) | |
9 | g.130480396G>T | CA375229435 | ASS1 | c.785G>T (p.Gly262Val) n.56G>T n.510G>T n.294G>T n.562G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.881G>T (p.Gly294Val) | |
9 | g.130480397C>A | CA467384888 | ASS1 | c.786C>A (p.Gly262=) n.57C>A n.511C>A n.295C>A n.563C>A c.900C>A (p.Gly300=) c.882C>A (p.Gly294=) | gnomAD v4 |
9 | g.130480397C= | CA1881271890 | ASS1 | c.786C= (p.Gly262=) n.57C= n.511C= n.295C= n.563C= c.900C= (p.Gly300=) c.882C= (p.Gly294=) | |
9 | g.130480397C>G | CA467384889 | ASS1 | c.786C>G (p.Gly262=) n.57C>G n.511C>G n.295C>G n.563C>G c.900C>G (p.Gly300=) c.882C>G (p.Gly294=) | |
9 | g.130480397C>T | CA5283531 | ASS1 | c.786C>T (p.Gly262=) n.57C>T n.511C>T n.295C>T n.563C>T c.900C>T (p.Gly300=) c.882C>T (p.Gly294=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130480398G>A | CA266753 | ASS1 | c.787G>A (p.Val263Met) n.58G>A n.512G>A n.296G>A n.564G>A c.901G>A (p.Val301Met) c.883G>A (p.Val295Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480398G>C | CA375229436 | ASS1 | c.787G>C (p.Val263Leu) n.58G>C n.512G>C n.296G>C n.564G>C c.901G>C (p.Val301Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) | |
9 | g.130480398G= | CA1881271897 | ASS1 | c.787G= (p.Val263=) n.58G= n.512G= n.296G= n.564G= c.901G= (p.Val301=) c.883G= (p.Val295=) | |
9 | g.130480398G>T | CA375229437 | ASS1 | c.787G>T (p.Val263Leu) n.58G>T n.512G>T n.296G>T n.564G>T c.901G>T (p.Val301Leu) c.883G>T (p.Val295Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.130480399T>A | CA375229440 | ASS1 | c.788T>A (p.Val263Glu) n.59T>A n.513T>A n.297T>A n.565T>A c.902T>A (p.Val301Glu) c.884T>A (p.Val295Glu) | |
9 | g.130480399T>C | CA375229439 | ASS1 | c.788T>C (p.Val263Ala) n.59T>C n.513T>C n.297T>C n.565T>C c.902T>C (p.Val301Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) | |
9 | g.130480399T>G | CA375229438 | ASS1 | c.788T>G (p.Val263Gly) n.59T>G n.513T>G n.297T>G n.565T>G c.902T>G (p.Val301Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) | |
9 | g.130480400G>A | CA467384891 | ASS1 | c.789G>A (p.Val263=) n.60G>A n.514G>A n.298G>A n.566G>A c.903G>A (p.Val301=) c.885G>A (p.Val295=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480400G>C | CA467384892 | ASS1 | c.789G>C (p.Val263=) n.60G>C n.514G>C n.298G>C n.566G>C c.903G>C (p.Val301=) c.885G>C (p.Val295=) | |
9 | g.130480400G= | CA1881271901 | ASS1 | c.789G= (p.Val263=) n.60G= n.514G= n.298G= n.566G= c.903G= (p.Val301=) c.885G= (p.Val295=) | |
9 | g.130480400G>T | CA467384893 | ASS1 | c.789G>T (p.Val263=) n.60G>T n.514G>T n.298G>T n.566G>T c.903G>T (p.Val301=) c.885G>T (p.Val295=) | |
9 | g.130480401_130480402del | CA2695211474 | ASS1 | c.790_791del (p.Gly264ProfsTer3) n.61_62del n.515_516del n.299_300del n.567_568del c.904_905del (p.Gly302ProfsTer3) c.886_887del (p.Gly296ProfsTer3) | |
9 | g.130480401G>A | CA375229441 | ASS1 | c.790G>A (p.Gly264Ser) n.61G>A n.515G>A n.299G>A n.567G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) | ClinVar |
9 | g.130480401G>C | CA375229443 | ASS1 | c.790G>C (p.Gly264Arg) n.61G>C n.515G>C n.299G>C n.567G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) | |
9 | g.130480401G>T | CA375229442 | ASS1 | c.790G>T (p.Gly264Cys) n.61G>T n.515G>T n.299G>T n.567G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) | |
9 | g.130480402G>A | CA375229444 | ASS1 | c.791G>A (p.Gly264Asp) n.62G>A n.516G>A n.300G>A n.568G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) c.887G>A (p.Gly296Asp) | |
9 | g.130480402G>C | CA375229446 | ASS1 | c.791G>C (p.Gly264Ala) n.62G>C n.516G>C n.300G>C n.568G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) | |
9 | g.130480402G= | CA1881271905 | ASS1 | c.791G= (p.Gly264=) n.62G= n.516G= n.300G= n.568G= c.905G= (p.Gly302=) c.887G= (p.Gly296=) | |
9 | g.130480402G>T | CA375229445 | ASS1 | c.791G>T (p.Gly264Val) n.62G>T n.516G>T n.300G>T n.568G>T c.905G>T (p.Gly302Val) c.887G>T (p.Gly296Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130480403C>A | CA467384897 | ASS1 | c.792C>A (p.Gly264=) n.63C>A n.517C>A n.301C>A n.569C>A c.906C>A (p.Gly302=) c.888C>A (p.Gly296=) | |
9 | g.130480403C= | CA1881271907 | ASS1 | c.792C= (p.Gly264=) n.63C= n.517C= n.301C= n.569C= c.906C= (p.Gly302=) c.888C= (p.Gly296=) | |
9 | g.130480403C>G | CA467384898 | ASS1 | c.792C>G (p.Gly264=) n.63C>G n.517C>G n.301C>G n.569C>G c.906C>G (p.Gly302=) c.888C>G (p.Gly296=) | dbSNP |
9 | g.130480403C>T | CA467384899 | ASS1 | c.792C>T (p.Gly264=) n.63C>T n.517C>T n.301C>T n.569C>T c.906C>T (p.Gly302=) c.888C>T (p.Gly296=) | |
9 | g.130480404C>A | CA375229447 | ASS1 | c.793C>A (p.Arg265Ser) n.64C>A n.518C>A n.302C>A n.570C>A c.907C>A (p.Arg303Ser) c.889C>A (p.Arg297Ser) | |
9 | g.130480404C= | CA1881271911 | ASS1 | c.793C= (p.Arg265=) n.64C= n.518C= n.302C= n.570C= c.907C= (p.Arg303=) c.889C= (p.Arg297=) | |
9 | g.130480404C>G | CA375229448 | ASS1 | c.793C>G (p.Arg265Gly) n.64C>G n.518C>G n.302C>G n.570C>G c.907C>G (p.Arg303Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) | |
9 | g.130480404C>T | CA266754 | ASS1 | c.793C>T (p.Arg265Cys) n.64C>T n.518C>T n.302C>T n.570C>T c.907C>T (p.Arg303Cys) c.889C>T (p.Arg297Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480405G>A | CA266755 | ASS1 | c.794G>A (p.Arg265His) n.65G>A n.519G>A n.303G>A n.571G>A c.908G>A (p.Arg303His) c.890G>A (p.Arg297His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130480405G>C | CA375229449 | ASS1 | c.794G>C (p.Arg265Pro) n.65G>C n.519G>C n.303G>C n.571G>C c.908G>C (p.Arg303Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) | |
9 | g.130480405G= | CA1881271914 | ASS1 | c.794G= (p.Arg265=) n.65G= n.519G= n.303G= n.571G= c.908G= (p.Arg303=) c.890G= (p.Arg297=) | |
9 | g.130480405G>T | CA375229450 | ASS1 | c.794G>T (p.Arg265Leu) n.65G>T n.519G>T n.303G>T n.571G>T c.908G>T (p.Arg303Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130480406T>A | CA467384902 | ASS1 | c.795T>A (p.Arg265=) n.66T>A n.520T>A n.304T>A n.572T>A c.909T>A (p.Arg303=) c.891T>A (p.Arg297=) | |
9 | g.130480406T>C | CA467384903 | ASS1 | c.795T>C (p.Arg265=) n.66T>C n.520T>C n.304T>C n.572T>C c.909T>C (p.Arg303=) c.891T>C (p.Arg297=) | |
9 | g.130480406T>G | CA467384901 | ASS1 | c.795T>G (p.Arg265=) n.66T>G n.520T>G n.304T>G n.572T>G c.909T>G (p.Arg303=) c.891T>G (p.Arg297=) | |
9 | g.130480407A= | CA1881271928 | ASS1 | c.796A= (p.Ile266=) n.67A= n.521A= n.305A= n.573A= c.910A= (p.Ile304=) c.892A= (p.Ile298=) | |
9 | g.130480407A>C | CA375229451 | ASS1 | c.796A>C (p.Ile266Leu) n.67A>C n.521A>C n.305A>C n.573A>C c.910A>C (p.Ile304Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) | |
9 | g.130480407A>G | CA5283532 | ASS1 | c.796A>G (p.Ile266Val) n.67A>G n.521A>G n.305A>G n.573A>G c.910A>G (p.Ile304Val) c.892A>G (p.Ile298Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480407A>T | CA375229452 | ASS1 | c.796A>T (p.Ile266Phe) n.67A>T n.521A>T n.305A>T n.573A>T c.910A>T (p.Ile304Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) | |
9 | g.130480408T>A | CA375229453 | ASS1 | c.797T>A (p.Ile266Asn) n.68T>A n.522T>A n.306T>A n.574T>A c.911T>A (p.Ile304Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) | |
9 | g.130480408T>C | CA375229454 | ASS1 | c.797T>C (p.Ile266Thr) n.68T>C n.522T>C n.306T>C n.574T>C c.911T>C (p.Ile304Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) | dbSNP |
9 | g.130480408T>G | CA375229455 | ASS1 | c.797T>G (p.Ile266Ser) n.68T>G n.522T>G n.306T>G n.574T>G c.911T>G (p.Ile304Ser) c.893T>G (p.Ile298Ser) | |
9 | g.130480408T= | CA1881271931 | ASS1 | c.797T= (p.Ile266=) n.68T= n.522T= n.306T= n.574T= c.911T= (p.Ile304=) c.893T= (p.Ile298=) | |
9 | g.130480409T>A | CA467384909 | ASS1 | c.798T>A (p.Ile266=) n.69T>A n.523T>A n.307T>A n.575T>A c.912T>A (p.Ile304=) c.894T>A (p.Ile298=) | |
9 | g.130480409T>C | CA467384908 | ASS1 | c.798T>C (p.Ile266=) n.69T>C n.523T>C n.307T>C n.575T>C c.912T>C (p.Ile304=) c.894T>C (p.Ile298=) | |
9 | g.130480409T>G | CA375229456 | ASS1 | c.798T>G (p.Ile266Met) n.69T>G n.523T>G n.307T>G n.575T>G c.912T>G (p.Ile304Met) c.894T>G (p.Ile298Met) | |
9 | g.130480410G>A | CA375229457 | ASS1 | c.799G>A (p.Asp267Asn) n.70G>A n.524G>A n.308G>A n.576G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) | |
9 | g.130480410G>C | CA375229458 | ASS1 | c.799G>C (p.Asp267His) n.70G>C n.524G>C n.308G>C n.576G>C c.913G>C (p.Asp305His) c.895G>C (p.Asp299His) | |
9 | g.130480410G>T | CA375229459 | ASS1 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.70G>T n.524G>T n.308G>T n.576G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) | |
9 | g.130480411A= | CA1881271936 | ASS1 | c.800A= (p.Asp267=) n.71A= n.525A= n.309A= n.577A= c.914A= (p.Asp305=) c.896A= (p.Asp299=) | |
9 | g.130480411A>C | CA375229460 | ASS1 | c.800A>C (p.Asp267Ala) n.71A>C n.525A>C n.309A>C n.577A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) | |
9 | g.130480411A>G | CA375229462 | ASS1 | c.800A>G (p.Asp267Gly) n.71A>G n.525A>G n.309A>G n.577A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480411A>T | CA375229461 | ASS1 | c.800A>T (p.Asp267Val) n.71A>T n.525A>T n.309A>T n.577A>T c.914A>T (p.Asp305Val) c.896A>T (p.Asp299Val) | |
9 | g.130480412C>A | CA375229463 | ASS1 | c.801C>A (p.Asp267Glu) n.72C>A n.526C>A n.310C>A n.578C>A c.915C>A (p.Asp305Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) | |
9 | g.130480412C>G | CA375229464 | ASS1 | c.801C>G (p.Asp267Glu) n.72C>G n.526C>G n.310C>G n.578C>G c.915C>G (p.Asp305Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) | |
9 | g.130480412C>T | CA467384913 | ASS1 | c.801C>T (p.Asp267=) n.72C>T n.526C>T n.310C>T n.578C>T c.915C>T (p.Asp305=) c.897C>T (p.Asp299=) | ClinVar |
9 | g.130480413A>C | CA375229465 | ASS1 | c.802A>C (p.Ile268Leu) n.73A>C n.527A>C n.311A>C n.579A>C c.916A>C (p.Ile306Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.130480413A>G | CA375229466 | ASS1 | c.802A>G (p.Ile268Val) n.73A>G n.527A>G n.311A>G n.579A>G c.916A>G (p.Ile306Val) c.898A>G (p.Ile300Val) | |
9 | g.130480413A>T | CA375229467 | ASS1 | c.802A>T (p.Ile268Phe) n.73A>T n.527A>T n.311A>T n.579A>T c.916A>T (p.Ile306Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) | |
9 | g.130480414T>A | CA375229468 | ASS1 | c.803T>A (p.Ile268Asn) n.74T>A n.528T>A n.312T>A n.580T>A c.917T>A (p.Ile306Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) | |
9 | g.130480414T>C | CA375229469 | ASS1 | c.803T>C (p.Ile268Thr) n.74T>C n.528T>C n.312T>C n.580T>C c.917T>C (p.Ile306Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.130480414T>G | CA375229470 | ASS1 | c.803T>G (p.Ile268Ser) n.74T>G n.528T>G n.312T>G n.580T>G c.917T>G (p.Ile306Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) | |
9 | g.130480415C>A | CA467384914 | ASS1 | c.804C>A (p.Ile268=) n.75C>A n.529C>A n.313C>A n.581C>A c.918C>A (p.Ile306=) c.900C>A (p.Ile300=) | |
9 | g.130480415C= | CA1881271944 | ASS1 | c.804C= (p.Ile268=) n.75C= n.529C= n.313C= n.581C= c.918C= (p.Ile306=) c.900C= (p.Ile300=) | |
9 | g.130480415C>G | CA5283533 | ASS1 | c.804C>G (p.Ile268Met) n.75C>G n.529C>G n.313C>G n.581C>G c.918C>G (p.Ile306Met) c.900C>G (p.Ile300Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480415C>T | CA5283534 | ASS1 | c.804C>T (p.Ile268=) n.75C>T n.529C>T n.313C>T n.581C>T c.918C>T (p.Ile306=) c.900C>T (p.Ile300=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130480416G>A | CA274963 | ASS1 | c.805G>A (p.Val269Met) n.76G>A n.530G>A n.314G>A n.582G>A c.919G>A (p.Val307Met) c.901G>A (p.Val301Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480416G>C | CA375229472 | ASS1 | c.805G>C (p.Val269Leu) n.76G>C n.530G>C n.314G>C n.582G>C c.919G>C (p.Val307Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) | |
9 | g.130480416G= | CA1881271948 | ASS1 | c.805G= (p.Val269=) n.76G= n.530G= n.314G= n.582G= c.919G= (p.Val307=) c.901G= (p.Val301=) | |
9 | g.130480416G>T | CA375229471 | ASS1 | c.805G>T (p.Val269Leu) n.76G>T n.530G>T n.314G>T n.582G>T c.919G>T (p.Val307Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) | |
9 | g.130480417del | CA2843571894 | ASS1 | c.806del (p.Val269GlyfsTer8) n.77del n.531del n.315del n.583del c.920del (p.Val307GlyfsTer8) c.902del (p.Val301GlyfsTer8) | |
9 | g.130480417T>A | CA375229475 | ASS1 | c.806T>A (p.Val269Glu) n.77T>A n.531T>A n.315T>A n.583T>A c.920T>A (p.Val307Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) | |
9 | g.130480417T>C | CA375229473 | ASS1 | c.806T>C (p.Val269Ala) n.77T>C n.531T>C n.315T>C n.583T>C c.920T>C (p.Val307Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) | |
9 | g.130480417T>G | CA375229474 | ASS1 | c.806T>G (p.Val269Gly) n.77T>G n.531T>G n.315T>G n.583T>G c.920T>G (p.Val307Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) | |
9 | g.130480418G>A | CA467384916 | ASS1 | c.807G>A (p.Val269=) n.78G>A n.532G>A n.316G>A n.584G>A c.921G>A (p.Val307=) c.903G>A (p.Val301=) | gnomAD v4 |
9 | g.130480418G>C | CA467384917 | ASS1 | c.807G>C (p.Val269=) n.78G>C n.532G>C n.316G>C n.584G>C c.921G>C (p.Val307=) c.903G>C (p.Val301=) | |
9 | g.130480418G= | CA1881271953 | ASS1 | c.807G= (p.Val269=) n.78G= n.532G= n.316G= n.584G= c.921G= (p.Val307=) c.903G= (p.Val301=) | |
9 | g.130480418G>T | CA467384919 | ASS1 | c.807G>T (p.Val269=) n.78G>T n.532G>T n.316G>T n.584G>T c.921G>T (p.Val307=) c.903G>T (p.Val301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480419dup | CA2843571895 | ASS1 | c.808dup (p.Glu270GlyfsTer?) n.79dup n.533dup n.317dup n.585dup c.922dup (p.Glu308GlyfsTer?) c.904dup (p.Glu302GlyfsTer?) | |
9 | g.130480419G>A | CA375229476 | ASS1 | c.808G>A (p.Glu270Lys) n.79G>A n.533G>A n.317G>A n.585G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) | |
9 | g.130480419G>C | CA5283535 | ASS1 | c.808G>C (p.Glu270Gln) n.79G>C n.533G>C n.317G>C n.585G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480419G= | CA1881271956 | ASS1 | c.808G= (p.Glu270=) n.79G= n.533G= n.317G= n.585G= c.922G= (p.Glu308=) c.904G= (p.Glu302=) | |
9 | g.130480419G>T | CA375229477 | ASS1 | c.808G>T (p.Glu270Ter) n.79G>T n.533G>T n.317G>T n.585G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) | |
9 | g.130480420A>C | CA375229480 | ASS1 | c.809A>C (p.Glu270Ala) n.80A>C n.534A>C n.318A>C n.586A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) | |
9 | g.130480420A>G | CA375229479 | ASS1 | c.809A>G (p.Glu270Gly) n.80A>G n.534A>G n.318A>G n.586A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) | |
9 | g.130480420A>T | CA375229478 | ASS1 | c.809A>T (p.Glu270Val) n.80A>T n.534A>T n.318A>T n.586A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.905A>T (p.Glu302Val) | |
9 | g.130480421G>A | CA467384921 | ASS1 | c.810G>A (p.Glu270=) n.81G>A n.535G>A n.319G>A n.587G>A c.924G>A (p.Glu308=) c.906G>A (p.Glu302=) | gnomAD v4 |
9 | g.130480421G>C | CA375229481 | ASS1 | c.810G>C (p.Glu270Asp) n.81G>C n.535G>C n.319G>C n.587G>C c.924G>C (p.Glu308Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) | |
9 | g.130480421G= | CA1881271959 | ASS1 | c.810G= (p.Glu270=) n.81G= n.535G= n.319G= n.587G= c.924G= (p.Glu308=) c.906G= (p.Glu302=) | |
9 | g.130480421G>T | CA375229482 | ASS1 | c.810G>T (p.Glu270Asp) n.81G>T n.535G>T n.319G>T n.587G>T c.924G>T (p.Glu308Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) | |
9 | g.130480422A= | CA1881271963 | ASS1 | c.811A= (p.Asn271=) n.82A= n.536A= n.320A= n.588A= c.925A= (p.Asn309=) c.907A= (p.Asn303=) | |
9 | g.130480422A>C | CA375229483 | ASS1 | c.811A>C (p.Asn271His) n.82A>C n.536A>C n.320A>C n.588A>C c.925A>C (p.Asn309His) c.907A>C (p.Asn303His) | |
9 | g.130480422A>G | CA375229484 | ASS1 | c.811A>G (p.Asn271Asp) n.82A>G n.536A>G n.320A>G n.588A>G c.925A>G (p.Asn309Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) | |
9 | g.130480422A>T | CA200580745 | ASS1 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.82A>T n.536A>T n.320A>T n.588A>T c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) | dbSNP |
9 | g.130480423dup | CA5283536 | ASS1 | c.812dup (p.Asn271LysfsTer?) n.83dup n.537dup n.321dup n.589dup c.926dup (p.Asn309LysfsTer?) c.908dup (p.Asn303LysfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480423A>C | CA375229485 | ASS1 | c.812A>C (p.Asn271Thr) n.83A>C n.537A>C n.321A>C n.589A>C c.926A>C (p.Asn309Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) | |
9 | g.130480423A>G | CA375229487 | ASS1 | c.812A>G (p.Asn271Ser) n.83A>G n.537A>G n.321A>G n.589A>G c.926A>G (p.Asn309Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) | |
9 | g.130480423A>T | CA375229486 | ASS1 | c.812A>T (p.Asn271Ile) n.83A>T n.537A>T n.321A>T n.589A>T c.926A>T (p.Asn309Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) | |
9 | g.130480424C>A | CA375229488 | ASS1 | c.813C>A (p.Asn271Lys) n.84C>A n.538C>A n.322C>A n.590C>A c.927C>A (p.Asn309Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) | |
9 | g.130480424C= | CA1881271965 | ASS1 | c.813C= (p.Asn271=) n.84C= n.538C= n.322C= n.590C= c.927C= (p.Asn309=) c.909C= (p.Asn303=) | |
9 | g.130480424C>G | CA375229489 | ASS1 | c.813C>G (p.Asn271Lys) n.84C>G n.538C>G n.322C>G n.590C>G c.927C>G (p.Asn309Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.130480424C>T | CA467384923 | ASS1 | c.813C>T (p.Asn271=) n.84C>T n.538C>T n.322C>T n.590C>T c.927C>T (p.Asn309=) c.909C>T (p.Asn303=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480425C>A | CA375229490 | ASS1 | c.814C>A (p.Arg272Ser) n.85C>A n.539C>A n.323C>A n.591C>A c.928C>A (p.Arg310Ser) c.910C>A (p.Arg304Ser) | |
9 | g.130480425C= | CA1881271970 | ASS1 | c.814C= (p.Arg272=) n.85C= n.539C= n.323C= n.591C= c.928C= (p.Arg310=) c.910C= (p.Arg304=) | |
9 | g.130480425C>G | CA375229491 | ASS1 | c.814C>G (p.Arg272Gly) n.85C>G n.539C>G n.323C>G n.591C>G c.928C>G (p.Arg310Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) | |
9 | g.130480425C>T | CA5283537 | ASS1 | c.814C>T (p.Arg272Cys) n.85C>T n.539C>T n.323C>T n.591C>T c.928C>T (p.Arg310Cys) c.910C>T (p.Arg304Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130480426G>A | CA375229492 | ASS1 | c.815G>A (p.Arg272His) n.86G>A n.540G>A n.324G>A n.592G>A c.929G>A (p.Arg310His) c.911G>A (p.Arg304His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480426G>C | CA375229493 | ASS1 | c.815G>C (p.Arg272Pro) n.86G>C n.540G>C n.324G>C n.592G>C c.929G>C (p.Arg310Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) | |
9 | g.130480426G= | CA1881271976 | ASS1 | c.815G= (p.Arg272=) n.86G= n.540G= n.324G= n.592G= c.929G= (p.Arg310=) c.911G= (p.Arg304=) | |
9 | g.130480426G>T | CA5283538 | ASS1 | c.815G>T (p.Arg272Leu) n.86G>T n.540G>T n.324G>T n.592G>T c.929G>T (p.Arg310Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480427C>A | CA467384925 | ASS1 | c.816C>A (p.Arg272=) n.87C>A n.541C>A n.325C>A n.593C>A c.930C>A (p.Arg310=) c.912C>A (p.Arg304=) | |
9 | g.130480427C>G | CA467384927 | ASS1 | c.816C>G (p.Arg272=) n.87C>G n.541C>G n.325C>G n.593C>G c.930C>G (p.Arg310=) c.912C>G (p.Arg304=) | |
9 | g.130480427C>T | CA467384926 | ASS1 | c.816C>T (p.Arg272=) n.87C>T n.541C>T n.325C>T n.593C>T c.930C>T (p.Arg310=) c.912C>T (p.Arg304=) | |
9 | g.130480428T>A | CA375229494 | ASS1 | c.817T>A (p.Phe273Ile) n.88T>A n.542T>A n.326T>A n.594T>A c.931T>A (p.Phe311Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) | |
9 | g.130480428T>C | CA375229495 | ASS1 | c.817T>C (p.Phe273Leu) n.88T>C n.542T>C n.326T>C n.594T>C c.931T>C (p.Phe311Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) | |
9 | g.130480428T>G | CA375229496 | ASS1 | c.817T>G (p.Phe273Val) n.88T>G n.542T>G n.326T>G n.594T>G c.931T>G (p.Phe311Val) c.913T>G (p.Phe305Val) | |
9 | g.130480429T>A | CA375229498 | ASS1 | c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.89T>A n.543T>A n.327T>A n.595T>A c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) | |
9 | g.130480429T>C | CA375229499 | ASS1 | c.818T>C (p.Phe273Ser) n.89T>C n.543T>C n.327T>C n.595T>C c.932T>C (p.Phe311Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) | |
9 | g.130480429T>G | CA375229497 | ASS1 | c.818T>G (p.Phe273Cys) n.89T>G n.543T>G n.327T>G n.595T>G c.932T>G (p.Phe311Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) | |
9 | g.130480430C>A | CA375229500 | ASS1 | c.819C>A (p.Phe273Leu) n.90C>A n.544C>A n.328C>A n.596C>A c.933C>A (p.Phe311Leu) c.915C>A (p.Phe305Leu) | |
9 | g.130480430C>G | CA375229501 | ASS1 | c.819C>G (p.Phe273Leu) n.90C>G n.544C>G n.328C>G n.596C>G c.933C>G (p.Phe311Leu) c.915C>G (p.Phe305Leu) | |
9 | g.130480430C>T | CA467384930 | ASS1 | c.819C>T (p.Phe273=) n.90C>T n.544C>T n.328C>T n.596C>T c.933C>T (p.Phe311=) c.915C>T (p.Phe305=) |