Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130433261_130433287delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGACA1881266028HMCN2c.14838-87_14838-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14838-87_14838-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.14895-87_14895-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14895-87_14895-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
n.3154_3180delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA
c.14835-87_14835-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14835-87_14835-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.14772-87_14772-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14772-87_14772-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.14763-87_14763-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14763-87_14763-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.14718-87_14718-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14718-87_14718-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.11676-87_11676-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.11676-87_11676-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.7473-87_7473-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.7473-87_7473-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
n.92+334_92+360delinsTCCGCGTAACTCAGACCTCCCTGCCAG
9g.130433265_130433290delCA590945080HMCN2c.14838-83_14838-58del (n.14838-83_14838-58del)
c.14895-83_14895-58del (n.14895-83_14895-58del)
n.3158_3183del
c.14835-83_14835-58del (n.14835-83_14835-58del)
c.14772-83_14772-58del (n.14772-83_14772-58del)
c.14763-83_14763-58del (n.14763-83_14763-58del)
c.14718-83_14718-58del (n.14718-83_14718-58del)
c.11676-83_11676-58del (n.11676-83_11676-58del)
c.7473-83_7473-58del (n.7473-83_7473-58del)
n.92+334_92+359del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433277A>GCA2692135414HMCN2c.14838-71A>G (n.14838-71A>G)
c.14895-71A>G (n.14895-71A>G)
n.3170A>G
c.14835-71A>G (n.14835-71A>G)
c.14772-71A>G (n.14772-71A>G)
c.14763-71A>G (n.14763-71A>G)
c.14718-71A>G (n.14718-71A>G)
c.11676-71A>G (n.11676-71A>G)
c.7473-71A>G (n.7473-71A>G)
n.92+344T>C
 gnomAD v4
9g.130433278G>ACA2692135416HMCN2c.14838-70G>A (n.14838-70G>A)
c.14895-70G>A (n.14895-70G>A)
n.3171G>A
c.14835-70G>A (n.14835-70G>A)
c.14772-70G>A (n.14772-70G>A)
c.14763-70G>A (n.14763-70G>A)
c.14718-70G>A (n.14718-70G>A)
c.11676-70G>A (n.11676-70G>A)
c.7473-70G>A (n.7473-70G>A)
n.92+343C>T
 gnomAD v4
9g.130433278G>TCA2692135417HMCN2c.14838-70G>T (n.14838-70G>T)
c.14895-70G>T (n.14895-70G>T)
n.3171G>T
c.14835-70G>T (n.14835-70G>T)
c.14772-70G>T (n.14772-70G>T)
c.14763-70G>T (n.14763-70G>T)
c.14718-70G>T (n.14718-70G>T)
c.11676-70G>T (n.11676-70G>T)
c.7473-70G>T (n.7473-70G>T)
n.92+343C>A
 gnomAD v4
9g.130433278_130433279delCA2692135415HMCN2c.14838-70_14838-69del (n.14838-70_14838-69del)
c.14895-70_14895-69del (n.14895-70_14895-69del)
n.3171_3172del
c.14835-70_14835-69del (n.14835-70_14835-69del)
c.14772-70_14772-69del (n.14772-70_14772-69del)
c.14763-70_14763-69del (n.14763-70_14763-69del)
c.14718-70_14718-69del (n.14718-70_14718-69del)
c.11676-70_11676-69del (n.11676-70_11676-69del)
c.7473-70_7473-69del (n.7473-70_7473-69del)
n.92+342_92+343del
 gnomAD v4
9g.130433279T>CCA2692135418HMCN2c.14838-69T>C (n.14838-69T>C)
c.14895-69T>C (n.14895-69T>C)
n.3172T>C
c.14835-69T>C (n.14835-69T>C)
c.14772-69T>C (n.14772-69T>C)
c.14763-69T>C (n.14763-69T>C)
c.14718-69T>C (n.14718-69T>C)
c.11676-69T>C (n.11676-69T>C)
c.7473-69T>C (n.7473-69T>C)
n.92+342A>G
 gnomAD v4
9g.130433280T>CCA2692135419HMCN2c.14838-68T>C (n.14838-68T>C)
c.14895-68T>C (n.14895-68T>C)
n.3173T>C
c.14835-68T>C (n.14835-68T>C)
c.14772-68T>C (n.14772-68T>C)
c.14763-68T>C (n.14763-68T>C)
c.14718-68T>C (n.14718-68T>C)
c.11676-68T>C (n.11676-68T>C)
c.7473-68T>C (n.7473-68T>C)
n.92+341A>G
 gnomAD v4
9g.130433280T>GCA2692135420HMCN2c.14838-68T>G (n.14838-68T>G)
c.14895-68T>G (n.14895-68T>G)
n.3173T>G
c.14835-68T>G (n.14835-68T>G)
c.14772-68T>G (n.14772-68T>G)
c.14763-68T>G (n.14763-68T>G)
c.14718-68T>G (n.14718-68T>G)
c.11676-68T>G (n.11676-68T>G)
c.7473-68T>G (n.7473-68T>G)
n.92+341A>C
 gnomAD v4
9g.130433281A>TCA2692135421HMCN2c.14838-67A>T (n.14838-67A>T)
c.14895-67A>T (n.14895-67A>T)
n.3174A>T
c.14835-67A>T (n.14835-67A>T)
c.14772-67A>T (n.14772-67A>T)
c.14763-67A>T (n.14763-67A>T)
c.14718-67A>T (n.14718-67A>T)
c.11676-67A>T (n.11676-67A>T)
c.7473-67A>T (n.7473-67A>T)
n.92+340T>A
 gnomAD v4
9g.130433285_130433297delCA2692135422HMCN2c.14838-63_14838-51del (n.14838-63_14838-51del)
c.14895-63_14895-51del (n.14895-63_14895-51del)
n.3178_3190del
c.14835-63_14835-51del (n.14835-63_14835-51del)
c.14772-63_14772-51del (n.14772-63_14772-51del)
c.14763-63_14763-51del (n.14763-63_14763-51del)
c.14718-63_14718-51del (n.14718-63_14718-51del)
c.11676-63_11676-51del (n.11676-63_11676-51del)
c.7473-63_7473-51del (n.7473-63_7473-51del)
n.92+328_92+340del
 gnomAD v4
9g.130433282C>ACA2692135423HMCN2c.14838-66C>A (n.14838-66C>A)
c.14895-66C>A (n.14895-66C>A)
n.3175C>A
c.14835-66C>A (n.14835-66C>A)
c.14772-66C>A (n.14772-66C>A)
c.14763-66C>A (n.14763-66C>A)
c.14718-66C>A (n.14718-66C>A)
c.11676-66C>A (n.11676-66C>A)
c.7473-66C>A (n.7473-66C>A)
n.92+339G>T
 gnomAD v4
9g.130433282C=CA1881266037HMCN2c.14838-66C= (n.14838-66C=)
c.14895-66C= (n.14895-66C=)
n.3175C=
c.14835-66C= (n.14835-66C=)
c.14772-66C= (n.14772-66C=)
c.14763-66C= (n.14763-66C=)
c.14718-66C= (n.14718-66C=)
c.11676-66C= (n.11676-66C=)
c.7473-66C= (n.7473-66C=)
n.92+339G=
9g.130433282C>GCA1881266038HMCN2c.14838-66C>G (n.14838-66C>G)
c.14895-66C>G (n.14895-66C>G)
n.3175C>G
c.14835-66C>G (n.14835-66C>G)
c.14772-66C>G (n.14772-66C>G)
c.14763-66C>G (n.14763-66C>G)
c.14718-66C>G (n.14718-66C>G)
c.11676-66C>G (n.11676-66C>G)
c.7473-66C>G (n.7473-66C>G)
n.92+339G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433282C>TCA2579483180HMCN2c.14838-66C>T (n.14838-66C>T)
c.14895-66C>T (n.14895-66C>T)
n.3175C>T
c.14835-66C>T (n.14835-66C>T)
c.14772-66C>T (n.14772-66C>T)
c.14763-66C>T (n.14763-66C>T)
c.14718-66C>T (n.14718-66C>T)
c.11676-66C>T (n.11676-66C>T)
c.7473-66C>T (n.7473-66C>T)
n.92+339G>A
 gnomAD v4
9g.130433283G>ACA1129482550HMCN2c.14838-65G>A (n.14838-65G>A)
c.14895-65G>A (n.14895-65G>A)
n.3176G>A
c.14835-65G>A (n.14835-65G>A)
c.14772-65G>A (n.14772-65G>A)
c.14763-65G>A (n.14763-65G>A)
c.14718-65G>A (n.14718-65G>A)
c.11676-65G>A (n.11676-65G>A)
c.7473-65G>A (n.7473-65G>A)
n.92+338C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433283G>CCA200582858HMCN2c.14838-65G>C (n.14838-65G>C)
c.14895-65G>C (n.14895-65G>C)
n.3176G>C
c.14835-65G>C (n.14835-65G>C)
c.14772-65G>C (n.14772-65G>C)
c.14763-65G>C (n.14763-65G>C)
c.14718-65G>C (n.14718-65G>C)
c.11676-65G>C (n.11676-65G>C)
c.7473-65G>C (n.7473-65G>C)
n.92+338C>G
 dbSNP
9g.130433283G=CA1881266040HMCN2c.14838-65G= (n.14838-65G=)
c.14895-65G= (n.14895-65G=)
n.3176G=
c.14835-65G= (n.14835-65G=)
c.14772-65G= (n.14772-65G=)
c.14763-65G= (n.14763-65G=)
c.14718-65G= (n.14718-65G=)
c.11676-65G= (n.11676-65G=)
c.7473-65G= (n.7473-65G=)
n.92+338C=
9g.130433283dupCA2692135424HMCN2c.14838-65dup (n.14838-65dup)
c.14895-65dup (n.14895-65dup)
n.3176dup
c.14835-65dup (n.14835-65dup)
c.14772-65dup (n.14772-65dup)
c.14763-65dup (n.14763-65dup)
c.14718-65dup (n.14718-65dup)
c.11676-65dup (n.11676-65dup)
c.7473-65dup (n.7473-65dup)
n.92+338dup
 gnomAD v4
9g.130433284C>ACA2692135425HMCN2c.14838-64C>A (n.14838-64C>A)
c.14895-64C>A (n.14895-64C>A)
n.3177C>A
c.14835-64C>A (n.14835-64C>A)
c.14772-64C>A (n.14772-64C>A)
c.14763-64C>A (n.14763-64C>A)
c.14718-64C>A (n.14718-64C>A)
c.11676-64C>A (n.11676-64C>A)
c.7473-64C>A (n.7473-64C>A)
n.92+337G>T
 gnomAD v4
9g.130433284C>TCA2692135426HMCN2c.14838-64C>T (n.14838-64C>T)
c.14895-64C>T (n.14895-64C>T)
n.3177C>T
c.14835-64C>T (n.14835-64C>T)
c.14772-64C>T (n.14772-64C>T)
c.14763-64C>T (n.14763-64C>T)
c.14718-64C>T (n.14718-64C>T)
c.11676-64C>T (n.11676-64C>T)
c.7473-64C>T (n.7473-64C>T)
n.92+337G>A
 gnomAD v4
9g.130433285G>ACA2579483181HMCN2c.14838-63G>A (n.14838-63G>A)
c.14895-63G>A (n.14895-63G>A)
n.3178G>A
c.14835-63G>A (n.14835-63G>A)
c.14772-63G>A (n.14772-63G>A)
c.14763-63G>A (n.14763-63G>A)
c.14718-63G>A (n.14718-63G>A)
c.11676-63G>A (n.11676-63G>A)
c.7473-63G>A (n.7473-63G>A)
n.92+336C>T
 gnomAD v4
9g.130433285G>CCA2692135427HMCN2c.14838-63G>C (n.14838-63G>C)
c.14895-63G>C (n.14895-63G>C)
n.3178G>C
c.14835-63G>C (n.14835-63G>C)
c.14772-63G>C (n.14772-63G>C)
c.14763-63G>C (n.14763-63G>C)
c.14718-63G>C (n.14718-63G>C)
c.11676-63G>C (n.11676-63G>C)
c.7473-63G>C (n.7473-63G>C)
n.92+336C>G
 gnomAD v4
9g.130433285_130433286insACCACCGACA2692135428HMCN2c.14838-63_14838-62insACCACCGA (n.14838-63_14838-62insACCACCGA)
c.14895-63_14895-62insACCACCGA (n.14895-63_14895-62insACCACCGA)
n.3178_3179insACCACCGA
c.14835-63_14835-62insACCACCGA (n.14835-63_14835-62insACCACCGA)
c.14772-63_14772-62insACCACCGA (n.14772-63_14772-62insACCACCGA)
c.14763-63_14763-62insACCACCGA (n.14763-63_14763-62insACCACCGA)
c.14718-63_14718-62insACCACCGA (n.14718-63_14718-62insACCACCGA)
c.11676-63_11676-62insACCACCGA (n.11676-63_11676-62insACCACCGA)
c.7473-63_7473-62insACCACCGA (n.7473-63_7473-62insACCACCGA)
n.92+335_92+336insTCGGTGGT
 gnomAD v4
9g.130433286G>TCA2692135429HMCN2c.14838-62G>T (n.14838-62G>T)
c.14895-62G>T (n.14895-62G>T)
n.3179G>T
c.14835-62G>T (n.14835-62G>T)
c.14772-62G>T (n.14772-62G>T)
c.14763-62G>T (n.14763-62G>T)
c.14718-62G>T (n.14718-62G>T)
c.11676-62G>T (n.11676-62G>T)
c.7473-62G>T (n.7473-62G>T)
n.92+335C>A
 gnomAD v4
9g.130433287A=CA1881266042HMCN2c.14838-61A= (n.14838-61A=)
c.14895-61A= (n.14895-61A=)
n.3180A=
c.14835-61A= (n.14835-61A=)
c.14772-61A= (n.14772-61A=)
c.14763-61A= (n.14763-61A=)
c.14718-61A= (n.14718-61A=)
c.11676-61A= (n.11676-61A=)
c.7473-61A= (n.7473-61A=)
n.92+334T=
9g.130433287A>CCA1881266043HMCN2c.14838-61A>C (n.14838-61A>C)
c.14895-61A>C (n.14895-61A>C)
n.3180A>C
c.14835-61A>C (n.14835-61A>C)
c.14772-61A>C (n.14772-61A>C)
c.14763-61A>C (n.14763-61A>C)
c.14718-61A>C (n.14718-61A>C)
c.11676-61A>C (n.11676-61A>C)
c.7473-61A>C (n.7473-61A>C)
n.92+334T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433287A>GCA2692135430HMCN2c.14838-61A>G (n.14838-61A>G)
c.14895-61A>G (n.14895-61A>G)
n.3180A>G
c.14835-61A>G (n.14835-61A>G)
c.14772-61A>G (n.14772-61A>G)
c.14763-61A>G (n.14763-61A>G)
c.14718-61A>G (n.14718-61A>G)
c.11676-61A>G (n.11676-61A>G)
c.7473-61A>G (n.7473-61A>G)
n.92+334T>C
 gnomAD v4
9g.130433287A>TCA2692135431HMCN2c.14838-61A>T (n.14838-61A>T)
c.14895-61A>T (n.14895-61A>T)
n.3180A>T
c.14835-61A>T (n.14835-61A>T)
c.14772-61A>T (n.14772-61A>T)
c.14763-61A>T (n.14763-61A>T)
c.14718-61A>T (n.14718-61A>T)
c.11676-61A>T (n.11676-61A>T)
c.7473-61A>T (n.7473-61A>T)
n.92+334T>A
 gnomAD v4
9g.130433289G>ACA200582863HMCN2c.14838-59G>A (n.14838-59G>A)
c.14895-59G>A (n.14895-59G>A)
n.3182G>A
c.14835-59G>A (n.14835-59G>A)
c.14772-59G>A (n.14772-59G>A)
c.14763-59G>A (n.14763-59G>A)
c.14718-59G>A (n.14718-59G>A)
c.11676-59G>A (n.11676-59G>A)
c.7473-59G>A (n.7473-59G>A)
n.92+332C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433289G=CA1881266045HMCN2c.14838-59G= (n.14838-59G=)
c.14895-59G= (n.14895-59G=)
n.3182G=
c.14835-59G= (n.14835-59G=)
c.14772-59G= (n.14772-59G=)
c.14763-59G= (n.14763-59G=)
c.14718-59G= (n.14718-59G=)
c.11676-59G= (n.11676-59G=)
c.7473-59G= (n.7473-59G=)
n.92+332C=
9g.130433289G>TCA2692135433HMCN2c.14838-59G>T (n.14838-59G>T)
c.14895-59G>T (n.14895-59G>T)
n.3182G>T
c.14835-59G>T (n.14835-59G>T)
c.14772-59G>T (n.14772-59G>T)
c.14763-59G>T (n.14763-59G>T)
c.14718-59G>T (n.14718-59G>T)
c.11676-59G>T (n.11676-59G>T)
c.7473-59G>T (n.7473-59G>T)
n.92+332C>A
 gnomAD v4
9g.130433289_130433291delCA2692135435HMCN2c.14838-59_14838-57del (n.14838-59_14838-57del)
c.14895-59_14895-57del (n.14895-59_14895-57del)
n.3182_3184del
c.14835-59_14835-57del (n.14835-59_14835-57del)
c.14772-59_14772-57del (n.14772-59_14772-57del)
c.14763-59_14763-57del (n.14763-59_14763-57del)
c.14718-59_14718-57del (n.14718-59_14718-57del)
c.11676-59_11676-57del (n.11676-59_11676-57del)
c.7473-59_7473-57del (n.7473-59_7473-57del)
n.92+330_92+332del
 gnomAD v4
9g.130433291delCA2692135437HMCN2c.14838-57del (n.14838-57del)
c.14895-57del (n.14895-57del)
n.3184del
c.14835-57del (n.14835-57del)
c.14772-57del (n.14772-57del)
c.14763-57del (n.14763-57del)
c.14718-57del (n.14718-57del)
c.11676-57del (n.11676-57del)
c.7473-57del (n.7473-57del)
n.92+332del
 gnomAD v4
9g.130433290G>ACA1881266048HMCN2c.14838-58G>A (n.14838-58G>A)
c.14895-58G>A (n.14895-58G>A)
n.3183G>A
c.14835-58G>A (n.14835-58G>A)
c.14772-58G>A (n.14772-58G>A)
c.14763-58G>A (n.14763-58G>A)
c.14718-58G>A (n.14718-58G>A)
c.11676-58G>A (n.11676-58G>A)
c.7473-58G>A (n.7473-58G>A)
n.92+331C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433290G=CA1881266046HMCN2c.14838-58G= (n.14838-58G=)
c.14895-58G= (n.14895-58G=)
n.3183G=
c.14835-58G= (n.14835-58G=)
c.14772-58G= (n.14772-58G=)
c.14763-58G= (n.14763-58G=)
c.14718-58G= (n.14718-58G=)
c.11676-58G= (n.11676-58G=)
c.7473-58G= (n.7473-58G=)
n.92+331C=
9g.130433290G>TCA2692135440HMCN2c.14838-58G>T (n.14838-58G>T)
c.14895-58G>T (n.14895-58G>T)
n.3183G>T
c.14835-58G>T (n.14835-58G>T)
c.14772-58G>T (n.14772-58G>T)
c.14763-58G>T (n.14763-58G>T)
c.14718-58G>T (n.14718-58G>T)
c.11676-58G>T (n.11676-58G>T)
c.7473-58G>T (n.7473-58G>T)
n.92+331C>A
 gnomAD v4
9g.130433291G>ACA2579483182HMCN2c.14838-57G>A (n.14838-57G>A)
c.14895-57G>A (n.14895-57G>A)
n.3184G>A
c.14835-57G>A (n.14835-57G>A)
c.14772-57G>A (n.14772-57G>A)
c.14763-57G>A (n.14763-57G>A)
c.14718-57G>A (n.14718-57G>A)
c.11676-57G>A (n.11676-57G>A)
c.7473-57G>A (n.7473-57G>A)
n.92+330C>T
 gnomAD v4
9g.130433291G>CCA200582894HMCN2c.14838-57G>C (n.14838-57G>C)
c.14895-57G>C (n.14895-57G>C)
n.3184G>C
c.14835-57G>C (n.14835-57G>C)
c.14772-57G>C (n.14772-57G>C)
c.14763-57G>C (n.14763-57G>C)
c.14718-57G>C (n.14718-57G>C)
c.11676-57G>C (n.11676-57G>C)
c.7473-57G>C (n.7473-57G>C)
n.92+330C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433291G=CA1881266052HMCN2c.14838-57G= (n.14838-57G=)
c.14895-57G= (n.14895-57G=)
n.3184G=
c.14835-57G= (n.14835-57G=)
c.14772-57G= (n.14772-57G=)
c.14763-57G= (n.14763-57G=)
c.14718-57G= (n.14718-57G=)
c.11676-57G= (n.11676-57G=)
c.7473-57G= (n.7473-57G=)
n.92+330C=
9g.130433291G>TCA2692135443HMCN2c.14838-57G>T (n.14838-57G>T)
c.14895-57G>T (n.14895-57G>T)
n.3184G>T
c.14835-57G>T (n.14835-57G>T)
c.14772-57G>T (n.14772-57G>T)
c.14763-57G>T (n.14763-57G>T)
c.14718-57G>T (n.14718-57G>T)
c.11676-57G>T (n.11676-57G>T)
c.7473-57G>T (n.7473-57G>T)
n.92+330C>A
 gnomAD v4
9g.130433291_130433292delinsGCCA1881266051HMCN2c.14838-57_14838-56delinsGC (n.14838-57_14838-56delinsGC)
c.14895-57_14895-56delinsGC (n.14895-57_14895-56delinsGC)
n.3184_3185delinsGC
c.14835-57_14835-56delinsGC (n.14835-57_14835-56delinsGC)
c.14772-57_14772-56delinsGC (n.14772-57_14772-56delinsGC)
c.14763-57_14763-56delinsGC (n.14763-57_14763-56delinsGC)
c.14718-57_14718-56delinsGC (n.14718-57_14718-56delinsGC)
c.11676-57_11676-56delinsGC (n.11676-57_11676-56delinsGC)
c.7473-57_7473-56delinsGC (n.7473-57_7473-56delinsGC)
n.92+329_92+330delinsGC
9g.130433291_130433294delinsGCCACA1881266049HMCN2c.14838-57_14838-54delinsGCCA (n.14838-57_14838-54delinsGCCA)
c.14895-57_14895-54delinsGCCA (n.14895-57_14895-54delinsGCCA)
n.3184_3187delinsGCCA
c.14835-57_14835-54delinsGCCA (n.14835-57_14835-54delinsGCCA)
c.14772-57_14772-54delinsGCCA (n.14772-57_14772-54delinsGCCA)
c.14763-57_14763-54delinsGCCA (n.14763-57_14763-54delinsGCCA)
c.14718-57_14718-54delinsGCCA (n.14718-57_14718-54delinsGCCA)
c.11676-57_11676-54delinsGCCA (n.11676-57_11676-54delinsGCCA)
c.7473-57_7473-54delinsGCCA (n.7473-57_7473-54delinsGCCA)
n.92+327_92+330delinsTGGC
9g.130433292C>ACA2692135444HMCN2c.14838-56C>A (n.14838-56C>A)
c.14895-56C>A (n.14895-56C>A)
n.3185C>A
c.14835-56C>A (n.14835-56C>A)
c.14772-56C>A (n.14772-56C>A)
c.14763-56C>A (n.14763-56C>A)
c.14718-56C>A (n.14718-56C>A)
c.11676-56C>A (n.11676-56C>A)
c.7473-56C>A (n.7473-56C>A)
n.92+329G>T
 gnomAD v4
9g.130433292C>TCA2692135445HMCN2c.14838-56C>T (n.14838-56C>T)
c.14895-56C>T (n.14895-56C>T)
n.3185C>T
c.14835-56C>T (n.14835-56C>T)
c.14772-56C>T (n.14772-56C>T)
c.14763-56C>T (n.14763-56C>T)
c.14718-56C>T (n.14718-56C>T)
c.11676-56C>T (n.11676-56C>T)
c.7473-56C>T (n.7473-56C>T)
n.92+329G>A
 gnomAD v4
9g.130433293delCA1129482554HMCN2c.14838-55del (n.14838-55del)
c.14895-55del (n.14895-55del)
n.3186del
c.14835-55del (n.14835-55del)
c.14772-55del (n.14772-55del)
c.14763-55del (n.14763-55del)
c.14718-55del (n.14718-55del)
c.11676-55del (n.11676-55del)
c.7473-55del (n.7473-55del)
n.92+329del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433293_130433295delCA1881266054HMCN2c.14838-55_14838-53del (n.14838-55_14838-53del)
c.14895-55_14895-53del (n.14895-55_14895-53del)
n.3186_3188del
c.14835-55_14835-53del (n.14835-55_14835-53del)
c.14772-55_14772-53del (n.14772-55_14772-53del)
c.14763-55_14763-53del (n.14763-55_14763-53del)
c.14718-55_14718-53del (n.14718-55_14718-53del)
c.11676-55_11676-53del (n.11676-55_11676-53del)
c.7473-55_7473-53del (n.7473-55_7473-53del)
n.92+327_92+329del
 dbSNP
9g.130433292_130433293insTACA2692135447HMCN2c.14838-56_14838-55insTA (n.14838-56_14838-55insTA)
c.14895-56_14895-55insTA (n.14895-56_14895-55insTA)
n.3185_3186insTA
c.14835-56_14835-55insTA (n.14835-56_14835-55insTA)
c.14772-56_14772-55insTA (n.14772-56_14772-55insTA)
c.14763-56_14763-55insTA (n.14763-56_14763-55insTA)
c.14718-56_14718-55insTA (n.14718-56_14718-55insTA)
c.11676-56_11676-55insTA (n.11676-56_11676-55insTA)
c.7473-56_7473-55insTA (n.7473-56_7473-55insTA)
n.92+328_92+329insTA
 gnomAD v4
9g.130433293C>ACA2579483183HMCN2c.14838-55C>A (n.14838-55C>A)
c.14895-55C>A (n.14895-55C>A)
n.3186C>A
c.14835-55C>A (n.14835-55C>A)
c.14772-55C>A (n.14772-55C>A)
c.14763-55C>A (n.14763-55C>A)
c.14718-55C>A (n.14718-55C>A)
c.11676-55C>A (n.11676-55C>A)
c.7473-55C>A (n.7473-55C>A)
n.92+328G>T
 gnomAD v4
9g.130433293C=CA1881266056HMCN2c.14838-55C= (n.14838-55C=)
c.14895-55C= (n.14895-55C=)
n.3186C=
c.14835-55C= (n.14835-55C=)
c.14772-55C= (n.14772-55C=)
c.14763-55C= (n.14763-55C=)
c.14718-55C= (n.14718-55C=)
c.11676-55C= (n.11676-55C=)
c.7473-55C= (n.7473-55C=)
n.92+328G=
9g.130433293C>GCA2579483184HMCN2c.14838-55C>G (n.14838-55C>G)
c.14895-55C>G (n.14895-55C>G)
n.3186C>G
c.14835-55C>G (n.14835-55C>G)
c.14772-55C>G (n.14772-55C>G)
c.14763-55C>G (n.14763-55C>G)
c.14718-55C>G (n.14718-55C>G)
c.11676-55C>G (n.11676-55C>G)
c.7473-55C>G (n.7473-55C>G)
n.92+328G>C
9g.130433293C>TCA1881266057HMCN2c.14838-55C>T (n.14838-55C>T)
c.14895-55C>T (n.14895-55C>T)
n.3186C>T
c.14835-55C>T (n.14835-55C>T)
c.14772-55C>T (n.14772-55C>T)
c.14763-55C>T (n.14763-55C>T)
c.14718-55C>T (n.14718-55C>T)
c.11676-55C>T (n.11676-55C>T)
c.7473-55C>T (n.7473-55C>T)
n.92+328G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433294A>GCA2692135448HMCN2c.14838-54A>G (n.14838-54A>G)
c.14895-54A>G (n.14895-54A>G)
n.3187A>G
c.14835-54A>G (n.14835-54A>G)
c.14772-54A>G (n.14772-54A>G)
c.14763-54A>G (n.14763-54A>G)
c.14718-54A>G (n.14718-54A>G)
c.11676-54A>G (n.11676-54A>G)
c.7473-54A>G (n.7473-54A>G)
n.92+327T>C
 gnomAD v4
9g.130433294_130433296delinsACGCA1881266059HMCN2c.14838-54_14838-52delinsACG (n.14838-54_14838-52delinsACG)
c.14895-54_14895-52delinsACG (n.14895-54_14895-52delinsACG)
n.3187_3189delinsACG
c.14835-54_14835-52delinsACG (n.14835-54_14835-52delinsACG)
c.14772-54_14772-52delinsACG (n.14772-54_14772-52delinsACG)
c.14763-54_14763-52delinsACG (n.14763-54_14763-52delinsACG)
c.14718-54_14718-52delinsACG (n.14718-54_14718-52delinsACG)
c.11676-54_11676-52delinsACG (n.11676-54_11676-52delinsACG)
c.7473-54_7473-52delinsACG (n.7473-54_7473-52delinsACG)
n.92+325_92+327delinsCGT
9g.130433295C>ACA2692135451HMCN2c.14838-53C>A (n.14838-53C>A)
c.14895-53C>A (n.14895-53C>A)
n.3188C>A
c.14835-53C>A (n.14835-53C>A)
c.14772-53C>A (n.14772-53C>A)
c.14763-53C>A (n.14763-53C>A)
c.14718-53C>A (n.14718-53C>A)
c.11676-53C>A (n.11676-53C>A)
c.7473-53C>A (n.7473-53C>A)
n.92+326G>T
 gnomAD v4
9g.130433295C=CA1881266061HMCN2c.14838-53C= (n.14838-53C=)
c.14895-53C= (n.14895-53C=)
n.3188C=
c.14835-53C= (n.14835-53C=)
c.14772-53C= (n.14772-53C=)
c.14763-53C= (n.14763-53C=)
c.14718-53C= (n.14718-53C=)
c.11676-53C= (n.11676-53C=)
c.7473-53C= (n.7473-53C=)
n.92+326G=
9g.130433295C>GCA200582903HMCN2c.14838-53C>G (n.14838-53C>G)
c.14895-53C>G (n.14895-53C>G)
n.3188C>G
c.14835-53C>G (n.14835-53C>G)
c.14772-53C>G (n.14772-53C>G)
c.14763-53C>G (n.14763-53C>G)
c.14718-53C>G (n.14718-53C>G)
c.11676-53C>G (n.11676-53C>G)
c.7473-53C>G (n.7473-53C>G)
n.92+326G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433295C>TCA2579483185HMCN2c.14838-53C>T (n.14838-53C>T)
c.14895-53C>T (n.14895-53C>T)
n.3188C>T
c.14835-53C>T (n.14835-53C>T)
c.14772-53C>T (n.14772-53C>T)
c.14763-53C>T (n.14763-53C>T)
c.14718-53C>T (n.14718-53C>T)
c.11676-53C>T (n.11676-53C>T)
c.7473-53C>T (n.7473-53C>T)
n.92+326G>A
 gnomAD v4
9g.130433296_130433297delCA1129482555HMCN2c.14838-52_14838-51del (n.14838-52_14838-51del)
c.14895-52_14895-51del (n.14895-52_14895-51del)
n.3189_3190del
c.14835-52_14835-51del (n.14835-52_14835-51del)
c.14772-52_14772-51del (n.14772-52_14772-51del)
c.14763-52_14763-51del (n.14763-52_14763-51del)
c.14718-52_14718-51del (n.14718-52_14718-51del)
c.11676-52_11676-51del (n.11676-52_11676-51del)
c.7473-52_7473-51del (n.7473-52_7473-51del)
n.92+325_92+326del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433296G>ACA1881266064HMCN2c.14838-52G>A (n.14838-52G>A)
c.14895-52G>A (n.14895-52G>A)
n.3189G>A
c.14835-52G>A (n.14835-52G>A)
c.14772-52G>A (n.14772-52G>A)
c.14763-52G>A (n.14763-52G>A)
c.14718-52G>A (n.14718-52G>A)
c.11676-52G>A (n.11676-52G>A)
c.7473-52G>A (n.7473-52G>A)
n.92+325C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433296G=CA1881266062HMCN2c.14838-52G= (n.14838-52G=)
c.14895-52G= (n.14895-52G=)
n.3189G=
c.14835-52G= (n.14835-52G=)
c.14772-52G= (n.14772-52G=)
c.14763-52G= (n.14763-52G=)
c.14718-52G= (n.14718-52G=)
c.11676-52G= (n.11676-52G=)
c.7473-52G= (n.7473-52G=)
n.92+325C=
9g.130433296G>TCA2692135455HMCN2c.14838-52G>T (n.14838-52G>T)
c.14895-52G>T (n.14895-52G>T)
n.3189G>T
c.14835-52G>T (n.14835-52G>T)
c.14772-52G>T (n.14772-52G>T)
c.14763-52G>T (n.14763-52G>T)
c.14718-52G>T (n.14718-52G>T)
c.11676-52G>T (n.11676-52G>T)
c.7473-52G>T (n.7473-52G>T)
n.92+325C>A
 gnomAD v4
9g.130433297C>ACA2692135458HMCN2c.14838-51C>A (n.14838-51C>A)
c.14895-51C>A (n.14895-51C>A)
n.3190C>A
c.14835-51C>A (n.14835-51C>A)
c.14772-51C>A (n.14772-51C>A)
c.14763-51C>A (n.14763-51C>A)
c.14718-51C>A (n.14718-51C>A)
c.11676-51C>A (n.11676-51C>A)
c.7473-51C>A (n.7473-51C>A)
n.92+324G>T
 gnomAD v4
9g.130433297C>GCA2692135457HMCN2c.14838-51C>G (n.14838-51C>G)
c.14895-51C>G (n.14895-51C>G)
n.3190C>G
c.14835-51C>G (n.14835-51C>G)
c.14772-51C>G (n.14772-51C>G)
c.14763-51C>G (n.14763-51C>G)
c.14718-51C>G (n.14718-51C>G)
c.11676-51C>G (n.11676-51C>G)
c.7473-51C>G (n.7473-51C>G)
n.92+324G>C
 gnomAD v4
9g.130433297C>TCA2548698109HMCN2c.14838-51C>T (n.14838-51C>T)
c.14895-51C>T (n.14895-51C>T)
n.3190C>T
c.14835-51C>T (n.14835-51C>T)
c.14772-51C>T (n.14772-51C>T)
c.14763-51C>T (n.14763-51C>T)
c.14718-51C>T (n.14718-51C>T)
c.11676-51C>T (n.11676-51C>T)
c.7473-51C>T (n.7473-51C>T)
n.92+324G>A
 gnomAD v4
9g.130433298T>CCA2692135459HMCN2c.14838-50T>C (n.14838-50T>C)
c.14895-50T>C (n.14895-50T>C)
n.3191T>C
c.14835-50T>C (n.14835-50T>C)
c.14772-50T>C (n.14772-50T>C)
c.14763-50T>C (n.14763-50T>C)
c.14718-50T>C (n.14718-50T>C)
c.11676-50T>C (n.11676-50T>C)
c.7473-50T>C (n.7473-50T>C)
n.92+323A>G
 gnomAD v4
9g.130433299C>ACA2692135461HMCN2c.14838-49C>A (n.14838-49C>A)
c.14895-49C>A (n.14895-49C>A)
n.3192C>A
c.14835-49C>A (n.14835-49C>A)
c.14772-49C>A (n.14772-49C>A)
c.14763-49C>A (n.14763-49C>A)
c.14718-49C>A (n.14718-49C>A)
c.11676-49C>A (n.11676-49C>A)
c.7473-49C>A (n.7473-49C>A)
n.92+322G>T
 gnomAD v4
9g.130433299C=CA1881266065HMCN2c.14838-49C= (n.14838-49C=)
c.14895-49C= (n.14895-49C=)
n.3192C=
c.14835-49C= (n.14835-49C=)
c.14772-49C= (n.14772-49C=)
c.14763-49C= (n.14763-49C=)
c.14718-49C= (n.14718-49C=)
c.11676-49C= (n.11676-49C=)
c.7473-49C= (n.7473-49C=)
n.92+322G=
9g.130433299C>GCA860454268HMCN2c.14838-49C>G (n.14838-49C>G)
c.14895-49C>G (n.14895-49C>G)
n.3192C>G
c.14835-49C>G (n.14835-49C>G)
c.14772-49C>G (n.14772-49C>G)
c.14763-49C>G (n.14763-49C>G)
c.14718-49C>G (n.14718-49C>G)
c.11676-49C>G (n.11676-49C>G)
c.7473-49C>G (n.7473-49C>G)
n.92+322G>C
 dbSNP
9g.130433299C>TCA2579483186HMCN2c.14838-49C>T (n.14838-49C>T)
c.14895-49C>T (n.14895-49C>T)
n.3192C>T
c.14835-49C>T (n.14835-49C>T)
c.14772-49C>T (n.14772-49C>T)
c.14763-49C>T (n.14763-49C>T)
c.14718-49C>T (n.14718-49C>T)
c.11676-49C>T (n.11676-49C>T)
c.7473-49C>T (n.7473-49C>T)
n.92+322G>A
9g.130433300delCA2692135460HMCN2c.14838-48del (n.14838-48del)
c.14895-48del (n.14895-48del)
n.3193del
c.14835-48del (n.14835-48del)
c.14772-48del (n.14772-48del)
c.14763-48del (n.14763-48del)
c.14718-48del (n.14718-48del)
c.11676-48del (n.11676-48del)
c.7473-48del (n.7473-48del)
n.92+322del
 gnomAD v4
9g.130433300C>ACA2692135463HMCN2c.14838-48C>A (n.14838-48C>A)
c.14895-48C>A (n.14895-48C>A)
n.3193C>A
c.14835-48C>A (n.14835-48C>A)
c.14772-48C>A (n.14772-48C>A)
c.14763-48C>A (n.14763-48C>A)
c.14718-48C>A (n.14718-48C>A)
c.11676-48C>A (n.11676-48C>A)
c.7473-48C>A (n.7473-48C>A)
n.92+321G>T
 gnomAD v4
9g.130433300C>TCA2692135464HMCN2c.14838-48C>T (n.14838-48C>T)
c.14895-48C>T (n.14895-48C>T)
n.3193C>T
c.14835-48C>T (n.14835-48C>T)
c.14772-48C>T (n.14772-48C>T)
c.14763-48C>T (n.14763-48C>T)
c.14718-48C>T (n.14718-48C>T)
c.11676-48C>T (n.11676-48C>T)
c.7473-48C>T (n.7473-48C>T)
n.92+321G>A
 gnomAD v4
9g.130433301G>ACA590945129HMCN2c.14838-47G>A (n.14838-47G>A)
c.14895-47G>A (n.14895-47G>A)
n.3194G>A
c.14835-47G>A (n.14835-47G>A)
c.14772-47G>A (n.14772-47G>A)
c.14763-47G>A (n.14763-47G>A)
c.14718-47G>A (n.14718-47G>A)
c.11676-47G>A (n.11676-47G>A)
c.7473-47G>A (n.7473-47G>A)
n.92+320C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433301G=CA1881266066HMCN2c.14838-47G= (n.14838-47G=)
c.14895-47G= (n.14895-47G=)
n.3194G=
c.14835-47G= (n.14835-47G=)
c.14772-47G= (n.14772-47G=)
c.14763-47G= (n.14763-47G=)
c.14718-47G= (n.14718-47G=)
c.11676-47G= (n.11676-47G=)
c.7473-47G= (n.7473-47G=)
n.92+320C=
9g.130433301G>TCA1881266068HMCN2c.14838-47G>T (n.14838-47G>T)
c.14895-47G>T (n.14895-47G>T)
n.3194G>T
c.14835-47G>T (n.14835-47G>T)
c.14772-47G>T (n.14772-47G>T)
c.14763-47G>T (n.14763-47G>T)
c.14718-47G>T (n.14718-47G>T)
c.11676-47G>T (n.11676-47G>T)
c.7473-47G>T (n.7473-47G>T)
n.92+320C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433302A>GCA2692135465HMCN2c.14838-46A>G (n.14838-46A>G)
c.14895-46A>G (n.14895-46A>G)
n.3195A>G
c.14835-46A>G (n.14835-46A>G)
c.14772-46A>G (n.14772-46A>G)
c.14763-46A>G (n.14763-46A>G)
c.14718-46A>G (n.14718-46A>G)
c.11676-46A>G (n.11676-46A>G)
c.7473-46A>G (n.7473-46A>G)
n.92+319T>C
 gnomAD v4
9g.130433303C=CA1881266070HMCN2c.14838-45C= (n.14838-45C=)
c.14895-45C= (n.14895-45C=)
n.3196C=
c.14835-45C= (n.14835-45C=)
c.14772-45C= (n.14772-45C=)
c.14763-45C= (n.14763-45C=)
c.14718-45C= (n.14718-45C=)
c.11676-45C= (n.11676-45C=)
c.7473-45C= (n.7473-45C=)
n.92+318G=
9g.130433303C>TCA590945130HMCN2c.14838-45C>T (n.14838-45C>T)
c.14895-45C>T (n.14895-45C>T)
n.3196C>T
c.14835-45C>T (n.14835-45C>T)
c.14772-45C>T (n.14772-45C>T)
c.14763-45C>T (n.14763-45C>T)
c.14718-45C>T (n.14718-45C>T)
c.11676-45C>T (n.11676-45C>T)
c.7473-45C>T (n.7473-45C>T)
n.92+318G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433304C>ACA2579483187HMCN2c.14838-44C>A (n.14838-44C>A)
c.14895-44C>A (n.14895-44C>A)
n.3197C>A
c.14835-44C>A (n.14835-44C>A)
c.14772-44C>A (n.14772-44C>A)
c.14763-44C>A (n.14763-44C>A)
c.14718-44C>A (n.14718-44C>A)
c.11676-44C>A (n.11676-44C>A)
c.7473-44C>A (n.7473-44C>A)
n.92+317G>T
 gnomAD v4
9g.130433304C=CA1881266072HMCN2c.14838-44C= (n.14838-44C=)
c.14895-44C= (n.14895-44C=)
n.3197C=
c.14835-44C= (n.14835-44C=)
c.14772-44C= (n.14772-44C=)
c.14763-44C= (n.14763-44C=)
c.14718-44C= (n.14718-44C=)
c.11676-44C= (n.11676-44C=)
c.7473-44C= (n.7473-44C=)
n.92+317G=
9g.130433304C>GCA2692135471HMCN2c.14838-44C>G (n.14838-44C>G)
c.14895-44C>G (n.14895-44C>G)
n.3197C>G
c.14835-44C>G (n.14835-44C>G)
c.14772-44C>G (n.14772-44C>G)
c.14763-44C>G (n.14763-44C>G)
c.14718-44C>G (n.14718-44C>G)
c.11676-44C>G (n.11676-44C>G)
c.7473-44C>G (n.7473-44C>G)
n.92+317G>C
 gnomAD v4
9g.130433304C>TCA200582910HMCN2c.14838-44C>T (n.14838-44C>T)
c.14895-44C>T (n.14895-44C>T)
n.3197C>T
c.14835-44C>T (n.14835-44C>T)
c.14772-44C>T (n.14772-44C>T)
c.14763-44C>T (n.14763-44C>T)
c.14718-44C>T (n.14718-44C>T)
c.11676-44C>T (n.11676-44C>T)
c.7473-44C>T (n.7473-44C>T)
n.92+317G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433305G>ACA590945131HMCN2c.14838-43G>A (n.14838-43G>A)
c.14895-43G>A (n.14895-43G>A)
n.3198G>A
c.14835-43G>A (n.14835-43G>A)
c.14772-43G>A (n.14772-43G>A)
c.14763-43G>A (n.14763-43G>A)
c.14718-43G>A (n.14718-43G>A)
c.11676-43G>A (n.11676-43G>A)
c.7473-43G>A (n.7473-43G>A)
n.92+316C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433305G>CCA860454276HMCN2c.14838-43G>C (n.14838-43G>C)
c.14895-43G>C (n.14895-43G>C)
n.3198G>C
c.14835-43G>C (n.14835-43G>C)
c.14772-43G>C (n.14772-43G>C)
c.14763-43G>C (n.14763-43G>C)
c.14718-43G>C (n.14718-43G>C)
c.11676-43G>C (n.11676-43G>C)
c.7473-43G>C (n.7473-43G>C)
n.92+316C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433305G=CA1881266075HMCN2c.14838-43G= (n.14838-43G=)
c.14895-43G= (n.14895-43G=)
n.3198G=
c.14835-43G= (n.14835-43G=)
c.14772-43G= (n.14772-43G=)
c.14763-43G= (n.14763-43G=)
c.14718-43G= (n.14718-43G=)
c.11676-43G= (n.11676-43G=)
c.7473-43G= (n.7473-43G=)
n.92+316C=
9g.130433306C>ACA2692135473HMCN2c.14838-42C>A (n.14838-42C>A)
c.14895-42C>A (n.14895-42C>A)
n.3199C>A
c.14835-42C>A (n.14835-42C>A)
c.14772-42C>A (n.14772-42C>A)
c.14763-42C>A (n.14763-42C>A)
c.14718-42C>A (n.14718-42C>A)
c.11676-42C>A (n.11676-42C>A)
c.7473-42C>A (n.7473-42C>A)
n.92+315G>T
 gnomAD v4
9g.130433306C=CA1881266078HMCN2c.14838-42C= (n.14838-42C=)
c.14895-42C= (n.14895-42C=)
n.3199C=
c.14835-42C= (n.14835-42C=)
c.14772-42C= (n.14772-42C=)
c.14763-42C= (n.14763-42C=)
c.14718-42C= (n.14718-42C=)
c.11676-42C= (n.11676-42C=)
c.7473-42C= (n.7473-42C=)
n.92+315G=
9g.130433306C>GCA1881266080HMCN2c.14838-42C>G (n.14838-42C>G)
c.14895-42C>G (n.14895-42C>G)
n.3199C>G
c.14835-42C>G (n.14835-42C>G)
c.14772-42C>G (n.14772-42C>G)
c.14763-42C>G (n.14763-42C>G)
c.14718-42C>G (n.14718-42C>G)
c.11676-42C>G (n.11676-42C>G)
c.7473-42C>G (n.7473-42C>G)
n.92+315G>C
 dbSNP
9g.130433306C>TCA2692135474HMCN2c.14838-42C>T (n.14838-42C>T)
c.14895-42C>T (n.14895-42C>T)
n.3199C>T
c.14835-42C>T (n.14835-42C>T)
c.14772-42C>T (n.14772-42C>T)
c.14763-42C>T (n.14763-42C>T)
c.14718-42C>T (n.14718-42C>T)
c.11676-42C>T (n.11676-42C>T)
c.7473-42C>T (n.7473-42C>T)
n.92+315G>A
 gnomAD v4
9g.130433307A=CA1881266081HMCN2c.14838-41A= (n.14838-41A=)
c.14895-41A= (n.14895-41A=)
n.3200A=
c.14835-41A= (n.14835-41A=)
c.14772-41A= (n.14772-41A=)
c.14763-41A= (n.14763-41A=)
c.14718-41A= (n.14718-41A=)
c.11676-41A= (n.11676-41A=)
c.7473-41A= (n.7473-41A=)
n.92+314T=
9g.130433307A>GCA2579483188HMCN2c.14838-41A>G (n.14838-41A>G)
c.14895-41A>G (n.14895-41A>G)
n.3200A>G
c.14835-41A>G (n.14835-41A>G)
c.14772-41A>G (n.14772-41A>G)
c.14763-41A>G (n.14763-41A>G)
c.14718-41A>G (n.14718-41A>G)
c.11676-41A>G (n.11676-41A>G)
c.7473-41A>G (n.7473-41A>G)
n.92+314T>C
 gnomAD v4
9g.130433308C>ACA2692135476HMCN2c.14838-40C>A (n.14838-40C>A)
c.14895-40C>A (n.14895-40C>A)
n.3201C>A
c.14835-40C>A (n.14835-40C>A)
c.14772-40C>A (n.14772-40C>A)
c.14763-40C>A (n.14763-40C>A)
c.14718-40C>A (n.14718-40C>A)
c.11676-40C>A (n.11676-40C>A)
c.7473-40C>A (n.7473-40C>A)
n.92+313G>T
 gnomAD v4
9g.130433308C=CA1881266084HMCN2c.14838-40C= (n.14838-40C=)
c.14895-40C= (n.14895-40C=)
n.3201C=
c.14835-40C= (n.14835-40C=)
c.14772-40C= (n.14772-40C=)
c.14763-40C= (n.14763-40C=)
c.14718-40C= (n.14718-40C=)
c.11676-40C= (n.11676-40C=)
c.7473-40C= (n.7473-40C=)
n.92+313G=
9g.130433308C>GCA860454283HMCN2c.14838-40C>G (n.14838-40C>G)
c.14895-40C>G (n.14895-40C>G)
n.3201C>G
c.14835-40C>G (n.14835-40C>G)
c.14772-40C>G (n.14772-40C>G)
c.14763-40C>G (n.14763-40C>G)
c.14718-40C>G (n.14718-40C>G)
c.11676-40C>G (n.11676-40C>G)
c.7473-40C>G (n.7473-40C>G)
n.92+313G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433308C>TCA590945132HMCN2c.14838-40C>T (n.14838-40C>T)
c.14895-40C>T (n.14895-40C>T)
n.3201C>T
c.14835-40C>T (n.14835-40C>T)
c.14772-40C>T (n.14772-40C>T)
c.14763-40C>T (n.14763-40C>T)
c.14718-40C>T (n.14718-40C>T)
c.11676-40C>T (n.11676-40C>T)
c.7473-40C>T (n.7473-40C>T)
n.92+313G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433312dupCA860454282HMCN2c.14838-36dup (n.14838-36dup)
c.14895-36dup (n.14895-36dup)
n.3205dup
c.14835-36dup (n.14835-36dup)
c.14772-36dup (n.14772-36dup)
c.14763-36dup (n.14763-36dup)
c.14718-36dup (n.14718-36dup)
c.11676-36dup (n.11676-36dup)
c.7473-36dup (n.7473-36dup)
n.92+313dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433312delCA2692135475HMCN2c.14838-36del (n.14838-36del)
c.14895-36del (n.14895-36del)
n.3205del
c.14835-36del (n.14835-36del)
c.14772-36del (n.14772-36del)
c.14763-36del (n.14763-36del)
c.14718-36del (n.14718-36del)
c.11676-36del (n.11676-36del)
c.7473-36del (n.7473-36del)
n.92+313del
 gnomAD v4
9g.130433309C>ACA1881266087HMCN2c.14838-39C>A (n.14838-39C>A)
c.14895-39C>A (n.14895-39C>A)
n.3202C>A
c.14835-39C>A (n.14835-39C>A)
c.14772-39C>A (n.14772-39C>A)
c.14763-39C>A (n.14763-39C>A)
c.14718-39C>A (n.14718-39C>A)
c.11676-39C>A (n.11676-39C>A)
c.7473-39C>A (n.7473-39C>A)
n.92+312G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433309C=CA1881266086HMCN2c.14838-39C= (n.14838-39C=)
c.14895-39C= (n.14895-39C=)
n.3202C=
c.14835-39C= (n.14835-39C=)
c.14772-39C= (n.14772-39C=)
c.14763-39C= (n.14763-39C=)
c.14718-39C= (n.14718-39C=)
c.11676-39C= (n.11676-39C=)
c.7473-39C= (n.7473-39C=)
n.92+312G=
9g.130433310C>ACA2692135479HMCN2c.14838-38C>A (n.14838-38C>A)
c.14895-38C>A (n.14895-38C>A)
n.3203C>A
c.14835-38C>A (n.14835-38C>A)
c.14772-38C>A (n.14772-38C>A)
c.14763-38C>A (n.14763-38C>A)
c.14718-38C>A (n.14718-38C>A)
c.11676-38C>A (n.11676-38C>A)
c.7473-38C>A (n.7473-38C>A)
n.92+311G>T
 gnomAD v4
9g.130433310C=CA1881266090HMCN2c.14838-38C= (n.14838-38C=)
c.14895-38C= (n.14895-38C=)
n.3203C=
c.14835-38C= (n.14835-38C=)
c.14772-38C= (n.14772-38C=)
c.14763-38C= (n.14763-38C=)
c.14718-38C= (n.14718-38C=)
c.11676-38C= (n.11676-38C=)
c.7473-38C= (n.7473-38C=)
n.92+311G=
9g.130433310C>GCA1881266091HMCN2c.14838-38C>G (n.14838-38C>G)
c.14895-38C>G (n.14895-38C>G)
n.3203C>G
c.14835-38C>G (n.14835-38C>G)
c.14772-38C>G (n.14772-38C>G)
c.14763-38C>G (n.14763-38C>G)
c.14718-38C>G (n.14718-38C>G)
c.11676-38C>G (n.11676-38C>G)
c.7473-38C>G (n.7473-38C>G)
n.92+311G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433310C>TCA590945133HMCN2c.14838-38C>T (n.14838-38C>T)
c.14895-38C>T (n.14895-38C>T)
n.3203C>T
c.14835-38C>T (n.14835-38C>T)
c.14772-38C>T (n.14772-38C>T)
c.14763-38C>T (n.14763-38C>T)
c.14718-38C>T (n.14718-38C>T)
c.11676-38C>T (n.11676-38C>T)
c.7473-38C>T (n.7473-38C>T)
n.92+311G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433311C>ACA2692135480HMCN2c.14838-37C>A (n.14838-37C>A)
c.14895-37C>A (n.14895-37C>A)
n.3204C>A
c.14835-37C>A (n.14835-37C>A)
c.14772-37C>A (n.14772-37C>A)
c.14763-37C>A (n.14763-37C>A)
c.14718-37C>A (n.14718-37C>A)
c.11676-37C>A (n.11676-37C>A)
c.7473-37C>A (n.7473-37C>A)
n.92+310G>T
 gnomAD v4
9g.130433311C=CA1881266093HMCN2c.14838-37C= (n.14838-37C=)
c.14895-37C= (n.14895-37C=)
n.3204C=
c.14835-37C= (n.14835-37C=)
c.14772-37C= (n.14772-37C=)
c.14763-37C= (n.14763-37C=)
c.14718-37C= (n.14718-37C=)
c.11676-37C= (n.11676-37C=)
c.7473-37C= (n.7473-37C=)
n.92+310G=
9g.130433311C>TCA1881266095HMCN2c.14838-37C>T (n.14838-37C>T)
c.14895-37C>T (n.14895-37C>T)
n.3204C>T
c.14835-37C>T (n.14835-37C>T)
c.14772-37C>T (n.14772-37C>T)
c.14763-37C>T (n.14763-37C>T)
c.14718-37C>T (n.14718-37C>T)
c.11676-37C>T (n.11676-37C>T)
c.7473-37C>T (n.7473-37C>T)
n.92+310G>A
 dbSNP
9g.130433312C>ACA2692135482HMCN2c.14838-36C>A (n.14838-36C>A)
c.14895-36C>A (n.14895-36C>A)
n.3205C>A
c.14835-36C>A (n.14835-36C>A)
c.14772-36C>A (n.14772-36C>A)
c.14763-36C>A (n.14763-36C>A)
c.14718-36C>A (n.14718-36C>A)
c.11676-36C>A (n.11676-36C>A)
c.7473-36C>A (n.7473-36C>A)
n.92+309G>T
 gnomAD v4
9g.130433312C=CA1881266097HMCN2c.14838-36C= (n.14838-36C=)
c.14895-36C= (n.14895-36C=)
n.3205C=
c.14835-36C= (n.14835-36C=)
c.14772-36C= (n.14772-36C=)
c.14763-36C= (n.14763-36C=)
c.14718-36C= (n.14718-36C=)
c.11676-36C= (n.11676-36C=)
c.7473-36C= (n.7473-36C=)
n.92+309G=
9g.130433312C>GCA5283036HMCN2c.14838-36C>G (n.14838-36C>G)
c.14895-36C>G (n.14895-36C>G)
n.3205C>G
c.14835-36C>G (n.14835-36C>G)
c.14772-36C>G (n.14772-36C>G)
c.14763-36C>G (n.14763-36C>G)
c.14718-36C>G (n.14718-36C>G)
c.11676-36C>G (n.11676-36C>G)
c.7473-36C>G (n.7473-36C>G)
n.92+309G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433312C>TCA2692135481HMCN2c.14838-36C>T (n.14838-36C>T)
c.14895-36C>T (n.14895-36C>T)
n.3205C>T
c.14835-36C>T (n.14835-36C>T)
c.14772-36C>T (n.14772-36C>T)
c.14763-36C>T (n.14763-36C>T)
c.14718-36C>T (n.14718-36C>T)
c.11676-36C>T (n.11676-36C>T)
c.7473-36C>T (n.7473-36C>T)
n.92+309G>A
 gnomAD v4
9g.130433313G>ACA590945135HMCN2c.14838-35G>A (n.14838-35G>A)
c.14895-35G>A (n.14895-35G>A)
n.3206G>A
c.14835-35G>A (n.14835-35G>A)
c.14772-35G>A (n.14772-35G>A)
c.14763-35G>A (n.14763-35G>A)
c.14718-35G>A (n.14718-35G>A)
c.11676-35G>A (n.11676-35G>A)
c.7473-35G>A (n.7473-35G>A)
n.92+308C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433313G=CA1881266099HMCN2c.14838-35G= (n.14838-35G=)
c.14895-35G= (n.14895-35G=)
n.3206G=
c.14835-35G= (n.14835-35G=)
c.14772-35G= (n.14772-35G=)
c.14763-35G= (n.14763-35G=)
c.14718-35G= (n.14718-35G=)
c.11676-35G= (n.11676-35G=)
c.7473-35G= (n.7473-35G=)
n.92+308C=
9g.130433313G>TCA590945136HMCN2c.14838-35G>T (n.14838-35G>T)
c.14895-35G>T (n.14895-35G>T)
n.3206G>T
c.14835-35G>T (n.14835-35G>T)
c.14772-35G>T (n.14772-35G>T)
c.14763-35G>T (n.14763-35G>T)
c.14718-35G>T (n.14718-35G>T)
c.11676-35G>T (n.11676-35G>T)
c.7473-35G>T (n.7473-35G>T)
n.92+308C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433315G>ACA2579483189HMCN2c.14838-33G>A (n.14838-33G>A)
c.14895-33G>A (n.14895-33G>A)
n.3208G>A
c.14835-33G>A (n.14835-33G>A)
c.14772-33G>A (n.14772-33G>A)
c.14763-33G>A (n.14763-33G>A)
c.14718-33G>A (n.14718-33G>A)
c.11676-33G>A (n.11676-33G>A)
c.7473-33G>A (n.7473-33G>A)
n.92+306C>T
 gnomAD v4
9g.130433315G>TCA2692135487HMCN2c.14838-33G>T (n.14838-33G>T)
c.14895-33G>T (n.14895-33G>T)
n.3208G>T
c.14835-33G>T (n.14835-33G>T)
c.14772-33G>T (n.14772-33G>T)
c.14763-33G>T (n.14763-33G>T)
c.14718-33G>T (n.14718-33G>T)
c.11676-33G>T (n.11676-33G>T)
c.7473-33G>T (n.7473-33G>T)
n.92+306C>A
 gnomAD v4
9g.130433316T>CCA2692135488HMCN2c.14838-32T>C (n.14838-32T>C)
c.14895-32T>C (n.14895-32T>C)
n.3209T>C
c.14835-32T>C (n.14835-32T>C)
c.14772-32T>C (n.14772-32T>C)
c.14763-32T>C (n.14763-32T>C)
c.14718-32T>C (n.14718-32T>C)
c.11676-32T>C (n.11676-32T>C)
c.7473-32T>C (n.7473-32T>C)
n.92+305A>G
 gnomAD v4
9g.130433317C>ACA2692135489HMCN2c.14838-31C>A (n.14838-31C>A)
c.14895-31C>A (n.14895-31C>A)
n.3210C>A
c.14835-31C>A (n.14835-31C>A)
c.14772-31C>A (n.14772-31C>A)
c.14763-31C>A (n.14763-31C>A)
c.14718-31C>A (n.14718-31C>A)
c.11676-31C>A (n.11676-31C>A)
c.7473-31C>A (n.7473-31C>A)
n.92+304G>T
 gnomAD v4
9g.130433317C=CA1881266102HMCN2c.14838-31C= (n.14838-31C=)
c.14895-31C= (n.14895-31C=)
n.3210C=
c.14835-31C= (n.14835-31C=)
c.14772-31C= (n.14772-31C=)
c.14763-31C= (n.14763-31C=)
c.14718-31C= (n.14718-31C=)
c.11676-31C= (n.11676-31C=)
c.7473-31C= (n.7473-31C=)
n.92+304G=
9g.130433317C>TCA860454293HMCN2c.14838-31C>T (n.14838-31C>T)
c.14895-31C>T (n.14895-31C>T)
n.3210C>T
c.14835-31C>T (n.14835-31C>T)
c.14772-31C>T (n.14772-31C>T)
c.14763-31C>T (n.14763-31C>T)
c.14718-31C>T (n.14718-31C>T)
c.11676-31C>T (n.11676-31C>T)
c.7473-31C>T (n.7473-31C>T)
n.92+304G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433318C=CA1881266104HMCN2c.14838-30C= (n.14838-30C=)
c.14895-30C= (n.14895-30C=)
n.3211C=
c.14835-30C= (n.14835-30C=)
c.14772-30C= (n.14772-30C=)
c.14763-30C= (n.14763-30C=)
c.14718-30C= (n.14718-30C=)
c.11676-30C= (n.11676-30C=)
c.7473-30C= (n.7473-30C=)
n.92+303G=
9g.130433318C>TCA590945137HMCN2c.14838-30C>T (n.14838-30C>T)
c.14895-30C>T (n.14895-30C>T)
n.3211C>T
c.14835-30C>T (n.14835-30C>T)
c.14772-30C>T (n.14772-30C>T)
c.14763-30C>T (n.14763-30C>T)
c.14718-30C>T (n.14718-30C>T)
c.11676-30C>T (n.11676-30C>T)
c.7473-30C>T (n.7473-30C>T)
n.92+303G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433319G>ACA2692135493HMCN2c.14838-29G>A (n.14838-29G>A)
c.14895-29G>A (n.14895-29G>A)
n.3212G>A
c.14835-29G>A (n.14835-29G>A)
c.14772-29G>A (n.14772-29G>A)
c.14763-29G>A (n.14763-29G>A)
c.14718-29G>A (n.14718-29G>A)
c.11676-29G>A (n.11676-29G>A)
c.7473-29G>A (n.7473-29G>A)
n.92+302C>T
 gnomAD v4
9g.130433319G>CCA2692135494HMCN2c.14838-29G>C (n.14838-29G>C)
c.14895-29G>C (n.14895-29G>C)
n.3212G>C
c.14835-29G>C (n.14835-29G>C)
c.14772-29G>C (n.14772-29G>C)
c.14763-29G>C (n.14763-29G>C)
c.14718-29G>C (n.14718-29G>C)
c.11676-29G>C (n.11676-29G>C)
c.7473-29G>C (n.7473-29G>C)
n.92+302C>G
 gnomAD v4
9g.130433319G>TCA2692135495HMCN2c.14838-29G>T (n.14838-29G>T)
c.14895-29G>T (n.14895-29G>T)
n.3212G>T
c.14835-29G>T (n.14835-29G>T)
c.14772-29G>T (n.14772-29G>T)
c.14763-29G>T (n.14763-29G>T)
c.14718-29G>T (n.14718-29G>T)
c.11676-29G>T (n.11676-29G>T)
c.7473-29G>T (n.7473-29G>T)
n.92+302C>A
 gnomAD v4
9g.130433320C>ACA2579483190HMCN2c.14838-28C>A (n.14838-28C>A)
c.14895-28C>A (n.14895-28C>A)
n.3213C>A
c.14835-28C>A (n.14835-28C>A)
c.14772-28C>A (n.14772-28C>A)
c.14763-28C>A (n.14763-28C>A)
c.14718-28C>A (n.14718-28C>A)
c.11676-28C>A (n.11676-28C>A)
c.7473-28C>A (n.7473-28C>A)
n.92+301G>T
 gnomAD v4
9g.130433320C>TCA2692135498HMCN2c.14838-28C>T (n.14838-28C>T)
c.14895-28C>T (n.14895-28C>T)
n.3213C>T
c.14835-28C>T (n.14835-28C>T)
c.14772-28C>T (n.14772-28C>T)
c.14763-28C>T (n.14763-28C>T)
c.14718-28C>T (n.14718-28C>T)
c.11676-28C>T (n.11676-28C>T)
c.7473-28C>T (n.7473-28C>T)
n.92+301G>A
 gnomAD v4
9g.130433321C>ACA2692135501HMCN2c.14838-27C>A (n.14838-27C>A)
c.14895-27C>A (n.14895-27C>A)
n.3214C>A
c.14835-27C>A (n.14835-27C>A)
c.14772-27C>A (n.14772-27C>A)
c.14763-27C>A (n.14763-27C>A)
c.14718-27C>A (n.14718-27C>A)
c.11676-27C>A (n.11676-27C>A)
c.7473-27C>A (n.7473-27C>A)
n.92+300G>T
 gnomAD v4
9g.130433321C=CA1881266106HMCN2c.14838-27C= (n.14838-27C=)
c.14895-27C= (n.14895-27C=)
n.3214C=
c.14835-27C= (n.14835-27C=)
c.14772-27C= (n.14772-27C=)
c.14763-27C= (n.14763-27C=)
c.14718-27C= (n.14718-27C=)
c.11676-27C= (n.11676-27C=)
c.7473-27C= (n.7473-27C=)
n.92+300G=
9g.130433321C>TCA1881266107HMCN2c.14838-27C>T (n.14838-27C>T)
c.14895-27C>T (n.14895-27C>T)
n.3214C>T
c.14835-27C>T (n.14835-27C>T)
c.14772-27C>T (n.14772-27C>T)
c.14763-27C>T (n.14763-27C>T)
c.14718-27C>T (n.14718-27C>T)
c.11676-27C>T (n.11676-27C>T)
c.7473-27C>T (n.7473-27C>T)
n.92+300G>A
 dbSNP
9g.130433322T>CCA2692135502HMCN2c.14838-26T>C (n.14838-26T>C)
c.14895-26T>C (n.14895-26T>C)
n.3215T>C
c.14835-26T>C (n.14835-26T>C)
c.14772-26T>C (n.14772-26T>C)
c.14763-26T>C (n.14763-26T>C)
c.14718-26T>C (n.14718-26T>C)
c.11676-26T>C (n.11676-26T>C)
c.7473-26T>C (n.7473-26T>C)
n.92+299A>G
 gnomAD v4
9g.130433322T>GCA590945138HMCN2c.14838-26T>G (n.14838-26T>G)
c.14895-26T>G (n.14895-26T>G)
n.3215T>G
c.14835-26T>G (n.14835-26T>G)
c.14772-26T>G (n.14772-26T>G)
c.14763-26T>G (n.14763-26T>G)
c.14718-26T>G (n.14718-26T>G)
c.11676-26T>G (n.11676-26T>G)
c.7473-26T>G (n.7473-26T>G)
n.92+299A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433322T=CA1881266110HMCN2c.14838-26T= (n.14838-26T=)
c.14895-26T= (n.14895-26T=)
n.3215T=
c.14835-26T= (n.14835-26T=)
c.14772-26T= (n.14772-26T=)
c.14763-26T= (n.14763-26T=)
c.14718-26T= (n.14718-26T=)
c.11676-26T= (n.11676-26T=)
c.7473-26T= (n.7473-26T=)
n.92+299A=
9g.130433323G>ACA1881266113HMCN2c.14838-25G>A (n.14838-25G>A)
c.14895-25G>A (n.14895-25G>A)
n.3216G>A
c.14835-25G>A (n.14835-25G>A)
c.14772-25G>A (n.14772-25G>A)
c.14763-25G>A (n.14763-25G>A)
c.14718-25G>A (n.14718-25G>A)
c.11676-25G>A (n.11676-25G>A)
c.7473-25G>A (n.7473-25G>A)
n.92+298C>T
 dbSNP
9g.130433323G=CA1881266112HMCN2c.14838-25G= (n.14838-25G=)
c.14895-25G= (n.14895-25G=)
n.3216G=
c.14835-25G= (n.14835-25G=)
c.14772-25G= (n.14772-25G=)
c.14763-25G= (n.14763-25G=)
c.14718-25G= (n.14718-25G=)
c.11676-25G= (n.11676-25G=)
c.7473-25G= (n.7473-25G=)
n.92+298C=
9g.130433324T>CCA2720713271HMCN2c.14838-24T>C (n.14838-24T>C)
c.14895-24T>C (n.14895-24T>C)
n.3217T>C
c.14835-24T>C (n.14835-24T>C)
c.14772-24T>C (n.14772-24T>C)
c.14763-24T>C (n.14763-24T>C)
c.14718-24T>C (n.14718-24T>C)
c.11676-24T>C (n.11676-24T>C)
c.7473-24T>C (n.7473-24T>C)
n.92+297A>G
 dbSNP
9g.130433325C>ACA2692135504HMCN2c.14838-23C>A (n.14838-23C>A)
c.14895-23C>A (n.14895-23C>A)
n.3218C>A
c.14835-23C>A (n.14835-23C>A)
c.14772-23C>A (n.14772-23C>A)
c.14763-23C>A (n.14763-23C>A)
c.14718-23C>A (n.14718-23C>A)
c.11676-23C>A (n.11676-23C>A)
c.7473-23C>A (n.7473-23C>A)
n.92+296G>T
 gnomAD v4
9g.130433326C>ACA5283037HMCN2c.14838-22C>A (n.14838-22C>A)
c.14895-22C>A (n.14895-22C>A)
n.3219C>A
c.14835-22C>A (n.14835-22C>A)
c.14772-22C>A (n.14772-22C>A)
c.14763-22C>A (n.14763-22C>A)
c.14718-22C>A (n.14718-22C>A)
c.11676-22C>A (n.11676-22C>A)
c.7473-22C>A (n.7473-22C>A)
n.92+295G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433326C=CA1881266116HMCN2c.14838-22C= (n.14838-22C=)
c.14895-22C= (n.14895-22C=)
n.3219C=
c.14835-22C= (n.14835-22C=)
c.14772-22C= (n.14772-22C=)
c.14763-22C= (n.14763-22C=)
c.14718-22C= (n.14718-22C=)
c.11676-22C= (n.11676-22C=)
c.7473-22C= (n.7473-22C=)
n.92+295G=
9g.130433326C>GCA2579483191HMCN2c.14838-22C>G (n.14838-22C>G)
c.14895-22C>G (n.14895-22C>G)
n.3219C>G
c.14835-22C>G (n.14835-22C>G)
c.14772-22C>G (n.14772-22C>G)
c.14763-22C>G (n.14763-22C>G)
c.14718-22C>G (n.14718-22C>G)
c.11676-22C>G (n.11676-22C>G)
c.7473-22C>G (n.7473-22C>G)
n.92+295G>C
 gnomAD v4
9g.130433326C>TCA590945139HMCN2c.14838-22C>T (n.14838-22C>T)
c.14895-22C>T (n.14895-22C>T)
n.3219C>T
c.14835-22C>T (n.14835-22C>T)
c.14772-22C>T (n.14772-22C>T)
c.14763-22C>T (n.14763-22C>T)
c.14718-22C>T (n.14718-22C>T)
c.11676-22C>T (n.11676-22C>T)
c.7473-22C>T (n.7473-22C>T)
n.92+295G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433327G>ACA2579483192HMCN2c.14838-21G>A (n.14838-21G>A)
c.14895-21G>A (n.14895-21G>A)
n.3220G>A
c.14835-21G>A (n.14835-21G>A)
c.14772-21G>A (n.14772-21G>A)
c.14763-21G>A (n.14763-21G>A)
c.14718-21G>A (n.14718-21G>A)
c.11676-21G>A (n.11676-21G>A)
c.7473-21G>A (n.7473-21G>A)
n.92+294C>T
 gnomAD v4
9g.130433327G>TCA2692135512HMCN2c.14838-21G>T (n.14838-21G>T)
c.14895-21G>T (n.14895-21G>T)
n.3220G>T
c.14835-21G>T (n.14835-21G>T)
c.14772-21G>T (n.14772-21G>T)
c.14763-21G>T (n.14763-21G>T)
c.14718-21G>T (n.14718-21G>T)
c.11676-21G>T (n.11676-21G>T)
c.7473-21G>T (n.7473-21G>T)
n.92+294C>A
 gnomAD v4
9g.130433328T>ACA5283038HMCN2c.14838-20T>A (n.14838-20T>A)
c.14895-20T>A (n.14895-20T>A)
n.3221T>A
c.14835-20T>A (n.14835-20T>A)
c.14772-20T>A (n.14772-20T>A)
c.14763-20T>A (n.14763-20T>A)
c.14718-20T>A (n.14718-20T>A)
c.11676-20T>A (n.11676-20T>A)
c.7473-20T>A (n.7473-20T>A)
n.92+293A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433328T>CCA2692135514HMCN2c.14838-20T>C (n.14838-20T>C)
c.14895-20T>C (n.14895-20T>C)
n.3221T>C
c.14835-20T>C (n.14835-20T>C)
c.14772-20T>C (n.14772-20T>C)
c.14763-20T>C (n.14763-20T>C)
c.14718-20T>C (n.14718-20T>C)
c.11676-20T>C (n.11676-20T>C)
c.7473-20T>C (n.7473-20T>C)
n.92+293A>G
 gnomAD v4
9g.130433328T=CA1881266119HMCN2c.14838-20T= (n.14838-20T=)
c.14895-20T= (n.14895-20T=)
n.3221T=
c.14835-20T= (n.14835-20T=)
c.14772-20T= (n.14772-20T=)
c.14763-20T= (n.14763-20T=)
c.14718-20T= (n.14718-20T=)
c.11676-20T= (n.11676-20T=)
c.7473-20T= (n.7473-20T=)
n.92+293A=
9g.130433329G>ACA2692135516HMCN2c.14838-19G>A (n.14838-19G>A)
c.14895-19G>A (n.14895-19G>A)
n.3222G>A
c.14835-19G>A (n.14835-19G>A)
c.14772-19G>A (n.14772-19G>A)
c.14763-19G>A (n.14763-19G>A)
c.14718-19G>A (n.14718-19G>A)
c.11676-19G>A (n.11676-19G>A)
c.7473-19G>A (n.7473-19G>A)
n.92+292C>T
 gnomAD v4
9g.130433329G>CCA2692135517HMCN2c.14838-19G>C (n.14838-19G>C)
c.14895-19G>C (n.14895-19G>C)
n.3222G>C
c.14835-19G>C (n.14835-19G>C)
c.14772-19G>C (n.14772-19G>C)
c.14763-19G>C (n.14763-19G>C)
c.14718-19G>C (n.14718-19G>C)
c.11676-19G>C (n.11676-19G>C)
c.7473-19G>C (n.7473-19G>C)
n.92+292C>G
 gnomAD v4
9g.130433330T>CCA2579483193HMCN2c.14838-18T>C (n.14838-18T>C)
c.14895-18T>C (n.14895-18T>C)
n.3223T>C
c.14835-18T>C (n.14835-18T>C)
c.14772-18T>C (n.14772-18T>C)
c.14763-18T>C (n.14763-18T>C)
c.14718-18T>C (n.14718-18T>C)
c.11676-18T>C (n.11676-18T>C)
c.7473-18T>C (n.7473-18T>C)
n.92+291A>G
 gnomAD v4
9g.130433331G>ACA2692135519HMCN2c.14838-17G>A (n.14838-17G>A)
c.14895-17G>A (n.14895-17G>A)
n.3224G>A
c.14835-17G>A (n.14835-17G>A)
c.14772-17G>A (n.14772-17G>A)
c.14763-17G>A (n.14763-17G>A)
c.14718-17G>A (n.14718-17G>A)
c.11676-17G>A (n.11676-17G>A)
c.7473-17G>A (n.7473-17G>A)
n.92+290C>T
 gnomAD v4
9g.130433331G>TCA2692135521HMCN2c.14838-17G>T (n.14838-17G>T)
c.14895-17G>T (n.14895-17G>T)
n.3224G>T
c.14835-17G>T (n.14835-17G>T)
c.14772-17G>T (n.14772-17G>T)
c.14763-17G>T (n.14763-17G>T)
c.14718-17G>T (n.14718-17G>T)
c.11676-17G>T (n.11676-17G>T)
c.7473-17G>T (n.7473-17G>T)
n.92+290C>A
 gnomAD v4
9g.130433333C>ACA2692135522HMCN2c.14838-15C>A (n.14838-15C>A)
c.14895-15C>A (n.14895-15C>A)
n.3226C>A
c.14835-15C>A (n.14835-15C>A)
c.14772-15C>A (n.14772-15C>A)
c.14763-15C>A (n.14763-15C>A)
c.14718-15C>A (n.14718-15C>A)
c.11676-15C>A (n.11676-15C>A)
c.7473-15C>A (n.7473-15C>A)
n.92+288G>T
 gnomAD v4
9g.130433333C>TCA2692135523HMCN2c.14838-15C>T (n.14838-15C>T)
c.14895-15C>T (n.14895-15C>T)
n.3226C>T
c.14835-15C>T (n.14835-15C>T)
c.14772-15C>T (n.14772-15C>T)
c.14763-15C>T (n.14763-15C>T)
c.14718-15C>T (n.14718-15C>T)
c.11676-15C>T (n.11676-15C>T)
c.7473-15C>T (n.7473-15C>T)
n.92+288G>A
 gnomAD v4
9g.130433333_130433335delinsCTGCA1881266121HMCN2c.14838-15_14838-13delinsCTG (n.14838-15_14838-13delinsCTG)
c.14895-15_14895-13delinsCTG (n.14895-15_14895-13delinsCTG)
n.3226_3228delinsCTG
c.14835-15_14835-13delinsCTG (n.14835-15_14835-13delinsCTG)
c.14772-15_14772-13delinsCTG (n.14772-15_14772-13delinsCTG)
c.14763-15_14763-13delinsCTG (n.14763-15_14763-13delinsCTG)
c.14718-15_14718-13delinsCTG (n.14718-15_14718-13delinsCTG)
c.11676-15_11676-13delinsCTG (n.11676-15_11676-13delinsCTG)
c.7473-15_7473-13delinsCTG (n.7473-15_7473-13delinsCTG)
n.92+286_92+288delinsCAG
9g.130433334T>ACA2692135525HMCN2c.14838-14T>A (n.14838-14T>A)
c.14895-14T>A (n.14895-14T>A)
n.3227T>A
c.14835-14T>A (n.14835-14T>A)
c.14772-14T>A (n.14772-14T>A)
c.14763-14T>A (n.14763-14T>A)
c.14718-14T>A (n.14718-14T>A)
c.11676-14T>A (n.11676-14T>A)
c.7473-14T>A (n.7473-14T>A)
n.92+287A>T
 gnomAD v4
9g.130433334T>CCA590945141HMCN2c.14838-14T>C (n.14838-14T>C)
c.14895-14T>C (n.14895-14T>C)
n.3227T>C
c.14835-14T>C (n.14835-14T>C)
c.14772-14T>C (n.14772-14T>C)
c.14763-14T>C (n.14763-14T>C)
c.14718-14T>C (n.14718-14T>C)
c.11676-14T>C (n.11676-14T>C)
c.7473-14T>C (n.7473-14T>C)
n.92+287A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433334T=CA1881266123HMCN2c.14838-14T= (n.14838-14T=)
c.14895-14T= (n.14895-14T=)
n.3227T=
c.14835-14T= (n.14835-14T=)
c.14772-14T= (n.14772-14T=)
c.14763-14T= (n.14763-14T=)
c.14718-14T= (n.14718-14T=)
c.11676-14T= (n.11676-14T=)
c.7473-14T= (n.7473-14T=)
n.92+287A=
9g.130433336_130433337delCA590945140HMCN2c.14838-12_14838-11del (n.14838-12_14838-11del)
c.14895-12_14895-11del (n.14895-12_14895-11del)
n.3229_3230del
c.14835-12_14835-11del (n.14835-12_14835-11del)
c.14772-12_14772-11del (n.14772-12_14772-11del)
c.14763-12_14763-11del (n.14763-12_14763-11del)
c.14718-12_14718-11del (n.14718-12_14718-11del)
c.11676-12_11676-11del (n.11676-12_11676-11del)
c.7473-12_7473-11del (n.7473-12_7473-11del)
n.92+286_92+287del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433335G>ACA2692135526HMCN2c.14838-13G>A (n.14838-13G>A)
c.14895-13G>A (n.14895-13G>A)
n.3228G>A
c.14835-13G>A (n.14835-13G>A)
c.14772-13G>A (n.14772-13G>A)
c.14763-13G>A (n.14763-13G>A)
c.14718-13G>A (n.14718-13G>A)
c.11676-13G>A (n.11676-13G>A)
c.7473-13G>A (n.7473-13G>A)
n.92+286C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433335G>CCA590945142HMCN2c.14838-13G>C (n.14838-13G>C)
c.14895-13G>C (n.14895-13G>C)
n.3228G>C
c.14835-13G>C (n.14835-13G>C)
c.14772-13G>C (n.14772-13G>C)
c.14763-13G>C (n.14763-13G>C)
c.14718-13G>C (n.14718-13G>C)
c.11676-13G>C (n.11676-13G>C)
c.7473-13G>C (n.7473-13G>C)
n.92+286C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433335G=CA1881266126HMCN2c.14838-13G= (n.14838-13G=)
c.14895-13G= (n.14895-13G=)
n.3228G=
c.14835-13G= (n.14835-13G=)
c.14772-13G= (n.14772-13G=)
c.14763-13G= (n.14763-13G=)
c.14718-13G= (n.14718-13G=)
c.11676-13G= (n.11676-13G=)
c.7473-13G= (n.7473-13G=)
n.92+286C=
9g.130433335G>TCA2692135528HMCN2c.14838-13G>T (n.14838-13G>T)
c.14895-13G>T (n.14895-13G>T)
n.3228G>T
c.14835-13G>T (n.14835-13G>T)
c.14772-13G>T (n.14772-13G>T)
c.14763-13G>T (n.14763-13G>T)
c.14718-13G>T (n.14718-13G>T)
c.11676-13G>T (n.11676-13G>T)
c.7473-13G>T (n.7473-13G>T)
n.92+286C>A
 gnomAD v4
9g.130433336T>ACA2692135530HMCN2c.14838-12T>A (n.14838-12T>A)
c.14895-12T>A (n.14895-12T>A)
n.3229T>A
c.14835-12T>A (n.14835-12T>A)
c.14772-12T>A (n.14772-12T>A)
c.14763-12T>A (n.14763-12T>A)
c.14718-12T>A (n.14718-12T>A)
c.11676-12T>A (n.11676-12T>A)
c.7473-12T>A (n.7473-12T>A)
n.92+285A>T
 gnomAD v4
9g.130433336T>CCA2692135532HMCN2c.14838-12T>C (n.14838-12T>C)
c.14895-12T>C (n.14895-12T>C)
n.3229T>C
c.14835-12T>C (n.14835-12T>C)
c.14772-12T>C (n.14772-12T>C)
c.14763-12T>C (n.14763-12T>C)
c.14718-12T>C (n.14718-12T>C)
c.11676-12T>C (n.11676-12T>C)
c.7473-12T>C (n.7473-12T>C)
n.92+285A>G
 gnomAD v4
9g.130433337G>ACA2692135534HMCN2c.14838-11G>A (n.14838-11G>A)
c.14895-11G>A (n.14895-11G>A)
n.3230G>A
c.14835-11G>A (n.14835-11G>A)
c.14772-11G>A (n.14772-11G>A)
c.14763-11G>A (n.14763-11G>A)
c.14718-11G>A (n.14718-11G>A)
c.11676-11G>A (n.11676-11G>A)
c.7473-11G>A (n.7473-11G>A)
n.92+284C>T
 gnomAD v4
9g.130433337G>TCA2692135535HMCN2c.14838-11G>T (n.14838-11G>T)
c.14895-11G>T (n.14895-11G>T)
n.3230G>T
c.14835-11G>T (n.14835-11G>T)
c.14772-11G>T (n.14772-11G>T)
c.14763-11G>T (n.14763-11G>T)
c.14718-11G>T (n.14718-11G>T)
c.11676-11G>T (n.11676-11G>T)
c.7473-11G>T (n.7473-11G>T)
n.92+284C>A
 gnomAD v4
9g.130433338C>ACA2692135536HMCN2c.14838-10C>A (n.14838-10C>A)
c.14895-10C>A (n.14895-10C>A)
n.3231C>A
c.14835-10C>A (n.14835-10C>A)
c.14772-10C>A (n.14772-10C>A)
c.14763-10C>A (n.14763-10C>A)
c.14718-10C>A (n.14718-10C>A)
c.11676-10C>A (n.11676-10C>A)
c.7473-10C>A (n.7473-10C>A)
n.92+283G>T
 gnomAD v4
9g.130433338C>GCA2692135537HMCN2c.14838-10C>G (n.14838-10C>G)
c.14895-10C>G (n.14895-10C>G)
n.3231C>G
c.14835-10C>G (n.14835-10C>G)
c.14772-10C>G (n.14772-10C>G)
c.14763-10C>G (n.14763-10C>G)
c.14718-10C>G (n.14718-10C>G)
c.11676-10C>G (n.11676-10C>G)
c.7473-10C>G (n.7473-10C>G)
n.92+283G>C
 gnomAD v4
9g.130433338C>TCA2692135539HMCN2c.14838-10C>T (n.14838-10C>T)
c.14895-10C>T (n.14895-10C>T)
n.3231C>T
c.14835-10C>T (n.14835-10C>T)
c.14772-10C>T (n.14772-10C>T)
c.14763-10C>T (n.14763-10C>T)
c.14718-10C>T (n.14718-10C>T)
c.11676-10C>T (n.11676-10C>T)
c.7473-10C>T (n.7473-10C>T)
n.92+283G>A
 gnomAD v4
9g.130433339C>ACA2692135542HMCN2c.14838-9C>A (n.14838-9C>A)
c.14895-9C>A (n.14895-9C>A)
n.3232C>A
c.14835-9C>A (n.14835-9C>A)
c.14772-9C>A (n.14772-9C>A)
c.14763-9C>A (n.14763-9C>A)
c.14718-9C>A (n.14718-9C>A)
c.11676-9C>A (n.11676-9C>A)
c.7473-9C>A (n.7473-9C>A)
n.92+282G>T
 gnomAD v4
9g.130433339C=CA1881266128HMCN2c.14838-9C= (n.14838-9C=)
c.14895-9C= (n.14895-9C=)
n.3232C=
c.14835-9C= (n.14835-9C=)
c.14772-9C= (n.14772-9C=)
c.14763-9C= (n.14763-9C=)
c.14718-9C= (n.14718-9C=)
c.11676-9C= (n.11676-9C=)
c.7473-9C= (n.7473-9C=)
n.92+282G=
9g.130433339C>GCA2692135540HMCN2c.14838-9C>G (n.14838-9C>G)
c.14895-9C>G (n.14895-9C>G)
n.3232C>G
c.14835-9C>G (n.14835-9C>G)
c.14772-9C>G (n.14772-9C>G)
c.14763-9C>G (n.14763-9C>G)
c.14718-9C>G (n.14718-9C>G)
c.11676-9C>G (n.11676-9C>G)
c.7473-9C>G (n.7473-9C>G)
n.92+282G>C
 gnomAD v4
9g.130433339C>TCA1129482560HMCN2c.14838-9C>T (n.14838-9C>T)
c.14895-9C>T (n.14895-9C>T)
n.3232C>T
c.14835-9C>T (n.14835-9C>T)
c.14772-9C>T (n.14772-9C>T)
c.14763-9C>T (n.14763-9C>T)
c.14718-9C>T (n.14718-9C>T)
c.11676-9C>T (n.11676-9C>T)
c.7473-9C>T (n.7473-9C>T)
n.92+282G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433340G>ACA5283039HMCN2c.14838-8G>A (n.14838-8G>A)
c.14895-8G>A (n.14895-8G>A)
n.3233G>A
c.14835-8G>A (n.14835-8G>A)
c.14772-8G>A (n.14772-8G>A)
c.14763-8G>A (n.14763-8G>A)
c.14718-8G>A (n.14718-8G>A)
c.11676-8G>A (n.11676-8G>A)
c.7473-8G>A (n.7473-8G>A)
n.92+281C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433340G>CCA2692135545HMCN2c.14838-8G>C (n.14838-8G>C)
c.14895-8G>C (n.14895-8G>C)
n.3233G>C
c.14835-8G>C (n.14835-8G>C)
c.14772-8G>C (n.14772-8G>C)
c.14763-8G>C (n.14763-8G>C)
c.14718-8G>C (n.14718-8G>C)
c.11676-8G>C (n.11676-8G>C)
c.7473-8G>C (n.7473-8G>C)
n.92+281C>G
 gnomAD v4
9g.130433340G=CA1881266130HMCN2c.14838-8G= (n.14838-8G=)
c.14895-8G= (n.14895-8G=)
n.3233G=
c.14835-8G= (n.14835-8G=)
c.14772-8G= (n.14772-8G=)
c.14763-8G= (n.14763-8G=)
c.14718-8G= (n.14718-8G=)
c.11676-8G= (n.11676-8G=)
c.7473-8G= (n.7473-8G=)
n.92+281C=
9g.130433340G>TCA2579483194HMCN2c.14838-8G>T (n.14838-8G>T)
c.14895-8G>T (n.14895-8G>T)
n.3233G>T
c.14835-8G>T (n.14835-8G>T)
c.14772-8G>T (n.14772-8G>T)
c.14763-8G>T (n.14763-8G>T)
c.14718-8G>T (n.14718-8G>T)
c.11676-8G>T (n.11676-8G>T)
c.7473-8G>T (n.7473-8G>T)
n.92+281C>A
 gnomAD v4
9g.130433341C>ACA2692135546HMCN2c.14838-7C>A (n.14838-7C>A)
c.14895-7C>A (n.14895-7C>A)
n.3234C>A
c.14835-7C>A (n.14835-7C>A)
c.14772-7C>A (n.14772-7C>A)
c.14763-7C>A (n.14763-7C>A)
c.14718-7C>A (n.14718-7C>A)
c.11676-7C>A (n.11676-7C>A)
c.7473-7C>A (n.7473-7C>A)
n.92+280G>T
 gnomAD v4
9g.130433341C=CA1881266131HMCN2c.14838-7C= (n.14838-7C=)
c.14895-7C= (n.14895-7C=)
n.3234C=
c.14835-7C= (n.14835-7C=)
c.14772-7C= (n.14772-7C=)
c.14763-7C= (n.14763-7C=)
c.14718-7C= (n.14718-7C=)
c.11676-7C= (n.11676-7C=)
c.7473-7C= (n.7473-7C=)
n.92+280G=
9g.130433341C>TCA860454335HMCN2c.14838-7C>T (n.14838-7C>T)
c.14895-7C>T (n.14895-7C>T)
n.3234C>T
c.14835-7C>T (n.14835-7C>T)
c.14772-7C>T (n.14772-7C>T)
c.14763-7C>T (n.14763-7C>T)
c.14718-7C>T (n.14718-7C>T)
c.11676-7C>T (n.11676-7C>T)
c.7473-7C>T (n.7473-7C>T)
n.92+280G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433342C>ACA2692135549HMCN2c.14838-6C>A (n.14838-6C>A)
c.14895-6C>A (n.14895-6C>A)
n.3235C>A
c.14835-6C>A (n.14835-6C>A)
c.14772-6C>A (n.14772-6C>A)
c.14763-6C>A (n.14763-6C>A)
c.14718-6C>A (n.14718-6C>A)
c.11676-6C>A (n.11676-6C>A)
c.7473-6C>A (n.7473-6C>A)
n.92+279G>T
 gnomAD v4
9g.130433342C=CA1881266132HMCN2c.14838-6C= (n.14838-6C=)
c.14895-6C= (n.14895-6C=)
n.3235C=
c.14835-6C= (n.14835-6C=)
c.14772-6C= (n.14772-6C=)
c.14763-6C= (n.14763-6C=)
c.14718-6C= (n.14718-6C=)
c.11676-6C= (n.11676-6C=)
c.7473-6C= (n.7473-6C=)
n.92+279G=
9g.130433342C>GCA590945143HMCN2c.14838-6C>G (n.14838-6C>G)
c.14895-6C>G (n.14895-6C>G)
n.3235C>G
c.14835-6C>G (n.14835-6C>G)
c.14772-6C>G (n.14772-6C>G)
c.14763-6C>G (n.14763-6C>G)
c.14718-6C>G (n.14718-6C>G)
c.11676-6C>G (n.11676-6C>G)
c.7473-6C>G (n.7473-6C>G)
n.92+279G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433342C>TCA2692135550HMCN2c.14838-6C>T (n.14838-6C>T)
c.14895-6C>T (n.14895-6C>T)
n.3235C>T
c.14835-6C>T (n.14835-6C>T)
c.14772-6C>T (n.14772-6C>T)
c.14763-6C>T (n.14763-6C>T)
c.14718-6C>T (n.14718-6C>T)
c.11676-6C>T (n.11676-6C>T)
c.7473-6C>T (n.7473-6C>T)
n.92+279G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433343C>ACA2692135555HMCN2c.14838-5C>A (n.14838-5C>A)
c.14895-5C>A (n.14895-5C>A)
n.3236C>A
c.14835-5C>A (n.14835-5C>A)
c.14772-5C>A (n.14772-5C>A)
c.14763-5C>A (n.14763-5C>A)
c.14718-5C>A (n.14718-5C>A)
c.11676-5C>A (n.11676-5C>A)
c.7473-5C>A (n.7473-5C>A)
n.92+278G>T
 gnomAD v4
9g.130433343C>GCA2579483195HMCN2c.14838-5C>G (n.14838-5C>G)
c.14895-5C>G (n.14895-5C>G)
n.3236C>G
c.14835-5C>G (n.14835-5C>G)
c.14772-5C>G (n.14772-5C>G)
c.14763-5C>G (n.14763-5C>G)
c.14718-5C>G (n.14718-5C>G)
c.11676-5C>G (n.11676-5C>G)
c.7473-5C>G (n.7473-5C>G)
n.92+278G>C
 gnomAD v4
9g.130433343C>TCA2510013538HMCN2c.14838-5C>T (n.14838-5C>T)
c.14895-5C>T (n.14895-5C>T)
n.3236C>T
c.14835-5C>T (n.14835-5C>T)
c.14772-5C>T (n.14772-5C>T)
c.14763-5C>T (n.14763-5C>T)
c.14718-5C>T (n.14718-5C>T)
c.11676-5C>T (n.11676-5C>T)
c.7473-5C>T (n.7473-5C>T)
n.92+278G>A
 gnomAD v4
9g.130433351_130433375dupCA2692135553HMCN2c.14841_14865dup
c.14898_14922dup
n.3244_3268dup
c.14838_14862dup
c.14775_14799dup
c.14766_14790dup
c.14721_14745dup
c.11679_11703dup
c.7476_7500dup
n.92+254_92+278dup
 gnomAD v4
9g.130433351_130433375delCA590945144HMCN2c.14841_14865del
c.14898_14922del
n.3244_3268del
c.14838_14862del
c.14775_14799del
c.14766_14790del
c.14721_14745del
c.11679_11703del
c.7476_7500del
n.92+254_92+278del
 gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433344G>ACA2692135557HMCN2c.14838-4G>A (n.14838-4G>A)
c.14895-4G>A (n.14895-4G>A)
n.3237G>A
c.14835-4G>A (n.14835-4G>A)
c.14772-4G>A (n.14772-4G>A)
c.14763-4G>A (n.14763-4G>A)
c.14718-4G>A (n.14718-4G>A)
c.11676-4G>A (n.11676-4G>A)
c.7473-4G>A (n.7473-4G>A)
n.92+277C>T
 gnomAD v4
9g.130433344G=CA1881266133HMCN2c.14838-4G= (n.14838-4G=)
c.14895-4G= (n.14895-4G=)
n.3237G=
c.14835-4G= (n.14835-4G=)
c.14772-4G= (n.14772-4G=)
c.14763-4G= (n.14763-4G=)
c.14718-4G= (n.14718-4G=)
c.11676-4G= (n.11676-4G=)
c.7473-4G= (n.7473-4G=)
n.92+277C=
9g.130433344G>TCA860454339HMCN2c.14838-4G>T (n.14838-4G>T)
c.14895-4G>T (n.14895-4G>T)
n.3237G>T
c.14835-4G>T (n.14835-4G>T)
c.14772-4G>T (n.14772-4G>T)
c.14763-4G>T (n.14763-4G>T)
c.14718-4G>T (n.14718-4G>T)
c.11676-4G>T (n.11676-4G>T)
c.7473-4G>T (n.7473-4G>T)
n.92+277C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433345C>ACA2692135558HMCN2c.14838-3C>A (n.14838-3C>A)
c.14895-3C>A (n.14895-3C>A)
n.3238C>A
c.14835-3C>A (n.14835-3C>A)
c.14772-3C>A (n.14772-3C>A)
c.14763-3C>A (n.14763-3C>A)
c.14718-3C>A (n.14718-3C>A)
c.11676-3C>A (n.11676-3C>A)
c.7473-3C>A (n.7473-3C>A)
n.92+276G>T
 gnomAD v4
9g.130433345C>TCA2692135559HMCN2c.14838-3C>T (n.14838-3C>T)
c.14895-3C>T (n.14895-3C>T)
n.3238C>T
c.14835-3C>T (n.14835-3C>T)
c.14772-3C>T (n.14772-3C>T)
c.14763-3C>T (n.14763-3C>T)
c.14718-3C>T (n.14718-3C>T)
c.11676-3C>T (n.11676-3C>T)
c.7473-3C>T (n.7473-3C>T)
n.92+276G>A
 gnomAD v4
9g.130433346A>CCA375219128HMCN2c.14838-2A>C (n.14838-2A>C)
c.14895-2A>C (n.14895-2A>C)
n.3239A>C
c.14835-2A>C (n.14835-2A>C)
c.14772-2A>C (n.14772-2A>C)
c.14763-2A>C (n.14763-2A>C)
c.14718-2A>C (n.14718-2A>C)
c.11676-2A>C (n.11676-2A>C)
c.7473-2A>C (n.7473-2A>C)
n.92+275T>G
9g.130433346A>GCA375219130HMCN2c.14838-2A>G (n.14838-2A>G)
c.14895-2A>G (n.14895-2A>G)
n.3239A>G
c.14835-2A>G (n.14835-2A>G)
c.14772-2A>G (n.14772-2A>G)
c.14763-2A>G (n.14763-2A>G)
c.14718-2A>G (n.14718-2A>G)
c.11676-2A>G (n.11676-2A>G)
c.7473-2A>G (n.7473-2A>G)
n.92+275T>C
 gnomAD v4
9g.130433346A>TCA375219132HMCN2c.14838-2A>T (n.14838-2A>T)
c.14895-2A>T (n.14895-2A>T)
n.3239A>T
c.14835-2A>T (n.14835-2A>T)
c.14772-2A>T (n.14772-2A>T)
c.14763-2A>T (n.14763-2A>T)
c.14718-2A>T (n.14718-2A>T)
c.11676-2A>T (n.11676-2A>T)
c.7473-2A>T (n.7473-2A>T)
n.92+275T>A
 gnomAD v4
9g.130433347G>ACA200582996HMCN2c.14838-1G>A (n.14838-1G>A)
c.14895-1G>A (n.14895-1G>A)
n.3240G>A
c.14835-1G>A (n.14835-1G>A)
c.14772-1G>A (n.14772-1G>A)
c.14763-1G>A (n.14763-1G>A)
c.14718-1G>A (n.14718-1G>A)
c.11676-1G>A (n.11676-1G>A)
c.7473-1G>A (n.7473-1G>A)
n.92+274C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433347G>CCA375219135HMCN2c.14838-1G>C (n.14838-1G>C)
c.14895-1G>C (n.14895-1G>C)
n.3240G>C
c.14835-1G>C (n.14835-1G>C)
c.14772-1G>C (n.14772-1G>C)
c.14763-1G>C (n.14763-1G>C)
c.14718-1G>C (n.14718-1G>C)
c.11676-1G>C (n.11676-1G>C)
c.7473-1G>C (n.7473-1G>C)
n.92+274C>G
 gnomAD v4
9g.130433347G=CA1881266134HMCN2c.14838-1G= (n.14838-1G=)
c.14895-1G= (n.14895-1G=)
n.3240G=
c.14835-1G= (n.14835-1G=)
c.14772-1G= (n.14772-1G=)
c.14763-1G= (n.14763-1G=)
c.14718-1G= (n.14718-1G=)
c.11676-1G= (n.11676-1G=)
c.7473-1G= (n.7473-1G=)
n.92+274C=
9g.130433347G>TCA375219137HMCN2c.14838-1G>T (n.14838-1G>T)
c.14895-1G>T (n.14895-1G>T)
n.3240G>T
c.14835-1G>T (n.14835-1G>T)
c.14772-1G>T (n.14772-1G>T)
c.14763-1G>T (n.14763-1G>T)
c.14718-1G>T (n.14718-1G>T)
c.11676-1G>T (n.11676-1G>T)
c.7473-1G>T (n.7473-1G>T)
n.92+274C>A
 gnomAD v4
9g.130433348G>ACA467387161HMCN2c.14838G>A (p.Gly4946=)
c.14895G>A (p.Gly4965=)
n.3241G>A
c.14835G>A (p.Gly4945=)
c.14772G>A (p.Gly4924=)
c.14763G>A (p.Gly4921=)
c.14718G>A (p.Gly4906=)
c.11676G>A (p.Gly3892=)
c.7473G>A (p.Gly2491=)
n.92+273C>T
 gnomAD v4
9g.130433348G>CCA467387159HMCN2c.14838G>C (p.Gly4946=)
c.14895G>C (p.Gly4965=)
n.3241G>C
c.14835G>C (p.Gly4945=)
c.14772G>C (p.Gly4924=)
c.14763G>C (p.Gly4921=)
c.14718G>C (p.Gly4906=)
c.11676G>C (p.Gly3892=)
c.7473G>C (p.Gly2491=)
n.92+273C>G
9g.130433348G>TCA467387158HMCN2c.14838G>T (p.Gly4946=)
c.14895G>T (p.Gly4965=)
n.3241G>T
c.14835G>T (p.Gly4945=)
c.14772G>T (p.Gly4924=)
c.14763G>T (p.Gly4921=)
c.14718G>T (p.Gly4906=)
c.11676G>T (p.Gly3892=)
c.7473G>T (p.Gly2491=)
n.92+273C>A
9g.130433349A>CCA375219139HMCN2c.14839A>C (p.Thr4947Pro)
c.14896A>C (p.Thr4966Pro)
n.3242A>C
c.14836A>C (p.Thr4946Pro)
c.14773A>C (p.Thr4925Pro)
c.14764A>C (p.Thr4922Pro)
c.14719A>C (p.Thr4907Pro)
c.11677A>C (p.Thr3893Pro)
c.7474A>C (p.Thr2492Pro)
n.92+272T>G
9g.130433349A>GCA375219141HMCN2c.14839A>G (p.Thr4947Ala)
c.14896A>G (p.Thr4966Ala)
n.3242A>G
c.14836A>G (p.Thr4946Ala)
c.14773A>G (p.Thr4925Ala)
c.14764A>G (p.Thr4922Ala)
c.14719A>G (p.Thr4907Ala)
c.11677A>G (p.Thr3893Ala)
c.7474A>G (p.Thr2492Ala)
n.92+272T>C
 gnomAD v4
9g.130433349A>TCA375219143HMCN2c.14839A>T (p.Thr4947Ser)
c.14896A>T (p.Thr4966Ser)
n.3242A>T
c.14836A>T (p.Thr4946Ser)
c.14773A>T (p.Thr4925Ser)
c.14764A>T (p.Thr4922Ser)
c.14719A>T (p.Thr4907Ser)
c.11677A>T (p.Thr3893Ser)
c.7474A>T (p.Thr2492Ser)
n.92+272T>A
9g.130433350C>ACA375219145HMCN2c.14840C>A (p.Thr4947Lys)
c.14897C>A (p.Thr4966Lys)
n.3243C>A
c.14837C>A (p.Thr4946Lys)
c.14774C>A (p.Thr4925Lys)
c.14765C>A (p.Thr4922Lys)
c.14720C>A (p.Thr4907Lys)
c.11678C>A (p.Thr3893Lys)
c.7475C>A (p.Thr2492Lys)
n.92+271G>T
 gnomAD v4
9g.130433350C=CA1881266137HMCN2c.14840C= (p.Thr4947=)
c.14897C= (p.Thr4966=)
n.3243C=
c.14837C= (p.Thr4946=)
c.14774C= (p.Thr4925=)
c.14765C= (p.Thr4922=)
c.14720C= (p.Thr4907=)
c.11678C= (p.Thr3893=)
c.7475C= (p.Thr2492=)
n.92+271G=
9g.130433350C>GCA375219147HMCN2c.14840C>G (p.Thr4947Arg)
c.14897C>G (p.Thr4966Arg)
n.3243C>G
c.14837C>G (p.Thr4946Arg)
c.14774C>G (p.Thr4925Arg)
c.14765C>G (p.Thr4922Arg)
c.14720C>G (p.Thr4907Arg)
c.11678C>G (p.Thr3893Arg)
c.7475C>G (p.Thr2492Arg)
n.92+271G>C
 gnomAD v4
9g.130433350C>TCA200582997HMCN2c.14840C>T (p.Thr4947Met)
c.14897C>T (p.Thr4966Met)
n.3243C>T
c.14837C>T (p.Thr4946Met)
c.14774C>T (p.Thr4925Met)
c.14765C>T (p.Thr4922Met)
c.14720C>T (p.Thr4907Met)
c.11678C>T (p.Thr3893Met)
c.7475C>T (p.Thr2492Met)
n.92+271G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433351G>ACA467387164HMCN2c.14841G>A (p.Thr4947=)
c.14898G>A (p.Thr4966=)
n.3244G>A
c.14838G>A (p.Thr4946=)
c.14775G>A (p.Thr4925=)
c.14766G>A (p.Thr4922=)
c.14721G>A (p.Thr4907=)
c.11679G>A (p.Thr3893=)
c.7476G>A (p.Thr2492=)
n.92+270C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433351G>CCA467387166HMCN2c.14841G>C (p.Thr4947=)
c.14898G>C (p.Thr4966=)
n.3244G>C
c.14838G>C (p.Thr4946=)
c.14775G>C (p.Thr4925=)
c.14766G>C (p.Thr4922=)
c.14721G>C (p.Thr4907=)
c.11679G>C (p.Thr3893=)
c.7476G>C (p.Thr2492=)
n.92+270C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433351G=CA1881266140HMCN2c.14841G= (p.Thr4947=)
c.14898G= (p.Thr4966=)
n.3244G=
c.14838G= (p.Thr4946=)
c.14775G= (p.Thr4925=)
c.14766G= (p.Thr4922=)
c.14721G= (p.Thr4907=)
c.11679G= (p.Thr3893=)
c.7476G= (p.Thr2492=)
n.92+270C=
9g.130433351G>TCA467387165HMCN2c.14841G>T (p.Thr4947=)
c.14898G>T (p.Thr4966=)
n.3244G>T
c.14838G>T (p.Thr4946=)
c.14775G>T (p.Thr4925=)
c.14766G>T (p.Thr4922=)
c.14721G>T (p.Thr4907=)
c.11679G>T (p.Thr3893=)
c.7476G>T (p.Thr2492=)
n.92+270C>A
 gnomAD v4
9g.130433352T>ACA375219149HMCN2c.14842T>A (p.Cys4948Ser)
c.14899T>A (p.Cys4967Ser)
n.3245T>A
c.14839T>A (p.Cys4947Ser)
c.14776T>A (p.Cys4926Ser)
c.14767T>A (p.Cys4923Ser)
c.14722T>A (p.Cys4908Ser)
c.11680T>A (p.Cys3894Ser)
c.7477T>A (p.Cys2493Ser)
n.92+269A>T
9g.130433352T>CCA375219151HMCN2c.14842T>C (p.Cys4948Arg)
c.14899T>C (p.Cys4967Arg)
n.3245T>C
c.14839T>C (p.Cys4947Arg)
c.14776T>C (p.Cys4926Arg)
c.14767T>C (p.Cys4923Arg)
c.14722T>C (p.Cys4908Arg)
c.11680T>C (p.Cys3894Arg)
c.7477T>C (p.Cys2493Arg)
n.92+269A>G
 gnomAD v4
9g.130433352T>GCA375219150HMCN2c.14842T>G (p.Cys4948Gly)
c.14899T>G (p.Cys4967Gly)
n.3245T>G
c.14839T>G (p.Cys4947Gly)
c.14776T>G (p.Cys4926Gly)
c.14767T>G (p.Cys4923Gly)
c.14722T>G (p.Cys4908Gly)
c.11680T>G (p.Cys3894Gly)
c.7477T>G (p.Cys2493Gly)
n.92+269A>C
9g.130433353G>ACA375219153HMCN2c.14843G>A (p.Cys4948Tyr)
c.14900G>A (p.Cys4967Tyr)
n.3246G>A
c.14840G>A (p.Cys4947Tyr)
c.14777G>A (p.Cys4926Tyr)
c.14768G>A (p.Cys4923Tyr)
c.14723G>A (p.Cys4908Tyr)
c.11681G>A (p.Cys3894Tyr)
c.7478G>A (p.Cys2493Tyr)
n.92+268C>T
 gnomAD v4
9g.130433353G>CCA375219155HMCN2c.14843G>C (p.Cys4948Ser)
c.14900G>C (p.Cys4967Ser)
n.3246G>C
c.14840G>C (p.Cys4947Ser)
c.14777G>C (p.Cys4926Ser)
c.14768G>C (p.Cys4923Ser)
c.14723G>C (p.Cys4908Ser)
c.11681G>C (p.Cys3894Ser)
c.7478G>C (p.Cys2493Ser)
n.92+268C>G
9g.130433353G>TCA375219157HMCN2c.14843G>T (p.Cys4948Phe)
c.14900G>T (p.Cys4967Phe)
n.3246G>T
c.14840G>T (p.Cys4947Phe)
c.14777G>T (p.Cys4926Phe)
c.14768G>T (p.Cys4923Phe)
c.14723G>T (p.Cys4908Phe)
c.11681G>T (p.Cys3894Phe)
c.7478G>T (p.Cys2493Phe)
n.92+268C>A
 gnomAD v4
9g.130433354C>ACA375219159HMCN2c.14844C>A (p.Cys4948Ter)
c.14901C>A (p.Cys4967Ter)
n.3247C>A
c.14841C>A (p.Cys4947Ter)
c.14778C>A (p.Cys4926Ter)
c.14769C>A (p.Cys4923Ter)
c.14724C>A (p.Cys4908Ter)
c.11682C>A (p.Cys3894Ter)
c.7479C>A (p.Cys2493Ter)
n.92+267G>T
 gnomAD v4
9g.130433354C=CA1881266142HMCN2c.14844C= (p.Cys4948=)
c.14901C= (p.Cys4967=)
n.3247C=
c.14841C= (p.Cys4947=)
c.14778C= (p.Cys4926=)
c.14769C= (p.Cys4923=)
c.14724C= (p.Cys4908=)
c.11682C= (p.Cys3894=)
c.7479C= (p.Cys2493=)
n.92+267G=
9g.130433354C>GCA200582998HMCN2c.14844C>G (p.Cys4948Trp)
c.14901C>G (p.Cys4967Trp)
n.3247C>G
c.14841C>G (p.Cys4947Trp)
c.14778C>G (p.Cys4926Trp)
c.14769C>G (p.Cys4923Trp)
c.14724C>G (p.Cys4908Trp)
c.11682C>G (p.Cys3894Trp)
c.7479C>G (p.Cys2493Trp)
n.92+267G>C
 dbSNP
9g.130433354C>TCA467387169HMCN2c.14844C>T (p.Cys4948=)
c.14901C>T (p.Cys4967=)
n.3247C>T
c.14841C>T (p.Cys4947=)
c.14778C>T (p.Cys4926=)
c.14769C>T (p.Cys4923=)
c.14724C>T (p.Cys4908=)
c.11682C>T (p.Cys3894=)
c.7479C>T (p.Cys2493=)
n.92+267G>A
 gnomAD v4
9g.130433355T>ACA375219161HMCN2c.14845T>A (p.Phe4949Ile)
c.14902T>A (p.Phe4968Ile)
n.3248T>A
c.14842T>A (p.Phe4948Ile)
c.14779T>A (p.Phe4927Ile)
c.14770T>A (p.Phe4924Ile)
c.14725T>A (p.Phe4909Ile)
c.11683T>A (p.Phe3895Ile)
c.7480T>A (p.Phe2494Ile)
n.92+266A>T
9g.130433355T>CCA375219162HMCN2c.14845T>C (p.Phe4949Leu)
c.14902T>C (p.Phe4968Leu)
n.3248T>C
c.14842T>C (p.Phe4948Leu)
c.14779T>C (p.Phe4927Leu)
c.14770T>C (p.Phe4924Leu)
c.14725T>C (p.Phe4909Leu)
c.11683T>C (p.Phe3895Leu)
c.7480T>C (p.Phe2494Leu)
n.92+266A>G
 gnomAD v4
9g.130433355T>GCA375219164HMCN2c.14845T>G (p.Phe4949Val)
c.14902T>G (p.Phe4968Val)
n.3248T>G
c.14842T>G (p.Phe4948Val)
c.14779T>G (p.Phe4927Val)
c.14770T>G (p.Phe4924Val)
c.14725T>G (p.Phe4909Val)
c.11683T>G (p.Phe3895Val)
c.7480T>G (p.Phe2494Val)
n.92+266A>C
9g.130433356T>ACA375219166HMCN2c.14846T>A (p.Phe4949Tyr)
c.14903T>A (p.Phe4968Tyr)
n.3249T>A
c.14843T>A (p.Phe4948Tyr)
c.14780T>A (p.Phe4927Tyr)
c.14771T>A (p.Phe4924Tyr)
c.14726T>A (p.Phe4909Tyr)
c.11684T>A (p.Phe3895Tyr)
c.7481T>A (p.Phe2494Tyr)
n.92+265A>T
 gnomAD v4
9g.130433356T>CCA375219167HMCN2c.14846T>C (p.Phe4949Ser)
c.14903T>C (p.Phe4968Ser)
n.3249T>C
c.14843T>C (p.Phe4948Ser)
c.14780T>C (p.Phe4927Ser)
c.14771T>C (p.Phe4924Ser)
c.14726T>C (p.Phe4909Ser)
c.11684T>C (p.Phe3895Ser)
c.7481T>C (p.Phe2494Ser)
n.92+265A>G
 gnomAD v4
9g.130433356T>GCA375219169HMCN2c.14846T>G (p.Phe4949Cys)
c.14903T>G (p.Phe4968Cys)
n.3249T>G
c.14843T>G (p.Phe4948Cys)
c.14780T>G (p.Phe4927Cys)
c.14771T>G (p.Phe4924Cys)
c.14726T>G (p.Phe4909Cys)
c.11684T>G (p.Phe3895Cys)
c.7481T>G (p.Phe2494Cys)
n.92+265A>C
9g.130433357C>ACA375219171HMCN2c.14847C>A (p.Phe4949Leu)
c.14904C>A (p.Phe4968Leu)
n.3250C>A
c.14844C>A (p.Phe4948Leu)
c.14781C>A (p.Phe4927Leu)
c.14772C>A (p.Phe4924Leu)
c.14727C>A (p.Phe4909Leu)
c.11685C>A (p.Phe3895Leu)
c.7482C>A (p.Phe2494Leu)
n.92+264G>T
 gnomAD v4
9g.130433357C=CA1881266145HMCN2c.14847C= (p.Phe4949=)
c.14904C= (p.Phe4968=)
n.3250C=
c.14844C= (p.Phe4948=)
c.14781C= (p.Phe4927=)
c.14772C= (p.Phe4924=)
c.14727C= (p.Phe4909=)
c.11685C= (p.Phe3895=)
c.7482C= (p.Phe2494=)
n.92+264G=
9g.130433357C>GCA375219173HMCN2c.14847C>G (p.Phe4949Leu)
c.14904C>G (p.Phe4968Leu)
n.3250C>G
c.14844C>G (p.Phe4948Leu)
c.14781C>G (p.Phe4927Leu)
c.14772C>G (p.Phe4924Leu)
c.14727C>G (p.Phe4909Leu)
c.11685C>G (p.Phe3895Leu)
c.7482C>G (p.Phe2494Leu)
n.92+264G>C
9g.130433357C>TCA467387170HMCN2c.14847C>T (p.Phe4949=)
c.14904C>T (p.Phe4968=)
n.3250C>T
c.14844C>T (p.Phe4948=)
c.14781C>T (p.Phe4927=)
c.14772C>T (p.Phe4924=)
c.14727C>T (p.Phe4909=)
c.11685C>T (p.Phe3895=)
c.7482C>T (p.Phe2494=)
n.92+264G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433358C>ACA467387172HMCN2c.14848C>A (p.Arg4950=)
c.14905C>A (p.Arg4969=)
n.3251C>A
c.14845C>A (p.Arg4949=)
c.14782C>A (p.Arg4928=)
c.14773C>A (p.Arg4925=)
c.14728C>A (p.Arg4910=)
c.11686C>A (p.Arg3896=)
c.7483C>A (p.Arg2495=)
n.92+263G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433358C=CA1881266147HMCN2c.14848C= (p.Arg4950=)
c.14905C= (p.Arg4969=)
n.3251C=
c.14845C= (p.Arg4949=)
c.14782C= (p.Arg4928=)
c.14773C= (p.Arg4925=)
c.14728C= (p.Arg4910=)
c.11686C= (p.Arg3896=)
c.7483C= (p.Arg2495=)
n.92+263G=
9g.130433358C>GCA375219176HMCN2c.14848C>G (p.Arg4950Gly)
c.14905C>G (p.Arg4969Gly)
n.3251C>G
c.14845C>G (p.Arg4949Gly)
c.14782C>G (p.Arg4928Gly)
c.14773C>G (p.Arg4925Gly)
c.14728C>G (p.Arg4910Gly)
c.11686C>G (p.Arg3896Gly)
c.7483C>G (p.Arg2495Gly)
n.92+263G>C
9g.130433358C>TCA375219175HMCN2c.14848C>T (p.Arg4950Trp)
c.14905C>T (p.Arg4969Trp)
n.3251C>T
c.14845C>T (p.Arg4949Trp)
c.14782C>T (p.Arg4928Trp)
c.14773C>T (p.Arg4925Trp)
c.14728C>T (p.Arg4910Trp)
c.11686C>T (p.Arg3896Trp)
c.7483C>T (p.Arg2495Trp)
n.92+263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433359G>ACA375219178HMCN2c.14849G>A (p.Arg4950Gln)
c.14906G>A (p.Arg4969Gln)
n.3252G>A
c.14846G>A (p.Arg4949Gln)
c.14783G>A (p.Arg4928Gln)
c.14774G>A (p.Arg4925Gln)
c.14729G>A (p.Arg4910Gln)
c.11687G>A (p.Arg3896Gln)
c.7484G>A (p.Arg2495Gln)
n.92+262C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433359G>CCA375219181HMCN2c.14849G>C (p.Arg4950Pro)
c.14906G>C (p.Arg4969Pro)
n.3252G>C
c.14846G>C (p.Arg4949Pro)
c.14783G>C (p.Arg4928Pro)
c.14774G>C (p.Arg4925Pro)
c.14729G>C (p.Arg4910Pro)
c.11687G>C (p.Arg3896Pro)
c.7484G>C (p.Arg2495Pro)
n.92+262C>G
 dbSNP
9g.130433359G=CA1881266151HMCN2c.14849G= (p.Arg4950=)
c.14906G= (p.Arg4969=)
n.3252G=
c.14846G= (p.Arg4949=)
c.14783G= (p.Arg4928=)
c.14774G= (p.Arg4925=)
c.14729G= (p.Arg4910=)
c.11687G= (p.Arg3896=)
c.7484G= (p.Arg2495=)
n.92+262C=
9g.130433359G>TCA375219183HMCN2c.14849G>T (p.Arg4950Leu)
c.14906G>T (p.Arg4969Leu)
n.3252G>T
c.14846G>T (p.Arg4949Leu)
c.14783G>T (p.Arg4928Leu)
c.14774G>T (p.Arg4925Leu)
c.14729G>T (p.Arg4910Leu)
c.11687G>T (p.Arg3896Leu)
c.7484G>T (p.Arg2495Leu)
n.92+262C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433360G>ACA5283040HMCN2c.14850G>A (p.Arg4950=)
c.14907G>A (p.Arg4969=)
n.3253G>A
c.14847G>A (p.Arg4949=)
c.14784G>A (p.Arg4928=)
c.14775G>A (p.Arg4925=)
c.14730G>A (p.Arg4910=)
c.11688G>A (p.Arg3896=)
c.7485G>A (p.Arg2495=)
n.92+261C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433360G>CCA467387175HMCN2c.14850G>C (p.Arg4950=)
c.14907G>C (p.Arg4969=)
n.3253G>C
c.14847G>C (p.Arg4949=)
c.14784G>C (p.Arg4928=)
c.14775G>C (p.Arg4925=)
c.14730G>C (p.Arg4910=)
c.11688G>C (p.Arg3896=)
c.7485G>C (p.Arg2495=)
n.92+261C>G
9g.130433360G=CA1881266155HMCN2c.14850G= (p.Arg4950=)
c.14907G= (p.Arg4969=)
n.3253G=
c.14847G= (p.Arg4949=)
c.14784G= (p.Arg4928=)
c.14775G= (p.Arg4925=)
c.14730G= (p.Arg4910=)
c.11688G= (p.Arg3896=)
c.7485G= (p.Arg2495=)
n.92+261C=
9g.130433360G>TCA467387176HMCN2c.14850G>T (p.Arg4950=)
c.14907G>T (p.Arg4969=)
n.3253G>T
c.14847G>T (p.Arg4949=)
c.14784G>T (p.Arg4928=)
c.14775G>T (p.Arg4925=)
c.14730G>T (p.Arg4910=)
c.11688G>T (p.Arg3896=)
c.7485G>T (p.Arg2495=)
n.92+261C>A
 gnomAD v4
9g.130433361C>ACA375219185HMCN2c.14851C>A (p.Arg4951Ser)
c.14908C>A (p.Arg4970Ser)
n.3254C>A
c.14848C>A (p.Arg4950Ser)
c.14785C>A (p.Arg4929Ser)
c.14776C>A (p.Arg4926Ser)
c.14731C>A (p.Arg4911Ser)
c.11689C>A (p.Arg3897Ser)
c.7486C>A (p.Arg2496Ser)
n.92+260G>T
 gnomAD v4
9g.130433361C>GCA375219186HMCN2c.14851C>G (p.Arg4951Gly)
c.14908C>G (p.Arg4970Gly)
n.3254C>G
c.14848C>G (p.Arg4950Gly)
c.14785C>G (p.Arg4929Gly)
c.14776C>G (p.Arg4926Gly)
c.14731C>G (p.Arg4911Gly)
c.11689C>G (p.Arg3897Gly)
c.7486C>G (p.Arg2496Gly)
n.92+260G>C
 gnomAD v4
9g.130433361C>TCA375219188HMCN2c.14851C>T (p.Arg4951Cys)
c.14908C>T (p.Arg4970Cys)
n.3254C>T
c.14848C>T (p.Arg4950Cys)
c.14785C>T (p.Arg4929Cys)
c.14776C>T (p.Arg4926Cys)
c.14731C>T (p.Arg4911Cys)
c.11689C>T (p.Arg3897Cys)
c.7486C>T (p.Arg2496Cys)
n.92+260G>A
 gnomAD v4
9g.130433362G>ACA375219190HMCN2c.14852G>A (p.Arg4951His)
c.14909G>A (p.Arg4970His)
n.3255G>A
c.14849G>A (p.Arg4950His)
c.14786G>A (p.Arg4929His)
c.14777G>A (p.Arg4926His)
c.14732G>A (p.Arg4911His)
c.11690G>A (p.Arg3897His)
c.7487G>A (p.Arg2496His)
n.92+259C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433362G>CCA375219192HMCN2c.14852G>C (p.Arg4951Pro)
c.14909G>C (p.Arg4970Pro)
n.3255G>C
c.14849G>C (p.Arg4950Pro)
c.14786G>C (p.Arg4929Pro)
c.14777G>C (p.Arg4926Pro)
c.14732G>C (p.Arg4911Pro)
c.11690G>C (p.Arg3897Pro)
c.7487G>C (p.Arg2496Pro)
n.92+259C>G
9g.130433362G=CA1881266158HMCN2c.14852G= (p.Arg4951=)
c.14909G= (p.Arg4970=)
n.3255G=
c.14849G= (p.Arg4950=)
c.14786G= (p.Arg4929=)
c.14777G= (p.Arg4926=)
c.14732G= (p.Arg4911=)
c.11690G= (p.Arg3897=)
c.7487G= (p.Arg2496=)
n.92+259C=
9g.130433362G>TCA375219194HMCN2c.14852G>T (p.Arg4951Leu)
c.14909G>T (p.Arg4970Leu)
n.3255G>T
c.14849G>T (p.Arg4950Leu)
c.14786G>T (p.Arg4929Leu)
c.14777G>T (p.Arg4926Leu)
c.14732G>T (p.Arg4911Leu)
c.11690G>T (p.Arg3897Leu)
c.7487G>T (p.Arg2496Leu)
n.92+259C>A
 gnomAD v4
9g.130433363C>ACA467387179HMCN2c.14853C>A (p.Arg4951=)
c.14910C>A (p.Arg4970=)
n.3256C>A
c.14850C>A (p.Arg4950=)
c.14787C>A (p.Arg4929=)
c.14778C>A (p.Arg4926=)
c.14733C>A (p.Arg4911=)
c.11691C>A (p.Arg3897=)
c.7488C>A (p.Arg2496=)
n.92+258G>T
 gnomAD v4
9g.130433363C=CA1881266160HMCN2c.14853C= (p.Arg4951=)
c.14910C= (p.Arg4970=)
n.3256C=
c.14850C= (p.Arg4950=)
c.14787C= (p.Arg4929=)
c.14778C= (p.Arg4926=)
c.14733C= (p.Arg4911=)
c.11691C= (p.Arg3897=)
c.7488C= (p.Arg2496=)
n.92+258G=
9g.130433363C>GCA467387181HMCN2c.14853C>G (p.Arg4951=)
c.14910C>G (p.Arg4970=)
n.3256C>G
c.14850C>G (p.Arg4950=)
c.14787C>G (p.Arg4929=)
c.14778C>G (p.Arg4926=)
c.14733C>G (p.Arg4911=)
c.11691C>G (p.Arg3897=)
c.7488C>G (p.Arg2496=)
n.92+258G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433363C>TCA467387182HMCN2c.14853C>T (p.Arg4951=)
c.14910C>T (p.Arg4970=)
n.3256C>T
c.14850C>T (p.Arg4950=)
c.14787C>T (p.Arg4929=)
c.14778C>T (p.Arg4926=)
c.14733C>T (p.Arg4911=)
c.11691C>T (p.Arg3897=)
c.7488C>T (p.Arg2496=)
n.92+258G>A
 gnomAD v4
9g.130433364T>ACA375219197HMCN2c.14854T>A (p.Cys4952Ser)
c.14911T>A (p.Cys4971Ser)
n.3257T>A
c.14851T>A (p.Cys4951Ser)
c.14788T>A (p.Cys4930Ser)
c.14779T>A (p.Cys4927Ser)
c.14734T>A (p.Cys4912Ser)
c.11692T>A (p.Cys3898Ser)
c.7489T>A (p.Cys2497Ser)
n.92+257A>T
 gnomAD v4
9g.130433364T>CCA375219198HMCN2c.14854T>C (p.Cys4952Arg)
c.14911T>C (p.Cys4971Arg)
n.3257T>C
c.14851T>C (p.Cys4951Arg)
c.14788T>C (p.Cys4930Arg)
c.14779T>C (p.Cys4927Arg)
c.14734T>C (p.Cys4912Arg)
c.11692T>C (p.Cys3898Arg)
c.7489T>C (p.Cys2497Arg)
n.92+257A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433364T>GCA375219199HMCN2c.14854T>G (p.Cys4952Gly)
c.14911T>G (p.Cys4971Gly)
n.3257T>G
c.14851T>G (p.Cys4951Gly)
c.14788T>G (p.Cys4930Gly)
c.14779T>G (p.Cys4927Gly)
c.14734T>G (p.Cys4912Gly)
c.11692T>G (p.Cys3898Gly)
c.7489T>G (p.Cys2497Gly)
n.92+257A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433364T=CA1881266165HMCN2c.14854T= (p.Cys4952=)
c.14911T= (p.Cys4971=)
n.3257T=
c.14851T= (p.Cys4951=)
c.14788T= (p.Cys4930=)
c.14779T= (p.Cys4927=)
c.14734T= (p.Cys4912=)
c.11692T= (p.Cys3898=)
c.7489T= (p.Cys2497=)
n.92+257A=
9g.130433365G>ACA375219200HMCN2c.14855G>A (p.Cys4952Tyr)
c.14912G>A (p.Cys4971Tyr)
n.3258G>A
c.14852G>A (p.Cys4951Tyr)
c.14789G>A (p.Cys4930Tyr)
c.14780G>A (p.Cys4927Tyr)
c.14735G>A (p.Cys4912Tyr)
c.11693G>A (p.Cys3898Tyr)
c.7490G>A (p.Cys2497Tyr)
n.92+256C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433365G>CCA375219202HMCN2c.14855G>C (p.Cys4952Ser)
c.14912G>C (p.Cys4971Ser)
n.3258G>C
c.14852G>C (p.Cys4951Ser)
c.14789G>C (p.Cys4930Ser)
c.14780G>C (p.Cys4927Ser)
c.14735G>C (p.Cys4912Ser)
c.11693G>C (p.Cys3898Ser)
c.7490G>C (p.Cys2497Ser)
n.92+256C>G
9g.130433365G=CA1881266172HMCN2c.14855G= (p.Cys4952=)
c.14912G= (p.Cys4971=)
n.3258G=
c.14852G= (p.Cys4951=)
c.14789G= (p.Cys4930=)
c.14780G= (p.Cys4927=)
c.14735G= (p.Cys4912=)
c.11693G= (p.Cys3898=)
c.7490G= (p.Cys2497=)
n.92+256C=
9g.130433365G>TCA375219201HMCN2c.14855G>T (p.Cys4952Phe)
c.14912G>T (p.Cys4971Phe)
n.3258G>T
c.14852G>T (p.Cys4951Phe)
c.14789G>T (p.Cys4930Phe)
c.14780G>T (p.Cys4927Phe)
c.14735G>T (p.Cys4912Phe)
c.11693G>T (p.Cys3898Phe)
c.7490G>T (p.Cys2497Phe)
n.92+256C>A
 gnomAD v4
9g.130433365_130433367delinsGCTCA1881266173HMCN2c.14855_14857delinsGCT (p.Cys4952=)
c.14912_14914delinsGCT (p.Cys4971=)
n.3258_3260delinsGCT
c.14852_14854delinsGCT (p.Cys4951=)
c.14789_14791delinsGCT (p.Cys4930=)
c.14780_14782delinsGCT (p.Cys4927=)
c.14735_14737delinsGCT (p.Cys4912=)
c.11693_11695delinsGCT (p.Cys3898=)
c.7490_7492delinsGCT (p.Cys2497=)
n.92+254_92+256delinsAGC
9g.130433366C>ACA375219203HMCN2c.14856C>A (p.Cys4952Ter)
c.14913C>A (p.Cys4971Ter)
n.3259C>A
c.14853C>A (p.Cys4951Ter)
c.14790C>A (p.Cys4930Ter)
c.14781C>A (p.Cys4927Ter)
c.14736C>A (p.Cys4912Ter)
c.11694C>A (p.Cys3898Ter)
c.7491C>A (p.Cys2497Ter)
n.92+255G>T
 gnomAD v4
9g.130433366C>GCA375219204HMCN2c.14856C>G (p.Cys4952Trp)
c.14913C>G (p.Cys4971Trp)
n.3259C>G
c.14853C>G (p.Cys4951Trp)
c.14790C>G (p.Cys4930Trp)
c.14781C>G (p.Cys4927Trp)
c.14736C>G (p.Cys4912Trp)
c.11694C>G (p.Cys3898Trp)
c.7491C>G (p.Cys2497Trp)
n.92+255G>C
9g.130433366C>TCA467387183HMCN2c.14856C>T (p.Cys4952=)
c.14913C>T (p.Cys4971=)
n.3259C>T
c.14853C>T (p.Cys4951=)
c.14790C>T (p.Cys4930=)
c.14781C>T (p.Cys4927=)
c.14736C>T (p.Cys4912=)
c.11694C>T (p.Cys3898=)
c.7491C>T (p.Cys2497=)
n.92+255G>A
 gnomAD v4
9g.130433367_130433368delCA1881266176HMCN2c.14857_14858del (p.Ser4953AlafsTer?)
c.14914_14915del (p.Ser4972AlafsTer?)
n.3260_3261del
c.14854_14855del (p.Ser4952AlafsTer?)
c.14791_14792del (p.Ser4931AlafsTer?)
c.14782_14783del (p.Ser4928AlafsTer?)
c.14737_14738del (p.Ser4913AlafsTer?)
c.11695_11696del (p.Ser3899AlafsTer?)
c.7492_7493del (p.Ser2498AlafsTer?)
n.92+254_92+255del
 dbSNP
9g.130433367T>ACA375219205HMCN2c.14857T>A (p.Ser4953Thr)
c.14914T>A (p.Ser4972Thr)
n.3260T>A
c.14854T>A (p.Ser4952Thr)
c.14791T>A (p.Ser4931Thr)
c.14782T>A (p.Ser4928Thr)
c.14737T>A (p.Ser4913Thr)
c.11695T>A (p.Ser3899Thr)
c.7492T>A (p.Ser2498Thr)
n.92+254A>T
9g.130433367T>CCA375219206HMCN2c.14857T>C (p.Ser4953Pro)
c.14914T>C (p.Ser4972Pro)
n.3260T>C
c.14854T>C (p.Ser4952Pro)
c.14791T>C (p.Ser4931Pro)
c.14782T>C (p.Ser4928Pro)
c.14737T>C (p.Ser4913Pro)
c.11695T>C (p.Ser3899Pro)
c.7492T>C (p.Ser2498Pro)
n.92+254A>G
 gnomAD v4
9g.130433367T>GCA375219207HMCN2c.14857T>G (p.Ser4953Ala)
c.14914T>G (p.Ser4972Ala)
n.3260T>G
c.14854T>G (p.Ser4952Ala)
c.14791T>G (p.Ser4931Ala)
c.14782T>G (p.Ser4928Ala)
c.14737T>G (p.Ser4913Ala)
c.11695T>G (p.Ser3899Ala)
c.7492T>G (p.Ser2498Ala)
n.92+254A>C
9g.130433368C>ACA375219208HMCN2c.14858C>A (p.Ser4953Ter)
c.14915C>A (p.Ser4972Ter)
n.3261C>A
c.14855C>A (p.Ser4952Ter)
c.14792C>A (p.Ser4931Ter)
c.14783C>A (p.Ser4928Ter)
c.14738C>A (p.Ser4913Ter)
c.11696C>A (p.Ser3899Ter)
c.7493C>A (p.Ser2498Ter)
n.92+253G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433368C=CA1881266177HMCN2c.14858C= (p.Ser4953=)
c.14915C= (p.Ser4972=)
n.3261C=
c.14855C= (p.Ser4952=)
c.14792C= (p.Ser4931=)
c.14783C= (p.Ser4928=)
c.14738C= (p.Ser4913=)
c.11696C= (p.Ser3899=)
c.7493C= (p.Ser2498=)
n.92+253G=
9g.130433368C>GCA375219209HMCN2c.14858C>G (p.Ser4953Trp)
c.14915C>G (p.Ser4972Trp)
n.3261C>G
c.14855C>G (p.Ser4952Trp)
c.14792C>G (p.Ser4931Trp)
c.14783C>G (p.Ser4928Trp)
c.14738C>G (p.Ser4913Trp)
c.11696C>G (p.Ser3899Trp)
c.7493C>G (p.Ser2498Trp)
n.92+253G>C
 gnomAD v4
9g.130433368C>TCA375219210HMCN2c.14858C>T (p.Ser4953Leu)
c.14915C>T (p.Ser4972Leu)
n.3261C>T
c.14855C>T (p.Ser4952Leu)
c.14792C>T (p.Ser4931Leu)
c.14783C>T (p.Ser4928Leu)
c.14738C>T (p.Ser4913Leu)
c.11696C>T (p.Ser3899Leu)
c.7493C>T (p.Ser2498Leu)
n.92+253G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433369G>ACA200583016HMCN2c.14859G>A (p.Ser4953=)
c.14916G>A (p.Ser4972=)
n.3262G>A
c.14856G>A (p.Ser4952=)
c.14793G>A (p.Ser4931=)
c.14784G>A (p.Ser4928=)
c.14739G>A (p.Ser4913=)
c.11697G>A (p.Ser3899=)
c.7494G>A (p.Ser2498=)
n.92+252C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433369G>CCA467387185HMCN2c.14859G>C (p.Ser4953=)
c.14916G>C (p.Ser4972=)
n.3262G>C
c.14856G>C (p.Ser4952=)
c.14793G>C (p.Ser4931=)
c.14784G>C (p.Ser4928=)
c.14739G>C (p.Ser4913=)
c.11697G>C (p.Ser3899=)
c.7494G>C (p.Ser2498=)
n.92+252C>G
9g.130433369G=CA1881266180HMCN2c.14859G= (p.Ser4953=)
c.14916G= (p.Ser4972=)
n.3262G=
c.14856G= (p.Ser4952=)
c.14793G= (p.Ser4931=)
c.14784G= (p.Ser4928=)
c.14739G= (p.Ser4913=)
c.11697G= (p.Ser3899=)
c.7494G= (p.Ser2498=)
n.92+252C=
9g.130433369G>TCA467387186HMCN2c.14859G>T (p.Ser4953=)
c.14916G>T (p.Ser4972=)
n.3262G>T
c.14856G>T (p.Ser4952=)
c.14793G>T (p.Ser4931=)
c.14784G>T (p.Ser4928=)
c.14739G>T (p.Ser4913=)
c.11697G>T (p.Ser3899=)
c.7494G>T (p.Ser2498=)
n.92+252C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433370C>ACA375219211HMCN2c.14860C>A (p.Gln4954Lys)
c.14917C>A (p.Gln4973Lys)
n.3263C>A
c.14857C>A (p.Gln4953Lys)
c.14794C>A (p.Gln4932Lys)
c.14785C>A (p.Gln4929Lys)
c.14740C>A (p.Gln4914Lys)
c.11698C>A (p.Gln3900Lys)
c.7495C>A (p.Gln2499Lys)
n.92+251G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433370C=CA1881266183HMCN2c.14860C= (p.Gln4954=)
c.14917C= (p.Gln4973=)
n.3263C=
c.14857C= (p.Gln4953=)
c.14794C= (p.Gln4932=)
c.14785C= (p.Gln4929=)
c.14740C= (p.Gln4914=)
c.11698C= (p.Gln3900=)
c.7495C= (p.Gln2499=)
n.92+251G=
9g.130433370C>GCA375219212HMCN2c.14860C>G (p.Gln4954Glu)
c.14917C>G (p.Gln4973Glu)
n.3263C>G
c.14857C>G (p.Gln4953Glu)
c.14794C>G (p.Gln4932Glu)
c.14785C>G (p.Gln4929Glu)
c.14740C>G (p.Gln4914Glu)
c.11698C>G (p.Gln3900Glu)
c.7495C>G (p.Gln2499Glu)
n.92+251G>C
9g.130433370C>TCA375219213HMCN2c.14860C>T (p.Gln4954Ter)
c.14917C>T (p.Gln4973Ter)
n.3263C>T
c.14857C>T (p.Gln4953Ter)
c.14794C>T (p.Gln4932Ter)
c.14785C>T (p.Gln4929Ter)
c.14740C>T (p.Gln4914Ter)
c.11698C>T (p.Gln3900Ter)
c.7495C>T (p.Gln2499Ter)
n.92+251G>A
 gnomAD v4
9g.130433371A=CA1881266185HMCN2c.14861A= (p.Gln4954=)
c.14918A= (p.Gln4973=)
n.3264A=
c.14858A= (p.Gln4953=)
c.14795A= (p.Gln4932=)
c.14786A= (p.Gln4929=)
c.14741A= (p.Gln4914=)
c.11699A= (p.Gln3900=)
c.7496A= (p.Gln2499=)
n.92+250T=
9g.130433371A>CCA375219214HMCN2c.14861A>C (p.Gln4954Pro)
c.14918A>C (p.Gln4973Pro)
n.3264A>C
c.14858A>C (p.Gln4953Pro)
c.14795A>C (p.Gln4932Pro)
c.14786A>C (p.Gln4929Pro)
c.14741A>C (p.Gln4914Pro)
c.11699A>C (p.Gln3900Pro)
c.7496A>C (p.Gln2499Pro)
n.92+250T>G
 dbSNP
9g.130433371A>GCA375219215HMCN2c.14861A>G (p.Gln4954Arg)
c.14918A>G (p.Gln4973Arg)
n.3264A>G
c.14858A>G (p.Gln4953Arg)
c.14795A>G (p.Gln4932Arg)
c.14786A>G (p.Gln4929Arg)
c.14741A>G (p.Gln4914Arg)
c.11699A>G (p.Gln3900Arg)
c.7496A>G (p.Gln2499Arg)
n.92+250T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433371A>TCA375219216HMCN2c.14861A>T (p.Gln4954Leu)
c.14918A>T (p.Gln4973Leu)
n.3264A>T
c.14858A>T (p.Gln4953Leu)
c.14795A>T (p.Gln4932Leu)
c.14786A>T (p.Gln4929Leu)
c.14741A>T (p.Gln4914Leu)
c.11699A>T (p.Gln3900Leu)
c.7496A>T (p.Gln2499Leu)
n.92+250T>A
9g.130433372G>ACA467387187HMCN2c.14862G>A (p.Gln4954=)
c.14919G>A (p.Gln4973=)
n.3265G>A
c.14859G>A (p.Gln4953=)
c.14796G>A (p.Gln4932=)
c.14787G>A (p.Gln4929=)
c.14742G>A (p.Gln4914=)
c.11700G>A (p.Gln3900=)
c.7497G>A (p.Gln2499=)
n.92+249C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433372G>CCA200583025HMCN2c.14862G>C (p.Gln4954His)
c.14919G>C (p.Gln4973His)
n.3265G>C
c.14859G>C (p.Gln4953His)
c.14796G>C (p.Gln4932His)
c.14787G>C (p.Gln4929His)
c.14742G>C (p.Gln4914His)
c.11700G>C (p.Gln3900His)
c.7497G>C (p.Gln2499His)
n.92+249C>G
 dbSNP
9g.130433372G=CA1881266187HMCN2c.14862G= (p.Gln4954=)
c.14919G= (p.Gln4973=)
n.3265G=
c.14859G= (p.Gln4953=)
c.14796G= (p.Gln4932=)
c.14787G= (p.Gln4929=)
c.14742G= (p.Gln4914=)
c.11700G= (p.Gln3900=)
c.7497G= (p.Gln2499=)
n.92+249C=
9g.130433372G>TCA375219217HMCN2c.14862G>T (p.Gln4954His)
c.14919G>T (p.Gln4973His)
n.3265G>T
c.14859G>T (p.Gln4953His)
c.14796G>T (p.Gln4932His)
c.14787G>T (p.Gln4929His)
c.14742G>T (p.Gln4914His)
c.11700G>T (p.Gln3900His)
c.7497G>T (p.Gln2499His)
n.92+249C>A
 gnomAD v4
9g.130433373delCA2786081120HMCN2c.14863del (p.Asp4955ThrfsTer?)
c.14920del (p.Asp4974ThrfsTer?)
n.3266del
c.14860del (p.Asp4954ThrfsTer?)
c.14797del (p.Asp4933ThrfsTer?)
c.14788del (p.Asp4930ThrfsTer?)
c.14743del (p.Asp4915ThrfsTer?)
c.11701del (p.Asp3901ThrfsTer?)
c.7498del (p.Asp2500ThrfsTer?)
n.92+249del
9g.130433373G>ACA375219220HMCN2c.14863G>A (p.Asp4955Asn)
c.14920G>A (p.Asp4974Asn)
n.3266G>A
c.14860G>A (p.Asp4954Asn)
c.14797G>A (p.Asp4933Asn)
c.14788G>A (p.Asp4930Asn)
c.14743G>A (p.Asp4915Asn)
c.11701G>A (p.Asp3901Asn)
c.7498G>A (p.Asp2500Asn)
n.92+248C>T
 gnomAD v4
9g.130433373G>CCA375219222HMCN2c.14863G>C (p.Asp4955His)
c.14920G>C (p.Asp4974His)
n.3266G>C
c.14860G>C (p.Asp4954His)
c.14797G>C (p.Asp4933His)
c.14788G>C (p.Asp4930His)
c.14743G>C (p.Asp4915His)
c.11701G>C (p.Asp3901His)
c.7498G>C (p.Asp2500His)
n.92+248C>G
9g.130433373G>TCA375219223HMCN2c.14863G>T (p.Asp4955Tyr)
c.14920G>T (p.Asp4974Tyr)
n.3266G>T
c.14860G>T (p.Asp4954Tyr)
c.14797G>T (p.Asp4933Tyr)
c.14788G>T (p.Asp4930Tyr)
c.14743G>T (p.Asp4915Tyr)
c.11701G>T (p.Asp3901Tyr)
c.7498G>T (p.Asp2500Tyr)
n.92+248C>A
 gnomAD v4
9g.130433374A>CCA375219225HMCN2c.14864A>C (p.Asp4955Ala)
c.14921A>C (p.Asp4974Ala)
n.3267A>C
c.14861A>C (p.Asp4954Ala)
c.14798A>C (p.Asp4933Ala)
c.14789A>C (p.Asp4930Ala)
c.14744A>C (p.Asp4915Ala)
c.11702A>C (p.Asp3901Ala)
c.7499A>C (p.Asp2500Ala)
n.92+247T>G
9g.130433374A>GCA375219227HMCN2c.14864A>G (p.Asp4955Gly)
c.14921A>G (p.Asp4974Gly)
n.3267A>G
c.14861A>G (p.Asp4954Gly)
c.14798A>G (p.Asp4933Gly)
c.14789A>G (p.Asp4930Gly)
c.14744A>G (p.Asp4915Gly)
c.11702A>G (p.Asp3901Gly)
c.7499A>G (p.Asp2500Gly)
n.92+247T>C
 gnomAD v4
9g.130433374A>TCA375219229HMCN2c.14864A>T (p.Asp4955Val)
c.14921A>T (p.Asp4974Val)
n.3267A>T
c.14861A>T (p.Asp4954Val)
c.14798A>T (p.Asp4933Val)
c.14789A>T (p.Asp4930Val)
c.14744A>T (p.Asp4915Val)
c.11702A>T (p.Asp3901Val)
c.7499A>T (p.Asp2500Val)
n.92+247T>A
9g.130433375C>ACA375219231HMCN2c.14865C>A (p.Asp4955Glu)
c.14922C>A (p.Asp4974Glu)
n.3268C>A
c.14862C>A (p.Asp4954Glu)
c.14799C>A (p.Asp4933Glu)
c.14790C>A (p.Asp4930Glu)
c.14745C>A (p.Asp4915Glu)
c.11703C>A (p.Asp3901Glu)
c.7500C>A (p.Asp2500Glu)
n.92+246G>T
 gnomAD v4
9g.130433375C=CA1881266191HMCN2c.14865C= (p.Asp4955=)
c.14922C= (p.Asp4974=)
n.3268C=
c.14862C= (p.Asp4954=)
c.14799C= (p.Asp4933=)
c.14790C= (p.Asp4930=)
c.14745C= (p.Asp4915=)
c.11703C= (p.Asp3901=)
c.7500C= (p.Asp2500=)
n.92+246G=
9g.130433375C>GCA375219233HMCN2c.14865C>G (p.Asp4955Glu)
c.14922C>G (p.Asp4974Glu)
n.3268C>G
c.14862C>G (p.Asp4954Glu)
c.14799C>G (p.Asp4933Glu)
c.14790C>G (p.Asp4930Glu)
c.14745C>G (p.Asp4915Glu)
c.11703C>G (p.Asp3901Glu)
c.7500C>G (p.Asp2500Glu)
n.92+246G>C
9g.130433375C>TCA5283041HMCN2c.14865C>T (p.Asp4955=)
c.14922C>T (p.Asp4974=)
n.3268C>T
c.14862C>T (p.Asp4954=)
c.14799C>T (p.Asp4933=)
c.14790C>T (p.Asp4930=)
c.14745C>T (p.Asp4915=)
c.11703C>T (p.Asp3901=)
c.7500C>T (p.Asp2500=)
n.92+246G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433376T>ACA375219235HMCN2c.14866T>A (p.Cys4956Ser)
c.14923T>A (p.Cys4975Ser)
n.3269T>A
c.14863T>A (p.Cys4955Ser)
c.14800T>A (p.Cys4934Ser)
c.14791T>A (p.Cys4931Ser)
c.14746T>A (p.Cys4916Ser)
c.11704T>A (p.Cys3902Ser)
c.7501T>A (p.Cys2501Ser)
n.92+245A>T
9g.130433376T>CCA375219236HMCN2c.14866T>C (p.Cys4956Arg)
c.14923T>C (p.Cys4975Arg)
n.3269T>C
c.14863T>C (p.Cys4955Arg)
c.14800T>C (p.Cys4934Arg)
c.14791T>C (p.Cys4931Arg)
c.14746T>C (p.Cys4916Arg)
c.11704T>C (p.Cys3902Arg)
c.7501T>C (p.Cys2501Arg)
n.92+245A>G
 gnomAD v4
9g.130433376T>GCA375219238HMCN2c.14866T>G (p.Cys4956Gly)
c.14923T>G (p.Cys4975Gly)
n.3269T>G
c.14863T>G (p.Cys4955Gly)
c.14800T>G (p.Cys4934Gly)
c.14791T>G (p.Cys4931Gly)
c.14746T>G (p.Cys4916Gly)
c.11704T>G (p.Cys3902Gly)
c.7501T>G (p.Cys2501Gly)
n.92+245A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433376T=CA1881266195HMCN2c.14866T= (p.Cys4956=)
c.14923T= (p.Cys4975=)
n.3269T=
c.14863T= (p.Cys4955=)
c.14800T= (p.Cys4934=)
c.14791T= (p.Cys4931=)
c.14746T= (p.Cys4916=)
c.11704T= (p.Cys3902=)
c.7501T= (p.Cys2501=)
n.92+245A=
9g.130433377G>ACA375219244HMCN2c.14867G>A (p.Cys4956Tyr)
c.14924G>A (p.Cys4975Tyr)
n.3270G>A
c.14864G>A (p.Cys4955Tyr)
c.14801G>A (p.Cys4934Tyr)
c.14792G>A (p.Cys4931Tyr)
c.14747G>A (p.Cys4916Tyr)
c.11705G>A (p.Cys3902Tyr)
c.7502G>A (p.Cys2501Tyr)
n.92+244C>T
9g.130433377G>CCA375219242HMCN2c.14867G>C (p.Cys4956Ser)
c.14924G>C (p.Cys4975Ser)
n.3270G>C
c.14864G>C (p.Cys4955Ser)
c.14801G>C (p.Cys4934Ser)
c.14792G>C (p.Cys4931Ser)
c.14747G>C (p.Cys4916Ser)
c.11705G>C (p.Cys3902Ser)
c.7502G>C (p.Cys2501Ser)
n.92+244C>G
9g.130433377G>TCA375219240HMCN2c.14867G>T (p.Cys4956Phe)
c.14924G>T (p.Cys4975Phe)
n.3270G>T
c.14864G>T (p.Cys4955Phe)
c.14801G>T (p.Cys4934Phe)
c.14792G>T (p.Cys4931Phe)
c.14747G>T (p.Cys4916Phe)
c.11705G>T (p.Cys3902Phe)
c.7502G>T (p.Cys2501Phe)
n.92+244C>A

Number of alleles fetched