Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130433196T>A | CA2692135243 | HMCN2 | c.14838-152T>A (n.14838-152T>A) c.14895-152T>A (n.14895-152T>A) n.3089T>A c.14835-152T>A (n.14835-152T>A) c.14772-152T>A (n.14772-152T>A) c.14763-152T>A (n.14763-152T>A) c.14718-152T>A (n.14718-152T>A) c.11676-152T>A (n.11676-152T>A) c.7473-152T>A (n.7473-152T>A) n.92+425A>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433196T>C | CA2692135244 | HMCN2 | c.14838-152T>C (n.14838-152T>C) c.14895-152T>C (n.14895-152T>C) n.3089T>C c.14835-152T>C (n.14835-152T>C) c.14772-152T>C (n.14772-152T>C) c.14763-152T>C (n.14763-152T>C) c.14718-152T>C (n.14718-152T>C) c.11676-152T>C (n.11676-152T>C) c.7473-152T>C (n.7473-152T>C) n.92+425A>G | gnomAD v4 |
9 | g.130433197G>A | CA2692135246 | HMCN2 | c.14838-151G>A (n.14838-151G>A) c.14895-151G>A (n.14895-151G>A) n.3090G>A c.14835-151G>A (n.14835-151G>A) c.14772-151G>A (n.14772-151G>A) c.14763-151G>A (n.14763-151G>A) c.14718-151G>A (n.14718-151G>A) c.11676-151G>A (n.11676-151G>A) c.7473-151G>A (n.7473-151G>A) n.92+424C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433197G>T | CA2692135245 | HMCN2 | c.14838-151G>T (n.14838-151G>T) c.14895-151G>T (n.14895-151G>T) n.3090G>T c.14835-151G>T (n.14835-151G>T) c.14772-151G>T (n.14772-151G>T) c.14763-151G>T (n.14763-151G>T) c.14718-151G>T (n.14718-151G>T) c.11676-151G>T (n.11676-151G>T) c.7473-151G>T (n.7473-151G>T) n.92+424C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433198C>A | CA2692135247 | HMCN2 | c.14838-150C>A (n.14838-150C>A) c.14895-150C>A (n.14895-150C>A) n.3091C>A c.14835-150C>A (n.14835-150C>A) c.14772-150C>A (n.14772-150C>A) c.14763-150C>A (n.14763-150C>A) c.14718-150C>A (n.14718-150C>A) c.11676-150C>A (n.11676-150C>A) c.7473-150C>A (n.7473-150C>A) n.92+423G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433198C>T | CA2692135248 | HMCN2 | c.14838-150C>T (n.14838-150C>T) c.14895-150C>T (n.14895-150C>T) n.3091C>T c.14835-150C>T (n.14835-150C>T) c.14772-150C>T (n.14772-150C>T) c.14763-150C>T (n.14763-150C>T) c.14718-150C>T (n.14718-150C>T) c.11676-150C>T (n.11676-150C>T) c.7473-150C>T (n.7473-150C>T) n.92+423G>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433199A>G | CA2692135249 | HMCN2 | c.14838-149A>G (n.14838-149A>G) c.14895-149A>G (n.14895-149A>G) n.3092A>G c.14835-149A>G (n.14835-149A>G) c.14772-149A>G (n.14772-149A>G) c.14763-149A>G (n.14763-149A>G) c.14718-149A>G (n.14718-149A>G) c.11676-149A>G (n.11676-149A>G) c.7473-149A>G (n.7473-149A>G) n.92+422T>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433199A>T | CA2692135250 | HMCN2 | c.14838-149A>T (n.14838-149A>T) c.14895-149A>T (n.14895-149A>T) n.3092A>T c.14835-149A>T (n.14835-149A>T) c.14772-149A>T (n.14772-149A>T) c.14763-149A>T (n.14763-149A>T) c.14718-149A>T (n.14718-149A>T) c.11676-149A>T (n.11676-149A>T) c.7473-149A>T (n.7473-149A>T) n.92+422T>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433200G>A | CA1129482540 | HMCN2 | c.14838-148G>A (n.14838-148G>A) c.14895-148G>A (n.14895-148G>A) n.3093G>A c.14835-148G>A (n.14835-148G>A) c.14772-148G>A (n.14772-148G>A) c.14763-148G>A (n.14763-148G>A) c.14718-148G>A (n.14718-148G>A) c.11676-148G>A (n.11676-148G>A) c.7473-148G>A (n.7473-148G>A) n.92+421C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433200G= | CA1881265920 | HMCN2 | c.14838-148G= (n.14838-148G=) c.14895-148G= (n.14895-148G=) n.3093G= c.14835-148G= (n.14835-148G=) c.14772-148G= (n.14772-148G=) c.14763-148G= (n.14763-148G=) c.14718-148G= (n.14718-148G=) c.11676-148G= (n.11676-148G=) c.7473-148G= (n.7473-148G=) n.92+421C= | |
9 | g.130433200G>T | CA2692135251 | HMCN2 | c.14838-148G>T (n.14838-148G>T) c.14895-148G>T (n.14895-148G>T) n.3093G>T c.14835-148G>T (n.14835-148G>T) c.14772-148G>T (n.14772-148G>T) c.14763-148G>T (n.14763-148G>T) c.14718-148G>T (n.14718-148G>T) c.11676-148G>T (n.11676-148G>T) c.7473-148G>T (n.7473-148G>T) n.92+421C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433201A>T | CA2692135252 | HMCN2 | c.14838-147A>T (n.14838-147A>T) c.14895-147A>T (n.14895-147A>T) n.3094A>T c.14835-147A>T (n.14835-147A>T) c.14772-147A>T (n.14772-147A>T) c.14763-147A>T (n.14763-147A>T) c.14718-147A>T (n.14718-147A>T) c.11676-147A>T (n.11676-147A>T) c.7473-147A>T (n.7473-147A>T) n.92+420T>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433202G>A | CA1129482541 | HMCN2 | c.14838-146G>A (n.14838-146G>A) c.14895-146G>A (n.14895-146G>A) n.3095G>A c.14835-146G>A (n.14835-146G>A) c.14772-146G>A (n.14772-146G>A) c.14763-146G>A (n.14763-146G>A) c.14718-146G>A (n.14718-146G>A) c.11676-146G>A (n.11676-146G>A) c.7473-146G>A (n.7473-146G>A) n.92+419C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433202G= | CA1881265922 | HMCN2 | c.14838-146G= (n.14838-146G=) c.14895-146G= (n.14895-146G=) n.3095G= c.14835-146G= (n.14835-146G=) c.14772-146G= (n.14772-146G=) c.14763-146G= (n.14763-146G=) c.14718-146G= (n.14718-146G=) c.11676-146G= (n.11676-146G=) c.7473-146G= (n.7473-146G=) n.92+419C= | |
9 | g.130433202G>T | CA2692135255 | HMCN2 | c.14838-146G>T (n.14838-146G>T) c.14895-146G>T (n.14895-146G>T) n.3095G>T c.14835-146G>T (n.14835-146G>T) c.14772-146G>T (n.14772-146G>T) c.14763-146G>T (n.14763-146G>T) c.14718-146G>T (n.14718-146G>T) c.11676-146G>T (n.11676-146G>T) c.7473-146G>T (n.7473-146G>T) n.92+419C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433203A>G | CA2692135256 | HMCN2 | c.14838-145A>G (n.14838-145A>G) c.14895-145A>G (n.14895-145A>G) n.3096A>G c.14835-145A>G (n.14835-145A>G) c.14772-145A>G (n.14772-145A>G) c.14763-145A>G (n.14763-145A>G) c.14718-145A>G (n.14718-145A>G) c.11676-145A>G (n.11676-145A>G) c.7473-145A>G (n.7473-145A>G) n.92+418T>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433204A>G | CA2692135257 | HMCN2 | c.14838-144A>G (n.14838-144A>G) c.14895-144A>G (n.14895-144A>G) n.3097A>G c.14835-144A>G (n.14835-144A>G) c.14772-144A>G (n.14772-144A>G) c.14763-144A>G (n.14763-144A>G) c.14718-144A>G (n.14718-144A>G) c.11676-144A>G (n.11676-144A>G) c.7473-144A>G (n.7473-144A>G) n.92+417T>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433205G>A | CA1881265925 | HMCN2 | c.14838-143G>A (n.14838-143G>A) c.14895-143G>A (n.14895-143G>A) n.3098G>A c.14835-143G>A (n.14835-143G>A) c.14772-143G>A (n.14772-143G>A) c.14763-143G>A (n.14763-143G>A) c.14718-143G>A (n.14718-143G>A) c.11676-143G>A (n.11676-143G>A) c.7473-143G>A (n.7473-143G>A) n.92+416C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433205G= | CA1881265923 | HMCN2 | c.14838-143G= (n.14838-143G=) c.14895-143G= (n.14895-143G=) n.3098G= c.14835-143G= (n.14835-143G=) c.14772-143G= (n.14772-143G=) c.14763-143G= (n.14763-143G=) c.14718-143G= (n.14718-143G=) c.11676-143G= (n.11676-143G=) c.7473-143G= (n.7473-143G=) n.92+416C= | |
9 | g.130433205G>T | CA2692135258 | HMCN2 | c.14838-143G>T (n.14838-143G>T) c.14895-143G>T (n.14895-143G>T) n.3098G>T c.14835-143G>T (n.14835-143G>T) c.14772-143G>T (n.14772-143G>T) c.14763-143G>T (n.14763-143G>T) c.14718-143G>T (n.14718-143G>T) c.11676-143G>T (n.11676-143G>T) c.7473-143G>T (n.7473-143G>T) n.92+416C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433206G>A | CA200582774 | HMCN2 | c.14838-142G>A (n.14838-142G>A) c.14895-142G>A (n.14895-142G>A) n.3099G>A c.14835-142G>A (n.14835-142G>A) c.14772-142G>A (n.14772-142G>A) c.14763-142G>A (n.14763-142G>A) c.14718-142G>A (n.14718-142G>A) c.11676-142G>A (n.11676-142G>A) c.7473-142G>A (n.7473-142G>A) n.92+415C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433206G= | CA1881265926 | HMCN2 | c.14838-142G= (n.14838-142G=) c.14895-142G= (n.14895-142G=) n.3099G= c.14835-142G= (n.14835-142G=) c.14772-142G= (n.14772-142G=) c.14763-142G= (n.14763-142G=) c.14718-142G= (n.14718-142G=) c.11676-142G= (n.11676-142G=) c.7473-142G= (n.7473-142G=) n.92+415C= | |
9 | g.130433206G>T | CA2692135261 | HMCN2 | c.14838-142G>T (n.14838-142G>T) c.14895-142G>T (n.14895-142G>T) n.3099G>T c.14835-142G>T (n.14835-142G>T) c.14772-142G>T (n.14772-142G>T) c.14763-142G>T (n.14763-142G>T) c.14718-142G>T (n.14718-142G>T) c.11676-142G>T (n.11676-142G>T) c.7473-142G>T (n.7473-142G>T) n.92+415C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433207C>A | CA2692135262 | HMCN2 | c.14838-141C>A (n.14838-141C>A) c.14895-141C>A (n.14895-141C>A) n.3100C>A c.14835-141C>A (n.14835-141C>A) c.14772-141C>A (n.14772-141C>A) c.14763-141C>A (n.14763-141C>A) c.14718-141C>A (n.14718-141C>A) c.11676-141C>A (n.11676-141C>A) c.7473-141C>A (n.7473-141C>A) n.92+414G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433207C= | CA1881265928 | HMCN2 | c.14838-141C= (n.14838-141C=) c.14895-141C= (n.14895-141C=) n.3100C= c.14835-141C= (n.14835-141C=) c.14772-141C= (n.14772-141C=) c.14763-141C= (n.14763-141C=) c.14718-141C= (n.14718-141C=) c.11676-141C= (n.11676-141C=) c.7473-141C= (n.7473-141C=) n.92+414G= | |
9 | g.130433207C>T | CA200582786 | HMCN2 | c.14838-141C>T (n.14838-141C>T) c.14895-141C>T (n.14895-141C>T) n.3100C>T c.14835-141C>T (n.14835-141C>T) c.14772-141C>T (n.14772-141C>T) c.14763-141C>T (n.14763-141C>T) c.14718-141C>T (n.14718-141C>T) c.11676-141C>T (n.11676-141C>T) c.7473-141C>T (n.7473-141C>T) n.92+414G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433208G>A | CA2692135263 | HMCN2 | c.14838-140G>A (n.14838-140G>A) c.14895-140G>A (n.14895-140G>A) n.3101G>A c.14835-140G>A (n.14835-140G>A) c.14772-140G>A (n.14772-140G>A) c.14763-140G>A (n.14763-140G>A) c.14718-140G>A (n.14718-140G>A) c.11676-140G>A (n.11676-140G>A) c.7473-140G>A (n.7473-140G>A) n.92+413C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433208G>C | CA1881265932 | HMCN2 | c.14838-140G>C (n.14838-140G>C) c.14895-140G>C (n.14895-140G>C) n.3101G>C c.14835-140G>C (n.14835-140G>C) c.14772-140G>C (n.14772-140G>C) c.14763-140G>C (n.14763-140G>C) c.14718-140G>C (n.14718-140G>C) c.11676-140G>C (n.11676-140G>C) c.7473-140G>C (n.7473-140G>C) n.92+413C>G | dbSNP |
9 | g.130433208G= | CA1881265931 | HMCN2 | c.14838-140G= (n.14838-140G=) c.14895-140G= (n.14895-140G=) n.3101G= c.14835-140G= (n.14835-140G=) c.14772-140G= (n.14772-140G=) c.14763-140G= (n.14763-140G=) c.14718-140G= (n.14718-140G=) c.11676-140G= (n.11676-140G=) c.7473-140G= (n.7473-140G=) n.92+413C= | |
9 | g.130433208G>T | CA1881265933 | HMCN2 | c.14838-140G>T (n.14838-140G>T) c.14895-140G>T (n.14895-140G>T) n.3101G>T c.14835-140G>T (n.14835-140G>T) c.14772-140G>T (n.14772-140G>T) c.14763-140G>T (n.14763-140G>T) c.14718-140G>T (n.14718-140G>T) c.11676-140G>T (n.11676-140G>T) c.7473-140G>T (n.7473-140G>T) n.92+413C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433209T>C | CA2692135266 | HMCN2 | c.14838-139T>C (n.14838-139T>C) c.14895-139T>C (n.14895-139T>C) n.3102T>C c.14835-139T>C (n.14835-139T>C) c.14772-139T>C (n.14772-139T>C) c.14763-139T>C (n.14763-139T>C) c.14718-139T>C (n.14718-139T>C) c.11676-139T>C (n.11676-139T>C) c.7473-139T>C (n.7473-139T>C) n.92+412A>G | gnomAD v4 |
9 | g.130433209T>G | CA2692135267 | HMCN2 | c.14838-139T>G (n.14838-139T>G) c.14895-139T>G (n.14895-139T>G) n.3102T>G c.14835-139T>G (n.14835-139T>G) c.14772-139T>G (n.14772-139T>G) c.14763-139T>G (n.14763-139T>G) c.14718-139T>G (n.14718-139T>G) c.11676-139T>G (n.11676-139T>G) c.7473-139T>G (n.7473-139T>G) n.92+412A>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433210G>T | CA2692135269 | HMCN2 | c.14838-138G>T (n.14838-138G>T) c.14895-138G>T (n.14895-138G>T) n.3103G>T c.14835-138G>T (n.14835-138G>T) c.14772-138G>T (n.14772-138G>T) c.14763-138G>T (n.14763-138G>T) c.14718-138G>T (n.14718-138G>T) c.11676-138G>T (n.11676-138G>T) c.7473-138G>T (n.7473-138G>T) n.92+411C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433211T>A | CA2692135271 | HMCN2 | c.14838-137T>A (n.14838-137T>A) c.14895-137T>A (n.14895-137T>A) n.3104T>A c.14835-137T>A (n.14835-137T>A) c.14772-137T>A (n.14772-137T>A) c.14763-137T>A (n.14763-137T>A) c.14718-137T>A (n.14718-137T>A) c.11676-137T>A (n.11676-137T>A) c.7473-137T>A (n.7473-137T>A) n.92+410A>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433211T>C | CA2692135272 | HMCN2 | c.14838-137T>C (n.14838-137T>C) c.14895-137T>C (n.14895-137T>C) n.3104T>C c.14835-137T>C (n.14835-137T>C) c.14772-137T>C (n.14772-137T>C) c.14763-137T>C (n.14763-137T>C) c.14718-137T>C (n.14718-137T>C) c.11676-137T>C (n.11676-137T>C) c.7473-137T>C (n.7473-137T>C) n.92+410A>G | gnomAD v4 |
