Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130452012_130452043delCA2692119031ASS1c.-5-212_-5-181del (n.-5-212_-5-181del)
c.-37_-6del (n.-37_-6del)
c.110-212_110-181del (n.110-212_110-181del)
c.92-212_92-181del (n.92-212_92-181del)
 gnomAD v4
9g.130452018G>ACA2692119035ASS1c.-5-206G>A (n.-5-206G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.110-206G>A (n.110-206G>A)
c.92-206G>A (n.92-206G>A)
 gnomAD v4
9g.130452018G>TCA2692119036ASS1c.-5-206G>T (n.-5-206G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.110-206G>T (n.110-206G>T)
c.92-206G>T (n.92-206G>T)
 gnomAD v4
9g.130452019T>GCA2692119037ASS1c.-5-205T>G (n.-5-205T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.110-205T>G (n.110-205T>G)
c.92-205T>G (n.92-205T>G)
 gnomAD v4
9g.130452020G>CCA860467090ASS1c.-5-204G>C (n.-5-204G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.110-204G>C (n.110-204G>C)
c.92-204G>C (n.92-204G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452020G=CA1881244182ASS1c.-5-204G= (n.-5-204G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.110-204G= (n.110-204G=)
c.92-204G= (n.92-204G=)
9g.130452020G>TCA2692119038ASS1c.-5-204G>T (n.-5-204G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.110-204G>T (n.110-204G>T)
c.92-204G>T (n.92-204G>T)
 gnomAD v4
9g.130452021G>ACA2692119040ASS1c.-5-203G>A (n.-5-203G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.110-203G>A (n.110-203G>A)
c.92-203G>A (n.92-203G>A)
 gnomAD v4
9g.130452021G>CCA860467099ASS1c.-5-203G>C (n.-5-203G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.110-203G>C (n.110-203G>C)
c.92-203G>C (n.92-203G>C)
 dbSNP
9g.130452021G=CA1881244184ASS1c.-5-203G= (n.-5-203G=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.110-203G= (n.110-203G=)
c.92-203G= (n.92-203G=)
9g.130452021G>TCA2692119041ASS1c.-5-203G>T (n.-5-203G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.110-203G>T (n.110-203G>T)
c.92-203G>T (n.92-203G>T)
 gnomAD v4
9g.130452022G>ACA2692119042ASS1c.-5-202G>A (n.-5-202G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.110-202G>A (n.110-202G>A)
c.92-202G>A (n.92-202G>A)
 gnomAD v4
9g.130452022G>TCA2692119043ASS1c.-5-202G>T (n.-5-202G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.110-202G>T (n.110-202G>T)
c.92-202G>T (n.92-202G>T)
 gnomAD v4
9g.130452023G>ACA2692119044ASS1c.-5-201G>A (n.-5-201G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.110-201G>A (n.110-201G>A)
c.92-201G>A (n.92-201G>A)
 gnomAD v4
9g.130452024C>ACA2692119046ASS1c.-5-200C>A (n.-5-200C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.110-200C>A (n.110-200C>A)
c.92-200C>A (n.92-200C>A)
 gnomAD v4
9g.130452024C>TCA2692119047ASS1c.-5-200C>T (n.-5-200C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.110-200C>T (n.110-200C>T)
c.92-200C>T (n.92-200C>T)
 gnomAD v4
9g.130452024_130452026delinsCTGCA1881244186ASS1c.-5-200_-5-198delinsCTG (n.-5-200_-5-198delinsCTG)
c.-25_-23delinsCTG (n.-25_-23delinsCTG)
c.110-200_110-198delinsCTG (n.110-200_110-198delinsCTG)
c.92-200_92-198delinsCTG (n.92-200_92-198delinsCTG)
9g.130452025T>ACA2692119050ASS1c.-5-199T>A (n.-5-199T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.110-199T>A (n.110-199T>A)
c.92-199T>A (n.92-199T>A)
 gnomAD v4
9g.130452025T>CCA2692119048ASS1c.-5-199T>C (n.-5-199T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.110-199T>C (n.110-199T>C)
c.92-199T>C (n.92-199T>C)
 gnomAD v4
9g.130452029_130452030delCA590703534ASS1c.-5-195_-5-194del (n.-5-195_-5-194del)
c.-20_-19del (n.-20_-19del)
c.110-195_110-194del (n.110-195_110-194del)
c.92-195_92-194del (n.92-195_92-194del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452026G>ACA590703535ASS1c.-5-198G>A (n.-5-198G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.110-198G>A (n.110-198G>A)
c.92-198G>A (n.92-198G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452026G=CA1881244190ASS1c.-5-198G= (n.-5-198G=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.110-198G= (n.110-198G=)
c.92-198G= (n.92-198G=)
9g.130452027T>ACA2692119054ASS1c.-5-197T>A (n.-5-197T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.110-197T>A (n.110-197T>A)
c.92-197T>A (n.92-197T>A)
 gnomAD v4
9g.130452027T>CCA2692119052ASS1c.-5-197T>C (n.-5-197T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.110-197T>C (n.110-197T>C)
c.92-197T>C (n.92-197T>C)
 gnomAD v4
9g.130452027T>GCA2692119053ASS1c.-5-197T>G (n.-5-197T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.110-197T>G (n.110-197T>G)
c.92-197T>G (n.92-197T>G)
 gnomAD v4
9g.130452028G>ACA2692119055ASS1c.-5-196G>A (n.-5-196G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.110-196G>A (n.110-196G>A)
c.92-196G>A (n.92-196G>A)
 gnomAD v4
9g.130452028G>CCA2692119056ASS1c.-5-196G>C (n.-5-196G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.110-196G>C (n.110-196G>C)
c.92-196G>C (n.92-196G>C)
 gnomAD v4
9g.130452028G>TCA2692119057ASS1c.-5-196G>T (n.-5-196G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.110-196G>T (n.110-196G>T)
c.92-196G>T (n.92-196G>T)
 gnomAD v4
9g.130452029T>ACA2692119058ASS1c.-5-195T>A (n.-5-195T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.110-195T>A (n.110-195T>A)
c.92-195T>A (n.92-195T>A)
 gnomAD v4
9g.130452029T>CCA2692119059ASS1c.-5-195T>C (n.-5-195T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.110-195T>C (n.110-195T>C)
c.92-195T>C (n.92-195T>C)
 gnomAD v4
9g.130452029T>GCA2692119060ASS1c.-5-195T>G (n.-5-195T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.110-195T>G (n.110-195T>G)
c.92-195T>G (n.92-195T>G)
 gnomAD v4
9g.130452030G>ACA2692119062ASS1c.-5-194G>A (n.-5-194G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.110-194G>A (n.110-194G>A)
c.92-194G>A (n.92-194G>A)
 gnomAD v4
9g.130452030G>CCA2692119063ASS1c.-5-194G>C (n.-5-194G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.110-194G>C (n.110-194G>C)
c.92-194G>C (n.92-194G>C)
 gnomAD v4
9g.130452030G>TCA2692119064ASS1c.-5-194G>T (n.-5-194G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.110-194G>T (n.110-194G>T)
c.92-194G>T (n.92-194G>T)
 gnomAD v4
9g.130452031C>ACA2692119068ASS1c.-5-193C>A (n.-5-193C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.110-193C>A (n.110-193C>A)
c.92-193C>A (n.92-193C>A)
 gnomAD v4
9g.130452031C>GCA2692119067ASS1c.-5-193C>G (n.-5-193C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.110-193C>G (n.110-193C>G)
c.92-193C>G (n.92-193C>G)
 gnomAD v4
9g.130452031C>TCA2692119066ASS1c.-5-193C>T (n.-5-193C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.110-193C>T (n.110-193C>T)
c.92-193C>T (n.92-193C>T)
 gnomAD v4
9g.130452031_130452033delinsCAGCA1881244192ASS1c.-5-193_-5-191delinsCAG (n.-5-193_-5-191delinsCAG)
c.-18_-16delinsCAG (n.-18_-16delinsCAG)
c.110-193_110-191delinsCAG (n.110-193_110-191delinsCAG)
c.92-193_92-191delinsCAG (n.92-193_92-191delinsCAG)
9g.130452032A=CA1881244193ASS1c.-5-192A= (n.-5-192A=)
c.-17A= (n.-17A=)
c.110-192A= (n.110-192A=)
c.92-192A= (n.92-192A=)
9g.130452032A>CCA2692119069ASS1c.-5-192A>C (n.-5-192A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.110-192A>C (n.110-192A>C)
c.92-192A>C (n.92-192A>C)
 gnomAD v4
9g.130452032A>GCA1881244194ASS1c.-5-192A>G (n.-5-192A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.110-192A>G (n.110-192A>G)
c.92-192A>G (n.92-192A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452032A>TCA2692119070ASS1c.-5-192A>T (n.-5-192A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.110-192A>T (n.110-192A>T)
c.92-192A>T (n.92-192A>T)
 gnomAD v4
9g.130452034_130452035delCA918565114ASS1c.-5-190_-5-189del (n.-5-190_-5-189del)
c.-15_-14del (n.-15_-14del)
c.110-190_110-189del (n.110-190_110-189del)
c.92-190_92-189del (n.92-190_92-189del)
 dbSNP
9g.130452033G>ACA2692119071ASS1c.-5-191G>A (n.-5-191G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.110-191G>A (n.110-191G>A)
c.92-191G>A (n.92-191G>A)
 gnomAD v4
9g.130452033G>TCA2692119072ASS1c.-5-191G>T (n.-5-191G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.110-191G>T (n.110-191G>T)
c.92-191G>T (n.92-191G>T)
 gnomAD v4
9g.130452034A>CCA2692119073ASS1c.-5-190A>C (n.-5-190A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.110-190A>C (n.110-190A>C)
c.92-190A>C (n.92-190A>C)
 gnomAD v4
9g.130452034A>GCA2692119075ASS1c.-5-190A>G (n.-5-190A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.110-190A>G (n.110-190A>G)
c.92-190A>G (n.92-190A>G)
 gnomAD v4
9g.130452034A>TCA2692119076ASS1c.-5-190A>T (n.-5-190A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.110-190A>T (n.110-190A>T)
c.92-190A>T (n.92-190A>T)
 gnomAD v4
9g.130452035G>ACA2692119077ASS1c.-5-189G>A (n.-5-189G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.110-189G>A (n.110-189G>A)
c.92-189G>A (n.92-189G>A)
 gnomAD v4
9g.130452035G>TCA2692119078ASS1c.-5-189G>T (n.-5-189G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.110-189G>T (n.110-189G>T)
c.92-189G>T (n.92-189G>T)
 gnomAD v4
9g.130452036T>ACA2692119079ASS1c.-5-188T>A (n.-5-188T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.110-188T>A (n.110-188T>A)
c.92-188T>A (n.92-188T>A)
 gnomAD v4
9g.130452036T>GCA2692119080ASS1c.-5-188T>G (n.-5-188T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.110-188T>G (n.110-188T>G)
c.92-188T>G (n.92-188T>G)
 gnomAD v4
9g.130452037G>ACA2692119081ASS1c.-5-187G>A (n.-5-187G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.110-187G>A (n.110-187G>A)
c.92-187G>A (n.92-187G>A)
 gnomAD v4
9g.130452037G>TCA2692119082ASS1c.-5-187G>T (n.-5-187G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.110-187G>T (n.110-187G>T)
c.92-187G>T (n.92-187G>T)
 gnomAD v4
9g.130452038T>CCA2786081909ASS1c.-5-186T>C (n.-5-186T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.110-186T>C (n.110-186T>C)
c.92-186T>C (n.92-186T>C)
9g.130452038T>GCA2692119084ASS1c.-5-186T>G (n.-5-186T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.110-186T>G (n.110-186T>G)
c.92-186T>G (n.92-186T>G)
 gnomAD v4
9g.130452039G>ACA590703536ASS1c.-5-185G>A (n.-5-185G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.110-185G>A (n.110-185G>A)
c.92-185G>A (n.92-185G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452039G=CA1881244196ASS1c.-5-185G= (n.-5-185G=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.110-185G= (n.110-185G=)
c.92-185G= (n.92-185G=)
9g.130452039G>TCA2692119086ASS1c.-5-185G>T (n.-5-185G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.110-185G>T (n.110-185G>T)
c.92-185G>T (n.92-185G>T)
 gnomAD v4
9g.130452040C>ACA860467129ASS1c.-5-184C>A (n.-5-184C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.110-184C>A (n.110-184C>A)
c.92-184C>A (n.92-184C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452040C=CA1881244198ASS1c.-5-184C= (n.-5-184C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.110-184C= (n.110-184C=)
c.92-184C= (n.92-184C=)
9g.130452040C>TCA5283097ASS1c.-5-184C>T (n.-5-184C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.110-184C>T (n.110-184C>T)
c.92-184C>T (n.92-184C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452041G>ACA5283098ASS1c.-5-183G>A (n.-5-183G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.110-183G>A (n.110-183G>A)
c.92-183G>A (n.92-183G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452041G>CCA590703537ASS1c.-5-183G>C (n.-5-183G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.110-183G>C (n.110-183G>C)
c.92-183G>C (n.92-183G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452041G=CA1881244201ASS1c.-5-183G= (n.-5-183G=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.110-183G= (n.110-183G=)
c.92-183G= (n.92-183G=)
9g.130452041G>TCA2692119092ASS1c.-5-183G>T (n.-5-183G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.110-183G>T (n.110-183G>T)
c.92-183G>T (n.92-183G>T)
 gnomAD v4
9g.130452042A=CA1881244206ASS1c.-5-182A= (n.-5-182A=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.110-182A= (n.110-182A=)
c.92-182A= (n.92-182A=)
9g.130452042A>CCA2692119093ASS1c.-5-182A>C (n.-5-182A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.110-182A>C (n.110-182A>C)
c.92-182A>C (n.92-182A>C)
 gnomAD v4
9g.130452042A>GCA5283099ASS1c.-5-182A>G (n.-5-182A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.110-182A>G (n.110-182A>G)
c.92-182A>G (n.92-182A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.130452042A>TCA2692119094ASS1c.-5-182A>T (n.-5-182A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.110-182A>T (n.110-182A>T)
c.92-182A>T (n.92-182A>T)
 gnomAD v4
9g.130452042dupCA653606728ASS1c.-5-182dup (n.-5-182dup)
c.-7dup (n.-7dup)
c.110-182dup (n.110-182dup)
c.92-182dup (n.92-182dup)
 COSMIC
9g.130452043G>ACA590703538ASS1c.-5-181G>A (n.-5-181G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.110-181G>A (n.110-181G>A)
c.92-181G>A (n.92-181G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452043G>CCA2692119097ASS1c.-5-181G>C (n.-5-181G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.110-181G>C (n.110-181G>C)
c.92-181G>C (n.92-181G>C)
 gnomAD v4
9g.130452043G=CA1881244210ASS1c.-5-181G= (n.-5-181G=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.110-181G= (n.110-181G=)
c.92-181G= (n.92-181G=)
9g.130452043G>TCA2692119095ASS1c.-5-181G>T (n.-5-181G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.110-181G>T (n.110-181G>T)
c.92-181G>T (n.92-181G>T)
 gnomAD v4
9g.130452044G>ACA2692119098ASS1c.-5-180G>A (n.-5-180G>A)
c.-6+1G>A (n.-6+1G>A)
c.110-180G>A (n.110-180G>A)
c.92-180G>A (n.92-180G>A)
 gnomAD v4
9g.130452044G>CCA2692119099ASS1c.-5-180G>C (n.-5-180G>C)
c.-6+1G>C (n.-6+1G>C)
c.110-180G>C (n.110-180G>C)
c.92-180G>C (n.92-180G>C)
 gnomAD v4
9g.130452044G>TCA2692119100ASS1c.-5-180G>T (n.-5-180G>T)
c.-6+1G>T (n.-6+1G>T)
c.110-180G>T (n.110-180G>T)
c.92-180G>T (n.92-180G>T)
 gnomAD v4
9g.130452045T>ACA2692119102ASS1c.-5-179T>A (n.-5-179T>A)
c.-6+2T>A (n.-6+2T>A)
c.110-179T>A (n.110-179T>A)
c.92-179T>A (n.92-179T>A)
 gnomAD v4
9g.130452045T>CCA2692119104ASS1c.-5-179T>C (n.-5-179T>C)
c.-6+2T>C (n.-6+2T>C)
c.110-179T>C (n.110-179T>C)
c.92-179T>C (n.92-179T>C)
 gnomAD v4
9g.130452045T>GCA2692119105ASS1c.-5-179T>G (n.-5-179T>G)
c.-6+2T>G (n.-6+2T>G)
c.110-179T>G (n.110-179T>G)
c.92-179T>G (n.92-179T>G)
 gnomAD v4
9g.130452046C>ACA5283100ASS1c.-5-178C>A (n.-5-178C>A)
c.-6+3C>A (n.-6+3C>A)
c.110-178C>A (n.110-178C>A)
c.92-178C>A (n.92-178C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452046C=CA1881244213ASS1c.-5-178C= (n.-5-178C=)
c.-6+3C= (n.-6+3C=)
c.110-178C= (n.110-178C=)
c.92-178C= (n.92-178C=)
9g.130452046C>TCA2692119107ASS1c.-5-178C>T (n.-5-178C>T)
c.-6+3C>T (n.-6+3C>T)
c.110-178C>T (n.110-178C>T)
c.92-178C>T (n.92-178C>T)
 gnomAD v4
9g.130452047A>CCA2692119108ASS1c.-5-177A>C (n.-5-177A>C)
c.-6+4A>C (n.-6+4A>C)
c.110-177A>C (n.110-177A>C)
c.92-177A>C (n.92-177A>C)
 gnomAD v4
9g.130452047A>GCA2692119109ASS1c.-5-177A>G (n.-5-177A>G)
c.-6+4A>G (n.-6+4A>G)
c.110-177A>G (n.110-177A>G)
c.92-177A>G (n.92-177A>G)
 gnomAD v4
9g.130452047A>TCA2692119110ASS1c.-5-177A>T (n.-5-177A>T)
c.-6+4A>T (n.-6+4A>T)
c.110-177A>T (n.110-177A>T)
c.92-177A>T (n.92-177A>T)
 gnomAD v4
9g.130452048G>CCA2692119111ASS1c.-5-176G>C (n.-5-176G>C)
c.-6+5G>C (n.-6+5G>C)
c.110-176G>C (n.110-176G>C)
c.92-176G>C (n.92-176G>C)
 gnomAD v4
9g.130452048G>TCA2692119112ASS1c.-5-176G>T (n.-5-176G>T)
c.-6+5G>T (n.-6+5G>T)
c.110-176G>T (n.110-176G>T)
c.92-176G>T (n.92-176G>T)
 gnomAD v4
9g.130452049G>CCA2692119113ASS1c.-5-175G>C (n.-5-175G>C)
c.-6+6G>C (n.-6+6G>C)
c.110-175G>C (n.110-175G>C)
c.92-175G>C (n.92-175G>C)
 gnomAD v4
9g.130452049G=CA1881244214ASS1c.-5-175G= (n.-5-175G=)
c.-6+6G= (n.-6+6G=)
c.110-175G= (n.110-175G=)
c.92-175G= (n.92-175G=)
9g.130452049G>TCA200603218ASS1c.-5-175G>T (n.-5-175G>T)
c.-6+6G>T (n.-6+6G>T)
c.110-175G>T (n.110-175G>T)
c.92-175G>T (n.92-175G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452050G>ACA2692119114ASS1c.-5-174G>A (n.-5-174G>A)
c.-6+7G>A (n.-6+7G>A)
c.110-174G>A (n.110-174G>A)
c.92-174G>A (n.92-174G>A)
 gnomAD v4
9g.130452050G>TCA2692119115ASS1c.-5-174G>T (n.-5-174G>T)
c.-6+7G>T (n.-6+7G>T)
c.110-174G>T (n.110-174G>T)
c.92-174G>T (n.92-174G>T)
 gnomAD v4
9g.130452051T>ACA2692119116ASS1c.-5-173T>A (n.-5-173T>A)
c.-6+8T>A (n.-6+8T>A)
c.110-173T>A (n.110-173T>A)
c.92-173T>A (n.92-173T>A)
 gnomAD v4
9g.130452051T>CCA590703539ASS1c.-5-173T>C (n.-5-173T>C)
c.-6+8T>C (n.-6+8T>C)
c.110-173T>C (n.110-173T>C)
c.92-173T>C (n.92-173T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452051T=CA1881244217ASS1c.-5-173T= (n.-5-173T=)
c.-6+8T= (n.-6+8T=)
c.110-173T= (n.110-173T=)
c.92-173T= (n.92-173T=)
9g.130452052delCA2543044014ASS1c.-5-172del (n.-5-172del)
c.-6+9del (n.-6+9del)
c.110-172del (n.110-172del)
c.92-172del (n.92-172del)
 gnomAD v4
9g.130452052T>ACA200603224ASS1c.-5-172T>A (n.-5-172T>A)
c.-6+9T>A (n.-6+9T>A)
c.110-172T>A (n.110-172T>A)
c.92-172T>A (n.92-172T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452052T>CCA5283101ASS1c.-5-172T>C (n.-5-172T>C)
c.-6+9T>C (n.-6+9T>C)
c.110-172T>C (n.110-172T>C)
c.92-172T>C (n.92-172T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452052T>GCA200603234ASS1c.-5-172T>G (n.-5-172T>G)
c.-6+9T>G (n.-6+9T>G)
c.110-172T>G (n.110-172T>G)
c.92-172T>G (n.92-172T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452052T=CA1881244224ASS1c.-5-172T= (n.-5-172T=)
c.-6+9T= (n.-6+9T=)
c.110-172T= (n.110-172T=)
c.92-172T= (n.92-172T=)
9g.130452053C>ACA2692119119ASS1c.-5-171C>A (n.-5-171C>A)
c.-6+10C>A (n.-6+10C>A)
c.110-171C>A (n.110-171C>A)
c.92-171C>A (n.92-171C>A)
 gnomAD v4
9g.130452053C>TCA2692119120ASS1c.-5-171C>T (n.-5-171C>T)
c.-6+10C>T (n.-6+10C>T)
c.110-171C>T (n.110-171C>T)
c.92-171C>T (n.92-171C>T)
 gnomAD v4
9g.130452055C>ACA2692119121ASS1c.-5-169C>A (n.-5-169C>A)
c.-6+12C>A (n.-6+12C>A)
c.110-169C>A (n.110-169C>A)
c.92-169C>A (n.92-169C>A)
 gnomAD v4
9g.130452055C=CA1881244227ASS1c.-5-169C= (n.-5-169C=)
c.-6+12C= (n.-6+12C=)
c.110-169C= (n.110-169C=)
c.92-169C= (n.92-169C=)
9g.130452055C>GCA2692119122ASS1c.-5-169C>G (n.-5-169C>G)
c.-6+12C>G (n.-6+12C>G)
c.110-169C>G (n.110-169C>G)
c.92-169C>G (n.92-169C>G)
 gnomAD v4
9g.130452055C>TCA5283102ASS1c.-5-169C>T (n.-5-169C>T)
c.-6+12C>T (n.-6+12C>T)
c.110-169C>T (n.110-169C>T)
c.92-169C>T (n.92-169C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452056G>ACA5283103ASS1c.-5-168G>A (n.-5-168G>A)
c.-6+13G>A (n.-6+13G>A)
c.110-168G>A (n.110-168G>A)
c.92-168G>A (n.92-168G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452056G>CCA590703540ASS1c.-5-168G>C (n.-5-168G>C)
c.-6+13G>C (n.-6+13G>C)
c.110-168G>C (n.110-168G>C)
c.92-168G>C (n.92-168G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452056G=CA1881244231ASS1c.-5-168G= (n.-5-168G=)
c.-6+13G= (n.-6+13G=)
c.110-168G= (n.110-168G=)
c.92-168G= (n.92-168G=)
9g.130452056G>TCA2692119123ASS1c.-5-168G>T (n.-5-168G>T)
c.-6+13G>T (n.-6+13G>T)
c.110-168G>T (n.110-168G>T)
c.92-168G>T (n.92-168G>T)
 gnomAD v4
9g.130452060dupCA2692119124ASS1c.-5-164dup (n.-5-164dup)
c.-6+17dup (n.-6+17dup)
c.110-164dup (n.110-164dup)
c.92-164dup (n.92-164dup)
 gnomAD v4
9g.130452057G>ACA1881244234ASS1c.-5-167G>A (n.-5-167G>A)
c.-6+14G>A (n.-6+14G>A)
c.110-167G>A (n.110-167G>A)
c.92-167G>A (n.92-167G>A)
 dbSNP
9g.130452057G=CA1881244233ASS1c.-5-167G= (n.-5-167G=)
c.-6+14G= (n.-6+14G=)
c.110-167G= (n.110-167G=)
c.92-167G= (n.92-167G=)
9g.130452057G>TCA2692119125ASS1c.-5-167G>T (n.-5-167G>T)
c.-6+14G>T (n.-6+14G>T)
c.110-167G>T (n.110-167G>T)
c.92-167G>T (n.92-167G>T)
 gnomAD v4
9g.130452058G>ACA590703541ASS1c.-5-166G>A (n.-5-166G>A)
c.-6+15G>A (n.-6+15G>A)
c.110-166G>A (n.110-166G>A)
c.92-166G>A (n.92-166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452058G>CCA2692119126ASS1c.-5-166G>C (n.-5-166G>C)
c.-6+15G>C (n.-6+15G>C)
c.110-166G>C (n.110-166G>C)
c.92-166G>C (n.92-166G>C)
 gnomAD v4
9g.130452058G=CA1881244236ASS1c.-5-166G= (n.-5-166G=)
c.-6+15G= (n.-6+15G=)
c.110-166G= (n.110-166G=)
c.92-166G= (n.92-166G=)
9g.130452058G>TCA2692119127ASS1c.-5-166G>T (n.-5-166G>T)
c.-6+15G>T (n.-6+15G>T)
c.110-166G>T (n.110-166G>T)
c.92-166G>T (n.92-166G>T)
 gnomAD v4
9g.130452058_130452059insTTGAGACCA2786081911ASS1c.-5-166_-5-165insTTGAGAC (n.-5-166_-5-165insTTGAGAC)
c.-6+15_-6+16insTTGAGAC (n.-6+15_-6+16insTTGAGAC)
c.110-166_110-165insTTGAGAC (n.110-166_110-165insTTGAGAC)
c.92-166_92-165insTTGAGAC (n.92-166_92-165insTTGAGAC)
9g.130452059G>ACA2692119128ASS1c.-5-165G>A (n.-5-165G>A)
c.-6+16G>A (n.-6+16G>A)
c.110-165G>A (n.110-165G>A)
c.92-165G>A (n.92-165G>A)
 gnomAD v4
9g.130452059G>CCA2692119129ASS1c.-5-165G>C (n.-5-165G>C)
c.-6+16G>C (n.-6+16G>C)
c.110-165G>C (n.110-165G>C)
c.92-165G>C (n.92-165G>C)
 gnomAD v4
9g.130452059G=CA1881244240ASS1c.-5-165G= (n.-5-165G=)
c.-6+16G= (n.-6+16G=)
c.110-165G= (n.110-165G=)
c.92-165G= (n.92-165G=)
9g.130452059G>TCA200603267ASS1c.-5-165G>T (n.-5-165G>T)
c.-6+16G>T (n.-6+16G>T)
c.110-165G>T (n.110-165G>T)
c.92-165G>T (n.92-165G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452060G>ACA1881244244ASS1c.-5-164G>A (n.-5-164G>A)
c.-6+17G>A (n.-6+17G>A)
c.110-164G>A (n.110-164G>A)
c.92-164G>A (n.92-164G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452060G=CA1881244242ASS1c.-5-164G= (n.-5-164G=)
c.-6+17G= (n.-6+17G=)
c.110-164G= (n.110-164G=)
c.92-164G= (n.92-164G=)
9g.130452060G>TCA5283104ASS1c.-5-164G>T (n.-5-164G>T)
c.-6+17G>T (n.-6+17G>T)
c.110-164G>T (n.110-164G>T)
c.92-164G>T (n.92-164G>T)
 dbSNP ExAC
9g.130452060_130452061insCGCCA2786081912ASS1c.-5-164_-5-163insCGC (n.-5-164_-5-163insCGC)
c.-6+17_-6+18insCGC (n.-6+17_-6+18insCGC)
c.110-164_110-163insCGC (n.110-164_110-163insCGC)
c.92-164_92-163insCGC (n.92-164_92-163insCGC)
9g.130452061T>ACA2692119131ASS1c.-5-163T>A (n.-5-163T>A)
c.-6+18T>A (n.-6+18T>A)
c.110-163T>A (n.110-163T>A)
c.92-163T>A (n.92-163T>A)
 gnomAD v4
9g.130452061T>CCA1881244247ASS1c.-5-163T>C (n.-5-163T>C)
c.-6+18T>C (n.-6+18T>C)
c.110-163T>C (n.110-163T>C)
c.92-163T>C (n.92-163T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452061T>GCA2692119132ASS1c.-5-163T>G (n.-5-163T>G)
c.-6+18T>G (n.-6+18T>G)
c.110-163T>G (n.110-163T>G)
c.92-163T>G (n.92-163T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452061T=CA1881244246ASS1c.-5-163T= (n.-5-163T=)
c.-6+18T= (n.-6+18T=)
c.110-163T= (n.110-163T=)
c.92-163T= (n.92-163T=)
9g.130452061_130452062insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGCCA2786081913ASS1c.-5-163_-5-162insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGC (n.-5-163_-5-162insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGC)
c.-6+18_-6+19insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGC (n.-6+18_-6+19insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGC)
c.110-163_110-162insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGC (n.110-163_110-162insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGC)
c.92-163_92-162insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGC (n.92-163_92-162insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGC)
9g.130452062G>ACA2692119135ASS1c.-5-162G>A (n.-5-162G>A)
c.-6+19G>A (n.-6+19G>A)
c.110-162G>A (n.110-162G>A)
c.92-162G>A (n.92-162G>A)
 gnomAD v4
9g.130452062G>TCA2692119133ASS1c.-5-162G>T (n.-5-162G>T)
c.-6+19G>T (n.-6+19G>T)
c.110-162G>T (n.110-162G>T)
c.92-162G>T (n.92-162G>T)
 gnomAD v4
9g.130452063delCA2692119134ASS1c.-5-161del (n.-5-161del)
c.-6+20del (n.-6+20del)
c.110-161del (n.110-161del)
c.92-161del (n.92-161del)
 gnomAD v4
9g.130452063G>ACA2692119136ASS1c.-5-161G>A (n.-5-161G>A)
c.-6+20G>A (n.-6+20G>A)
c.110-161G>A (n.110-161G>A)
c.92-161G>A (n.92-161G>A)
 gnomAD v4
9g.130452063G>TCA2692119138ASS1c.-5-161G>T (n.-5-161G>T)
c.-6+20G>T (n.-6+20G>T)
c.110-161G>T (n.110-161G>T)
c.92-161G>T (n.92-161G>T)
 gnomAD v4
9g.130452064C>ACA2692119139ASS1c.-5-160C>A (n.-5-160C>A)
c.-6+21C>A (n.-6+21C>A)
c.110-160C>A (n.110-160C>A)
c.92-160C>A (n.92-160C>A)
 gnomAD v4
9g.130452064C=CA1881244248ASS1c.-5-160C= (n.-5-160C=)
c.-6+21C= (n.-6+21C=)
c.110-160C= (n.110-160C=)
c.92-160C= (n.92-160C=)
9g.130452064C>TCA590703542ASS1c.-5-160C>T (n.-5-160C>T)
c.-6+21C>T (n.-6+21C>T)
c.110-160C>T (n.110-160C>T)
c.92-160C>T (n.92-160C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452065A>GCA2692119141ASS1c.-5-159A>G (n.-5-159A>G)
c.-6+22A>G (n.-6+22A>G)
c.110-159A>G (n.110-159A>G)
c.92-159A>G (n.92-159A>G)
 gnomAD v4
9g.130452065A>TCA2692119142ASS1c.-5-159A>T (n.-5-159A>T)
c.-6+22A>T (n.-6+22A>T)
c.110-159A>T (n.110-159A>T)
c.92-159A>T (n.92-159A>T)
 gnomAD v4
9g.130452066G>ACA2692119143ASS1c.-5-158G>A (n.-5-158G>A)
c.-6+23G>A (n.-6+23G>A)
c.110-158G>A (n.110-158G>A)
c.92-158G>A (n.92-158G>A)
 gnomAD v4
9g.130452066G>TCA2692119144ASS1c.-5-158G>T (n.-5-158G>T)
c.-6+23G>T (n.-6+23G>T)
c.110-158G>T (n.110-158G>T)
c.92-158G>T (n.92-158G>T)
 gnomAD v4
9g.130452067G>ACA2692119145ASS1c.-5-157G>A (n.-5-157G>A)
c.-6+24G>A (n.-6+24G>A)
c.110-157G>A (n.110-157G>A)
c.92-157G>A (n.92-157G>A)
 gnomAD v4
9g.130452067G>TCA2692119146ASS1c.-5-157G>T (n.-5-157G>T)
c.-6+24G>T (n.-6+24G>T)
c.110-157G>T (n.110-157G>T)
c.92-157G>T (n.92-157G>T)
 gnomAD v4
9g.130452068delCA2692119147ASS1c.-5-156del (n.-5-156del)
c.-6+25del (n.-6+25del)
c.110-156del (n.110-156del)
c.92-156del (n.92-156del)
 gnomAD v4
9g.130452068C>ACA2692119148ASS1c.-5-156C>A (n.-5-156C>A)
c.-6+25C>A (n.-6+25C>A)
c.110-156C>A (n.110-156C>A)
c.92-156C>A (n.92-156C>A)
 gnomAD v4
9g.130452068C>TCA2692119149ASS1c.-5-156C>T (n.-5-156C>T)
c.-6+25C>T (n.-6+25C>T)
c.110-156C>T (n.110-156C>T)
c.92-156C>T (n.92-156C>T)
 gnomAD v4
9g.130452069A=CA1881244252ASS1c.-5-155A= (n.-5-155A=)
c.-6+26A= (n.-6+26A=)
c.110-155A= (n.110-155A=)
c.92-155A= (n.92-155A=)
9g.130452069A>CCA1129488096ASS1c.-5-155A>C (n.-5-155A>C)
c.-6+26A>C (n.-6+26A>C)
c.110-155A>C (n.110-155A>C)
c.92-155A>C (n.92-155A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452069A>GCA1881244251ASS1c.-5-155A>G (n.-5-155A>G)
c.-6+26A>G (n.-6+26A>G)
c.110-155A>G (n.110-155A>G)
c.92-155A>G (n.92-155A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452069A>TCA2692119151ASS1c.-5-155A>T (n.-5-155A>T)
c.-6+26A>T (n.-6+26A>T)
c.110-155A>T (n.110-155A>T)
c.92-155A>T (n.92-155A>T)
 gnomAD v4
9g.130452070C>ACA2692119153ASS1c.-5-154C>A (n.-5-154C>A)
c.-6+27C>A (n.-6+27C>A)
c.110-154C>A (n.110-154C>A)
c.92-154C>A (n.92-154C>A)
 gnomAD v4
9g.130452070C=CA1881244254ASS1c.-5-154C= (n.-5-154C=)
c.-6+27C= (n.-6+27C=)
c.110-154C= (n.110-154C=)
c.92-154C= (n.92-154C=)
9g.130452070C>TCA5283105ASS1c.-5-154C>T (n.-5-154C>T)
c.-6+27C>T (n.-6+27C>T)
c.110-154C>T (n.110-154C>T)
c.92-154C>T (n.92-154C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452071T>CCA5283106ASS1c.-5-153T>C (n.-5-153T>C)
c.-6+28T>C (n.-6+28T>C)
c.110-153T>C (n.110-153T>C)
c.92-153T>C (n.92-153T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452071T>GCA590703543ASS1c.-5-153T>G (n.-5-153T>G)
c.-6+28T>G (n.-6+28T>G)
c.110-153T>G (n.110-153T>G)
c.92-153T>G (n.92-153T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452071T=CA1881244256ASS1c.-5-153T= (n.-5-153T=)
c.-6+28T= (n.-6+28T=)
c.110-153T= (n.110-153T=)
c.92-153T= (n.92-153T=)
9g.130452072G>CCA2692119155ASS1c.-5-152G>C (n.-5-152G>C)
c.-6+29G>C (n.-6+29G>C)
c.110-152G>C (n.110-152G>C)
c.92-152G>C (n.92-152G>C)
 gnomAD v4
9g.130452072G>TCA2692119156ASS1c.-5-152G>T (n.-5-152G>T)
c.-6+29G>T (n.-6+29G>T)
c.110-152G>T (n.110-152G>T)
c.92-152G>T (n.92-152G>T)
 gnomAD v4
9g.130452073A>CCA2692119157ASS1c.-5-151A>C (n.-5-151A>C)
c.-6+30A>C (n.-6+30A>C)
c.110-151A>C (n.110-151A>C)
c.92-151A>C (n.92-151A>C)
 gnomAD v4
9g.130452073A>GCA2692119159ASS1c.-5-151A>G (n.-5-151A>G)
c.-6+30A>G (n.-6+30A>G)
c.110-151A>G (n.110-151A>G)
c.92-151A>G (n.92-151A>G)
 gnomAD v4
9g.130452073A>TCA2692119158ASS1c.-5-151A>T (n.-5-151A>T)
c.-6+30A>T (n.-6+30A>T)
c.110-151A>T (n.110-151A>T)
c.92-151A>T (n.92-151A>T)
 gnomAD v4
9g.130452074delCA2692119160ASS1c.-5-150del (n.-5-150del)
c.-6+31del (n.-6+31del)
c.110-150del (n.110-150del)
c.92-150del (n.92-150del)
 gnomAD v4
9g.130452074A>TCA2692119161ASS1c.-5-150A>T (n.-5-150A>T)
c.-6+31A>T (n.-6+31A>T)
c.110-150A>T (n.110-150A>T)
c.92-150A>T (n.92-150A>T)
 gnomAD v4
9g.130452075G>ACA2692119162ASS1c.-5-149G>A (n.-5-149G>A)
c.-6+32G>A (n.-6+32G>A)
c.110-149G>A (n.110-149G>A)
c.92-149G>A (n.92-149G>A)
 gnomAD v4
9g.130452075G>TCA2519748110ASS1c.-5-149G>T (n.-5-149G>T)
c.-6+32G>T (n.-6+32G>T)
c.110-149G>T (n.110-149G>T)
c.92-149G>T (n.92-149G>T)
 gnomAD v4
9g.130452076G>ACA2692119164ASS1c.-5-148G>A (n.-5-148G>A)
c.-6+33G>A (n.-6+33G>A)
c.110-148G>A (n.110-148G>A)
c.92-148G>A (n.92-148G>A)
 gnomAD v4
9g.130452076G>TCA2692119165ASS1c.-5-148G>T (n.-5-148G>T)
c.-6+33G>T (n.-6+33G>T)
c.110-148G>T (n.110-148G>T)
c.92-148G>T (n.92-148G>T)
 gnomAD v4
9g.130452077T>CCA2692119167ASS1c.-5-147T>C (n.-5-147T>C)
c.-6+34T>C (n.-6+34T>C)
c.110-147T>C (n.110-147T>C)
c.92-147T>C (n.92-147T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452077T>GCA2692119166ASS1c.-5-147T>G (n.-5-147T>G)
c.-6+34T>G (n.-6+34T>G)
c.110-147T>G (n.110-147T>G)
c.92-147T>G (n.92-147T>G)
 gnomAD v4
9g.130452077_130452078insCGGCA2692119168ASS1c.-5-147_-5-146insCGG (n.-5-147_-5-146insCGG)
c.-6+34_-6+35insCGG (n.-6+34_-6+35insCGG)
c.110-147_110-146insCGG (n.110-147_110-146insCGG)
c.92-147_92-146insCGG (n.92-147_92-146insCGG)
 gnomAD v4
9g.130452078G>CCA5283107ASS1c.-5-146G>C (n.-5-146G>C)
c.-6+35G>C (n.-6+35G>C)
c.110-146G>C (n.110-146G>C)
c.92-146G>C (n.92-146G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452078G=CA1881244259ASS1c.-5-146G= (n.-5-146G=)
c.-6+35G= (n.-6+35G=)
c.110-146G= (n.110-146G=)
c.92-146G= (n.92-146G=)
9g.130452078G>TCA2692119169ASS1c.-5-146G>T (n.-5-146G>T)
c.-6+35G>T (n.-6+35G>T)
c.110-146G>T (n.110-146G>T)
c.92-146G>T (n.92-146G>T)
 gnomAD v4
9g.130452079A>GCA2692119170ASS1c.-5-145A>G (n.-5-145A>G)
c.-6+36A>G (n.-6+36A>G)
c.110-145A>G (n.110-145A>G)
c.92-145A>G (n.92-145A>G)
 gnomAD v4
9g.130452080A>GCA2692119172ASS1c.-5-144A>G (n.-5-144A>G)
c.-6+37A>G (n.-6+37A>G)
c.110-144A>G (n.110-144A>G)
c.92-144A>G (n.92-144A>G)
 gnomAD v4
9g.130452080A>TCA2692119171ASS1c.-5-144A>T (n.-5-144A>T)
c.-6+37A>T (n.-6+37A>T)
c.110-144A>T (n.110-144A>T)
c.92-144A>T (n.92-144A>T)
 gnomAD v4
9g.130452081C>ACA2692119173ASS1c.-5-143C>A (n.-5-143C>A)
c.-6+38C>A (n.-6+38C>A)
c.110-143C>A (n.110-143C>A)
c.92-143C>A (n.92-143C>A)
 gnomAD v4
9g.130452081C>TCA2692119174ASS1c.-5-143C>T (n.-5-143C>T)
c.-6+38C>T (n.-6+38C>T)
c.110-143C>T (n.110-143C>T)
c.92-143C>T (n.92-143C>T)
 gnomAD v4
9g.130452082A>GCA2512462057ASS1c.-5-142A>G (n.-5-142A>G)
c.-6+39A>G (n.-6+39A>G)
c.110-142A>G (n.110-142A>G)
c.92-142A>G (n.92-142A>G)
 gnomAD v4
9g.130452082A>TCA2692119175ASS1c.-5-142A>T (n.-5-142A>T)
c.-6+39A>T (n.-6+39A>T)
c.110-142A>T (n.110-142A>T)
c.92-142A>T (n.92-142A>T)
 gnomAD v4
9g.130452083T>CCA1881244265ASS1c.-5-141T>C (n.-5-141T>C)
c.-6+40T>C (n.-6+40T>C)
c.110-141T>C (n.110-141T>C)
c.92-141T>C (n.92-141T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452083T>GCA2692119177ASS1c.-5-141T>G (n.-5-141T>G)
c.-6+40T>G (n.-6+40T>G)
c.110-141T>G (n.110-141T>G)
c.92-141T>G (n.92-141T>G)
 gnomAD v4
9g.130452083T=CA1881244267ASS1c.-5-141T= (n.-5-141T=)
c.-6+40T= (n.-6+40T=)
c.110-141T= (n.110-141T=)
c.92-141T= (n.92-141T=)
9g.130452084C>ACA1881244270ASS1c.-5-140C>A (n.-5-140C>A)
c.-6+41C>A (n.-6+41C>A)
c.110-140C>A (n.110-140C>A)
c.92-140C>A (n.92-140C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452084C=CA1881244269ASS1c.-5-140C= (n.-5-140C=)
c.-6+41C= (n.-6+41C=)
c.110-140C= (n.110-140C=)
c.92-140C= (n.92-140C=)
9g.130452084C>GCA2692119178ASS1c.-5-140C>G (n.-5-140C>G)
c.-6+41C>G (n.-6+41C>G)
c.110-140C>G (n.110-140C>G)
c.92-140C>G (n.92-140C>G)
 gnomAD v4
9g.130452085C>ACA2692119179ASS1c.-5-139C>A (n.-5-139C>A)
c.-6+42C>A (n.-6+42C>A)
c.110-139C>A (n.110-139C>A)
c.92-139C>A (n.92-139C>A)
 gnomAD v4
9g.130452087G>ACA860467160ASS1c.-5-137G>A (n.-5-137G>A)
c.-6+44G>A (n.-6+44G>A)
c.110-137G>A (n.110-137G>A)
c.92-137G>A (n.92-137G>A)
 dbSNP
9g.130452087G=CA1881244272ASS1c.-5-137G= (n.-5-137G=)
c.-6+44G= (n.-6+44G=)
c.110-137G= (n.110-137G=)
c.92-137G= (n.92-137G=)
9g.130452087G>TCA2692119180ASS1c.-5-137G>T (n.-5-137G>T)
c.-6+44G>T (n.-6+44G>T)
c.110-137G>T (n.110-137G>T)
c.92-137G>T (n.92-137G>T)
 gnomAD v4
9g.130452088T>CCA590703544ASS1c.-5-136T>C (n.-5-136T>C)
c.-6+45T>C (n.-6+45T>C)
c.110-136T>C (n.110-136T>C)
c.92-136T>C (n.92-136T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452088T>GCA2786081914ASS1c.-5-136T>G (n.-5-136T>G)
c.-6+45T>G (n.-6+45T>G)
c.110-136T>G (n.110-136T>G)
c.92-136T>G (n.92-136T>G)
9g.130452088T=CA1881244274ASS1c.-5-136T= (n.-5-136T=)
c.-6+45T= (n.-6+45T=)
c.110-136T= (n.110-136T=)
c.92-136T= (n.92-136T=)
9g.130452090C>ACA1881244276ASS1c.-5-134C>A (n.-5-134C>A)
c.-6+47C>A (n.-6+47C>A)
c.110-134C>A (n.110-134C>A)
c.92-134C>A (n.92-134C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452090C=CA1881244275ASS1c.-5-134C= (n.-5-134C=)
c.-6+47C= (n.-6+47C=)
c.110-134C= (n.110-134C=)
c.92-134C= (n.92-134C=)
9g.130452091C=CA1881244278ASS1c.-5-133C= (n.-5-133C=)
c.-6+48C= (n.-6+48C=)
c.110-133C= (n.110-133C=)
c.92-133C= (n.92-133C=)
9g.130452091C>TCA5283108ASS1c.-5-133C>T (n.-5-133C>T)
c.-6+48C>T (n.-6+48C>T)
c.110-133C>T (n.110-133C>T)
c.92-133C>T (n.92-133C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452091_130452093delCA2692119181ASS1c.-5-133_-5-131del (n.-5-133_-5-131del)
c.-6+48_-6+50del (n.-6+48_-6+50del)
c.110-133_110-131del (n.110-133_110-131del)
c.92-133_92-131del (n.92-133_92-131del)
 gnomAD v4
9g.130452092C>ACA2692119182ASS1c.-5-132C>A (n.-5-132C>A)
c.-6+49C>A (n.-6+49C>A)
c.110-132C>A (n.110-132C>A)
c.92-132C>A (n.92-132C>A)
 gnomAD v4
9g.130452092C=CA1881244279ASS1c.-5-132C= (n.-5-132C=)
c.-6+49C= (n.-6+49C=)
c.110-132C= (n.110-132C=)
c.92-132C= (n.92-132C=)
9g.130452092C>TCA5283109ASS1c.-5-132C>T (n.-5-132C>T)
c.-6+49C>T (n.-6+49C>T)
c.110-132C>T (n.110-132C>T)
c.92-132C>T (n.92-132C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452093G>ACA5283110ASS1c.-5-131G>A (n.-5-131G>A)
c.-6+50G>A (n.-6+50G>A)
c.110-131G>A (n.110-131G>A)
c.92-131G>A (n.92-131G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452093G>CCA200603310ASS1c.-5-131G>C (n.-5-131G>C)
c.-6+50G>C (n.-6+50G>C)
c.110-131G>C (n.110-131G>C)
c.92-131G>C (n.92-131G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452093G=CA1881244284ASS1c.-5-131G= (n.-5-131G=)
c.-6+50G= (n.-6+50G=)
c.110-131G= (n.110-131G=)
c.92-131G= (n.92-131G=)
9g.130452095C>ACA2692119187ASS1c.-5-129C>A (n.-5-129C>A)
c.-6+52C>A (n.-6+52C>A)
c.110-129C>A (n.110-129C>A)
c.92-129C>A (n.92-129C>A)
 gnomAD v4
9g.130452097_130452131delCA2692119186ASS1c.-5-127_-5-93del (n.-5-127_-5-93del)
c.-6+54_-6+88del (n.-6+54_-6+88del)
c.110-127_110-93del (n.110-127_110-93del)
c.92-127_92-93del (n.92-127_92-93del)
 gnomAD v4
9g.130452096C>ACA2692119188ASS1c.-5-128C>A (n.-5-128C>A)
c.-6+53C>A (n.-6+53C>A)
c.110-128C>A (n.110-128C>A)
c.92-128C>A (n.92-128C>A)
 gnomAD v4
9g.130452097T>ACA860467166ASS1c.-5-127T>A (n.-5-127T>A)
c.-6+54T>A (n.-6+54T>A)
c.110-127T>A (n.110-127T>A)
c.92-127T>A (n.92-127T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452097T=CA1881244288ASS1c.-5-127T= (n.-5-127T=)
c.-6+54T= (n.-6+54T=)
c.110-127T= (n.110-127T=)
c.92-127T= (n.92-127T=)
9g.130452098T>CCA2720717287ASS1c.-5-126T>C (n.-5-126T>C)
c.-6+55T>C (n.-6+55T>C)
c.110-126T>C (n.110-126T>C)
c.92-126T>C (n.92-126T>C)
 dbSNP
9g.130452099C>ACA2692119189ASS1c.-5-125C>A (n.-5-125C>A)
c.-6+56C>A (n.-6+56C>A)
c.110-125C>A (n.110-125C>A)
c.92-125C>A (n.92-125C>A)
 gnomAD v4
9g.130452099C>TCA2692119190ASS1c.-5-125C>T (n.-5-125C>T)
c.-6+56C>T (n.-6+56C>T)
c.110-125C>T (n.110-125C>T)
c.92-125C>T (n.92-125C>T)
 gnomAD v4
9g.130452100A>GCA2692119191ASS1c.-5-124A>G (n.-5-124A>G)
c.-6+57A>G (n.-6+57A>G)
c.110-124A>G (n.110-124A>G)
c.92-124A>G (n.92-124A>G)
 gnomAD v4
9g.130452101G>TCA2692119192ASS1c.-5-123G>T (n.-5-123G>T)
c.-6+58G>T (n.-6+58G>T)
c.110-123G>T (n.110-123G>T)
c.92-123G>T (n.92-123G>T)
 gnomAD v4
9g.130452102T>ACA2692119193ASS1c.-5-122T>A (n.-5-122T>A)
c.-6+59T>A (n.-6+59T>A)
c.110-122T>A (n.110-122T>A)
c.92-122T>A (n.92-122T>A)
 gnomAD v4
9g.130452103G>TCA2692119194ASS1c.-5-121G>T (n.-5-121G>T)
c.-6+60G>T (n.-6+60G>T)
c.110-121G>T (n.110-121G>T)
c.92-121G>T (n.92-121G>T)
 gnomAD v4
9g.130452104G>ACA2692119195ASS1c.-5-120G>A (n.-5-120G>A)
c.-6+61G>A (n.-6+61G>A)
c.110-120G>A (n.110-120G>A)
c.92-120G>A (n.92-120G>A)
 gnomAD v4
9g.130452105C>ACA2692119196ASS1c.-5-119C>A (n.-5-119C>A)
c.-6+62C>A (n.-6+62C>A)
c.110-119C>A (n.110-119C>A)
c.92-119C>A (n.92-119C>A)
 gnomAD v4
9g.130452106A>GCA2692119197ASS1c.-5-118A>G (n.-5-118A>G)
c.-6+63A>G (n.-6+63A>G)
c.110-118A>G (n.110-118A>G)
c.92-118A>G (n.92-118A>G)
 gnomAD v4
9g.130452107G>ACA2692119199ASS1c.-5-117G>A (n.-5-117G>A)
c.-6+64G>A (n.-6+64G>A)
c.110-117G>A (n.110-117G>A)
c.92-117G>A (n.92-117G>A)
 gnomAD v4
9g.130452108C>ACA2692119200ASS1c.-5-116C>A (n.-5-116C>A)
c.-6+65C>A (n.-6+65C>A)
c.110-116C>A (n.110-116C>A)
c.92-116C>A (n.92-116C>A)
 gnomAD v4
9g.130452108C>TCA2692119201ASS1c.-5-116C>T (n.-5-116C>T)
c.-6+65C>T (n.-6+65C>T)
c.110-116C>T (n.110-116C>T)
c.92-116C>T (n.92-116C>T)
 gnomAD v4
9g.130452109T>CCA2692119202ASS1c.-5-115T>C (n.-5-115T>C)
c.-6+66T>C (n.-6+66T>C)
c.110-115T>C (n.110-115T>C)
c.92-115T>C (n.92-115T>C)
 gnomAD v4
9g.130452111G>ACA2566787612ASS1c.-5-113G>A (n.-5-113G>A)
c.-6+68G>A (n.-6+68G>A)
c.110-113G>A (n.110-113G>A)
c.92-113G>A (n.92-113G>A)
 gnomAD v4
9g.130452111G>TCA2692119203ASS1c.-5-113G>T (n.-5-113G>T)
c.-6+68G>T (n.-6+68G>T)
c.110-113G>T (n.110-113G>T)
c.92-113G>T (n.92-113G>T)
 gnomAD v4
9g.130452112C>ACA2692119204ASS1c.-5-112C>A (n.-5-112C>A)
c.-6+69C>A (n.-6+69C>A)
c.110-112C>A (n.110-112C>A)
c.92-112C>A (n.92-112C>A)
 gnomAD v4
9g.130452112C>TCA2692119205ASS1c.-5-112C>T (n.-5-112C>T)
c.-6+69C>T (n.-6+69C>T)
c.110-112C>T (n.110-112C>T)
c.92-112C>T (n.92-112C>T)
 gnomAD v4
9g.130452113C>ACA2692119206ASS1c.-5-111C>A (n.-5-111C>A)
c.-6+70C>A (n.-6+70C>A)
c.110-111C>A (n.110-111C>A)
c.92-111C>A (n.92-111C>A)
 gnomAD v4
9g.130452113C>TCA2692119207ASS1c.-5-111C>T (n.-5-111C>T)
c.-6+70C>T (n.-6+70C>T)
c.110-111C>T (n.110-111C>T)
c.92-111C>T (n.92-111C>T)
 gnomAD v4
9g.130452114C>ACA2692119208ASS1c.-5-110C>A (n.-5-110C>A)
c.-6+71C>A (n.-6+71C>A)
c.110-110C>A (n.110-110C>A)
c.92-110C>A (n.92-110C>A)
 gnomAD v4
9g.130452114C=CA1881244290ASS1c.-5-110C= (n.-5-110C=)
c.-6+71C= (n.-6+71C=)
c.110-110C= (n.110-110C=)
c.92-110C= (n.92-110C=)
9g.130452114C>TCA860467168ASS1c.-5-110C>T (n.-5-110C>T)
c.-6+71C>T (n.-6+71C>T)
c.110-110C>T (n.110-110C>T)
c.92-110C>T (n.92-110C>T)
 dbSNP
9g.130452115A>GCA2692119209ASS1c.-5-109A>G (n.-5-109A>G)
c.-6+72A>G (n.-6+72A>G)
c.110-109A>G (n.110-109A>G)
c.92-109A>G (n.92-109A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452117G>ACA2692119210ASS1c.-5-107G>A (n.-5-107G>A)
c.-6+74G>A (n.-6+74G>A)
c.110-107G>A (n.110-107G>A)
c.92-107G>A (n.92-107G>A)
 gnomAD v4
9g.130452118A=CA1881244294ASS1c.-5-106A= (n.-5-106A=)
c.-6+75A= (n.-6+75A=)
c.110-106A= (n.110-106A=)
c.92-106A= (n.92-106A=)
9g.130452118A>GCA1881244292ASS1c.-5-106A>G (n.-5-106A>G)
c.-6+75A>G (n.-6+75A>G)
c.110-106A>G (n.110-106A>G)
c.92-106A>G (n.92-106A>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched