Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130452318C>ACA375223641ASS1c.90C>A (p.Asp30Glu)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
c.186C>A (p.Asp62Glu)
 gnomAD v4
9g.130452318C=CA1881244544ASS1c.90C= (p.Asp30=)
c.204C= (p.Asp68=)
c.186C= (p.Asp62=)
9g.130452318C>GCA375223642ASS1c.90C>G (p.Asp30Glu)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
c.186C>G (p.Asp62Glu)
9g.130452318C>TCA200603568ASS1c.90C>T (p.Asp30=)
c.204C>T (p.Asp68=)
c.186C>T (p.Asp62=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452319G>ACA5283140ASS1c.91G>A (p.Val31Ile)
c.205G>A (p.Val69Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452319G>CCA375223643ASS1c.91G>C (p.Val31Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
9g.130452319G=CA1881244548ASS1c.91G= (p.Val31=)
c.205G= (p.Val69=)
c.187G= (p.Val63=)
9g.130452319G>TCA375223644ASS1c.91G>T (p.Val31Phe)
c.205G>T (p.Val69Phe)
c.187G>T (p.Val63Phe)
 gnomAD v4
9g.130452320T>ACA375223645ASS1c.92T>A (p.Val31Asp)
c.206T>A (p.Val69Asp)
c.188T>A (p.Val63Asp)
9g.130452320T>CCA375223646ASS1c.92T>C (p.Val31Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
9g.130452320T>GCA375223647ASS1c.92T>G (p.Val31Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
9g.130452321C>ACA467388204ASS1c.93C>A (p.Val31=)
c.207C>A (p.Val69=)
c.189C>A (p.Val63=)
9g.130452321C>GCA467388202ASS1c.93C>G (p.Val31=)
c.207C>G (p.Val69=)
c.189C>G (p.Val63=)
9g.130452321C>TCA467388203ASS1c.93C>T (p.Val31=)
c.207C>T (p.Val69=)
c.189C>T (p.Val63=)
 gnomAD v4
9g.130452322A=CA1881244550ASS1c.94A= (p.Ile32=)
c.208A= (p.Ile70=)
c.190A= (p.Ile64=)
9g.130452322A>CCA375223649ASS1c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
9g.130452322A>GCA200603573ASS1c.94A>G (p.Ile32Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.190A>G (p.Ile64Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452322A>TCA375223648ASS1c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
9g.130452323_130452337delCA2580079791ASS1c.95_105+4del
c.209_219+4del
c.191_201+4del
 ClinVar
9g.130452323T>ACA375223650ASS1c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
9g.130452323T>CCA375223651ASS1c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452323T>GCA375223652ASS1c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
9g.130452323T=CA1881244554ASS1c.95T= (p.Ile32=)
c.209T= (p.Ile70=)
c.191T= (p.Ile64=)
9g.130452324T>ACA467388205ASS1c.96T>A (p.Ile32=)
c.210T>A (p.Ile70=)
c.192T>A (p.Ile64=)
 gnomAD v4
9g.130452324T>CCA467388206ASS1c.96T>C (p.Ile32=)
c.210T>C (p.Ile70=)
c.192T>C (p.Ile64=)
9g.130452324T>GCA375223653ASS1c.96T>G (p.Ile32Met)
c.210T>G (p.Ile70Met)
c.192T>G (p.Ile64Met)
9g.130452325G>ACA375223654ASS1c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
9g.130452325G>CCA375223655ASS1c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
9g.130452325G=CA1881244557ASS1c.97G= (p.Ala33=)
c.211G= (p.Ala71=)
c.193G= (p.Ala65=)
9g.130452325G>TCA200603579ASS1c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
 dbSNP
9g.130452326C>ACA375223656ASS1c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
9g.130452326C>GCA375223657ASS1c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
9g.130452326C>TCA375223658ASS1c.98C>T (p.Ala33Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
9g.130452327C>ACA467388210ASS1c.99C>A (p.Ala33=)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.195C>A (p.Ala65=)
9g.130452327C=CA1881244563ASS1c.99C= (p.Ala33=)
c.213C= (p.Ala71=)
c.195C= (p.Ala65=)
9g.130452327C>GCA467388209ASS1c.99C>G (p.Ala33=)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.195C>G (p.Ala65=)
9g.130452327C>TCA5283141ASS1c.99C>T (p.Ala33=)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.195C>T (p.Ala65=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452328T>ACA312356ASS1c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
 dbSNP
9g.130452328T>CCA375223660ASS1c.100T>C (p.Tyr34His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.196T>C (p.Tyr66His)
9g.130452328T>GCA375223659ASS1c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
9g.130452328T=CA1881244566ASS1c.100T= (p.Tyr34=)
c.214T= (p.Tyr72=)
c.196T= (p.Tyr66=)
9g.130452328dupCA2695211650ASS1c.100dup (p.Tyr34LeufsTer29)
c.214dup (p.Tyr72LeufsTer29)
c.196dup (p.Tyr66LeufsTer29)
9g.130452329A>CCA375223661ASS1c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
 gnomAD v4
9g.130452329A>GCA375223662ASS1c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
 gnomAD v4
9g.130452329A>TCA375223663ASS1c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
9g.130452329_130452331delCA2692119546ASS1c.101_103del (p.Tyr34del)
c.215_217del (p.Tyr72del)
c.197_199del (p.Tyr66del)
 gnomAD v4
9g.130452330T>ACA375223664ASS1c.102T>A (p.Tyr34Ter)
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
c.198T>A (p.Tyr66Ter)
9g.130452330T>CCA467388211ASS1c.102T>C (p.Tyr34=)
c.216T>C (p.Tyr72=)
c.198T>C (p.Tyr66=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.130452330T>GCA375223665ASS1c.102T>G (p.Tyr34Ter)
c.216T>G (p.Tyr72Ter)
c.198T>G (p.Tyr66Ter)
 gnomAD v4
9g.130452330T=CA1881244568ASS1c.102T= (p.Tyr34=)
c.216T= (p.Tyr72=)
c.198T= (p.Tyr66=)
9g.130452331C>ACA375223667ASS1c.103C>A (p.Leu35Met)
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
9g.130452331C=CA1881244571ASS1c.103C= (p.Leu35=)
c.217C= (p.Leu73=)
c.199C= (p.Leu67=)
9g.130452331C>GCA375223666ASS1c.103C>G (p.Leu35Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
9g.130452331C>TCA5283142ASS1c.103C>T (p.Leu35=)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.199C>T (p.Leu67=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452332T>ACA375223668ASS1c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
9g.130452332T>CCA375223669ASS1c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
9g.130452332T>GCA375223670ASS1c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
9g.130452333G>ACA467388215ASS1c.105G>A (p.Leu35=)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.201G>A (p.Leu67=)
9g.130452333G>CCA467388216ASS1c.105G>C (p.Leu35=)
c.219G>C (p.Leu73=)
c.201G>C (p.Leu67=)
9g.130452333G>TCA467388217ASS1c.105G>T (p.Leu35=)
c.219G>T (p.Leu73=)
c.201G>T (p.Leu67=)
9g.130452334G>ACA375223671ASS1c.105+1G>A (n.105+1G>A)
c.219+1G>A (n.219+1G>A)
c.201+1G>A (n.201+1G>A)
9g.130452334G>CCA375223672ASS1c.105+1G>C (n.105+1G>C)
c.219+1G>C (n.219+1G>C)
c.201+1G>C (n.201+1G>C)
9g.130452334G>TCA375223673ASS1c.105+1G>T (n.105+1G>T)
c.219+1G>T (n.219+1G>T)
c.201+1G>T (n.201+1G>T)
 gnomAD v4
9g.130452335T>ACA375223674ASS1c.105+2T>A (n.105+2T>A)
c.219+2T>A (n.219+2T>A)
c.201+2T>A (n.201+2T>A)
9g.130452335T>CCA375223676ASS1c.105+2T>C (n.105+2T>C)
c.219+2T>C (n.219+2T>C)
c.201+2T>C (n.201+2T>C)
9g.130452335T>GCA375223675ASS1c.105+2T>G (n.105+2T>G)
c.219+2T>G (n.219+2T>G)
c.201+2T>G (n.201+2T>G)
9g.130452336G>ACA2692119557ASS1c.105+3G>A (n.105+3G>A)
c.219+3G>A (n.219+3G>A)
c.201+3G>A (n.201+3G>A)
 gnomAD v4
9g.130452338G>ACA590703557ASS1c.105+5G>A (n.105+5G>A)
c.219+5G>A (n.219+5G>A)
c.201+5G>A (n.201+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452338G>CCA2692119560ASS1c.105+5G>C (n.105+5G>C)
c.219+5G>C (n.219+5G>C)
c.201+5G>C (n.201+5G>C)
 gnomAD v4
9g.130452338G=CA1881244574ASS1c.105+5G= (n.105+5G=)
c.219+5G= (n.219+5G=)
c.201+5G= (n.201+5G=)
9g.130452340delCA2579483309ASS1c.105+7del (n.105+7del)
c.219+7del (n.219+7del)
c.201+7del (n.201+7del)
9g.130452340G>ACA860467478ASS1c.105+7G>A (n.105+7G>A)
c.219+7G>A (n.219+7G>A)
c.201+7G>A (n.201+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452340G=CA1881244578ASS1c.105+7G= (n.105+7G=)
c.219+7G= (n.219+7G=)
c.201+7G= (n.201+7G=)
9g.130452341A>GCA2692119563ASS1c.105+8A>G (n.105+8A>G)
c.219+8A>G (n.219+8A>G)
c.201+8A>G (n.201+8A>G)
 gnomAD v4
9g.130452343C>ACA2573144312ASS1c.105+10C>A (n.105+10C>A)
c.219+10C>A (n.219+10C>A)
c.201+10C>A (n.201+10C>A)
 ClinVar dbSNP
9g.130452343C=CA1881244581ASS1c.105+10C= (n.105+10C=)
c.219+10C= (n.219+10C=)
c.201+10C= (n.201+10C=)
9g.130452343C>TCA200603591ASS1c.105+10C>T (n.105+10C>T)
c.219+10C>T (n.219+10C>T)
c.201+10C>T (n.201+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452344G>ACA200603598ASS1c.105+11G>A (n.105+11G>A)
c.219+11G>A (n.219+11G>A)
c.201+11G>A (n.201+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452344G=CA1881244583ASS1c.105+11G= (n.105+11G=)
c.219+11G= (n.219+11G=)
c.201+11G= (n.201+11G=)
9g.130452344G>TCA1129488244ASS1c.105+11G>T (n.105+11G>T)
c.219+11G>T (n.219+11G>T)
c.201+11G>T (n.201+11G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452345A>GCA2692119568ASS1c.105+12A>G (n.105+12A>G)
c.219+12A>G (n.219+12A>G)
c.201+12A>G (n.201+12A>G)
 gnomAD v4
9g.130452346C=CA1881244585ASS1c.105+13C= (n.105+13C=)
c.219+13C= (n.219+13C=)
c.201+13C= (n.201+13C=)
9g.130452346C>GCA2692119570ASS1c.105+13C>G (n.105+13C>G)
c.219+13C>G (n.219+13C>G)
c.201+13C>G (n.201+13C>G)
 gnomAD v4
9g.130452346C>TCA5283143ASS1c.105+13C>T (n.105+13C>T)
c.219+13C>T (n.219+13C>T)
c.201+13C>T (n.201+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.130452347C>ACA2692119571ASS1c.105+14C>A (n.105+14C>A)
c.219+14C>A (n.219+14C>A)
c.201+14C>A (n.201+14C>A)
 gnomAD v4
9g.130452347C=CA1881244587ASS1c.105+14C= (n.105+14C=)
c.219+14C= (n.219+14C=)
c.201+14C= (n.201+14C=)
9g.130452347C>GCA590703558ASS1c.105+14C>G (n.105+14C>G)
c.219+14C>G (n.219+14C>G)
c.201+14C>G (n.201+14C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452347C>TCA5283144ASS1c.105+14C>T (n.105+14C>T)
c.219+14C>T (n.219+14C>T)
c.201+14C>T (n.201+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452348T>ACA2692119576ASS1c.105+15T>A (n.105+15T>A)
c.219+15T>A (n.219+15T>A)
c.201+15T>A (n.201+15T>A)
 gnomAD v4
9g.130452348_130452349delinsTGCA1881244589ASS1c.105+15_105+16delinsTG (n.105+15_105+16delinsTG)
c.219+15_219+16delinsTG (n.219+15_219+16delinsTG)
c.201+15_201+16delinsTG (n.201+15_201+16delinsTG)
9g.130452349G>ACA2692119578ASS1c.105+16G>A (n.105+16G>A)
c.219+16G>A (n.219+16G>A)
c.201+16G>A (n.201+16G>A)
 gnomAD v4
9g.130452351delCA590703559ASS1c.105+18del (n.105+18del)
c.219+18del (n.219+18del)
c.201+18del (n.201+18del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452350G>ACA5283145ASS1c.105+17G>A (n.105+17G>A)
c.219+17G>A (n.219+17G>A)
c.201+17G>A (n.201+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452350G>CCA2579483310ASS1c.105+17G>C (n.105+17G>C)
c.219+17G>C (n.219+17G>C)
c.201+17G>C (n.201+17G>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130452350G=CA1881244592ASS1c.105+17G= (n.105+17G=)
c.219+17G= (n.219+17G=)
c.201+17G= (n.201+17G=)
9g.130452351G>ACA2692119582ASS1c.105+18G>A (n.105+18G>A)
c.219+18G>A (n.219+18G>A)
c.201+18G>A (n.201+18G>A)
 gnomAD v4
9g.130452351G>CCA2579483311ASS1c.105+18G>C (n.105+18G>C)
c.219+18G>C (n.219+18G>C)
c.201+18G>C (n.201+18G>C)
 gnomAD v4
9g.130452352T>CCA2579483312ASS1c.105+19T>C (n.105+19T>C)
c.219+19T>C (n.219+19T>C)
c.201+19T>C (n.201+19T>C)
 gnomAD v4
9g.130452353G>ACA590703560ASS1c.105+20G>A (n.105+20G>A)
c.219+20G>A (n.219+20G>A)
c.201+20G>A (n.201+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452353G=CA1881244594ASS1c.105+20G= (n.105+20G=)
c.219+20G= (n.219+20G=)
c.201+20G= (n.201+20G=)
9g.130452355_130452356delCA2692119584ASS1c.105+22_105+23del (n.105+22_105+23del)
c.219+22_219+23del (n.219+22_219+23del)
c.201+22_201+23del (n.201+22_201+23del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452355_130452357delinsCTGCA1881244596ASS1c.105+22_105+24delinsCTG (n.105+22_105+24delinsCTG)
c.219+22_219+24delinsCTG (n.219+22_219+24delinsCTG)
c.201+22_201+24delinsCTG (n.201+22_201+24delinsCTG)
9g.130452357_130452358delCA918565117ASS1c.105+24_105+25del (n.105+24_105+25del)
c.219+24_219+25del (n.219+24_219+25del)
c.201+24_201+25del (n.201+24_201+25del)
 dbSNP
9g.130452357G>CCA5283146ASS1c.105+24G>C (n.105+24G>C)
c.219+24G>C (n.219+24G>C)
c.201+24G>C (n.201+24G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452357G=CA1881244598ASS1c.105+24G= (n.105+24G=)
c.219+24G= (n.219+24G=)
c.201+24G= (n.201+24G=)
9g.130452358T>ACA5283148ASS1c.105+25T>A (n.105+25T>A)
c.219+25T>A (n.219+25T>A)
c.201+25T>A (n.201+25T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452358T>CCA5283147ASS1c.105+25T>C (n.105+25T>C)
c.219+25T>C (n.219+25T>C)
c.201+25T>C (n.201+25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452358T=CA1881244600ASS1c.105+25T= (n.105+25T=)
c.219+25T= (n.219+25T=)
c.201+25T= (n.201+25T=)
9g.130452360T>GCA2720717433ASS1c.105+27T>G (n.105+27T>G)
c.219+27T>G (n.219+27T>G)
c.201+27T>G (n.201+27T>G)
 dbSNP
9g.130452362C>TCA2692119593ASS1c.105+29C>T (n.105+29C>T)
c.219+29C>T (n.219+29C>T)
c.201+29C>T (n.201+29C>T)
 gnomAD v4
9g.130452363delCA2692119592ASS1c.105+30del (n.105+30del)
c.219+30del (n.219+30del)
c.201+30del (n.201+30del)
 gnomAD v4
9g.130452363C>ACA2579483313ASS1c.105+30C>A (n.105+30C>A)
c.219+30C>A (n.219+30C>A)
c.201+30C>A (n.201+30C>A)
9g.130452366C>ACA590703561ASS1c.105+33C>A (n.105+33C>A)
c.219+33C>A (n.219+33C>A)
c.201+33C>A (n.201+33C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452366C=CA1881244603ASS1c.105+33C= (n.105+33C=)
c.219+33C= (n.219+33C=)
c.201+33C= (n.201+33C=)
9g.130452366C>TCA200603655ASS1c.105+33C>T (n.105+33C>T)
c.219+33C>T (n.219+33C>T)
c.201+33C>T (n.201+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452367G>ACA5283149ASS1c.105+34G>A (n.105+34G>A)
c.219+34G>A (n.219+34G>A)
c.201+34G>A (n.201+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452367G=CA1881244605ASS1c.105+34G= (n.105+34G=)
c.219+34G= (n.219+34G=)
c.201+34G= (n.201+34G=)
9g.130452373T>CCA2720717531ASS1c.105+40T>C (n.105+40T>C)
c.219+40T>C (n.219+40T>C)
c.201+40T>C (n.201+40T>C)
 dbSNP
9g.130452374G>ACA5283150ASS1c.105+41G>A (n.105+41G>A)
c.219+41G>A (n.219+41G>A)
c.201+41G>A (n.201+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452374G=CA1881244607ASS1c.105+41G= (n.105+41G=)
c.219+41G= (n.219+41G=)
c.201+41G= (n.201+41G=)
9g.130452375C>ACA2692119600ASS1c.105+42C>A (n.105+42C>A)
c.219+42C>A (n.219+42C>A)
c.201+42C>A (n.201+42C>A)
 gnomAD v4
9g.130452376A=CA1881244610ASS1c.105+43A= (n.105+43A=)
c.219+43A= (n.219+43A=)
c.201+43A= (n.201+43A=)
9g.130452376A>GCA590703562ASS1c.105+43A>G (n.105+43A>G)
c.219+43A>G (n.219+43A>G)
c.201+43A>G (n.201+43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452376A>TCA2786081921ASS1c.105+43A>T (n.105+43A>T)
c.219+43A>T (n.219+43A>T)
c.201+43A>T (n.201+43A>T)
9g.130452381G>CCA590703563ASS1c.105+48G>C (n.105+48G>C)
c.219+48G>C (n.219+48G>C)
c.201+48G>C (n.201+48G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452381G=CA1881244613ASS1c.105+48G= (n.105+48G=)
c.219+48G= (n.219+48G=)
c.201+48G= (n.201+48G=)
9g.130452382T>CCA2786081922ASS1c.105+49T>C (n.105+49T>C)
c.219+49T>C (n.219+49T>C)
c.201+49T>C (n.201+49T>C)
9g.130452383C>ACA2579483314ASS1c.105+50C>A (n.105+50C>A)
c.219+50C>A (n.219+50C>A)
c.201+50C>A (n.201+50C>A)
 gnomAD v4
9g.130452383C>GCA2579483315ASS1c.105+50C>G (n.105+50C>G)
c.219+50C>G (n.219+50C>G)
c.201+50C>G (n.201+50C>G)
9g.130452383C>TCA2692119614ASS1c.105+50C>T (n.105+50C>T)
c.219+50C>T (n.219+50C>T)
c.201+50C>T (n.201+50C>T)
 gnomAD v4
9g.130452392_130452429delCA2692119611ASS1c.105+59_105+96del (n.105+59_105+96del)
c.219+59_219+96del (n.219+59_219+96del)
c.201+59_201+96del (n.201+59_201+96del)
 gnomAD v4
9g.130452384C>ACA2692119618ASS1c.105+51C>A (n.105+51C>A)
c.219+51C>A (n.219+51C>A)
c.201+51C>A (n.201+51C>A)
 gnomAD v4
9g.130452384C>TCA2692119619ASS1c.105+51C>T (n.105+51C>T)
c.219+51C>T (n.219+51C>T)
c.201+51C>T (n.201+51C>T)
 gnomAD v4
9g.130452387T>CCA2579483316ASS1c.105+54T>C (n.105+54T>C)
c.219+54T>C (n.219+54T>C)
c.201+54T>C (n.201+54T>C)
9g.130452388C>ACA2692119621ASS1c.105+55C>A (n.105+55C>A)
c.219+55C>A (n.219+55C>A)
c.201+55C>A (n.201+55C>A)
 gnomAD v4
9g.130452389T>ACA1881244616ASS1c.105+56T>A (n.105+56T>A)
c.219+56T>A (n.219+56T>A)
c.201+56T>A (n.201+56T>A)
 dbSNP
9g.130452389T>GCA2720512329ASS1c.105+56T>G (n.105+56T>G)
c.219+56T>G (n.219+56T>G)
c.201+56T>G (n.201+56T>G)
 dbSNP
9g.130452389T=CA1881244615ASS1c.105+56T= (n.105+56T=)
c.219+56T= (n.219+56T=)
c.201+56T= (n.201+56T=)
9g.130452390G>ACA2692119623ASS1c.105+57G>A (n.105+57G>A)
c.219+57G>A (n.219+57G>A)
c.201+57G>A (n.201+57G>A)
 gnomAD v4
9g.130452391C>ACA2692119626ASS1c.105+58C>A (n.105+58C>A)
c.219+58C>A (n.219+58C>A)
c.201+58C>A (n.201+58C>A)
 gnomAD v4
9g.130452391C>TCA2579483317ASS1c.105+58C>T (n.105+58C>T)
c.219+58C>T (n.219+58C>T)
c.201+58C>T (n.201+58C>T)
 gnomAD v4
9g.130452395delCA2692119625ASS1c.105+62del (n.105+62del)
c.219+62del (n.219+62del)
c.201+62del (n.201+62del)
 gnomAD v4
9g.130452392C=CA1881244618ASS1c.105+59C= (n.105+59C=)
c.219+59C= (n.219+59C=)
c.201+59C= (n.201+59C=)
9g.130452392C>TCA860467522ASS1c.105+59C>T (n.105+59C>T)
c.219+59C>T (n.219+59C>T)
c.201+59C>T (n.201+59C>T)
 dbSNP
9g.130452393C>ACA2692119628ASS1c.105+60C>A (n.105+60C>A)
c.219+60C>A (n.219+60C>A)
c.201+60C>A (n.201+60C>A)
 gnomAD v4
9g.130452393C=CA1881244620ASS1c.105+60C= (n.105+60C=)
c.219+60C= (n.219+60C=)
c.201+60C= (n.201+60C=)
9g.130452393C>TCA1881244621ASS1c.105+60C>T (n.105+60C>T)
c.219+60C>T (n.219+60C>T)
c.201+60C>T (n.201+60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452394C>ACA2692119634ASS1c.105+61C>A (n.105+61C>A)
c.219+61C>A (n.219+61C>A)
c.201+61C>A (n.201+61C>A)
 gnomAD v4
9g.130452395C>ACA2579483318ASS1c.105+62C>A (n.105+62C>A)
c.219+62C>A (n.219+62C>A)
c.201+62C>A (n.201+62C>A)
 gnomAD v4
9g.130452395C=CA1881244623ASS1c.105+62C= (n.105+62C=)
c.219+62C= (n.219+62C=)
c.201+62C= (n.201+62C=)
9g.130452395C>TCA200603659ASS1c.105+62C>T (n.105+62C>T)
c.219+62C>T (n.219+62C>T)
c.201+62C>T (n.201+62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452396delCA2692119636ASS1c.105+63del (n.105+63del)
c.219+63del (n.219+63del)
c.201+63del (n.201+63del)
 gnomAD v4
9g.130452396T>ACA2692119637ASS1c.105+63T>A (n.105+63T>A)
c.219+63T>A (n.219+63T>A)
c.201+63T>A (n.201+63T>A)
 gnomAD v4
9g.130452396T>CCA2692119638ASS1c.105+63T>C (n.105+63T>C)
c.219+63T>C (n.219+63T>C)
c.201+63T>C (n.201+63T>C)
 gnomAD v4
9g.130452397G>ACA2692119639ASS1c.105+64G>A (n.105+64G>A)
c.219+64G>A (n.219+64G>A)
c.201+64G>A (n.201+64G>A)
 gnomAD v4
9g.130452397G>TCA2692119640ASS1c.105+64G>T (n.105+64G>T)
c.219+64G>T (n.219+64G>T)
c.201+64G>T (n.201+64G>T)
 gnomAD v4
9g.130452398C>ACA1881244626ASS1c.105+65C>A (n.105+65C>A)
c.219+65C>A (n.219+65C>A)
c.201+65C>A (n.201+65C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452398C=CA1881244625ASS1c.105+65C= (n.105+65C=)
c.219+65C= (n.219+65C=)
c.201+65C= (n.201+65C=)
9g.130452398C>GCA1129488260ASS1c.105+65C>G (n.105+65C>G)
c.219+65C>G (n.219+65C>G)
c.201+65C>G (n.201+65C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452399delCA2692119643ASS1c.105+66del (n.105+66del)
c.219+66del (n.219+66del)
c.201+66del (n.201+66del)
 gnomAD v4
9g.130452399C>ACA2692119646ASS1c.105+66C>A (n.105+66C>A)
c.219+66C>A (n.219+66C>A)
c.201+66C>A (n.201+66C>A)
 gnomAD v4
9g.130452401G>ACA2692119656ASS1c.105+68G>A (n.105+68G>A)
c.219+68G>A (n.219+68G>A)
c.201+68G>A (n.201+68G>A)
 gnomAD v4
9g.130452401G>TCA2692119658ASS1c.105+68G>T (n.105+68G>T)
c.219+68G>T (n.219+68G>T)
c.201+68G>T (n.201+68G>T)
 gnomAD v4
9g.130452401_130452402insAGGCA2692119652ASS1c.105+68_105+69insAGG (n.105+68_105+69insAGG)
c.219+68_219+69insAGG (n.219+68_219+69insAGG)
c.201+68_201+69insAGG (n.201+68_201+69insAGG)
 gnomAD v4
9g.130452402C>ACA2579483319ASS1c.105+69C>A (n.105+69C>A)
c.219+69C>A (n.219+69C>A)
c.201+69C>A (n.201+69C>A)
 gnomAD v4
9g.130452402C>GCA2692119662ASS1c.105+69C>G (n.105+69C>G)
c.219+69C>G (n.219+69C>G)
c.201+69C>G (n.201+69C>G)
 gnomAD v4
9g.130452403_130452409delCA2692119660ASS1c.105+70_105+76del (n.105+70_105+76del)
c.219+70_219+76del (n.219+70_219+76del)
c.201+70_201+76del (n.201+70_201+76del)
 gnomAD v4
9g.130452403C>ACA2579483320ASS1c.105+70C>A (n.105+70C>A)
c.219+70C>A (n.219+70C>A)
c.201+70C>A (n.201+70C>A)
9g.130452403C>GCA2692119663ASS1c.105+70C>G (n.105+70C>G)
c.219+70C>G (n.219+70C>G)
c.201+70C>G (n.201+70C>G)
 gnomAD v4
9g.130452403C>TCA2579483321ASS1c.105+70C>T (n.105+70C>T)
c.219+70C>T (n.219+70C>T)
c.201+70C>T (n.201+70C>T)
 gnomAD v4
9g.130452403_130452404insAGAGCA2692119665ASS1c.105+70_105+71insAGAG (n.105+70_105+71insAGAG)
c.219+70_219+71insAGAG (n.219+70_219+71insAGAG)
c.201+70_201+71insAGAG (n.201+70_201+71insAGAG)
 gnomAD v4
9g.130452404T>CCA2692119666ASS1c.105+71T>C (n.105+71T>C)
c.219+71T>C (n.219+71T>C)
c.201+71T>C (n.201+71T>C)
 gnomAD v4
9g.130452404T>GCA2692119668ASS1c.105+71T>G (n.105+71T>G)
c.219+71T>G (n.219+71T>G)
c.201+71T>G (n.201+71T>G)
 gnomAD v4
9g.130452405C=CA1881244627ASS1c.105+72C= (n.105+72C=)
c.219+72C= (n.219+72C=)
c.201+72C= (n.201+72C=)
9g.130452405C>TCA1129488263ASS1c.105+72C>T (n.105+72C>T)
c.219+72C>T (n.219+72C>T)
c.201+72C>T (n.201+72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452406T>ACA2692119674ASS1c.105+73T>A (n.105+73T>A)
c.219+73T>A (n.219+73T>A)
c.201+73T>A (n.201+73T>A)
 gnomAD v4
9g.130452406T>CCA590703564ASS1c.105+73T>C (n.105+73T>C)
c.219+73T>C (n.219+73T>C)
c.201+73T>C (n.201+73T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452406T=CA1881244630ASS1c.105+73T= (n.105+73T=)
c.219+73T= (n.219+73T=)
c.201+73T= (n.201+73T=)
9g.130452407G>ACA860467532ASS1c.105+74G>A (n.105+74G>A)
c.219+74G>A (n.219+74G>A)
c.201+74G>A (n.201+74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452407G>CCA13137531ASS1c.105+74G>C (n.105+74G>C)
c.219+74G>C (n.219+74G>C)
c.201+74G>C (n.201+74G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452407G=CA1881244632ASS1c.105+74G= (n.105+74G=)
c.219+74G= (n.219+74G=)
c.201+74G= (n.201+74G=)
9g.130452407G>TCA2580897419ASS1c.105+74G>T (n.105+74G>T)
c.219+74G>T (n.219+74G>T)
c.201+74G>T (n.201+74G>T)
 gnomAD v4
9g.130452408T>ACA2692119683ASS1c.105+75T>A (n.105+75T>A)
c.219+75T>A (n.219+75T>A)
c.201+75T>A (n.201+75T>A)
 gnomAD v4
9g.130452408T>GCA2692119685ASS1c.105+75T>G (n.105+75T>G)
c.219+75T>G (n.219+75T>G)
c.201+75T>G (n.201+75T>G)
 gnomAD v4
9g.130452409C>ACA2692119686ASS1c.105+76C>A (n.105+76C>A)
c.219+76C>A (n.219+76C>A)
c.201+76C>A (n.201+76C>A)
 gnomAD v4
9g.130452410T>ACA2692119687ASS1c.105+77T>A (n.105+77T>A)
c.219+77T>A (n.219+77T>A)
c.201+77T>A (n.201+77T>A)
 gnomAD v4
9g.130452411G>ACA2692119688ASS1c.105+78G>A (n.105+78G>A)
c.219+78G>A (n.219+78G>A)
c.201+78G>A (n.201+78G>A)
 gnomAD v4
9g.130452411G>TCA2692119689ASS1c.105+78G>T (n.105+78G>T)
c.219+78G>T (n.219+78G>T)
c.201+78G>T (n.201+78G>T)
 gnomAD v4
9g.130452412G>ACA2786081923ASS1c.105+79G>A (n.105+79G>A)
c.219+79G>A (n.219+79G>A)
c.201+79G>A (n.201+79G>A)
9g.130452412G>TCA2692119691ASS1c.105+79G>T (n.105+79G>T)
c.219+79G>T (n.219+79G>T)
c.201+79G>T (n.201+79G>T)
 gnomAD v4
9g.130452413G>ACA2579483322ASS1c.105+80G>A (n.105+80G>A)
c.219+80G>A (n.219+80G>A)
c.201+80G>A (n.201+80G>A)
9g.130452413G=CA1881244635ASS1c.105+80G= (n.105+80G=)
c.219+80G= (n.219+80G=)
c.201+80G= (n.201+80G=)
9g.130452413G>TCA1129488274ASS1c.105+80G>T (n.105+80G>T)
c.219+80G>T (n.219+80G>T)
c.201+80G>T (n.201+80G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452414_130452415delCA2692119693ASS1c.105+81_105+82del (n.105+81_105+82del)
c.219+81_219+82del (n.219+81_219+82del)
c.201+81_201+82del (n.201+81_201+82del)
 gnomAD v4
9g.130452415T>CCA2692119695ASS1c.105+82T>C (n.105+82T>C)
c.219+82T>C (n.219+82T>C)
c.201+82T>C (n.201+82T>C)
 gnomAD v4
9g.130452416G=CA1881244637ASS1c.105+83G= (n.105+83G=)
c.219+83G= (n.219+83G=)
c.201+83G= (n.201+83G=)
9g.130452416G>TCA590703565ASS1c.105+83G>T (n.105+83G>T)
c.219+83G>T (n.219+83G>T)
c.201+83G>T (n.201+83G>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.130452417T>ACA2692119697ASS1c.105+84T>A (n.105+84T>A)
c.219+84T>A (n.219+84T>A)
c.201+84T>A (n.201+84T>A)
 gnomAD v4
9g.130452417T>CCA2692119700ASS1c.105+84T>C (n.105+84T>C)
c.219+84T>C (n.219+84T>C)
c.201+84T>C (n.201+84T>C)
 gnomAD v4
9g.130452417T>GCA2692119699ASS1c.105+84T>G (n.105+84T>G)
c.219+84T>G (n.219+84T>G)
c.201+84T>G (n.201+84T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452418C>ACA2692119705ASS1c.105+85C>A (n.105+85C>A)
c.219+85C>A (n.219+85C>A)
c.201+85C>A (n.201+85C>A)
 gnomAD v4
9g.130452418C>GCA2692119707ASS1c.105+85C>G (n.105+85C>G)
c.219+85C>G (n.219+85C>G)
c.201+85C>G (n.201+85C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched