| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130451924_130451931dup | CA590703366 | ASS1 | c.-5-300_-5-293dup (n.-5-300_-5-293dup) c.-125_-118dup (n.-125_-118dup) c.110-300_110-293dup (n.110-300_110-293dup) c.92-300_92-293dup (n.92-300_92-293dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451924G>A | CA5283090 | ASS1 | c.-5-300G>A (n.-5-300G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.110-300G>A (n.110-300G>A) c.92-300G>A (n.92-300G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451924G= | CA1881244100 | ASS1 | c.-5-300G= (n.-5-300G=) c.-125G= (n.-125G=) c.110-300G= (n.110-300G=) c.92-300G= (n.92-300G=) | |
| 9 | g.130451925C>A | CA2692118835 | ASS1 | c.-5-299C>A (n.-5-299C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.110-299C>A (n.110-299C>A) c.92-299C>A (n.92-299C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451926C>A | CA2692118836 | ASS1 | c.-5-298C>A (n.-5-298C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.110-298C>A (n.110-298C>A) c.92-298C>A (n.92-298C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451926C= | CA1881244102 | ASS1 | c.-5-298C= (n.-5-298C=) c.-123C= (n.-123C=) c.110-298C= (n.110-298C=) c.92-298C= (n.92-298C=) | |
| 9 | g.130451926C>G | CA1881244103 | ASS1 | c.-5-298C>G (n.-5-298C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.110-298C>G (n.110-298C>G) c.92-298C>G (n.92-298C>G) | dbSNP |
| 9 | g.130451929C>A | CA2692118841 | ASS1 | c.-5-295C>A (n.-5-295C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.110-295C>A (n.110-295C>A) c.92-295C>A (n.92-295C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451929C= | CA1881244105 | ASS1 | c.-5-295C= (n.-5-295C=) c.-120C= (n.-120C=) c.110-295C= (n.110-295C=) c.92-295C= (n.92-295C=) | |
| 9 | g.130451929C>G | CA200603161 | ASS1 | c.-5-295C>G (n.-5-295C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) c.110-295C>G (n.110-295C>G) c.92-295C>G (n.92-295C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451929C>T | CA590703368 | ASS1 | c.-5-295C>T (n.-5-295C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.110-295C>T (n.110-295C>T) c.92-295C>T (n.92-295C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451930C>A | CA2692118845 | ASS1 | c.-5-294C>A (n.-5-294C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.110-294C>A (n.110-294C>A) c.92-294C>A (n.92-294C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451930C>T | CA2786081901 | ASS1 | c.-5-294C>T (n.-5-294C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.110-294C>T (n.110-294C>T) c.92-294C>T (n.92-294C>T) | |
| 9 | g.130451931C>A | CA2692118847 | ASS1 | c.-5-293C>A (n.-5-293C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) c.110-293C>A (n.110-293C>A) c.92-293C>A (n.92-293C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451931C= | CA1881244106 | ASS1 | c.-5-293C= (n.-5-293C=) c.-118C= (n.-118C=) c.110-293C= (n.110-293C=) c.92-293C= (n.92-293C=) | |
| 9 | g.130451931C>T | CA200603165 | ASS1 | c.-5-293C>T (n.-5-293C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.110-293C>T (n.110-293C>T) c.92-293C>T (n.92-293C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451933C= | CA1881244108 | ASS1 | c.-5-291C= (n.-5-291C=) c.-116C= (n.-116C=) c.110-291C= (n.110-291C=) c.92-291C= (n.92-291C=) | |
| 9 | g.130451933C>G | CA1881244110 | ASS1 | c.-5-291C>G (n.-5-291C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) c.110-291C>G (n.110-291C>G) c.92-291C>G (n.92-291C>G) | dbSNP |
| 9 | g.130451933C>T | CA5283091 | ASS1 | c.-5-291C>T (n.-5-291C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.110-291C>T (n.110-291C>T) c.92-291C>T (n.92-291C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451933_130451934del | CA2692118854 | ASS1 | c.-5-291_-5-290del (n.-5-291_-5-290del) c.-116_-115del (n.-116_-115del) c.110-291_110-290del (n.110-291_110-290del) c.92-291_92-290del (n.92-291_92-290del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451934G>A | CA5283092 | ASS1 | c.-5-290G>A (n.-5-290G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.110-290G>A (n.110-290G>A) c.92-290G>A (n.92-290G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451934G>C | CA1129488062 | ASS1 | c.-5-290G>C (n.-5-290G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) c.110-290G>C (n.110-290G>C) c.92-290G>C (n.92-290G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451934G= | CA1881244112 | ASS1 | c.-5-290G= (n.-5-290G=) c.-115G= (n.-115G=) c.110-290G= (n.110-290G=) c.92-290G= (n.92-290G=) | |
| 9 | g.130451934G>T | CA590703369 | ASS1 | c.-5-290G>T (n.-5-290G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.110-290G>T (n.110-290G>T) c.92-290G>T (n.92-290G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451935A>C | CA2720717252 | ASS1 | c.-5-289A>C (n.-5-289A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) c.110-289A>C (n.110-289A>C) c.92-289A>C (n.92-289A>C) | dbSNP |
| 9 | g.130451936T>A | CA5283093 | ASS1 | c.-5-288T>A (n.-5-288T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) c.110-288T>A (n.110-288T>A) c.92-288T>A (n.92-288T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.130451936T>C | CA2692118865 | ASS1 | c.-5-288T>C (n.-5-288T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) c.110-288T>C (n.110-288T>C) c.92-288T>C (n.92-288T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451936T= | CA1881244114 | ASS1 | c.-5-288T= (n.-5-288T=) c.-113T= (n.-113T=) c.110-288T= (n.110-288T=) c.92-288T= (n.92-288T=) | |
| 9 | g.130451936_130451937del | CA2692118860 | ASS1 | c.-5-288_-5-287del (n.-5-288_-5-287del) c.-113_-112del (n.-113_-112del) c.110-288_110-287del (n.110-288_110-287del) c.92-288_92-287del (n.92-288_92-287del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451937G>C | CA2692118868 | ASS1 | c.-5-287G>C (n.-5-287G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) c.110-287G>C (n.110-287G>C) c.92-287G>C (n.92-287G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451937G>T | CA2692118869 | ASS1 | c.-5-287G>T (n.-5-287G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.110-287G>T (n.110-287G>T) c.92-287G>T (n.92-287G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451938C= | CA1881244116 | ASS1 | c.-5-286C= (n.-5-286C=) c.-111C= (n.-111C=) c.110-286C= (n.110-286C=) c.92-286C= (n.92-286C=) | |
| 9 | g.130451938C>T | CA860467034 | ASS1 | c.-5-286C>T (n.-5-286C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.110-286C>T (n.110-286C>T) c.92-286C>T (n.92-286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451940_130451941insA | CA653606725 | ASS1 | c.-5-284_-5-283insA (n.-5-284_-5-283insA) c.-109_-108insA (n.-109_-108insA) c.110-284_110-283insA (n.110-284_110-283insA) c.92-284_92-283insA (n.92-284_92-283insA) | COSMIC |
| 9 | g.130451941G>A | CA2692118875 | ASS1 | c.-5-283G>A (n.-5-283G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.110-283G>A (n.110-283G>A) c.92-283G>A (n.92-283G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451941G>T | CA2692118877 | ASS1 | c.-5-283G>T (n.-5-283G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.110-283G>T (n.110-283G>T) c.92-283G>T (n.92-283G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451942A>G | CA2692118878 | ASS1 | c.-5-282A>G (n.-5-282A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) c.110-282A>G (n.110-282A>G) c.92-282A>G (n.92-282A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130451943G>A | CA200603172 | ASS1 | c.-5-281G>A (n.-5-281G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) c.110-281G>A (n.110-281G>A) c.92-281G>A (n.92-281G>A) | dbSNP |
| 9 | g.130451943G= | CA1881244118 | ASS1 | c.-5-281G= (n.-5-281G=) c.-106G= (n.-106G=) c.110-281G= (n.110-281G=) c.92-281G= (n.92-281G=) | |
| 9 | g.130451943G>T | CA2692118880 | ASS1 | c.-5-281G>T (n.-5-281G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.110-281G>T (n.110-281G>T) c.92-281G>T (n.92-281G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451944G>A | CA2692118883 | ASS1 | c.-5-280G>A (n.-5-280G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.110-280G>A (n.110-280G>A) c.92-280G>A (n.92-280G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451944G= | CA1881244120 | ASS1 | c.-5-280G= (n.-5-280G=) c.-105G= (n.-105G=) c.110-280G= (n.110-280G=) c.92-280G= (n.92-280G=) | |
| 9 | g.130451944G>T | CA200603177 | ASS1 | c.-5-280G>T (n.-5-280G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.110-280G>T (n.110-280G>T) c.92-280G>T (n.92-280G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130451945A>G | CA2692118890 | ASS1 | c.-5-279A>G (n.-5-279A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.110-279A>G (n.110-279A>G) c.92-279A>G (n.92-279A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451947C>A | CA200603184 | ASS1 | c.-5-277C>A (n.-5-277C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.110-277C>A (n.110-277C>A) c.92-277C>A (n.92-277C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451947C= | CA1881244122 | ASS1 | c.-5-277C= (n.-5-277C=) c.-102C= (n.-102C=) c.110-277C= (n.110-277C=) c.92-277C= (n.92-277C=) | |
| 9 | g.130451947C>G | CA2692118894 | ASS1 | c.-5-277C>G (n.-5-277C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) c.110-277C>G (n.110-277C>G) c.92-277C>G (n.92-277C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451948A= | CA1881244124 | ASS1 | c.-5-276A= (n.-5-276A=) c.-101A= (n.-101A=) c.110-276A= (n.110-276A=) c.92-276A= (n.92-276A=) | |
| 9 | g.130451948A>G | CA590703370 | ASS1 | c.-5-276A>G (n.-5-276A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.110-276A>G (n.110-276A>G) c.92-276A>G (n.92-276A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451950G>A | CA590703371 | ASS1 | c.-5-274G>A (n.-5-274G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.110-274G>A (n.110-274G>A) c.92-274G>A (n.92-274G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451950G= | CA1881244125 | ASS1 | c.-5-274G= (n.-5-274G=) c.-99G= (n.-99G=) c.110-274G= (n.110-274G=) c.92-274G= (n.92-274G=) | |
| 9 | g.130451953C>A | CA2692118904 | ASS1 | c.-5-271C>A (n.-5-271C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) c.110-271C>A (n.110-271C>A) c.92-271C>A (n.92-271C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451953C>T | CA2692118905 | ASS1 | c.-5-271C>T (n.-5-271C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.110-271C>T (n.110-271C>T) c.92-271C>T (n.92-271C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451954A= | CA1881244127 | ASS1 | c.-5-270A= (n.-5-270A=) c.-95A= (n.-95A=) c.110-270A= (n.110-270A=) c.92-270A= (n.92-270A=) | |
| 9 | g.130451954A>C | CA590703521 | ASS1 | c.-5-270A>C (n.-5-270A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) c.110-270A>C (n.110-270A>C) c.92-270A>C (n.92-270A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451956G>A | CA1881244129 | ASS1 | c.-5-268G>A (n.-5-268G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.110-268G>A (n.110-268G>A) c.92-268G>A (n.92-268G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130451956G= | CA1881244130 | ASS1 | c.-5-268G= (n.-5-268G=) c.-93G= (n.-93G=) c.110-268G= (n.110-268G=) c.92-268G= (n.92-268G=) | |
| 9 | g.130451958G>A | CA590703522 | ASS1 | c.-5-266G>A (n.-5-266G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) c.110-266G>A (n.110-266G>A) c.92-266G>A (n.92-266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451958G= | CA1881244132 | ASS1 | c.-5-266G= (n.-5-266G=) c.-91G= (n.-91G=) c.110-266G= (n.110-266G=) c.92-266G= (n.92-266G=) | |
| 9 | g.130451958G>T | CA2692118912 | ASS1 | c.-5-266G>T (n.-5-266G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.110-266G>T (n.110-266G>T) c.92-266G>T (n.92-266G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451959A= | CA1881244134 | ASS1 | c.-5-265A= (n.-5-265A=) c.-90A= (n.-90A=) c.110-265A= (n.110-265A=) c.92-265A= (n.92-265A=) | |
| 9 | g.130451959A>T | CA860467047 | ASS1 | c.-5-265A>T (n.-5-265A>T) c.-90A>T (n.-90A>T) c.110-265A>T (n.110-265A>T) c.92-265A>T (n.92-265A>T) | dbSNP |
| 9 | g.130451961G>A | CA590703523 | ASS1 | c.-5-263G>A (n.-5-263G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) c.110-263G>A (n.110-263G>A) c.92-263G>A (n.92-263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451961G= | CA1881244136 | ASS1 | c.-5-263G= (n.-5-263G=) c.-88G= (n.-88G=) c.110-263G= (n.110-263G=) c.92-263G= (n.92-263G=) | |
| 9 | g.130451961G>T | CA1881244138 | ASS1 | c.-5-263G>T (n.-5-263G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) c.110-263G>T (n.110-263G>T) c.92-263G>T (n.92-263G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130451962C>T | CA2692118921 | ASS1 | c.-5-262C>T (n.-5-262C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.110-262C>T (n.110-262C>T) c.92-262C>T (n.92-262C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451963C>A | CA2692118923 | ASS1 | c.-5-261C>A (n.-5-261C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.110-261C>A (n.110-261C>A) c.92-261C>A (n.92-261C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451963C= | CA1881244139 | ASS1 | c.-5-261C= (n.-5-261C=) c.-86C= (n.-86C=) c.110-261C= (n.110-261C=) c.92-261C= (n.92-261C=) | |
| 9 | g.130451963C>T | CA200603193 | ASS1 | c.-5-261C>T (n.-5-261C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.110-261C>T (n.110-261C>T) c.92-261C>T (n.92-261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451965C>T | CA2692118925 | ASS1 | c.-5-259C>T (n.-5-259C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.110-259C>T (n.110-259C>T) c.92-259C>T (n.92-259C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451967C>A | CA2692118926 | ASS1 | c.-5-257C>A (n.-5-257C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) c.110-257C>A (n.110-257C>A) c.92-257C>A (n.92-257C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451968C= | CA1881244141 | ASS1 | c.-5-256C= (n.-5-256C=) c.-81C= (n.-81C=) c.110-256C= (n.110-256C=) c.92-256C= (n.92-256C=) | |
| 9 | g.130451968C>T | CA1881244143 | ASS1 | c.-5-256C>T (n.-5-256C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.110-256C>T (n.110-256C>T) c.92-256C>T (n.92-256C>T) | dbSNP |
| 9 | g.130451969C>G | CA2786081903 | ASS1 | c.-5-255C>G (n.-5-255C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) c.110-255C>G (n.110-255C>G) c.92-255C>G (n.92-255C>G) | |
| 9 | g.130451969C>T | CA2692118928 | ASS1 | c.-5-255C>T (n.-5-255C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.110-255C>T (n.110-255C>T) c.92-255C>T (n.92-255C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451970C= | CA1881244145 | ASS1 | c.-5-254C= (n.-5-254C=) c.-79C= (n.-79C=) c.110-254C= (n.110-254C=) c.92-254C= (n.92-254C=) | |
| 9 | g.130451970C>T | CA200603197 | ASS1 | c.-5-254C>T (n.-5-254C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.110-254C>T (n.110-254C>T) c.92-254C>T (n.92-254C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451971G>A | CA590703524 | ASS1 | c.-5-253G>A (n.-5-253G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.110-253G>A (n.110-253G>A) c.92-253G>A (n.92-253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451971G= | CA1881244147 | ASS1 | c.-5-253G= (n.-5-253G=) c.-78G= (n.-78G=) c.110-253G= (n.110-253G=) c.92-253G= (n.92-253G=) | |
| 9 | g.130451971G>T | CA590703525 | ASS1 | c.-5-253G>T (n.-5-253G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.110-253G>T (n.110-253G>T) c.92-253G>T (n.92-253G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451972dup | CA653606727 | ASS1 | c.-5-252dup (n.-5-252dup) c.-77dup (n.-77dup) c.110-252dup (n.110-252dup) c.92-252dup (n.92-252dup) | COSMIC |
| 9 | g.130451973C>A | CA590703526 | ASS1 | c.-5-251C>A (n.-5-251C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.110-251C>A (n.110-251C>A) c.92-251C>A (n.92-251C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451973C= | CA1881244149 | ASS1 | c.-5-251C= (n.-5-251C=) c.-76C= (n.-76C=) c.110-251C= (n.110-251C=) c.92-251C= (n.92-251C=) | |
| 9 | g.130451974C>A | CA2692118935 | ASS1 | c.-5-250C>A (n.-5-250C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.110-250C>A (n.110-250C>A) c.92-250C>A (n.92-250C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451975A>T | CA2692118939 | ASS1 | c.-5-249A>T (n.-5-249A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) c.110-249A>T (n.110-249A>T) c.92-249A>T (n.92-249A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451976G>T | CA2692118942 | ASS1 | c.-5-248G>T (n.-5-248G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.110-248G>T (n.110-248G>T) c.92-248G>T (n.92-248G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451977C>A | CA2692118944 | ASS1 | c.-5-247C>A (n.-5-247C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.110-247C>A (n.110-247C>A) c.92-247C>A (n.92-247C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451977C>T | CA2692118946 | ASS1 | c.-5-247C>T (n.-5-247C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.110-247C>T (n.110-247C>T) c.92-247C>T (n.92-247C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451978C>A | CA2692118947 | ASS1 | c.-5-246C>A (n.-5-246C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) c.110-246C>A (n.110-246C>A) c.92-246C>A (n.92-246C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451979T>A | CA5283094 | ASS1 | c.-5-245T>A (n.-5-245T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) c.110-245T>A (n.110-245T>A) c.92-245T>A (n.92-245T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451979T>C | CA2692118953 | ASS1 | c.-5-245T>C (n.-5-245T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) c.110-245T>C (n.110-245T>C) c.92-245T>C (n.92-245T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451979T= | CA1881244151 | ASS1 | c.-5-245T= (n.-5-245T=) c.-70T= (n.-70T=) c.110-245T= (n.110-245T=) c.92-245T= (n.92-245T=) | |
| 9 | g.130451980A= | CA1881244153 | ASS1 | c.-5-244A= (n.-5-244A=) c.-69A= (n.-69A=) c.110-244A= (n.110-244A=) c.92-244A= (n.92-244A=) | |
| 9 | g.130451980A>T | CA1881244154 | ASS1 | c.-5-244A>T (n.-5-244A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.110-244A>T (n.110-244A>T) c.92-244A>T (n.92-244A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130451982G= | CA1881244156 | ASS1 | c.-5-242G= (n.-5-242G=) c.-67G= (n.-67G=) c.110-242G= (n.110-242G=) c.92-242G= (n.92-242G=) | |
| 9 | g.130451982G>T | CA5283095 | ASS1 | c.-5-242G>T (n.-5-242G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.110-242G>T (n.110-242G>T) c.92-242G>T (n.92-242G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451984C>A | CA2603301354 | ASS1 | c.-5-240C>A (n.-5-240C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) c.110-240C>A (n.110-240C>A) c.92-240C>A (n.92-240C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451984C= | CA1881244157 | ASS1 | c.-5-240C= (n.-5-240C=) c.-65C= (n.-65C=) c.110-240C= (n.110-240C=) c.92-240C= (n.92-240C=) | |
| 9 | g.130451984C>T | CA1129488070 | ASS1 | c.-5-240C>T (n.-5-240C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.110-240C>T (n.110-240C>T) c.92-240C>T (n.92-240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451985T>C | CA2692118963 | ASS1 | c.-5-239T>C (n.-5-239T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) c.110-239T>C (n.110-239T>C) c.92-239T>C (n.92-239T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451986G>A | CA2692118983 | ASS1 | c.-5-238G>A (n.-5-238G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) c.110-238G>A (n.110-238G>A) c.92-238G>A (n.92-238G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451986G>T | CA2692118984 | ASS1 | c.-5-238G>T (n.-5-238G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) c.110-238G>T (n.110-238G>T) c.92-238G>T (n.92-238G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451987C= | CA1881244159 | ASS1 | c.-5-237C= (n.-5-237C=) c.-62C= (n.-62C=) c.110-237C= (n.110-237C=) c.92-237C= (n.92-237C=) | |
| 9 | g.130451987C>T | CA1881244160 | ASS1 | c.-5-237C>T (n.-5-237C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.110-237C>T (n.110-237C>T) c.92-237C>T (n.92-237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130451988A>C | CA2692118987 | ASS1 | c.-5-236A>C (n.-5-236A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.110-236A>C (n.110-236A>C) c.92-236A>C (n.92-236A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451989G>A | CA2692118988 | ASS1 | c.-5-235G>A (n.-5-235G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.110-235G>A (n.110-235G>A) c.92-235G>A (n.92-235G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451990T>A | CA2692118989 | ASS1 | c.-5-234T>A (n.-5-234T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) c.110-234T>A (n.110-234T>A) c.92-234T>A (n.92-234T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451991C>A | CA2692118991 | ASS1 | c.-5-233C>A (n.-5-233C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) c.110-233C>A (n.110-233C>A) c.92-233C>A (n.92-233C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451991C= | CA1881244162 | ASS1 | c.-5-233C= (n.-5-233C=) c.-58C= (n.-58C=) c.110-233C= (n.110-233C=) c.92-233C= (n.92-233C=) | |
| 9 | g.130451991C>T | CA590703527 | ASS1 | c.-5-233C>T (n.-5-233C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) c.110-233C>T (n.110-233C>T) c.92-233C>T (n.92-233C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451993G>A | CA590703528 | ASS1 | c.-5-231G>A (n.-5-231G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.110-231G>A (n.110-231G>A) c.92-231G>A (n.92-231G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.130451993G= | CA1881244163 | ASS1 | c.-5-231G= (n.-5-231G=) c.-56G= (n.-56G=) c.110-231G= (n.110-231G=) c.92-231G= (n.92-231G=) | |
| 9 | g.130451993G>T | CA2692118994 | ASS1 | c.-5-231G>T (n.-5-231G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.110-231G>T (n.110-231G>T) c.92-231G>T (n.92-231G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451997_130451998delinsTC | CA1881244165 | ASS1 | c.-5-227_-5-226delinsTC (n.-5-227_-5-226delinsTC) c.-52_-51delinsTC (n.-52_-51delinsTC) c.110-227_110-226delinsTC (n.110-227_110-226delinsTC) c.92-227_92-226delinsTC (n.92-227_92-226delinsTC) | |
| 9 | g.130451998C= | CA1881244167 | ASS1 | c.-5-226C= (n.-5-226C=) c.-51C= (n.-51C=) c.110-226C= (n.110-226C=) c.92-226C= (n.92-226C=) | |
| 9 | g.130451998C>T | CA860467080 | ASS1 | c.-5-226C>T (n.-5-226C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.110-226C>T (n.110-226C>T) c.92-226C>T (n.92-226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130452000del | CA590703529 | ASS1 | c.-5-224del (n.-5-224del) c.-49del (n.-49del) c.110-224del (n.110-224del) c.92-224del (n.92-224del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130451999C>A | CA2692119000 | ASS1 | c.-5-225C>A (n.-5-225C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.110-225C>A (n.110-225C>A) c.92-225C>A (n.92-225C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130451999C= | CA1881244169 | ASS1 | c.-5-225C= (n.-5-225C=) c.-50C= (n.-50C=) c.110-225C= (n.110-225C=) c.92-225C= (n.92-225C=) | |
| 9 | g.130451999C>T | CA590703530 | ASS1 | c.-5-225C>T (n.-5-225C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.110-225C>T (n.110-225C>T) c.92-225C>T (n.92-225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130452000C>A | CA2692119005 | ASS1 | c.-5-224C>A (n.-5-224C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.110-224C>A (n.110-224C>A) c.92-224C>A (n.92-224C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452001A>C | CA2692119010 | ASS1 | c.-5-223A>C (n.-5-223A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) c.110-223A>C (n.110-223A>C) c.92-223A>C (n.92-223A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452001A>G | CA2692119007 | ASS1 | c.-5-223A>G (n.-5-223A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) c.110-223A>G (n.110-223A>G) c.92-223A>G (n.92-223A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452001A>T | CA2692119009 | ASS1 | c.-5-223A>T (n.-5-223A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) c.110-223A>T (n.110-223A>T) c.92-223A>T (n.92-223A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452002G>T | CA2692119012 | ASS1 | c.-5-222G>T (n.-5-222G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.110-222G>T (n.110-222G>T) c.92-222G>T (n.92-222G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452003G>A | CA2786081905 | ASS1 | c.-5-221G>A (n.-5-221G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.110-221G>A (n.110-221G>A) c.92-221G>A (n.92-221G>A) | |
| 9 | g.130452003G>T | CA2692119014 | ASS1 | c.-5-221G>T (n.-5-221G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.110-221G>T (n.110-221G>T) c.92-221G>T (n.92-221G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452004C>G | CA2692119015 | ASS1 | c.-5-220C>G (n.-5-220C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.110-220C>G (n.110-220C>G) c.92-220C>G (n.92-220C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452004C>T | CA2741057952 | ASS1 | c.-5-220C>T (n.-5-220C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.110-220C>T (n.110-220C>T) c.92-220C>T (n.92-220C>T) | |
| 9 | g.130452005C= | CA1881244170 | ASS1 | c.-5-219C= (n.-5-219C=) c.-44C= (n.-44C=) c.110-219C= (n.110-219C=) c.92-219C= (n.92-219C=) | |
| 9 | g.130452005C>G | CA1129488076 | ASS1 | c.-5-219C>G (n.-5-219C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.110-219C>G (n.110-219C>G) c.92-219C>G (n.92-219C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130452005C>T | CA2692119019 | ASS1 | c.-5-219C>T (n.-5-219C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.110-219C>T (n.110-219C>T) c.92-219C>T (n.92-219C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452005_130452009del | CA2692119018 | ASS1 | c.-5-219_-5-215del (n.-5-219_-5-215del) c.-44_-40del (n.-44_-40del) c.110-219_110-215del (n.110-219_110-215del) c.92-219_92-215del (n.92-219_92-215del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452006C>A | CA2692119022 | ASS1 | c.-5-218C>A (n.-5-218C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.110-218C>A (n.110-218C>A) c.92-218C>A (n.92-218C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452006C= | CA1881244172 | ASS1 | c.-5-218C= (n.-5-218C=) c.-43C= (n.-43C=) c.110-218C= (n.110-218C=) c.92-218C= (n.92-218C=) | |
| 9 | g.130452006C>T | CA590703531 | ASS1 | c.-5-218C>T (n.-5-218C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.110-218C>T (n.110-218C>T) c.92-218C>T (n.92-218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130452008A>T | CA2692119023 | ASS1 | c.-5-216A>T (n.-5-216A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.110-216A>T (n.110-216A>T) c.92-216A>T (n.92-216A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452009G>A | CA5283096 | ASS1 | c.-5-215G>A (n.-5-215G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.110-215G>A (n.110-215G>A) c.92-215G>A (n.92-215G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130452009G>C | CA590703532 | ASS1 | c.-5-215G>C (n.-5-215G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.110-215G>C (n.110-215G>C) c.92-215G>C (n.92-215G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130452009G= | CA1881244174 | ASS1 | c.-5-215G= (n.-5-215G=) c.-40G= (n.-40G=) c.110-215G= (n.110-215G=) c.92-215G= (n.92-215G=) | |
| 9 | g.130452009G>T | CA2569165519 | ASS1 | c.-5-215G>T (n.-5-215G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.110-215G>T (n.110-215G>T) c.92-215G>T (n.92-215G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452010T>G | CA2692119030 | ASS1 | c.-5-214T>G (n.-5-214T>G) c.-39T>G (n.-39T>G) c.110-214T>G (n.110-214T>G) c.92-214T>G (n.92-214T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452012_130452043del | CA2692119031 | ASS1 | c.-5-212_-5-181del (n.-5-212_-5-181del) c.-37_-6del (n.-37_-6del) c.110-212_110-181del (n.110-212_110-181del) c.92-212_92-181del (n.92-212_92-181del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452012del | CA2692119032 | ASS1 | c.-5-212del (n.-5-212del) c.-37del (n.-37del) c.110-212del (n.110-212del) c.92-212del (n.92-212del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452012T>G | CA2692119033 | ASS1 | c.-5-212T>G (n.-5-212T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) c.110-212T>G (n.110-212T>G) c.92-212T>G (n.92-212T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452016C= | CA1881244180 | ASS1 | c.-5-208C= (n.-5-208C=) c.-33C= (n.-33C=) c.110-208C= (n.110-208C=) c.92-208C= (n.92-208C=) | |
| 9 | g.130452016C>G | CA2692119034 | ASS1 | c.-5-208C>G (n.-5-208C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.110-208C>G (n.110-208C>G) c.92-208C>G (n.92-208C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452016C>T | CA590703533 | ASS1 | c.-5-208C>T (n.-5-208C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.110-208C>T (n.110-208C>T) c.92-208C>T (n.92-208C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.130452018G>A | CA2692119035 | ASS1 | c.-5-206G>A (n.-5-206G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.110-206G>A (n.110-206G>A) c.92-206G>A (n.92-206G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452018G>T | CA2692119036 | ASS1 | c.-5-206G>T (n.-5-206G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.110-206G>T (n.110-206G>T) c.92-206G>T (n.92-206G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452019T>G | CA2692119037 | ASS1 | c.-5-205T>G (n.-5-205T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) c.110-205T>G (n.110-205T>G) c.92-205T>G (n.92-205T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452020G>C | CA860467090 | ASS1 | c.-5-204G>C (n.-5-204G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.110-204G>C (n.110-204G>C) c.92-204G>C (n.92-204G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130452020G= | CA1881244182 | ASS1 | c.-5-204G= (n.-5-204G=) c.-29G= (n.-29G=) c.110-204G= (n.110-204G=) c.92-204G= (n.92-204G=) | |
| 9 | g.130452020G>T | CA2692119038 | ASS1 | c.-5-204G>T (n.-5-204G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.110-204G>T (n.110-204G>T) c.92-204G>T (n.92-204G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452021G>A | CA2692119040 | ASS1 | c.-5-203G>A (n.-5-203G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.110-203G>A (n.110-203G>A) c.92-203G>A (n.92-203G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452021G>C | CA860467099 | ASS1 | c.-5-203G>C (n.-5-203G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) c.110-203G>C (n.110-203G>C) c.92-203G>C (n.92-203G>C) | dbSNP |
| 9 | g.130452021G= | CA1881244184 | ASS1 | c.-5-203G= (n.-5-203G=) c.-28G= (n.-28G=) c.110-203G= (n.110-203G=) c.92-203G= (n.92-203G=) | |
| 9 | g.130452021G>T | CA2692119041 | ASS1 | c.-5-203G>T (n.-5-203G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.110-203G>T (n.110-203G>T) c.92-203G>T (n.92-203G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452022G>A | CA2692119042 | ASS1 | c.-5-202G>A (n.-5-202G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.110-202G>A (n.110-202G>A) c.92-202G>A (n.92-202G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452022G>T | CA2692119043 | ASS1 | c.-5-202G>T (n.-5-202G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.110-202G>T (n.110-202G>T) c.92-202G>T (n.92-202G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452023G>A | CA2692119044 | ASS1 | c.-5-201G>A (n.-5-201G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.110-201G>A (n.110-201G>A) c.92-201G>A (n.92-201G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452024C>A | CA2692119046 | ASS1 | c.-5-200C>A (n.-5-200C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.110-200C>A (n.110-200C>A) c.92-200C>A (n.92-200C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452024C>T | CA2692119047 | ASS1 | c.-5-200C>T (n.-5-200C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.110-200C>T (n.110-200C>T) c.92-200C>T (n.92-200C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452024_130452026delinsCTG | CA1881244186 | ASS1 | c.-5-200_-5-198delinsCTG (n.-5-200_-5-198delinsCTG) c.-25_-23delinsCTG (n.-25_-23delinsCTG) c.110-200_110-198delinsCTG (n.110-200_110-198delinsCTG) c.92-200_92-198delinsCTG (n.92-200_92-198delinsCTG) |