Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130471405C>ACA2692120182ASS1c.567-80C>A (n.567-80C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
9g.130471420_130471421dupCA2692120188ASS1c.567-65_567-64dup (n.567-65_567-64dup)
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 gnomAD v4
9g.130471420_130471421delCA2579483484ASS1c.567-65_567-64del (n.567-65_567-64del)
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 gnomAD v4
9g.130471413T>GCA1881256152ASS1c.567-72T>G (n.567-72T>G)
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 dbSNP
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9g.130471414G>ACA1881256154ASS1c.567-71G>A (n.567-71G>A)
c.510-71G>A (n.510-71G>A)
n.276-71G>A
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c.663-71G>A (n.663-71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130471414G=CA1881256153ASS1c.567-71G= (n.567-71G=)
c.510-71G= (n.510-71G=)
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 gnomAD v4
9g.130471415T>GCA2786082225ASS1c.567-70T>G (n.567-70T>G)
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9g.130471416G>ACA2692120194ASS1c.567-69G>A (n.567-69G>A)
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 gnomAD v4
9g.130471417T>CCA2838261957ASS1c.567-68T>C (n.567-68T>C)
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9g.130471419T>CCA2692120196ASS1c.567-66T>C (n.567-66T>C)
c.510-66T>C (n.510-66T>C)
n.276-66T>C
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c.681-66T>C (n.681-66T>C)
c.663-66T>C (n.663-66T>C)
 gnomAD v4
9g.130471419T>GCA2579483485ASS1c.567-66T>G (n.567-66T>G)
c.510-66T>G (n.510-66T>G)
n.276-66T>G
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c.510-65G>A (n.510-65G>A)
n.276-65G>A
n.398-65G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.276-63dup
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 gnomAD v4
9g.130471427dupCA2832555790ASS1c.567-58dup (n.567-58dup)
c.510-58dup (n.510-58dup)
n.276-58dup
n.398-58dup
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c.663-58dup (n.663-58dup)
9g.130471426_130471427dupCA2832555791ASS1c.567-59_567-58dup (n.567-59_567-58dup)
c.510-59_510-58dup (n.510-59_510-58dup)
n.276-59_276-58dup
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9g.130471427delCA2692120202ASS1c.567-58del (n.567-58del)
c.510-58del (n.510-58del)
n.276-58del
n.398-58del
c.681-58del (n.681-58del)
c.663-58del (n.663-58del)
 gnomAD v4
9g.130471424G>ACA200617791ASS1c.567-61G>A (n.567-61G>A)
c.510-61G>A (n.510-61G>A)
n.276-61G>A
n.398-61G>A
c.681-61G>A (n.681-61G>A)
c.663-61G>A (n.663-61G>A)
 dbSNP
9g.130471424G=CA1881256156ASS1c.567-61G= (n.567-61G=)
c.510-61G= (n.510-61G=)
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c.663-61G= (n.663-61G=)
9g.130471424G>TCA2579483486ASS1c.567-61G>T (n.567-61G>T)
c.510-61G>T (n.510-61G>T)
n.276-61G>T
n.398-61G>T
c.681-61G>T (n.681-61G>T)
c.663-61G>T (n.663-61G>T)
 dbSNP
9g.130471425G>ACA2692120203ASS1c.567-60G>A (n.567-60G>A)
c.510-60G>A (n.510-60G>A)
n.276-60G>A
n.398-60G>A
c.681-60G>A (n.681-60G>A)
c.663-60G>A (n.663-60G>A)
 gnomAD v4
9g.130471426G>ACA2579483487ASS1c.567-59G>A (n.567-59G>A)
c.510-59G>A (n.510-59G>A)
n.276-59G>A
n.398-59G>A
c.681-59G>A (n.681-59G>A)
c.663-59G>A (n.663-59G>A)
 gnomAD v4
9g.130471427G>ACA2692120204ASS1c.567-58G>A (n.567-58G>A)
c.510-58G>A (n.510-58G>A)
n.276-58G>A
n.398-58G>A
c.681-58G>A (n.681-58G>A)
c.663-58G>A (n.663-58G>A)
 gnomAD v4
9g.130471427G=CA1881256157ASS1c.567-58G= (n.567-58G=)
c.510-58G= (n.510-58G=)
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9g.130471427G>TCA860479371ASS1c.567-58G>T (n.567-58G>T)
c.510-58G>T (n.510-58G>T)
n.276-58G>T
n.398-58G>T
c.681-58G>T (n.681-58G>T)
c.663-58G>T (n.663-58G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471429T>CCA1129499016ASS1c.567-56T>C (n.567-56T>C)
c.510-56T>C (n.510-56T>C)
n.276-56T>C
n.398-56T>C
c.681-56T>C (n.681-56T>C)
c.663-56T>C (n.663-56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471429T=CA1881256159ASS1c.567-56T= (n.567-56T=)
c.510-56T= (n.510-56T=)
n.276-56T=
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c.681-56T= (n.681-56T=)
c.663-56T= (n.663-56T=)
9g.130471429_130471430delCA2579483488ASS1c.567-56_567-55del (n.567-56_567-55del)
c.510-56_510-55del (n.510-56_510-55del)
n.276-56_276-55del
n.398-56_398-55del
c.681-56_681-55del (n.681-56_681-55del)
c.663-56_663-55del (n.663-56_663-55del)
 gnomAD v4
9g.130471430G>TCA2786082226ASS1c.567-55G>T (n.567-55G>T)
c.510-55G>T (n.510-55G>T)
n.276-55G>T
n.398-55G>T
c.681-55G>T (n.681-55G>T)
c.663-55G>T (n.663-55G>T)
9g.130471431G>ACA1129499018ASS1c.567-54G>A (n.567-54G>A)
c.510-54G>A (n.510-54G>A)
n.276-54G>A
n.398-54G>A
c.681-54G>A (n.681-54G>A)
c.663-54G>A (n.663-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471431G=CA1881256160ASS1c.567-54G= (n.567-54G=)
c.510-54G= (n.510-54G=)
n.276-54G=
n.398-54G=
c.681-54G= (n.681-54G=)
c.663-54G= (n.663-54G=)
9g.130471431G>TCA2579483489ASS1c.567-54G>T (n.567-54G>T)
c.510-54G>T (n.510-54G>T)
n.276-54G>T
n.398-54G>T
c.681-54G>T (n.681-54G>T)
c.663-54G>T (n.663-54G>T)
9g.130471432G>ACA2692120207ASS1c.567-53G>A (n.567-53G>A)
c.510-53G>A (n.510-53G>A)
n.276-53G>A
n.398-53G>A
c.681-53G>A (n.681-53G>A)
c.663-53G>A (n.663-53G>A)
 gnomAD v4
9g.130471432G=CA1881256161ASS1c.567-53G= (n.567-53G=)
c.510-53G= (n.510-53G=)
n.276-53G=
n.398-53G=
c.681-53G= (n.681-53G=)
c.663-53G= (n.663-53G=)
9g.130471432G>TCA200617800ASS1c.567-53G>T (n.567-53G>T)
c.510-53G>T (n.510-53G>T)
n.276-53G>T
n.398-53G>T
c.681-53G>T (n.681-53G>T)
c.663-53G>T (n.663-53G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471433G>CCA2692120210ASS1c.567-52G>C (n.567-52G>C)
c.510-52G>C (n.510-52G>C)
n.276-52G>C
n.398-52G>C
c.681-52G>C (n.681-52G>C)
c.663-52G>C (n.663-52G>C)
 gnomAD v4
9g.130471433G=CA1881256163ASS1c.567-52G= (n.567-52G=)
c.510-52G= (n.510-52G=)
n.276-52G=
n.398-52G=
c.681-52G= (n.681-52G=)
c.663-52G= (n.663-52G=)
9g.130471433G>TCA200617814ASS1c.567-52G>T (n.567-52G>T)
c.510-52G>T (n.510-52G>T)
n.276-52G>T
n.398-52G>T
c.681-52G>T (n.681-52G>T)
c.663-52G>T (n.663-52G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471435C>ACA2692120212ASS1c.567-50C>A (n.567-50C>A)
c.510-50C>A (n.510-50C>A)
n.276-50C>A
n.398-50C>A
c.681-50C>A (n.681-50C>A)
c.663-50C>A (n.663-50C>A)
 gnomAD v4
9g.130471435C=CA1881256164ASS1c.567-50C= (n.567-50C=)
c.510-50C= (n.510-50C=)
n.276-50C=
n.398-50C=
c.681-50C= (n.681-50C=)
c.663-50C= (n.663-50C=)
9g.130471435C>TCA5283353ASS1c.567-50C>T (n.567-50C>T)
c.510-50C>T (n.510-50C>T)
n.276-50C>T
n.398-50C>T
c.681-50C>T (n.681-50C>T)
c.663-50C>T (n.663-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471436A>TCA2692120214ASS1c.567-49A>T (n.567-49A>T)
c.510-49A>T (n.510-49A>T)
n.276-49A>T
n.398-49A>T
c.681-49A>T (n.681-49A>T)
c.663-49A>T (n.663-49A>T)
 gnomAD v4
9g.130471437T>ACA2692120216ASS1c.567-48T>A (n.567-48T>A)
c.510-48T>A (n.510-48T>A)
n.276-48T>A
n.398-48T>A
c.681-48T>A (n.681-48T>A)
c.663-48T>A (n.663-48T>A)
 gnomAD v4
9g.130471437T>CCA2692120218ASS1c.567-48T>C (n.567-48T>C)
c.510-48T>C (n.510-48T>C)
n.276-48T>C
n.398-48T>C
c.681-48T>C (n.681-48T>C)
c.663-48T>C (n.663-48T>C)
 gnomAD v4
9g.130471437T>GCA5283354ASS1c.567-48T>G (n.567-48T>G)
c.510-48T>G (n.510-48T>G)
n.276-48T>G
n.398-48T>G
c.681-48T>G (n.681-48T>G)
c.663-48T>G (n.663-48T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471437T=CA1881256165ASS1c.567-48T= (n.567-48T=)
c.510-48T= (n.510-48T=)
n.276-48T=
n.398-48T=
c.681-48T= (n.681-48T=)
c.663-48T= (n.663-48T=)
9g.130471438G>ACA5283355ASS1c.567-47G>A (n.567-47G>A)
c.510-47G>A (n.510-47G>A)
n.276-47G>A
n.398-47G>A
c.681-47G>A (n.681-47G>A)
c.663-47G>A (n.663-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471438G=CA1881256166ASS1c.567-47G= (n.567-47G=)
c.510-47G= (n.510-47G=)
n.276-47G=
n.398-47G=
c.681-47G= (n.681-47G=)
c.663-47G= (n.663-47G=)
9g.130471439C>ACA2603301544ASS1c.567-46C>A (n.567-46C>A)
c.510-46C>A (n.510-46C>A)
n.276-46C>A
n.398-46C>A
c.681-46C>A (n.681-46C>A)
c.663-46C>A (n.663-46C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471439C>GCA2579483491ASS1c.567-46C>G (n.567-46C>G)
c.510-46C>G (n.510-46C>G)
n.276-46C>G
n.398-46C>G
c.681-46C>G (n.681-46C>G)
c.663-46C>G (n.663-46C>G)
 gnomAD v4
9g.130471440delCA2579483490ASS1c.567-45del (n.567-45del)
c.510-45del (n.510-45del)
n.276-45del
n.398-45del
c.681-45del (n.681-45del)
c.663-45del (n.663-45del)
9g.130471440C>TCA2692120222ASS1c.567-45C>T (n.567-45C>T)
c.510-45C>T (n.510-45C>T)
n.276-45C>T
n.398-45C>T
c.681-45C>T (n.681-45C>T)
c.663-45C>T (n.663-45C>T)
 gnomAD v4
9g.130471441A=CA1881256169ASS1c.567-44A= (n.567-44A=)
c.510-44A= (n.510-44A=)
n.276-44A=
n.398-44A=
c.681-44A= (n.681-44A=)
c.663-44A= (n.663-44A=)
9g.130471441A>CCA200617829ASS1c.567-44A>C (n.567-44A>C)
c.510-44A>C (n.510-44A>C)
n.276-44A>C
n.398-44A>C
c.681-44A>C (n.681-44A>C)
c.663-44A>C (n.663-44A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130471441A>GCA590705627ASS1c.567-44A>G (n.567-44A>G)
c.510-44A>G (n.510-44A>G)
n.276-44A>G
n.398-44A>G
c.681-44A>G (n.681-44A>G)
c.663-44A>G (n.663-44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471442T>CCA1129499041ASS1c.567-43T>C (n.567-43T>C)
c.510-43T>C (n.510-43T>C)
n.276-43T>C
n.398-43T>C
c.681-43T>C (n.681-43T>C)
c.663-43T>C (n.663-43T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471442T>GCA5283356ASS1c.567-43T>G (n.567-43T>G)
c.510-43T>G (n.510-43T>G)
n.276-43T>G
n.398-43T>G
c.681-43T>G (n.681-43T>G)
c.663-43T>G (n.663-43T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471442T=CA1881256174ASS1c.567-43T= (n.567-43T=)
c.510-43T= (n.510-43T=)
n.276-43T=
n.398-43T=
c.681-43T= (n.681-43T=)
c.663-43T= (n.663-43T=)
9g.130471443G>ACA2579483492ASS1c.567-42G>A (n.567-42G>A)
c.510-42G>A (n.510-42G>A)
n.276-42G>A
n.398-42G>A
c.681-42G>A (n.681-42G>A)
c.663-42G>A (n.663-42G>A)
 gnomAD v4
9g.130471445C>ACA653606915ASS1c.567-40C>A (n.567-40C>A)
c.510-40C>A (n.510-40C>A)
n.276-40C>A
n.398-40C>A
c.681-40C>A (n.681-40C>A)
c.663-40C>A (n.663-40C>A)
 COSMIC COSMIC
9g.130471445C>TCA2692120229ASS1c.567-40C>T (n.567-40C>T)
c.510-40C>T (n.510-40C>T)
n.276-40C>T
n.398-40C>T
c.681-40C>T (n.681-40C>T)
c.663-40C>T (n.663-40C>T)
 gnomAD v4
9g.130471447C=CA1881256176ASS1c.567-38C= (n.567-38C=)
c.510-38C= (n.510-38C=)
n.276-38C=
n.398-38C=
c.681-38C= (n.681-38C=)
c.663-38C= (n.663-38C=)
9g.130471447C>TCA5283357ASS1c.567-38C>T (n.567-38C>T)
c.510-38C>T (n.510-38C>T)
n.276-38C>T
n.398-38C>T
c.681-38C>T (n.681-38C>T)
c.663-38C>T (n.663-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471447_130471448insCACA2579483493ASS1c.567-38_567-37insCA (n.567-38_567-37insCA)
c.510-38_510-37insCA (n.510-38_510-37insCA)
n.276-38_276-37insCA
n.398-38_398-37insCA
c.681-38_681-37insCA (n.681-38_681-37insCA)
c.663-38_663-37insCA (n.663-38_663-37insCA)
9g.130471448T>CCA2579483494ASS1c.567-37T>C (n.567-37T>C)
c.510-37T>C (n.510-37T>C)
n.276-37T>C
n.398-37T>C
c.681-37T>C (n.681-37T>C)
c.663-37T>C (n.663-37T>C)
9g.130471449C>ACA2843195880ASS1c.567-36C>A (n.567-36C>A)
c.510-36C>A (n.510-36C>A)
n.276-36C>A
n.398-36C>A
c.681-36C>A (n.681-36C>A)
c.663-36C>A (n.663-36C>A)
9g.130471450C>ACA2692120230ASS1c.567-35C>A (n.567-35C>A)
c.510-35C>A (n.510-35C>A)
n.276-35C>A
n.398-35C>A
c.681-35C>A (n.681-35C>A)
c.663-35C>A (n.663-35C>A)
 gnomAD v4
9g.130471450C=CA1881256178ASS1c.567-35C= (n.567-35C=)
c.510-35C= (n.510-35C=)
n.276-35C=
n.398-35C=
c.681-35C= (n.681-35C=)
c.663-35C= (n.663-35C=)
9g.130471450C>TCA1881256179ASS1c.567-35C>T (n.567-35C>T)
c.510-35C>T (n.510-35C>T)
n.276-35C>T
n.398-35C>T
c.681-35C>T (n.681-35C>T)
c.663-35C>T (n.663-35C>T)
 dbSNP
9g.130471451C=CA1881256181ASS1c.567-34C= (n.567-34C=)
c.510-34C= (n.510-34C=)
n.276-34C=
n.398-34C=
c.681-34C= (n.681-34C=)
c.663-34C= (n.663-34C=)
9g.130471451C>GCA5283358ASS1c.567-34C>G (n.567-34C>G)
c.510-34C>G (n.510-34C>G)
n.276-34C>G
n.398-34C>G
c.681-34C>G (n.681-34C>G)
c.663-34C>G (n.663-34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471452C>ACA2692120233ASS1c.567-33C>A (n.567-33C>A)
c.510-33C>A (n.510-33C>A)
n.276-33C>A
n.398-33C>A
c.681-33C>A (n.681-33C>A)
c.663-33C>A (n.663-33C>A)
 gnomAD v4
9g.130471453delCA2692120234ASS1c.567-32del (n.567-32del)
c.510-32del (n.510-32del)
n.276-32del
n.398-32del
c.681-32del (n.681-32del)
c.663-32del (n.663-32del)
 gnomAD v4
9g.130471453A=CA1881256183ASS1c.567-32A= (n.567-32A=)
c.510-32A= (n.510-32A=)
n.276-32A=
n.398-32A=
c.681-32A= (n.681-32A=)
c.663-32A= (n.663-32A=)
9g.130471453A>GCA590705628ASS1c.567-32A>G (n.567-32A>G)
c.510-32A>G (n.510-32A>G)
n.276-32A>G
n.398-32A>G
c.681-32A>G (n.681-32A>G)
c.663-32A>G (n.663-32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471454G>ACA590705629ASS1c.567-31G>A (n.567-31G>A)
c.510-31G>A (n.510-31G>A)
n.276-31G>A
n.398-31G>A
c.681-31G>A (n.681-31G>A)
c.663-31G>A (n.663-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471454G>CCA2692120236ASS1c.567-31G>C (n.567-31G>C)
c.510-31G>C (n.510-31G>C)
n.276-31G>C
n.398-31G>C
c.681-31G>C (n.681-31G>C)
c.663-31G>C (n.663-31G>C)
 gnomAD v4
9g.130471454G=CA1881256184ASS1c.567-31G= (n.567-31G=)
c.510-31G= (n.510-31G=)
n.276-31G=
n.398-31G=
c.681-31G= (n.681-31G=)
c.663-31G= (n.663-31G=)
9g.130471455C>ACA860479395ASS1c.567-30C>A (n.567-30C>A)
c.510-30C>A (n.510-30C>A)
n.276-30C>A
n.398-30C>A
c.681-30C>A (n.681-30C>A)
c.663-30C>A (n.663-30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130471455C=CA1881256186ASS1c.567-30C= (n.567-30C=)
c.510-30C= (n.510-30C=)
n.276-30C=
n.398-30C=
c.681-30C= (n.681-30C=)
c.663-30C= (n.663-30C=)
9g.130471455C>GCA2692120237ASS1c.567-30C>G (n.567-30C>G)
c.510-30C>G (n.510-30C>G)
n.276-30C>G
n.398-30C>G
c.681-30C>G (n.681-30C>G)
c.663-30C>G (n.663-30C>G)
 gnomAD v4
9g.130471458A=CA1881256187ASS1c.567-27A= (n.567-27A=)
c.510-27A= (n.510-27A=)
n.276-27A=
n.398-27A=
c.681-27A= (n.681-27A=)
c.663-27A= (n.663-27A=)
9g.130471458A>CCA1881256189ASS1c.567-27A>C (n.567-27A>C)
c.510-27A>C (n.510-27A>C)
n.276-27A>C
n.398-27A>C
c.681-27A>C (n.681-27A>C)
c.663-27A>C (n.663-27A>C)
 dbSNP
9g.130471458A>GCA2692120239ASS1c.567-27A>G (n.567-27A>G)
c.510-27A>G (n.510-27A>G)
n.276-27A>G
n.398-27A>G
c.681-27A>G (n.681-27A>G)
c.663-27A>G (n.663-27A>G)
 gnomAD v4
9g.130471459C>GCA2692120241ASS1c.567-26C>G (n.567-26C>G)
c.510-26C>G (n.510-26C>G)
n.276-26C>G
n.398-26C>G
c.681-26C>G (n.681-26C>G)
c.663-26C>G (n.663-26C>G)
 gnomAD v4
9g.130471459C>TCA2692120242ASS1c.567-26C>T (n.567-26C>T)
c.510-26C>T (n.510-26C>T)
n.276-26C>T
n.398-26C>T
c.681-26C>T (n.681-26C>T)
c.663-26C>T (n.663-26C>T)
 gnomAD v4
9g.130471461C=CA1881256190ASS1c.567-24C= (n.567-24C=)
c.510-24C= (n.510-24C=)
n.276-24C=
n.398-24C=
c.681-24C= (n.681-24C=)
c.663-24C= (n.663-24C=)
9g.130471461C>TCA5283359ASS1c.567-24C>T (n.567-24C>T)
c.510-24C>T (n.510-24C>T)
n.276-24C>T
n.398-24C>T
c.681-24C>T (n.681-24C>T)
c.663-24C>T (n.663-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471463G>ACA2692120246ASS1c.567-22G>A (n.567-22G>A)
c.510-22G>A (n.510-22G>A)
n.276-22G>A
n.398-22G>A
c.681-22G>A (n.681-22G>A)
c.663-22G>A (n.663-22G>A)
 gnomAD v4
9g.130471463G>CCA5283360ASS1c.567-22G>C (n.567-22G>C)
c.510-22G>C (n.510-22G>C)
n.276-22G>C
n.398-22G>C
c.681-22G>C (n.681-22G>C)
c.663-22G>C (n.663-22G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471463G=CA1881256195ASS1c.567-22G= (n.567-22G=)
c.510-22G= (n.510-22G=)
n.276-22G=
n.398-22G=
c.681-22G= (n.681-22G=)
c.663-22G= (n.663-22G=)
9g.130471463G>TCA2692120247ASS1c.567-22G>T (n.567-22G>T)
c.510-22G>T (n.510-22G>T)
n.276-22G>T
n.398-22G>T
c.681-22G>T (n.681-22G>T)
c.663-22G>T (n.663-22G>T)
 gnomAD v4
9g.130471464T>CCA2579483495ASS1c.567-21T>C (n.567-21T>C)
c.510-21T>C (n.510-21T>C)
n.276-21T>C
n.398-21T>C
c.681-21T>C (n.681-21T>C)
c.663-21T>C (n.663-21T>C)
9g.130471465C>TCA2739265114ASS1c.567-20C>T (n.567-20C>T)
c.510-20C>T (n.510-20C>T)
n.276-20C>T
n.398-20C>T
c.681-20C>T (n.681-20C>T)
c.663-20C>T (n.663-20C>T)
 ClinVar
9g.130471470C=CA1881256200ASS1c.567-15C= (n.567-15C=)
c.510-15C= (n.510-15C=)
n.276-15C=
n.398-15C=
c.681-15C= (n.681-15C=)
c.663-15C= (n.663-15C=)
9g.130471470C>TCA5283361ASS1c.567-15C>T (n.567-15C>T)
c.510-15C>T (n.510-15C>T)
n.276-15C>T
n.398-15C>T
c.681-15C>T (n.681-15C>T)
c.663-15C>T (n.663-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471471T>CCA2579483496ASS1c.567-14T>C (n.567-14T>C)
c.510-14T>C (n.510-14T>C)
n.276-14T>C
n.398-14T>C
c.681-14T>C (n.681-14T>C)
c.663-14T>C (n.663-14T>C)
 ClinVar
9g.130471472T>CCA5283362ASS1c.567-13T>C (n.567-13T>C)
c.510-13T>C (n.510-13T>C)
n.276-13T>C
n.398-13T>C
c.681-13T>C (n.681-13T>C)
c.663-13T>C (n.663-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.130471472T=CA1881256202ASS1c.567-13T= (n.567-13T=)
c.510-13T= (n.510-13T=)
n.276-13T=
n.398-13T=
c.681-13T= (n.681-13T=)
c.663-13T= (n.663-13T=)
9g.130471473T>CCA5283363ASS1c.567-12T>C (n.567-12T>C)
c.510-12T>C (n.510-12T>C)
n.276-12T>C
n.398-12T>C
c.681-12T>C (n.681-12T>C)
c.663-12T>C (n.663-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471473T=CA1881256204ASS1c.567-12T= (n.567-12T=)
c.510-12T= (n.510-12T=)
n.276-12T=
n.398-12T=
c.681-12T= (n.681-12T=)
c.663-12T= (n.663-12T=)
9g.130471474C>ACA5283364ASS1c.567-11C>A (n.567-11C>A)
c.510-11C>A (n.510-11C>A)
n.276-11C>A
n.398-11C>A
c.681-11C>A (n.681-11C>A)
c.663-11C>A (n.663-11C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.130471474C=CA1881256206ASS1c.567-11C= (n.567-11C=)
c.510-11C= (n.510-11C=)
n.276-11C=
n.398-11C=
c.681-11C= (n.681-11C=)
c.663-11C= (n.663-11C=)
9g.130471474C>TCA5283365ASS1c.567-11C>T (n.567-11C>T)
c.510-11C>T (n.510-11C>T)
n.276-11C>T
n.398-11C>T
c.681-11C>T (n.681-11C>T)
c.663-11C>T (n.663-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471476C>ACA2739265115ASS1c.567-9C>A (n.567-9C>A)
c.510-9C>A (n.510-9C>A)
n.276-9C>A
n.398-9C>A
c.681-9C>A (n.681-9C>A)
c.663-9C>A (n.663-9C>A)
 ClinVar
9g.130471476C>GCA2579483497ASS1c.567-9C>G (n.567-9C>G)
c.510-9C>G (n.510-9C>G)
n.276-9C>G
n.398-9C>G
c.681-9C>G (n.681-9C>G)
c.663-9C>G (n.663-9C>G)
 gnomAD v4
9g.130471476C>TCA2692120256ASS1c.567-9C>T (n.567-9C>T)
c.510-9C>T (n.510-9C>T)
n.276-9C>T
n.398-9C>T
c.681-9C>T (n.681-9C>T)
c.663-9C>T (n.663-9C>T)
 gnomAD v4
9g.130471477C=CA1881256212ASS1c.567-8C= (n.567-8C=)
c.510-8C= (n.510-8C=)
n.276-8C=
n.398-8C=
c.681-8C= (n.681-8C=)
c.663-8C= (n.663-8C=)
9g.130471477C>GCA2692120259ASS1c.567-8C>G (n.567-8C>G)
c.510-8C>G (n.510-8C>G)
n.276-8C>G
n.398-8C>G
c.681-8C>G (n.681-8C>G)
c.663-8C>G (n.663-8C>G)
 gnomAD v4
9g.130471477C>TCA590705630ASS1c.567-8C>T (n.567-8C>T)
c.510-8C>T (n.510-8C>T)
n.276-8C>T
n.398-8C>T
c.681-8C>T (n.681-8C>T)
c.663-8C>T (n.663-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471478delCA2579483498ASS1c.567-7del (n.567-7del)
c.510-7del (n.510-7del)
n.276-7del
n.398-7del
c.681-7del (n.681-7del)
c.663-7del (n.663-7del)
9g.130471479C>ACA2580079806ASS1c.567-6C>A (n.567-6C>A)
c.510-6C>A (n.510-6C>A)
n.276-6C>A
n.398-6C>A
c.681-6C>A (n.681-6C>A)
c.663-6C>A (n.663-6C>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130471479C=CA1881256214ASS1c.567-6C= (n.567-6C=)
c.510-6C= (n.510-6C=)
n.276-6C=
n.398-6C=
c.681-6C= (n.681-6C=)
c.663-6C= (n.663-6C=)
9g.130471479C>GCA1881256216ASS1c.567-6C>G (n.567-6C>G)
c.510-6C>G (n.510-6C>G)
n.276-6C>G
n.398-6C>G
c.681-6C>G (n.681-6C>G)
c.663-6C>G (n.663-6C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130471479C>TCA2499219674ASS1c.567-6C>T (n.567-6C>T)
c.510-6C>T (n.510-6C>T)
n.276-6C>T
n.398-6C>T
c.681-6C>T (n.681-6C>T)
c.663-6C>T (n.663-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130471480C>ACA2786082227ASS1c.567-5C>A (n.567-5C>A)
c.510-5C>A (n.510-5C>A)
n.276-5C>A
n.398-5C>A
c.681-5C>A (n.681-5C>A)
c.663-5C>A (n.663-5C>A)
9g.130471480C=CA1881256220ASS1c.567-5C= (n.567-5C=)
c.510-5C= (n.510-5C=)
n.276-5C=
n.398-5C=
c.681-5C= (n.681-5C=)
c.663-5C= (n.663-5C=)
9g.130471480C>GCA2692120266ASS1c.567-5C>G (n.567-5C>G)
c.510-5C>G (n.510-5C>G)
n.276-5C>G
n.398-5C>G
c.681-5C>G (n.681-5C>G)
c.663-5C>G (n.663-5C>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130471480C>TCA5283366ASS1c.567-5C>T (n.567-5C>T)
c.510-5C>T (n.510-5C>T)
n.276-5C>T
n.398-5C>T
c.681-5C>T (n.681-5C>T)
c.663-5C>T (n.663-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471481G>ACA5283367ASS1c.567-4G>A (n.567-4G>A)
c.510-4G>A (n.510-4G>A)
n.276-4G>A
n.398-4G>A
c.681-4G>A (n.681-4G>A)
c.663-4G>A (n.663-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471481G>CCA2692120269ASS1c.567-4G>C (n.567-4G>C)
c.510-4G>C (n.510-4G>C)
n.276-4G>C
n.398-4G>C
c.681-4G>C (n.681-4G>C)
c.663-4G>C (n.663-4G>C)
 gnomAD v4
9g.130471481G=CA1881256222ASS1c.567-4G= (n.567-4G=)
c.510-4G= (n.510-4G=)
n.276-4G=
n.398-4G=
c.681-4G= (n.681-4G=)
c.663-4G= (n.663-4G=)
9g.130471482C>ACA5283368ASS1c.567-3C>A (n.567-3C>A)
c.510-3C>A (n.510-3C>A)
n.276-3C>A
n.398-3C>A
c.681-3C>A (n.681-3C>A)
c.663-3C>A (n.663-3C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471482C=CA1881256225ASS1c.567-3C= (n.567-3C=)
c.510-3C= (n.510-3C=)
n.276-3C=
n.398-3C=
c.681-3C= (n.681-3C=)
c.663-3C= (n.663-3C=)
9g.130471483A>CCA375227427ASS1c.567-2A>C (n.567-2A>C)
c.510-2A>C (n.510-2A>C)
n.276-2A>C
n.398-2A>C
c.681-2A>C (n.681-2A>C)
c.663-2A>C (n.663-2A>C)
9g.130471483A>GCA375227429ASS1c.567-2A>G (n.567-2A>G)
c.510-2A>G (n.510-2A>G)
n.276-2A>G
n.398-2A>G
c.681-2A>G (n.681-2A>G)
c.663-2A>G (n.663-2A>G)
9g.130471483A>TCA375227430ASS1c.567-2A>T (n.567-2A>T)
c.510-2A>T (n.510-2A>T)
n.276-2A>T
n.398-2A>T
c.681-2A>T (n.681-2A>T)
c.663-2A>T (n.663-2A>T)
9g.130471484G>ACA375227432ASS1c.567-1G>A (n.567-1G>A)
c.510-1G>A (n.510-1G>A)
n.276-1G>A
n.398-1G>A
c.681-1G>A (n.681-1G>A)
c.663-1G>A (n.663-1G>A)
 gnomAD v4
9g.130471484G>CCA375227434ASS1c.567-1G>C (n.567-1G>C)
c.510-1G>C (n.510-1G>C)
n.276-1G>C
n.398-1G>C
c.681-1G>C (n.681-1G>C)
c.663-1G>C (n.663-1G>C)
9g.130471484G=CA1881256230ASS1c.567-1G= (n.567-1G=)
c.510-1G= (n.510-1G=)
n.276-1G=
n.398-1G=
c.681-1G= (n.681-1G=)
c.663-1G= (n.663-1G=)
9g.130471484G>TCA16041301ASS1c.567-1G>T (n.567-1G>T)
c.510-1G>T (n.510-1G>T)
n.276-1G>T
n.398-1G>T
c.681-1G>T (n.681-1G>T)
c.663-1G>T (n.663-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130471485C>ACA375227436ASS1c.567C>A (p.Ser189Arg)
c.510C>A (p.Ser170Arg)
n.276C>A
n.398C>A
c.681C>A (p.Ser227Arg)
c.663C>A (p.Ser221Arg)
9g.130471485C>GCA375227438ASS1c.567C>G (p.Ser189Arg)
c.510C>G (p.Ser170Arg)
n.276C>G
n.398C>G
c.681C>G (p.Ser227Arg)
c.663C>G (p.Ser221Arg)
9g.130471485C>TCA467389230ASS1c.567C>T (p.Ser189=)
c.510C>T (p.Ser170=)
n.276C>T
n.398C>T
c.681C>T (p.Ser227=)
c.663C>T (p.Ser221=)
9g.130471486T>ACA375227440ASS1c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
n.277T>A
n.399T>A
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471486T>CCA5283369ASS1c.568T>C (p.Tyr190His)
c.511T>C (p.Tyr171His)
n.277T>C
n.399T>C
c.682T>C (p.Tyr228His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471486T>GCA375227443ASS1c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
n.277T>G
n.399T>G
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
9g.130471486T=CA1881256232ASS1c.568T= (p.Tyr190=)
c.511T= (p.Tyr171=)
n.277T=
n.399T=
c.682T= (p.Tyr228=)
c.664T= (p.Tyr222=)
9g.130471487A>CCA375227449ASS1c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
n.278A>C
n.400A>C
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
9g.130471487A>GCA375227447ASS1c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
n.278A>G
n.400A>G
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
9g.130471487A>TCA375227445ASS1c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
n.278A>T
n.400A>T
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
9g.130471488C>ACA375227451ASS1c.570C>A (p.Tyr190Ter)
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
n.279C>A
n.401C>A
c.684C>A (p.Tyr228Ter)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
9g.130471488C=CA1881256237ASS1c.570C= (p.Tyr190=)
c.513C= (p.Tyr171=)
n.279C=
n.401C=
c.684C= (p.Tyr228=)
c.666C= (p.Tyr222=)
9g.130471488C>GCA375227452ASS1c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
n.279C>G
n.401C>G
c.684C>G (p.Tyr228Ter)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
9g.130471488C>TCA5283370ASS1c.570C>T (p.Tyr190=)
c.513C>T (p.Tyr171=)
n.279C>T
n.401C>T
c.684C>T (p.Tyr228=)
c.666C>T (p.Tyr222=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.130471489G>ACA275932ASS1c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.280G>A
n.402G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.130471489G>CCA375227456ASS1c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.280G>C
n.402G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130471489G=CA1881256244ASS1c.571G= (p.Glu191=)
c.514G= (p.Glu172=)
n.280G=
n.402G=
c.685G= (p.Glu229=)
c.667G= (p.Glu223=)
9g.130471489G>TCA375227457ASS1c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.280G>T
n.402G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.130471490A>CCA375227461ASS1c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.281A>C
n.403A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
 ClinVar dbSNP
9g.130471490A>GCA375227459ASS1c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.281A>G
n.403A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
9g.130471490A>TCA375227460ASS1c.572A>T (p.Glu191Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.281A>T
n.403A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
9g.130471491G>ACA467389237ASS1c.573G>A (p.Glu191=)
c.516G>A (p.Glu172=)
n.282G>A
n.404G>A
c.687G>A (p.Glu229=)
c.669G>A (p.Glu223=)
9g.130471491G>CCA375227463ASS1c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.282G>C
n.404G>C
c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
 gnomAD v4
9g.130471491G>TCA375227465ASS1c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.282G>T
n.404G>T
c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
9g.130471492G>ACA200617909ASS1c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.283G>A
n.405G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471492G>CCA375227467ASS1c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.283G>C
n.405G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
9g.130471492G=CA1881256251ASS1c.574G= (p.Ala192=)
c.517G= (p.Ala173=)
n.283G=
n.405G=
c.688G= (p.Ala230=)
c.670G= (p.Ala224=)
9g.130471492G>TCA375227469ASS1c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.283G>T
n.405G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
 gnomAD v4
9g.130471493C>ACA375227472ASS1c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
n.284C>A
n.406C>A
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
9g.130471493C=CA1881256255ASS1c.575C= (p.Ala192=)
c.518C= (p.Ala173=)
n.284C=
n.406C=
c.689C= (p.Ala230=)
c.671C= (p.Ala224=)
9g.130471493C>GCA375227474ASS1c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.284C>G
n.406C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
9g.130471493C>TCA375227476ASS1c.575C>T (p.Ala192Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.284C>T
n.406C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
 dbSNP
9g.130471494T>ACA467389242ASS1c.576T>A (p.Ala192=)
c.519T>A (p.Ala173=)
n.285T>A
n.407T>A
c.690T>A (p.Ala230=)
c.672T>A (p.Ala224=)
9g.130471494T>CCA5283371ASS1c.576T>C (p.Ala192=)
c.519T>C (p.Ala173=)
n.285T>C
n.407T>C
c.690T>C (p.Ala230=)
c.672T>C (p.Ala224=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471494T>GCA5283372ASS1c.576T>G (p.Ala192=)
c.519T>G (p.Ala173=)
n.285T>G
n.407T>G
c.690T>G (p.Ala230=)
c.672T>G (p.Ala224=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471494T=CA1881256258ASS1c.576T= (p.Ala192=)
c.519T= (p.Ala173=)
n.285T=
n.407T=
c.690T= (p.Ala230=)
c.672T= (p.Ala224=)
9g.130471495G>ACA375227479ASS1c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
n.286G>A
n.408G>A
c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130471495G>CCA375227481ASS1c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.286G>C
n.408G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
9g.130471495G=CA1881256264ASS1c.577G= (p.Gly193=)
c.520G= (p.Gly174=)
n.286G=
n.408G=
c.691G= (p.Gly231=)
c.673G= (p.Gly225=)
9g.130471495G>TCA375227482ASS1c.577G>T (p.Gly193Ter)
c.520G>T (p.Gly174Ter)
n.286G>T
n.408G>T
c.691G>T (p.Gly231Ter)
c.673G>T (p.Gly225Ter)
9g.130471496G>ACA375227488ASS1c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
n.287G>A
n.409G>A
c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
9g.130471496G>CCA375227485ASS1c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.287G>C
n.409G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130471496G>TCA375227486ASS1c.578G>T (p.Gly193Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.287G>T
n.409G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
9g.130471497A>CCA467389246ASS1c.579A>C (p.Gly193=)
c.522A>C (p.Gly174=)
n.288A>C
n.410A>C
c.693A>C (p.Gly231=)
c.675A>C (p.Gly225=)
9g.130471497A>GCA467389247ASS1c.579A>G (p.Gly193=)
c.522A>G (p.Gly174=)
n.288A>G
n.410A>G
c.693A>G (p.Gly231=)
c.675A>G (p.Gly225=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130471497A>TCA467389248ASS1c.579A>T (p.Gly193=)
c.522A>T (p.Gly174=)
n.288A>T
n.410A>T
c.693A>T (p.Gly231=)
c.675A>T (p.Gly225=)
 gnomAD v4
9g.130471498A=CA1881256268ASS1c.580A= (p.Ile194=)
c.523A= (p.Ile175=)
n.289A=
n.411A=
c.694A= (p.Ile232=)
c.676A= (p.Ile226=)
9g.130471498A>CCA375227490ASS1c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.289A>C
n.411A>C
c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
 dbSNP
9g.130471498A>GCA375227492ASS1c.580A>G (p.Ile194Val)
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.289A>G
n.411A>G
c.694A>G (p.Ile232Val)
c.676A>G (p.Ile226Val)
9g.130471498A>TCA375227493ASS1c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.289A>T
n.411A>T
c.694A>T (p.Ile232Phe)
c.676A>T (p.Ile226Phe)
9g.130471499T>ACA375227496ASS1c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.290T>A
n.412T>A
c.695T>A (p.Ile232Asn)
c.677T>A (p.Ile226Asn)
9g.130471499T>CCA375227497ASS1c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.290T>C
n.412T>C
c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
 gnomAD v4
9g.130471499T>GCA375227498ASS1c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.290T>G
n.412T>G
c.695T>G (p.Ile232Ser)
c.677T>G (p.Ile226Ser)
9g.130471500C>ACA467389254ASS1c.582C>A (p.Ile194=)
c.525C>A (p.Ile175=)
n.291C>A
n.413C>A
c.696C>A (p.Ile232=)
c.678C>A (p.Ile226=)
9g.130471500C>GCA375227500ASS1c.582C>G (p.Ile194Met)
c.525C>G (p.Ile175Met)
n.291C>G
n.413C>G
c.696C>G (p.Ile232Met)
c.678C>G (p.Ile226Met)
 gnomAD v4
9g.130471500C>TCA467389253ASS1c.582C>T (p.Ile194=)
c.525C>T (p.Ile175=)
n.291C>T
n.413C>T
c.696C>T (p.Ile232=)
c.678C>T (p.Ile226=)
 ClinVar dbSNP
9g.130471500_130471501delinsTTCA645547254ASS1c.582_583delinsTT (p.Ile194=)
c.525_526delinsTT (p.Ile175=)
n.291_292delinsTT
n.413_414delinsTT
c.696_697delinsTT (p.Ile232=)
c.678_679delinsTT (p.Ile226=)
 COSMIC
9g.130471501C>ACA375227502ASS1c.583C>A (p.Leu195Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.292C>A
n.414C>A
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.679C>A (p.Leu227Met)
9g.130471501C=CA1881256272ASS1c.583C= (p.Leu195=)
c.526C= (p.Leu176=)
n.292C=
n.414C=
c.697C= (p.Leu233=)
c.679C= (p.Leu227=)
9g.130471501C>GCA375227504ASS1c.583C>G (p.Leu195Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.292C>G
n.414C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
9g.130471501C>TCA467389255ASS1c.583C>T (p.Leu195=)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.292C>T
n.414C>T
c.697C>T (p.Leu233=)
c.679C>T (p.Leu227=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.130471502T>ACA375227506ASS1c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.293T>A
n.415T>A
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
9g.130471502T>CCA312360ASS1c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.293T>C
n.415T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
 ClinVar dbSNP
9g.130471502T>GCA375227509ASS1c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.293T>G
n.415T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
9g.130471502T=CA1881256275ASS1c.584T= (p.Leu195=)
c.527T= (p.Leu176=)
n.293T=
n.415T=
c.698T= (p.Leu233=)
c.680T= (p.Leu227=)
9g.130471503G>ACA467389261ASS1c.585G>A (p.Leu195=)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.294G>A
n.416G>A
c.699G>A (p.Leu233=)
c.681G>A (p.Leu227=)
 ClinVar dbSNP
9g.130471503G>CCA467389259ASS1c.585G>C (p.Leu195=)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.294G>C
n.416G>C
c.699G>C (p.Leu233=)
c.681G>C (p.Leu227=)
9g.130471503G>TCA467389260ASS1c.585G>T (p.Leu195=)
c.528G>T (p.Leu176=)
n.294G>T
n.416G>T
c.699G>T (p.Leu233=)
c.681G>T (p.Leu227=)
9g.130471504G>ACA375227514ASS1c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.295G>A
n.417G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130471504G>CCA375227513ASS1c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.295G>C
n.417G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
 gnomAD v4
9g.130471504G=CA1881256279ASS1c.586G= (p.Glu196=)
c.529G= (p.Glu177=)
n.295G=
n.417G=
c.700G= (p.Glu234=)
c.682G= (p.Glu228=)
9g.130471504G>TCA375227511ASS1c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.295G>T
n.417G>T
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
9g.130471505A=CA1881256283ASS1c.587A= (p.Glu196=)
c.530A= (p.Glu177=)
n.296A=
n.418A=
c.701A= (p.Glu234=)
c.683A= (p.Glu228=)
9g.130471505A>CCA375227517ASS1c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.296A>C
n.418A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130471505A>GCA375227518ASS1c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.296A>G
n.418A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
9g.130471505A>TCA375227520ASS1c.587A>T (p.Glu196Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.296A>T
n.418A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)

Number of alleles fetched