| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130433154del | CA2692135174 | HMCN2 | c.14838-194del (n.14838-194del) c.14895-194del (n.14895-194del) n.3047del c.14835-194del (n.14835-194del) c.14772-194del (n.14772-194del) c.14763-194del (n.14763-194del) c.14718-194del (n.14718-194del) c.11676-194del (n.11676-194del) c.7473-194del (n.7473-194del) n.92+469del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433154G>T | CA2692135180 | HMCN2 | c.14838-194G>T (n.14838-194G>T) c.14895-194G>T (n.14895-194G>T) n.3047G>T c.14835-194G>T (n.14835-194G>T) c.14772-194G>T (n.14772-194G>T) c.14763-194G>T (n.14763-194G>T) c.14718-194G>T (n.14718-194G>T) c.11676-194G>T (n.11676-194G>T) c.7473-194G>T (n.7473-194G>T) n.92+467C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433155C>T | CA2692135181 | HMCN2 | c.14838-193C>T (n.14838-193C>T) c.14895-193C>T (n.14895-193C>T) n.3048C>T c.14835-193C>T (n.14835-193C>T) c.14772-193C>T (n.14772-193C>T) c.14763-193C>T (n.14763-193C>T) c.14718-193C>T (n.14718-193C>T) c.11676-193C>T (n.11676-193C>T) c.7473-193C>T (n.7473-193C>T) n.92+466G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433156T>C | CA2692135182 | HMCN2 | c.14838-192T>C (n.14838-192T>C) c.14895-192T>C (n.14895-192T>C) n.3049T>C c.14835-192T>C (n.14835-192T>C) c.14772-192T>C (n.14772-192T>C) c.14763-192T>C (n.14763-192T>C) c.14718-192T>C (n.14718-192T>C) c.11676-192T>C (n.11676-192T>C) c.7473-192T>C (n.7473-192T>C) n.92+465A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433157T>C | CA2692135183 | HMCN2 | c.14838-191T>C (n.14838-191T>C) c.14895-191T>C (n.14895-191T>C) n.3050T>C c.14835-191T>C (n.14835-191T>C) c.14772-191T>C (n.14772-191T>C) c.14763-191T>C (n.14763-191T>C) c.14718-191T>C (n.14718-191T>C) c.11676-191T>C (n.11676-191T>C) c.7473-191T>C (n.7473-191T>C) n.92+464A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433158C>T | CA2692135184 | HMCN2 | c.14838-190C>T (n.14838-190C>T) c.14895-190C>T (n.14895-190C>T) n.3051C>T c.14835-190C>T (n.14835-190C>T) c.14772-190C>T (n.14772-190C>T) c.14763-190C>T (n.14763-190C>T) c.14718-190C>T (n.14718-190C>T) c.11676-190C>T (n.11676-190C>T) c.7473-190C>T (n.7473-190C>T) n.92+463G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433159A>G | CA2692135185 | HMCN2 | c.14838-189A>G (n.14838-189A>G) c.14895-189A>G (n.14895-189A>G) n.3052A>G c.14835-189A>G (n.14835-189A>G) c.14772-189A>G (n.14772-189A>G) c.14763-189A>G (n.14763-189A>G) c.14718-189A>G (n.14718-189A>G) c.11676-189A>G (n.11676-189A>G) c.7473-189A>G (n.7473-189A>G) n.92+462T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433160G>A | CA2786081118 | HMCN2 | c.14838-188G>A (n.14838-188G>A) c.14895-188G>A (n.14895-188G>A) n.3053G>A c.14835-188G>A (n.14835-188G>A) c.14772-188G>A (n.14772-188G>A) c.14763-188G>A (n.14763-188G>A) c.14718-188G>A (n.14718-188G>A) c.11676-188G>A (n.11676-188G>A) c.7473-188G>A (n.7473-188G>A) n.92+461C>T | |
| 9 | g.130433160G= | CA1881265887 | HMCN2 | c.14838-188G= (n.14838-188G=) c.14895-188G= (n.14895-188G=) n.3053G= c.14835-188G= (n.14835-188G=) c.14772-188G= (n.14772-188G=) c.14763-188G= (n.14763-188G=) c.14718-188G= (n.14718-188G=) c.11676-188G= (n.11676-188G=) c.7473-188G= (n.7473-188G=) n.92+461C= | |
| 9 | g.130433160G>T | CA2692135186 | HMCN2 | c.14838-188G>T (n.14838-188G>T) c.14895-188G>T (n.14895-188G>T) n.3053G>T c.14835-188G>T (n.14835-188G>T) c.14772-188G>T (n.14772-188G>T) c.14763-188G>T (n.14763-188G>T) c.14718-188G>T (n.14718-188G>T) c.11676-188G>T (n.11676-188G>T) c.7473-188G>T (n.7473-188G>T) n.92+461C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433161T>G | CA2692135187 | HMCN2 | c.14838-187T>G (n.14838-187T>G) c.14895-187T>G (n.14895-187T>G) n.3054T>G c.14835-187T>G (n.14835-187T>G) c.14772-187T>G (n.14772-187T>G) c.14763-187T>G (n.14763-187T>G) c.14718-187T>G (n.14718-187T>G) c.11676-187T>G (n.11676-187T>G) c.7473-187T>G (n.7473-187T>G) n.92+460A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433163dup | CA1881265888 | HMCN2 | c.14838-185dup (n.14838-185dup) c.14895-185dup (n.14895-185dup) n.3056dup c.14835-185dup (n.14835-185dup) c.14772-185dup (n.14772-185dup) c.14763-185dup (n.14763-185dup) c.14718-185dup (n.14718-185dup) c.11676-185dup (n.11676-185dup) c.7473-185dup (n.7473-185dup) n.92+460dup | dbSNP |
| 9 | g.130433162T>A | CA2692135189 | HMCN2 | c.14838-186T>A (n.14838-186T>A) c.14895-186T>A (n.14895-186T>A) n.3055T>A c.14835-186T>A (n.14835-186T>A) c.14772-186T>A (n.14772-186T>A) c.14763-186T>A (n.14763-186T>A) c.14718-186T>A (n.14718-186T>A) c.11676-186T>A (n.11676-186T>A) c.7473-186T>A (n.7473-186T>A) n.92+459A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433162T>C | CA2692135191 | HMCN2 | c.14838-186T>C (n.14838-186T>C) c.14895-186T>C (n.14895-186T>C) n.3055T>C c.14835-186T>C (n.14835-186T>C) c.14772-186T>C (n.14772-186T>C) c.14763-186T>C (n.14763-186T>C) c.14718-186T>C (n.14718-186T>C) c.11676-186T>C (n.11676-186T>C) c.7473-186T>C (n.7473-186T>C) n.92+459A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433162T>G | CA2692135194 | HMCN2 | c.14838-186T>G (n.14838-186T>G) c.14895-186T>G (n.14895-186T>G) n.3055T>G c.14835-186T>G (n.14835-186T>G) c.14772-186T>G (n.14772-186T>G) c.14763-186T>G (n.14763-186T>G) c.14718-186T>G (n.14718-186T>G) c.11676-186T>G (n.11676-186T>G) c.7473-186T>G (n.7473-186T>G) n.92+459A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433164G>A | CA2692135196 | HMCN2 | c.14838-184G>A (n.14838-184G>A) c.14895-184G>A (n.14895-184G>A) n.3057G>A c.14835-184G>A (n.14835-184G>A) c.14772-184G>A (n.14772-184G>A) c.14763-184G>A (n.14763-184G>A) c.14718-184G>A (n.14718-184G>A) c.11676-184G>A (n.11676-184G>A) c.7473-184G>A (n.7473-184G>A) n.92+457C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433164G>T | CA2692135198 | HMCN2 | c.14838-184G>T (n.14838-184G>T) c.14895-184G>T (n.14895-184G>T) n.3057G>T c.14835-184G>T (n.14835-184G>T) c.14772-184G>T (n.14772-184G>T) c.14763-184G>T (n.14763-184G>T) c.14718-184G>T (n.14718-184G>T) c.11676-184G>T (n.11676-184G>T) c.7473-184G>T (n.7473-184G>T) n.92+457C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433165T>C | CA200582758 | HMCN2 | c.14838-183T>C (n.14838-183T>C) c.14895-183T>C (n.14895-183T>C) n.3058T>C c.14835-183T>C (n.14835-183T>C) c.14772-183T>C (n.14772-183T>C) c.14763-183T>C (n.14763-183T>C) c.14718-183T>C (n.14718-183T>C) c.11676-183T>C (n.11676-183T>C) c.7473-183T>C (n.7473-183T>C) n.92+456A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433165T>G | CA2692135200 | HMCN2 | c.14838-183T>G (n.14838-183T>G) c.14895-183T>G (n.14895-183T>G) n.3058T>G c.14835-183T>G (n.14835-183T>G) c.14772-183T>G (n.14772-183T>G) c.14763-183T>G (n.14763-183T>G) c.14718-183T>G (n.14718-183T>G) c.11676-183T>G (n.11676-183T>G) c.7473-183T>G (n.7473-183T>G) n.92+456A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433165T= | CA1881265890 | HMCN2 | c.14838-183T= (n.14838-183T=) c.14895-183T= (n.14895-183T=) n.3058T= c.14835-183T= (n.14835-183T=) c.14772-183T= (n.14772-183T=) c.14763-183T= (n.14763-183T=) c.14718-183T= (n.14718-183T=) c.11676-183T= (n.11676-183T=) c.7473-183T= (n.7473-183T=) n.92+456A= | |
| 9 | g.130433166T>G | CA2692135201 | HMCN2 | c.14838-182T>G (n.14838-182T>G) c.14895-182T>G (n.14895-182T>G) n.3059T>G c.14835-182T>G (n.14835-182T>G) c.14772-182T>G (n.14772-182T>G) c.14763-182T>G (n.14763-182T>G) c.14718-182T>G (n.14718-182T>G) c.11676-182T>G (n.11676-182T>G) c.7473-182T>G (n.7473-182T>G) n.92+455A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433167G>C | CA1129482533 | HMCN2 | c.14838-181G>C (n.14838-181G>C) c.14895-181G>C (n.14895-181G>C) n.3060G>C c.14835-181G>C (n.14835-181G>C) c.14772-181G>C (n.14772-181G>C) c.14763-181G>C (n.14763-181G>C) c.14718-181G>C (n.14718-181G>C) c.11676-181G>C (n.11676-181G>C) c.7473-181G>C (n.7473-181G>C) n.92+454C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433167G= | CA1881265892 | HMCN2 | c.14838-181G= (n.14838-181G=) c.14895-181G= (n.14895-181G=) n.3060G= c.14835-181G= (n.14835-181G=) c.14772-181G= (n.14772-181G=) c.14763-181G= (n.14763-181G=) c.14718-181G= (n.14718-181G=) c.11676-181G= (n.11676-181G=) c.7473-181G= (n.7473-181G=) n.92+454C= | |
| 9 | g.130433167G>T | CA2692135203 | HMCN2 | c.14838-181G>T (n.14838-181G>T) c.14895-181G>T (n.14895-181G>T) n.3060G>T c.14835-181G>T (n.14835-181G>T) c.14772-181G>T (n.14772-181G>T) c.14763-181G>T (n.14763-181G>T) c.14718-181G>T (n.14718-181G>T) c.11676-181G>T (n.11676-181G>T) c.7473-181G>T (n.7473-181G>T) n.92+454C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433167dup | CA2692135202 | HMCN2 | c.14838-181dup (n.14838-181dup) c.14895-181dup (n.14895-181dup) n.3060dup c.14835-181dup (n.14835-181dup) c.14772-181dup (n.14772-181dup) c.14763-181dup (n.14763-181dup) c.14718-181dup (n.14718-181dup) c.11676-181dup (n.11676-181dup) c.7473-181dup (n.7473-181dup) n.92+454dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433169A= | CA1881265894 | HMCN2 | c.14838-179A= (n.14838-179A=) c.14895-179A= (n.14895-179A=) n.3062A= c.14835-179A= (n.14835-179A=) c.14772-179A= (n.14772-179A=) c.14763-179A= (n.14763-179A=) c.14718-179A= (n.14718-179A=) c.11676-179A= (n.11676-179A=) c.7473-179A= (n.7473-179A=) n.92+452T= | |
| 9 | g.130433169A>C | CA860454221 | HMCN2 | c.14838-179A>C (n.14838-179A>C) c.14895-179A>C (n.14895-179A>C) n.3062A>C c.14835-179A>C (n.14835-179A>C) c.14772-179A>C (n.14772-179A>C) c.14763-179A>C (n.14763-179A>C) c.14718-179A>C (n.14718-179A>C) c.11676-179A>C (n.11676-179A>C) c.7473-179A>C (n.7473-179A>C) n.92+452T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433170C>A | CA2692135205 | HMCN2 | c.14838-178C>A (n.14838-178C>A) c.14895-178C>A (n.14895-178C>A) n.3063C>A c.14835-178C>A (n.14835-178C>A) c.14772-178C>A (n.14772-178C>A) c.14763-178C>A (n.14763-178C>A) c.14718-178C>A (n.14718-178C>A) c.11676-178C>A (n.11676-178C>A) c.7473-178C>A (n.7473-178C>A) n.92+451G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433171T>C | CA2692135206 | HMCN2 | c.14838-177T>C (n.14838-177T>C) c.14895-177T>C (n.14895-177T>C) n.3064T>C c.14835-177T>C (n.14835-177T>C) c.14772-177T>C (n.14772-177T>C) c.14763-177T>C (n.14763-177T>C) c.14718-177T>C (n.14718-177T>C) c.11676-177T>C (n.11676-177T>C) c.7473-177T>C (n.7473-177T>C) n.92+450A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433172C>A | CA2692135207 | HMCN2 | c.14838-176C>A (n.14838-176C>A) c.14895-176C>A (n.14895-176C>A) n.3065C>A c.14835-176C>A (n.14835-176C>A) c.14772-176C>A (n.14772-176C>A) c.14763-176C>A (n.14763-176C>A) c.14718-176C>A (n.14718-176C>A) c.11676-176C>A (n.11676-176C>A) c.7473-176C>A (n.7473-176C>A) n.92+449G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433172C= | CA1881265895 | HMCN2 | c.14838-176C= (n.14838-176C=) c.14895-176C= (n.14895-176C=) n.3065C= c.14835-176C= (n.14835-176C=) c.14772-176C= (n.14772-176C=) c.14763-176C= (n.14763-176C=) c.14718-176C= (n.14718-176C=) c.11676-176C= (n.11676-176C=) c.7473-176C= (n.7473-176C=) n.92+449G= | |
| 9 | g.130433172C>G | CA1881265897 | HMCN2 | c.14838-176C>G (n.14838-176C>G) c.14895-176C>G (n.14895-176C>G) n.3065C>G c.14835-176C>G (n.14835-176C>G) c.14772-176C>G (n.14772-176C>G) c.14763-176C>G (n.14763-176C>G) c.14718-176C>G (n.14718-176C>G) c.11676-176C>G (n.11676-176C>G) c.7473-176C>G (n.7473-176C>G) n.92+449G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433174A= | CA1881265901 | HMCN2 | c.14838-174A= (n.14838-174A=) c.14895-174A= (n.14895-174A=) n.3067A= c.14835-174A= (n.14835-174A=) c.14772-174A= (n.14772-174A=) c.14763-174A= (n.14763-174A=) c.14718-174A= (n.14718-174A=) c.11676-174A= (n.11676-174A=) c.7473-174A= (n.7473-174A=) n.92+447T= | |
| 9 | g.130433174A>G | CA860454229 | HMCN2 | c.14838-174A>G (n.14838-174A>G) c.14895-174A>G (n.14895-174A>G) n.3067A>G c.14835-174A>G (n.14835-174A>G) c.14772-174A>G (n.14772-174A>G) c.14763-174A>G (n.14763-174A>G) c.14718-174A>G (n.14718-174A>G) c.11676-174A>G (n.11676-174A>G) c.7473-174A>G (n.7473-174A>G) n.92+447T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433174A>T | CA200582759 | HMCN2 | c.14838-174A>T (n.14838-174A>T) c.14895-174A>T (n.14895-174A>T) n.3067A>T c.14835-174A>T (n.14835-174A>T) c.14772-174A>T (n.14772-174A>T) c.14763-174A>T (n.14763-174A>T) c.14718-174A>T (n.14718-174A>T) c.11676-174A>T (n.11676-174A>T) c.7473-174A>T (n.7473-174A>T) n.92+447T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433177del | CA2692135209 | HMCN2 | c.14838-171del (n.14838-171del) c.14895-171del (n.14895-171del) n.3070del c.14835-171del (n.14835-171del) c.14772-171del (n.14772-171del) c.14763-171del (n.14763-171del) c.14718-171del (n.14718-171del) c.11676-171del (n.11676-171del) c.7473-171del (n.7473-171del) n.92+447del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433176A= | CA1881265903 | HMCN2 | c.14838-172A= (n.14838-172A=) c.14895-172A= (n.14895-172A=) n.3069A= c.14835-172A= (n.14835-172A=) c.14772-172A= (n.14772-172A=) c.14763-172A= (n.14763-172A=) c.14718-172A= (n.14718-172A=) c.11676-172A= (n.11676-172A=) c.7473-172A= (n.7473-172A=) n.92+445T= | |
| 9 | g.130433176A>G | CA1129482534 | HMCN2 | c.14838-172A>G (n.14838-172A>G) c.14895-172A>G (n.14895-172A>G) n.3069A>G c.14835-172A>G (n.14835-172A>G) c.14772-172A>G (n.14772-172A>G) c.14763-172A>G (n.14763-172A>G) c.14718-172A>G (n.14718-172A>G) c.11676-172A>G (n.11676-172A>G) c.7473-172A>G (n.7473-172A>G) n.92+445T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433177A>T | CA2692135212 | HMCN2 | c.14838-171A>T (n.14838-171A>T) c.14895-171A>T (n.14895-171A>T) n.3070A>T c.14835-171A>T (n.14835-171A>T) c.14772-171A>T (n.14772-171A>T) c.14763-171A>T (n.14763-171A>T) c.14718-171A>T (n.14718-171A>T) c.11676-171A>T (n.11676-171A>T) c.7473-171A>T (n.7473-171A>T) n.92+444T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433178C>A | CA2692135214 | HMCN2 | c.14838-170C>A (n.14838-170C>A) c.14895-170C>A (n.14895-170C>A) n.3071C>A c.14835-170C>A (n.14835-170C>A) c.14772-170C>A (n.14772-170C>A) c.14763-170C>A (n.14763-170C>A) c.14718-170C>A (n.14718-170C>A) c.11676-170C>A (n.11676-170C>A) c.7473-170C>A (n.7473-170C>A) n.92+443G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433178C= | CA1881265905 | HMCN2 | c.14838-170C= (n.14838-170C=) c.14895-170C= (n.14895-170C=) n.3071C= c.14835-170C= (n.14835-170C=) c.14772-170C= (n.14772-170C=) c.14763-170C= (n.14763-170C=) c.14718-170C= (n.14718-170C=) c.11676-170C= (n.11676-170C=) c.7473-170C= (n.7473-170C=) n.92+443G= | |
| 9 | g.130433178C>G | CA1881265906 | HMCN2 | c.14838-170C>G (n.14838-170C>G) c.14895-170C>G (n.14895-170C>G) n.3071C>G c.14835-170C>G (n.14835-170C>G) c.14772-170C>G (n.14772-170C>G) c.14763-170C>G (n.14763-170C>G) c.14718-170C>G (n.14718-170C>G) c.11676-170C>G (n.11676-170C>G) c.7473-170C>G (n.7473-170C>G) n.92+443G>C | dbSNP |
| 9 | g.130433178C>T | CA2692135213 | HMCN2 | c.14838-170C>T (n.14838-170C>T) c.14895-170C>T (n.14895-170C>T) n.3071C>T c.14835-170C>T (n.14835-170C>T) c.14772-170C>T (n.14772-170C>T) c.14763-170C>T (n.14763-170C>T) c.14718-170C>T (n.14718-170C>T) c.11676-170C>T (n.11676-170C>T) c.7473-170C>T (n.7473-170C>T) n.92+443G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433179G>A | CA1129482535 | HMCN2 | c.14838-169G>A (n.14838-169G>A) c.14895-169G>A (n.14895-169G>A) n.3072G>A c.14835-169G>A (n.14835-169G>A) c.14772-169G>A (n.14772-169G>A) c.14763-169G>A (n.14763-169G>A) c.14718-169G>A (n.14718-169G>A) c.11676-169G>A (n.11676-169G>A) c.7473-169G>A (n.7473-169G>A) n.92+442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433179G= | CA1881265907 | HMCN2 | c.14838-169G= (n.14838-169G=) c.14895-169G= (n.14895-169G=) n.3072G= c.14835-169G= (n.14835-169G=) c.14772-169G= (n.14772-169G=) c.14763-169G= (n.14763-169G=) c.14718-169G= (n.14718-169G=) c.11676-169G= (n.11676-169G=) c.7473-169G= (n.7473-169G=) n.92+442C= | |
| 9 | g.130433179G>T | CA2692135216 | HMCN2 | c.14838-169G>T (n.14838-169G>T) c.14895-169G>T (n.14895-169G>T) n.3072G>T c.14835-169G>T (n.14835-169G>T) c.14772-169G>T (n.14772-169G>T) c.14763-169G>T (n.14763-169G>T) c.14718-169G>T (n.14718-169G>T) c.11676-169G>T (n.11676-169G>T) c.7473-169G>T (n.7473-169G>T) n.92+442C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433180_130433182del | CA2692135218 | HMCN2 | c.14838-168_14838-166del (n.14838-168_14838-166del) c.14895-168_14895-166del (n.14895-168_14895-166del) n.3073_3075del c.14835-168_14835-166del (n.14835-168_14835-166del) c.14772-168_14772-166del (n.14772-168_14772-166del) c.14763-168_14763-166del (n.14763-168_14763-166del) c.14718-168_14718-166del (n.14718-168_14718-166del) c.11676-168_11676-166del (n.11676-168_11676-166del) c.7473-168_7473-166del (n.7473-168_7473-166del) n.92+439_92+441del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433181G>T | CA2692135220 | HMCN2 | c.14838-167G>T (n.14838-167G>T) c.14895-167G>T (n.14895-167G>T) n.3074G>T c.14835-167G>T (n.14835-167G>T) c.14772-167G>T (n.14772-167G>T) c.14763-167G>T (n.14763-167G>T) c.14718-167G>T (n.14718-167G>T) c.11676-167G>T (n.11676-167G>T) c.7473-167G>T (n.7473-167G>T) n.92+440C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433182C>A | CA2692135221 | HMCN2 | c.14838-166C>A (n.14838-166C>A) c.14895-166C>A (n.14895-166C>A) n.3075C>A c.14835-166C>A (n.14835-166C>A) c.14772-166C>A (n.14772-166C>A) c.14763-166C>A (n.14763-166C>A) c.14718-166C>A (n.14718-166C>A) c.11676-166C>A (n.11676-166C>A) c.7473-166C>A (n.7473-166C>A) n.92+439G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433182C>T | CA2692135223 | HMCN2 | c.14838-166C>T (n.14838-166C>T) c.14895-166C>T (n.14895-166C>T) n.3075C>T c.14835-166C>T (n.14835-166C>T) c.14772-166C>T (n.14772-166C>T) c.14763-166C>T (n.14763-166C>T) c.14718-166C>T (n.14718-166C>T) c.11676-166C>T (n.11676-166C>T) c.7473-166C>T (n.7473-166C>T) n.92+439G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433183T>C | CA1129482536 | HMCN2 | c.14838-165T>C (n.14838-165T>C) c.14895-165T>C (n.14895-165T>C) n.3076T>C c.14835-165T>C (n.14835-165T>C) c.14772-165T>C (n.14772-165T>C) c.14763-165T>C (n.14763-165T>C) c.14718-165T>C (n.14718-165T>C) c.11676-165T>C (n.11676-165T>C) c.7473-165T>C (n.7473-165T>C) n.92+438A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433183T= | CA1881265908 | HMCN2 | c.14838-165T= (n.14838-165T=) c.14895-165T= (n.14895-165T=) n.3076T= c.14835-165T= (n.14835-165T=) c.14772-165T= (n.14772-165T=) c.14763-165T= (n.14763-165T=) c.14718-165T= (n.14718-165T=) c.11676-165T= (n.11676-165T=) c.7473-165T= (n.7473-165T=) n.92+438A= | |
| 9 | g.130433185G>A | CA2692135225 | HMCN2 | c.14838-163G>A (n.14838-163G>A) c.14895-163G>A (n.14895-163G>A) n.3078G>A c.14835-163G>A (n.14835-163G>A) c.14772-163G>A (n.14772-163G>A) c.14763-163G>A (n.14763-163G>A) c.14718-163G>A (n.14718-163G>A) c.11676-163G>A (n.11676-163G>A) c.7473-163G>A (n.7473-163G>A) n.92+436C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433185G>C | CA2692135226 | HMCN2 | c.14838-163G>C (n.14838-163G>C) c.14895-163G>C (n.14895-163G>C) n.3078G>C c.14835-163G>C (n.14835-163G>C) c.14772-163G>C (n.14772-163G>C) c.14763-163G>C (n.14763-163G>C) c.14718-163G>C (n.14718-163G>C) c.11676-163G>C (n.11676-163G>C) c.7473-163G>C (n.7473-163G>C) n.92+436C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433186C>A | CA2692135229 | HMCN2 | c.14838-162C>A (n.14838-162C>A) c.14895-162C>A (n.14895-162C>A) n.3079C>A c.14835-162C>A (n.14835-162C>A) c.14772-162C>A (n.14772-162C>A) c.14763-162C>A (n.14763-162C>A) c.14718-162C>A (n.14718-162C>A) c.11676-162C>A (n.11676-162C>A) c.7473-162C>A (n.7473-162C>A) n.92+435G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433186C= | CA1881265910 | HMCN2 | c.14838-162C= (n.14838-162C=) c.14895-162C= (n.14895-162C=) n.3079C= c.14835-162C= (n.14835-162C=) c.14772-162C= (n.14772-162C=) c.14763-162C= (n.14763-162C=) c.14718-162C= (n.14718-162C=) c.11676-162C= (n.11676-162C=) c.7473-162C= (n.7473-162C=) n.92+435G= | |
| 9 | g.130433186C>G | CA200582761 | HMCN2 | c.14838-162C>G (n.14838-162C>G) c.14895-162C>G (n.14895-162C>G) n.3079C>G c.14835-162C>G (n.14835-162C>G) c.14772-162C>G (n.14772-162C>G) c.14763-162C>G (n.14763-162C>G) c.14718-162C>G (n.14718-162C>G) c.11676-162C>G (n.11676-162C>G) c.7473-162C>G (n.7473-162C>G) n.92+435G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433186C>T | CA200582762 | HMCN2 | c.14838-162C>T (n.14838-162C>T) c.14895-162C>T (n.14895-162C>T) n.3079C>T c.14835-162C>T (n.14835-162C>T) c.14772-162C>T (n.14772-162C>T) c.14763-162C>T (n.14763-162C>T) c.14718-162C>T (n.14718-162C>T) c.11676-162C>T (n.11676-162C>T) c.7473-162C>T (n.7473-162C>T) n.92+435G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433187G>A | CA200582764 | HMCN2 | c.14838-161G>A (n.14838-161G>A) c.14895-161G>A (n.14895-161G>A) n.3080G>A c.14835-161G>A (n.14835-161G>A) c.14772-161G>A (n.14772-161G>A) c.14763-161G>A (n.14763-161G>A) c.14718-161G>A (n.14718-161G>A) c.11676-161G>A (n.11676-161G>A) c.7473-161G>A (n.7473-161G>A) n.92+434C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433187G= | CA1881265911 | HMCN2 | c.14838-161G= (n.14838-161G=) c.14895-161G= (n.14895-161G=) n.3080G= c.14835-161G= (n.14835-161G=) c.14772-161G= (n.14772-161G=) c.14763-161G= (n.14763-161G=) c.14718-161G= (n.14718-161G=) c.11676-161G= (n.11676-161G=) c.7473-161G= (n.7473-161G=) n.92+434C= | |
| 9 | g.130433187G>T | CA1129482538 | HMCN2 | c.14838-161G>T (n.14838-161G>T) c.14895-161G>T (n.14895-161G>T) n.3080G>T c.14835-161G>T (n.14835-161G>T) c.14772-161G>T (n.14772-161G>T) c.14763-161G>T (n.14763-161G>T) c.14718-161G>T (n.14718-161G>T) c.11676-161G>T (n.11676-161G>T) c.7473-161G>T (n.7473-161G>T) n.92+434C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433188_130433193del | CA2692135232 | HMCN2 | c.14838-160_14838-155del (n.14838-160_14838-155del) c.14895-160_14895-155del (n.14895-160_14895-155del) n.3081_3086del c.14835-160_14835-155del (n.14835-160_14835-155del) c.14772-160_14772-155del (n.14772-160_14772-155del) c.14763-160_14763-155del (n.14763-160_14763-155del) c.14718-160_14718-155del (n.14718-160_14718-155del) c.11676-160_11676-155del (n.11676-160_11676-155del) c.7473-160_7473-155del (n.7473-160_7473-155del) n.92+429_92+434del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433188T>C | CA860454231 | HMCN2 | c.14838-160T>C (n.14838-160T>C) c.14895-160T>C (n.14895-160T>C) n.3081T>C c.14835-160T>C (n.14835-160T>C) c.14772-160T>C (n.14772-160T>C) c.14763-160T>C (n.14763-160T>C) c.14718-160T>C (n.14718-160T>C) c.11676-160T>C (n.11676-160T>C) c.7473-160T>C (n.7473-160T>C) n.92+433A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433188T= | CA1881265915 | HMCN2 | c.14838-160T= (n.14838-160T=) c.14895-160T= (n.14895-160T=) n.3081T= c.14835-160T= (n.14835-160T=) c.14772-160T= (n.14772-160T=) c.14763-160T= (n.14763-160T=) c.14718-160T= (n.14718-160T=) c.11676-160T= (n.11676-160T=) c.7473-160T= (n.7473-160T=) n.92+433A= | |
| 9 | g.130433189G>T | CA2692135235 | HMCN2 | c.14838-159G>T (n.14838-159G>T) c.14895-159G>T (n.14895-159G>T) n.3082G>T c.14835-159G>T (n.14835-159G>T) c.14772-159G>T (n.14772-159G>T) c.14763-159G>T (n.14763-159G>T) c.14718-159G>T (n.14718-159G>T) c.11676-159G>T (n.11676-159G>T) c.7473-159G>T (n.7473-159G>T) n.92+432C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433191del | CA2692135234 | HMCN2 | c.14838-157del (n.14838-157del) c.14895-157del (n.14895-157del) n.3084del c.14835-157del (n.14835-157del) c.14772-157del (n.14772-157del) c.14763-157del (n.14763-157del) c.14718-157del (n.14718-157del) c.11676-157del (n.11676-157del) c.7473-157del (n.7473-157del) n.92+432del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433191G>C | CA2692135236 | HMCN2 | c.14838-157G>C (n.14838-157G>C) c.14895-157G>C (n.14895-157G>C) n.3084G>C c.14835-157G>C (n.14835-157G>C) c.14772-157G>C (n.14772-157G>C) c.14763-157G>C (n.14763-157G>C) c.14718-157G>C (n.14718-157G>C) c.11676-157G>C (n.11676-157G>C) c.7473-157G>C (n.7473-157G>C) n.92+430C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433191G>T | CA2692135237 | HMCN2 | c.14838-157G>T (n.14838-157G>T) c.14895-157G>T (n.14895-157G>T) n.3084G>T c.14835-157G>T (n.14835-157G>T) c.14772-157G>T (n.14772-157G>T) c.14763-157G>T (n.14763-157G>T) c.14718-157G>T (n.14718-157G>T) c.11676-157G>T (n.11676-157G>T) c.7473-157G>T (n.7473-157G>T) n.92+430C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433192A>G | CA2692135238 | HMCN2 | c.14838-156A>G (n.14838-156A>G) c.14895-156A>G (n.14895-156A>G) n.3085A>G c.14835-156A>G (n.14835-156A>G) c.14772-156A>G (n.14772-156A>G) c.14763-156A>G (n.14763-156A>G) c.14718-156A>G (n.14718-156A>G) c.11676-156A>G (n.11676-156A>G) c.7473-156A>G (n.7473-156A>G) n.92+429T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433193G>A | CA1129482539 | HMCN2 | c.14838-155G>A (n.14838-155G>A) c.14895-155G>A (n.14895-155G>A) n.3086G>A c.14835-155G>A (n.14835-155G>A) c.14772-155G>A (n.14772-155G>A) c.14763-155G>A (n.14763-155G>A) c.14718-155G>A (n.14718-155G>A) c.11676-155G>A (n.11676-155G>A) c.7473-155G>A (n.7473-155G>A) n.92+428C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433193G= | CA1881265917 | HMCN2 | c.14838-155G= (n.14838-155G=) c.14895-155G= (n.14895-155G=) n.3086G= c.14835-155G= (n.14835-155G=) c.14772-155G= (n.14772-155G=) c.14763-155G= (n.14763-155G=) c.14718-155G= (n.14718-155G=) c.11676-155G= (n.11676-155G=) c.7473-155G= (n.7473-155G=) n.92+428C= | |
| 9 | g.130433193G>T | CA1881265918 | HMCN2 | c.14838-155G>T (n.14838-155G>T) c.14895-155G>T (n.14895-155G>T) n.3086G>T c.14835-155G>T (n.14835-155G>T) c.14772-155G>T (n.14772-155G>T) c.14763-155G>T (n.14763-155G>T) c.14718-155G>T (n.14718-155G>T) c.11676-155G>T (n.11676-155G>T) c.7473-155G>T (n.7473-155G>T) n.92+428C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433194C>A | CA2692135240 | HMCN2 | c.14838-154C>A (n.14838-154C>A) c.14895-154C>A (n.14895-154C>A) n.3087C>A c.14835-154C>A (n.14835-154C>A) c.14772-154C>A (n.14772-154C>A) c.14763-154C>A (n.14763-154C>A) c.14718-154C>A (n.14718-154C>A) c.11676-154C>A (n.11676-154C>A) c.7473-154C>A (n.7473-154C>A) n.92+427G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433194C>T | CA2692135241 | HMCN2 | c.14838-154C>T (n.14838-154C>T) c.14895-154C>T (n.14895-154C>T) n.3087C>T c.14835-154C>T (n.14835-154C>T) c.14772-154C>T (n.14772-154C>T) c.14763-154C>T (n.14763-154C>T) c.14718-154C>T (n.14718-154C>T) c.11676-154C>T (n.11676-154C>T) c.7473-154C>T (n.7473-154C>T) n.92+427G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433195C>A | CA2692135242 | HMCN2 | c.14838-153C>A (n.14838-153C>A) c.14895-153C>A (n.14895-153C>A) n.3088C>A c.14835-153C>A (n.14835-153C>A) c.14772-153C>A (n.14772-153C>A) c.14763-153C>A (n.14763-153C>A) c.14718-153C>A (n.14718-153C>A) c.11676-153C>A (n.11676-153C>A) c.7473-153C>A (n.7473-153C>A) n.92+426G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433196T>A | CA2692135243 | HMCN2 | c.14838-152T>A (n.14838-152T>A) c.14895-152T>A (n.14895-152T>A) n.3089T>A c.14835-152T>A (n.14835-152T>A) c.14772-152T>A (n.14772-152T>A) c.14763-152T>A (n.14763-152T>A) c.14718-152T>A (n.14718-152T>A) c.11676-152T>A (n.11676-152T>A) c.7473-152T>A (n.7473-152T>A) n.92+425A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433196T>C | CA2692135244 | HMCN2 | c.14838-152T>C (n.14838-152T>C) c.14895-152T>C (n.14895-152T>C) n.3089T>C c.14835-152T>C (n.14835-152T>C) c.14772-152T>C (n.14772-152T>C) c.14763-152T>C (n.14763-152T>C) c.14718-152T>C (n.14718-152T>C) c.11676-152T>C (n.11676-152T>C) c.7473-152T>C (n.7473-152T>C) n.92+425A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433197G>A | CA2692135246 | HMCN2 | c.14838-151G>A (n.14838-151G>A) c.14895-151G>A (n.14895-151G>A) n.3090G>A c.14835-151G>A (n.14835-151G>A) c.14772-151G>A (n.14772-151G>A) c.14763-151G>A (n.14763-151G>A) c.14718-151G>A (n.14718-151G>A) c.11676-151G>A (n.11676-151G>A) c.7473-151G>A (n.7473-151G>A) n.92+424C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433197G>T | CA2692135245 | HMCN2 | c.14838-151G>T (n.14838-151G>T) c.14895-151G>T (n.14895-151G>T) n.3090G>T c.14835-151G>T (n.14835-151G>T) c.14772-151G>T (n.14772-151G>T) c.14763-151G>T (n.14763-151G>T) c.14718-151G>T (n.14718-151G>T) c.11676-151G>T (n.11676-151G>T) c.7473-151G>T (n.7473-151G>T) n.92+424C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433198C>A | CA2692135247 | HMCN2 | c.14838-150C>A (n.14838-150C>A) c.14895-150C>A (n.14895-150C>A) n.3091C>A c.14835-150C>A (n.14835-150C>A) c.14772-150C>A (n.14772-150C>A) c.14763-150C>A (n.14763-150C>A) c.14718-150C>A (n.14718-150C>A) c.11676-150C>A (n.11676-150C>A) c.7473-150C>A (n.7473-150C>A) n.92+423G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433198C>T | CA2692135248 | HMCN2 | c.14838-150C>T (n.14838-150C>T) c.14895-150C>T (n.14895-150C>T) n.3091C>T c.14835-150C>T (n.14835-150C>T) c.14772-150C>T (n.14772-150C>T) c.14763-150C>T (n.14763-150C>T) c.14718-150C>T (n.14718-150C>T) c.11676-150C>T (n.11676-150C>T) c.7473-150C>T (n.7473-150C>T) n.92+423G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433199A>G | CA2692135249 | HMCN2 | c.14838-149A>G (n.14838-149A>G) c.14895-149A>G (n.14895-149A>G) n.3092A>G c.14835-149A>G (n.14835-149A>G) c.14772-149A>G (n.14772-149A>G) c.14763-149A>G (n.14763-149A>G) c.14718-149A>G (n.14718-149A>G) c.11676-149A>G (n.11676-149A>G) c.7473-149A>G (n.7473-149A>G) n.92+422T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433199A>T | CA2692135250 | HMCN2 | c.14838-149A>T (n.14838-149A>T) c.14895-149A>T (n.14895-149A>T) n.3092A>T c.14835-149A>T (n.14835-149A>T) c.14772-149A>T (n.14772-149A>T) c.14763-149A>T (n.14763-149A>T) c.14718-149A>T (n.14718-149A>T) c.11676-149A>T (n.11676-149A>T) c.7473-149A>T (n.7473-149A>T) n.92+422T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433200G>A | CA1129482540 | HMCN2 | c.14838-148G>A (n.14838-148G>A) c.14895-148G>A (n.14895-148G>A) n.3093G>A c.14835-148G>A (n.14835-148G>A) c.14772-148G>A (n.14772-148G>A) c.14763-148G>A (n.14763-148G>A) c.14718-148G>A (n.14718-148G>A) c.11676-148G>A (n.11676-148G>A) c.7473-148G>A (n.7473-148G>A) n.92+421C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433200G= | CA1881265920 | HMCN2 | c.14838-148G= (n.14838-148G=) c.14895-148G= (n.14895-148G=) n.3093G= c.14835-148G= (n.14835-148G=) c.14772-148G= (n.14772-148G=) c.14763-148G= (n.14763-148G=) c.14718-148G= (n.14718-148G=) c.11676-148G= (n.11676-148G=) c.7473-148G= (n.7473-148G=) n.92+421C= | |
