Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.7473-101C>T (n.7473-101C>T)
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 gnomAD v4
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n.3141G>A
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c.7473-100G>A (n.7473-100G>A)
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c.11676-100G= (n.11676-100G=)
c.7473-100G= (n.7473-100G=)
n.92+373C=
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n.3141G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.92+372C>A
 gnomAD v4
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n.92+371_92+372delinsTC
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n.92+371del
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3148C>A
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n.92+366G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.3148C>T
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n.92+366G>A
 gnomAD v4
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c.11676-92A>C (n.11676-92A>C)
c.7473-92A>C (n.7473-92A>C)
n.92+365T>G
 gnomAD v4
9g.130433256A>GCA2692135377HMCN2c.14838-92A>G (n.14838-92A>G)
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c.7473-92A>G (n.7473-92A>G)
n.92+365T>C
 gnomAD v4
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n.92+365T>A
 gnomAD v4
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c.14835-91G>A (n.14835-91G>A)
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c.11676-91G>A (n.11676-91G>A)
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n.92+364C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433257G=CA1881266022HMCN2c.14838-91G= (n.14838-91G=)
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n.92+364C=
9g.130433257G>TCA2692135383HMCN2c.14838-91G>T (n.14838-91G>T)
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n.3150G>T
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n.92+364C>A
 gnomAD v4
9g.130433258G>ACA2692135384HMCN2c.14838-90G>A (n.14838-90G>A)
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c.14835-90G>A (n.14835-90G>A)
c.14772-90G>A (n.14772-90G>A)
c.14763-90G>A (n.14763-90G>A)
c.14718-90G>A (n.14718-90G>A)
c.11676-90G>A (n.11676-90G>A)
c.7473-90G>A (n.7473-90G>A)
n.92+363C>T
 gnomAD v4
9g.130433259G>ACA2692135385HMCN2c.14838-89G>A (n.14838-89G>A)
c.14895-89G>A (n.14895-89G>A)
n.3152G>A
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c.14763-89G>A (n.14763-89G>A)
c.14718-89G>A (n.14718-89G>A)
c.11676-89G>A (n.11676-89G>A)
c.7473-89G>A (n.7473-89G>A)
n.92+362C>T
 gnomAD v4
9g.130433259G>TCA2692135386HMCN2c.14838-89G>T (n.14838-89G>T)
c.14895-89G>T (n.14895-89G>T)
n.3152G>T
c.14835-89G>T (n.14835-89G>T)
c.14772-89G>T (n.14772-89G>T)
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c.14718-89G>T (n.14718-89G>T)
c.11676-89G>T (n.11676-89G>T)
c.7473-89G>T (n.7473-89G>T)
n.92+362C>A
 gnomAD v4
9g.130433260G>ACA200582844HMCN2c.14838-88G>A (n.14838-88G>A)
c.14895-88G>A (n.14895-88G>A)
n.3153G>A
c.14835-88G>A (n.14835-88G>A)
c.14772-88G>A (n.14772-88G>A)
c.14763-88G>A (n.14763-88G>A)
c.14718-88G>A (n.14718-88G>A)
c.11676-88G>A (n.11676-88G>A)
c.7473-88G>A (n.7473-88G>A)
n.92+361C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433260G>CCA200582853HMCN2c.14838-88G>C (n.14838-88G>C)
c.14895-88G>C (n.14895-88G>C)
n.3153G>C
c.14835-88G>C (n.14835-88G>C)
c.14772-88G>C (n.14772-88G>C)
c.14763-88G>C (n.14763-88G>C)
c.14718-88G>C (n.14718-88G>C)
c.11676-88G>C (n.11676-88G>C)
c.7473-88G>C (n.7473-88G>C)
n.92+361C>G
 dbSNP
9g.130433260G=CA1881266025HMCN2c.14838-88G= (n.14838-88G=)
c.14895-88G= (n.14895-88G=)
n.3153G=
c.14835-88G= (n.14835-88G=)
c.14772-88G= (n.14772-88G=)
c.14763-88G= (n.14763-88G=)
c.14718-88G= (n.14718-88G=)
c.11676-88G= (n.11676-88G=)
c.7473-88G= (n.7473-88G=)
n.92+361C=
9g.130433260G>TCA2692135387HMCN2c.14838-88G>T (n.14838-88G>T)
c.14895-88G>T (n.14895-88G>T)
n.3153G>T
c.14835-88G>T (n.14835-88G>T)
c.14772-88G>T (n.14772-88G>T)
c.14763-88G>T (n.14763-88G>T)
c.14718-88G>T (n.14718-88G>T)
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c.7473-88G>T (n.7473-88G>T)
n.92+361C>A
 gnomAD v4
9g.130433261C>ACA2579483174HMCN2c.14838-87C>A (n.14838-87C>A)
c.14895-87C>A (n.14895-87C>A)
n.3154C>A
c.14835-87C>A (n.14835-87C>A)
c.14772-87C>A (n.14772-87C>A)
c.14763-87C>A (n.14763-87C>A)
c.14718-87C>A (n.14718-87C>A)
c.11676-87C>A (n.11676-87C>A)
c.7473-87C>A (n.7473-87C>A)
n.92+360G>T
 gnomAD v4
9g.130433261C>TCA2692135388HMCN2c.14838-87C>T (n.14838-87C>T)
c.14895-87C>T (n.14895-87C>T)
n.3154C>T
c.14835-87C>T (n.14835-87C>T)
c.14772-87C>T (n.14772-87C>T)
c.14763-87C>T (n.14763-87C>T)
c.14718-87C>T (n.14718-87C>T)
c.11676-87C>T (n.11676-87C>T)
c.7473-87C>T (n.7473-87C>T)
n.92+360G>A
 gnomAD v4
9g.130433261_130433287delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGACA1881266028HMCN2c.14838-87_14838-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14838-87_14838-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.14895-87_14895-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14895-87_14895-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
n.3154_3180delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA
c.14835-87_14835-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14835-87_14835-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.14772-87_14772-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14772-87_14772-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.14763-87_14763-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14763-87_14763-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.14718-87_14718-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14718-87_14718-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.11676-87_11676-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.11676-87_11676-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.7473-87_7473-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.7473-87_7473-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
n.92+334_92+360delinsTCCGCGTAACTCAGACCTCCCTGCCAG
9g.130433262T>CCA2692135389HMCN2c.14838-86T>C (n.14838-86T>C)
c.14895-86T>C (n.14895-86T>C)
n.3155T>C
c.14835-86T>C (n.14835-86T>C)
c.14772-86T>C (n.14772-86T>C)
c.14763-86T>C (n.14763-86T>C)
c.14718-86T>C (n.14718-86T>C)
c.11676-86T>C (n.11676-86T>C)
c.7473-86T>C (n.7473-86T>C)
n.92+359A>G
 gnomAD v4
9g.130433265_130433290delCA590945080HMCN2c.14838-83_14838-58del (n.14838-83_14838-58del)
c.14895-83_14895-58del (n.14895-83_14895-58del)
n.3158_3183del
c.14835-83_14835-58del (n.14835-83_14835-58del)
c.14772-83_14772-58del (n.14772-83_14772-58del)
c.14763-83_14763-58del (n.14763-83_14763-58del)
c.14718-83_14718-58del (n.14718-83_14718-58del)
c.11676-83_11676-58del (n.11676-83_11676-58del)
c.7473-83_7473-58del (n.7473-83_7473-58del)
n.92+334_92+359del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433263G>ACA2579483175HMCN2c.14838-85G>A (n.14838-85G>A)
c.14895-85G>A (n.14895-85G>A)
n.3156G>A
c.14835-85G>A (n.14835-85G>A)
c.14772-85G>A (n.14772-85G>A)
c.14763-85G>A (n.14763-85G>A)
c.14718-85G>A (n.14718-85G>A)
c.11676-85G>A (n.11676-85G>A)
c.7473-85G>A (n.7473-85G>A)
n.92+358C>T
 gnomAD v4
9g.130433263G>CCA1881266031HMCN2c.14838-85G>C (n.14838-85G>C)
c.14895-85G>C (n.14895-85G>C)
n.3156G>C
c.14835-85G>C (n.14835-85G>C)
c.14772-85G>C (n.14772-85G>C)
c.14763-85G>C (n.14763-85G>C)
c.14718-85G>C (n.14718-85G>C)
c.11676-85G>C (n.11676-85G>C)
c.7473-85G>C (n.7473-85G>C)
n.92+358C>G
 dbSNP
9g.130433263G=CA1881266030HMCN2c.14838-85G= (n.14838-85G=)
c.14895-85G= (n.14895-85G=)
n.3156G=
c.14835-85G= (n.14835-85G=)
c.14772-85G= (n.14772-85G=)
c.14763-85G= (n.14763-85G=)
c.14718-85G= (n.14718-85G=)
c.11676-85G= (n.11676-85G=)
c.7473-85G= (n.7473-85G=)
n.92+358C=
9g.130433263G>TCA2692135391HMCN2c.14838-85G>T (n.14838-85G>T)
c.14895-85G>T (n.14895-85G>T)
n.3156G>T
c.14835-85G>T (n.14835-85G>T)
c.14772-85G>T (n.14772-85G>T)
c.14763-85G>T (n.14763-85G>T)
c.14718-85G>T (n.14718-85G>T)
c.11676-85G>T (n.11676-85G>T)
c.7473-85G>T (n.7473-85G>T)
n.92+358C>A
 gnomAD v4
9g.130433264delCA2579483176HMCN2c.14838-84del (n.14838-84del)
c.14895-84del (n.14895-84del)
n.3157del
c.14835-84del (n.14835-84del)
c.14772-84del (n.14772-84del)
c.14763-84del (n.14763-84del)
c.14718-84del (n.14718-84del)
c.11676-84del (n.11676-84del)
c.7473-84del (n.7473-84del)
n.92+358del
9g.130433263_130433272delCA2692135390HMCN2c.14838-85_14838-76del (n.14838-85_14838-76del)
c.14895-85_14895-76del (n.14895-85_14895-76del)
n.3156_3165del
c.14835-85_14835-76del (n.14835-85_14835-76del)
c.14772-85_14772-76del (n.14772-85_14772-76del)
c.14763-85_14763-76del (n.14763-85_14763-76del)
c.14718-85_14718-76del (n.14718-85_14718-76del)
c.11676-85_11676-76del (n.11676-85_11676-76del)
c.7473-85_7473-76del (n.7473-85_7473-76del)
n.92+349_92+358del
 gnomAD v4
9g.130433264G>ACA2692135393HMCN2c.14838-84G>A (n.14838-84G>A)
c.14895-84G>A (n.14895-84G>A)
n.3157G>A
c.14835-84G>A (n.14835-84G>A)
c.14772-84G>A (n.14772-84G>A)
c.14763-84G>A (n.14763-84G>A)
c.14718-84G>A (n.14718-84G>A)
c.11676-84G>A (n.11676-84G>A)
c.7473-84G>A (n.7473-84G>A)
n.92+357C>T
 gnomAD v4
9g.130433264G>TCA653715032HMCN2c.14838-84G>T (n.14838-84G>T)
c.14895-84G>T (n.14895-84G>T)
n.3157G>T
c.14835-84G>T (n.14835-84G>T)
c.14772-84G>T (n.14772-84G>T)
c.14763-84G>T (n.14763-84G>T)
c.14718-84G>T (n.14718-84G>T)
c.11676-84G>T (n.11676-84G>T)
c.7473-84G>T (n.7473-84G>T)
n.92+357C>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.130433265_130433267delCA2692135392HMCN2c.14838-83_14838-81del (n.14838-83_14838-81del)
c.14895-83_14895-81del (n.14895-83_14895-81del)
n.3158_3160del
c.14835-83_14835-81del (n.14835-83_14835-81del)
c.14772-83_14772-81del (n.14772-83_14772-81del)
c.14763-83_14763-81del (n.14763-83_14763-81del)
c.14718-83_14718-81del (n.14718-83_14718-81del)
c.11676-83_11676-81del (n.11676-83_11676-81del)
c.7473-83_7473-81del (n.7473-83_7473-81del)
n.92+355_92+357del
 gnomAD v4
9g.130433265C>ACA2692135394HMCN2c.14838-83C>A (n.14838-83C>A)
c.14895-83C>A (n.14895-83C>A)
n.3158C>A
c.14835-83C>A (n.14835-83C>A)
c.14772-83C>A (n.14772-83C>A)
c.14763-83C>A (n.14763-83C>A)
c.14718-83C>A (n.14718-83C>A)
c.11676-83C>A (n.11676-83C>A)
c.7473-83C>A (n.7473-83C>A)
n.92+356G>T
 gnomAD v4
9g.130433265C=CA1881266032HMCN2c.14838-83C= (n.14838-83C=)
c.14895-83C= (n.14895-83C=)
n.3158C=
c.14835-83C= (n.14835-83C=)
c.14772-83C= (n.14772-83C=)
c.14763-83C= (n.14763-83C=)
c.14718-83C= (n.14718-83C=)
c.11676-83C= (n.11676-83C=)
c.7473-83C= (n.7473-83C=)
n.92+356G=
9g.130433265C>GCA2692135395HMCN2c.14838-83C>G (n.14838-83C>G)
c.14895-83C>G (n.14895-83C>G)
n.3158C>G
c.14835-83C>G (n.14835-83C>G)
c.14772-83C>G (n.14772-83C>G)
c.14763-83C>G (n.14763-83C>G)
c.14718-83C>G (n.14718-83C>G)
c.11676-83C>G (n.11676-83C>G)
c.7473-83C>G (n.7473-83C>G)
n.92+356G>C
 gnomAD v4
9g.130433265C>TCA1881266033HMCN2c.14838-83C>T (n.14838-83C>T)
c.14895-83C>T (n.14895-83C>T)
n.3158C>T
c.14835-83C>T (n.14835-83C>T)
c.14772-83C>T (n.14772-83C>T)
c.14763-83C>T (n.14763-83C>T)
c.14718-83C>T (n.14718-83C>T)
c.11676-83C>T (n.11676-83C>T)
c.7473-83C>T (n.7473-83C>T)
n.92+356G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433266A>CCA2692135398HMCN2c.14838-82A>C (n.14838-82A>C)
c.14895-82A>C (n.14895-82A>C)
n.3159A>C
c.14835-82A>C (n.14835-82A>C)
c.14772-82A>C (n.14772-82A>C)
c.14763-82A>C (n.14763-82A>C)
c.14718-82A>C (n.14718-82A>C)
c.11676-82A>C (n.11676-82A>C)
c.7473-82A>C (n.7473-82A>C)
n.92+355T>G
 gnomAD v4
9g.130433266A>GCA2692135396HMCN2c.14838-82A>G (n.14838-82A>G)
c.14895-82A>G (n.14895-82A>G)
n.3159A>G
c.14835-82A>G (n.14835-82A>G)
c.14772-82A>G (n.14772-82A>G)
c.14763-82A>G (n.14763-82A>G)
c.14718-82A>G (n.14718-82A>G)
c.11676-82A>G (n.11676-82A>G)
c.7473-82A>G (n.7473-82A>G)
n.92+355T>C
 gnomAD v4
9g.130433266A>TCA2692135397HMCN2c.14838-82A>T (n.14838-82A>T)
c.14895-82A>T (n.14895-82A>T)
n.3159A>T
c.14835-82A>T (n.14835-82A>T)
c.14772-82A>T (n.14772-82A>T)
c.14763-82A>T (n.14763-82A>T)
c.14718-82A>T (n.14718-82A>T)
c.11676-82A>T (n.11676-82A>T)
c.7473-82A>T (n.7473-82A>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.92+350C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.130433273T>GCA2692135406HMCN2c.14838-75T>G (n.14838-75T>G)
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n.92+348A>C
 gnomAD v4
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n.92+347_92+348insTAAA
 gnomAD v4
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n.3167C>A
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n.92+347G>T
 gnomAD v4
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c.14718-73del (n.14718-73del)
c.11676-73del (n.11676-73del)
c.7473-73del (n.7473-73del)
n.92+346del
 gnomAD v4
9g.130433275T>CCA2692135411HMCN2c.14838-73T>C (n.14838-73T>C)
c.14895-73T>C (n.14895-73T>C)
n.3168T>C
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n.92+346A>G
 gnomAD v4
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n.3169G>A
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n.92+345C>T
 gnomAD v4
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c.14895-72G>T (n.14895-72G>T)
n.3169G>T
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 gnomAD v4
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n.92+344T>C
 gnomAD v4
9g.130433278G>ACA2692135416HMCN2c.14838-70G>A (n.14838-70G>A)
c.14895-70G>A (n.14895-70G>A)
n.3171G>A
c.14835-70G>A (n.14835-70G>A)
c.14772-70G>A (n.14772-70G>A)
c.14763-70G>A (n.14763-70G>A)
c.14718-70G>A (n.14718-70G>A)
c.11676-70G>A (n.11676-70G>A)
c.7473-70G>A (n.7473-70G>A)
n.92+343C>T
 gnomAD v4
9g.130433278G>TCA2692135417HMCN2c.14838-70G>T (n.14838-70G>T)
c.14895-70G>T (n.14895-70G>T)
n.3171G>T
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c.14763-70G>T (n.14763-70G>T)
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c.7473-70G>T (n.7473-70G>T)
n.92+343C>A
 gnomAD v4
9g.130433278_130433279delCA2692135415HMCN2c.14838-70_14838-69del (n.14838-70_14838-69del)
c.14895-70_14895-69del (n.14895-70_14895-69del)
n.3171_3172del
c.14835-70_14835-69del (n.14835-70_14835-69del)
c.14772-70_14772-69del (n.14772-70_14772-69del)
c.14763-70_14763-69del (n.14763-70_14763-69del)
c.14718-70_14718-69del (n.14718-70_14718-69del)
c.11676-70_11676-69del (n.11676-70_11676-69del)
c.7473-70_7473-69del (n.7473-70_7473-69del)
n.92+342_92+343del
 gnomAD v4
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c.14895-69T>C (n.14895-69T>C)
n.3172T>C
c.14835-69T>C (n.14835-69T>C)
c.14772-69T>C (n.14772-69T>C)
c.14763-69T>C (n.14763-69T>C)
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c.11676-69T>C (n.11676-69T>C)
c.7473-69T>C (n.7473-69T>C)
n.92+342A>G
 gnomAD v4
9g.130433280T>CCA2692135419HMCN2c.14838-68T>C (n.14838-68T>C)
c.14895-68T>C (n.14895-68T>C)
n.3173T>C
c.14835-68T>C (n.14835-68T>C)
c.14772-68T>C (n.14772-68T>C)
c.14763-68T>C (n.14763-68T>C)
c.14718-68T>C (n.14718-68T>C)
c.11676-68T>C (n.11676-68T>C)
c.7473-68T>C (n.7473-68T>C)
n.92+341A>G
 gnomAD v4
9g.130433280T>GCA2692135420HMCN2c.14838-68T>G (n.14838-68T>G)
c.14895-68T>G (n.14895-68T>G)
n.3173T>G
c.14835-68T>G (n.14835-68T>G)
c.14772-68T>G (n.14772-68T>G)
c.14763-68T>G (n.14763-68T>G)
c.14718-68T>G (n.14718-68T>G)
c.11676-68T>G (n.11676-68T>G)
c.7473-68T>G (n.7473-68T>G)
n.92+341A>C
 gnomAD v4
9g.130433281A>TCA2692135421HMCN2c.14838-67A>T (n.14838-67A>T)
c.14895-67A>T (n.14895-67A>T)
n.3174A>T
c.14835-67A>T (n.14835-67A>T)
c.14772-67A>T (n.14772-67A>T)
c.14763-67A>T (n.14763-67A>T)
c.14718-67A>T (n.14718-67A>T)
c.11676-67A>T (n.11676-67A>T)
c.7473-67A>T (n.7473-67A>T)
n.92+340T>A
 gnomAD v4
9g.130433285_130433297delCA2692135422HMCN2c.14838-63_14838-51del (n.14838-63_14838-51del)
c.14895-63_14895-51del (n.14895-63_14895-51del)
n.3178_3190del
c.14835-63_14835-51del (n.14835-63_14835-51del)
c.14772-63_14772-51del (n.14772-63_14772-51del)
c.14763-63_14763-51del (n.14763-63_14763-51del)
c.14718-63_14718-51del (n.14718-63_14718-51del)
c.11676-63_11676-51del (n.11676-63_11676-51del)
c.7473-63_7473-51del (n.7473-63_7473-51del)
n.92+328_92+340del
 gnomAD v4
9g.130433282C>ACA2692135423HMCN2c.14838-66C>A (n.14838-66C>A)
c.14895-66C>A (n.14895-66C>A)
n.3175C>A
c.14835-66C>A (n.14835-66C>A)
c.14772-66C>A (n.14772-66C>A)
c.14763-66C>A (n.14763-66C>A)
c.14718-66C>A (n.14718-66C>A)
c.11676-66C>A (n.11676-66C>A)
c.7473-66C>A (n.7473-66C>A)
n.92+339G>T
 gnomAD v4
9g.130433282C=CA1881266037HMCN2c.14838-66C= (n.14838-66C=)
c.14895-66C= (n.14895-66C=)
n.3175C=
c.14835-66C= (n.14835-66C=)
c.14772-66C= (n.14772-66C=)
c.14763-66C= (n.14763-66C=)
c.14718-66C= (n.14718-66C=)
c.11676-66C= (n.11676-66C=)
c.7473-66C= (n.7473-66C=)
n.92+339G=
9g.130433282C>GCA1881266038HMCN2c.14838-66C>G (n.14838-66C>G)
c.14895-66C>G (n.14895-66C>G)
n.3175C>G
c.14835-66C>G (n.14835-66C>G)
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c.14718-66C>G (n.14718-66C>G)
c.11676-66C>G (n.11676-66C>G)
c.7473-66C>G (n.7473-66C>G)
n.92+339G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433282C>TCA2579483180HMCN2c.14838-66C>T (n.14838-66C>T)
c.14895-66C>T (n.14895-66C>T)
n.3175C>T
c.14835-66C>T (n.14835-66C>T)
c.14772-66C>T (n.14772-66C>T)
c.14763-66C>T (n.14763-66C>T)
c.14718-66C>T (n.14718-66C>T)
c.11676-66C>T (n.11676-66C>T)
c.7473-66C>T (n.7473-66C>T)
n.92+339G>A
 gnomAD v4
9g.130433283G>ACA1129482550HMCN2c.14838-65G>A (n.14838-65G>A)
c.14895-65G>A (n.14895-65G>A)
n.3176G>A
c.14835-65G>A (n.14835-65G>A)
c.14772-65G>A (n.14772-65G>A)
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n.92+338C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433283G>CCA200582858HMCN2c.14838-65G>C (n.14838-65G>C)
c.14895-65G>C (n.14895-65G>C)
n.3176G>C
c.14835-65G>C (n.14835-65G>C)
c.14772-65G>C (n.14772-65G>C)
c.14763-65G>C (n.14763-65G>C)
c.14718-65G>C (n.14718-65G>C)
c.11676-65G>C (n.11676-65G>C)
c.7473-65G>C (n.7473-65G>C)
n.92+338C>G
 dbSNP
9g.130433283G=CA1881266040HMCN2c.14838-65G= (n.14838-65G=)
c.14895-65G= (n.14895-65G=)
n.3176G=
c.14835-65G= (n.14835-65G=)
c.14772-65G= (n.14772-65G=)
c.14763-65G= (n.14763-65G=)
c.14718-65G= (n.14718-65G=)
c.11676-65G= (n.11676-65G=)
c.7473-65G= (n.7473-65G=)
n.92+338C=
9g.130433283dupCA2692135424HMCN2c.14838-65dup (n.14838-65dup)
c.14895-65dup (n.14895-65dup)
n.3176dup
c.14835-65dup (n.14835-65dup)
c.14772-65dup (n.14772-65dup)
c.14763-65dup (n.14763-65dup)
c.14718-65dup (n.14718-65dup)
c.11676-65dup (n.11676-65dup)
c.7473-65dup (n.7473-65dup)
n.92+338dup
 gnomAD v4
9g.130433284C>ACA2692135425HMCN2c.14838-64C>A (n.14838-64C>A)
c.14895-64C>A (n.14895-64C>A)
n.3177C>A
c.14835-64C>A (n.14835-64C>A)
c.14772-64C>A (n.14772-64C>A)
c.14763-64C>A (n.14763-64C>A)
c.14718-64C>A (n.14718-64C>A)
c.11676-64C>A (n.11676-64C>A)
c.7473-64C>A (n.7473-64C>A)
n.92+337G>T
 gnomAD v4
9g.130433284C>TCA2692135426HMCN2c.14838-64C>T (n.14838-64C>T)
c.14895-64C>T (n.14895-64C>T)
n.3177C>T
c.14835-64C>T (n.14835-64C>T)
c.14772-64C>T (n.14772-64C>T)
c.14763-64C>T (n.14763-64C>T)
c.14718-64C>T (n.14718-64C>T)
c.11676-64C>T (n.11676-64C>T)
c.7473-64C>T (n.7473-64C>T)
n.92+337G>A
 gnomAD v4
9g.130433285G>ACA2579483181HMCN2c.14838-63G>A (n.14838-63G>A)
c.14895-63G>A (n.14895-63G>A)
n.3178G>A
c.14835-63G>A (n.14835-63G>A)
c.14772-63G>A (n.14772-63G>A)
c.14763-63G>A (n.14763-63G>A)
c.14718-63G>A (n.14718-63G>A)
c.11676-63G>A (n.11676-63G>A)
c.7473-63G>A (n.7473-63G>A)
n.92+336C>T
 gnomAD v4
9g.130433285G>CCA2692135427HMCN2c.14838-63G>C (n.14838-63G>C)
c.14895-63G>C (n.14895-63G>C)
n.3178G>C
c.14835-63G>C (n.14835-63G>C)
c.14772-63G>C (n.14772-63G>C)
c.14763-63G>C (n.14763-63G>C)
c.14718-63G>C (n.14718-63G>C)
c.11676-63G>C (n.11676-63G>C)
c.7473-63G>C (n.7473-63G>C)
n.92+336C>G
 gnomAD v4
9g.130433285_130433286insACCACCGACA2692135428HMCN2c.14838-63_14838-62insACCACCGA (n.14838-63_14838-62insACCACCGA)
c.14895-63_14895-62insACCACCGA (n.14895-63_14895-62insACCACCGA)
n.3178_3179insACCACCGA
c.14835-63_14835-62insACCACCGA (n.14835-63_14835-62insACCACCGA)
c.14772-63_14772-62insACCACCGA (n.14772-63_14772-62insACCACCGA)
c.14763-63_14763-62insACCACCGA (n.14763-63_14763-62insACCACCGA)
c.14718-63_14718-62insACCACCGA (n.14718-63_14718-62insACCACCGA)
c.11676-63_11676-62insACCACCGA (n.11676-63_11676-62insACCACCGA)
c.7473-63_7473-62insACCACCGA (n.7473-63_7473-62insACCACCGA)
n.92+335_92+336insTCGGTGGT
 gnomAD v4
9g.130433286G>TCA2692135429HMCN2c.14838-62G>T (n.14838-62G>T)
c.14895-62G>T (n.14895-62G>T)
n.3179G>T
c.14835-62G>T (n.14835-62G>T)
c.14772-62G>T (n.14772-62G>T)
c.14763-62G>T (n.14763-62G>T)
c.14718-62G>T (n.14718-62G>T)
c.11676-62G>T (n.11676-62G>T)
c.7473-62G>T (n.7473-62G>T)
n.92+335C>A
 gnomAD v4
9g.130433287A=CA1881266042HMCN2c.14838-61A= (n.14838-61A=)
c.14895-61A= (n.14895-61A=)
n.3180A=
c.14835-61A= (n.14835-61A=)
c.14772-61A= (n.14772-61A=)
c.14763-61A= (n.14763-61A=)
c.14718-61A= (n.14718-61A=)
c.11676-61A= (n.11676-61A=)
c.7473-61A= (n.7473-61A=)
n.92+334T=
9g.130433287A>CCA1881266043HMCN2c.14838-61A>C (n.14838-61A>C)
c.14895-61A>C (n.14895-61A>C)
n.3180A>C
c.14835-61A>C (n.14835-61A>C)
c.14772-61A>C (n.14772-61A>C)
c.14763-61A>C (n.14763-61A>C)
c.14718-61A>C (n.14718-61A>C)
c.11676-61A>C (n.11676-61A>C)
c.7473-61A>C (n.7473-61A>C)
n.92+334T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433287A>GCA2692135430HMCN2c.14838-61A>G (n.14838-61A>G)
c.14895-61A>G (n.14895-61A>G)
n.3180A>G
c.14835-61A>G (n.14835-61A>G)
c.14772-61A>G (n.14772-61A>G)
c.14763-61A>G (n.14763-61A>G)
c.14718-61A>G (n.14718-61A>G)
c.11676-61A>G (n.11676-61A>G)
c.7473-61A>G (n.7473-61A>G)
n.92+334T>C
 gnomAD v4
9g.130433287A>TCA2692135431HMCN2c.14838-61A>T (n.14838-61A>T)
c.14895-61A>T (n.14895-61A>T)
n.3180A>T
c.14835-61A>T (n.14835-61A>T)
c.14772-61A>T (n.14772-61A>T)
c.14763-61A>T (n.14763-61A>T)
c.14718-61A>T (n.14718-61A>T)
c.11676-61A>T (n.11676-61A>T)
c.7473-61A>T (n.7473-61A>T)
n.92+334T>A
 gnomAD v4
9g.130433289G>ACA200582863HMCN2c.14838-59G>A (n.14838-59G>A)
c.14895-59G>A (n.14895-59G>A)
n.3182G>A
c.14835-59G>A (n.14835-59G>A)
c.14772-59G>A (n.14772-59G>A)
c.14763-59G>A (n.14763-59G>A)
c.14718-59G>A (n.14718-59G>A)
c.11676-59G>A (n.11676-59G>A)
c.7473-59G>A (n.7473-59G>A)
n.92+332C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433289G=CA1881266045HMCN2c.14838-59G= (n.14838-59G=)
c.14895-59G= (n.14895-59G=)
n.3182G=
c.14835-59G= (n.14835-59G=)
c.14772-59G= (n.14772-59G=)
c.14763-59G= (n.14763-59G=)
c.14718-59G= (n.14718-59G=)
c.11676-59G= (n.11676-59G=)
c.7473-59G= (n.7473-59G=)
n.92+332C=
9g.130433289G>TCA2692135433HMCN2c.14838-59G>T (n.14838-59G>T)
c.14895-59G>T (n.14895-59G>T)
n.3182G>T
c.14835-59G>T (n.14835-59G>T)
c.14772-59G>T (n.14772-59G>T)
c.14763-59G>T (n.14763-59G>T)
c.14718-59G>T (n.14718-59G>T)
c.11676-59G>T (n.11676-59G>T)
c.7473-59G>T (n.7473-59G>T)
n.92+332C>A
 gnomAD v4
9g.130433289_130433291delCA2692135435HMCN2c.14838-59_14838-57del (n.14838-59_14838-57del)
c.14895-59_14895-57del (n.14895-59_14895-57del)
n.3182_3184del
c.14835-59_14835-57del (n.14835-59_14835-57del)
c.14772-59_14772-57del (n.14772-59_14772-57del)
c.14763-59_14763-57del (n.14763-59_14763-57del)
c.14718-59_14718-57del (n.14718-59_14718-57del)
c.11676-59_11676-57del (n.11676-59_11676-57del)
c.7473-59_7473-57del (n.7473-59_7473-57del)
n.92+330_92+332del
 gnomAD v4
9g.130433291delCA2692135437HMCN2c.14838-57del (n.14838-57del)
c.14895-57del (n.14895-57del)
n.3184del
c.14835-57del (n.14835-57del)
c.14772-57del (n.14772-57del)
c.14763-57del (n.14763-57del)
c.14718-57del (n.14718-57del)
c.11676-57del (n.11676-57del)
c.7473-57del (n.7473-57del)
n.92+332del
 gnomAD v4
9g.130433290G>ACA1881266048HMCN2c.14838-58G>A (n.14838-58G>A)
c.14895-58G>A (n.14895-58G>A)
n.3183G>A
c.14835-58G>A (n.14835-58G>A)
c.14772-58G>A (n.14772-58G>A)
c.14763-58G>A (n.14763-58G>A)
c.14718-58G>A (n.14718-58G>A)
c.11676-58G>A (n.11676-58G>A)
c.7473-58G>A (n.7473-58G>A)
n.92+331C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433290G=CA1881266046HMCN2c.14838-58G= (n.14838-58G=)
c.14895-58G= (n.14895-58G=)
n.3183G=
c.14835-58G= (n.14835-58G=)
c.14772-58G= (n.14772-58G=)
c.14763-58G= (n.14763-58G=)
c.14718-58G= (n.14718-58G=)
c.11676-58G= (n.11676-58G=)
c.7473-58G= (n.7473-58G=)
n.92+331C=
9g.130433290G>TCA2692135440HMCN2c.14838-58G>T (n.14838-58G>T)
c.14895-58G>T (n.14895-58G>T)
n.3183G>T
c.14835-58G>T (n.14835-58G>T)
c.14772-58G>T (n.14772-58G>T)
c.14763-58G>T (n.14763-58G>T)
c.14718-58G>T (n.14718-58G>T)
c.11676-58G>T (n.11676-58G>T)
c.7473-58G>T (n.7473-58G>T)
n.92+331C>A
 gnomAD v4
9g.130433291G>ACA2579483182HMCN2c.14838-57G>A (n.14838-57G>A)
c.14895-57G>A (n.14895-57G>A)
n.3184G>A
c.14835-57G>A (n.14835-57G>A)
c.14772-57G>A (n.14772-57G>A)
c.14763-57G>A (n.14763-57G>A)
c.14718-57G>A (n.14718-57G>A)
c.11676-57G>A (n.11676-57G>A)
c.7473-57G>A (n.7473-57G>A)
n.92+330C>T
 gnomAD v4
9g.130433291G>CCA200582894HMCN2c.14838-57G>C (n.14838-57G>C)
c.14895-57G>C (n.14895-57G>C)
n.3184G>C
c.14835-57G>C (n.14835-57G>C)
c.14772-57G>C (n.14772-57G>C)
c.14763-57G>C (n.14763-57G>C)
c.14718-57G>C (n.14718-57G>C)
c.11676-57G>C (n.11676-57G>C)
c.7473-57G>C (n.7473-57G>C)
n.92+330C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433291G=CA1881266052HMCN2c.14838-57G= (n.14838-57G=)
c.14895-57G= (n.14895-57G=)
n.3184G=
c.14835-57G= (n.14835-57G=)
c.14772-57G= (n.14772-57G=)
c.14763-57G= (n.14763-57G=)
c.14718-57G= (n.14718-57G=)
c.11676-57G= (n.11676-57G=)
c.7473-57G= (n.7473-57G=)
n.92+330C=
9g.130433291G>TCA2692135443HMCN2c.14838-57G>T (n.14838-57G>T)
c.14895-57G>T (n.14895-57G>T)
n.3184G>T
c.14835-57G>T (n.14835-57G>T)
c.14772-57G>T (n.14772-57G>T)
c.14763-57G>T (n.14763-57G>T)
c.14718-57G>T (n.14718-57G>T)
c.11676-57G>T (n.11676-57G>T)
c.7473-57G>T (n.7473-57G>T)
n.92+330C>A
 gnomAD v4
9g.130433291_130433292delinsGCCA1881266051HMCN2c.14838-57_14838-56delinsGC (n.14838-57_14838-56delinsGC)
c.14895-57_14895-56delinsGC (n.14895-57_14895-56delinsGC)
n.3184_3185delinsGC
c.14835-57_14835-56delinsGC (n.14835-57_14835-56delinsGC)
c.14772-57_14772-56delinsGC (n.14772-57_14772-56delinsGC)
c.14763-57_14763-56delinsGC (n.14763-57_14763-56delinsGC)
c.14718-57_14718-56delinsGC (n.14718-57_14718-56delinsGC)
c.11676-57_11676-56delinsGC (n.11676-57_11676-56delinsGC)
c.7473-57_7473-56delinsGC (n.7473-57_7473-56delinsGC)
n.92+329_92+330delinsGC
9g.130433291_130433294delinsGCCACA1881266049HMCN2c.14838-57_14838-54delinsGCCA (n.14838-57_14838-54delinsGCCA)
c.14895-57_14895-54delinsGCCA (n.14895-57_14895-54delinsGCCA)
n.3184_3187delinsGCCA
c.14835-57_14835-54delinsGCCA (n.14835-57_14835-54delinsGCCA)
c.14772-57_14772-54delinsGCCA (n.14772-57_14772-54delinsGCCA)
c.14763-57_14763-54delinsGCCA (n.14763-57_14763-54delinsGCCA)
c.14718-57_14718-54delinsGCCA (n.14718-57_14718-54delinsGCCA)
c.11676-57_11676-54delinsGCCA (n.11676-57_11676-54delinsGCCA)
c.7473-57_7473-54delinsGCCA (n.7473-57_7473-54delinsGCCA)
n.92+327_92+330delinsTGGC
9g.130433292C>ACA2692135444HMCN2c.14838-56C>A (n.14838-56C>A)
c.14895-56C>A (n.14895-56C>A)
n.3185C>A
c.14835-56C>A (n.14835-56C>A)
c.14772-56C>A (n.14772-56C>A)
c.14763-56C>A (n.14763-56C>A)
c.14718-56C>A (n.14718-56C>A)
c.11676-56C>A (n.11676-56C>A)
c.7473-56C>A (n.7473-56C>A)
n.92+329G>T
 gnomAD v4
9g.130433292C>TCA2692135445HMCN2c.14838-56C>T (n.14838-56C>T)
c.14895-56C>T (n.14895-56C>T)
n.3185C>T
c.14835-56C>T (n.14835-56C>T)
c.14772-56C>T (n.14772-56C>T)
c.14763-56C>T (n.14763-56C>T)
c.14718-56C>T (n.14718-56C>T)
c.11676-56C>T (n.11676-56C>T)
c.7473-56C>T (n.7473-56C>T)
n.92+329G>A
 gnomAD v4
9g.130433293delCA1129482554HMCN2c.14838-55del (n.14838-55del)
c.14895-55del (n.14895-55del)
n.3186del
c.14835-55del (n.14835-55del)
c.14772-55del (n.14772-55del)
c.14763-55del (n.14763-55del)
c.14718-55del (n.14718-55del)
c.11676-55del (n.11676-55del)
c.7473-55del (n.7473-55del)
n.92+329del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433293_130433295delCA1881266054HMCN2c.14838-55_14838-53del (n.14838-55_14838-53del)
c.14895-55_14895-53del (n.14895-55_14895-53del)
n.3186_3188del
c.14835-55_14835-53del (n.14835-55_14835-53del)
c.14772-55_14772-53del (n.14772-55_14772-53del)
c.14763-55_14763-53del (n.14763-55_14763-53del)
c.14718-55_14718-53del (n.14718-55_14718-53del)
c.11676-55_11676-53del (n.11676-55_11676-53del)
c.7473-55_7473-53del (n.7473-55_7473-53del)
n.92+327_92+329del
 dbSNP
9g.130433292_130433293insTACA2692135447HMCN2c.14838-56_14838-55insTA (n.14838-56_14838-55insTA)
c.14895-56_14895-55insTA (n.14895-56_14895-55insTA)
n.3185_3186insTA
c.14835-56_14835-55insTA (n.14835-56_14835-55insTA)
c.14772-56_14772-55insTA (n.14772-56_14772-55insTA)
c.14763-56_14763-55insTA (n.14763-56_14763-55insTA)
c.14718-56_14718-55insTA (n.14718-56_14718-55insTA)
c.11676-56_11676-55insTA (n.11676-56_11676-55insTA)
c.7473-56_7473-55insTA (n.7473-56_7473-55insTA)
n.92+328_92+329insTA
 gnomAD v4
9g.130433293C>ACA2579483183HMCN2c.14838-55C>A (n.14838-55C>A)
c.14895-55C>A (n.14895-55C>A)
n.3186C>A
c.14835-55C>A (n.14835-55C>A)
c.14772-55C>A (n.14772-55C>A)
c.14763-55C>A (n.14763-55C>A)
c.14718-55C>A (n.14718-55C>A)
c.11676-55C>A (n.11676-55C>A)
c.7473-55C>A (n.7473-55C>A)
n.92+328G>T
 gnomAD v4
9g.130433293C=CA1881266056HMCN2c.14838-55C= (n.14838-55C=)
c.14895-55C= (n.14895-55C=)
n.3186C=
c.14835-55C= (n.14835-55C=)
c.14772-55C= (n.14772-55C=)
c.14763-55C= (n.14763-55C=)
c.14718-55C= (n.14718-55C=)
c.11676-55C= (n.11676-55C=)
c.7473-55C= (n.7473-55C=)
n.92+328G=
9g.130433293C>GCA2579483184HMCN2c.14838-55C>G (n.14838-55C>G)
c.14895-55C>G (n.14895-55C>G)
n.3186C>G
c.14835-55C>G (n.14835-55C>G)
c.14772-55C>G (n.14772-55C>G)
c.14763-55C>G (n.14763-55C>G)
c.14718-55C>G (n.14718-55C>G)
c.11676-55C>G (n.11676-55C>G)
c.7473-55C>G (n.7473-55C>G)
n.92+328G>C
9g.130433293C>TCA1881266057HMCN2c.14838-55C>T (n.14838-55C>T)
c.14895-55C>T (n.14895-55C>T)
n.3186C>T
c.14835-55C>T (n.14835-55C>T)
c.14772-55C>T (n.14772-55C>T)
c.14763-55C>T (n.14763-55C>T)
c.14718-55C>T (n.14718-55C>T)
c.11676-55C>T (n.11676-55C>T)
c.7473-55C>T (n.7473-55C>T)
n.92+328G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433294A>GCA2692135448HMCN2c.14838-54A>G (n.14838-54A>G)
c.14895-54A>G (n.14895-54A>G)
n.3187A>G
c.14835-54A>G (n.14835-54A>G)
c.14772-54A>G (n.14772-54A>G)
c.14763-54A>G (n.14763-54A>G)
c.14718-54A>G (n.14718-54A>G)
c.11676-54A>G (n.11676-54A>G)
c.7473-54A>G (n.7473-54A>G)
n.92+327T>C
 gnomAD v4
9g.130433294_130433296delinsACGCA1881266059HMCN2c.14838-54_14838-52delinsACG (n.14838-54_14838-52delinsACG)
c.14895-54_14895-52delinsACG (n.14895-54_14895-52delinsACG)
n.3187_3189delinsACG
c.14835-54_14835-52delinsACG (n.14835-54_14835-52delinsACG)
c.14772-54_14772-52delinsACG (n.14772-54_14772-52delinsACG)
c.14763-54_14763-52delinsACG (n.14763-54_14763-52delinsACG)
c.14718-54_14718-52delinsACG (n.14718-54_14718-52delinsACG)
c.11676-54_11676-52delinsACG (n.11676-54_11676-52delinsACG)
c.7473-54_7473-52delinsACG (n.7473-54_7473-52delinsACG)
n.92+325_92+327delinsCGT
9g.130433295C>ACA2692135451HMCN2c.14838-53C>A (n.14838-53C>A)
c.14895-53C>A (n.14895-53C>A)
n.3188C>A
c.14835-53C>A (n.14835-53C>A)
c.14772-53C>A (n.14772-53C>A)
c.14763-53C>A (n.14763-53C>A)
c.14718-53C>A (n.14718-53C>A)
c.11676-53C>A (n.11676-53C>A)
c.7473-53C>A (n.7473-53C>A)
n.92+326G>T
 gnomAD v4
9g.130433295C=CA1881266061HMCN2c.14838-53C= (n.14838-53C=)
c.14895-53C= (n.14895-53C=)
n.3188C=
c.14835-53C= (n.14835-53C=)
c.14772-53C= (n.14772-53C=)
c.14763-53C= (n.14763-53C=)
c.14718-53C= (n.14718-53C=)
c.11676-53C= (n.11676-53C=)
c.7473-53C= (n.7473-53C=)
n.92+326G=
9g.130433295C>GCA200582903HMCN2c.14838-53C>G (n.14838-53C>G)
c.14895-53C>G (n.14895-53C>G)
n.3188C>G
c.14835-53C>G (n.14835-53C>G)
c.14772-53C>G (n.14772-53C>G)
c.14763-53C>G (n.14763-53C>G)
c.14718-53C>G (n.14718-53C>G)
c.11676-53C>G (n.11676-53C>G)
c.7473-53C>G (n.7473-53C>G)
n.92+326G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433295C>TCA2579483185HMCN2c.14838-53C>T (n.14838-53C>T)
c.14895-53C>T (n.14895-53C>T)
n.3188C>T
c.14835-53C>T (n.14835-53C>T)
c.14772-53C>T (n.14772-53C>T)
c.14763-53C>T (n.14763-53C>T)
c.14718-53C>T (n.14718-53C>T)
c.11676-53C>T (n.11676-53C>T)
c.7473-53C>T (n.7473-53C>T)
n.92+326G>A
 gnomAD v4
9g.130433296_130433297delCA1129482555HMCN2c.14838-52_14838-51del (n.14838-52_14838-51del)
c.14895-52_14895-51del (n.14895-52_14895-51del)
n.3189_3190del
c.14835-52_14835-51del (n.14835-52_14835-51del)
c.14772-52_14772-51del (n.14772-52_14772-51del)
c.14763-52_14763-51del (n.14763-52_14763-51del)
c.14718-52_14718-51del (n.14718-52_14718-51del)
c.11676-52_11676-51del (n.11676-52_11676-51del)
c.7473-52_7473-51del (n.7473-52_7473-51del)
n.92+325_92+326del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433296G>ACA1881266064HMCN2c.14838-52G>A (n.14838-52G>A)
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n.3189G>A
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c.14772-52G>A (n.14772-52G>A)
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n.92+325C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433296G=CA1881266062HMCN2c.14838-52G= (n.14838-52G=)
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c.7473-52G= (n.7473-52G=)
n.92+325C=
9g.130433296G>TCA2692135455HMCN2c.14838-52G>T (n.14838-52G>T)
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n.92+325C>A
 gnomAD v4
9g.130433297C>ACA2692135458HMCN2c.14838-51C>A (n.14838-51C>A)
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c.14718-51C>A (n.14718-51C>A)
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c.7473-51C>A (n.7473-51C>A)
n.92+324G>T
 gnomAD v4
9g.130433297C>GCA2692135457HMCN2c.14838-51C>G (n.14838-51C>G)
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n.3190C>G
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n.92+324G>C
 gnomAD v4
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n.3190C>T
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n.92+324G>A
 gnomAD v4
9g.130433298T>CCA2692135459HMCN2c.14838-50T>C (n.14838-50T>C)
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n.3191T>C
c.14835-50T>C (n.14835-50T>C)
c.14772-50T>C (n.14772-50T>C)
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c.7473-50T>C (n.7473-50T>C)
n.92+323A>G
 gnomAD v4
9g.130433299C>ACA2692135461HMCN2c.14838-49C>A (n.14838-49C>A)
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n.3192C>A
c.14835-49C>A (n.14835-49C>A)
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c.11676-49C>A (n.11676-49C>A)
c.7473-49C>A (n.7473-49C>A)
n.92+322G>T
 gnomAD v4
9g.130433299C=CA1881266065HMCN2c.14838-49C= (n.14838-49C=)
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n.3192C=
c.14835-49C= (n.14835-49C=)
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n.92+322G=
9g.130433299C>GCA860454268HMCN2c.14838-49C>G (n.14838-49C>G)
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n.3192C>G
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c.7473-49C>G (n.7473-49C>G)
n.92+322G>C
 dbSNP
9g.130433299C>TCA2579483186HMCN2c.14838-49C>T (n.14838-49C>T)
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n.3192C>T
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n.92+322G>A
9g.130433300delCA2692135460HMCN2c.14838-48del (n.14838-48del)
c.14895-48del (n.14895-48del)
n.3193del
c.14835-48del (n.14835-48del)
c.14772-48del (n.14772-48del)
c.14763-48del (n.14763-48del)
c.14718-48del (n.14718-48del)
c.11676-48del (n.11676-48del)
c.7473-48del (n.7473-48del)
n.92+322del
 gnomAD v4
9g.130433300C>ACA2692135463HMCN2c.14838-48C>A (n.14838-48C>A)
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n.3193C>A
c.14835-48C>A (n.14835-48C>A)
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c.14763-48C>A (n.14763-48C>A)
c.14718-48C>A (n.14718-48C>A)
c.11676-48C>A (n.11676-48C>A)
c.7473-48C>A (n.7473-48C>A)
n.92+321G>T
 gnomAD v4
9g.130433300C>TCA2692135464HMCN2c.14838-48C>T (n.14838-48C>T)
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n.3193C>T
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n.92+321G>A
 gnomAD v4
9g.130433301G>ACA590945129HMCN2c.14838-47G>A (n.14838-47G>A)
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n.3194G>A
c.14835-47G>A (n.14835-47G>A)
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c.11676-47G>A (n.11676-47G>A)
c.7473-47G>A (n.7473-47G>A)
n.92+320C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433301G=CA1881266066HMCN2c.14838-47G= (n.14838-47G=)
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c.7473-47G= (n.7473-47G=)
n.92+320C=
9g.130433301G>TCA1881266068HMCN2c.14838-47G>T (n.14838-47G>T)
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n.3194G>T
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c.14718-47G>T (n.14718-47G>T)
c.11676-47G>T (n.11676-47G>T)
c.7473-47G>T (n.7473-47G>T)
n.92+320C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433302A>GCA2692135465HMCN2c.14838-46A>G (n.14838-46A>G)
c.14895-46A>G (n.14895-46A>G)
n.3195A>G
c.14835-46A>G (n.14835-46A>G)
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c.7473-46A>G (n.7473-46A>G)
n.92+319T>C
 gnomAD v4
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c.14718-45C= (n.14718-45C=)
c.11676-45C= (n.11676-45C=)
c.7473-45C= (n.7473-45C=)
n.92+318G=
9g.130433303C>TCA590945130HMCN2c.14838-45C>T (n.14838-45C>T)
c.14895-45C>T (n.14895-45C>T)
n.3196C>T
c.14835-45C>T (n.14835-45C>T)
c.14772-45C>T (n.14772-45C>T)
c.14763-45C>T (n.14763-45C>T)
c.14718-45C>T (n.14718-45C>T)
c.11676-45C>T (n.11676-45C>T)
c.7473-45C>T (n.7473-45C>T)
n.92+318G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433304C>ACA2579483187HMCN2c.14838-44C>A (n.14838-44C>A)
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n.3197C>A
c.14835-44C>A (n.14835-44C>A)
c.14772-44C>A (n.14772-44C>A)
c.14763-44C>A (n.14763-44C>A)
c.14718-44C>A (n.14718-44C>A)
c.11676-44C>A (n.11676-44C>A)
c.7473-44C>A (n.7473-44C>A)
n.92+317G>T
 gnomAD v4
9g.130433304C=CA1881266072HMCN2c.14838-44C= (n.14838-44C=)
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c.11676-44C= (n.11676-44C=)
c.7473-44C= (n.7473-44C=)
n.92+317G=
9g.130433304C>GCA2692135471HMCN2c.14838-44C>G (n.14838-44C>G)
c.14895-44C>G (n.14895-44C>G)
n.3197C>G
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c.14718-44C>G (n.14718-44C>G)
c.11676-44C>G (n.11676-44C>G)
c.7473-44C>G (n.7473-44C>G)
n.92+317G>C
 gnomAD v4
9g.130433304C>TCA200582910HMCN2c.14838-44C>T (n.14838-44C>T)
c.14895-44C>T (n.14895-44C>T)
n.3197C>T
c.14835-44C>T (n.14835-44C>T)
c.14772-44C>T (n.14772-44C>T)
c.14763-44C>T (n.14763-44C>T)
c.14718-44C>T (n.14718-44C>T)
c.11676-44C>T (n.11676-44C>T)
c.7473-44C>T (n.7473-44C>T)
n.92+317G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433305G>ACA590945131HMCN2c.14838-43G>A (n.14838-43G>A)
c.14895-43G>A (n.14895-43G>A)
n.3198G>A
c.14835-43G>A (n.14835-43G>A)
c.14772-43G>A (n.14772-43G>A)
c.14763-43G>A (n.14763-43G>A)
c.14718-43G>A (n.14718-43G>A)
c.11676-43G>A (n.11676-43G>A)
c.7473-43G>A (n.7473-43G>A)
n.92+316C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433305G>CCA860454276HMCN2c.14838-43G>C (n.14838-43G>C)
c.14895-43G>C (n.14895-43G>C)
n.3198G>C
c.14835-43G>C (n.14835-43G>C)
c.14772-43G>C (n.14772-43G>C)
c.14763-43G>C (n.14763-43G>C)
c.14718-43G>C (n.14718-43G>C)
c.11676-43G>C (n.11676-43G>C)
c.7473-43G>C (n.7473-43G>C)
n.92+316C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433305G=CA1881266075HMCN2c.14838-43G= (n.14838-43G=)
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n.3198G=
c.14835-43G= (n.14835-43G=)
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c.14718-43G= (n.14718-43G=)
c.11676-43G= (n.11676-43G=)
c.7473-43G= (n.7473-43G=)
n.92+316C=
9g.130433306C>ACA2692135473HMCN2c.14838-42C>A (n.14838-42C>A)
c.14895-42C>A (n.14895-42C>A)
n.3199C>A
c.14835-42C>A (n.14835-42C>A)
c.14772-42C>A (n.14772-42C>A)
c.14763-42C>A (n.14763-42C>A)
c.14718-42C>A (n.14718-42C>A)
c.11676-42C>A (n.11676-42C>A)
c.7473-42C>A (n.7473-42C>A)
n.92+315G>T
 gnomAD v4
9g.130433306C=CA1881266078HMCN2c.14838-42C= (n.14838-42C=)
c.14895-42C= (n.14895-42C=)
n.3199C=
c.14835-42C= (n.14835-42C=)
c.14772-42C= (n.14772-42C=)
c.14763-42C= (n.14763-42C=)
c.14718-42C= (n.14718-42C=)
c.11676-42C= (n.11676-42C=)
c.7473-42C= (n.7473-42C=)
n.92+315G=
9g.130433306C>GCA1881266080HMCN2c.14838-42C>G (n.14838-42C>G)
c.14895-42C>G (n.14895-42C>G)
n.3199C>G
c.14835-42C>G (n.14835-42C>G)
c.14772-42C>G (n.14772-42C>G)
c.14763-42C>G (n.14763-42C>G)
c.14718-42C>G (n.14718-42C>G)
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c.7473-42C>G (n.7473-42C>G)
n.92+315G>C
 dbSNP
9g.130433306C>TCA2692135474HMCN2c.14838-42C>T (n.14838-42C>T)
c.14895-42C>T (n.14895-42C>T)
n.3199C>T
c.14835-42C>T (n.14835-42C>T)
c.14772-42C>T (n.14772-42C>T)
c.14763-42C>T (n.14763-42C>T)
c.14718-42C>T (n.14718-42C>T)
c.11676-42C>T (n.11676-42C>T)
c.7473-42C>T (n.7473-42C>T)
n.92+315G>A
 gnomAD v4
9g.130433307A=CA1881266081HMCN2c.14838-41A= (n.14838-41A=)
c.14895-41A= (n.14895-41A=)
n.3200A=
c.14835-41A= (n.14835-41A=)
c.14772-41A= (n.14772-41A=)
c.14763-41A= (n.14763-41A=)
c.14718-41A= (n.14718-41A=)
c.11676-41A= (n.11676-41A=)
c.7473-41A= (n.7473-41A=)
n.92+314T=
9g.130433307A>GCA2579483188HMCN2c.14838-41A>G (n.14838-41A>G)
c.14895-41A>G (n.14895-41A>G)
n.3200A>G
c.14835-41A>G (n.14835-41A>G)
c.14772-41A>G (n.14772-41A>G)
c.14763-41A>G (n.14763-41A>G)
c.14718-41A>G (n.14718-41A>G)
c.11676-41A>G (n.11676-41A>G)
c.7473-41A>G (n.7473-41A>G)
n.92+314T>C
 gnomAD v4
9g.130433308C>ACA2692135476HMCN2c.14838-40C>A (n.14838-40C>A)
c.14895-40C>A (n.14895-40C>A)
n.3201C>A
c.14835-40C>A (n.14835-40C>A)
c.14772-40C>A (n.14772-40C>A)
c.14763-40C>A (n.14763-40C>A)
c.14718-40C>A (n.14718-40C>A)
c.11676-40C>A (n.11676-40C>A)
c.7473-40C>A (n.7473-40C>A)
n.92+313G>T
 gnomAD v4
9g.130433308C=CA1881266084HMCN2c.14838-40C= (n.14838-40C=)
c.14895-40C= (n.14895-40C=)
n.3201C=
c.14835-40C= (n.14835-40C=)
c.14772-40C= (n.14772-40C=)
c.14763-40C= (n.14763-40C=)
c.14718-40C= (n.14718-40C=)
c.11676-40C= (n.11676-40C=)
c.7473-40C= (n.7473-40C=)
n.92+313G=
9g.130433308C>GCA860454283HMCN2c.14838-40C>G (n.14838-40C>G)
c.14895-40C>G (n.14895-40C>G)
n.3201C>G
c.14835-40C>G (n.14835-40C>G)
c.14772-40C>G (n.14772-40C>G)
c.14763-40C>G (n.14763-40C>G)
c.14718-40C>G (n.14718-40C>G)
c.11676-40C>G (n.11676-40C>G)
c.7473-40C>G (n.7473-40C>G)
n.92+313G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433308C>TCA590945132HMCN2c.14838-40C>T (n.14838-40C>T)
c.14895-40C>T (n.14895-40C>T)
n.3201C>T
c.14835-40C>T (n.14835-40C>T)
c.14772-40C>T (n.14772-40C>T)
c.14763-40C>T (n.14763-40C>T)
c.14718-40C>T (n.14718-40C>T)
c.11676-40C>T (n.11676-40C>T)
c.7473-40C>T (n.7473-40C>T)
n.92+313G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433312dupCA860454282HMCN2c.14838-36dup (n.14838-36dup)
c.14895-36dup (n.14895-36dup)
n.3205dup
c.14835-36dup (n.14835-36dup)
c.14772-36dup (n.14772-36dup)
c.14763-36dup (n.14763-36dup)
c.14718-36dup (n.14718-36dup)
c.11676-36dup (n.11676-36dup)
c.7473-36dup (n.7473-36dup)
n.92+313dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433312delCA2692135475HMCN2c.14838-36del (n.14838-36del)
c.14895-36del (n.14895-36del)
n.3205del
c.14835-36del (n.14835-36del)
c.14772-36del (n.14772-36del)
c.14763-36del (n.14763-36del)
c.14718-36del (n.14718-36del)
c.11676-36del (n.11676-36del)
c.7473-36del (n.7473-36del)
n.92+313del
 gnomAD v4
9g.130433309C>ACA1881266087HMCN2c.14838-39C>A (n.14838-39C>A)
c.14895-39C>A (n.14895-39C>A)
n.3202C>A
c.14835-39C>A (n.14835-39C>A)
c.14772-39C>A (n.14772-39C>A)
c.14763-39C>A (n.14763-39C>A)
c.14718-39C>A (n.14718-39C>A)
c.11676-39C>A (n.11676-39C>A)
c.7473-39C>A (n.7473-39C>A)
n.92+312G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433309C=CA1881266086HMCN2c.14838-39C= (n.14838-39C=)
c.14895-39C= (n.14895-39C=)
n.3202C=
c.14835-39C= (n.14835-39C=)
c.14772-39C= (n.14772-39C=)
c.14763-39C= (n.14763-39C=)
c.14718-39C= (n.14718-39C=)
c.11676-39C= (n.11676-39C=)
c.7473-39C= (n.7473-39C=)
n.92+312G=
9g.130433310C>ACA2692135479HMCN2c.14838-38C>A (n.14838-38C>A)
c.14895-38C>A (n.14895-38C>A)
n.3203C>A
c.14835-38C>A (n.14835-38C>A)
c.14772-38C>A (n.14772-38C>A)
c.14763-38C>A (n.14763-38C>A)
c.14718-38C>A (n.14718-38C>A)
c.11676-38C>A (n.11676-38C>A)
c.7473-38C>A (n.7473-38C>A)
n.92+311G>T
 gnomAD v4
9g.130433310C=CA1881266090HMCN2c.14838-38C= (n.14838-38C=)
c.14895-38C= (n.14895-38C=)
n.3203C=
c.14835-38C= (n.14835-38C=)
c.14772-38C= (n.14772-38C=)
c.14763-38C= (n.14763-38C=)
c.14718-38C= (n.14718-38C=)
c.11676-38C= (n.11676-38C=)
c.7473-38C= (n.7473-38C=)
n.92+311G=
9g.130433310C>GCA1881266091HMCN2c.14838-38C>G (n.14838-38C>G)
c.14895-38C>G (n.14895-38C>G)
n.3203C>G
c.14835-38C>G (n.14835-38C>G)
c.14772-38C>G (n.14772-38C>G)
c.14763-38C>G (n.14763-38C>G)
c.14718-38C>G (n.14718-38C>G)
c.11676-38C>G (n.11676-38C>G)
c.7473-38C>G (n.7473-38C>G)
n.92+311G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433310C>TCA590945133HMCN2c.14838-38C>T (n.14838-38C>T)
c.14895-38C>T (n.14895-38C>T)
n.3203C>T
c.14835-38C>T (n.14835-38C>T)
c.14772-38C>T (n.14772-38C>T)
c.14763-38C>T (n.14763-38C>T)
c.14718-38C>T (n.14718-38C>T)
c.11676-38C>T (n.11676-38C>T)
c.7473-38C>T (n.7473-38C>T)
n.92+311G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433311C>ACA2692135480HMCN2c.14838-37C>A (n.14838-37C>A)
c.14895-37C>A (n.14895-37C>A)
n.3204C>A
c.14835-37C>A (n.14835-37C>A)
c.14772-37C>A (n.14772-37C>A)
c.14763-37C>A (n.14763-37C>A)
c.14718-37C>A (n.14718-37C>A)
c.11676-37C>A (n.11676-37C>A)
c.7473-37C>A (n.7473-37C>A)
n.92+310G>T
 gnomAD v4
9g.130433311C=CA1881266093HMCN2c.14838-37C= (n.14838-37C=)
c.14895-37C= (n.14895-37C=)
n.3204C=
c.14835-37C= (n.14835-37C=)
c.14772-37C= (n.14772-37C=)
c.14763-37C= (n.14763-37C=)
c.14718-37C= (n.14718-37C=)
c.11676-37C= (n.11676-37C=)
c.7473-37C= (n.7473-37C=)
n.92+310G=
9g.130433311C>TCA1881266095HMCN2c.14838-37C>T (n.14838-37C>T)
c.14895-37C>T (n.14895-37C>T)
n.3204C>T
c.14835-37C>T (n.14835-37C>T)
c.14772-37C>T (n.14772-37C>T)
c.14763-37C>T (n.14763-37C>T)
c.14718-37C>T (n.14718-37C>T)
c.11676-37C>T (n.11676-37C>T)
c.7473-37C>T (n.7473-37C>T)
n.92+310G>A
 dbSNP
9g.130433312C>ACA2692135482HMCN2c.14838-36C>A (n.14838-36C>A)
c.14895-36C>A (n.14895-36C>A)
n.3205C>A
c.14835-36C>A (n.14835-36C>A)
c.14772-36C>A (n.14772-36C>A)
c.14763-36C>A (n.14763-36C>A)
c.14718-36C>A (n.14718-36C>A)
c.11676-36C>A (n.11676-36C>A)
c.7473-36C>A (n.7473-36C>A)
n.92+309G>T
 gnomAD v4
9g.130433312C=CA1881266097HMCN2c.14838-36C= (n.14838-36C=)
c.14895-36C= (n.14895-36C=)
n.3205C=
c.14835-36C= (n.14835-36C=)
c.14772-36C= (n.14772-36C=)
c.14763-36C= (n.14763-36C=)
c.14718-36C= (n.14718-36C=)
c.11676-36C= (n.11676-36C=)
c.7473-36C= (n.7473-36C=)
n.92+309G=
9g.130433312C>GCA5283036HMCN2c.14838-36C>G (n.14838-36C>G)
c.14895-36C>G (n.14895-36C>G)
n.3205C>G
c.14835-36C>G (n.14835-36C>G)
c.14772-36C>G (n.14772-36C>G)
c.14763-36C>G (n.14763-36C>G)
c.14718-36C>G (n.14718-36C>G)
c.11676-36C>G (n.11676-36C>G)
c.7473-36C>G (n.7473-36C>G)
n.92+309G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433312C>TCA2692135481HMCN2c.14838-36C>T (n.14838-36C>T)
c.14895-36C>T (n.14895-36C>T)
n.3205C>T
c.14835-36C>T (n.14835-36C>T)
c.14772-36C>T (n.14772-36C>T)
c.14763-36C>T (n.14763-36C>T)
c.14718-36C>T (n.14718-36C>T)
c.11676-36C>T (n.11676-36C>T)
c.7473-36C>T (n.7473-36C>T)
n.92+309G>A
 gnomAD v4
9g.130433313G>ACA590945135HMCN2c.14838-35G>A (n.14838-35G>A)
c.14895-35G>A (n.14895-35G>A)
n.3206G>A
c.14835-35G>A (n.14835-35G>A)
c.14772-35G>A (n.14772-35G>A)
c.14763-35G>A (n.14763-35G>A)
c.14718-35G>A (n.14718-35G>A)
c.11676-35G>A (n.11676-35G>A)
c.7473-35G>A (n.7473-35G>A)
n.92+308C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433313G=CA1881266099HMCN2c.14838-35G= (n.14838-35G=)
c.14895-35G= (n.14895-35G=)
n.3206G=
c.14835-35G= (n.14835-35G=)
c.14772-35G= (n.14772-35G=)
c.14763-35G= (n.14763-35G=)
c.14718-35G= (n.14718-35G=)
c.11676-35G= (n.11676-35G=)
c.7473-35G= (n.7473-35G=)
n.92+308C=
9g.130433313G>TCA590945136HMCN2c.14838-35G>T (n.14838-35G>T)
c.14895-35G>T (n.14895-35G>T)
n.3206G>T
c.14835-35G>T (n.14835-35G>T)
c.14772-35G>T (n.14772-35G>T)
c.14763-35G>T (n.14763-35G>T)
c.14718-35G>T (n.14718-35G>T)
c.11676-35G>T (n.11676-35G>T)
c.7473-35G>T (n.7473-35G>T)
n.92+308C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433315G>ACA2579483189HMCN2c.14838-33G>A (n.14838-33G>A)
c.14895-33G>A (n.14895-33G>A)
n.3208G>A
c.14835-33G>A (n.14835-33G>A)
c.14772-33G>A (n.14772-33G>A)
c.14763-33G>A (n.14763-33G>A)
c.14718-33G>A (n.14718-33G>A)
c.11676-33G>A (n.11676-33G>A)
c.7473-33G>A (n.7473-33G>A)
n.92+306C>T
 gnomAD v4
9g.130433315G>TCA2692135487HMCN2c.14838-33G>T (n.14838-33G>T)
c.14895-33G>T (n.14895-33G>T)
n.3208G>T
c.14835-33G>T (n.14835-33G>T)
c.14772-33G>T (n.14772-33G>T)
c.14763-33G>T (n.14763-33G>T)
c.14718-33G>T (n.14718-33G>T)
c.11676-33G>T (n.11676-33G>T)
c.7473-33G>T (n.7473-33G>T)
n.92+306C>A
 gnomAD v4
9g.130433316T>CCA2692135488HMCN2c.14838-32T>C (n.14838-32T>C)
c.14895-32T>C (n.14895-32T>C)
n.3209T>C
c.14835-32T>C (n.14835-32T>C)
c.14772-32T>C (n.14772-32T>C)
c.14763-32T>C (n.14763-32T>C)
c.14718-32T>C (n.14718-32T>C)
c.11676-32T>C (n.11676-32T>C)
c.7473-32T>C (n.7473-32T>C)
n.92+305A>G
 gnomAD v4
9g.130433317C>ACA2692135489HMCN2c.14838-31C>A (n.14838-31C>A)
c.14895-31C>A (n.14895-31C>A)
n.3210C>A
c.14835-31C>A (n.14835-31C>A)
c.14772-31C>A (n.14772-31C>A)
c.14763-31C>A (n.14763-31C>A)
c.14718-31C>A (n.14718-31C>A)
c.11676-31C>A (n.11676-31C>A)
c.7473-31C>A (n.7473-31C>A)
n.92+304G>T
 gnomAD v4
9g.130433317C=CA1881266102HMCN2c.14838-31C= (n.14838-31C=)
c.14895-31C= (n.14895-31C=)
n.3210C=
c.14835-31C= (n.14835-31C=)
c.14772-31C= (n.14772-31C=)
c.14763-31C= (n.14763-31C=)
c.14718-31C= (n.14718-31C=)
c.11676-31C= (n.11676-31C=)
c.7473-31C= (n.7473-31C=)
n.92+304G=
9g.130433317C>TCA860454293HMCN2c.14838-31C>T (n.14838-31C>T)
c.14895-31C>T (n.14895-31C>T)
n.3210C>T
c.14835-31C>T (n.14835-31C>T)
c.14772-31C>T (n.14772-31C>T)
c.14763-31C>T (n.14763-31C>T)
c.14718-31C>T (n.14718-31C>T)
c.11676-31C>T (n.11676-31C>T)
c.7473-31C>T (n.7473-31C>T)
n.92+304G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433318C=CA1881266104HMCN2c.14838-30C= (n.14838-30C=)
c.14895-30C= (n.14895-30C=)
n.3211C=
c.14835-30C= (n.14835-30C=)
c.14772-30C= (n.14772-30C=)
c.14763-30C= (n.14763-30C=)
c.14718-30C= (n.14718-30C=)
c.11676-30C= (n.11676-30C=)
c.7473-30C= (n.7473-30C=)
n.92+303G=
9g.130433318C>TCA590945137HMCN2c.14838-30C>T (n.14838-30C>T)
c.14895-30C>T (n.14895-30C>T)
n.3211C>T
c.14835-30C>T (n.14835-30C>T)
c.14772-30C>T (n.14772-30C>T)
c.14763-30C>T (n.14763-30C>T)
c.14718-30C>T (n.14718-30C>T)
c.11676-30C>T (n.11676-30C>T)
c.7473-30C>T (n.7473-30C>T)
n.92+303G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433319G>ACA2692135493HMCN2c.14838-29G>A (n.14838-29G>A)
c.14895-29G>A (n.14895-29G>A)
n.3212G>A
c.14835-29G>A (n.14835-29G>A)
c.14772-29G>A (n.14772-29G>A)
c.14763-29G>A (n.14763-29G>A)
c.14718-29G>A (n.14718-29G>A)
c.11676-29G>A (n.11676-29G>A)
c.7473-29G>A (n.7473-29G>A)
n.92+302C>T
 gnomAD v4
9g.130433319G>CCA2692135494HMCN2c.14838-29G>C (n.14838-29G>C)
c.14895-29G>C (n.14895-29G>C)
n.3212G>C
c.14835-29G>C (n.14835-29G>C)
c.14772-29G>C (n.14772-29G>C)
c.14763-29G>C (n.14763-29G>C)
c.14718-29G>C (n.14718-29G>C)
c.11676-29G>C (n.11676-29G>C)
c.7473-29G>C (n.7473-29G>C)
n.92+302C>G
 gnomAD v4
9g.130433319G>TCA2692135495HMCN2c.14838-29G>T (n.14838-29G>T)
c.14895-29G>T (n.14895-29G>T)
n.3212G>T
c.14835-29G>T (n.14835-29G>T)
c.14772-29G>T (n.14772-29G>T)
c.14763-29G>T (n.14763-29G>T)
c.14718-29G>T (n.14718-29G>T)
c.11676-29G>T (n.11676-29G>T)
c.7473-29G>T (n.7473-29G>T)
n.92+302C>A
 gnomAD v4
9g.130433320C>ACA2579483190HMCN2c.14838-28C>A (n.14838-28C>A)
c.14895-28C>A (n.14895-28C>A)
n.3213C>A
c.14835-28C>A (n.14835-28C>A)
c.14772-28C>A (n.14772-28C>A)
c.14763-28C>A (n.14763-28C>A)
c.14718-28C>A (n.14718-28C>A)
c.11676-28C>A (n.11676-28C>A)
c.7473-28C>A (n.7473-28C>A)
n.92+301G>T
 gnomAD v4
9g.130433320C>TCA2692135498HMCN2c.14838-28C>T (n.14838-28C>T)
c.14895-28C>T (n.14895-28C>T)
n.3213C>T
c.14835-28C>T (n.14835-28C>T)
c.14772-28C>T (n.14772-28C>T)
c.14763-28C>T (n.14763-28C>T)
c.14718-28C>T (n.14718-28C>T)
c.11676-28C>T (n.11676-28C>T)
c.7473-28C>T (n.7473-28C>T)
n.92+301G>A
 gnomAD v4
9g.130433321C>ACA2692135501HMCN2c.14838-27C>A (n.14838-27C>A)
c.14895-27C>A (n.14895-27C>A)
n.3214C>A
c.14835-27C>A (n.14835-27C>A)
c.14772-27C>A (n.14772-27C>A)
c.14763-27C>A (n.14763-27C>A)
c.14718-27C>A (n.14718-27C>A)
c.11676-27C>A (n.11676-27C>A)
c.7473-27C>A (n.7473-27C>A)
n.92+300G>T
 gnomAD v4
9g.130433321C=CA1881266106HMCN2c.14838-27C= (n.14838-27C=)
c.14895-27C= (n.14895-27C=)
n.3214C=
c.14835-27C= (n.14835-27C=)
c.14772-27C= (n.14772-27C=)
c.14763-27C= (n.14763-27C=)
c.14718-27C= (n.14718-27C=)
c.11676-27C= (n.11676-27C=)
c.7473-27C= (n.7473-27C=)
n.92+300G=
9g.130433321C>TCA1881266107HMCN2c.14838-27C>T (n.14838-27C>T)
c.14895-27C>T (n.14895-27C>T)
n.3214C>T
c.14835-27C>T (n.14835-27C>T)
c.14772-27C>T (n.14772-27C>T)
c.14763-27C>T (n.14763-27C>T)
c.14718-27C>T (n.14718-27C>T)
c.11676-27C>T (n.11676-27C>T)
c.7473-27C>T (n.7473-27C>T)
n.92+300G>A
 dbSNP
9g.130433322T>CCA2692135502HMCN2c.14838-26T>C (n.14838-26T>C)
c.14895-26T>C (n.14895-26T>C)
n.3215T>C
c.14835-26T>C (n.14835-26T>C)
c.14772-26T>C (n.14772-26T>C)
c.14763-26T>C (n.14763-26T>C)
c.14718-26T>C (n.14718-26T>C)
c.11676-26T>C (n.11676-26T>C)
c.7473-26T>C (n.7473-26T>C)
n.92+299A>G
 gnomAD v4
9g.130433322T>GCA590945138HMCN2c.14838-26T>G (n.14838-26T>G)
c.14895-26T>G (n.14895-26T>G)
n.3215T>G
c.14835-26T>G (n.14835-26T>G)
c.14772-26T>G (n.14772-26T>G)
c.14763-26T>G (n.14763-26T>G)
c.14718-26T>G (n.14718-26T>G)
c.11676-26T>G (n.11676-26T>G)
c.7473-26T>G (n.7473-26T>G)
n.92+299A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433322T=CA1881266110HMCN2c.14838-26T= (n.14838-26T=)
c.14895-26T= (n.14895-26T=)
n.3215T=
c.14835-26T= (n.14835-26T=)
c.14772-26T= (n.14772-26T=)
c.14763-26T= (n.14763-26T=)
c.14718-26T= (n.14718-26T=)
c.11676-26T= (n.11676-26T=)
c.7473-26T= (n.7473-26T=)
n.92+299A=
9g.130433323G>ACA1881266113HMCN2c.14838-25G>A (n.14838-25G>A)
c.14895-25G>A (n.14895-25G>A)
n.3216G>A
c.14835-25G>A (n.14835-25G>A)
c.14772-25G>A (n.14772-25G>A)
c.14763-25G>A (n.14763-25G>A)
c.14718-25G>A (n.14718-25G>A)
c.11676-25G>A (n.11676-25G>A)
c.7473-25G>A (n.7473-25G>A)
n.92+298C>T
 dbSNP
9g.130433323G=CA1881266112HMCN2c.14838-25G= (n.14838-25G=)
c.14895-25G= (n.14895-25G=)
n.3216G=
c.14835-25G= (n.14835-25G=)
c.14772-25G= (n.14772-25G=)
c.14763-25G= (n.14763-25G=)
c.14718-25G= (n.14718-25G=)
c.11676-25G= (n.11676-25G=)
c.7473-25G= (n.7473-25G=)
n.92+298C=
9g.130433324T>CCA2720713271HMCN2c.14838-24T>C (n.14838-24T>C)
c.14895-24T>C (n.14895-24T>C)
n.3217T>C
c.14835-24T>C (n.14835-24T>C)
c.14772-24T>C (n.14772-24T>C)
c.14763-24T>C (n.14763-24T>C)
c.14718-24T>C (n.14718-24T>C)
c.11676-24T>C (n.11676-24T>C)
c.7473-24T>C (n.7473-24T>C)
n.92+297A>G
 dbSNP
9g.130433325C>ACA2692135504HMCN2c.14838-23C>A (n.14838-23C>A)
c.14895-23C>A (n.14895-23C>A)
n.3218C>A
c.14835-23C>A (n.14835-23C>A)
c.14772-23C>A (n.14772-23C>A)
c.14763-23C>A (n.14763-23C>A)
c.14718-23C>A (n.14718-23C>A)
c.11676-23C>A (n.11676-23C>A)
c.7473-23C>A (n.7473-23C>A)
n.92+296G>T
 gnomAD v4
9g.130433326C>ACA5283037HMCN2c.14838-22C>A (n.14838-22C>A)
c.14895-22C>A (n.14895-22C>A)
n.3219C>A
c.14835-22C>A (n.14835-22C>A)
c.14772-22C>A (n.14772-22C>A)
c.14763-22C>A (n.14763-22C>A)
c.14718-22C>A (n.14718-22C>A)
c.11676-22C>A (n.11676-22C>A)
c.7473-22C>A (n.7473-22C>A)
n.92+295G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433326C=CA1881266116HMCN2c.14838-22C= (n.14838-22C=)
c.14895-22C= (n.14895-22C=)
n.3219C=
c.14835-22C= (n.14835-22C=)
c.14772-22C= (n.14772-22C=)
c.14763-22C= (n.14763-22C=)
c.14718-22C= (n.14718-22C=)
c.11676-22C= (n.11676-22C=)
c.7473-22C= (n.7473-22C=)
n.92+295G=
9g.130433326C>GCA2579483191HMCN2c.14838-22C>G (n.14838-22C>G)
c.14895-22C>G (n.14895-22C>G)
n.3219C>G
c.14835-22C>G (n.14835-22C>G)
c.14772-22C>G (n.14772-22C>G)
c.14763-22C>G (n.14763-22C>G)
c.14718-22C>G (n.14718-22C>G)
c.11676-22C>G (n.11676-22C>G)
c.7473-22C>G (n.7473-22C>G)
n.92+295G>C
 gnomAD v4
9g.130433326C>TCA590945139HMCN2c.14838-22C>T (n.14838-22C>T)
c.14895-22C>T (n.14895-22C>T)
n.3219C>T
c.14835-22C>T (n.14835-22C>T)
c.14772-22C>T (n.14772-22C>T)
c.14763-22C>T (n.14763-22C>T)
c.14718-22C>T (n.14718-22C>T)
c.11676-22C>T (n.11676-22C>T)
c.7473-22C>T (n.7473-22C>T)
n.92+295G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433327G>ACA2579483192HMCN2c.14838-21G>A (n.14838-21G>A)
c.14895-21G>A (n.14895-21G>A)
n.3220G>A
c.14835-21G>A (n.14835-21G>A)
c.14772-21G>A (n.14772-21G>A)
c.14763-21G>A (n.14763-21G>A)
c.14718-21G>A (n.14718-21G>A)
c.11676-21G>A (n.11676-21G>A)
c.7473-21G>A (n.7473-21G>A)
n.92+294C>T
 gnomAD v4
9g.130433327G>TCA2692135512HMCN2c.14838-21G>T (n.14838-21G>T)
c.14895-21G>T (n.14895-21G>T)
n.3220G>T
c.14835-21G>T (n.14835-21G>T)
c.14772-21G>T (n.14772-21G>T)
c.14763-21G>T (n.14763-21G>T)
c.14718-21G>T (n.14718-21G>T)
c.11676-21G>T (n.11676-21G>T)
c.7473-21G>T (n.7473-21G>T)
n.92+294C>A
 gnomAD v4
9g.130433328T>ACA5283038HMCN2c.14838-20T>A (n.14838-20T>A)
c.14895-20T>A (n.14895-20T>A)
n.3221T>A
c.14835-20T>A (n.14835-20T>A)
c.14772-20T>A (n.14772-20T>A)
c.14763-20T>A (n.14763-20T>A)
c.14718-20T>A (n.14718-20T>A)
c.11676-20T>A (n.11676-20T>A)
c.7473-20T>A (n.7473-20T>A)
n.92+293A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433328T>CCA2692135514HMCN2c.14838-20T>C (n.14838-20T>C)
c.14895-20T>C (n.14895-20T>C)
n.3221T>C
c.14835-20T>C (n.14835-20T>C)
c.14772-20T>C (n.14772-20T>C)
c.14763-20T>C (n.14763-20T>C)
c.14718-20T>C (n.14718-20T>C)
c.11676-20T>C (n.11676-20T>C)
c.7473-20T>C (n.7473-20T>C)
n.92+293A>G
 gnomAD v4
9g.130433328T=CA1881266119HMCN2c.14838-20T= (n.14838-20T=)
c.14895-20T= (n.14895-20T=)
n.3221T=
c.14835-20T= (n.14835-20T=)
c.14772-20T= (n.14772-20T=)
c.14763-20T= (n.14763-20T=)
c.14718-20T= (n.14718-20T=)
c.11676-20T= (n.11676-20T=)
c.7473-20T= (n.7473-20T=)
n.92+293A=
9g.130433329G>ACA2692135516HMCN2c.14838-19G>A (n.14838-19G>A)
c.14895-19G>A (n.14895-19G>A)
n.3222G>A
c.14835-19G>A (n.14835-19G>A)
c.14772-19G>A (n.14772-19G>A)
c.14763-19G>A (n.14763-19G>A)
c.14718-19G>A (n.14718-19G>A)
c.11676-19G>A (n.11676-19G>A)
c.7473-19G>A (n.7473-19G>A)
n.92+292C>T
 gnomAD v4
9g.130433329G>CCA2692135517HMCN2c.14838-19G>C (n.14838-19G>C)
c.14895-19G>C (n.14895-19G>C)
n.3222G>C
c.14835-19G>C (n.14835-19G>C)
c.14772-19G>C (n.14772-19G>C)
c.14763-19G>C (n.14763-19G>C)
c.14718-19G>C (n.14718-19G>C)
c.11676-19G>C (n.11676-19G>C)
c.7473-19G>C (n.7473-19G>C)
n.92+292C>G
 gnomAD v4
9g.130433330T>CCA2579483193HMCN2c.14838-18T>C (n.14838-18T>C)
c.14895-18T>C (n.14895-18T>C)
n.3223T>C
c.14835-18T>C (n.14835-18T>C)
c.14772-18T>C (n.14772-18T>C)
c.14763-18T>C (n.14763-18T>C)
c.14718-18T>C (n.14718-18T>C)
c.11676-18T>C (n.11676-18T>C)
c.7473-18T>C (n.7473-18T>C)
n.92+291A>G
 gnomAD v4
9g.130433331G>ACA2692135519HMCN2c.14838-17G>A (n.14838-17G>A)
c.14895-17G>A (n.14895-17G>A)
n.3224G>A
c.14835-17G>A (n.14835-17G>A)
c.14772-17G>A (n.14772-17G>A)
c.14763-17G>A (n.14763-17G>A)
c.14718-17G>A (n.14718-17G>A)
c.11676-17G>A (n.11676-17G>A)
c.7473-17G>A (n.7473-17G>A)
n.92+290C>T
 gnomAD v4
9g.130433331G>TCA2692135521HMCN2c.14838-17G>T (n.14838-17G>T)
c.14895-17G>T (n.14895-17G>T)
n.3224G>T
c.14835-17G>T (n.14835-17G>T)
c.14772-17G>T (n.14772-17G>T)
c.14763-17G>T (n.14763-17G>T)
c.14718-17G>T (n.14718-17G>T)
c.11676-17G>T (n.11676-17G>T)
c.7473-17G>T (n.7473-17G>T)
n.92+290C>A
 gnomAD v4
9g.130433333C>ACA2692135522HMCN2c.14838-15C>A (n.14838-15C>A)
c.14895-15C>A (n.14895-15C>A)
n.3226C>A
c.14835-15C>A (n.14835-15C>A)
c.14772-15C>A (n.14772-15C>A)
c.14763-15C>A (n.14763-15C>A)
c.14718-15C>A (n.14718-15C>A)
c.11676-15C>A (n.11676-15C>A)
c.7473-15C>A (n.7473-15C>A)
n.92+288G>T
 gnomAD v4
9g.130433333C>TCA2692135523HMCN2c.14838-15C>T (n.14838-15C>T)
c.14895-15C>T (n.14895-15C>T)
n.3226C>T
c.14835-15C>T (n.14835-15C>T)
c.14772-15C>T (n.14772-15C>T)
c.14763-15C>T (n.14763-15C>T)
c.14718-15C>T (n.14718-15C>T)
c.11676-15C>T (n.11676-15C>T)
c.7473-15C>T (n.7473-15C>T)
n.92+288G>A
 gnomAD v4
9g.130433333_130433335delinsCTGCA1881266121HMCN2c.14838-15_14838-13delinsCTG (n.14838-15_14838-13delinsCTG)
c.14895-15_14895-13delinsCTG (n.14895-15_14895-13delinsCTG)
n.3226_3228delinsCTG
c.14835-15_14835-13delinsCTG (n.14835-15_14835-13delinsCTG)
c.14772-15_14772-13delinsCTG (n.14772-15_14772-13delinsCTG)
c.14763-15_14763-13delinsCTG (n.14763-15_14763-13delinsCTG)
c.14718-15_14718-13delinsCTG (n.14718-15_14718-13delinsCTG)
c.11676-15_11676-13delinsCTG (n.11676-15_11676-13delinsCTG)
c.7473-15_7473-13delinsCTG (n.7473-15_7473-13delinsCTG)
n.92+286_92+288delinsCAG
9g.130433334T>ACA2692135525HMCN2c.14838-14T>A (n.14838-14T>A)
c.14895-14T>A (n.14895-14T>A)
n.3227T>A
c.14835-14T>A (n.14835-14T>A)
c.14772-14T>A (n.14772-14T>A)
c.14763-14T>A (n.14763-14T>A)
c.14718-14T>A (n.14718-14T>A)
c.11676-14T>A (n.11676-14T>A)
c.7473-14T>A (n.7473-14T>A)
n.92+287A>T
 gnomAD v4
9g.130433334T>CCA590945141HMCN2c.14838-14T>C (n.14838-14T>C)
c.14895-14T>C (n.14895-14T>C)
n.3227T>C
c.14835-14T>C (n.14835-14T>C)
c.14772-14T>C (n.14772-14T>C)
c.14763-14T>C (n.14763-14T>C)
c.14718-14T>C (n.14718-14T>C)
c.11676-14T>C (n.11676-14T>C)
c.7473-14T>C (n.7473-14T>C)
n.92+287A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433334T=CA1881266123HMCN2c.14838-14T= (n.14838-14T=)
c.14895-14T= (n.14895-14T=)
n.3227T=
c.14835-14T= (n.14835-14T=)
c.14772-14T= (n.14772-14T=)
c.14763-14T= (n.14763-14T=)
c.14718-14T= (n.14718-14T=)
c.11676-14T= (n.11676-14T=)
c.7473-14T= (n.7473-14T=)
n.92+287A=
9g.130433336_130433337delCA590945140HMCN2c.14838-12_14838-11del (n.14838-12_14838-11del)
c.14895-12_14895-11del (n.14895-12_14895-11del)
n.3229_3230del
c.14835-12_14835-11del (n.14835-12_14835-11del)
c.14772-12_14772-11del (n.14772-12_14772-11del)
c.14763-12_14763-11del (n.14763-12_14763-11del)
c.14718-12_14718-11del (n.14718-12_14718-11del)
c.11676-12_11676-11del (n.11676-12_11676-11del)
c.7473-12_7473-11del (n.7473-12_7473-11del)
n.92+286_92+287del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433335G>ACA2692135526HMCN2c.14838-13G>A (n.14838-13G>A)
c.14895-13G>A (n.14895-13G>A)
n.3228G>A
c.14835-13G>A (n.14835-13G>A)
c.14772-13G>A (n.14772-13G>A)
c.14763-13G>A (n.14763-13G>A)
c.14718-13G>A (n.14718-13G>A)
c.11676-13G>A (n.11676-13G>A)
c.7473-13G>A (n.7473-13G>A)
n.92+286C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433335G>CCA590945142HMCN2c.14838-13G>C (n.14838-13G>C)
c.14895-13G>C (n.14895-13G>C)
n.3228G>C
c.14835-13G>C (n.14835-13G>C)
c.14772-13G>C (n.14772-13G>C)
c.14763-13G>C (n.14763-13G>C)
c.14718-13G>C (n.14718-13G>C)
c.11676-13G>C (n.11676-13G>C)
c.7473-13G>C (n.7473-13G>C)
n.92+286C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433335G=CA1881266126HMCN2c.14838-13G= (n.14838-13G=)
c.14895-13G= (n.14895-13G=)
n.3228G=
c.14835-13G= (n.14835-13G=)
c.14772-13G= (n.14772-13G=)
c.14763-13G= (n.14763-13G=)
c.14718-13G= (n.14718-13G=)
c.11676-13G= (n.11676-13G=)
c.7473-13G= (n.7473-13G=)
n.92+286C=
9g.130433335G>TCA2692135528HMCN2c.14838-13G>T (n.14838-13G>T)
c.14895-13G>T (n.14895-13G>T)
n.3228G>T
c.14835-13G>T (n.14835-13G>T)
c.14772-13G>T (n.14772-13G>T)
c.14763-13G>T (n.14763-13G>T)
c.14718-13G>T (n.14718-13G>T)
c.11676-13G>T (n.11676-13G>T)
c.7473-13G>T (n.7473-13G>T)
n.92+286C>A
 gnomAD v4
9g.130433336T>ACA2692135530HMCN2c.14838-12T>A (n.14838-12T>A)
c.14895-12T>A (n.14895-12T>A)
n.3229T>A
c.14835-12T>A (n.14835-12T>A)
c.14772-12T>A (n.14772-12T>A)
c.14763-12T>A (n.14763-12T>A)
c.14718-12T>A (n.14718-12T>A)
c.11676-12T>A (n.11676-12T>A)
c.7473-12T>A (n.7473-12T>A)
n.92+285A>T
 gnomAD v4
9g.130433336T>CCA2692135532HMCN2c.14838-12T>C (n.14838-12T>C)
c.14895-12T>C (n.14895-12T>C)
n.3229T>C
c.14835-12T>C (n.14835-12T>C)
c.14772-12T>C (n.14772-12T>C)
c.14763-12T>C (n.14763-12T>C)
c.14718-12T>C (n.14718-12T>C)
c.11676-12T>C (n.11676-12T>C)
c.7473-12T>C (n.7473-12T>C)
n.92+285A>G
 gnomAD v4
9g.130433337G>ACA2692135534HMCN2c.14838-11G>A (n.14838-11G>A)
c.14895-11G>A (n.14895-11G>A)
n.3230G>A
c.14835-11G>A (n.14835-11G>A)
c.14772-11G>A (n.14772-11G>A)
c.14763-11G>A (n.14763-11G>A)
c.14718-11G>A (n.14718-11G>A)
c.11676-11G>A (n.11676-11G>A)
c.7473-11G>A (n.7473-11G>A)
n.92+284C>T
 gnomAD v4
9g.130433337G>TCA2692135535HMCN2c.14838-11G>T (n.14838-11G>T)
c.14895-11G>T (n.14895-11G>T)
n.3230G>T
c.14835-11G>T (n.14835-11G>T)
c.14772-11G>T (n.14772-11G>T)
c.14763-11G>T (n.14763-11G>T)
c.14718-11G>T (n.14718-11G>T)
c.11676-11G>T (n.11676-11G>T)
c.7473-11G>T (n.7473-11G>T)
n.92+284C>A
 gnomAD v4
9g.130433338C>ACA2692135536HMCN2c.14838-10C>A (n.14838-10C>A)
c.14895-10C>A (n.14895-10C>A)
n.3231C>A
c.14835-10C>A (n.14835-10C>A)
c.14772-10C>A (n.14772-10C>A)
c.14763-10C>A (n.14763-10C>A)
c.14718-10C>A (n.14718-10C>A)
c.11676-10C>A (n.11676-10C>A)
c.7473-10C>A (n.7473-10C>A)
n.92+283G>T
 gnomAD v4
9g.130433338C>GCA2692135537HMCN2c.14838-10C>G (n.14838-10C>G)
c.14895-10C>G (n.14895-10C>G)
n.3231C>G
c.14835-10C>G (n.14835-10C>G)
c.14772-10C>G (n.14772-10C>G)
c.14763-10C>G (n.14763-10C>G)
c.14718-10C>G (n.14718-10C>G)
c.11676-10C>G (n.11676-10C>G)
c.7473-10C>G (n.7473-10C>G)
n.92+283G>C
 gnomAD v4
9g.130433338C>TCA2692135539HMCN2c.14838-10C>T (n.14838-10C>T)
c.14895-10C>T (n.14895-10C>T)
n.3231C>T
c.14835-10C>T (n.14835-10C>T)
c.14772-10C>T (n.14772-10C>T)
c.14763-10C>T (n.14763-10C>T)
c.14718-10C>T (n.14718-10C>T)
c.11676-10C>T (n.11676-10C>T)
c.7473-10C>T (n.7473-10C>T)
n.92+283G>A
 gnomAD v4
9g.130433339C>ACA2692135542HMCN2c.14838-9C>A (n.14838-9C>A)
c.14895-9C>A (n.14895-9C>A)
n.3232C>A
c.14835-9C>A (n.14835-9C>A)
c.14772-9C>A (n.14772-9C>A)
c.14763-9C>A (n.14763-9C>A)
c.14718-9C>A (n.14718-9C>A)
c.11676-9C>A (n.11676-9C>A)
c.7473-9C>A (n.7473-9C>A)
n.92+282G>T
 gnomAD v4
9g.130433339C=CA1881266128HMCN2c.14838-9C= (n.14838-9C=)
c.14895-9C= (n.14895-9C=)
n.3232C=
c.14835-9C= (n.14835-9C=)
c.14772-9C= (n.14772-9C=)
c.14763-9C= (n.14763-9C=)
c.14718-9C= (n.14718-9C=)
c.11676-9C= (n.11676-9C=)
c.7473-9C= (n.7473-9C=)
n.92+282G=
9g.130433339C>GCA2692135540HMCN2c.14838-9C>G (n.14838-9C>G)
c.14895-9C>G (n.14895-9C>G)
n.3232C>G
c.14835-9C>G (n.14835-9C>G)
c.14772-9C>G (n.14772-9C>G)
c.14763-9C>G (n.14763-9C>G)
c.14718-9C>G (n.14718-9C>G)
c.11676-9C>G (n.11676-9C>G)
c.7473-9C>G (n.7473-9C>G)
n.92+282G>C
 gnomAD v4
9g.130433339C>TCA1129482560HMCN2c.14838-9C>T (n.14838-9C>T)
c.14895-9C>T (n.14895-9C>T)
n.3232C>T
c.14835-9C>T (n.14835-9C>T)
c.14772-9C>T (n.14772-9C>T)
c.14763-9C>T (n.14763-9C>T)
c.14718-9C>T (n.14718-9C>T)
c.11676-9C>T (n.11676-9C>T)
c.7473-9C>T (n.7473-9C>T)
n.92+282G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched