Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130451908C>ACA1881244078ASS1c.-5-316C>A (n.-5-316C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.110-316C>A (n.110-316C>A)
c.92-316C>A (n.92-316C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451908C=CA1881244076ASS1c.-5-316C= (n.-5-316C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.110-316C= (n.110-316C=)
c.92-316C= (n.92-316C=)
9g.130451908C>GCA1881244079ASS1c.-5-316C>G (n.-5-316C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.110-316C>G (n.110-316C>G)
c.92-316C>G (n.92-316C>G)
 dbSNP
9g.130451909T>CCA5283087ASS1c.-5-315T>C (n.-5-315T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.110-315T>C (n.110-315T>C)
c.92-315T>C (n.92-315T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130451909T=CA1881244081ASS1c.-5-315T= (n.-5-315T=)
c.-140T= (n.-140T=)
c.110-315T= (n.110-315T=)
c.92-315T= (n.92-315T=)
9g.130451910G>ACA2692118781ASS1c.-5-314G>A (n.-5-314G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.110-314G>A (n.110-314G>A)
c.92-314G>A (n.92-314G>A)
 gnomAD v4
9g.130451912T>CCA1881244084ASS1c.-5-312T>C (n.-5-312T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.110-312T>C (n.110-312T>C)
c.92-312T>C (n.92-312T>C)
 dbSNP
9g.130451912T=CA1881244082ASS1c.-5-312T= (n.-5-312T=)
c.-137T= (n.-137T=)
c.110-312T= (n.110-312T=)
c.92-312T= (n.92-312T=)
9g.130451913C>ACA2692118782ASS1c.-5-311C>A (n.-5-311C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.110-311C>A (n.110-311C>A)
c.92-311C>A (n.92-311C>A)
 gnomAD v4
9g.130451915G>ACA2692118784ASS1c.-5-309G>A (n.-5-309G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.110-309G>A (n.110-309G>A)
c.92-309G>A (n.92-309G>A)
 gnomAD v4
9g.130451917C>ACA2519746724ASS1c.-5-307C>A (n.-5-307C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.110-307C>A (n.110-307C>A)
c.92-307C>A (n.92-307C>A)
9g.130451917C>TCA2692118787ASS1c.-5-307C>T (n.-5-307C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.110-307C>T (n.110-307C>T)
c.92-307C>T (n.92-307C>T)
 gnomAD v4
9g.130451918T>CCA2692118788ASS1c.-5-306T>C (n.-5-306T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.110-306T>C (n.110-306T>C)
c.92-306T>C (n.92-306T>C)
 gnomAD v4
9g.130451918T>GCA860467000ASS1c.-5-306T>G (n.-5-306T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.110-306T>G (n.110-306T>G)
c.92-306T>G (n.92-306T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451918T=CA1881244085ASS1c.-5-306T= (n.-5-306T=)
c.-131T= (n.-131T=)
c.110-306T= (n.110-306T=)
c.92-306T= (n.92-306T=)
9g.130451919C>ACA2531015023ASS1c.-5-305C>A (n.-5-305C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.110-305C>A (n.110-305C>A)
c.92-305C>A (n.92-305C>A)
9g.130451919C>TCA2692118793ASS1c.-5-305C>T (n.-5-305C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.110-305C>T (n.110-305C>T)
c.92-305C>T (n.92-305C>T)
 gnomAD v4
9g.130451920A=CA1881244087ASS1c.-5-304A= (n.-5-304A=)
c.-129A= (n.-129A=)
c.110-304A= (n.110-304A=)
c.92-304A= (n.92-304A=)
9g.130451920A>CCA590703365ASS1c.-5-304A>C (n.-5-304A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.110-304A>C (n.110-304A>C)
c.92-304A>C (n.92-304A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130451920A>TCA5283088ASS1c.-5-304A>T (n.-5-304A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.110-304A>T (n.110-304A>T)
c.92-304A>T (n.92-304A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451921G>ACA5283089ASS1c.-5-303G>A (n.-5-303G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.110-303G>A (n.110-303G>A)
c.92-303G>A (n.92-303G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451921G>CCA200603154ASS1c.-5-303G>C (n.-5-303G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.110-303G>C (n.110-303G>C)
c.92-303G>C (n.92-303G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130451921G=CA1881244091ASS1c.-5-303G= (n.-5-303G=)
c.-128G= (n.-128G=)
c.110-303G= (n.110-303G=)
c.92-303G= (n.92-303G=)
9g.130451922C>TCA2692118807ASS1c.-5-302C>T (n.-5-302C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.110-302C>T (n.110-302C>T)
c.92-302C>T (n.92-302C>T)
 gnomAD v4
9g.130451924_130451931dupCA590703366ASS1c.-5-300_-5-293dup (n.-5-300_-5-293dup)
c.-125_-118dup (n.-125_-118dup)
c.110-300_110-293dup (n.110-300_110-293dup)
c.92-300_92-293dup (n.92-300_92-293dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130451923C>ACA2692118813ASS1c.-5-301C>A (n.-5-301C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.110-301C>A (n.110-301C>A)
c.92-301C>A (n.92-301C>A)
 gnomAD v4
9g.130451923C=CA1881244097ASS1c.-5-301C= (n.-5-301C=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.110-301C= (n.110-301C=)
c.92-301C= (n.92-301C=)
9g.130451923C>GCA653606723ASS1c.-5-301C>G (n.-5-301C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.110-301C>G (n.110-301C>G)
c.92-301C>G (n.92-301C>G)
 COSMIC
9g.130451923C>TCA590703367ASS1c.-5-301C>T (n.-5-301C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.110-301C>T (n.110-301C>T)
c.92-301C>T (n.92-301C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451924G>ACA5283090ASS1c.-5-300G>A (n.-5-300G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.110-300G>A (n.110-300G>A)
c.92-300G>A (n.92-300G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451924G=CA1881244100ASS1c.-5-300G= (n.-5-300G=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.110-300G= (n.110-300G=)
c.92-300G= (n.92-300G=)
9g.130451925C>ACA2692118835ASS1c.-5-299C>A (n.-5-299C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.110-299C>A (n.110-299C>A)
c.92-299C>A (n.92-299C>A)
 gnomAD v4
9g.130451926C>ACA2692118836ASS1c.-5-298C>A (n.-5-298C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.110-298C>A (n.110-298C>A)
c.92-298C>A (n.92-298C>A)
 gnomAD v4
9g.130451926C=CA1881244102ASS1c.-5-298C= (n.-5-298C=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.110-298C= (n.110-298C=)
c.92-298C= (n.92-298C=)
9g.130451926C>GCA1881244103ASS1c.-5-298C>G (n.-5-298C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.110-298C>G (n.110-298C>G)
c.92-298C>G (n.92-298C>G)
 dbSNP
9g.130451929C>ACA2692118841ASS1c.-5-295C>A (n.-5-295C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.110-295C>A (n.110-295C>A)
c.92-295C>A (n.92-295C>A)
 gnomAD v4
9g.130451929C=CA1881244105ASS1c.-5-295C= (n.-5-295C=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.110-295C= (n.110-295C=)
c.92-295C= (n.92-295C=)
9g.130451929C>GCA200603161ASS1c.-5-295C>G (n.-5-295C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.110-295C>G (n.110-295C>G)
c.92-295C>G (n.92-295C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451929C>TCA590703368ASS1c.-5-295C>T (n.-5-295C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.110-295C>T (n.110-295C>T)
c.92-295C>T (n.92-295C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451930C>ACA2692118845ASS1c.-5-294C>A (n.-5-294C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.110-294C>A (n.110-294C>A)
c.92-294C>A (n.92-294C>A)
 gnomAD v4
9g.130451930C>TCA2786081901ASS1c.-5-294C>T (n.-5-294C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.110-294C>T (n.110-294C>T)
c.92-294C>T (n.92-294C>T)
9g.130451931C>ACA2692118847ASS1c.-5-293C>A (n.-5-293C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.110-293C>A (n.110-293C>A)
c.92-293C>A (n.92-293C>A)
 gnomAD v4
9g.130451931C=CA1881244106ASS1c.-5-293C= (n.-5-293C=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.110-293C= (n.110-293C=)
c.92-293C= (n.92-293C=)
9g.130451931C>TCA200603165ASS1c.-5-293C>T (n.-5-293C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.110-293C>T (n.110-293C>T)
c.92-293C>T (n.92-293C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130451933C=CA1881244108ASS1c.-5-291C= (n.-5-291C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.110-291C= (n.110-291C=)
c.92-291C= (n.92-291C=)
9g.130451933C>GCA1881244110ASS1c.-5-291C>G (n.-5-291C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.110-291C>G (n.110-291C>G)
c.92-291C>G (n.92-291C>G)
 dbSNP
9g.130451933C>TCA5283091ASS1c.-5-291C>T (n.-5-291C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.110-291C>T (n.110-291C>T)
c.92-291C>T (n.92-291C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451933_130451934delCA2692118854ASS1c.-5-291_-5-290del (n.-5-291_-5-290del)
c.-116_-115del (n.-116_-115del)
c.110-291_110-290del (n.110-291_110-290del)
c.92-291_92-290del (n.92-291_92-290del)
 gnomAD v4
9g.130451934G>ACA5283092ASS1c.-5-290G>A (n.-5-290G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.110-290G>A (n.110-290G>A)
c.92-290G>A (n.92-290G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451934G>CCA1129488062ASS1c.-5-290G>C (n.-5-290G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.110-290G>C (n.110-290G>C)
c.92-290G>C (n.92-290G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451934G=CA1881244112ASS1c.-5-290G= (n.-5-290G=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.110-290G= (n.110-290G=)
c.92-290G= (n.92-290G=)
9g.130451934G>TCA590703369ASS1c.-5-290G>T (n.-5-290G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.110-290G>T (n.110-290G>T)
c.92-290G>T (n.92-290G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451935A>CCA2720717252ASS1c.-5-289A>C (n.-5-289A>C)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.110-289A>C (n.110-289A>C)
c.92-289A>C (n.92-289A>C)
 dbSNP
9g.130451936T>ACA5283093ASS1c.-5-288T>A (n.-5-288T>A)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.110-288T>A (n.110-288T>A)
c.92-288T>A (n.92-288T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.130451936T>CCA2692118865ASS1c.-5-288T>C (n.-5-288T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.110-288T>C (n.110-288T>C)
c.92-288T>C (n.92-288T>C)
 gnomAD v4
9g.130451936T=CA1881244114ASS1c.-5-288T= (n.-5-288T=)
c.-113T= (n.-113T=)
c.110-288T= (n.110-288T=)
c.92-288T= (n.92-288T=)
9g.130451936_130451937delCA2692118860ASS1c.-5-288_-5-287del (n.-5-288_-5-287del)
c.-113_-112del (n.-113_-112del)
c.110-288_110-287del (n.110-288_110-287del)
c.92-288_92-287del (n.92-288_92-287del)
 gnomAD v4
9g.130451937G>CCA2692118868ASS1c.-5-287G>C (n.-5-287G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.110-287G>C (n.110-287G>C)
c.92-287G>C (n.92-287G>C)
 gnomAD v4
9g.130451937G>TCA2692118869ASS1c.-5-287G>T (n.-5-287G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.110-287G>T (n.110-287G>T)
c.92-287G>T (n.92-287G>T)
 gnomAD v4
9g.130451938C=CA1881244116ASS1c.-5-286C= (n.-5-286C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.110-286C= (n.110-286C=)
c.92-286C= (n.92-286C=)
9g.130451938C>TCA860467034ASS1c.-5-286C>T (n.-5-286C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.110-286C>T (n.110-286C>T)
c.92-286C>T (n.92-286C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451940_130451941insACA653606725ASS1c.-5-284_-5-283insA (n.-5-284_-5-283insA)
c.-109_-108insA (n.-109_-108insA)
c.110-284_110-283insA (n.110-284_110-283insA)
c.92-284_92-283insA (n.92-284_92-283insA)
 COSMIC
9g.130451941G>ACA2692118875ASS1c.-5-283G>A (n.-5-283G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.110-283G>A (n.110-283G>A)
c.92-283G>A (n.92-283G>A)
 gnomAD v4
9g.130451941G>TCA2692118877ASS1c.-5-283G>T (n.-5-283G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.110-283G>T (n.110-283G>T)
c.92-283G>T (n.92-283G>T)
 gnomAD v4
9g.130451942A>GCA2692118878ASS1c.-5-282A>G (n.-5-282A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.110-282A>G (n.110-282A>G)
c.92-282A>G (n.92-282A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130451943G>ACA200603172ASS1c.-5-281G>A (n.-5-281G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.110-281G>A (n.110-281G>A)
c.92-281G>A (n.92-281G>A)
 dbSNP
9g.130451943G=CA1881244118ASS1c.-5-281G= (n.-5-281G=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.110-281G= (n.110-281G=)
c.92-281G= (n.92-281G=)
9g.130451943G>TCA2692118880ASS1c.-5-281G>T (n.-5-281G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.110-281G>T (n.110-281G>T)
c.92-281G>T (n.92-281G>T)
 gnomAD v4
9g.130451944G>ACA2692118883ASS1c.-5-280G>A (n.-5-280G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.110-280G>A (n.110-280G>A)
c.92-280G>A (n.92-280G>A)
 gnomAD v4
9g.130451944G=CA1881244120ASS1c.-5-280G= (n.-5-280G=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.110-280G= (n.110-280G=)
c.92-280G= (n.92-280G=)
9g.130451944G>TCA200603177ASS1c.-5-280G>T (n.-5-280G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.110-280G>T (n.110-280G>T)
c.92-280G>T (n.92-280G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130451945A>GCA2692118890ASS1c.-5-279A>G (n.-5-279A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.110-279A>G (n.110-279A>G)
c.92-279A>G (n.92-279A>G)
 gnomAD v4
9g.130451947C>ACA200603184ASS1c.-5-277C>A (n.-5-277C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.110-277C>A (n.110-277C>A)
c.92-277C>A (n.92-277C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451947C=CA1881244122ASS1c.-5-277C= (n.-5-277C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.110-277C= (n.110-277C=)
c.92-277C= (n.92-277C=)
9g.130451947C>GCA2692118894ASS1c.-5-277C>G (n.-5-277C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.110-277C>G (n.110-277C>G)
c.92-277C>G (n.92-277C>G)
 gnomAD v4
9g.130451948A=CA1881244124ASS1c.-5-276A= (n.-5-276A=)
c.-101A= (n.-101A=)
c.110-276A= (n.110-276A=)
c.92-276A= (n.92-276A=)
9g.130451948A>GCA590703370ASS1c.-5-276A>G (n.-5-276A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.110-276A>G (n.110-276A>G)
c.92-276A>G (n.92-276A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130451950G>ACA590703371ASS1c.-5-274G>A (n.-5-274G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.110-274G>A (n.110-274G>A)
c.92-274G>A (n.92-274G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451950G=CA1881244125ASS1c.-5-274G= (n.-5-274G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.110-274G= (n.110-274G=)
c.92-274G= (n.92-274G=)
9g.130451953C>ACA2692118904ASS1c.-5-271C>A (n.-5-271C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.110-271C>A (n.110-271C>A)
c.92-271C>A (n.92-271C>A)
 gnomAD v4
9g.130451953C>TCA2692118905ASS1c.-5-271C>T (n.-5-271C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.110-271C>T (n.110-271C>T)
c.92-271C>T (n.92-271C>T)
 gnomAD v4
9g.130451954A=CA1881244127ASS1c.-5-270A= (n.-5-270A=)
c.-95A= (n.-95A=)
c.110-270A= (n.110-270A=)
c.92-270A= (n.92-270A=)
9g.130451954A>CCA590703521ASS1c.-5-270A>C (n.-5-270A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.110-270A>C (n.110-270A>C)
c.92-270A>C (n.92-270A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451956G>ACA1881244129ASS1c.-5-268G>A (n.-5-268G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.110-268G>A (n.110-268G>A)
c.92-268G>A (n.92-268G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130451956G=CA1881244130ASS1c.-5-268G= (n.-5-268G=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.110-268G= (n.110-268G=)
c.92-268G= (n.92-268G=)
9g.130451958G>ACA590703522ASS1c.-5-266G>A (n.-5-266G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.110-266G>A (n.110-266G>A)
c.92-266G>A (n.92-266G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130451958G=CA1881244132ASS1c.-5-266G= (n.-5-266G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.110-266G= (n.110-266G=)
c.92-266G= (n.92-266G=)
9g.130451958G>TCA2692118912ASS1c.-5-266G>T (n.-5-266G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.110-266G>T (n.110-266G>T)
c.92-266G>T (n.92-266G>T)
 gnomAD v4
9g.130451959A=CA1881244134ASS1c.-5-265A= (n.-5-265A=)
c.-90A= (n.-90A=)
c.110-265A= (n.110-265A=)
c.92-265A= (n.92-265A=)
9g.130451959A>TCA860467047ASS1c.-5-265A>T (n.-5-265A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.110-265A>T (n.110-265A>T)
c.92-265A>T (n.92-265A>T)
 dbSNP
9g.130451961G>ACA590703523ASS1c.-5-263G>A (n.-5-263G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.110-263G>A (n.110-263G>A)
c.92-263G>A (n.92-263G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130451961G=CA1881244136ASS1c.-5-263G= (n.-5-263G=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.110-263G= (n.110-263G=)
c.92-263G= (n.92-263G=)
9g.130451961G>TCA1881244138ASS1c.-5-263G>T (n.-5-263G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.110-263G>T (n.110-263G>T)
c.92-263G>T (n.92-263G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130451962C>TCA2692118921ASS1c.-5-262C>T (n.-5-262C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.110-262C>T (n.110-262C>T)
c.92-262C>T (n.92-262C>T)
 gnomAD v4
9g.130451963C>ACA2692118923ASS1c.-5-261C>A (n.-5-261C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.110-261C>A (n.110-261C>A)
c.92-261C>A (n.92-261C>A)
 gnomAD v4
9g.130451963C=CA1881244139ASS1c.-5-261C= (n.-5-261C=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.110-261C= (n.110-261C=)
c.92-261C= (n.92-261C=)
9g.130451963C>TCA200603193ASS1c.-5-261C>T (n.-5-261C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.110-261C>T (n.110-261C>T)
c.92-261C>T (n.92-261C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451965C>TCA2692118925ASS1c.-5-259C>T (n.-5-259C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.110-259C>T (n.110-259C>T)
c.92-259C>T (n.92-259C>T)
 gnomAD v4
9g.130451967C>ACA2692118926ASS1c.-5-257C>A (n.-5-257C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.110-257C>A (n.110-257C>A)
c.92-257C>A (n.92-257C>A)
 gnomAD v4
9g.130451968C=CA1881244141ASS1c.-5-256C= (n.-5-256C=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.110-256C= (n.110-256C=)
c.92-256C= (n.92-256C=)
9g.130451968C>TCA1881244143ASS1c.-5-256C>T (n.-5-256C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.110-256C>T (n.110-256C>T)
c.92-256C>T (n.92-256C>T)
 dbSNP
9g.130451969C>GCA2786081903ASS1c.-5-255C>G (n.-5-255C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.110-255C>G (n.110-255C>G)
c.92-255C>G (n.92-255C>G)
9g.130451969C>TCA2692118928ASS1c.-5-255C>T (n.-5-255C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.110-255C>T (n.110-255C>T)
c.92-255C>T (n.92-255C>T)
 gnomAD v4
9g.130451970C=CA1881244145ASS1c.-5-254C= (n.-5-254C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.110-254C= (n.110-254C=)
c.92-254C= (n.92-254C=)
9g.130451970C>TCA200603197ASS1c.-5-254C>T (n.-5-254C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.110-254C>T (n.110-254C>T)
c.92-254C>T (n.92-254C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451971G>ACA590703524ASS1c.-5-253G>A (n.-5-253G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.110-253G>A (n.110-253G>A)
c.92-253G>A (n.92-253G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130451971G=CA1881244147ASS1c.-5-253G= (n.-5-253G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.110-253G= (n.110-253G=)
c.92-253G= (n.92-253G=)
9g.130451971G>TCA590703525ASS1c.-5-253G>T (n.-5-253G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.110-253G>T (n.110-253G>T)
c.92-253G>T (n.92-253G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451972dupCA653606727ASS1c.-5-252dup (n.-5-252dup)
c.-77dup (n.-77dup)
c.110-252dup (n.110-252dup)
c.92-252dup (n.92-252dup)
 COSMIC
9g.130451973C>ACA590703526ASS1c.-5-251C>A (n.-5-251C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.110-251C>A (n.110-251C>A)
c.92-251C>A (n.92-251C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451973C=CA1881244149ASS1c.-5-251C= (n.-5-251C=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.110-251C= (n.110-251C=)
c.92-251C= (n.92-251C=)
9g.130451974C>ACA2692118935ASS1c.-5-250C>A (n.-5-250C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.110-250C>A (n.110-250C>A)
c.92-250C>A (n.92-250C>A)
 gnomAD v4
9g.130451975A>TCA2692118939ASS1c.-5-249A>T (n.-5-249A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.110-249A>T (n.110-249A>T)
c.92-249A>T (n.92-249A>T)
 gnomAD v4
9g.130451976G>TCA2692118942ASS1c.-5-248G>T (n.-5-248G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.110-248G>T (n.110-248G>T)
c.92-248G>T (n.92-248G>T)
 gnomAD v4
9g.130451977C>ACA2692118944ASS1c.-5-247C>A (n.-5-247C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.110-247C>A (n.110-247C>A)
c.92-247C>A (n.92-247C>A)
 gnomAD v4
9g.130451977C>TCA2692118946ASS1c.-5-247C>T (n.-5-247C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.110-247C>T (n.110-247C>T)
c.92-247C>T (n.92-247C>T)
 gnomAD v4
9g.130451978C>ACA2692118947ASS1c.-5-246C>A (n.-5-246C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.110-246C>A (n.110-246C>A)
c.92-246C>A (n.92-246C>A)
 gnomAD v4
9g.130451979T>ACA5283094ASS1c.-5-245T>A (n.-5-245T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.110-245T>A (n.110-245T>A)
c.92-245T>A (n.92-245T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451979T>CCA2692118953ASS1c.-5-245T>C (n.-5-245T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.110-245T>C (n.110-245T>C)
c.92-245T>C (n.92-245T>C)
 gnomAD v4
9g.130451979T=CA1881244151ASS1c.-5-245T= (n.-5-245T=)
c.-70T= (n.-70T=)
c.110-245T= (n.110-245T=)
c.92-245T= (n.92-245T=)
9g.130451980A=CA1881244153ASS1c.-5-244A= (n.-5-244A=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.110-244A= (n.110-244A=)
c.92-244A= (n.92-244A=)
9g.130451980A>TCA1881244154ASS1c.-5-244A>T (n.-5-244A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.110-244A>T (n.110-244A>T)
c.92-244A>T (n.92-244A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130451982G=CA1881244156ASS1c.-5-242G= (n.-5-242G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.110-242G= (n.110-242G=)
c.92-242G= (n.92-242G=)
9g.130451982G>TCA5283095ASS1c.-5-242G>T (n.-5-242G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.110-242G>T (n.110-242G>T)
c.92-242G>T (n.92-242G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451984C>ACA2603301354ASS1c.-5-240C>A (n.-5-240C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.110-240C>A (n.110-240C>A)
c.92-240C>A (n.92-240C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451984C=CA1881244157ASS1c.-5-240C= (n.-5-240C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.110-240C= (n.110-240C=)
c.92-240C= (n.92-240C=)
9g.130451984C>TCA1129488070ASS1c.-5-240C>T (n.-5-240C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.110-240C>T (n.110-240C>T)
c.92-240C>T (n.92-240C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451985T>CCA2692118963ASS1c.-5-239T>C (n.-5-239T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.110-239T>C (n.110-239T>C)
c.92-239T>C (n.92-239T>C)
 gnomAD v4
9g.130451986G>ACA2692118983ASS1c.-5-238G>A (n.-5-238G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.110-238G>A (n.110-238G>A)
c.92-238G>A (n.92-238G>A)
 gnomAD v4
9g.130451986G>TCA2692118984ASS1c.-5-238G>T (n.-5-238G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.110-238G>T (n.110-238G>T)
c.92-238G>T (n.92-238G>T)
 gnomAD v4
9g.130451987C=CA1881244159ASS1c.-5-237C= (n.-5-237C=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.110-237C= (n.110-237C=)
c.92-237C= (n.92-237C=)
9g.130451987C>TCA1881244160ASS1c.-5-237C>T (n.-5-237C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.110-237C>T (n.110-237C>T)
c.92-237C>T (n.92-237C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130451988A>CCA2692118987ASS1c.-5-236A>C (n.-5-236A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.110-236A>C (n.110-236A>C)
c.92-236A>C (n.92-236A>C)
 gnomAD v4
9g.130451989G>ACA2692118988ASS1c.-5-235G>A (n.-5-235G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.110-235G>A (n.110-235G>A)
c.92-235G>A (n.92-235G>A)
 gnomAD v4
9g.130451990T>ACA2692118989ASS1c.-5-234T>A (n.-5-234T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.110-234T>A (n.110-234T>A)
c.92-234T>A (n.92-234T>A)
 gnomAD v4
9g.130451991C>ACA2692118991ASS1c.-5-233C>A (n.-5-233C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.110-233C>A (n.110-233C>A)
c.92-233C>A (n.92-233C>A)
 gnomAD v4
9g.130451991C=CA1881244162ASS1c.-5-233C= (n.-5-233C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.110-233C= (n.110-233C=)
c.92-233C= (n.92-233C=)
9g.130451991C>TCA590703527ASS1c.-5-233C>T (n.-5-233C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.110-233C>T (n.110-233C>T)
c.92-233C>T (n.92-233C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130451993G>ACA590703528ASS1c.-5-231G>A (n.-5-231G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.110-231G>A (n.110-231G>A)
c.92-231G>A (n.92-231G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.130451993G=CA1881244163ASS1c.-5-231G= (n.-5-231G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.110-231G= (n.110-231G=)
c.92-231G= (n.92-231G=)
9g.130451993G>TCA2692118994ASS1c.-5-231G>T (n.-5-231G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.110-231G>T (n.110-231G>T)
c.92-231G>T (n.92-231G>T)
 gnomAD v4
9g.130451997_130451998delinsTCCA1881244165ASS1c.-5-227_-5-226delinsTC (n.-5-227_-5-226delinsTC)
c.-52_-51delinsTC (n.-52_-51delinsTC)
c.110-227_110-226delinsTC (n.110-227_110-226delinsTC)
c.92-227_92-226delinsTC (n.92-227_92-226delinsTC)
9g.130451998C=CA1881244167ASS1c.-5-226C= (n.-5-226C=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.110-226C= (n.110-226C=)
c.92-226C= (n.92-226C=)
9g.130451998C>TCA860467080ASS1c.-5-226C>T (n.-5-226C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.110-226C>T (n.110-226C>T)
c.92-226C>T (n.92-226C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452000delCA590703529ASS1c.-5-224del (n.-5-224del)
c.-49del (n.-49del)
c.110-224del (n.110-224del)
c.92-224del (n.92-224del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130451999C>ACA2692119000ASS1c.-5-225C>A (n.-5-225C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.110-225C>A (n.110-225C>A)
c.92-225C>A (n.92-225C>A)
 gnomAD v4
9g.130451999C=CA1881244169ASS1c.-5-225C= (n.-5-225C=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.110-225C= (n.110-225C=)
c.92-225C= (n.92-225C=)
9g.130451999C>TCA590703530ASS1c.-5-225C>T (n.-5-225C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.110-225C>T (n.110-225C>T)
c.92-225C>T (n.92-225C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452000C>ACA2692119005ASS1c.-5-224C>A (n.-5-224C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.110-224C>A (n.110-224C>A)
c.92-224C>A (n.92-224C>A)
 gnomAD v4
9g.130452001A>CCA2692119010ASS1c.-5-223A>C (n.-5-223A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.110-223A>C (n.110-223A>C)
c.92-223A>C (n.92-223A>C)
 gnomAD v4
9g.130452001A>GCA2692119007ASS1c.-5-223A>G (n.-5-223A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.110-223A>G (n.110-223A>G)
c.92-223A>G (n.92-223A>G)
 gnomAD v4
9g.130452001A>TCA2692119009ASS1c.-5-223A>T (n.-5-223A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.110-223A>T (n.110-223A>T)
c.92-223A>T (n.92-223A>T)
 gnomAD v4
9g.130452002G>TCA2692119012ASS1c.-5-222G>T (n.-5-222G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.110-222G>T (n.110-222G>T)
c.92-222G>T (n.92-222G>T)
 gnomAD v4
9g.130452003G>ACA2786081905ASS1c.-5-221G>A (n.-5-221G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.110-221G>A (n.110-221G>A)
c.92-221G>A (n.92-221G>A)
9g.130452003G>TCA2692119014ASS1c.-5-221G>T (n.-5-221G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.110-221G>T (n.110-221G>T)
c.92-221G>T (n.92-221G>T)
 gnomAD v4
9g.130452004C>GCA2692119015ASS1c.-5-220C>G (n.-5-220C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.110-220C>G (n.110-220C>G)
c.92-220C>G (n.92-220C>G)
 gnomAD v4
9g.130452004C>TCA2741057952ASS1c.-5-220C>T (n.-5-220C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.110-220C>T (n.110-220C>T)
c.92-220C>T (n.92-220C>T)
9g.130452005C=CA1881244170ASS1c.-5-219C= (n.-5-219C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.110-219C= (n.110-219C=)
c.92-219C= (n.92-219C=)
9g.130452005C>GCA1129488076ASS1c.-5-219C>G (n.-5-219C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.110-219C>G (n.110-219C>G)
c.92-219C>G (n.92-219C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452005C>TCA2692119019ASS1c.-5-219C>T (n.-5-219C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.110-219C>T (n.110-219C>T)
c.92-219C>T (n.92-219C>T)
 gnomAD v4
9g.130452005_130452009delCA2692119018ASS1c.-5-219_-5-215del (n.-5-219_-5-215del)
c.-44_-40del (n.-44_-40del)
c.110-219_110-215del (n.110-219_110-215del)
c.92-219_92-215del (n.92-219_92-215del)
 gnomAD v4
9g.130452006C>ACA2692119022ASS1c.-5-218C>A (n.-5-218C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.110-218C>A (n.110-218C>A)
c.92-218C>A (n.92-218C>A)
 gnomAD v4
9g.130452006C=CA1881244172ASS1c.-5-218C= (n.-5-218C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.110-218C= (n.110-218C=)
c.92-218C= (n.92-218C=)
9g.130452006C>TCA590703531ASS1c.-5-218C>T (n.-5-218C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.110-218C>T (n.110-218C>T)
c.92-218C>T (n.92-218C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched