Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130451968C=CA1881244141ASS1c.-5-256C= (n.-5-256C=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.110-256C= (n.110-256C=)
c.92-256C= (n.92-256C=)
9g.130451968C>TCA1881244143ASS1c.-5-256C>T (n.-5-256C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.110-256C>T (n.110-256C>T)
c.92-256C>T (n.92-256C>T)
 dbSNP
9g.130451969C>GCA2786081903ASS1c.-5-255C>G (n.-5-255C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.110-255C>G (n.110-255C>G)
c.92-255C>G (n.92-255C>G)
9g.130451969C>TCA2692118928ASS1c.-5-255C>T (n.-5-255C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.110-255C>T (n.110-255C>T)
c.92-255C>T (n.92-255C>T)
 gnomAD v4
9g.130451970C=CA1881244145ASS1c.-5-254C= (n.-5-254C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.110-254C= (n.110-254C=)
c.92-254C= (n.92-254C=)
9g.130451970C>TCA200603197ASS1c.-5-254C>T (n.-5-254C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.110-254C>T (n.110-254C>T)
c.92-254C>T (n.92-254C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451971G>ACA590703524ASS1c.-5-253G>A (n.-5-253G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.110-253G>A (n.110-253G>A)
c.92-253G>A (n.92-253G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130451971G=CA1881244147ASS1c.-5-253G= (n.-5-253G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.110-253G= (n.110-253G=)
c.92-253G= (n.92-253G=)
9g.130451971G>TCA590703525ASS1c.-5-253G>T (n.-5-253G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.110-253G>T (n.110-253G>T)
c.92-253G>T (n.92-253G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451972dupCA653606727ASS1c.-5-252dup (n.-5-252dup)
c.-77dup (n.-77dup)
c.110-252dup (n.110-252dup)
c.92-252dup (n.92-252dup)
 COSMIC
9g.130451973C>ACA590703526ASS1c.-5-251C>A (n.-5-251C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.110-251C>A (n.110-251C>A)
c.92-251C>A (n.92-251C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451973C=CA1881244149ASS1c.-5-251C= (n.-5-251C=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.110-251C= (n.110-251C=)
c.92-251C= (n.92-251C=)
9g.130451974C>ACA2692118935ASS1c.-5-250C>A (n.-5-250C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.110-250C>A (n.110-250C>A)
c.92-250C>A (n.92-250C>A)
 gnomAD v4
9g.130451975A>TCA2692118939ASS1c.-5-249A>T (n.-5-249A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.110-249A>T (n.110-249A>T)
c.92-249A>T (n.92-249A>T)
 gnomAD v4
9g.130451976G>TCA2692118942ASS1c.-5-248G>T (n.-5-248G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.110-248G>T (n.110-248G>T)
c.92-248G>T (n.92-248G>T)
 gnomAD v4
9g.130451977C>ACA2692118944ASS1c.-5-247C>A (n.-5-247C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.110-247C>A (n.110-247C>A)
c.92-247C>A (n.92-247C>A)
 gnomAD v4
9g.130451977C>TCA2692118946ASS1c.-5-247C>T (n.-5-247C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.110-247C>T (n.110-247C>T)
c.92-247C>T (n.92-247C>T)
 gnomAD v4
9g.130451978C>ACA2692118947ASS1c.-5-246C>A (n.-5-246C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.110-246C>A (n.110-246C>A)
c.92-246C>A (n.92-246C>A)
 gnomAD v4
9g.130451979T>ACA5283094ASS1c.-5-245T>A (n.-5-245T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.110-245T>A (n.110-245T>A)
c.92-245T>A (n.92-245T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451979T>CCA2692118953ASS1c.-5-245T>C (n.-5-245T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.110-245T>C (n.110-245T>C)
c.92-245T>C (n.92-245T>C)
 gnomAD v4
9g.130451979T=CA1881244151ASS1c.-5-245T= (n.-5-245T=)
c.-70T= (n.-70T=)
c.110-245T= (n.110-245T=)
c.92-245T= (n.92-245T=)
9g.130451980A=CA1881244153ASS1c.-5-244A= (n.-5-244A=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.110-244A= (n.110-244A=)
c.92-244A= (n.92-244A=)
9g.130451980A>TCA1881244154ASS1c.-5-244A>T (n.-5-244A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.110-244A>T (n.110-244A>T)
c.92-244A>T (n.92-244A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130451982G=CA1881244156ASS1c.-5-242G= (n.-5-242G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.110-242G= (n.110-242G=)
c.92-242G= (n.92-242G=)
9g.130451982G>TCA5283095ASS1c.-5-242G>T (n.-5-242G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.110-242G>T (n.110-242G>T)
c.92-242G>T (n.92-242G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451984C>ACA2603301354ASS1c.-5-240C>A (n.-5-240C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.110-240C>A (n.110-240C>A)
c.92-240C>A (n.92-240C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451984C=CA1881244157ASS1c.-5-240C= (n.-5-240C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.110-240C= (n.110-240C=)
c.92-240C= (n.92-240C=)
9g.130451984C>TCA1129488070ASS1c.-5-240C>T (n.-5-240C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.110-240C>T (n.110-240C>T)
c.92-240C>T (n.92-240C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451985T>CCA2692118963ASS1c.-5-239T>C (n.-5-239T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.110-239T>C (n.110-239T>C)
c.92-239T>C (n.92-239T>C)
 gnomAD v4
9g.130451986G>ACA2692118983ASS1c.-5-238G>A (n.-5-238G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.110-238G>A (n.110-238G>A)
c.92-238G>A (n.92-238G>A)
 gnomAD v4
9g.130451986G>TCA2692118984ASS1c.-5-238G>T (n.-5-238G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.110-238G>T (n.110-238G>T)
c.92-238G>T (n.92-238G>T)
 gnomAD v4
9g.130451987C=CA1881244159ASS1c.-5-237C= (n.-5-237C=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.110-237C= (n.110-237C=)
c.92-237C= (n.92-237C=)
9g.130451987C>TCA1881244160ASS1c.-5-237C>T (n.-5-237C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.110-237C>T (n.110-237C>T)
c.92-237C>T (n.92-237C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130451988A>CCA2692118987ASS1c.-5-236A>C (n.-5-236A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.110-236A>C (n.110-236A>C)
c.92-236A>C (n.92-236A>C)
 gnomAD v4
9g.130451989G>ACA2692118988ASS1c.-5-235G>A (n.-5-235G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.110-235G>A (n.110-235G>A)
c.92-235G>A (n.92-235G>A)
 gnomAD v4
9g.130451990T>ACA2692118989ASS1c.-5-234T>A (n.-5-234T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.110-234T>A (n.110-234T>A)
c.92-234T>A (n.92-234T>A)
 gnomAD v4
9g.130451991C>ACA2692118991ASS1c.-5-233C>A (n.-5-233C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.110-233C>A (n.110-233C>A)
c.92-233C>A (n.92-233C>A)
 gnomAD v4
9g.130451991C=CA1881244162ASS1c.-5-233C= (n.-5-233C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.110-233C= (n.110-233C=)
c.92-233C= (n.92-233C=)
9g.130451991C>TCA590703527ASS1c.-5-233C>T (n.-5-233C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.110-233C>T (n.110-233C>T)
c.92-233C>T (n.92-233C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451993G>ACA590703528ASS1c.-5-231G>A (n.-5-231G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.110-231G>A (n.110-231G>A)
c.92-231G>A (n.92-231G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.130451993G=CA1881244163ASS1c.-5-231G= (n.-5-231G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.110-231G= (n.110-231G=)
c.92-231G= (n.92-231G=)
9g.130451993G>TCA2692118994ASS1c.-5-231G>T (n.-5-231G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.110-231G>T (n.110-231G>T)
c.92-231G>T (n.92-231G>T)
 gnomAD v4
9g.130451997_130451998delinsTCCA1881244165ASS1c.-5-227_-5-226delinsTC (n.-5-227_-5-226delinsTC)
c.-52_-51delinsTC (n.-52_-51delinsTC)
c.110-227_110-226delinsTC (n.110-227_110-226delinsTC)
c.92-227_92-226delinsTC (n.92-227_92-226delinsTC)
9g.130451998C=CA1881244167ASS1c.-5-226C= (n.-5-226C=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.110-226C= (n.110-226C=)
c.92-226C= (n.92-226C=)
9g.130451998C>TCA860467080ASS1c.-5-226C>T (n.-5-226C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.110-226C>T (n.110-226C>T)
c.92-226C>T (n.92-226C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452000delCA590703529ASS1c.-5-224del (n.-5-224del)
c.-49del (n.-49del)
c.110-224del (n.110-224del)
c.92-224del (n.92-224del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130451999C>ACA2692119000ASS1c.-5-225C>A (n.-5-225C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.110-225C>A (n.110-225C>A)
c.92-225C>A (n.92-225C>A)
 gnomAD v4
9g.130451999C=CA1881244169ASS1c.-5-225C= (n.-5-225C=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.110-225C= (n.110-225C=)
c.92-225C= (n.92-225C=)
9g.130451999C>TCA590703530ASS1c.-5-225C>T (n.-5-225C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.110-225C>T (n.110-225C>T)
c.92-225C>T (n.92-225C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452000C>ACA2692119005ASS1c.-5-224C>A (n.-5-224C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.110-224C>A (n.110-224C>A)
c.92-224C>A (n.92-224C>A)
 gnomAD v4
9g.130452001A>CCA2692119010ASS1c.-5-223A>C (n.-5-223A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.110-223A>C (n.110-223A>C)
c.92-223A>C (n.92-223A>C)
 gnomAD v4
9g.130452001A>GCA2692119007ASS1c.-5-223A>G (n.-5-223A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.110-223A>G (n.110-223A>G)
c.92-223A>G (n.92-223A>G)
 gnomAD v4
9g.130452001A>TCA2692119009ASS1c.-5-223A>T (n.-5-223A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.110-223A>T (n.110-223A>T)
c.92-223A>T (n.92-223A>T)
 gnomAD v4
9g.130452002G>TCA2692119012ASS1c.-5-222G>T (n.-5-222G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.110-222G>T (n.110-222G>T)
c.92-222G>T (n.92-222G>T)
 gnomAD v4
9g.130452003G>ACA2786081905ASS1c.-5-221G>A (n.-5-221G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.110-221G>A (n.110-221G>A)
c.92-221G>A (n.92-221G>A)
9g.130452003G>TCA2692119014ASS1c.-5-221G>T (n.-5-221G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.110-221G>T (n.110-221G>T)
c.92-221G>T (n.92-221G>T)
 gnomAD v4
9g.130452004C>GCA2692119015ASS1c.-5-220C>G (n.-5-220C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.110-220C>G (n.110-220C>G)
c.92-220C>G (n.92-220C>G)
 gnomAD v4
9g.130452004C>TCA2741057952ASS1c.-5-220C>T (n.-5-220C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.110-220C>T (n.110-220C>T)
c.92-220C>T (n.92-220C>T)
9g.130452005C=CA1881244170ASS1c.-5-219C= (n.-5-219C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.110-219C= (n.110-219C=)
c.92-219C= (n.92-219C=)
9g.130452005C>GCA1129488076ASS1c.-5-219C>G (n.-5-219C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.110-219C>G (n.110-219C>G)
c.92-219C>G (n.92-219C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452005C>TCA2692119019ASS1c.-5-219C>T (n.-5-219C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.110-219C>T (n.110-219C>T)
c.92-219C>T (n.92-219C>T)
 gnomAD v4
9g.130452005_130452009delCA2692119018ASS1c.-5-219_-5-215del (n.-5-219_-5-215del)
c.-44_-40del (n.-44_-40del)
c.110-219_110-215del (n.110-219_110-215del)
c.92-219_92-215del (n.92-219_92-215del)
 gnomAD v4
9g.130452006C>ACA2692119022ASS1c.-5-218C>A (n.-5-218C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.110-218C>A (n.110-218C>A)
c.92-218C>A (n.92-218C>A)
 gnomAD v4
9g.130452006C=CA1881244172ASS1c.-5-218C= (n.-5-218C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.110-218C= (n.110-218C=)
c.92-218C= (n.92-218C=)
9g.130452006C>TCA590703531ASS1c.-5-218C>T (n.-5-218C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.110-218C>T (n.110-218C>T)
c.92-218C>T (n.92-218C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452008A>TCA2692119023ASS1c.-5-216A>T (n.-5-216A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.110-216A>T (n.110-216A>T)
c.92-216A>T (n.92-216A>T)
 gnomAD v4
9g.130452009G>ACA5283096ASS1c.-5-215G>A (n.-5-215G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.110-215G>A (n.110-215G>A)
c.92-215G>A (n.92-215G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452009G>CCA590703532ASS1c.-5-215G>C (n.-5-215G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.110-215G>C (n.110-215G>C)
c.92-215G>C (n.92-215G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452009G=CA1881244174ASS1c.-5-215G= (n.-5-215G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.110-215G= (n.110-215G=)
c.92-215G= (n.92-215G=)
9g.130452009G>TCA2569165519ASS1c.-5-215G>T (n.-5-215G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.110-215G>T (n.110-215G>T)
c.92-215G>T (n.92-215G>T)
 gnomAD v4
9g.130452010T>GCA2692119030ASS1c.-5-214T>G (n.-5-214T>G)
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.110-214T>G (n.110-214T>G)
c.92-214T>G (n.92-214T>G)
 gnomAD v4
9g.130452012_130452043delCA2692119031ASS1c.-5-212_-5-181del (n.-5-212_-5-181del)
c.-37_-6del (n.-37_-6del)
c.110-212_110-181del (n.110-212_110-181del)
c.92-212_92-181del (n.92-212_92-181del)
 gnomAD v4
9g.130452012delCA2692119032ASS1c.-5-212del (n.-5-212del)
c.-37del (n.-37del)
c.110-212del (n.110-212del)
c.92-212del (n.92-212del)
 gnomAD v4
9g.130452012T>GCA2692119033ASS1c.-5-212T>G (n.-5-212T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.110-212T>G (n.110-212T>G)
c.92-212T>G (n.92-212T>G)
 gnomAD v4
9g.130452016C=CA1881244180ASS1c.-5-208C= (n.-5-208C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.110-208C= (n.110-208C=)
c.92-208C= (n.92-208C=)
9g.130452016C>GCA2692119034ASS1c.-5-208C>G (n.-5-208C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.110-208C>G (n.110-208C>G)
c.92-208C>G (n.92-208C>G)
 gnomAD v4
9g.130452016C>TCA590703533ASS1c.-5-208C>T (n.-5-208C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.110-208C>T (n.110-208C>T)
c.92-208C>T (n.92-208C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.130452018G>ACA2692119035ASS1c.-5-206G>A (n.-5-206G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.110-206G>A (n.110-206G>A)
c.92-206G>A (n.92-206G>A)
 gnomAD v4
9g.130452018G>TCA2692119036ASS1c.-5-206G>T (n.-5-206G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.110-206G>T (n.110-206G>T)
c.92-206G>T (n.92-206G>T)
 gnomAD v4
9g.130452019T>GCA2692119037ASS1c.-5-205T>G (n.-5-205T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.110-205T>G (n.110-205T>G)
c.92-205T>G (n.92-205T>G)
 gnomAD v4
9g.130452020G>CCA860467090ASS1c.-5-204G>C (n.-5-204G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.110-204G>C (n.110-204G>C)
c.92-204G>C (n.92-204G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452020G=CA1881244182ASS1c.-5-204G= (n.-5-204G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.110-204G= (n.110-204G=)
c.92-204G= (n.92-204G=)
9g.130452020G>TCA2692119038ASS1c.-5-204G>T (n.-5-204G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.110-204G>T (n.110-204G>T)
c.92-204G>T (n.92-204G>T)
 gnomAD v4
9g.130452021G>ACA2692119040ASS1c.-5-203G>A (n.-5-203G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.110-203G>A (n.110-203G>A)
c.92-203G>A (n.92-203G>A)
 gnomAD v4
9g.130452021G>CCA860467099ASS1c.-5-203G>C (n.-5-203G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.110-203G>C (n.110-203G>C)
c.92-203G>C (n.92-203G>C)
 dbSNP
9g.130452021G=CA1881244184ASS1c.-5-203G= (n.-5-203G=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.110-203G= (n.110-203G=)
c.92-203G= (n.92-203G=)
9g.130452021G>TCA2692119041ASS1c.-5-203G>T (n.-5-203G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.110-203G>T (n.110-203G>T)
c.92-203G>T (n.92-203G>T)
 gnomAD v4
9g.130452022G>ACA2692119042ASS1c.-5-202G>A (n.-5-202G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.110-202G>A (n.110-202G>A)
c.92-202G>A (n.92-202G>A)
 gnomAD v4
9g.130452022G>TCA2692119043ASS1c.-5-202G>T (n.-5-202G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.110-202G>T (n.110-202G>T)
c.92-202G>T (n.92-202G>T)
 gnomAD v4
9g.130452023G>ACA2692119044ASS1c.-5-201G>A (n.-5-201G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.110-201G>A (n.110-201G>A)
c.92-201G>A (n.92-201G>A)
 gnomAD v4
9g.130452024C>ACA2692119046ASS1c.-5-200C>A (n.-5-200C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.110-200C>A (n.110-200C>A)
c.92-200C>A (n.92-200C>A)
 gnomAD v4
9g.130452024C>TCA2692119047ASS1c.-5-200C>T (n.-5-200C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.110-200C>T (n.110-200C>T)
c.92-200C>T (n.92-200C>T)
 gnomAD v4
9g.130452024_130452026delinsCTGCA1881244186ASS1c.-5-200_-5-198delinsCTG (n.-5-200_-5-198delinsCTG)
c.-25_-23delinsCTG (n.-25_-23delinsCTG)
c.110-200_110-198delinsCTG (n.110-200_110-198delinsCTG)
c.92-200_92-198delinsCTG (n.92-200_92-198delinsCTG)
9g.130452025T>ACA2692119050ASS1c.-5-199T>A (n.-5-199T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.110-199T>A (n.110-199T>A)
c.92-199T>A (n.92-199T>A)
 gnomAD v4
9g.130452025T>CCA2692119048ASS1c.-5-199T>C (n.-5-199T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.110-199T>C (n.110-199T>C)
c.92-199T>C (n.92-199T>C)
 gnomAD v4
9g.130452029_130452030delCA590703534ASS1c.-5-195_-5-194del (n.-5-195_-5-194del)
c.-20_-19del (n.-20_-19del)
c.110-195_110-194del (n.110-195_110-194del)
c.92-195_92-194del (n.92-195_92-194del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452026G>ACA590703535ASS1c.-5-198G>A (n.-5-198G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.110-198G>A (n.110-198G>A)
c.92-198G>A (n.92-198G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452026G=CA1881244190ASS1c.-5-198G= (n.-5-198G=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.110-198G= (n.110-198G=)
c.92-198G= (n.92-198G=)
9g.130452027T>ACA2692119054ASS1c.-5-197T>A (n.-5-197T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.110-197T>A (n.110-197T>A)
c.92-197T>A (n.92-197T>A)
 gnomAD v4
9g.130452027T>CCA2692119052ASS1c.-5-197T>C (n.-5-197T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.110-197T>C (n.110-197T>C)
c.92-197T>C (n.92-197T>C)
 gnomAD v4
9g.130452027T>GCA2692119053ASS1c.-5-197T>G (n.-5-197T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.110-197T>G (n.110-197T>G)
c.92-197T>G (n.92-197T>G)
 gnomAD v4
9g.130452028G>ACA2692119055ASS1c.-5-196G>A (n.-5-196G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.110-196G>A (n.110-196G>A)
c.92-196G>A (n.92-196G>A)
 gnomAD v4
9g.130452028G>CCA2692119056ASS1c.-5-196G>C (n.-5-196G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.110-196G>C (n.110-196G>C)
c.92-196G>C (n.92-196G>C)
 gnomAD v4
9g.130452028G>TCA2692119057ASS1c.-5-196G>T (n.-5-196G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.110-196G>T (n.110-196G>T)
c.92-196G>T (n.92-196G>T)
 gnomAD v4
9g.130452029T>ACA2692119058ASS1c.-5-195T>A (n.-5-195T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.110-195T>A (n.110-195T>A)
c.92-195T>A (n.92-195T>A)
 gnomAD v4
9g.130452029T>CCA2692119059ASS1c.-5-195T>C (n.-5-195T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.110-195T>C (n.110-195T>C)
c.92-195T>C (n.92-195T>C)
 gnomAD v4
9g.130452029T>GCA2692119060ASS1c.-5-195T>G (n.-5-195T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.110-195T>G (n.110-195T>G)
c.92-195T>G (n.92-195T>G)
 gnomAD v4
9g.130452030G>ACA2692119062ASS1c.-5-194G>A (n.-5-194G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.110-194G>A (n.110-194G>A)
c.92-194G>A (n.92-194G>A)
 gnomAD v4
9g.130452030G>CCA2692119063ASS1c.-5-194G>C (n.-5-194G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.110-194G>C (n.110-194G>C)
c.92-194G>C (n.92-194G>C)
 gnomAD v4
9g.130452030G>TCA2692119064ASS1c.-5-194G>T (n.-5-194G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.110-194G>T (n.110-194G>T)
c.92-194G>T (n.92-194G>T)
 gnomAD v4
9g.130452031C>ACA2692119068ASS1c.-5-193C>A (n.-5-193C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.110-193C>A (n.110-193C>A)
c.92-193C>A (n.92-193C>A)
 gnomAD v4
9g.130452031C>GCA2692119067ASS1c.-5-193C>G (n.-5-193C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.110-193C>G (n.110-193C>G)
c.92-193C>G (n.92-193C>G)
 gnomAD v4
9g.130452031C>TCA2692119066ASS1c.-5-193C>T (n.-5-193C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.110-193C>T (n.110-193C>T)
c.92-193C>T (n.92-193C>T)
 gnomAD v4
9g.130452031_130452033delinsCAGCA1881244192ASS1c.-5-193_-5-191delinsCAG (n.-5-193_-5-191delinsCAG)
c.-18_-16delinsCAG (n.-18_-16delinsCAG)
c.110-193_110-191delinsCAG (n.110-193_110-191delinsCAG)
c.92-193_92-191delinsCAG (n.92-193_92-191delinsCAG)
9g.130452032A=CA1881244193ASS1c.-5-192A= (n.-5-192A=)
c.-17A= (n.-17A=)
c.110-192A= (n.110-192A=)
c.92-192A= (n.92-192A=)
9g.130452032A>CCA2692119069ASS1c.-5-192A>C (n.-5-192A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.110-192A>C (n.110-192A>C)
c.92-192A>C (n.92-192A>C)
 gnomAD v4
9g.130452032A>GCA1881244194ASS1c.-5-192A>G (n.-5-192A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.110-192A>G (n.110-192A>G)
c.92-192A>G (n.92-192A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452032A>TCA2692119070ASS1c.-5-192A>T (n.-5-192A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.110-192A>T (n.110-192A>T)
c.92-192A>T (n.92-192A>T)
 gnomAD v4
9g.130452034_130452035delCA918565114ASS1c.-5-190_-5-189del (n.-5-190_-5-189del)
c.-15_-14del (n.-15_-14del)
c.110-190_110-189del (n.110-190_110-189del)
c.92-190_92-189del (n.92-190_92-189del)
 dbSNP
9g.130452033G>ACA2692119071ASS1c.-5-191G>A (n.-5-191G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.110-191G>A (n.110-191G>A)
c.92-191G>A (n.92-191G>A)
 gnomAD v4
9g.130452033G>TCA2692119072ASS1c.-5-191G>T (n.-5-191G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.110-191G>T (n.110-191G>T)
c.92-191G>T (n.92-191G>T)
 gnomAD v4
9g.130452034A>CCA2692119073ASS1c.-5-190A>C (n.-5-190A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.110-190A>C (n.110-190A>C)
c.92-190A>C (n.92-190A>C)
 gnomAD v4
9g.130452034A>GCA2692119075ASS1c.-5-190A>G (n.-5-190A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.110-190A>G (n.110-190A>G)
c.92-190A>G (n.92-190A>G)
 gnomAD v4
9g.130452034A>TCA2692119076ASS1c.-5-190A>T (n.-5-190A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.110-190A>T (n.110-190A>T)
c.92-190A>T (n.92-190A>T)
 gnomAD v4
9g.130452035G>ACA2692119077ASS1c.-5-189G>A (n.-5-189G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.110-189G>A (n.110-189G>A)
c.92-189G>A (n.92-189G>A)
 gnomAD v4
9g.130452035G>TCA2692119078ASS1c.-5-189G>T (n.-5-189G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.110-189G>T (n.110-189G>T)
c.92-189G>T (n.92-189G>T)
 gnomAD v4
9g.130452036T>ACA2692119079ASS1c.-5-188T>A (n.-5-188T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.110-188T>A (n.110-188T>A)
c.92-188T>A (n.92-188T>A)
 gnomAD v4
9g.130452036T>GCA2692119080ASS1c.-5-188T>G (n.-5-188T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.110-188T>G (n.110-188T>G)
c.92-188T>G (n.92-188T>G)
 gnomAD v4
9g.130452037G>ACA2692119081ASS1c.-5-187G>A (n.-5-187G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.110-187G>A (n.110-187G>A)
c.92-187G>A (n.92-187G>A)
 gnomAD v4
9g.130452037G>TCA2692119082ASS1c.-5-187G>T (n.-5-187G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.110-187G>T (n.110-187G>T)
c.92-187G>T (n.92-187G>T)
 gnomAD v4
9g.130452038T>CCA2786081909ASS1c.-5-186T>C (n.-5-186T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.110-186T>C (n.110-186T>C)
c.92-186T>C (n.92-186T>C)
9g.130452038T>GCA2692119084ASS1c.-5-186T>G (n.-5-186T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.110-186T>G (n.110-186T>G)
c.92-186T>G (n.92-186T>G)
 gnomAD v4
9g.130452039G>ACA590703536ASS1c.-5-185G>A (n.-5-185G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.110-185G>A (n.110-185G>A)
c.92-185G>A (n.92-185G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452039G=CA1881244196ASS1c.-5-185G= (n.-5-185G=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.110-185G= (n.110-185G=)
c.92-185G= (n.92-185G=)
9g.130452039G>TCA2692119086ASS1c.-5-185G>T (n.-5-185G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.110-185G>T (n.110-185G>T)
c.92-185G>T (n.92-185G>T)
 gnomAD v4
9g.130452040C>ACA860467129ASS1c.-5-184C>A (n.-5-184C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.110-184C>A (n.110-184C>A)
c.92-184C>A (n.92-184C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452040C=CA1881244198ASS1c.-5-184C= (n.-5-184C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.110-184C= (n.110-184C=)
c.92-184C= (n.92-184C=)
9g.130452040C>TCA5283097ASS1c.-5-184C>T (n.-5-184C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.110-184C>T (n.110-184C>T)
c.92-184C>T (n.92-184C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452041G>ACA5283098ASS1c.-5-183G>A (n.-5-183G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.110-183G>A (n.110-183G>A)
c.92-183G>A (n.92-183G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452041G>CCA590703537ASS1c.-5-183G>C (n.-5-183G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.110-183G>C (n.110-183G>C)
c.92-183G>C (n.92-183G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452041G=CA1881244201ASS1c.-5-183G= (n.-5-183G=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.110-183G= (n.110-183G=)
c.92-183G= (n.92-183G=)
9g.130452041G>TCA2692119092ASS1c.-5-183G>T (n.-5-183G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.110-183G>T (n.110-183G>T)
c.92-183G>T (n.92-183G>T)
 gnomAD v4
9g.130452042A=CA1881244206ASS1c.-5-182A= (n.-5-182A=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.110-182A= (n.110-182A=)
c.92-182A= (n.92-182A=)
9g.130452042A>CCA2692119093ASS1c.-5-182A>C (n.-5-182A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.110-182A>C (n.110-182A>C)
c.92-182A>C (n.92-182A>C)
 gnomAD v4
9g.130452042A>GCA5283099ASS1c.-5-182A>G (n.-5-182A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.110-182A>G (n.110-182A>G)
c.92-182A>G (n.92-182A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.130452042A>TCA2692119094ASS1c.-5-182A>T (n.-5-182A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.110-182A>T (n.110-182A>T)
c.92-182A>T (n.92-182A>T)
 gnomAD v4
9g.130452042dupCA653606728ASS1c.-5-182dup (n.-5-182dup)
c.-7dup (n.-7dup)
c.110-182dup (n.110-182dup)
c.92-182dup (n.92-182dup)
 COSMIC
9g.130452043G>ACA590703538ASS1c.-5-181G>A (n.-5-181G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.110-181G>A (n.110-181G>A)
c.92-181G>A (n.92-181G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452043G>CCA2692119097ASS1c.-5-181G>C (n.-5-181G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.110-181G>C (n.110-181G>C)
c.92-181G>C (n.92-181G>C)
 gnomAD v4
9g.130452043G=CA1881244210ASS1c.-5-181G= (n.-5-181G=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.110-181G= (n.110-181G=)
c.92-181G= (n.92-181G=)
9g.130452043G>TCA2692119095ASS1c.-5-181G>T (n.-5-181G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.110-181G>T (n.110-181G>T)
c.92-181G>T (n.92-181G>T)
 gnomAD v4
9g.130452044G>ACA2692119098ASS1c.-5-180G>A (n.-5-180G>A)
c.-6+1G>A (n.-6+1G>A)
c.110-180G>A (n.110-180G>A)
c.92-180G>A (n.92-180G>A)
 gnomAD v4
9g.130452044G>CCA2692119099ASS1c.-5-180G>C (n.-5-180G>C)
c.-6+1G>C (n.-6+1G>C)
c.110-180G>C (n.110-180G>C)
c.92-180G>C (n.92-180G>C)
 gnomAD v4
9g.130452044G>TCA2692119100ASS1c.-5-180G>T (n.-5-180G>T)
c.-6+1G>T (n.-6+1G>T)
c.110-180G>T (n.110-180G>T)
c.92-180G>T (n.92-180G>T)
 gnomAD v4
9g.130452045T>ACA2692119102ASS1c.-5-179T>A (n.-5-179T>A)
c.-6+2T>A (n.-6+2T>A)
c.110-179T>A (n.110-179T>A)
c.92-179T>A (n.92-179T>A)
 gnomAD v4
9g.130452045T>CCA2692119104ASS1c.-5-179T>C (n.-5-179T>C)
c.-6+2T>C (n.-6+2T>C)
c.110-179T>C (n.110-179T>C)
c.92-179T>C (n.92-179T>C)
 gnomAD v4
9g.130452045T>GCA2692119105ASS1c.-5-179T>G (n.-5-179T>G)
c.-6+2T>G (n.-6+2T>G)
c.110-179T>G (n.110-179T>G)
c.92-179T>G (n.92-179T>G)
 gnomAD v4
9g.130452046C>ACA5283100ASS1c.-5-178C>A (n.-5-178C>A)
c.-6+3C>A (n.-6+3C>A)
c.110-178C>A (n.110-178C>A)
c.92-178C>A (n.92-178C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452046C=CA1881244213ASS1c.-5-178C= (n.-5-178C=)
c.-6+3C= (n.-6+3C=)
c.110-178C= (n.110-178C=)
c.92-178C= (n.92-178C=)
9g.130452046C>TCA2692119107ASS1c.-5-178C>T (n.-5-178C>T)
c.-6+3C>T (n.-6+3C>T)
c.110-178C>T (n.110-178C>T)
c.92-178C>T (n.92-178C>T)
 gnomAD v4
9g.130452047A>CCA2692119108ASS1c.-5-177A>C (n.-5-177A>C)
c.-6+4A>C (n.-6+4A>C)
c.110-177A>C (n.110-177A>C)
c.92-177A>C (n.92-177A>C)
 gnomAD v4
9g.130452047A>GCA2692119109ASS1c.-5-177A>G (n.-5-177A>G)
c.-6+4A>G (n.-6+4A>G)
c.110-177A>G (n.110-177A>G)
c.92-177A>G (n.92-177A>G)
 gnomAD v4
9g.130452047A>TCA2692119110ASS1c.-5-177A>T (n.-5-177A>T)
c.-6+4A>T (n.-6+4A>T)
c.110-177A>T (n.110-177A>T)
c.92-177A>T (n.92-177A>T)
 gnomAD v4
9g.130452048G>CCA2692119111ASS1c.-5-176G>C (n.-5-176G>C)
c.-6+5G>C (n.-6+5G>C)
c.110-176G>C (n.110-176G>C)
c.92-176G>C (n.92-176G>C)
 gnomAD v4
9g.130452048G>TCA2692119112ASS1c.-5-176G>T (n.-5-176G>T)
c.-6+5G>T (n.-6+5G>T)
c.110-176G>T (n.110-176G>T)
c.92-176G>T (n.92-176G>T)
 gnomAD v4
9g.130452049G>CCA2692119113ASS1c.-5-175G>C (n.-5-175G>C)
c.-6+6G>C (n.-6+6G>C)
c.110-175G>C (n.110-175G>C)
c.92-175G>C (n.92-175G>C)
 gnomAD v4
9g.130452049G=CA1881244214ASS1c.-5-175G= (n.-5-175G=)
c.-6+6G= (n.-6+6G=)
c.110-175G= (n.110-175G=)
c.92-175G= (n.92-175G=)
9g.130452049G>TCA200603218ASS1c.-5-175G>T (n.-5-175G>T)
c.-6+6G>T (n.-6+6G>T)
c.110-175G>T (n.110-175G>T)
c.92-175G>T (n.92-175G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452050G>ACA2692119114ASS1c.-5-174G>A (n.-5-174G>A)
c.-6+7G>A (n.-6+7G>A)
c.110-174G>A (n.110-174G>A)
c.92-174G>A (n.92-174G>A)
 gnomAD v4
9g.130452050G>TCA2692119115ASS1c.-5-174G>T (n.-5-174G>T)
c.-6+7G>T (n.-6+7G>T)
c.110-174G>T (n.110-174G>T)
c.92-174G>T (n.92-174G>T)
 gnomAD v4
9g.130452051T>ACA2692119116ASS1c.-5-173T>A (n.-5-173T>A)
c.-6+8T>A (n.-6+8T>A)
c.110-173T>A (n.110-173T>A)
c.92-173T>A (n.92-173T>A)
 gnomAD v4
9g.130452051T>CCA590703539ASS1c.-5-173T>C (n.-5-173T>C)
c.-6+8T>C (n.-6+8T>C)
c.110-173T>C (n.110-173T>C)
c.92-173T>C (n.92-173T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452051T=CA1881244217ASS1c.-5-173T= (n.-5-173T=)
c.-6+8T= (n.-6+8T=)
c.110-173T= (n.110-173T=)
c.92-173T= (n.92-173T=)
9g.130452052delCA2543044014ASS1c.-5-172del (n.-5-172del)
c.-6+9del (n.-6+9del)
c.110-172del (n.110-172del)
c.92-172del (n.92-172del)
 gnomAD v4
9g.130452052T>ACA200603224ASS1c.-5-172T>A (n.-5-172T>A)
c.-6+9T>A (n.-6+9T>A)
c.110-172T>A (n.110-172T>A)
c.92-172T>A (n.92-172T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452052T>CCA5283101ASS1c.-5-172T>C (n.-5-172T>C)
c.-6+9T>C (n.-6+9T>C)
c.110-172T>C (n.110-172T>C)
c.92-172T>C (n.92-172T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452052T>GCA200603234ASS1c.-5-172T>G (n.-5-172T>G)
c.-6+9T>G (n.-6+9T>G)
c.110-172T>G (n.110-172T>G)
c.92-172T>G (n.92-172T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452052T=CA1881244224ASS1c.-5-172T= (n.-5-172T=)
c.-6+9T= (n.-6+9T=)
c.110-172T= (n.110-172T=)
c.92-172T= (n.92-172T=)
9g.130452053C>ACA2692119119ASS1c.-5-171C>A (n.-5-171C>A)
c.-6+10C>A (n.-6+10C>A)
c.110-171C>A (n.110-171C>A)
c.92-171C>A (n.92-171C>A)
 gnomAD v4
9g.130452053C>TCA2692119120ASS1c.-5-171C>T (n.-5-171C>T)
c.-6+10C>T (n.-6+10C>T)
c.110-171C>T (n.110-171C>T)
c.92-171C>T (n.92-171C>T)
 gnomAD v4
9g.130452055C>ACA2692119121ASS1c.-5-169C>A (n.-5-169C>A)
c.-6+12C>A (n.-6+12C>A)
c.110-169C>A (n.110-169C>A)
c.92-169C>A (n.92-169C>A)
 gnomAD v4
9g.130452055C=CA1881244227ASS1c.-5-169C= (n.-5-169C=)
c.-6+12C= (n.-6+12C=)
c.110-169C= (n.110-169C=)
c.92-169C= (n.92-169C=)
9g.130452055C>GCA2692119122ASS1c.-5-169C>G (n.-5-169C>G)
c.-6+12C>G (n.-6+12C>G)
c.110-169C>G (n.110-169C>G)
c.92-169C>G (n.92-169C>G)
 gnomAD v4
9g.130452055C>TCA5283102ASS1c.-5-169C>T (n.-5-169C>T)
c.-6+12C>T (n.-6+12C>T)
c.110-169C>T (n.110-169C>T)
c.92-169C>T (n.92-169C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452056G>ACA5283103ASS1c.-5-168G>A (n.-5-168G>A)
c.-6+13G>A (n.-6+13G>A)
c.110-168G>A (n.110-168G>A)
c.92-168G>A (n.92-168G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452056G>CCA590703540ASS1c.-5-168G>C (n.-5-168G>C)
c.-6+13G>C (n.-6+13G>C)
c.110-168G>C (n.110-168G>C)
c.92-168G>C (n.92-168G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452056G=CA1881244231ASS1c.-5-168G= (n.-5-168G=)
c.-6+13G= (n.-6+13G=)
c.110-168G= (n.110-168G=)
c.92-168G= (n.92-168G=)
9g.130452056G>TCA2692119123ASS1c.-5-168G>T (n.-5-168G>T)
c.-6+13G>T (n.-6+13G>T)
c.110-168G>T (n.110-168G>T)
c.92-168G>T (n.92-168G>T)
 gnomAD v4
9g.130452060dupCA2692119124ASS1c.-5-164dup (n.-5-164dup)
c.-6+17dup (n.-6+17dup)
c.110-164dup (n.110-164dup)
c.92-164dup (n.92-164dup)
 gnomAD v4
9g.130452057G>ACA1881244234ASS1c.-5-167G>A (n.-5-167G>A)
c.-6+14G>A (n.-6+14G>A)
c.110-167G>A (n.110-167G>A)
c.92-167G>A (n.92-167G>A)
 dbSNP
9g.130452057G=CA1881244233ASS1c.-5-167G= (n.-5-167G=)
c.-6+14G= (n.-6+14G=)
c.110-167G= (n.110-167G=)
c.92-167G= (n.92-167G=)
9g.130452057G>TCA2692119125ASS1c.-5-167G>T (n.-5-167G>T)
c.-6+14G>T (n.-6+14G>T)
c.110-167G>T (n.110-167G>T)
c.92-167G>T (n.92-167G>T)
 gnomAD v4
9g.130452058G>ACA590703541ASS1c.-5-166G>A (n.-5-166G>A)
c.-6+15G>A (n.-6+15G>A)
c.110-166G>A (n.110-166G>A)
c.92-166G>A (n.92-166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452058G>CCA2692119126ASS1c.-5-166G>C (n.-5-166G>C)
c.-6+15G>C (n.-6+15G>C)
c.110-166G>C (n.110-166G>C)
c.92-166G>C (n.92-166G>C)
 gnomAD v4
9g.130452058G=CA1881244236ASS1c.-5-166G= (n.-5-166G=)
c.-6+15G= (n.-6+15G=)
c.110-166G= (n.110-166G=)
c.92-166G= (n.92-166G=)
9g.130452058G>TCA2692119127ASS1c.-5-166G>T (n.-5-166G>T)
c.-6+15G>T (n.-6+15G>T)
c.110-166G>T (n.110-166G>T)
c.92-166G>T (n.92-166G>T)
 gnomAD v4
9g.130452058_130452059insTTGAGACCA2786081911ASS1c.-5-166_-5-165insTTGAGAC (n.-5-166_-5-165insTTGAGAC)
c.-6+15_-6+16insTTGAGAC (n.-6+15_-6+16insTTGAGAC)
c.110-166_110-165insTTGAGAC (n.110-166_110-165insTTGAGAC)
c.92-166_92-165insTTGAGAC (n.92-166_92-165insTTGAGAC)
9g.130452059G>ACA2692119128ASS1c.-5-165G>A (n.-5-165G>A)
c.-6+16G>A (n.-6+16G>A)
c.110-165G>A (n.110-165G>A)
c.92-165G>A (n.92-165G>A)
 gnomAD v4
9g.130452059G>CCA2692119129ASS1c.-5-165G>C (n.-5-165G>C)
c.-6+16G>C (n.-6+16G>C)
c.110-165G>C (n.110-165G>C)
c.92-165G>C (n.92-165G>C)
 gnomAD v4
9g.130452059G=CA1881244240ASS1c.-5-165G= (n.-5-165G=)
c.-6+16G= (n.-6+16G=)
c.110-165G= (n.110-165G=)
c.92-165G= (n.92-165G=)
9g.130452059G>TCA200603267ASS1c.-5-165G>T (n.-5-165G>T)
c.-6+16G>T (n.-6+16G>T)
c.110-165G>T (n.110-165G>T)
c.92-165G>T (n.92-165G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452060G>ACA1881244244ASS1c.-5-164G>A (n.-5-164G>A)
c.-6+17G>A (n.-6+17G>A)
c.110-164G>A (n.110-164G>A)
c.92-164G>A (n.92-164G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452060G=CA1881244242ASS1c.-5-164G= (n.-5-164G=)
c.-6+17G= (n.-6+17G=)
c.110-164G= (n.110-164G=)
c.92-164G= (n.92-164G=)
9g.130452060G>TCA5283104ASS1c.-5-164G>T (n.-5-164G>T)
c.-6+17G>T (n.-6+17G>T)
c.110-164G>T (n.110-164G>T)
c.92-164G>T (n.92-164G>T)
 dbSNP ExAC
9g.130452060_130452061insCGCCA2786081912ASS1c.-5-164_-5-163insCGC (n.-5-164_-5-163insCGC)
c.-6+17_-6+18insCGC (n.-6+17_-6+18insCGC)
c.110-164_110-163insCGC (n.110-164_110-163insCGC)
c.92-164_92-163insCGC (n.92-164_92-163insCGC)
9g.130452061T>ACA2692119131ASS1c.-5-163T>A (n.-5-163T>A)
c.-6+18T>A (n.-6+18T>A)
c.110-163T>A (n.110-163T>A)
c.92-163T>A (n.92-163T>A)
 gnomAD v4
9g.130452061T>CCA1881244247ASS1c.-5-163T>C (n.-5-163T>C)
c.-6+18T>C (n.-6+18T>C)
c.110-163T>C (n.110-163T>C)
c.92-163T>C (n.92-163T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452061T>GCA2692119132ASS1c.-5-163T>G (n.-5-163T>G)
c.-6+18T>G (n.-6+18T>G)
c.110-163T>G (n.110-163T>G)
c.92-163T>G (n.92-163T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452061T=CA1881244246ASS1c.-5-163T= (n.-5-163T=)
c.-6+18T= (n.-6+18T=)
c.110-163T= (n.110-163T=)
c.92-163T= (n.92-163T=)
9g.130452061_130452062insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGCCA2786081913ASS1c.-5-163_-5-162insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGC (n.-5-163_-5-162insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGC)
c.-6+18_-6+19insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGC (n.-6+18_-6+19insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGC)
c.110-163_110-162insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGC (n.110-163_110-162insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGC)
c.92-163_92-162insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGC (n.92-163_92-162insCAGGCCGTGGGGCGCTCGCGGCGATCCAGCATGTACAGGGCCAGCTTCGATGGCTCGAGCGCGCGCACGGCGTGC)
9g.130452062G>ACA2692119135ASS1c.-5-162G>A (n.-5-162G>A)
c.-6+19G>A (n.-6+19G>A)
c.110-162G>A (n.110-162G>A)
c.92-162G>A (n.92-162G>A)
 gnomAD v4
9g.130452062G>TCA2692119133ASS1c.-5-162G>T (n.-5-162G>T)
c.-6+19G>T (n.-6+19G>T)
c.110-162G>T (n.110-162G>T)
c.92-162G>T (n.92-162G>T)
 gnomAD v4
9g.130452063delCA2692119134ASS1c.-5-161del (n.-5-161del)
c.-6+20del (n.-6+20del)
c.110-161del (n.110-161del)
c.92-161del (n.92-161del)
 gnomAD v4
9g.130452063G>ACA2692119136ASS1c.-5-161G>A (n.-5-161G>A)
c.-6+20G>A (n.-6+20G>A)
c.110-161G>A (n.110-161G>A)
c.92-161G>A (n.92-161G>A)
 gnomAD v4
9g.130452063G>TCA2692119138ASS1c.-5-161G>T (n.-5-161G>T)
c.-6+20G>T (n.-6+20G>T)
c.110-161G>T (n.110-161G>T)
c.92-161G>T (n.92-161G>T)
 gnomAD v4
9g.130452064C>ACA2692119139ASS1c.-5-160C>A (n.-5-160C>A)
c.-6+21C>A (n.-6+21C>A)
c.110-160C>A (n.110-160C>A)
c.92-160C>A (n.92-160C>A)
 gnomAD v4
9g.130452064C=CA1881244248ASS1c.-5-160C= (n.-5-160C=)
c.-6+21C= (n.-6+21C=)
c.110-160C= (n.110-160C=)
c.92-160C= (n.92-160C=)
9g.130452064C>TCA590703542ASS1c.-5-160C>T (n.-5-160C>T)
c.-6+21C>T (n.-6+21C>T)
c.110-160C>T (n.110-160C>T)
c.92-160C>T (n.92-160C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452065A>GCA2692119141ASS1c.-5-159A>G (n.-5-159A>G)
c.-6+22A>G (n.-6+22A>G)
c.110-159A>G (n.110-159A>G)
c.92-159A>G (n.92-159A>G)
 gnomAD v4
9g.130452065A>TCA2692119142ASS1c.-5-159A>T (n.-5-159A>T)
c.-6+22A>T (n.-6+22A>T)
c.110-159A>T (n.110-159A>T)
c.92-159A>T (n.92-159A>T)
 gnomAD v4
9g.130452066G>ACA2692119143ASS1c.-5-158G>A (n.-5-158G>A)
c.-6+23G>A (n.-6+23G>A)
c.110-158G>A (n.110-158G>A)
c.92-158G>A (n.92-158G>A)
 gnomAD v4
9g.130452066G>TCA2692119144ASS1c.-5-158G>T (n.-5-158G>T)
c.-6+23G>T (n.-6+23G>T)
c.110-158G>T (n.110-158G>T)
c.92-158G>T (n.92-158G>T)
 gnomAD v4
9g.130452067G>ACA2692119145ASS1c.-5-157G>A (n.-5-157G>A)
c.-6+24G>A (n.-6+24G>A)
c.110-157G>A (n.110-157G>A)
c.92-157G>A (n.92-157G>A)
 gnomAD v4
9g.130452067G>TCA2692119146ASS1c.-5-157G>T (n.-5-157G>T)
c.-6+24G>T (n.-6+24G>T)
c.110-157G>T (n.110-157G>T)
c.92-157G>T (n.92-157G>T)
 gnomAD v4
9g.130452068delCA2692119147ASS1c.-5-156del (n.-5-156del)
c.-6+25del (n.-6+25del)
c.110-156del (n.110-156del)
c.92-156del (n.92-156del)
 gnomAD v4
9g.130452068C>ACA2692119148ASS1c.-5-156C>A (n.-5-156C>A)
c.-6+25C>A (n.-6+25C>A)
c.110-156C>A (n.110-156C>A)
c.92-156C>A (n.92-156C>A)
 gnomAD v4
9g.130452068C>TCA2692119149ASS1c.-5-156C>T (n.-5-156C>T)
c.-6+25C>T (n.-6+25C>T)
c.110-156C>T (n.110-156C>T)
c.92-156C>T (n.92-156C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched