Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130452062G>ACA2692119135ASS1c.-5-162G>A (n.-5-162G>A)
c.-6+19G>A (n.-6+19G>A)
c.110-162G>A (n.110-162G>A)
c.92-162G>A (n.92-162G>A)
 gnomAD v4
9g.130452062G>TCA2692119133ASS1c.-5-162G>T (n.-5-162G>T)
c.-6+19G>T (n.-6+19G>T)
c.110-162G>T (n.110-162G>T)
c.92-162G>T (n.92-162G>T)
 gnomAD v4
9g.130452063delCA2692119134ASS1c.-5-161del (n.-5-161del)
c.-6+20del (n.-6+20del)
c.110-161del (n.110-161del)
c.92-161del (n.92-161del)
 gnomAD v4
9g.130452063G>ACA2692119136ASS1c.-5-161G>A (n.-5-161G>A)
c.-6+20G>A (n.-6+20G>A)
c.110-161G>A (n.110-161G>A)
c.92-161G>A (n.92-161G>A)
 gnomAD v4
9g.130452063G>TCA2692119138ASS1c.-5-161G>T (n.-5-161G>T)
c.-6+20G>T (n.-6+20G>T)
c.110-161G>T (n.110-161G>T)
c.92-161G>T (n.92-161G>T)
 gnomAD v4
9g.130452064C>ACA2692119139ASS1c.-5-160C>A (n.-5-160C>A)
c.-6+21C>A (n.-6+21C>A)
c.110-160C>A (n.110-160C>A)
c.92-160C>A (n.92-160C>A)
 gnomAD v4
9g.130452064C=CA1881244248ASS1c.-5-160C= (n.-5-160C=)
c.-6+21C= (n.-6+21C=)
c.110-160C= (n.110-160C=)
c.92-160C= (n.92-160C=)
9g.130452064C>TCA590703542ASS1c.-5-160C>T (n.-5-160C>T)
c.-6+21C>T (n.-6+21C>T)
c.110-160C>T (n.110-160C>T)
c.92-160C>T (n.92-160C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452065A>GCA2692119141ASS1c.-5-159A>G (n.-5-159A>G)
c.-6+22A>G (n.-6+22A>G)
c.110-159A>G (n.110-159A>G)
c.92-159A>G (n.92-159A>G)
 gnomAD v4
9g.130452065A>TCA2692119142ASS1c.-5-159A>T (n.-5-159A>T)
c.-6+22A>T (n.-6+22A>T)
c.110-159A>T (n.110-159A>T)
c.92-159A>T (n.92-159A>T)
 gnomAD v4
9g.130452066G>ACA2692119143ASS1c.-5-158G>A (n.-5-158G>A)
c.-6+23G>A (n.-6+23G>A)
c.110-158G>A (n.110-158G>A)
c.92-158G>A (n.92-158G>A)
 gnomAD v4
9g.130452066G>TCA2692119144ASS1c.-5-158G>T (n.-5-158G>T)
c.-6+23G>T (n.-6+23G>T)
c.110-158G>T (n.110-158G>T)
c.92-158G>T (n.92-158G>T)
 gnomAD v4
9g.130452067G>ACA2692119145ASS1c.-5-157G>A (n.-5-157G>A)
c.-6+24G>A (n.-6+24G>A)
c.110-157G>A (n.110-157G>A)
c.92-157G>A (n.92-157G>A)
 gnomAD v4
9g.130452067G>TCA2692119146ASS1c.-5-157G>T (n.-5-157G>T)
c.-6+24G>T (n.-6+24G>T)
c.110-157G>T (n.110-157G>T)
c.92-157G>T (n.92-157G>T)
 gnomAD v4
9g.130452068delCA2692119147ASS1c.-5-156del (n.-5-156del)
c.-6+25del (n.-6+25del)
c.110-156del (n.110-156del)
c.92-156del (n.92-156del)
 gnomAD v4
9g.130452068C>ACA2692119148ASS1c.-5-156C>A (n.-5-156C>A)
c.-6+25C>A (n.-6+25C>A)
c.110-156C>A (n.110-156C>A)
c.92-156C>A (n.92-156C>A)
 gnomAD v4
9g.130452068C>TCA2692119149ASS1c.-5-156C>T (n.-5-156C>T)
c.-6+25C>T (n.-6+25C>T)
c.110-156C>T (n.110-156C>T)
c.92-156C>T (n.92-156C>T)
 gnomAD v4
9g.130452069A=CA1881244252ASS1c.-5-155A= (n.-5-155A=)
c.-6+26A= (n.-6+26A=)
c.110-155A= (n.110-155A=)
c.92-155A= (n.92-155A=)
9g.130452069A>CCA1129488096ASS1c.-5-155A>C (n.-5-155A>C)
c.-6+26A>C (n.-6+26A>C)
c.110-155A>C (n.110-155A>C)
c.92-155A>C (n.92-155A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452069A>GCA1881244251ASS1c.-5-155A>G (n.-5-155A>G)
c.-6+26A>G (n.-6+26A>G)
c.110-155A>G (n.110-155A>G)
c.92-155A>G (n.92-155A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452069A>TCA2692119151ASS1c.-5-155A>T (n.-5-155A>T)
c.-6+26A>T (n.-6+26A>T)
c.110-155A>T (n.110-155A>T)
c.92-155A>T (n.92-155A>T)
 gnomAD v4
9g.130452070C>ACA2692119153ASS1c.-5-154C>A (n.-5-154C>A)
c.-6+27C>A (n.-6+27C>A)
c.110-154C>A (n.110-154C>A)
c.92-154C>A (n.92-154C>A)
 gnomAD v4
9g.130452070C=CA1881244254ASS1c.-5-154C= (n.-5-154C=)
c.-6+27C= (n.-6+27C=)
c.110-154C= (n.110-154C=)
c.92-154C= (n.92-154C=)
9g.130452070C>TCA5283105ASS1c.-5-154C>T (n.-5-154C>T)
c.-6+27C>T (n.-6+27C>T)
c.110-154C>T (n.110-154C>T)
c.92-154C>T (n.92-154C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452071T>CCA5283106ASS1c.-5-153T>C (n.-5-153T>C)
c.-6+28T>C (n.-6+28T>C)
c.110-153T>C (n.110-153T>C)
c.92-153T>C (n.92-153T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452071T>GCA590703543ASS1c.-5-153T>G (n.-5-153T>G)
c.-6+28T>G (n.-6+28T>G)
c.110-153T>G (n.110-153T>G)
c.92-153T>G (n.92-153T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452071T=CA1881244256ASS1c.-5-153T= (n.-5-153T=)
c.-6+28T= (n.-6+28T=)
c.110-153T= (n.110-153T=)
c.92-153T= (n.92-153T=)
9g.130452072G>CCA2692119155ASS1c.-5-152G>C (n.-5-152G>C)
c.-6+29G>C (n.-6+29G>C)
c.110-152G>C (n.110-152G>C)
c.92-152G>C (n.92-152G>C)
 gnomAD v4
9g.130452072G>TCA2692119156ASS1c.-5-152G>T (n.-5-152G>T)
c.-6+29G>T (n.-6+29G>T)
c.110-152G>T (n.110-152G>T)
c.92-152G>T (n.92-152G>T)
 gnomAD v4
9g.130452073A>CCA2692119157ASS1c.-5-151A>C (n.-5-151A>C)
c.-6+30A>C (n.-6+30A>C)
c.110-151A>C (n.110-151A>C)
c.92-151A>C (n.92-151A>C)
 gnomAD v4
9g.130452073A>GCA2692119159ASS1c.-5-151A>G (n.-5-151A>G)
c.-6+30A>G (n.-6+30A>G)
c.110-151A>G (n.110-151A>G)
c.92-151A>G (n.92-151A>G)
 gnomAD v4
9g.130452073A>TCA2692119158ASS1c.-5-151A>T (n.-5-151A>T)
c.-6+30A>T (n.-6+30A>T)
c.110-151A>T (n.110-151A>T)
c.92-151A>T (n.92-151A>T)
 gnomAD v4
9g.130452074delCA2692119160ASS1c.-5-150del (n.-5-150del)
c.-6+31del (n.-6+31del)
c.110-150del (n.110-150del)
c.92-150del (n.92-150del)
 gnomAD v4
9g.130452074A>TCA2692119161ASS1c.-5-150A>T (n.-5-150A>T)
c.-6+31A>T (n.-6+31A>T)
c.110-150A>T (n.110-150A>T)
c.92-150A>T (n.92-150A>T)
 gnomAD v4
9g.130452075G>ACA2692119162ASS1c.-5-149G>A (n.-5-149G>A)
c.-6+32G>A (n.-6+32G>A)
c.110-149G>A (n.110-149G>A)
c.92-149G>A (n.92-149G>A)
 gnomAD v4
9g.130452075G>TCA2519748110ASS1c.-5-149G>T (n.-5-149G>T)
c.-6+32G>T (n.-6+32G>T)
c.110-149G>T (n.110-149G>T)
c.92-149G>T (n.92-149G>T)
 gnomAD v4
9g.130452076G>ACA2692119164ASS1c.-5-148G>A (n.-5-148G>A)
c.-6+33G>A (n.-6+33G>A)
c.110-148G>A (n.110-148G>A)
c.92-148G>A (n.92-148G>A)
 gnomAD v4
9g.130452076G>TCA2692119165ASS1c.-5-148G>T (n.-5-148G>T)
c.-6+33G>T (n.-6+33G>T)
c.110-148G>T (n.110-148G>T)
c.92-148G>T (n.92-148G>T)
 gnomAD v4
9g.130452077T>CCA2692119167ASS1c.-5-147T>C (n.-5-147T>C)
c.-6+34T>C (n.-6+34T>C)
c.110-147T>C (n.110-147T>C)
c.92-147T>C (n.92-147T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452077T>GCA2692119166ASS1c.-5-147T>G (n.-5-147T>G)
c.-6+34T>G (n.-6+34T>G)
c.110-147T>G (n.110-147T>G)
c.92-147T>G (n.92-147T>G)
 gnomAD v4
9g.130452077_130452078insCGGCA2692119168ASS1c.-5-147_-5-146insCGG (n.-5-147_-5-146insCGG)
c.-6+34_-6+35insCGG (n.-6+34_-6+35insCGG)
c.110-147_110-146insCGG (n.110-147_110-146insCGG)
c.92-147_92-146insCGG (n.92-147_92-146insCGG)
 gnomAD v4
9g.130452078G>CCA5283107ASS1c.-5-146G>C (n.-5-146G>C)
c.-6+35G>C (n.-6+35G>C)
c.110-146G>C (n.110-146G>C)
c.92-146G>C (n.92-146G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452078G=CA1881244259ASS1c.-5-146G= (n.-5-146G=)
c.-6+35G= (n.-6+35G=)
c.110-146G= (n.110-146G=)
c.92-146G= (n.92-146G=)
9g.130452078G>TCA2692119169ASS1c.-5-146G>T (n.-5-146G>T)
c.-6+35G>T (n.-6+35G>T)
c.110-146G>T (n.110-146G>T)
c.92-146G>T (n.92-146G>T)
 gnomAD v4
9g.130452079A>GCA2692119170ASS1c.-5-145A>G (n.-5-145A>G)
c.-6+36A>G (n.-6+36A>G)
c.110-145A>G (n.110-145A>G)
c.92-145A>G (n.92-145A>G)
 gnomAD v4
9g.130452080A>GCA2692119172ASS1c.-5-144A>G (n.-5-144A>G)
c.-6+37A>G (n.-6+37A>G)
c.110-144A>G (n.110-144A>G)
c.92-144A>G (n.92-144A>G)
 gnomAD v4
9g.130452080A>TCA2692119171ASS1c.-5-144A>T (n.-5-144A>T)
c.-6+37A>T (n.-6+37A>T)
c.110-144A>T (n.110-144A>T)
c.92-144A>T (n.92-144A>T)
 gnomAD v4
9g.130452081C>ACA2692119173ASS1c.-5-143C>A (n.-5-143C>A)
c.-6+38C>A (n.-6+38C>A)
c.110-143C>A (n.110-143C>A)
c.92-143C>A (n.92-143C>A)
 gnomAD v4
9g.130452081C>TCA2692119174ASS1c.-5-143C>T (n.-5-143C>T)
c.-6+38C>T (n.-6+38C>T)
c.110-143C>T (n.110-143C>T)
c.92-143C>T (n.92-143C>T)
 gnomAD v4
9g.130452082A>GCA2512462057ASS1c.-5-142A>G (n.-5-142A>G)
c.-6+39A>G (n.-6+39A>G)
c.110-142A>G (n.110-142A>G)
c.92-142A>G (n.92-142A>G)
 gnomAD v4
9g.130452082A>TCA2692119175ASS1c.-5-142A>T (n.-5-142A>T)
c.-6+39A>T (n.-6+39A>T)
c.110-142A>T (n.110-142A>T)
c.92-142A>T (n.92-142A>T)
 gnomAD v4
9g.130452083T>CCA1881244265ASS1c.-5-141T>C (n.-5-141T>C)
c.-6+40T>C (n.-6+40T>C)
c.110-141T>C (n.110-141T>C)
c.92-141T>C (n.92-141T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452083T>GCA2692119177ASS1c.-5-141T>G (n.-5-141T>G)
c.-6+40T>G (n.-6+40T>G)
c.110-141T>G (n.110-141T>G)
c.92-141T>G (n.92-141T>G)
 gnomAD v4
9g.130452083T=CA1881244267ASS1c.-5-141T= (n.-5-141T=)
c.-6+40T= (n.-6+40T=)
c.110-141T= (n.110-141T=)
c.92-141T= (n.92-141T=)
9g.130452084C>ACA1881244270ASS1c.-5-140C>A (n.-5-140C>A)
c.-6+41C>A (n.-6+41C>A)
c.110-140C>A (n.110-140C>A)
c.92-140C>A (n.92-140C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452084C=CA1881244269ASS1c.-5-140C= (n.-5-140C=)
c.-6+41C= (n.-6+41C=)
c.110-140C= (n.110-140C=)
c.92-140C= (n.92-140C=)
9g.130452084C>GCA2692119178ASS1c.-5-140C>G (n.-5-140C>G)
c.-6+41C>G (n.-6+41C>G)
c.110-140C>G (n.110-140C>G)
c.92-140C>G (n.92-140C>G)
 gnomAD v4
9g.130452085C>ACA2692119179ASS1c.-5-139C>A (n.-5-139C>A)
c.-6+42C>A (n.-6+42C>A)
c.110-139C>A (n.110-139C>A)
c.92-139C>A (n.92-139C>A)
 gnomAD v4
9g.130452087G>ACA860467160ASS1c.-5-137G>A (n.-5-137G>A)
c.-6+44G>A (n.-6+44G>A)
c.110-137G>A (n.110-137G>A)
c.92-137G>A (n.92-137G>A)
 dbSNP
9g.130452087G=CA1881244272ASS1c.-5-137G= (n.-5-137G=)
c.-6+44G= (n.-6+44G=)
c.110-137G= (n.110-137G=)
c.92-137G= (n.92-137G=)
9g.130452087G>TCA2692119180ASS1c.-5-137G>T (n.-5-137G>T)
c.-6+44G>T (n.-6+44G>T)
c.110-137G>T (n.110-137G>T)
c.92-137G>T (n.92-137G>T)
 gnomAD v4
9g.130452088T>CCA590703544ASS1c.-5-136T>C (n.-5-136T>C)
c.-6+45T>C (n.-6+45T>C)
c.110-136T>C (n.110-136T>C)
c.92-136T>C (n.92-136T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452088T>GCA2786081914ASS1c.-5-136T>G (n.-5-136T>G)
c.-6+45T>G (n.-6+45T>G)
c.110-136T>G (n.110-136T>G)
c.92-136T>G (n.92-136T>G)
9g.130452088T=CA1881244274ASS1c.-5-136T= (n.-5-136T=)
c.-6+45T= (n.-6+45T=)
c.110-136T= (n.110-136T=)
c.92-136T= (n.92-136T=)
9g.130452090C>ACA1881244276ASS1c.-5-134C>A (n.-5-134C>A)
c.-6+47C>A (n.-6+47C>A)
c.110-134C>A (n.110-134C>A)
c.92-134C>A (n.92-134C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452090C=CA1881244275ASS1c.-5-134C= (n.-5-134C=)
c.-6+47C= (n.-6+47C=)
c.110-134C= (n.110-134C=)
c.92-134C= (n.92-134C=)
9g.130452091C=CA1881244278ASS1c.-5-133C= (n.-5-133C=)
c.-6+48C= (n.-6+48C=)
c.110-133C= (n.110-133C=)
c.92-133C= (n.92-133C=)
9g.130452091C>TCA5283108ASS1c.-5-133C>T (n.-5-133C>T)
c.-6+48C>T (n.-6+48C>T)
c.110-133C>T (n.110-133C>T)
c.92-133C>T (n.92-133C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452091_130452093delCA2692119181ASS1c.-5-133_-5-131del (n.-5-133_-5-131del)
c.-6+48_-6+50del (n.-6+48_-6+50del)
c.110-133_110-131del (n.110-133_110-131del)
c.92-133_92-131del (n.92-133_92-131del)
 gnomAD v4
9g.130452092C>ACA2692119182ASS1c.-5-132C>A (n.-5-132C>A)
c.-6+49C>A (n.-6+49C>A)
c.110-132C>A (n.110-132C>A)
c.92-132C>A (n.92-132C>A)
 gnomAD v4
9g.130452092C=CA1881244279ASS1c.-5-132C= (n.-5-132C=)
c.-6+49C= (n.-6+49C=)
c.110-132C= (n.110-132C=)
c.92-132C= (n.92-132C=)
9g.130452092C>TCA5283109ASS1c.-5-132C>T (n.-5-132C>T)
c.-6+49C>T (n.-6+49C>T)
c.110-132C>T (n.110-132C>T)
c.92-132C>T (n.92-132C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452093G>ACA5283110ASS1c.-5-131G>A (n.-5-131G>A)
c.-6+50G>A (n.-6+50G>A)
c.110-131G>A (n.110-131G>A)
c.92-131G>A (n.92-131G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452093G>CCA200603310ASS1c.-5-131G>C (n.-5-131G>C)
c.-6+50G>C (n.-6+50G>C)
c.110-131G>C (n.110-131G>C)
c.92-131G>C (n.92-131G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452093G=CA1881244284ASS1c.-5-131G= (n.-5-131G=)
c.-6+50G= (n.-6+50G=)
c.110-131G= (n.110-131G=)
c.92-131G= (n.92-131G=)
9g.130452095C>ACA2692119187ASS1c.-5-129C>A (n.-5-129C>A)
c.-6+52C>A (n.-6+52C>A)
c.110-129C>A (n.110-129C>A)
c.92-129C>A (n.92-129C>A)
 gnomAD v4
9g.130452097_130452131delCA2692119186ASS1c.-5-127_-5-93del (n.-5-127_-5-93del)
c.-6+54_-6+88del (n.-6+54_-6+88del)
c.110-127_110-93del (n.110-127_110-93del)
c.92-127_92-93del (n.92-127_92-93del)
 gnomAD v4
9g.130452096C>ACA2692119188ASS1c.-5-128C>A (n.-5-128C>A)
c.-6+53C>A (n.-6+53C>A)
c.110-128C>A (n.110-128C>A)
c.92-128C>A (n.92-128C>A)
 gnomAD v4
9g.130452097T>ACA860467166ASS1c.-5-127T>A (n.-5-127T>A)
c.-6+54T>A (n.-6+54T>A)
c.110-127T>A (n.110-127T>A)
c.92-127T>A (n.92-127T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452097T=CA1881244288ASS1c.-5-127T= (n.-5-127T=)
c.-6+54T= (n.-6+54T=)
c.110-127T= (n.110-127T=)
c.92-127T= (n.92-127T=)
9g.130452098T>CCA2720717287ASS1c.-5-126T>C (n.-5-126T>C)
c.-6+55T>C (n.-6+55T>C)
c.110-126T>C (n.110-126T>C)
c.92-126T>C (n.92-126T>C)
 dbSNP
9g.130452099C>ACA2692119189ASS1c.-5-125C>A (n.-5-125C>A)
c.-6+56C>A (n.-6+56C>A)
c.110-125C>A (n.110-125C>A)
c.92-125C>A (n.92-125C>A)
 gnomAD v4
9g.130452099C>TCA2692119190ASS1c.-5-125C>T (n.-5-125C>T)
c.-6+56C>T (n.-6+56C>T)
c.110-125C>T (n.110-125C>T)
c.92-125C>T (n.92-125C>T)
 gnomAD v4
9g.130452100A>GCA2692119191ASS1c.-5-124A>G (n.-5-124A>G)
c.-6+57A>G (n.-6+57A>G)
c.110-124A>G (n.110-124A>G)
c.92-124A>G (n.92-124A>G)
 gnomAD v4
9g.130452101G>TCA2692119192ASS1c.-5-123G>T (n.-5-123G>T)
c.-6+58G>T (n.-6+58G>T)
c.110-123G>T (n.110-123G>T)
c.92-123G>T (n.92-123G>T)
 gnomAD v4
9g.130452102T>ACA2692119193ASS1c.-5-122T>A (n.-5-122T>A)
c.-6+59T>A (n.-6+59T>A)
c.110-122T>A (n.110-122T>A)
c.92-122T>A (n.92-122T>A)
 gnomAD v4
9g.130452103G>TCA2692119194ASS1c.-5-121G>T (n.-5-121G>T)
c.-6+60G>T (n.-6+60G>T)
c.110-121G>T (n.110-121G>T)
c.92-121G>T (n.92-121G>T)
 gnomAD v4
9g.130452104G>ACA2692119195ASS1c.-5-120G>A (n.-5-120G>A)
c.-6+61G>A (n.-6+61G>A)
c.110-120G>A (n.110-120G>A)
c.92-120G>A (n.92-120G>A)
 gnomAD v4
9g.130452105C>ACA2692119196ASS1c.-5-119C>A (n.-5-119C>A)
c.-6+62C>A (n.-6+62C>A)
c.110-119C>A (n.110-119C>A)
c.92-119C>A (n.92-119C>A)
 gnomAD v4
9g.130452106A>GCA2692119197ASS1c.-5-118A>G (n.-5-118A>G)
c.-6+63A>G (n.-6+63A>G)
c.110-118A>G (n.110-118A>G)
c.92-118A>G (n.92-118A>G)
 gnomAD v4
9g.130452107G>ACA2692119199ASS1c.-5-117G>A (n.-5-117G>A)
c.-6+64G>A (n.-6+64G>A)
c.110-117G>A (n.110-117G>A)
c.92-117G>A (n.92-117G>A)
 gnomAD v4
9g.130452108C>ACA2692119200ASS1c.-5-116C>A (n.-5-116C>A)
c.-6+65C>A (n.-6+65C>A)
c.110-116C>A (n.110-116C>A)
c.92-116C>A (n.92-116C>A)
 gnomAD v4
9g.130452108C>TCA2692119201ASS1c.-5-116C>T (n.-5-116C>T)
c.-6+65C>T (n.-6+65C>T)
c.110-116C>T (n.110-116C>T)
c.92-116C>T (n.92-116C>T)
 gnomAD v4
9g.130452109T>CCA2692119202ASS1c.-5-115T>C (n.-5-115T>C)
c.-6+66T>C (n.-6+66T>C)
c.110-115T>C (n.110-115T>C)
c.92-115T>C (n.92-115T>C)
 gnomAD v4
9g.130452111G>ACA2566787612ASS1c.-5-113G>A (n.-5-113G>A)
c.-6+68G>A (n.-6+68G>A)
c.110-113G>A (n.110-113G>A)
c.92-113G>A (n.92-113G>A)
 gnomAD v4
9g.130452111G>TCA2692119203ASS1c.-5-113G>T (n.-5-113G>T)
c.-6+68G>T (n.-6+68G>T)
c.110-113G>T (n.110-113G>T)
c.92-113G>T (n.92-113G>T)
 gnomAD v4
9g.130452112C>ACA2692119204ASS1c.-5-112C>A (n.-5-112C>A)
c.-6+69C>A (n.-6+69C>A)
c.110-112C>A (n.110-112C>A)
c.92-112C>A (n.92-112C>A)
 gnomAD v4
9g.130452112C>TCA2692119205ASS1c.-5-112C>T (n.-5-112C>T)
c.-6+69C>T (n.-6+69C>T)
c.110-112C>T (n.110-112C>T)
c.92-112C>T (n.92-112C>T)
 gnomAD v4
9g.130452113C>ACA2692119206ASS1c.-5-111C>A (n.-5-111C>A)
c.-6+70C>A (n.-6+70C>A)
c.110-111C>A (n.110-111C>A)
c.92-111C>A (n.92-111C>A)
 gnomAD v4
9g.130452113C>TCA2692119207ASS1c.-5-111C>T (n.-5-111C>T)
c.-6+70C>T (n.-6+70C>T)
c.110-111C>T (n.110-111C>T)
c.92-111C>T (n.92-111C>T)
 gnomAD v4
9g.130452114C>ACA2692119208ASS1c.-5-110C>A (n.-5-110C>A)
c.-6+71C>A (n.-6+71C>A)
c.110-110C>A (n.110-110C>A)
c.92-110C>A (n.92-110C>A)
 gnomAD v4
9g.130452114C=CA1881244290ASS1c.-5-110C= (n.-5-110C=)
c.-6+71C= (n.-6+71C=)
c.110-110C= (n.110-110C=)
c.92-110C= (n.92-110C=)
9g.130452114C>TCA860467168ASS1c.-5-110C>T (n.-5-110C>T)
c.-6+71C>T (n.-6+71C>T)
c.110-110C>T (n.110-110C>T)
c.92-110C>T (n.92-110C>T)
 dbSNP
9g.130452115A>GCA2692119209ASS1c.-5-109A>G (n.-5-109A>G)
c.-6+72A>G (n.-6+72A>G)
c.110-109A>G (n.110-109A>G)
c.92-109A>G (n.92-109A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452117G>ACA2692119210ASS1c.-5-107G>A (n.-5-107G>A)
c.-6+74G>A (n.-6+74G>A)
c.110-107G>A (n.110-107G>A)
c.92-107G>A (n.92-107G>A)
 gnomAD v4
9g.130452118A=CA1881244294ASS1c.-5-106A= (n.-5-106A=)
c.-6+75A= (n.-6+75A=)
c.110-106A= (n.110-106A=)
c.92-106A= (n.92-106A=)
9g.130452118A>GCA1881244292ASS1c.-5-106A>G (n.-5-106A>G)
c.-6+75A>G (n.-6+75A>G)
c.110-106A>G (n.110-106A>G)
c.92-106A>G (n.92-106A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452119G>ACA1881244297ASS1c.-5-105G>A (n.-5-105G>A)
c.-6+76G>A (n.-6+76G>A)
c.110-105G>A (n.110-105G>A)
c.92-105G>A (n.92-105G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452119G=CA1881244295ASS1c.-5-105G= (n.-5-105G=)
c.-6+76G= (n.-6+76G=)
c.110-105G= (n.110-105G=)
c.92-105G= (n.92-105G=)
9g.130452119G>TCA2692119211ASS1c.-5-105G>T (n.-5-105G>T)
c.-6+76G>T (n.-6+76G>T)
c.110-105G>T (n.110-105G>T)
c.92-105G>T (n.92-105G>T)
 gnomAD v4
9g.130452120A>TCA2692119212ASS1c.-5-104A>T (n.-5-104A>T)
c.-6+77A>T (n.-6+77A>T)
c.110-104A>T (n.110-104A>T)
c.92-104A>T (n.92-104A>T)
 gnomAD v4
9g.130452121C>ACA2692119214ASS1c.-5-103C>A (n.-5-103C>A)
c.-6+78C>A (n.-6+78C>A)
c.110-103C>A (n.110-103C>A)
c.92-103C>A (n.92-103C>A)
 gnomAD v4
9g.130452122A>GCA2692119215ASS1c.-5-102A>G (n.-5-102A>G)
c.-6+79A>G (n.-6+79A>G)
c.110-102A>G (n.110-102A>G)
c.92-102A>G (n.92-102A>G)
 gnomAD v4
9g.130452123delCA2510806105ASS1c.-5-101del (n.-5-101del)
c.-6+80del (n.-6+80del)
c.110-101del (n.110-101del)
c.92-101del (n.92-101del)
9g.130452124G>ACA2579483290ASS1c.-5-100G>A (n.-5-100G>A)
c.-6+81G>A (n.-6+81G>A)
c.110-100G>A (n.110-100G>A)
c.92-100G>A (n.92-100G>A)
9g.130452124G>CCA2692119216ASS1c.-5-100G>C (n.-5-100G>C)
c.-6+81G>C (n.-6+81G>C)
c.110-100G>C (n.110-100G>C)
c.92-100G>C (n.92-100G>C)
 gnomAD v4
9g.130452124G>TCA2692119217ASS1c.-5-100G>T (n.-5-100G>T)
c.-6+81G>T (n.-6+81G>T)
c.110-100G>T (n.110-100G>T)
c.92-100G>T (n.92-100G>T)
 gnomAD v4
9g.130452125G>ACA2692119218ASS1c.-5-99G>A (n.-5-99G>A)
c.-6+82G>A (n.-6+82G>A)
c.110-99G>A (n.110-99G>A)
c.92-99G>A (n.92-99G>A)
 gnomAD v4
9g.130452125G=CA1881244299ASS1c.-5-99G= (n.-5-99G=)
c.-6+82G= (n.-6+82G=)
c.110-99G= (n.110-99G=)
c.92-99G= (n.92-99G=)
9g.130452125G>TCA1881244300ASS1c.-5-99G>T (n.-5-99G>T)
c.-6+82G>T (n.-6+82G>T)
c.110-99G>T (n.110-99G>T)
c.92-99G>T (n.92-99G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452126C>ACA2692119219ASS1c.-5-98C>A (n.-5-98C>A)
c.-6+83C>A (n.-6+83C>A)
c.110-98C>A (n.110-98C>A)
c.92-98C>A (n.92-98C>A)
 gnomAD v4
9g.130452128G>ACA200603316ASS1c.-5-96G>A (n.-5-96G>A)
c.-6+85G>A (n.-6+85G>A)
c.110-96G>A (n.110-96G>A)
c.92-96G>A (n.92-96G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452128G=CA1881244301ASS1c.-5-96G= (n.-5-96G=)
c.-6+85G= (n.-6+85G=)
c.110-96G= (n.110-96G=)
c.92-96G= (n.92-96G=)
9g.130452128G>TCA2692119220ASS1c.-5-96G>T (n.-5-96G>T)
c.-6+85G>T (n.-6+85G>T)
c.110-96G>T (n.110-96G>T)
c.92-96G>T (n.92-96G>T)
 gnomAD v4
9g.130452129T>GCA2692119221ASS1c.-5-95T>G (n.-5-95T>G)
c.-6+86T>G (n.-6+86T>G)
c.110-95T>G (n.110-95T>G)
c.92-95T>G (n.92-95T>G)
 gnomAD v4
9g.130452130C>ACA2692119222ASS1c.-5-94C>A (n.-5-94C>A)
c.-6+87C>A (n.-6+87C>A)
c.110-94C>A (n.110-94C>A)
c.92-94C>A (n.92-94C>A)
 gnomAD v4
9g.130452131C>ACA2580897417ASS1c.-5-93C>A (n.-5-93C>A)
c.-6+88C>A (n.-6+88C>A)
c.110-93C>A (n.110-93C>A)
c.92-93C>A (n.92-93C>A)
 gnomAD v4
9g.130452131C=CA1881244302ASS1c.-5-93C= (n.-5-93C=)
c.-6+88C= (n.-6+88C=)
c.110-93C= (n.110-93C=)
c.92-93C= (n.92-93C=)
9g.130452131C>GCA2580897418ASS1c.-5-93C>G (n.-5-93C>G)
c.-6+88C>G (n.-6+88C>G)
c.110-93C>G (n.110-93C>G)
c.92-93C>G (n.92-93C>G)
9g.130452131C>TCA200603325ASS1c.-5-93C>T (n.-5-93C>T)
c.-6+88C>T (n.-6+88C>T)
c.110-93C>T (n.110-93C>T)
c.92-93C>T (n.92-93C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452132A>TCA2579483291ASS1c.-5-92A>T (n.-5-92A>T)
c.-6+89A>T (n.-6+89A>T)
c.110-92A>T (n.110-92A>T)
c.92-92A>T (n.92-92A>T)
9g.130452133A>TCA2692119224ASS1c.-5-91A>T (n.-5-91A>T)
c.110-91A>T (n.110-91A>T)
c.92-91A>T (n.92-91A>T)
 gnomAD v4
9g.130452135G>ACA2692119225ASS1c.-5-89G>A (n.-5-89G>A)
c.110-89G>A (n.110-89G>A)
c.92-89G>A (n.92-89G>A)
 gnomAD v4
9g.130452135G=CA1881244305ASS1c.-5-89G= (n.-5-89G=)
c.110-89G= (n.110-89G=)
c.92-89G= (n.92-89G=)
9g.130452135G>TCA1881244307ASS1c.-5-89G>T (n.-5-89G>T)
c.110-89G>T (n.110-89G>T)
c.92-89G>T (n.92-89G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452136C>ACA2579483292ASS1c.-5-88C>A (n.-5-88C>A)
c.110-88C>A (n.110-88C>A)
c.92-88C>A (n.92-88C>A)
 gnomAD v4
9g.130452136C>TCA2692119226ASS1c.-5-88C>T (n.-5-88C>T)
c.110-88C>T (n.110-88C>T)
c.92-88C>T (n.92-88C>T)
 gnomAD v4
9g.130452137C>ACA2579483293ASS1c.-5-87C>A (n.-5-87C>A)
c.110-87C>A (n.110-87C>A)
c.92-87C>A (n.92-87C>A)
 gnomAD v4
9g.130452138A>GCA2553119838ASS1c.-5-86A>G (n.-5-86A>G)
c.110-86A>G (n.110-86A>G)
c.92-86A>G (n.92-86A>G)
 gnomAD v4
9g.130452139A>CCA2692119227ASS1c.-5-85A>C (n.-5-85A>C)
c.110-85A>C (n.110-85A>C)
c.92-85A>C (n.92-85A>C)
 gnomAD v4
9g.130452139A>GCA2692119228ASS1c.-5-85A>G (n.-5-85A>G)
c.110-85A>G (n.110-85A>G)
c.92-85A>G (n.92-85A>G)
 gnomAD v4
9g.130452140G>ACA860467178ASS1c.-5-84G>A (n.-5-84G>A)
c.110-84G>A (n.110-84G>A)
c.92-84G>A (n.92-84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452140G>CCA2692119229ASS1c.-5-84G>C (n.-5-84G>C)
c.110-84G>C (n.110-84G>C)
c.92-84G>C (n.92-84G>C)
 gnomAD v4
9g.130452140G=CA1881244310ASS1c.-5-84G= (n.-5-84G=)
c.110-84G= (n.110-84G=)
c.92-84G= (n.92-84G=)
9g.130452140G>TCA860467173ASS1c.-5-84G>T (n.-5-84G>T)
c.110-84G>T (n.110-84G>T)
c.92-84G>T (n.92-84G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452141G>TCA2692119230ASS1c.-5-83G>T (n.-5-83G>T)
c.110-83G>T (n.110-83G>T)
c.92-83G>T (n.92-83G>T)
 gnomAD v4
9g.130452142T>GCA2692119232ASS1c.-5-82T>G (n.-5-82T>G)
c.110-82T>G (n.110-82T>G)
c.92-82T>G (n.92-82T>G)
 gnomAD v4
9g.130452143C>ACA2579483294ASS1c.-5-81C>A (n.-5-81C>A)
c.110-81C>A (n.110-81C>A)
c.92-81C>A (n.92-81C>A)
 gnomAD v4
9g.130452143C=CA1881244312ASS1c.-5-81C= (n.-5-81C=)
c.110-81C= (n.110-81C=)
c.92-81C= (n.92-81C=)
9g.130452143C>TCA590703545ASS1c.-5-81C>T (n.-5-81C>T)
c.110-81C>T (n.110-81C>T)
c.92-81C>T (n.92-81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452144G>ACA200603334ASS1c.-5-80G>A (n.-5-80G>A)
c.110-80G>A (n.110-80G>A)
c.92-80G>A (n.92-80G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452144G>CCA1881244316ASS1c.-5-80G>C (n.-5-80G>C)
c.110-80G>C (n.110-80G>C)
c.92-80G>C (n.92-80G>C)
 dbSNP
9g.130452144G=CA1881244315ASS1c.-5-80G= (n.-5-80G=)
c.110-80G= (n.110-80G=)
c.92-80G= (n.92-80G=)
9g.130452144G>TCA2692119233ASS1c.-5-80G>T (n.-5-80G>T)
c.110-80G>T (n.110-80G>T)
c.92-80G>T (n.92-80G>T)
 gnomAD v4
9g.130452145G>TCA2579483295ASS1c.-5-79G>T (n.-5-79G>T)
c.110-79G>T (n.110-79G>T)
c.92-79G>T (n.92-79G>T)
9g.130452146G>TCA2692119234ASS1c.-5-78G>T (n.-5-78G>T)
c.110-78G>T (n.110-78G>T)
c.92-78G>T (n.92-78G>T)
 gnomAD v4
9g.130452148_130452151delCA2786081915ASS1c.-5-76_-5-73del (n.-5-76_-5-73del)
c.110-76_110-73del (n.110-76_110-73del)
c.92-76_92-73del (n.92-76_92-73del)
9g.130452147G>ACA200603344ASS1c.-5-77G>A (n.-5-77G>A)
c.110-77G>A (n.110-77G>A)
c.92-77G>A (n.92-77G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452147G>CCA2692119235ASS1c.-5-77G>C (n.-5-77G>C)
c.110-77G>C (n.110-77G>C)
c.92-77G>C (n.92-77G>C)
 gnomAD v4
9g.130452147G=CA1881244318ASS1c.-5-77G= (n.-5-77G=)
c.110-77G= (n.110-77G=)
c.92-77G= (n.92-77G=)
9g.130452147G>TCA1881244320ASS1c.-5-77G>T (n.-5-77G>T)
c.110-77G>T (n.110-77G>T)
c.92-77G>T (n.92-77G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452148C>ACA2579483296ASS1c.-5-76C>A (n.-5-76C>A)
c.110-76C>A (n.110-76C>A)
c.92-76C>A (n.92-76C>A)
 gnomAD v4
9g.130452148C=CA1881244323ASS1c.-5-76C= (n.-5-76C=)
c.110-76C= (n.110-76C=)
c.92-76C= (n.92-76C=)
9g.130452148C>TCA1881244324ASS1c.-5-76C>T (n.-5-76C>T)
c.110-76C>T (n.110-76C>T)
c.92-76C>T (n.92-76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452149T>CCA2579483297ASS1c.-5-75T>C (n.-5-75T>C)
c.110-75T>C (n.110-75T>C)
c.92-75T>C (n.92-75T>C)
9g.130452150G>CCA2786081916ASS1c.-5-74G>C (n.-5-74G>C)
c.110-74G>C (n.110-74G>C)
c.92-74G>C (n.92-74G>C)
9g.130452152delCA2692119236ASS1c.-5-72del (n.-5-72del)
c.110-72del (n.110-72del)
c.92-72del (n.92-72del)
 gnomAD v4
9g.130452150_130452151insAACA2692119239ASS1c.-5-74_-5-73insAA (n.-5-74_-5-73insAA)
c.110-74_110-73insAA (n.110-74_110-73insAA)
c.92-74_92-73insAA (n.92-74_92-73insAA)
 gnomAD v4
9g.130452150_130452151insAACACA2786081917ASS1c.-5-74_-5-73insAACA (n.-5-74_-5-73insAACA)
c.110-74_110-73insAACA (n.110-74_110-73insAACA)
c.92-74_92-73insAACA (n.92-74_92-73insAACA)
9g.130452151G>ACA2692119238ASS1c.-5-73G>A (n.-5-73G>A)
c.110-73G>A (n.110-73G>A)
c.92-73G>A (n.92-73G>A)
 gnomAD v4
9g.130452151G>TCA2692119237ASS1c.-5-73G>T (n.-5-73G>T)
c.110-73G>T (n.110-73G>T)
c.92-73G>T (n.92-73G>T)
 gnomAD v4
9g.130452152G>ACA2692119240ASS1c.-5-72G>A (n.-5-72G>A)
c.110-72G>A (n.110-72G>A)
c.92-72G>A (n.92-72G>A)
 gnomAD v4
9g.130452152G>TCA2692119241ASS1c.-5-72G>T (n.-5-72G>T)
c.110-72G>T (n.110-72G>T)
c.92-72G>T (n.92-72G>T)
 gnomAD v4
9g.130452153C>ACA200603353ASS1c.-5-71C>A (n.-5-71C>A)
c.110-71C>A (n.110-71C>A)
c.92-71C>A (n.92-71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452153C=CA1881244326ASS1c.-5-71C= (n.-5-71C=)
c.110-71C= (n.110-71C=)
c.92-71C= (n.92-71C=)
9g.130452154T>ACA1881244330ASS1c.-5-70T>A (n.-5-70T>A)
c.110-70T>A (n.110-70T>A)
c.92-70T>A (n.92-70T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452154T>CCA2692119242ASS1c.-5-70T>C (n.-5-70T>C)
c.110-70T>C (n.110-70T>C)
c.92-70T>C (n.92-70T>C)
 gnomAD v4
9g.130452154T=CA1881244328ASS1c.-5-70T= (n.-5-70T=)
c.110-70T= (n.110-70T=)
c.92-70T= (n.92-70T=)
9g.130452155G>ACA2692119243ASS1c.-5-69G>A (n.-5-69G>A)
c.110-69G>A (n.110-69G>A)
c.92-69G>A (n.92-69G>A)
 gnomAD v4
9g.130452155G>TCA2692119244ASS1c.-5-69G>T (n.-5-69G>T)
c.110-69G>T (n.110-69G>T)
c.92-69G>T (n.92-69G>T)
 gnomAD v4
9g.130452157C>ACA2579483298ASS1c.-5-67C>A (n.-5-67C>A)
c.110-67C>A (n.110-67C>A)
c.92-67C>A (n.92-67C>A)
 gnomAD v4
9g.130452158T>ACA2692119245ASS1c.-5-66T>A (n.-5-66T>A)
c.110-66T>A (n.110-66T>A)
c.92-66T>A (n.92-66T>A)
 gnomAD v4
9g.130452159G>ACA2692119246ASS1c.-5-65G>A (n.-5-65G>A)
c.110-65G>A (n.110-65G>A)
c.92-65G>A (n.92-65G>A)
 gnomAD v4
9g.130452159G>TCA2579483299ASS1c.-5-65G>T (n.-5-65G>T)
c.110-65G>T (n.110-65G>T)
c.92-65G>T (n.92-65G>T)
 gnomAD v4
9g.130452160C>ACA2692119248ASS1c.-5-64C>A (n.-5-64C>A)
c.110-64C>A (n.110-64C>A)
c.92-64C>A (n.92-64C>A)
 gnomAD v4
9g.130452160C>TCA2692119249ASS1c.-5-64C>T (n.-5-64C>T)
c.110-64C>T (n.110-64C>T)
c.92-64C>T (n.92-64C>T)
 gnomAD v4
9g.130452162G>TCA2692119250ASS1c.-5-62G>T (n.-5-62G>T)
c.110-62G>T (n.110-62G>T)
c.92-62G>T (n.92-62G>T)
 gnomAD v4
9g.130452165delCA2692119251ASS1c.-5-59del (n.-5-59del)
c.110-59del (n.110-59del)
c.92-59del (n.92-59del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched