Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130433308C>ACA2692135476HMCN2c.14838-40C>A (n.14838-40C>A)
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n.3201C>A
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n.92+313G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.92+313G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3205dup
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n.92+313dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3205del
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n.92+313del
 gnomAD v4
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n.92+312G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433309C=CA1881266086HMCN2c.14838-39C= (n.14838-39C=)
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n.3202C=
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c.7473-39C= (n.7473-39C=)
n.92+312G=
9g.130433310C>ACA2692135479HMCN2c.14838-38C>A (n.14838-38C>A)
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n.3203C>A
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n.92+311G>T
 gnomAD v4
9g.130433310C=CA1881266090HMCN2c.14838-38C= (n.14838-38C=)
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n.92+311G=
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n.3203C>G
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n.92+311G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433310C>TCA590945133HMCN2c.14838-38C>T (n.14838-38C>T)
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c.7473-38C>T (n.7473-38C>T)
n.92+311G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433311C>ACA2692135480HMCN2c.14838-37C>A (n.14838-37C>A)
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n.3204C>A
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n.92+310G>T
 gnomAD v4
9g.130433311C=CA1881266093HMCN2c.14838-37C= (n.14838-37C=)
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c.7473-37C= (n.7473-37C=)
n.92+310G=
9g.130433311C>TCA1881266095HMCN2c.14838-37C>T (n.14838-37C>T)
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n.3204C>T
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c.14772-37C>T (n.14772-37C>T)
c.14763-37C>T (n.14763-37C>T)
c.14718-37C>T (n.14718-37C>T)
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c.7473-37C>T (n.7473-37C>T)
n.92+310G>A
 dbSNP
9g.130433312C>ACA2692135482HMCN2c.14838-36C>A (n.14838-36C>A)
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n.3205C>A
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c.14772-36C>A (n.14772-36C>A)
c.14763-36C>A (n.14763-36C>A)
c.14718-36C>A (n.14718-36C>A)
c.11676-36C>A (n.11676-36C>A)
c.7473-36C>A (n.7473-36C>A)
n.92+309G>T
 gnomAD v4
9g.130433312C=CA1881266097HMCN2c.14838-36C= (n.14838-36C=)
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n.3205C=
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n.92+309G=
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n.3205C>G
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c.7473-36C>G (n.7473-36C>G)
n.92+309G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433312C>TCA2692135481HMCN2c.14838-36C>T (n.14838-36C>T)
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n.3205C>T
c.14835-36C>T (n.14835-36C>T)
c.14772-36C>T (n.14772-36C>T)
c.14763-36C>T (n.14763-36C>T)
c.14718-36C>T (n.14718-36C>T)
c.11676-36C>T (n.11676-36C>T)
c.7473-36C>T (n.7473-36C>T)
n.92+309G>A
 gnomAD v4
9g.130433313G>ACA590945135HMCN2c.14838-35G>A (n.14838-35G>A)
c.14895-35G>A (n.14895-35G>A)
n.3206G>A
c.14835-35G>A (n.14835-35G>A)
c.14772-35G>A (n.14772-35G>A)
c.14763-35G>A (n.14763-35G>A)
c.14718-35G>A (n.14718-35G>A)
c.11676-35G>A (n.11676-35G>A)
c.7473-35G>A (n.7473-35G>A)
n.92+308C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433313G=CA1881266099HMCN2c.14838-35G= (n.14838-35G=)
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n.3206G=
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n.92+308C=
9g.130433313G>TCA590945136HMCN2c.14838-35G>T (n.14838-35G>T)
c.14895-35G>T (n.14895-35G>T)
n.3206G>T
c.14835-35G>T (n.14835-35G>T)
c.14772-35G>T (n.14772-35G>T)
c.14763-35G>T (n.14763-35G>T)
c.14718-35G>T (n.14718-35G>T)
c.11676-35G>T (n.11676-35G>T)
c.7473-35G>T (n.7473-35G>T)
n.92+308C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433315G>ACA2579483189HMCN2c.14838-33G>A (n.14838-33G>A)
c.14895-33G>A (n.14895-33G>A)
n.3208G>A
c.14835-33G>A (n.14835-33G>A)
c.14772-33G>A (n.14772-33G>A)
c.14763-33G>A (n.14763-33G>A)
c.14718-33G>A (n.14718-33G>A)
c.11676-33G>A (n.11676-33G>A)
c.7473-33G>A (n.7473-33G>A)
n.92+306C>T
 gnomAD v4
9g.130433315G>TCA2692135487HMCN2c.14838-33G>T (n.14838-33G>T)
c.14895-33G>T (n.14895-33G>T)
n.3208G>T
c.14835-33G>T (n.14835-33G>T)
c.14772-33G>T (n.14772-33G>T)
c.14763-33G>T (n.14763-33G>T)
c.14718-33G>T (n.14718-33G>T)
c.11676-33G>T (n.11676-33G>T)
c.7473-33G>T (n.7473-33G>T)
n.92+306C>A
 gnomAD v4
9g.130433316T>CCA2692135488HMCN2c.14838-32T>C (n.14838-32T>C)
c.14895-32T>C (n.14895-32T>C)
n.3209T>C
c.14835-32T>C (n.14835-32T>C)
c.14772-32T>C (n.14772-32T>C)
c.14763-32T>C (n.14763-32T>C)
c.14718-32T>C (n.14718-32T>C)
c.11676-32T>C (n.11676-32T>C)
c.7473-32T>C (n.7473-32T>C)
n.92+305A>G
 gnomAD v4
9g.130433317C>ACA2692135489HMCN2c.14838-31C>A (n.14838-31C>A)
c.14895-31C>A (n.14895-31C>A)
n.3210C>A
c.14835-31C>A (n.14835-31C>A)
c.14772-31C>A (n.14772-31C>A)
c.14763-31C>A (n.14763-31C>A)
c.14718-31C>A (n.14718-31C>A)
c.11676-31C>A (n.11676-31C>A)
c.7473-31C>A (n.7473-31C>A)
n.92+304G>T
 gnomAD v4
9g.130433317C=CA1881266102HMCN2c.14838-31C= (n.14838-31C=)
c.14895-31C= (n.14895-31C=)
n.3210C=
c.14835-31C= (n.14835-31C=)
c.14772-31C= (n.14772-31C=)
c.14763-31C= (n.14763-31C=)
c.14718-31C= (n.14718-31C=)
c.11676-31C= (n.11676-31C=)
c.7473-31C= (n.7473-31C=)
n.92+304G=
9g.130433317C>TCA860454293HMCN2c.14838-31C>T (n.14838-31C>T)
c.14895-31C>T (n.14895-31C>T)
n.3210C>T
c.14835-31C>T (n.14835-31C>T)
c.14772-31C>T (n.14772-31C>T)
c.14763-31C>T (n.14763-31C>T)
c.14718-31C>T (n.14718-31C>T)
c.11676-31C>T (n.11676-31C>T)
c.7473-31C>T (n.7473-31C>T)
n.92+304G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433318C=CA1881266104HMCN2c.14838-30C= (n.14838-30C=)
c.14895-30C= (n.14895-30C=)
n.3211C=
c.14835-30C= (n.14835-30C=)
c.14772-30C= (n.14772-30C=)
c.14763-30C= (n.14763-30C=)
c.14718-30C= (n.14718-30C=)
c.11676-30C= (n.11676-30C=)
c.7473-30C= (n.7473-30C=)
n.92+303G=
9g.130433318C>TCA590945137HMCN2c.14838-30C>T (n.14838-30C>T)
c.14895-30C>T (n.14895-30C>T)
n.3211C>T
c.14835-30C>T (n.14835-30C>T)
c.14772-30C>T (n.14772-30C>T)
c.14763-30C>T (n.14763-30C>T)
c.14718-30C>T (n.14718-30C>T)
c.11676-30C>T (n.11676-30C>T)
c.7473-30C>T (n.7473-30C>T)
n.92+303G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433319G>ACA2692135493HMCN2c.14838-29G>A (n.14838-29G>A)
c.14895-29G>A (n.14895-29G>A)
n.3212G>A
c.14835-29G>A (n.14835-29G>A)
c.14772-29G>A (n.14772-29G>A)
c.14763-29G>A (n.14763-29G>A)
c.14718-29G>A (n.14718-29G>A)
c.11676-29G>A (n.11676-29G>A)
c.7473-29G>A (n.7473-29G>A)
n.92+302C>T
 gnomAD v4
9g.130433319G>CCA2692135494HMCN2c.14838-29G>C (n.14838-29G>C)
c.14895-29G>C (n.14895-29G>C)
n.3212G>C
c.14835-29G>C (n.14835-29G>C)
c.14772-29G>C (n.14772-29G>C)
c.14763-29G>C (n.14763-29G>C)
c.14718-29G>C (n.14718-29G>C)
c.11676-29G>C (n.11676-29G>C)
c.7473-29G>C (n.7473-29G>C)
n.92+302C>G
 gnomAD v4
9g.130433319G>TCA2692135495HMCN2c.14838-29G>T (n.14838-29G>T)
c.14895-29G>T (n.14895-29G>T)
n.3212G>T
c.14835-29G>T (n.14835-29G>T)
c.14772-29G>T (n.14772-29G>T)
c.14763-29G>T (n.14763-29G>T)
c.14718-29G>T (n.14718-29G>T)
c.11676-29G>T (n.11676-29G>T)
c.7473-29G>T (n.7473-29G>T)
n.92+302C>A
 gnomAD v4
9g.130433320C>ACA2579483190HMCN2c.14838-28C>A (n.14838-28C>A)
c.14895-28C>A (n.14895-28C>A)
n.3213C>A
c.14835-28C>A (n.14835-28C>A)
c.14772-28C>A (n.14772-28C>A)
c.14763-28C>A (n.14763-28C>A)
c.14718-28C>A (n.14718-28C>A)
c.11676-28C>A (n.11676-28C>A)
c.7473-28C>A (n.7473-28C>A)
n.92+301G>T
 gnomAD v4
9g.130433320C>TCA2692135498HMCN2c.14838-28C>T (n.14838-28C>T)
c.14895-28C>T (n.14895-28C>T)
n.3213C>T
c.14835-28C>T (n.14835-28C>T)
c.14772-28C>T (n.14772-28C>T)
c.14763-28C>T (n.14763-28C>T)
c.14718-28C>T (n.14718-28C>T)
c.11676-28C>T (n.11676-28C>T)
c.7473-28C>T (n.7473-28C>T)
n.92+301G>A
 gnomAD v4
9g.130433321C>ACA2692135501HMCN2c.14838-27C>A (n.14838-27C>A)
c.14895-27C>A (n.14895-27C>A)
n.3214C>A
c.14835-27C>A (n.14835-27C>A)
c.14772-27C>A (n.14772-27C>A)
c.14763-27C>A (n.14763-27C>A)
c.14718-27C>A (n.14718-27C>A)
c.11676-27C>A (n.11676-27C>A)
c.7473-27C>A (n.7473-27C>A)
n.92+300G>T
 gnomAD v4
9g.130433321C=CA1881266106HMCN2c.14838-27C= (n.14838-27C=)
c.14895-27C= (n.14895-27C=)
n.3214C=
c.14835-27C= (n.14835-27C=)
c.14772-27C= (n.14772-27C=)
c.14763-27C= (n.14763-27C=)
c.14718-27C= (n.14718-27C=)
c.11676-27C= (n.11676-27C=)
c.7473-27C= (n.7473-27C=)
n.92+300G=
9g.130433321C>TCA1881266107HMCN2c.14838-27C>T (n.14838-27C>T)
c.14895-27C>T (n.14895-27C>T)
n.3214C>T
c.14835-27C>T (n.14835-27C>T)
c.14772-27C>T (n.14772-27C>T)
c.14763-27C>T (n.14763-27C>T)
c.14718-27C>T (n.14718-27C>T)
c.11676-27C>T (n.11676-27C>T)
c.7473-27C>T (n.7473-27C>T)
n.92+300G>A
 dbSNP
9g.130433322T>CCA2692135502HMCN2c.14838-26T>C (n.14838-26T>C)
c.14895-26T>C (n.14895-26T>C)
n.3215T>C
c.14835-26T>C (n.14835-26T>C)
c.14772-26T>C (n.14772-26T>C)
c.14763-26T>C (n.14763-26T>C)
c.14718-26T>C (n.14718-26T>C)
c.11676-26T>C (n.11676-26T>C)
c.7473-26T>C (n.7473-26T>C)
n.92+299A>G
 gnomAD v4
9g.130433322T>GCA590945138HMCN2c.14838-26T>G (n.14838-26T>G)
c.14895-26T>G (n.14895-26T>G)
n.3215T>G
c.14835-26T>G (n.14835-26T>G)
c.14772-26T>G (n.14772-26T>G)
c.14763-26T>G (n.14763-26T>G)
c.14718-26T>G (n.14718-26T>G)
c.11676-26T>G (n.11676-26T>G)
c.7473-26T>G (n.7473-26T>G)
n.92+299A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433322T=CA1881266110HMCN2c.14838-26T= (n.14838-26T=)
c.14895-26T= (n.14895-26T=)
n.3215T=
c.14835-26T= (n.14835-26T=)
c.14772-26T= (n.14772-26T=)
c.14763-26T= (n.14763-26T=)
c.14718-26T= (n.14718-26T=)
c.11676-26T= (n.11676-26T=)
c.7473-26T= (n.7473-26T=)
n.92+299A=
9g.130433323G>ACA1881266113HMCN2c.14838-25G>A (n.14838-25G>A)
c.14895-25G>A (n.14895-25G>A)
n.3216G>A
c.14835-25G>A (n.14835-25G>A)
c.14772-25G>A (n.14772-25G>A)
c.14763-25G>A (n.14763-25G>A)
c.14718-25G>A (n.14718-25G>A)
c.11676-25G>A (n.11676-25G>A)
c.7473-25G>A (n.7473-25G>A)
n.92+298C>T
 dbSNP
9g.130433323G=CA1881266112HMCN2c.14838-25G= (n.14838-25G=)
c.14895-25G= (n.14895-25G=)
n.3216G=
c.14835-25G= (n.14835-25G=)
c.14772-25G= (n.14772-25G=)
c.14763-25G= (n.14763-25G=)
c.14718-25G= (n.14718-25G=)
c.11676-25G= (n.11676-25G=)
c.7473-25G= (n.7473-25G=)
n.92+298C=
9g.130433324T>CCA2720713271HMCN2c.14838-24T>C (n.14838-24T>C)
c.14895-24T>C (n.14895-24T>C)
n.3217T>C
c.14835-24T>C (n.14835-24T>C)
c.14772-24T>C (n.14772-24T>C)
c.14763-24T>C (n.14763-24T>C)
c.14718-24T>C (n.14718-24T>C)
c.11676-24T>C (n.11676-24T>C)
c.7473-24T>C (n.7473-24T>C)
n.92+297A>G
 dbSNP
9g.130433325C>ACA2692135504HMCN2c.14838-23C>A (n.14838-23C>A)
c.14895-23C>A (n.14895-23C>A)
n.3218C>A
c.14835-23C>A (n.14835-23C>A)
c.14772-23C>A (n.14772-23C>A)
c.14763-23C>A (n.14763-23C>A)
c.14718-23C>A (n.14718-23C>A)
c.11676-23C>A (n.11676-23C>A)
c.7473-23C>A (n.7473-23C>A)
n.92+296G>T
 gnomAD v4
9g.130433326C>ACA5283037HMCN2c.14838-22C>A (n.14838-22C>A)
c.14895-22C>A (n.14895-22C>A)
n.3219C>A
c.14835-22C>A (n.14835-22C>A)
c.14772-22C>A (n.14772-22C>A)
c.14763-22C>A (n.14763-22C>A)
c.14718-22C>A (n.14718-22C>A)
c.11676-22C>A (n.11676-22C>A)
c.7473-22C>A (n.7473-22C>A)
n.92+295G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433326C=CA1881266116HMCN2c.14838-22C= (n.14838-22C=)
c.14895-22C= (n.14895-22C=)
n.3219C=
c.14835-22C= (n.14835-22C=)
c.14772-22C= (n.14772-22C=)
c.14763-22C= (n.14763-22C=)
c.14718-22C= (n.14718-22C=)
c.11676-22C= (n.11676-22C=)
c.7473-22C= (n.7473-22C=)
n.92+295G=
9g.130433326C>GCA2579483191HMCN2c.14838-22C>G (n.14838-22C>G)
c.14895-22C>G (n.14895-22C>G)
n.3219C>G
c.14835-22C>G (n.14835-22C>G)
c.14772-22C>G (n.14772-22C>G)
c.14763-22C>G (n.14763-22C>G)
c.14718-22C>G (n.14718-22C>G)
c.11676-22C>G (n.11676-22C>G)
c.7473-22C>G (n.7473-22C>G)
n.92+295G>C
 gnomAD v4
9g.130433326C>TCA590945139HMCN2c.14838-22C>T (n.14838-22C>T)
c.14895-22C>T (n.14895-22C>T)
n.3219C>T
c.14835-22C>T (n.14835-22C>T)
c.14772-22C>T (n.14772-22C>T)
c.14763-22C>T (n.14763-22C>T)
c.14718-22C>T (n.14718-22C>T)
c.11676-22C>T (n.11676-22C>T)
c.7473-22C>T (n.7473-22C>T)
n.92+295G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433327G>ACA2579483192HMCN2c.14838-21G>A (n.14838-21G>A)
c.14895-21G>A (n.14895-21G>A)
n.3220G>A
c.14835-21G>A (n.14835-21G>A)
c.14772-21G>A (n.14772-21G>A)
c.14763-21G>A (n.14763-21G>A)
c.14718-21G>A (n.14718-21G>A)
c.11676-21G>A (n.11676-21G>A)
c.7473-21G>A (n.7473-21G>A)
n.92+294C>T
 gnomAD v4
9g.130433327G>TCA2692135512HMCN2c.14838-21G>T (n.14838-21G>T)
c.14895-21G>T (n.14895-21G>T)
n.3220G>T
c.14835-21G>T (n.14835-21G>T)
c.14772-21G>T (n.14772-21G>T)
c.14763-21G>T (n.14763-21G>T)
c.14718-21G>T (n.14718-21G>T)
c.11676-21G>T (n.11676-21G>T)
c.7473-21G>T (n.7473-21G>T)
n.92+294C>A
 gnomAD v4
9g.130433328T>ACA5283038HMCN2c.14838-20T>A (n.14838-20T>A)
c.14895-20T>A (n.14895-20T>A)
n.3221T>A
c.14835-20T>A (n.14835-20T>A)
c.14772-20T>A (n.14772-20T>A)
c.14763-20T>A (n.14763-20T>A)
c.14718-20T>A (n.14718-20T>A)
c.11676-20T>A (n.11676-20T>A)
c.7473-20T>A (n.7473-20T>A)
n.92+293A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433328T>CCA2692135514HMCN2c.14838-20T>C (n.14838-20T>C)
c.14895-20T>C (n.14895-20T>C)
n.3221T>C
c.14835-20T>C (n.14835-20T>C)
c.14772-20T>C (n.14772-20T>C)
c.14763-20T>C (n.14763-20T>C)
c.14718-20T>C (n.14718-20T>C)
c.11676-20T>C (n.11676-20T>C)
c.7473-20T>C (n.7473-20T>C)
n.92+293A>G
 gnomAD v4
9g.130433328T=CA1881266119HMCN2c.14838-20T= (n.14838-20T=)
c.14895-20T= (n.14895-20T=)
n.3221T=
c.14835-20T= (n.14835-20T=)
c.14772-20T= (n.14772-20T=)
c.14763-20T= (n.14763-20T=)
c.14718-20T= (n.14718-20T=)
c.11676-20T= (n.11676-20T=)
c.7473-20T= (n.7473-20T=)
n.92+293A=
9g.130433329G>ACA2692135516HMCN2c.14838-19G>A (n.14838-19G>A)
c.14895-19G>A (n.14895-19G>A)
n.3222G>A
c.14835-19G>A (n.14835-19G>A)
c.14772-19G>A (n.14772-19G>A)
c.14763-19G>A (n.14763-19G>A)
c.14718-19G>A (n.14718-19G>A)
c.11676-19G>A (n.11676-19G>A)
c.7473-19G>A (n.7473-19G>A)
n.92+292C>T
 gnomAD v4
9g.130433329G>CCA2692135517HMCN2c.14838-19G>C (n.14838-19G>C)
c.14895-19G>C (n.14895-19G>C)
n.3222G>C
c.14835-19G>C (n.14835-19G>C)
c.14772-19G>C (n.14772-19G>C)
c.14763-19G>C (n.14763-19G>C)
c.14718-19G>C (n.14718-19G>C)
c.11676-19G>C (n.11676-19G>C)
c.7473-19G>C (n.7473-19G>C)
n.92+292C>G
 gnomAD v4
9g.130433330T>CCA2579483193HMCN2c.14838-18T>C (n.14838-18T>C)
c.14895-18T>C (n.14895-18T>C)
n.3223T>C
c.14835-18T>C (n.14835-18T>C)
c.14772-18T>C (n.14772-18T>C)
c.14763-18T>C (n.14763-18T>C)
c.14718-18T>C (n.14718-18T>C)
c.11676-18T>C (n.11676-18T>C)
c.7473-18T>C (n.7473-18T>C)
n.92+291A>G
 gnomAD v4
9g.130433331G>ACA2692135519HMCN2c.14838-17G>A (n.14838-17G>A)
c.14895-17G>A (n.14895-17G>A)
n.3224G>A
c.14835-17G>A (n.14835-17G>A)
c.14772-17G>A (n.14772-17G>A)
c.14763-17G>A (n.14763-17G>A)
c.14718-17G>A (n.14718-17G>A)
c.11676-17G>A (n.11676-17G>A)
c.7473-17G>A (n.7473-17G>A)
n.92+290C>T
 gnomAD v4
9g.130433331G>TCA2692135521HMCN2c.14838-17G>T (n.14838-17G>T)
c.14895-17G>T (n.14895-17G>T)
n.3224G>T
c.14835-17G>T (n.14835-17G>T)
c.14772-17G>T (n.14772-17G>T)
c.14763-17G>T (n.14763-17G>T)
c.14718-17G>T (n.14718-17G>T)
c.11676-17G>T (n.11676-17G>T)
c.7473-17G>T (n.7473-17G>T)
n.92+290C>A
 gnomAD v4
9g.130433333C>ACA2692135522HMCN2c.14838-15C>A (n.14838-15C>A)
c.14895-15C>A (n.14895-15C>A)
n.3226C>A
c.14835-15C>A (n.14835-15C>A)
c.14772-15C>A (n.14772-15C>A)
c.14763-15C>A (n.14763-15C>A)
c.14718-15C>A (n.14718-15C>A)
c.11676-15C>A (n.11676-15C>A)
c.7473-15C>A (n.7473-15C>A)
n.92+288G>T
 gnomAD v4
9g.130433333C>TCA2692135523HMCN2c.14838-15C>T (n.14838-15C>T)
c.14895-15C>T (n.14895-15C>T)
n.3226C>T
c.14835-15C>T (n.14835-15C>T)
c.14772-15C>T (n.14772-15C>T)
c.14763-15C>T (n.14763-15C>T)
c.14718-15C>T (n.14718-15C>T)
c.11676-15C>T (n.11676-15C>T)
c.7473-15C>T (n.7473-15C>T)
n.92+288G>A
 gnomAD v4
9g.130433333_130433335delinsCTGCA1881266121HMCN2c.14838-15_14838-13delinsCTG (n.14838-15_14838-13delinsCTG)
c.14895-15_14895-13delinsCTG (n.14895-15_14895-13delinsCTG)
n.3226_3228delinsCTG
c.14835-15_14835-13delinsCTG (n.14835-15_14835-13delinsCTG)
c.14772-15_14772-13delinsCTG (n.14772-15_14772-13delinsCTG)
c.14763-15_14763-13delinsCTG (n.14763-15_14763-13delinsCTG)
c.14718-15_14718-13delinsCTG (n.14718-15_14718-13delinsCTG)
c.11676-15_11676-13delinsCTG (n.11676-15_11676-13delinsCTG)
c.7473-15_7473-13delinsCTG (n.7473-15_7473-13delinsCTG)
n.92+286_92+288delinsCAG
9g.130433334T>ACA2692135525HMCN2c.14838-14T>A (n.14838-14T>A)
c.14895-14T>A (n.14895-14T>A)
n.3227T>A
c.14835-14T>A (n.14835-14T>A)
c.14772-14T>A (n.14772-14T>A)
c.14763-14T>A (n.14763-14T>A)
c.14718-14T>A (n.14718-14T>A)
c.11676-14T>A (n.11676-14T>A)
c.7473-14T>A (n.7473-14T>A)
n.92+287A>T
 gnomAD v4
9g.130433334T>CCA590945141HMCN2c.14838-14T>C (n.14838-14T>C)
c.14895-14T>C (n.14895-14T>C)
n.3227T>C
c.14835-14T>C (n.14835-14T>C)
c.14772-14T>C (n.14772-14T>C)
c.14763-14T>C (n.14763-14T>C)
c.14718-14T>C (n.14718-14T>C)
c.11676-14T>C (n.11676-14T>C)
c.7473-14T>C (n.7473-14T>C)
n.92+287A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433334T=CA1881266123HMCN2c.14838-14T= (n.14838-14T=)
c.14895-14T= (n.14895-14T=)
n.3227T=
c.14835-14T= (n.14835-14T=)
c.14772-14T= (n.14772-14T=)
c.14763-14T= (n.14763-14T=)
c.14718-14T= (n.14718-14T=)
c.11676-14T= (n.11676-14T=)
c.7473-14T= (n.7473-14T=)
n.92+287A=
9g.130433336_130433337delCA590945140HMCN2c.14838-12_14838-11del (n.14838-12_14838-11del)
c.14895-12_14895-11del (n.14895-12_14895-11del)
n.3229_3230del
c.14835-12_14835-11del (n.14835-12_14835-11del)
c.14772-12_14772-11del (n.14772-12_14772-11del)
c.14763-12_14763-11del (n.14763-12_14763-11del)
c.14718-12_14718-11del (n.14718-12_14718-11del)
c.11676-12_11676-11del (n.11676-12_11676-11del)
c.7473-12_7473-11del (n.7473-12_7473-11del)
n.92+286_92+287del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433335G>ACA2692135526HMCN2c.14838-13G>A (n.14838-13G>A)
c.14895-13G>A (n.14895-13G>A)
n.3228G>A
c.14835-13G>A (n.14835-13G>A)
c.14772-13G>A (n.14772-13G>A)
c.14763-13G>A (n.14763-13G>A)
c.14718-13G>A (n.14718-13G>A)
c.11676-13G>A (n.11676-13G>A)
c.7473-13G>A (n.7473-13G>A)
n.92+286C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433335G>CCA590945142HMCN2c.14838-13G>C (n.14838-13G>C)
c.14895-13G>C (n.14895-13G>C)
n.3228G>C
c.14835-13G>C (n.14835-13G>C)
c.14772-13G>C (n.14772-13G>C)
c.14763-13G>C (n.14763-13G>C)
c.14718-13G>C (n.14718-13G>C)
c.11676-13G>C (n.11676-13G>C)
c.7473-13G>C (n.7473-13G>C)
n.92+286C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433335G=CA1881266126HMCN2c.14838-13G= (n.14838-13G=)
c.14895-13G= (n.14895-13G=)
n.3228G=
c.14835-13G= (n.14835-13G=)
c.14772-13G= (n.14772-13G=)
c.14763-13G= (n.14763-13G=)
c.14718-13G= (n.14718-13G=)
c.11676-13G= (n.11676-13G=)
c.7473-13G= (n.7473-13G=)
n.92+286C=
9g.130433335G>TCA2692135528HMCN2c.14838-13G>T (n.14838-13G>T)
c.14895-13G>T (n.14895-13G>T)
n.3228G>T
c.14835-13G>T (n.14835-13G>T)
c.14772-13G>T (n.14772-13G>T)
c.14763-13G>T (n.14763-13G>T)
c.14718-13G>T (n.14718-13G>T)
c.11676-13G>T (n.11676-13G>T)
c.7473-13G>T (n.7473-13G>T)
n.92+286C>A
 gnomAD v4
9g.130433336T>ACA2692135530HMCN2c.14838-12T>A (n.14838-12T>A)
c.14895-12T>A (n.14895-12T>A)
n.3229T>A
c.14835-12T>A (n.14835-12T>A)
c.14772-12T>A (n.14772-12T>A)
c.14763-12T>A (n.14763-12T>A)
c.14718-12T>A (n.14718-12T>A)
c.11676-12T>A (n.11676-12T>A)
c.7473-12T>A (n.7473-12T>A)
n.92+285A>T
 gnomAD v4
9g.130433336T>CCA2692135532HMCN2c.14838-12T>C (n.14838-12T>C)
c.14895-12T>C (n.14895-12T>C)
n.3229T>C
c.14835-12T>C (n.14835-12T>C)
c.14772-12T>C (n.14772-12T>C)
c.14763-12T>C (n.14763-12T>C)
c.14718-12T>C (n.14718-12T>C)
c.11676-12T>C (n.11676-12T>C)
c.7473-12T>C (n.7473-12T>C)
n.92+285A>G
 gnomAD v4
9g.130433337G>ACA2692135534HMCN2c.14838-11G>A (n.14838-11G>A)
c.14895-11G>A (n.14895-11G>A)
n.3230G>A
c.14835-11G>A (n.14835-11G>A)
c.14772-11G>A (n.14772-11G>A)
c.14763-11G>A (n.14763-11G>A)
c.14718-11G>A (n.14718-11G>A)
c.11676-11G>A (n.11676-11G>A)
c.7473-11G>A (n.7473-11G>A)
n.92+284C>T
 gnomAD v4
9g.130433337G>TCA2692135535HMCN2c.14838-11G>T (n.14838-11G>T)
c.14895-11G>T (n.14895-11G>T)
n.3230G>T
c.14835-11G>T (n.14835-11G>T)
c.14772-11G>T (n.14772-11G>T)
c.14763-11G>T (n.14763-11G>T)
c.14718-11G>T (n.14718-11G>T)
c.11676-11G>T (n.11676-11G>T)
c.7473-11G>T (n.7473-11G>T)
n.92+284C>A
 gnomAD v4
9g.130433338C>ACA2692135536HMCN2c.14838-10C>A (n.14838-10C>A)
c.14895-10C>A (n.14895-10C>A)
n.3231C>A
c.14835-10C>A (n.14835-10C>A)
c.14772-10C>A (n.14772-10C>A)
c.14763-10C>A (n.14763-10C>A)
c.14718-10C>A (n.14718-10C>A)
c.11676-10C>A (n.11676-10C>A)
c.7473-10C>A (n.7473-10C>A)
n.92+283G>T
 gnomAD v4
9g.130433338C>GCA2692135537HMCN2c.14838-10C>G (n.14838-10C>G)
c.14895-10C>G (n.14895-10C>G)
n.3231C>G
c.14835-10C>G (n.14835-10C>G)
c.14772-10C>G (n.14772-10C>G)
c.14763-10C>G (n.14763-10C>G)
c.14718-10C>G (n.14718-10C>G)
c.11676-10C>G (n.11676-10C>G)
c.7473-10C>G (n.7473-10C>G)
n.92+283G>C
 gnomAD v4
9g.130433338C>TCA2692135539HMCN2c.14838-10C>T (n.14838-10C>T)
c.14895-10C>T (n.14895-10C>T)
n.3231C>T
c.14835-10C>T (n.14835-10C>T)
c.14772-10C>T (n.14772-10C>T)
c.14763-10C>T (n.14763-10C>T)
c.14718-10C>T (n.14718-10C>T)
c.11676-10C>T (n.11676-10C>T)
c.7473-10C>T (n.7473-10C>T)
n.92+283G>A
 gnomAD v4
9g.130433339C>ACA2692135542HMCN2c.14838-9C>A (n.14838-9C>A)
c.14895-9C>A (n.14895-9C>A)
n.3232C>A
c.14835-9C>A (n.14835-9C>A)
c.14772-9C>A (n.14772-9C>A)
c.14763-9C>A (n.14763-9C>A)
c.14718-9C>A (n.14718-9C>A)
c.11676-9C>A (n.11676-9C>A)
c.7473-9C>A (n.7473-9C>A)
n.92+282G>T
 gnomAD v4
9g.130433339C=CA1881266128HMCN2c.14838-9C= (n.14838-9C=)
c.14895-9C= (n.14895-9C=)
n.3232C=
c.14835-9C= (n.14835-9C=)
c.14772-9C= (n.14772-9C=)
c.14763-9C= (n.14763-9C=)
c.14718-9C= (n.14718-9C=)
c.11676-9C= (n.11676-9C=)
c.7473-9C= (n.7473-9C=)
n.92+282G=
9g.130433339C>GCA2692135540HMCN2c.14838-9C>G (n.14838-9C>G)
c.14895-9C>G (n.14895-9C>G)
n.3232C>G
c.14835-9C>G (n.14835-9C>G)
c.14772-9C>G (n.14772-9C>G)
c.14763-9C>G (n.14763-9C>G)
c.14718-9C>G (n.14718-9C>G)
c.11676-9C>G (n.11676-9C>G)
c.7473-9C>G (n.7473-9C>G)
n.92+282G>C
 gnomAD v4
9g.130433339C>TCA1129482560HMCN2c.14838-9C>T (n.14838-9C>T)
c.14895-9C>T (n.14895-9C>T)
n.3232C>T
c.14835-9C>T (n.14835-9C>T)
c.14772-9C>T (n.14772-9C>T)
c.14763-9C>T (n.14763-9C>T)
c.14718-9C>T (n.14718-9C>T)
c.11676-9C>T (n.11676-9C>T)
c.7473-9C>T (n.7473-9C>T)
n.92+282G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433340G>ACA5283039HMCN2c.14838-8G>A (n.14838-8G>A)
c.14895-8G>A (n.14895-8G>A)
n.3233G>A
c.14835-8G>A (n.14835-8G>A)
c.14772-8G>A (n.14772-8G>A)
c.14763-8G>A (n.14763-8G>A)
c.14718-8G>A (n.14718-8G>A)
c.11676-8G>A (n.11676-8G>A)
c.7473-8G>A (n.7473-8G>A)
n.92+281C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433340G>CCA2692135545HMCN2c.14838-8G>C (n.14838-8G>C)
c.14895-8G>C (n.14895-8G>C)
n.3233G>C
c.14835-8G>C (n.14835-8G>C)
c.14772-8G>C (n.14772-8G>C)
c.14763-8G>C (n.14763-8G>C)
c.14718-8G>C (n.14718-8G>C)
c.11676-8G>C (n.11676-8G>C)
c.7473-8G>C (n.7473-8G>C)
n.92+281C>G
 gnomAD v4
9g.130433340G=CA1881266130HMCN2c.14838-8G= (n.14838-8G=)
c.14895-8G= (n.14895-8G=)
n.3233G=
c.14835-8G= (n.14835-8G=)
c.14772-8G= (n.14772-8G=)
c.14763-8G= (n.14763-8G=)
c.14718-8G= (n.14718-8G=)
c.11676-8G= (n.11676-8G=)
c.7473-8G= (n.7473-8G=)
n.92+281C=
9g.130433340G>TCA2579483194HMCN2c.14838-8G>T (n.14838-8G>T)
c.14895-8G>T (n.14895-8G>T)
n.3233G>T
c.14835-8G>T (n.14835-8G>T)
c.14772-8G>T (n.14772-8G>T)
c.14763-8G>T (n.14763-8G>T)
c.14718-8G>T (n.14718-8G>T)
c.11676-8G>T (n.11676-8G>T)
c.7473-8G>T (n.7473-8G>T)
n.92+281C>A
 gnomAD v4
9g.130433341C>ACA2692135546HMCN2c.14838-7C>A (n.14838-7C>A)
c.14895-7C>A (n.14895-7C>A)
n.3234C>A
c.14835-7C>A (n.14835-7C>A)
c.14772-7C>A (n.14772-7C>A)
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c.7473-7C>A (n.7473-7C>A)
n.92+280G>T
 gnomAD v4
9g.130433341C=CA1881266131HMCN2c.14838-7C= (n.14838-7C=)
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n.3234C=
c.14835-7C= (n.14835-7C=)
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n.92+280G=
9g.130433341C>TCA860454335HMCN2c.14838-7C>T (n.14838-7C>T)
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n.3234C>T
c.14835-7C>T (n.14835-7C>T)
c.14772-7C>T (n.14772-7C>T)
c.14763-7C>T (n.14763-7C>T)
c.14718-7C>T (n.14718-7C>T)
c.11676-7C>T (n.11676-7C>T)
c.7473-7C>T (n.7473-7C>T)
n.92+280G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433342C>ACA2692135549HMCN2c.14838-6C>A (n.14838-6C>A)
c.14895-6C>A (n.14895-6C>A)
n.3235C>A
c.14835-6C>A (n.14835-6C>A)
c.14772-6C>A (n.14772-6C>A)
c.14763-6C>A (n.14763-6C>A)
c.14718-6C>A (n.14718-6C>A)
c.11676-6C>A (n.11676-6C>A)
c.7473-6C>A (n.7473-6C>A)
n.92+279G>T
 gnomAD v4
9g.130433342C=CA1881266132HMCN2c.14838-6C= (n.14838-6C=)
c.14895-6C= (n.14895-6C=)
n.3235C=
c.14835-6C= (n.14835-6C=)
c.14772-6C= (n.14772-6C=)
c.14763-6C= (n.14763-6C=)
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c.7473-6C= (n.7473-6C=)
n.92+279G=
9g.130433342C>GCA590945143HMCN2c.14838-6C>G (n.14838-6C>G)
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n.3235C>G
c.14835-6C>G (n.14835-6C>G)
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c.7473-6C>G (n.7473-6C>G)
n.92+279G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433342C>TCA2692135550HMCN2c.14838-6C>T (n.14838-6C>T)
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n.3235C>T
c.14835-6C>T (n.14835-6C>T)
c.14772-6C>T (n.14772-6C>T)
c.14763-6C>T (n.14763-6C>T)
c.14718-6C>T (n.14718-6C>T)
c.11676-6C>T (n.11676-6C>T)
c.7473-6C>T (n.7473-6C>T)
n.92+279G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433343C>ACA2692135555HMCN2c.14838-5C>A (n.14838-5C>A)
c.14895-5C>A (n.14895-5C>A)
n.3236C>A
c.14835-5C>A (n.14835-5C>A)
c.14772-5C>A (n.14772-5C>A)
c.14763-5C>A (n.14763-5C>A)
c.14718-5C>A (n.14718-5C>A)
c.11676-5C>A (n.11676-5C>A)
c.7473-5C>A (n.7473-5C>A)
n.92+278G>T
 gnomAD v4
9g.130433343C>GCA2579483195HMCN2c.14838-5C>G (n.14838-5C>G)
c.14895-5C>G (n.14895-5C>G)
n.3236C>G
c.14835-5C>G (n.14835-5C>G)
c.14772-5C>G (n.14772-5C>G)
c.14763-5C>G (n.14763-5C>G)
c.14718-5C>G (n.14718-5C>G)
c.11676-5C>G (n.11676-5C>G)
c.7473-5C>G (n.7473-5C>G)
n.92+278G>C
 gnomAD v4
9g.130433343C>TCA2510013538HMCN2c.14838-5C>T (n.14838-5C>T)
c.14895-5C>T (n.14895-5C>T)
n.3236C>T
c.14835-5C>T (n.14835-5C>T)
c.14772-5C>T (n.14772-5C>T)
c.14763-5C>T (n.14763-5C>T)
c.14718-5C>T (n.14718-5C>T)
c.11676-5C>T (n.11676-5C>T)
c.7473-5C>T (n.7473-5C>T)
n.92+278G>A
 gnomAD v4
9g.130433351_130433375dupCA2692135553HMCN2c.14841_14865dup
c.14898_14922dup
n.3244_3268dup
c.14838_14862dup
c.14775_14799dup
c.14766_14790dup
c.14721_14745dup
c.11679_11703dup
c.7476_7500dup
n.92+254_92+278dup
 gnomAD v4
9g.130433351_130433375delCA590945144HMCN2c.14841_14865del
c.14898_14922del
n.3244_3268del
c.14838_14862del
c.14775_14799del
c.14766_14790del
c.14721_14745del
c.11679_11703del
c.7476_7500del
n.92+254_92+278del
 gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433344G>ACA2692135557HMCN2c.14838-4G>A (n.14838-4G>A)
c.14895-4G>A (n.14895-4G>A)
n.3237G>A
c.14835-4G>A (n.14835-4G>A)
c.14772-4G>A (n.14772-4G>A)
c.14763-4G>A (n.14763-4G>A)
c.14718-4G>A (n.14718-4G>A)
c.11676-4G>A (n.11676-4G>A)
c.7473-4G>A (n.7473-4G>A)
n.92+277C>T
 gnomAD v4
9g.130433344G=CA1881266133HMCN2c.14838-4G= (n.14838-4G=)
c.14895-4G= (n.14895-4G=)
n.3237G=
c.14835-4G= (n.14835-4G=)
c.14772-4G= (n.14772-4G=)
c.14763-4G= (n.14763-4G=)
c.14718-4G= (n.14718-4G=)
c.11676-4G= (n.11676-4G=)
c.7473-4G= (n.7473-4G=)
n.92+277C=
9g.130433344G>TCA860454339HMCN2c.14838-4G>T (n.14838-4G>T)
c.14895-4G>T (n.14895-4G>T)
n.3237G>T
c.14835-4G>T (n.14835-4G>T)
c.14772-4G>T (n.14772-4G>T)
c.14763-4G>T (n.14763-4G>T)
c.14718-4G>T (n.14718-4G>T)
c.11676-4G>T (n.11676-4G>T)
c.7473-4G>T (n.7473-4G>T)
n.92+277C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433345C>ACA2692135558HMCN2c.14838-3C>A (n.14838-3C>A)
c.14895-3C>A (n.14895-3C>A)
n.3238C>A
c.14835-3C>A (n.14835-3C>A)
c.14772-3C>A (n.14772-3C>A)
c.14763-3C>A (n.14763-3C>A)
c.14718-3C>A (n.14718-3C>A)
c.11676-3C>A (n.11676-3C>A)
c.7473-3C>A (n.7473-3C>A)
n.92+276G>T
 gnomAD v4
9g.130433345C>TCA2692135559HMCN2c.14838-3C>T (n.14838-3C>T)
c.14895-3C>T (n.14895-3C>T)
n.3238C>T
c.14835-3C>T (n.14835-3C>T)
c.14772-3C>T (n.14772-3C>T)
c.14763-3C>T (n.14763-3C>T)
c.14718-3C>T (n.14718-3C>T)
c.11676-3C>T (n.11676-3C>T)
c.7473-3C>T (n.7473-3C>T)
n.92+276G>A
 gnomAD v4
9g.130433346A>CCA375219128HMCN2c.14838-2A>C (n.14838-2A>C)
c.14895-2A>C (n.14895-2A>C)
n.3239A>C
c.14835-2A>C (n.14835-2A>C)
c.14772-2A>C (n.14772-2A>C)
c.14763-2A>C (n.14763-2A>C)
c.14718-2A>C (n.14718-2A>C)
c.11676-2A>C (n.11676-2A>C)
c.7473-2A>C (n.7473-2A>C)
n.92+275T>G
9g.130433346A>GCA375219130HMCN2c.14838-2A>G (n.14838-2A>G)
c.14895-2A>G (n.14895-2A>G)
n.3239A>G
c.14835-2A>G (n.14835-2A>G)
c.14772-2A>G (n.14772-2A>G)
c.14763-2A>G (n.14763-2A>G)
c.14718-2A>G (n.14718-2A>G)
c.11676-2A>G (n.11676-2A>G)
c.7473-2A>G (n.7473-2A>G)
n.92+275T>C
 gnomAD v4
9g.130433346A>TCA375219132HMCN2c.14838-2A>T (n.14838-2A>T)
c.14895-2A>T (n.14895-2A>T)
n.3239A>T
c.14835-2A>T (n.14835-2A>T)
c.14772-2A>T (n.14772-2A>T)
c.14763-2A>T (n.14763-2A>T)
c.14718-2A>T (n.14718-2A>T)
c.11676-2A>T (n.11676-2A>T)
c.7473-2A>T (n.7473-2A>T)
n.92+275T>A
 gnomAD v4
9g.130433347G>ACA200582996HMCN2c.14838-1G>A (n.14838-1G>A)
c.14895-1G>A (n.14895-1G>A)
n.3240G>A
c.14835-1G>A (n.14835-1G>A)
c.14772-1G>A (n.14772-1G>A)
c.14763-1G>A (n.14763-1G>A)
c.14718-1G>A (n.14718-1G>A)
c.11676-1G>A (n.11676-1G>A)
c.7473-1G>A (n.7473-1G>A)
n.92+274C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433347G>CCA375219135HMCN2c.14838-1G>C (n.14838-1G>C)
c.14895-1G>C (n.14895-1G>C)
n.3240G>C
c.14835-1G>C (n.14835-1G>C)
c.14772-1G>C (n.14772-1G>C)
c.14763-1G>C (n.14763-1G>C)
c.14718-1G>C (n.14718-1G>C)
c.11676-1G>C (n.11676-1G>C)
c.7473-1G>C (n.7473-1G>C)
n.92+274C>G
 gnomAD v4
9g.130433347G=CA1881266134HMCN2c.14838-1G= (n.14838-1G=)
c.14895-1G= (n.14895-1G=)
n.3240G=
c.14835-1G= (n.14835-1G=)
c.14772-1G= (n.14772-1G=)
c.14763-1G= (n.14763-1G=)
c.14718-1G= (n.14718-1G=)
c.11676-1G= (n.11676-1G=)
c.7473-1G= (n.7473-1G=)
n.92+274C=
9g.130433347G>TCA375219137HMCN2c.14838-1G>T (n.14838-1G>T)
c.14895-1G>T (n.14895-1G>T)
n.3240G>T
c.14835-1G>T (n.14835-1G>T)
c.14772-1G>T (n.14772-1G>T)
c.14763-1G>T (n.14763-1G>T)
c.14718-1G>T (n.14718-1G>T)
c.11676-1G>T (n.11676-1G>T)
c.7473-1G>T (n.7473-1G>T)
n.92+274C>A
 gnomAD v4
9g.130433348G>ACA467387161HMCN2c.14838G>A (p.Gly4946=)
c.14895G>A (p.Gly4965=)
n.3241G>A
c.14835G>A (p.Gly4945=)
c.14772G>A (p.Gly4924=)
c.14763G>A (p.Gly4921=)
c.14718G>A (p.Gly4906=)
c.11676G>A (p.Gly3892=)
c.7473G>A (p.Gly2491=)
n.92+273C>T
 gnomAD v4
9g.130433348G>CCA467387159HMCN2c.14838G>C (p.Gly4946=)
c.14895G>C (p.Gly4965=)
n.3241G>C
c.14835G>C (p.Gly4945=)
c.14772G>C (p.Gly4924=)
c.14763G>C (p.Gly4921=)
c.14718G>C (p.Gly4906=)
c.11676G>C (p.Gly3892=)
c.7473G>C (p.Gly2491=)
n.92+273C>G
9g.130433348G>TCA467387158HMCN2c.14838G>T (p.Gly4946=)
c.14895G>T (p.Gly4965=)
n.3241G>T
c.14835G>T (p.Gly4945=)
c.14772G>T (p.Gly4924=)
c.14763G>T (p.Gly4921=)
c.14718G>T (p.Gly4906=)
c.11676G>T (p.Gly3892=)
c.7473G>T (p.Gly2491=)
n.92+273C>A
9g.130433349A>CCA375219139HMCN2c.14839A>C (p.Thr4947Pro)
c.14896A>C (p.Thr4966Pro)
n.3242A>C
c.14836A>C (p.Thr4946Pro)
c.14773A>C (p.Thr4925Pro)
c.14764A>C (p.Thr4922Pro)
c.14719A>C (p.Thr4907Pro)
c.11677A>C (p.Thr3893Pro)
c.7474A>C (p.Thr2492Pro)
n.92+272T>G
9g.130433349A>GCA375219141HMCN2c.14839A>G (p.Thr4947Ala)
c.14896A>G (p.Thr4966Ala)
n.3242A>G
c.14836A>G (p.Thr4946Ala)
c.14773A>G (p.Thr4925Ala)
c.14764A>G (p.Thr4922Ala)
c.14719A>G (p.Thr4907Ala)
c.11677A>G (p.Thr3893Ala)
c.7474A>G (p.Thr2492Ala)
n.92+272T>C
 gnomAD v4
9g.130433349A>TCA375219143HMCN2c.14839A>T (p.Thr4947Ser)
c.14896A>T (p.Thr4966Ser)
n.3242A>T
c.14836A>T (p.Thr4946Ser)
c.14773A>T (p.Thr4925Ser)
c.14764A>T (p.Thr4922Ser)
c.14719A>T (p.Thr4907Ser)
c.11677A>T (p.Thr3893Ser)
c.7474A>T (p.Thr2492Ser)
n.92+272T>A
9g.130433350C>ACA375219145HMCN2c.14840C>A (p.Thr4947Lys)
c.14897C>A (p.Thr4966Lys)
n.3243C>A
c.14837C>A (p.Thr4946Lys)
c.14774C>A (p.Thr4925Lys)
c.14765C>A (p.Thr4922Lys)
c.14720C>A (p.Thr4907Lys)
c.11678C>A (p.Thr3893Lys)
c.7475C>A (p.Thr2492Lys)
n.92+271G>T
 gnomAD v4
9g.130433350C=CA1881266137HMCN2c.14840C= (p.Thr4947=)
c.14897C= (p.Thr4966=)
n.3243C=
c.14837C= (p.Thr4946=)
c.14774C= (p.Thr4925=)
c.14765C= (p.Thr4922=)
c.14720C= (p.Thr4907=)
c.11678C= (p.Thr3893=)
c.7475C= (p.Thr2492=)
n.92+271G=
9g.130433350C>GCA375219147HMCN2c.14840C>G (p.Thr4947Arg)
c.14897C>G (p.Thr4966Arg)
n.3243C>G
c.14837C>G (p.Thr4946Arg)
c.14774C>G (p.Thr4925Arg)
c.14765C>G (p.Thr4922Arg)
c.14720C>G (p.Thr4907Arg)
c.11678C>G (p.Thr3893Arg)
c.7475C>G (p.Thr2492Arg)
n.92+271G>C
 gnomAD v4
9g.130433350C>TCA200582997HMCN2c.14840C>T (p.Thr4947Met)
c.14897C>T (p.Thr4966Met)
n.3243C>T
c.14837C>T (p.Thr4946Met)
c.14774C>T (p.Thr4925Met)
c.14765C>T (p.Thr4922Met)
c.14720C>T (p.Thr4907Met)
c.11678C>T (p.Thr3893Met)
c.7475C>T (p.Thr2492Met)
n.92+271G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433351G>ACA467387164HMCN2c.14841G>A (p.Thr4947=)
c.14898G>A (p.Thr4966=)
n.3244G>A
c.14838G>A (p.Thr4946=)
c.14775G>A (p.Thr4925=)
c.14766G>A (p.Thr4922=)
c.14721G>A (p.Thr4907=)
c.11679G>A (p.Thr3893=)
c.7476G>A (p.Thr2492=)
n.92+270C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433351G>CCA467387166HMCN2c.14841G>C (p.Thr4947=)
c.14898G>C (p.Thr4966=)
n.3244G>C
c.14838G>C (p.Thr4946=)
c.14775G>C (p.Thr4925=)
c.14766G>C (p.Thr4922=)
c.14721G>C (p.Thr4907=)
c.11679G>C (p.Thr3893=)
c.7476G>C (p.Thr2492=)
n.92+270C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433351G=CA1881266140HMCN2c.14841G= (p.Thr4947=)
c.14898G= (p.Thr4966=)
n.3244G=
c.14838G= (p.Thr4946=)
c.14775G= (p.Thr4925=)
c.14766G= (p.Thr4922=)
c.14721G= (p.Thr4907=)
c.11679G= (p.Thr3893=)
c.7476G= (p.Thr2492=)
n.92+270C=
9g.130433351G>TCA467387165HMCN2c.14841G>T (p.Thr4947=)
c.14898G>T (p.Thr4966=)
n.3244G>T
c.14838G>T (p.Thr4946=)
c.14775G>T (p.Thr4925=)
c.14766G>T (p.Thr4922=)
c.14721G>T (p.Thr4907=)
c.11679G>T (p.Thr3893=)
c.7476G>T (p.Thr2492=)
n.92+270C>A
 gnomAD v4
9g.130433352T>ACA375219149HMCN2c.14842T>A (p.Cys4948Ser)
c.14899T>A (p.Cys4967Ser)
n.3245T>A
c.14839T>A (p.Cys4947Ser)
c.14776T>A (p.Cys4926Ser)
c.14767T>A (p.Cys4923Ser)
c.14722T>A (p.Cys4908Ser)
c.11680T>A (p.Cys3894Ser)
c.7477T>A (p.Cys2493Ser)
n.92+269A>T
9g.130433352T>CCA375219151HMCN2c.14842T>C (p.Cys4948Arg)
c.14899T>C (p.Cys4967Arg)
n.3245T>C
c.14839T>C (p.Cys4947Arg)
c.14776T>C (p.Cys4926Arg)
c.14767T>C (p.Cys4923Arg)
c.14722T>C (p.Cys4908Arg)
c.11680T>C (p.Cys3894Arg)
c.7477T>C (p.Cys2493Arg)
n.92+269A>G
 gnomAD v4
9g.130433352T>GCA375219150HMCN2c.14842T>G (p.Cys4948Gly)
c.14899T>G (p.Cys4967Gly)
n.3245T>G
c.14839T>G (p.Cys4947Gly)
c.14776T>G (p.Cys4926Gly)
c.14767T>G (p.Cys4923Gly)
c.14722T>G (p.Cys4908Gly)
c.11680T>G (p.Cys3894Gly)
c.7477T>G (p.Cys2493Gly)
n.92+269A>C
9g.130433353G>ACA375219153HMCN2c.14843G>A (p.Cys4948Tyr)
c.14900G>A (p.Cys4967Tyr)
n.3246G>A
c.14840G>A (p.Cys4947Tyr)
c.14777G>A (p.Cys4926Tyr)
c.14768G>A (p.Cys4923Tyr)
c.14723G>A (p.Cys4908Tyr)
c.11681G>A (p.Cys3894Tyr)
c.7478G>A (p.Cys2493Tyr)
n.92+268C>T
 gnomAD v4
9g.130433353G>CCA375219155HMCN2c.14843G>C (p.Cys4948Ser)
c.14900G>C (p.Cys4967Ser)
n.3246G>C
c.14840G>C (p.Cys4947Ser)
c.14777G>C (p.Cys4926Ser)
c.14768G>C (p.Cys4923Ser)
c.14723G>C (p.Cys4908Ser)
c.11681G>C (p.Cys3894Ser)
c.7478G>C (p.Cys2493Ser)
n.92+268C>G
9g.130433353G>TCA375219157HMCN2c.14843G>T (p.Cys4948Phe)
c.14900G>T (p.Cys4967Phe)
n.3246G>T
c.14840G>T (p.Cys4947Phe)
c.14777G>T (p.Cys4926Phe)
c.14768G>T (p.Cys4923Phe)
c.14723G>T (p.Cys4908Phe)
c.11681G>T (p.Cys3894Phe)
c.7478G>T (p.Cys2493Phe)
n.92+268C>A
 gnomAD v4
9g.130433354C>ACA375219159HMCN2c.14844C>A (p.Cys4948Ter)
c.14901C>A (p.Cys4967Ter)
n.3247C>A
c.14841C>A (p.Cys4947Ter)
c.14778C>A (p.Cys4926Ter)
c.14769C>A (p.Cys4923Ter)
c.14724C>A (p.Cys4908Ter)
c.11682C>A (p.Cys3894Ter)
c.7479C>A (p.Cys2493Ter)
n.92+267G>T
 gnomAD v4
9g.130433354C=CA1881266142HMCN2c.14844C= (p.Cys4948=)
c.14901C= (p.Cys4967=)
n.3247C=
c.14841C= (p.Cys4947=)
c.14778C= (p.Cys4926=)
c.14769C= (p.Cys4923=)
c.14724C= (p.Cys4908=)
c.11682C= (p.Cys3894=)
c.7479C= (p.Cys2493=)
n.92+267G=
9g.130433354C>GCA200582998HMCN2c.14844C>G (p.Cys4948Trp)
c.14901C>G (p.Cys4967Trp)
n.3247C>G
c.14841C>G (p.Cys4947Trp)
c.14778C>G (p.Cys4926Trp)
c.14769C>G (p.Cys4923Trp)
c.14724C>G (p.Cys4908Trp)
c.11682C>G (p.Cys3894Trp)
c.7479C>G (p.Cys2493Trp)
n.92+267G>C
 dbSNP
9g.130433354C>TCA467387169HMCN2c.14844C>T (p.Cys4948=)
c.14901C>T (p.Cys4967=)
n.3247C>T
c.14841C>T (p.Cys4947=)
c.14778C>T (p.Cys4926=)
c.14769C>T (p.Cys4923=)
c.14724C>T (p.Cys4908=)
c.11682C>T (p.Cys3894=)
c.7479C>T (p.Cys2493=)
n.92+267G>A
 gnomAD v4
9g.130433355T>ACA375219161HMCN2c.14845T>A (p.Phe4949Ile)
c.14902T>A (p.Phe4968Ile)
n.3248T>A
c.14842T>A (p.Phe4948Ile)
c.14779T>A (p.Phe4927Ile)
c.14770T>A (p.Phe4924Ile)
c.14725T>A (p.Phe4909Ile)
c.11683T>A (p.Phe3895Ile)
c.7480T>A (p.Phe2494Ile)
n.92+266A>T
9g.130433355T>CCA375219162HMCN2c.14845T>C (p.Phe4949Leu)
c.14902T>C (p.Phe4968Leu)
n.3248T>C
c.14842T>C (p.Phe4948Leu)
c.14779T>C (p.Phe4927Leu)
c.14770T>C (p.Phe4924Leu)
c.14725T>C (p.Phe4909Leu)
c.11683T>C (p.Phe3895Leu)
c.7480T>C (p.Phe2494Leu)
n.92+266A>G
 gnomAD v4
9g.130433355T>GCA375219164HMCN2c.14845T>G (p.Phe4949Val)
c.14902T>G (p.Phe4968Val)
n.3248T>G
c.14842T>G (p.Phe4948Val)
c.14779T>G (p.Phe4927Val)
c.14770T>G (p.Phe4924Val)
c.14725T>G (p.Phe4909Val)
c.11683T>G (p.Phe3895Val)
c.7480T>G (p.Phe2494Val)
n.92+266A>C
9g.130433356T>ACA375219166HMCN2c.14846T>A (p.Phe4949Tyr)
c.14903T>A (p.Phe4968Tyr)
n.3249T>A
c.14843T>A (p.Phe4948Tyr)
c.14780T>A (p.Phe4927Tyr)
c.14771T>A (p.Phe4924Tyr)
c.14726T>A (p.Phe4909Tyr)
c.11684T>A (p.Phe3895Tyr)
c.7481T>A (p.Phe2494Tyr)
n.92+265A>T
 gnomAD v4
9g.130433356T>CCA375219167HMCN2c.14846T>C (p.Phe4949Ser)
c.14903T>C (p.Phe4968Ser)
n.3249T>C
c.14843T>C (p.Phe4948Ser)
c.14780T>C (p.Phe4927Ser)
c.14771T>C (p.Phe4924Ser)
c.14726T>C (p.Phe4909Ser)
c.11684T>C (p.Phe3895Ser)
c.7481T>C (p.Phe2494Ser)
n.92+265A>G
 gnomAD v4
9g.130433356T>GCA375219169HMCN2c.14846T>G (p.Phe4949Cys)
c.14903T>G (p.Phe4968Cys)
n.3249T>G
c.14843T>G (p.Phe4948Cys)
c.14780T>G (p.Phe4927Cys)
c.14771T>G (p.Phe4924Cys)
c.14726T>G (p.Phe4909Cys)
c.11684T>G (p.Phe3895Cys)
c.7481T>G (p.Phe2494Cys)
n.92+265A>C
9g.130433357C>ACA375219171HMCN2c.14847C>A (p.Phe4949Leu)
c.14904C>A (p.Phe4968Leu)
n.3250C>A
c.14844C>A (p.Phe4948Leu)
c.14781C>A (p.Phe4927Leu)
c.14772C>A (p.Phe4924Leu)
c.14727C>A (p.Phe4909Leu)
c.11685C>A (p.Phe3895Leu)
c.7482C>A (p.Phe2494Leu)
n.92+264G>T
 gnomAD v4
9g.130433357C=CA1881266145HMCN2c.14847C= (p.Phe4949=)
c.14904C= (p.Phe4968=)
n.3250C=
c.14844C= (p.Phe4948=)
c.14781C= (p.Phe4927=)
c.14772C= (p.Phe4924=)
c.14727C= (p.Phe4909=)
c.11685C= (p.Phe3895=)
c.7482C= (p.Phe2494=)
n.92+264G=
9g.130433357C>GCA375219173HMCN2c.14847C>G (p.Phe4949Leu)
c.14904C>G (p.Phe4968Leu)
n.3250C>G
c.14844C>G (p.Phe4948Leu)
c.14781C>G (p.Phe4927Leu)
c.14772C>G (p.Phe4924Leu)
c.14727C>G (p.Phe4909Leu)
c.11685C>G (p.Phe3895Leu)
c.7482C>G (p.Phe2494Leu)
n.92+264G>C
9g.130433357C>TCA467387170HMCN2c.14847C>T (p.Phe4949=)
c.14904C>T (p.Phe4968=)
n.3250C>T
c.14844C>T (p.Phe4948=)
c.14781C>T (p.Phe4927=)
c.14772C>T (p.Phe4924=)
c.14727C>T (p.Phe4909=)
c.11685C>T (p.Phe3895=)
c.7482C>T (p.Phe2494=)
n.92+264G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433358C>ACA467387172HMCN2c.14848C>A (p.Arg4950=)
c.14905C>A (p.Arg4969=)
n.3251C>A
c.14845C>A (p.Arg4949=)
c.14782C>A (p.Arg4928=)
c.14773C>A (p.Arg4925=)
c.14728C>A (p.Arg4910=)
c.11686C>A (p.Arg3896=)
c.7483C>A (p.Arg2495=)
n.92+263G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433358C=CA1881266147HMCN2c.14848C= (p.Arg4950=)
c.14905C= (p.Arg4969=)
n.3251C=
c.14845C= (p.Arg4949=)
c.14782C= (p.Arg4928=)
c.14773C= (p.Arg4925=)
c.14728C= (p.Arg4910=)
c.11686C= (p.Arg3896=)
c.7483C= (p.Arg2495=)
n.92+263G=
9g.130433358C>GCA375219176HMCN2c.14848C>G (p.Arg4950Gly)
c.14905C>G (p.Arg4969Gly)
n.3251C>G
c.14845C>G (p.Arg4949Gly)
c.14782C>G (p.Arg4928Gly)
c.14773C>G (p.Arg4925Gly)
c.14728C>G (p.Arg4910Gly)
c.11686C>G (p.Arg3896Gly)
c.7483C>G (p.Arg2495Gly)
n.92+263G>C
9g.130433358C>TCA375219175HMCN2c.14848C>T (p.Arg4950Trp)
c.14905C>T (p.Arg4969Trp)
n.3251C>T
c.14845C>T (p.Arg4949Trp)
c.14782C>T (p.Arg4928Trp)
c.14773C>T (p.Arg4925Trp)
c.14728C>T (p.Arg4910Trp)
c.11686C>T (p.Arg3896Trp)
c.7483C>T (p.Arg2495Trp)
n.92+263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433359G>ACA375219178HMCN2c.14849G>A (p.Arg4950Gln)
c.14906G>A (p.Arg4969Gln)
n.3252G>A
c.14846G>A (p.Arg4949Gln)
c.14783G>A (p.Arg4928Gln)
c.14774G>A (p.Arg4925Gln)
c.14729G>A (p.Arg4910Gln)
c.11687G>A (p.Arg3896Gln)
c.7484G>A (p.Arg2495Gln)
n.92+262C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433359G>CCA375219181HMCN2c.14849G>C (p.Arg4950Pro)
c.14906G>C (p.Arg4969Pro)
n.3252G>C
c.14846G>C (p.Arg4949Pro)
c.14783G>C (p.Arg4928Pro)
c.14774G>C (p.Arg4925Pro)
c.14729G>C (p.Arg4910Pro)
c.11687G>C (p.Arg3896Pro)
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n.92+262C>G
 dbSNP
9g.130433359G=CA1881266151HMCN2c.14849G= (p.Arg4950=)
c.14906G= (p.Arg4969=)
n.3252G=
c.14846G= (p.Arg4949=)
c.14783G= (p.Arg4928=)
c.14774G= (p.Arg4925=)
c.14729G= (p.Arg4910=)
c.11687G= (p.Arg3896=)
c.7484G= (p.Arg2495=)
n.92+262C=
9g.130433359G>TCA375219183HMCN2c.14849G>T (p.Arg4950Leu)
c.14906G>T (p.Arg4969Leu)
n.3252G>T
c.14846G>T (p.Arg4949Leu)
c.14783G>T (p.Arg4928Leu)
c.14774G>T (p.Arg4925Leu)
c.14729G>T (p.Arg4910Leu)
c.11687G>T (p.Arg3896Leu)
c.7484G>T (p.Arg2495Leu)
n.92+262C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433360G>ACA5283040HMCN2c.14850G>A (p.Arg4950=)
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n.3253G>A
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c.14784G>A (p.Arg4928=)
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n.92+261C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433360G>CCA467387175HMCN2c.14850G>C (p.Arg4950=)
c.14907G>C (p.Arg4969=)
n.3253G>C
c.14847G>C (p.Arg4949=)
c.14784G>C (p.Arg4928=)
c.14775G>C (p.Arg4925=)
c.14730G>C (p.Arg4910=)
c.11688G>C (p.Arg3896=)
c.7485G>C (p.Arg2495=)
n.92+261C>G
9g.130433360G=CA1881266155HMCN2c.14850G= (p.Arg4950=)
c.14907G= (p.Arg4969=)
n.3253G=
c.14847G= (p.Arg4949=)
c.14784G= (p.Arg4928=)
c.14775G= (p.Arg4925=)
c.14730G= (p.Arg4910=)
c.11688G= (p.Arg3896=)
c.7485G= (p.Arg2495=)
n.92+261C=
9g.130433360G>TCA467387176HMCN2c.14850G>T (p.Arg4950=)
c.14907G>T (p.Arg4969=)
n.3253G>T
c.14847G>T (p.Arg4949=)
c.14784G>T (p.Arg4928=)
c.14775G>T (p.Arg4925=)
c.14730G>T (p.Arg4910=)
c.11688G>T (p.Arg3896=)
c.7485G>T (p.Arg2495=)
n.92+261C>A
 gnomAD v4
9g.130433361C>ACA375219185HMCN2c.14851C>A (p.Arg4951Ser)
c.14908C>A (p.Arg4970Ser)
n.3254C>A
c.14848C>A (p.Arg4950Ser)
c.14785C>A (p.Arg4929Ser)
c.14776C>A (p.Arg4926Ser)
c.14731C>A (p.Arg4911Ser)
c.11689C>A (p.Arg3897Ser)
c.7486C>A (p.Arg2496Ser)
n.92+260G>T
 gnomAD v4
9g.130433361C>GCA375219186HMCN2c.14851C>G (p.Arg4951Gly)
c.14908C>G (p.Arg4970Gly)
n.3254C>G
c.14848C>G (p.Arg4950Gly)
c.14785C>G (p.Arg4929Gly)
c.14776C>G (p.Arg4926Gly)
c.14731C>G (p.Arg4911Gly)
c.11689C>G (p.Arg3897Gly)
c.7486C>G (p.Arg2496Gly)
n.92+260G>C
 gnomAD v4
9g.130433361C>TCA375219188HMCN2c.14851C>T (p.Arg4951Cys)
c.14908C>T (p.Arg4970Cys)
n.3254C>T
c.14848C>T (p.Arg4950Cys)
c.14785C>T (p.Arg4929Cys)
c.14776C>T (p.Arg4926Cys)
c.14731C>T (p.Arg4911Cys)
c.11689C>T (p.Arg3897Cys)
c.7486C>T (p.Arg2496Cys)
n.92+260G>A
 gnomAD v4
9g.130433362G>ACA375219190HMCN2c.14852G>A (p.Arg4951His)
c.14909G>A (p.Arg4970His)
n.3255G>A
c.14849G>A (p.Arg4950His)
c.14786G>A (p.Arg4929His)
c.14777G>A (p.Arg4926His)
c.14732G>A (p.Arg4911His)
c.11690G>A (p.Arg3897His)
c.7487G>A (p.Arg2496His)
n.92+259C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433362G>CCA375219192HMCN2c.14852G>C (p.Arg4951Pro)
c.14909G>C (p.Arg4970Pro)
n.3255G>C
c.14849G>C (p.Arg4950Pro)
c.14786G>C (p.Arg4929Pro)
c.14777G>C (p.Arg4926Pro)
c.14732G>C (p.Arg4911Pro)
c.11690G>C (p.Arg3897Pro)
c.7487G>C (p.Arg2496Pro)
n.92+259C>G
9g.130433362G=CA1881266158HMCN2c.14852G= (p.Arg4951=)
c.14909G= (p.Arg4970=)
n.3255G=
c.14849G= (p.Arg4950=)
c.14786G= (p.Arg4929=)
c.14777G= (p.Arg4926=)
c.14732G= (p.Arg4911=)
c.11690G= (p.Arg3897=)
c.7487G= (p.Arg2496=)
n.92+259C=
9g.130433362G>TCA375219194HMCN2c.14852G>T (p.Arg4951Leu)
c.14909G>T (p.Arg4970Leu)
n.3255G>T
c.14849G>T (p.Arg4950Leu)
c.14786G>T (p.Arg4929Leu)
c.14777G>T (p.Arg4926Leu)
c.14732G>T (p.Arg4911Leu)
c.11690G>T (p.Arg3897Leu)
c.7487G>T (p.Arg2496Leu)
n.92+259C>A
 gnomAD v4
9g.130433363C>ACA467387179HMCN2c.14853C>A (p.Arg4951=)
c.14910C>A (p.Arg4970=)
n.3256C>A
c.14850C>A (p.Arg4950=)
c.14787C>A (p.Arg4929=)
c.14778C>A (p.Arg4926=)
c.14733C>A (p.Arg4911=)
c.11691C>A (p.Arg3897=)
c.7488C>A (p.Arg2496=)
n.92+258G>T
 gnomAD v4
9g.130433363C=CA1881266160HMCN2c.14853C= (p.Arg4951=)
c.14910C= (p.Arg4970=)
n.3256C=
c.14850C= (p.Arg4950=)
c.14787C= (p.Arg4929=)
c.14778C= (p.Arg4926=)
c.14733C= (p.Arg4911=)
c.11691C= (p.Arg3897=)
c.7488C= (p.Arg2496=)
n.92+258G=
9g.130433363C>GCA467387181HMCN2c.14853C>G (p.Arg4951=)
c.14910C>G (p.Arg4970=)
n.3256C>G
c.14850C>G (p.Arg4950=)
c.14787C>G (p.Arg4929=)
c.14778C>G (p.Arg4926=)
c.14733C>G (p.Arg4911=)
c.11691C>G (p.Arg3897=)
c.7488C>G (p.Arg2496=)
n.92+258G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433363C>TCA467387182HMCN2c.14853C>T (p.Arg4951=)
c.14910C>T (p.Arg4970=)
n.3256C>T
c.14850C>T (p.Arg4950=)
c.14787C>T (p.Arg4929=)
c.14778C>T (p.Arg4926=)
c.14733C>T (p.Arg4911=)
c.11691C>T (p.Arg3897=)
c.7488C>T (p.Arg2496=)
n.92+258G>A
 gnomAD v4
9g.130433364T>ACA375219197HMCN2c.14854T>A (p.Cys4952Ser)
c.14911T>A (p.Cys4971Ser)
n.3257T>A
c.14851T>A (p.Cys4951Ser)
c.14788T>A (p.Cys4930Ser)
c.14779T>A (p.Cys4927Ser)
c.14734T>A (p.Cys4912Ser)
c.11692T>A (p.Cys3898Ser)
c.7489T>A (p.Cys2497Ser)
n.92+257A>T
 gnomAD v4
9g.130433364T>CCA375219198HMCN2c.14854T>C (p.Cys4952Arg)
c.14911T>C (p.Cys4971Arg)
n.3257T>C
c.14851T>C (p.Cys4951Arg)
c.14788T>C (p.Cys4930Arg)
c.14779T>C (p.Cys4927Arg)
c.14734T>C (p.Cys4912Arg)
c.11692T>C (p.Cys3898Arg)
c.7489T>C (p.Cys2497Arg)
n.92+257A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433364T>GCA375219199HMCN2c.14854T>G (p.Cys4952Gly)
c.14911T>G (p.Cys4971Gly)
n.3257T>G
c.14851T>G (p.Cys4951Gly)
c.14788T>G (p.Cys4930Gly)
c.14779T>G (p.Cys4927Gly)
c.14734T>G (p.Cys4912Gly)
c.11692T>G (p.Cys3898Gly)
c.7489T>G (p.Cys2497Gly)
n.92+257A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433364T=CA1881266165HMCN2c.14854T= (p.Cys4952=)
c.14911T= (p.Cys4971=)
n.3257T=
c.14851T= (p.Cys4951=)
c.14788T= (p.Cys4930=)
c.14779T= (p.Cys4927=)
c.14734T= (p.Cys4912=)
c.11692T= (p.Cys3898=)
c.7489T= (p.Cys2497=)
n.92+257A=
9g.130433365G>ACA375219200HMCN2c.14855G>A (p.Cys4952Tyr)
c.14912G>A (p.Cys4971Tyr)
n.3258G>A
c.14852G>A (p.Cys4951Tyr)
c.14789G>A (p.Cys4930Tyr)
c.14780G>A (p.Cys4927Tyr)
c.14735G>A (p.Cys4912Tyr)
c.11693G>A (p.Cys3898Tyr)
c.7490G>A (p.Cys2497Tyr)
n.92+256C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433365G>CCA375219202HMCN2c.14855G>C (p.Cys4952Ser)
c.14912G>C (p.Cys4971Ser)
n.3258G>C
c.14852G>C (p.Cys4951Ser)
c.14789G>C (p.Cys4930Ser)
c.14780G>C (p.Cys4927Ser)
c.14735G>C (p.Cys4912Ser)
c.11693G>C (p.Cys3898Ser)
c.7490G>C (p.Cys2497Ser)
n.92+256C>G
9g.130433365G=CA1881266172HMCN2c.14855G= (p.Cys4952=)
c.14912G= (p.Cys4971=)
n.3258G=
c.14852G= (p.Cys4951=)
c.14789G= (p.Cys4930=)
c.14780G= (p.Cys4927=)
c.14735G= (p.Cys4912=)
c.11693G= (p.Cys3898=)
c.7490G= (p.Cys2497=)
n.92+256C=
9g.130433365G>TCA375219201HMCN2c.14855G>T (p.Cys4952Phe)
c.14912G>T (p.Cys4971Phe)
n.3258G>T
c.14852G>T (p.Cys4951Phe)
c.14789G>T (p.Cys4930Phe)
c.14780G>T (p.Cys4927Phe)
c.14735G>T (p.Cys4912Phe)
c.11693G>T (p.Cys3898Phe)
c.7490G>T (p.Cys2497Phe)
n.92+256C>A
 gnomAD v4
9g.130433365_130433367delinsGCTCA1881266173HMCN2c.14855_14857delinsGCT (p.Cys4952=)
c.14912_14914delinsGCT (p.Cys4971=)
n.3258_3260delinsGCT
c.14852_14854delinsGCT (p.Cys4951=)
c.14789_14791delinsGCT (p.Cys4930=)
c.14780_14782delinsGCT (p.Cys4927=)
c.14735_14737delinsGCT (p.Cys4912=)
c.11693_11695delinsGCT (p.Cys3898=)
c.7490_7492delinsGCT (p.Cys2497=)
n.92+254_92+256delinsAGC
9g.130433366C>ACA375219203HMCN2c.14856C>A (p.Cys4952Ter)
c.14913C>A (p.Cys4971Ter)
n.3259C>A
c.14853C>A (p.Cys4951Ter)
c.14790C>A (p.Cys4930Ter)
c.14781C>A (p.Cys4927Ter)
c.14736C>A (p.Cys4912Ter)
c.11694C>A (p.Cys3898Ter)
c.7491C>A (p.Cys2497Ter)
n.92+255G>T
 gnomAD v4
9g.130433366C>GCA375219204HMCN2c.14856C>G (p.Cys4952Trp)
c.14913C>G (p.Cys4971Trp)
n.3259C>G
c.14853C>G (p.Cys4951Trp)
c.14790C>G (p.Cys4930Trp)
c.14781C>G (p.Cys4927Trp)
c.14736C>G (p.Cys4912Trp)
c.11694C>G (p.Cys3898Trp)
c.7491C>G (p.Cys2497Trp)
n.92+255G>C
9g.130433366C>TCA467387183HMCN2c.14856C>T (p.Cys4952=)
c.14913C>T (p.Cys4971=)
n.3259C>T
c.14853C>T (p.Cys4951=)
c.14790C>T (p.Cys4930=)
c.14781C>T (p.Cys4927=)
c.14736C>T (p.Cys4912=)
c.11694C>T (p.Cys3898=)
c.7491C>T (p.Cys2497=)
n.92+255G>A
 gnomAD v4
9g.130433367_130433368delCA1881266176HMCN2c.14857_14858del (p.Ser4953AlafsTer?)
c.14914_14915del (p.Ser4972AlafsTer?)
n.3260_3261del
c.14854_14855del (p.Ser4952AlafsTer?)
c.14791_14792del (p.Ser4931AlafsTer?)
c.14782_14783del (p.Ser4928AlafsTer?)
c.14737_14738del (p.Ser4913AlafsTer?)
c.11695_11696del (p.Ser3899AlafsTer?)
c.7492_7493del (p.Ser2498AlafsTer?)
n.92+254_92+255del
 dbSNP
9g.130433367T>ACA375219205HMCN2c.14857T>A (p.Ser4953Thr)
c.14914T>A (p.Ser4972Thr)
n.3260T>A
c.14854T>A (p.Ser4952Thr)
c.14791T>A (p.Ser4931Thr)
c.14782T>A (p.Ser4928Thr)
c.14737T>A (p.Ser4913Thr)
c.11695T>A (p.Ser3899Thr)
c.7492T>A (p.Ser2498Thr)
n.92+254A>T
9g.130433367T>CCA375219206HMCN2c.14857T>C (p.Ser4953Pro)
c.14914T>C (p.Ser4972Pro)
n.3260T>C
c.14854T>C (p.Ser4952Pro)
c.14791T>C (p.Ser4931Pro)
c.14782T>C (p.Ser4928Pro)
c.14737T>C (p.Ser4913Pro)
c.11695T>C (p.Ser3899Pro)
c.7492T>C (p.Ser2498Pro)
n.92+254A>G
 gnomAD v4
9g.130433367T>GCA375219207HMCN2c.14857T>G (p.Ser4953Ala)
c.14914T>G (p.Ser4972Ala)
n.3260T>G
c.14854T>G (p.Ser4952Ala)
c.14791T>G (p.Ser4931Ala)
c.14782T>G (p.Ser4928Ala)
c.14737T>G (p.Ser4913Ala)
c.11695T>G (p.Ser3899Ala)
c.7492T>G (p.Ser2498Ala)
n.92+254A>C
9g.130433368C>ACA375219208HMCN2c.14858C>A (p.Ser4953Ter)
c.14915C>A (p.Ser4972Ter)
n.3261C>A
c.14855C>A (p.Ser4952Ter)
c.14792C>A (p.Ser4931Ter)
c.14783C>A (p.Ser4928Ter)
c.14738C>A (p.Ser4913Ter)
c.11696C>A (p.Ser3899Ter)
c.7493C>A (p.Ser2498Ter)
n.92+253G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433368C=CA1881266177HMCN2c.14858C= (p.Ser4953=)
c.14915C= (p.Ser4972=)
n.3261C=
c.14855C= (p.Ser4952=)
c.14792C= (p.Ser4931=)
c.14783C= (p.Ser4928=)
c.14738C= (p.Ser4913=)
c.11696C= (p.Ser3899=)
c.7493C= (p.Ser2498=)
n.92+253G=
9g.130433368C>GCA375219209HMCN2c.14858C>G (p.Ser4953Trp)
c.14915C>G (p.Ser4972Trp)
n.3261C>G
c.14855C>G (p.Ser4952Trp)
c.14792C>G (p.Ser4931Trp)
c.14783C>G (p.Ser4928Trp)
c.14738C>G (p.Ser4913Trp)
c.11696C>G (p.Ser3899Trp)
c.7493C>G (p.Ser2498Trp)
n.92+253G>C
 gnomAD v4
9g.130433368C>TCA375219210HMCN2c.14858C>T (p.Ser4953Leu)
c.14915C>T (p.Ser4972Leu)
n.3261C>T
c.14855C>T (p.Ser4952Leu)
c.14792C>T (p.Ser4931Leu)
c.14783C>T (p.Ser4928Leu)
c.14738C>T (p.Ser4913Leu)
c.11696C>T (p.Ser3899Leu)
c.7493C>T (p.Ser2498Leu)
n.92+253G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433369G>ACA200583016HMCN2c.14859G>A (p.Ser4953=)
c.14916G>A (p.Ser4972=)
n.3262G>A
c.14856G>A (p.Ser4952=)
c.14793G>A (p.Ser4931=)
c.14784G>A (p.Ser4928=)
c.14739G>A (p.Ser4913=)
c.11697G>A (p.Ser3899=)
c.7494G>A (p.Ser2498=)
n.92+252C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433369G>CCA467387185HMCN2c.14859G>C (p.Ser4953=)
c.14916G>C (p.Ser4972=)
n.3262G>C
c.14856G>C (p.Ser4952=)
c.14793G>C (p.Ser4931=)
c.14784G>C (p.Ser4928=)
c.14739G>C (p.Ser4913=)
c.11697G>C (p.Ser3899=)
c.7494G>C (p.Ser2498=)
n.92+252C>G
9g.130433369G=CA1881266180HMCN2c.14859G= (p.Ser4953=)
c.14916G= (p.Ser4972=)
n.3262G=
c.14856G= (p.Ser4952=)
c.14793G= (p.Ser4931=)
c.14784G= (p.Ser4928=)
c.14739G= (p.Ser4913=)
c.11697G= (p.Ser3899=)
c.7494G= (p.Ser2498=)
n.92+252C=
9g.130433369G>TCA467387186HMCN2c.14859G>T (p.Ser4953=)
c.14916G>T (p.Ser4972=)
n.3262G>T
c.14856G>T (p.Ser4952=)
c.14793G>T (p.Ser4931=)
c.14784G>T (p.Ser4928=)
c.14739G>T (p.Ser4913=)
c.11697G>T (p.Ser3899=)
c.7494G>T (p.Ser2498=)
n.92+252C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433370C>ACA375219211HMCN2c.14860C>A (p.Gln4954Lys)
c.14917C>A (p.Gln4973Lys)
n.3263C>A
c.14857C>A (p.Gln4953Lys)
c.14794C>A (p.Gln4932Lys)
c.14785C>A (p.Gln4929Lys)
c.14740C>A (p.Gln4914Lys)
c.11698C>A (p.Gln3900Lys)
c.7495C>A (p.Gln2499Lys)
n.92+251G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433370C=CA1881266183HMCN2c.14860C= (p.Gln4954=)
c.14917C= (p.Gln4973=)
n.3263C=
c.14857C= (p.Gln4953=)
c.14794C= (p.Gln4932=)
c.14785C= (p.Gln4929=)
c.14740C= (p.Gln4914=)
c.11698C= (p.Gln3900=)
c.7495C= (p.Gln2499=)
n.92+251G=
9g.130433370C>GCA375219212HMCN2c.14860C>G (p.Gln4954Glu)
c.14917C>G (p.Gln4973Glu)
n.3263C>G
c.14857C>G (p.Gln4953Glu)
c.14794C>G (p.Gln4932Glu)
c.14785C>G (p.Gln4929Glu)
c.14740C>G (p.Gln4914Glu)
c.11698C>G (p.Gln3900Glu)
c.7495C>G (p.Gln2499Glu)
n.92+251G>C
9g.130433370C>TCA375219213HMCN2c.14860C>T (p.Gln4954Ter)
c.14917C>T (p.Gln4973Ter)
n.3263C>T
c.14857C>T (p.Gln4953Ter)
c.14794C>T (p.Gln4932Ter)
c.14785C>T (p.Gln4929Ter)
c.14740C>T (p.Gln4914Ter)
c.11698C>T (p.Gln3900Ter)
c.7495C>T (p.Gln2499Ter)
n.92+251G>A
 gnomAD v4
9g.130433371A=CA1881266185HMCN2c.14861A= (p.Gln4954=)
c.14918A= (p.Gln4973=)
n.3264A=
c.14858A= (p.Gln4953=)
c.14795A= (p.Gln4932=)
c.14786A= (p.Gln4929=)
c.14741A= (p.Gln4914=)
c.11699A= (p.Gln3900=)
c.7496A= (p.Gln2499=)
n.92+250T=
9g.130433371A>CCA375219214HMCN2c.14861A>C (p.Gln4954Pro)
c.14918A>C (p.Gln4973Pro)
n.3264A>C
c.14858A>C (p.Gln4953Pro)
c.14795A>C (p.Gln4932Pro)
c.14786A>C (p.Gln4929Pro)
c.14741A>C (p.Gln4914Pro)
c.11699A>C (p.Gln3900Pro)
c.7496A>C (p.Gln2499Pro)
n.92+250T>G
 dbSNP
9g.130433371A>GCA375219215HMCN2c.14861A>G (p.Gln4954Arg)
c.14918A>G (p.Gln4973Arg)
n.3264A>G
c.14858A>G (p.Gln4953Arg)
c.14795A>G (p.Gln4932Arg)
c.14786A>G (p.Gln4929Arg)
c.14741A>G (p.Gln4914Arg)
c.11699A>G (p.Gln3900Arg)
c.7496A>G (p.Gln2499Arg)
n.92+250T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433371A>TCA375219216HMCN2c.14861A>T (p.Gln4954Leu)
c.14918A>T (p.Gln4973Leu)
n.3264A>T
c.14858A>T (p.Gln4953Leu)
c.14795A>T (p.Gln4932Leu)
c.14786A>T (p.Gln4929Leu)
c.14741A>T (p.Gln4914Leu)
c.11699A>T (p.Gln3900Leu)
c.7496A>T (p.Gln2499Leu)
n.92+250T>A
9g.130433372G>ACA467387187HMCN2c.14862G>A (p.Gln4954=)
c.14919G>A (p.Gln4973=)
n.3265G>A
c.14859G>A (p.Gln4953=)
c.14796G>A (p.Gln4932=)
c.14787G>A (p.Gln4929=)
c.14742G>A (p.Gln4914=)
c.11700G>A (p.Gln3900=)
c.7497G>A (p.Gln2499=)
n.92+249C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433372G>CCA200583025HMCN2c.14862G>C (p.Gln4954His)
c.14919G>C (p.Gln4973His)
n.3265G>C
c.14859G>C (p.Gln4953His)
c.14796G>C (p.Gln4932His)
c.14787G>C (p.Gln4929His)
c.14742G>C (p.Gln4914His)
c.11700G>C (p.Gln3900His)
c.7497G>C (p.Gln2499His)
n.92+249C>G
 dbSNP
9g.130433372G=CA1881266187HMCN2c.14862G= (p.Gln4954=)
c.14919G= (p.Gln4973=)
n.3265G=
c.14859G= (p.Gln4953=)
c.14796G= (p.Gln4932=)
c.14787G= (p.Gln4929=)
c.14742G= (p.Gln4914=)
c.11700G= (p.Gln3900=)
c.7497G= (p.Gln2499=)
n.92+249C=
9g.130433372G>TCA375219217HMCN2c.14862G>T (p.Gln4954His)
c.14919G>T (p.Gln4973His)
n.3265G>T
c.14859G>T (p.Gln4953His)
c.14796G>T (p.Gln4932His)
c.14787G>T (p.Gln4929His)
c.14742G>T (p.Gln4914His)
c.11700G>T (p.Gln3900His)
c.7497G>T (p.Gln2499His)
n.92+249C>A
 gnomAD v4
9g.130433373delCA2786081120HMCN2c.14863del (p.Asp4955ThrfsTer?)
c.14920del (p.Asp4974ThrfsTer?)
n.3266del
c.14860del (p.Asp4954ThrfsTer?)
c.14797del (p.Asp4933ThrfsTer?)
c.14788del (p.Asp4930ThrfsTer?)
c.14743del (p.Asp4915ThrfsTer?)
c.11701del (p.Asp3901ThrfsTer?)
c.7498del (p.Asp2500ThrfsTer?)
n.92+249del
9g.130433373G>ACA375219220HMCN2c.14863G>A (p.Asp4955Asn)
c.14920G>A (p.Asp4974Asn)
n.3266G>A
c.14860G>A (p.Asp4954Asn)
c.14797G>A (p.Asp4933Asn)
c.14788G>A (p.Asp4930Asn)
c.14743G>A (p.Asp4915Asn)
c.11701G>A (p.Asp3901Asn)
c.7498G>A (p.Asp2500Asn)
n.92+248C>T
 gnomAD v4
9g.130433373G>CCA375219222HMCN2c.14863G>C (p.Asp4955His)
c.14920G>C (p.Asp4974His)
n.3266G>C
c.14860G>C (p.Asp4954His)
c.14797G>C (p.Asp4933His)
c.14788G>C (p.Asp4930His)
c.14743G>C (p.Asp4915His)
c.11701G>C (p.Asp3901His)
c.7498G>C (p.Asp2500His)
n.92+248C>G
9g.130433373G>TCA375219223HMCN2c.14863G>T (p.Asp4955Tyr)
c.14920G>T (p.Asp4974Tyr)
n.3266G>T
c.14860G>T (p.Asp4954Tyr)
c.14797G>T (p.Asp4933Tyr)
c.14788G>T (p.Asp4930Tyr)
c.14743G>T (p.Asp4915Tyr)
c.11701G>T (p.Asp3901Tyr)
c.7498G>T (p.Asp2500Tyr)
n.92+248C>A
 gnomAD v4
9g.130433374A>CCA375219225HMCN2c.14864A>C (p.Asp4955Ala)
c.14921A>C (p.Asp4974Ala)
n.3267A>C
c.14861A>C (p.Asp4954Ala)
c.14798A>C (p.Asp4933Ala)
c.14789A>C (p.Asp4930Ala)
c.14744A>C (p.Asp4915Ala)
c.11702A>C (p.Asp3901Ala)
c.7499A>C (p.Asp2500Ala)
n.92+247T>G
9g.130433374A>GCA375219227HMCN2c.14864A>G (p.Asp4955Gly)
c.14921A>G (p.Asp4974Gly)
n.3267A>G
c.14861A>G (p.Asp4954Gly)
c.14798A>G (p.Asp4933Gly)
c.14789A>G (p.Asp4930Gly)
c.14744A>G (p.Asp4915Gly)
c.11702A>G (p.Asp3901Gly)
c.7499A>G (p.Asp2500Gly)
n.92+247T>C
 gnomAD v4
9g.130433374A>TCA375219229HMCN2c.14864A>T (p.Asp4955Val)
c.14921A>T (p.Asp4974Val)
n.3267A>T
c.14861A>T (p.Asp4954Val)
c.14798A>T (p.Asp4933Val)
c.14789A>T (p.Asp4930Val)
c.14744A>T (p.Asp4915Val)
c.11702A>T (p.Asp3901Val)
c.7499A>T (p.Asp2500Val)
n.92+247T>A
9g.130433375C>ACA375219231HMCN2c.14865C>A (p.Asp4955Glu)
c.14922C>A (p.Asp4974Glu)
n.3268C>A
c.14862C>A (p.Asp4954Glu)
c.14799C>A (p.Asp4933Glu)
c.14790C>A (p.Asp4930Glu)
c.14745C>A (p.Asp4915Glu)
c.11703C>A (p.Asp3901Glu)
c.7500C>A (p.Asp2500Glu)
n.92+246G>T
 gnomAD v4
9g.130433375C=CA1881266191HMCN2c.14865C= (p.Asp4955=)
c.14922C= (p.Asp4974=)
n.3268C=
c.14862C= (p.Asp4954=)
c.14799C= (p.Asp4933=)
c.14790C= (p.Asp4930=)
c.14745C= (p.Asp4915=)
c.11703C= (p.Asp3901=)
c.7500C= (p.Asp2500=)
n.92+246G=
9g.130433375C>GCA375219233HMCN2c.14865C>G (p.Asp4955Glu)
c.14922C>G (p.Asp4974Glu)
n.3268C>G
c.14862C>G (p.Asp4954Glu)
c.14799C>G (p.Asp4933Glu)
c.14790C>G (p.Asp4930Glu)
c.14745C>G (p.Asp4915Glu)
c.11703C>G (p.Asp3901Glu)
c.7500C>G (p.Asp2500Glu)
n.92+246G>C
9g.130433375C>TCA5283041HMCN2c.14865C>T (p.Asp4955=)
c.14922C>T (p.Asp4974=)
n.3268C>T
c.14862C>T (p.Asp4954=)
c.14799C>T (p.Asp4933=)
c.14790C>T (p.Asp4930=)
c.14745C>T (p.Asp4915=)
c.11703C>T (p.Asp3901=)
c.7500C>T (p.Asp2500=)
n.92+246G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433376T>ACA375219235HMCN2c.14866T>A (p.Cys4956Ser)
c.14923T>A (p.Cys4975Ser)
n.3269T>A
c.14863T>A (p.Cys4955Ser)
c.14800T>A (p.Cys4934Ser)
c.14791T>A (p.Cys4931Ser)
c.14746T>A (p.Cys4916Ser)
c.11704T>A (p.Cys3902Ser)
c.7501T>A (p.Cys2501Ser)
n.92+245A>T
9g.130433376T>CCA375219236HMCN2c.14866T>C (p.Cys4956Arg)
c.14923T>C (p.Cys4975Arg)
n.3269T>C
c.14863T>C (p.Cys4955Arg)
c.14800T>C (p.Cys4934Arg)
c.14791T>C (p.Cys4931Arg)
c.14746T>C (p.Cys4916Arg)
c.11704T>C (p.Cys3902Arg)
c.7501T>C (p.Cys2501Arg)
n.92+245A>G
 gnomAD v4
9g.130433376T>GCA375219238HMCN2c.14866T>G (p.Cys4956Gly)
c.14923T>G (p.Cys4975Gly)
n.3269T>G
c.14863T>G (p.Cys4955Gly)
c.14800T>G (p.Cys4934Gly)
c.14791T>G (p.Cys4931Gly)
c.14746T>G (p.Cys4916Gly)
c.11704T>G (p.Cys3902Gly)
c.7501T>G (p.Cys2501Gly)
n.92+245A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433376T=CA1881266195HMCN2c.14866T= (p.Cys4956=)
c.14923T= (p.Cys4975=)
n.3269T=
c.14863T= (p.Cys4955=)
c.14800T= (p.Cys4934=)
c.14791T= (p.Cys4931=)
c.14746T= (p.Cys4916=)
c.11704T= (p.Cys3902=)
c.7501T= (p.Cys2501=)
n.92+245A=
9g.130433377G>ACA375219244HMCN2c.14867G>A (p.Cys4956Tyr)
c.14924G>A (p.Cys4975Tyr)
n.3270G>A
c.14864G>A (p.Cys4955Tyr)
c.14801G>A (p.Cys4934Tyr)
c.14792G>A (p.Cys4931Tyr)
c.14747G>A (p.Cys4916Tyr)
c.11705G>A (p.Cys3902Tyr)
c.7502G>A (p.Cys2501Tyr)
n.92+244C>T
9g.130433377G>CCA375219242HMCN2c.14867G>C (p.Cys4956Ser)
c.14924G>C (p.Cys4975Ser)
n.3270G>C
c.14864G>C (p.Cys4955Ser)
c.14801G>C (p.Cys4934Ser)
c.14792G>C (p.Cys4931Ser)
c.14747G>C (p.Cys4916Ser)
c.11705G>C (p.Cys3902Ser)
c.7502G>C (p.Cys2501Ser)
n.92+244C>G
9g.130433377G>TCA375219240HMCN2c.14867G>T (p.Cys4956Phe)
c.14924G>T (p.Cys4975Phe)
n.3270G>T
c.14864G>T (p.Cys4955Phe)
c.14801G>T (p.Cys4934Phe)
c.14792G>T (p.Cys4931Phe)
c.14747G>T (p.Cys4916Phe)
c.11705G>T (p.Cys3902Phe)
c.7502G>T (p.Cys2501Phe)
n.92+244C>A
9g.130433378C>ACA375219245HMCN2c.14868C>A (p.Cys4956Ter)
c.14925C>A (p.Cys4975Ter)
n.3271C>A
c.14865C>A (p.Cys4955Ter)
c.14802C>A (p.Cys4934Ter)
c.14793C>A (p.Cys4931Ter)
c.14748C>A (p.Cys4916Ter)
c.11706C>A (p.Cys3902Ter)
c.7503C>A (p.Cys2501Ter)
n.92+243G>T
 gnomAD v4
9g.130433378C>GCA375219247HMCN2c.14868C>G (p.Cys4956Trp)
c.14925C>G (p.Cys4975Trp)
n.3271C>G
c.14865C>G (p.Cys4955Trp)
c.14802C>G (p.Cys4934Trp)
c.14793C>G (p.Cys4931Trp)
c.14748C>G (p.Cys4916Trp)
c.11706C>G (p.Cys3902Trp)
c.7503C>G (p.Cys2501Trp)
n.92+243G>C
9g.130433378C>TCA467387191HMCN2c.14868C>T (p.Cys4956=)
c.14925C>T (p.Cys4975=)
n.3271C>T
c.14865C>T (p.Cys4955=)
c.14802C>T (p.Cys4934=)
c.14793C>T (p.Cys4931=)
c.14748C>T (p.Cys4916=)
c.11706C>T (p.Cys3902=)
c.7503C>T (p.Cys2501=)
n.92+243G>A
 gnomAD v4
9g.130433379G>ACA5283043HMCN2c.14869G>A (p.Gly4957Ser)
c.14926G>A (p.Gly4976Ser)
n.3272G>A
c.14866G>A (p.Gly4956Ser)
c.14803G>A (p.Gly4935Ser)
c.14794G>A (p.Gly4932Ser)
c.14749G>A (p.Gly4917Ser)
c.11707G>A (p.Gly3903Ser)
c.7504G>A (p.Gly2502Ser)
n.92+242C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433379G>CCA375219250HMCN2c.14869G>C (p.Gly4957Arg)
c.14926G>C (p.Gly4976Arg)
n.3272G>C
c.14866G>C (p.Gly4956Arg)
c.14803G>C (p.Gly4935Arg)
c.14794G>C (p.Gly4932Arg)
c.14749G>C (p.Gly4917Arg)
c.11707G>C (p.Gly3903Arg)
c.7504G>C (p.Gly2502Arg)
n.92+242C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433379G=CA1881266198HMCN2c.14869G= (p.Gly4957=)
c.14926G= (p.Gly4976=)
n.3272G=
c.14866G= (p.Gly4956=)
c.14803G= (p.Gly4935=)
c.14794G= (p.Gly4932=)
c.14749G= (p.Gly4917=)
c.11707G= (p.Gly3903=)
c.7504G= (p.Gly2502=)
n.92+242C=
9g.130433379G>TCA5283042HMCN2c.14869G>T (p.Gly4957Cys)
c.14926G>T (p.Gly4976Cys)
n.3272G>T
c.14866G>T (p.Gly4956Cys)
c.14803G>T (p.Gly4935Cys)
c.14794G>T (p.Gly4932Cys)
c.14749G>T (p.Gly4917Cys)
c.11707G>T (p.Gly3903Cys)
c.7504G>T (p.Gly2502Cys)
n.92+242C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433380G>ACA375219253HMCN2c.14870G>A (p.Gly4957Asp)
c.14927G>A (p.Gly4976Asp)
n.3273G>A
c.14867G>A (p.Gly4956Asp)
c.14804G>A (p.Gly4935Asp)
c.14795G>A (p.Gly4932Asp)
c.14750G>A (p.Gly4917Asp)
c.11708G>A (p.Gly3903Asp)
c.7505G>A (p.Gly2502Asp)
n.92+241C>T
 gnomAD v4
9g.130433380G>CCA375219255HMCN2c.14870G>C (p.Gly4957Ala)
c.14927G>C (p.Gly4976Ala)
n.3273G>C
c.14867G>C (p.Gly4956Ala)
c.14804G>C (p.Gly4935Ala)
c.14795G>C (p.Gly4932Ala)
c.14750G>C (p.Gly4917Ala)
c.11708G>C (p.Gly3903Ala)
c.7505G>C (p.Gly2502Ala)
n.92+241C>G
 gnomAD v4
9g.130433380G>TCA375219256HMCN2c.14870G>T (p.Gly4957Val)
c.14927G>T (p.Gly4976Val)
n.3273G>T
c.14867G>T (p.Gly4956Val)
c.14804G>T (p.Gly4935Val)
c.14795G>T (p.Gly4932Val)
c.14750G>T (p.Gly4917Val)
c.11708G>T (p.Gly3903Val)
c.7505G>T (p.Gly2502Val)
n.92+241C>A
 gnomAD v4
9g.130433381C>ACA467387192HMCN2c.14871C>A (p.Gly4957=)
c.14928C>A (p.Gly4976=)
n.3274C>A
c.14868C>A (p.Gly4956=)
c.14805C>A (p.Gly4935=)
c.14796C>A (p.Gly4932=)
c.14751C>A (p.Gly4917=)
c.11709C>A (p.Gly3903=)
c.7506C>A (p.Gly2502=)
n.92+240G>T
 gnomAD v4
9g.130433381C>GCA467387193HMCN2c.14871C>G (p.Gly4957=)
c.14928C>G (p.Gly4976=)
n.3274C>G
c.14868C>G (p.Gly4956=)
c.14805C>G (p.Gly4935=)
c.14796C>G (p.Gly4932=)
c.14751C>G (p.Gly4917=)
c.11709C>G (p.Gly3903=)
c.7506C>G (p.Gly2502=)
n.92+240G>C
9g.130433381C>TCA467387194HMCN2c.14871C>T (p.Gly4957=)
c.14928C>T (p.Gly4976=)
n.3274C>T
c.14868C>T (p.Gly4956=)
c.14805C>T (p.Gly4935=)
c.14796C>T (p.Gly4932=)
c.14751C>T (p.Gly4917=)
c.11709C>T (p.Gly3903=)
c.7506C>T (p.Gly2502=)
n.92+240G>A
 gnomAD v4
9g.130433382A>CCA375219258HMCN2c.14872A>C (p.Thr4958Pro)
c.14929A>C (p.Thr4977Pro)
n.3275A>C
c.14869A>C (p.Thr4957Pro)
c.14806A>C (p.Thr4936Pro)
c.14797A>C (p.Thr4933Pro)
c.14752A>C (p.Thr4918Pro)
c.11710A>C (p.Thr3904Pro)
c.7507A>C (p.Thr2503Pro)
n.92+239T>G
9g.130433382A>GCA375219260HMCN2c.14872A>G (p.Thr4958Ala)
c.14929A>G (p.Thr4977Ala)
n.3275A>G
c.14869A>G (p.Thr4957Ala)
c.14806A>G (p.Thr4936Ala)
c.14797A>G (p.Thr4933Ala)
c.14752A>G (p.Thr4918Ala)
c.11710A>G (p.Thr3904Ala)
c.7507A>G (p.Thr2503Ala)
n.92+239T>C
9g.130433382A>TCA375219262HMCN2c.14872A>T (p.Thr4958Ser)
c.14929A>T (p.Thr4977Ser)
n.3275A>T
c.14869A>T (p.Thr4957Ser)
c.14806A>T (p.Thr4936Ser)
c.14797A>T (p.Thr4933Ser)
c.14752A>T (p.Thr4918Ser)
c.11710A>T (p.Thr3904Ser)
c.7507A>T (p.Thr2503Ser)
n.92+239T>A
 gnomAD v4
9g.130433383C>ACA375219264HMCN2c.14873C>A (p.Thr4958Lys)
c.14930C>A (p.Thr4977Lys)
n.3276C>A
c.14870C>A (p.Thr4957Lys)
c.14807C>A (p.Thr4936Lys)
c.14798C>A (p.Thr4933Lys)
c.14753C>A (p.Thr4918Lys)
c.11711C>A (p.Thr3904Lys)
c.7508C>A (p.Thr2503Lys)
n.92+238G>T
 gnomAD v4
9g.130433383C=CA1881266203HMCN2c.14873C= (p.Thr4958=)
c.14930C= (p.Thr4977=)
n.3276C=
c.14870C= (p.Thr4957=)
c.14807C= (p.Thr4936=)
c.14798C= (p.Thr4933=)
c.14753C= (p.Thr4918=)
c.11711C= (p.Thr3904=)
c.7508C= (p.Thr2503=)
n.92+238G=
9g.130433383C>GCA375219266HMCN2c.14873C>G (p.Thr4958Arg)
c.14930C>G (p.Thr4977Arg)
n.3276C>G
c.14870C>G (p.Thr4957Arg)
c.14807C>G (p.Thr4936Arg)
c.14798C>G (p.Thr4933Arg)
c.14753C>G (p.Thr4918Arg)
c.11711C>G (p.Thr3904Arg)
c.7508C>G (p.Thr2503Arg)
n.92+238G>C
 gnomAD v4
9g.130433383C>TCA5283044HMCN2c.14873C>T (p.Thr4958Met)
c.14930C>T (p.Thr4977Met)
n.3276C>T
c.14870C>T (p.Thr4957Met)
c.14807C>T (p.Thr4936Met)
c.14798C>T (p.Thr4933Met)
c.14753C>T (p.Thr4918Met)
c.11711C>T (p.Thr3904Met)
c.7508C>T (p.Thr2503Met)
n.92+238G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433384G>ACA467387197HMCN2c.14874G>A (p.Thr4958=)
c.14931G>A (p.Thr4977=)
n.3277G>A
c.14871G>A (p.Thr4957=)
c.14808G>A (p.Thr4936=)
c.14799G>A (p.Thr4933=)
c.14754G>A (p.Thr4918=)
c.11712G>A (p.Thr3904=)
c.7509G>A (p.Thr2503=)
n.92+237C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433384G>CCA467387196HMCN2c.14874G>C (p.Thr4958=)
c.14931G>C (p.Thr4977=)
n.3277G>C
c.14871G>C (p.Thr4957=)
c.14808G>C (p.Thr4936=)
c.14799G>C (p.Thr4933=)
c.14754G>C (p.Thr4918=)
c.11712G>C (p.Thr3904=)
c.7509G>C (p.Thr2503=)
n.92+237C>G
 gnomAD v4
9g.130433384G=CA1881266209HMCN2c.14874G= (p.Thr4958=)
c.14931G= (p.Thr4977=)
n.3277G=
c.14871G= (p.Thr4957=)
c.14808G= (p.Thr4936=)
c.14799G= (p.Thr4933=)
c.14754G= (p.Thr4918=)
c.11712G= (p.Thr3904=)
c.7509G= (p.Thr2503=)
n.92+237C=
9g.130433384G>TCA5283045HMCN2c.14874G>T (p.Thr4958=)
c.14931G>T (p.Thr4977=)
n.3277G>T
c.14871G>T (p.Thr4957=)
c.14808G>T (p.Thr4936=)
c.14799G>T (p.Thr4933=)
c.14754G>T (p.Thr4918=)
c.11712G>T (p.Thr3904=)
c.7509G>T (p.Thr2503=)
n.92+237C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433386delCA2692135579HMCN2c.14876del (p.Gly4959AlafsTer?)
c.14933del (p.Gly4978AlafsTer?)
n.3279del
c.14873del (p.Gly4958AlafsTer?)
c.14810del (p.Gly4937AlafsTer?)
c.14801del (p.Gly4934AlafsTer?)
c.14756del (p.Gly4919AlafsTer?)
c.11714del (p.Gly3905AlafsTer?)
c.7511del (p.Gly2504AlafsTer?)
n.92+237del
 gnomAD v4
9g.130433385G>ACA375219271HMCN2c.14875G>A (p.Gly4959Ser)
c.14932G>A (p.Gly4978Ser)
n.3278G>A
c.14872G>A (p.Gly4958Ser)
c.14809G>A (p.Gly4937Ser)
c.14800G>A (p.Gly4934Ser)
c.14755G>A (p.Gly4919Ser)
c.11713G>A (p.Gly3905Ser)
c.7510G>A (p.Gly2504Ser)
n.92+236C>T
 gnomAD v4
9g.130433385G>CCA375219272HMCN2c.14875G>C (p.Gly4959Arg)
c.14932G>C (p.Gly4978Arg)
n.3278G>C
c.14872G>C (p.Gly4958Arg)
c.14809G>C (p.Gly4937Arg)
c.14800G>C (p.Gly4934Arg)
c.14755G>C (p.Gly4919Arg)
c.11713G>C (p.Gly3905Arg)
c.7510G>C (p.Gly2504Arg)
n.92+236C>G
 gnomAD v4
9g.130433385G>TCA375219274HMCN2c.14875G>T (p.Gly4959Cys)
c.14932G>T (p.Gly4978Cys)
n.3278G>T
c.14872G>T (p.Gly4958Cys)
c.14809G>T (p.Gly4937Cys)
c.14800G>T (p.Gly4934Cys)
c.14755G>T (p.Gly4919Cys)
c.11713G>T (p.Gly3905Cys)
c.7510G>T (p.Gly2504Cys)
n.92+236C>A
 gnomAD v4
9g.130433386G>ACA375219276HMCN2c.14876G>A (p.Gly4959Asp)
c.14933G>A (p.Gly4978Asp)
n.3279G>A
c.14873G>A (p.Gly4958Asp)
c.14810G>A (p.Gly4937Asp)
c.14801G>A (p.Gly4934Asp)
c.14756G>A (p.Gly4919Asp)
c.11714G>A (p.Gly3905Asp)
c.7511G>A (p.Gly2504Asp)
n.92+235C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433386G>CCA375219277HMCN2c.14876G>C (p.Gly4959Ala)
c.14933G>C (p.Gly4978Ala)
n.3279G>C
c.14873G>C (p.Gly4958Ala)
c.14810G>C (p.Gly4937Ala)
c.14801G>C (p.Gly4934Ala)
c.14756G>C (p.Gly4919Ala)
c.11714G>C (p.Gly3905Ala)
c.7511G>C (p.Gly2504Ala)
n.92+235C>G
9g.130433386G=CA1881266211HMCN2c.14876G= (p.Gly4959=)
c.14933G= (p.Gly4978=)
n.3279G=
c.14873G= (p.Gly4958=)
c.14810G= (p.Gly4937=)
c.14801G= (p.Gly4934=)
c.14756G= (p.Gly4919=)
c.11714G= (p.Gly3905=)
c.7511G= (p.Gly2504=)
n.92+235C=
9g.130433386G>TCA375219279HMCN2c.14876G>T (p.Gly4959Val)
c.14933G>T (p.Gly4978Val)
n.3279G>T
c.14873G>T (p.Gly4958Val)
c.14810G>T (p.Gly4937Val)
c.14801G>T (p.Gly4934Val)
c.14756G>T (p.Gly4919Val)
c.11714G>T (p.Gly3905Val)
c.7511G>T (p.Gly2504Val)
n.92+235C>A
 gnomAD v4
9g.130433387delCA2692135580HMCN2c.14877del (p.Gly4960AlafsTer?)
c.14934del (p.Gly4979AlafsTer?)
n.3280del
c.14874del (p.Gly4959AlafsTer?)
c.14811del (p.Gly4938AlafsTer?)
c.14802del (p.Gly4935AlafsTer?)
c.14757del (p.Gly4920AlafsTer?)
c.11715del (p.Gly3906AlafsTer?)
c.7512del (p.Gly2505AlafsTer?)
n.92+234del
 gnomAD v4
9g.130433387C>ACA467387200HMCN2c.14877C>A (p.Gly4959=)
c.14934C>A (p.Gly4978=)
n.3280C>A
c.14874C>A (p.Gly4958=)
c.14811C>A (p.Gly4937=)
c.14802C>A (p.Gly4934=)
c.14757C>A (p.Gly4919=)
c.11715C>A (p.Gly3905=)
c.7512C>A (p.Gly2504=)
n.92+234G>T
 gnomAD v4
9g.130433387C=CA1881266215HMCN2c.14877C= (p.Gly4959=)
c.14934C= (p.Gly4978=)
n.3280C=
c.14874C= (p.Gly4958=)
c.14811C= (p.Gly4937=)
c.14802C= (p.Gly4934=)
c.14757C= (p.Gly4919=)
c.11715C= (p.Gly3905=)
c.7512C= (p.Gly2504=)
n.92+234G=
9g.130433387C>GCA467387202HMCN2c.14877C>G (p.Gly4959=)
c.14934C>G (p.Gly4978=)
n.3280C>G
c.14874C>G (p.Gly4958=)
c.14811C>G (p.Gly4937=)
c.14802C>G (p.Gly4934=)
c.14757C>G (p.Gly4919=)
c.11715C>G (p.Gly3905=)
c.7512C>G (p.Gly2504=)
n.92+234G>C
 gnomAD v4
9g.130433387C>TCA467387203HMCN2c.14877C>T (p.Gly4959=)
c.14934C>T (p.Gly4978=)
n.3280C>T
c.14874C>T (p.Gly4958=)
c.14811C>T (p.Gly4937=)
c.14802C>T (p.Gly4934=)
c.14757C>T (p.Gly4919=)
c.11715C>T (p.Gly3905=)
c.7512C>T (p.Gly2504=)
n.92+234G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433388G>ACA375219281HMCN2c.14878G>A (p.Gly4960Ser)
c.14935G>A (p.Gly4979Ser)
n.3281G>A
c.14875G>A (p.Gly4959Ser)
c.14812G>A (p.Gly4938Ser)
c.14803G>A (p.Gly4935Ser)
c.14758G>A (p.Gly4920Ser)
c.11716G>A (p.Gly3906Ser)
c.7513G>A (p.Gly2505Ser)
n.92+233C>T
 gnomAD v4
9g.130433388G>CCA375219283HMCN2c.14878G>C (p.Gly4960Arg)
c.14935G>C (p.Gly4979Arg)
n.3281G>C
c.14875G>C (p.Gly4959Arg)
c.14812G>C (p.Gly4938Arg)
c.14803G>C (p.Gly4935Arg)
c.14758G>C (p.Gly4920Arg)
c.11716G>C (p.Gly3906Arg)
c.7513G>C (p.Gly2505Arg)
n.92+233C>G
9g.130433388G=CA1881266217HMCN2c.14878G= (p.Gly4960=)
c.14935G= (p.Gly4979=)
n.3281G=
c.14875G= (p.Gly4959=)
c.14812G= (p.Gly4938=)
c.14803G= (p.Gly4935=)
c.14758G= (p.Gly4920=)
c.11716G= (p.Gly3906=)
c.7513G= (p.Gly2505=)
n.92+233C=
9g.130433388G>TCA375219284HMCN2c.14878G>T (p.Gly4960Cys)
c.14935G>T (p.Gly4979Cys)
n.3281G>T
c.14875G>T (p.Gly4959Cys)
c.14812G>T (p.Gly4938Cys)
c.14803G>T (p.Gly4935Cys)
c.14758G>T (p.Gly4920Cys)
c.11716G>T (p.Gly3906Cys)
c.7513G>T (p.Gly2505Cys)
n.92+233C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433389G>ACA375219286HMCN2c.14879G>A (p.Gly4960Asp)
c.14936G>A (p.Gly4979Asp)
n.3282G>A
c.14876G>A (p.Gly4959Asp)
c.14813G>A (p.Gly4938Asp)
c.14804G>A (p.Gly4935Asp)
c.14759G>A (p.Gly4920Asp)
c.11717G>A (p.Gly3906Asp)
c.7514G>A (p.Gly2505Asp)
n.92+232C>T
 gnomAD v4
9g.130433389G>CCA375219288HMCN2c.14879G>C (p.Gly4960Ala)
c.14936G>C (p.Gly4979Ala)
n.3282G>C
c.14876G>C (p.Gly4959Ala)
c.14813G>C (p.Gly4938Ala)
c.14804G>C (p.Gly4935Ala)
c.14759G>C (p.Gly4920Ala)
c.11717G>C (p.Gly3906Ala)
c.7514G>C (p.Gly2505Ala)
n.92+232C>G
 dbSNP
9g.130433389G=CA1881266220HMCN2c.14879G= (p.Gly4960=)
c.14936G= (p.Gly4979=)
n.3282G=
c.14876G= (p.Gly4959=)
c.14813G= (p.Gly4938=)
c.14804G= (p.Gly4935=)
c.14759G= (p.Gly4920=)
c.11717G= (p.Gly3906=)
c.7514G= (p.Gly2505=)
n.92+232C=
9g.130433389G>TCA375219290HMCN2c.14879G>T (p.Gly4960Val)
c.14936G>T (p.Gly4979Val)
n.3282G>T
c.14876G>T (p.Gly4959Val)
c.14813G>T (p.Gly4938Val)
c.14804G>T (p.Gly4935Val)
c.14759G>T (p.Gly4920Val)
c.11717G>T (p.Gly3906Val)
c.7514G>T (p.Gly2505Val)
n.92+232C>A
 gnomAD v4
9g.130433390C>ACA467387204HMCN2c.14880C>A (p.Gly4960=)
c.14937C>A (p.Gly4979=)
n.3283C>A
c.14877C>A (p.Gly4959=)
c.14814C>A (p.Gly4938=)
c.14805C>A (p.Gly4935=)
c.14760C>A (p.Gly4920=)
c.11718C>A (p.Gly3906=)
c.7515C>A (p.Gly2505=)
n.92+231G>T
9g.130433390C=CA1881266222HMCN2c.14880C= (p.Gly4960=)
c.14937C= (p.Gly4979=)
n.3283C=
c.14877C= (p.Gly4959=)
c.14814C= (p.Gly4938=)
c.14805C= (p.Gly4935=)
c.14760C= (p.Gly4920=)
c.11718C= (p.Gly3906=)
c.7515C= (p.Gly2505=)
n.92+231G=
9g.130433390C>GCA467387206HMCN2c.14880C>G (p.Gly4960=)
c.14937C>G (p.Gly4979=)
n.3283C>G
c.14877C>G (p.Gly4959=)
c.14814C>G (p.Gly4938=)
c.14805C>G (p.Gly4935=)
c.14760C>G (p.Gly4920=)
c.11718C>G (p.Gly3906=)
c.7515C>G (p.Gly2505=)
n.92+231G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433390C>TCA467387205HMCN2c.14880C>T (p.Gly4960=)
c.14937C>T (p.Gly4979=)
n.3283C>T
c.14877C>T (p.Gly4959=)
c.14814C>T (p.Gly4938=)
c.14805C>T (p.Gly4935=)
c.14760C>T (p.Gly4920=)
c.11718C>T (p.Gly3906=)
c.7515C>T (p.Gly2505=)
n.92+231G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433393dupCA2786081121HMCN2c.14883dup (p.Ser4962LeufsTer?)
c.14940dup (p.Ser4981LeufsTer?)
n.3286dup
c.14880dup (p.Ser4961LeufsTer?)
c.14817dup (p.Ser4940LeufsTer?)
c.14808dup (p.Ser4937LeufsTer?)
c.14763dup (p.Ser4922LeufsTer?)
c.11721dup (p.Ser3908LeufsTer?)
c.7518dup (p.Ser2507LeufsTer?)
n.92+231dup
9g.130433393delCA2692135581HMCN2c.14883del (p.Ser4962LeufsTer?)
c.14940del (p.Ser4981LeufsTer?)
n.3286del
c.14880del (p.Ser4961LeufsTer?)
c.14817del (p.Ser4940LeufsTer?)
c.14808del (p.Ser4937LeufsTer?)
c.14763del (p.Ser4922LeufsTer?)
c.11721del (p.Ser3908LeufsTer?)
c.7518del (p.Ser2507LeufsTer?)
n.92+231del
 gnomAD v4
9g.130433391C>ACA375219295HMCN2c.14881C>A (p.Pro4961Thr)
c.14938C>A (p.Pro4980Thr)
n.3284C>A
c.14878C>A (p.Pro4960Thr)
c.14815C>A (p.Pro4939Thr)
c.14806C>A (p.Pro4936Thr)
c.14761C>A (p.Pro4921Thr)
c.11719C>A (p.Pro3907Thr)
c.7516C>A (p.Pro2506Thr)
n.92+230G>T
 gnomAD v4
9g.130433391C=CA1881266226HMCN2c.14881C= (p.Pro4961=)
c.14938C= (p.Pro4980=)
n.3284C=
c.14878C= (p.Pro4960=)
c.14815C= (p.Pro4939=)
c.14806C= (p.Pro4936=)
c.14761C= (p.Pro4921=)
c.11719C= (p.Pro3907=)
c.7516C= (p.Pro2506=)
n.92+230G=
9g.130433391C>GCA375219293HMCN2c.14881C>G (p.Pro4961Ala)
c.14938C>G (p.Pro4980Ala)
n.3284C>G
c.14878C>G (p.Pro4960Ala)
c.14815C>G (p.Pro4939Ala)
c.14806C>G (p.Pro4936Ala)
c.14761C>G (p.Pro4921Ala)
c.11719C>G (p.Pro3907Ala)
c.7516C>G (p.Pro2506Ala)
n.92+230G>C
9g.130433391C>TCA200583067HMCN2c.14881C>T (p.Pro4961Ser)
c.14938C>T (p.Pro4980Ser)
n.3284C>T
c.14878C>T (p.Pro4960Ser)
c.14815C>T (p.Pro4939Ser)
c.14806C>T (p.Pro4936Ser)
c.14761C>T (p.Pro4921Ser)
c.11719C>T (p.Pro3907Ser)
c.7516C>T (p.Pro2506Ser)
n.92+230G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433392C>ACA375219298HMCN2c.14882C>A (p.Pro4961His)
c.14939C>A (p.Pro4980His)
n.3285C>A
c.14879C>A (p.Pro4960His)
c.14816C>A (p.Pro4939His)
c.14807C>A (p.Pro4936His)
c.14762C>A (p.Pro4921His)
c.11720C>A (p.Pro3907His)
c.7517C>A (p.Pro2506His)
n.92+229G>T
 gnomAD v4
9g.130433392C=CA1881266229HMCN2c.14882C= (p.Pro4961=)
c.14939C= (p.Pro4980=)
n.3285C=
c.14879C= (p.Pro4960=)
c.14816C= (p.Pro4939=)
c.14807C= (p.Pro4936=)
c.14762C= (p.Pro4921=)
c.11720C= (p.Pro3907=)
c.7517C= (p.Pro2506=)
n.92+229G=
9g.130433392C>GCA200583078HMCN2c.14882C>G (p.Pro4961Arg)
c.14939C>G (p.Pro4980Arg)
n.3285C>G
c.14879C>G (p.Pro4960Arg)
c.14816C>G (p.Pro4939Arg)
c.14807C>G (p.Pro4936Arg)
c.14762C>G (p.Pro4921Arg)
c.11720C>G (p.Pro3907Arg)
c.7517C>G (p.Pro2506Arg)
n.92+229G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433392C>TCA375219299HMCN2c.14882C>T (p.Pro4961Leu)
c.14939C>T (p.Pro4980Leu)
n.3285C>T
c.14879C>T (p.Pro4960Leu)
c.14816C>T (p.Pro4939Leu)
c.14807C>T (p.Pro4936Leu)
c.14762C>T (p.Pro4921Leu)
c.11720C>T (p.Pro3907Leu)
c.7517C>T (p.Pro2506Leu)
n.92+229G>A
 gnomAD v4
9g.130433393C>ACA200583081HMCN2c.14883C>A (p.Pro4961=)
c.14940C>A (p.Pro4980=)
n.3286C>A
c.14880C>A (p.Pro4960=)
c.14817C>A (p.Pro4939=)
c.14808C>A (p.Pro4936=)
c.14763C>A (p.Pro4921=)
c.11721C>A (p.Pro3907=)
c.7518C>A (p.Pro2506=)
n.92+228G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433393C=CA1881266234HMCN2c.14883C= (p.Pro4961=)
c.14940C= (p.Pro4980=)
n.3286C=
c.14880C= (p.Pro4960=)
c.14817C= (p.Pro4939=)
c.14808C= (p.Pro4936=)
c.14763C= (p.Pro4921=)
c.11721C= (p.Pro3907=)
c.7518C= (p.Pro2506=)
n.92+228G=
9g.130433393C>GCA467387208HMCN2c.14883C>G (p.Pro4961=)
c.14940C>G (p.Pro4980=)
n.3286C>G
c.14880C>G (p.Pro4960=)
c.14817C>G (p.Pro4939=)
c.14808C>G (p.Pro4936=)
c.14763C>G (p.Pro4921=)
c.11721C>G (p.Pro3907=)
c.7518C>G (p.Pro2506=)
n.92+228G>C
 gnomAD v4
9g.130433393C>TCA5283046HMCN2c.14883C>T (p.Pro4961=)
c.14940C>T (p.Pro4980=)
n.3286C>T
c.14880C>T (p.Pro4960=)
c.14817C>T (p.Pro4939=)
c.14808C>T (p.Pro4936=)
c.14763C>T (p.Pro4921=)
c.11721C>T (p.Pro3907=)
c.7518C>T (p.Pro2506=)
n.92+228G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.130433394T>ACA375219304HMCN2c.14884T>A (p.Ser4962Thr)
c.14941T>A (p.Ser4981Thr)
n.3287T>A
c.14881T>A (p.Ser4961Thr)
c.14818T>A (p.Ser4940Thr)
c.14809T>A (p.Ser4937Thr)
c.14764T>A (p.Ser4922Thr)
c.11722T>A (p.Ser3908Thr)
c.7519T>A (p.Ser2507Thr)
n.92+227A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433394T>CCA375219308HMCN2c.14884T>C (p.Ser4962Pro)
c.14941T>C (p.Ser4981Pro)
n.3287T>C
c.14881T>C (p.Ser4961Pro)
c.14818T>C (p.Ser4940Pro)
c.14809T>C (p.Ser4937Pro)
c.14764T>C (p.Ser4922Pro)
c.11722T>C (p.Ser3908Pro)
c.7519T>C (p.Ser2507Pro)
n.92+227A>G
9g.130433394T>GCA375219306HMCN2c.14884T>G (p.Ser4962Ala)
c.14941T>G (p.Ser4981Ala)
n.3287T>G
c.14881T>G (p.Ser4961Ala)
c.14818T>G (p.Ser4940Ala)
c.14809T>G (p.Ser4937Ala)
c.14764T>G (p.Ser4922Ala)
c.11722T>G (p.Ser3908Ala)
c.7519T>G (p.Ser2507Ala)
n.92+227A>C
9g.130433394T=CA1881266237HMCN2c.14884T= (p.Ser4962=)
c.14941T= (p.Ser4981=)
n.3287T=
c.14881T= (p.Ser4961=)
c.14818T= (p.Ser4940=)
c.14809T= (p.Ser4937=)
c.14764T= (p.Ser4922=)
c.11722T= (p.Ser3908=)
c.7519T= (p.Ser2507=)
n.92+227A=
9g.130433395C>ACA375219311HMCN2c.14885C>A (p.Ser4962Tyr)
c.14942C>A (p.Ser4981Tyr)
n.3288C>A
c.14882C>A (p.Ser4961Tyr)
c.14819C>A (p.Ser4940Tyr)
c.14810C>A (p.Ser4937Tyr)
c.14765C>A (p.Ser4922Tyr)
c.11723C>A (p.Ser3908Tyr)
c.7520C>A (p.Ser2507Tyr)
n.92+226G>T
9g.130433395C=CA1881266242HMCN2c.14885C= (p.Ser4962=)
c.14942C= (p.Ser4981=)
n.3288C=
c.14882C= (p.Ser4961=)
c.14819C= (p.Ser4940=)
c.14810C= (p.Ser4937=)
c.14765C= (p.Ser4922=)
c.11723C= (p.Ser3908=)
c.7520C= (p.Ser2507=)
n.92+226G=
9g.130433395C>GCA375219313HMCN2c.14885C>G (p.Ser4962Cys)
c.14942C>G (p.Ser4981Cys)
n.3288C>G
c.14882C>G (p.Ser4961Cys)
c.14819C>G (p.Ser4940Cys)
c.14810C>G (p.Ser4937Cys)
c.14765C>G (p.Ser4922Cys)
c.11723C>G (p.Ser3908Cys)
c.7520C>G (p.Ser2507Cys)
n.92+226G>C
9g.130433395C>TCA375219314HMCN2c.14885C>T (p.Ser4962Phe)
c.14942C>T (p.Ser4981Phe)
n.3288C>T
c.14882C>T (p.Ser4961Phe)
c.14819C>T (p.Ser4940Phe)
c.14810C>T (p.Ser4937Phe)
c.14765C>T (p.Ser4922Phe)
c.11723C>T (p.Ser3908Phe)
c.7520C>T (p.Ser2507Phe)
n.92+226G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433396T>ACA467387209HMCN2c.14886T>A (p.Ser4962=)
c.14943T>A (p.Ser4981=)
n.3289T>A
c.14883T>A (p.Ser4961=)
c.14820T>A (p.Ser4940=)
c.14811T>A (p.Ser4937=)
c.14766T>A (p.Ser4922=)
c.11724T>A (p.Ser3908=)
c.7521T>A (p.Ser2507=)
n.92+225A>T
9g.130433396T>CCA5283047HMCN2c.14886T>C (p.Ser4962=)
c.14943T>C (p.Ser4981=)
n.3289T>C
c.14883T>C (p.Ser4961=)
c.14820T>C (p.Ser4940=)
c.14811T>C (p.Ser4937=)
c.14766T>C (p.Ser4922=)
c.11724T>C (p.Ser3908=)
c.7521T>C (p.Ser2507=)
n.92+225A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433396T>GCA467387210HMCN2c.14886T>G (p.Ser4962=)
c.14943T>G (p.Ser4981=)
n.3289T>G
c.14883T>G (p.Ser4961=)
c.14820T>G (p.Ser4940=)
c.14811T>G (p.Ser4937=)
c.14766T>G (p.Ser4922=)
c.11724T>G (p.Ser3908=)
c.7521T>G (p.Ser2507=)
n.92+225A>C
9g.130433396T=CA1881266245HMCN2c.14886T= (p.Ser4962=)
c.14943T= (p.Ser4981=)
n.3289T=
c.14883T= (p.Ser4961=)
c.14820T= (p.Ser4940=)
c.14811T= (p.Ser4937=)
c.14766T= (p.Ser4922=)
c.11724T= (p.Ser3908=)
c.7521T= (p.Ser2507=)
n.92+225A=
9g.130433397A>CCA375219317HMCN2c.14887A>C (p.Thr4963Pro)
c.14944A>C (p.Thr4982Pro)
n.3290A>C
c.14884A>C (p.Thr4962Pro)
c.14821A>C (p.Thr4941Pro)
c.14812A>C (p.Thr4938Pro)
c.14767A>C (p.Thr4923Pro)
c.11725A>C (p.Thr3909Pro)
c.7522A>C (p.Thr2508Pro)
n.92+224T>G
9g.130433397A>GCA375219319HMCN2c.14887A>G (p.Thr4963Ala)
c.14944A>G (p.Thr4982Ala)
n.3290A>G
c.14884A>G (p.Thr4962Ala)
c.14821A>G (p.Thr4941Ala)
c.14812A>G (p.Thr4938Ala)
c.14767A>G (p.Thr4923Ala)
c.11725A>G (p.Thr3909Ala)
c.7522A>G (p.Thr2508Ala)
n.92+224T>C
 gnomAD v4
9g.130433397A>TCA375219321HMCN2c.14887A>T (p.Thr4963Ser)
c.14944A>T (p.Thr4982Ser)
n.3290A>T
c.14884A>T (p.Thr4962Ser)
c.14821A>T (p.Thr4941Ser)
c.14812A>T (p.Thr4938Ser)
c.14767A>T (p.Thr4923Ser)
c.11725A>T (p.Thr3909Ser)
c.7522A>T (p.Thr2508Ser)
n.92+224T>A
9g.130433398C>ACA375219327HMCN2c.14888C>A (p.Thr4963Lys)
c.14945C>A (p.Thr4982Lys)
n.3291C>A
c.14885C>A (p.Thr4962Lys)
c.14822C>A (p.Thr4941Lys)
c.14813C>A (p.Thr4938Lys)
c.14768C>A (p.Thr4923Lys)
c.11726C>A (p.Thr3909Lys)
c.7523C>A (p.Thr2508Lys)
n.92+223G>T
 gnomAD v4
9g.130433398C=CA1881266247HMCN2c.14888C= (p.Thr4963=)
c.14945C= (p.Thr4982=)
n.3291C=
c.14885C= (p.Thr4962=)
c.14822C= (p.Thr4941=)
c.14813C= (p.Thr4938=)
c.14768C= (p.Thr4923=)
c.11726C= (p.Thr3909=)
c.7523C= (p.Thr2508=)
n.92+223G=
9g.130433398C>GCA375219329HMCN2c.14888C>G (p.Thr4963Arg)
c.14945C>G (p.Thr4982Arg)
n.3291C>G
c.14885C>G (p.Thr4962Arg)
c.14822C>G (p.Thr4941Arg)
c.14813C>G (p.Thr4938Arg)
c.14768C>G (p.Thr4923Arg)
c.11726C>G (p.Thr3909Arg)
c.7523C>G (p.Thr2508Arg)
n.92+223G>C
9g.130433398C>TCA375219331HMCN2c.14888C>T (p.Thr4963Met)
c.14945C>T (p.Thr4982Met)
n.3291C>T
c.14885C>T (p.Thr4962Met)
c.14822C>T (p.Thr4941Met)
c.14813C>T (p.Thr4938Met)
c.14768C>T (p.Thr4923Met)
c.11726C>T (p.Thr3909Met)
c.7523C>T (p.Thr2508Met)
n.92+223G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433399G>ACA467387211HMCN2c.14889G>A (p.Thr4963=)
c.14946G>A (p.Thr4982=)
n.3292G>A
c.14886G>A (p.Thr4962=)
c.14823G>A (p.Thr4941=)
c.14814G>A (p.Thr4938=)
c.14769G>A (p.Thr4923=)
c.11727G>A (p.Thr3909=)
c.7524G>A (p.Thr2508=)
n.92+222C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433399G>CCA200583116HMCN2c.14889G>C (p.Thr4963=)
c.14946G>C (p.Thr4982=)
n.3292G>C
c.14886G>C (p.Thr4962=)
c.14823G>C (p.Thr4941=)
c.14814G>C (p.Thr4938=)
c.14769G>C (p.Thr4923=)
c.11727G>C (p.Thr3909=)
c.7524G>C (p.Thr2508=)
n.92+222C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433399G=CA1881266249HMCN2c.14889G= (p.Thr4963=)
c.14946G= (p.Thr4982=)
n.3292G=
c.14886G= (p.Thr4962=)
c.14823G= (p.Thr4941=)
c.14814G= (p.Thr4938=)
c.14769G= (p.Thr4923=)
c.11727G= (p.Thr3909=)
c.7524G= (p.Thr2508=)
n.92+222C=
9g.130433399G>TCA5283048HMCN2c.14889G>T (p.Thr4963=)
c.14946G>T (p.Thr4982=)
n.3292G>T
c.14886G>T (p.Thr4962=)
c.14823G>T (p.Thr4941=)
c.14814G>T (p.Thr4938=)
c.14769G>T (p.Thr4923=)
c.11727G>T (p.Thr3909=)
c.7524G>T (p.Thr2508=)
n.92+222C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433400C>ACA375219337HMCN2c.14890C>A (p.Leu4964Met)
c.14947C>A (p.Leu4983Met)
n.3293C>A
c.14887C>A (p.Leu4963Met)
c.14824C>A (p.Leu4942Met)
c.14815C>A (p.Leu4939Met)
c.14770C>A (p.Leu4924Met)
c.11728C>A (p.Leu3910Met)
c.7525C>A (p.Leu2509Met)
n.92+221G>T
 gnomAD v4
9g.130433400C=CA1881266253HMCN2c.14890C= (p.Leu4964=)
c.14947C= (p.Leu4983=)
n.3293C=
c.14887C= (p.Leu4963=)
c.14824C= (p.Leu4942=)
c.14815C= (p.Leu4939=)
c.14770C= (p.Leu4924=)
c.11728C= (p.Leu3910=)
c.7525C= (p.Leu2509=)
n.92+221G=
9g.130433400C>GCA375219335HMCN2c.14890C>G (p.Leu4964Val)
c.14947C>G (p.Leu4983Val)
n.3293C>G
c.14887C>G (p.Leu4963Val)
c.14824C>G (p.Leu4942Val)
c.14815C>G (p.Leu4939Val)
c.14770C>G (p.Leu4924Val)
c.11728C>G (p.Leu3910Val)
c.7525C>G (p.Leu2509Val)
n.92+221G>C
9g.130433400C>TCA467387212HMCN2c.14890C>T (p.Leu4964=)
c.14947C>T (p.Leu4983=)
n.3293C>T
c.14887C>T (p.Leu4963=)
c.14824C>T (p.Leu4942=)
c.14815C>T (p.Leu4939=)
c.14770C>T (p.Leu4924=)
c.11728C>T (p.Leu3910=)
c.7525C>T (p.Leu2509=)
n.92+221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433401T>ACA375219340HMCN2c.14891T>A (p.Leu4964Gln)
c.14948T>A (p.Leu4983Gln)
n.3294T>A
c.14888T>A (p.Leu4963Gln)
c.14825T>A (p.Leu4942Gln)
c.14816T>A (p.Leu4939Gln)
c.14771T>A (p.Leu4924Gln)
c.11729T>A (p.Leu3910Gln)
c.7526T>A (p.Leu2509Gln)
n.92+220A>T
9g.130433401T>CCA375219341HMCN2c.14891T>C (p.Leu4964Pro)
c.14948T>C (p.Leu4983Pro)
n.3294T>C
c.14888T>C (p.Leu4963Pro)
c.14825T>C (p.Leu4942Pro)
c.14816T>C (p.Leu4939Pro)
c.14771T>C (p.Leu4924Pro)
c.11729T>C (p.Leu3910Pro)
c.7526T>C (p.Leu2509Pro)
n.92+220A>G
 gnomAD v4
9g.130433401T>GCA375219343HMCN2c.14891T>G (p.Leu4964Arg)
c.14948T>G (p.Leu4983Arg)
n.3294T>G
c.14888T>G (p.Leu4963Arg)
c.14825T>G (p.Leu4942Arg)
c.14816T>G (p.Leu4939Arg)
c.14771T>G (p.Leu4924Arg)
c.11729T>G (p.Leu3910Arg)
c.7526T>G (p.Leu2509Arg)
n.92+220A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433401T=CA1881266255HMCN2c.14891T= (p.Leu4964=)
c.14948T= (p.Leu4983=)
n.3294T=
c.14888T= (p.Leu4963=)
c.14825T= (p.Leu4942=)
c.14816T= (p.Leu4939=)
c.14771T= (p.Leu4924=)
c.11729T= (p.Leu3910=)
c.7526T= (p.Leu2509=)
n.92+220A=
9g.130433402G>ACA467387213HMCN2c.14892G>A (p.Leu4964=)
c.14949G>A (p.Leu4983=)
n.3295G>A
c.14889G>A (p.Leu4963=)
c.14826G>A (p.Leu4942=)
c.14817G>A (p.Leu4939=)
c.14772G>A (p.Leu4924=)
c.11730G>A (p.Leu3910=)
c.7527G>A (p.Leu2509=)
n.92+219C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433402G>CCA467387214HMCN2c.14892G>C (p.Leu4964=)
c.14949G>C (p.Leu4983=)
n.3295G>C
c.14889G>C (p.Leu4963=)
c.14826G>C (p.Leu4942=)
c.14817G>C (p.Leu4939=)
c.14772G>C (p.Leu4924=)
c.11730G>C (p.Leu3910=)
c.7527G>C (p.Leu2509=)
n.92+219C>G
9g.130433402G=CA1881266257HMCN2c.14892G= (p.Leu4964=)
c.14949G= (p.Leu4983=)
n.3295G=
c.14889G= (p.Leu4963=)
c.14826G= (p.Leu4942=)
c.14817G= (p.Leu4939=)
c.14772G= (p.Leu4924=)
c.11730G= (p.Leu3910=)
c.7527G= (p.Leu2509=)
n.92+219C=
9g.130433402G>TCA467387215HMCN2c.14892G>T (p.Leu4964=)
c.14949G>T (p.Leu4983=)
n.3295G>T
c.14889G>T (p.Leu4963=)
c.14826G>T (p.Leu4942=)
c.14817G>T (p.Leu4939=)
c.14772G>T (p.Leu4924=)
c.11730G>T (p.Leu3910=)
c.7527G>T (p.Leu2509=)
n.92+219C>A
9g.130433403C>ACA375219345HMCN2c.14893C>A (p.Gln4965Lys)
c.14950C>A (p.Gln4984Lys)
n.3296C>A
c.14890C>A (p.Gln4964Lys)
c.14827C>A (p.Gln4943Lys)
c.14818C>A (p.Gln4940Lys)
c.14773C>A (p.Gln4925Lys)
c.11731C>A (p.Gln3911Lys)
c.7528C>A (p.Gln2510Lys)
n.92+218G>T
 gnomAD v4
9g.130433403C>GCA375219347HMCN2c.14893C>G (p.Gln4965Glu)
c.14950C>G (p.Gln4984Glu)
n.3296C>G
c.14890C>G (p.Gln4964Glu)
c.14827C>G (p.Gln4943Glu)
c.14818C>G (p.Gln4940Glu)
c.14773C>G (p.Gln4925Glu)
c.11731C>G (p.Gln3911Glu)
c.7528C>G (p.Gln2510Glu)
n.92+218G>C
9g.130433403C>TCA375219349HMCN2c.14893C>T (p.Gln4965Ter)
c.14950C>T (p.Gln4984Ter)
n.3296C>T
c.14890C>T (p.Gln4964Ter)
c.14827C>T (p.Gln4943Ter)
c.14818C>T (p.Gln4940Ter)
c.14773C>T (p.Gln4925Ter)
c.11731C>T (p.Gln3911Ter)
c.7528C>T (p.Gln2510Ter)
n.92+218G>A
 gnomAD v4
9g.130433404A=CA1881266262HMCN2c.14894A= (p.Gln4965=)
c.14951A= (p.Gln4984=)
n.3297A=
c.14891A= (p.Gln4964=)
c.14828A= (p.Gln4943=)
c.14819A= (p.Gln4940=)
c.14774A= (p.Gln4925=)
c.11732A= (p.Gln3911=)
c.7529A= (p.Gln2510=)
n.92+217T=
9g.130433404A>CCA375219351HMCN2c.14894A>C (p.Gln4965Pro)
c.14951A>C (p.Gln4984Pro)
n.3297A>C
c.14891A>C (p.Gln4964Pro)
c.14828A>C (p.Gln4943Pro)
c.14819A>C (p.Gln4940Pro)
c.14774A>C (p.Gln4925Pro)
c.11732A>C (p.Gln3911Pro)
c.7529A>C (p.Gln2510Pro)
n.92+217T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433404A>GCA375219353HMCN2c.14894A>G (p.Gln4965Arg)
c.14951A>G (p.Gln4984Arg)
n.3297A>G
c.14891A>G (p.Gln4964Arg)
c.14828A>G (p.Gln4943Arg)
c.14819A>G (p.Gln4940Arg)
c.14774A>G (p.Gln4925Arg)
c.11732A>G (p.Gln3911Arg)
c.7529A>G (p.Gln2510Arg)
n.92+217T>C
9g.130433404A>TCA375219354HMCN2c.14894A>T (p.Gln4965Leu)
c.14951A>T (p.Gln4984Leu)
n.3297A>T
c.14891A>T (p.Gln4964Leu)
c.14828A>T (p.Gln4943Leu)
c.14819A>T (p.Gln4940Leu)
c.14774A>T (p.Gln4925Leu)
c.11732A>T (p.Gln3911Leu)
c.7529A>T (p.Gln2510Leu)
n.92+217T>A
9g.130433405_130433407delCA2692135582HMCN2c.14895_14897del (p.Gln4965_Tyr4966delinsHis)
c.14952_14954del (p.Gln4984_Tyr4985delinsHis)
n.3298_3300del
c.14892_14894del (p.Gln4964_Tyr4965delinsHis)
c.14829_14831del (p.Gln4943_Tyr4944delinsHis)
c.14820_14822del (p.Gln4940_Tyr4941delinsHis)
c.14775_14777del (p.Gln4925_Tyr4926delinsHis)
c.11733_11735del (p.Gln3911_Tyr3912delinsHis)
c.7530_7532del (p.Gln2510_Tyr2511delinsHis)
n.92+215_92+217del
 gnomAD v4
9g.130433405G>ACA467387216HMCN2c.14895G>A (p.Gln4965=)
c.14952G>A (p.Gln4984=)
n.3298G>A
c.14892G>A (p.Gln4964=)
c.14829G>A (p.Gln4943=)
c.14820G>A (p.Gln4940=)
c.14775G>A (p.Gln4925=)
c.11733G>A (p.Gln3911=)
c.7530G>A (p.Gln2510=)
n.92+216C>T
 gnomAD v4
9g.130433405G>CCA375219356HMCN2c.14895G>C (p.Gln4965His)
c.14952G>C (p.Gln4984His)
n.3298G>C
c.14892G>C (p.Gln4964His)
c.14829G>C (p.Gln4943His)
c.14820G>C (p.Gln4940His)
c.14775G>C (p.Gln4925His)
c.11733G>C (p.Gln3911His)
c.7530G>C (p.Gln2510His)
n.92+216C>G
9g.130433405G>TCA375219357HMCN2c.14895G>T (p.Gln4965His)
c.14952G>T (p.Gln4984His)
n.3298G>T
c.14892G>T (p.Gln4964His)
c.14829G>T (p.Gln4943His)
c.14820G>T (p.Gln4940His)
c.14775G>T (p.Gln4925His)
c.11733G>T (p.Gln3911His)
c.7530G>T (p.Gln2510His)
n.92+216C>A
9g.130433406_130433420dupCA590945145HMCN2c.14896_14910dup (p.Pro4970_Leu4971insTyrArgLeuLeuPro)
c.14953_14967dup (p.Pro4989_Leu4990insTyrArgLeuLeuPro)
n.3299_3313dup
c.14893_14907dup (p.Pro4969_Leu4970insTyrArgLeuLeuPro)
c.14830_14844dup (p.Pro4948_Leu4949insTyrArgLeuLeuPro)
c.14821_14835dup (p.Pro4945_Leu4946insTyrArgLeuLeuPro)
c.14776_14790dup (p.Pro4930_Leu4931insTyrArgLeuLeuPro)
c.11734_11748dup (p.Pro3916_Leu3917insTyrArgLeuLeuPro)
c.7531_7545dup (p.Pro2515_Leu2516insTyrArgLeuLeuPro)
n.92+202_92+216dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433406T>ACA375219359HMCN2c.14896T>A (p.Tyr4966Asn)
c.14953T>A (p.Tyr4985Asn)
n.3299T>A
c.14893T>A (p.Tyr4965Asn)
c.14830T>A (p.Tyr4944Asn)
c.14821T>A (p.Tyr4941Asn)
c.14776T>A (p.Tyr4926Asn)
c.11734T>A (p.Tyr3912Asn)
c.7531T>A (p.Tyr2511Asn)
n.92+215A>T
9g.130433406T>CCA375219362HMCN2c.14896T>C (p.Tyr4966His)
c.14953T>C (p.Tyr4985His)
n.3299T>C
c.14893T>C (p.Tyr4965His)
c.14830T>C (p.Tyr4944His)
c.14821T>C (p.Tyr4941His)
c.14776T>C (p.Tyr4926His)
c.11734T>C (p.Tyr3912His)
c.7531T>C (p.Tyr2511His)
n.92+215A>G
9g.130433406T>GCA375219358HMCN2c.14896T>G (p.Tyr4966Asp)
c.14953T>G (p.Tyr4985Asp)
n.3299T>G
c.14893T>G (p.Tyr4965Asp)
c.14830T>G (p.Tyr4944Asp)
c.14821T>G (p.Tyr4941Asp)
c.14776T>G (p.Tyr4926Asp)
c.11734T>G (p.Tyr3912Asp)
c.7531T>G (p.Tyr2511Asp)
n.92+215A>C
9g.130433407A>CCA375219364HMCN2c.14897A>C (p.Tyr4966Ser)
c.14954A>C (p.Tyr4985Ser)
n.3300A>C
c.14894A>C (p.Tyr4965Ser)
c.14831A>C (p.Tyr4944Ser)
c.14822A>C (p.Tyr4941Ser)
c.14777A>C (p.Tyr4926Ser)
c.11735A>C (p.Tyr3912Ser)
c.7532A>C (p.Tyr2511Ser)
n.92+214T>G
9g.130433407A>GCA375219368HMCN2c.14897A>G (p.Tyr4966Cys)
c.14954A>G (p.Tyr4985Cys)
n.3300A>G
c.14894A>G (p.Tyr4965Cys)
c.14831A>G (p.Tyr4944Cys)
c.14822A>G (p.Tyr4941Cys)
c.14777A>G (p.Tyr4926Cys)
c.11735A>G (p.Tyr3912Cys)
c.7532A>G (p.Tyr2511Cys)
n.92+214T>C
 gnomAD v4
9g.130433407A>TCA375219370HMCN2c.14897A>T (p.Tyr4966Phe)
c.14954A>T (p.Tyr4985Phe)
n.3300A>T
c.14894A>T (p.Tyr4965Phe)
c.14831A>T (p.Tyr4944Phe)
c.14822A>T (p.Tyr4941Phe)
c.14777A>T (p.Tyr4926Phe)
c.11735A>T (p.Tyr3912Phe)
c.7532A>T (p.Tyr2511Phe)
n.92+214T>A
9g.130433408C>ACA375219372HMCN2c.14898C>A (p.Tyr4966Ter)
c.14955C>A (p.Tyr4985Ter)
n.3301C>A
c.14895C>A (p.Tyr4965Ter)
c.14832C>A (p.Tyr4944Ter)
c.14823C>A (p.Tyr4941Ter)
c.14778C>A (p.Tyr4926Ter)
c.11736C>A (p.Tyr3912Ter)
c.7533C>A (p.Tyr2511Ter)
n.92+213G>T
 gnomAD v4
9g.130433408C=CA1881266269HMCN2c.14898C= (p.Tyr4966=)
c.14955C= (p.Tyr4985=)
n.3301C=
c.14895C= (p.Tyr4965=)
c.14832C= (p.Tyr4944=)
c.14823C= (p.Tyr4941=)
c.14778C= (p.Tyr4926=)
c.11736C= (p.Tyr3912=)
c.7533C= (p.Tyr2511=)
n.92+213G=
9g.130433408C>GCA375219374HMCN2c.14898C>G (p.Tyr4966Ter)
c.14955C>G (p.Tyr4985Ter)
n.3301C>G
c.14895C>G (p.Tyr4965Ter)
c.14832C>G (p.Tyr4944Ter)
c.14823C>G (p.Tyr4941Ter)
c.14778C>G (p.Tyr4926Ter)
c.11736C>G (p.Tyr3912Ter)
c.7533C>G (p.Tyr2511Ter)
n.92+213G>C
9g.130433408C>TCA200583126HMCN2c.14898C>T (p.Tyr4966=)
c.14955C>T (p.Tyr4985=)
n.3301C>T
c.14895C>T (p.Tyr4965=)
c.14832C>T (p.Tyr4944=)
c.14823C>T (p.Tyr4941=)
c.14778C>T (p.Tyr4926=)
c.11736C>T (p.Tyr3912=)
c.7533C>T (p.Tyr2511=)
n.92+213G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched