Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130471502T>ACA375227506ASS1c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.293T>A
n.415T>A
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
9g.130471502T>CCA312360ASS1c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.293T>C
n.415T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
 ClinVar dbSNP
9g.130471502T>GCA375227509ASS1c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.293T>G
n.415T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
9g.130471502T=CA1881256275ASS1c.584T= (p.Leu195=)
c.527T= (p.Leu176=)
n.293T=
n.415T=
c.698T= (p.Leu233=)
c.680T= (p.Leu227=)
9g.130471503G>ACA467389261ASS1c.585G>A (p.Leu195=)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.294G>A
n.416G>A
c.699G>A (p.Leu233=)
c.681G>A (p.Leu227=)
 ClinVar dbSNP
9g.130471503G>CCA467389259ASS1c.585G>C (p.Leu195=)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.294G>C
n.416G>C
c.699G>C (p.Leu233=)
c.681G>C (p.Leu227=)
9g.130471503G>TCA467389260ASS1c.585G>T (p.Leu195=)
c.528G>T (p.Leu176=)
n.294G>T
n.416G>T
c.699G>T (p.Leu233=)
c.681G>T (p.Leu227=)
9g.130471504G>ACA375227514ASS1c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.295G>A
n.417G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130471504G>CCA375227513ASS1c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.295G>C
n.417G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
 gnomAD v4
9g.130471504G=CA1881256279ASS1c.586G= (p.Glu196=)
c.529G= (p.Glu177=)
n.295G=
n.417G=
c.700G= (p.Glu234=)
c.682G= (p.Glu228=)
9g.130471504G>TCA375227511ASS1c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.295G>T
n.417G>T
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
9g.130471505A=CA1881256283ASS1c.587A= (p.Glu196=)
c.530A= (p.Glu177=)
n.296A=
n.418A=
c.701A= (p.Glu234=)
c.683A= (p.Glu228=)
9g.130471505A>CCA375227517ASS1c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.296A>C
n.418A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471505A>GCA375227518ASS1c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.296A>G
n.418A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
9g.130471505A>TCA375227520ASS1c.587A>T (p.Glu196Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.296A>T
n.418A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
9g.130471506G>ACA467389264ASS1c.588G>A (p.Glu196=)
c.531G>A (p.Glu177=)
n.297G>A
n.419G>A
c.702G>A (p.Glu234=)
c.684G>A (p.Glu228=)
 gnomAD v4
9g.130471506G>CCA375227522ASS1c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.531G>C (p.Glu177Asp)
n.297G>C
n.419G>C
c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
9g.130471506G>TCA375227524ASS1c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.531G>T (p.Glu177Asp)
n.297G>T
n.419G>T
c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.684G>T (p.Glu228Asp)
9g.130471507A>CCA375227526ASS1c.589A>C (p.Asn197His)
c.532A>C (p.Asn178His)
n.298A>C
n.420A>C
c.703A>C (p.Asn235His)
c.685A>C (p.Asn229His)
9g.130471507A>GCA375227528ASS1c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
n.298A>G
n.420A>G
c.703A>G (p.Asn235Asp)
c.685A>G (p.Asn229Asp)
9g.130471507A>TCA375227529ASS1c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
n.298A>T
n.420A>T
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
9g.130471508A=CA1881256285ASS1c.590A= (p.Asn197=)
c.533A= (p.Asn178=)
n.299A=
n.421A=
c.704A= (p.Asn235=)
c.686A= (p.Asn229=)
9g.130471508A>CCA375227532ASS1c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
n.299A>C
n.421A>C
c.704A>C (p.Asn235Thr)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
9g.130471508A>GCA375227533ASS1c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
n.299A>G
n.421A>G
c.704A>G (p.Asn235Ser)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471508A>TCA375227535ASS1c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
n.299A>T
n.421A>T
c.704A>T (p.Asn235Ile)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
9g.130471509C>ACA375227536ASS1c.591C>A (p.Asn197Lys)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
n.300C>A
n.422C>A
c.705C>A (p.Asn235Lys)
c.687C>A (p.Asn229Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471509C=CA1881256288ASS1c.591C= (p.Asn197=)
c.534C= (p.Asn178=)
n.300C=
n.422C=
c.705C= (p.Asn235=)
c.687C= (p.Asn229=)
9g.130471509C>GCA375227538ASS1c.591C>G (p.Asn197Lys)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
n.300C>G
n.422C>G
c.705C>G (p.Asn235Lys)
c.687C>G (p.Asn229Lys)
9g.130471509C>TCA467389267ASS1c.591C>T (p.Asn197=)
c.534C>T (p.Asn178=)
n.300C>T
n.422C>T
c.705C>T (p.Asn235=)
c.687C>T (p.Asn229=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130471510C>ACA375227542ASS1c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.301C>A
n.423C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
 dbSNP
9g.130471510C=CA1881256290ASS1c.592C= (p.Pro198=)
c.535C= (p.Pro179=)
n.301C=
n.423C=
c.706C= (p.Pro236=)
c.688C= (p.Pro230=)
9g.130471510C>GCA375227543ASS1c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.301C>G
n.423C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
9g.130471510C>TCA375227540ASS1c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.301C>T
n.423C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
9g.130471511C>ACA375227546ASS1c.593C>A (p.Pro198His)
c.536C>A (p.Pro179His)
n.302C>A
n.424C>A
c.707C>A (p.Pro236His)
c.689C>A (p.Pro230His)
9g.130471511C=CA1881256293ASS1c.593C= (p.Pro198=)
c.536C= (p.Pro179=)
n.302C=
n.424C=
c.707C= (p.Pro236=)
c.689C= (p.Pro230=)
9g.130471511C>GCA375227548ASS1c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.302C>G
n.424C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
9g.130471511C>TCA5283373ASS1c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.302C>T
n.424C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471512C>ACA467389270ASS1c.594C>A (p.Pro198=)
c.537C>A (p.Pro179=)
n.303C>A
n.425C>A
c.708C>A (p.Pro236=)
c.690C>A (p.Pro230=)
9g.130471512C=CA1881256296ASS1c.594C= (p.Pro198=)
c.537C= (p.Pro179=)
n.303C=
n.425C=
c.708C= (p.Pro236=)
c.690C= (p.Pro230=)
9g.130471512C>GCA467389271ASS1c.594C>G (p.Pro198=)
c.537C>G (p.Pro179=)
n.303C>G
n.425C>G
c.708C>G (p.Pro236=)
c.690C>G (p.Pro230=)
 gnomAD v4
9g.130471512C>TCA467389272ASS1c.594C>T (p.Pro198=)
c.537C>T (p.Pro179=)
n.303C>T
n.425C>T
c.708C>T (p.Pro236=)
c.690C>T (p.Pro230=)
 ClinVar dbSNP
9g.130471513A>CCA375227550ASS1c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.595A>C
c.538A>C
n.304A>C
n.426A>C
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
 gnomAD v4
9g.130471513A>GCA375227552ASS1c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.595A>G
c.538A>G
n.304A>G
n.426A>G
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
 gnomAD v4
9g.130471513A>TCA375227553ASS1c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.595A>T
c.538A>T
n.304A>T
n.426A>T
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
9g.130471514A=CA1881256300ASS1c.596A= (p.Lys199=)
c.539A=
n.305A=
n.427A=
c.710A= (p.Lys237=)
c.692A= (p.Lys231=)
9g.130471514A>CCA375227556ASS1c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.539A>C
n.305A>C
n.427A>C
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
9g.130471514A>GCA200617954ASS1c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.539A>G
n.305A>G
n.427A>G
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471514A>TCA375227559ASS1c.596A>T (p.Lys199Met)
c.539A>T
n.305A>T
n.427A>T
c.710A>T (p.Lys237Met)
c.692A>T (p.Lys231Met)
9g.130471515G>ACA467389275ASS1c.597G>A (p.Lys199=)
n.306G>A
n.428G>A
c.711G>A (p.Lys237=)
c.693G>A (p.Lys231=)
9g.130471515G>CCA375227561ASS1c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.306G>C
n.428G>C
c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
9g.130471515G>TCA375227563ASS1c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.306G>T
n.428G>T
c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
9g.130471516G>ACA375227564ASS1c.597+1G>A (n.597+1G>A)
n.306+1G>A
n.428+1G>A
c.711+1G>A (n.711+1G>A)
c.693+1G>A (n.693+1G>A)
9g.130471516G>CCA375227566ASS1c.597+1G>C (n.597+1G>C)
n.306+1G>C
n.428+1G>C
c.711+1G>C (n.711+1G>C)
c.693+1G>C (n.693+1G>C)
9g.130471516G>TCA375227568ASS1c.597+1G>T (n.597+1G>T)
n.306+1G>T
n.428+1G>T
c.711+1G>T (n.711+1G>T)
c.693+1G>T (n.693+1G>T)
9g.130471517T>ACA375227574ASS1c.597+2T>A (n.597+2T>A)
n.306+2T>A
n.428+2T>A
c.711+2T>A (n.711+2T>A)
c.693+2T>A (n.693+2T>A)
9g.130471517T>CCA375227572ASS1c.597+2T>C (n.597+2T>C)
n.306+2T>C
n.428+2T>C
c.711+2T>C (n.711+2T>C)
c.693+2T>C (n.693+2T>C)
9g.130471517T>GCA375227570ASS1c.597+2T>G (n.597+2T>G)
n.306+2T>G
n.428+2T>G
c.711+2T>G (n.711+2T>G)
c.693+2T>G (n.693+2T>G)
9g.130471518A=CA1881256301ASS1c.597+3A= (n.597+3A=)
n.306+3A=
n.428+3A=
c.711+3A= (n.711+3A=)
c.693+3A= (n.693+3A=)
9g.130471518A>GCA1881256302ASS1c.597+3A>G (n.597+3A>G)
n.306+3A>G
n.428+3A>G
c.711+3A>G (n.711+3A>G)
c.693+3A>G (n.693+3A>G)
 dbSNP
9g.130471520_130471521delinsTCCA1881256305ASS1c.597+5_597+6delinsTC (n.597+5_597+6delinsTC)
n.306+5_306+6delinsTC
n.428+5_428+6delinsTC
c.711+5_711+6delinsTC (n.711+5_711+6delinsTC)
c.693+5_693+6delinsTC (n.693+5_693+6delinsTC)
9g.130471525delCA5283374ASS1c.597+10del (n.597+10del)
n.306+10del
n.428+10del
c.711+10del (n.711+10del)
c.693+10del (n.693+10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471522C>ACA2579483499ASS1c.597+7C>A (n.597+7C>A)
n.306+7C>A
n.428+7C>A
c.711+7C>A (n.711+7C>A)
c.693+7C>A (n.693+7C>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130471522C>TCA2567032626ASS1c.597+7C>T (n.597+7C>T)
n.306+7C>T
n.428+7C>T
c.711+7C>T (n.711+7C>T)
c.693+7C>T (n.693+7C>T)
 gnomAD v4
9g.130471523C>ACA2580904371ASS1c.597+8C>A (n.597+8C>A)
n.306+8C>A
n.428+8C>A
c.711+8C>A (n.711+8C>A)
c.693+8C>A (n.693+8C>A)
 gnomAD v4
9g.130471523C=CA1881256311ASS1c.597+8C= (n.597+8C=)
n.306+8C=
n.428+8C=
c.711+8C= (n.711+8C=)
c.693+8C= (n.693+8C=)
9g.130471523C>GCA2580904372ASS1c.597+8C>G (n.597+8C>G)
n.306+8C>G
n.428+8C>G
c.711+8C>G (n.711+8C>G)
c.693+8C>G (n.693+8C>G)
9g.130471523C>TCA5283375ASS1c.597+8C>T (n.597+8C>T)
n.306+8C>T
n.428+8C>T
c.711+8C>T (n.711+8C>T)
c.693+8C>T (n.693+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471524C>GCA2692120387ASS1c.597+9C>G (n.597+9C>G)
n.306+9C>G
n.428+9C>G
c.711+9C>G (n.711+9C>G)
c.693+9C>G (n.693+9C>G)
 gnomAD v4
9g.130471525_130471526delinsCACA1881256317ASS1c.597+10_597+11delinsCA (n.597+10_597+11delinsCA)
n.306+10_306+11delinsCA
n.428+10_428+11delinsCA
c.711+10_711+11delinsCA (n.711+10_711+11delinsCA)
c.693+10_693+11delinsCA (n.693+10_693+11delinsCA)
9g.130471526A=CA1881256319ASS1c.597+11A= (n.597+11A=)
n.306+11A=
n.428+11A=
c.711+11A= (n.711+11A=)
c.693+11A= (n.693+11A=)
9g.130471526A>GCA590705631ASS1c.597+11A>G (n.597+11A>G)
n.306+11A>G
n.428+11A>G
c.711+11A>G (n.711+11A>G)
c.693+11A>G (n.693+11A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471528delCA1881256318ASS1c.597+13del (n.597+13del)
n.306+13del
n.428+13del
c.711+13del (n.711+13del)
c.693+13del (n.693+13del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130471528A=CA1881256321ASS1c.597+13A= (n.597+13A=)
n.306+13A=
n.428+13A=
c.711+13A= (n.711+13A=)
c.693+13A= (n.693+13A=)
9g.130471528A>CCA1881256322ASS1c.597+13A>C (n.597+13A>C)
n.306+13A>C
n.428+13A>C
c.711+13A>C (n.711+13A>C)
c.693+13A>C (n.693+13A>C)
 dbSNP
9g.130471529C>ACA2579483500ASS1c.597+14C>A (n.597+14C>A)
n.306+14C>A
n.428+14C>A
c.711+14C>A (n.711+14C>A)
c.693+14C>A (n.693+14C>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130471529C=CA1881256323ASS1c.597+14C= (n.597+14C=)
n.306+14C=
n.428+14C=
c.711+14C= (n.711+14C=)
c.693+14C= (n.693+14C=)
9g.130471529C>TCA860479497ASS1c.597+14C>T (n.597+14C>T)
n.306+14C>T
n.428+14C>T
c.711+14C>T (n.711+14C>T)
c.693+14C>T (n.693+14C>T)
 dbSNP
9g.130471529_130471530insACACA2786082228ASS1c.597+14_597+15insACA (n.597+14_597+15insACA)
n.306+14_306+15insACA
n.428+14_428+15insACA
c.711+14_711+15insACA (n.711+14_711+15insACA)
c.693+14_693+15insACA (n.693+14_693+15insACA)
9g.130471530C>ACA1129499100ASS1c.597+15C>A (n.597+15C>A)
n.306+15C>A
n.428+15C>A
c.711+15C>A (n.711+15C>A)
c.693+15C>A (n.693+15C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471530C=CA1881256325ASS1c.597+15C= (n.597+15C=)
n.306+15C=
n.428+15C=
c.711+15C= (n.711+15C=)
c.693+15C= (n.693+15C=)
9g.130471531C>ACA860479499ASS1c.597+16C>A (n.597+16C>A)
n.306+16C>A
n.428+16C>A
c.711+16C>A (n.711+16C>A)
c.693+16C>A (n.693+16C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471531C=CA1881256328ASS1c.597+16C= (n.597+16C=)
n.306+16C=
n.428+16C=
c.711+16C= (n.711+16C=)
c.693+16C= (n.693+16C=)
9g.130471531C>TCA653606917ASS1c.597+16C>T (n.597+16C>T)
n.306+16C>T
n.428+16C>T
c.711+16C>T (n.711+16C>T)
c.693+16C>T (n.693+16C>T)
 COSMIC
9g.130471532C>ACA2579483501ASS1c.597+17C>A (n.597+17C>A)
n.306+17C>A
n.428+17C>A
c.711+17C>A (n.711+17C>A)
c.693+17C>A (n.693+17C>A)
9g.130471532C=CA1881256332ASS1c.597+17C= (n.597+17C=)
n.306+17C=
n.428+17C=
c.711+17C= (n.711+17C=)
c.693+17C= (n.693+17C=)
9g.130471532C>GCA5283376ASS1c.597+17C>G (n.597+17C>G)
n.306+17C>G
n.428+17C>G
c.711+17C>G (n.711+17C>G)
c.693+17C>G (n.693+17C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471532C>TCA5283377ASS1c.597+17C>T (n.597+17C>T)
n.306+17C>T
n.428+17C>T
c.711+17C>T (n.711+17C>T)
c.693+17C>T (n.693+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471533A=CA1881256343ASS1c.597+18A= (n.597+18A=)
n.306+18A=
n.428+18A=
c.711+18A= (n.711+18A=)
c.693+18A= (n.693+18A=)
9g.130471533A>CCA860479506ASS1c.597+18A>C (n.597+18A>C)
n.306+18A>C
n.428+18A>C
c.711+18A>C (n.711+18A>C)
c.693+18A>C (n.693+18A>C)
 dbSNP
9g.130471533A>GCA145660ASS1c.597+18A>G (n.597+18A>G)
n.306+18A>G
n.428+18A>G
c.711+18A>G (n.711+18A>G)
c.693+18A>G (n.693+18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471533A>TCA860479508ASS1c.597+18A>T (n.597+18A>T)
n.306+18A>T
n.428+18A>T
c.711+18A>T (n.711+18A>T)
c.693+18A>T (n.693+18A>T)
 dbSNP
9g.130471533_130471534insCGCA2692120414ASS1c.597+18_597+19insCG (n.597+18_597+19insCG)
n.306+18_306+19insCG
n.428+18_428+19insCG
c.711+18_711+19insCG (n.711+18_711+19insCG)
c.693+18_693+19insCG (n.693+18_693+19insCG)
 gnomAD v4
9g.130471534T>ACA2692120415ASS1c.597+19T>A (n.597+19T>A)
n.306+19T>A
n.428+19T>A
c.711+19T>A (n.711+19T>A)
c.693+19T>A (n.693+19T>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130471535C>ACA2692120417ASS1c.597+20C>A (n.597+20C>A)
n.306+20C>A
n.428+20C>A
c.711+20C>A (n.711+20C>A)
c.693+20C>A (n.693+20C>A)
 gnomAD v4
9g.130471535C=CA1881256346ASS1c.597+20C= (n.597+20C=)
n.306+20C=
n.428+20C=
c.711+20C= (n.711+20C=)
c.693+20C= (n.693+20C=)
9g.130471535C>TCA1881256347ASS1c.597+20C>T (n.597+20C>T)
n.306+20C>T
n.428+20C>T
c.711+20C>T (n.711+20C>T)
c.693+20C>T (n.693+20C>T)
 dbSNP
9g.130471537C=CA1881256349ASS1c.597+22C= (n.597+22C=)
n.306+22C=
n.428+22C=
c.711+22C= (n.711+22C=)
c.693+22C= (n.693+22C=)
9g.130471537C>TCA590705634ASS1c.597+22C>T (n.597+22C>T)
n.306+22C>T
n.428+22C>T
c.711+22C>T (n.711+22C>T)
c.693+22C>T (n.693+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471538C>TCA2692120422ASS1c.597+23C>T (n.597+23C>T)
n.306+23C>T
n.428+23C>T
c.711+23C>T (n.711+23C>T)
c.693+23C>T (n.693+23C>T)
 gnomAD v4
9g.130471542delCA2692120423ASS1c.597+27del (n.597+27del)
n.306+27del
n.428+27del
c.711+27del (n.711+27del)
c.693+27del (n.693+27del)
 gnomAD v4
9g.130471542C=CA1881256350ASS1c.597+27C= (n.597+27C=)
n.306+27C=
n.428+27C=
c.711+27C= (n.711+27C=)
c.693+27C= (n.693+27C=)
9g.130471542C>TCA590705635ASS1c.597+27C>T (n.597+27C>T)
n.306+27C>T
n.428+27C>T
c.711+27C>T (n.711+27C>T)
c.693+27C>T (n.693+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.130471544G>ACA467389277ASS1c.597+29G>A (n.597+29G>A)
n.306+29G>A
n.428+29G>A
c.711+29G>A (n.711+29G>A)
c.693+29G>A (n.693+29G>A)
9g.130471544G>CCA5283378ASS1c.597+29G>C (n.597+29G>C)
n.306+29G>C
n.428+29G>C
c.711+29G>C (n.711+29G>C)
c.693+29G>C (n.693+29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471544G=CA1881256354ASS1c.597+29G= (n.597+29G=)
n.306+29G=
n.428+29G=
c.711+29G= (n.711+29G=)
c.693+29G= (n.693+29G=)
9g.130471546T>ACA2720714844ASS1c.597+31T>A (n.597+31T>A)
n.306+31T>A
n.428+31T>A
c.711+31T>A (n.711+31T>A)
c.693+31T>A (n.693+31T>A)
 dbSNP
9g.130471547G>ACA2720480041ASS1c.597+32G>A (n.597+32G>A)
n.306+32G>A
n.428+32G>A
c.711+32G>A (n.711+32G>A)
c.693+32G>A (n.693+32G>A)
 dbSNP
9g.130471547G>CCA590705636ASS1c.597+32G>C (n.597+32G>C)
n.306+32G>C
n.428+32G>C
c.711+32G>C (n.711+32G>C)
c.693+32G>C (n.693+32G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471547G=CA1881256355ASS1c.597+32G= (n.597+32G=)
n.306+32G=
n.428+32G=
c.711+32G= (n.711+32G=)
c.693+32G= (n.693+32G=)
9g.130471548_130471564delCA2579483502ASS1c.597+33_597+49del (n.597+33_597+49del)
n.306+33_306+49del
n.428+33_428+49del
c.711+33_711+49del (n.711+33_711+49del)
c.693+33_693+49del (n.693+33_693+49del)
9g.130471548G>ACA2692120428ASS1c.597+33G>A (n.597+33G>A)
n.306+33G>A
n.428+33G>A
c.711+33G>A (n.711+33G>A)
c.693+33G>A (n.693+33G>A)
 gnomAD v4
9g.130471549C>ACA590705637ASS1c.597+34C>A (n.597+34C>A)
n.306+34C>A
n.428+34C>A
c.711+34C>A (n.711+34C>A)
c.693+34C>A (n.693+34C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471549C=CA1881256358ASS1c.597+34C= (n.597+34C=)
n.306+34C=
n.428+34C=
c.711+34C= (n.711+34C=)
c.693+34C= (n.693+34C=)
9g.130471549C>TCA590705638ASS1c.597+34C>T (n.597+34C>T)
n.306+34C>T
n.428+34C>T
c.711+34C>T (n.711+34C>T)
c.693+34C>T (n.693+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471550delCA2692120432ASS1c.597+35del (n.597+35del)
n.306+35del
n.428+35del
c.711+35del (n.711+35del)
c.693+35del (n.693+35del)
 gnomAD v4
9g.130471550C>ACA590705639ASS1c.597+35C>A (n.597+35C>A)
n.306+35C>A
n.428+35C>A
c.711+35C>A (n.711+35C>A)
c.693+35C>A (n.693+35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471550C=CA1881256360ASS1c.597+35C= (n.597+35C=)
n.306+35C=
n.428+35C=
c.711+35C= (n.711+35C=)
c.693+35C= (n.693+35C=)
9g.130471550C>TCA860479526ASS1c.597+35C>T (n.597+35C>T)
n.306+35C>T
n.428+35C>T
c.711+35C>T (n.711+35C>T)
c.693+35C>T (n.693+35C>T)
 dbSNP
9g.130471551A>TCA2692120442ASS1c.597+36A>T (n.597+36A>T)
n.306+36A>T
n.428+36A>T
c.711+36A>T (n.711+36A>T)
c.693+36A>T (n.693+36A>T)
 gnomAD v4
9g.130471552C=CA1881256365ASS1c.597+37C= (n.597+37C=)
n.306+37C=
n.428+37C=
c.711+37C= (n.711+37C=)
c.693+37C= (n.693+37C=)
9g.130471552C>TCA5283379ASS1c.597+37C>T (n.597+37C>T)
n.306+37C>T
n.428+37C>T
c.711+37C>T (n.711+37C>T)
c.693+37C>T (n.693+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471553C>TCA2692120444ASS1c.597+38C>T (n.597+38C>T)
n.306+38C>T
n.428+38C>T
c.711+38C>T (n.711+38C>T)
c.693+38C>T (n.693+38C>T)
 gnomAD v4
9g.130471554T>ACA2692120445ASS1c.597+39T>A (n.597+39T>A)
n.306+39T>A
n.428+39T>A
c.711+39T>A (n.711+39T>A)
c.693+39T>A (n.693+39T>A)
 gnomAD v4
9g.130471555T>ACA2692120448ASS1c.597+40T>A (n.597+40T>A)
n.306+40T>A
n.428+40T>A
c.711+40T>A (n.711+40T>A)
c.693+40T>A (n.693+40T>A)
 gnomAD v4
9g.130471556T>ACA2692120450ASS1c.597+41T>A (n.597+41T>A)
n.306+41T>A
n.428+41T>A
c.711+41T>A (n.711+41T>A)
c.693+41T>A (n.693+41T>A)
 gnomAD v4
9g.130471556T>GCA2692120452ASS1c.597+41T>G (n.597+41T>G)
n.306+41T>G
n.428+41T>G
c.711+41T>G (n.711+41T>G)
c.693+41T>G (n.693+41T>G)
 gnomAD v4
9g.130471557G>ACA2692120453ASS1c.597+42G>A (n.597+42G>A)
n.306+42G>A
n.428+42G>A
c.711+42G>A (n.711+42G>A)
c.693+42G>A (n.693+42G>A)
 gnomAD v4
9g.130471559T>ACA2692120454ASS1c.597+44T>A (n.597+44T>A)
n.306+44T>A
n.428+44T>A
c.711+44T>A (n.711+44T>A)
c.693+44T>A (n.693+44T>A)
 gnomAD v4
9g.130471560G>CCA5283380ASS1c.597+45G>C (n.597+45G>C)
n.306+45G>C
n.428+45G>C
c.711+45G>C (n.711+45G>C)
c.693+45G>C (n.693+45G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471560G=CA1881256368ASS1c.597+45G= (n.597+45G=)
n.306+45G=
n.428+45G=
c.711+45G= (n.711+45G=)
c.693+45G= (n.693+45G=)
9g.130471561G>ACA2579483503ASS1c.597+46G>A (n.597+46G>A)
n.306+46G>A
n.428+46G>A
c.711+46G>A (n.711+46G>A)
c.693+46G>A (n.693+46G>A)
9g.130471562T>ACA2579483504ASS1c.597+47T>A (n.597+47T>A)
n.306+47T>A
n.428+47T>A
c.711+47T>A (n.711+47T>A)
c.693+47T>A (n.693+47T>A)
9g.130471562T>CCA5283381ASS1c.597+47T>C (n.597+47T>C)
n.306+47T>C
n.428+47T>C
c.711+47T>C (n.711+47T>C)
c.693+47T>C (n.693+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471562T>GCA2692120464ASS1c.597+47T>G (n.597+47T>G)
n.306+47T>G
n.428+47T>G
c.711+47T>G (n.711+47T>G)
c.693+47T>G (n.693+47T>G)
 gnomAD v4
9g.130471562T=CA1881256370ASS1c.597+47T= (n.597+47T=)
n.306+47T=
n.428+47T=
c.711+47T= (n.711+47T=)
c.693+47T= (n.693+47T=)
9g.130471563A>GCA2692120465ASS1c.597+48A>G (n.597+48A>G)
n.306+48A>G
n.428+48A>G
c.711+48A>G (n.711+48A>G)
c.693+48A>G (n.693+48A>G)
 gnomAD v4
9g.130471564G>ACA1881256373ASS1c.597+49G>A (n.597+49G>A)
n.306+49G>A
n.428+49G>A
c.711+49G>A (n.711+49G>A)
c.693+49G>A (n.693+49G>A)
 dbSNP
9g.130471564G=CA1881256372ASS1c.597+49G= (n.597+49G=)
n.306+49G=
n.428+49G=
c.711+49G= (n.711+49G=)
c.693+49G= (n.693+49G=)
9g.130471565C>ACA2692120467ASS1c.597+50C>A (n.597+50C>A)
n.306+50C>A
n.428+50C>A
c.711+50C>A (n.711+50C>A)
c.693+50C>A (n.693+50C>A)
 gnomAD v4
9g.130471566A>TCA2692120470ASS1c.597+51A>T (n.597+51A>T)
n.306+51A>T
n.428+51A>T
c.711+51A>T (n.711+51A>T)
c.693+51A>T (n.693+51A>T)
 gnomAD v4
9g.130471567G>ACA2692120474ASS1c.597+52G>A (n.597+52G>A)
n.306+52G>A
n.428+52G>A
c.711+52G>A (n.711+52G>A)
c.693+52G>A (n.693+52G>A)
 gnomAD v4
9g.130471568C>ACA2692120477ASS1c.597+53C>A (n.597+53C>A)
n.306+53C>A
n.428+53C>A
c.711+53C>A (n.711+53C>A)
c.693+53C>A (n.693+53C>A)
 gnomAD v4
9g.130471568C=CA1881256374ASS1c.597+53C= (n.597+53C=)
n.306+53C=
n.428+53C=
c.711+53C= (n.711+53C=)
c.693+53C= (n.693+53C=)
9g.130471568C>GCA1129499125ASS1c.597+53C>G (n.597+53C>G)
n.306+53C>G
n.428+53C>G
c.711+53C>G (n.711+53C>G)
c.693+53C>G (n.693+53C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471570C>GCA2692120480ASS1c.597+55C>G (n.597+55C>G)
n.306+55C>G
n.428+55C>G
c.711+55C>G (n.711+55C>G)
c.693+55C>G (n.693+55C>G)
 gnomAD v4
9g.130471571delCA2692120478ASS1c.597+56del (n.597+56del)
n.306+56del
n.428+56del
c.711+56del (n.711+56del)
c.693+56del (n.693+56del)
 gnomAD v4
9g.130471571C>ACA2692120483ASS1c.597+56C>A (n.597+56C>A)
n.306+56C>A
n.428+56C>A
c.711+56C>A (n.711+56C>A)
c.693+56C>A (n.693+56C>A)
 gnomAD v4
9g.130471571C>GCA2692120485ASS1c.597+56C>G (n.597+56C>G)
n.306+56C>G
n.428+56C>G
c.711+56C>G (n.711+56C>G)
c.693+56C>G (n.693+56C>G)
 gnomAD v4
9g.130471572A>CCA2692120486ASS1c.597+57A>C (n.597+57A>C)
n.306+57A>C
n.428+57A>C
c.711+57A>C (n.711+57A>C)
c.693+57A>C (n.693+57A>C)
 gnomAD v4
9g.130471573T>GCA2692120489ASS1c.597+58T>G (n.597+58T>G)
n.306+58T>G
n.428+58T>G
c.711+58T>G (n.711+58T>G)
c.693+58T>G (n.693+58T>G)
 gnomAD v4
9g.130471574G>ACA200618013ASS1c.597+59G>A (n.597+59G>A)
n.306+59G>A
n.428+59G>A
c.711+59G>A (n.711+59G>A)
c.693+59G>A (n.693+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471574G=CA1881256376ASS1c.597+59G= (n.597+59G=)
n.306+59G=
n.428+59G=
c.711+59G= (n.711+59G=)
c.693+59G= (n.693+59G=)
9g.130471575C>ACA2603301547ASS1c.597+60C>A (n.597+60C>A)
n.306+60C>A
n.428+60C>A
c.711+60C>A (n.711+60C>A)
c.693+60C>A (n.693+60C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471575C=CA1881256380ASS1c.597+60C= (n.597+60C=)
n.306+60C=
n.428+60C=
c.711+60C= (n.711+60C=)
c.693+60C= (n.693+60C=)
9g.130471575C>TCA200618015ASS1c.597+60C>T (n.597+60C>T)
n.306+60C>T
n.428+60C>T
c.711+60C>T (n.711+60C>T)
c.693+60C>T (n.693+60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471576C>ACA2692120495ASS1c.597+61C>A (n.597+61C>A)
n.306+61C>A
n.428+61C>A
c.711+61C>A (n.711+61C>A)
c.693+61C>A (n.693+61C>A)
 gnomAD v4
9g.130471576C=CA1881256382ASS1c.597+61C= (n.597+61C=)
n.306+61C=
n.428+61C=
c.711+61C= (n.711+61C=)
c.693+61C= (n.693+61C=)
9g.130471576C>TCA200618016ASS1c.597+61C>T (n.597+61C>T)
n.306+61C>T
n.428+61C>T
c.711+61C>T (n.711+61C>T)
c.693+61C>T (n.693+61C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471577G>ACA590705644ASS1c.597+62G>A (n.597+62G>A)
n.306+62G>A
n.428+62G>A
c.711+62G>A (n.711+62G>A)
c.693+62G>A (n.693+62G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471577G=CA1881256384ASS1c.597+62G= (n.597+62G=)
n.306+62G=
n.428+62G=
c.711+62G= (n.711+62G=)
c.693+62G= (n.693+62G=)
9g.130471577G>TCA2692120498ASS1c.597+62G>T (n.597+62G>T)
n.306+62G>T
n.428+62G>T
c.711+62G>T (n.711+62G>T)
c.693+62G>T (n.693+62G>T)
 gnomAD v4
9g.130471578A=CA1881256386ASS1c.597+63A= (n.597+63A=)
n.306+63A=
n.428+63A=
c.711+63A= (n.711+63A=)
c.693+63A= (n.693+63A=)
9g.130471578A>GCA1881256388ASS1c.597+63A>G (n.597+63A>G)
n.306+63A>G
n.428+63A>G
c.711+63A>G (n.711+63A>G)
c.693+63A>G (n.693+63A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130471578A>TCA200618018ASS1c.597+63A>T (n.597+63A>T)
n.306+63A>T
n.428+63A>T
c.711+63A>T (n.711+63A>T)
c.693+63A>T (n.693+63A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471579T>CCA1881256392ASS1c.597+64T>C (n.597+64T>C)
n.306+64T>C
n.428+64T>C
c.711+64T>C (n.711+64T>C)
c.693+64T>C (n.693+64T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130471579T=CA1881256391ASS1c.597+64T= (n.597+64T=)
n.306+64T=
n.428+64T=
c.711+64T= (n.711+64T=)
c.693+64T= (n.693+64T=)
9g.130471580G>ACA2692120507ASS1c.597+65G>A (n.597+65G>A)
n.306+65G>A
n.428+65G>A
c.711+65G>A (n.711+65G>A)
c.693+65G>A (n.693+65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130471581C>ACA2692120510ASS1c.597+66C>A (n.597+66C>A)
n.306+66C>A
n.428+66C>A
c.711+66C>A (n.711+66C>A)
c.693+66C>A (n.693+66C>A)
 gnomAD v4
9g.130471582T>GCA2692120513ASS1c.597+67T>G (n.597+67T>G)
n.306+67T>G
n.428+67T>G
c.711+67T>G (n.711+67T>G)
c.693+67T>G (n.693+67T>G)
 gnomAD v4
9g.130471583G>ACA2692120516ASS1c.597+68G>A (n.597+68G>A)
n.306+68G>A
n.428+68G>A
c.711+68G>A (n.711+68G>A)
c.693+68G>A (n.693+68G>A)
 gnomAD v4
9g.130471584T>GCA2720714873ASS1c.597+69T>G (n.597+69T>G)
n.306+69T>G
n.428+69T>G
c.711+69T>G (n.711+69T>G)
c.693+69T>G (n.693+69T>G)
 dbSNP
9g.130471585C>ACA2692120519ASS1c.597+70C>A (n.597+70C>A)
n.306+70C>A
n.428+70C>A
c.711+70C>A (n.711+70C>A)
c.693+70C>A (n.693+70C>A)
 gnomAD v4
9g.130471585C=CA1881256393ASS1c.597+70C= (n.597+70C=)
n.306+70C=
n.428+70C=
c.711+70C= (n.711+70C=)
c.693+70C= (n.693+70C=)
9g.130471585C>GCA200618022ASS1c.597+70C>G (n.597+70C>G)
n.306+70C>G
n.428+70C>G
c.711+70C>G (n.711+70C>G)
c.693+70C>G (n.693+70C>G)
 dbSNP
9g.130471586T>ACA2579483505ASS1c.597+71T>A (n.597+71T>A)
n.306+71T>A
n.428+71T>A
c.711+71T>A (n.711+71T>A)
c.693+71T>A (n.693+71T>A)
9g.130471587G>ACA2692120523ASS1c.597+72G>A (n.597+72G>A)
n.306+72G>A
n.428+72G>A
c.711+72G>A (n.711+72G>A)
c.693+72G>A (n.693+72G>A)
 gnomAD v4
9g.130471590_130471593delCA2692120525ASS1c.597+75_597+78del (n.597+75_597+78del)
n.306+75_306+78del
n.428+75_428+78del
c.711+75_711+78del (n.711+75_711+78del)
c.693+75_693+78del (n.693+75_693+78del)
 gnomAD v4
9g.130471590G>ACA860479543ASS1c.597+75G>A (n.597+75G>A)
n.306+75G>A
n.428+75G>A
c.711+75G>A (n.711+75G>A)
c.693+75G>A (n.693+75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471590G=CA1881256395ASS1c.597+75G= (n.597+75G=)
n.306+75G=
n.428+75G=
c.711+75G= (n.711+75G=)
c.693+75G= (n.693+75G=)
9g.130471590G>TCA2692120527ASS1c.597+75G>T (n.597+75G>T)
n.306+75G>T
n.428+75G>T
c.711+75G>T (n.711+75G>T)
c.693+75G>T (n.693+75G>T)
 gnomAD v4
9g.130471596A=CA1881256399ASS1c.597+81A= (n.597+81A=)
n.306+81A=
n.428+81A=
c.711+81A= (n.711+81A=)
c.693+81A= (n.693+81A=)
9g.130471596A>CCA2580904373ASS1c.597+81A>C (n.597+81A>C)
n.306+81A>C
n.428+81A>C
c.711+81A>C (n.711+81A>C)
c.693+81A>C (n.693+81A>C)
9g.130471596A>GCA13102447ASS1c.597+81A>G (n.597+81A>G)
n.306+81A>G
n.428+81A>G
c.711+81A>G (n.711+81A>G)
c.693+81A>G (n.693+81A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471596A>TCA860479550ASS1c.597+81A>T (n.597+81A>T)
n.306+81A>T
n.428+81A>T
c.711+81A>T (n.711+81A>T)
c.693+81A>T (n.693+81A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130471597T>CCA200618042ASS1c.597+82T>C (n.597+82T>C)
n.306+82T>C
n.428+82T>C
c.711+82T>C (n.711+82T>C)
c.693+82T>C (n.693+82T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471597T=CA1881256404ASS1c.597+82T= (n.597+82T=)
n.306+82T=
n.428+82T=
c.711+82T= (n.711+82T=)
c.693+82T= (n.693+82T=)
9g.130471599G>CCA1881256408ASS1c.597+84G>C (n.597+84G>C)
n.306+84G>C
n.428+84G>C
c.711+84G>C (n.711+84G>C)
c.693+84G>C (n.693+84G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130471599G=CA1881256407ASS1c.597+84G= (n.597+84G=)
n.306+84G=
n.428+84G=
c.711+84G= (n.711+84G=)
c.693+84G= (n.693+84G=)
9g.130471599G>TCA2786082229ASS1c.597+84G>T (n.597+84G>T)
n.306+84G>T
n.428+84G>T
c.711+84G>T (n.711+84G>T)
c.693+84G>T (n.693+84G>T)
9g.130471600C>ACA2692120539ASS1c.597+85C>A (n.597+85C>A)
n.306+85C>A
n.428+85C>A
c.711+85C>A (n.711+85C>A)
c.693+85C>A (n.693+85C>A)
 gnomAD v4
9g.130471600C=CA1881256410ASS1c.597+85C= (n.597+85C=)
n.306+85C=
n.428+85C=
c.711+85C= (n.711+85C=)
c.693+85C= (n.693+85C=)
9g.130471600C>TCA1129499140ASS1c.597+85C>T (n.597+85C>T)
n.306+85C>T
n.428+85C>T
c.711+85C>T (n.711+85C>T)
c.693+85C>T (n.693+85C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471601C>ACA2692120540ASS1c.597+86C>A (n.597+86C>A)
n.306+86C>A
n.428+86C>A
c.711+86C>A (n.711+86C>A)
c.693+86C>A (n.693+86C>A)
 gnomAD v4
9g.130471601C>TCA2692120542ASS1c.597+86C>T (n.597+86C>T)
n.306+86C>T
n.428+86C>T
c.711+86C>T (n.711+86C>T)
c.693+86C>T (n.693+86C>T)
 gnomAD v4
9g.130471602T>ACA2692120544ASS1c.597+87T>A (n.597+87T>A)
n.306+87T>A
n.428+87T>A
c.711+87T>A (n.711+87T>A)
c.693+87T>A (n.693+87T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched