Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130452355_130452357delinsCTGCA1881244596ASS1c.105+22_105+24delinsCTG (n.105+22_105+24delinsCTG)
c.219+22_219+24delinsCTG (n.219+22_219+24delinsCTG)
c.201+22_201+24delinsCTG (n.201+22_201+24delinsCTG)
9g.130452357_130452358delCA918565117ASS1c.105+24_105+25del (n.105+24_105+25del)
c.219+24_219+25del (n.219+24_219+25del)
c.201+24_201+25del (n.201+24_201+25del)
dbSNP
9g.130452357G>CCA5283146ASS1c.105+24G>C (n.105+24G>C)
c.219+24G>C (n.219+24G>C)
c.201+24G>C (n.201+24G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452357G=CA1881244598ASS1c.105+24G= (n.105+24G=)
c.219+24G= (n.219+24G=)
c.201+24G= (n.201+24G=)
9g.130452358T>ACA5283148ASS1c.105+25T>A (n.105+25T>A)
c.219+25T>A (n.219+25T>A)
c.201+25T>A (n.201+25T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452358T>CCA5283147ASS1c.105+25T>C (n.105+25T>C)
c.219+25T>C (n.219+25T>C)
c.201+25T>C (n.201+25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452358T=CA1881244600ASS1c.105+25T= (n.105+25T=)
c.219+25T= (n.219+25T=)
c.201+25T= (n.201+25T=)
9g.130452360T>GCA2720717433ASS1c.105+27T>G (n.105+27T>G)
c.219+27T>G (n.219+27T>G)
c.201+27T>G (n.201+27T>G)
dbSNP
9g.130452362C>TCA2692119593ASS1c.105+29C>T (n.105+29C>T)
c.219+29C>T (n.219+29C>T)
c.201+29C>T (n.201+29C>T)
gnomAD v4
9g.130452363delCA2692119592ASS1c.105+30del (n.105+30del)
c.219+30del (n.219+30del)
c.201+30del (n.201+30del)
gnomAD v4
9g.130452363C>ACA2579483313ASS1c.105+30C>A (n.105+30C>A)
c.219+30C>A (n.219+30C>A)
c.201+30C>A (n.201+30C>A)
9g.130452366C>ACA590703561ASS1c.105+33C>A (n.105+33C>A)
c.219+33C>A (n.219+33C>A)
c.201+33C>A (n.201+33C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452366C=CA1881244603ASS1c.105+33C= (n.105+33C=)
c.219+33C= (n.219+33C=)
c.201+33C= (n.201+33C=)
9g.130452366C>TCA200603655ASS1c.105+33C>T (n.105+33C>T)
c.219+33C>T (n.219+33C>T)
c.201+33C>T (n.201+33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452367G>ACA5283149ASS1c.105+34G>A (n.105+34G>A)
c.219+34G>A (n.219+34G>A)
c.201+34G>A (n.201+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452367G=CA1881244605ASS1c.105+34G= (n.105+34G=)
c.219+34G= (n.219+34G=)
c.201+34G= (n.201+34G=)
9g.130452373T>CCA2720717531ASS1c.105+40T>C (n.105+40T>C)
c.219+40T>C (n.219+40T>C)
c.201+40T>C (n.201+40T>C)
dbSNP
9g.130452374G>ACA5283150ASS1c.105+41G>A (n.105+41G>A)
c.219+41G>A (n.219+41G>A)
c.201+41G>A (n.201+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452374G=CA1881244607ASS1c.105+41G= (n.105+41G=)
c.219+41G= (n.219+41G=)
c.201+41G= (n.201+41G=)
9g.130452375C>ACA2692119600ASS1c.105+42C>A (n.105+42C>A)
c.219+42C>A (n.219+42C>A)
c.201+42C>A (n.201+42C>A)
gnomAD v4
9g.130452376A=CA1881244610ASS1c.105+43A= (n.105+43A=)
c.219+43A= (n.219+43A=)
c.201+43A= (n.201+43A=)
9g.130452376A>GCA590703562ASS1c.105+43A>G (n.105+43A>G)
c.219+43A>G (n.219+43A>G)
c.201+43A>G (n.201+43A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452376A>TCA2786081921ASS1c.105+43A>T (n.105+43A>T)
c.219+43A>T (n.219+43A>T)
c.201+43A>T (n.201+43A>T)
9g.130452381G>CCA590703563ASS1c.105+48G>C (n.105+48G>C)
c.219+48G>C (n.219+48G>C)
c.201+48G>C (n.201+48G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452381G=CA1881244613ASS1c.105+48G= (n.105+48G=)
c.219+48G= (n.219+48G=)
c.201+48G= (n.201+48G=)
9g.130452382T>CCA2786081922ASS1c.105+49T>C (n.105+49T>C)
c.219+49T>C (n.219+49T>C)
c.201+49T>C (n.201+49T>C)
9g.130452383C>ACA2579483314ASS1c.105+50C>A (n.105+50C>A)
c.219+50C>A (n.219+50C>A)
c.201+50C>A (n.201+50C>A)
gnomAD v4
9g.130452383C>GCA2579483315ASS1c.105+50C>G (n.105+50C>G)
c.219+50C>G (n.219+50C>G)
c.201+50C>G (n.201+50C>G)
9g.130452383C>TCA2692119614ASS1c.105+50C>T (n.105+50C>T)
c.219+50C>T (n.219+50C>T)
c.201+50C>T (n.201+50C>T)
gnomAD v4
9g.130452392_130452429delCA2692119611ASS1c.105+59_105+96del (n.105+59_105+96del)
c.219+59_219+96del (n.219+59_219+96del)
c.201+59_201+96del (n.201+59_201+96del)
gnomAD v4
9g.130452384C>ACA2692119618ASS1c.105+51C>A (n.105+51C>A)
c.219+51C>A (n.219+51C>A)
c.201+51C>A (n.201+51C>A)
gnomAD v4
9g.130452384C>TCA2692119619ASS1c.105+51C>T (n.105+51C>T)
c.219+51C>T (n.219+51C>T)
c.201+51C>T (n.201+51C>T)
gnomAD v4
9g.130452387T>CCA2579483316ASS1c.105+54T>C (n.105+54T>C)
c.219+54T>C (n.219+54T>C)
c.201+54T>C (n.201+54T>C)
9g.130452388C>ACA2692119621ASS1c.105+55C>A (n.105+55C>A)
c.219+55C>A (n.219+55C>A)
c.201+55C>A (n.201+55C>A)
gnomAD v4
9g.130452389T>ACA1881244616ASS1c.105+56T>A (n.105+56T>A)
c.219+56T>A (n.219+56T>A)
c.201+56T>A (n.201+56T>A)
dbSNP
9g.130452389T>GCA2720512329ASS1c.105+56T>G (n.105+56T>G)
c.219+56T>G (n.219+56T>G)
c.201+56T>G (n.201+56T>G)
dbSNP
9g.130452389T=CA1881244615ASS1c.105+56T= (n.105+56T=)
c.219+56T= (n.219+56T=)
c.201+56T= (n.201+56T=)
9g.130452390G>ACA2692119623ASS1c.105+57G>A (n.105+57G>A)
c.219+57G>A (n.219+57G>A)
c.201+57G>A (n.201+57G>A)
gnomAD v4
9g.130452391C>ACA2692119626ASS1c.105+58C>A (n.105+58C>A)
c.219+58C>A (n.219+58C>A)
c.201+58C>A (n.201+58C>A)
gnomAD v4
9g.130452391C>TCA2579483317ASS1c.105+58C>T (n.105+58C>T)
c.219+58C>T (n.219+58C>T)
c.201+58C>T (n.201+58C>T)
gnomAD v4
9g.130452395delCA2692119625ASS1c.105+62del (n.105+62del)
c.219+62del (n.219+62del)
c.201+62del (n.201+62del)
gnomAD v4
9g.130452392C=CA1881244618ASS1c.105+59C= (n.105+59C=)
c.219+59C= (n.219+59C=)
c.201+59C= (n.201+59C=)
9g.130452392C>TCA860467522ASS1c.105+59C>T (n.105+59C>T)
c.219+59C>T (n.219+59C>T)
c.201+59C>T (n.201+59C>T)
dbSNP
9g.130452393C>ACA2692119628ASS1c.105+60C>A (n.105+60C>A)
c.219+60C>A (n.219+60C>A)
c.201+60C>A (n.201+60C>A)
gnomAD v4
9g.130452393C=CA1881244620ASS1c.105+60C= (n.105+60C=)
c.219+60C= (n.219+60C=)
c.201+60C= (n.201+60C=)
9g.130452393C>TCA1881244621ASS1c.105+60C>T (n.105+60C>T)
c.219+60C>T (n.219+60C>T)
c.201+60C>T (n.201+60C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.130452394C>ACA2692119634ASS1c.105+61C>A (n.105+61C>A)
c.219+61C>A (n.219+61C>A)
c.201+61C>A (n.201+61C>A)
gnomAD v4
9g.130452395C>ACA2579483318ASS1c.105+62C>A (n.105+62C>A)
c.219+62C>A (n.219+62C>A)
c.201+62C>A (n.201+62C>A)
gnomAD v4
9g.130452395C=CA1881244623ASS1c.105+62C= (n.105+62C=)
c.219+62C= (n.219+62C=)
c.201+62C= (n.201+62C=)
9g.130452395C>TCA200603659ASS1c.105+62C>T (n.105+62C>T)
c.219+62C>T (n.219+62C>T)
c.201+62C>T (n.201+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452396delCA2692119636ASS1c.105+63del (n.105+63del)
c.219+63del (n.219+63del)
c.201+63del (n.201+63del)
gnomAD v4
9g.130452396T>ACA2692119637ASS1c.105+63T>A (n.105+63T>A)
c.219+63T>A (n.219+63T>A)
c.201+63T>A (n.201+63T>A)
gnomAD v4
9g.130452396T>CCA2692119638ASS1c.105+63T>C (n.105+63T>C)
c.219+63T>C (n.219+63T>C)
c.201+63T>C (n.201+63T>C)
gnomAD v4
9g.130452397G>ACA2692119639ASS1c.105+64G>A (n.105+64G>A)
c.219+64G>A (n.219+64G>A)
c.201+64G>A (n.201+64G>A)
gnomAD v4
9g.130452397G>TCA2692119640ASS1c.105+64G>T (n.105+64G>T)
c.219+64G>T (n.219+64G>T)
c.201+64G>T (n.201+64G>T)
gnomAD v4
9g.130452398C>ACA1881244626ASS1c.105+65C>A (n.105+65C>A)
c.219+65C>A (n.219+65C>A)
c.201+65C>A (n.201+65C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.130452398C=CA1881244625ASS1c.105+65C= (n.105+65C=)
c.219+65C= (n.219+65C=)
c.201+65C= (n.201+65C=)
9g.130452398C>GCA1129488260ASS1c.105+65C>G (n.105+65C>G)
c.219+65C>G (n.219+65C>G)
c.201+65C>G (n.201+65C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452399delCA2692119643ASS1c.105+66del (n.105+66del)
c.219+66del (n.219+66del)
c.201+66del (n.201+66del)
gnomAD v4
9g.130452399C>ACA2692119646ASS1c.105+66C>A (n.105+66C>A)
c.219+66C>A (n.219+66C>A)
c.201+66C>A (n.201+66C>A)
gnomAD v4
9g.130452401G>ACA2692119656ASS1c.105+68G>A (n.105+68G>A)
c.219+68G>A (n.219+68G>A)
c.201+68G>A (n.201+68G>A)
gnomAD v4
9g.130452401G>TCA2692119658ASS1c.105+68G>T (n.105+68G>T)
c.219+68G>T (n.219+68G>T)
c.201+68G>T (n.201+68G>T)
gnomAD v4
9g.130452401_130452402insAGGCA2692119652ASS1c.105+68_105+69insAGG (n.105+68_105+69insAGG)
c.219+68_219+69insAGG (n.219+68_219+69insAGG)
c.201+68_201+69insAGG (n.201+68_201+69insAGG)
gnomAD v4
9g.130452402C>ACA2579483319ASS1c.105+69C>A (n.105+69C>A)
c.219+69C>A (n.219+69C>A)
c.201+69C>A (n.201+69C>A)
gnomAD v4
9g.130452402C>GCA2692119662ASS1c.105+69C>G (n.105+69C>G)
c.219+69C>G (n.219+69C>G)
c.201+69C>G (n.201+69C>G)
gnomAD v4
9g.130452403_130452409delCA2692119660ASS1c.105+70_105+76del (n.105+70_105+76del)
c.219+70_219+76del (n.219+70_219+76del)
c.201+70_201+76del (n.201+70_201+76del)
gnomAD v4
9g.130452403C>ACA2579483320ASS1c.105+70C>A (n.105+70C>A)
c.219+70C>A (n.219+70C>A)
c.201+70C>A (n.201+70C>A)
9g.130452403C>GCA2692119663ASS1c.105+70C>G (n.105+70C>G)
c.219+70C>G (n.219+70C>G)
c.201+70C>G (n.201+70C>G)
gnomAD v4
9g.130452403C>TCA2579483321ASS1c.105+70C>T (n.105+70C>T)
c.219+70C>T (n.219+70C>T)
c.201+70C>T (n.201+70C>T)
gnomAD v4
9g.130452403_130452404insAGAGCA2692119665ASS1c.105+70_105+71insAGAG (n.105+70_105+71insAGAG)
c.219+70_219+71insAGAG (n.219+70_219+71insAGAG)
c.201+70_201+71insAGAG (n.201+70_201+71insAGAG)
gnomAD v4
9g.130452404T>CCA2692119666ASS1c.105+71T>C (n.105+71T>C)
c.219+71T>C (n.219+71T>C)
c.201+71T>C (n.201+71T>C)
gnomAD v4
9g.130452404T>GCA2692119668ASS1c.105+71T>G (n.105+71T>G)
c.219+71T>G (n.219+71T>G)
c.201+71T>G (n.201+71T>G)
gnomAD v4
9g.130452405C=CA1881244627ASS1c.105+72C= (n.105+72C=)
c.219+72C= (n.219+72C=)
c.201+72C= (n.201+72C=)
9g.130452405C>TCA1129488263ASS1c.105+72C>T (n.105+72C>T)
c.219+72C>T (n.219+72C>T)
c.201+72C>T (n.201+72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452406T>ACA2692119674ASS1c.105+73T>A (n.105+73T>A)
c.219+73T>A (n.219+73T>A)
c.201+73T>A (n.201+73T>A)
gnomAD v4
9g.130452406T>CCA590703564ASS1c.105+73T>C (n.105+73T>C)
c.219+73T>C (n.219+73T>C)
c.201+73T>C (n.201+73T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452406T=CA1881244630ASS1c.105+73T= (n.105+73T=)
c.219+73T= (n.219+73T=)
c.201+73T= (n.201+73T=)
9g.130452407G>ACA860467532ASS1c.105+74G>A (n.105+74G>A)
c.219+74G>A (n.219+74G>A)
c.201+74G>A (n.201+74G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.130452407G>CCA13137531ASS1c.105+74G>C (n.105+74G>C)
c.219+74G>C (n.219+74G>C)
c.201+74G>C (n.201+74G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452407G=CA1881244632ASS1c.105+74G= (n.105+74G=)
c.219+74G= (n.219+74G=)
c.201+74G= (n.201+74G=)
9g.130452407G>TCA2580897419ASS1c.105+74G>T (n.105+74G>T)
c.219+74G>T (n.219+74G>T)
c.201+74G>T (n.201+74G>T)
gnomAD v4
9g.130452408T>ACA2692119683ASS1c.105+75T>A (n.105+75T>A)
c.219+75T>A (n.219+75T>A)
c.201+75T>A (n.201+75T>A)
gnomAD v4
9g.130452408T>GCA2692119685ASS1c.105+75T>G (n.105+75T>G)
c.219+75T>G (n.219+75T>G)
c.201+75T>G (n.201+75T>G)
gnomAD v4
9g.130452409C>ACA2692119686ASS1c.105+76C>A (n.105+76C>A)
c.219+76C>A (n.219+76C>A)
c.201+76C>A (n.201+76C>A)
gnomAD v4
9g.130452410T>ACA2692119687ASS1c.105+77T>A (n.105+77T>A)
c.219+77T>A (n.219+77T>A)
c.201+77T>A (n.201+77T>A)
gnomAD v4
9g.130452411G>ACA2692119688ASS1c.105+78G>A (n.105+78G>A)
c.219+78G>A (n.219+78G>A)
c.201+78G>A (n.201+78G>A)
gnomAD v4
9g.130452411G>TCA2692119689ASS1c.105+78G>T (n.105+78G>T)
c.219+78G>T (n.219+78G>T)
c.201+78G>T (n.201+78G>T)
gnomAD v4
9g.130452412G>ACA2786081923ASS1c.105+79G>A (n.105+79G>A)
c.219+79G>A (n.219+79G>A)
c.201+79G>A (n.201+79G>A)
9g.130452412G>TCA2692119691ASS1c.105+79G>T (n.105+79G>T)
c.219+79G>T (n.219+79G>T)
c.201+79G>T (n.201+79G>T)
gnomAD v4
9g.130452413G>ACA2579483322ASS1c.105+80G>A (n.105+80G>A)
c.219+80G>A (n.219+80G>A)
c.201+80G>A (n.201+80G>A)
9g.130452413G=CA1881244635ASS1c.105+80G= (n.105+80G=)
c.219+80G= (n.219+80G=)
c.201+80G= (n.201+80G=)
9g.130452413G>TCA1129488274ASS1c.105+80G>T (n.105+80G>T)
c.219+80G>T (n.219+80G>T)
c.201+80G>T (n.201+80G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452414_130452415delCA2692119693ASS1c.105+81_105+82del (n.105+81_105+82del)
c.219+81_219+82del (n.219+81_219+82del)
c.201+81_201+82del (n.201+81_201+82del)
gnomAD v4
9g.130452415T>CCA2692119695ASS1c.105+82T>C (n.105+82T>C)
c.219+82T>C (n.219+82T>C)
c.201+82T>C (n.201+82T>C)
gnomAD v4
9g.130452416G=CA1881244637ASS1c.105+83G= (n.105+83G=)
c.219+83G= (n.219+83G=)
c.201+83G= (n.201+83G=)
9g.130452416G>TCA590703565ASS1c.105+83G>T (n.105+83G>T)
c.219+83G>T (n.219+83G>T)
c.201+83G>T (n.201+83G>T)
dbSNP gnomAD v2
9g.130452417T>ACA2692119697ASS1c.105+84T>A (n.105+84T>A)
c.219+84T>A (n.219+84T>A)
c.201+84T>A (n.201+84T>A)
gnomAD v4
9g.130452417T>CCA2692119700ASS1c.105+84T>C (n.105+84T>C)
c.219+84T>C (n.219+84T>C)
c.201+84T>C (n.201+84T>C)
gnomAD v4
9g.130452417T>GCA2692119699ASS1c.105+84T>G (n.105+84T>G)
c.219+84T>G (n.219+84T>G)
c.201+84T>G (n.201+84T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.130452418C>ACA2692119705ASS1c.105+85C>A (n.105+85C>A)
c.219+85C>A (n.219+85C>A)
c.201+85C>A (n.201+85C>A)
gnomAD v4
9g.130452418C>GCA2692119707ASS1c.105+85C>G (n.105+85C>G)
c.219+85C>G (n.219+85C>G)
c.201+85C>G (n.201+85C>G)
gnomAD v4
9g.130452419A>GCA2786081924ASS1c.105+86A>G (n.105+86A>G)
c.219+86A>G (n.219+86A>G)
c.201+86A>G (n.201+86A>G)
9g.130452419A>TCA2692119709ASS1c.105+86A>T (n.105+86A>T)
c.219+86A>T (n.219+86A>T)
c.201+86A>T (n.201+86A>T)
gnomAD v4
9g.130452420G>ACA2692119712ASS1c.105+87G>A (n.105+87G>A)
c.219+87G>A (n.219+87G>A)
c.201+87G>A (n.201+87G>A)
gnomAD v4
9g.130452420G=CA1881244639ASS1c.105+87G= (n.105+87G=)
c.219+87G= (n.219+87G=)
c.201+87G= (n.201+87G=)
9g.130452420G>TCA860467536ASS1c.105+87G>T (n.105+87G>T)
c.219+87G>T (n.219+87G>T)
c.201+87G>T (n.201+87G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.130452421C>ACA2692119713ASS1c.105+88C>A (n.105+88C>A)
c.219+88C>A (n.219+88C>A)
c.201+88C>A (n.201+88C>A)
gnomAD v4
9g.130452421C>TCA2692119714ASS1c.105+88C>T (n.105+88C>T)
c.219+88C>T (n.219+88C>T)
c.201+88C>T (n.201+88C>T)
gnomAD v4
9g.130452422C>ACA2692119715ASS1c.105+89C>A (n.105+89C>A)
c.219+89C>A (n.219+89C>A)
c.201+89C>A (n.201+89C>A)
gnomAD v4
9g.130452422C=CA1881244642ASS1c.105+89C= (n.105+89C=)
c.219+89C= (n.219+89C=)
c.201+89C= (n.201+89C=)
9g.130452422C>TCA1881244643ASS1c.105+89C>T (n.105+89C>T)
c.219+89C>T (n.219+89C>T)
c.201+89C>T (n.201+89C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.130452423T>ACA2579483323ASS1c.105+90T>A (n.105+90T>A)
c.219+90T>A (n.219+90T>A)
c.201+90T>A (n.201+90T>A)
gnomAD v4
9g.130452424G>ACA2692119718ASS1c.105+91G>A (n.105+91G>A)
c.219+91G>A (n.219+91G>A)
c.201+91G>A (n.201+91G>A)
gnomAD v4
9g.130452424G>TCA2692119720ASS1c.105+91G>T (n.105+91G>T)
c.219+91G>T (n.219+91G>T)
c.201+91G>T (n.201+91G>T)
gnomAD v4
9g.130452425T>ACA2692119721ASS1c.105+92T>A (n.105+92T>A)
c.219+92T>A (n.219+92T>A)
c.201+92T>A (n.201+92T>A)
gnomAD v4
9g.130452425T>CCA2692119722ASS1c.105+92T>C (n.105+92T>C)
c.219+92T>C (n.219+92T>C)
c.201+92T>C (n.201+92T>C)
gnomAD v4
9g.130452426C>ACA1129488276ASS1c.105+93C>A (n.105+93C>A)
c.219+93C>A (n.219+93C>A)
c.201+93C>A (n.201+93C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452426C=CA1881244645ASS1c.105+93C= (n.105+93C=)
c.219+93C= (n.219+93C=)
c.201+93C= (n.201+93C=)
9g.130452426C>TCA2692119723ASS1c.105+93C>T (n.105+93C>T)
c.219+93C>T (n.219+93C>T)
c.201+93C>T (n.201+93C>T)
gnomAD v4
9g.130452427T>CCA2692119730ASS1c.105+94T>C (n.105+94T>C)
c.219+94T>C (n.219+94T>C)
c.201+94T>C (n.201+94T>C)
gnomAD v4
9g.130452428G>ACA2579483324ASS1c.105+95G>A (n.105+95G>A)
c.219+95G>A (n.219+95G>A)
c.201+95G>A (n.201+95G>A)
gnomAD v4
9g.130452428G>CCA2692119731ASS1c.105+95G>C (n.105+95G>C)
c.219+95G>C (n.219+95G>C)
c.201+95G>C (n.201+95G>C)
gnomAD v4
9g.130452429C>ACA2692119732ASS1c.105+96C>A (n.105+96C>A)
c.219+96C>A (n.219+96C>A)
c.201+96C>A (n.201+96C>A)
gnomAD v4
9g.130452429C>TCA2692119733ASS1c.105+96C>T (n.105+96C>T)
c.219+96C>T (n.219+96C>T)
c.201+96C>T (n.201+96C>T)
gnomAD v4
9g.130452431C>ACA2692119734ASS1c.105+98C>A (n.105+98C>A)
c.219+98C>A (n.219+98C>A)
c.201+98C>A (n.201+98C>A)
gnomAD v4
9g.130452431C>GCA2692119735ASS1c.105+98C>G (n.105+98C>G)
c.219+98C>G (n.219+98C>G)
c.201+98C>G (n.201+98C>G)
gnomAD v4
9g.130452431C>TCA2692119736ASS1c.105+98C>T (n.105+98C>T)
c.219+98C>T (n.219+98C>T)
c.201+98C>T (n.201+98C>T)
gnomAD v4
9g.130452432A=CA1881244647ASS1c.105+99A= (n.105+99A=)
c.219+99A= (n.219+99A=)
c.201+99A= (n.201+99A=)
9g.130452432A>CCA1881244649ASS1c.105+99A>C (n.105+99A>C)
c.219+99A>C (n.219+99A>C)
c.201+99A>C (n.201+99A>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.130452433C>ACA2692119744ASS1c.105+100C>A (n.105+100C>A)
c.219+100C>A (n.219+100C>A)
c.201+100C>A (n.201+100C>A)
gnomAD v4
9g.130452433C>TCA2692119741ASS1c.105+100C>T (n.105+100C>T)
c.219+100C>T (n.219+100C>T)
c.201+100C>T (n.201+100C>T)
gnomAD v4
9g.130452434delCA2692119742ASS1c.105+101del (n.105+101del)
c.219+101del (n.219+101del)
c.201+101del (n.201+101del)
gnomAD v4
9g.130452434C>ACA200603664ASS1c.105+101C>A (n.105+101C>A)
c.219+101C>A (n.219+101C>A)
c.201+101C>A (n.201+101C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452434C=CA1881244651ASS1c.105+101C= (n.105+101C=)
c.219+101C= (n.219+101C=)
c.201+101C= (n.201+101C=)
9g.130452434C>TCA860467541ASS1c.105+101C>T (n.105+101C>T)
c.219+101C>T (n.219+101C>T)
c.201+101C>T (n.201+101C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452435G>ACA200603668ASS1c.105+102G>A (n.105+102G>A)
c.219+102G>A (n.219+102G>A)
c.201+102G>A (n.201+102G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452435G=CA1881244652ASS1c.105+102G= (n.105+102G=)
c.219+102G= (n.219+102G=)
c.201+102G= (n.201+102G=)
9g.130452435G>TCA2692119747ASS1c.105+102G>T (n.105+102G>T)
c.219+102G>T (n.219+102G>T)
c.201+102G>T (n.201+102G>T)
gnomAD v4
9g.130452436T>CCA2692119749ASS1c.105+103T>C (n.105+103T>C)
c.219+103T>C (n.219+103T>C)
c.201+103T>C (n.201+103T>C)
gnomAD v4
9g.130452437C>ACA2692119751ASS1c.105+104C>A (n.105+104C>A)
c.219+104C>A (n.219+104C>A)
c.201+104C>A (n.201+104C>A)
gnomAD v4
9g.130452438A=CA1881244654ASS1c.105+105A= (n.105+105A=)
c.219+105A= (n.219+105A=)
c.201+105A= (n.201+105A=)
9g.130452438A>CCA2692119752ASS1c.105+105A>C (n.105+105A>C)
c.219+105A>C (n.219+105A>C)
c.201+105A>C (n.201+105A>C)
gnomAD v4
9g.130452438A>GCA1129488287ASS1c.105+105A>G (n.105+105A>G)
c.219+105A>G (n.219+105A>G)
c.201+105A>G (n.201+105A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452438A>TCA2692119753ASS1c.105+105A>T (n.105+105A>T)
c.219+105A>T (n.219+105A>T)
c.201+105A>T (n.201+105A>T)
gnomAD v4
9g.130452439C>ACA2692119755ASS1c.105+106C>A (n.105+106C>A)
c.219+106C>A (n.219+106C>A)
c.201+106C>A (n.201+106C>A)
gnomAD v4
9g.130452439C=CA1881244657ASS1c.105+106C= (n.105+106C=)
c.219+106C= (n.219+106C=)
c.201+106C= (n.201+106C=)
9g.130452439C>GCA2692119757ASS1c.105+106C>G (n.105+106C>G)
c.219+106C>G (n.219+106C>G)
c.201+106C>G (n.201+106C>G)
gnomAD v4
9g.130452439C>TCA590703566ASS1c.105+106C>T (n.105+106C>T)
c.219+106C>T (n.219+106C>T)
c.201+106C>T (n.201+106C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452440T>ACA2692119759ASS1c.105+107T>A (n.105+107T>A)
c.219+107T>A (n.219+107T>A)
c.201+107T>A (n.201+107T>A)
gnomAD v4
9g.130452441C>ACA2692119762ASS1c.105+108C>A (n.105+108C>A)
c.219+108C>A (n.219+108C>A)
c.201+108C>A (n.201+108C>A)
gnomAD v4
9g.130452441C>TCA2692119760ASS1c.105+108C>T (n.105+108C>T)
c.219+108C>T (n.219+108C>T)
c.201+108C>T (n.201+108C>T)
gnomAD v4
9g.130452442A=CA1881244660ASS1c.105+109A= (n.105+109A=)
c.219+109A= (n.219+109A=)
c.201+109A= (n.201+109A=)
9g.130452442A>GCA590703567ASS1c.105+109A>G (n.105+109A>G)
c.219+109A>G (n.219+109A>G)
c.201+109A>G (n.201+109A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452442A>TCA2692119764ASS1c.105+109A>T (n.105+109A>T)
c.219+109A>T (n.219+109A>T)
c.201+109A>T (n.201+109A>T)
gnomAD v4
9g.130452443T>CCA2692119766ASS1c.105+110T>C (n.105+110T>C)
c.219+110T>C (n.219+110T>C)
c.201+110T>C (n.201+110T>C)
gnomAD v4
9g.130452443T>GCA2692119767ASS1c.105+110T>G (n.105+110T>G)
c.219+110T>G (n.219+110T>G)
c.201+110T>G (n.201+110T>G)
gnomAD v4
9g.130452444T>CCA2692119769ASS1c.105+111T>C (n.105+111T>C)
c.219+111T>C (n.219+111T>C)
c.201+111T>C (n.201+111T>C)
gnomAD v4
9g.130452445C>ACA2692119770ASS1c.105+112C>A (n.105+112C>A)
c.219+112C>A (n.219+112C>A)
c.201+112C>A (n.201+112C>A)
gnomAD v4
9g.130452445C=CA1881244663ASS1c.105+112C= (n.105+112C=)
c.219+112C= (n.219+112C=)
c.201+112C= (n.201+112C=)
9g.130452445C>GCA200603676ASS1c.105+112C>G (n.105+112C>G)
c.219+112C>G (n.219+112C>G)
c.201+112C>G (n.201+112C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452445C>TCA2692119773ASS1c.105+112C>T (n.105+112C>T)
c.219+112C>T (n.219+112C>T)
c.201+112C>T (n.201+112C>T)
gnomAD v4
9g.130452446A>GCA2692119774ASS1c.105+113A>G (n.105+113A>G)
c.219+113A>G (n.219+113A>G)
c.201+113A>G (n.201+113A>G)
gnomAD v4
9g.130452447A>GCA2692119775ASS1c.105+114A>G (n.105+114A>G)
c.219+114A>G (n.219+114A>G)
c.201+114A>G (n.201+114A>G)
gnomAD v4
9g.130452448G>ACA12972903ASS1c.105+115G>A (n.105+115G>A)
c.219+115G>A (n.219+115G>A)
c.201+115G>A (n.201+115G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452448G>CCA860467545ASS1c.105+115G>C (n.105+115G>C)
c.219+115G>C (n.219+115G>C)
c.201+115G>C (n.201+115G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452448G=CA1881244665ASS1c.105+115G= (n.105+115G=)
c.219+115G= (n.219+115G=)
c.201+115G= (n.201+115G=)
9g.130452448G>TCA2692119782ASS1c.105+115G>T (n.105+115G>T)
c.219+115G>T (n.219+115G>T)
c.201+115G>T (n.201+115G>T)
gnomAD v4
9g.130452449C>ACA2692119786ASS1c.105+116C>A (n.105+116C>A)
c.219+116C>A (n.219+116C>A)
c.201+116C>A (n.201+116C>A)
gnomAD v4
9g.130452450C>ACA2692119787ASS1c.105+117C>A (n.105+117C>A)
c.219+117C>A (n.219+117C>A)
c.201+117C>A (n.201+117C>A)
gnomAD v4
9g.130452450C>TCA2692119788ASS1c.105+117C>T (n.105+117C>T)
c.219+117C>T (n.219+117C>T)
c.201+117C>T (n.201+117C>T)
gnomAD v4
9g.130452451T>ACA2692119789ASS1c.105+118T>A (n.105+118T>A)
c.219+118T>A (n.219+118T>A)
c.201+118T>A (n.201+118T>A)
gnomAD v4
9g.130452451T>CCA2692119792ASS1c.105+118T>C (n.105+118T>C)
c.219+118T>C (n.219+118T>C)
c.201+118T>C (n.201+118T>C)
gnomAD v4
9g.130452451T>GCA2692119790ASS1c.105+118T>G (n.105+118T>G)
c.219+118T>G (n.219+118T>G)
c.201+118T>G (n.201+118T>G)
gnomAD v4
9g.130452452G>ACA2692119794ASS1c.105+119G>A (n.105+119G>A)
c.219+119G>A (n.219+119G>A)
c.201+119G>A (n.201+119G>A)
gnomAD v4
9g.130452452G>CCA2692119796ASS1c.105+119G>C (n.105+119G>C)
c.219+119G>C (n.219+119G>C)
c.201+119G>C (n.201+119G>C)
gnomAD v4
9g.130452452G>TCA2692119795ASS1c.105+119G>T (n.105+119G>T)
c.219+119G>T (n.219+119G>T)
c.201+119G>T (n.201+119G>T)
gnomAD v4
9g.130452453G>ACA2692119798ASS1c.105+120G>A (n.105+120G>A)
c.219+120G>A (n.219+120G>A)
c.201+120G>A (n.201+120G>A)
gnomAD v4
9g.130452453G>TCA2692119799ASS1c.105+120G>T (n.105+120G>T)
c.219+120G>T (n.219+120G>T)
c.201+120G>T (n.201+120G>T)
gnomAD v4
9g.130452454C>ACA2692119801ASS1c.105+121C>A (n.105+121C>A)
c.219+121C>A (n.219+121C>A)
c.201+121C>A (n.201+121C>A)
gnomAD v4
9g.130452454C=CA1881244667ASS1c.105+121C= (n.105+121C=)
c.219+121C= (n.219+121C=)
c.201+121C= (n.201+121C=)
9g.130452454C>GCA2692119802ASS1c.105+121C>G (n.105+121C>G)
c.219+121C>G (n.219+121C>G)
c.201+121C>G (n.201+121C>G)
gnomAD v4
9g.130452454C>TCA860467550ASS1c.105+121C>T (n.105+121C>T)
c.219+121C>T (n.219+121C>T)
c.201+121C>T (n.201+121C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452455C>ACA2692119805ASS1c.105+122C>A (n.105+122C>A)
c.219+122C>A (n.219+122C>A)
c.201+122C>A (n.201+122C>A)
gnomAD v4
9g.130452456T>ACA2692119808ASS1c.105+123T>A (n.105+123T>A)
c.219+123T>A (n.219+123T>A)
c.201+123T>A (n.201+123T>A)
gnomAD v4
9g.130452456T>CCA2692119809ASS1c.105+123T>C (n.105+123T>C)
c.219+123T>C (n.219+123T>C)
c.201+123T>C (n.201+123T>C)
gnomAD v4
9g.130452456T>GCA2692119810ASS1c.105+123T>G (n.105+123T>G)
c.219+123T>G (n.219+123T>G)
c.201+123T>G (n.201+123T>G)
gnomAD v4
9g.130452457C>ACA2692119811ASS1c.105+124C>A (n.105+124C>A)
c.219+124C>A (n.219+124C>A)
c.201+124C>A (n.201+124C>A)
gnomAD v4
9g.130452457C=CA1881244668ASS1c.105+124C= (n.105+124C=)
c.219+124C= (n.219+124C=)
c.201+124C= (n.201+124C=)
9g.130452457C>TCA1129488297ASS1c.105+124C>T (n.105+124C>T)
c.219+124C>T (n.219+124C>T)
c.201+124C>T (n.201+124C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched