Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130480306C=CA1881271772ASS1c.774-79C= (n.774-79C=)
n.45-79C=
n.499-79C=
n.283-79C=
n.551-79C=
c.888-79C= (n.888-79C=)
c.870-79C= (n.870-79C=)
9g.130480306C>TCA860482948ASS1c.774-79C>T (n.774-79C>T)
n.45-79C>T
n.499-79C>T
n.283-79C>T
n.551-79C>T
c.888-79C>T (n.888-79C>T)
c.870-79C>T (n.870-79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480307C>ACA2692133877ASS1c.774-78C>A (n.774-78C>A)
n.45-78C>A
n.499-78C>A
n.283-78C>A
n.551-78C>A
c.888-78C>A (n.888-78C>A)
c.870-78C>A (n.870-78C>A)
 gnomAD v4
9g.130480307C=CA1881271774ASS1c.774-78C= (n.774-78C=)
n.45-78C=
n.499-78C=
n.283-78C=
n.551-78C=
c.888-78C= (n.888-78C=)
c.870-78C= (n.870-78C=)
9g.130480307C>GCA860482949ASS1c.774-78C>G (n.774-78C>G)
n.45-78C>G
n.499-78C>G
n.283-78C>G
n.551-78C>G
c.888-78C>G (n.888-78C>G)
c.870-78C>G (n.870-78C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480308C=CA1881271776ASS1c.774-77C= (n.774-77C=)
n.45-77C=
n.499-77C=
n.283-77C=
n.551-77C=
c.888-77C= (n.888-77C=)
c.870-77C= (n.870-77C=)
9g.130480308C>GCA590700257ASS1c.774-77C>G (n.774-77C>G)
n.45-77C>G
n.499-77C>G
n.283-77C>G
n.551-77C>G
c.888-77C>G (n.888-77C>G)
c.870-77C>G (n.870-77C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480308C>TCA2692133878ASS1c.774-77C>T (n.774-77C>T)
n.45-77C>T
n.499-77C>T
n.283-77C>T
n.551-77C>T
c.888-77C>T (n.888-77C>T)
c.870-77C>T (n.870-77C>T)
 gnomAD v4
9g.130480309T>CCA2692133880ASS1c.774-76T>C (n.774-76T>C)
n.45-76T>C
n.499-76T>C
n.283-76T>C
n.551-76T>C
c.888-76T>C (n.888-76T>C)
c.870-76T>C (n.870-76T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480312G>ACA2692133881ASS1c.774-73G>A (n.774-73G>A)
n.45-73G>A
n.499-73G>A
n.283-73G>A
n.551-73G>A
c.888-73G>A (n.888-73G>A)
c.870-73G>A (n.870-73G>A)
 gnomAD v4
9g.130480315A>TCA2692133882ASS1c.774-70A>T (n.774-70A>T)
n.45-70A>T
n.499-70A>T
n.283-70A>T
n.551-70A>T
c.888-70A>T (n.888-70A>T)
c.870-70A>T (n.870-70A>T)
 gnomAD v4
9g.130480316G>CCA2692133884ASS1c.774-69G>C (n.774-69G>C)
n.45-69G>C
n.499-69G>C
n.283-69G>C
n.551-69G>C
c.888-69G>C (n.888-69G>C)
c.870-69G>C (n.870-69G>C)
 gnomAD v4
9g.130480317C>TCA2692133886ASS1c.774-68C>T (n.774-68C>T)
n.45-68C>T
n.499-68C>T
n.283-68C>T
n.551-68C>T
c.888-68C>T (n.888-68C>T)
c.870-68C>T (n.870-68C>T)
 gnomAD v4
9g.130480318C>TCA2535020168ASS1c.774-67C>T (n.774-67C>T)
n.45-67C>T
n.499-67C>T
n.283-67C>T
n.551-67C>T
c.888-67C>T (n.888-67C>T)
c.870-67C>T (n.870-67C>T)
9g.130480326_130480327insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGGCA2692133887ASS1c.774-59_774-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG (n.774-59_774-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG)
n.45-59_45-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG
n.499-59_499-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG
n.283-59_283-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG
n.551-59_551-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG
c.888-59_888-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG (n.888-59_888-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG)
c.870-59_870-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG (n.870-59_870-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG)
 gnomAD v4
9g.130480320A=CA1881271778ASS1c.774-65A= (n.774-65A=)
n.45-65A=
n.499-65A=
n.283-65A=
n.551-65A=
c.888-65A= (n.888-65A=)
c.870-65A= (n.870-65A=)
9g.130480320A>CCA1881271779ASS1c.774-65A>C (n.774-65A>C)
n.45-65A>C
n.499-65A>C
n.283-65A>C
n.551-65A>C
c.888-65A>C (n.888-65A>C)
c.870-65A>C (n.870-65A>C)
 dbSNP
9g.130480322C>ACA2692133889ASS1c.774-63C>A (n.774-63C>A)
n.45-63C>A
n.499-63C>A
n.283-63C>A
n.551-63C>A
c.888-63C>A (n.888-63C>A)
c.870-63C>A (n.870-63C>A)
 gnomAD v4
9g.130480322C=CA1881271780ASS1c.774-63C= (n.774-63C=)
n.45-63C=
n.499-63C=
n.283-63C=
n.551-63C=
c.888-63C= (n.888-63C=)
c.870-63C= (n.870-63C=)
9g.130480322C>GCA2692133890ASS1c.774-63C>G (n.774-63C>G)
n.45-63C>G
n.499-63C>G
n.283-63C>G
n.551-63C>G
c.888-63C>G (n.888-63C>G)
c.870-63C>G (n.870-63C>G)
 gnomAD v4
9g.130480322C>TCA1881271781ASS1c.774-63C>T (n.774-63C>T)
n.45-63C>T
n.499-63C>T
n.283-63C>T
n.551-63C>T
c.888-63C>T (n.888-63C>T)
c.870-63C>T (n.870-63C>T)
 dbSNP
9g.130480324G>ACA1881271783ASS1c.774-61G>A (n.774-61G>A)
n.45-61G>A
n.499-61G>A
n.283-61G>A
n.551-61G>A
c.888-61G>A (n.888-61G>A)
c.870-61G>A (n.870-61G>A)
 dbSNP
9g.130480324G=CA1881271782ASS1c.774-61G= (n.774-61G=)
n.45-61G=
n.499-61G=
n.283-61G=
n.551-61G=
c.888-61G= (n.888-61G=)
c.870-61G= (n.870-61G=)
9g.130480324G>TCA2579483572ASS1c.774-61G>T (n.774-61G>T)
n.45-61G>T
n.499-61G>T
n.283-61G>T
n.551-61G>T
c.888-61G>T (n.888-61G>T)
c.870-61G>T (n.870-61G>T)
9g.130480325G>ACA2692133891ASS1c.774-60G>A (n.774-60G>A)
n.45-60G>A
n.499-60G>A
n.283-60G>A
n.551-60G>A
c.888-60G>A (n.888-60G>A)
c.870-60G>A (n.870-60G>A)
 gnomAD v4
9g.130480326G>ACA2692133893ASS1c.774-59G>A (n.774-59G>A)
n.45-59G>A
n.499-59G>A
n.283-59G>A
n.551-59G>A
c.888-59G>A (n.888-59G>A)
c.870-59G>A (n.870-59G>A)
 gnomAD v4
9g.130480326G>CCA2692133892ASS1c.774-59G>C (n.774-59G>C)
n.45-59G>C
n.499-59G>C
n.283-59G>C
n.551-59G>C
c.888-59G>C (n.888-59G>C)
c.870-59G>C (n.870-59G>C)
 gnomAD v4
9g.130480327T>CCA2720494597ASS1c.774-58T>C (n.774-58T>C)
n.45-58T>C
n.499-58T>C
n.283-58T>C
n.551-58T>C
c.888-58T>C (n.888-58T>C)
c.870-58T>C (n.870-58T>C)
 dbSNP
9g.130480327T>GCA1881271784ASS1c.774-58T>G (n.774-58T>G)
n.45-58T>G
n.499-58T>G
n.283-58T>G
n.551-58T>G
c.888-58T>G (n.888-58T>G)
c.870-58T>G (n.870-58T>G)
 dbSNP
9g.130480327T=CA1881271785ASS1c.774-58T= (n.774-58T=)
n.45-58T=
n.499-58T=
n.283-58T=
n.551-58T=
c.888-58T= (n.888-58T=)
c.870-58T= (n.870-58T=)
9g.130480328G>ACA2692133896ASS1c.774-57G>A (n.774-57G>A)
n.45-57G>A
n.499-57G>A
n.283-57G>A
n.551-57G>A
c.888-57G>A (n.888-57G>A)
c.870-57G>A (n.870-57G>A)
 gnomAD v4
9g.130480328G>CCA1881271789ASS1c.774-57G>C (n.774-57G>C)
n.45-57G>C
n.499-57G>C
n.283-57G>C
n.551-57G>C
c.888-57G>C (n.888-57G>C)
c.870-57G>C (n.870-57G>C)
 dbSNP
9g.130480328G=CA1881271787ASS1c.774-57G= (n.774-57G=)
n.45-57G=
n.499-57G=
n.283-57G=
n.551-57G=
c.888-57G= (n.888-57G=)
c.870-57G= (n.870-57G=)
9g.130480328G>TCA2579483573ASS1c.774-57G>T (n.774-57G>T)
n.45-57G>T
n.499-57G>T
n.283-57G>T
n.551-57G>T
c.888-57G>T (n.888-57G>T)
c.870-57G>T (n.870-57G>T)
 gnomAD v4
9g.130480329G>ACA2692133899ASS1c.774-56G>A (n.774-56G>A)
n.45-56G>A
n.499-56G>A
n.283-56G>A
n.551-56G>A
c.888-56G>A (n.888-56G>A)
c.870-56G>A (n.870-56G>A)
 gnomAD v4
9g.130480330G>ACA1881271791ASS1c.774-55G>A (n.774-55G>A)
n.45-55G>A
n.499-55G>A
n.283-55G>A
n.551-55G>A
c.888-55G>A (n.888-55G>A)
c.870-55G>A (n.870-55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480330G=CA1881271790ASS1c.774-55G= (n.774-55G=)
n.45-55G=
n.499-55G=
n.283-55G=
n.551-55G=
c.888-55G= (n.888-55G=)
c.870-55G= (n.870-55G=)
9g.130480331T>CCA2579483574ASS1c.774-54T>C (n.774-54T>C)
n.45-54T>C
n.499-54T>C
n.283-54T>C
n.551-54T>C
c.888-54T>C (n.888-54T>C)
c.870-54T>C (n.870-54T>C)
 gnomAD v4
9g.130480331T>GCA2692133900ASS1c.774-54T>G (n.774-54T>G)
n.45-54T>G
n.499-54T>G
n.283-54T>G
n.551-54T>G
c.888-54T>G (n.888-54T>G)
c.870-54T>G (n.870-54T>G)
 gnomAD v4
9g.130480332G>ACA1129503237ASS1c.774-53G>A (n.774-53G>A)
n.45-53G>A
n.499-53G>A
n.283-53G>A
n.551-53G>A
c.888-53G>A (n.888-53G>A)
c.870-53G>A (n.870-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480332G=CA1881271793ASS1c.774-53G= (n.774-53G=)
n.45-53G=
n.499-53G=
n.283-53G=
n.551-53G=
c.888-53G= (n.888-53G=)
c.870-53G= (n.870-53G=)
9g.130480336_130480337delCA2579483575ASS1c.774-49_774-48del (n.774-49_774-48del)
n.45-49_45-48del
n.499-49_499-48del
n.283-49_283-48del
n.551-49_551-48del
c.888-49_888-48del (n.888-49_888-48del)
c.870-49_870-48del (n.870-49_870-48del)
 gnomAD v4
9g.130480335T>CCA2579483576ASS1c.774-50T>C (n.774-50T>C)
n.45-50T>C
n.499-50T>C
n.283-50T>C
n.551-50T>C
c.888-50T>C (n.888-50T>C)
c.870-50T>C (n.870-50T>C)
9g.130480336C>GCA2786082490ASS1c.774-49C>G (n.774-49C>G)
n.45-49C>G
n.499-49C>G
n.283-49C>G
n.551-49C>G
c.888-49C>G (n.888-49C>G)
c.870-49C>G (n.870-49C>G)
9g.130480337T>GCA2579483577ASS1c.774-48T>G (n.774-48T>G)
n.45-48T>G
n.499-48T>G
n.283-48T>G
n.551-48T>G
c.888-48T>G (n.888-48T>G)
c.870-48T>G (n.870-48T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480337_130480338delCA2692133905ASS1c.774-48_774-47del (n.774-48_774-47del)
n.45-48_45-47del
n.499-48_499-47del
n.283-48_283-47del
n.551-48_551-47del
c.888-48_888-47del (n.888-48_888-47del)
c.870-48_870-47del (n.870-48_870-47del)
 gnomAD v4
9g.130480338G>ACA1881271795ASS1c.774-47G>A (n.774-47G>A)
n.45-47G>A
n.499-47G>A
n.283-47G>A
n.551-47G>A
c.888-47G>A (n.888-47G>A)
c.870-47G>A (n.870-47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480338G=CA1881271794ASS1c.774-47G= (n.774-47G=)
n.45-47G=
n.499-47G=
n.283-47G=
n.551-47G=
c.888-47G= (n.888-47G=)
c.870-47G= (n.870-47G=)
9g.130480340G>ACA2692133907ASS1c.774-45G>A (n.774-45G>A)
n.45-45G>A
n.499-45G>A
n.283-45G>A
n.551-45G>A
c.888-45G>A (n.888-45G>A)
c.870-45G>A (n.870-45G>A)
 gnomAD v4
9g.130480341C=CA1881271799ASS1c.774-44C= (n.774-44C=)
n.45-44C=
n.499-44C=
n.283-44C=
n.551-44C=
c.888-44C= (n.888-44C=)
c.870-44C= (n.870-44C=)
9g.130480341C>GCA5283511ASS1c.774-44C>G (n.774-44C>G)
n.45-44C>G
n.499-44C>G
n.283-44C>G
n.551-44C>G
c.888-44C>G (n.888-44C>G)
c.870-44C>G (n.870-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480341C>TCA2692133910ASS1c.774-44C>T (n.774-44C>T)
n.45-44C>T
n.499-44C>T
n.283-44C>T
n.551-44C>T
c.888-44C>T (n.888-44C>T)
c.870-44C>T (n.870-44C>T)
 gnomAD v4
9g.130480341_130480343delinsCCTCA1881271797ASS1c.774-44_774-42delinsCCT (n.774-44_774-42delinsCCT)
n.45-44_45-42delinsCCT
n.499-44_499-42delinsCCT
n.283-44_283-42delinsCCT
n.551-44_551-42delinsCCT
c.888-44_888-42delinsCCT (n.888-44_888-42delinsCCT)
c.870-44_870-42delinsCCT (n.870-44_870-42delinsCCT)
9g.130480342C=CA1881271803ASS1c.774-43C= (n.774-43C=)
n.45-43C=
n.499-43C=
n.283-43C=
n.551-43C=
c.888-43C= (n.888-43C=)
c.870-43C= (n.870-43C=)
9g.130480342C>GCA5283512ASS1c.774-43C>G (n.774-43C>G)
n.45-43C>G
n.499-43C>G
n.283-43C>G
n.551-43C>G
c.888-43C>G (n.888-43C>G)
c.870-43C>G (n.870-43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480342C>TCA1881271802ASS1c.774-43C>T (n.774-43C>T)
n.45-43C>T
n.499-43C>T
n.283-43C>T
n.551-43C>T
c.888-43C>T (n.888-43C>T)
c.870-43C>T (n.870-43C>T)
 dbSNP
9g.130480342_130480343delCA5283510ASS1c.774-43_774-42del (n.774-43_774-42del)
n.45-43_45-42del
n.499-43_499-42del
n.283-43_283-42del
n.551-43_551-42del
c.888-43_888-42del (n.888-43_888-42del)
c.870-43_870-42del (n.870-43_870-42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480343T>GCA1881271806ASS1c.774-42T>G (n.774-42T>G)
n.45-42T>G
n.499-42T>G
n.283-42T>G
n.551-42T>G
c.888-42T>G (n.888-42T>G)
c.870-42T>G (n.870-42T>G)
 dbSNP
9g.130480343T=CA1881271805ASS1c.774-42T= (n.774-42T=)
n.45-42T=
n.499-42T=
n.283-42T=
n.551-42T=
c.888-42T= (n.888-42T=)
c.870-42T= (n.870-42T=)
9g.130480344T>CCA5283514ASS1c.774-41T>C (n.774-41T>C)
n.45-41T>C
n.499-41T>C
n.283-41T>C
n.551-41T>C
c.888-41T>C (n.888-41T>C)
c.870-41T>C (n.870-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480344T=CA1881271810ASS1c.774-41T= (n.774-41T=)
n.45-41T=
n.499-41T=
n.283-41T=
n.551-41T=
c.888-41T= (n.888-41T=)
c.870-41T= (n.870-41T=)
9g.130480344_130480345insAGCA1881271813ASS1c.774-41_774-40insAG (n.774-41_774-40insAG)
n.45-41_45-40insAG
n.499-41_499-40insAG
n.283-41_283-40insAG
n.551-41_551-40insAG
c.888-41_888-40insAG (n.888-41_888-40insAG)
c.870-41_870-40insAG (n.870-41_870-40insAG)
 dbSNP
9g.130480345G=CA1881271815ASS1c.774-40G= (n.774-40G=)
n.45-40G=
n.499-40G=
n.283-40G=
n.551-40G=
c.888-40G= (n.888-40G=)
c.870-40G= (n.870-40G=)
9g.130480345G>TCA5283515ASS1c.774-40G>T (n.774-40G>T)
n.45-40G>T
n.499-40G>T
n.283-40G>T
n.551-40G>T
c.888-40G>T (n.888-40G>T)
c.870-40G>T (n.870-40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480345_130480346insTAGGCA5283513ASS1c.774-40_774-39insTAGG (n.774-40_774-39insTAGG)
n.45-40_45-39insTAGG
n.499-40_499-39insTAGG
n.283-40_283-39insTAGG
n.551-40_551-39insTAGG
c.888-40_888-39insTAGG (n.888-40_888-39insTAGG)
c.870-40_870-39insTAGG (n.870-40_870-39insTAGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480346C>ACA860482955ASS1c.774-39C>A (n.774-39C>A)
n.45-39C>A
n.499-39C>A
n.283-39C>A
n.551-39C>A
c.888-39C>A (n.888-39C>A)
c.870-39C>A (n.870-39C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480346C=CA1881271816ASS1c.774-39C= (n.774-39C=)
n.45-39C=
n.499-39C=
n.283-39C=
n.551-39C=
c.888-39C= (n.888-39C=)
c.870-39C= (n.870-39C=)
9g.130480346C>TCA5283516ASS1c.774-39C>T (n.774-39C>T)
n.45-39C>T
n.499-39C>T
n.283-39C>T
n.551-39C>T
c.888-39C>T (n.888-39C>T)
c.870-39C>T (n.870-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.130480347G>ACA5283517ASS1c.774-38G>A (n.774-38G>A)
n.45-38G>A
n.499-38G>A
n.283-38G>A
n.551-38G>A
c.888-38G>A (n.888-38G>A)
c.870-38G>A (n.870-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480347G=CA1881271818ASS1c.774-38G= (n.774-38G=)
n.45-38G=
n.499-38G=
n.283-38G=
n.551-38G=
c.888-38G= (n.888-38G=)
c.870-38G= (n.870-38G=)
9g.130480348delCA2692133925ASS1c.774-37del (n.774-37del)
n.45-37del
n.499-37del
n.283-37del
n.551-37del
c.888-37del (n.888-37del)
c.870-37del (n.870-37del)
 gnomAD v4
9g.130480348G>ACA653606976ASS1c.774-37G>A (n.774-37G>A)
n.45-37G>A
n.499-37G>A
n.283-37G>A
n.551-37G>A
c.888-37G>A (n.888-37G>A)
c.870-37G>A (n.870-37G>A)
 COSMIC
9g.130480351G>ACA5283518ASS1c.774-34G>A (n.774-34G>A)
n.45-34G>A
n.499-34G>A
n.283-34G>A
n.551-34G>A
c.888-34G>A (n.888-34G>A)
c.870-34G>A (n.870-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480351G=CA1881271820ASS1c.774-34G= (n.774-34G=)
n.45-34G=
n.499-34G=
n.283-34G=
n.551-34G=
c.888-34G= (n.888-34G=)
c.870-34G= (n.870-34G=)
9g.130480352C=CA1881271822ASS1c.774-33C= (n.774-33C=)
n.45-33C=
n.499-33C=
n.283-33C=
n.551-33C=
c.888-33C= (n.888-33C=)
c.870-33C= (n.870-33C=)
9g.130480352C>TCA5283519ASS1c.774-33C>T (n.774-33C>T)
n.45-33C>T
n.499-33C>T
n.283-33C>T
n.551-33C>T
c.888-33C>T (n.888-33C>T)
c.870-33C>T (n.870-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480353G>ACA5283520ASS1c.774-32G>A (n.774-32G>A)
n.45-32G>A
n.499-32G>A
n.283-32G>A
n.551-32G>A
c.888-32G>A (n.888-32G>A)
c.870-32G>A (n.870-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480353G=CA1881271825ASS1c.774-32G= (n.774-32G=)
n.45-32G=
n.499-32G=
n.283-32G=
n.551-32G=
c.888-32G= (n.888-32G=)
c.870-32G= (n.870-32G=)
9g.130480354C>GCA2572568621ASS1c.774-31C>G (n.774-31C>G)
n.45-31C>G
n.499-31C>G
n.283-31C>G
n.551-31C>G
c.888-31C>G (n.888-31C>G)
c.870-31C>G (n.870-31C>G)
 gnomAD v4
9g.130480354C>TCA2692133929ASS1c.774-31C>T (n.774-31C>T)
n.45-31C>T
n.499-31C>T
n.283-31C>T
n.551-31C>T
c.888-31C>T (n.888-31C>T)
c.870-31C>T (n.870-31C>T)
 gnomAD v4
9g.130480356C>ACA2720456803ASS1c.774-29C>A (n.774-29C>A)
n.45-29C>A
n.499-29C>A
n.283-29C>A
n.551-29C>A
c.888-29C>A (n.888-29C>A)
c.870-29C>A (n.870-29C>A)
 dbSNP
9g.130480356C=CA1881271828ASS1c.774-29C= (n.774-29C=)
n.45-29C=
n.499-29C=
n.283-29C=
n.551-29C=
c.888-29C= (n.888-29C=)
c.870-29C= (n.870-29C=)
9g.130480356C>GCA200580552ASS1c.774-29C>G (n.774-29C>G)
n.45-29C>G
n.499-29C>G
n.283-29C>G
n.551-29C>G
c.888-29C>G (n.888-29C>G)
c.870-29C>G (n.870-29C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480356C>TCA5283521ASS1c.774-29C>T (n.774-29C>T)
n.45-29C>T
n.499-29C>T
n.283-29C>T
n.551-29C>T
c.888-29C>T (n.888-29C>T)
c.870-29C>T (n.870-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480357G>ACA5283523ASS1c.774-28G>A (n.774-28G>A)
n.45-28G>A
n.499-28G>A
n.283-28G>A
n.551-28G>A
c.888-28G>A (n.888-28G>A)
c.870-28G>A (n.870-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480357G=CA1881271836ASS1c.774-28G= (n.774-28G=)
n.45-28G=
n.499-28G=
n.283-28G=
n.551-28G=
c.888-28G= (n.888-28G=)
c.870-28G= (n.870-28G=)
9g.130480357G>TCA5283522ASS1c.774-28G>T (n.774-28G>T)
n.45-28G>T
n.499-28G>T
n.283-28G>T
n.551-28G>T
c.888-28G>T (n.888-28G>T)
c.870-28G>T (n.870-28G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480358A>TCA2692133945ASS1c.774-27A>T (n.774-27A>T)
n.45-27A>T
n.499-27A>T
n.283-27A>T
n.551-27A>T
c.888-27A>T (n.888-27A>T)
c.870-27A>T (n.870-27A>T)
 gnomAD v4
9g.130480359A>GCA2692133946ASS1c.774-26A>G (n.774-26A>G)
n.45-26A>G
n.499-26A>G
n.283-26A>G
n.551-26A>G
c.888-26A>G (n.888-26A>G)
c.870-26A>G (n.870-26A>G)
 gnomAD v4
9g.130480361C=CA1881271840ASS1c.774-24C= (n.774-24C=)
n.45-24C=
n.499-24C=
n.283-24C=
n.551-24C=
c.888-24C= (n.888-24C=)
c.870-24C= (n.870-24C=)
9g.130480361C>GCA590700258ASS1c.774-24C>G (n.774-24C>G)
n.45-24C>G
n.499-24C>G
n.283-24C>G
n.551-24C>G
c.888-24C>G (n.888-24C>G)
c.870-24C>G (n.870-24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480361C>TCA2579483578ASS1c.774-24C>T (n.774-24C>T)
n.45-24C>T
n.499-24C>T
n.283-24C>T
n.551-24C>T
c.888-24C>T (n.888-24C>T)
c.870-24C>T (n.870-24C>T)
 gnomAD v4
9g.130480362T>CCA2692133954ASS1c.774-23T>C (n.774-23T>C)
n.45-23T>C
n.499-23T>C
n.283-23T>C
n.551-23T>C
c.888-23T>C (n.888-23T>C)
c.870-23T>C (n.870-23T>C)
 gnomAD v4
9g.130480365T>CCA5283524ASS1c.774-20T>C (n.774-20T>C)
n.45-20T>C
n.499-20T>C
n.283-20T>C
n.551-20T>C
c.888-20T>C (n.888-20T>C)
c.870-20T>C (n.870-20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480365T=CA1881271843ASS1c.774-20T= (n.774-20T=)
n.45-20T=
n.499-20T=
n.283-20T=
n.551-20T=
c.888-20T= (n.888-20T=)
c.870-20T= (n.870-20T=)
9g.130480367G>TCA2692133959ASS1c.774-18G>T (n.774-18G>T)
n.45-18G>T
n.499-18G>T
n.283-18G>T
n.551-18G>T
c.888-18G>T (n.888-18G>T)
c.870-18G>T (n.870-18G>T)
 gnomAD v4
9g.130480368A=CA1881271845ASS1c.774-17A= (n.774-17A=)
n.45-17A=
n.499-17A=
n.283-17A=
n.551-17A=
c.888-17A= (n.888-17A=)
c.870-17A= (n.870-17A=)
9g.130480368A>GCA5283525ASS1c.774-17A>G (n.774-17A>G)
n.45-17A>G
n.499-17A>G
n.283-17A>G
n.551-17A>G
c.888-17A>G (n.888-17A>G)
c.870-17A>G (n.870-17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480370C>TCA2739265116ASS1c.774-15C>T (n.774-15C>T)
n.45-15C>T
n.499-15C>T
n.283-15C>T
n.551-15C>T
c.888-15C>T (n.888-15C>T)
c.870-15C>T (n.870-15C>T)
 ClinVar
9g.130480371A>GCA2720565100ASS1c.774-14A>G (n.774-14A>G)
n.45-14A>G
n.499-14A>G
n.283-14A>G
n.551-14A>G
c.888-14A>G (n.888-14A>G)
c.870-14A>G (n.870-14A>G)
 dbSNP
9g.130480372G>ACA1129503258ASS1c.774-13G>A (n.774-13G>A)
n.45-13G>A
n.499-13G>A
n.283-13G>A
n.551-13G>A
c.888-13G>A (n.888-13G>A)
c.870-13G>A (n.870-13G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480372G=CA1881271849ASS1c.774-13G= (n.774-13G=)
n.45-13G=
n.499-13G=
n.283-13G=
n.551-13G=
c.888-13G= (n.888-13G=)
c.870-13G= (n.870-13G=)
9g.130480372_130480375delinsGTTCCA1881271847ASS1c.774-13_774-10delinsGTTC (n.774-13_774-10delinsGTTC)
n.45-13_45-10delinsGTTC
n.499-13_499-10delinsGTTC
n.283-13_283-10delinsGTTC
n.551-13_551-10delinsGTTC
c.888-13_888-10delinsGTTC (n.888-13_888-10delinsGTTC)
c.870-13_870-10delinsGTTC (n.870-13_870-10delinsGTTC)
9g.130480373T>CCA2692133975ASS1c.774-12T>C (n.774-12T>C)
n.45-12T>C
n.499-12T>C
n.283-12T>C
n.551-12T>C
c.888-12T>C (n.888-12T>C)
c.870-12T>C (n.870-12T>C)
 gnomAD v4
9g.130480376_130480378delCA590700259ASS1c.774-9_774-7del (n.774-9_774-7del)
n.45-9_45-7del
n.499-9_499-7del
n.283-9_283-7del
n.551-9_551-7del
c.888-9_888-7del (n.888-9_888-7del)
c.870-9_870-7del (n.870-9_870-7del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480375C>TCA2499219678ASS1c.774-10C>T (n.774-10C>T)
n.45-10C>T
n.499-10C>T
n.283-10C>T
n.551-10C>T
c.888-10C>T (n.888-10C>T)
c.870-10C>T (n.870-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130480378C>TCA2580079827ASS1c.774-7C>T (n.774-7C>T)
n.45-7C>T
n.499-7C>T
n.283-7C>T
n.551-7C>T
c.888-7C>T (n.888-7C>T)
c.870-7C>T (n.870-7C>T)
 ClinVar
9g.130480379C>ACA860482964ASS1c.774-6C>A (n.774-6C>A)
n.45-6C>A
n.499-6C>A
n.283-6C>A
n.551-6C>A
c.888-6C>A (n.888-6C>A)
c.870-6C>A (n.870-6C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480379C=CA1881271852ASS1c.774-6C= (n.774-6C=)
n.45-6C=
n.499-6C=
n.283-6C=
n.551-6C=
c.888-6C= (n.888-6C=)
c.870-6C= (n.870-6C=)
9g.130480380C=CA1881271854ASS1c.774-5C= (n.774-5C=)
n.45-5C=
n.499-5C=
n.283-5C=
n.551-5C=
c.888-5C= (n.888-5C=)
c.870-5C= (n.870-5C=)
9g.130480380C>GCA1881271855ASS1c.774-5C>G (n.774-5C>G)
n.45-5C>G
n.499-5C>G
n.283-5C>G
n.551-5C>G
c.888-5C>G (n.888-5C>G)
c.870-5C>G (n.870-5C>G)
 ClinVar dbSNP
9g.130480380C>TCA5283526ASS1c.774-5C>T (n.774-5C>T)
n.45-5C>T
n.499-5C>T
n.283-5C>T
n.551-5C>T
c.888-5C>T (n.888-5C>T)
c.870-5C>T (n.870-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480381A=CA1881271857ASS1c.774-4A= (n.774-4A=)
n.45-4A=
n.499-4A=
n.283-4A=
n.551-4A=
c.888-4A= (n.888-4A=)
c.870-4A= (n.870-4A=)
9g.130480381A>CCA5283527ASS1c.774-4A>C (n.774-4A>C)
n.45-4A>C
n.499-4A>C
n.283-4A>C
n.551-4A>C
c.888-4A>C (n.888-4A>C)
c.870-4A>C (n.870-4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480381A>GCA2580079829ASS1c.774-4A>G (n.774-4A>G)
n.45-4A>G
n.499-4A>G
n.283-4A>G
n.551-4A>G
c.888-4A>G (n.888-4A>G)
c.870-4A>G (n.870-4A>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130480383delCA2695199420ASS1c.774-2del (n.774-2del)
n.45-2del
n.499-2del
n.283-2del
n.551-2del
c.888-2del (n.888-2del)
c.870-2del (n.870-2del)
 ClinVar
9g.130480383A=CA1881271861ASS1c.774-2A= (n.774-2A=)
n.45-2A=
n.499-2A=
n.283-2A=
n.551-2A=
c.888-2A= (n.888-2A=)
c.870-2A= (n.870-2A=)
9g.130480383A>CCA375229405ASS1c.774-2A>C (n.774-2A>C)
n.45-2A>C
n.499-2A>C
n.283-2A>C
n.551-2A>C
c.888-2A>C (n.888-2A>C)
c.870-2A>C (n.870-2A>C)
9g.130480383A>GCA375229406ASS1c.774-2A>G (n.774-2A>G)
n.45-2A>G
n.499-2A>G
n.283-2A>G
n.551-2A>G
c.888-2A>G (n.888-2A>G)
c.870-2A>G (n.870-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130480383A>TCA375229407ASS1c.774-2A>T (n.774-2A>T)
n.45-2A>T
n.499-2A>T
n.283-2A>T
n.551-2A>T
c.888-2A>T (n.888-2A>T)
c.870-2A>T (n.870-2A>T)
9g.130480384G>ACA375229408ASS1c.774-1G>A (n.774-1G>A)
n.45-1G>A
n.499-1G>A
n.283-1G>A
n.551-1G>A
c.888-1G>A (n.888-1G>A)
c.870-1G>A (n.870-1G>A)
 gnomAD v4
9g.130480384G>CCA200580598ASS1c.774-1G>C (n.774-1G>C)
n.45-1G>C
n.499-1G>C
n.283-1G>C
n.551-1G>C
c.888-1G>C (n.888-1G>C)
c.870-1G>C (n.870-1G>C)
 dbSNP
9g.130480384G=CA1881271864ASS1c.774-1G= (n.774-1G=)
n.45-1G=
n.499-1G=
n.283-1G=
n.551-1G=
c.888-1G= (n.888-1G=)
c.870-1G= (n.870-1G=)
9g.130480384G>TCA375229409ASS1c.774-1G>T (n.774-1G>T)
n.45-1G>T
n.499-1G>T
n.283-1G>T
n.551-1G>T
c.888-1G>T (n.888-1G>T)
c.870-1G>T (n.870-1G>T)
9g.130480387delCA2695211473ASS1c.776del
n.47del
n.501del
n.285del
n.553del
c.890del
c.872del
9g.130480385G>ACA5283528ASS1c.774G>A (p.Ala258=)
n.45G>A
n.499G>A
n.283G>A
n.551G>A
c.888G>A (p.Ala296=)
c.870G>A (p.Ala290=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480385G>CCA467384872ASS1c.774G>C (p.Ala258=)
n.45G>C
n.499G>C
n.283G>C
n.551G>C
c.888G>C (p.Ala296=)
c.870G>C (p.Ala290=)
9g.130480385G=CA1881271869ASS1c.774G= (p.Ala258=)
n.45G=
n.499G=
n.283G=
n.551G=
c.888G= (p.Ala296=)
c.870G= (p.Ala290=)
9g.130480385G>TCA467384871ASS1c.774G>T (p.Ala258=)
n.45G>T
n.499G>T
n.283G>T
n.551G>T
c.888G>T (p.Ala296=)
c.870G>T (p.Ala290=)
9g.130480386G>ACA375229410ASS1c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.46G>A
n.500G>A
n.284G>A
n.552G>A
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
 COSMIC
9g.130480386G>CCA375229411ASS1c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.46G>C
n.500G>C
n.284G>C
n.552G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
9g.130480386G>TCA375229412ASS1c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.46G>T
n.500G>T
n.284G>T
n.552G>T
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
9g.130480387G>ACA375229413ASS1c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.47G>A
n.501G>A
n.285G>A
n.553G>A
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
9g.130480387G>CCA375229414ASS1c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.47G>C
n.501G>C
n.285G>C
n.553G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
 gnomAD v4
9g.130480387G=CA1881271872ASS1c.776G= (p.Gly259=)
n.47G=
n.501G=
n.285G=
n.553G=
c.890G= (p.Gly297=)
c.872G= (p.Gly291=)
9g.130480387G>TCA5283529ASS1c.776G>T (p.Gly259Val)
n.47G>T
n.501G>T
n.285G>T
n.553G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480388C>ACA467384877ASS1c.777C>A (p.Gly259=)
n.48C>A
n.502C>A
n.286C>A
n.554C>A
c.891C>A (p.Gly297=)
c.873C>A (p.Gly291=)
9g.130480388C>GCA467384878ASS1c.777C>G (p.Gly259=)
n.48C>G
n.502C>G
n.286C>G
n.554C>G
c.891C>G (p.Gly297=)
c.873C>G (p.Gly291=)
9g.130480388C>TCA467384879ASS1c.777C>T (p.Gly259=)
n.48C>T
n.502C>T
n.286C>T
n.554C>T
c.891C>T (p.Gly297=)
c.873C>T (p.Gly291=)
9g.130480389A>CCA375229415ASS1c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.49A>C
n.503A>C
n.287A>C
n.555A>C
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
9g.130480389A>GCA375229416ASS1c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.49A>G
n.503A>G
n.287A>G
n.555A>G
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
9g.130480389A>TCA375229417ASS1c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.49A>T
n.503A>T
n.287A>T
n.555A>T
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
9g.130480390A=CA1881271877ASS1c.779A= (p.Lys260=)
n.50A=
n.504A=
n.288A=
n.556A=
c.893A= (p.Lys298=)
c.875A= (p.Lys292=)
9g.130480390A>CCA375229418ASS1c.779A>C (p.Lys260Thr)
n.50A>C
n.504A>C
n.288A>C
n.556A>C
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
9g.130480390A>GCA375229419ASS1c.779A>G (p.Lys260Arg)
n.50A>G
n.504A>G
n.288A>G
n.556A>G
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480390A>TCA375229420ASS1c.779A>T (p.Lys260Met)
n.50A>T
n.504A>T
n.288A>T
n.556A>T
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
 gnomAD v4
9g.130480391G>ACA467384884ASS1c.780G>A (p.Lys260=)
n.51G>A
n.505G>A
n.289G>A
n.557G>A
c.894G>A (p.Lys298=)
c.876G>A (p.Lys292=)
9g.130480391G>CCA375229421ASS1c.780G>C (p.Lys260Asn)
n.51G>C
n.505G>C
n.289G>C
n.557G>C
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
9g.130480391G>TCA375229422ASS1c.780G>T (p.Lys260Asn)
n.51G>T
n.505G>T
n.289G>T
n.557G>T
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
9g.130480392C>ACA375229423ASS1c.781C>A (p.His261Asn)
n.52C>A
n.506C>A
n.290C>A
n.558C>A
c.895C>A (p.His299Asn)
c.877C>A (p.His293Asn)
9g.130480392C>GCA375229424ASS1c.781C>G (p.His261Asp)
n.52C>G
n.506C>G
n.290C>G
n.558C>G
c.895C>G (p.His299Asp)
c.877C>G (p.His293Asp)
9g.130480392C>TCA375229425ASS1c.781C>T (p.His261Tyr)
n.52C>T
n.506C>T
n.290C>T
n.558C>T
c.895C>T (p.His299Tyr)
c.877C>T (p.His293Tyr)
9g.130480393A=CA1881271881ASS1c.782A= (p.His261=)
n.53A=
n.507A=
n.291A=
n.559A=
c.896A= (p.His299=)
c.878A= (p.His293=)
9g.130480393A>CCA375229427ASS1c.782A>C (p.His261Pro)
n.53A>C
n.507A>C
n.291A>C
n.559A>C
c.896A>C (p.His299Pro)
c.878A>C (p.His293Pro)
9g.130480393A>GCA5283530ASS1c.782A>G (p.His261Arg)
n.53A>G
n.507A>G
n.291A>G
n.559A>G
c.896A>G (p.His299Arg)
c.878A>G (p.His293Arg)
 dbSNP ExAC
9g.130480393A>TCA375229426ASS1c.782A>T (p.His261Leu)
n.53A>T
n.507A>T
n.291A>T
n.559A>T
c.896A>T (p.His299Leu)
c.878A>T (p.His293Leu)
9g.130480394T>ACA375229428ASS1c.783T>A (p.His261Gln)
n.54T>A
n.508T>A
n.292T>A
n.560T>A
c.897T>A (p.His299Gln)
c.879T>A (p.His293Gln)
9g.130480394T>CCA467384886ASS1c.783T>C (p.His261=)
n.54T>C
n.508T>C
n.292T>C
n.560T>C
c.897T>C (p.His299=)
c.879T>C (p.His293=)
 gnomAD v4
9g.130480394T>GCA375229429ASS1c.783T>G (p.His261Gln)
n.54T>G
n.508T>G
n.292T>G
n.560T>G
c.897T>G (p.His299Gln)
c.879T>G (p.His293Gln)
9g.130480395G>ACA375229430ASS1c.784G>A (p.Gly262Ser)
n.55G>A
n.509G>A
n.293G>A
n.561G>A
c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480395G>CCA375229431ASS1c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.55G>C
n.509G>C
n.293G>C
n.561G>C
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
9g.130480395G=CA1881271884ASS1c.784G= (p.Gly262=)
n.55G=
n.509G=
n.293G=
n.561G=
c.898G= (p.Gly300=)
c.880G= (p.Gly294=)
9g.130480395G>TCA375229432ASS1c.784G>T (p.Gly262Cys)
n.55G>T
n.509G>T
n.293G>T
n.561G>T
c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
9g.130480396G>ACA375229433ASS1c.785G>A (p.Gly262Asp)
n.56G>A
n.510G>A
n.294G>A
n.562G>A
c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
9g.130480396G>CCA375229434ASS1c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.56G>C
n.510G>C
n.294G>C
n.562G>C
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
9g.130480396G>TCA375229435ASS1c.785G>T (p.Gly262Val)
n.56G>T
n.510G>T
n.294G>T
n.562G>T
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
9g.130480397C>ACA467384888ASS1c.786C>A (p.Gly262=)
n.57C>A
n.511C>A
n.295C>A
n.563C>A
c.900C>A (p.Gly300=)
c.882C>A (p.Gly294=)
 gnomAD v4
9g.130480397C=CA1881271890ASS1c.786C= (p.Gly262=)
n.57C=
n.511C=
n.295C=
n.563C=
c.900C= (p.Gly300=)
c.882C= (p.Gly294=)
9g.130480397C>GCA467384889ASS1c.786C>G (p.Gly262=)
n.57C>G
n.511C>G
n.295C>G
n.563C>G
c.900C>G (p.Gly300=)
c.882C>G (p.Gly294=)
9g.130480397C>TCA5283531ASS1c.786C>T (p.Gly262=)
n.57C>T
n.511C>T
n.295C>T
n.563C>T
c.900C>T (p.Gly300=)
c.882C>T (p.Gly294=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.130480398G>ACA266753ASS1c.787G>A (p.Val263Met)
n.58G>A
n.512G>A
n.296G>A
n.564G>A
c.901G>A (p.Val301Met)
c.883G>A (p.Val295Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480398G>CCA375229436ASS1c.787G>C (p.Val263Leu)
n.58G>C
n.512G>C
n.296G>C
n.564G>C
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
9g.130480398G=CA1881271897ASS1c.787G= (p.Val263=)
n.58G=
n.512G=
n.296G=
n.564G=
c.901G= (p.Val301=)
c.883G= (p.Val295=)
9g.130480398G>TCA375229437ASS1c.787G>T (p.Val263Leu)
n.58G>T
n.512G>T
n.296G>T
n.564G>T
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.883G>T (p.Val295Leu)
 gnomAD v4
9g.130480399T>ACA375229440ASS1c.788T>A (p.Val263Glu)
n.59T>A
n.513T>A
n.297T>A
n.565T>A
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.884T>A (p.Val295Glu)
9g.130480399T>CCA375229439ASS1c.788T>C (p.Val263Ala)
n.59T>C
n.513T>C
n.297T>C
n.565T>C
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
9g.130480399T>GCA375229438ASS1c.788T>G (p.Val263Gly)
n.59T>G
n.513T>G
n.297T>G
n.565T>G
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
9g.130480400G>ACA467384891ASS1c.789G>A (p.Val263=)
n.60G>A
n.514G>A
n.298G>A
n.566G>A
c.903G>A (p.Val301=)
c.885G>A (p.Val295=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480400G>CCA467384892ASS1c.789G>C (p.Val263=)
n.60G>C
n.514G>C
n.298G>C
n.566G>C
c.903G>C (p.Val301=)
c.885G>C (p.Val295=)
9g.130480400G=CA1881271901ASS1c.789G= (p.Val263=)
n.60G=
n.514G=
n.298G=
n.566G=
c.903G= (p.Val301=)
c.885G= (p.Val295=)
9g.130480400G>TCA467384893ASS1c.789G>T (p.Val263=)
n.60G>T
n.514G>T
n.298G>T
n.566G>T
c.903G>T (p.Val301=)
c.885G>T (p.Val295=)
9g.130480401_130480402delCA2695211474ASS1c.790_791del (p.Gly264ProfsTer3)
n.61_62del
n.515_516del
n.299_300del
n.567_568del
c.904_905del (p.Gly302ProfsTer3)
c.886_887del (p.Gly296ProfsTer3)
9g.130480401G>ACA375229441ASS1c.790G>A (p.Gly264Ser)
n.61G>A
n.515G>A
n.299G>A
n.567G>A
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
 ClinVar
9g.130480401G>CCA375229443ASS1c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.61G>C
n.515G>C
n.299G>C
n.567G>C
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
9g.130480401G>TCA375229442ASS1c.790G>T (p.Gly264Cys)
n.61G>T
n.515G>T
n.299G>T
n.567G>T
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
9g.130480402G>ACA375229444ASS1c.791G>A (p.Gly264Asp)
n.62G>A
n.516G>A
n.300G>A
n.568G>A
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
9g.130480402G>CCA375229446ASS1c.791G>C (p.Gly264Ala)
n.62G>C
n.516G>C
n.300G>C
n.568G>C
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
9g.130480402G=CA1881271905ASS1c.791G= (p.Gly264=)
n.62G=
n.516G=
n.300G=
n.568G=
c.905G= (p.Gly302=)
c.887G= (p.Gly296=)
9g.130480402G>TCA375229445ASS1c.791G>T (p.Gly264Val)
n.62G>T
n.516G>T
n.300G>T
n.568G>T
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
 ClinVar dbSNP
9g.130480403C>ACA467384897ASS1c.792C>A (p.Gly264=)
n.63C>A
n.517C>A
n.301C>A
n.569C>A
c.906C>A (p.Gly302=)
c.888C>A (p.Gly296=)
9g.130480403C=CA1881271907ASS1c.792C= (p.Gly264=)
n.63C=
n.517C=
n.301C=
n.569C=
c.906C= (p.Gly302=)
c.888C= (p.Gly296=)
9g.130480403C>GCA467384898ASS1c.792C>G (p.Gly264=)
n.63C>G
n.517C>G
n.301C>G
n.569C>G
c.906C>G (p.Gly302=)
c.888C>G (p.Gly296=)
 dbSNP
9g.130480403C>TCA467384899ASS1c.792C>T (p.Gly264=)
n.63C>T
n.517C>T
n.301C>T
n.569C>T
c.906C>T (p.Gly302=)
c.888C>T (p.Gly296=)
9g.130480404C>ACA375229447ASS1c.793C>A (p.Arg265Ser)
n.64C>A
n.518C>A
n.302C>A
n.570C>A
c.907C>A (p.Arg303Ser)
c.889C>A (p.Arg297Ser)
9g.130480404C=CA1881271911ASS1c.793C= (p.Arg265=)
n.64C=
n.518C=
n.302C=
n.570C=
c.907C= (p.Arg303=)
c.889C= (p.Arg297=)
9g.130480404C>GCA375229448ASS1c.793C>G (p.Arg265Gly)
n.64C>G
n.518C>G
n.302C>G
n.570C>G
c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
9g.130480404C>TCA266754ASS1c.793C>T (p.Arg265Cys)
n.64C>T
n.518C>T
n.302C>T
n.570C>T
c.907C>T (p.Arg303Cys)
c.889C>T (p.Arg297Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480405G>ACA266755ASS1c.794G>A (p.Arg265His)
n.65G>A
n.519G>A
n.303G>A
n.571G>A
c.908G>A (p.Arg303His)
c.890G>A (p.Arg297His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.130480405G>CCA375229449ASS1c.794G>C (p.Arg265Pro)
n.65G>C
n.519G>C
n.303G>C
n.571G>C
c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
9g.130480405G=CA1881271914ASS1c.794G= (p.Arg265=)
n.65G=
n.519G=
n.303G=
n.571G=
c.908G= (p.Arg303=)
c.890G= (p.Arg297=)
9g.130480405G>TCA375229450ASS1c.794G>T (p.Arg265Leu)
n.65G>T
n.519G>T
n.303G>T
n.571G>T
c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
 ClinVar dbSNP
9g.130480406T>ACA467384902ASS1c.795T>A (p.Arg265=)
n.66T>A
n.520T>A
n.304T>A
n.572T>A
c.909T>A (p.Arg303=)
c.891T>A (p.Arg297=)
9g.130480406T>CCA467384903ASS1c.795T>C (p.Arg265=)
n.66T>C
n.520T>C
n.304T>C
n.572T>C
c.909T>C (p.Arg303=)
c.891T>C (p.Arg297=)
9g.130480406T>GCA467384901ASS1c.795T>G (p.Arg265=)
n.66T>G
n.520T>G
n.304T>G
n.572T>G
c.909T>G (p.Arg303=)
c.891T>G (p.Arg297=)

Number of alleles fetched