9 | g.130433212G>A | CA2692135274 | HMCN2 | c.14838-136G>A (n.14838-136G>A) c.14895-136G>A (n.14895-136G>A) n.3105G>A c.14835-136G>A (n.14835-136G>A) c.14772-136G>A (n.14772-136G>A) c.14763-136G>A (n.14763-136G>A) c.14718-136G>A (n.14718-136G>A) c.11676-136G>A (n.11676-136G>A) c.7473-136G>A (n.7473-136G>A) n.92+409C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433215del | CA2692135273 | HMCN2 | c.14838-133del (n.14838-133del) c.14895-133del (n.14895-133del) n.3108del c.14835-133del (n.14835-133del) c.14772-133del (n.14772-133del) c.14763-133del (n.14763-133del) c.14718-133del (n.14718-133del) c.11676-133del (n.11676-133del) c.7473-133del (n.7473-133del) n.92+409del | gnomAD v4 |
9 | g.130433213G>A | CA2692135275 | HMCN2 | c.14838-135G>A (n.14838-135G>A) c.14895-135G>A (n.14895-135G>A) n.3106G>A c.14835-135G>A (n.14835-135G>A) c.14772-135G>A (n.14772-135G>A) c.14763-135G>A (n.14763-135G>A) c.14718-135G>A (n.14718-135G>A) c.11676-135G>A (n.11676-135G>A) c.7473-135G>A (n.7473-135G>A) n.92+408C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433213G>T | CA2692135276 | HMCN2 | c.14838-135G>T (n.14838-135G>T) c.14895-135G>T (n.14895-135G>T) n.3106G>T c.14835-135G>T (n.14835-135G>T) c.14772-135G>T (n.14772-135G>T) c.14763-135G>T (n.14763-135G>T) c.14718-135G>T (n.14718-135G>T) c.11676-135G>T (n.11676-135G>T) c.7473-135G>T (n.7473-135G>T) n.92+408C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433214G>A | CA2692135278 | HMCN2 | c.14838-134G>A (n.14838-134G>A) c.14895-134G>A (n.14895-134G>A) n.3107G>A c.14835-134G>A (n.14835-134G>A) c.14772-134G>A (n.14772-134G>A) c.14763-134G>A (n.14763-134G>A) c.14718-134G>A (n.14718-134G>A) c.11676-134G>A (n.11676-134G>A) c.7473-134G>A (n.7473-134G>A) n.92+407C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433214G>C | CA2692135279 | HMCN2 | c.14838-134G>C (n.14838-134G>C) c.14895-134G>C (n.14895-134G>C) n.3107G>C c.14835-134G>C (n.14835-134G>C) c.14772-134G>C (n.14772-134G>C) c.14763-134G>C (n.14763-134G>C) c.14718-134G>C (n.14718-134G>C) c.11676-134G>C (n.11676-134G>C) c.7473-134G>C (n.7473-134G>C) n.92+407C>G | gnomAD v4 |
9 | g.130433214G>T | CA2692135280 | HMCN2 | c.14838-134G>T (n.14838-134G>T) c.14895-134G>T (n.14895-134G>T) n.3107G>T c.14835-134G>T (n.14835-134G>T) c.14772-134G>T (n.14772-134G>T) c.14763-134G>T (n.14763-134G>T) c.14718-134G>T (n.14718-134G>T) c.11676-134G>T (n.11676-134G>T) c.7473-134G>T (n.7473-134G>T) n.92+407C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433215G>A | CA2692135281 | HMCN2 | c.14838-133G>A (n.14838-133G>A) c.14895-133G>A (n.14895-133G>A) n.3108G>A c.14835-133G>A (n.14835-133G>A) c.14772-133G>A (n.14772-133G>A) c.14763-133G>A (n.14763-133G>A) c.14718-133G>A (n.14718-133G>A) c.11676-133G>A (n.11676-133G>A) c.7473-133G>A (n.7473-133G>A) n.92+406C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433215G>C | CA1881265936 | HMCN2 | c.14838-133G>C (n.14838-133G>C) c.14895-133G>C (n.14895-133G>C) n.3108G>C c.14835-133G>C (n.14835-133G>C) c.14772-133G>C (n.14772-133G>C) c.14763-133G>C (n.14763-133G>C) c.14718-133G>C (n.14718-133G>C) c.11676-133G>C (n.11676-133G>C) c.7473-133G>C (n.7473-133G>C) n.92+406C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433215G= | CA1881265935 | HMCN2 | c.14838-133G= (n.14838-133G=) c.14895-133G= (n.14895-133G=) n.3108G= c.14835-133G= (n.14835-133G=) c.14772-133G= (n.14772-133G=) c.14763-133G= (n.14763-133G=) c.14718-133G= (n.14718-133G=) c.11676-133G= (n.11676-133G=) c.7473-133G= (n.7473-133G=) n.92+406C= | |
9 | g.130433215G>T | CA2692135282 | HMCN2 | c.14838-133G>T (n.14838-133G>T) c.14895-133G>T (n.14895-133G>T) n.3108G>T c.14835-133G>T (n.14835-133G>T) c.14772-133G>T (n.14772-133G>T) c.14763-133G>T (n.14763-133G>T) c.14718-133G>T (n.14718-133G>T) c.11676-133G>T (n.11676-133G>T) c.7473-133G>T (n.7473-133G>T) n.92+406C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433216C>A | CA2692135284 | HMCN2 | c.14838-132C>A (n.14838-132C>A) c.14895-132C>A (n.14895-132C>A) n.3109C>A c.14835-132C>A (n.14835-132C>A) c.14772-132C>A (n.14772-132C>A) c.14763-132C>A (n.14763-132C>A) c.14718-132C>A (n.14718-132C>A) c.11676-132C>A (n.11676-132C>A) c.7473-132C>A (n.7473-132C>A) n.92+405G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433216C= | CA1881265937 | HMCN2 | c.14838-132C= (n.14838-132C=) c.14895-132C= (n.14895-132C=) n.3109C= c.14835-132C= (n.14835-132C=) c.14772-132C= (n.14772-132C=) c.14763-132C= (n.14763-132C=) c.14718-132C= (n.14718-132C=) c.11676-132C= (n.11676-132C=) c.7473-132C= (n.7473-132C=) n.92+405G= | |
9 | g.130433216C>T | CA860454236 | HMCN2 | c.14838-132C>T (n.14838-132C>T) c.14895-132C>T (n.14895-132C>T) n.3109C>T c.14835-132C>T (n.14835-132C>T) c.14772-132C>T (n.14772-132C>T) c.14763-132C>T (n.14763-132C>T) c.14718-132C>T (n.14718-132C>T) c.11676-132C>T (n.11676-132C>T) c.7473-132C>T (n.7473-132C>T) n.92+405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433217T>A | CA200582795 | HMCN2 | c.14838-131T>A (n.14838-131T>A) c.14895-131T>A (n.14895-131T>A) n.3110T>A c.14835-131T>A (n.14835-131T>A) c.14772-131T>A (n.14772-131T>A) c.14763-131T>A (n.14763-131T>A) c.14718-131T>A (n.14718-131T>A) c.11676-131T>A (n.11676-131T>A) c.7473-131T>A (n.7473-131T>A) n.92+404A>T | dbSNP |
9 | g.130433217T= | CA1881265939 | HMCN2 | c.14838-131T= (n.14838-131T=) c.14895-131T= (n.14895-131T=) n.3110T= c.14835-131T= (n.14835-131T=) c.14772-131T= (n.14772-131T=) c.14763-131T= (n.14763-131T=) c.14718-131T= (n.14718-131T=) c.11676-131T= (n.11676-131T=) c.7473-131T= (n.7473-131T=) n.92+404A= | |
9 | g.130433218C>A | CA2692135287 | HMCN2 | c.14838-130C>A (n.14838-130C>A) c.14895-130C>A (n.14895-130C>A) n.3111C>A c.14835-130C>A (n.14835-130C>A) c.14772-130C>A (n.14772-130C>A) c.14763-130C>A (n.14763-130C>A) c.14718-130C>A (n.14718-130C>A) c.11676-130C>A (n.11676-130C>A) c.7473-130C>A (n.7473-130C>A) n.92+403G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433219T>A | CA2692135289 | HMCN2 | c.14838-129T>A (n.14838-129T>A) c.14895-129T>A (n.14895-129T>A) n.3112T>A c.14835-129T>A (n.14835-129T>A) c.14772-129T>A (n.14772-129T>A) c.14763-129T>A (n.14763-129T>A) c.14718-129T>A (n.14718-129T>A) c.11676-129T>A (n.11676-129T>A) c.7473-129T>A (n.7473-129T>A) n.92+402A>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433219T>C | CA2692135290 | HMCN2 | c.14838-129T>C (n.14838-129T>C) c.14895-129T>C (n.14895-129T>C) n.3112T>C c.14835-129T>C (n.14835-129T>C) c.14772-129T>C (n.14772-129T>C) c.14763-129T>C (n.14763-129T>C) c.14718-129T>C (n.14718-129T>C) c.11676-129T>C (n.11676-129T>C) c.7473-129T>C (n.7473-129T>C) n.92+402A>G | gnomAD v4 |
9 | g.130433220G>A | CA2692135291 | HMCN2 | c.14838-128G>A (n.14838-128G>A) c.14895-128G>A (n.14895-128G>A) n.3113G>A c.14835-128G>A (n.14835-128G>A) c.14772-128G>A (n.14772-128G>A) c.14763-128G>A (n.14763-128G>A) c.14718-128G>A (n.14718-128G>A) c.11676-128G>A (n.11676-128G>A) c.7473-128G>A (n.7473-128G>A) n.92+401C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433220G>T | CA2692135292 | HMCN2 | c.14838-128G>T (n.14838-128G>T) c.14895-128G>T (n.14895-128G>T) n.3113G>T c.14835-128G>T (n.14835-128G>T) c.14772-128G>T (n.14772-128G>T) c.14763-128G>T (n.14763-128G>T) c.14718-128G>T (n.14718-128G>T) c.11676-128G>T (n.11676-128G>T) c.7473-128G>T (n.7473-128G>T) n.92+401C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433221C>A | CA2533909303 | HMCN2 | c.14838-127C>A (n.14838-127C>A) c.14895-127C>A (n.14895-127C>A) n.3114C>A c.14835-127C>A (n.14835-127C>A) c.14772-127C>A (n.14772-127C>A) c.14763-127C>A (n.14763-127C>A) c.14718-127C>A (n.14718-127C>A) c.11676-127C>A (n.11676-127C>A) c.7473-127C>A (n.7473-127C>A) n.92+400G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433221C>T | CA653715029 | HMCN2 | c.14838-127C>T (n.14838-127C>T) c.14895-127C>T (n.14895-127C>T) n.3114C>T c.14835-127C>T (n.14835-127C>T) c.14772-127C>T (n.14772-127C>T) c.14763-127C>T (n.14763-127C>T) c.14718-127C>T (n.14718-127C>T) c.11676-127C>T (n.11676-127C>T) c.7473-127C>T (n.7473-127C>T) n.92+400G>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130433222G>A | CA1881265943 | HMCN2 | c.14838-126G>A (n.14838-126G>A) c.14895-126G>A (n.14895-126G>A) n.3115G>A c.14835-126G>A (n.14835-126G>A) c.14772-126G>A (n.14772-126G>A) c.14763-126G>A (n.14763-126G>A) c.14718-126G>A (n.14718-126G>A) c.11676-126G>A (n.11676-126G>A) c.7473-126G>A (n.7473-126G>A) n.92+399C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433222G= | CA1881265942 | HMCN2 | c.14838-126G= (n.14838-126G=) c.14895-126G= (n.14895-126G=) n.3115G= c.14835-126G= (n.14835-126G=) c.14772-126G= (n.14772-126G=) c.14763-126G= (n.14763-126G=) c.14718-126G= (n.14718-126G=) c.11676-126G= (n.11676-126G=) c.7473-126G= (n.7473-126G=) n.92+399C= | |
9 | g.130433222G>T | CA2692135294 | HMCN2 | c.14838-126G>T (n.14838-126G>T) c.14895-126G>T (n.14895-126G>T) n.3115G>T c.14835-126G>T (n.14835-126G>T) c.14772-126G>T (n.14772-126G>T) c.14763-126G>T (n.14763-126G>T) c.14718-126G>T (n.14718-126G>T) c.11676-126G>T (n.11676-126G>T) c.7473-126G>T (n.7473-126G>T) n.92+399C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433223G>A | CA200582804 | HMCN2 | c.14838-125G>A (n.14838-125G>A) c.14895-125G>A (n.14895-125G>A) n.3116G>A c.14835-125G>A (n.14835-125G>A) c.14772-125G>A (n.14772-125G>A) c.14763-125G>A (n.14763-125G>A) c.14718-125G>A (n.14718-125G>A) c.11676-125G>A (n.11676-125G>A) c.7473-125G>A (n.7473-125G>A) n.92+398C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433223G>C | CA2692135296 | HMCN2 | c.14838-125G>C (n.14838-125G>C) c.14895-125G>C (n.14895-125G>C) n.3116G>C c.14835-125G>C (n.14835-125G>C) c.14772-125G>C (n.14772-125G>C) c.14763-125G>C (n.14763-125G>C) c.14718-125G>C (n.14718-125G>C) c.11676-125G>C (n.11676-125G>C) c.7473-125G>C (n.7473-125G>C) n.92+398C>G | gnomAD v4 |
9 | g.130433223G= | CA1881265946 | HMCN2 | c.14838-125G= (n.14838-125G=) c.14895-125G= (n.14895-125G=) n.3116G= c.14835-125G= (n.14835-125G=) c.14772-125G= (n.14772-125G=) c.14763-125G= (n.14763-125G=) c.14718-125G= (n.14718-125G=) c.11676-125G= (n.11676-125G=) c.7473-125G= (n.7473-125G=) n.92+398C= | |
9 | g.130433223G>T | CA2692135298 | HMCN2 | c.14838-125G>T (n.14838-125G>T) c.14895-125G>T (n.14895-125G>T) n.3116G>T c.14835-125G>T (n.14835-125G>T) c.14772-125G>T (n.14772-125G>T) c.14763-125G>T (n.14763-125G>T) c.14718-125G>T (n.14718-125G>T) c.11676-125G>T (n.11676-125G>T) c.7473-125G>T (n.7473-125G>T) n.92+398C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433224G>A | CA860454238 | HMCN2 | c.14838-124G>A (n.14838-124G>A) c.14895-124G>A (n.14895-124G>A) n.3117G>A c.14835-124G>A (n.14835-124G>A) c.14772-124G>A (n.14772-124G>A) c.14763-124G>A (n.14763-124G>A) c.14718-124G>A (n.14718-124G>A) c.11676-124G>A (n.11676-124G>A) c.7473-124G>A (n.7473-124G>A) n.92+397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433224G>C | CA1881265951 | HMCN2 | c.14838-124G>C (n.14838-124G>C) c.14895-124G>C (n.14895-124G>C) n.3117G>C c.14835-124G>C (n.14835-124G>C) c.14772-124G>C (n.14772-124G>C) c.14763-124G>C (n.14763-124G>C) c.14718-124G>C (n.14718-124G>C) c.11676-124G>C (n.11676-124G>C) c.7473-124G>C (n.7473-124G>C) n.92+397C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433224G= | CA1881265953 | HMCN2 | c.14838-124G= (n.14838-124G=) c.14895-124G= (n.14895-124G=) n.3117G= c.14835-124G= (n.14835-124G=) c.14772-124G= (n.14772-124G=) c.14763-124G= (n.14763-124G=) c.14718-124G= (n.14718-124G=) c.11676-124G= (n.11676-124G=) c.7473-124G= (n.7473-124G=) n.92+397C= | |
9 | g.130433224G>T | CA2692135302 | HMCN2 | c.14838-124G>T (n.14838-124G>T) c.14895-124G>T (n.14895-124G>T) n.3117G>T c.14835-124G>T (n.14835-124G>T) c.14772-124G>T (n.14772-124G>T) c.14763-124G>T (n.14763-124G>T) c.14718-124G>T (n.14718-124G>T) c.11676-124G>T (n.11676-124G>T) c.7473-124G>T (n.7473-124G>T) n.92+397C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433224_130433227delinsGAGA | CA1881265954 | HMCN2 | c.14838-124_14838-121delinsGAGA (n.14838-124_14838-121delinsGAGA) c.14895-124_14895-121delinsGAGA (n.14895-124_14895-121delinsGAGA) n.3117_3120delinsGAGA c.14835-124_14835-121delinsGAGA (n.14835-124_14835-121delinsGAGA) c.14772-124_14772-121delinsGAGA (n.14772-124_14772-121delinsGAGA) c.14763-124_14763-121delinsGAGA (n.14763-124_14763-121delinsGAGA) c.14718-124_14718-121delinsGAGA (n.14718-124_14718-121delinsGAGA) c.11676-124_11676-121delinsGAGA (n.11676-124_11676-121delinsGAGA) c.7473-124_7473-121delinsGAGA (n.7473-124_7473-121delinsGAGA) n.92+394_92+397delinsTCTC | |
9 | g.130433225A= | CA1881265956 | HMCN2 | c.14838-123A= (n.14838-123A=) c.14895-123A= (n.14895-123A=) n.3118A= c.14835-123A= (n.14835-123A=) c.14772-123A= (n.14772-123A=) c.14763-123A= (n.14763-123A=) c.14718-123A= (n.14718-123A=) c.11676-123A= (n.11676-123A=) c.7473-123A= (n.7473-123A=) n.92+396T= | |
9 | g.130433225A>T | CA1881265957 | HMCN2 | c.14838-123A>T (n.14838-123A>T) c.14895-123A>T (n.14895-123A>T) n.3118A>T c.14835-123A>T (n.14835-123A>T) c.14772-123A>T (n.14772-123A>T) c.14763-123A>T (n.14763-123A>T) c.14718-123A>T (n.14718-123A>T) c.11676-123A>T (n.11676-123A>T) c.7473-123A>T (n.7473-123A>T) n.92+396T>A | dbSNP |
9 | g.130433227_130433229del | CA860454239 | HMCN2 | c.14838-121_14838-119del (n.14838-121_14838-119del) c.14895-121_14895-119del (n.14895-121_14895-119del) n.3120_3122del c.14835-121_14835-119del (n.14835-121_14835-119del) c.14772-121_14772-119del (n.14772-121_14772-119del) c.14763-121_14763-119del (n.14763-121_14763-119del) c.14718-121_14718-119del (n.14718-121_14718-119del) c.11676-121_11676-119del (n.11676-121_11676-119del) c.7473-121_7473-119del (n.7473-121_7473-119del) n.92+394_92+396del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433226G>A | CA1881265960 | HMCN2 | c.14838-122G>A (n.14838-122G>A) c.14895-122G>A (n.14895-122G>A) n.3119G>A c.14835-122G>A (n.14835-122G>A) c.14772-122G>A (n.14772-122G>A) c.14763-122G>A (n.14763-122G>A) c.14718-122G>A (n.14718-122G>A) c.11676-122G>A (n.11676-122G>A) c.7473-122G>A (n.7473-122G>A) n.92+395C>T | dbSNP |
9 | g.130433226G= | CA1881265959 | HMCN2 | c.14838-122G= (n.14838-122G=) c.14895-122G= (n.14895-122G=) n.3119G= c.14835-122G= (n.14835-122G=) c.14772-122G= (n.14772-122G=) c.14763-122G= (n.14763-122G=) c.14718-122G= (n.14718-122G=) c.11676-122G= (n.11676-122G=) c.7473-122G= (n.7473-122G=) n.92+395C= | |
9 | g.130433226G>T | CA2692135307 | HMCN2 | c.14838-122G>T (n.14838-122G>T) c.14895-122G>T (n.14895-122G>T) n.3119G>T c.14835-122G>T (n.14835-122G>T) c.14772-122G>T (n.14772-122G>T) c.14763-122G>T (n.14763-122G>T) c.14718-122G>T (n.14718-122G>T) c.11676-122G>T (n.11676-122G>T) c.7473-122G>T (n.7473-122G>T) n.92+395C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433227A>G | CA2692135308 | HMCN2 | c.14838-121A>G (n.14838-121A>G) c.14895-121A>G (n.14895-121A>G) n.3120A>G c.14835-121A>G (n.14835-121A>G) c.14772-121A>G (n.14772-121A>G) c.14763-121A>G (n.14763-121A>G) c.14718-121A>G (n.14718-121A>G) c.11676-121A>G (n.11676-121A>G) c.7473-121A>G (n.7473-121A>G) n.92+394T>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433228A>G | CA2692135309 | HMCN2 | c.14838-120A>G (n.14838-120A>G) c.14895-120A>G (n.14895-120A>G) n.3121A>G c.14835-120A>G (n.14835-120A>G) c.14772-120A>G (n.14772-120A>G) c.14763-120A>G (n.14763-120A>G) c.14718-120A>G (n.14718-120A>G) c.11676-120A>G (n.11676-120A>G) c.7473-120A>G (n.7473-120A>G) n.92+393T>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433229G>A | CA2692135310 | HMCN2 | c.14838-119G>A (n.14838-119G>A) c.14895-119G>A (n.14895-119G>A) n.3122G>A c.14835-119G>A (n.14835-119G>A) c.14772-119G>A (n.14772-119G>A) c.14763-119G>A (n.14763-119G>A) c.14718-119G>A (n.14718-119G>A) c.11676-119G>A (n.11676-119G>A) c.7473-119G>A (n.7473-119G>A) n.92+392C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433229G>T | CA2692135311 | HMCN2 | c.14838-119G>T (n.14838-119G>T) c.14895-119G>T (n.14895-119G>T) n.3122G>T c.14835-119G>T (n.14835-119G>T) c.14772-119G>T (n.14772-119G>T) c.14763-119G>T (n.14763-119G>T) c.14718-119G>T (n.14718-119G>T) c.11676-119G>T (n.11676-119G>T) c.7473-119G>T (n.7473-119G>T) n.92+392C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433230G>A | CA1881265965 | HMCN2 | c.14838-118G>A (n.14838-118G>A) c.14895-118G>A (n.14895-118G>A) n.3123G>A c.14835-118G>A (n.14835-118G>A) c.14772-118G>A (n.14772-118G>A) c.14763-118G>A (n.14763-118G>A) c.14718-118G>A (n.14718-118G>A) c.11676-118G>A (n.11676-118G>A) c.7473-118G>A (n.7473-118G>A) n.92+391C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433230G>C | CA2720511958 | HMCN2 | c.14838-118G>C (n.14838-118G>C) c.14895-118G>C (n.14895-118G>C) n.3123G>C c.14835-118G>C (n.14835-118G>C) c.14772-118G>C (n.14772-118G>C) c.14763-118G>C (n.14763-118G>C) c.14718-118G>C (n.14718-118G>C) c.11676-118G>C (n.11676-118G>C) c.7473-118G>C (n.7473-118G>C) n.92+391C>G | dbSNP |
9 | g.130433230G= | CA1881265963 | HMCN2 | c.14838-118G= (n.14838-118G=) c.14895-118G= (n.14895-118G=) n.3123G= c.14835-118G= (n.14835-118G=) c.14772-118G= (n.14772-118G=) c.14763-118G= (n.14763-118G=) c.14718-118G= (n.14718-118G=) c.11676-118G= (n.11676-118G=) c.7473-118G= (n.7473-118G=) n.92+391C= | |
9 | g.130433230G>T | CA2692135312 | HMCN2 | c.14838-118G>T (n.14838-118G>T) c.14895-118G>T (n.14895-118G>T) n.3123G>T c.14835-118G>T (n.14835-118G>T) c.14772-118G>T (n.14772-118G>T) c.14763-118G>T (n.14763-118G>T) c.14718-118G>T (n.14718-118G>T) c.11676-118G>T (n.11676-118G>T) c.7473-118G>T (n.7473-118G>T) n.92+391C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433231A>G | CA2692135314 | HMCN2 | c.14838-117A>G (n.14838-117A>G) c.14895-117A>G (n.14895-117A>G) n.3124A>G c.14835-117A>G (n.14835-117A>G) c.14772-117A>G (n.14772-117A>G) c.14763-117A>G (n.14763-117A>G) c.14718-117A>G (n.14718-117A>G) c.11676-117A>G (n.11676-117A>G) c.7473-117A>G (n.7473-117A>G) n.92+390T>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433231A>T | CA915826757 | HMCN2 | c.14838-117A>T (n.14838-117A>T) c.14895-117A>T (n.14895-117A>T) n.3124A>T c.14835-117A>T (n.14835-117A>T) c.14772-117A>T (n.14772-117A>T) c.14763-117A>T (n.14763-117A>T) c.14718-117A>T (n.14718-117A>T) c.11676-117A>T (n.11676-117A>T) c.7473-117A>T (n.7473-117A>T) n.92+390T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433232C>A | CA2692135316 | HMCN2 | c.14838-116C>A (n.14838-116C>A) c.14895-116C>A (n.14895-116C>A) n.3125C>A c.14835-116C>A (n.14835-116C>A) c.14772-116C>A (n.14772-116C>A) c.14763-116C>A (n.14763-116C>A) c.14718-116C>A (n.14718-116C>A) c.11676-116C>A (n.11676-116C>A) c.7473-116C>A (n.7473-116C>A) n.92+389G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433232C= | CA1881265968 | HMCN2 | c.14838-116C= (n.14838-116C=) c.14895-116C= (n.14895-116C=) n.3125C= c.14835-116C= (n.14835-116C=) c.14772-116C= (n.14772-116C=) c.14763-116C= (n.14763-116C=) c.14718-116C= (n.14718-116C=) c.11676-116C= (n.11676-116C=) c.7473-116C= (n.7473-116C=) n.92+389G= | |
9 | g.130433232C>T | CA200582819 | HMCN2 | c.14838-116C>T (n.14838-116C>T) c.14895-116C>T (n.14895-116C>T) n.3125C>T c.14835-116C>T (n.14835-116C>T) c.14772-116C>T (n.14772-116C>T) c.14763-116C>T (n.14763-116C>T) c.14718-116C>T (n.14718-116C>T) c.11676-116C>T (n.11676-116C>T) c.7473-116C>T (n.7473-116C>T) n.92+389G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433233G>A | CA2692135319 | HMCN2 | c.14838-115G>A (n.14838-115G>A) c.14895-115G>A (n.14895-115G>A) n.3126G>A c.14835-115G>A (n.14835-115G>A) c.14772-115G>A (n.14772-115G>A) c.14763-115G>A (n.14763-115G>A) c.14718-115G>A (n.14718-115G>A) c.11676-115G>A (n.11676-115G>A) c.7473-115G>A (n.7473-115G>A) n.92+388C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433233G>T | CA2517620333 | HMCN2 | c.14838-115G>T (n.14838-115G>T) c.14895-115G>T (n.14895-115G>T) n.3126G>T c.14835-115G>T (n.14835-115G>T) c.14772-115G>T (n.14772-115G>T) c.14763-115G>T (n.14763-115G>T) c.14718-115G>T (n.14718-115G>T) c.11676-115G>T (n.11676-115G>T) c.7473-115G>T (n.7473-115G>T) n.92+388C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433234G>A | CA2692135322 | HMCN2 | c.14838-114G>A (n.14838-114G>A) c.14895-114G>A (n.14895-114G>A) n.3127G>A c.14835-114G>A (n.14835-114G>A) c.14772-114G>A (n.14772-114G>A) c.14763-114G>A (n.14763-114G>A) c.14718-114G>A (n.14718-114G>A) c.11676-114G>A (n.11676-114G>A) c.7473-114G>A (n.7473-114G>A) n.92+387C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433234G>T | CA2692135324 | HMCN2 | c.14838-114G>T (n.14838-114G>T) c.14895-114G>T (n.14895-114G>T) n.3127G>T c.14835-114G>T (n.14835-114G>T) c.14772-114G>T (n.14772-114G>T) c.14763-114G>T (n.14763-114G>T) c.14718-114G>T (n.14718-114G>T) c.11676-114G>T (n.11676-114G>T) c.7473-114G>T (n.7473-114G>T) n.92+387C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433235G>A | CA2692135325 | HMCN2 | c.14838-113G>A (n.14838-113G>A) c.14895-113G>A (n.14895-113G>A) n.3128G>A c.14835-113G>A (n.14835-113G>A) c.14772-113G>A (n.14772-113G>A) c.14763-113G>A (n.14763-113G>A) c.14718-113G>A (n.14718-113G>A) c.11676-113G>A (n.11676-113G>A) c.7473-113G>A (n.7473-113G>A) n.92+386C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433235G>T | CA2692135326 | HMCN2 | c.14838-113G>T (n.14838-113G>T) c.14895-113G>T (n.14895-113G>T) n.3128G>T c.14835-113G>T (n.14835-113G>T) c.14772-113G>T (n.14772-113G>T) c.14763-113G>T (n.14763-113G>T) c.14718-113G>T (n.14718-113G>T) c.11676-113G>T (n.11676-113G>T) c.7473-113G>T (n.7473-113G>T) n.92+386C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433236C>A | CA860454247 | HMCN2 | c.14838-112C>A (n.14838-112C>A) c.14895-112C>A (n.14895-112C>A) n.3129C>A c.14835-112C>A (n.14835-112C>A) c.14772-112C>A (n.14772-112C>A) c.14763-112C>A (n.14763-112C>A) c.14718-112C>A (n.14718-112C>A) c.11676-112C>A (n.11676-112C>A) c.7473-112C>A (n.7473-112C>A) n.92+385G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433236C= | CA1881265970 | HMCN2 | c.14838-112C= (n.14838-112C=) c.14895-112C= (n.14895-112C=) n.3129C= c.14835-112C= (n.14835-112C=) c.14772-112C= (n.14772-112C=) c.14763-112C= (n.14763-112C=) c.14718-112C= (n.14718-112C=) c.11676-112C= (n.11676-112C=) c.7473-112C= (n.7473-112C=) n.92+385G= | |
9 | g.130433236C>T | CA2692135328 | HMCN2 | c.14838-112C>T (n.14838-112C>T) c.14895-112C>T (n.14895-112C>T) n.3129C>T c.14835-112C>T (n.14835-112C>T) c.14772-112C>T (n.14772-112C>T) c.14763-112C>T (n.14763-112C>T) c.14718-112C>T (n.14718-112C>T) c.11676-112C>T (n.11676-112C>T) c.7473-112C>T (n.7473-112C>T) n.92+385G>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433237A>G | CA2692135329 | HMCN2 | c.14838-111A>G (n.14838-111A>G) c.14895-111A>G (n.14895-111A>G) n.3130A>G c.14835-111A>G (n.14835-111A>G) c.14772-111A>G (n.14772-111A>G) c.14763-111A>G (n.14763-111A>G) c.14718-111A>G (n.14718-111A>G) c.11676-111A>G (n.11676-111A>G) c.7473-111A>G (n.7473-111A>G) n.92+384T>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433238G>A | CA2692135331 | HMCN2 | c.14838-110G>A (n.14838-110G>A) c.14895-110G>A (n.14895-110G>A) n.3131G>A c.14835-110G>A (n.14835-110G>A) c.14772-110G>A (n.14772-110G>A) c.14763-110G>A (n.14763-110G>A) c.14718-110G>A (n.14718-110G>A) c.11676-110G>A (n.11676-110G>A) c.7473-110G>A (n.7473-110G>A) n.92+383C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433238G>T | CA2692135332 | HMCN2 | c.14838-110G>T (n.14838-110G>T) c.14895-110G>T (n.14895-110G>T) n.3131G>T c.14835-110G>T (n.14835-110G>T) c.14772-110G>T (n.14772-110G>T) c.14763-110G>T (n.14763-110G>T) c.14718-110G>T (n.14718-110G>T) c.11676-110G>T (n.11676-110G>T) c.7473-110G>T (n.7473-110G>T) n.92+383C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433239C>A | CA2692135334 | HMCN2 | c.14838-109C>A (n.14838-109C>A) c.14895-109C>A (n.14895-109C>A) n.3132C>A c.14835-109C>A (n.14835-109C>A) c.14772-109C>A (n.14772-109C>A) c.14763-109C>A (n.14763-109C>A) c.14718-109C>A (n.14718-109C>A) c.11676-109C>A (n.11676-109C>A) c.7473-109C>A (n.7473-109C>A) n.92+382G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433239C>G | CA2692135335 | HMCN2 | c.14838-109C>G (n.14838-109C>G) c.14895-109C>G (n.14895-109C>G) n.3132C>G c.14835-109C>G (n.14835-109C>G) c.14772-109C>G (n.14772-109C>G) c.14763-109C>G (n.14763-109C>G) c.14718-109C>G (n.14718-109C>G) c.11676-109C>G (n.11676-109C>G) c.7473-109C>G (n.7473-109C>G) n.92+382G>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433239C>T | CA2692135336 | HMCN2 | c.14838-109C>T (n.14838-109C>T) c.14895-109C>T (n.14895-109C>T) n.3132C>T c.14835-109C>T (n.14835-109C>T) c.14772-109C>T (n.14772-109C>T) c.14763-109C>T (n.14763-109C>T) c.14718-109C>T (n.14718-109C>T) c.11676-109C>T (n.11676-109C>T) c.7473-109C>T (n.7473-109C>T) n.92+382G>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433240G>A | CA860454253 | HMCN2 | c.14838-108G>A (n.14838-108G>A) c.14895-108G>A (n.14895-108G>A) n.3133G>A c.14835-108G>A (n.14835-108G>A) c.14772-108G>A (n.14772-108G>A) c.14763-108G>A (n.14763-108G>A) c.14718-108G>A (n.14718-108G>A) c.11676-108G>A (n.11676-108G>A) c.7473-108G>A (n.7473-108G>A) n.92+381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433240G= | CA1881265972 | HMCN2 | c.14838-108G= (n.14838-108G=) c.14895-108G= (n.14895-108G=) n.3133G= c.14835-108G= (n.14835-108G=) c.14772-108G= (n.14772-108G=) c.14763-108G= (n.14763-108G=) c.14718-108G= (n.14718-108G=) c.11676-108G= (n.11676-108G=) c.7473-108G= (n.7473-108G=) n.92+381C= | |
9 | g.130433240G>T | CA2692135337 | HMCN2 | c.14838-108G>T (n.14838-108G>T) c.14895-108G>T (n.14895-108G>T) n.3133G>T c.14835-108G>T (n.14835-108G>T) c.14772-108G>T (n.14772-108G>T) c.14763-108G>T (n.14763-108G>T) c.14718-108G>T (n.14718-108G>T) c.11676-108G>T (n.11676-108G>T) c.7473-108G>T (n.7473-108G>T) n.92+381C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433241C>A | CA2692135338 | HMCN2 | c.14838-107C>A (n.14838-107C>A) c.14895-107C>A (n.14895-107C>A) n.3134C>A c.14835-107C>A (n.14835-107C>A) c.14772-107C>A (n.14772-107C>A) c.14763-107C>A (n.14763-107C>A) c.14718-107C>A (n.14718-107C>A) c.11676-107C>A (n.11676-107C>A) c.7473-107C>A (n.7473-107C>A) n.92+380G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433241C>T | CA2692135340 | HMCN2 | c.14838-107C>T (n.14838-107C>T) c.14895-107C>T (n.14895-107C>T) n.3134C>T c.14835-107C>T (n.14835-107C>T) c.14772-107C>T (n.14772-107C>T) c.14763-107C>T (n.14763-107C>T) c.14718-107C>T (n.14718-107C>T) c.11676-107C>T (n.11676-107C>T) c.7473-107C>T (n.7473-107C>T) n.92+380G>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433242G>A | CA1881265975 | HMCN2 | c.14838-106G>A (n.14838-106G>A) c.14895-106G>A (n.14895-106G>A) n.3135G>A c.14835-106G>A (n.14835-106G>A) c.14772-106G>A (n.14772-106G>A) c.14763-106G>A (n.14763-106G>A) c.14718-106G>A (n.14718-106G>A) c.11676-106G>A (n.11676-106G>A) c.7473-106G>A (n.7473-106G>A) n.92+379C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433242G= | CA1881265973 | HMCN2 | c.14838-106G= (n.14838-106G=) c.14895-106G= (n.14895-106G=) n.3135G= c.14835-106G= (n.14835-106G=) c.14772-106G= (n.14772-106G=) c.14763-106G= (n.14763-106G=) c.14718-106G= (n.14718-106G=) c.11676-106G= (n.11676-106G=) c.7473-106G= (n.7473-106G=) n.92+379C= | |
9 | g.130433242G>T | CA2692135342 | HMCN2 | c.14838-106G>T (n.14838-106G>T) c.14895-106G>T (n.14895-106G>T) n.3135G>T c.14835-106G>T (n.14835-106G>T) c.14772-106G>T (n.14772-106G>T) c.14763-106G>T (n.14763-106G>T) c.14718-106G>T (n.14718-106G>T) c.11676-106G>T (n.11676-106G>T) c.7473-106G>T (n.7473-106G>T) n.92+379C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433243T>C | CA200582830 | HMCN2 | c.14838-105T>C (n.14838-105T>C) c.14895-105T>C (n.14895-105T>C) n.3136T>C c.14835-105T>C (n.14835-105T>C) c.14772-105T>C (n.14772-105T>C) c.14763-105T>C (n.14763-105T>C) c.14718-105T>C (n.14718-105T>C) c.11676-105T>C (n.11676-105T>C) c.7473-105T>C (n.7473-105T>C) n.92+378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433243T= | CA1881265978 | HMCN2 | c.14838-105T= (n.14838-105T=) c.14895-105T= (n.14895-105T=) n.3136T= c.14835-105T= (n.14835-105T=) c.14772-105T= (n.14772-105T=) c.14763-105T= (n.14763-105T=) c.14718-105T= (n.14718-105T=) c.11676-105T= (n.11676-105T=) c.7473-105T= (n.7473-105T=) n.92+378A= | |
9 | g.130433244G>A | CA2692135348 | HMCN2 | c.14838-104G>A (n.14838-104G>A) c.14895-104G>A (n.14895-104G>A) n.3137G>A c.14835-104G>A (n.14835-104G>A) c.14772-104G>A (n.14772-104G>A) c.14763-104G>A (n.14763-104G>A) c.14718-104G>A (n.14718-104G>A) c.11676-104G>A (n.11676-104G>A) c.7473-104G>A (n.7473-104G>A) n.92+377C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433244G>T | CA2692135349 | HMCN2 | c.14838-104G>T (n.14838-104G>T) c.14895-104G>T (n.14895-104G>T) n.3137G>T c.14835-104G>T (n.14835-104G>T) c.14772-104G>T (n.14772-104G>T) c.14763-104G>T (n.14763-104G>T) c.14718-104G>T (n.14718-104G>T) c.11676-104G>T (n.11676-104G>T) c.7473-104G>T (n.7473-104G>T) n.92+377C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433246del | CA2692135347 | HMCN2 | c.14838-102del (n.14838-102del) c.14895-102del (n.14895-102del) n.3139del c.14835-102del (n.14835-102del) c.14772-102del (n.14772-102del) c.14763-102del (n.14763-102del) c.14718-102del (n.14718-102del) c.11676-102del (n.11676-102del) c.7473-102del (n.7473-102del) n.92+377del | gnomAD v4 |
9 | g.130433245G>A | CA2692135350 | HMCN2 | c.14838-103G>A (n.14838-103G>A) c.14895-103G>A (n.14895-103G>A) n.3138G>A c.14835-103G>A (n.14835-103G>A) c.14772-103G>A (n.14772-103G>A) c.14763-103G>A (n.14763-103G>A) c.14718-103G>A (n.14718-103G>A) c.11676-103G>A (n.11676-103G>A) c.7473-103G>A (n.7473-103G>A) n.92+376C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433245G>T | CA2692135352 | HMCN2 | c.14838-103G>T (n.14838-103G>T) c.14895-103G>T (n.14895-103G>T) n.3138G>T c.14835-103G>T (n.14835-103G>T) c.14772-103G>T (n.14772-103G>T) c.14763-103G>T (n.14763-103G>T) c.14718-103G>T (n.14718-103G>T) c.11676-103G>T (n.11676-103G>T) c.7473-103G>T (n.7473-103G>T) n.92+376C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433246G>A | CA2692135353 | HMCN2 | c.14838-102G>A (n.14838-102G>A) c.14895-102G>A (n.14895-102G>A) n.3139G>A c.14835-102G>A (n.14835-102G>A) c.14772-102G>A (n.14772-102G>A) c.14763-102G>A (n.14763-102G>A) c.14718-102G>A (n.14718-102G>A) c.11676-102G>A (n.11676-102G>A) c.7473-102G>A (n.7473-102G>A) n.92+375C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433246G>T | CA2692135354 | HMCN2 | c.14838-102G>T (n.14838-102G>T) c.14895-102G>T (n.14895-102G>T) n.3139G>T c.14835-102G>T (n.14835-102G>T) c.14772-102G>T (n.14772-102G>T) c.14763-102G>T (n.14763-102G>T) c.14718-102G>T (n.14718-102G>T) c.11676-102G>T (n.11676-102G>T) c.7473-102G>T (n.7473-102G>T) n.92+375C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433247C>A | CA2692135356 | HMCN2 | c.14838-101C>A (n.14838-101C>A) c.14895-101C>A (n.14895-101C>A) n.3140C>A c.14835-101C>A (n.14835-101C>A) c.14772-101C>A (n.14772-101C>A) c.14763-101C>A (n.14763-101C>A) c.14718-101C>A (n.14718-101C>A) c.11676-101C>A (n.11676-101C>A) c.7473-101C>A (n.7473-101C>A) n.92+374G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433247C>T | CA2692135357 | HMCN2 | c.14838-101C>T (n.14838-101C>T) c.14895-101C>T (n.14895-101C>T) n.3140C>T c.14835-101C>T (n.14835-101C>T) c.14772-101C>T (n.14772-101C>T) c.14763-101C>T (n.14763-101C>T) c.14718-101C>T (n.14718-101C>T) c.11676-101C>T (n.11676-101C>T) c.7473-101C>T (n.7473-101C>T) n.92+374G>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433248G>A | CA1881265981 | HMCN2 | c.14838-100G>A (n.14838-100G>A) c.14895-100G>A (n.14895-100G>A) n.3141G>A c.14835-100G>A (n.14835-100G>A) c.14772-100G>A (n.14772-100G>A) c.14763-100G>A (n.14763-100G>A) c.14718-100G>A (n.14718-100G>A) c.11676-100G>A (n.11676-100G>A) c.7473-100G>A (n.7473-100G>A) n.92+373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433248G= | CA1881265982 | HMCN2 | c.14838-100G= (n.14838-100G=) c.14895-100G= (n.14895-100G=) n.3141G= c.14835-100G= (n.14835-100G=) c.14772-100G= (n.14772-100G=) c.14763-100G= (n.14763-100G=) c.14718-100G= (n.14718-100G=) c.11676-100G= (n.11676-100G=) c.7473-100G= (n.7473-100G=) n.92+373C= | |
9 | g.130433248G>T | CA2579483172 | HMCN2 | c.14838-100G>T (n.14838-100G>T) c.14895-100G>T (n.14895-100G>T) n.3141G>T c.14835-100G>T (n.14835-100G>T) c.14772-100G>T (n.14772-100G>T) c.14763-100G>T (n.14763-100G>T) c.14718-100G>T (n.14718-100G>T) c.11676-100G>T (n.11676-100G>T) c.7473-100G>T (n.7473-100G>T) n.92+373C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433249G>A | CA1881265984 | HMCN2 | c.14838-99G>A (n.14838-99G>A) c.14895-99G>A (n.14895-99G>A) n.3142G>A c.14835-99G>A (n.14835-99G>A) c.14772-99G>A (n.14772-99G>A) c.14763-99G>A (n.14763-99G>A) c.14718-99G>A (n.14718-99G>A) c.11676-99G>A (n.11676-99G>A) c.7473-99G>A (n.7473-99G>A) n.92+372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433249G= | CA1881265983 | HMCN2 | c.14838-99G= (n.14838-99G=) c.14895-99G= (n.14895-99G=) n.3142G= c.14835-99G= (n.14835-99G=) c.14772-99G= (n.14772-99G=) c.14763-99G= (n.14763-99G=) c.14718-99G= (n.14718-99G=) c.11676-99G= (n.11676-99G=) c.7473-99G= (n.7473-99G=) n.92+372C= | |
9 | g.130433249G>T | CA2579483173 | HMCN2 | c.14838-99G>T (n.14838-99G>T) c.14895-99G>T (n.14895-99G>T) n.3142G>T c.14835-99G>T (n.14835-99G>T) c.14772-99G>T (n.14772-99G>T) c.14763-99G>T (n.14763-99G>T) c.14718-99G>T (n.14718-99G>T) c.11676-99G>T (n.11676-99G>T) c.7473-99G>T (n.7473-99G>T) n.92+372C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433249_130433250delinsGA | CA1881265985 | HMCN2 | c.14838-99_14838-98delinsGA (n.14838-99_14838-98delinsGA) c.14895-99_14895-98delinsGA (n.14895-99_14895-98delinsGA) n.3142_3143delinsGA c.14835-99_14835-98delinsGA (n.14835-99_14835-98delinsGA) c.14772-99_14772-98delinsGA (n.14772-99_14772-98delinsGA) c.14763-99_14763-98delinsGA (n.14763-99_14763-98delinsGA) c.14718-99_14718-98delinsGA (n.14718-99_14718-98delinsGA) c.11676-99_11676-98delinsGA (n.11676-99_11676-98delinsGA) c.7473-99_7473-98delinsGA (n.7473-99_7473-98delinsGA) n.92+371_92+372delinsTC | |
9 | g.130433251del | CA1881265986 | HMCN2 | c.14838-97del (n.14838-97del) c.14895-97del (n.14895-97del) n.3144del c.14835-97del (n.14835-97del) c.14772-97del (n.14772-97del) c.14763-97del (n.14763-97del) c.14718-97del (n.14718-97del) c.11676-97del (n.11676-97del) c.7473-97del (n.7473-97del) n.92+371del | dbSNP |
9 | g.130433251A>C | CA2786081119 | HMCN2 | c.14838-97A>C (n.14838-97A>C) c.14895-97A>C (n.14895-97A>C) n.3144A>C c.14835-97A>C (n.14835-97A>C) c.14772-97A>C (n.14772-97A>C) c.14763-97A>C (n.14763-97A>C) c.14718-97A>C (n.14718-97A>C) c.11676-97A>C (n.11676-97A>C) c.7473-97A>C (n.7473-97A>C) n.92+370T>G | |
9 | g.130433251A>G | CA2692135364 | HMCN2 | c.14838-97A>G (n.14838-97A>G) c.14895-97A>G (n.14895-97A>G) n.3144A>G c.14835-97A>G (n.14835-97A>G) c.14772-97A>G (n.14772-97A>G) c.14763-97A>G (n.14763-97A>G) c.14718-97A>G (n.14718-97A>G) c.11676-97A>G (n.11676-97A>G) c.7473-97A>G (n.7473-97A>G) n.92+370T>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433252C>A | CA200582834 | HMCN2 | c.14838-96C>A (n.14838-96C>A) c.14895-96C>A (n.14895-96C>A) n.3145C>A c.14835-96C>A (n.14835-96C>A) c.14772-96C>A (n.14772-96C>A) c.14763-96C>A (n.14763-96C>A) c.14718-96C>A (n.14718-96C>A) c.11676-96C>A (n.11676-96C>A) c.7473-96C>A (n.7473-96C>A) n.92+369G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433252C= | CA1881265988 | HMCN2 | c.14838-96C= (n.14838-96C=) c.14895-96C= (n.14895-96C=) n.3145C= c.14835-96C= (n.14835-96C=) c.14772-96C= (n.14772-96C=) c.14763-96C= (n.14763-96C=) c.14718-96C= (n.14718-96C=) c.11676-96C= (n.11676-96C=) c.7473-96C= (n.7473-96C=) n.92+369G= | |
9 | g.130433252C>G | CA2692135368 | HMCN2 | c.14838-96C>G (n.14838-96C>G) c.14895-96C>G (n.14895-96C>G) n.3145C>G c.14835-96C>G (n.14835-96C>G) c.14772-96C>G (n.14772-96C>G) c.14763-96C>G (n.14763-96C>G) c.14718-96C>G (n.14718-96C>G) c.11676-96C>G (n.11676-96C>G) c.7473-96C>G (n.7473-96C>G) n.92+369G>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433252C>T | CA2692135370 | HMCN2 | c.14838-96C>T (n.14838-96C>T) c.14895-96C>T (n.14895-96C>T) n.3145C>T c.14835-96C>T (n.14835-96C>T) c.14772-96C>T (n.14772-96C>T) c.14763-96C>T (n.14763-96C>T) c.14718-96C>T (n.14718-96C>T) c.11676-96C>T (n.11676-96C>T) c.7473-96C>T (n.7473-96C>T) n.92+369G>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433253T>C | CA2692135371 | HMCN2 | c.14838-95T>C (n.14838-95T>C) c.14895-95T>C (n.14895-95T>C) n.3146T>C c.14835-95T>C (n.14835-95T>C) c.14772-95T>C (n.14772-95T>C) c.14763-95T>C (n.14763-95T>C) c.14718-95T>C (n.14718-95T>C) c.11676-95T>C (n.11676-95T>C) c.7473-95T>C (n.7473-95T>C) n.92+368A>G | gnomAD v4 |
9 | g.130433253T>G | CA1129482545 | HMCN2 | c.14838-95T>G (n.14838-95T>G) c.14895-95T>G (n.14895-95T>G) n.3146T>G c.14835-95T>G (n.14835-95T>G) c.14772-95T>G (n.14772-95T>G) c.14763-95T>G (n.14763-95T>G) c.14718-95T>G (n.14718-95T>G) c.11676-95T>G (n.11676-95T>G) c.7473-95T>G (n.7473-95T>G) n.92+368A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433253T= | CA1881265990 | HMCN2 | c.14838-95T= (n.14838-95T=) c.14895-95T= (n.14895-95T=) n.3146T= c.14835-95T= (n.14835-95T=) c.14772-95T= (n.14772-95T=) c.14763-95T= (n.14763-95T=) c.14718-95T= (n.14718-95T=) c.11676-95T= (n.11676-95T=) c.7473-95T= (n.7473-95T=) n.92+368A= | |
9 | g.130433254G>A | CA1881266013 | HMCN2 | c.14838-94G>A (n.14838-94G>A) c.14895-94G>A (n.14895-94G>A) n.3147G>A c.14835-94G>A (n.14835-94G>A) c.14772-94G>A (n.14772-94G>A) c.14763-94G>A (n.14763-94G>A) c.14718-94G>A (n.14718-94G>A) c.11676-94G>A (n.11676-94G>A) c.7473-94G>A (n.7473-94G>A) n.92+367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433254G= | CA1881266011 | HMCN2 | c.14838-94G= (n.14838-94G=) c.14895-94G= (n.14895-94G=) n.3147G= c.14835-94G= (n.14835-94G=) c.14772-94G= (n.14772-94G=) c.14763-94G= (n.14763-94G=) c.14718-94G= (n.14718-94G=) c.11676-94G= (n.11676-94G=) c.7473-94G= (n.7473-94G=) n.92+367C= | |
9 | g.130433254G>T | CA2692135372 | HMCN2 | c.14838-94G>T (n.14838-94G>T) c.14895-94G>T (n.14895-94G>T) n.3147G>T c.14835-94G>T (n.14835-94G>T) c.14772-94G>T (n.14772-94G>T) c.14763-94G>T (n.14763-94G>T) c.14718-94G>T (n.14718-94G>T) c.11676-94G>T (n.11676-94G>T) c.7473-94G>T (n.7473-94G>T) n.92+367C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433255C>A | CA1881266018 | HMCN2 | c.14838-93C>A (n.14838-93C>A) c.14895-93C>A (n.14895-93C>A) n.3148C>A c.14835-93C>A (n.14835-93C>A) c.14772-93C>A (n.14772-93C>A) c.14763-93C>A (n.14763-93C>A) c.14718-93C>A (n.14718-93C>A) c.11676-93C>A (n.11676-93C>A) c.7473-93C>A (n.7473-93C>A) n.92+366G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433255C= | CA1881266017 | HMCN2 | c.14838-93C= (n.14838-93C=) c.14895-93C= (n.14895-93C=) n.3148C= c.14835-93C= (n.14835-93C=) c.14772-93C= (n.14772-93C=) c.14763-93C= (n.14763-93C=) c.14718-93C= (n.14718-93C=) c.11676-93C= (n.11676-93C=) c.7473-93C= (n.7473-93C=) n.92+366G= | |
9 | g.130433255C>T | CA2692135374 | HMCN2 | c.14838-93C>T (n.14838-93C>T) c.14895-93C>T (n.14895-93C>T) n.3148C>T c.14835-93C>T (n.14835-93C>T) c.14772-93C>T (n.14772-93C>T) c.14763-93C>T (n.14763-93C>T) c.14718-93C>T (n.14718-93C>T) c.11676-93C>T (n.11676-93C>T) c.7473-93C>T (n.7473-93C>T) n.92+366G>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433256A>C | CA2692135376 | HMCN2 | c.14838-92A>C (n.14838-92A>C) c.14895-92A>C (n.14895-92A>C) n.3149A>C c.14835-92A>C (n.14835-92A>C) c.14772-92A>C (n.14772-92A>C) c.14763-92A>C (n.14763-92A>C) c.14718-92A>C (n.14718-92A>C) c.11676-92A>C (n.11676-92A>C) c.7473-92A>C (n.7473-92A>C) n.92+365T>G | gnomAD v4 |
9 | g.130433256A>G | CA2692135377 | HMCN2 | c.14838-92A>G (n.14838-92A>G) c.14895-92A>G (n.14895-92A>G) n.3149A>G c.14835-92A>G (n.14835-92A>G) c.14772-92A>G (n.14772-92A>G) c.14763-92A>G (n.14763-92A>G) c.14718-92A>G (n.14718-92A>G) c.11676-92A>G (n.11676-92A>G) c.7473-92A>G (n.7473-92A>G) n.92+365T>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433256A>T | CA2692135378 | HMCN2 | c.14838-92A>T (n.14838-92A>T) c.14895-92A>T (n.14895-92A>T) n.3149A>T c.14835-92A>T (n.14835-92A>T) c.14772-92A>T (n.14772-92A>T) c.14763-92A>T (n.14763-92A>T) c.14718-92A>T (n.14718-92A>T) c.11676-92A>T (n.11676-92A>T) c.7473-92A>T (n.7473-92A>T) n.92+365T>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433257G>A | CA200582839 | HMCN2 | c.14838-91G>A (n.14838-91G>A) c.14895-91G>A (n.14895-91G>A) n.3150G>A c.14835-91G>A (n.14835-91G>A) c.14772-91G>A (n.14772-91G>A) c.14763-91G>A (n.14763-91G>A) c.14718-91G>A (n.14718-91G>A) c.11676-91G>A (n.11676-91G>A) c.7473-91G>A (n.7473-91G>A) n.92+364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433257G= | CA1881266022 | HMCN2 | c.14838-91G= (n.14838-91G=) c.14895-91G= (n.14895-91G=) n.3150G= c.14835-91G= (n.14835-91G=) c.14772-91G= (n.14772-91G=) c.14763-91G= (n.14763-91G=) c.14718-91G= (n.14718-91G=) c.11676-91G= (n.11676-91G=) c.7473-91G= (n.7473-91G=) n.92+364C= | |
9 | g.130433257G>T | CA2692135383 | HMCN2 | c.14838-91G>T (n.14838-91G>T) c.14895-91G>T (n.14895-91G>T) n.3150G>T c.14835-91G>T (n.14835-91G>T) c.14772-91G>T (n.14772-91G>T) c.14763-91G>T (n.14763-91G>T) c.14718-91G>T (n.14718-91G>T) c.11676-91G>T (n.11676-91G>T) c.7473-91G>T (n.7473-91G>T) n.92+364C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433258G>A | CA2692135384 | HMCN2 | c.14838-90G>A (n.14838-90G>A) c.14895-90G>A (n.14895-90G>A) n.3151G>A c.14835-90G>A (n.14835-90G>A) c.14772-90G>A (n.14772-90G>A) c.14763-90G>A (n.14763-90G>A) c.14718-90G>A (n.14718-90G>A) c.11676-90G>A (n.11676-90G>A) c.7473-90G>A (n.7473-90G>A) n.92+363C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433259G>A | CA2692135385 | HMCN2 | c.14838-89G>A (n.14838-89G>A) c.14895-89G>A (n.14895-89G>A) n.3152G>A c.14835-89G>A (n.14835-89G>A) c.14772-89G>A (n.14772-89G>A) c.14763-89G>A (n.14763-89G>A) c.14718-89G>A (n.14718-89G>A) c.11676-89G>A (n.11676-89G>A) c.7473-89G>A (n.7473-89G>A) n.92+362C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433259G>T | CA2692135386 | HMCN2 | c.14838-89G>T (n.14838-89G>T) c.14895-89G>T (n.14895-89G>T) n.3152G>T c.14835-89G>T (n.14835-89G>T) c.14772-89G>T (n.14772-89G>T) c.14763-89G>T (n.14763-89G>T) c.14718-89G>T (n.14718-89G>T) c.11676-89G>T (n.11676-89G>T) c.7473-89G>T (n.7473-89G>T) n.92+362C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433260G>A | CA200582844 | HMCN2 | c.14838-88G>A (n.14838-88G>A) c.14895-88G>A (n.14895-88G>A) n.3153G>A c.14835-88G>A (n.14835-88G>A) c.14772-88G>A (n.14772-88G>A) c.14763-88G>A (n.14763-88G>A) c.14718-88G>A (n.14718-88G>A) c.11676-88G>A (n.11676-88G>A) c.7473-88G>A (n.7473-88G>A) n.92+361C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433260G>C | CA200582853 | HMCN2 | c.14838-88G>C (n.14838-88G>C) c.14895-88G>C (n.14895-88G>C) n.3153G>C c.14835-88G>C (n.14835-88G>C) c.14772-88G>C (n.14772-88G>C) c.14763-88G>C (n.14763-88G>C) c.14718-88G>C (n.14718-88G>C) c.11676-88G>C (n.11676-88G>C) c.7473-88G>C (n.7473-88G>C) n.92+361C>G | dbSNP |
9 | g.130433260G= | CA1881266025 | HMCN2 | c.14838-88G= (n.14838-88G=) c.14895-88G= (n.14895-88G=) n.3153G= c.14835-88G= (n.14835-88G=) c.14772-88G= (n.14772-88G=) c.14763-88G= (n.14763-88G=) c.14718-88G= (n.14718-88G=) c.11676-88G= (n.11676-88G=) c.7473-88G= (n.7473-88G=) n.92+361C= | |
9 | g.130433260G>T | CA2692135387 | HMCN2 | c.14838-88G>T (n.14838-88G>T) c.14895-88G>T (n.14895-88G>T) n.3153G>T c.14835-88G>T (n.14835-88G>T) c.14772-88G>T (n.14772-88G>T) c.14763-88G>T (n.14763-88G>T) c.14718-88G>T (n.14718-88G>T) c.11676-88G>T (n.11676-88G>T) c.7473-88G>T (n.7473-88G>T) n.92+361C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433261C>A | CA2579483174 | HMCN2 | c.14838-87C>A (n.14838-87C>A) c.14895-87C>A (n.14895-87C>A) n.3154C>A c.14835-87C>A (n.14835-87C>A) c.14772-87C>A (n.14772-87C>A) c.14763-87C>A (n.14763-87C>A) c.14718-87C>A (n.14718-87C>A) c.11676-87C>A (n.11676-87C>A) c.7473-87C>A (n.7473-87C>A) n.92+360G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433261C>T | CA2692135388 | HMCN2 | c.14838-87C>T (n.14838-87C>T) c.14895-87C>T (n.14895-87C>T) n.3154C>T c.14835-87C>T (n.14835-87C>T) c.14772-87C>T (n.14772-87C>T) c.14763-87C>T (n.14763-87C>T) c.14718-87C>T (n.14718-87C>T) c.11676-87C>T (n.11676-87C>T) c.7473-87C>T (n.7473-87C>T) n.92+360G>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433261_130433287delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA | CA1881266028 | HMCN2 | c.14838-87_14838-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14838-87_14838-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA) c.14895-87_14895-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14895-87_14895-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA) n.3154_3180delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA c.14835-87_14835-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14835-87_14835-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA) c.14772-87_14772-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14772-87_14772-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA) c.14763-87_14763-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14763-87_14763-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA) c.14718-87_14718-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.14718-87_14718-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA) c.11676-87_11676-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.11676-87_11676-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA) c.7473-87_7473-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA (n.7473-87_7473-61delinsCTGGCAGGGAGGTCTGAGTTACGCGGA) n.92+334_92+360delinsTCCGCGTAACTCAGACCTCCCTGCCAG | |
9 | g.130433262T>C | CA2692135389 | HMCN2 | c.14838-86T>C (n.14838-86T>C) c.14895-86T>C (n.14895-86T>C) n.3155T>C c.14835-86T>C (n.14835-86T>C) c.14772-86T>C (n.14772-86T>C) c.14763-86T>C (n.14763-86T>C) c.14718-86T>C (n.14718-86T>C) c.11676-86T>C (n.11676-86T>C) c.7473-86T>C (n.7473-86T>C) n.92+359A>G | gnomAD v4 |
9 | g.130433265_130433290del | CA590945080 | HMCN2 | c.14838-83_14838-58del (n.14838-83_14838-58del) c.14895-83_14895-58del (n.14895-83_14895-58del) n.3158_3183del c.14835-83_14835-58del (n.14835-83_14835-58del) c.14772-83_14772-58del (n.14772-83_14772-58del) c.14763-83_14763-58del (n.14763-83_14763-58del) c.14718-83_14718-58del (n.14718-83_14718-58del) c.11676-83_11676-58del (n.11676-83_11676-58del) c.7473-83_7473-58del (n.7473-83_7473-58del) n.92+334_92+359del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433263G>A | CA2579483175 | HMCN2 | c.14838-85G>A (n.14838-85G>A) c.14895-85G>A (n.14895-85G>A) n.3156G>A c.14835-85G>A (n.14835-85G>A) c.14772-85G>A (n.14772-85G>A) c.14763-85G>A (n.14763-85G>A) c.14718-85G>A (n.14718-85G>A) c.11676-85G>A (n.11676-85G>A) c.7473-85G>A (n.7473-85G>A) n.92+358C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433263G>C | CA1881266031 | HMCN2 | c.14838-85G>C (n.14838-85G>C) c.14895-85G>C (n.14895-85G>C) n.3156G>C c.14835-85G>C (n.14835-85G>C) c.14772-85G>C (n.14772-85G>C) c.14763-85G>C (n.14763-85G>C) c.14718-85G>C (n.14718-85G>C) c.11676-85G>C (n.11676-85G>C) c.7473-85G>C (n.7473-85G>C) n.92+358C>G | dbSNP |
9 | g.130433263G= | CA1881266030 | HMCN2 | c.14838-85G= (n.14838-85G=) c.14895-85G= (n.14895-85G=) n.3156G= c.14835-85G= (n.14835-85G=) c.14772-85G= (n.14772-85G=) c.14763-85G= (n.14763-85G=) c.14718-85G= (n.14718-85G=) c.11676-85G= (n.11676-85G=) c.7473-85G= (n.7473-85G=) n.92+358C= | |
9 | g.130433263G>T | CA2692135391 | HMCN2 | c.14838-85G>T (n.14838-85G>T) c.14895-85G>T (n.14895-85G>T) n.3156G>T c.14835-85G>T (n.14835-85G>T) c.14772-85G>T (n.14772-85G>T) c.14763-85G>T (n.14763-85G>T) c.14718-85G>T (n.14718-85G>T) c.11676-85G>T (n.11676-85G>T) c.7473-85G>T (n.7473-85G>T) n.92+358C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433264del | CA2579483176 | HMCN2 | c.14838-84del (n.14838-84del) c.14895-84del (n.14895-84del) n.3157del c.14835-84del (n.14835-84del) c.14772-84del (n.14772-84del) c.14763-84del (n.14763-84del) c.14718-84del (n.14718-84del) c.11676-84del (n.11676-84del) c.7473-84del (n.7473-84del) n.92+358del | |
9 | g.130433263_130433272del | CA2692135390 | HMCN2 | c.14838-85_14838-76del (n.14838-85_14838-76del) c.14895-85_14895-76del (n.14895-85_14895-76del) n.3156_3165del c.14835-85_14835-76del (n.14835-85_14835-76del) c.14772-85_14772-76del (n.14772-85_14772-76del) c.14763-85_14763-76del (n.14763-85_14763-76del) c.14718-85_14718-76del (n.14718-85_14718-76del) c.11676-85_11676-76del (n.11676-85_11676-76del) c.7473-85_7473-76del (n.7473-85_7473-76del) n.92+349_92+358del | gnomAD v4 |
9 | g.130433264G>A | CA2692135393 | HMCN2 | c.14838-84G>A (n.14838-84G>A) c.14895-84G>A (n.14895-84G>A) n.3157G>A c.14835-84G>A (n.14835-84G>A) c.14772-84G>A (n.14772-84G>A) c.14763-84G>A (n.14763-84G>A) c.14718-84G>A (n.14718-84G>A) c.11676-84G>A (n.11676-84G>A) c.7473-84G>A (n.7473-84G>A) n.92+357C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433264G>T | CA653715032 | HMCN2 | c.14838-84G>T (n.14838-84G>T) c.14895-84G>T (n.14895-84G>T) n.3157G>T c.14835-84G>T (n.14835-84G>T) c.14772-84G>T (n.14772-84G>T) c.14763-84G>T (n.14763-84G>T) c.14718-84G>T (n.14718-84G>T) c.11676-84G>T (n.11676-84G>T) c.7473-84G>T (n.7473-84G>T) n.92+357C>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130433265_130433267del | CA2692135392 | HMCN2 | c.14838-83_14838-81del (n.14838-83_14838-81del) c.14895-83_14895-81del (n.14895-83_14895-81del) n.3158_3160del c.14835-83_14835-81del (n.14835-83_14835-81del) c.14772-83_14772-81del (n.14772-83_14772-81del) c.14763-83_14763-81del (n.14763-83_14763-81del) c.14718-83_14718-81del (n.14718-83_14718-81del) c.11676-83_11676-81del (n.11676-83_11676-81del) c.7473-83_7473-81del (n.7473-83_7473-81del) n.92+355_92+357del | gnomAD v4 |
9 | g.130433265C>A | CA2692135394 | HMCN2 | c.14838-83C>A (n.14838-83C>A) c.14895-83C>A (n.14895-83C>A) n.3158C>A c.14835-83C>A (n.14835-83C>A) c.14772-83C>A (n.14772-83C>A) c.14763-83C>A (n.14763-83C>A) c.14718-83C>A (n.14718-83C>A) c.11676-83C>A (n.11676-83C>A) c.7473-83C>A (n.7473-83C>A) n.92+356G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433265C= | CA1881266032 | HMCN2 | c.14838-83C= (n.14838-83C=) c.14895-83C= (n.14895-83C=) n.3158C= c.14835-83C= (n.14835-83C=) c.14772-83C= (n.14772-83C=) c.14763-83C= (n.14763-83C=) c.14718-83C= (n.14718-83C=) c.11676-83C= (n.11676-83C=) c.7473-83C= (n.7473-83C=) n.92+356G= | |
9 | g.130433265C>G | CA2692135395 | HMCN2 | c.14838-83C>G (n.14838-83C>G) c.14895-83C>G (n.14895-83C>G) n.3158C>G c.14835-83C>G (n.14835-83C>G) c.14772-83C>G (n.14772-83C>G) c.14763-83C>G (n.14763-83C>G) c.14718-83C>G (n.14718-83C>G) c.11676-83C>G (n.11676-83C>G) c.7473-83C>G (n.7473-83C>G) n.92+356G>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433265C>T | CA1881266033 | HMCN2 | c.14838-83C>T (n.14838-83C>T) c.14895-83C>T (n.14895-83C>T) n.3158C>T c.14835-83C>T (n.14835-83C>T) c.14772-83C>T (n.14772-83C>T) c.14763-83C>T (n.14763-83C>T) c.14718-83C>T (n.14718-83C>T) c.11676-83C>T (n.11676-83C>T) c.7473-83C>T (n.7473-83C>T) n.92+356G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433266A>C | CA2692135398 | HMCN2 | c.14838-82A>C (n.14838-82A>C) c.14895-82A>C (n.14895-82A>C) n.3159A>C c.14835-82A>C (n.14835-82A>C) c.14772-82A>C (n.14772-82A>C) c.14763-82A>C (n.14763-82A>C) c.14718-82A>C (n.14718-82A>C) c.11676-82A>C (n.11676-82A>C) c.7473-82A>C (n.7473-82A>C) n.92+355T>G | gnomAD v4 |
9 | g.130433266A>G | CA2692135396 | HMCN2 | c.14838-82A>G (n.14838-82A>G) c.14895-82A>G (n.14895-82A>G) n.3159A>G c.14835-82A>G (n.14835-82A>G) c.14772-82A>G (n.14772-82A>G) c.14763-82A>G (n.14763-82A>G) c.14718-82A>G (n.14718-82A>G) c.11676-82A>G (n.11676-82A>G) c.7473-82A>G (n.7473-82A>G) n.92+355T>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433266A>T | CA2692135397 | HMCN2 | c.14838-82A>T (n.14838-82A>T) c.14895-82A>T (n.14895-82A>T) n.3159A>T c.14835-82A>T (n.14835-82A>T) c.14772-82A>T (n.14772-82A>T) c.14763-82A>T (n.14763-82A>T) c.14718-82A>T (n.14718-82A>T) c.11676-82A>T (n.11676-82A>T) c.7473-82A>T (n.7473-82A>T) n.92+355T>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433267G>A | CA2692135399 | HMCN2 | c.14838-81G>A (n.14838-81G>A) c.14895-81G>A (n.14895-81G>A) n.3160G>A c.14835-81G>A (n.14835-81G>A) c.14772-81G>A (n.14772-81G>A) c.14763-81G>A (n.14763-81G>A) c.14718-81G>A (n.14718-81G>A) c.11676-81G>A (n.11676-81G>A) c.7473-81G>A (n.7473-81G>A) n.92+354C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433267G>T | CA2579483177 | HMCN2 | c.14838-81G>T (n.14838-81G>T) c.14895-81G>T (n.14895-81G>T) n.3160G>T c.14835-81G>T (n.14835-81G>T) c.14772-81G>T (n.14772-81G>T) c.14763-81G>T (n.14763-81G>T) c.14718-81G>T (n.14718-81G>T) c.11676-81G>T (n.11676-81G>T) c.7473-81G>T (n.7473-81G>T) n.92+354C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433268G>C | CA2720713269 | HMCN2 | c.14838-80G>C (n.14838-80G>C) c.14895-80G>C (n.14895-80G>C) n.3161G>C c.14835-80G>C (n.14835-80G>C) c.14772-80G>C (n.14772-80G>C) c.14763-80G>C (n.14763-80G>C) c.14718-80G>C (n.14718-80G>C) c.11676-80G>C (n.11676-80G>C) c.7473-80G>C (n.7473-80G>C) n.92+353C>G | dbSNP |
9 | g.130433268G>T | CA2579483178 | HMCN2 | c.14838-80G>T (n.14838-80G>T) c.14895-80G>T (n.14895-80G>T) n.3161G>T c.14835-80G>T (n.14835-80G>T) c.14772-80G>T (n.14772-80G>T) c.14763-80G>T (n.14763-80G>T) c.14718-80G>T (n.14718-80G>T) c.11676-80G>T (n.11676-80G>T) c.7473-80G>T (n.7473-80G>T) n.92+353C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433269G>A | CA2579483179 | HMCN2 | c.14838-79G>A (n.14838-79G>A) c.14895-79G>A (n.14895-79G>A) n.3162G>A c.14835-79G>A (n.14835-79G>A) c.14772-79G>A (n.14772-79G>A) c.14763-79G>A (n.14763-79G>A) c.14718-79G>A (n.14718-79G>A) c.11676-79G>A (n.11676-79G>A) c.7473-79G>A (n.7473-79G>A) n.92+352C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433269G>T | CA2692135400 | HMCN2 | c.14838-79G>T (n.14838-79G>T) c.14895-79G>T (n.14895-79G>T) n.3162G>T c.14835-79G>T (n.14835-79G>T) c.14772-79G>T (n.14772-79G>T) c.14763-79G>T (n.14763-79G>T) c.14718-79G>T (n.14718-79G>T) c.11676-79G>T (n.11676-79G>T) c.7473-79G>T (n.7473-79G>T) n.92+352C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433270A>G | CA2692135401 | HMCN2 | c.14838-78A>G (n.14838-78A>G) c.14895-78A>G (n.14895-78A>G) n.3163A>G c.14835-78A>G (n.14835-78A>G) c.14772-78A>G (n.14772-78A>G) c.14763-78A>G (n.14763-78A>G) c.14718-78A>G (n.14718-78A>G) c.11676-78A>G (n.11676-78A>G) c.7473-78A>G (n.7473-78A>G) n.92+351T>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433270A>T | CA2692135402 | HMCN2 | c.14838-78A>T (n.14838-78A>T) c.14895-78A>T (n.14895-78A>T) n.3163A>T c.14835-78A>T (n.14835-78A>T) c.14772-78A>T (n.14772-78A>T) c.14763-78A>T (n.14763-78A>T) c.14718-78A>T (n.14718-78A>T) c.11676-78A>T (n.11676-78A>T) c.7473-78A>T (n.7473-78A>T) n.92+351T>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433271G>A | CA2692135403 | HMCN2 | c.14838-77G>A (n.14838-77G>A) c.14895-77G>A (n.14895-77G>A) n.3164G>A c.14835-77G>A (n.14835-77G>A) c.14772-77G>A (n.14772-77G>A) c.14763-77G>A (n.14763-77G>A) c.14718-77G>A (n.14718-77G>A) c.11676-77G>A (n.11676-77G>A) c.7473-77G>A (n.7473-77G>A) n.92+350C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433271G>T | CA2692135404 | HMCN2 | c.14838-77G>T (n.14838-77G>T) c.14895-77G>T (n.14895-77G>T) n.3164G>T c.14835-77G>T (n.14835-77G>T) c.14772-77G>T (n.14772-77G>T) c.14763-77G>T (n.14763-77G>T) c.14718-77G>T (n.14718-77G>T) c.11676-77G>T (n.11676-77G>T) c.7473-77G>T (n.7473-77G>T) n.92+350C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433272G>A | CA1881266036 | HMCN2 | c.14838-76G>A (n.14838-76G>A) c.14895-76G>A (n.14895-76G>A) n.3165G>A c.14835-76G>A (n.14835-76G>A) c.14772-76G>A (n.14772-76G>A) c.14763-76G>A (n.14763-76G>A) c.14718-76G>A (n.14718-76G>A) c.11676-76G>A (n.11676-76G>A) c.7473-76G>A (n.7473-76G>A) n.92+349C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433272G= | CA1881266035 | HMCN2 | c.14838-76G= (n.14838-76G=) c.14895-76G= (n.14895-76G=) n.3165G= c.14835-76G= (n.14835-76G=) c.14772-76G= (n.14772-76G=) c.14763-76G= (n.14763-76G=) c.14718-76G= (n.14718-76G=) c.11676-76G= (n.11676-76G=) c.7473-76G= (n.7473-76G=) n.92+349C= | |
9 | g.130433272G>T | CA2692135405 | HMCN2 | c.14838-76G>T (n.14838-76G>T) c.14895-76G>T (n.14895-76G>T) n.3165G>T c.14835-76G>T (n.14835-76G>T) c.14772-76G>T (n.14772-76G>T) c.14763-76G>T (n.14763-76G>T) c.14718-76G>T (n.14718-76G>T) c.11676-76G>T (n.11676-76G>T) c.7473-76G>T (n.7473-76G>T) n.92+349C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433273T>C | CA2692135407 | HMCN2 | c.14838-75T>C (n.14838-75T>C) c.14895-75T>C (n.14895-75T>C) n.3166T>C c.14835-75T>C (n.14835-75T>C) c.14772-75T>C (n.14772-75T>C) c.14763-75T>C (n.14763-75T>C) c.14718-75T>C (n.14718-75T>C) c.11676-75T>C (n.11676-75T>C) c.7473-75T>C (n.7473-75T>C) n.92+348A>G | gnomAD v4 |
9 | g.130433273T>G | CA2692135406 | HMCN2 | c.14838-75T>G (n.14838-75T>G) c.14895-75T>G (n.14895-75T>G) n.3166T>G c.14835-75T>G (n.14835-75T>G) c.14772-75T>G (n.14772-75T>G) c.14763-75T>G (n.14763-75T>G) c.14718-75T>G (n.14718-75T>G) c.11676-75T>G (n.11676-75T>G) c.7473-75T>G (n.7473-75T>G) n.92+348A>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433273_130433274insTTTA | CA2692135408 | HMCN2 | c.14838-75_14838-74insTTTA (n.14838-75_14838-74insTTTA) c.14895-75_14895-74insTTTA (n.14895-75_14895-74insTTTA) n.3166_3167insTTTA c.14835-75_14835-74insTTTA (n.14835-75_14835-74insTTTA) c.14772-75_14772-74insTTTA (n.14772-75_14772-74insTTTA) c.14763-75_14763-74insTTTA (n.14763-75_14763-74insTTTA) c.14718-75_14718-74insTTTA (n.14718-75_14718-74insTTTA) c.11676-75_11676-74insTTTA (n.11676-75_11676-74insTTTA) c.7473-75_7473-74insTTTA (n.7473-75_7473-74insTTTA) n.92+347_92+348insTAAA | gnomAD v4 |
9 | g.130433274C>A | CA2692135409 | HMCN2 | c.14838-74C>A (n.14838-74C>A) c.14895-74C>A (n.14895-74C>A) n.3167C>A c.14835-74C>A (n.14835-74C>A) c.14772-74C>A (n.14772-74C>A) c.14763-74C>A (n.14763-74C>A) c.14718-74C>A (n.14718-74C>A) c.11676-74C>A (n.11676-74C>A) c.7473-74C>A (n.7473-74C>A) n.92+347G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433275del | CA2692135410 | HMCN2 | c.14838-73del (n.14838-73del) c.14895-73del (n.14895-73del) n.3168del c.14835-73del (n.14835-73del) c.14772-73del (n.14772-73del) c.14763-73del (n.14763-73del) c.14718-73del (n.14718-73del) c.11676-73del (n.11676-73del) c.7473-73del (n.7473-73del) n.92+346del | gnomAD v4 |
9 | g.130433275T>C | CA2692135411 | HMCN2 | c.14838-73T>C (n.14838-73T>C) c.14895-73T>C (n.14895-73T>C) n.3168T>C c.14835-73T>C (n.14835-73T>C) c.14772-73T>C (n.14772-73T>C) c.14763-73T>C (n.14763-73T>C) c.14718-73T>C (n.14718-73T>C) c.11676-73T>C (n.11676-73T>C) c.7473-73T>C (n.7473-73T>C) n.92+346A>G | gnomAD v4 |
9 | g.130433276G>A | CA2692135412 | HMCN2 | c.14838-72G>A (n.14838-72G>A) c.14895-72G>A (n.14895-72G>A) n.3169G>A c.14835-72G>A (n.14835-72G>A) c.14772-72G>A (n.14772-72G>A) c.14763-72G>A (n.14763-72G>A) c.14718-72G>A (n.14718-72G>A) c.11676-72G>A (n.11676-72G>A) c.7473-72G>A (n.7473-72G>A) n.92+345C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433276G>T | CA2692135413 | HMCN2 | c.14838-72G>T (n.14838-72G>T) c.14895-72G>T (n.14895-72G>T) n.3169G>T c.14835-72G>T (n.14835-72G>T) c.14772-72G>T (n.14772-72G>T) c.14763-72G>T (n.14763-72G>T) c.14718-72G>T (n.14718-72G>T) c.11676-72G>T (n.11676-72G>T) c.7473-72G>T (n.7473-72G>T) n.92+345C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433277A>G | CA2692135414 | HMCN2 | c.14838-71A>G (n.14838-71A>G) c.14895-71A>G (n.14895-71A>G) n.3170A>G c.14835-71A>G (n.14835-71A>G) c.14772-71A>G (n.14772-71A>G) c.14763-71A>G (n.14763-71A>G) c.14718-71A>G (n.14718-71A>G) c.11676-71A>G (n.11676-71A>G) c.7473-71A>G (n.7473-71A>G) n.92+344T>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433278G>A | CA2692135416 | HMCN2 | c.14838-70G>A (n.14838-70G>A) c.14895-70G>A (n.14895-70G>A) n.3171G>A c.14835-70G>A (n.14835-70G>A) c.14772-70G>A (n.14772-70G>A) c.14763-70G>A (n.14763-70G>A) c.14718-70G>A (n.14718-70G>A) c.11676-70G>A (n.11676-70G>A) c.7473-70G>A (n.7473-70G>A) n.92+343C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433278G>T | CA2692135417 | HMCN2 | c.14838-70G>T (n.14838-70G>T) c.14895-70G>T (n.14895-70G>T) n.3171G>T c.14835-70G>T (n.14835-70G>T) c.14772-70G>T (n.14772-70G>T) c.14763-70G>T (n.14763-70G>T) c.14718-70G>T (n.14718-70G>T) c.11676-70G>T (n.11676-70G>T) c.7473-70G>T (n.7473-70G>T) n.92+343C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433278_130433279del | CA2692135415 | HMCN2 | c.14838-70_14838-69del (n.14838-70_14838-69del) c.14895-70_14895-69del (n.14895-70_14895-69del) n.3171_3172del c.14835-70_14835-69del (n.14835-70_14835-69del) c.14772-70_14772-69del (n.14772-70_14772-69del) c.14763-70_14763-69del (n.14763-70_14763-69del) c.14718-70_14718-69del (n.14718-70_14718-69del) c.11676-70_11676-69del (n.11676-70_11676-69del) c.7473-70_7473-69del (n.7473-70_7473-69del) n.92+342_92+343del | gnomAD v4 |
9 | g.130433279T>C | CA2692135418 | HMCN2 | c.14838-69T>C (n.14838-69T>C) c.14895-69T>C (n.14895-69T>C) n.3172T>C c.14835-69T>C (n.14835-69T>C) c.14772-69T>C (n.14772-69T>C) c.14763-69T>C (n.14763-69T>C) c.14718-69T>C (n.14718-69T>C) c.11676-69T>C (n.11676-69T>C) c.7473-69T>C (n.7473-69T>C) n.92+342A>G | gnomAD v4 |
9 | g.130433280T>C | CA2692135419 | HMCN2 | c.14838-68T>C (n.14838-68T>C) c.14895-68T>C (n.14895-68T>C) n.3173T>C c.14835-68T>C (n.14835-68T>C) c.14772-68T>C (n.14772-68T>C) c.14763-68T>C (n.14763-68T>C) c.14718-68T>C (n.14718-68T>C) c.11676-68T>C (n.11676-68T>C) c.7473-68T>C (n.7473-68T>C) n.92+341A>G | gnomAD v4 |
9 | g.130433280T>G | CA2692135420 | HMCN2 | c.14838-68T>G (n.14838-68T>G) c.14895-68T>G (n.14895-68T>G) n.3173T>G c.14835-68T>G (n.14835-68T>G) c.14772-68T>G (n.14772-68T>G) c.14763-68T>G (n.14763-68T>G) c.14718-68T>G (n.14718-68T>G) c.11676-68T>G (n.11676-68T>G) c.7473-68T>G (n.7473-68T>G) n.92+341A>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433281A>T | CA2692135421 | HMCN2 | c.14838-67A>T (n.14838-67A>T) c.14895-67A>T (n.14895-67A>T) n.3174A>T c.14835-67A>T (n.14835-67A>T) c.14772-67A>T (n.14772-67A>T) c.14763-67A>T (n.14763-67A>T) c.14718-67A>T (n.14718-67A>T) c.11676-67A>T (n.11676-67A>T) c.7473-67A>T (n.7473-67A>T) n.92+340T>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433285_130433297del | CA2692135422 | HMCN2 | c.14838-63_14838-51del (n.14838-63_14838-51del) c.14895-63_14895-51del (n.14895-63_14895-51del) n.3178_3190del c.14835-63_14835-51del (n.14835-63_14835-51del) c.14772-63_14772-51del (n.14772-63_14772-51del) c.14763-63_14763-51del (n.14763-63_14763-51del) c.14718-63_14718-51del (n.14718-63_14718-51del) c.11676-63_11676-51del (n.11676-63_11676-51del) c.7473-63_7473-51del (n.7473-63_7473-51del) n.92+328_92+340del | gnomAD v4 |
9 | g.130433282C>A | CA2692135423 | HMCN2 | c.14838-66C>A (n.14838-66C>A) c.14895-66C>A (n.14895-66C>A) n.3175C>A c.14835-66C>A (n.14835-66C>A) c.14772-66C>A (n.14772-66C>A) c.14763-66C>A (n.14763-66C>A) c.14718-66C>A (n.14718-66C>A) c.11676-66C>A (n.11676-66C>A) c.7473-66C>A (n.7473-66C>A) n.92+339G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433282C= | CA1881266037 | HMCN2 | c.14838-66C= (n.14838-66C=) c.14895-66C= (n.14895-66C=) n.3175C= c.14835-66C= (n.14835-66C=) c.14772-66C= (n.14772-66C=) c.14763-66C= (n.14763-66C=) c.14718-66C= (n.14718-66C=) c.11676-66C= (n.11676-66C=) c.7473-66C= (n.7473-66C=) n.92+339G= | |
9 | g.130433282C>G | CA1881266038 | HMCN2 | c.14838-66C>G (n.14838-66C>G) c.14895-66C>G (n.14895-66C>G) n.3175C>G c.14835-66C>G (n.14835-66C>G) c.14772-66C>G (n.14772-66C>G) c.14763-66C>G (n.14763-66C>G) c.14718-66C>G (n.14718-66C>G) c.11676-66C>G (n.11676-66C>G) c.7473-66C>G (n.7473-66C>G) n.92+339G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433282C>T | CA2579483180 | HMCN2 | c.14838-66C>T (n.14838-66C>T) c.14895-66C>T (n.14895-66C>T) n.3175C>T c.14835-66C>T (n.14835-66C>T) c.14772-66C>T (n.14772-66C>T) c.14763-66C>T (n.14763-66C>T) c.14718-66C>T (n.14718-66C>T) c.11676-66C>T (n.11676-66C>T) c.7473-66C>T (n.7473-66C>T) n.92+339G>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433283G>A | CA1129482550 | HMCN2 | c.14838-65G>A (n.14838-65G>A) c.14895-65G>A (n.14895-65G>A) n.3176G>A c.14835-65G>A (n.14835-65G>A) c.14772-65G>A (n.14772-65G>A) c.14763-65G>A (n.14763-65G>A) c.14718-65G>A (n.14718-65G>A) c.11676-65G>A (n.11676-65G>A) c.7473-65G>A (n.7473-65G>A) n.92+338C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433283G>C | CA200582858 | HMCN2 | c.14838-65G>C (n.14838-65G>C) c.14895-65G>C (n.14895-65G>C) n.3176G>C c.14835-65G>C (n.14835-65G>C) c.14772-65G>C (n.14772-65G>C) c.14763-65G>C (n.14763-65G>C) c.14718-65G>C (n.14718-65G>C) c.11676-65G>C (n.11676-65G>C) c.7473-65G>C (n.7473-65G>C) n.92+338C>G | dbSNP |
9 | g.130433283G= | CA1881266040 | HMCN2 | c.14838-65G= (n.14838-65G=) c.14895-65G= (n.14895-65G=) n.3176G= c.14835-65G= (n.14835-65G=) c.14772-65G= (n.14772-65G=) c.14763-65G= (n.14763-65G=) c.14718-65G= (n.14718-65G=) c.11676-65G= (n.11676-65G=) c.7473-65G= (n.7473-65G=) n.92+338C= | |
9 | g.130433283dup | CA2692135424 | HMCN2 | c.14838-65dup (n.14838-65dup) c.14895-65dup (n.14895-65dup) n.3176dup c.14835-65dup (n.14835-65dup) c.14772-65dup (n.14772-65dup) c.14763-65dup (n.14763-65dup) c.14718-65dup (n.14718-65dup) c.11676-65dup (n.11676-65dup) c.7473-65dup (n.7473-65dup) n.92+338dup | gnomAD v4 |
9 | g.130433284C>A | CA2692135425 | HMCN2 | c.14838-64C>A (n.14838-64C>A) c.14895-64C>A (n.14895-64C>A) n.3177C>A c.14835-64C>A (n.14835-64C>A) c.14772-64C>A (n.14772-64C>A) c.14763-64C>A (n.14763-64C>A) c.14718-64C>A (n.14718-64C>A) c.11676-64C>A (n.11676-64C>A) c.7473-64C>A (n.7473-64C>A) n.92+337G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433284C>T | CA2692135426 | HMCN2 | c.14838-64C>T (n.14838-64C>T) c.14895-64C>T (n.14895-64C>T) n.3177C>T c.14835-64C>T (n.14835-64C>T) c.14772-64C>T (n.14772-64C>T) c.14763-64C>T (n.14763-64C>T) c.14718-64C>T (n.14718-64C>T) c.11676-64C>T (n.11676-64C>T) c.7473-64C>T (n.7473-64C>T) n.92+337G>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433285G>A | CA2579483181 | HMCN2 | c.14838-63G>A (n.14838-63G>A) c.14895-63G>A (n.14895-63G>A) n.3178G>A c.14835-63G>A (n.14835-63G>A) c.14772-63G>A (n.14772-63G>A) c.14763-63G>A (n.14763-63G>A) c.14718-63G>A (n.14718-63G>A) c.11676-63G>A (n.11676-63G>A) c.7473-63G>A (n.7473-63G>A) n.92+336C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433285G>C | CA2692135427 | HMCN2 | c.14838-63G>C (n.14838-63G>C) c.14895-63G>C (n.14895-63G>C) n.3178G>C c.14835-63G>C (n.14835-63G>C) c.14772-63G>C (n.14772-63G>C) c.14763-63G>C (n.14763-63G>C) c.14718-63G>C (n.14718-63G>C) c.11676-63G>C (n.11676-63G>C) c.7473-63G>C (n.7473-63G>C) n.92+336C>G | gnomAD v4 |
9 | g.130433285_130433286insACCACCGA | CA2692135428 | HMCN2 | c.14838-63_14838-62insACCACCGA (n.14838-63_14838-62insACCACCGA) c.14895-63_14895-62insACCACCGA (n.14895-63_14895-62insACCACCGA) n.3178_3179insACCACCGA c.14835-63_14835-62insACCACCGA (n.14835-63_14835-62insACCACCGA) c.14772-63_14772-62insACCACCGA (n.14772-63_14772-62insACCACCGA) c.14763-63_14763-62insACCACCGA (n.14763-63_14763-62insACCACCGA) c.14718-63_14718-62insACCACCGA (n.14718-63_14718-62insACCACCGA) c.11676-63_11676-62insACCACCGA (n.11676-63_11676-62insACCACCGA) c.7473-63_7473-62insACCACCGA (n.7473-63_7473-62insACCACCGA) n.92+335_92+336insTCGGTGGT | gnomAD v4 |
9 | g.130433286G>T | CA2692135429 | HMCN2 | c.14838-62G>T (n.14838-62G>T) c.14895-62G>T (n.14895-62G>T) n.3179G>T c.14835-62G>T (n.14835-62G>T) c.14772-62G>T (n.14772-62G>T) c.14763-62G>T (n.14763-62G>T) c.14718-62G>T (n.14718-62G>T) c.11676-62G>T (n.11676-62G>T) c.7473-62G>T (n.7473-62G>T) n.92+335C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433287A= | CA1881266042 | HMCN2 | c.14838-61A= (n.14838-61A=) c.14895-61A= (n.14895-61A=) n.3180A= c.14835-61A= (n.14835-61A=) c.14772-61A= (n.14772-61A=) c.14763-61A= (n.14763-61A=) c.14718-61A= (n.14718-61A=) c.11676-61A= (n.11676-61A=) c.7473-61A= (n.7473-61A=) n.92+334T= | |
9 | g.130433287A>C | CA1881266043 | HMCN2 | c.14838-61A>C (n.14838-61A>C) c.14895-61A>C (n.14895-61A>C) n.3180A>C c.14835-61A>C (n.14835-61A>C) c.14772-61A>C (n.14772-61A>C) c.14763-61A>C (n.14763-61A>C) c.14718-61A>C (n.14718-61A>C) c.11676-61A>C (n.11676-61A>C) c.7473-61A>C (n.7473-61A>C) n.92+334T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433287A>G | CA2692135430 | HMCN2 | c.14838-61A>G (n.14838-61A>G) c.14895-61A>G (n.14895-61A>G) n.3180A>G c.14835-61A>G (n.14835-61A>G) c.14772-61A>G (n.14772-61A>G) c.14763-61A>G (n.14763-61A>G) c.14718-61A>G (n.14718-61A>G) c.11676-61A>G (n.11676-61A>G) c.7473-61A>G (n.7473-61A>G) n.92+334T>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433287A>T | CA2692135431 | HMCN2 | c.14838-61A>T (n.14838-61A>T) c.14895-61A>T (n.14895-61A>T) n.3180A>T c.14835-61A>T (n.14835-61A>T) c.14772-61A>T (n.14772-61A>T) c.14763-61A>T (n.14763-61A>T) c.14718-61A>T (n.14718-61A>T) c.11676-61A>T (n.11676-61A>T) c.7473-61A>T (n.7473-61A>T) n.92+334T>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433289G>A | CA200582863 | HMCN2 | c.14838-59G>A (n.14838-59G>A) c.14895-59G>A (n.14895-59G>A) n.3182G>A c.14835-59G>A (n.14835-59G>A) c.14772-59G>A (n.14772-59G>A) c.14763-59G>A (n.14763-59G>A) c.14718-59G>A (n.14718-59G>A) c.11676-59G>A (n.11676-59G>A) c.7473-59G>A (n.7473-59G>A) n.92+332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433289G= | CA1881266045 | HMCN2 | c.14838-59G= (n.14838-59G=) c.14895-59G= (n.14895-59G=) n.3182G= c.14835-59G= (n.14835-59G=) c.14772-59G= (n.14772-59G=) c.14763-59G= (n.14763-59G=) c.14718-59G= (n.14718-59G=) c.11676-59G= (n.11676-59G=) c.7473-59G= (n.7473-59G=) n.92+332C= | |
9 | g.130433289G>T | CA2692135433 | HMCN2 | c.14838-59G>T (n.14838-59G>T) c.14895-59G>T (n.14895-59G>T) n.3182G>T c.14835-59G>T (n.14835-59G>T) c.14772-59G>T (n.14772-59G>T) c.14763-59G>T (n.14763-59G>T) c.14718-59G>T (n.14718-59G>T) c.11676-59G>T (n.11676-59G>T) c.7473-59G>T (n.7473-59G>T) n.92+332C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433289_130433291del | CA2692135435 | HMCN2 | c.14838-59_14838-57del (n.14838-59_14838-57del) c.14895-59_14895-57del (n.14895-59_14895-57del) n.3182_3184del c.14835-59_14835-57del (n.14835-59_14835-57del) c.14772-59_14772-57del (n.14772-59_14772-57del) c.14763-59_14763-57del (n.14763-59_14763-57del) c.14718-59_14718-57del (n.14718-59_14718-57del) c.11676-59_11676-57del (n.11676-59_11676-57del) c.7473-59_7473-57del (n.7473-59_7473-57del) n.92+330_92+332del | gnomAD v4 |
9 | g.130433291del | CA2692135437 | HMCN2 | c.14838-57del (n.14838-57del) c.14895-57del (n.14895-57del) n.3184del c.14835-57del (n.14835-57del) c.14772-57del (n.14772-57del) c.14763-57del (n.14763-57del) c.14718-57del (n.14718-57del) c.11676-57del (n.11676-57del) c.7473-57del (n.7473-57del) n.92+332del | gnomAD v4 |
9 | g.130433290G>A | CA1881266048 | HMCN2 | c.14838-58G>A (n.14838-58G>A) c.14895-58G>A (n.14895-58G>A) n.3183G>A c.14835-58G>A (n.14835-58G>A) c.14772-58G>A (n.14772-58G>A) c.14763-58G>A (n.14763-58G>A) c.14718-58G>A (n.14718-58G>A) c.11676-58G>A (n.11676-58G>A) c.7473-58G>A (n.7473-58G>A) n.92+331C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433290G= | CA1881266046 | HMCN2 | c.14838-58G= (n.14838-58G=) c.14895-58G= (n.14895-58G=) n.3183G= c.14835-58G= (n.14835-58G=) c.14772-58G= (n.14772-58G=) c.14763-58G= (n.14763-58G=) c.14718-58G= (n.14718-58G=) c.11676-58G= (n.11676-58G=) c.7473-58G= (n.7473-58G=) n.92+331C= | |
9 | g.130433290G>T | CA2692135440 | HMCN2 | c.14838-58G>T (n.14838-58G>T) c.14895-58G>T (n.14895-58G>T) n.3183G>T c.14835-58G>T (n.14835-58G>T) c.14772-58G>T (n.14772-58G>T) c.14763-58G>T (n.14763-58G>T) c.14718-58G>T (n.14718-58G>T) c.11676-58G>T (n.11676-58G>T) c.7473-58G>T (n.7473-58G>T) n.92+331C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433291G>A | CA2579483182 | HMCN2 | c.14838-57G>A (n.14838-57G>A) c.14895-57G>A (n.14895-57G>A) n.3184G>A c.14835-57G>A (n.14835-57G>A) c.14772-57G>A (n.14772-57G>A) c.14763-57G>A (n.14763-57G>A) c.14718-57G>A (n.14718-57G>A) c.11676-57G>A (n.11676-57G>A) c.7473-57G>A (n.7473-57G>A) n.92+330C>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433291G>C | CA200582894 | HMCN2 | c.14838-57G>C (n.14838-57G>C) c.14895-57G>C (n.14895-57G>C) n.3184G>C c.14835-57G>C (n.14835-57G>C) c.14772-57G>C (n.14772-57G>C) c.14763-57G>C (n.14763-57G>C) c.14718-57G>C (n.14718-57G>C) c.11676-57G>C (n.11676-57G>C) c.7473-57G>C (n.7473-57G>C) n.92+330C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433291G= | CA1881266052 | HMCN2 | c.14838-57G= (n.14838-57G=) c.14895-57G= (n.14895-57G=) n.3184G= c.14835-57G= (n.14835-57G=) c.14772-57G= (n.14772-57G=) c.14763-57G= (n.14763-57G=) c.14718-57G= (n.14718-57G=) c.11676-57G= (n.11676-57G=) c.7473-57G= (n.7473-57G=) n.92+330C= | |
9 | g.130433291G>T | CA2692135443 | HMCN2 | c.14838-57G>T (n.14838-57G>T) c.14895-57G>T (n.14895-57G>T) n.3184G>T c.14835-57G>T (n.14835-57G>T) c.14772-57G>T (n.14772-57G>T) c.14763-57G>T (n.14763-57G>T) c.14718-57G>T (n.14718-57G>T) c.11676-57G>T (n.11676-57G>T) c.7473-57G>T (n.7473-57G>T) n.92+330C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433291_130433292delinsGC | CA1881266051 | HMCN2 | c.14838-57_14838-56delinsGC (n.14838-57_14838-56delinsGC) c.14895-57_14895-56delinsGC (n.14895-57_14895-56delinsGC) n.3184_3185delinsGC c.14835-57_14835-56delinsGC (n.14835-57_14835-56delinsGC) c.14772-57_14772-56delinsGC (n.14772-57_14772-56delinsGC) c.14763-57_14763-56delinsGC (n.14763-57_14763-56delinsGC) c.14718-57_14718-56delinsGC (n.14718-57_14718-56delinsGC) c.11676-57_11676-56delinsGC (n.11676-57_11676-56delinsGC) c.7473-57_7473-56delinsGC (n.7473-57_7473-56delinsGC) n.92+329_92+330delinsGC | |
9 | g.130433291_130433294delinsGCCA | CA1881266049 | HMCN2 | c.14838-57_14838-54delinsGCCA (n.14838-57_14838-54delinsGCCA) c.14895-57_14895-54delinsGCCA (n.14895-57_14895-54delinsGCCA) n.3184_3187delinsGCCA c.14835-57_14835-54delinsGCCA (n.14835-57_14835-54delinsGCCA) c.14772-57_14772-54delinsGCCA (n.14772-57_14772-54delinsGCCA) c.14763-57_14763-54delinsGCCA (n.14763-57_14763-54delinsGCCA) c.14718-57_14718-54delinsGCCA (n.14718-57_14718-54delinsGCCA) c.11676-57_11676-54delinsGCCA (n.11676-57_11676-54delinsGCCA) c.7473-57_7473-54delinsGCCA (n.7473-57_7473-54delinsGCCA) n.92+327_92+330delinsTGGC | |
9 | g.130433292C>A | CA2692135444 | HMCN2 | c.14838-56C>A (n.14838-56C>A) c.14895-56C>A (n.14895-56C>A) n.3185C>A c.14835-56C>A (n.14835-56C>A) c.14772-56C>A (n.14772-56C>A) c.14763-56C>A (n.14763-56C>A) c.14718-56C>A (n.14718-56C>A) c.11676-56C>A (n.11676-56C>A) c.7473-56C>A (n.7473-56C>A) n.92+329G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433292C>T | CA2692135445 | HMCN2 | c.14838-56C>T (n.14838-56C>T) c.14895-56C>T (n.14895-56C>T) n.3185C>T c.14835-56C>T (n.14835-56C>T) c.14772-56C>T (n.14772-56C>T) c.14763-56C>T (n.14763-56C>T) c.14718-56C>T (n.14718-56C>T) c.11676-56C>T (n.11676-56C>T) c.7473-56C>T (n.7473-56C>T) n.92+329G>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433293del | CA1129482554 | HMCN2 | c.14838-55del (n.14838-55del) c.14895-55del (n.14895-55del) n.3186del c.14835-55del (n.14835-55del) c.14772-55del (n.14772-55del) c.14763-55del (n.14763-55del) c.14718-55del (n.14718-55del) c.11676-55del (n.11676-55del) c.7473-55del (n.7473-55del) n.92+329del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433293_130433295del | CA1881266054 | HMCN2 | c.14838-55_14838-53del (n.14838-55_14838-53del) c.14895-55_14895-53del (n.14895-55_14895-53del) n.3186_3188del c.14835-55_14835-53del (n.14835-55_14835-53del) c.14772-55_14772-53del (n.14772-55_14772-53del) c.14763-55_14763-53del (n.14763-55_14763-53del) c.14718-55_14718-53del (n.14718-55_14718-53del) c.11676-55_11676-53del (n.11676-55_11676-53del) c.7473-55_7473-53del (n.7473-55_7473-53del) n.92+327_92+329del | dbSNP |
9 | g.130433292_130433293insTA | CA2692135447 | HMCN2 | c.14838-56_14838-55insTA (n.14838-56_14838-55insTA) c.14895-56_14895-55insTA (n.14895-56_14895-55insTA) n.3185_3186insTA c.14835-56_14835-55insTA (n.14835-56_14835-55insTA) c.14772-56_14772-55insTA (n.14772-56_14772-55insTA) c.14763-56_14763-55insTA (n.14763-56_14763-55insTA) c.14718-56_14718-55insTA (n.14718-56_14718-55insTA) c.11676-56_11676-55insTA (n.11676-56_11676-55insTA) c.7473-56_7473-55insTA (n.7473-56_7473-55insTA) n.92+328_92+329insTA | gnomAD v4 |
9 | g.130433293C>A | CA2579483183 | HMCN2 | c.14838-55C>A (n.14838-55C>A) c.14895-55C>A (n.14895-55C>A) n.3186C>A c.14835-55C>A (n.14835-55C>A) c.14772-55C>A (n.14772-55C>A) c.14763-55C>A (n.14763-55C>A) c.14718-55C>A (n.14718-55C>A) c.11676-55C>A (n.11676-55C>A) c.7473-55C>A (n.7473-55C>A) n.92+328G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433293C= | CA1881266056 | HMCN2 | c.14838-55C= (n.14838-55C=) c.14895-55C= (n.14895-55C=) n.3186C= c.14835-55C= (n.14835-55C=) c.14772-55C= (n.14772-55C=) c.14763-55C= (n.14763-55C=) c.14718-55C= (n.14718-55C=) c.11676-55C= (n.11676-55C=) c.7473-55C= (n.7473-55C=) n.92+328G= | |
9 | g.130433293C>G | CA2579483184 | HMCN2 | c.14838-55C>G (n.14838-55C>G) c.14895-55C>G (n.14895-55C>G) n.3186C>G c.14835-55C>G (n.14835-55C>G) c.14772-55C>G (n.14772-55C>G) c.14763-55C>G (n.14763-55C>G) c.14718-55C>G (n.14718-55C>G) c.11676-55C>G (n.11676-55C>G) c.7473-55C>G (n.7473-55C>G) n.92+328G>C | |
9 | g.130433293C>T | CA1881266057 | HMCN2 | c.14838-55C>T (n.14838-55C>T) c.14895-55C>T (n.14895-55C>T) n.3186C>T c.14835-55C>T (n.14835-55C>T) c.14772-55C>T (n.14772-55C>T) c.14763-55C>T (n.14763-55C>T) c.14718-55C>T (n.14718-55C>T) c.11676-55C>T (n.11676-55C>T) c.7473-55C>T (n.7473-55C>T) n.92+328G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433294A>G | CA2692135448 | HMCN2 | c.14838-54A>G (n.14838-54A>G) c.14895-54A>G (n.14895-54A>G) n.3187A>G c.14835-54A>G (n.14835-54A>G) c.14772-54A>G (n.14772-54A>G) c.14763-54A>G (n.14763-54A>G) c.14718-54A>G (n.14718-54A>G) c.11676-54A>G (n.11676-54A>G) c.7473-54A>G (n.7473-54A>G) n.92+327T>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433294_130433296delinsACG | CA1881266059 | HMCN2 | c.14838-54_14838-52delinsACG (n.14838-54_14838-52delinsACG) c.14895-54_14895-52delinsACG (n.14895-54_14895-52delinsACG) n.3187_3189delinsACG c.14835-54_14835-52delinsACG (n.14835-54_14835-52delinsACG) c.14772-54_14772-52delinsACG (n.14772-54_14772-52delinsACG) c.14763-54_14763-52delinsACG (n.14763-54_14763-52delinsACG) c.14718-54_14718-52delinsACG (n.14718-54_14718-52delinsACG) c.11676-54_11676-52delinsACG (n.11676-54_11676-52delinsACG) c.7473-54_7473-52delinsACG (n.7473-54_7473-52delinsACG) n.92+325_92+327delinsCGT | |
9 | g.130433295C>A | CA2692135451 | HMCN2 | c.14838-53C>A (n.14838-53C>A) c.14895-53C>A (n.14895-53C>A) n.3188C>A c.14835-53C>A (n.14835-53C>A) c.14772-53C>A (n.14772-53C>A) c.14763-53C>A (n.14763-53C>A) c.14718-53C>A (n.14718-53C>A) c.11676-53C>A (n.11676-53C>A) c.7473-53C>A (n.7473-53C>A) n.92+326G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433295C= | CA1881266061 | HMCN2 | c.14838-53C= (n.14838-53C=) c.14895-53C= (n.14895-53C=) n.3188C= c.14835-53C= (n.14835-53C=) c.14772-53C= (n.14772-53C=) c.14763-53C= (n.14763-53C=) c.14718-53C= (n.14718-53C=) c.11676-53C= (n.11676-53C=) c.7473-53C= (n.7473-53C=) n.92+326G= | |
9 | g.130433295C>G | CA200582903 | HMCN2 | c.14838-53C>G (n.14838-53C>G) c.14895-53C>G (n.14895-53C>G) n.3188C>G c.14835-53C>G (n.14835-53C>G) c.14772-53C>G (n.14772-53C>G) c.14763-53C>G (n.14763-53C>G) c.14718-53C>G (n.14718-53C>G) c.11676-53C>G (n.11676-53C>G) c.7473-53C>G (n.7473-53C>G) n.92+326G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433295C>T | CA2579483185 | HMCN2 | c.14838-53C>T (n.14838-53C>T) c.14895-53C>T (n.14895-53C>T) n.3188C>T c.14835-53C>T (n.14835-53C>T) c.14772-53C>T (n.14772-53C>T) c.14763-53C>T (n.14763-53C>T) c.14718-53C>T (n.14718-53C>T) c.11676-53C>T (n.11676-53C>T) c.7473-53C>T (n.7473-53C>T) n.92+326G>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433296_130433297del | CA1129482555 | HMCN2 | c.14838-52_14838-51del (n.14838-52_14838-51del) c.14895-52_14895-51del (n.14895-52_14895-51del) n.3189_3190del c.14835-52_14835-51del (n.14835-52_14835-51del) c.14772-52_14772-51del (n.14772-52_14772-51del) c.14763-52_14763-51del (n.14763-52_14763-51del) c.14718-52_14718-51del (n.14718-52_14718-51del) c.11676-52_11676-51del (n.11676-52_11676-51del) c.7473-52_7473-51del (n.7473-52_7473-51del) n.92+325_92+326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433296G>A | CA1881266064 | HMCN2 | c.14838-52G>A (n.14838-52G>A) c.14895-52G>A (n.14895-52G>A) n.3189G>A c.14835-52G>A (n.14835-52G>A) c.14772-52G>A (n.14772-52G>A) c.14763-52G>A (n.14763-52G>A) c.14718-52G>A (n.14718-52G>A) c.11676-52G>A (n.11676-52G>A) c.7473-52G>A (n.7473-52G>A) n.92+325C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433296G= | CA1881266062 | HMCN2 | c.14838-52G= (n.14838-52G=) c.14895-52G= (n.14895-52G=) n.3189G= c.14835-52G= (n.14835-52G=) c.14772-52G= (n.14772-52G=) c.14763-52G= (n.14763-52G=) c.14718-52G= (n.14718-52G=) c.11676-52G= (n.11676-52G=) c.7473-52G= (n.7473-52G=) n.92+325C= | |
9 | g.130433296G>T | CA2692135455 | HMCN2 | c.14838-52G>T (n.14838-52G>T) c.14895-52G>T (n.14895-52G>T) n.3189G>T c.14835-52G>T (n.14835-52G>T) c.14772-52G>T (n.14772-52G>T) c.14763-52G>T (n.14763-52G>T) c.14718-52G>T (n.14718-52G>T) c.11676-52G>T (n.11676-52G>T) c.7473-52G>T (n.7473-52G>T) n.92+325C>A | gnomAD v4 |