Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130452157C>ACA2579483298ASS1c.-5-67C>A (n.-5-67C>A)
c.110-67C>A (n.110-67C>A)
c.92-67C>A (n.92-67C>A)
 gnomAD v4
9g.130452158T>ACA2692119245ASS1c.-5-66T>A (n.-5-66T>A)
c.110-66T>A (n.110-66T>A)
c.92-66T>A (n.92-66T>A)
 gnomAD v4
9g.130452159G>ACA2692119246ASS1c.-5-65G>A (n.-5-65G>A)
c.110-65G>A (n.110-65G>A)
c.92-65G>A (n.92-65G>A)
 gnomAD v4
9g.130452159G>TCA2579483299ASS1c.-5-65G>T (n.-5-65G>T)
c.110-65G>T (n.110-65G>T)
c.92-65G>T (n.92-65G>T)
 gnomAD v4
9g.130452160C>ACA2692119248ASS1c.-5-64C>A (n.-5-64C>A)
c.110-64C>A (n.110-64C>A)
c.92-64C>A (n.92-64C>A)
 gnomAD v4
9g.130452160C>TCA2692119249ASS1c.-5-64C>T (n.-5-64C>T)
c.110-64C>T (n.110-64C>T)
c.92-64C>T (n.92-64C>T)
 gnomAD v4
9g.130452162G>TCA2692119250ASS1c.-5-62G>T (n.-5-62G>T)
c.110-62G>T (n.110-62G>T)
c.92-62G>T (n.92-62G>T)
 gnomAD v4
9g.130452165delCA2692119251ASS1c.-5-59del (n.-5-59del)
c.110-59del (n.110-59del)
c.92-59del (n.92-59del)
 gnomAD v4
9g.130452164G>TCA2692119253ASS1c.-5-60G>T (n.-5-60G>T)
c.110-60G>T (n.110-60G>T)
c.92-60G>T (n.92-60G>T)
 gnomAD v4
9g.130452165G>ACA1881244335ASS1c.-5-59G>A (n.-5-59G>A)
c.110-59G>A (n.110-59G>A)
c.92-59G>A (n.92-59G>A)
 dbSNP
9g.130452165G=CA1881244336ASS1c.-5-59G= (n.-5-59G=)
c.110-59G= (n.110-59G=)
c.92-59G= (n.92-59G=)
9g.130452165G>TCA653606729ASS1c.-5-59G>T (n.-5-59G>T)
c.110-59G>T (n.110-59G>T)
c.92-59G>T (n.92-59G>T)
 COSMIC COSMIC
9g.130452166C>ACA860467188ASS1c.-5-58C>A (n.-5-58C>A)
c.110-58C>A (n.110-58C>A)
c.92-58C>A (n.92-58C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452166C=CA1881244338ASS1c.-5-58C= (n.-5-58C=)
c.110-58C= (n.110-58C=)
c.92-58C= (n.92-58C=)
9g.130452168G>ACA2692119254ASS1c.-5-56G>A (n.-5-56G>A)
c.110-56G>A (n.110-56G>A)
c.92-56G>A (n.92-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452169G>ACA2692119255ASS1c.-5-55G>A (n.-5-55G>A)
c.110-55G>A (n.110-55G>A)
c.92-55G>A (n.92-55G>A)
 gnomAD v4
9g.130452170C>ACA2692119257ASS1c.-5-54C>A (n.-5-54C>A)
c.110-54C>A (n.110-54C>A)
c.92-54C>A (n.92-54C>A)
 gnomAD v4
9g.130452170C=CA1881244340ASS1c.-5-54C= (n.-5-54C=)
c.110-54C= (n.110-54C=)
c.92-54C= (n.92-54C=)
9g.130452170C>TCA200603371ASS1c.-5-54C>T (n.-5-54C>T)
c.110-54C>T (n.110-54C>T)
c.92-54C>T (n.92-54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452171G>ACA860467190ASS1c.-5-53G>A (n.-5-53G>A)
c.110-53G>A (n.110-53G>A)
c.92-53G>A (n.92-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452171G=CA1881244342ASS1c.-5-53G= (n.-5-53G=)
c.110-53G= (n.110-53G=)
c.92-53G= (n.92-53G=)
9g.130452171G>TCA2692119259ASS1c.-5-53G>T (n.-5-53G>T)
c.110-53G>T (n.110-53G>T)
c.92-53G>T (n.92-53G>T)
 gnomAD v4
9g.130452176dupCA2692119258ASS1c.-5-48dup (n.-5-48dup)
c.110-48dup (n.110-48dup)
c.92-48dup (n.92-48dup)
 gnomAD v4
9g.130452176delCA2579483300ASS1c.-5-48del (n.-5-48del)
c.110-48del (n.110-48del)
c.92-48del (n.92-48del)
 gnomAD v4
9g.130452172G>ACA2579483301ASS1c.-5-52G>A (n.-5-52G>A)
c.110-52G>A (n.110-52G>A)
c.92-52G>A (n.92-52G>A)
9g.130452173G>ACA1881244346ASS1c.-5-51G>A (n.-5-51G>A)
c.110-51G>A (n.110-51G>A)
c.92-51G>A (n.92-51G>A)
 dbSNP
