Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130452449C>A | CA2692119786 | ASS1 | c.105+116C>A (n.105+116C>A) c.219+116C>A (n.219+116C>A) c.201+116C>A (n.201+116C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452450C>A | CA2692119787 | ASS1 | c.105+117C>A (n.105+117C>A) c.219+117C>A (n.219+117C>A) c.201+117C>A (n.201+117C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452450C>T | CA2692119788 | ASS1 | c.105+117C>T (n.105+117C>T) c.219+117C>T (n.219+117C>T) c.201+117C>T (n.201+117C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452451T>A | CA2692119789 | ASS1 | c.105+118T>A (n.105+118T>A) c.219+118T>A (n.219+118T>A) c.201+118T>A (n.201+118T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452451T>C | CA2692119792 | ASS1 | c.105+118T>C (n.105+118T>C) c.219+118T>C (n.219+118T>C) c.201+118T>C (n.201+118T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452451T>G | CA2692119790 | ASS1 | c.105+118T>G (n.105+118T>G) c.219+118T>G (n.219+118T>G) c.201+118T>G (n.201+118T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452452G>A | CA2692119794 | ASS1 | c.105+119G>A (n.105+119G>A) c.219+119G>A (n.219+119G>A) c.201+119G>A (n.201+119G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452452G>C | CA2692119796 | ASS1 | c.105+119G>C (n.105+119G>C) c.219+119G>C (n.219+119G>C) c.201+119G>C (n.201+119G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452452G>T | CA2692119795 | ASS1 | c.105+119G>T (n.105+119G>T) c.219+119G>T (n.219+119G>T) c.201+119G>T (n.201+119G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452453G>A | CA2692119798 | ASS1 | c.105+120G>A (n.105+120G>A) c.219+120G>A (n.219+120G>A) c.201+120G>A (n.201+120G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452453G>T | CA2692119799 | ASS1 | c.105+120G>T (n.105+120G>T) c.219+120G>T (n.219+120G>T) c.201+120G>T (n.201+120G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452454C>A | CA2692119801 | ASS1 | c.105+121C>A (n.105+121C>A) c.219+121C>A (n.219+121C>A) c.201+121C>A (n.201+121C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452454C= | CA1881244667 | ASS1 | c.105+121C= (n.105+121C=) c.219+121C= (n.219+121C=) c.201+121C= (n.201+121C=) | |
9 | g.130452454C>G | CA2692119802 | ASS1 | c.105+121C>G (n.105+121C>G) c.219+121C>G (n.219+121C>G) c.201+121C>G (n.201+121C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452454C>T | CA860467550 | ASS1 | c.105+121C>T (n.105+121C>T) c.219+121C>T (n.219+121C>T) c.201+121C>T (n.201+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452455C>A | CA2692119805 | ASS1 | c.105+122C>A (n.105+122C>A) c.219+122C>A (n.219+122C>A) c.201+122C>A (n.201+122C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452456T>A | CA2692119808 | ASS1 | c.105+123T>A (n.105+123T>A) c.219+123T>A (n.219+123T>A) c.201+123T>A (n.201+123T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452456T>C | CA2692119809 | ASS1 | c.105+123T>C (n.105+123T>C) c.219+123T>C (n.219+123T>C) c.201+123T>C (n.201+123T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452456T>G | CA2692119810 | ASS1 | c.105+123T>G (n.105+123T>G) c.219+123T>G (n.219+123T>G) c.201+123T>G (n.201+123T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452457C>A | CA2692119811 | ASS1 | c.105+124C>A (n.105+124C>A) c.219+124C>A (n.219+124C>A) c.201+124C>A (n.201+124C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452457C= | CA1881244668 | ASS1 | c.105+124C= (n.105+124C=) c.219+124C= (n.219+124C=) c.201+124C= (n.201+124C=) | |
