Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.14772-138G>T (n.14772-138G>T)
c.14763-138G>T (n.14763-138G>T)
c.14718-138G>T (n.14718-138G>T)
c.11676-138G>T (n.11676-138G>T)
c.7473-138G>T (n.7473-138G>T)
n.92+411C>A
 gnomAD v4
9g.130433211T>ACA2692135271HMCN2c.14838-137T>A (n.14838-137T>A)
c.14895-137T>A (n.14895-137T>A)
n.3104T>A
c.14835-137T>A (n.14835-137T>A)
c.14772-137T>A (n.14772-137T>A)
c.14763-137T>A (n.14763-137T>A)
c.14718-137T>A (n.14718-137T>A)
c.11676-137T>A (n.11676-137T>A)
c.7473-137T>A (n.7473-137T>A)
n.92+410A>T
 gnomAD v4
9g.130433211T>CCA2692135272HMCN2c.14838-137T>C (n.14838-137T>C)
c.14895-137T>C (n.14895-137T>C)
n.3104T>C
c.14835-137T>C (n.14835-137T>C)
c.14772-137T>C (n.14772-137T>C)
c.14763-137T>C (n.14763-137T>C)
c.14718-137T>C (n.14718-137T>C)
c.11676-137T>C (n.11676-137T>C)
c.7473-137T>C (n.7473-137T>C)
n.92+410A>G
 gnomAD v4
9g.130433212G>ACA2692135274HMCN2c.14838-136G>A (n.14838-136G>A)
c.14895-136G>A (n.14895-136G>A)
n.3105G>A
c.14835-136G>A (n.14835-136G>A)
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c.14763-136G>A (n.14763-136G>A)
c.14718-136G>A (n.14718-136G>A)
c.11676-136G>A (n.11676-136G>A)
c.7473-136G>A (n.7473-136G>A)
n.92+409C>T
 gnomAD v4
9g.130433215delCA2692135273HMCN2c.14838-133del (n.14838-133del)
c.14895-133del (n.14895-133del)
n.3108del
c.14835-133del (n.14835-133del)
c.14772-133del (n.14772-133del)
c.14763-133del (n.14763-133del)
c.14718-133del (n.14718-133del)
c.11676-133del (n.11676-133del)
c.7473-133del (n.7473-133del)
n.92+409del
 gnomAD v4
9g.130433213G>ACA2692135275HMCN2c.14838-135G>A (n.14838-135G>A)
c.14895-135G>A (n.14895-135G>A)
n.3106G>A
c.14835-135G>A (n.14835-135G>A)
c.14772-135G>A (n.14772-135G>A)
c.14763-135G>A (n.14763-135G>A)
c.14718-135G>A (n.14718-135G>A)
c.11676-135G>A (n.11676-135G>A)
c.7473-135G>A (n.7473-135G>A)
n.92+408C>T
 gnomAD v4
9g.130433213G>TCA2692135276HMCN2c.14838-135G>T (n.14838-135G>T)
c.14895-135G>T (n.14895-135G>T)
n.3106G>T
c.14835-135G>T (n.14835-135G>T)
c.14772-135G>T (n.14772-135G>T)
c.14763-135G>T (n.14763-135G>T)
c.14718-135G>T (n.14718-135G>T)
c.11676-135G>T (n.11676-135G>T)
c.7473-135G>T (n.7473-135G>T)
n.92+408C>A
 gnomAD v4
9g.130433214G>ACA2692135278HMCN2c.14838-134G>A (n.14838-134G>A)
c.14895-134G>A (n.14895-134G>A)
n.3107G>A
c.14835-134G>A (n.14835-134G>A)
c.14772-134G>A (n.14772-134G>A)
c.14763-134G>A (n.14763-134G>A)
c.14718-134G>A (n.14718-134G>A)
c.11676-134G>A (n.11676-134G>A)
c.7473-134G>A (n.7473-134G>A)
n.92+407C>T
 gnomAD v4
9g.130433214G>CCA2692135279HMCN2c.14838-134G>C (n.14838-134G>C)
c.14895-134G>C (n.14895-134G>C)
n.3107G>C
c.14835-134G>C (n.14835-134G>C)
c.14772-134G>C (n.14772-134G>C)
c.14763-134G>C (n.14763-134G>C)
c.14718-134G>C (n.14718-134G>C)
c.11676-134G>C (n.11676-134G>C)
c.7473-134G>C (n.7473-134G>C)
n.92+407C>G
 gnomAD v4
9g.130433214G>TCA2692135280HMCN2c.14838-134G>T (n.14838-134G>T)
c.14895-134G>T (n.14895-134G>T)
n.3107G>T
c.14835-134G>T (n.14835-134G>T)
c.14772-134G>T (n.14772-134G>T)
c.14763-134G>T (n.14763-134G>T)
c.14718-134G>T (n.14718-134G>T)
c.11676-134G>T (n.11676-134G>T)
c.7473-134G>T (n.7473-134G>T)
n.92+407C>A
 gnomAD v4
9g.130433215G>ACA2692135281HMCN2c.14838-133G>A (n.14838-133G>A)
c.14895-133G>A (n.14895-133G>A)
n.3108G>A
c.14835-133G>A (n.14835-133G>A)
c.14772-133G>A (n.14772-133G>A)
c.14763-133G>A (n.14763-133G>A)
c.14718-133G>A (n.14718-133G>A)
c.11676-133G>A (n.11676-133G>A)
c.7473-133G>A (n.7473-133G>A)
n.92+406C>T
 gnomAD v4
9g.130433215G>CCA1881265936HMCN2c.14838-133G>C (n.14838-133G>C)
c.14895-133G>C (n.14895-133G>C)
n.3108G>C
c.14835-133G>C (n.14835-133G>C)
c.14772-133G>C (n.14772-133G>C)
c.14763-133G>C (n.14763-133G>C)
c.14718-133G>C (n.14718-133G>C)
c.11676-133G>C (n.11676-133G>C)
c.7473-133G>C (n.7473-133G>C)
n.92+406C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433215G=CA1881265935HMCN2c.14838-133G= (n.14838-133G=)
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n.3108G=
c.14835-133G= (n.14835-133G=)
c.14772-133G= (n.14772-133G=)
c.14763-133G= (n.14763-133G=)
c.14718-133G= (n.14718-133G=)
c.11676-133G= (n.11676-133G=)
c.7473-133G= (n.7473-133G=)
n.92+406C=
9g.130433215G>TCA2692135282HMCN2c.14838-133G>T (n.14838-133G>T)
c.14895-133G>T (n.14895-133G>T)
n.3108G>T
c.14835-133G>T (n.14835-133G>T)
c.14772-133G>T (n.14772-133G>T)
c.14763-133G>T (n.14763-133G>T)
c.14718-133G>T (n.14718-133G>T)
c.11676-133G>T (n.11676-133G>T)
c.7473-133G>T (n.7473-133G>T)
n.92+406C>A
 gnomAD v4
9g.130433216C>ACA2692135284HMCN2c.14838-132C>A (n.14838-132C>A)
c.14895-132C>A (n.14895-132C>A)
n.3109C>A
c.14835-132C>A (n.14835-132C>A)
c.14772-132C>A (n.14772-132C>A)
c.14763-132C>A (n.14763-132C>A)
c.14718-132C>A (n.14718-132C>A)
c.11676-132C>A (n.11676-132C>A)
c.7473-132C>A (n.7473-132C>A)
n.92+405G>T
 gnomAD v4
9g.130433216C=CA1881265937HMCN2c.14838-132C= (n.14838-132C=)
c.14895-132C= (n.14895-132C=)
n.3109C=
c.14835-132C= (n.14835-132C=)
c.14772-132C= (n.14772-132C=)
c.14763-132C= (n.14763-132C=)
c.14718-132C= (n.14718-132C=)
c.11676-132C= (n.11676-132C=)
c.7473-132C= (n.7473-132C=)
n.92+405G=
9g.130433216C>TCA860454236HMCN2c.14838-132C>T (n.14838-132C>T)
c.14895-132C>T (n.14895-132C>T)
n.3109C>T
c.14835-132C>T (n.14835-132C>T)
c.14772-132C>T (n.14772-132C>T)
c.14763-132C>T (n.14763-132C>T)
c.14718-132C>T (n.14718-132C>T)
c.11676-132C>T (n.11676-132C>T)
c.7473-132C>T (n.7473-132C>T)
n.92+405G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433217T>ACA200582795HMCN2c.14838-131T>A (n.14838-131T>A)
c.14895-131T>A (n.14895-131T>A)
n.3110T>A
c.14835-131T>A (n.14835-131T>A)
c.14772-131T>A (n.14772-131T>A)
c.14763-131T>A (n.14763-131T>A)
c.14718-131T>A (n.14718-131T>A)
c.11676-131T>A (n.11676-131T>A)
c.7473-131T>A (n.7473-131T>A)
n.92+404A>T
 dbSNP
9g.130433217T=CA1881265939HMCN2c.14838-131T= (n.14838-131T=)
c.14895-131T= (n.14895-131T=)
n.3110T=
c.14835-131T= (n.14835-131T=)
c.14772-131T= (n.14772-131T=)
c.14763-131T= (n.14763-131T=)
c.14718-131T= (n.14718-131T=)
c.11676-131T= (n.11676-131T=)
c.7473-131T= (n.7473-131T=)
n.92+404A=
9g.130433218C>ACA2692135287HMCN2c.14838-130C>A (n.14838-130C>A)
c.14895-130C>A (n.14895-130C>A)
n.3111C>A
c.14835-130C>A (n.14835-130C>A)
c.14772-130C>A (n.14772-130C>A)
c.14763-130C>A (n.14763-130C>A)
c.14718-130C>A (n.14718-130C>A)
c.11676-130C>A (n.11676-130C>A)
c.7473-130C>A (n.7473-130C>A)
n.92+403G>T
 gnomAD v4
9g.130433219T>ACA2692135289HMCN2c.14838-129T>A (n.14838-129T>A)
c.14895-129T>A (n.14895-129T>A)
n.3112T>A
c.14835-129T>A (n.14835-129T>A)
c.14772-129T>A (n.14772-129T>A)
c.14763-129T>A (n.14763-129T>A)
c.14718-129T>A (n.14718-129T>A)
c.11676-129T>A (n.11676-129T>A)
c.7473-129T>A (n.7473-129T>A)
n.92+402A>T
 gnomAD v4
9g.130433219T>CCA2692135290HMCN2c.14838-129T>C (n.14838-129T>C)
c.14895-129T>C (n.14895-129T>C)
n.3112T>C
c.14835-129T>C (n.14835-129T>C)
c.14772-129T>C (n.14772-129T>C)
c.14763-129T>C (n.14763-129T>C)
c.14718-129T>C (n.14718-129T>C)
c.11676-129T>C (n.11676-129T>C)
c.7473-129T>C (n.7473-129T>C)
n.92+402A>G
 gnomAD v4
9g.130433220G>ACA2692135291HMCN2c.14838-128G>A (n.14838-128G>A)
c.14895-128G>A (n.14895-128G>A)
n.3113G>A
c.14835-128G>A (n.14835-128G>A)
c.14772-128G>A (n.14772-128G>A)
c.14763-128G>A (n.14763-128G>A)
c.14718-128G>A (n.14718-128G>A)
c.11676-128G>A (n.11676-128G>A)
c.7473-128G>A (n.7473-128G>A)
n.92+401C>T
 gnomAD v4
9g.130433220G>TCA2692135292HMCN2c.14838-128G>T (n.14838-128G>T)
c.14895-128G>T (n.14895-128G>T)
n.3113G>T
c.14835-128G>T (n.14835-128G>T)
c.14772-128G>T (n.14772-128G>T)
c.14763-128G>T (n.14763-128G>T)
c.14718-128G>T (n.14718-128G>T)
c.11676-128G>T (n.11676-128G>T)
c.7473-128G>T (n.7473-128G>T)
n.92+401C>A
 gnomAD v4
9g.130433221C>ACA2533909303HMCN2c.14838-127C>A (n.14838-127C>A)
c.14895-127C>A (n.14895-127C>A)
n.3114C>A
c.14835-127C>A (n.14835-127C>A)
c.14772-127C>A (n.14772-127C>A)
c.14763-127C>A (n.14763-127C>A)
c.14718-127C>A (n.14718-127C>A)
c.11676-127C>A (n.11676-127C>A)
c.7473-127C>A (n.7473-127C>A)
n.92+400G>T
 gnomAD v4
9g.130433221C>TCA653715029HMCN2c.14838-127C>T (n.14838-127C>T)
c.14895-127C>T (n.14895-127C>T)
n.3114C>T
c.14835-127C>T (n.14835-127C>T)
c.14772-127C>T (n.14772-127C>T)
c.14763-127C>T (n.14763-127C>T)
c.14718-127C>T (n.14718-127C>T)
c.11676-127C>T (n.11676-127C>T)
c.7473-127C>T (n.7473-127C>T)
n.92+400G>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.130433222G>ACA1881265943HMCN2c.14838-126G>A (n.14838-126G>A)
c.14895-126G>A (n.14895-126G>A)
n.3115G>A
c.14835-126G>A (n.14835-126G>A)
c.14772-126G>A (n.14772-126G>A)
c.14763-126G>A (n.14763-126G>A)
c.14718-126G>A (n.14718-126G>A)
c.11676-126G>A (n.11676-126G>A)
c.7473-126G>A (n.7473-126G>A)
n.92+399C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433222G=CA1881265942HMCN2c.14838-126G= (n.14838-126G=)
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n.3115G=
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c.7473-126G= (n.7473-126G=)
n.92+399C=
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 gnomAD v4
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n.92+398C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433223G>CCA2692135296HMCN2c.14838-125G>C (n.14838-125G>C)
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 gnomAD v4
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n.92+398C=
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n.92+398C>A
 gnomAD v4
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n.92+397C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433224G>CCA1881265951HMCN2c.14838-124G>C (n.14838-124G>C)
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n.92+397C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433224G=CA1881265953HMCN2c.14838-124G= (n.14838-124G=)
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n.92+397C=
9g.130433224G>TCA2692135302HMCN2c.14838-124G>T (n.14838-124G>T)
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n.92+397C>A
 gnomAD v4
9g.130433224_130433227delinsGAGACA1881265954HMCN2c.14838-124_14838-121delinsGAGA (n.14838-124_14838-121delinsGAGA)
c.14895-124_14895-121delinsGAGA (n.14895-124_14895-121delinsGAGA)
n.3117_3120delinsGAGA
c.14835-124_14835-121delinsGAGA (n.14835-124_14835-121delinsGAGA)
c.14772-124_14772-121delinsGAGA (n.14772-124_14772-121delinsGAGA)
c.14763-124_14763-121delinsGAGA (n.14763-124_14763-121delinsGAGA)
c.14718-124_14718-121delinsGAGA (n.14718-124_14718-121delinsGAGA)
c.11676-124_11676-121delinsGAGA (n.11676-124_11676-121delinsGAGA)
c.7473-124_7473-121delinsGAGA (n.7473-124_7473-121delinsGAGA)
n.92+394_92+397delinsTCTC
9g.130433225A=CA1881265956HMCN2c.14838-123A= (n.14838-123A=)
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n.3118A=
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c.14763-123A= (n.14763-123A=)
c.14718-123A= (n.14718-123A=)
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c.7473-123A= (n.7473-123A=)
n.92+396T=
9g.130433225A>TCA1881265957HMCN2c.14838-123A>T (n.14838-123A>T)
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n.3118A>T
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c.7473-123A>T (n.7473-123A>T)
n.92+396T>A
 dbSNP
9g.130433227_130433229delCA860454239HMCN2c.14838-121_14838-119del (n.14838-121_14838-119del)
c.14895-121_14895-119del (n.14895-121_14895-119del)
n.3120_3122del
c.14835-121_14835-119del (n.14835-121_14835-119del)
c.14772-121_14772-119del (n.14772-121_14772-119del)
c.14763-121_14763-119del (n.14763-121_14763-119del)
c.14718-121_14718-119del (n.14718-121_14718-119del)
c.11676-121_11676-119del (n.11676-121_11676-119del)
c.7473-121_7473-119del (n.7473-121_7473-119del)
n.92+394_92+396del
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433226G>ACA1881265960HMCN2c.14838-122G>A (n.14838-122G>A)
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n.3119G>A
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c.7473-122G>A (n.7473-122G>A)
n.92+395C>T
 dbSNP
9g.130433226G=CA1881265959HMCN2c.14838-122G= (n.14838-122G=)
c.14895-122G= (n.14895-122G=)
n.3119G=
c.14835-122G= (n.14835-122G=)
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c.14763-122G= (n.14763-122G=)
c.14718-122G= (n.14718-122G=)
c.11676-122G= (n.11676-122G=)
c.7473-122G= (n.7473-122G=)
n.92+395C=
9g.130433226G>TCA2692135307HMCN2c.14838-122G>T (n.14838-122G>T)
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n.3119G>T
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c.7473-122G>T (n.7473-122G>T)
n.92+395C>A
 gnomAD v4
9g.130433227A>GCA2692135308HMCN2c.14838-121A>G (n.14838-121A>G)
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n.3120A>G
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c.7473-121A>G (n.7473-121A>G)
n.92+394T>C
 gnomAD v4
9g.130433228A>GCA2692135309HMCN2c.14838-120A>G (n.14838-120A>G)
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n.3121A>G
c.14835-120A>G (n.14835-120A>G)
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c.7473-120A>G (n.7473-120A>G)
n.92+393T>C
 gnomAD v4
9g.130433229G>ACA2692135310HMCN2c.14838-119G>A (n.14838-119G>A)
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n.3122G>A
c.14835-119G>A (n.14835-119G>A)
c.14772-119G>A (n.14772-119G>A)
c.14763-119G>A (n.14763-119G>A)
c.14718-119G>A (n.14718-119G>A)
c.11676-119G>A (n.11676-119G>A)
c.7473-119G>A (n.7473-119G>A)
n.92+392C>T
 gnomAD v4
9g.130433229G>TCA2692135311HMCN2c.14838-119G>T (n.14838-119G>T)
c.14895-119G>T (n.14895-119G>T)
n.3122G>T
c.14835-119G>T (n.14835-119G>T)
c.14772-119G>T (n.14772-119G>T)
c.14763-119G>T (n.14763-119G>T)
c.14718-119G>T (n.14718-119G>T)
c.11676-119G>T (n.11676-119G>T)
c.7473-119G>T (n.7473-119G>T)
n.92+392C>A
 gnomAD v4
9g.130433230G>ACA1881265965HMCN2c.14838-118G>A (n.14838-118G>A)
c.14895-118G>A (n.14895-118G>A)
n.3123G>A
c.14835-118G>A (n.14835-118G>A)
c.14772-118G>A (n.14772-118G>A)
c.14763-118G>A (n.14763-118G>A)
c.14718-118G>A (n.14718-118G>A)
c.11676-118G>A (n.11676-118G>A)
c.7473-118G>A (n.7473-118G>A)
n.92+391C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433230G>CCA2720511958HMCN2c.14838-118G>C (n.14838-118G>C)
c.14895-118G>C (n.14895-118G>C)
n.3123G>C
c.14835-118G>C (n.14835-118G>C)
c.14772-118G>C (n.14772-118G>C)
c.14763-118G>C (n.14763-118G>C)
c.14718-118G>C (n.14718-118G>C)
c.11676-118G>C (n.11676-118G>C)
c.7473-118G>C (n.7473-118G>C)
n.92+391C>G
 dbSNP
9g.130433230G=CA1881265963HMCN2c.14838-118G= (n.14838-118G=)
c.14895-118G= (n.14895-118G=)
n.3123G=
c.14835-118G= (n.14835-118G=)
c.14772-118G= (n.14772-118G=)
c.14763-118G= (n.14763-118G=)
c.14718-118G= (n.14718-118G=)
c.11676-118G= (n.11676-118G=)
c.7473-118G= (n.7473-118G=)
n.92+391C=
9g.130433230G>TCA2692135312HMCN2c.14838-118G>T (n.14838-118G>T)
c.14895-118G>T (n.14895-118G>T)
n.3123G>T
c.14835-118G>T (n.14835-118G>T)
c.14772-118G>T (n.14772-118G>T)
c.14763-118G>T (n.14763-118G>T)
c.14718-118G>T (n.14718-118G>T)
c.11676-118G>T (n.11676-118G>T)
c.7473-118G>T (n.7473-118G>T)
n.92+391C>A
 gnomAD v4
9g.130433231A>GCA2692135314HMCN2c.14838-117A>G (n.14838-117A>G)
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n.3124A>G
c.14835-117A>G (n.14835-117A>G)
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c.14718-117A>G (n.14718-117A>G)
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c.7473-117A>G (n.7473-117A>G)
n.92+390T>C
 gnomAD v4
9g.130433231A>TCA915826757HMCN2c.14838-117A>T (n.14838-117A>T)
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n.3124A>T
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c.7473-117A>T (n.7473-117A>T)
n.92+390T>A
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7473-116C>A (n.7473-116C>A)
n.92+389G>T
 gnomAD v4
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n.92+389G=
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n.92+389G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.92+388C>T
 gnomAD v4
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n.92+388C>A
 gnomAD v4
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n.92+387C>T
 gnomAD v4
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c.7473-114G>T (n.7473-114G>T)
n.92+387C>A
 gnomAD v4
9g.130433235G>ACA2692135325HMCN2c.14838-113G>A (n.14838-113G>A)
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c.14718-113G>A (n.14718-113G>A)
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c.7473-113G>A (n.7473-113G>A)
n.92+386C>T
 gnomAD v4
9g.130433235G>TCA2692135326HMCN2c.14838-113G>T (n.14838-113G>T)
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n.92+386C>A
 gnomAD v4
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n.3129C>A
c.14835-112C>A (n.14835-112C>A)
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c.14763-112C>A (n.14763-112C>A)
c.14718-112C>A (n.14718-112C>A)
c.11676-112C>A (n.11676-112C>A)
c.7473-112C>A (n.7473-112C>A)
n.92+385G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.92+385G=
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n.92+385G>A
 gnomAD v4
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c.7473-111A>G (n.7473-111A>G)
n.92+384T>C
 gnomAD v4
9g.130433238G>ACA2692135331HMCN2c.14838-110G>A (n.14838-110G>A)
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n.3131G>A
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c.14772-110G>A (n.14772-110G>A)
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c.7473-110G>A (n.7473-110G>A)
n.92+383C>T
 gnomAD v4
9g.130433238G>TCA2692135332HMCN2c.14838-110G>T (n.14838-110G>T)
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n.92+383C>A
 gnomAD v4
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n.3132C>A
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n.92+382G>T
 gnomAD v4
9g.130433239C>GCA2692135335HMCN2c.14838-109C>G (n.14838-109C>G)
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n.92+382G>C
 gnomAD v4
9g.130433239C>TCA2692135336HMCN2c.14838-109C>T (n.14838-109C>T)
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n.3132C>T
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n.92+382G>A
 gnomAD v4
9g.130433240G>ACA860454253HMCN2c.14838-108G>A (n.14838-108G>A)
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c.14718-108G>A (n.14718-108G>A)
c.11676-108G>A (n.11676-108G>A)
c.7473-108G>A (n.7473-108G>A)
n.92+381C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433240G=CA1881265972HMCN2c.14838-108G= (n.14838-108G=)
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n.3133G=
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c.14772-108G= (n.14772-108G=)
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c.14718-108G= (n.14718-108G=)
c.11676-108G= (n.11676-108G=)
c.7473-108G= (n.7473-108G=)
n.92+381C=
9g.130433240G>TCA2692135337HMCN2c.14838-108G>T (n.14838-108G>T)
c.14895-108G>T (n.14895-108G>T)
n.3133G>T
c.14835-108G>T (n.14835-108G>T)
c.14772-108G>T (n.14772-108G>T)
c.14763-108G>T (n.14763-108G>T)
c.14718-108G>T (n.14718-108G>T)
c.11676-108G>T (n.11676-108G>T)
c.7473-108G>T (n.7473-108G>T)
n.92+381C>A
 gnomAD v4
9g.130433241C>ACA2692135338HMCN2c.14838-107C>A (n.14838-107C>A)
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n.3134C>A
c.14835-107C>A (n.14835-107C>A)
c.14772-107C>A (n.14772-107C>A)
c.14763-107C>A (n.14763-107C>A)
c.14718-107C>A (n.14718-107C>A)
c.11676-107C>A (n.11676-107C>A)
c.7473-107C>A (n.7473-107C>A)
n.92+380G>T
 gnomAD v4
9g.130433241C>TCA2692135340HMCN2c.14838-107C>T (n.14838-107C>T)
c.14895-107C>T (n.14895-107C>T)
n.3134C>T
c.14835-107C>T (n.14835-107C>T)
c.14772-107C>T (n.14772-107C>T)
c.14763-107C>T (n.14763-107C>T)
c.14718-107C>T (n.14718-107C>T)
c.11676-107C>T (n.11676-107C>T)
c.7473-107C>T (n.7473-107C>T)
n.92+380G>A
 gnomAD v4
9g.130433242G>ACA1881265975HMCN2c.14838-106G>A (n.14838-106G>A)
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n.3135G>A
c.14835-106G>A (n.14835-106G>A)
c.14772-106G>A (n.14772-106G>A)
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c.14718-106G>A (n.14718-106G>A)
c.11676-106G>A (n.11676-106G>A)
c.7473-106G>A (n.7473-106G>A)
n.92+379C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433242G=CA1881265973HMCN2c.14838-106G= (n.14838-106G=)
c.14895-106G= (n.14895-106G=)
n.3135G=
c.14835-106G= (n.14835-106G=)
c.14772-106G= (n.14772-106G=)
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c.14718-106G= (n.14718-106G=)
c.11676-106G= (n.11676-106G=)
c.7473-106G= (n.7473-106G=)
n.92+379C=
9g.130433242G>TCA2692135342HMCN2c.14838-106G>T (n.14838-106G>T)
c.14895-106G>T (n.14895-106G>T)
n.3135G>T
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c.14763-106G>T (n.14763-106G>T)
c.14718-106G>T (n.14718-106G>T)
c.11676-106G>T (n.11676-106G>T)
c.7473-106G>T (n.7473-106G>T)
n.92+379C>A
 gnomAD v4
9g.130433243T>CCA200582830HMCN2c.14838-105T>C (n.14838-105T>C)
c.14895-105T>C (n.14895-105T>C)
n.3136T>C
c.14835-105T>C (n.14835-105T>C)
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c.14718-105T>C (n.14718-105T>C)
c.11676-105T>C (n.11676-105T>C)
c.7473-105T>C (n.7473-105T>C)
n.92+378A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433243T=CA1881265978HMCN2c.14838-105T= (n.14838-105T=)
c.14895-105T= (n.14895-105T=)
n.3136T=
c.14835-105T= (n.14835-105T=)
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c.7473-105T= (n.7473-105T=)
n.92+378A=
9g.130433244G>ACA2692135348HMCN2c.14838-104G>A (n.14838-104G>A)
c.14895-104G>A (n.14895-104G>A)
n.3137G>A
c.14835-104G>A (n.14835-104G>A)
c.14772-104G>A (n.14772-104G>A)
c.14763-104G>A (n.14763-104G>A)
c.14718-104G>A (n.14718-104G>A)
c.11676-104G>A (n.11676-104G>A)
c.7473-104G>A (n.7473-104G>A)
n.92+377C>T
 gnomAD v4
9g.130433244G>TCA2692135349HMCN2c.14838-104G>T (n.14838-104G>T)
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n.3137G>T
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c.7473-104G>T (n.7473-104G>T)
n.92+377C>A
 gnomAD v4
9g.130433246delCA2692135347HMCN2c.14838-102del (n.14838-102del)
c.14895-102del (n.14895-102del)
n.3139del
c.14835-102del (n.14835-102del)
c.14772-102del (n.14772-102del)
c.14763-102del (n.14763-102del)
c.14718-102del (n.14718-102del)
c.11676-102del (n.11676-102del)
c.7473-102del (n.7473-102del)
n.92+377del
 gnomAD v4
9g.130433245G>ACA2692135350HMCN2c.14838-103G>A (n.14838-103G>A)
c.14895-103G>A (n.14895-103G>A)
n.3138G>A
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c.14763-103G>A (n.14763-103G>A)
c.14718-103G>A (n.14718-103G>A)
c.11676-103G>A (n.11676-103G>A)
c.7473-103G>A (n.7473-103G>A)
n.92+376C>T
 gnomAD v4
9g.130433245G>TCA2692135352HMCN2c.14838-103G>T (n.14838-103G>T)
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n.3138G>T
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c.11676-103G>T (n.11676-103G>T)
c.7473-103G>T (n.7473-103G>T)
n.92+376C>A
 gnomAD v4
9g.130433246G>ACA2692135353HMCN2c.14838-102G>A (n.14838-102G>A)
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n.3139G>A
c.14835-102G>A (n.14835-102G>A)
c.14772-102G>A (n.14772-102G>A)
c.14763-102G>A (n.14763-102G>A)
c.14718-102G>A (n.14718-102G>A)
c.11676-102G>A (n.11676-102G>A)
c.7473-102G>A (n.7473-102G>A)
n.92+375C>T
 gnomAD v4
9g.130433246G>TCA2692135354HMCN2c.14838-102G>T (n.14838-102G>T)
c.14895-102G>T (n.14895-102G>T)
n.3139G>T
c.14835-102G>T (n.14835-102G>T)
c.14772-102G>T (n.14772-102G>T)
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c.7473-102G>T (n.7473-102G>T)
n.92+375C>A
 gnomAD v4
9g.130433247C>ACA2692135356HMCN2c.14838-101C>A (n.14838-101C>A)
c.14895-101C>A (n.14895-101C>A)
n.3140C>A
c.14835-101C>A (n.14835-101C>A)
c.14772-101C>A (n.14772-101C>A)
c.14763-101C>A (n.14763-101C>A)
c.14718-101C>A (n.14718-101C>A)
c.11676-101C>A (n.11676-101C>A)
c.7473-101C>A (n.7473-101C>A)
n.92+374G>T
 gnomAD v4
9g.130433247C>TCA2692135357HMCN2c.14838-101C>T (n.14838-101C>T)
c.14895-101C>T (n.14895-101C>T)
n.3140C>T
c.14835-101C>T (n.14835-101C>T)
c.14772-101C>T (n.14772-101C>T)
c.14763-101C>T (n.14763-101C>T)
c.14718-101C>T (n.14718-101C>T)
c.11676-101C>T (n.11676-101C>T)
c.7473-101C>T (n.7473-101C>T)
n.92+374G>A
 gnomAD v4
9g.130433248G>ACA1881265981HMCN2c.14838-100G>A (n.14838-100G>A)
c.14895-100G>A (n.14895-100G>A)
n.3141G>A
c.14835-100G>A (n.14835-100G>A)
c.14772-100G>A (n.14772-100G>A)
c.14763-100G>A (n.14763-100G>A)
c.14718-100G>A (n.14718-100G>A)
c.11676-100G>A (n.11676-100G>A)
c.7473-100G>A (n.7473-100G>A)
n.92+373C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433248G=CA1881265982HMCN2c.14838-100G= (n.14838-100G=)
c.14895-100G= (n.14895-100G=)
n.3141G=
c.14835-100G= (n.14835-100G=)
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c.14763-100G= (n.14763-100G=)
c.14718-100G= (n.14718-100G=)
c.11676-100G= (n.11676-100G=)
c.7473-100G= (n.7473-100G=)
n.92+373C=
9g.130433248G>TCA2579483172HMCN2c.14838-100G>T (n.14838-100G>T)
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n.3141G>T
c.14835-100G>T (n.14835-100G>T)
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c.14718-100G>T (n.14718-100G>T)
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c.7473-100G>T (n.7473-100G>T)
n.92+373C>A
 gnomAD v4
9g.130433249G>ACA1881265984HMCN2c.14838-99G>A (n.14838-99G>A)
c.14895-99G>A (n.14895-99G>A)
n.3142G>A
c.14835-99G>A (n.14835-99G>A)
c.14772-99G>A (n.14772-99G>A)
c.14763-99G>A (n.14763-99G>A)
c.14718-99G>A (n.14718-99G>A)
c.11676-99G>A (n.11676-99G>A)
c.7473-99G>A (n.7473-99G>A)
n.92+372C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433249G=CA1881265983HMCN2c.14838-99G= (n.14838-99G=)
c.14895-99G= (n.14895-99G=)
n.3142G=
c.14835-99G= (n.14835-99G=)
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c.14763-99G= (n.14763-99G=)
c.14718-99G= (n.14718-99G=)
c.11676-99G= (n.11676-99G=)
c.7473-99G= (n.7473-99G=)
n.92+372C=
9g.130433249G>TCA2579483173HMCN2c.14838-99G>T (n.14838-99G>T)
c.14895-99G>T (n.14895-99G>T)
n.3142G>T
c.14835-99G>T (n.14835-99G>T)
c.14772-99G>T (n.14772-99G>T)
c.14763-99G>T (n.14763-99G>T)
c.14718-99G>T (n.14718-99G>T)
c.11676-99G>T (n.11676-99G>T)
c.7473-99G>T (n.7473-99G>T)
n.92+372C>A
 gnomAD v4
9g.130433249_130433250delinsGACA1881265985HMCN2c.14838-99_14838-98delinsGA (n.14838-99_14838-98delinsGA)
c.14895-99_14895-98delinsGA (n.14895-99_14895-98delinsGA)
n.3142_3143delinsGA
c.14835-99_14835-98delinsGA (n.14835-99_14835-98delinsGA)
c.14772-99_14772-98delinsGA (n.14772-99_14772-98delinsGA)
c.14763-99_14763-98delinsGA (n.14763-99_14763-98delinsGA)
c.14718-99_14718-98delinsGA (n.14718-99_14718-98delinsGA)
c.11676-99_11676-98delinsGA (n.11676-99_11676-98delinsGA)
c.7473-99_7473-98delinsGA (n.7473-99_7473-98delinsGA)
n.92+371_92+372delinsTC
9g.130433251delCA1881265986HMCN2c.14838-97del (n.14838-97del)
c.14895-97del (n.14895-97del)
n.3144del
c.14835-97del (n.14835-97del)
c.14772-97del (n.14772-97del)
c.14763-97del (n.14763-97del)
c.14718-97del (n.14718-97del)
c.11676-97del (n.11676-97del)
c.7473-97del (n.7473-97del)
n.92+371del
 dbSNP
9g.130433251A>CCA2786081119HMCN2c.14838-97A>C (n.14838-97A>C)
c.14895-97A>C (n.14895-97A>C)
n.3144A>C
c.14835-97A>C (n.14835-97A>C)
c.14772-97A>C (n.14772-97A>C)
c.14763-97A>C (n.14763-97A>C)
c.14718-97A>C (n.14718-97A>C)
c.11676-97A>C (n.11676-97A>C)
c.7473-97A>C (n.7473-97A>C)
n.92+370T>G
9g.130433251A>GCA2692135364HMCN2c.14838-97A>G (n.14838-97A>G)
c.14895-97A>G (n.14895-97A>G)
n.3144A>G
c.14835-97A>G (n.14835-97A>G)
c.14772-97A>G (n.14772-97A>G)
c.14763-97A>G (n.14763-97A>G)
c.14718-97A>G (n.14718-97A>G)
c.11676-97A>G (n.11676-97A>G)
c.7473-97A>G (n.7473-97A>G)
n.92+370T>C
 gnomAD v4
9g.130433252C>ACA200582834HMCN2c.14838-96C>A (n.14838-96C>A)
c.14895-96C>A (n.14895-96C>A)
n.3145C>A
c.14835-96C>A (n.14835-96C>A)
c.14772-96C>A (n.14772-96C>A)
c.14763-96C>A (n.14763-96C>A)
c.14718-96C>A (n.14718-96C>A)
c.11676-96C>A (n.11676-96C>A)
c.7473-96C>A (n.7473-96C>A)
n.92+369G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433252C=CA1881265988HMCN2c.14838-96C= (n.14838-96C=)
c.14895-96C= (n.14895-96C=)
n.3145C=
c.14835-96C= (n.14835-96C=)
c.14772-96C= (n.14772-96C=)
c.14763-96C= (n.14763-96C=)
c.14718-96C= (n.14718-96C=)
c.11676-96C= (n.11676-96C=)
c.7473-96C= (n.7473-96C=)
n.92+369G=
9g.130433252C>GCA2692135368HMCN2c.14838-96C>G (n.14838-96C>G)
c.14895-96C>G (n.14895-96C>G)
n.3145C>G
c.14835-96C>G (n.14835-96C>G)
c.14772-96C>G (n.14772-96C>G)
c.14763-96C>G (n.14763-96C>G)
c.14718-96C>G (n.14718-96C>G)
c.11676-96C>G (n.11676-96C>G)
c.7473-96C>G (n.7473-96C>G)
n.92+369G>C
 gnomAD v4
9g.130433252C>TCA2692135370HMCN2c.14838-96C>T (n.14838-96C>T)
c.14895-96C>T (n.14895-96C>T)
n.3145C>T
c.14835-96C>T (n.14835-96C>T)
c.14772-96C>T (n.14772-96C>T)
c.14763-96C>T (n.14763-96C>T)
c.14718-96C>T (n.14718-96C>T)
c.11676-96C>T (n.11676-96C>T)
c.7473-96C>T (n.7473-96C>T)
n.92+369G>A
 gnomAD v4
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n.3146T>C
c.14835-95T>C (n.14835-95T>C)
c.14772-95T>C (n.14772-95T>C)
c.14763-95T>C (n.14763-95T>C)
c.14718-95T>C (n.14718-95T>C)
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c.7473-95T>C (n.7473-95T>C)
n.92+368A>G
 gnomAD v4
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n.92+368A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.92+368A=
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n.92+367C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433254G=CA1881266011HMCN2c.14838-94G= (n.14838-94G=)
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n.92+367C>A
 gnomAD v4
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n.3148C>A
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n.92+366G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433255C=CA1881266017HMCN2c.14838-93C= (n.14838-93C=)
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n.92+366G=
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n.92+366G>A
 gnomAD v4
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c.14895-92A>C (n.14895-92A>C)
n.3149A>C
c.14835-92A>C (n.14835-92A>C)
c.14772-92A>C (n.14772-92A>C)
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c.7473-92A>C (n.7473-92A>C)
n.92+365T>G
 gnomAD v4
9g.130433256A>GCA2692135377HMCN2c.14838-92A>G (n.14838-92A>G)
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n.3149A>G
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c.7473-92A>G (n.7473-92A>G)
n.92+365T>C
 gnomAD v4
9g.130433256A>TCA2692135378HMCN2c.14838-92A>T (n.14838-92A>T)
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n.3149A>T
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c.14763-92A>T (n.14763-92A>T)
c.14718-92A>T (n.14718-92A>T)
c.11676-92A>T (n.11676-92A>T)
c.7473-92A>T (n.7473-92A>T)
n.92+365T>A
 gnomAD v4
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c.7473-91G>A (n.7473-91G>A)
n.92+364C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7473-91G= (n.7473-91G=)
n.92+364C=
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n.3150G>T
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n.92+364C>A
 gnomAD v4
9g.130433258G>ACA2692135384HMCN2c.14838-90G>A (n.14838-90G>A)
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n.3151G>A
c.14835-90G>A (n.14835-90G>A)
c.14772-90G>A (n.14772-90G>A)
c.14763-90G>A (n.14763-90G>A)
c.14718-90G>A (n.14718-90G>A)
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c.7473-90G>A (n.7473-90G>A)
n.92+363C>T
 gnomAD v4
9g.130433259G>ACA2692135385HMCN2c.14838-89G>A (n.14838-89G>A)
c.14895-89G>A (n.14895-89G>A)
n.3152G>A
c.14835-89G>A (n.14835-89G>A)
c.14772-89G>A (n.14772-89G>A)
c.14763-89G>A (n.14763-89G>A)
c.14718-89G>A (n.14718-89G>A)
c.11676-89G>A (n.11676-89G>A)
c.7473-89G>A (n.7473-89G>A)
n.92+362C>T
 gnomAD v4
9g.130433259G>TCA2692135386HMCN2c.14838-89G>T (n.14838-89G>T)
c.14895-89G>T (n.14895-89G>T)
n.3152G>T
c.14835-89G>T (n.14835-89G>T)
c.14772-89G>T (n.14772-89G>T)
c.14763-89G>T (n.14763-89G>T)
c.14718-89G>T (n.14718-89G>T)
c.11676-89G>T (n.11676-89G>T)
c.7473-89G>T (n.7473-89G>T)
n.92+362C>A
 gnomAD v4
9g.130433260G>ACA200582844HMCN2c.14838-88G>A (n.14838-88G>A)
c.14895-88G>A (n.14895-88G>A)
n.3153G>A
c.14835-88G>A (n.14835-88G>A)
c.14772-88G>A (n.14772-88G>A)
c.14763-88G>A (n.14763-88G>A)
c.14718-88G>A (n.14718-88G>A)
c.11676-88G>A (n.11676-88G>A)
c.7473-88G>A (n.7473-88G>A)
n.92+361C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433260G>CCA200582853HMCN2c.14838-88G>C (n.14838-88G>C)
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n.3153G>C
c.14835-88G>C (n.14835-88G>C)
c.14772-88G>C (n.14772-88G>C)
c.14763-88G>C (n.14763-88G>C)
c.14718-88G>C (n.14718-88G>C)
c.11676-88G>C (n.11676-88G>C)
c.7473-88G>C (n.7473-88G>C)
n.92+361C>G
 dbSNP
9g.130433260G=CA1881266025HMCN2c.14838-88G= (n.14838-88G=)
c.14895-88G= (n.14895-88G=)
n.3153G=
c.14835-88G= (n.14835-88G=)
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c.14763-88G= (n.14763-88G=)
c.14718-88G= (n.14718-88G=)
c.11676-88G= (n.11676-88G=)
c.7473-88G= (n.7473-88G=)
n.92+361C=
9g.130433260G>TCA2692135387HMCN2c.14838-88G>T (n.14838-88G>T)
c.14895-88G>T (n.14895-88G>T)
n.3153G>T
c.14835-88G>T (n.14835-88G>T)
c.14772-88G>T (n.14772-88G>T)
c.14763-88G>T (n.14763-88G>T)
c.14718-88G>T (n.14718-88G>T)
c.11676-88G>T (n.11676-88G>T)
c.7473-88G>T (n.7473-88G>T)
n.92+361C>A
 gnomAD v4
9g.130433261C>ACA2579483174HMCN2c.14838-87C>A (n.14838-87C>A)
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n.3154C>A
c.14835-87C>A (n.14835-87C>A)
c.14772-87C>A (n.14772-87C>A)
c.14763-87C>A (n.14763-87C>A)
c.14718-87C>A (n.14718-87C>A)
c.11676-87C>A (n.11676-87C>A)
c.7473-87C>A (n.7473-87C>A)
n.92+360G>T
 gnomAD v4
9g.130433261C>TCA2692135388HMCN2c.14838-87C>T (n.14838-87C>T)
c.14895-87C>T (n.14895-87C>T)
n.3154C>T
c.14835-87C>T (n.14835-87C>T)
c.14772-87C>T (n.14772-87C>T)
c.14763-87C>T (n.14763-87C>T)
c.14718-87C>T (n.14718-87C>T)
c.11676-87C>T (n.11676-87C>T)
c.7473-87C>T (n.7473-87C>T)
n.92+360G>A
 gnomAD v4
9g.130433261_130433287delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGACA1881266028HMCN2c.14838-87_14838-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14838-87_14838-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.14895-87_14895-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14895-87_14895-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
n.3154_3180delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA
c.14835-87_14835-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14835-87_14835-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.14772-87_14772-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14772-87_14772-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.14763-87_14763-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14763-87_14763-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.14718-87_14718-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14718-87_14718-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.11676-87_11676-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.11676-87_11676-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
c.7473-87_7473-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.7473-87_7473-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA)
n.92+334_92+360delinsTCCGCGTAACTCAGACCTCCCTGCCAG
9g.130433262T>CCA2692135389HMCN2c.14838-86T>C (n.14838-86T>C)
c.14895-86T>C (n.14895-86T>C)
n.3155T>C
c.14835-86T>C (n.14835-86T>C)
c.14772-86T>C (n.14772-86T>C)
c.14763-86T>C (n.14763-86T>C)
c.14718-86T>C (n.14718-86T>C)
c.11676-86T>C (n.11676-86T>C)
c.7473-86T>C (n.7473-86T>C)
n.92+359A>G
 gnomAD v4
9g.130433265_130433290delCA590945080HMCN2c.14838-83_14838-58del (n.14838-83_14838-58del)
c.14895-83_14895-58del (n.14895-83_14895-58del)
n.3158_3183del
c.14835-83_14835-58del (n.14835-83_14835-58del)
c.14772-83_14772-58del (n.14772-83_14772-58del)
c.14763-83_14763-58del (n.14763-83_14763-58del)
c.14718-83_14718-58del (n.14718-83_14718-58del)
c.11676-83_11676-58del (n.11676-83_11676-58del)
c.7473-83_7473-58del (n.7473-83_7473-58del)
n.92+334_92+359del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433263G>ACA2579483175HMCN2c.14838-85G>A (n.14838-85G>A)
c.14895-85G>A (n.14895-85G>A)
n.3156G>A
c.14835-85G>A (n.14835-85G>A)
c.14772-85G>A (n.14772-85G>A)
c.14763-85G>A (n.14763-85G>A)
c.14718-85G>A (n.14718-85G>A)
c.11676-85G>A (n.11676-85G>A)
c.7473-85G>A (n.7473-85G>A)
n.92+358C>T
 gnomAD v4
9g.130433263G>CCA1881266031HMCN2c.14838-85G>C (n.14838-85G>C)
c.14895-85G>C (n.14895-85G>C)
n.3156G>C
c.14835-85G>C (n.14835-85G>C)
c.14772-85G>C (n.14772-85G>C)
c.14763-85G>C (n.14763-85G>C)
c.14718-85G>C (n.14718-85G>C)
c.11676-85G>C (n.11676-85G>C)
c.7473-85G>C (n.7473-85G>C)
n.92+358C>G
 dbSNP
9g.130433263G=CA1881266030HMCN2c.14838-85G= (n.14838-85G=)
c.14895-85G= (n.14895-85G=)
n.3156G=
c.14835-85G= (n.14835-85G=)
c.14772-85G= (n.14772-85G=)
c.14763-85G= (n.14763-85G=)
c.14718-85G= (n.14718-85G=)
c.11676-85G= (n.11676-85G=)
c.7473-85G= (n.7473-85G=)
n.92+358C=
9g.130433263G>TCA2692135391HMCN2c.14838-85G>T (n.14838-85G>T)
c.14895-85G>T (n.14895-85G>T)
n.3156G>T
c.14835-85G>T (n.14835-85G>T)
c.14772-85G>T (n.14772-85G>T)
c.14763-85G>T (n.14763-85G>T)
c.14718-85G>T (n.14718-85G>T)
c.11676-85G>T (n.11676-85G>T)
c.7473-85G>T (n.7473-85G>T)
n.92+358C>A
 gnomAD v4
9g.130433264delCA2579483176HMCN2c.14838-84del (n.14838-84del)
c.14895-84del (n.14895-84del)
n.3157del
c.14835-84del (n.14835-84del)
c.14772-84del (n.14772-84del)
c.14763-84del (n.14763-84del)
c.14718-84del (n.14718-84del)
c.11676-84del (n.11676-84del)
c.7473-84del (n.7473-84del)
n.92+358del
9g.130433263_130433272delCA2692135390HMCN2c.14838-85_14838-76del (n.14838-85_14838-76del)
c.14895-85_14895-76del (n.14895-85_14895-76del)
n.3156_3165del
c.14835-85_14835-76del (n.14835-85_14835-76del)
c.14772-85_14772-76del (n.14772-85_14772-76del)
c.14763-85_14763-76del (n.14763-85_14763-76del)
c.14718-85_14718-76del (n.14718-85_14718-76del)
c.11676-85_11676-76del (n.11676-85_11676-76del)
c.7473-85_7473-76del (n.7473-85_7473-76del)
n.92+349_92+358del
 gnomAD v4
9g.130433264G>ACA2692135393HMCN2c.14838-84G>A (n.14838-84G>A)
c.14895-84G>A (n.14895-84G>A)
n.3157G>A
c.14835-84G>A (n.14835-84G>A)
c.14772-84G>A (n.14772-84G>A)
c.14763-84G>A (n.14763-84G>A)
c.14718-84G>A (n.14718-84G>A)
c.11676-84G>A (n.11676-84G>A)
c.7473-84G>A (n.7473-84G>A)
n.92+357C>T
 gnomAD v4
9g.130433264G>TCA653715032HMCN2c.14838-84G>T (n.14838-84G>T)
c.14895-84G>T (n.14895-84G>T)
n.3157G>T
c.14835-84G>T (n.14835-84G>T)
c.14772-84G>T (n.14772-84G>T)
c.14763-84G>T (n.14763-84G>T)
c.14718-84G>T (n.14718-84G>T)
c.11676-84G>T (n.11676-84G>T)
c.7473-84G>T (n.7473-84G>T)
n.92+357C>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.130433265_130433267delCA2692135392HMCN2c.14838-83_14838-81del (n.14838-83_14838-81del)
c.14895-83_14895-81del (n.14895-83_14895-81del)
n.3158_3160del
c.14835-83_14835-81del (n.14835-83_14835-81del)
c.14772-83_14772-81del (n.14772-83_14772-81del)
c.14763-83_14763-81del (n.14763-83_14763-81del)
c.14718-83_14718-81del (n.14718-83_14718-81del)
c.11676-83_11676-81del (n.11676-83_11676-81del)
c.7473-83_7473-81del (n.7473-83_7473-81del)
n.92+355_92+357del
 gnomAD v4
9g.130433265C>ACA2692135394HMCN2c.14838-83C>A (n.14838-83C>A)
c.14895-83C>A (n.14895-83C>A)
n.3158C>A
c.14835-83C>A (n.14835-83C>A)
c.14772-83C>A (n.14772-83C>A)
c.14763-83C>A (n.14763-83C>A)
c.14718-83C>A (n.14718-83C>A)
c.11676-83C>A (n.11676-83C>A)
c.7473-83C>A (n.7473-83C>A)
n.92+356G>T
 gnomAD v4
9g.130433265C=CA1881266032HMCN2c.14838-83C= (n.14838-83C=)
c.14895-83C= (n.14895-83C=)
n.3158C=
c.14835-83C= (n.14835-83C=)
c.14772-83C= (n.14772-83C=)
c.14763-83C= (n.14763-83C=)
c.14718-83C= (n.14718-83C=)
c.11676-83C= (n.11676-83C=)
c.7473-83C= (n.7473-83C=)
n.92+356G=
9g.130433265C>GCA2692135395HMCN2c.14838-83C>G (n.14838-83C>G)
c.14895-83C>G (n.14895-83C>G)
n.3158C>G
c.14835-83C>G (n.14835-83C>G)
c.14772-83C>G (n.14772-83C>G)
c.14763-83C>G (n.14763-83C>G)
c.14718-83C>G (n.14718-83C>G)
c.11676-83C>G (n.11676-83C>G)
c.7473-83C>G (n.7473-83C>G)
n.92+356G>C
 gnomAD v4
9g.130433265C>TCA1881266033HMCN2c.14838-83C>T (n.14838-83C>T)
c.14895-83C>T (n.14895-83C>T)
n.3158C>T
c.14835-83C>T (n.14835-83C>T)
c.14772-83C>T (n.14772-83C>T)
c.14763-83C>T (n.14763-83C>T)
c.14718-83C>T (n.14718-83C>T)
c.11676-83C>T (n.11676-83C>T)
c.7473-83C>T (n.7473-83C>T)
n.92+356G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433266A>CCA2692135398HMCN2c.14838-82A>C (n.14838-82A>C)
c.14895-82A>C (n.14895-82A>C)
n.3159A>C
c.14835-82A>C (n.14835-82A>C)
c.14772-82A>C (n.14772-82A>C)
c.14763-82A>C (n.14763-82A>C)
c.14718-82A>C (n.14718-82A>C)
c.11676-82A>C (n.11676-82A>C)
c.7473-82A>C (n.7473-82A>C)
n.92+355T>G
 gnomAD v4
9g.130433266A>GCA2692135396HMCN2c.14838-82A>G (n.14838-82A>G)
c.14895-82A>G (n.14895-82A>G)
n.3159A>G
c.14835-82A>G (n.14835-82A>G)
c.14772-82A>G (n.14772-82A>G)
c.14763-82A>G (n.14763-82A>G)
c.14718-82A>G (n.14718-82A>G)
c.11676-82A>G (n.11676-82A>G)
c.7473-82A>G (n.7473-82A>G)
n.92+355T>C
 gnomAD v4
9g.130433266A>TCA2692135397HMCN2c.14838-82A>T (n.14838-82A>T)
c.14895-82A>T (n.14895-82A>T)
n.3159A>T
c.14835-82A>T (n.14835-82A>T)
c.14772-82A>T (n.14772-82A>T)
c.14763-82A>T (n.14763-82A>T)
c.14718-82A>T (n.14718-82A>T)
c.11676-82A>T (n.11676-82A>T)
c.7473-82A>T (n.7473-82A>T)
n.92+355T>A
 gnomAD v4
9g.130433267G>ACA2692135399HMCN2c.14838-81G>A (n.14838-81G>A)
c.14895-81G>A (n.14895-81G>A)
n.3160G>A
c.14835-81G>A (n.14835-81G>A)
c.14772-81G>A (n.14772-81G>A)
c.14763-81G>A (n.14763-81G>A)
c.14718-81G>A (n.14718-81G>A)
c.11676-81G>A (n.11676-81G>A)
c.7473-81G>A (n.7473-81G>A)
n.92+354C>T
 gnomAD v4
9g.130433267G>TCA2579483177HMCN2c.14838-81G>T (n.14838-81G>T)
c.14895-81G>T (n.14895-81G>T)
n.3160G>T
c.14835-81G>T (n.14835-81G>T)
c.14772-81G>T (n.14772-81G>T)
c.14763-81G>T (n.14763-81G>T)
c.14718-81G>T (n.14718-81G>T)
c.11676-81G>T (n.11676-81G>T)
c.7473-81G>T (n.7473-81G>T)
n.92+354C>A
 gnomAD v4
9g.130433268G>CCA2720713269HMCN2c.14838-80G>C (n.14838-80G>C)
c.14895-80G>C (n.14895-80G>C)
n.3161G>C
c.14835-80G>C (n.14835-80G>C)
c.14772-80G>C (n.14772-80G>C)
c.14763-80G>C (n.14763-80G>C)
c.14718-80G>C (n.14718-80G>C)
c.11676-80G>C (n.11676-80G>C)
c.7473-80G>C (n.7473-80G>C)
n.92+353C>G
 dbSNP
9g.130433268G>TCA2579483178HMCN2c.14838-80G>T (n.14838-80G>T)
c.14895-80G>T (n.14895-80G>T)
n.3161G>T
c.14835-80G>T (n.14835-80G>T)
c.14772-80G>T (n.14772-80G>T)
c.14763-80G>T (n.14763-80G>T)
c.14718-80G>T (n.14718-80G>T)
c.11676-80G>T (n.11676-80G>T)
c.7473-80G>T (n.7473-80G>T)
n.92+353C>A
 gnomAD v4
9g.130433269G>ACA2579483179HMCN2c.14838-79G>A (n.14838-79G>A)
c.14895-79G>A (n.14895-79G>A)
n.3162G>A
c.14835-79G>A (n.14835-79G>A)
c.14772-79G>A (n.14772-79G>A)
c.14763-79G>A (n.14763-79G>A)
c.14718-79G>A (n.14718-79G>A)
c.11676-79G>A (n.11676-79G>A)
c.7473-79G>A (n.7473-79G>A)
n.92+352C>T
 gnomAD v4
9g.130433269G>TCA2692135400HMCN2c.14838-79G>T (n.14838-79G>T)
c.14895-79G>T (n.14895-79G>T)
n.3162G>T
c.14835-79G>T (n.14835-79G>T)
c.14772-79G>T (n.14772-79G>T)
c.14763-79G>T (n.14763-79G>T)
c.14718-79G>T (n.14718-79G>T)
c.11676-79G>T (n.11676-79G>T)
c.7473-79G>T (n.7473-79G>T)
n.92+352C>A
 gnomAD v4
9g.130433270A>GCA2692135401HMCN2c.14838-78A>G (n.14838-78A>G)
c.14895-78A>G (n.14895-78A>G)
n.3163A>G
c.14835-78A>G (n.14835-78A>G)
c.14772-78A>G (n.14772-78A>G)
c.14763-78A>G (n.14763-78A>G)
c.14718-78A>G (n.14718-78A>G)
c.11676-78A>G (n.11676-78A>G)
c.7473-78A>G (n.7473-78A>G)
n.92+351T>C
 gnomAD v4
9g.130433270A>TCA2692135402HMCN2c.14838-78A>T (n.14838-78A>T)
c.14895-78A>T (n.14895-78A>T)
n.3163A>T
c.14835-78A>T (n.14835-78A>T)
c.14772-78A>T (n.14772-78A>T)
c.14763-78A>T (n.14763-78A>T)
c.14718-78A>T (n.14718-78A>T)
c.11676-78A>T (n.11676-78A>T)
c.7473-78A>T (n.7473-78A>T)
n.92+351T>A
 gnomAD v4
9g.130433271G>ACA2692135403HMCN2c.14838-77G>A (n.14838-77G>A)
c.14895-77G>A (n.14895-77G>A)
n.3164G>A
c.14835-77G>A (n.14835-77G>A)
c.14772-77G>A (n.14772-77G>A)
c.14763-77G>A (n.14763-77G>A)
c.14718-77G>A (n.14718-77G>A)
c.11676-77G>A (n.11676-77G>A)
c.7473-77G>A (n.7473-77G>A)
n.92+350C>T
 gnomAD v4
9g.130433271G>TCA2692135404HMCN2c.14838-77G>T (n.14838-77G>T)
c.14895-77G>T (n.14895-77G>T)
n.3164G>T
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 gnomAD v4
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n.92+347G>T
 gnomAD v4
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n.92+346del
 gnomAD v4
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n.92+346A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.130433278_130433279delCA2692135415HMCN2c.14838-70_14838-69del (n.14838-70_14838-69del)
c.14895-70_14895-69del (n.14895-70_14895-69del)
n.3171_3172del
c.14835-70_14835-69del (n.14835-70_14835-69del)
c.14772-70_14772-69del (n.14772-70_14772-69del)
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c.14718-70_14718-69del (n.14718-70_14718-69del)
c.11676-70_11676-69del (n.11676-70_11676-69del)
c.7473-70_7473-69del (n.7473-70_7473-69del)
n.92+342_92+343del
 gnomAD v4
9g.130433279T>CCA2692135418HMCN2c.14838-69T>C (n.14838-69T>C)
c.14895-69T>C (n.14895-69T>C)
n.3172T>C
c.14835-69T>C (n.14835-69T>C)
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c.14763-69T>C (n.14763-69T>C)
c.14718-69T>C (n.14718-69T>C)
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c.7473-69T>C (n.7473-69T>C)
n.92+342A>G
 gnomAD v4
9g.130433280T>CCA2692135419HMCN2c.14838-68T>C (n.14838-68T>C)
c.14895-68T>C (n.14895-68T>C)
n.3173T>C
c.14835-68T>C (n.14835-68T>C)
c.14772-68T>C (n.14772-68T>C)
c.14763-68T>C (n.14763-68T>C)
c.14718-68T>C (n.14718-68T>C)
c.11676-68T>C (n.11676-68T>C)
c.7473-68T>C (n.7473-68T>C)
n.92+341A>G
 gnomAD v4
9g.130433280T>GCA2692135420HMCN2c.14838-68T>G (n.14838-68T>G)
c.14895-68T>G (n.14895-68T>G)
n.3173T>G
c.14835-68T>G (n.14835-68T>G)
c.14772-68T>G (n.14772-68T>G)
c.14763-68T>G (n.14763-68T>G)
c.14718-68T>G (n.14718-68T>G)
c.11676-68T>G (n.11676-68T>G)
c.7473-68T>G (n.7473-68T>G)
n.92+341A>C
 gnomAD v4
9g.130433281A>TCA2692135421HMCN2c.14838-67A>T (n.14838-67A>T)
c.14895-67A>T (n.14895-67A>T)
n.3174A>T
c.14835-67A>T (n.14835-67A>T)
c.14772-67A>T (n.14772-67A>T)
c.14763-67A>T (n.14763-67A>T)
c.14718-67A>T (n.14718-67A>T)
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c.7473-67A>T (n.7473-67A>T)
n.92+340T>A
 gnomAD v4
9g.130433285_130433297delCA2692135422HMCN2c.14838-63_14838-51del (n.14838-63_14838-51del)
c.14895-63_14895-51del (n.14895-63_14895-51del)
n.3178_3190del
c.14835-63_14835-51del (n.14835-63_14835-51del)
c.14772-63_14772-51del (n.14772-63_14772-51del)
c.14763-63_14763-51del (n.14763-63_14763-51del)
c.14718-63_14718-51del (n.14718-63_14718-51del)
c.11676-63_11676-51del (n.11676-63_11676-51del)
c.7473-63_7473-51del (n.7473-63_7473-51del)
n.92+328_92+340del
 gnomAD v4
9g.130433282C>ACA2692135423HMCN2c.14838-66C>A (n.14838-66C>A)
c.14895-66C>A (n.14895-66C>A)
n.3175C>A
c.14835-66C>A (n.14835-66C>A)
c.14772-66C>A (n.14772-66C>A)
c.14763-66C>A (n.14763-66C>A)
c.14718-66C>A (n.14718-66C>A)
c.11676-66C>A (n.11676-66C>A)
c.7473-66C>A (n.7473-66C>A)
n.92+339G>T
 gnomAD v4
9g.130433282C=CA1881266037HMCN2c.14838-66C= (n.14838-66C=)
c.14895-66C= (n.14895-66C=)
n.3175C=
c.14835-66C= (n.14835-66C=)
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c.14718-66C= (n.14718-66C=)
c.11676-66C= (n.11676-66C=)
c.7473-66C= (n.7473-66C=)
n.92+339G=
9g.130433282C>GCA1881266038HMCN2c.14838-66C>G (n.14838-66C>G)
c.14895-66C>G (n.14895-66C>G)
n.3175C>G
c.14835-66C>G (n.14835-66C>G)
c.14772-66C>G (n.14772-66C>G)
c.14763-66C>G (n.14763-66C>G)
c.14718-66C>G (n.14718-66C>G)
c.11676-66C>G (n.11676-66C>G)
c.7473-66C>G (n.7473-66C>G)
n.92+339G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433282C>TCA2579483180HMCN2c.14838-66C>T (n.14838-66C>T)
c.14895-66C>T (n.14895-66C>T)
n.3175C>T
c.14835-66C>T (n.14835-66C>T)
c.14772-66C>T (n.14772-66C>T)
c.14763-66C>T (n.14763-66C>T)
c.14718-66C>T (n.14718-66C>T)
c.11676-66C>T (n.11676-66C>T)
c.7473-66C>T (n.7473-66C>T)
n.92+339G>A
 gnomAD v4
9g.130433283G>ACA1129482550HMCN2c.14838-65G>A (n.14838-65G>A)
c.14895-65G>A (n.14895-65G>A)
n.3176G>A
c.14835-65G>A (n.14835-65G>A)
c.14772-65G>A (n.14772-65G>A)
c.14763-65G>A (n.14763-65G>A)
c.14718-65G>A (n.14718-65G>A)
c.11676-65G>A (n.11676-65G>A)
c.7473-65G>A (n.7473-65G>A)
n.92+338C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433283G>CCA200582858HMCN2c.14838-65G>C (n.14838-65G>C)
c.14895-65G>C (n.14895-65G>C)
n.3176G>C
c.14835-65G>C (n.14835-65G>C)
c.14772-65G>C (n.14772-65G>C)
c.14763-65G>C (n.14763-65G>C)
c.14718-65G>C (n.14718-65G>C)
c.11676-65G>C (n.11676-65G>C)
c.7473-65G>C (n.7473-65G>C)
n.92+338C>G
 dbSNP
9g.130433283G=CA1881266040HMCN2c.14838-65G= (n.14838-65G=)
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n.3176G=
c.14835-65G= (n.14835-65G=)
c.14772-65G= (n.14772-65G=)
c.14763-65G= (n.14763-65G=)
c.14718-65G= (n.14718-65G=)
c.11676-65G= (n.11676-65G=)
c.7473-65G= (n.7473-65G=)
n.92+338C=
9g.130433283dupCA2692135424HMCN2c.14838-65dup (n.14838-65dup)
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n.3176dup
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c.14772-65dup (n.14772-65dup)
c.14763-65dup (n.14763-65dup)
c.14718-65dup (n.14718-65dup)
c.11676-65dup (n.11676-65dup)
c.7473-65dup (n.7473-65dup)
n.92+338dup
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n.92+337G>T
 gnomAD v4
9g.130433284C>TCA2692135426HMCN2c.14838-64C>T (n.14838-64C>T)
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n.3177C>T
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n.92+337G>A
 gnomAD v4
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n.3178G>A
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n.92+336C>T
 gnomAD v4
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n.3178G>C
c.14835-63G>C (n.14835-63G>C)
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c.14718-63G>C (n.14718-63G>C)
c.11676-63G>C (n.11676-63G>C)
c.7473-63G>C (n.7473-63G>C)
n.92+336C>G
 gnomAD v4
9g.130433285_130433286insACCACCGACA2692135428HMCN2c.14838-63_14838-62insACCACCGA (n.14838-63_14838-62insACCACCGA)
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n.3178_3179insACCACCGA
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n.92+335_92+336insTCGGTGGT
 gnomAD v4
9g.130433286G>TCA2692135429HMCN2c.14838-62G>T (n.14838-62G>T)
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n.3179G>T
c.14835-62G>T (n.14835-62G>T)
c.14772-62G>T (n.14772-62G>T)
c.14763-62G>T (n.14763-62G>T)
c.14718-62G>T (n.14718-62G>T)
c.11676-62G>T (n.11676-62G>T)
c.7473-62G>T (n.7473-62G>T)
n.92+335C>A
 gnomAD v4
9g.130433287A=CA1881266042HMCN2c.14838-61A= (n.14838-61A=)
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n.3180A=
c.14835-61A= (n.14835-61A=)
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c.7473-61A= (n.7473-61A=)
n.92+334T=
9g.130433287A>CCA1881266043HMCN2c.14838-61A>C (n.14838-61A>C)
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n.3180A>C
c.14835-61A>C (n.14835-61A>C)
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n.92+334T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433287A>GCA2692135430HMCN2c.14838-61A>G (n.14838-61A>G)
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n.3180A>G
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c.7473-61A>G (n.7473-61A>G)
n.92+334T>C
 gnomAD v4
9g.130433287A>TCA2692135431HMCN2c.14838-61A>T (n.14838-61A>T)
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n.3180A>T
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c.14763-61A>T (n.14763-61A>T)
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c.11676-61A>T (n.11676-61A>T)
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n.92+334T>A
 gnomAD v4
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n.3182G>A
c.14835-59G>A (n.14835-59G>A)
c.14772-59G>A (n.14772-59G>A)
c.14763-59G>A (n.14763-59G>A)
c.14718-59G>A (n.14718-59G>A)
c.11676-59G>A (n.11676-59G>A)
c.7473-59G>A (n.7473-59G>A)
n.92+332C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.92+332C=
9g.130433289G>TCA2692135433HMCN2c.14838-59G>T (n.14838-59G>T)
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n.3182G>T
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n.92+332C>A
 gnomAD v4
9g.130433289_130433291delCA2692135435HMCN2c.14838-59_14838-57del (n.14838-59_14838-57del)
c.14895-59_14895-57del (n.14895-59_14895-57del)
n.3182_3184del
c.14835-59_14835-57del (n.14835-59_14835-57del)
c.14772-59_14772-57del (n.14772-59_14772-57del)
c.14763-59_14763-57del (n.14763-59_14763-57del)
c.14718-59_14718-57del (n.14718-59_14718-57del)
c.11676-59_11676-57del (n.11676-59_11676-57del)
c.7473-59_7473-57del (n.7473-59_7473-57del)
n.92+330_92+332del
 gnomAD v4
9g.130433291delCA2692135437HMCN2c.14838-57del (n.14838-57del)
c.14895-57del (n.14895-57del)
n.3184del
c.14835-57del (n.14835-57del)
c.14772-57del (n.14772-57del)
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c.14718-57del (n.14718-57del)
c.11676-57del (n.11676-57del)
c.7473-57del (n.7473-57del)
n.92+332del
 gnomAD v4
9g.130433290G>ACA1881266048HMCN2c.14838-58G>A (n.14838-58G>A)
c.14895-58G>A (n.14895-58G>A)
n.3183G>A
c.14835-58G>A (n.14835-58G>A)
c.14772-58G>A (n.14772-58G>A)
c.14763-58G>A (n.14763-58G>A)
c.14718-58G>A (n.14718-58G>A)
c.11676-58G>A (n.11676-58G>A)
c.7473-58G>A (n.7473-58G>A)
n.92+331C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433290G=CA1881266046HMCN2c.14838-58G= (n.14838-58G=)
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c.11676-58G= (n.11676-58G=)
c.7473-58G= (n.7473-58G=)
n.92+331C=
9g.130433290G>TCA2692135440HMCN2c.14838-58G>T (n.14838-58G>T)
c.14895-58G>T (n.14895-58G>T)
n.3183G>T
c.14835-58G>T (n.14835-58G>T)
c.14772-58G>T (n.14772-58G>T)
c.14763-58G>T (n.14763-58G>T)
c.14718-58G>T (n.14718-58G>T)
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n.92+331C>A
 gnomAD v4
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n.3184G>A
c.14835-57G>A (n.14835-57G>A)
c.14772-57G>A (n.14772-57G>A)
c.14763-57G>A (n.14763-57G>A)
c.14718-57G>A (n.14718-57G>A)
c.11676-57G>A (n.11676-57G>A)
c.7473-57G>A (n.7473-57G>A)
n.92+330C>T
 gnomAD v4
9g.130433291G>CCA200582894HMCN2c.14838-57G>C (n.14838-57G>C)
c.14895-57G>C (n.14895-57G>C)
n.3184G>C
c.14835-57G>C (n.14835-57G>C)
c.14772-57G>C (n.14772-57G>C)
c.14763-57G>C (n.14763-57G>C)
c.14718-57G>C (n.14718-57G>C)
c.11676-57G>C (n.11676-57G>C)
c.7473-57G>C (n.7473-57G>C)
n.92+330C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433291G=CA1881266052HMCN2c.14838-57G= (n.14838-57G=)
c.14895-57G= (n.14895-57G=)
n.3184G=
c.14835-57G= (n.14835-57G=)
c.14772-57G= (n.14772-57G=)
c.14763-57G= (n.14763-57G=)
c.14718-57G= (n.14718-57G=)
c.11676-57G= (n.11676-57G=)
c.7473-57G= (n.7473-57G=)
n.92+330C=
9g.130433291G>TCA2692135443HMCN2c.14838-57G>T (n.14838-57G>T)
c.14895-57G>T (n.14895-57G>T)
n.3184G>T
c.14835-57G>T (n.14835-57G>T)
c.14772-57G>T (n.14772-57G>T)
c.14763-57G>T (n.14763-57G>T)
c.14718-57G>T (n.14718-57G>T)
c.11676-57G>T (n.11676-57G>T)
c.7473-57G>T (n.7473-57G>T)
n.92+330C>A
 gnomAD v4
9g.130433291_130433292delinsGCCA1881266051HMCN2c.14838-57_14838-56delinsGC (n.14838-57_14838-56delinsGC)
c.14895-57_14895-56delinsGC (n.14895-57_14895-56delinsGC)
n.3184_3185delinsGC
c.14835-57_14835-56delinsGC (n.14835-57_14835-56delinsGC)
c.14772-57_14772-56delinsGC (n.14772-57_14772-56delinsGC)
c.14763-57_14763-56delinsGC (n.14763-57_14763-56delinsGC)
c.14718-57_14718-56delinsGC (n.14718-57_14718-56delinsGC)
c.11676-57_11676-56delinsGC (n.11676-57_11676-56delinsGC)
c.7473-57_7473-56delinsGC (n.7473-57_7473-56delinsGC)
n.92+329_92+330delinsGC
9g.130433291_130433294delinsGCCACA1881266049HMCN2c.14838-57_14838-54delinsGCCA (n.14838-57_14838-54delinsGCCA)
c.14895-57_14895-54delinsGCCA (n.14895-57_14895-54delinsGCCA)
n.3184_3187delinsGCCA
c.14835-57_14835-54delinsGCCA (n.14835-57_14835-54delinsGCCA)
c.14772-57_14772-54delinsGCCA (n.14772-57_14772-54delinsGCCA)
c.14763-57_14763-54delinsGCCA (n.14763-57_14763-54delinsGCCA)
c.14718-57_14718-54delinsGCCA (n.14718-57_14718-54delinsGCCA)
c.11676-57_11676-54delinsGCCA (n.11676-57_11676-54delinsGCCA)
c.7473-57_7473-54delinsGCCA (n.7473-57_7473-54delinsGCCA)
n.92+327_92+330delinsTGGC
9g.130433292C>ACA2692135444HMCN2c.14838-56C>A (n.14838-56C>A)
c.14895-56C>A (n.14895-56C>A)
n.3185C>A
c.14835-56C>A (n.14835-56C>A)
c.14772-56C>A (n.14772-56C>A)
c.14763-56C>A (n.14763-56C>A)
c.14718-56C>A (n.14718-56C>A)
c.11676-56C>A (n.11676-56C>A)
c.7473-56C>A (n.7473-56C>A)
n.92+329G>T
 gnomAD v4
9g.130433292C>TCA2692135445HMCN2c.14838-56C>T (n.14838-56C>T)
c.14895-56C>T (n.14895-56C>T)
n.3185C>T
c.14835-56C>T (n.14835-56C>T)
c.14772-56C>T (n.14772-56C>T)
c.14763-56C>T (n.14763-56C>T)
c.14718-56C>T (n.14718-56C>T)
c.11676-56C>T (n.11676-56C>T)
c.7473-56C>T (n.7473-56C>T)
n.92+329G>A
 gnomAD v4
9g.130433293delCA1129482554HMCN2c.14838-55del (n.14838-55del)
c.14895-55del (n.14895-55del)
n.3186del
c.14835-55del (n.14835-55del)
c.14772-55del (n.14772-55del)
c.14763-55del (n.14763-55del)
c.14718-55del (n.14718-55del)
c.11676-55del (n.11676-55del)
c.7473-55del (n.7473-55del)
n.92+329del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433293_130433295delCA1881266054HMCN2c.14838-55_14838-53del (n.14838-55_14838-53del)
c.14895-55_14895-53del (n.14895-55_14895-53del)
n.3186_3188del
c.14835-55_14835-53del (n.14835-55_14835-53del)
c.14772-55_14772-53del (n.14772-55_14772-53del)
c.14763-55_14763-53del (n.14763-55_14763-53del)
c.14718-55_14718-53del (n.14718-55_14718-53del)
c.11676-55_11676-53del (n.11676-55_11676-53del)
c.7473-55_7473-53del (n.7473-55_7473-53del)
n.92+327_92+329del
 dbSNP
9g.130433292_130433293insTACA2692135447HMCN2c.14838-56_14838-55insTA (n.14838-56_14838-55insTA)
c.14895-56_14895-55insTA (n.14895-56_14895-55insTA)
n.3185_3186insTA
c.14835-56_14835-55insTA (n.14835-56_14835-55insTA)
c.14772-56_14772-55insTA (n.14772-56_14772-55insTA)
c.14763-56_14763-55insTA (n.14763-56_14763-55insTA)
c.14718-56_14718-55insTA (n.14718-56_14718-55insTA)
c.11676-56_11676-55insTA (n.11676-56_11676-55insTA)
c.7473-56_7473-55insTA (n.7473-56_7473-55insTA)
n.92+328_92+329insTA
 gnomAD v4
9g.130433293C>ACA2579483183HMCN2c.14838-55C>A (n.14838-55C>A)
c.14895-55C>A (n.14895-55C>A)
n.3186C>A
c.14835-55C>A (n.14835-55C>A)
c.14772-55C>A (n.14772-55C>A)
c.14763-55C>A (n.14763-55C>A)
c.14718-55C>A (n.14718-55C>A)
c.11676-55C>A (n.11676-55C>A)
c.7473-55C>A (n.7473-55C>A)
n.92+328G>T
 gnomAD v4
9g.130433293C=CA1881266056HMCN2c.14838-55C= (n.14838-55C=)
c.14895-55C= (n.14895-55C=)
n.3186C=
c.14835-55C= (n.14835-55C=)
c.14772-55C= (n.14772-55C=)
c.14763-55C= (n.14763-55C=)
c.14718-55C= (n.14718-55C=)
c.11676-55C= (n.11676-55C=)
c.7473-55C= (n.7473-55C=)
n.92+328G=
9g.130433293C>GCA2579483184HMCN2c.14838-55C>G (n.14838-55C>G)
c.14895-55C>G (n.14895-55C>G)
n.3186C>G
c.14835-55C>G (n.14835-55C>G)
c.14772-55C>G (n.14772-55C>G)
c.14763-55C>G (n.14763-55C>G)
c.14718-55C>G (n.14718-55C>G)
c.11676-55C>G (n.11676-55C>G)
c.7473-55C>G (n.7473-55C>G)
n.92+328G>C
9g.130433293C>TCA1881266057HMCN2c.14838-55C>T (n.14838-55C>T)
c.14895-55C>T (n.14895-55C>T)
n.3186C>T
c.14835-55C>T (n.14835-55C>T)
c.14772-55C>T (n.14772-55C>T)
c.14763-55C>T (n.14763-55C>T)
c.14718-55C>T (n.14718-55C>T)
c.11676-55C>T (n.11676-55C>T)
c.7473-55C>T (n.7473-55C>T)
n.92+328G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433294A>GCA2692135448HMCN2c.14838-54A>G (n.14838-54A>G)
c.14895-54A>G (n.14895-54A>G)
n.3187A>G
c.14835-54A>G (n.14835-54A>G)
c.14772-54A>G (n.14772-54A>G)
c.14763-54A>G (n.14763-54A>G)
c.14718-54A>G (n.14718-54A>G)
c.11676-54A>G (n.11676-54A>G)
c.7473-54A>G (n.7473-54A>G)
n.92+327T>C
 gnomAD v4
9g.130433294_130433296delinsACGCA1881266059HMCN2c.14838-54_14838-52delinsACG (n.14838-54_14838-52delinsACG)
c.14895-54_14895-52delinsACG (n.14895-54_14895-52delinsACG)
n.3187_3189delinsACG
c.14835-54_14835-52delinsACG (n.14835-54_14835-52delinsACG)
c.14772-54_14772-52delinsACG (n.14772-54_14772-52delinsACG)
c.14763-54_14763-52delinsACG (n.14763-54_14763-52delinsACG)
c.14718-54_14718-52delinsACG (n.14718-54_14718-52delinsACG)
c.11676-54_11676-52delinsACG (n.11676-54_11676-52delinsACG)
c.7473-54_7473-52delinsACG (n.7473-54_7473-52delinsACG)
n.92+325_92+327delinsCGT
9g.130433295C>ACA2692135451HMCN2c.14838-53C>A (n.14838-53C>A)
c.14895-53C>A (n.14895-53C>A)
n.3188C>A
c.14835-53C>A (n.14835-53C>A)
c.14772-53C>A (n.14772-53C>A)
c.14763-53C>A (n.14763-53C>A)
c.14718-53C>A (n.14718-53C>A)
c.11676-53C>A (n.11676-53C>A)
c.7473-53C>A (n.7473-53C>A)
n.92+326G>T
 gnomAD v4
9g.130433295C=CA1881266061HMCN2c.14838-53C= (n.14838-53C=)
c.14895-53C= (n.14895-53C=)
n.3188C=
c.14835-53C= (n.14835-53C=)
c.14772-53C= (n.14772-53C=)
c.14763-53C= (n.14763-53C=)
c.14718-53C= (n.14718-53C=)
c.11676-53C= (n.11676-53C=)
c.7473-53C= (n.7473-53C=)
n.92+326G=
9g.130433295C>GCA200582903HMCN2c.14838-53C>G (n.14838-53C>G)
c.14895-53C>G (n.14895-53C>G)
n.3188C>G
c.14835-53C>G (n.14835-53C>G)
c.14772-53C>G (n.14772-53C>G)
c.14763-53C>G (n.14763-53C>G)
c.14718-53C>G (n.14718-53C>G)
c.11676-53C>G (n.11676-53C>G)
c.7473-53C>G (n.7473-53C>G)
n.92+326G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433295C>TCA2579483185HMCN2c.14838-53C>T (n.14838-53C>T)
c.14895-53C>T (n.14895-53C>T)
n.3188C>T
c.14835-53C>T (n.14835-53C>T)
c.14772-53C>T (n.14772-53C>T)
c.14763-53C>T (n.14763-53C>T)
c.14718-53C>T (n.14718-53C>T)
c.11676-53C>T (n.11676-53C>T)
c.7473-53C>T (n.7473-53C>T)
n.92+326G>A
 gnomAD v4
9g.130433296_130433297delCA1129482555HMCN2c.14838-52_14838-51del (n.14838-52_14838-51del)
c.14895-52_14895-51del (n.14895-52_14895-51del)
n.3189_3190del
c.14835-52_14835-51del (n.14835-52_14835-51del)
c.14772-52_14772-51del (n.14772-52_14772-51del)
c.14763-52_14763-51del (n.14763-52_14763-51del)
c.14718-52_14718-51del (n.14718-52_14718-51del)
c.11676-52_11676-51del (n.11676-52_11676-51del)
c.7473-52_7473-51del (n.7473-52_7473-51del)
n.92+325_92+326del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433296G>ACA1881266064HMCN2c.14838-52G>A (n.14838-52G>A)
c.14895-52G>A (n.14895-52G>A)
n.3189G>A
c.14835-52G>A (n.14835-52G>A)
c.14772-52G>A (n.14772-52G>A)
c.14763-52G>A (n.14763-52G>A)
c.14718-52G>A (n.14718-52G>A)
c.11676-52G>A (n.11676-52G>A)
c.7473-52G>A (n.7473-52G>A)
n.92+325C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.130433296G=CA1881266062HMCN2c.14838-52G= (n.14838-52G=)
c.14895-52G= (n.14895-52G=)
n.3189G=
c.14835-52G= (n.14835-52G=)
c.14772-52G= (n.14772-52G=)
c.14763-52G= (n.14763-52G=)
c.14718-52G= (n.14718-52G=)
c.11676-52G= (n.11676-52G=)
c.7473-52G= (n.7473-52G=)
n.92+325C=
9g.130433296G>TCA2692135455HMCN2c.14838-52G>T (n.14838-52G>T)
c.14895-52G>T (n.14895-52G>T)
n.3189G>T
c.14835-52G>T (n.14835-52G>T)
c.14772-52G>T (n.14772-52G>T)
c.14763-52G>T (n.14763-52G>T)
c.14718-52G>T (n.14718-52G>T)
c.11676-52G>T (n.11676-52G>T)
c.7473-52G>T (n.7473-52G>T)
n.92+325C>A
 gnomAD v4
9g.130433297C>ACA2692135458HMCN2c.14838-51C>A (n.14838-51C>A)
c.14895-51C>A (n.14895-51C>A)
n.3190C>A
c.14835-51C>A (n.14835-51C>A)
c.14772-51C>A (n.14772-51C>A)
c.14763-51C>A (n.14763-51C>A)
c.14718-51C>A (n.14718-51C>A)
c.11676-51C>A (n.11676-51C>A)
c.7473-51C>A (n.7473-51C>A)
n.92+324G>T
 gnomAD v4
9g.130433297C>GCA2692135457HMCN2c.14838-51C>G (n.14838-51C>G)
c.14895-51C>G (n.14895-51C>G)
n.3190C>G
c.14835-51C>G (n.14835-51C>G)
c.14772-51C>G (n.14772-51C>G)
c.14763-51C>G (n.14763-51C>G)
c.14718-51C>G (n.14718-51C>G)
c.11676-51C>G (n.11676-51C>G)
c.7473-51C>G (n.7473-51C>G)
n.92+324G>C
 gnomAD v4
9g.130433297C>TCA2548698109HMCN2c.14838-51C>T (n.14838-51C>T)
c.14895-51C>T (n.14895-51C>T)
n.3190C>T
c.14835-51C>T (n.14835-51C>T)
c.14772-51C>T (n.14772-51C>T)
c.14763-51C>T (n.14763-51C>T)
c.14718-51C>T (n.14718-51C>T)
c.11676-51C>T (n.11676-51C>T)
c.7473-51C>T (n.7473-51C>T)
n.92+324G>A
 gnomAD v4
9g.130433298T>CCA2692135459HMCN2c.14838-50T>C (n.14838-50T>C)
c.14895-50T>C (n.14895-50T>C)
n.3191T>C
c.14835-50T>C (n.14835-50T>C)
c.14772-50T>C (n.14772-50T>C)
c.14763-50T>C (n.14763-50T>C)
c.14718-50T>C (n.14718-50T>C)
c.11676-50T>C (n.11676-50T>C)
c.7473-50T>C (n.7473-50T>C)
n.92+323A>G
 gnomAD v4
9g.130433299C>ACA2692135461HMCN2c.14838-49C>A (n.14838-49C>A)
c.14895-49C>A (n.14895-49C>A)
n.3192C>A
c.14835-49C>A (n.14835-49C>A)
c.14772-49C>A (n.14772-49C>A)
c.14763-49C>A (n.14763-49C>A)
c.14718-49C>A (n.14718-49C>A)
c.11676-49C>A (n.11676-49C>A)
c.7473-49C>A (n.7473-49C>A)
n.92+322G>T
 gnomAD v4
9g.130433299C=CA1881266065HMCN2c.14838-49C= (n.14838-49C=)
c.14895-49C= (n.14895-49C=)
n.3192C=
c.14835-49C= (n.14835-49C=)
c.14772-49C= (n.14772-49C=)
c.14763-49C= (n.14763-49C=)
c.14718-49C= (n.14718-49C=)
c.11676-49C= (n.11676-49C=)
c.7473-49C= (n.7473-49C=)
n.92+322G=
9g.130433299C>GCA860454268HMCN2c.14838-49C>G (n.14838-49C>G)
c.14895-49C>G (n.14895-49C>G)
n.3192C>G
c.14835-49C>G (n.14835-49C>G)
c.14772-49C>G (n.14772-49C>G)
c.14763-49C>G (n.14763-49C>G)
c.14718-49C>G (n.14718-49C>G)
c.11676-49C>G (n.11676-49C>G)
c.7473-49C>G (n.7473-49C>G)
n.92+322G>C
 dbSNP
9g.130433299C>TCA2579483186HMCN2c.14838-49C>T (n.14838-49C>T)
c.14895-49C>T (n.14895-49C>T)
n.3192C>T
c.14835-49C>T (n.14835-49C>T)
c.14772-49C>T (n.14772-49C>T)
c.14763-49C>T (n.14763-49C>T)
c.14718-49C>T (n.14718-49C>T)
c.11676-49C>T (n.11676-49C>T)
c.7473-49C>T (n.7473-49C>T)
n.92+322G>A
9g.130433300delCA2692135460HMCN2c.14838-48del (n.14838-48del)
c.14895-48del (n.14895-48del)
n.3193del
c.14835-48del (n.14835-48del)
c.14772-48del (n.14772-48del)
c.14763-48del (n.14763-48del)
c.14718-48del (n.14718-48del)
c.11676-48del (n.11676-48del)
c.7473-48del (n.7473-48del)
n.92+322del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched