Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130480239G>A | CA860482934 | ASS1 | c.774-146G>A (n.774-146G>A) n.45-146G>A n.499-146G>A n.283-146G>A n.551-146G>A c.888-146G>A (n.888-146G>A) c.870-146G>A (n.870-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480239G= | CA1881271742 | ASS1 | c.774-146G= (n.774-146G=) n.45-146G= n.499-146G= n.283-146G= n.551-146G= c.888-146G= (n.888-146G=) c.870-146G= (n.870-146G=) | |
9 | g.130480239G>T | CA2692133804 | ASS1 | c.774-146G>T (n.774-146G>T) n.45-146G>T n.499-146G>T n.283-146G>T n.551-146G>T c.888-146G>T (n.888-146G>T) c.870-146G>T (n.870-146G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480240G>A | CA2692133805 | ASS1 | c.774-145G>A (n.774-145G>A) n.45-145G>A n.499-145G>A n.283-145G>A n.551-145G>A c.888-145G>A (n.888-145G>A) c.870-145G>A (n.870-145G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480240G>T | CA2692133806 | ASS1 | c.774-145G>T (n.774-145G>T) n.45-145G>T n.499-145G>T n.283-145G>T n.551-145G>T c.888-145G>T (n.888-145G>T) c.870-145G>T (n.870-145G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480241C>A | CA2692133807 | ASS1 | c.774-144C>A (n.774-144C>A) n.45-144C>A n.499-144C>A n.283-144C>A n.551-144C>A c.888-144C>A (n.888-144C>A) c.870-144C>A (n.870-144C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480243C>T | CA2692133808 | ASS1 | c.774-142C>T (n.774-142C>T) n.45-142C>T n.499-142C>T n.283-142C>T n.551-142C>T c.888-142C>T (n.888-142C>T) c.870-142C>T (n.870-142C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480244A>T | CA2692133809 | ASS1 | c.774-141A>T (n.774-141A>T) n.45-141A>T n.499-141A>T n.283-141A>T n.551-141A>T c.888-141A>T (n.888-141A>T) c.870-141A>T (n.870-141A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480245G>T | CA2692133810 | ASS1 | c.774-140G>T (n.774-140G>T) n.45-140G>T n.499-140G>T n.283-140G>T n.551-140G>T c.888-140G>T (n.888-140G>T) c.870-140G>T (n.870-140G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480246A= | CA1881271743 | ASS1 | c.774-139A= (n.774-139A=) n.45-139A= n.499-139A= n.283-139A= n.551-139A= c.888-139A= (n.888-139A=) c.870-139A= (n.870-139A=) | |
9 | g.130480246A>T | CA200580371 | ASS1 | c.774-139A>T (n.774-139A>T) n.45-139A>T n.499-139A>T n.283-139A>T n.551-139A>T c.888-139A>T (n.888-139A>T) c.870-139A>T (n.870-139A>T) | dbSNP |
9 | g.130480247T>G | CA2692133811 | ASS1 | c.774-138T>G (n.774-138T>G) n.45-138T>G n.499-138T>G n.283-138T>G n.551-138T>G c.888-138T>G (n.888-138T>G) c.870-138T>G (n.870-138T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480248G>A | CA2786082488 | ASS1 | c.774-137G>A (n.774-137G>A) n.45-137G>A n.499-137G>A n.283-137G>A n.551-137G>A c.888-137G>A (n.888-137G>A) c.870-137G>A (n.870-137G>A) | |
9 | g.130480248G>T | CA2692133812 | ASS1 | c.774-137G>T (n.774-137G>T) n.45-137G>T n.499-137G>T n.283-137G>T n.551-137G>T c.888-137G>T (n.888-137G>T) c.870-137G>T (n.870-137G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480249T>C | CA2692133813 | ASS1 | c.774-136T>C (n.774-136T>C) n.45-136T>C n.499-136T>C n.283-136T>C n.551-136T>C c.888-136T>C (n.888-136T>C) c.870-136T>C (n.870-136T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480249T>G | CA2692133814 | ASS1 | c.774-136T>G (n.774-136T>G) n.45-136T>G n.499-136T>G n.283-136T>G n.551-136T>G c.888-136T>G (n.888-136T>G) c.870-136T>G (n.870-136T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480250C>A | CA2692133815 | ASS1 | c.774-135C>A (n.774-135C>A) n.45-135C>A n.499-135C>A n.283-135C>A n.551-135C>A c.888-135C>A (n.888-135C>A) c.870-135C>A (n.870-135C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480250C>G | CA2692133816 | ASS1 | c.774-135C>G (n.774-135C>G) n.45-135C>G n.499-135C>G n.283-135C>G n.551-135C>G c.888-135C>G (n.888-135C>G) c.870-135C>G (n.870-135C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480251C>A | CA2692133819 | ASS1 | c.774-134C>A (n.774-134C>A) n.45-134C>A n.499-134C>A n.283-134C>A n.551-134C>A c.888-134C>A (n.888-134C>A) c.870-134C>A (n.870-134C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480251C= | CA1881271745 | ASS1 | c.774-134C= (n.774-134C=) n.45-134C= n.499-134C= n.283-134C= n.551-134C= c.888-134C= (n.888-134C=) c.870-134C= (n.870-134C=) | |
9 | g.130480251C>G | CA2692133818 | ASS1 | c.774-134C>G (n.774-134C>G) n.45-134C>G n.499-134C>G n.283-134C>G n.551-134C>G c.888-134C>G (n.888-134C>G) c.870-134C>G (n.870-134C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480251C>T | CA860482935 | ASS1 | c.774-134C>T (n.774-134C>T) n.45-134C>T n.499-134C>T n.283-134C>T n.551-134C>T c.888-134C>T (n.888-134C>T) c.870-134C>T (n.870-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480253_130480254del | CA2692133817 | ASS1 | c.774-132_774-131del (n.774-132_774-131del) n.45-132_45-131del n.499-132_499-131del n.283-132_283-131del n.551-132_551-131del c.888-132_888-131del (n.888-132_888-131del) c.870-132_870-131del (n.870-132_870-131del) | gnomAD v4 |
9 | g.130480253_130480255delinsCTT | CA1881271746 | ASS1 | c.774-132_774-130delinsCTT (n.774-132_774-130delinsCTT) n.45-132_45-130delinsCTT n.499-132_499-130delinsCTT n.283-132_283-130delinsCTT n.551-132_551-130delinsCTT c.888-132_888-130delinsCTT (n.888-132_888-130delinsCTT) c.870-132_870-130delinsCTT (n.870-132_870-130delinsCTT) | |
9 | g.130480254T>C | CA2692133820 | ASS1 | c.774-131T>C (n.774-131T>C) n.45-131T>C n.499-131T>C n.283-131T>C n.551-131T>C c.888-131T>C (n.888-131T>C) c.870-131T>C (n.870-131T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480254_130480255del | CA590700255 | ASS1 | c.774-131_774-130del (n.774-131_774-130del) n.45-131_45-130del n.499-131_499-130del n.283-131_283-130del n.551-131_551-130del c.888-131_888-130del (n.888-131_888-130del) c.870-131_870-130del (n.870-131_870-130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480255T>G | CA1129503229 | ASS1 | c.774-130T>G (n.774-130T>G) n.45-130T>G n.499-130T>G n.283-130T>G n.551-130T>G c.888-130T>G (n.888-130T>G) c.870-130T>G (n.870-130T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480256G>A | CA2692133821 | ASS1 | c.774-129G>A (n.774-129G>A) n.45-129G>A n.499-129G>A n.283-129G>A n.551-129G>A c.888-129G>A (n.888-129G>A) c.870-129G>A (n.870-129G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480256G>T | CA2692133822 | ASS1 | c.774-129G>T (n.774-129G>T) n.45-129G>T n.499-129G>T n.283-129G>T n.551-129G>T c.888-129G>T (n.888-129G>T) c.870-129G>T (n.870-129G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480257A>G | CA2692133823 | ASS1 | c.774-128A>G (n.774-128A>G) n.45-128A>G n.499-128A>G n.283-128A>G n.551-128A>G c.888-128A>G (n.888-128A>G) c.870-128A>G (n.870-128A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480258G>A | CA1881271748 | ASS1 | c.774-127G>A (n.774-127G>A) n.45-127G>A n.499-127G>A n.283-127G>A n.551-127G>A c.888-127G>A (n.888-127G>A) c.870-127G>A (n.870-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480258G= | CA1881271747 | ASS1 | c.774-127G= (n.774-127G=) n.45-127G= n.499-127G= n.283-127G= n.551-127G= c.888-127G= (n.888-127G=) c.870-127G= (n.870-127G=) | |
9 | g.130480258G>T | CA2692133824 | ASS1 | c.774-127G>T (n.774-127G>T) n.45-127G>T n.499-127G>T n.283-127G>T n.551-127G>T c.888-127G>T (n.888-127G>T) c.870-127G>T (n.870-127G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480260C>A | CA1881271750 | ASS1 | c.774-125C>A (n.774-125C>A) n.45-125C>A n.499-125C>A n.283-125C>A n.551-125C>A c.888-125C>A (n.888-125C>A) c.870-125C>A (n.870-125C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480260C= | CA1881271749 | ASS1 | c.774-125C= (n.774-125C=) n.45-125C= n.499-125C= n.283-125C= n.551-125C= c.888-125C= (n.888-125C=) c.870-125C= (n.870-125C=) | |
9 | g.130480261T>C | CA2692133825 | ASS1 | c.774-124T>C (n.774-124T>C) n.45-124T>C n.499-124T>C n.283-124T>C n.551-124T>C c.888-124T>C (n.888-124T>C) c.870-124T>C (n.870-124T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480264G>T | CA2692133826 | ASS1 | c.774-121G>T (n.774-121G>T) n.45-121G>T n.499-121G>T n.283-121G>T n.551-121G>T c.888-121G>T (n.888-121G>T) c.870-121G>T (n.870-121G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480267C>A | CA2692133827 | ASS1 | c.774-118C>A (n.774-118C>A) n.45-118C>A n.499-118C>A n.283-118C>A n.551-118C>A c.888-118C>A (n.888-118C>A) c.870-118C>A (n.870-118C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480267C= | CA1881271751 | ASS1 | c.774-118C= (n.774-118C=) n.45-118C= n.499-118C= n.283-118C= n.551-118C= c.888-118C= (n.888-118C=) c.870-118C= (n.870-118C=) | |
9 | g.130480267C>T | CA200580380 | ASS1 | c.774-118C>T (n.774-118C>T) n.45-118C>T n.499-118C>T n.283-118C>T n.551-118C>T c.888-118C>T (n.888-118C>T) c.870-118C>T (n.870-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480268C>A | CA2692133828 | ASS1 | c.774-117C>A (n.774-117C>A) n.45-117C>A n.499-117C>A n.283-117C>A n.551-117C>A c.888-117C>A (n.888-117C>A) c.870-117C>A (n.870-117C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480269T>C | CA2692133829 | ASS1 | c.774-116T>C (n.774-116T>C) n.45-116T>C n.499-116T>C n.283-116T>C n.551-116T>C c.888-116T>C (n.888-116T>C) c.870-116T>C (n.870-116T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480270G= | CA1881271752 | ASS1 | c.774-115G= (n.774-115G=) n.45-115G= n.499-115G= n.283-115G= n.551-115G= c.888-115G= (n.888-115G=) c.870-115G= (n.870-115G=) | |
9 | g.130480270G>T | CA1881271753 | ASS1 | c.774-115G>T (n.774-115G>T) n.45-115G>T n.499-115G>T n.283-115G>T n.551-115G>T c.888-115G>T (n.888-115G>T) c.870-115G>T (n.870-115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480273A>G | CA2692133832 | ASS1 | c.774-112A>G (n.774-112A>G) n.45-112A>G n.499-112A>G n.283-112A>G n.551-112A>G c.888-112A>G (n.888-112A>G) c.870-112A>G (n.870-112A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480274T>C | CA2692133833 | ASS1 | c.774-111T>C (n.774-111T>C) n.45-111T>C n.499-111T>C n.283-111T>C n.551-111T>C c.888-111T>C (n.888-111T>C) c.870-111T>C (n.870-111T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480275G>A | CA860482937 | ASS1 | c.774-110G>A (n.774-110G>A) n.45-110G>A n.499-110G>A n.283-110G>A n.551-110G>A c.888-110G>A (n.888-110G>A) c.870-110G>A (n.870-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480275G= | CA1881271754 | ASS1 | c.774-110G= (n.774-110G=) n.45-110G= n.499-110G= n.283-110G= n.551-110G= c.888-110G= (n.888-110G=) c.870-110G= (n.870-110G=) | |
9 | g.130480275G>T | CA2692133834 | ASS1 | c.774-110G>T (n.774-110G>T) n.45-110G>T n.499-110G>T n.283-110G>T n.551-110G>T c.888-110G>T (n.888-110G>T) c.870-110G>T (n.870-110G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480276C>A | CA2692133836 | ASS1 | c.774-109C>A (n.774-109C>A) n.45-109C>A n.499-109C>A n.283-109C>A n.551-109C>A c.888-109C>A (n.888-109C>A) c.870-109C>A (n.870-109C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480276C>T | CA590700256 | ASS1 | c.774-109C>T (n.774-109C>T) n.45-109C>T n.499-109C>T n.283-109C>T n.551-109C>T c.888-109C>T (n.888-109C>T) c.870-109C>T (n.870-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480277T>C | CA2692133838 | ASS1 | c.774-108T>C (n.774-108T>C) n.45-108T>C n.499-108T>C n.283-108T>C n.551-108T>C c.888-108T>C (n.888-108T>C) c.870-108T>C (n.870-108T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480278G>A | CA2692133841 | ASS1 | c.774-107G>A (n.774-107G>A) n.45-107G>A n.499-107G>A n.283-107G>A n.551-107G>A c.888-107G>A (n.888-107G>A) c.870-107G>A (n.870-107G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480278G>C | CA860482938 | ASS1 | c.774-107G>C (n.774-107G>C) n.45-107G>C n.499-107G>C n.283-107G>C n.551-107G>C c.888-107G>C (n.888-107G>C) c.870-107G>C (n.870-107G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480278G= | CA1881271755 | ASS1 | c.774-107G= (n.774-107G=) n.45-107G= n.499-107G= n.283-107G= n.551-107G= c.888-107G= (n.888-107G=) c.870-107G= (n.870-107G=) | |
9 | g.130480278G>T | CA467384866 | ASS1 | c.774-107G>T (n.774-107G>T) n.45-107G>T n.499-107G>T n.283-107G>T n.551-107G>T c.888-107G>T (n.888-107G>T) c.870-107G>T (n.870-107G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480279C>A | CA2692133845 | ASS1 | c.774-106C>A (n.774-106C>A) n.45-106C>A n.499-106C>A n.283-106C>A n.551-106C>A c.888-106C>A (n.888-106C>A) c.870-106C>A (n.870-106C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480280C>T | CA2786082489 | ASS1 | c.774-105C>T (n.774-105C>T) n.45-105C>T n.499-105C>T n.283-105C>T n.551-105C>T c.888-105C>T (n.888-105C>T) c.870-105C>T (n.870-105C>T) | |
9 | g.130480281T>A | CA2692133846 | ASS1 | c.774-104T>A (n.774-104T>A) n.45-104T>A n.499-104T>A n.283-104T>A n.551-104T>A c.888-104T>A (n.888-104T>A) c.870-104T>A (n.870-104T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480282A= | CA1881271756 | ASS1 | c.774-103A= (n.774-103A=) n.45-103A= n.499-103A= n.283-103A= n.551-103A= c.888-103A= (n.888-103A=) c.870-103A= (n.870-103A=) | |
9 | g.130480282A>C | CA200580381 | ASS1 | c.774-103A>C (n.774-103A>C) n.45-103A>C n.499-103A>C n.283-103A>C n.551-103A>C c.888-103A>C (n.888-103A>C) c.870-103A>C (n.870-103A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480282A>G | CA1881271757 | ASS1 | c.774-103A>G (n.774-103A>G) n.45-103A>G n.499-103A>G n.283-103A>G n.551-103A>G c.888-103A>G (n.888-103A>G) c.870-103A>G (n.870-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480284T>C | CA200580389 | ASS1 | c.774-101T>C (n.774-101T>C) n.45-101T>C n.499-101T>C n.283-101T>C n.551-101T>C c.888-101T>C (n.888-101T>C) c.870-101T>C (n.870-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480284T= | CA1881271758 | ASS1 | c.774-101T= (n.774-101T=) n.45-101T= n.499-101T= n.283-101T= n.551-101T= c.888-101T= (n.888-101T=) c.870-101T= (n.870-101T=) | |
9 | g.130480285G>A | CA200580415 | ASS1 | c.774-100G>A (n.774-100G>A) n.45-100G>A n.499-100G>A n.283-100G>A n.551-100G>A c.888-100G>A (n.888-100G>A) c.870-100G>A (n.870-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480285G= | CA1881271759 | ASS1 | c.774-100G= (n.774-100G=) n.45-100G= n.499-100G= n.283-100G= n.551-100G= c.888-100G= (n.888-100G=) c.870-100G= (n.870-100G=) | |
9 | g.130480286T>A | CA2692133850 | ASS1 | c.774-99T>A (n.774-99T>A) n.45-99T>A n.499-99T>A n.283-99T>A n.551-99T>A c.888-99T>A (n.888-99T>A) c.870-99T>A (n.870-99T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480286T>C | CA2843571876 | ASS1 | c.774-99T>C (n.774-99T>C) n.45-99T>C n.499-99T>C n.283-99T>C n.551-99T>C c.888-99T>C (n.888-99T>C) c.870-99T>C (n.870-99T>C) | |
9 | g.130480289G>T | CA2692133852 | ASS1 | c.774-96G>T (n.774-96G>T) n.45-96G>T n.499-96G>T n.283-96G>T n.551-96G>T c.888-96G>T (n.888-96G>T) c.870-96G>T (n.870-96G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480290del | CA2692133851 | ASS1 | c.774-95del (n.774-95del) n.45-95del n.499-95del n.283-95del n.551-95del c.888-95del (n.888-95del) c.870-95del (n.870-95del) | gnomAD v4 |
9 | g.130480290G>C | CA2692133853 | ASS1 | c.774-95G>C (n.774-95G>C) n.45-95G>C n.499-95G>C n.283-95G>C n.551-95G>C c.888-95G>C (n.888-95G>C) c.870-95G>C (n.870-95G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480290G>T | CA2692133854 | ASS1 | c.774-95G>T (n.774-95G>T) n.45-95G>T n.499-95G>T n.283-95G>T n.551-95G>T c.888-95G>T (n.888-95G>T) c.870-95G>T (n.870-95G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480291C>A | CA2692133855 | ASS1 | c.774-94C>A (n.774-94C>A) n.45-94C>A n.499-94C>A n.283-94C>A n.551-94C>A c.888-94C>A (n.888-94C>A) c.870-94C>A (n.870-94C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480292C>A | CA2692133856 | ASS1 | c.774-93C>A (n.774-93C>A) n.45-93C>A n.499-93C>A n.283-93C>A n.551-93C>A c.888-93C>A (n.888-93C>A) c.870-93C>A (n.870-93C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480295del | CA2579483570 | ASS1 | c.774-90del (n.774-90del) n.45-90del n.499-90del n.283-90del n.551-90del c.888-90del (n.888-90del) c.870-90del (n.870-90del) | gnomAD v4 |
9 | g.130480295A>G | CA2843571877 | ASS1 | c.774-90A>G (n.774-90A>G) n.45-90A>G n.499-90A>G n.283-90A>G n.551-90A>G c.888-90A>G (n.888-90A>G) c.870-90A>G (n.870-90A>G) | |
9 | g.130480295A>T | CA2692133858 | ASS1 | c.774-90A>T (n.774-90A>T) n.45-90A>T n.499-90A>T n.283-90A>T n.551-90A>T c.888-90A>T (n.888-90A>T) c.870-90A>T (n.870-90A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480296G>A | CA860482942 | ASS1 | c.774-89G>A (n.774-89G>A) n.45-89G>A n.499-89G>A n.283-89G>A n.551-89G>A c.888-89G>A (n.888-89G>A) c.870-89G>A (n.870-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480296G= | CA1881271760 | ASS1 | c.774-89G= (n.774-89G=) n.45-89G= n.499-89G= n.283-89G= n.551-89G= c.888-89G= (n.888-89G=) c.870-89G= (n.870-89G=) | |
9 | g.130480297C>A | CA2692133861 | ASS1 | c.774-88C>A (n.774-88C>A) n.45-88C>A n.499-88C>A n.283-88C>A n.551-88C>A c.888-88C>A (n.888-88C>A) c.870-88C>A (n.870-88C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480297C>T | CA2692133860 | ASS1 | c.774-88C>T (n.774-88C>T) n.45-88C>T n.499-88C>T n.283-88C>T n.551-88C>T c.888-88C>T (n.888-88C>T) c.870-88C>T (n.870-88C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480298T>C | CA2692133864 | ASS1 | c.774-87T>C (n.774-87T>C) n.45-87T>C n.499-87T>C n.283-87T>C n.551-87T>C c.888-87T>C (n.888-87T>C) c.870-87T>C (n.870-87T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480298T>G | CA860482944 | ASS1 | c.774-87T>G (n.774-87T>G) n.45-87T>G n.499-87T>G n.283-87T>G n.551-87T>G c.888-87T>G (n.888-87T>G) c.870-87T>G (n.870-87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480298T= | CA1881271761 | ASS1 | c.774-87T= (n.774-87T=) n.45-87T= n.499-87T= n.283-87T= n.551-87T= c.888-87T= (n.888-87T=) c.870-87T= (n.870-87T=) | |
9 | g.130480299G>A | CA200580420 | ASS1 | c.774-86G>A (n.774-86G>A) n.45-86G>A n.499-86G>A n.283-86G>A n.551-86G>A c.888-86G>A (n.888-86G>A) c.870-86G>A (n.870-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480299G>C | CA2843571878 | ASS1 | c.774-86G>C (n.774-86G>C) n.45-86G>C n.499-86G>C n.283-86G>C n.551-86G>C c.888-86G>C (n.888-86G>C) c.870-86G>C (n.870-86G>C) | |
9 | g.130480299G= | CA1881271763 | ASS1 | c.774-86G= (n.774-86G=) n.45-86G= n.499-86G= n.283-86G= n.551-86G= c.888-86G= (n.888-86G=) c.870-86G= (n.870-86G=) | |
9 | g.130480299G>T | CA2692133865 | ASS1 | c.774-86G>T (n.774-86G>T) n.45-86G>T n.499-86G>T n.283-86G>T n.551-86G>T c.888-86G>T (n.888-86G>T) c.870-86G>T (n.870-86G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480299_130480300insGGTGGG | CA1881271762 | ASS1 | c.774-86_774-85insGGTGGG (n.774-86_774-85insGGTGGG) n.45-86_45-85insGGTGGG n.499-86_499-85insGGTGGG n.283-86_283-85insGGTGGG n.551-86_551-85insGGTGGG c.888-86_888-85insGGTGGG (n.888-86_888-85insGGTGGG) c.870-86_870-85insGGTGGG (n.870-86_870-85insGGTGGG) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480300T>C | CA2692133866 | ASS1 | c.774-85T>C (n.774-85T>C) n.45-85T>C n.499-85T>C n.283-85T>C n.551-85T>C c.888-85T>C (n.888-85T>C) c.870-85T>C (n.870-85T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480301G>A | CA1881271765 | ASS1 | c.774-84G>A (n.774-84G>A) n.45-84G>A n.499-84G>A n.283-84G>A n.551-84G>A c.888-84G>A (n.888-84G>A) c.870-84G>A (n.870-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480301G= | CA1881271767 | ASS1 | c.774-84G= (n.774-84G=) n.45-84G= n.499-84G= n.283-84G= n.551-84G= c.888-84G= (n.888-84G=) c.870-84G= (n.870-84G=) | |
9 | g.130480301G>T | CA2839327222 | ASS1 | c.774-84G>T (n.774-84G>T) n.45-84G>T n.499-84G>T n.283-84G>T n.551-84G>T c.888-84G>T (n.888-84G>T) c.870-84G>T (n.870-84G>T) | |
9 | g.130480301_130480304delinsGCCC | CA1881271764 | ASS1 | c.774-84_774-81delinsGCCC (n.774-84_774-81delinsGCCC) n.45-84_45-81delinsGCCC n.499-84_499-81delinsGCCC n.283-84_283-81delinsGCCC n.551-84_551-81delinsGCCC c.888-84_888-81delinsGCCC (n.888-84_888-81delinsGCCC) c.870-84_870-81delinsGCCC (n.870-84_870-81delinsGCCC) | |
9 | g.130480302C>A | CA2579483571 | ASS1 | c.774-83C>A (n.774-83C>A) n.45-83C>A n.499-83C>A n.283-83C>A n.551-83C>A c.888-83C>A (n.888-83C>A) c.870-83C>A (n.870-83C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480302C>T | CA2692133868 | ASS1 | c.774-83C>T (n.774-83C>T) n.45-83C>T n.499-83C>T n.283-83C>T n.551-83C>T c.888-83C>T (n.888-83C>T) c.870-83C>T (n.870-83C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480302_130480304del | CA1881271768 | ASS1 | c.774-83_774-81del (n.774-83_774-81del) n.45-83_45-81del n.499-83_499-81del n.283-83_283-81del n.551-83_551-81del c.888-83_888-81del (n.888-83_888-81del) c.870-83_870-81del (n.870-83_870-81del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480304del | CA2692133867 | ASS1 | c.774-81del (n.774-81del) n.45-81del n.499-81del n.283-81del n.551-81del c.888-81del (n.888-81del) c.870-81del (n.870-81del) | gnomAD v4 |
9 | g.130480304C>A | CA2692133869 | ASS1 | c.774-81C>A (n.774-81C>A) n.45-81C>A n.499-81C>A n.283-81C>A n.551-81C>A c.888-81C>A (n.888-81C>A) c.870-81C>A (n.870-81C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480304C= | CA1881271769 | ASS1 | c.774-81C= (n.774-81C=) n.45-81C= n.499-81C= n.283-81C= n.551-81C= c.888-81C= (n.888-81C=) c.870-81C= (n.870-81C=) | |
9 | g.130480304C>T | CA860482947 | ASS1 | c.774-81C>T (n.774-81C>T) n.45-81C>T n.499-81C>T n.283-81C>T n.551-81C>T c.888-81C>T (n.888-81C>T) c.870-81C>T (n.870-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480305A= | CA1881271770 | ASS1 | c.774-80A= (n.774-80A=) n.45-80A= n.499-80A= n.283-80A= n.551-80A= c.888-80A= (n.888-80A=) c.870-80A= (n.870-80A=) | |
9 | g.130480305A>C | CA2536729318 | ASS1 | c.774-80A>C (n.774-80A>C) n.45-80A>C n.499-80A>C n.283-80A>C n.551-80A>C c.888-80A>C (n.888-80A>C) c.870-80A>C (n.870-80A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480305A>T | CA1881271771 | ASS1 | c.774-80A>T (n.774-80A>T) n.45-80A>T n.499-80A>T n.283-80A>T n.551-80A>T c.888-80A>T (n.888-80A>T) c.870-80A>T (n.870-80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480306C>A | CA2838218765 | ASS1 | c.774-79C>A (n.774-79C>A) n.45-79C>A n.499-79C>A n.283-79C>A n.551-79C>A c.888-79C>A (n.888-79C>A) c.870-79C>A (n.870-79C>A) | |
9 | g.130480306C= | CA1881271772 | ASS1 | c.774-79C= (n.774-79C=) n.45-79C= n.499-79C= n.283-79C= n.551-79C= c.888-79C= (n.888-79C=) c.870-79C= (n.870-79C=) | |
9 | g.130480306C>G | CA2843571879 | ASS1 | c.774-79C>G (n.774-79C>G) n.45-79C>G n.499-79C>G n.283-79C>G n.551-79C>G c.888-79C>G (n.888-79C>G) c.870-79C>G (n.870-79C>G) | |
9 | g.130480306C>T | CA860482948 | ASS1 | c.774-79C>T (n.774-79C>T) n.45-79C>T n.499-79C>T n.283-79C>T n.551-79C>T c.888-79C>T (n.888-79C>T) c.870-79C>T (n.870-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480307C>A | CA2692133877 | ASS1 | c.774-78C>A (n.774-78C>A) n.45-78C>A n.499-78C>A n.283-78C>A n.551-78C>A c.888-78C>A (n.888-78C>A) c.870-78C>A (n.870-78C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480307C= | CA1881271774 | ASS1 | c.774-78C= (n.774-78C=) n.45-78C= n.499-78C= n.283-78C= n.551-78C= c.888-78C= (n.888-78C=) c.870-78C= (n.870-78C=) | |
9 | g.130480307C>G | CA860482949 | ASS1 | c.774-78C>G (n.774-78C>G) n.45-78C>G n.499-78C>G n.283-78C>G n.551-78C>G c.888-78C>G (n.888-78C>G) c.870-78C>G (n.870-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480308C>A | CA2843571880 | ASS1 | c.774-77C>A (n.774-77C>A) n.45-77C>A n.499-77C>A n.283-77C>A n.551-77C>A c.888-77C>A (n.888-77C>A) c.870-77C>A (n.870-77C>A) | |
9 | g.130480308C= | CA1881271776 | ASS1 | c.774-77C= (n.774-77C=) n.45-77C= n.499-77C= n.283-77C= n.551-77C= c.888-77C= (n.888-77C=) c.870-77C= (n.870-77C=) | |
9 | g.130480308C>G | CA590700257 | ASS1 | c.774-77C>G (n.774-77C>G) n.45-77C>G n.499-77C>G n.283-77C>G n.551-77C>G c.888-77C>G (n.888-77C>G) c.870-77C>G (n.870-77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480308C>T | CA2692133878 | ASS1 | c.774-77C>T (n.774-77C>T) n.45-77C>T n.499-77C>T n.283-77C>T n.551-77C>T c.888-77C>T (n.888-77C>T) c.870-77C>T (n.870-77C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480309T>C | CA2692133880 | ASS1 | c.774-76T>C (n.774-76T>C) n.45-76T>C n.499-76T>C n.283-76T>C n.551-76T>C c.888-76T>C (n.888-76T>C) c.870-76T>C (n.870-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480310G>T | CA2843571881 | ASS1 | c.774-75G>T (n.774-75G>T) n.45-75G>T n.499-75G>T n.283-75G>T n.551-75G>T c.888-75G>T (n.888-75G>T) c.870-75G>T (n.870-75G>T) | |
9 | g.130480312G>A | CA2692133881 | ASS1 | c.774-73G>A (n.774-73G>A) n.45-73G>A n.499-73G>A n.283-73G>A n.551-73G>A c.888-73G>A (n.888-73G>A) c.870-73G>A (n.870-73G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480312G>T | CA2843571882 | ASS1 | c.774-73G>T (n.774-73G>T) n.45-73G>T n.499-73G>T n.283-73G>T n.551-73G>T c.888-73G>T (n.888-73G>T) c.870-73G>T (n.870-73G>T) | |
9 | g.130480314C>A | CA2838765369 | ASS1 | c.774-71C>A (n.774-71C>A) n.45-71C>A n.499-71C>A n.283-71C>A n.551-71C>A c.888-71C>A (n.888-71C>A) c.870-71C>A (n.870-71C>A) | |
9 | g.130480315A>T | CA2692133882 | ASS1 | c.774-70A>T (n.774-70A>T) n.45-70A>T n.499-70A>T n.283-70A>T n.551-70A>T c.888-70A>T (n.888-70A>T) c.870-70A>T (n.870-70A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480316G>A | CA2843571883 | ASS1 | c.774-69G>A (n.774-69G>A) n.45-69G>A n.499-69G>A n.283-69G>A n.551-69G>A c.888-69G>A (n.888-69G>A) c.870-69G>A (n.870-69G>A) | |
9 | g.130480316G>C | CA2692133884 | ASS1 | c.774-69G>C (n.774-69G>C) n.45-69G>C n.499-69G>C n.283-69G>C n.551-69G>C c.888-69G>C (n.888-69G>C) c.870-69G>C (n.870-69G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480316G>T | CA2843571884 | ASS1 | c.774-69G>T (n.774-69G>T) n.45-69G>T n.499-69G>T n.283-69G>T n.551-69G>T c.888-69G>T (n.888-69G>T) c.870-69G>T (n.870-69G>T) | |
9 | g.130480317C>A | CA2839327220 | ASS1 | c.774-68C>A (n.774-68C>A) n.45-68C>A n.499-68C>A n.283-68C>A n.551-68C>A c.888-68C>A (n.888-68C>A) c.870-68C>A (n.870-68C>A) | |
9 | g.130480317C>T | CA2692133886 | ASS1 | c.774-68C>T (n.774-68C>T) n.45-68C>T n.499-68C>T n.283-68C>T n.551-68C>T c.888-68C>T (n.888-68C>T) c.870-68C>T (n.870-68C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480318C>A | CA2843571885 | ASS1 | c.774-67C>A (n.774-67C>A) n.45-67C>A n.499-67C>A n.283-67C>A n.551-67C>A c.888-67C>A (n.888-67C>A) c.870-67C>A (n.870-67C>A) | |
9 | g.130480318C>T | CA2535020168 | ASS1 | c.774-67C>T (n.774-67C>T) n.45-67C>T n.499-67C>T n.283-67C>T n.551-67C>T c.888-67C>T (n.888-67C>T) c.870-67C>T (n.870-67C>T) | |
9 | g.130480319C>A | CA2843571886 | ASS1 | c.774-66C>A (n.774-66C>A) n.45-66C>A n.499-66C>A n.283-66C>A n.551-66C>A c.888-66C>A (n.888-66C>A) c.870-66C>A (n.870-66C>A) | |
9 | g.130480326_130480327insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG | CA2692133887 | ASS1 | c.774-59_774-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG (n.774-59_774-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG) n.45-59_45-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG n.499-59_499-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG n.283-59_283-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG n.551-59_551-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG c.888-59_888-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG (n.888-59_888-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG) c.870-59_870-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG (n.870-59_870-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG) | gnomAD v4 |
9 | g.130480320A= | CA1881271778 | ASS1 | c.774-65A= (n.774-65A=) n.45-65A= n.499-65A= n.283-65A= n.551-65A= c.888-65A= (n.888-65A=) c.870-65A= (n.870-65A=) | |
9 | g.130480320A>C | CA1881271779 | ASS1 | c.774-65A>C (n.774-65A>C) n.45-65A>C n.499-65A>C n.283-65A>C n.551-65A>C c.888-65A>C (n.888-65A>C) c.870-65A>C (n.870-65A>C) | dbSNP |
9 | g.130480321G>T | CA2843571887 | ASS1 | c.774-64G>T (n.774-64G>T) n.45-64G>T n.499-64G>T n.283-64G>T n.551-64G>T c.888-64G>T (n.888-64G>T) c.870-64G>T (n.870-64G>T) | |
9 | g.130480322C>A | CA2692133889 | ASS1 | c.774-63C>A (n.774-63C>A) n.45-63C>A n.499-63C>A n.283-63C>A n.551-63C>A c.888-63C>A (n.888-63C>A) c.870-63C>A (n.870-63C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480322C= | CA1881271780 | ASS1 | c.774-63C= (n.774-63C=) n.45-63C= n.499-63C= n.283-63C= n.551-63C= c.888-63C= (n.888-63C=) c.870-63C= (n.870-63C=) | |
9 | g.130480322C>G | CA2692133890 | ASS1 | c.774-63C>G (n.774-63C>G) n.45-63C>G n.499-63C>G n.283-63C>G n.551-63C>G c.888-63C>G (n.888-63C>G) c.870-63C>G (n.870-63C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480322C>T | CA1881271781 | ASS1 | c.774-63C>T (n.774-63C>T) n.45-63C>T n.499-63C>T n.283-63C>T n.551-63C>T c.888-63C>T (n.888-63C>T) c.870-63C>T (n.870-63C>T) | dbSNP |
9 | g.130480324G>A | CA1881271783 | ASS1 | c.774-61G>A (n.774-61G>A) n.45-61G>A n.499-61G>A n.283-61G>A n.551-61G>A c.888-61G>A (n.888-61G>A) c.870-61G>A (n.870-61G>A) | dbSNP |
9 | g.130480324G= | CA1881271782 | ASS1 | c.774-61G= (n.774-61G=) n.45-61G= n.499-61G= n.283-61G= n.551-61G= c.888-61G= (n.888-61G=) c.870-61G= (n.870-61G=) | |
9 | g.130480324G>T | CA2579483572 | ASS1 | c.774-61G>T (n.774-61G>T) n.45-61G>T n.499-61G>T n.283-61G>T n.551-61G>T c.888-61G>T (n.888-61G>T) c.870-61G>T (n.870-61G>T) | |
9 | g.130480325G>A | CA2692133891 | ASS1 | c.774-60G>A (n.774-60G>A) n.45-60G>A n.499-60G>A n.283-60G>A n.551-60G>A c.888-60G>A (n.888-60G>A) c.870-60G>A (n.870-60G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480325G>T | CA2843571888 | ASS1 | c.774-60G>T (n.774-60G>T) n.45-60G>T n.499-60G>T n.283-60G>T n.551-60G>T c.888-60G>T (n.888-60G>T) c.870-60G>T (n.870-60G>T) | |
9 | g.130480326G>A | CA2692133893 | ASS1 | c.774-59G>A (n.774-59G>A) n.45-59G>A n.499-59G>A n.283-59G>A n.551-59G>A c.888-59G>A (n.888-59G>A) c.870-59G>A (n.870-59G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480326G>C | CA2692133892 | ASS1 | c.774-59G>C (n.774-59G>C) n.45-59G>C n.499-59G>C n.283-59G>C n.551-59G>C c.888-59G>C (n.888-59G>C) c.870-59G>C (n.870-59G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480327T>C | CA2720494597 | ASS1 | c.774-58T>C (n.774-58T>C) n.45-58T>C n.499-58T>C n.283-58T>C n.551-58T>C c.888-58T>C (n.888-58T>C) c.870-58T>C (n.870-58T>C) | dbSNP |
9 | g.130480327T>G | CA1881271784 | ASS1 | c.774-58T>G (n.774-58T>G) n.45-58T>G n.499-58T>G n.283-58T>G n.551-58T>G c.888-58T>G (n.888-58T>G) c.870-58T>G (n.870-58T>G) | dbSNP |
9 | g.130480327T= | CA1881271785 | ASS1 | c.774-58T= (n.774-58T=) n.45-58T= n.499-58T= n.283-58T= n.551-58T= c.888-58T= (n.888-58T=) c.870-58T= (n.870-58T=) | |
9 | g.130480328G>A | CA2692133896 | ASS1 | c.774-57G>A (n.774-57G>A) n.45-57G>A n.499-57G>A n.283-57G>A n.551-57G>A c.888-57G>A (n.888-57G>A) c.870-57G>A (n.870-57G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480328G>C | CA1881271789 | ASS1 | c.774-57G>C (n.774-57G>C) n.45-57G>C n.499-57G>C n.283-57G>C n.551-57G>C c.888-57G>C (n.888-57G>C) c.870-57G>C (n.870-57G>C) | dbSNP |
9 | g.130480328G= | CA1881271787 | ASS1 | c.774-57G= (n.774-57G=) n.45-57G= n.499-57G= n.283-57G= n.551-57G= c.888-57G= (n.888-57G=) c.870-57G= (n.870-57G=) | |
9 | g.130480328G>T | CA2579483573 | ASS1 | c.774-57G>T (n.774-57G>T) n.45-57G>T n.499-57G>T n.283-57G>T n.551-57G>T c.888-57G>T (n.888-57G>T) c.870-57G>T (n.870-57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480330dup | CA2843571889 | ASS1 | c.774-55dup (n.774-55dup) n.45-55dup n.499-55dup n.283-55dup n.551-55dup c.888-55dup (n.888-55dup) c.870-55dup (n.870-55dup) | |
9 | g.130480329G>A | CA2692133899 | ASS1 | c.774-56G>A (n.774-56G>A) n.45-56G>A n.499-56G>A n.283-56G>A n.551-56G>A c.888-56G>A (n.888-56G>A) c.870-56G>A (n.870-56G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480330G>A | CA1881271791 | ASS1 | c.774-55G>A (n.774-55G>A) n.45-55G>A n.499-55G>A n.283-55G>A n.551-55G>A c.888-55G>A (n.888-55G>A) c.870-55G>A (n.870-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480330G= | CA1881271790 | ASS1 | c.774-55G= (n.774-55G=) n.45-55G= n.499-55G= n.283-55G= n.551-55G= c.888-55G= (n.888-55G=) c.870-55G= (n.870-55G=) | |
9 | g.130480331_130480332del | CA2838765376 | ASS1 | c.774-54_774-53del (n.774-54_774-53del) n.45-54_45-53del n.499-54_499-53del n.283-54_283-53del n.551-54_551-53del c.888-54_888-53del (n.888-54_888-53del) c.870-54_870-53del (n.870-54_870-53del) | |
9 | g.130480331T>C | CA2579483574 | ASS1 | c.774-54T>C (n.774-54T>C) n.45-54T>C n.499-54T>C n.283-54T>C n.551-54T>C c.888-54T>C (n.888-54T>C) c.870-54T>C (n.870-54T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480331T>G | CA2692133900 | ASS1 | c.774-54T>G (n.774-54T>G) n.45-54T>G n.499-54T>G n.283-54T>G n.551-54T>G c.888-54T>G (n.888-54T>G) c.870-54T>G (n.870-54T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480332G>A | CA1129503237 | ASS1 | c.774-53G>A (n.774-53G>A) n.45-53G>A n.499-53G>A n.283-53G>A n.551-53G>A c.888-53G>A (n.888-53G>A) c.870-53G>A (n.870-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480332G= | CA1881271793 | ASS1 | c.774-53G= (n.774-53G=) n.45-53G= n.499-53G= n.283-53G= n.551-53G= c.888-53G= (n.888-53G=) c.870-53G= (n.870-53G=) | |
9 | g.130480332G>T | CA2843571890 | ASS1 | c.774-53G>T (n.774-53G>T) n.45-53G>T n.499-53G>T n.283-53G>T n.551-53G>T c.888-53G>T (n.888-53G>T) c.870-53G>T (n.870-53G>T) | |
9 | g.130480334C>G | CA2843571891 | ASS1 | c.774-51C>G (n.774-51C>G) n.45-51C>G n.499-51C>G n.283-51C>G n.551-51C>G c.888-51C>G (n.888-51C>G) c.870-51C>G (n.870-51C>G) | |
9 | g.130480336_130480337del | CA2579483575 | ASS1 | c.774-49_774-48del (n.774-49_774-48del) n.45-49_45-48del n.499-49_499-48del n.283-49_283-48del n.551-49_551-48del c.888-49_888-48del (n.888-49_888-48del) c.870-49_870-48del (n.870-49_870-48del) | gnomAD v4 |
9 | g.130480335T>C | CA2579483576 | ASS1 | c.774-50T>C (n.774-50T>C) n.45-50T>C n.499-50T>C n.283-50T>C n.551-50T>C c.888-50T>C (n.888-50T>C) c.870-50T>C (n.870-50T>C) | |
9 | g.130480336C>G | CA2786082490 | ASS1 | c.774-49C>G (n.774-49C>G) n.45-49C>G n.499-49C>G n.283-49C>G n.551-49C>G c.888-49C>G (n.888-49C>G) c.870-49C>G (n.870-49C>G) | |
9 | g.130480337T>G | CA2579483577 | ASS1 | c.774-48T>G (n.774-48T>G) n.45-48T>G n.499-48T>G n.283-48T>G n.551-48T>G c.888-48T>G (n.888-48T>G) c.870-48T>G (n.870-48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480337_130480338del | CA2692133905 | ASS1 | c.774-48_774-47del (n.774-48_774-47del) n.45-48_45-47del n.499-48_499-47del n.283-48_283-47del n.551-48_551-47del c.888-48_888-47del (n.888-48_888-47del) c.870-48_870-47del (n.870-48_870-47del) | gnomAD v4 |
9 | g.130480338G>A | CA1881271795 | ASS1 | c.774-47G>A (n.774-47G>A) n.45-47G>A n.499-47G>A n.283-47G>A n.551-47G>A c.888-47G>A (n.888-47G>A) c.870-47G>A (n.870-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480338G= | CA1881271794 | ASS1 | c.774-47G= (n.774-47G=) n.45-47G= n.499-47G= n.283-47G= n.551-47G= c.888-47G= (n.888-47G=) c.870-47G= (n.870-47G=) | |
9 | g.130480338G>T | CA2843571892 | ASS1 | c.774-47G>T (n.774-47G>T) n.45-47G>T n.499-47G>T n.283-47G>T n.551-47G>T c.888-47G>T (n.888-47G>T) c.870-47G>T (n.870-47G>T) |