9g.130452173G>CCA2692119260ASS1c.-5-51G>C (n.-5-51G>C)
c.110-51G>C (n.110-51G>C)
c.92-51G>C (n.92-51G>C)
 gnomAD v4
9g.130452173G=CA1881244344ASS1c.-5-51G= (n.-5-51G=)
c.110-51G= (n.110-51G=)
c.92-51G= (n.92-51G=)
9g.130452174G>ACA200603375ASS1c.-5-50G>A (n.-5-50G>A)
c.110-50G>A (n.110-50G>A)
c.92-50G>A (n.92-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452174G=CA1881244347ASS1c.-5-50G= (n.-5-50G=)
c.110-50G= (n.110-50G=)
c.92-50G= (n.92-50G=)
9g.130452176G>ACA860467192ASS1c.-5-48G>A (n.-5-48G>A)
c.110-48G>A (n.110-48G>A)
c.92-48G>A (n.92-48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452176G>CCA1881244352ASS1c.-5-48G>C (n.-5-48G>C)
c.110-48G>C (n.110-48G>C)
c.92-48G>C (n.92-48G>C)
 dbSNP
9g.130452176G=CA1881244350ASS1c.-5-48G= (n.-5-48G=)
c.110-48G= (n.110-48G=)
c.92-48G= (n.92-48G=)
9g.130452177C>ACA2579483302ASS1c.-5-47C>A (n.-5-47C>A)
c.110-47C>A (n.110-47C>A)
c.92-47C>A (n.92-47C>A)
 gnomAD v4
9g.130452177C=CA1881244354ASS1c.-5-47C= (n.-5-47C=)
c.110-47C= (n.110-47C=)
c.92-47C= (n.92-47C=)
9g.130452177C>GCA2692119261ASS1c.-5-47C>G (n.-5-47C>G)
c.110-47C>G (n.110-47C>G)
c.92-47C>G (n.92-47C>G)
 gnomAD v4
9g.130452177C>TCA590703547ASS1c.-5-47C>T (n.-5-47C>T)
c.110-47C>T (n.110-47C>T)
c.92-47C>T (n.92-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452178_130452179dupCA590703546ASS1c.-5-46_-5-45dup (n.-5-46_-5-45dup)
c.110-46_110-45dup (n.110-46_110-45dup)
c.92-46_92-45dup (n.92-46_92-45dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452178A=CA1881244357ASS1c.-5-46A= (n.-5-46A=)
c.110-46A= (n.110-46A=)
c.92-46A= (n.92-46A=)
9g.130452178A>CCA1881244358ASS1c.-5-46A>C (n.-5-46A>C)
c.110-46A>C (n.110-46A>C)
c.92-46A>C (n.92-46A>C)
 dbSNP
9g.130452178A>GCA2692119262ASS1c.-5-46A>G (n.-5-46A>G)
c.110-46A>G (n.110-46A>G)
c.92-46A>G (n.92-46A>G)
 gnomAD v4
9g.130452180T>CCA2692119263ASS1c.-5-44T>C (n.-5-44T>C)
c.110-44T>C (n.110-44T>C)
c.92-44T>C (n.92-44T>C)
 gnomAD v4
9g.130452181G>ACA1881244361ASS1c.-5-43G>A (n.-5-43G>A)
c.110-43G>A (n.110-43G>A)
c.92-43G>A (n.92-43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452181G=CA1881244360ASS1c.-5-43G= (n.-5-43G=)
c.110-43G= (n.110-43G=)
c.92-43G= (n.92-43G=)
9g.130452182delCA2579483303ASS1c.-5-42del (n.-5-42del)
c.110-42del (n.110-42del)
c.92-42del (n.92-42del)
9g.130452182G>ACA2692119264ASS1c.-5-42G>A (n.-5-42G>A)
c.110-42G>A (n.110-42G>A)
c.92-42G>A (n.92-42G>A)
 gnomAD v4
9g.130452182G>CCA2720717353ASS1c.-5-42G>C (n.-5-42G>C)
c.110-42G>C (n.110-42G>C)
c.92-42G>C (n.92-42G>C)
 dbSNP
9g.130452183C>ACA2579483304ASS1c.-5-41C>A (n.-5-41C>A)
c.110-41C>A (n.110-41C>A)
c.92-41C>A (n.92-41C>A)
 gnomAD v4
9g.130452183C=CA1881244363ASS1c.-5-41C= (n.-5-41C=)
c.110-41C= (n.110-41C=)
c.92-41C= (n.92-41C=)
9g.130452183C>TCA5283111ASS1c.-5-41C>T (n.-5-41C>T)
c.110-41C>T (n.110-41C>T)
c.92-41C>T (n.92-41C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452184T>ACA2720717356ASS1c.-5-40T>A (n.-5-40T>A)
c.110-40T>A (n.110-40T>A)
c.92-40T>A (n.92-40T>A)
 dbSNP
9g.130452184T>GCA2692119266ASS1c.-5-40T>G (n.-5-40T>G)
c.110-40T>G (n.110-40T>G)
c.92-40T>G (n.92-40T>G)
 gnomAD v4
9g.130452185G>ACA2579483305ASS1c.-5-39G>A (n.-5-39G>A)
c.110-39G>A (n.110-39G>A)
c.92-39G>A (n.92-39G>A)
9g.130452185G>CCA2692119267ASS1c.-5-39G>C (n.-5-39G>C)
c.110-39G>C (n.110-39G>C)
c.92-39G>C (n.92-39G>C)
 gnomAD v4
9g.130452187C>TCA2692119268ASS1c.-5-37C>T (n.-5-37C>T)
c.110-37C>T (n.110-37C>T)
c.92-37C>T (n.92-37C>T)
 gnomAD v4
9g.130452188T>CCA1881244365ASS1c.-5-36T>C (n.-5-36T>C)
c.110-36T>C (n.110-36T>C)
c.92-36T>C (n.92-36T>C)
 dbSNP
9g.130452188T=CA1881244367ASS1c.-5-36T= (n.-5-36T=)
c.110-36T= (n.110-36T=)
c.92-36T= (n.92-36T=)
9g.130452189C=CA1881244370ASS1c.-5-35C= (n.-5-35C=)
c.110-35C= (n.110-35C=)
c.92-35C= (n.92-35C=)
9g.130452189C>TCA590703548ASS1c.-5-35C>T (n.-5-35C>T)
c.110-35C>T (n.110-35C>T)
c.92-35C>T (n.92-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452190A=CA1881244372ASS1c.-5-34A= (n.-5-34A=)
c.110-34A= (n.110-34A=)
c.92-34A= (n.92-34A=)
9g.130452190A>GCA590703549ASS1c.-5-34A>G (n.-5-34A>G)
c.110-34A>G (n.110-34A>G)
c.92-34A>G (n.92-34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452190_130452191delinsAGCA1881244374ASS1c.-5-34_-5-33delinsAG (n.-5-34_-5-33delinsAG)
c.110-34_110-33delinsAG (n.110-34_110-33delinsAG)
c.92-34_92-33delinsAG (n.92-34_92-33delinsAG)
9g.130452191G>ACA200603389ASS1c.-5-33G>A (n.-5-33G>A)
c.110-33G>A (n.110-33G>A)
c.92-33G>A (n.92-33G>A)
 dbSNP
9g.130452191G=CA1881244377ASS1c.-5-33G= (n.-5-33G=)
c.110-33G= (n.110-33G=)
c.92-33G= (n.92-33G=)
9g.130452193delCA590703550ASS1c.-5-31del (n.-5-31del)
c.110-31del (n.110-31del)
c.92-31del (n.92-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452192G>ACA1129488120ASS1c.-5-32G>A (n.-5-32G>A)
c.110-32G>A (n.110-32G>A)
c.92-32G>A (n.92-32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452192G>CCA5283112ASS1c.-5-32G>C (n.-5-32G>C)
c.110-32G>C (n.110-32G>C)
c.92-32G>C (n.92-32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452192G=CA1881244379ASS1c.-5-32G= (n.-5-32G=)
c.110-32G= (n.110-32G=)
c.92-32G= (n.92-32G=)
9g.130452193G>ACA200603392ASS1c.-5-31G>A (n.-5-31G>A)
c.110-31G>A (n.110-31G>A)
c.92-31G>A (n.92-31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452193G=CA1881244384ASS1c.-5-31G= (n.-5-31G=)
c.110-31G= (n.110-31G=)
c.92-31G= (n.92-31G=)
9g.130452193G>TCA2720472655ASS1c.-5-31G>T (n.-5-31G>T)
c.110-31G>T (n.110-31G>T)
c.92-31G>T (n.92-31G>T)
 dbSNP
9g.130452195C=CA1881244387ASS1c.-5-29C= (n.-5-29C=)
c.110-29C= (n.110-29C=)
c.92-29C= (n.92-29C=)
9g.130452195C>TCA860467202ASS1c.-5-29C>T (n.-5-29C>T)
c.110-29C>T (n.110-29C>T)
c.92-29C>T (n.92-29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452197C=CA1881244388ASS1c.-5-27C= (n.-5-27C=)
c.110-27C= (n.110-27C=)
c.92-27C= (n.92-27C=)
9g.130452197C>GCA860467208ASS1c.-5-27C>G (n.-5-27C>G)
c.110-27C>G (n.110-27C>G)
c.92-27C>G (n.92-27C>G)
 dbSNP
9g.130452199C>ACA200603410ASS1c.-5-25C>A (n.-5-25C>A)
c.110-25C>A (n.110-25C>A)
c.92-25C>A (n.92-25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452199C=CA1881244391ASS1c.-5-25C= (n.-5-25C=)
c.110-25C= (n.110-25C=)
c.92-25C= (n.92-25C=)
9g.130452205G>ACA590703551ASS1c.-5-19G>A (n.-5-19G>A)
c.110-19G>A (n.110-19G>A)
c.92-19G>A (n.92-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452205G=CA1881244394ASS1c.-5-19G= (n.-5-19G=)
c.110-19G= (n.110-19G=)
c.92-19G= (n.92-19G=)
9g.130452205_130452206delinsGTCA1881244392ASS1c.-5-19_-5-18delinsGT (n.-5-19_-5-18delinsGT)
c.110-19_110-18delinsGT (n.110-19_110-18delinsGT)
c.92-19_92-18delinsGT (n.92-19_92-18delinsGT)
9g.130452207delCA590703552ASS1c.-5-17del (n.-5-17del)
c.110-17del (n.110-17del)
c.92-17del (n.92-17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452208C=CA1881244395ASS1c.-5-16C= (n.-5-16C=)
c.110-16C= (n.110-16C=)
c.92-16C= (n.92-16C=)
9g.130452208C>TCA5283113ASS1c.-5-16C>T (n.-5-16C>T)
c.110-16C>T (n.110-16C>T)
c.92-16C>T (n.92-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452209C=CA1881244396ASS1c.-5-15C= (n.-5-15C=)
c.110-15C= (n.110-15C=)
c.92-15C= (n.92-15C=)
9g.130452209C>TCA5283114ASS1c.-5-15C>T (n.-5-15C>T)
c.110-15C>T (n.110-15C>T)
c.92-15C>T (n.92-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452210T>CCA590703553ASS1c.-5-14T>C (n.-5-14T>C)
c.110-14T>C (n.110-14T>C)
c.92-14T>C (n.92-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452210T=CA1881244397ASS1c.-5-14T= (n.-5-14T=)
c.110-14T= (n.110-14T=)
c.92-14T= (n.92-14T=)
9g.130452211C=CA1881244398ASS1c.-5-13C= (n.-5-13C=)
c.110-13C= (n.110-13C=)
c.92-13C= (n.92-13C=)
9g.130452211C>GCA200603425ASS1c.-5-13C>G (n.-5-13C>G)
c.110-13C>G (n.110-13C>G)
c.92-13C>G (n.92-13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452211C>TCA860467233ASS1c.-5-13C>T (n.-5-13C>T)
c.110-13C>T (n.110-13C>T)
c.92-13C>T (n.92-13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452212delCA2692119290ASS1c.-5-12del (n.-5-12del)
c.110-12del (n.110-12del)
c.92-12del (n.92-12del)
 gnomAD v4
9g.130452212G>ACA5283115ASS1c.-5-12G>A (n.-5-12G>A)
c.110-12G>A (n.110-12G>A)
c.92-12G>A (n.92-12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452212G=CA1881244399ASS1c.-5-12G= (n.-5-12G=)
c.110-12G= (n.110-12G=)
c.92-12G= (n.92-12G=)
9g.130452212G>TCA2692119295ASS1c.-5-12G>T (n.-5-12G>T)
c.110-12G>T (n.110-12G>T)
c.92-12G>T (n.92-12G>T)
 gnomAD v4
9g.130452213A>GCA2579483307ASS1c.-5-11A>G (n.-5-11A>G)
c.110-11A>G (n.110-11A>G)
c.92-11A>G (n.92-11A>G)
9g.130452213A>TCA2579483306ASS1c.-5-11A>T (n.-5-11A>T)
c.110-11A>T (n.110-11A>T)
c.92-11A>T (n.92-11A>T)
9g.130452214C=CA1881244400ASS1c.-5-10C= (n.-5-10C=)
c.110-10C= (n.110-10C=)
c.92-10C= (n.92-10C=)
9g.130452214C>GCA5283116ASS1c.-5-10C>G (n.-5-10C>G)
c.110-10C>G (n.110-10C>G)
c.92-10C>G (n.92-10C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452216C=CA1881244401ASS1c.-5-8C= (n.-5-8C=)
c.110-8C= (n.110-8C=)
c.92-8C= (n.92-8C=)
9g.130452216C>TCA5283117ASS1c.-5-8C>T (n.-5-8C>T)
c.110-8C>T (n.110-8C>T)
c.92-8C>T (n.92-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452218C=CA1881244402ASS1c.-5-6C= (n.-5-6C=)
c.110-6C= (n.110-6C=)
c.92-6C= (n.92-6C=)
9g.130452218C>TCA5283118ASS1c.-5-6C>T (n.-5-6C>T)
c.110-6C>T (n.110-6C>T)
c.92-6C>T (n.92-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452219G>ACA5283119ASS1c.-5-5G>A (n.-5-5G>A)
c.110-5G>A (n.110-5G>A)
c.92-5G>A (n.92-5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452219G=CA1881244403ASS1c.-5-5G= (n.-5-5G=)
c.110-5G= (n.110-5G=)
c.92-5G= (n.92-5G=)
9g.130452219G>TCA590703554ASS1c.-5-5G>T (n.-5-5G>T)
c.110-5G>T (n.110-5G>T)
c.92-5G>T (n.92-5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452220C=CA1881244404ASS1c.-5-4C= (n.-5-4C=)
c.110-4C= (n.110-4C=)
c.92-4C= (n.92-4C=)
9g.130452220C>TCA590703555ASS1c.-5-4C>T (n.-5-4C>T)
c.110-4C>T (n.110-4C>T)
c.92-4C>T (n.92-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452222A=CA1881244405ASS1c.-5-2A= (n.-5-2A=)
c.110-2A= (n.110-2A=)
c.92-2A= (n.92-2A=)
9g.130452222A>CCA200603461ASS1c.-5-2A>C (n.-5-2A>C)
c.110-2A>C (n.110-2A>C)
c.92-2A>C (n.92-2A>C)
 dbSNP
9g.130452225C=CA1881244406ASS1c.-4C= (n.-4C=)
c.111C= (p.Asp37=)
c.93C= (p.Asp31=)
9g.130452225C>GCA860467257ASS1c.-4C>G (n.-4C>G)
c.111C>G (p.Asp37Glu)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452225C>TCA312353ASS1c.-4C>T (n.-4C>T)
c.111C>T (p.Asp37=)
c.93C>T (p.Asp31=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452226G>ACA590703556ASS1c.-3G>A (n.-3G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452226G>CCA2579483308ASS1c.-3G>C (n.-3G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
 gnomAD v4
9g.130452226G=CA1881244407ASS1c.-3G= (n.-3G=)
c.112G= (p.Ala38=)
c.94G= (p.Ala32=)
9g.130452226G>TCA5283120ASS1c.-3G>T (n.-3G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452227C=CA1881244408ASS1c.-2C= (n.-2C=)
c.113C= (p.Ala38=)
c.95C= (p.Ala32=)
9g.130452227C>TCA1881244409ASS1c.-2C>T (n.-2C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452228T>ACA1881244410ASS1c.-1T>A (n.-1T>A)
c.114T>A (p.Ala38=)
c.96T>A (p.Ala32=)
 dbSNP
9g.130452228T=CA1881244411ASS1c.-1T= (n.-1T=)
c.114T= (p.Ala38=)
c.96T= (p.Ala32=)
9g.130452229_130452230delCA2692119326ASS1c.1_2del (p.Met1ValfsTer29)
c.115_116del (p.Met39ValfsTer29)
c.97_98del (p.Met33ValfsTer29)
 gnomAD v4
9g.130452229A=CA1881244412ASS1c.1A= (p.Met1=)
c.115A= (p.Met39=)
c.97A= (p.Met33=)
9g.130452229A>CCA375223454ASS1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.115A>C (p.Met39Leu)
c.97A>C (p.Met33Leu)
9g.130452229A>GCA5283121ASS1c.1A>G (p.Met1Val)
c.115A>G (p.Met39Val)
c.97A>G (p.Met33Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452229A>TCA375223455ASS1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.115A>T (p.Met39Leu)
c.97A>T (p.Met33Leu)
9g.130452230T>ACA375223456ASS1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.116T>A (p.Met39Lys)
c.98T>A (p.Met33Lys)
9g.130452230T>CCA375223457ASS1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.116T>C (p.Met39Thr)
c.98T>C (p.Met33Thr)
 dbSNP
9g.130452230T>GCA375223458ASS1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.116T>G (p.Met39Arg)
c.98T>G (p.Met33Arg)
9g.130452230T=CA1881244414ASS1c.2T= (p.Met1=)
c.116T= (p.Met39=)
c.98T= (p.Met33=)
9g.130452231G>ACA16041297ASS1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.117G>A (p.Met39Ile)
c.99G>A (p.Met33Ile)
 ClinVar dbSNP
9g.130452231G>CCA375223460ASS1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.117G>C (p.Met39Ile)
c.99G>C (p.Met33Ile)
9g.130452231G=CA1881244416ASS1c.3G= (p.Met1=)
c.117G= (p.Met39=)
c.99G= (p.Met33=)
9g.130452231G>TCA375223459ASS1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.117G>T (p.Met39Ile)
c.99G>T (p.Met33Ile)
9g.130452232T>ACA5283122ASS1c.4T>A (p.Ser2Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452232T>CCA375223462ASS1c.4T>C (p.Ser2Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
9g.130452232T>GCA375223461ASS1c.4T>G (p.Ser2Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
9g.130452232T=CA1881244417ASS1c.4T= (p.Ser2=)
c.118T= (p.Ser40=)
c.100T= (p.Ser34=)
9g.130452233C>ACA375223463ASS1c.5C>A (p.Ser2Tyr)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
9g.130452233C>GCA375223465ASS1c.5C>G (p.Ser2Cys)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
9g.130452233C>TCA375223464ASS1c.5C>T (p.Ser2Phe)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
9g.130452233_130452234delCA2692119341ASS1c.5_6del (p.Ser2Ter)
c.119_120del (p.Ser40Ter)
c.101_102del (p.Ser34Ter)
 gnomAD v4
9g.130452234C>ACA467388102ASS1c.6C>A (p.Ser2=)
c.120C>A (p.Ser40=)
c.102C>A (p.Ser34=)
9g.130452234C>GCA467388103ASS1c.6C>G (p.Ser2=)
c.120C>G (p.Ser40=)
c.102C>G (p.Ser34=)
9g.130452234C>TCA467388104ASS1c.6C>T (p.Ser2=)
c.120C>T (p.Ser40=)
c.102C>T (p.Ser34=)
9g.130452235A>CCA375223466ASS1c.7A>C (p.Ser3Arg)
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.103A>C (p.Ser35Arg)
9g.130452235A>GCA375223467ASS1c.7A>G (p.Ser3Gly)
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.103A>G (p.Ser35Gly)
 gnomAD v4
9g.130452235A>TCA375223468ASS1c.7A>T (p.Ser3Cys)
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.103A>T (p.Ser35Cys)
9g.130452236G>ACA375223469ASS1c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.104G>A (p.Ser35Asn)
 ClinVar dbSNP
9g.130452236G>CCA375223470ASS1c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.104G>C (p.Ser35Thr)
9g.130452236G=CA1881244418ASS1c.8G= (p.Ser3=)
c.122G= (p.Ser41=)
c.104G= (p.Ser35=)
9g.130452236G>TCA375223471ASS1c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.104G>T (p.Ser35Ile)
9g.130452236_130452243delCA2692119348ASS1c.8_15del (p.Ser3IlefsTer25)
c.122_129del (p.Ser41IlefsTer25)
c.104_111del (p.Ser35IlefsTer25)
 gnomAD v4
9g.130452237C>ACA375223472ASS1c.9C>A (p.Ser3Arg)
c.123C>A (p.Ser41Arg)
c.105C>A (p.Ser35Arg)
9g.130452237C>GCA375223473ASS1c.9C>G (p.Ser3Arg)
c.123C>G (p.Ser41Arg)
c.105C>G (p.Ser35Arg)
 gnomAD v4
9g.130452237C>TCA467388107ASS1c.9C>T (p.Ser3=)
c.123C>T (p.Ser41=)
c.105C>T (p.Ser35=)
9g.130452238A>CCA375223474ASS1c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
9g.130452238A>GCA375223475ASS1c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
9g.130452238A>TCA375223476ASS1c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
9g.130452240delCA2692119353ASS1c.12del (p.Gly5AlafsTer20)
c.126del (p.Gly43AlafsTer20)
c.108del (p.Gly37AlafsTer20)
 gnomAD v4
9g.130452239A>CCA375223479ASS1c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
9g.130452239A>GCA375223478ASS1c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
9g.130452239A>TCA375223477ASS1c.11A>T (p.Lys4Ile)
c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
9g.130452240A>CCA375223480ASS1c.12A>C (p.Lys4Asn)
c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
9g.130452240A>GCA467388109ASS1c.12A>G (p.Lys4=)
c.126A>G (p.Lys42=)
c.108A>G (p.Lys36=)
9g.130452240A>TCA375223481ASS1c.12A>T (p.Lys4Asn)
c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
9g.130452241G>ACA375223482ASS1c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
9g.130452241G>CCA375223483ASS1c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
9g.130452241G>TCA375223484ASS1c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
9g.130452242G>ACA375223485ASS1c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
9g.130452242G>CCA312354ASS1c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452242G=CA1881244420ASS1c.14G= (p.Gly5=)
c.128G= (p.Gly43=)
c.110G= (p.Gly37=)
9g.130452242G>TCA5283123ASS1c.14G>T (p.Gly5Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452243C>ACA467388111ASS1c.15C>A (p.Gly5=)
c.129C>A (p.Gly43=)
c.111C>A (p.Gly37=)
9g.130452243C>GCA467388112ASS1c.15C>G (p.Gly5=)
c.129C>G (p.Gly43=)
c.111C>G (p.Gly37=)
9g.130452243C>TCA467388113ASS1c.15C>T (p.Gly5=)
c.129C>T (p.Gly43=)
c.111C>T (p.Gly37=)
9g.130452244T>ACA375223486ASS1c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
9g.130452244T>CCA5283125ASS1c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452244T>GCA5283124ASS1c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452244T=CA1881244421ASS1c.16T= (p.Ser6=)
c.130T= (p.Ser44=)
c.112T= (p.Ser38=)
9g.130452245C>ACA375223489ASS1c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
9g.130452245C>GCA375223488ASS1c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
9g.130452245C>TCA375223487ASS1c.17C>T (p.Ser6Phe)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
 COSMIC
9g.130452246C>ACA467388114ASS1c.18C>A (p.Ser6=)
c.132C>A (p.Ser44=)
c.114C>A (p.Ser38=)
 gnomAD v4
9g.130452246C=CA1881244422ASS1c.18C= (p.Ser6=)
c.132C= (p.Ser44=)
c.114C= (p.Ser38=)
9g.130452246C>GCA467388115ASS1c.18C>G (p.Ser6=)
c.132C>G (p.Ser44=)
c.114C>G (p.Ser38=)
 ClinVar dbSNP
9g.130452246C>TCA5283126ASS1c.18C>T (p.Ser6=)
c.132C>T (p.Ser44=)
c.114C>T (p.Ser38=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452247G>ACA5283127ASS1c.19G>A (p.Val7Met)
c.133G>A (p.Val45Met)
c.115G>A (p.Val39Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452247G>CCA375223490ASS1c.19G>C (p.Val7Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
9g.130452247G=CA1881244424ASS1c.19G= (p.Val7=)
c.133G= (p.Val45=)
c.115G= (p.Val39=)
9g.130452247G>TCA375223491ASS1c.19G>T (p.Val7Leu)
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.115G>T (p.Val39Leu)
9g.130452248T>ACA375223492ASS1c.20T>A (p.Val7Glu)
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.116T>A (p.Val39Glu)
9g.130452248T>CCA375223493ASS1c.20T>C (p.Val7Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
9g.130452248T>GCA375223494ASS1c.20T>G (p.Val7Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
9g.130452249G>ACA467388119ASS1c.21G>A (p.Val7=)
c.135G>A (p.Val45=)
c.117G>A (p.Val39=)
9g.130452249G>CCA467388120ASS1c.21G>C (p.Val7=)
c.135G>C (p.Val45=)
c.117G>C (p.Val39=)
9g.130452249G>TCA467388121ASS1c.21G>T (p.Val7=)
c.135G>T (p.Val45=)
c.117G>T (p.Val39=)
9g.130452250G>ACA375223495ASS1c.22G>A (p.Val8Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.118G>A (p.Val40Ile)
9g.130452250G>CCA375223496ASS1c.22G>C (p.Val8Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
9g.130452250G=CA1881244426ASS1c.22G= (p.Val8=)
c.136G= (p.Val46=)
c.118G= (p.Val40=)
9g.130452250G>TCA375223497ASS1c.22G>T (p.Val8Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.118G>T (p.Val40Phe)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452251T>ACA375223498ASS1c.23T>A (p.Val8Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.119T>A (p.Val40Asp)
9g.130452251T>CCA375223499ASS1c.23T>C (p.Val8Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
 dbSNP
9g.130452251T>GCA375223500ASS1c.23T>G (p.Val8Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
9g.130452251T=CA1881244430ASS1c.23T= (p.Val8=)
c.137T= (p.Val46=)
c.119T= (p.Val40=)
9g.130452252T>ACA467388124ASS1c.24T>A (p.Val8=)
c.138T>A (p.Val46=)
c.120T>A (p.Val40=)
9g.130452252T>CCA467388125ASS1c.24T>C (p.Val8=)
c.138T>C (p.Val46=)
c.120T>C (p.Val40=)
 dbSNP
9g.130452252T>GCA467388126ASS1c.24T>G (p.Val8=)
c.138T>G (p.Val46=)
c.120T>G (p.Val40=)
9g.130452252T=CA1881244432ASS1c.24T= (p.Val8=)
c.138T= (p.Val46=)
c.120T= (p.Val40=)
9g.130452253C>ACA375223501ASS1c.25C>A (p.Leu9Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.121C>A (p.Leu41Met)
9g.130452253C=CA1881244433ASS1c.25C= (p.Leu9=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.121C= (p.Leu41=)
9g.130452253C>GCA5283128ASS1c.25C>G (p.Leu9Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
 dbSNP ExAC
9g.130452253C>TCA467388128ASS1c.25C>T (p.Leu9=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.121C>T (p.Leu41=)
9g.130452254T>ACA375223502ASS1c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
 gnomAD v4
9g.130452254T>CCA375223503ASS1c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
9g.130452254T>GCA375223504ASS1c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
9g.130452255G>ACA467388130ASS1c.27G>A (p.Leu9=)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.123G>A (p.Leu41=)
 gnomAD v4
9g.130452255G>CCA467388131ASS1c.27G>C (p.Leu9=)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.123G>C (p.Leu41=)
9g.130452255G>TCA467388129ASS1c.27G>T (p.Leu9=)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.123G>T (p.Leu41=)
9g.130452256G>ACA375223505ASS1c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
9g.130452256G>CCA375223506ASS1c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130452256G=CA1881244442ASS1c.28G= (p.Ala10=)
c.142G= (p.Ala48=)
c.124G= (p.Ala42=)
9g.130452256G>TCA375223507ASS1c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
9g.130452257C>ACA375223508ASS1c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
 gnomAD v4
9g.130452257C>GCA375223509ASS1c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
9g.130452257C>TCA375223510ASS1c.29C>T (p.Ala10Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)

Number of alleles fetched