| 9 | g.130433200G>T | CA2692135251 | HMCN2 | c.14838-148G>T (n.14838-148G>T) c.14895-148G>T (n.14895-148G>T) n.3093G>T c.14835-148G>T (n.14835-148G>T) c.14772-148G>T (n.14772-148G>T) c.14763-148G>T (n.14763-148G>T) c.14718-148G>T (n.14718-148G>T) c.11676-148G>T (n.11676-148G>T) c.7473-148G>T (n.7473-148G>T) n.92+421C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433201A>T | CA2692135252 | HMCN2 | c.14838-147A>T (n.14838-147A>T) c.14895-147A>T (n.14895-147A>T) n.3094A>T c.14835-147A>T (n.14835-147A>T) c.14772-147A>T (n.14772-147A>T) c.14763-147A>T (n.14763-147A>T) c.14718-147A>T (n.14718-147A>T) c.11676-147A>T (n.11676-147A>T) c.7473-147A>T (n.7473-147A>T) n.92+420T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433202G>A | CA1129482541 | HMCN2 | c.14838-146G>A (n.14838-146G>A) c.14895-146G>A (n.14895-146G>A) n.3095G>A c.14835-146G>A (n.14835-146G>A) c.14772-146G>A (n.14772-146G>A) c.14763-146G>A (n.14763-146G>A) c.14718-146G>A (n.14718-146G>A) c.11676-146G>A (n.11676-146G>A) c.7473-146G>A (n.7473-146G>A) n.92+419C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433202G= | CA1881265922 | HMCN2 | c.14838-146G= (n.14838-146G=) c.14895-146G= (n.14895-146G=) n.3095G= c.14835-146G= (n.14835-146G=) c.14772-146G= (n.14772-146G=) c.14763-146G= (n.14763-146G=) c.14718-146G= (n.14718-146G=) c.11676-146G= (n.11676-146G=) c.7473-146G= (n.7473-146G=) n.92+419C= | |
| 9 | g.130433202G>T | CA2692135255 | HMCN2 | c.14838-146G>T (n.14838-146G>T) c.14895-146G>T (n.14895-146G>T) n.3095G>T c.14835-146G>T (n.14835-146G>T) c.14772-146G>T (n.14772-146G>T) c.14763-146G>T (n.14763-146G>T) c.14718-146G>T (n.14718-146G>T) c.11676-146G>T (n.11676-146G>T) c.7473-146G>T (n.7473-146G>T) n.92+419C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433203A>G | CA2692135256 | HMCN2 | c.14838-145A>G (n.14838-145A>G) c.14895-145A>G (n.14895-145A>G) n.3096A>G c.14835-145A>G (n.14835-145A>G) c.14772-145A>G (n.14772-145A>G) c.14763-145A>G (n.14763-145A>G) c.14718-145A>G (n.14718-145A>G) c.11676-145A>G (n.11676-145A>G) c.7473-145A>G (n.7473-145A>G) n.92+418T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433204A>G | CA2692135257 | HMCN2 | c.14838-144A>G (n.14838-144A>G) c.14895-144A>G (n.14895-144A>G) n.3097A>G c.14835-144A>G (n.14835-144A>G) c.14772-144A>G (n.14772-144A>G) c.14763-144A>G (n.14763-144A>G) c.14718-144A>G (n.14718-144A>G) c.11676-144A>G (n.11676-144A>G) c.7473-144A>G (n.7473-144A>G) n.92+417T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433205G>A | CA1881265925 | HMCN2 | c.14838-143G>A (n.14838-143G>A) c.14895-143G>A (n.14895-143G>A) n.3098G>A c.14835-143G>A (n.14835-143G>A) c.14772-143G>A (n.14772-143G>A) c.14763-143G>A (n.14763-143G>A) c.14718-143G>A (n.14718-143G>A) c.11676-143G>A (n.11676-143G>A) c.7473-143G>A (n.7473-143G>A) n.92+416C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433205G= | CA1881265923 | HMCN2 | c.14838-143G= (n.14838-143G=) c.14895-143G= (n.14895-143G=) n.3098G= c.14835-143G= (n.14835-143G=) c.14772-143G= (n.14772-143G=) c.14763-143G= (n.14763-143G=) c.14718-143G= (n.14718-143G=) c.11676-143G= (n.11676-143G=) c.7473-143G= (n.7473-143G=) n.92+416C= | |
| 9 | g.130433205G>T | CA2692135258 | HMCN2 | c.14838-143G>T (n.14838-143G>T) c.14895-143G>T (n.14895-143G>T) n.3098G>T c.14835-143G>T (n.14835-143G>T) c.14772-143G>T (n.14772-143G>T) c.14763-143G>T (n.14763-143G>T) c.14718-143G>T (n.14718-143G>T) c.11676-143G>T (n.11676-143G>T) c.7473-143G>T (n.7473-143G>T) n.92+416C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433206G>A | CA200582774 | HMCN2 | c.14838-142G>A (n.14838-142G>A) c.14895-142G>A (n.14895-142G>A) n.3099G>A c.14835-142G>A (n.14835-142G>A) c.14772-142G>A (n.14772-142G>A) c.14763-142G>A (n.14763-142G>A) c.14718-142G>A (n.14718-142G>A) c.11676-142G>A (n.11676-142G>A) c.7473-142G>A (n.7473-142G>A) n.92+415C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433206G= | CA1881265926 | HMCN2 | c.14838-142G= (n.14838-142G=) c.14895-142G= (n.14895-142G=) n.3099G= c.14835-142G= (n.14835-142G=) c.14772-142G= (n.14772-142G=) c.14763-142G= (n.14763-142G=) c.14718-142G= (n.14718-142G=) c.11676-142G= (n.11676-142G=) c.7473-142G= (n.7473-142G=) n.92+415C= | |
| 9 | g.130433206G>T | CA2692135261 | HMCN2 | c.14838-142G>T (n.14838-142G>T) c.14895-142G>T (n.14895-142G>T) n.3099G>T c.14835-142G>T (n.14835-142G>T) c.14772-142G>T (n.14772-142G>T) c.14763-142G>T (n.14763-142G>T) c.14718-142G>T (n.14718-142G>T) c.11676-142G>T (n.11676-142G>T) c.7473-142G>T (n.7473-142G>T) n.92+415C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433207C>A | CA2692135262 | HMCN2 | c.14838-141C>A (n.14838-141C>A) c.14895-141C>A (n.14895-141C>A) n.3100C>A c.14835-141C>A (n.14835-141C>A) c.14772-141C>A (n.14772-141C>A) c.14763-141C>A (n.14763-141C>A) c.14718-141C>A (n.14718-141C>A) c.11676-141C>A (n.11676-141C>A) c.7473-141C>A (n.7473-141C>A) n.92+414G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433207C= | CA1881265928 | HMCN2 | c.14838-141C= (n.14838-141C=) c.14895-141C= (n.14895-141C=) n.3100C= c.14835-141C= (n.14835-141C=) c.14772-141C= (n.14772-141C=) c.14763-141C= (n.14763-141C=) c.14718-141C= (n.14718-141C=) c.11676-141C= (n.11676-141C=) c.7473-141C= (n.7473-141C=) n.92+414G= | |
| 9 | g.130433207C>T | CA200582786 | HMCN2 | c.14838-141C>T (n.14838-141C>T) c.14895-141C>T (n.14895-141C>T) n.3100C>T c.14835-141C>T (n.14835-141C>T) c.14772-141C>T (n.14772-141C>T) c.14763-141C>T (n.14763-141C>T) c.14718-141C>T (n.14718-141C>T) c.11676-141C>T (n.11676-141C>T) c.7473-141C>T (n.7473-141C>T) n.92+414G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433208G>A | CA2692135263 | HMCN2 | c.14838-140G>A (n.14838-140G>A) c.14895-140G>A (n.14895-140G>A) n.3101G>A c.14835-140G>A (n.14835-140G>A) c.14772-140G>A (n.14772-140G>A) c.14763-140G>A (n.14763-140G>A) c.14718-140G>A (n.14718-140G>A) c.11676-140G>A (n.11676-140G>A) c.7473-140G>A (n.7473-140G>A) n.92+413C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433208G>C | CA1881265932 | HMCN2 | c.14838-140G>C (n.14838-140G>C) c.14895-140G>C (n.14895-140G>C) n.3101G>C c.14835-140G>C (n.14835-140G>C) c.14772-140G>C (n.14772-140G>C) c.14763-140G>C (n.14763-140G>C) c.14718-140G>C (n.14718-140G>C) c.11676-140G>C (n.11676-140G>C) c.7473-140G>C (n.7473-140G>C) n.92+413C>G | dbSNP |
| 9 | g.130433208G= | CA1881265931 | HMCN2 | c.14838-140G= (n.14838-140G=) c.14895-140G= (n.14895-140G=) n.3101G= c.14835-140G= (n.14835-140G=) c.14772-140G= (n.14772-140G=) c.14763-140G= (n.14763-140G=) c.14718-140G= (n.14718-140G=) c.11676-140G= (n.11676-140G=) c.7473-140G= (n.7473-140G=) n.92+413C= | |
| 9 | g.130433208G>T | CA1881265933 | HMCN2 | c.14838-140G>T (n.14838-140G>T) c.14895-140G>T (n.14895-140G>T) n.3101G>T c.14835-140G>T (n.14835-140G>T) c.14772-140G>T (n.14772-140G>T) c.14763-140G>T (n.14763-140G>T) c.14718-140G>T (n.14718-140G>T) c.11676-140G>T (n.11676-140G>T) c.7473-140G>T (n.7473-140G>T) n.92+413C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433209T>C | CA2692135266 | HMCN2 | c.14838-139T>C (n.14838-139T>C) c.14895-139T>C (n.14895-139T>C) n.3102T>C c.14835-139T>C (n.14835-139T>C) c.14772-139T>C (n.14772-139T>C) c.14763-139T>C (n.14763-139T>C) c.14718-139T>C (n.14718-139T>C) c.11676-139T>C (n.11676-139T>C) c.7473-139T>C (n.7473-139T>C) n.92+412A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433209T>G | CA2692135267 | HMCN2 | c.14838-139T>G (n.14838-139T>G) c.14895-139T>G (n.14895-139T>G) n.3102T>G c.14835-139T>G (n.14835-139T>G) c.14772-139T>G (n.14772-139T>G) c.14763-139T>G (n.14763-139T>G) c.14718-139T>G (n.14718-139T>G) c.11676-139T>G (n.11676-139T>G) c.7473-139T>G (n.7473-139T>G) n.92+412A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433210G>T | CA2692135269 | HMCN2 | c.14838-138G>T (n.14838-138G>T) c.14895-138G>T (n.14895-138G>T) n.3103G>T c.14835-138G>T (n.14835-138G>T) c.14772-138G>T (n.14772-138G>T) c.14763-138G>T (n.14763-138G>T) c.14718-138G>T (n.14718-138G>T) c.11676-138G>T (n.11676-138G>T) c.7473-138G>T (n.7473-138G>T) n.92+411C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433211T>A | CA2692135271 | HMCN2 | c.14838-137T>A (n.14838-137T>A) c.14895-137T>A (n.14895-137T>A) n.3104T>A c.14835-137T>A (n.14835-137T>A) c.14772-137T>A (n.14772-137T>A) c.14763-137T>A (n.14763-137T>A) c.14718-137T>A (n.14718-137T>A) c.11676-137T>A (n.11676-137T>A) c.7473-137T>A (n.7473-137T>A) n.92+410A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433211T>C | CA2692135272 | HMCN2 | c.14838-137T>C (n.14838-137T>C) c.14895-137T>C (n.14895-137T>C) n.3104T>C c.14835-137T>C (n.14835-137T>C) c.14772-137T>C (n.14772-137T>C) c.14763-137T>C (n.14763-137T>C) c.14718-137T>C (n.14718-137T>C) c.11676-137T>C (n.11676-137T>C) c.7473-137T>C (n.7473-137T>C) n.92+410A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433212G>A | CA2692135274 | HMCN2 | c.14838-136G>A (n.14838-136G>A) c.14895-136G>A (n.14895-136G>A) n.3105G>A c.14835-136G>A (n.14835-136G>A) c.14772-136G>A (n.14772-136G>A) c.14763-136G>A (n.14763-136G>A) c.14718-136G>A (n.14718-136G>A) c.11676-136G>A (n.11676-136G>A) c.7473-136G>A (n.7473-136G>A) n.92+409C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433215del | CA2692135273 | HMCN2 | c.14838-133del (n.14838-133del) c.14895-133del (n.14895-133del) n.3108del c.14835-133del (n.14835-133del) c.14772-133del (n.14772-133del) c.14763-133del (n.14763-133del) c.14718-133del (n.14718-133del) c.11676-133del (n.11676-133del) c.7473-133del (n.7473-133del) n.92+409del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433213G>A | CA2692135275 | HMCN2 | c.14838-135G>A (n.14838-135G>A) c.14895-135G>A (n.14895-135G>A) n.3106G>A c.14835-135G>A (n.14835-135G>A) c.14772-135G>A (n.14772-135G>A) c.14763-135G>A (n.14763-135G>A) c.14718-135G>A (n.14718-135G>A) c.11676-135G>A (n.11676-135G>A) c.7473-135G>A (n.7473-135G>A) n.92+408C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433213G>T | CA2692135276 | HMCN2 | c.14838-135G>T (n.14838-135G>T) c.14895-135G>T (n.14895-135G>T) n.3106G>T c.14835-135G>T (n.14835-135G>T) c.14772-135G>T (n.14772-135G>T) c.14763-135G>T (n.14763-135G>T) c.14718-135G>T (n.14718-135G>T) c.11676-135G>T (n.11676-135G>T) c.7473-135G>T (n.7473-135G>T) n.92+408C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433214G>A | CA2692135278 | HMCN2 | c.14838-134G>A (n.14838-134G>A) c.14895-134G>A (n.14895-134G>A) n.3107G>A c.14835-134G>A (n.14835-134G>A) c.14772-134G>A (n.14772-134G>A) c.14763-134G>A (n.14763-134G>A) c.14718-134G>A (n.14718-134G>A) c.11676-134G>A (n.11676-134G>A) c.7473-134G>A (n.7473-134G>A) n.92+407C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433214G>C | CA2692135279 | HMCN2 | c.14838-134G>C (n.14838-134G>C) c.14895-134G>C (n.14895-134G>C) n.3107G>C c.14835-134G>C (n.14835-134G>C) c.14772-134G>C (n.14772-134G>C) c.14763-134G>C (n.14763-134G>C) c.14718-134G>C (n.14718-134G>C) c.11676-134G>C (n.11676-134G>C) c.7473-134G>C (n.7473-134G>C) n.92+407C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433214G>T | CA2692135280 | HMCN2 | c.14838-134G>T (n.14838-134G>T) c.14895-134G>T (n.14895-134G>T) n.3107G>T c.14835-134G>T (n.14835-134G>T) c.14772-134G>T (n.14772-134G>T) c.14763-134G>T (n.14763-134G>T) c.14718-134G>T (n.14718-134G>T) c.11676-134G>T (n.11676-134G>T) c.7473-134G>T (n.7473-134G>T) n.92+407C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433215G>A | CA2692135281 | HMCN2 | c.14838-133G>A (n.14838-133G>A) c.14895-133G>A (n.14895-133G>A) n.3108G>A c.14835-133G>A (n.14835-133G>A) c.14772-133G>A (n.14772-133G>A) c.14763-133G>A (n.14763-133G>A) c.14718-133G>A (n.14718-133G>A) c.11676-133G>A (n.11676-133G>A) c.7473-133G>A (n.7473-133G>A) n.92+406C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433215G>C | CA1881265936 | HMCN2 | c.14838-133G>C (n.14838-133G>C) c.14895-133G>C (n.14895-133G>C) n.3108G>C c.14835-133G>C (n.14835-133G>C) c.14772-133G>C (n.14772-133G>C) c.14763-133G>C (n.14763-133G>C) c.14718-133G>C (n.14718-133G>C) c.11676-133G>C (n.11676-133G>C) c.7473-133G>C (n.7473-133G>C) n.92+406C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433215G= | CA1881265935 | HMCN2 | c.14838-133G= (n.14838-133G=) c.14895-133G= (n.14895-133G=) n.3108G= c.14835-133G= (n.14835-133G=) c.14772-133G= (n.14772-133G=) c.14763-133G= (n.14763-133G=) c.14718-133G= (n.14718-133G=) c.11676-133G= (n.11676-133G=) c.7473-133G= (n.7473-133G=) n.92+406C= | |
| 9 | g.130433215G>T | CA2692135282 | HMCN2 | c.14838-133G>T (n.14838-133G>T) c.14895-133G>T (n.14895-133G>T) n.3108G>T c.14835-133G>T (n.14835-133G>T) c.14772-133G>T (n.14772-133G>T) c.14763-133G>T (n.14763-133G>T) c.14718-133G>T (n.14718-133G>T) c.11676-133G>T (n.11676-133G>T) c.7473-133G>T (n.7473-133G>T) n.92+406C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433216C>A | CA2692135284 | HMCN2 | c.14838-132C>A (n.14838-132C>A) c.14895-132C>A (n.14895-132C>A) n.3109C>A c.14835-132C>A (n.14835-132C>A) c.14772-132C>A (n.14772-132C>A) c.14763-132C>A (n.14763-132C>A) c.14718-132C>A (n.14718-132C>A) c.11676-132C>A (n.11676-132C>A) c.7473-132C>A (n.7473-132C>A) n.92+405G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433216C= | CA1881265937 | HMCN2 | c.14838-132C= (n.14838-132C=) c.14895-132C= (n.14895-132C=) n.3109C= c.14835-132C= (n.14835-132C=) c.14772-132C= (n.14772-132C=) c.14763-132C= (n.14763-132C=) c.14718-132C= (n.14718-132C=) c.11676-132C= (n.11676-132C=) c.7473-132C= (n.7473-132C=) n.92+405G= | |
| 9 | g.130433216C>T | CA860454236 | HMCN2 | c.14838-132C>T (n.14838-132C>T) c.14895-132C>T (n.14895-132C>T) n.3109C>T c.14835-132C>T (n.14835-132C>T) c.14772-132C>T (n.14772-132C>T) c.14763-132C>T (n.14763-132C>T) c.14718-132C>T (n.14718-132C>T) c.11676-132C>T (n.11676-132C>T) c.7473-132C>T (n.7473-132C>T) n.92+405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433217T>A | CA200582795 | HMCN2 | c.14838-131T>A (n.14838-131T>A) c.14895-131T>A (n.14895-131T>A) n.3110T>A c.14835-131T>A (n.14835-131T>A) c.14772-131T>A (n.14772-131T>A) c.14763-131T>A (n.14763-131T>A) c.14718-131T>A (n.14718-131T>A) c.11676-131T>A (n.11676-131T>A) c.7473-131T>A (n.7473-131T>A) n.92+404A>T | dbSNP |
| 9 | g.130433217T= | CA1881265939 | HMCN2 | c.14838-131T= (n.14838-131T=) c.14895-131T= (n.14895-131T=) n.3110T= c.14835-131T= (n.14835-131T=) c.14772-131T= (n.14772-131T=) c.14763-131T= (n.14763-131T=) c.14718-131T= (n.14718-131T=) c.11676-131T= (n.11676-131T=) c.7473-131T= (n.7473-131T=) n.92+404A= | |
| 9 | g.130433218C>A | CA2692135287 | HMCN2 | c.14838-130C>A (n.14838-130C>A) c.14895-130C>A (n.14895-130C>A) n.3111C>A c.14835-130C>A (n.14835-130C>A) c.14772-130C>A (n.14772-130C>A) c.14763-130C>A (n.14763-130C>A) c.14718-130C>A (n.14718-130C>A) c.11676-130C>A (n.11676-130C>A) c.7473-130C>A (n.7473-130C>A) n.92+403G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433219T>A | CA2692135289 | HMCN2 | c.14838-129T>A (n.14838-129T>A) c.14895-129T>A (n.14895-129T>A) n.3112T>A c.14835-129T>A (n.14835-129T>A) c.14772-129T>A (n.14772-129T>A) c.14763-129T>A (n.14763-129T>A) c.14718-129T>A (n.14718-129T>A) c.11676-129T>A (n.11676-129T>A) c.7473-129T>A (n.7473-129T>A) n.92+402A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433219T>C | CA2692135290 | HMCN2 | c.14838-129T>C (n.14838-129T>C) c.14895-129T>C (n.14895-129T>C) n.3112T>C c.14835-129T>C (n.14835-129T>C) c.14772-129T>C (n.14772-129T>C) c.14763-129T>C (n.14763-129T>C) c.14718-129T>C (n.14718-129T>C) c.11676-129T>C (n.11676-129T>C) c.7473-129T>C (n.7473-129T>C) n.92+402A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433220G>A | CA2692135291 | HMCN2 | c.14838-128G>A (n.14838-128G>A) c.14895-128G>A (n.14895-128G>A) n.3113G>A c.14835-128G>A (n.14835-128G>A) c.14772-128G>A (n.14772-128G>A) c.14763-128G>A (n.14763-128G>A) c.14718-128G>A (n.14718-128G>A) c.11676-128G>A (n.11676-128G>A) c.7473-128G>A (n.7473-128G>A) n.92+401C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433220G>T | CA2692135292 | HMCN2 | c.14838-128G>T (n.14838-128G>T) c.14895-128G>T (n.14895-128G>T) n.3113G>T c.14835-128G>T (n.14835-128G>T) c.14772-128G>T (n.14772-128G>T) c.14763-128G>T (n.14763-128G>T) c.14718-128G>T (n.14718-128G>T) c.11676-128G>T (n.11676-128G>T) c.7473-128G>T (n.7473-128G>T) n.92+401C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433221C>A | CA2533909303 | HMCN2 | c.14838-127C>A (n.14838-127C>A) c.14895-127C>A (n.14895-127C>A) n.3114C>A c.14835-127C>A (n.14835-127C>A) c.14772-127C>A (n.14772-127C>A) c.14763-127C>A (n.14763-127C>A) c.14718-127C>A (n.14718-127C>A) c.11676-127C>A (n.11676-127C>A) c.7473-127C>A (n.7473-127C>A) n.92+400G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433221C>T | CA653715029 | HMCN2 | c.14838-127C>T (n.14838-127C>T) c.14895-127C>T (n.14895-127C>T) n.3114C>T c.14835-127C>T (n.14835-127C>T) c.14772-127C>T (n.14772-127C>T) c.14763-127C>T (n.14763-127C>T) c.14718-127C>T (n.14718-127C>T) c.11676-127C>T (n.11676-127C>T) c.7473-127C>T (n.7473-127C>T) n.92+400G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130433222G>A | CA1881265943 | HMCN2 | c.14838-126G>A (n.14838-126G>A) c.14895-126G>A (n.14895-126G>A) n.3115G>A c.14835-126G>A (n.14835-126G>A) c.14772-126G>A (n.14772-126G>A) c.14763-126G>A (n.14763-126G>A) c.14718-126G>A (n.14718-126G>A) c.11676-126G>A (n.11676-126G>A) c.7473-126G>A (n.7473-126G>A) n.92+399C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433222G= | CA1881265942 | HMCN2 | c.14838-126G= (n.14838-126G=) c.14895-126G= (n.14895-126G=) n.3115G= c.14835-126G= (n.14835-126G=) c.14772-126G= (n.14772-126G=) c.14763-126G= (n.14763-126G=) c.14718-126G= (n.14718-126G=) c.11676-126G= (n.11676-126G=) c.7473-126G= (n.7473-126G=) n.92+399C= | |
| 9 | g.130433222G>T | CA2692135294 | HMCN2 | c.14838-126G>T (n.14838-126G>T) c.14895-126G>T (n.14895-126G>T) n.3115G>T c.14835-126G>T (n.14835-126G>T) c.14772-126G>T (n.14772-126G>T) c.14763-126G>T (n.14763-126G>T) c.14718-126G>T (n.14718-126G>T) c.11676-126G>T (n.11676-126G>T) c.7473-126G>T (n.7473-126G>T) n.92+399C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433223G>A | CA200582804 | HMCN2 | c.14838-125G>A (n.14838-125G>A) c.14895-125G>A (n.14895-125G>A) n.3116G>A c.14835-125G>A (n.14835-125G>A) c.14772-125G>A (n.14772-125G>A) c.14763-125G>A (n.14763-125G>A) c.14718-125G>A (n.14718-125G>A) c.11676-125G>A (n.11676-125G>A) c.7473-125G>A (n.7473-125G>A) n.92+398C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433223G>C | CA2692135296 | HMCN2 | c.14838-125G>C (n.14838-125G>C) c.14895-125G>C (n.14895-125G>C) n.3116G>C c.14835-125G>C (n.14835-125G>C) c.14772-125G>C (n.14772-125G>C) c.14763-125G>C (n.14763-125G>C) c.14718-125G>C (n.14718-125G>C) c.11676-125G>C (n.11676-125G>C) c.7473-125G>C (n.7473-125G>C) n.92+398C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433223G= | CA1881265946 | HMCN2 | c.14838-125G= (n.14838-125G=) c.14895-125G= (n.14895-125G=) n.3116G= c.14835-125G= (n.14835-125G=) c.14772-125G= (n.14772-125G=) c.14763-125G= (n.14763-125G=) c.14718-125G= (n.14718-125G=) c.11676-125G= (n.11676-125G=) c.7473-125G= (n.7473-125G=) n.92+398C= | |
| 9 | g.130433223G>T | CA2692135298 | HMCN2 | c.14838-125G>T (n.14838-125G>T) c.14895-125G>T (n.14895-125G>T) n.3116G>T c.14835-125G>T (n.14835-125G>T) c.14772-125G>T (n.14772-125G>T) c.14763-125G>T (n.14763-125G>T) c.14718-125G>T (n.14718-125G>T) c.11676-125G>T (n.11676-125G>T) c.7473-125G>T (n.7473-125G>T) n.92+398C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433224G>A | CA860454238 | HMCN2 | c.14838-124G>A (n.14838-124G>A) c.14895-124G>A (n.14895-124G>A) n.3117G>A c.14835-124G>A (n.14835-124G>A) c.14772-124G>A (n.14772-124G>A) c.14763-124G>A (n.14763-124G>A) c.14718-124G>A (n.14718-124G>A) c.11676-124G>A (n.11676-124G>A) c.7473-124G>A (n.7473-124G>A) n.92+397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433224G>C | CA1881265951 | HMCN2 | c.14838-124G>C (n.14838-124G>C) c.14895-124G>C (n.14895-124G>C) n.3117G>C c.14835-124G>C (n.14835-124G>C) c.14772-124G>C (n.14772-124G>C) c.14763-124G>C (n.14763-124G>C) c.14718-124G>C (n.14718-124G>C) c.11676-124G>C (n.11676-124G>C) c.7473-124G>C (n.7473-124G>C) n.92+397C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433224G= | CA1881265953 | HMCN2 | c.14838-124G= (n.14838-124G=) c.14895-124G= (n.14895-124G=) n.3117G= c.14835-124G= (n.14835-124G=) c.14772-124G= (n.14772-124G=) c.14763-124G= (n.14763-124G=) c.14718-124G= (n.14718-124G=) c.11676-124G= (n.11676-124G=) c.7473-124G= (n.7473-124G=) n.92+397C= | |
| 9 | g.130433224G>T | CA2692135302 | HMCN2 | c.14838-124G>T (n.14838-124G>T) c.14895-124G>T (n.14895-124G>T) n.3117G>T c.14835-124G>T (n.14835-124G>T) c.14772-124G>T (n.14772-124G>T) c.14763-124G>T (n.14763-124G>T) c.14718-124G>T (n.14718-124G>T) c.11676-124G>T (n.11676-124G>T) c.7473-124G>T (n.7473-124G>T) n.92+397C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433224_130433227delinsGAGA | CA1881265954 | HMCN2 | c.14838-124_14838-121delinsGAGA (n.14838-124_14838-121delinsGAGA) c.14895-124_14895-121delinsGAGA (n.14895-124_14895-121delinsGAGA) n.3117_3120delinsGAGA c.14835-124_14835-121delinsGAGA (n.14835-124_14835-121delinsGAGA) c.14772-124_14772-121delinsGAGA (n.14772-124_14772-121delinsGAGA) c.14763-124_14763-121delinsGAGA (n.14763-124_14763-121delinsGAGA) c.14718-124_14718-121delinsGAGA (n.14718-124_14718-121delinsGAGA) c.11676-124_11676-121delinsGAGA (n.11676-124_11676-121delinsGAGA) c.7473-124_7473-121delinsGAGA (n.7473-124_7473-121delinsGAGA) n.92+394_92+397delinsTCTC | |
| 9 | g.130433225A= | CA1881265956 | HMCN2 | c.14838-123A= (n.14838-123A=) c.14895-123A= (n.14895-123A=) n.3118A= c.14835-123A= (n.14835-123A=) c.14772-123A= (n.14772-123A=) c.14763-123A= (n.14763-123A=) c.14718-123A= (n.14718-123A=) c.11676-123A= (n.11676-123A=) c.7473-123A= (n.7473-123A=) n.92+396T= | |
| 9 | g.130433225A>T | CA1881265957 | HMCN2 | c.14838-123A>T (n.14838-123A>T) c.14895-123A>T (n.14895-123A>T) n.3118A>T c.14835-123A>T (n.14835-123A>T) c.14772-123A>T (n.14772-123A>T) c.14763-123A>T (n.14763-123A>T) c.14718-123A>T (n.14718-123A>T) c.11676-123A>T (n.11676-123A>T) c.7473-123A>T (n.7473-123A>T) n.92+396T>A | dbSNP |
| 9 | g.130433227_130433229del | CA860454239 | HMCN2 | c.14838-121_14838-119del (n.14838-121_14838-119del) c.14895-121_14895-119del (n.14895-121_14895-119del) n.3120_3122del c.14835-121_14835-119del (n.14835-121_14835-119del) c.14772-121_14772-119del (n.14772-121_14772-119del) c.14763-121_14763-119del (n.14763-121_14763-119del) c.14718-121_14718-119del (n.14718-121_14718-119del) c.11676-121_11676-119del (n.11676-121_11676-119del) c.7473-121_7473-119del (n.7473-121_7473-119del) n.92+394_92+396del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433226G>A | CA1881265960 | HMCN2 | c.14838-122G>A (n.14838-122G>A) c.14895-122G>A (n.14895-122G>A) n.3119G>A c.14835-122G>A (n.14835-122G>A) c.14772-122G>A (n.14772-122G>A) c.14763-122G>A (n.14763-122G>A) c.14718-122G>A (n.14718-122G>A) c.11676-122G>A (n.11676-122G>A) c.7473-122G>A (n.7473-122G>A) n.92+395C>T | dbSNP |
| 9 | g.130433226G= | CA1881265959 | HMCN2 | c.14838-122G= (n.14838-122G=) c.14895-122G= (n.14895-122G=) n.3119G= c.14835-122G= (n.14835-122G=) c.14772-122G= (n.14772-122G=) c.14763-122G= (n.14763-122G=) c.14718-122G= (n.14718-122G=) c.11676-122G= (n.11676-122G=) c.7473-122G= (n.7473-122G=) n.92+395C= | |
| 9 | g.130433226G>T | CA2692135307 | HMCN2 | c.14838-122G>T (n.14838-122G>T) c.14895-122G>T (n.14895-122G>T) n.3119G>T c.14835-122G>T (n.14835-122G>T) c.14772-122G>T (n.14772-122G>T) c.14763-122G>T (n.14763-122G>T) c.14718-122G>T (n.14718-122G>T) c.11676-122G>T (n.11676-122G>T) c.7473-122G>T (n.7473-122G>T) n.92+395C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433227A>G | CA2692135308 | HMCN2 | c.14838-121A>G (n.14838-121A>G) c.14895-121A>G (n.14895-121A>G) n.3120A>G c.14835-121A>G (n.14835-121A>G) c.14772-121A>G (n.14772-121A>G) c.14763-121A>G (n.14763-121A>G) c.14718-121A>G (n.14718-121A>G) c.11676-121A>G (n.11676-121A>G) c.7473-121A>G (n.7473-121A>G) n.92+394T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433228A>G | CA2692135309 | HMCN2 | c.14838-120A>G (n.14838-120A>G) c.14895-120A>G (n.14895-120A>G) n.3121A>G c.14835-120A>G (n.14835-120A>G) c.14772-120A>G (n.14772-120A>G) c.14763-120A>G (n.14763-120A>G) c.14718-120A>G (n.14718-120A>G) c.11676-120A>G (n.11676-120A>G) c.7473-120A>G (n.7473-120A>G) n.92+393T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433229G>A | CA2692135310 | HMCN2 | c.14838-119G>A (n.14838-119G>A) c.14895-119G>A (n.14895-119G>A) n.3122G>A c.14835-119G>A (n.14835-119G>A) c.14772-119G>A (n.14772-119G>A) c.14763-119G>A (n.14763-119G>A) c.14718-119G>A (n.14718-119G>A) c.11676-119G>A (n.11676-119G>A) c.7473-119G>A (n.7473-119G>A) n.92+392C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433229G>T | CA2692135311 | HMCN2 | c.14838-119G>T (n.14838-119G>T) c.14895-119G>T (n.14895-119G>T) n.3122G>T c.14835-119G>T (n.14835-119G>T) c.14772-119G>T (n.14772-119G>T) c.14763-119G>T (n.14763-119G>T) c.14718-119G>T (n.14718-119G>T) c.11676-119G>T (n.11676-119G>T) c.7473-119G>T (n.7473-119G>T) n.92+392C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433230G>A | CA1881265965 | HMCN2 | c.14838-118G>A (n.14838-118G>A) c.14895-118G>A (n.14895-118G>A) n.3123G>A c.14835-118G>A (n.14835-118G>A) c.14772-118G>A (n.14772-118G>A) c.14763-118G>A (n.14763-118G>A) c.14718-118G>A (n.14718-118G>A) c.11676-118G>A (n.11676-118G>A) c.7473-118G>A (n.7473-118G>A) n.92+391C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433230G>C | CA2720511958 | HMCN2 | c.14838-118G>C (n.14838-118G>C) c.14895-118G>C (n.14895-118G>C) n.3123G>C c.14835-118G>C (n.14835-118G>C) c.14772-118G>C (n.14772-118G>C) c.14763-118G>C (n.14763-118G>C) c.14718-118G>C (n.14718-118G>C) c.11676-118G>C (n.11676-118G>C) c.7473-118G>C (n.7473-118G>C) n.92+391C>G | dbSNP |
| 9 | g.130433230G= | CA1881265963 | HMCN2 | c.14838-118G= (n.14838-118G=) c.14895-118G= (n.14895-118G=) n.3123G= c.14835-118G= (n.14835-118G=) c.14772-118G= (n.14772-118G=) c.14763-118G= (n.14763-118G=) c.14718-118G= (n.14718-118G=) c.11676-118G= (n.11676-118G=) c.7473-118G= (n.7473-118G=) n.92+391C= | |
| 9 | g.130433230G>T | CA2692135312 | HMCN2 | c.14838-118G>T (n.14838-118G>T) c.14895-118G>T (n.14895-118G>T) n.3123G>T c.14835-118G>T (n.14835-118G>T) c.14772-118G>T (n.14772-118G>T) c.14763-118G>T (n.14763-118G>T) c.14718-118G>T (n.14718-118G>T) c.11676-118G>T (n.11676-118G>T) c.7473-118G>T (n.7473-118G>T) n.92+391C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433231A>G | CA2692135314 | HMCN2 | c.14838-117A>G (n.14838-117A>G) c.14895-117A>G (n.14895-117A>G) n.3124A>G c.14835-117A>G (n.14835-117A>G) c.14772-117A>G (n.14772-117A>G) c.14763-117A>G (n.14763-117A>G) c.14718-117A>G (n.14718-117A>G) c.11676-117A>G (n.11676-117A>G) c.7473-117A>G (n.7473-117A>G) n.92+390T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433231A>T | CA915826757 | HMCN2 | c.14838-117A>T (n.14838-117A>T) c.14895-117A>T (n.14895-117A>T) n.3124A>T c.14835-117A>T (n.14835-117A>T) c.14772-117A>T (n.14772-117A>T) c.14763-117A>T (n.14763-117A>T) c.14718-117A>T (n.14718-117A>T) c.11676-117A>T (n.11676-117A>T) c.7473-117A>T (n.7473-117A>T) n.92+390T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433232C>A | CA2692135316 | HMCN2 | c.14838-116C>A (n.14838-116C>A) c.14895-116C>A (n.14895-116C>A) n.3125C>A c.14835-116C>A (n.14835-116C>A) c.14772-116C>A (n.14772-116C>A) c.14763-116C>A (n.14763-116C>A) c.14718-116C>A (n.14718-116C>A) c.11676-116C>A (n.11676-116C>A) c.7473-116C>A (n.7473-116C>A) n.92+389G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433232C= | CA1881265968 | HMCN2 | c.14838-116C= (n.14838-116C=) c.14895-116C= (n.14895-116C=) n.3125C= c.14835-116C= (n.14835-116C=) c.14772-116C= (n.14772-116C=) c.14763-116C= (n.14763-116C=) c.14718-116C= (n.14718-116C=) c.11676-116C= (n.11676-116C=) c.7473-116C= (n.7473-116C=) n.92+389G= | |
| 9 | g.130433232C>T | CA200582819 | HMCN2 | c.14838-116C>T (n.14838-116C>T) c.14895-116C>T (n.14895-116C>T) n.3125C>T c.14835-116C>T (n.14835-116C>T) c.14772-116C>T (n.14772-116C>T) c.14763-116C>T (n.14763-116C>T) c.14718-116C>T (n.14718-116C>T) c.11676-116C>T (n.11676-116C>T) c.7473-116C>T (n.7473-116C>T) n.92+389G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433233G>A | CA2692135319 | HMCN2 | c.14838-115G>A (n.14838-115G>A) c.14895-115G>A (n.14895-115G>A) n.3126G>A c.14835-115G>A (n.14835-115G>A) c.14772-115G>A (n.14772-115G>A) c.14763-115G>A (n.14763-115G>A) c.14718-115G>A (n.14718-115G>A) c.11676-115G>A (n.11676-115G>A) c.7473-115G>A (n.7473-115G>A) n.92+388C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433233G>T | CA2517620333 | HMCN2 | c.14838-115G>T (n.14838-115G>T) c.14895-115G>T (n.14895-115G>T) n.3126G>T c.14835-115G>T (n.14835-115G>T) c.14772-115G>T (n.14772-115G>T) c.14763-115G>T (n.14763-115G>T) c.14718-115G>T (n.14718-115G>T) c.11676-115G>T (n.11676-115G>T) c.7473-115G>T (n.7473-115G>T) n.92+388C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433234G>A | CA2692135322 | HMCN2 | c.14838-114G>A (n.14838-114G>A) c.14895-114G>A (n.14895-114G>A) n.3127G>A c.14835-114G>A (n.14835-114G>A) c.14772-114G>A (n.14772-114G>A) c.14763-114G>A (n.14763-114G>A) c.14718-114G>A (n.14718-114G>A) c.11676-114G>A (n.11676-114G>A) c.7473-114G>A (n.7473-114G>A) n.92+387C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433234G>T | CA2692135324 | HMCN2 | c.14838-114G>T (n.14838-114G>T) c.14895-114G>T (n.14895-114G>T) n.3127G>T c.14835-114G>T (n.14835-114G>T) c.14772-114G>T (n.14772-114G>T) c.14763-114G>T (n.14763-114G>T) c.14718-114G>T (n.14718-114G>T) c.11676-114G>T (n.11676-114G>T) c.7473-114G>T (n.7473-114G>T) n.92+387C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433235G>A | CA2692135325 | HMCN2 | c.14838-113G>A (n.14838-113G>A) c.14895-113G>A (n.14895-113G>A) n.3128G>A c.14835-113G>A (n.14835-113G>A) c.14772-113G>A (n.14772-113G>A) c.14763-113G>A (n.14763-113G>A) c.14718-113G>A (n.14718-113G>A) c.11676-113G>A (n.11676-113G>A) c.7473-113G>A (n.7473-113G>A) n.92+386C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433235G>T | CA2692135326 | HMCN2 | c.14838-113G>T (n.14838-113G>T) c.14895-113G>T (n.14895-113G>T) n.3128G>T c.14835-113G>T (n.14835-113G>T) c.14772-113G>T (n.14772-113G>T) c.14763-113G>T (n.14763-113G>T) c.14718-113G>T (n.14718-113G>T) c.11676-113G>T (n.11676-113G>T) c.7473-113G>T (n.7473-113G>T) n.92+386C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433236C>A | CA860454247 | HMCN2 | c.14838-112C>A (n.14838-112C>A) c.14895-112C>A (n.14895-112C>A) n.3129C>A c.14835-112C>A (n.14835-112C>A) c.14772-112C>A (n.14772-112C>A) c.14763-112C>A (n.14763-112C>A) c.14718-112C>A (n.14718-112C>A) c.11676-112C>A (n.11676-112C>A) c.7473-112C>A (n.7473-112C>A) n.92+385G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433236C= | CA1881265970 | HMCN2 | c.14838-112C= (n.14838-112C=) c.14895-112C= (n.14895-112C=) n.3129C= c.14835-112C= (n.14835-112C=) c.14772-112C= (n.14772-112C=) c.14763-112C= (n.14763-112C=) c.14718-112C= (n.14718-112C=) c.11676-112C= (n.11676-112C=) c.7473-112C= (n.7473-112C=) n.92+385G= | |
| 9 | g.130433236C>T | CA2692135328 | HMCN2 | c.14838-112C>T (n.14838-112C>T) c.14895-112C>T (n.14895-112C>T) n.3129C>T c.14835-112C>T (n.14835-112C>T) c.14772-112C>T (n.14772-112C>T) c.14763-112C>T (n.14763-112C>T) c.14718-112C>T (n.14718-112C>T) c.11676-112C>T (n.11676-112C>T) c.7473-112C>T (n.7473-112C>T) n.92+385G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433237A>G | CA2692135329 | HMCN2 | c.14838-111A>G (n.14838-111A>G) c.14895-111A>G (n.14895-111A>G) n.3130A>G c.14835-111A>G (n.14835-111A>G) c.14772-111A>G (n.14772-111A>G) c.14763-111A>G (n.14763-111A>G) c.14718-111A>G (n.14718-111A>G) c.11676-111A>G (n.11676-111A>G) c.7473-111A>G (n.7473-111A>G) n.92+384T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433238G>A | CA2692135331 | HMCN2 | c.14838-110G>A (n.14838-110G>A) c.14895-110G>A (n.14895-110G>A) n.3131G>A c.14835-110G>A (n.14835-110G>A) c.14772-110G>A (n.14772-110G>A) c.14763-110G>A (n.14763-110G>A) c.14718-110G>A (n.14718-110G>A) c.11676-110G>A (n.11676-110G>A) c.7473-110G>A (n.7473-110G>A) n.92+383C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433238G>T | CA2692135332 | HMCN2 | c.14838-110G>T (n.14838-110G>T) c.14895-110G>T (n.14895-110G>T) n.3131G>T c.14835-110G>T (n.14835-110G>T) c.14772-110G>T (n.14772-110G>T) c.14763-110G>T (n.14763-110G>T) c.14718-110G>T (n.14718-110G>T) c.11676-110G>T (n.11676-110G>T) c.7473-110G>T (n.7473-110G>T) n.92+383C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433239C>A | CA2692135334 | HMCN2 | c.14838-109C>A (n.14838-109C>A) c.14895-109C>A (n.14895-109C>A) n.3132C>A c.14835-109C>A (n.14835-109C>A) c.14772-109C>A (n.14772-109C>A) c.14763-109C>A (n.14763-109C>A) c.14718-109C>A (n.14718-109C>A) c.11676-109C>A (n.11676-109C>A) c.7473-109C>A (n.7473-109C>A) n.92+382G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433239C>G | CA2692135335 | HMCN2 | c.14838-109C>G (n.14838-109C>G) c.14895-109C>G (n.14895-109C>G) n.3132C>G c.14835-109C>G (n.14835-109C>G) c.14772-109C>G (n.14772-109C>G) c.14763-109C>G (n.14763-109C>G) c.14718-109C>G (n.14718-109C>G) c.11676-109C>G (n.11676-109C>G) c.7473-109C>G (n.7473-109C>G) n.92+382G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433239C>T | CA2692135336 | HMCN2 | c.14838-109C>T (n.14838-109C>T) c.14895-109C>T (n.14895-109C>T) n.3132C>T c.14835-109C>T (n.14835-109C>T) c.14772-109C>T (n.14772-109C>T) c.14763-109C>T (n.14763-109C>T) c.14718-109C>T (n.14718-109C>T) c.11676-109C>T (n.11676-109C>T) c.7473-109C>T (n.7473-109C>T) n.92+382G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433240G>A | CA860454253 | HMCN2 | c.14838-108G>A (n.14838-108G>A) c.14895-108G>A (n.14895-108G>A) n.3133G>A c.14835-108G>A (n.14835-108G>A) c.14772-108G>A (n.14772-108G>A) c.14763-108G>A (n.14763-108G>A) c.14718-108G>A (n.14718-108G>A) c.11676-108G>A (n.11676-108G>A) c.7473-108G>A (n.7473-108G>A) n.92+381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433240G= | CA1881265972 | HMCN2 | c.14838-108G= (n.14838-108G=) c.14895-108G= (n.14895-108G=) n.3133G= c.14835-108G= (n.14835-108G=) c.14772-108G= (n.14772-108G=) c.14763-108G= (n.14763-108G=) c.14718-108G= (n.14718-108G=) c.11676-108G= (n.11676-108G=) c.7473-108G= (n.7473-108G=) n.92+381C= | |
| 9 | g.130433240G>T | CA2692135337 | HMCN2 | c.14838-108G>T (n.14838-108G>T) c.14895-108G>T (n.14895-108G>T) n.3133G>T c.14835-108G>T (n.14835-108G>T) c.14772-108G>T (n.14772-108G>T) c.14763-108G>T (n.14763-108G>T) c.14718-108G>T (n.14718-108G>T) c.11676-108G>T (n.11676-108G>T) c.7473-108G>T (n.7473-108G>T) n.92+381C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433241C>A | CA2692135338 | HMCN2 | c.14838-107C>A (n.14838-107C>A) c.14895-107C>A (n.14895-107C>A) n.3134C>A c.14835-107C>A (n.14835-107C>A) c.14772-107C>A (n.14772-107C>A) c.14763-107C>A (n.14763-107C>A) c.14718-107C>A (n.14718-107C>A) c.11676-107C>A (n.11676-107C>A) c.7473-107C>A (n.7473-107C>A) n.92+380G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433241C>T | CA2692135340 | HMCN2 | c.14838-107C>T (n.14838-107C>T) c.14895-107C>T (n.14895-107C>T) n.3134C>T c.14835-107C>T (n.14835-107C>T) c.14772-107C>T (n.14772-107C>T) c.14763-107C>T (n.14763-107C>T) c.14718-107C>T (n.14718-107C>T) c.11676-107C>T (n.11676-107C>T) c.7473-107C>T (n.7473-107C>T) n.92+380G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433242G>A | CA1881265975 | HMCN2 | c.14838-106G>A (n.14838-106G>A) c.14895-106G>A (n.14895-106G>A) n.3135G>A c.14835-106G>A (n.14835-106G>A) c.14772-106G>A (n.14772-106G>A) c.14763-106G>A (n.14763-106G>A) c.14718-106G>A (n.14718-106G>A) c.11676-106G>A (n.11676-106G>A) c.7473-106G>A (n.7473-106G>A) n.92+379C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433242G= | CA1881265973 | HMCN2 | c.14838-106G= (n.14838-106G=) c.14895-106G= (n.14895-106G=) n.3135G= c.14835-106G= (n.14835-106G=) c.14772-106G= (n.14772-106G=) c.14763-106G= (n.14763-106G=) c.14718-106G= (n.14718-106G=) c.11676-106G= (n.11676-106G=) c.7473-106G= (n.7473-106G=) n.92+379C= | |
| 9 | g.130433242G>T | CA2692135342 | HMCN2 | c.14838-106G>T (n.14838-106G>T) c.14895-106G>T (n.14895-106G>T) n.3135G>T c.14835-106G>T (n.14835-106G>T) c.14772-106G>T (n.14772-106G>T) c.14763-106G>T (n.14763-106G>T) c.14718-106G>T (n.14718-106G>T) c.11676-106G>T (n.11676-106G>T) c.7473-106G>T (n.7473-106G>T) n.92+379C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433243T>C | CA200582830 | HMCN2 | c.14838-105T>C (n.14838-105T>C) c.14895-105T>C (n.14895-105T>C) n.3136T>C c.14835-105T>C (n.14835-105T>C) c.14772-105T>C (n.14772-105T>C) c.14763-105T>C (n.14763-105T>C) c.14718-105T>C (n.14718-105T>C) c.11676-105T>C (n.11676-105T>C) c.7473-105T>C (n.7473-105T>C) n.92+378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433243T= | CA1881265978 | HMCN2 | c.14838-105T= (n.14838-105T=) c.14895-105T= (n.14895-105T=) n.3136T= c.14835-105T= (n.14835-105T=) c.14772-105T= (n.14772-105T=) c.14763-105T= (n.14763-105T=) c.14718-105T= (n.14718-105T=) c.11676-105T= (n.11676-105T=) c.7473-105T= (n.7473-105T=) n.92+378A= | |
| 9 | g.130433244G>A | CA2692135348 | HMCN2 | c.14838-104G>A (n.14838-104G>A) c.14895-104G>A (n.14895-104G>A) n.3137G>A c.14835-104G>A (n.14835-104G>A) c.14772-104G>A (n.14772-104G>A) c.14763-104G>A (n.14763-104G>A) c.14718-104G>A (n.14718-104G>A) c.11676-104G>A (n.11676-104G>A) c.7473-104G>A (n.7473-104G>A) n.92+377C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433244G>T | CA2692135349 | HMCN2 | c.14838-104G>T (n.14838-104G>T) c.14895-104G>T (n.14895-104G>T) n.3137G>T c.14835-104G>T (n.14835-104G>T) c.14772-104G>T (n.14772-104G>T) c.14763-104G>T (n.14763-104G>T) c.14718-104G>T (n.14718-104G>T) c.11676-104G>T (n.11676-104G>T) c.7473-104G>T (n.7473-104G>T) n.92+377C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433246del | CA2692135347 | HMCN2 | c.14838-102del (n.14838-102del) c.14895-102del (n.14895-102del) n.3139del c.14835-102del (n.14835-102del) c.14772-102del (n.14772-102del) c.14763-102del (n.14763-102del) c.14718-102del (n.14718-102del) c.11676-102del (n.11676-102del) c.7473-102del (n.7473-102del) n.92+377del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433245G>A | CA2692135350 | HMCN2 | c.14838-103G>A (n.14838-103G>A) c.14895-103G>A (n.14895-103G>A) n.3138G>A c.14835-103G>A (n.14835-103G>A) c.14772-103G>A (n.14772-103G>A) c.14763-103G>A (n.14763-103G>A) c.14718-103G>A (n.14718-103G>A) c.11676-103G>A (n.11676-103G>A) c.7473-103G>A (n.7473-103G>A) n.92+376C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433245G>T | CA2692135352 | HMCN2 | c.14838-103G>T (n.14838-103G>T) c.14895-103G>T (n.14895-103G>T) n.3138G>T c.14835-103G>T (n.14835-103G>T) c.14772-103G>T (n.14772-103G>T) c.14763-103G>T (n.14763-103G>T) c.14718-103G>T (n.14718-103G>T) c.11676-103G>T (n.11676-103G>T) c.7473-103G>T (n.7473-103G>T) n.92+376C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433246G>A | CA2692135353 | HMCN2 | c.14838-102G>A (n.14838-102G>A) c.14895-102G>A (n.14895-102G>A) n.3139G>A c.14835-102G>A (n.14835-102G>A) c.14772-102G>A (n.14772-102G>A) c.14763-102G>A (n.14763-102G>A) c.14718-102G>A (n.14718-102G>A) c.11676-102G>A (n.11676-102G>A) c.7473-102G>A (n.7473-102G>A) n.92+375C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433246G>T | CA2692135354 | HMCN2 | c.14838-102G>T (n.14838-102G>T) c.14895-102G>T (n.14895-102G>T) n.3139G>T c.14835-102G>T (n.14835-102G>T) c.14772-102G>T (n.14772-102G>T) c.14763-102G>T (n.14763-102G>T) c.14718-102G>T (n.14718-102G>T) c.11676-102G>T (n.11676-102G>T) c.7473-102G>T (n.7473-102G>T) n.92+375C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433247C>A | CA2692135356 | HMCN2 | c.14838-101C>A (n.14838-101C>A) c.14895-101C>A (n.14895-101C>A) n.3140C>A c.14835-101C>A (n.14835-101C>A) c.14772-101C>A (n.14772-101C>A) c.14763-101C>A (n.14763-101C>A) c.14718-101C>A (n.14718-101C>A) c.11676-101C>A (n.11676-101C>A) c.7473-101C>A (n.7473-101C>A) n.92+374G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433247C>T | CA2692135357 | HMCN2 | c.14838-101C>T (n.14838-101C>T) c.14895-101C>T (n.14895-101C>T) n.3140C>T c.14835-101C>T (n.14835-101C>T) c.14772-101C>T (n.14772-101C>T) c.14763-101C>T (n.14763-101C>T) c.14718-101C>T (n.14718-101C>T) c.11676-101C>T (n.11676-101C>T) c.7473-101C>T (n.7473-101C>T) n.92+374G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433248G>A | CA1881265981 | HMCN2 | c.14838-100G>A (n.14838-100G>A) c.14895-100G>A (n.14895-100G>A) n.3141G>A c.14835-100G>A (n.14835-100G>A) c.14772-100G>A (n.14772-100G>A) c.14763-100G>A (n.14763-100G>A) c.14718-100G>A (n.14718-100G>A) c.11676-100G>A (n.11676-100G>A) c.7473-100G>A (n.7473-100G>A) n.92+373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433248G= | CA1881265982 | HMCN2 | c.14838-100G= (n.14838-100G=) c.14895-100G= (n.14895-100G=) n.3141G= c.14835-100G= (n.14835-100G=) c.14772-100G= (n.14772-100G=) c.14763-100G= (n.14763-100G=) c.14718-100G= (n.14718-100G=) c.11676-100G= (n.11676-100G=) c.7473-100G= (n.7473-100G=) n.92+373C= | |
| 9 | g.130433248G>T | CA2579483172 | HMCN2 | c.14838-100G>T (n.14838-100G>T) c.14895-100G>T (n.14895-100G>T) n.3141G>T c.14835-100G>T (n.14835-100G>T) c.14772-100G>T (n.14772-100G>T) c.14763-100G>T (n.14763-100G>T) c.14718-100G>T (n.14718-100G>T) c.11676-100G>T (n.11676-100G>T) c.7473-100G>T (n.7473-100G>T) n.92+373C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433249G>A | CA1881265984 | HMCN2 | c.14838-99G>A (n.14838-99G>A) c.14895-99G>A (n.14895-99G>A) n.3142G>A c.14835-99G>A (n.14835-99G>A) c.14772-99G>A (n.14772-99G>A) c.14763-99G>A (n.14763-99G>A) c.14718-99G>A (n.14718-99G>A) c.11676-99G>A (n.11676-99G>A) c.7473-99G>A (n.7473-99G>A) n.92+372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433249G= | CA1881265983 | HMCN2 | c.14838-99G= (n.14838-99G=) c.14895-99G= (n.14895-99G=) n.3142G= c.14835-99G= (n.14835-99G=) c.14772-99G= (n.14772-99G=) c.14763-99G= (n.14763-99G=) c.14718-99G= (n.14718-99G=) c.11676-99G= (n.11676-99G=) c.7473-99G= (n.7473-99G=) n.92+372C= | |
| 9 | g.130433249G>T | CA2579483173 | HMCN2 | c.14838-99G>T (n.14838-99G>T) c.14895-99G>T (n.14895-99G>T) n.3142G>T c.14835-99G>T (n.14835-99G>T) c.14772-99G>T (n.14772-99G>T) c.14763-99G>T (n.14763-99G>T) c.14718-99G>T (n.14718-99G>T) c.11676-99G>T (n.11676-99G>T) c.7473-99G>T (n.7473-99G>T) n.92+372C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433249_130433250delinsGA | CA1881265985 | HMCN2 | c.14838-99_14838-98delinsGA (n.14838-99_14838-98delinsGA) c.14895-99_14895-98delinsGA (n.14895-99_14895-98delinsGA) n.3142_3143delinsGA c.14835-99_14835-98delinsGA (n.14835-99_14835-98delinsGA) c.14772-99_14772-98delinsGA (n.14772-99_14772-98delinsGA) c.14763-99_14763-98delinsGA (n.14763-99_14763-98delinsGA) c.14718-99_14718-98delinsGA (n.14718-99_14718-98delinsGA) c.11676-99_11676-98delinsGA (n.11676-99_11676-98delinsGA) c.7473-99_7473-98delinsGA (n.7473-99_7473-98delinsGA) n.92+371_92+372delinsTC | |
| 9 | g.130433251del | CA1881265986 | HMCN2 | c.14838-97del (n.14838-97del) c.14895-97del (n.14895-97del) n.3144del c.14835-97del (n.14835-97del) c.14772-97del (n.14772-97del) c.14763-97del (n.14763-97del) c.14718-97del (n.14718-97del) c.11676-97del (n.11676-97del) c.7473-97del (n.7473-97del) n.92+371del | dbSNP |
| 9 | g.130433251A>C | CA2786081119 | HMCN2 | c.14838-97A>C (n.14838-97A>C) c.14895-97A>C (n.14895-97A>C) n.3144A>C c.14835-97A>C (n.14835-97A>C) c.14772-97A>C (n.14772-97A>C) c.14763-97A>C (n.14763-97A>C) c.14718-97A>C (n.14718-97A>C) c.11676-97A>C (n.11676-97A>C) c.7473-97A>C (n.7473-97A>C) n.92+370T>G | |
| 9 | g.130433251A>G | CA2692135364 | HMCN2 | c.14838-97A>G (n.14838-97A>G) c.14895-97A>G (n.14895-97A>G) n.3144A>G c.14835-97A>G (n.14835-97A>G) c.14772-97A>G (n.14772-97A>G) c.14763-97A>G (n.14763-97A>G) c.14718-97A>G (n.14718-97A>G) c.11676-97A>G (n.11676-97A>G) c.7473-97A>G (n.7473-97A>G) n.92+370T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433252C>A | CA200582834 | HMCN2 | c.14838-96C>A (n.14838-96C>A) c.14895-96C>A (n.14895-96C>A) n.3145C>A c.14835-96C>A (n.14835-96C>A) c.14772-96C>A (n.14772-96C>A) c.14763-96C>A (n.14763-96C>A) c.14718-96C>A (n.14718-96C>A) c.11676-96C>A (n.11676-96C>A) c.7473-96C>A (n.7473-96C>A) n.92+369G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433252C= | CA1881265988 | HMCN2 | c.14838-96C= (n.14838-96C=) c.14895-96C= (n.14895-96C=) n.3145C= c.14835-96C= (n.14835-96C=) c.14772-96C= (n.14772-96C=) c.14763-96C= (n.14763-96C=) c.14718-96C= (n.14718-96C=) c.11676-96C= (n.11676-96C=) c.7473-96C= (n.7473-96C=) n.92+369G= | |
| 9 | g.130433252C>G | CA2692135368 | HMCN2 | c.14838-96C>G (n.14838-96C>G) c.14895-96C>G (n.14895-96C>G) n.3145C>G c.14835-96C>G (n.14835-96C>G) c.14772-96C>G (n.14772-96C>G) c.14763-96C>G (n.14763-96C>G) c.14718-96C>G (n.14718-96C>G) c.11676-96C>G (n.11676-96C>G) c.7473-96C>G (n.7473-96C>G) n.92+369G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433252C>T | CA2692135370 | HMCN2 | c.14838-96C>T (n.14838-96C>T) c.14895-96C>T (n.14895-96C>T) n.3145C>T c.14835-96C>T (n.14835-96C>T) c.14772-96C>T (n.14772-96C>T) c.14763-96C>T (n.14763-96C>T) c.14718-96C>T (n.14718-96C>T) c.11676-96C>T (n.11676-96C>T) c.7473-96C>T (n.7473-96C>T) n.92+369G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433253T>C | CA2692135371 | HMCN2 | c.14838-95T>C (n.14838-95T>C) c.14895-95T>C (n.14895-95T>C) n.3146T>C c.14835-95T>C (n.14835-95T>C) c.14772-95T>C (n.14772-95T>C) c.14763-95T>C (n.14763-95T>C) c.14718-95T>C (n.14718-95T>C) c.11676-95T>C (n.11676-95T>C) c.7473-95T>C (n.7473-95T>C) n.92+368A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433253T>G | CA1129482545 | HMCN2 | c.14838-95T>G (n.14838-95T>G) c.14895-95T>G (n.14895-95T>G) n.3146T>G c.14835-95T>G (n.14835-95T>G) c.14772-95T>G (n.14772-95T>G) c.14763-95T>G (n.14763-95T>G) c.14718-95T>G (n.14718-95T>G) c.11676-95T>G (n.11676-95T>G) c.7473-95T>G (n.7473-95T>G) n.92+368A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433253T= | CA1881265990 | HMCN2 | c.14838-95T= (n.14838-95T=) c.14895-95T= (n.14895-95T=) n.3146T= c.14835-95T= (n.14835-95T=) c.14772-95T= (n.14772-95T=) c.14763-95T= (n.14763-95T=) c.14718-95T= (n.14718-95T=) c.11676-95T= (n.11676-95T=) c.7473-95T= (n.7473-95T=) n.92+368A= | |
| 9 | g.130433254G>A | CA1881266013 | HMCN2 | c.14838-94G>A (n.14838-94G>A) c.14895-94G>A (n.14895-94G>A) n.3147G>A c.14835-94G>A (n.14835-94G>A) c.14772-94G>A (n.14772-94G>A) c.14763-94G>A (n.14763-94G>A) c.14718-94G>A (n.14718-94G>A) c.11676-94G>A (n.11676-94G>A) c.7473-94G>A (n.7473-94G>A) n.92+367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433254G= | CA1881266011 | HMCN2 | c.14838-94G= (n.14838-94G=) c.14895-94G= (n.14895-94G=) n.3147G= c.14835-94G= (n.14835-94G=) c.14772-94G= (n.14772-94G=) c.14763-94G= (n.14763-94G=) c.14718-94G= (n.14718-94G=) c.11676-94G= (n.11676-94G=) c.7473-94G= (n.7473-94G=) n.92+367C= | |
| 9 | g.130433254G>T | CA2692135372 | HMCN2 | c.14838-94G>T (n.14838-94G>T) c.14895-94G>T (n.14895-94G>T) n.3147G>T c.14835-94G>T (n.14835-94G>T) c.14772-94G>T (n.14772-94G>T) c.14763-94G>T (n.14763-94G>T) c.14718-94G>T (n.14718-94G>T) c.11676-94G>T (n.11676-94G>T) c.7473-94G>T (n.7473-94G>T) n.92+367C>A | gnomAD v4 |