9 | g.130452457C>T | CA1129488297 | ASS1 | c.105+124C>T (n.105+124C>T) c.219+124C>T (n.219+124C>T) c.201+124C>T (n.201+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452458T>C | CA2692119813 | ASS1 | c.105+125T>C (n.105+125T>C) c.219+125T>C (n.219+125T>C) c.201+125T>C (n.201+125T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452458T>G | CA2692119814 | ASS1 | c.105+125T>G (n.105+125T>G) c.219+125T>G (n.219+125T>G) c.201+125T>G (n.201+125T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452459T>A | CA1881244671 | ASS1 | c.105+126T>A (n.105+126T>A) c.219+126T>A (n.219+126T>A) c.201+126T>A (n.201+126T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452459T>G | CA2692119816 | ASS1 | c.105+126T>G (n.105+126T>G) c.219+126T>G (n.219+126T>G) c.201+126T>G (n.201+126T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452459T= | CA1881244670 | ASS1 | c.105+126T= (n.105+126T=) c.219+126T= (n.219+126T=) c.201+126T= (n.201+126T=) | |
9 | g.130452460C>A | CA2692119818 | ASS1 | c.105+127C>A (n.105+127C>A) c.219+127C>A (n.219+127C>A) c.201+127C>A (n.201+127C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452460C= | CA1881244673 | ASS1 | c.105+127C= (n.105+127C=) c.219+127C= (n.219+127C=) c.201+127C= (n.201+127C=) | |
9 | g.130452460C>G | CA1129488298 | ASS1 | c.105+127C>G (n.105+127C>G) c.219+127C>G (n.219+127C>G) c.201+127C>G (n.201+127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452461T>A | CA2692119819 | ASS1 | c.105+128T>A (n.105+128T>A) c.219+128T>A (n.219+128T>A) c.201+128T>A (n.201+128T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452461T>C | CA2692119820 | ASS1 | c.105+128T>C (n.105+128T>C) c.219+128T>C (n.219+128T>C) c.201+128T>C (n.201+128T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452461T>G | CA2692119823 | ASS1 | c.105+128T>G (n.105+128T>G) c.219+128T>G (n.219+128T>G) c.201+128T>G (n.201+128T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452462C>A | CA2692119825 | ASS1 | c.105+129C>A (n.105+129C>A) c.219+129C>A (n.219+129C>A) c.201+129C>A (n.201+129C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452463T>A | CA2692119826 | ASS1 | c.105+130T>A (n.105+130T>A) c.219+130T>A (n.219+130T>A) c.201+130T>A (n.201+130T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452463T>G | CA2692119827 | ASS1 | c.105+130T>G (n.105+130T>G) c.219+130T>G (n.219+130T>G) c.201+130T>G (n.201+130T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452464C>A | CA2692119828 | ASS1 | c.105+131C>A (n.105+131C>A) c.219+131C>A (n.219+131C>A) c.201+131C>A (n.201+131C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452464C= | CA1881244674 | ASS1 | c.105+131C= (n.105+131C=) c.219+131C= (n.219+131C=) c.201+131C= (n.201+131C=) | |
9 | g.130452464C>G | CA1881244676 | ASS1 | c.105+131C>G (n.105+131C>G) c.219+131C>G (n.219+131C>G) c.201+131C>G (n.201+131C>G) | dbSNP |
9 | g.130452464C>T | CA860467552 | ASS1 | c.105+131C>T (n.105+131C>T) c.219+131C>T (n.219+131C>T) c.201+131C>T (n.201+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452465G>A | CA200603677 | ASS1 | c.105+132G>A (n.105+132G>A) c.219+132G>A (n.219+132G>A) c.201+132G>A (n.201+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452465G= | CA1881244678 | ASS1 | c.105+132G= (n.105+132G=) c.219+132G= (n.219+132G=) c.201+132G= (n.201+132G=) | |
9 | g.130452465G>T | CA2692119830 | ASS1 | c.105+132G>T (n.105+132G>T) c.219+132G>T (n.219+132G>T) c.201+132G>T (n.201+132G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452466A>T | CA2692119833 | ASS1 | c.105+133A>T (n.105+133A>T) c.219+133A>T (n.219+133A>T) c.201+133A>T (n.201+133A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452467A= | CA1881244680 | ASS1 | c.105+134A= (n.105+134A=) c.219+134A= (n.219+134A=) c.201+134A= (n.201+134A=) | |
9 | g.130452467A>C | CA1129488301 | ASS1 | c.105+134A>C (n.105+134A>C) c.219+134A>C (n.219+134A>C) c.201+134A>C (n.201+134A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452467A>G | CA2692119835 | ASS1 | c.105+134A>G (n.105+134A>G) c.219+134A>G (n.219+134A>G) c.201+134A>G (n.201+134A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452468G>A | CA590703568 | ASS1 | c.105+135G>A (n.105+135G>A) c.219+135G>A (n.219+135G>A) c.201+135G>A (n.201+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452468G= | CA1881244683 | ASS1 | c.105+135G= (n.105+135G=) c.219+135G= (n.219+135G=) c.201+135G= (n.201+135G=) | |
9 | g.130452468G>T | CA2692119837 | ASS1 | c.105+135G>T (n.105+135G>T) c.219+135G>T (n.219+135G>T) c.201+135G>T (n.201+135G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452469C>A | CA860467561 | ASS1 | c.105+136C>A (n.105+136C>A) c.219+136C>A (n.219+136C>A) c.201+136C>A (n.201+136C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452469C= | CA1881244685 | ASS1 | c.105+136C= (n.105+136C=) c.219+136C= (n.219+136C=) c.201+136C= (n.201+136C=) | |
9 | g.130452469C>G | CA200603681 | ASS1 | c.105+136C>G (n.105+136C>G) c.219+136C>G (n.219+136C>G) c.201+136C>G (n.201+136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452469C>T | CA200603685 | ASS1 | c.105+136C>T (n.105+136C>T) c.219+136C>T (n.219+136C>T) c.201+136C>T (n.201+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452470C>A | CA2692119840 | ASS1 | c.105+137C>A (n.105+137C>A) c.219+137C>A (n.219+137C>A) c.201+137C>A (n.201+137C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452471T>A | CA2692119841 | ASS1 | c.105+138T>A (n.105+138T>A) c.219+138T>A (n.219+138T>A) c.201+138T>A (n.201+138T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452471T>C | CA2692119842 | ASS1 | c.105+138T>C (n.105+138T>C) c.219+138T>C (n.219+138T>C) c.201+138T>C (n.201+138T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452472G>A | CA2692119843 | ASS1 | c.105+139G>A (n.105+139G>A) c.219+139G>A (n.219+139G>A) c.201+139G>A (n.201+139G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452472G>C | CA2692119844 | ASS1 | c.105+139G>C (n.105+139G>C) c.219+139G>C (n.219+139G>C) c.201+139G>C (n.201+139G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452472G>T | CA2692119845 | ASS1 | c.105+139G>T (n.105+139G>T) c.219+139G>T (n.219+139G>T) c.201+139G>T (n.201+139G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452473T>A | CA2692119846 | ASS1 | c.105+140T>A (n.105+140T>A) c.219+140T>A (n.219+140T>A) c.201+140T>A (n.201+140T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452474C>A | CA2692119847 | ASS1 | c.105+141C>A (n.105+141C>A) c.219+141C>A (n.219+141C>A) c.201+141C>A (n.201+141C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452475T>C | CA2692119849 | ASS1 | c.105+142T>C (n.105+142T>C) c.219+142T>C (n.219+142T>C) c.201+142T>C (n.201+142T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452477G>A | CA860467565 | ASS1 | c.105+144G>A (n.105+144G>A) c.219+144G>A (n.219+144G>A) c.201+144G>A (n.201+144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452477G= | CA1881244689 | ASS1 | c.105+144G= (n.105+144G=) c.219+144G= (n.219+144G=) c.201+144G= (n.201+144G=) | |
9 | g.130452480C>A | CA2692119850 | ASS1 | c.105+147C>A (n.105+147C>A) c.219+147C>A (n.219+147C>A) c.201+147C>A (n.201+147C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452480C>T | CA2692119851 | ASS1 | c.105+147C>T (n.105+147C>T) c.219+147C>T (n.219+147C>T) c.201+147C>T (n.201+147C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452481T>A | CA2692119852 | ASS1 | c.105+148T>A (n.105+148T>A) c.219+148T>A (n.219+148T>A) c.201+148T>A (n.201+148T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452482G>A | CA1881244691 | ASS1 | c.105+149G>A (n.105+149G>A) c.219+149G>A (n.219+149G>A) c.201+149G>A (n.201+149G>A) | dbSNP |
9 | g.130452482G= | CA1881244690 | ASS1 | c.105+149G= (n.105+149G=) c.219+149G= (n.219+149G=) c.201+149G= (n.201+149G=) | |
9 | g.130452482G>T | CA2692119853 | ASS1 | c.105+149G>T (n.105+149G>T) c.219+149G>T (n.219+149G>T) c.201+149G>T (n.201+149G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452483G>A | CA2692119854 | ASS1 | c.105+150G>A (n.105+150G>A) c.219+150G>A (n.219+150G>A) c.201+150G>A (n.201+150G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452483G>C | CA2692119856 | ASS1 | c.105+150G>C (n.105+150G>C) c.219+150G>C (n.219+150G>C) c.201+150G>C (n.201+150G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452483G>T | CA2692119857 | ASS1 | c.105+150G>T (n.105+150G>T) c.219+150G>T (n.219+150G>T) c.201+150G>T (n.201+150G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452490G>A | CA860467566 | ASS1 | c.105+157G>A (n.105+157G>A) c.219+157G>A (n.219+157G>A) c.201+157G>A (n.201+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452490G= | CA1881244693 | ASS1 | c.105+157G= (n.105+157G=) c.219+157G= (n.219+157G=) c.201+157G= (n.201+157G=) | |
9 | g.130452491A= | CA1881244694 | ASS1 | c.105+158A= (n.105+158A=) c.219+158A= (n.219+158A=) c.201+158A= (n.201+158A=) | |
9 | g.130452491A>G | CA1129488311 | ASS1 | c.105+158A>G (n.105+158A>G) c.219+158A>G (n.219+158A>G) c.201+158A>G (n.201+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452494A= | CA1881244696 | ASS1 | c.105+161A= (n.105+161A=) c.219+161A= (n.219+161A=) c.201+161A= (n.201+161A=) | |
9 | g.130452494A>G | CA860467568 | ASS1 | c.105+161A>G (n.105+161A>G) c.219+161A>G (n.219+161A>G) c.201+161A>G (n.201+161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452495T>C | CA2786081926 | ASS1 | c.105+162T>C (n.105+162T>C) c.219+162T>C (n.219+162T>C) c.201+162T>C (n.201+162T>C) | |
9 | g.130452499T>C | CA1129488312 | ASS1 | c.105+166T>C (n.105+166T>C) c.219+166T>C (n.219+166T>C) c.201+166T>C (n.201+166T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452499T= | CA1881244697 | ASS1 | c.105+166T= (n.105+166T=) c.219+166T= (n.219+166T=) c.201+166T= (n.201+166T=) | |
9 | g.130452501C>A | CA2741057953 | ASS1 | c.105+168C>A (n.105+168C>A) c.219+168C>A (n.219+168C>A) c.201+168C>A (n.201+168C>A) | |
9 | g.130452503C>A | CA1129488314 | ASS1 | c.105+170C>A (n.105+170C>A) c.219+170C>A (n.219+170C>A) c.201+170C>A (n.201+170C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452503C= | CA1881244700 | ASS1 | c.105+170C= (n.105+170C=) c.219+170C= (n.219+170C=) c.201+170C= (n.201+170C=) | |
9 | g.130452503C>T | CA860467569 | ASS1 | c.105+170C>T (n.105+170C>T) c.219+170C>T (n.219+170C>T) c.201+170C>T (n.201+170C>T) | dbSNP |
9 | g.130452504G>A | CA200603691 | ASS1 | c.105+171G>A (n.105+171G>A) c.219+171G>A (n.219+171G>A) c.201+171G>A (n.201+171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452504G= | CA1881244704 | ASS1 | c.105+171G= (n.105+171G=) c.219+171G= (n.219+171G=) c.201+171G= (n.201+171G=) | |
9 | g.130452507G= | CA1881244707 | ASS1 | c.105+174G= (n.105+174G=) c.219+174G= (n.219+174G=) c.201+174G= (n.201+174G=) | |
9 | g.130452507G>T | CA1881244706 | ASS1 | c.105+174G>T (n.105+174G>T) c.219+174G>T (n.219+174G>T) c.201+174G>T (n.201+174G>T) | dbSNP |
9 | g.130452508T>C | CA200603698 | ASS1 | c.105+175T>C (n.105+175T>C) c.219+175T>C (n.219+175T>C) c.201+175T>C (n.201+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452508T= | CA1881244709 | ASS1 | c.105+175T= (n.105+175T=) c.219+175T= (n.219+175T=) c.201+175T= (n.201+175T=) | |
9 | g.130452512G>C | CA1129488322 | ASS1 | c.105+179G>C (n.105+179G>C) c.219+179G>C (n.219+179G>C) c.201+179G>C (n.201+179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452512G= | CA1881244711 | ASS1 | c.105+179G= (n.105+179G=) c.219+179G= (n.219+179G=) c.201+179G= (n.201+179G=) | |
9 | g.130452514C= | CA1881244712 | ASS1 | c.105+181C= (n.105+181C=) c.219+181C= (n.219+181C=) c.201+181C= (n.201+181C=) | |
9 | g.130452514C>T | CA1881244713 | ASS1 | c.105+181C>T (n.105+181C>T) c.219+181C>T (n.219+181C>T) c.201+181C>T (n.201+181C>T) | dbSNP |
9 | g.130452516C= | CA1881244715 | ASS1 | c.105+183C= (n.105+183C=) c.219+183C= (n.219+183C=) c.201+183C= (n.201+183C=) | |
9 | g.130452516C>T | CA860467574 | ASS1 | c.105+183C>T (n.105+183C>T) c.219+183C>T (n.219+183C>T) c.201+183C>T (n.201+183C>T) | dbSNP |
9 | g.130452517A>C | CA2720717607 | ASS1 | c.105+184A>C (n.105+184A>C) c.219+184A>C (n.219+184A>C) c.201+184A>C (n.201+184A>C) | dbSNP |
9 | g.130452527T>A | CA200603705 | ASS1 | c.105+194T>A (n.105+194T>A) c.219+194T>A (n.219+194T>A) c.201+194T>A (n.201+194T>A) | dbSNP |
9 | g.130452527T= | CA1881244718 | ASS1 | c.105+194T= (n.105+194T=) c.219+194T= (n.219+194T=) c.201+194T= (n.201+194T=) | |
9 | g.130452531C= | CA1881244719 | ASS1 | c.105+198C= (n.105+198C=) c.219+198C= (n.219+198C=) c.201+198C= (n.201+198C=) | |
9 | g.130452534dup | CA1881244721 | ASS1 | c.105+201dup (n.105+201dup) c.219+201dup (n.219+201dup) c.201+201dup (n.201+201dup) | dbSNP |
9 | g.130452535T>C | CA860467576 | ASS1 | c.105+202T>C (n.105+202T>C) c.219+202T>C (n.219+202T>C) c.201+202T>C (n.201+202T>C) | dbSNP |
9 | g.130452535T= | CA1881244724 | ASS1 | c.105+202T= (n.105+202T=) c.219+202T= (n.219+202T=) c.201+202T= (n.201+202T=) | |
9 | g.130452538G>A | CA200603728 | ASS1 | c.105+205G>A (n.105+205G>A) c.219+205G>A (n.219+205G>A) c.201+205G>A (n.201+205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452538G= | CA1881244726 | ASS1 | c.105+205G= (n.105+205G=) c.219+205G= (n.219+205G=) c.201+205G= (n.201+205G=) | |
9 | g.130452538G>T | CA1129488324 | ASS1 | c.105+205G>T (n.105+205G>T) c.219+205G>T (n.219+205G>T) c.201+205G>T (n.201+205G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452540C= | CA1881244730 | ASS1 | c.105+207C= (n.105+207C=) c.219+207C= (n.219+207C=) c.201+207C= (n.201+207C=) | |
9 | g.130452540C>G | CA860467581 | ASS1 | c.105+207C>G (n.105+207C>G) c.219+207C>G (n.219+207C>G) c.201+207C>G (n.201+207C>G) | dbSNP |
9 | g.130452540C>T | CA1881244732 | ASS1 | c.105+207C>T (n.105+207C>T) c.219+207C>T (n.219+207C>T) c.201+207C>T (n.201+207C>T) | dbSNP |
9 | g.130452541A= | CA1881244736 | ASS1 | c.105+208A= (n.105+208A=) c.219+208A= (n.219+208A=) c.201+208A= (n.201+208A=) | |
9 | g.130452541A>G | CA200603733 | ASS1 | c.105+208A>G (n.105+208A>G) c.219+208A>G (n.219+208A>G) c.201+208A>G (n.201+208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |