Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130452097_130452131delCA2692119186ASS1c.-5-127_-5-93del (n.-5-127_-5-93del)
c.-6+54_-6+88del (n.-6+54_-6+88del)
c.110-127_110-93del (n.110-127_110-93del)
c.92-127_92-93del (n.92-127_92-93del)
 gnomAD v4
9g.130452102T>ACA2692119193ASS1c.-5-122T>A (n.-5-122T>A)
c.-6+59T>A (n.-6+59T>A)
c.110-122T>A (n.110-122T>A)
c.92-122T>A (n.92-122T>A)
 gnomAD v4
9g.130452103G>TCA2692119194ASS1c.-5-121G>T (n.-5-121G>T)
c.-6+60G>T (n.-6+60G>T)
c.110-121G>T (n.110-121G>T)
c.92-121G>T (n.92-121G>T)
 gnomAD v4
9g.130452104G>ACA2692119195ASS1c.-5-120G>A (n.-5-120G>A)
c.-6+61G>A (n.-6+61G>A)
c.110-120G>A (n.110-120G>A)
c.92-120G>A (n.92-120G>A)
 gnomAD v4
9g.130452105C>ACA2692119196ASS1c.-5-119C>A (n.-5-119C>A)
c.-6+62C>A (n.-6+62C>A)
c.110-119C>A (n.110-119C>A)
c.92-119C>A (n.92-119C>A)
 gnomAD v4
9g.130452106A>GCA2692119197ASS1c.-5-118A>G (n.-5-118A>G)
c.-6+63A>G (n.-6+63A>G)
c.110-118A>G (n.110-118A>G)
c.92-118A>G (n.92-118A>G)
 gnomAD v4
9g.130452107G>ACA2692119199ASS1c.-5-117G>A (n.-5-117G>A)
c.-6+64G>A (n.-6+64G>A)
c.110-117G>A (n.110-117G>A)
c.92-117G>A (n.92-117G>A)
 gnomAD v4
9g.130452108C>ACA2692119200ASS1c.-5-116C>A (n.-5-116C>A)
c.-6+65C>A (n.-6+65C>A)
c.110-116C>A (n.110-116C>A)
c.92-116C>A (n.92-116C>A)
 gnomAD v4
9g.130452108C>TCA2692119201ASS1c.-5-116C>T (n.-5-116C>T)
c.-6+65C>T (n.-6+65C>T)
c.110-116C>T (n.110-116C>T)
c.92-116C>T (n.92-116C>T)
 gnomAD v4
9g.130452109T>CCA2692119202ASS1c.-5-115T>C (n.-5-115T>C)
c.-6+66T>C (n.-6+66T>C)
c.110-115T>C (n.110-115T>C)
c.92-115T>C (n.92-115T>C)
 gnomAD v4
9g.130452111G>ACA2566787612ASS1c.-5-113G>A (n.-5-113G>A)
c.-6+68G>A (n.-6+68G>A)
c.110-113G>A (n.110-113G>A)
c.92-113G>A (n.92-113G>A)
 gnomAD v4
9g.130452111G>TCA2692119203ASS1c.-5-113G>T (n.-5-113G>T)
c.-6+68G>T (n.-6+68G>T)
c.110-113G>T (n.110-113G>T)
c.92-113G>T (n.92-113G>T)
 gnomAD v4
9g.130452112C>ACA2692119204ASS1c.-5-112C>A (n.-5-112C>A)
c.-6+69C>A (n.-6+69C>A)
c.110-112C>A (n.110-112C>A)
c.92-112C>A (n.92-112C>A)
 gnomAD v4
9g.130452112C>TCA2692119205ASS1c.-5-112C>T (n.-5-112C>T)
c.-6+69C>T (n.-6+69C>T)
c.110-112C>T (n.110-112C>T)
c.92-112C>T (n.92-112C>T)
 gnomAD v4
9g.130452113C>ACA2692119206ASS1c.-5-111C>A (n.-5-111C>A)
c.-6+70C>A (n.-6+70C>A)
c.110-111C>A (n.110-111C>A)
c.92-111C>A (n.92-111C>A)
 gnomAD v4
9g.130452113C>TCA2692119207ASS1c.-5-111C>T (n.-5-111C>T)
c.-6+70C>T (n.-6+70C>T)
c.110-111C>T (n.110-111C>T)
c.92-111C>T (n.92-111C>T)
 gnomAD v4
9g.130452114C>ACA2692119208ASS1c.-5-110C>A (n.-5-110C>A)
c.-6+71C>A (n.-6+71C>A)
c.110-110C>A (n.110-110C>A)
c.92-110C>A (n.92-110C>A)
 gnomAD v4
9g.130452114C=CA1881244290ASS1c.-5-110C= (n.-5-110C=)
c.-6+71C= (n.-6+71C=)
c.110-110C= (n.110-110C=)
c.92-110C= (n.92-110C=)
9g.130452114C>TCA860467168ASS1c.-5-110C>T (n.-5-110C>T)
c.-6+71C>T (n.-6+71C>T)
c.110-110C>T (n.110-110C>T)
c.92-110C>T (n.92-110C>T)
 dbSNP
9g.130452115A>GCA2692119209ASS1c.-5-109A>G (n.-5-109A>G)
c.-6+72A>G (n.-6+72A>G)
c.110-109A>G (n.110-109A>G)
c.92-109A>G (n.92-109A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452117G>ACA2692119210ASS1c.-5-107G>A (n.-5-107G>A)
c.-6+74G>A (n.-6+74G>A)
c.110-107G>A (n.110-107G>A)
c.92-107G>A (n.92-107G>A)
 gnomAD v4
9g.130452118A=CA1881244294ASS1c.-5-106A= (n.-5-106A=)
c.-6+75A= (n.-6+75A=)
c.110-106A= (n.110-106A=)
c.92-106A= (n.92-106A=)
9g.130452118A>GCA1881244292ASS1c.-5-106A>G (n.-5-106A>G)
c.-6+75A>G (n.-6+75A>G)
c.110-106A>G (n.110-106A>G)
c.92-106A>G (n.92-106A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452119G>ACA1881244297ASS1c.-5-105G>A (n.-5-105G>A)
c.-6+76G>A (n.-6+76G>A)
c.110-105G>A (n.110-105G>A)
c.92-105G>A (n.92-105G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452119G=CA1881244295ASS1c.-5-105G= (n.-5-105G=)
c.-6+76G= (n.-6+76G=)
c.110-105G= (n.110-105G=)
c.92-105G= (n.92-105G=)
9g.130452119G>TCA2692119211ASS1c.-5-105G>T (n.-5-105G>T)
c.-6+76G>T (n.-6+76G>T)
c.110-105G>T (n.110-105G>T)
c.92-105G>T (n.92-105G>T)
 gnomAD v4
9g.130452120A>TCA2692119212ASS1c.-5-104A>T (n.-5-104A>T)
c.-6+77A>T (n.-6+77A>T)
c.110-104A>T (n.110-104A>T)
c.92-104A>T (n.92-104A>T)
 gnomAD v4
9g.130452121C>ACA2692119214ASS1c.-5-103C>A (n.-5-103C>A)
c.-6+78C>A (n.-6+78C>A)
c.110-103C>A (n.110-103C>A)
c.92-103C>A (n.92-103C>A)
 gnomAD v4
9g.130452122A>GCA2692119215ASS1c.-5-102A>G (n.-5-102A>G)
c.-6+79A>G (n.-6+79A>G)
c.110-102A>G (n.110-102A>G)
c.92-102A>G (n.92-102A>G)
 gnomAD v4
9g.130452123delCA2510806105ASS1c.-5-101del (n.-5-101del)
c.-6+80del (n.-6+80del)
c.110-101del (n.110-101del)
c.92-101del (n.92-101del)
9g.130452124G>ACA2579483290ASS1c.-5-100G>A (n.-5-100G>A)
c.-6+81G>A (n.-6+81G>A)
c.110-100G>A (n.110-100G>A)
c.92-100G>A (n.92-100G>A)
9g.130452124G>CCA2692119216ASS1c.-5-100G>C (n.-5-100G>C)
c.-6+81G>C (n.-6+81G>C)
c.110-100G>C (n.110-100G>C)
c.92-100G>C (n.92-100G>C)
 gnomAD v4
9g.130452124G>TCA2692119217ASS1c.-5-100G>T (n.-5-100G>T)
c.-6+81G>T (n.-6+81G>T)
c.110-100G>T (n.110-100G>T)
c.92-100G>T (n.92-100G>T)
 gnomAD v4
9g.130452125G>ACA2692119218ASS1c.-5-99G>A (n.-5-99G>A)
c.-6+82G>A (n.-6+82G>A)
c.110-99G>A (n.110-99G>A)
c.92-99G>A (n.92-99G>A)
 gnomAD v4
9g.130452125G=CA1881244299ASS1c.-5-99G= (n.-5-99G=)
c.-6+82G= (n.-6+82G=)
c.110-99G= (n.110-99G=)
c.92-99G= (n.92-99G=)
9g.130452125G>TCA1881244300ASS1c.-5-99G>T (n.-5-99G>T)
c.-6+82G>T (n.-6+82G>T)
c.110-99G>T (n.110-99G>T)
c.92-99G>T (n.92-99G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452126C>ACA2692119219ASS1c.-5-98C>A (n.-5-98C>A)
c.-6+83C>A (n.-6+83C>A)
c.110-98C>A (n.110-98C>A)
c.92-98C>A (n.92-98C>A)
 gnomAD v4
9g.130452128G>ACA200603316ASS1c.-5-96G>A (n.-5-96G>A)
c.-6+85G>A (n.-6+85G>A)
c.110-96G>A (n.110-96G>A)
c.92-96G>A (n.92-96G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452128G=CA1881244301ASS1c.-5-96G= (n.-5-96G=)
c.-6+85G= (n.-6+85G=)
c.110-96G= (n.110-96G=)
c.92-96G= (n.92-96G=)
9g.130452128G>TCA2692119220ASS1c.-5-96G>T (n.-5-96G>T)
c.-6+85G>T (n.-6+85G>T)
c.110-96G>T (n.110-96G>T)
c.92-96G>T (n.92-96G>T)
 gnomAD v4
9g.130452129T>GCA2692119221ASS1c.-5-95T>G (n.-5-95T>G)
c.-6+86T>G (n.-6+86T>G)
c.110-95T>G (n.110-95T>G)
c.92-95T>G (n.92-95T>G)
 gnomAD v4
9g.130452130C>ACA2692119222ASS1c.-5-94C>A (n.-5-94C>A)
c.-6+87C>A (n.-6+87C>A)
c.110-94C>A (n.110-94C>A)
c.92-94C>A (n.92-94C>A)
 gnomAD v4
9g.130452131C>ACA2580897417ASS1c.-5-93C>A (n.-5-93C>A)
c.-6+88C>A (n.-6+88C>A)
c.110-93C>A (n.110-93C>A)
c.92-93C>A (n.92-93C>A)
 gnomAD v4
9g.130452131C=CA1881244302ASS1c.-5-93C= (n.-5-93C=)
c.-6+88C= (n.-6+88C=)
c.110-93C= (n.110-93C=)
c.92-93C= (n.92-93C=)
9g.130452131C>GCA2580897418ASS1c.-5-93C>G (n.-5-93C>G)
c.-6+88C>G (n.-6+88C>G)
c.110-93C>G (n.110-93C>G)
c.92-93C>G (n.92-93C>G)
9g.130452131C>TCA200603325ASS1c.-5-93C>T (n.-5-93C>T)
c.-6+88C>T (n.-6+88C>T)
c.110-93C>T (n.110-93C>T)
c.92-93C>T (n.92-93C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452132A>TCA2579483291ASS1c.-5-92A>T (n.-5-92A>T)
c.-6+89A>T (n.-6+89A>T)
c.110-92A>T (n.110-92A>T)
c.92-92A>T (n.92-92A>T)
9g.130452133A>TCA2692119224ASS1c.-5-91A>T (n.-5-91A>T)
c.110-91A>T (n.110-91A>T)
c.92-91A>T (n.92-91A>T)
 gnomAD v4
9g.130452135G>ACA2692119225ASS1c.-5-89G>A (n.-5-89G>A)
c.110-89G>A (n.110-89G>A)
c.92-89G>A (n.92-89G>A)
 gnomAD v4
9g.130452135G=CA1881244305ASS1c.-5-89G= (n.-5-89G=)
c.110-89G= (n.110-89G=)
c.92-89G= (n.92-89G=)
9g.130452135G>TCA1881244307ASS1c.-5-89G>T (n.-5-89G>T)
c.110-89G>T (n.110-89G>T)
c.92-89G>T (n.92-89G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452136C>ACA2579483292ASS1c.-5-88C>A (n.-5-88C>A)
c.110-88C>A (n.110-88C>A)
c.92-88C>A (n.92-88C>A)
 gnomAD v4
9g.130452136C>TCA2692119226ASS1c.-5-88C>T (n.-5-88C>T)
c.110-88C>T (n.110-88C>T)
c.92-88C>T (n.92-88C>T)
 gnomAD v4
9g.130452137C>ACA2579483293ASS1c.-5-87C>A (n.-5-87C>A)
c.110-87C>A (n.110-87C>A)
c.92-87C>A (n.92-87C>A)
 gnomAD v4
9g.130452138A>GCA2553119838ASS1c.-5-86A>G (n.-5-86A>G)
c.110-86A>G (n.110-86A>G)
c.92-86A>G (n.92-86A>G)
 gnomAD v4
9g.130452139A>CCA2692119227ASS1c.-5-85A>C (n.-5-85A>C)
c.110-85A>C (n.110-85A>C)
c.92-85A>C (n.92-85A>C)
 gnomAD v4
9g.130452139A>GCA2692119228ASS1c.-5-85A>G (n.-5-85A>G)
c.110-85A>G (n.110-85A>G)
c.92-85A>G (n.92-85A>G)
 gnomAD v4
9g.130452140G>ACA860467178ASS1c.-5-84G>A (n.-5-84G>A)
c.110-84G>A (n.110-84G>A)
c.92-84G>A (n.92-84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452140G>CCA2692119229ASS1c.-5-84G>C (n.-5-84G>C)
c.110-84G>C (n.110-84G>C)
c.92-84G>C (n.92-84G>C)
 gnomAD v4
9g.130452140G=CA1881244310ASS1c.-5-84G= (n.-5-84G=)
c.110-84G= (n.110-84G=)
c.92-84G= (n.92-84G=)
9g.130452140G>TCA860467173ASS1c.-5-84G>T (n.-5-84G>T)
c.110-84G>T (n.110-84G>T)
c.92-84G>T (n.92-84G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452141G>TCA2692119230ASS1c.-5-83G>T (n.-5-83G>T)
c.110-83G>T (n.110-83G>T)
c.92-83G>T (n.92-83G>T)
 gnomAD v4
9g.130452142T>GCA2692119232ASS1c.-5-82T>G (n.-5-82T>G)
c.110-82T>G (n.110-82T>G)
c.92-82T>G (n.92-82T>G)
 gnomAD v4
9g.130452143C>ACA2579483294ASS1c.-5-81C>A (n.-5-81C>A)
c.110-81C>A (n.110-81C>A)
c.92-81C>A (n.92-81C>A)
 gnomAD v4
9g.130452143C=CA1881244312ASS1c.-5-81C= (n.-5-81C=)
c.110-81C= (n.110-81C=)
c.92-81C= (n.92-81C=)
9g.130452143C>TCA590703545ASS1c.-5-81C>T (n.-5-81C>T)
c.110-81C>T (n.110-81C>T)
c.92-81C>T (n.92-81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452144G>ACA200603334ASS1c.-5-80G>A (n.-5-80G>A)
c.110-80G>A (n.110-80G>A)
c.92-80G>A (n.92-80G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452144G>CCA1881244316ASS1c.-5-80G>C (n.-5-80G>C)
c.110-80G>C (n.110-80G>C)
c.92-80G>C (n.92-80G>C)
 dbSNP
9g.130452144G=CA1881244315ASS1c.-5-80G= (n.-5-80G=)
c.110-80G= (n.110-80G=)
c.92-80G= (n.92-80G=)
9g.130452144G>TCA2692119233ASS1c.-5-80G>T (n.-5-80G>T)
c.110-80G>T (n.110-80G>T)
c.92-80G>T (n.92-80G>T)
 gnomAD v4
9g.130452145G>TCA2579483295ASS1c.-5-79G>T (n.-5-79G>T)
c.110-79G>T (n.110-79G>T)
c.92-79G>T (n.92-79G>T)
9g.130452146G>TCA2692119234ASS1c.-5-78G>T (n.-5-78G>T)
c.110-78G>T (n.110-78G>T)
c.92-78G>T (n.92-78G>T)
 gnomAD v4
9g.130452148_130452151delCA2786081915ASS1c.-5-76_-5-73del (n.-5-76_-5-73del)
c.110-76_110-73del (n.110-76_110-73del)
c.92-76_92-73del (n.92-76_92-73del)
9g.130452147G>ACA200603344ASS1c.-5-77G>A (n.-5-77G>A)
c.110-77G>A (n.110-77G>A)
c.92-77G>A (n.92-77G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452147G>CCA2692119235ASS1c.-5-77G>C (n.-5-77G>C)
c.110-77G>C (n.110-77G>C)
c.92-77G>C (n.92-77G>C)
 gnomAD v4
9g.130452147G=CA1881244318ASS1c.-5-77G= (n.-5-77G=)
c.110-77G= (n.110-77G=)
c.92-77G= (n.92-77G=)
9g.130452147G>TCA1881244320ASS1c.-5-77G>T (n.-5-77G>T)
c.110-77G>T (n.110-77G>T)
c.92-77G>T (n.92-77G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452148C>ACA2579483296ASS1c.-5-76C>A (n.-5-76C>A)
c.110-76C>A (n.110-76C>A)
c.92-76C>A (n.92-76C>A)
 gnomAD v4
9g.130452148C=CA1881244323ASS1c.-5-76C= (n.-5-76C=)
c.110-76C= (n.110-76C=)
c.92-76C= (n.92-76C=)
9g.130452148C>TCA1881244324ASS1c.-5-76C>T (n.-5-76C>T)
c.110-76C>T (n.110-76C>T)
c.92-76C>T (n.92-76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452149T>CCA2579483297ASS1c.-5-75T>C (n.-5-75T>C)
c.110-75T>C (n.110-75T>C)
c.92-75T>C (n.92-75T>C)
9g.130452150G>CCA2786081916ASS1c.-5-74G>C (n.-5-74G>C)
c.110-74G>C (n.110-74G>C)
c.92-74G>C (n.92-74G>C)
9g.130452152delCA2692119236ASS1c.-5-72del (n.-5-72del)
c.110-72del (n.110-72del)
c.92-72del (n.92-72del)
 gnomAD v4
9g.130452150_130452151insAACA2692119239ASS1c.-5-74_-5-73insAA (n.-5-74_-5-73insAA)
c.110-74_110-73insAA (n.110-74_110-73insAA)
c.92-74_92-73insAA (n.92-74_92-73insAA)
 gnomAD v4
9g.130452150_130452151insAACACA2786081917ASS1c.-5-74_-5-73insAACA (n.-5-74_-5-73insAACA)
c.110-74_110-73insAACA (n.110-74_110-73insAACA)
c.92-74_92-73insAACA (n.92-74_92-73insAACA)
9g.130452151G>ACA2692119238ASS1c.-5-73G>A (n.-5-73G>A)
c.110-73G>A (n.110-73G>A)
c.92-73G>A (n.92-73G>A)
 gnomAD v4
9g.130452151G>TCA2692119237ASS1c.-5-73G>T (n.-5-73G>T)
c.110-73G>T (n.110-73G>T)
c.92-73G>T (n.92-73G>T)
 gnomAD v4
9g.130452152G>ACA2692119240ASS1c.-5-72G>A (n.-5-72G>A)
c.110-72G>A (n.110-72G>A)
c.92-72G>A (n.92-72G>A)
 gnomAD v4
9g.130452152G>TCA2692119241ASS1c.-5-72G>T (n.-5-72G>T)
c.110-72G>T (n.110-72G>T)
c.92-72G>T (n.92-72G>T)
 gnomAD v4
9g.130452153C>ACA200603353ASS1c.-5-71C>A (n.-5-71C>A)
c.110-71C>A (n.110-71C>A)
c.92-71C>A (n.92-71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452153C=CA1881244326ASS1c.-5-71C= (n.-5-71C=)
c.110-71C= (n.110-71C=)
c.92-71C= (n.92-71C=)
9g.130452154T>ACA1881244330ASS1c.-5-70T>A (n.-5-70T>A)
c.110-70T>A (n.110-70T>A)
c.92-70T>A (n.92-70T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452154T>CCA2692119242ASS1c.-5-70T>C (n.-5-70T>C)
c.110-70T>C (n.110-70T>C)
c.92-70T>C (n.92-70T>C)
 gnomAD v4
9g.130452154T=CA1881244328ASS1c.-5-70T= (n.-5-70T=)
c.110-70T= (n.110-70T=)
c.92-70T= (n.92-70T=)
9g.130452155G>ACA2692119243ASS1c.-5-69G>A (n.-5-69G>A)
c.110-69G>A (n.110-69G>A)
c.92-69G>A (n.92-69G>A)
 gnomAD v4
9g.130452155G>TCA2692119244ASS1c.-5-69G>T (n.-5-69G>T)
c.110-69G>T (n.110-69G>T)
c.92-69G>T (n.92-69G>T)
 gnomAD v4
9g.130452157C>ACA2579483298ASS1c.-5-67C>A (n.-5-67C>A)
c.110-67C>A (n.110-67C>A)
c.92-67C>A (n.92-67C>A)
 gnomAD v4
9g.130452158T>ACA2692119245ASS1c.-5-66T>A (n.-5-66T>A)
c.110-66T>A (n.110-66T>A)
c.92-66T>A (n.92-66T>A)
 gnomAD v4
9g.130452159G>ACA2692119246ASS1c.-5-65G>A (n.-5-65G>A)
c.110-65G>A (n.110-65G>A)
c.92-65G>A (n.92-65G>A)
 gnomAD v4
9g.130452159G>TCA2579483299ASS1c.-5-65G>T (n.-5-65G>T)
c.110-65G>T (n.110-65G>T)
c.92-65G>T (n.92-65G>T)
 gnomAD v4
9g.130452160C>ACA2692119248ASS1c.-5-64C>A (n.-5-64C>A)
c.110-64C>A (n.110-64C>A)
c.92-64C>A (n.92-64C>A)
 gnomAD v4
9g.130452160C>TCA2692119249ASS1c.-5-64C>T (n.-5-64C>T)
c.110-64C>T (n.110-64C>T)
c.92-64C>T (n.92-64C>T)
 gnomAD v4
9g.130452162G>TCA2692119250ASS1c.-5-62G>T (n.-5-62G>T)
c.110-62G>T (n.110-62G>T)
c.92-62G>T (n.92-62G>T)
 gnomAD v4
9g.130452165delCA2692119251ASS1c.-5-59del (n.-5-59del)
c.110-59del (n.110-59del)
c.92-59del (n.92-59del)
 gnomAD v4
9g.130452164G>TCA2692119253ASS1c.-5-60G>T (n.-5-60G>T)
c.110-60G>T (n.110-60G>T)
c.92-60G>T (n.92-60G>T)
 gnomAD v4
9g.130452165G>ACA1881244335ASS1c.-5-59G>A (n.-5-59G>A)
c.110-59G>A (n.110-59G>A)
c.92-59G>A (n.92-59G>A)
 dbSNP
9g.130452165G=CA1881244336ASS1c.-5-59G= (n.-5-59G=)
c.110-59G= (n.110-59G=)
c.92-59G= (n.92-59G=)
9g.130452165G>TCA653606729ASS1c.-5-59G>T (n.-5-59G>T)
c.110-59G>T (n.110-59G>T)
c.92-59G>T (n.92-59G>T)
 COSMIC COSMIC
9g.130452166C>ACA860467188ASS1c.-5-58C>A (n.-5-58C>A)
c.110-58C>A (n.110-58C>A)
c.92-58C>A (n.92-58C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452166C=CA1881244338ASS1c.-5-58C= (n.-5-58C=)
c.110-58C= (n.110-58C=)
c.92-58C= (n.92-58C=)
9g.130452168G>ACA2692119254ASS1c.-5-56G>A (n.-5-56G>A)
c.110-56G>A (n.110-56G>A)
c.92-56G>A (n.92-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452169G>ACA2692119255ASS1c.-5-55G>A (n.-5-55G>A)
c.110-55G>A (n.110-55G>A)
c.92-55G>A (n.92-55G>A)
 gnomAD v4
9g.130452170C>ACA2692119257ASS1c.-5-54C>A (n.-5-54C>A)
c.110-54C>A (n.110-54C>A)
c.92-54C>A (n.92-54C>A)
 gnomAD v4
9g.130452170C=CA1881244340ASS1c.-5-54C= (n.-5-54C=)
c.110-54C= (n.110-54C=)
c.92-54C= (n.92-54C=)
9g.130452170C>TCA200603371ASS1c.-5-54C>T (n.-5-54C>T)
c.110-54C>T (n.110-54C>T)
c.92-54C>T (n.92-54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452171G>ACA860467190ASS1c.-5-53G>A (n.-5-53G>A)
c.110-53G>A (n.110-53G>A)
c.92-53G>A (n.92-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452171G=CA1881244342ASS1c.-5-53G= (n.-5-53G=)
c.110-53G= (n.110-53G=)
c.92-53G= (n.92-53G=)
9g.130452171G>TCA2692119259ASS1c.-5-53G>T (n.-5-53G>T)
c.110-53G>T (n.110-53G>T)
c.92-53G>T (n.92-53G>T)
 gnomAD v4
9g.130452176dupCA2692119258ASS1c.-5-48dup (n.-5-48dup)
c.110-48dup (n.110-48dup)
c.92-48dup (n.92-48dup)
 gnomAD v4
9g.130452176delCA2579483300ASS1c.-5-48del (n.-5-48del)
c.110-48del (n.110-48del)
c.92-48del (n.92-48del)
 gnomAD v4
9g.130452172G>ACA2579483301ASS1c.-5-52G>A (n.-5-52G>A)
c.110-52G>A (n.110-52G>A)
c.92-52G>A (n.92-52G>A)
9g.130452173G>ACA1881244346ASS1c.-5-51G>A (n.-5-51G>A)
c.110-51G>A (n.110-51G>A)
c.92-51G>A (n.92-51G>A)
 dbSNP
9g.130452173G>CCA2692119260ASS1c.-5-51G>C (n.-5-51G>C)
c.110-51G>C (n.110-51G>C)
c.92-51G>C (n.92-51G>C)
 gnomAD v4
9g.130452173G=CA1881244344ASS1c.-5-51G= (n.-5-51G=)
c.110-51G= (n.110-51G=)
c.92-51G= (n.92-51G=)
9g.130452174G>ACA200603375ASS1c.-5-50G>A (n.-5-50G>A)
c.110-50G>A (n.110-50G>A)
c.92-50G>A (n.92-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452174G=CA1881244347ASS1c.-5-50G= (n.-5-50G=)
c.110-50G= (n.110-50G=)
c.92-50G= (n.92-50G=)
9g.130452176G>ACA860467192ASS1c.-5-48G>A (n.-5-48G>A)
c.110-48G>A (n.110-48G>A)
c.92-48G>A (n.92-48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452176G>CCA1881244352ASS1c.-5-48G>C (n.-5-48G>C)
c.110-48G>C (n.110-48G>C)
c.92-48G>C (n.92-48G>C)
 dbSNP
9g.130452176G=CA1881244350ASS1c.-5-48G= (n.-5-48G=)
c.110-48G= (n.110-48G=)
c.92-48G= (n.92-48G=)
9g.130452177C>ACA2579483302ASS1c.-5-47C>A (n.-5-47C>A)
c.110-47C>A (n.110-47C>A)
c.92-47C>A (n.92-47C>A)
 gnomAD v4
9g.130452177C=CA1881244354ASS1c.-5-47C= (n.-5-47C=)
c.110-47C= (n.110-47C=)
c.92-47C= (n.92-47C=)
9g.130452177C>GCA2692119261ASS1c.-5-47C>G (n.-5-47C>G)
c.110-47C>G (n.110-47C>G)
c.92-47C>G (n.92-47C>G)
 gnomAD v4
9g.130452177C>TCA590703547ASS1c.-5-47C>T (n.-5-47C>T)
c.110-47C>T (n.110-47C>T)
c.92-47C>T (n.92-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452178_130452179dupCA590703546ASS1c.-5-46_-5-45dup (n.-5-46_-5-45dup)
c.110-46_110-45dup (n.110-46_110-45dup)
c.92-46_92-45dup (n.92-46_92-45dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452178A=CA1881244357ASS1c.-5-46A= (n.-5-46A=)
c.110-46A= (n.110-46A=)
c.92-46A= (n.92-46A=)
9g.130452178A>CCA1881244358ASS1c.-5-46A>C (n.-5-46A>C)
c.110-46A>C (n.110-46A>C)
c.92-46A>C (n.92-46A>C)
 dbSNP
9g.130452178A>GCA2692119262ASS1c.-5-46A>G (n.-5-46A>G)
c.110-46A>G (n.110-46A>G)
c.92-46A>G (n.92-46A>G)
 gnomAD v4
9g.130452180T>CCA2692119263ASS1c.-5-44T>C (n.-5-44T>C)
c.110-44T>C (n.110-44T>C)
c.92-44T>C (n.92-44T>C)
 gnomAD v4
9g.130452181G>ACA1881244361ASS1c.-5-43G>A (n.-5-43G>A)
c.110-43G>A (n.110-43G>A)
c.92-43G>A (n.92-43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452181G=CA1881244360ASS1c.-5-43G= (n.-5-43G=)
c.110-43G= (n.110-43G=)
c.92-43G= (n.92-43G=)
9g.130452182delCA2579483303ASS1c.-5-42del (n.-5-42del)
c.110-42del (n.110-42del)
c.92-42del (n.92-42del)
9g.130452182G>ACA2692119264ASS1c.-5-42G>A (n.-5-42G>A)
c.110-42G>A (n.110-42G>A)
c.92-42G>A (n.92-42G>A)
 gnomAD v4
9g.130452182G>CCA2720717353ASS1c.-5-42G>C (n.-5-42G>C)
c.110-42G>C (n.110-42G>C)
c.92-42G>C (n.92-42G>C)
 dbSNP
9g.130452183C>ACA2579483304ASS1c.-5-41C>A (n.-5-41C>A)
c.110-41C>A (n.110-41C>A)
c.92-41C>A (n.92-41C>A)
 gnomAD v4
9g.130452183C=CA1881244363ASS1c.-5-41C= (n.-5-41C=)
c.110-41C= (n.110-41C=)
c.92-41C= (n.92-41C=)
9g.130452183C>TCA5283111ASS1c.-5-41C>T (n.-5-41C>T)
c.110-41C>T (n.110-41C>T)
c.92-41C>T (n.92-41C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452184T>ACA2720717356ASS1c.-5-40T>A (n.-5-40T>A)
c.110-40T>A (n.110-40T>A)
c.92-40T>A (n.92-40T>A)
 dbSNP
9g.130452184T>GCA2692119266ASS1c.-5-40T>G (n.-5-40T>G)
c.110-40T>G (n.110-40T>G)
c.92-40T>G (n.92-40T>G)
 gnomAD v4
9g.130452185G>ACA2579483305ASS1c.-5-39G>A (n.-5-39G>A)
c.110-39G>A (n.110-39G>A)
c.92-39G>A (n.92-39G>A)
9g.130452185G>CCA2692119267ASS1c.-5-39G>C (n.-5-39G>C)
c.110-39G>C (n.110-39G>C)
c.92-39G>C (n.92-39G>C)
 gnomAD v4
9g.130452187C>TCA2692119268ASS1c.-5-37C>T (n.-5-37C>T)
c.110-37C>T (n.110-37C>T)
c.92-37C>T (n.92-37C>T)
 gnomAD v4
9g.130452188T>CCA1881244365ASS1c.-5-36T>C (n.-5-36T>C)
c.110-36T>C (n.110-36T>C)
c.92-36T>C (n.92-36T>C)
 dbSNP
9g.130452188T=CA1881244367ASS1c.-5-36T= (n.-5-36T=)
c.110-36T= (n.110-36T=)
c.92-36T= (n.92-36T=)
9g.130452189C=CA1881244370ASS1c.-5-35C= (n.-5-35C=)
c.110-35C= (n.110-35C=)
c.92-35C= (n.92-35C=)
9g.130452189C>TCA590703548ASS1c.-5-35C>T (n.-5-35C>T)
c.110-35C>T (n.110-35C>T)
c.92-35C>T (n.92-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452190A=CA1881244372ASS1c.-5-34A= (n.-5-34A=)
c.110-34A= (n.110-34A=)
c.92-34A= (n.92-34A=)
9g.130452190A>GCA590703549ASS1c.-5-34A>G (n.-5-34A>G)
c.110-34A>G (n.110-34A>G)
c.92-34A>G (n.92-34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452190_130452191delinsAGCA1881244374ASS1c.-5-34_-5-33delinsAG (n.-5-34_-5-33delinsAG)
c.110-34_110-33delinsAG (n.110-34_110-33delinsAG)
c.92-34_92-33delinsAG (n.92-34_92-33delinsAG)
9g.130452191G>ACA200603389ASS1c.-5-33G>A (n.-5-33G>A)
c.110-33G>A (n.110-33G>A)
c.92-33G>A (n.92-33G>A)
 dbSNP
9g.130452191G=CA1881244377ASS1c.-5-33G= (n.-5-33G=)
c.110-33G= (n.110-33G=)
c.92-33G= (n.92-33G=)
9g.130452193delCA590703550ASS1c.-5-31del (n.-5-31del)
c.110-31del (n.110-31del)
c.92-31del (n.92-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452192G>ACA1129488120ASS1c.-5-32G>A (n.-5-32G>A)
c.110-32G>A (n.110-32G>A)
c.92-32G>A (n.92-32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452192G>CCA5283112ASS1c.-5-32G>C (n.-5-32G>C)
c.110-32G>C (n.110-32G>C)
c.92-32G>C (n.92-32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452192G=CA1881244379ASS1c.-5-32G= (n.-5-32G=)
c.110-32G= (n.110-32G=)
c.92-32G= (n.92-32G=)
9g.130452193G>ACA200603392ASS1c.-5-31G>A (n.-5-31G>A)
c.110-31G>A (n.110-31G>A)
c.92-31G>A (n.92-31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452193G=CA1881244384ASS1c.-5-31G= (n.-5-31G=)
c.110-31G= (n.110-31G=)
c.92-31G= (n.92-31G=)
9g.130452193G>TCA2720472655ASS1c.-5-31G>T (n.-5-31G>T)
c.110-31G>T (n.110-31G>T)
c.92-31G>T (n.92-31G>T)
 dbSNP
9g.130452195C=CA1881244387ASS1c.-5-29C= (n.-5-29C=)
c.110-29C= (n.110-29C=)
c.92-29C= (n.92-29C=)
9g.130452195C>TCA860467202ASS1c.-5-29C>T (n.-5-29C>T)
c.110-29C>T (n.110-29C>T)
c.92-29C>T (n.92-29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452197C=CA1881244388ASS1c.-5-27C= (n.-5-27C=)
c.110-27C= (n.110-27C=)
c.92-27C= (n.92-27C=)
9g.130452197C>GCA860467208ASS1c.-5-27C>G (n.-5-27C>G)
c.110-27C>G (n.110-27C>G)
c.92-27C>G (n.92-27C>G)
 dbSNP
9g.130452199C>ACA200603410ASS1c.-5-25C>A (n.-5-25C>A)
c.110-25C>A (n.110-25C>A)
c.92-25C>A (n.92-25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452199C=CA1881244391ASS1c.-5-25C= (n.-5-25C=)
c.110-25C= (n.110-25C=)
c.92-25C= (n.92-25C=)

Number of alleles fetched