| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130433110T>G | CA1881265833 | HMCN2 | c.14838-238T>G (n.14838-238T>G) c.14895-238T>G (n.14895-238T>G) n.3003T>G c.14835-238T>G (n.14835-238T>G) c.14772-238T>G (n.14772-238T>G) c.14763-238T>G (n.14763-238T>G) c.14718-238T>G (n.14718-238T>G) c.11676-238T>G (n.11676-238T>G) c.7473-238T>G (n.7473-238T>G) n.92+511A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433110T= | CA1881265832 | HMCN2 | c.14838-238T= (n.14838-238T=) c.14895-238T= (n.14895-238T=) n.3003T= c.14835-238T= (n.14835-238T=) c.14772-238T= (n.14772-238T=) c.14763-238T= (n.14763-238T=) c.14718-238T= (n.14718-238T=) c.11676-238T= (n.11676-238T=) c.7473-238T= (n.7473-238T=) n.92+511A= | |
| 9 | g.130433111C>A | CA2692135118 | HMCN2 | c.14838-237C>A (n.14838-237C>A) c.14895-237C>A (n.14895-237C>A) n.3004C>A c.14835-237C>A (n.14835-237C>A) c.14772-237C>A (n.14772-237C>A) c.14763-237C>A (n.14763-237C>A) c.14718-237C>A (n.14718-237C>A) c.11676-237C>A (n.11676-237C>A) c.7473-237C>A (n.7473-237C>A) n.92+510G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433112del | CA2786081117 | HMCN2 | c.14838-236del (n.14838-236del) c.14895-236del (n.14895-236del) n.3005del c.14835-236del (n.14835-236del) c.14772-236del (n.14772-236del) c.14763-236del (n.14763-236del) c.14718-236del (n.14718-236del) c.11676-236del (n.11676-236del) c.7473-236del (n.7473-236del) n.92+510del | |
| 9 | g.130433112C>A | CA200582717 | HMCN2 | c.14838-236C>A (n.14838-236C>A) c.14895-236C>A (n.14895-236C>A) n.3005C>A c.14835-236C>A (n.14835-236C>A) c.14772-236C>A (n.14772-236C>A) c.14763-236C>A (n.14763-236C>A) c.14718-236C>A (n.14718-236C>A) c.11676-236C>A (n.11676-236C>A) c.7473-236C>A (n.7473-236C>A) n.92+509G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433112C= | CA1881265835 | HMCN2 | c.14838-236C= (n.14838-236C=) c.14895-236C= (n.14895-236C=) n.3005C= c.14835-236C= (n.14835-236C=) c.14772-236C= (n.14772-236C=) c.14763-236C= (n.14763-236C=) c.14718-236C= (n.14718-236C=) c.11676-236C= (n.11676-236C=) c.7473-236C= (n.7473-236C=) n.92+509G= | |
| 9 | g.130433112C>T | CA2692135119 | HMCN2 | c.14838-236C>T (n.14838-236C>T) c.14895-236C>T (n.14895-236C>T) n.3005C>T c.14835-236C>T (n.14835-236C>T) c.14772-236C>T (n.14772-236C>T) c.14763-236C>T (n.14763-236C>T) c.14718-236C>T (n.14718-236C>T) c.11676-236C>T (n.11676-236C>T) c.7473-236C>T (n.7473-236C>T) n.92+509G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433113G>A | CA860454189 | HMCN2 | c.14838-235G>A (n.14838-235G>A) c.14895-235G>A (n.14895-235G>A) n.3006G>A c.14835-235G>A (n.14835-235G>A) c.14772-235G>A (n.14772-235G>A) c.14763-235G>A (n.14763-235G>A) c.14718-235G>A (n.14718-235G>A) c.11676-235G>A (n.11676-235G>A) c.7473-235G>A (n.7473-235G>A) n.92+508C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433113G>C | CA2692135120 | HMCN2 | c.14838-235G>C (n.14838-235G>C) c.14895-235G>C (n.14895-235G>C) n.3006G>C c.14835-235G>C (n.14835-235G>C) c.14772-235G>C (n.14772-235G>C) c.14763-235G>C (n.14763-235G>C) c.14718-235G>C (n.14718-235G>C) c.11676-235G>C (n.11676-235G>C) c.7473-235G>C (n.7473-235G>C) n.92+508C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433113G= | CA1881265838 | HMCN2 | c.14838-235G= (n.14838-235G=) c.14895-235G= (n.14895-235G=) n.3006G= c.14835-235G= (n.14835-235G=) c.14772-235G= (n.14772-235G=) c.14763-235G= (n.14763-235G=) c.14718-235G= (n.14718-235G=) c.11676-235G= (n.11676-235G=) c.7473-235G= (n.7473-235G=) n.92+508C= | |
| 9 | g.130433113G>T | CA2692135121 | HMCN2 | c.14838-235G>T (n.14838-235G>T) c.14895-235G>T (n.14895-235G>T) n.3006G>T c.14835-235G>T (n.14835-235G>T) c.14772-235G>T (n.14772-235G>T) c.14763-235G>T (n.14763-235G>T) c.14718-235G>T (n.14718-235G>T) c.11676-235G>T (n.11676-235G>T) c.7473-235G>T (n.7473-235G>T) n.92+508C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433114C>A | CA2692135122 | HMCN2 | c.14838-234C>A (n.14838-234C>A) c.14895-234C>A (n.14895-234C>A) n.3007C>A c.14835-234C>A (n.14835-234C>A) c.14772-234C>A (n.14772-234C>A) c.14763-234C>A (n.14763-234C>A) c.14718-234C>A (n.14718-234C>A) c.11676-234C>A (n.11676-234C>A) c.7473-234C>A (n.7473-234C>A) n.92+507G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433114C>G | CA2692135123 | HMCN2 | c.14838-234C>G (n.14838-234C>G) c.14895-234C>G (n.14895-234C>G) n.3007C>G c.14835-234C>G (n.14835-234C>G) c.14772-234C>G (n.14772-234C>G) c.14763-234C>G (n.14763-234C>G) c.14718-234C>G (n.14718-234C>G) c.11676-234C>G (n.11676-234C>G) c.7473-234C>G (n.7473-234C>G) n.92+507G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433114C>T | CA2692135124 | HMCN2 | c.14838-234C>T (n.14838-234C>T) c.14895-234C>T (n.14895-234C>T) n.3007C>T c.14835-234C>T (n.14835-234C>T) c.14772-234C>T (n.14772-234C>T) c.14763-234C>T (n.14763-234C>T) c.14718-234C>T (n.14718-234C>T) c.11676-234C>T (n.11676-234C>T) c.7473-234C>T (n.7473-234C>T) n.92+507G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433115T>C | CA2692135125 | HMCN2 | c.14838-233T>C (n.14838-233T>C) c.14895-233T>C (n.14895-233T>C) n.3008T>C c.14835-233T>C (n.14835-233T>C) c.14772-233T>C (n.14772-233T>C) c.14763-233T>C (n.14763-233T>C) c.14718-233T>C (n.14718-233T>C) c.11676-233T>C (n.11676-233T>C) c.7473-233T>C (n.7473-233T>C) n.92+506A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433116G>A | CA2603301399 | HMCN2 | c.14838-232G>A (n.14838-232G>A) c.14895-232G>A (n.14895-232G>A) n.3009G>A c.14835-232G>A (n.14835-232G>A) c.14772-232G>A (n.14772-232G>A) c.14763-232G>A (n.14763-232G>A) c.14718-232G>A (n.14718-232G>A) c.11676-232G>A (n.11676-232G>A) c.7473-232G>A (n.7473-232G>A) n.92+505C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433116G>T | CA2692135126 | HMCN2 | c.14838-232G>T (n.14838-232G>T) c.14895-232G>T (n.14895-232G>T) n.3009G>T c.14835-232G>T (n.14835-232G>T) c.14772-232G>T (n.14772-232G>T) c.14763-232G>T (n.14763-232G>T) c.14718-232G>T (n.14718-232G>T) c.11676-232G>T (n.11676-232G>T) c.7473-232G>T (n.7473-232G>T) n.92+505C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433117G>A | CA2692135128 | HMCN2 | c.14838-231G>A (n.14838-231G>A) c.14895-231G>A (n.14895-231G>A) n.3010G>A c.14835-231G>A (n.14835-231G>A) c.14772-231G>A (n.14772-231G>A) c.14763-231G>A (n.14763-231G>A) c.14718-231G>A (n.14718-231G>A) c.11676-231G>A (n.11676-231G>A) c.7473-231G>A (n.7473-231G>A) n.92+504C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433117G>T | CA2692135127 | HMCN2 | c.14838-231G>T (n.14838-231G>T) c.14895-231G>T (n.14895-231G>T) n.3010G>T c.14835-231G>T (n.14835-231G>T) c.14772-231G>T (n.14772-231G>T) c.14763-231G>T (n.14763-231G>T) c.14718-231G>T (n.14718-231G>T) c.11676-231G>T (n.11676-231G>T) c.7473-231G>T (n.7473-231G>T) n.92+504C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433118A= | CA1881265841 | HMCN2 | c.14838-230A= (n.14838-230A=) c.14895-230A= (n.14895-230A=) n.3011A= c.14835-230A= (n.14835-230A=) c.14772-230A= (n.14772-230A=) c.14763-230A= (n.14763-230A=) c.14718-230A= (n.14718-230A=) c.11676-230A= (n.11676-230A=) c.7473-230A= (n.7473-230A=) n.92+503T= | |
| 9 | g.130433118A>G | CA2692135129 | HMCN2 | c.14838-230A>G (n.14838-230A>G) c.14895-230A>G (n.14895-230A>G) n.3011A>G c.14835-230A>G (n.14835-230A>G) c.14772-230A>G (n.14772-230A>G) c.14763-230A>G (n.14763-230A>G) c.14718-230A>G (n.14718-230A>G) c.11676-230A>G (n.11676-230A>G) c.7473-230A>G (n.7473-230A>G) n.92+503T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433118A>T | CA200582723 | HMCN2 | c.14838-230A>T (n.14838-230A>T) c.14895-230A>T (n.14895-230A>T) n.3011A>T c.14835-230A>T (n.14835-230A>T) c.14772-230A>T (n.14772-230A>T) c.14763-230A>T (n.14763-230A>T) c.14718-230A>T (n.14718-230A>T) c.11676-230A>T (n.11676-230A>T) c.7473-230A>T (n.7473-230A>T) n.92+503T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433119G>C | CA860454193 | HMCN2 | c.14838-229G>C (n.14838-229G>C) c.14895-229G>C (n.14895-229G>C) n.3012G>C c.14835-229G>C (n.14835-229G>C) c.14772-229G>C (n.14772-229G>C) c.14763-229G>C (n.14763-229G>C) c.14718-229G>C (n.14718-229G>C) c.11676-229G>C (n.11676-229G>C) c.7473-229G>C (n.7473-229G>C) n.92+502C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433119G= | CA1881265843 | HMCN2 | c.14838-229G= (n.14838-229G=) c.14895-229G= (n.14895-229G=) n.3012G= c.14835-229G= (n.14835-229G=) c.14772-229G= (n.14772-229G=) c.14763-229G= (n.14763-229G=) c.14718-229G= (n.14718-229G=) c.11676-229G= (n.11676-229G=) c.7473-229G= (n.7473-229G=) n.92+502C= | |
| 9 | g.130433119G>T | CA2692135132 | HMCN2 | c.14838-229G>T (n.14838-229G>T) c.14895-229G>T (n.14895-229G>T) n.3012G>T c.14835-229G>T (n.14835-229G>T) c.14772-229G>T (n.14772-229G>T) c.14763-229G>T (n.14763-229G>T) c.14718-229G>T (n.14718-229G>T) c.11676-229G>T (n.11676-229G>T) c.7473-229G>T (n.7473-229G>T) n.92+502C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433121del | CA2692135131 | HMCN2 | c.14838-227del (n.14838-227del) c.14895-227del (n.14895-227del) n.3014del c.14835-227del (n.14835-227del) c.14772-227del (n.14772-227del) c.14763-227del (n.14763-227del) c.14718-227del (n.14718-227del) c.11676-227del (n.11676-227del) c.7473-227del (n.7473-227del) n.92+502del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433120G>A | CA1129482525 | HMCN2 | c.14838-228G>A (n.14838-228G>A) c.14895-228G>A (n.14895-228G>A) n.3013G>A c.14835-228G>A (n.14835-228G>A) c.14772-228G>A (n.14772-228G>A) c.14763-228G>A (n.14763-228G>A) c.14718-228G>A (n.14718-228G>A) c.11676-228G>A (n.11676-228G>A) c.7473-228G>A (n.7473-228G>A) n.92+501C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433120G= | CA1881265845 | HMCN2 | c.14838-228G= (n.14838-228G=) c.14895-228G= (n.14895-228G=) n.3013G= c.14835-228G= (n.14835-228G=) c.14772-228G= (n.14772-228G=) c.14763-228G= (n.14763-228G=) c.14718-228G= (n.14718-228G=) c.11676-228G= (n.11676-228G=) c.7473-228G= (n.7473-228G=) n.92+501C= | |
| 9 | g.130433120G>T | CA2692135133 | HMCN2 | c.14838-228G>T (n.14838-228G>T) c.14895-228G>T (n.14895-228G>T) n.3013G>T c.14835-228G>T (n.14835-228G>T) c.14772-228G>T (n.14772-228G>T) c.14763-228G>T (n.14763-228G>T) c.14718-228G>T (n.14718-228G>T) c.11676-228G>T (n.11676-228G>T) c.7473-228G>T (n.7473-228G>T) n.92+501C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433121G>T | CA2692135134 | HMCN2 | c.14838-227G>T (n.14838-227G>T) c.14895-227G>T (n.14895-227G>T) n.3014G>T c.14835-227G>T (n.14835-227G>T) c.14772-227G>T (n.14772-227G>T) c.14763-227G>T (n.14763-227G>T) c.14718-227G>T (n.14718-227G>T) c.11676-227G>T (n.11676-227G>T) c.7473-227G>T (n.7473-227G>T) n.92+500C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433122A= | CA1881265847 | HMCN2 | c.14838-226A= (n.14838-226A=) c.14895-226A= (n.14895-226A=) n.3015A= c.14835-226A= (n.14835-226A=) c.14772-226A= (n.14772-226A=) c.14763-226A= (n.14763-226A=) c.14718-226A= (n.14718-226A=) c.11676-226A= (n.11676-226A=) c.7473-226A= (n.7473-226A=) n.92+499T= | |
| 9 | g.130433122A>G | CA1881265849 | HMCN2 | c.14838-226A>G (n.14838-226A>G) c.14895-226A>G (n.14895-226A>G) n.3015A>G c.14835-226A>G (n.14835-226A>G) c.14772-226A>G (n.14772-226A>G) c.14763-226A>G (n.14763-226A>G) c.14718-226A>G (n.14718-226A>G) c.11676-226A>G (n.11676-226A>G) c.7473-226A>G (n.7473-226A>G) n.92+499T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433123C>A | CA2692135137 | HMCN2 | c.14838-225C>A (n.14838-225C>A) c.14895-225C>A (n.14895-225C>A) n.3016C>A c.14835-225C>A (n.14835-225C>A) c.14772-225C>A (n.14772-225C>A) c.14763-225C>A (n.14763-225C>A) c.14718-225C>A (n.14718-225C>A) c.11676-225C>A (n.11676-225C>A) c.7473-225C>A (n.7473-225C>A) n.92+498G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433123C>T | CA2692135138 | HMCN2 | c.14838-225C>T (n.14838-225C>T) c.14895-225C>T (n.14895-225C>T) n.3016C>T c.14835-225C>T (n.14835-225C>T) c.14772-225C>T (n.14772-225C>T) c.14763-225C>T (n.14763-225C>T) c.14718-225C>T (n.14718-225C>T) c.11676-225C>T (n.11676-225C>T) c.7473-225C>T (n.7473-225C>T) n.92+498G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433123_130433124del | CA2692135136 | HMCN2 | c.14838-225_14838-224del (n.14838-225_14838-224del) c.14895-225_14895-224del (n.14895-225_14895-224del) n.3016_3017del c.14835-225_14835-224del (n.14835-225_14835-224del) c.14772-225_14772-224del (n.14772-225_14772-224del) c.14763-225_14763-224del (n.14763-225_14763-224del) c.14718-225_14718-224del (n.14718-225_14718-224del) c.11676-225_11676-224del (n.11676-225_11676-224del) c.7473-225_7473-224del (n.7473-225_7473-224del) n.92+497_92+498del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433124del | CA2692135135 | HMCN2 | c.14838-224del (n.14838-224del) c.14895-224del (n.14895-224del) n.3017del c.14835-224del (n.14835-224del) c.14772-224del (n.14772-224del) c.14763-224del (n.14763-224del) c.14718-224del (n.14718-224del) c.11676-224del (n.11676-224del) c.7473-224del (n.7473-224del) n.92+498del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433124C>A | CA2692135139 | HMCN2 | c.14838-224C>A (n.14838-224C>A) c.14895-224C>A (n.14895-224C>A) n.3017C>A c.14835-224C>A (n.14835-224C>A) c.14772-224C>A (n.14772-224C>A) c.14763-224C>A (n.14763-224C>A) c.14718-224C>A (n.14718-224C>A) c.11676-224C>A (n.11676-224C>A) c.7473-224C>A (n.7473-224C>A) n.92+497G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433124C= | CA1881265851 | HMCN2 | c.14838-224C= (n.14838-224C=) c.14895-224C= (n.14895-224C=) n.3017C= c.14835-224C= (n.14835-224C=) c.14772-224C= (n.14772-224C=) c.14763-224C= (n.14763-224C=) c.14718-224C= (n.14718-224C=) c.11676-224C= (n.11676-224C=) c.7473-224C= (n.7473-224C=) n.92+497G= | |
| 9 | g.130433124C>G | CA200582743 | HMCN2 | c.14838-224C>G (n.14838-224C>G) c.14895-224C>G (n.14895-224C>G) n.3017C>G c.14835-224C>G (n.14835-224C>G) c.14772-224C>G (n.14772-224C>G) c.14763-224C>G (n.14763-224C>G) c.14718-224C>G (n.14718-224C>G) c.11676-224C>G (n.11676-224C>G) c.7473-224C>G (n.7473-224C>G) n.92+497G>C | dbSNP |
| 9 | g.130433124C>T | CA2692135140 | HMCN2 | c.14838-224C>T (n.14838-224C>T) c.14895-224C>T (n.14895-224C>T) n.3017C>T c.14835-224C>T (n.14835-224C>T) c.14772-224C>T (n.14772-224C>T) c.14763-224C>T (n.14763-224C>T) c.14718-224C>T (n.14718-224C>T) c.11676-224C>T (n.11676-224C>T) c.7473-224C>T (n.7473-224C>T) n.92+497G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433125A= | CA1881265853 | HMCN2 | c.14838-223A= (n.14838-223A=) c.14895-223A= (n.14895-223A=) n.3018A= c.14835-223A= (n.14835-223A=) c.14772-223A= (n.14772-223A=) c.14763-223A= (n.14763-223A=) c.14718-223A= (n.14718-223A=) c.11676-223A= (n.11676-223A=) c.7473-223A= (n.7473-223A=) n.92+496T= | |
| 9 | g.130433125A>C | CA2720525023 | HMCN2 | c.14838-223A>C (n.14838-223A>C) c.14895-223A>C (n.14895-223A>C) n.3018A>C c.14835-223A>C (n.14835-223A>C) c.14772-223A>C (n.14772-223A>C) c.14763-223A>C (n.14763-223A>C) c.14718-223A>C (n.14718-223A>C) c.11676-223A>C (n.11676-223A>C) c.7473-223A>C (n.7473-223A>C) n.92+496T>G | dbSNP |
| 9 | g.130433125A>G | CA1881265855 | HMCN2 | c.14838-223A>G (n.14838-223A>G) c.14895-223A>G (n.14895-223A>G) n.3018A>G c.14835-223A>G (n.14835-223A>G) c.14772-223A>G (n.14772-223A>G) c.14763-223A>G (n.14763-223A>G) c.14718-223A>G (n.14718-223A>G) c.11676-223A>G (n.11676-223A>G) c.7473-223A>G (n.7473-223A>G) n.92+496T>C | dbSNP |
| 9 | g.130433126T>A | CA2692135141 | HMCN2 | c.14838-222T>A (n.14838-222T>A) c.14895-222T>A (n.14895-222T>A) n.3019T>A c.14835-222T>A (n.14835-222T>A) c.14772-222T>A (n.14772-222T>A) c.14763-222T>A (n.14763-222T>A) c.14718-222T>A (n.14718-222T>A) c.11676-222T>A (n.11676-222T>A) c.7473-222T>A (n.7473-222T>A) n.92+495A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433126T>C | CA1881265858 | HMCN2 | c.14838-222T>C (n.14838-222T>C) c.14895-222T>C (n.14895-222T>C) n.3019T>C c.14835-222T>C (n.14835-222T>C) c.14772-222T>C (n.14772-222T>C) c.14763-222T>C (n.14763-222T>C) c.14718-222T>C (n.14718-222T>C) c.11676-222T>C (n.11676-222T>C) c.7473-222T>C (n.7473-222T>C) n.92+495A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433126T>G | CA2692135142 | HMCN2 | c.14838-222T>G (n.14838-222T>G) c.14895-222T>G (n.14895-222T>G) n.3019T>G c.14835-222T>G (n.14835-222T>G) c.14772-222T>G (n.14772-222T>G) c.14763-222T>G (n.14763-222T>G) c.14718-222T>G (n.14718-222T>G) c.11676-222T>G (n.11676-222T>G) c.7473-222T>G (n.7473-222T>G) n.92+495A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433126T= | CA1881265856 | HMCN2 | c.14838-222T= (n.14838-222T=) c.14895-222T= (n.14895-222T=) n.3019T= c.14835-222T= (n.14835-222T=) c.14772-222T= (n.14772-222T=) c.14763-222T= (n.14763-222T=) c.14718-222T= (n.14718-222T=) c.11676-222T= (n.11676-222T=) c.7473-222T= (n.7473-222T=) n.92+495A= | |
| 9 | g.130433127G>A | CA2692135143 | HMCN2 | c.14838-221G>A (n.14838-221G>A) c.14895-221G>A (n.14895-221G>A) n.3020G>A c.14835-221G>A (n.14835-221G>A) c.14772-221G>A (n.14772-221G>A) c.14763-221G>A (n.14763-221G>A) c.14718-221G>A (n.14718-221G>A) c.11676-221G>A (n.11676-221G>A) c.7473-221G>A (n.7473-221G>A) n.92+494C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433127G>T | CA2692135144 | HMCN2 | c.14838-221G>T (n.14838-221G>T) c.14895-221G>T (n.14895-221G>T) n.3020G>T c.14835-221G>T (n.14835-221G>T) c.14772-221G>T (n.14772-221G>T) c.14763-221G>T (n.14763-221G>T) c.14718-221G>T (n.14718-221G>T) c.11676-221G>T (n.11676-221G>T) c.7473-221G>T (n.7473-221G>T) n.92+494C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433129A>G | CA2692135145 | HMCN2 | c.14838-219A>G (n.14838-219A>G) c.14895-219A>G (n.14895-219A>G) n.3022A>G c.14835-219A>G (n.14835-219A>G) c.14772-219A>G (n.14772-219A>G) c.14763-219A>G (n.14763-219A>G) c.14718-219A>G (n.14718-219A>G) c.11676-219A>G (n.11676-219A>G) c.7473-219A>G (n.7473-219A>G) n.92+492T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433129A>T | CA2692135146 | HMCN2 | c.14838-219A>T (n.14838-219A>T) c.14895-219A>T (n.14895-219A>T) n.3022A>T c.14835-219A>T (n.14835-219A>T) c.14772-219A>T (n.14772-219A>T) c.14763-219A>T (n.14763-219A>T) c.14718-219A>T (n.14718-219A>T) c.11676-219A>T (n.11676-219A>T) c.7473-219A>T (n.7473-219A>T) n.92+492T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433130A>G | CA2692135147 | HMCN2 | c.14838-218A>G (n.14838-218A>G) c.14895-218A>G (n.14895-218A>G) n.3023A>G c.14835-218A>G (n.14835-218A>G) c.14772-218A>G (n.14772-218A>G) c.14763-218A>G (n.14763-218A>G) c.14718-218A>G (n.14718-218A>G) c.11676-218A>G (n.11676-218A>G) c.7473-218A>G (n.7473-218A>G) n.92+491T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433131G>A | CA1881265862 | HMCN2 | c.14838-217G>A (n.14838-217G>A) c.14895-217G>A (n.14895-217G>A) n.3024G>A c.14835-217G>A (n.14835-217G>A) c.14772-217G>A (n.14772-217G>A) c.14763-217G>A (n.14763-217G>A) c.14718-217G>A (n.14718-217G>A) c.11676-217G>A (n.11676-217G>A) c.7473-217G>A (n.7473-217G>A) n.92+490C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433131G= | CA1881265860 | HMCN2 | c.14838-217G= (n.14838-217G=) c.14895-217G= (n.14895-217G=) n.3024G= c.14835-217G= (n.14835-217G=) c.14772-217G= (n.14772-217G=) c.14763-217G= (n.14763-217G=) c.14718-217G= (n.14718-217G=) c.11676-217G= (n.11676-217G=) c.7473-217G= (n.7473-217G=) n.92+490C= | |
| 9 | g.130433131G>T | CA2692135148 | HMCN2 | c.14838-217G>T (n.14838-217G>T) c.14895-217G>T (n.14895-217G>T) n.3024G>T c.14835-217G>T (n.14835-217G>T) c.14772-217G>T (n.14772-217G>T) c.14763-217G>T (n.14763-217G>T) c.14718-217G>T (n.14718-217G>T) c.11676-217G>T (n.11676-217G>T) c.7473-217G>T (n.7473-217G>T) n.92+490C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433132G>T | CA2692135149 | HMCN2 | c.14838-216G>T (n.14838-216G>T) c.14895-216G>T (n.14895-216G>T) n.3025G>T c.14835-216G>T (n.14835-216G>T) c.14772-216G>T (n.14772-216G>T) c.14763-216G>T (n.14763-216G>T) c.14718-216G>T (n.14718-216G>T) c.11676-216G>T (n.11676-216G>T) c.7473-216G>T (n.7473-216G>T) n.92+489C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433133G>A | CA2692135150 | HMCN2 | c.14838-215G>A (n.14838-215G>A) c.14895-215G>A (n.14895-215G>A) n.3026G>A c.14835-215G>A (n.14835-215G>A) c.14772-215G>A (n.14772-215G>A) c.14763-215G>A (n.14763-215G>A) c.14718-215G>A (n.14718-215G>A) c.11676-215G>A (n.11676-215G>A) c.7473-215G>A (n.7473-215G>A) n.92+488C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433133G= | CA1881265865 | HMCN2 | c.14838-215G= (n.14838-215G=) c.14895-215G= (n.14895-215G=) n.3026G= c.14835-215G= (n.14835-215G=) c.14772-215G= (n.14772-215G=) c.14763-215G= (n.14763-215G=) c.14718-215G= (n.14718-215G=) c.11676-215G= (n.11676-215G=) c.7473-215G= (n.7473-215G=) n.92+488C= | |
| 9 | g.130433133G>T | CA200582756 | HMCN2 | c.14838-215G>T (n.14838-215G>T) c.14895-215G>T (n.14895-215G>T) n.3026G>T c.14835-215G>T (n.14835-215G>T) c.14772-215G>T (n.14772-215G>T) c.14763-215G>T (n.14763-215G>T) c.14718-215G>T (n.14718-215G>T) c.11676-215G>T (n.11676-215G>T) c.7473-215G>T (n.7473-215G>T) n.92+488C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433134C>T | CA2692135152 | HMCN2 | c.14838-214C>T (n.14838-214C>T) c.14895-214C>T (n.14895-214C>T) n.3027C>T c.14835-214C>T (n.14835-214C>T) c.14772-214C>T (n.14772-214C>T) c.14763-214C>T (n.14763-214C>T) c.14718-214C>T (n.14718-214C>T) c.11676-214C>T (n.11676-214C>T) c.7473-214C>T (n.7473-214C>T) n.92+487G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433135A>G | CA2692135153 | HMCN2 | c.14838-213A>G (n.14838-213A>G) c.14895-213A>G (n.14895-213A>G) n.3028A>G c.14835-213A>G (n.14835-213A>G) c.14772-213A>G (n.14772-213A>G) c.14763-213A>G (n.14763-213A>G) c.14718-213A>G (n.14718-213A>G) c.11676-213A>G (n.11676-213A>G) c.7473-213A>G (n.7473-213A>G) n.92+486T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433135A>T | CA2692135155 | HMCN2 | c.14838-213A>T (n.14838-213A>T) c.14895-213A>T (n.14895-213A>T) n.3028A>T c.14835-213A>T (n.14835-213A>T) c.14772-213A>T (n.14772-213A>T) c.14763-213A>T (n.14763-213A>T) c.14718-213A>T (n.14718-213A>T) c.11676-213A>T (n.11676-213A>T) c.7473-213A>T (n.7473-213A>T) n.92+486T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433136G>A | CA1881265870 | HMCN2 | c.14838-212G>A (n.14838-212G>A) c.14895-212G>A (n.14895-212G>A) n.3029G>A c.14835-212G>A (n.14835-212G>A) c.14772-212G>A (n.14772-212G>A) c.14763-212G>A (n.14763-212G>A) c.14718-212G>A (n.14718-212G>A) c.11676-212G>A (n.11676-212G>A) c.7473-212G>A (n.7473-212G>A) n.92+485C>T | dbSNP |
| 9 | g.130433136G= | CA1881265869 | HMCN2 | c.14838-212G= (n.14838-212G=) c.14895-212G= (n.14895-212G=) n.3029G= c.14835-212G= (n.14835-212G=) c.14772-212G= (n.14772-212G=) c.14763-212G= (n.14763-212G=) c.14718-212G= (n.14718-212G=) c.11676-212G= (n.11676-212G=) c.7473-212G= (n.7473-212G=) n.92+485C= | |
| 9 | g.130433136_130433139del | CA2692135156 | HMCN2 | c.14838-212_14838-209del (n.14838-212_14838-209del) c.14895-212_14895-209del (n.14895-212_14895-209del) n.3029_3032del c.14835-212_14835-209del (n.14835-212_14835-209del) c.14772-212_14772-209del (n.14772-212_14772-209del) c.14763-212_14763-209del (n.14763-212_14763-209del) c.14718-212_14718-209del (n.14718-212_14718-209del) c.11676-212_11676-209del (n.11676-212_11676-209del) c.7473-212_7473-209del (n.7473-212_7473-209del) n.92+482_92+485del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433137G>A | CA200582757 | HMCN2 | c.14838-211G>A (n.14838-211G>A) c.14895-211G>A (n.14895-211G>A) n.3030G>A c.14835-211G>A (n.14835-211G>A) c.14772-211G>A (n.14772-211G>A) c.14763-211G>A (n.14763-211G>A) c.14718-211G>A (n.14718-211G>A) c.11676-211G>A (n.11676-211G>A) c.7473-211G>A (n.7473-211G>A) n.92+484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433137G= | CA1881265873 | HMCN2 | c.14838-211G= (n.14838-211G=) c.14895-211G= (n.14895-211G=) n.3030G= c.14835-211G= (n.14835-211G=) c.14772-211G= (n.14772-211G=) c.14763-211G= (n.14763-211G=) c.14718-211G= (n.14718-211G=) c.11676-211G= (n.11676-211G=) c.7473-211G= (n.7473-211G=) n.92+484C= | |
| 9 | g.130433138C>A | CA2692135157 | HMCN2 | c.14838-210C>A (n.14838-210C>A) c.14895-210C>A (n.14895-210C>A) n.3031C>A c.14835-210C>A (n.14835-210C>A) c.14772-210C>A (n.14772-210C>A) c.14763-210C>A (n.14763-210C>A) c.14718-210C>A (n.14718-210C>A) c.11676-210C>A (n.11676-210C>A) c.7473-210C>A (n.7473-210C>A) n.92+483G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433138C= | CA1881265875 | HMCN2 | c.14838-210C= (n.14838-210C=) c.14895-210C= (n.14895-210C=) n.3031C= c.14835-210C= (n.14835-210C=) c.14772-210C= (n.14772-210C=) c.14763-210C= (n.14763-210C=) c.14718-210C= (n.14718-210C=) c.11676-210C= (n.11676-210C=) c.7473-210C= (n.7473-210C=) n.92+483G= | |
| 9 | g.130433138C>G | CA2692135158 | HMCN2 | c.14838-210C>G (n.14838-210C>G) c.14895-210C>G (n.14895-210C>G) n.3031C>G c.14835-210C>G (n.14835-210C>G) c.14772-210C>G (n.14772-210C>G) c.14763-210C>G (n.14763-210C>G) c.14718-210C>G (n.14718-210C>G) c.11676-210C>G (n.11676-210C>G) c.7473-210C>G (n.7473-210C>G) n.92+483G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433138C>T | CA1129482529 | HMCN2 | c.14838-210C>T (n.14838-210C>T) c.14895-210C>T (n.14895-210C>T) n.3031C>T c.14835-210C>T (n.14835-210C>T) c.14772-210C>T (n.14772-210C>T) c.14763-210C>T (n.14763-210C>T) c.14718-210C>T (n.14718-210C>T) c.11676-210C>T (n.11676-210C>T) c.7473-210C>T (n.7473-210C>T) n.92+483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433139C>T | CA2692135159 | HMCN2 | c.14838-209C>T (n.14838-209C>T) c.14895-209C>T (n.14895-209C>T) n.3032C>T c.14835-209C>T (n.14835-209C>T) c.14772-209C>T (n.14772-209C>T) c.14763-209C>T (n.14763-209C>T) c.14718-209C>T (n.14718-209C>T) c.11676-209C>T (n.11676-209C>T) c.7473-209C>T (n.7473-209C>T) n.92+482G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433140T>A | CA2692135161 | HMCN2 | c.14838-208T>A (n.14838-208T>A) c.14895-208T>A (n.14895-208T>A) n.3033T>A c.14835-208T>A (n.14835-208T>A) c.14772-208T>A (n.14772-208T>A) c.14763-208T>A (n.14763-208T>A) c.14718-208T>A (n.14718-208T>A) c.11676-208T>A (n.11676-208T>A) c.7473-208T>A (n.7473-208T>A) n.92+481A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433140T>C | CA2692135162 | HMCN2 | c.14838-208T>C (n.14838-208T>C) c.14895-208T>C (n.14895-208T>C) n.3033T>C c.14835-208T>C (n.14835-208T>C) c.14772-208T>C (n.14772-208T>C) c.14763-208T>C (n.14763-208T>C) c.14718-208T>C (n.14718-208T>C) c.11676-208T>C (n.11676-208T>C) c.7473-208T>C (n.7473-208T>C) n.92+481A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433141C= | CA1881265877 | HMCN2 | c.14838-207C= (n.14838-207C=) c.14895-207C= (n.14895-207C=) n.3034C= c.14835-207C= (n.14835-207C=) c.14772-207C= (n.14772-207C=) c.14763-207C= (n.14763-207C=) c.14718-207C= (n.14718-207C=) c.11676-207C= (n.11676-207C=) c.7473-207C= (n.7473-207C=) n.92+480G= | |
| 9 | g.130433141C>G | CA590945079 | HMCN2 | c.14838-207C>G (n.14838-207C>G) c.14895-207C>G (n.14895-207C>G) n.3034C>G c.14835-207C>G (n.14835-207C>G) c.14772-207C>G (n.14772-207C>G) c.14763-207C>G (n.14763-207C>G) c.14718-207C>G (n.14718-207C>G) c.11676-207C>G (n.11676-207C>G) c.7473-207C>G (n.7473-207C>G) n.92+480G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433141C>T | CA1881265879 | HMCN2 | c.14838-207C>T (n.14838-207C>T) c.14895-207C>T (n.14895-207C>T) n.3034C>T c.14835-207C>T (n.14835-207C>T) c.14772-207C>T (n.14772-207C>T) c.14763-207C>T (n.14763-207C>T) c.14718-207C>T (n.14718-207C>T) c.11676-207C>T (n.11676-207C>T) c.7473-207C>T (n.7473-207C>T) n.92+480G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433143G>A | CA2692135166 | HMCN2 | c.14838-205G>A (n.14838-205G>A) c.14895-205G>A (n.14895-205G>A) n.3036G>A c.14835-205G>A (n.14835-205G>A) c.14772-205G>A (n.14772-205G>A) c.14763-205G>A (n.14763-205G>A) c.14718-205G>A (n.14718-205G>A) c.11676-205G>A (n.11676-205G>A) c.7473-205G>A (n.7473-205G>A) n.92+478C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433143G>T | CA2692135167 | HMCN2 | c.14838-205G>T (n.14838-205G>T) c.14895-205G>T (n.14895-205G>T) n.3036G>T c.14835-205G>T (n.14835-205G>T) c.14772-205G>T (n.14772-205G>T) c.14763-205G>T (n.14763-205G>T) c.14718-205G>T (n.14718-205G>T) c.11676-205G>T (n.11676-205G>T) c.7473-205G>T (n.7473-205G>T) n.92+478C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433144del | CA2692135164 | HMCN2 | c.14838-204del (n.14838-204del) c.14895-204del (n.14895-204del) n.3037del c.14835-204del (n.14835-204del) c.14772-204del (n.14772-204del) c.14763-204del (n.14763-204del) c.14718-204del (n.14718-204del) c.11676-204del (n.11676-204del) c.7473-204del (n.7473-204del) n.92+478del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433143_130433145del | CA2692135165 | HMCN2 | c.14838-205_14838-203del (n.14838-205_14838-203del) c.14895-205_14895-203del (n.14895-205_14895-203del) n.3036_3038del c.14835-205_14835-203del (n.14835-205_14835-203del) c.14772-205_14772-203del (n.14772-205_14772-203del) c.14763-205_14763-203del (n.14763-205_14763-203del) c.14718-205_14718-203del (n.14718-205_14718-203del) c.11676-205_11676-203del (n.11676-205_11676-203del) c.7473-205_7473-203del (n.7473-205_7473-203del) n.92+476_92+478del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433144G>A | CA2692135168 | HMCN2 | c.14838-204G>A (n.14838-204G>A) c.14895-204G>A (n.14895-204G>A) n.3037G>A c.14835-204G>A (n.14835-204G>A) c.14772-204G>A (n.14772-204G>A) c.14763-204G>A (n.14763-204G>A) c.14718-204G>A (n.14718-204G>A) c.11676-204G>A (n.11676-204G>A) c.7473-204G>A (n.7473-204G>A) n.92+477C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433144G>T | CA2535717320 | HMCN2 | c.14838-204G>T (n.14838-204G>T) c.14895-204G>T (n.14895-204G>T) n.3037G>T c.14835-204G>T (n.14835-204G>T) c.14772-204G>T (n.14772-204G>T) c.14763-204G>T (n.14763-204G>T) c.14718-204G>T (n.14718-204G>T) c.11676-204G>T (n.11676-204G>T) c.7473-204G>T (n.7473-204G>T) n.92+477C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433145C= | CA1881265881 | HMCN2 | c.14838-203C= (n.14838-203C=) c.14895-203C= (n.14895-203C=) n.3038C= c.14835-203C= (n.14835-203C=) c.14772-203C= (n.14772-203C=) c.14763-203C= (n.14763-203C=) c.14718-203C= (n.14718-203C=) c.11676-203C= (n.11676-203C=) c.7473-203C= (n.7473-203C=) n.92+476G= | |
| 9 | g.130433145C>G | CA1129482531 | HMCN2 | c.14838-203C>G (n.14838-203C>G) c.14895-203C>G (n.14895-203C>G) n.3038C>G c.14835-203C>G (n.14835-203C>G) c.14772-203C>G (n.14772-203C>G) c.14763-203C>G (n.14763-203C>G) c.14718-203C>G (n.14718-203C>G) c.11676-203C>G (n.11676-203C>G) c.7473-203C>G (n.7473-203C>G) n.92+476G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433146T>G | CA2692135169 | HMCN2 | c.14838-202T>G (n.14838-202T>G) c.14895-202T>G (n.14895-202T>G) n.3039T>G c.14835-202T>G (n.14835-202T>G) c.14772-202T>G (n.14772-202T>G) c.14763-202T>G (n.14763-202T>G) c.14718-202T>G (n.14718-202T>G) c.11676-202T>G (n.11676-202T>G) c.7473-202T>G (n.7473-202T>G) n.92+475A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433147_130433148insGTTGAA | CA2692135170 | HMCN2 | c.14838-201_14838-200insGTTGAA (n.14838-201_14838-200insGTTGAA) c.14895-201_14895-200insGTTGAA (n.14895-201_14895-200insGTTGAA) n.3040_3041insGTTGAA c.14835-201_14835-200insGTTGAA (n.14835-201_14835-200insGTTGAA) c.14772-201_14772-200insGTTGAA (n.14772-201_14772-200insGTTGAA) c.14763-201_14763-200insGTTGAA (n.14763-201_14763-200insGTTGAA) c.14718-201_14718-200insGTTGAA (n.14718-201_14718-200insGTTGAA) c.11676-201_11676-200insGTTGAA (n.11676-201_11676-200insGTTGAA) c.7473-201_7473-200insGTTGAA (n.7473-201_7473-200insGTTGAA) n.92+473_92+474insTTCAAC | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433148C= | CA1881265883 | HMCN2 | c.14838-200C= (n.14838-200C=) c.14895-200C= (n.14895-200C=) n.3041C= c.14835-200C= (n.14835-200C=) c.14772-200C= (n.14772-200C=) c.14763-200C= (n.14763-200C=) c.14718-200C= (n.14718-200C=) c.11676-200C= (n.11676-200C=) c.7473-200C= (n.7473-200C=) n.92+473G= | |
| 9 | g.130433148C>T | CA1881265885 | HMCN2 | c.14838-200C>T (n.14838-200C>T) c.14895-200C>T (n.14895-200C>T) n.3041C>T c.14835-200C>T (n.14835-200C>T) c.14772-200C>T (n.14772-200C>T) c.14763-200C>T (n.14763-200C>T) c.14718-200C>T (n.14718-200C>T) c.11676-200C>T (n.11676-200C>T) c.7473-200C>T (n.7473-200C>T) n.92+473G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433149dup | CA2692135171 | HMCN2 | c.14838-199dup (n.14838-199dup) c.14895-199dup (n.14895-199dup) n.3042dup c.14835-199dup (n.14835-199dup) c.14772-199dup (n.14772-199dup) c.14763-199dup (n.14763-199dup) c.14718-199dup (n.14718-199dup) c.11676-199dup (n.11676-199dup) c.7473-199dup (n.7473-199dup) n.92+472dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433151T>C | CA2692135173 | HMCN2 | c.14838-197T>C (n.14838-197T>C) c.14895-197T>C (n.14895-197T>C) n.3044T>C c.14835-197T>C (n.14835-197T>C) c.14772-197T>C (n.14772-197T>C) c.14763-197T>C (n.14763-197T>C) c.14718-197T>C (n.14718-197T>C) c.11676-197T>C (n.11676-197T>C) c.7473-197T>C (n.7473-197T>C) n.92+470A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433152G>T | CA2692135175 | HMCN2 | c.14838-196G>T (n.14838-196G>T) c.14895-196G>T (n.14895-196G>T) n.3045G>T c.14835-196G>T (n.14835-196G>T) c.14772-196G>T (n.14772-196G>T) c.14763-196G>T (n.14763-196G>T) c.14718-196G>T (n.14718-196G>T) c.11676-196G>T (n.11676-196G>T) c.7473-196G>T (n.7473-196G>T) n.92+469C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433154del | CA2692135174 | HMCN2 | c.14838-194del (n.14838-194del) c.14895-194del (n.14895-194del) n.3047del c.14835-194del (n.14835-194del) c.14772-194del (n.14772-194del) c.14763-194del (n.14763-194del) c.14718-194del (n.14718-194del) c.11676-194del (n.11676-194del) c.7473-194del (n.7473-194del) n.92+469del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433153G>A | CA2692135177 | HMCN2 | c.14838-195G>A (n.14838-195G>A) c.14895-195G>A (n.14895-195G>A) n.3046G>A c.14835-195G>A (n.14835-195G>A) c.14772-195G>A (n.14772-195G>A) c.14763-195G>A (n.14763-195G>A) c.14718-195G>A (n.14718-195G>A) c.11676-195G>A (n.11676-195G>A) c.7473-195G>A (n.7473-195G>A) n.92+468C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433153G>T | CA2692135178 | HMCN2 | c.14838-195G>T (n.14838-195G>T) c.14895-195G>T (n.14895-195G>T) n.3046G>T c.14835-195G>T (n.14835-195G>T) c.14772-195G>T (n.14772-195G>T) c.14763-195G>T (n.14763-195G>T) c.14718-195G>T (n.14718-195G>T) c.11676-195G>T (n.11676-195G>T) c.7473-195G>T (n.7473-195G>T) n.92+468C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433154G>T | CA2692135180 | HMCN2 | c.14838-194G>T (n.14838-194G>T) c.14895-194G>T (n.14895-194G>T) n.3047G>T c.14835-194G>T (n.14835-194G>T) c.14772-194G>T (n.14772-194G>T) c.14763-194G>T (n.14763-194G>T) c.14718-194G>T (n.14718-194G>T) c.11676-194G>T (n.11676-194G>T) c.7473-194G>T (n.7473-194G>T) n.92+467C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433155C>T | CA2692135181 | HMCN2 | c.14838-193C>T (n.14838-193C>T) c.14895-193C>T (n.14895-193C>T) n.3048C>T c.14835-193C>T (n.14835-193C>T) c.14772-193C>T (n.14772-193C>T) c.14763-193C>T (n.14763-193C>T) c.14718-193C>T (n.14718-193C>T) c.11676-193C>T (n.11676-193C>T) c.7473-193C>T (n.7473-193C>T) n.92+466G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433156T>C | CA2692135182 | HMCN2 | c.14838-192T>C (n.14838-192T>C) c.14895-192T>C (n.14895-192T>C) n.3049T>C c.14835-192T>C (n.14835-192T>C) c.14772-192T>C (n.14772-192T>C) c.14763-192T>C (n.14763-192T>C) c.14718-192T>C (n.14718-192T>C) c.11676-192T>C (n.11676-192T>C) c.7473-192T>C (n.7473-192T>C) n.92+465A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433157T>C | CA2692135183 | HMCN2 | c.14838-191T>C (n.14838-191T>C) c.14895-191T>C (n.14895-191T>C) n.3050T>C c.14835-191T>C (n.14835-191T>C) c.14772-191T>C (n.14772-191T>C) c.14763-191T>C (n.14763-191T>C) c.14718-191T>C (n.14718-191T>C) c.11676-191T>C (n.11676-191T>C) c.7473-191T>C (n.7473-191T>C) n.92+464A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433158C>T | CA2692135184 | HMCN2 | c.14838-190C>T (n.14838-190C>T) c.14895-190C>T (n.14895-190C>T) n.3051C>T c.14835-190C>T (n.14835-190C>T) c.14772-190C>T (n.14772-190C>T) c.14763-190C>T (n.14763-190C>T) c.14718-190C>T (n.14718-190C>T) c.11676-190C>T (n.11676-190C>T) c.7473-190C>T (n.7473-190C>T) n.92+463G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433159A>G | CA2692135185 | HMCN2 | c.14838-189A>G (n.14838-189A>G) c.14895-189A>G (n.14895-189A>G) n.3052A>G c.14835-189A>G (n.14835-189A>G) c.14772-189A>G (n.14772-189A>G) c.14763-189A>G (n.14763-189A>G) c.14718-189A>G (n.14718-189A>G) c.11676-189A>G (n.11676-189A>G) c.7473-189A>G (n.7473-189A>G) n.92+462T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433160G>A | CA2786081118 | HMCN2 | c.14838-188G>A (n.14838-188G>A) c.14895-188G>A (n.14895-188G>A) n.3053G>A c.14835-188G>A (n.14835-188G>A) c.14772-188G>A (n.14772-188G>A) c.14763-188G>A (n.14763-188G>A) c.14718-188G>A (n.14718-188G>A) c.11676-188G>A (n.11676-188G>A) c.7473-188G>A (n.7473-188G>A) n.92+461C>T | |
| 9 | g.130433160G= | CA1881265887 | HMCN2 | c.14838-188G= (n.14838-188G=) c.14895-188G= (n.14895-188G=) n.3053G= c.14835-188G= (n.14835-188G=) c.14772-188G= (n.14772-188G=) c.14763-188G= (n.14763-188G=) c.14718-188G= (n.14718-188G=) c.11676-188G= (n.11676-188G=) c.7473-188G= (n.7473-188G=) n.92+461C= | |
| 9 | g.130433160G>T | CA2692135186 | HMCN2 | c.14838-188G>T (n.14838-188G>T) c.14895-188G>T (n.14895-188G>T) n.3053G>T c.14835-188G>T (n.14835-188G>T) c.14772-188G>T (n.14772-188G>T) c.14763-188G>T (n.14763-188G>T) c.14718-188G>T (n.14718-188G>T) c.11676-188G>T (n.11676-188G>T) c.7473-188G>T (n.7473-188G>T) n.92+461C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433161T>G | CA2692135187 | HMCN2 | c.14838-187T>G (n.14838-187T>G) c.14895-187T>G (n.14895-187T>G) n.3054T>G c.14835-187T>G (n.14835-187T>G) c.14772-187T>G (n.14772-187T>G) c.14763-187T>G (n.14763-187T>G) c.14718-187T>G (n.14718-187T>G) c.11676-187T>G (n.11676-187T>G) c.7473-187T>G (n.7473-187T>G) n.92+460A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433163dup | CA1881265888 | HMCN2 | c.14838-185dup (n.14838-185dup) c.14895-185dup (n.14895-185dup) n.3056dup c.14835-185dup (n.14835-185dup) c.14772-185dup (n.14772-185dup) c.14763-185dup (n.14763-185dup) c.14718-185dup (n.14718-185dup) c.11676-185dup (n.11676-185dup) c.7473-185dup (n.7473-185dup) n.92+460dup | dbSNP |
| 9 | g.130433162T>A | CA2692135189 | HMCN2 | c.14838-186T>A (n.14838-186T>A) c.14895-186T>A (n.14895-186T>A) n.3055T>A c.14835-186T>A (n.14835-186T>A) c.14772-186T>A (n.14772-186T>A) c.14763-186T>A (n.14763-186T>A) c.14718-186T>A (n.14718-186T>A) c.11676-186T>A (n.11676-186T>A) c.7473-186T>A (n.7473-186T>A) n.92+459A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433162T>C | CA2692135191 | HMCN2 | c.14838-186T>C (n.14838-186T>C) c.14895-186T>C (n.14895-186T>C) n.3055T>C c.14835-186T>C (n.14835-186T>C) c.14772-186T>C (n.14772-186T>C) c.14763-186T>C (n.14763-186T>C) c.14718-186T>C (n.14718-186T>C) c.11676-186T>C (n.11676-186T>C) c.7473-186T>C (n.7473-186T>C) n.92+459A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433162T>G | CA2692135194 | HMCN2 | c.14838-186T>G (n.14838-186T>G) c.14895-186T>G (n.14895-186T>G) n.3055T>G c.14835-186T>G (n.14835-186T>G) c.14772-186T>G (n.14772-186T>G) c.14763-186T>G (n.14763-186T>G) c.14718-186T>G (n.14718-186T>G) c.11676-186T>G (n.11676-186T>G) c.7473-186T>G (n.7473-186T>G) n.92+459A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433164G>A | CA2692135196 | HMCN2 | c.14838-184G>A (n.14838-184G>A) c.14895-184G>A (n.14895-184G>A) n.3057G>A c.14835-184G>A (n.14835-184G>A) c.14772-184G>A (n.14772-184G>A) c.14763-184G>A (n.14763-184G>A) c.14718-184G>A (n.14718-184G>A) c.11676-184G>A (n.11676-184G>A) c.7473-184G>A (n.7473-184G>A) n.92+457C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433164G>T | CA2692135198 | HMCN2 | c.14838-184G>T (n.14838-184G>T) c.14895-184G>T (n.14895-184G>T) n.3057G>T c.14835-184G>T (n.14835-184G>T) c.14772-184G>T (n.14772-184G>T) c.14763-184G>T (n.14763-184G>T) c.14718-184G>T (n.14718-184G>T) c.11676-184G>T (n.11676-184G>T) c.7473-184G>T (n.7473-184G>T) n.92+457C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433165T>C | CA200582758 | HMCN2 | c.14838-183T>C (n.14838-183T>C) c.14895-183T>C (n.14895-183T>C) n.3058T>C c.14835-183T>C (n.14835-183T>C) c.14772-183T>C (n.14772-183T>C) c.14763-183T>C (n.14763-183T>C) c.14718-183T>C (n.14718-183T>C) c.11676-183T>C (n.11676-183T>C) c.7473-183T>C (n.7473-183T>C) n.92+456A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433165T>G | CA2692135200 | HMCN2 | c.14838-183T>G (n.14838-183T>G) c.14895-183T>G (n.14895-183T>G) n.3058T>G c.14835-183T>G (n.14835-183T>G) c.14772-183T>G (n.14772-183T>G) c.14763-183T>G (n.14763-183T>G) c.14718-183T>G (n.14718-183T>G) c.11676-183T>G (n.11676-183T>G) c.7473-183T>G (n.7473-183T>G) n.92+456A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433165T= | CA1881265890 | HMCN2 | c.14838-183T= (n.14838-183T=) c.14895-183T= (n.14895-183T=) n.3058T= c.14835-183T= (n.14835-183T=) c.14772-183T= (n.14772-183T=) c.14763-183T= (n.14763-183T=) c.14718-183T= (n.14718-183T=) c.11676-183T= (n.11676-183T=) c.7473-183T= (n.7473-183T=) n.92+456A= | |
| 9 | g.130433166T>G | CA2692135201 | HMCN2 | c.14838-182T>G (n.14838-182T>G) c.14895-182T>G (n.14895-182T>G) n.3059T>G c.14835-182T>G (n.14835-182T>G) c.14772-182T>G (n.14772-182T>G) c.14763-182T>G (n.14763-182T>G) c.14718-182T>G (n.14718-182T>G) c.11676-182T>G (n.11676-182T>G) c.7473-182T>G (n.7473-182T>G) n.92+455A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433167G>C | CA1129482533 | HMCN2 | c.14838-181G>C (n.14838-181G>C) c.14895-181G>C (n.14895-181G>C) n.3060G>C c.14835-181G>C (n.14835-181G>C) c.14772-181G>C (n.14772-181G>C) c.14763-181G>C (n.14763-181G>C) c.14718-181G>C (n.14718-181G>C) c.11676-181G>C (n.11676-181G>C) c.7473-181G>C (n.7473-181G>C) n.92+454C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433167G= | CA1881265892 | HMCN2 | c.14838-181G= (n.14838-181G=) c.14895-181G= (n.14895-181G=) n.3060G= c.14835-181G= (n.14835-181G=) c.14772-181G= (n.14772-181G=) c.14763-181G= (n.14763-181G=) c.14718-181G= (n.14718-181G=) c.11676-181G= (n.11676-181G=) c.7473-181G= (n.7473-181G=) n.92+454C= | |
| 9 | g.130433167G>T | CA2692135203 | HMCN2 | c.14838-181G>T (n.14838-181G>T) c.14895-181G>T (n.14895-181G>T) n.3060G>T c.14835-181G>T (n.14835-181G>T) c.14772-181G>T (n.14772-181G>T) c.14763-181G>T (n.14763-181G>T) c.14718-181G>T (n.14718-181G>T) c.11676-181G>T (n.11676-181G>T) c.7473-181G>T (n.7473-181G>T) n.92+454C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433167dup | CA2692135202 | HMCN2 | c.14838-181dup (n.14838-181dup) c.14895-181dup (n.14895-181dup) n.3060dup c.14835-181dup (n.14835-181dup) c.14772-181dup (n.14772-181dup) c.14763-181dup (n.14763-181dup) c.14718-181dup (n.14718-181dup) c.11676-181dup (n.11676-181dup) c.7473-181dup (n.7473-181dup) n.92+454dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433169A= | CA1881265894 | HMCN2 | c.14838-179A= (n.14838-179A=) c.14895-179A= (n.14895-179A=) n.3062A= c.14835-179A= (n.14835-179A=) c.14772-179A= (n.14772-179A=) c.14763-179A= (n.14763-179A=) c.14718-179A= (n.14718-179A=) c.11676-179A= (n.11676-179A=) c.7473-179A= (n.7473-179A=) n.92+452T= | |
| 9 | g.130433169A>C | CA860454221 | HMCN2 | c.14838-179A>C (n.14838-179A>C) c.14895-179A>C (n.14895-179A>C) n.3062A>C c.14835-179A>C (n.14835-179A>C) c.14772-179A>C (n.14772-179A>C) c.14763-179A>C (n.14763-179A>C) c.14718-179A>C (n.14718-179A>C) c.11676-179A>C (n.11676-179A>C) c.7473-179A>C (n.7473-179A>C) n.92+452T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433170C>A | CA2692135205 | HMCN2 | c.14838-178C>A (n.14838-178C>A) c.14895-178C>A (n.14895-178C>A) n.3063C>A c.14835-178C>A (n.14835-178C>A) c.14772-178C>A (n.14772-178C>A) c.14763-178C>A (n.14763-178C>A) c.14718-178C>A (n.14718-178C>A) c.11676-178C>A (n.11676-178C>A) c.7473-178C>A (n.7473-178C>A) n.92+451G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433171T>C | CA2692135206 | HMCN2 | c.14838-177T>C (n.14838-177T>C) c.14895-177T>C (n.14895-177T>C) n.3064T>C c.14835-177T>C (n.14835-177T>C) c.14772-177T>C (n.14772-177T>C) c.14763-177T>C (n.14763-177T>C) c.14718-177T>C (n.14718-177T>C) c.11676-177T>C (n.11676-177T>C) c.7473-177T>C (n.7473-177T>C) n.92+450A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433172C>A | CA2692135207 | HMCN2 | c.14838-176C>A (n.14838-176C>A) c.14895-176C>A (n.14895-176C>A) n.3065C>A c.14835-176C>A (n.14835-176C>A) c.14772-176C>A (n.14772-176C>A) c.14763-176C>A (n.14763-176C>A) c.14718-176C>A (n.14718-176C>A) c.11676-176C>A (n.11676-176C>A) c.7473-176C>A (n.7473-176C>A) n.92+449G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433172C= | CA1881265895 | HMCN2 | c.14838-176C= (n.14838-176C=) c.14895-176C= (n.14895-176C=) n.3065C= c.14835-176C= (n.14835-176C=) c.14772-176C= (n.14772-176C=) c.14763-176C= (n.14763-176C=) c.14718-176C= (n.14718-176C=) c.11676-176C= (n.11676-176C=) c.7473-176C= (n.7473-176C=) n.92+449G= | |
| 9 | g.130433172C>G | CA1881265897 | HMCN2 | c.14838-176C>G (n.14838-176C>G) c.14895-176C>G (n.14895-176C>G) n.3065C>G c.14835-176C>G (n.14835-176C>G) c.14772-176C>G (n.14772-176C>G) c.14763-176C>G (n.14763-176C>G) c.14718-176C>G (n.14718-176C>G) c.11676-176C>G (n.11676-176C>G) c.7473-176C>G (n.7473-176C>G) n.92+449G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433174A= | CA1881265901 | HMCN2 | c.14838-174A= (n.14838-174A=) c.14895-174A= (n.14895-174A=) n.3067A= c.14835-174A= (n.14835-174A=) c.14772-174A= (n.14772-174A=) c.14763-174A= (n.14763-174A=) c.14718-174A= (n.14718-174A=) c.11676-174A= (n.11676-174A=) c.7473-174A= (n.7473-174A=) n.92+447T= | |
| 9 | g.130433174A>G | CA860454229 | HMCN2 | c.14838-174A>G (n.14838-174A>G) c.14895-174A>G (n.14895-174A>G) n.3067A>G c.14835-174A>G (n.14835-174A>G) c.14772-174A>G (n.14772-174A>G) c.14763-174A>G (n.14763-174A>G) c.14718-174A>G (n.14718-174A>G) c.11676-174A>G (n.11676-174A>G) c.7473-174A>G (n.7473-174A>G) n.92+447T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433174A>T | CA200582759 | HMCN2 | c.14838-174A>T (n.14838-174A>T) c.14895-174A>T (n.14895-174A>T) n.3067A>T c.14835-174A>T (n.14835-174A>T) c.14772-174A>T (n.14772-174A>T) c.14763-174A>T (n.14763-174A>T) c.14718-174A>T (n.14718-174A>T) c.11676-174A>T (n.11676-174A>T) c.7473-174A>T (n.7473-174A>T) n.92+447T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433177del | CA2692135209 | HMCN2 | c.14838-171del (n.14838-171del) c.14895-171del (n.14895-171del) n.3070del c.14835-171del (n.14835-171del) c.14772-171del (n.14772-171del) c.14763-171del (n.14763-171del) c.14718-171del (n.14718-171del) c.11676-171del (n.11676-171del) c.7473-171del (n.7473-171del) n.92+447del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433176A= | CA1881265903 | HMCN2 | c.14838-172A= (n.14838-172A=) c.14895-172A= (n.14895-172A=) n.3069A= c.14835-172A= (n.14835-172A=) c.14772-172A= (n.14772-172A=) c.14763-172A= (n.14763-172A=) c.14718-172A= (n.14718-172A=) c.11676-172A= (n.11676-172A=) c.7473-172A= (n.7473-172A=) n.92+445T= | |
| 9 | g.130433176A>G | CA1129482534 | HMCN2 | c.14838-172A>G (n.14838-172A>G) c.14895-172A>G (n.14895-172A>G) n.3069A>G c.14835-172A>G (n.14835-172A>G) c.14772-172A>G (n.14772-172A>G) c.14763-172A>G (n.14763-172A>G) c.14718-172A>G (n.14718-172A>G) c.11676-172A>G (n.11676-172A>G) c.7473-172A>G (n.7473-172A>G) n.92+445T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433177A>T | CA2692135212 | HMCN2 | c.14838-171A>T (n.14838-171A>T) c.14895-171A>T (n.14895-171A>T) n.3070A>T c.14835-171A>T (n.14835-171A>T) c.14772-171A>T (n.14772-171A>T) c.14763-171A>T (n.14763-171A>T) c.14718-171A>T (n.14718-171A>T) c.11676-171A>T (n.11676-171A>T) c.7473-171A>T (n.7473-171A>T) n.92+444T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433178C>A | CA2692135214 | HMCN2 | c.14838-170C>A (n.14838-170C>A) c.14895-170C>A (n.14895-170C>A) n.3071C>A c.14835-170C>A (n.14835-170C>A) c.14772-170C>A (n.14772-170C>A) c.14763-170C>A (n.14763-170C>A) c.14718-170C>A (n.14718-170C>A) c.11676-170C>A (n.11676-170C>A) c.7473-170C>A (n.7473-170C>A) n.92+443G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433178C= | CA1881265905 | HMCN2 | c.14838-170C= (n.14838-170C=) c.14895-170C= (n.14895-170C=) n.3071C= c.14835-170C= (n.14835-170C=) c.14772-170C= (n.14772-170C=) c.14763-170C= (n.14763-170C=) c.14718-170C= (n.14718-170C=) c.11676-170C= (n.11676-170C=) c.7473-170C= (n.7473-170C=) n.92+443G= | |
| 9 | g.130433178C>G | CA1881265906 | HMCN2 | c.14838-170C>G (n.14838-170C>G) c.14895-170C>G (n.14895-170C>G) n.3071C>G c.14835-170C>G (n.14835-170C>G) c.14772-170C>G (n.14772-170C>G) c.14763-170C>G (n.14763-170C>G) c.14718-170C>G (n.14718-170C>G) c.11676-170C>G (n.11676-170C>G) c.7473-170C>G (n.7473-170C>G) n.92+443G>C | dbSNP |
| 9 | g.130433178C>T | CA2692135213 | HMCN2 | c.14838-170C>T (n.14838-170C>T) c.14895-170C>T (n.14895-170C>T) n.3071C>T c.14835-170C>T (n.14835-170C>T) c.14772-170C>T (n.14772-170C>T) c.14763-170C>T (n.14763-170C>T) c.14718-170C>T (n.14718-170C>T) c.11676-170C>T (n.11676-170C>T) c.7473-170C>T (n.7473-170C>T) n.92+443G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433179G>A | CA1129482535 | HMCN2 | c.14838-169G>A (n.14838-169G>A) c.14895-169G>A (n.14895-169G>A) n.3072G>A c.14835-169G>A (n.14835-169G>A) c.14772-169G>A (n.14772-169G>A) c.14763-169G>A (n.14763-169G>A) c.14718-169G>A (n.14718-169G>A) c.11676-169G>A (n.11676-169G>A) c.7473-169G>A (n.7473-169G>A) n.92+442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433179G= | CA1881265907 | HMCN2 | c.14838-169G= (n.14838-169G=) c.14895-169G= (n.14895-169G=) n.3072G= c.14835-169G= (n.14835-169G=) c.14772-169G= (n.14772-169G=) c.14763-169G= (n.14763-169G=) c.14718-169G= (n.14718-169G=) c.11676-169G= (n.11676-169G=) c.7473-169G= (n.7473-169G=) n.92+442C= | |
| 9 | g.130433179G>T | CA2692135216 | HMCN2 | c.14838-169G>T (n.14838-169G>T) c.14895-169G>T (n.14895-169G>T) n.3072G>T c.14835-169G>T (n.14835-169G>T) c.14772-169G>T (n.14772-169G>T) c.14763-169G>T (n.14763-169G>T) c.14718-169G>T (n.14718-169G>T) c.11676-169G>T (n.11676-169G>T) c.7473-169G>T (n.7473-169G>T) n.92+442C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433180_130433182del | CA2692135218 | HMCN2 | c.14838-168_14838-166del (n.14838-168_14838-166del) c.14895-168_14895-166del (n.14895-168_14895-166del) n.3073_3075del c.14835-168_14835-166del (n.14835-168_14835-166del) c.14772-168_14772-166del (n.14772-168_14772-166del) c.14763-168_14763-166del (n.14763-168_14763-166del) c.14718-168_14718-166del (n.14718-168_14718-166del) c.11676-168_11676-166del (n.11676-168_11676-166del) c.7473-168_7473-166del (n.7473-168_7473-166del) n.92+439_92+441del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433181G>T | CA2692135220 | HMCN2 | c.14838-167G>T (n.14838-167G>T) c.14895-167G>T (n.14895-167G>T) n.3074G>T c.14835-167G>T (n.14835-167G>T) c.14772-167G>T (n.14772-167G>T) c.14763-167G>T (n.14763-167G>T) c.14718-167G>T (n.14718-167G>T) c.11676-167G>T (n.11676-167G>T) c.7473-167G>T (n.7473-167G>T) n.92+440C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433182C>A | CA2692135221 | HMCN2 | c.14838-166C>A (n.14838-166C>A) c.14895-166C>A (n.14895-166C>A) n.3075C>A c.14835-166C>A (n.14835-166C>A) c.14772-166C>A (n.14772-166C>A) c.14763-166C>A (n.14763-166C>A) c.14718-166C>A (n.14718-166C>A) c.11676-166C>A (n.11676-166C>A) c.7473-166C>A (n.7473-166C>A) n.92+439G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433182C>T | CA2692135223 | HMCN2 | c.14838-166C>T (n.14838-166C>T) c.14895-166C>T (n.14895-166C>T) n.3075C>T c.14835-166C>T (n.14835-166C>T) c.14772-166C>T (n.14772-166C>T) c.14763-166C>T (n.14763-166C>T) c.14718-166C>T (n.14718-166C>T) c.11676-166C>T (n.11676-166C>T) c.7473-166C>T (n.7473-166C>T) n.92+439G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433183T>C | CA1129482536 | HMCN2 | c.14838-165T>C (n.14838-165T>C) c.14895-165T>C (n.14895-165T>C) n.3076T>C c.14835-165T>C (n.14835-165T>C) c.14772-165T>C (n.14772-165T>C) c.14763-165T>C (n.14763-165T>C) c.14718-165T>C (n.14718-165T>C) c.11676-165T>C (n.11676-165T>C) c.7473-165T>C (n.7473-165T>C) n.92+438A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433183T= | CA1881265908 | HMCN2 | c.14838-165T= (n.14838-165T=) c.14895-165T= (n.14895-165T=) n.3076T= c.14835-165T= (n.14835-165T=) c.14772-165T= (n.14772-165T=) c.14763-165T= (n.14763-165T=) c.14718-165T= (n.14718-165T=) c.11676-165T= (n.11676-165T=) c.7473-165T= (n.7473-165T=) n.92+438A= | |
| 9 | g.130433185G>A | CA2692135225 | HMCN2 | c.14838-163G>A (n.14838-163G>A) c.14895-163G>A (n.14895-163G>A) n.3078G>A c.14835-163G>A (n.14835-163G>A) c.14772-163G>A (n.14772-163G>A) c.14763-163G>A (n.14763-163G>A) c.14718-163G>A (n.14718-163G>A) c.11676-163G>A (n.11676-163G>A) c.7473-163G>A (n.7473-163G>A) n.92+436C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433185G>C | CA2692135226 | HMCN2 | c.14838-163G>C (n.14838-163G>C) c.14895-163G>C (n.14895-163G>C) n.3078G>C c.14835-163G>C (n.14835-163G>C) c.14772-163G>C (n.14772-163G>C) c.14763-163G>C (n.14763-163G>C) c.14718-163G>C (n.14718-163G>C) c.11676-163G>C (n.11676-163G>C) c.7473-163G>C (n.7473-163G>C) n.92+436C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433186C>A | CA2692135229 | HMCN2 | c.14838-162C>A (n.14838-162C>A) c.14895-162C>A (n.14895-162C>A) n.3079C>A c.14835-162C>A (n.14835-162C>A) c.14772-162C>A (n.14772-162C>A) c.14763-162C>A (n.14763-162C>A) c.14718-162C>A (n.14718-162C>A) c.11676-162C>A (n.11676-162C>A) c.7473-162C>A (n.7473-162C>A) n.92+435G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433186C= | CA1881265910 | HMCN2 | c.14838-162C= (n.14838-162C=) c.14895-162C= (n.14895-162C=) n.3079C= c.14835-162C= (n.14835-162C=) c.14772-162C= (n.14772-162C=) c.14763-162C= (n.14763-162C=) c.14718-162C= (n.14718-162C=) c.11676-162C= (n.11676-162C=) c.7473-162C= (n.7473-162C=) n.92+435G= | |
| 9 | g.130433186C>G | CA200582761 | HMCN2 | c.14838-162C>G (n.14838-162C>G) c.14895-162C>G (n.14895-162C>G) n.3079C>G c.14835-162C>G (n.14835-162C>G) c.14772-162C>G (n.14772-162C>G) c.14763-162C>G (n.14763-162C>G) c.14718-162C>G (n.14718-162C>G) c.11676-162C>G (n.11676-162C>G) c.7473-162C>G (n.7473-162C>G) n.92+435G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433186C>T | CA200582762 | HMCN2 | c.14838-162C>T (n.14838-162C>T) c.14895-162C>T (n.14895-162C>T) n.3079C>T c.14835-162C>T (n.14835-162C>T) c.14772-162C>T (n.14772-162C>T) c.14763-162C>T (n.14763-162C>T) c.14718-162C>T (n.14718-162C>T) c.11676-162C>T (n.11676-162C>T) c.7473-162C>T (n.7473-162C>T) n.92+435G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433187G>A | CA200582764 | HMCN2 | c.14838-161G>A (n.14838-161G>A) c.14895-161G>A (n.14895-161G>A) n.3080G>A c.14835-161G>A (n.14835-161G>A) c.14772-161G>A (n.14772-161G>A) c.14763-161G>A (n.14763-161G>A) c.14718-161G>A (n.14718-161G>A) c.11676-161G>A (n.11676-161G>A) c.7473-161G>A (n.7473-161G>A) n.92+434C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433187G= | CA1881265911 | HMCN2 | c.14838-161G= (n.14838-161G=) c.14895-161G= (n.14895-161G=) n.3080G= c.14835-161G= (n.14835-161G=) c.14772-161G= (n.14772-161G=) c.14763-161G= (n.14763-161G=) c.14718-161G= (n.14718-161G=) c.11676-161G= (n.11676-161G=) c.7473-161G= (n.7473-161G=) n.92+434C= | |
| 9 | g.130433187G>T | CA1129482538 | HMCN2 | c.14838-161G>T (n.14838-161G>T) c.14895-161G>T (n.14895-161G>T) n.3080G>T c.14835-161G>T (n.14835-161G>T) c.14772-161G>T (n.14772-161G>T) c.14763-161G>T (n.14763-161G>T) c.14718-161G>T (n.14718-161G>T) c.11676-161G>T (n.11676-161G>T) c.7473-161G>T (n.7473-161G>T) n.92+434C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433188_130433193del | CA2692135232 | HMCN2 | c.14838-160_14838-155del (n.14838-160_14838-155del) c.14895-160_14895-155del (n.14895-160_14895-155del) n.3081_3086del c.14835-160_14835-155del (n.14835-160_14835-155del) c.14772-160_14772-155del (n.14772-160_14772-155del) c.14763-160_14763-155del (n.14763-160_14763-155del) c.14718-160_14718-155del (n.14718-160_14718-155del) c.11676-160_11676-155del (n.11676-160_11676-155del) c.7473-160_7473-155del (n.7473-160_7473-155del) n.92+429_92+434del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433188T>C | CA860454231 | HMCN2 | c.14838-160T>C (n.14838-160T>C) c.14895-160T>C (n.14895-160T>C) n.3081T>C c.14835-160T>C (n.14835-160T>C) c.14772-160T>C (n.14772-160T>C) c.14763-160T>C (n.14763-160T>C) c.14718-160T>C (n.14718-160T>C) c.11676-160T>C (n.11676-160T>C) c.7473-160T>C (n.7473-160T>C) n.92+433A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433188T= | CA1881265915 | HMCN2 | c.14838-160T= (n.14838-160T=) c.14895-160T= (n.14895-160T=) n.3081T= c.14835-160T= (n.14835-160T=) c.14772-160T= (n.14772-160T=) c.14763-160T= (n.14763-160T=) c.14718-160T= (n.14718-160T=) c.11676-160T= (n.11676-160T=) c.7473-160T= (n.7473-160T=) n.92+433A= | |
| 9 | g.130433189G>T | CA2692135235 | HMCN2 | c.14838-159G>T (n.14838-159G>T) c.14895-159G>T (n.14895-159G>T) n.3082G>T c.14835-159G>T (n.14835-159G>T) c.14772-159G>T (n.14772-159G>T) c.14763-159G>T (n.14763-159G>T) c.14718-159G>T (n.14718-159G>T) c.11676-159G>T (n.11676-159G>T) c.7473-159G>T (n.7473-159G>T) n.92+432C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433191del | CA2692135234 | HMCN2 | c.14838-157del (n.14838-157del) c.14895-157del (n.14895-157del) n.3084del c.14835-157del (n.14835-157del) c.14772-157del (n.14772-157del) c.14763-157del (n.14763-157del) c.14718-157del (n.14718-157del) c.11676-157del (n.11676-157del) c.7473-157del (n.7473-157del) n.92+432del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433191G>C | CA2692135236 | HMCN2 | c.14838-157G>C (n.14838-157G>C) c.14895-157G>C (n.14895-157G>C) n.3084G>C c.14835-157G>C (n.14835-157G>C) c.14772-157G>C (n.14772-157G>C) c.14763-157G>C (n.14763-157G>C) c.14718-157G>C (n.14718-157G>C) c.11676-157G>C (n.11676-157G>C) c.7473-157G>C (n.7473-157G>C) n.92+430C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433191G>T | CA2692135237 | HMCN2 | c.14838-157G>T (n.14838-157G>T) c.14895-157G>T (n.14895-157G>T) n.3084G>T c.14835-157G>T (n.14835-157G>T) c.14772-157G>T (n.14772-157G>T) c.14763-157G>T (n.14763-157G>T) c.14718-157G>T (n.14718-157G>T) c.11676-157G>T (n.11676-157G>T) c.7473-157G>T (n.7473-157G>T) n.92+430C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433192A>G | CA2692135238 | HMCN2 | c.14838-156A>G (n.14838-156A>G) c.14895-156A>G (n.14895-156A>G) n.3085A>G c.14835-156A>G (n.14835-156A>G) c.14772-156A>G (n.14772-156A>G) c.14763-156A>G (n.14763-156A>G) c.14718-156A>G (n.14718-156A>G) c.11676-156A>G (n.11676-156A>G) c.7473-156A>G (n.7473-156A>G) n.92+429T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433193G>A | CA1129482539 | HMCN2 | c.14838-155G>A (n.14838-155G>A) c.14895-155G>A (n.14895-155G>A) n.3086G>A c.14835-155G>A (n.14835-155G>A) c.14772-155G>A (n.14772-155G>A) c.14763-155G>A (n.14763-155G>A) c.14718-155G>A (n.14718-155G>A) c.11676-155G>A (n.11676-155G>A) c.7473-155G>A (n.7473-155G>A) n.92+428C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433193G= | CA1881265917 | HMCN2 | c.14838-155G= (n.14838-155G=) c.14895-155G= (n.14895-155G=) n.3086G= c.14835-155G= (n.14835-155G=) c.14772-155G= (n.14772-155G=) c.14763-155G= (n.14763-155G=) c.14718-155G= (n.14718-155G=) c.11676-155G= (n.11676-155G=) c.7473-155G= (n.7473-155G=) n.92+428C= | |
| 9 | g.130433193G>T | CA1881265918 | HMCN2 | c.14838-155G>T (n.14838-155G>T) c.14895-155G>T (n.14895-155G>T) n.3086G>T c.14835-155G>T (n.14835-155G>T) c.14772-155G>T (n.14772-155G>T) c.14763-155G>T (n.14763-155G>T) c.14718-155G>T (n.14718-155G>T) c.11676-155G>T (n.11676-155G>T) c.7473-155G>T (n.7473-155G>T) n.92+428C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433194C>A | CA2692135240 | HMCN2 | c.14838-154C>A (n.14838-154C>A) c.14895-154C>A (n.14895-154C>A) n.3087C>A c.14835-154C>A (n.14835-154C>A) c.14772-154C>A (n.14772-154C>A) c.14763-154C>A (n.14763-154C>A) c.14718-154C>A (n.14718-154C>A) c.11676-154C>A (n.11676-154C>A) c.7473-154C>A (n.7473-154C>A) n.92+427G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433194C>T | CA2692135241 | HMCN2 | c.14838-154C>T (n.14838-154C>T) c.14895-154C>T (n.14895-154C>T) n.3087C>T c.14835-154C>T (n.14835-154C>T) c.14772-154C>T (n.14772-154C>T) c.14763-154C>T (n.14763-154C>T) c.14718-154C>T (n.14718-154C>T) c.11676-154C>T (n.11676-154C>T) c.7473-154C>T (n.7473-154C>T) n.92+427G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433195C>A | CA2692135242 | HMCN2 | c.14838-153C>A (n.14838-153C>A) c.14895-153C>A (n.14895-153C>A) n.3088C>A c.14835-153C>A (n.14835-153C>A) c.14772-153C>A (n.14772-153C>A) c.14763-153C>A (n.14763-153C>A) c.14718-153C>A (n.14718-153C>A) c.11676-153C>A (n.11676-153C>A) c.7473-153C>A (n.7473-153C>A) n.92+426G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433196T>A | CA2692135243 | HMCN2 | c.14838-152T>A (n.14838-152T>A) c.14895-152T>A (n.14895-152T>A) n.3089T>A c.14835-152T>A (n.14835-152T>A) c.14772-152T>A (n.14772-152T>A) c.14763-152T>A (n.14763-152T>A) c.14718-152T>A (n.14718-152T>A) c.11676-152T>A (n.11676-152T>A) c.7473-152T>A (n.7473-152T>A) n.92+425A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433196T>C | CA2692135244 | HMCN2 | c.14838-152T>C (n.14838-152T>C) c.14895-152T>C (n.14895-152T>C) n.3089T>C c.14835-152T>C (n.14835-152T>C) c.14772-152T>C (n.14772-152T>C) c.14763-152T>C (n.14763-152T>C) c.14718-152T>C (n.14718-152T>C) c.11676-152T>C (n.11676-152T>C) c.7473-152T>C (n.7473-152T>C) n.92+425A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433197G>A | CA2692135246 | HMCN2 | c.14838-151G>A (n.14838-151G>A) c.14895-151G>A (n.14895-151G>A) n.3090G>A c.14835-151G>A (n.14835-151G>A) c.14772-151G>A (n.14772-151G>A) c.14763-151G>A (n.14763-151G>A) c.14718-151G>A (n.14718-151G>A) c.11676-151G>A (n.11676-151G>A) c.7473-151G>A (n.7473-151G>A) n.92+424C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433197G>T | CA2692135245 | HMCN2 | c.14838-151G>T (n.14838-151G>T) c.14895-151G>T (n.14895-151G>T) n.3090G>T c.14835-151G>T (n.14835-151G>T) c.14772-151G>T (n.14772-151G>T) c.14763-151G>T (n.14763-151G>T) c.14718-151G>T (n.14718-151G>T) c.11676-151G>T (n.11676-151G>T) c.7473-151G>T (n.7473-151G>T) n.92+424C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433198C>A | CA2692135247 | HMCN2 | c.14838-150C>A (n.14838-150C>A) c.14895-150C>A (n.14895-150C>A) n.3091C>A c.14835-150C>A (n.14835-150C>A) c.14772-150C>A (n.14772-150C>A) c.14763-150C>A (n.14763-150C>A) c.14718-150C>A (n.14718-150C>A) c.11676-150C>A (n.11676-150C>A) c.7473-150C>A (n.7473-150C>A) n.92+423G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433198C>T | CA2692135248 | HMCN2 | c.14838-150C>T (n.14838-150C>T) c.14895-150C>T (n.14895-150C>T) n.3091C>T c.14835-150C>T (n.14835-150C>T) c.14772-150C>T (n.14772-150C>T) c.14763-150C>T (n.14763-150C>T) c.14718-150C>T (n.14718-150C>T) c.11676-150C>T (n.11676-150C>T) c.7473-150C>T (n.7473-150C>T) n.92+423G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433199A>G | CA2692135249 | HMCN2 | c.14838-149A>G (n.14838-149A>G) c.14895-149A>G (n.14895-149A>G) n.3092A>G c.14835-149A>G (n.14835-149A>G) c.14772-149A>G (n.14772-149A>G) c.14763-149A>G (n.14763-149A>G) c.14718-149A>G (n.14718-149A>G) c.11676-149A>G (n.11676-149A>G) c.7473-149A>G (n.7473-149A>G) n.92+422T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433199A>T | CA2692135250 | HMCN2 | c.14838-149A>T (n.14838-149A>T) c.14895-149A>T (n.14895-149A>T) n.3092A>T c.14835-149A>T (n.14835-149A>T) c.14772-149A>T (n.14772-149A>T) c.14763-149A>T (n.14763-149A>T) c.14718-149A>T (n.14718-149A>T) c.11676-149A>T (n.11676-149A>T) c.7473-149A>T (n.7473-149A>T) n.92+422T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433200G>A | CA1129482540 | HMCN2 | c.14838-148G>A (n.14838-148G>A) c.14895-148G>A (n.14895-148G>A) n.3093G>A c.14835-148G>A (n.14835-148G>A) c.14772-148G>A (n.14772-148G>A) c.14763-148G>A (n.14763-148G>A) c.14718-148G>A (n.14718-148G>A) c.11676-148G>A (n.11676-148G>A) c.7473-148G>A (n.7473-148G>A) n.92+421C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433200G= | CA1881265920 | HMCN2 | c.14838-148G= (n.14838-148G=) c.14895-148G= (n.14895-148G=) n.3093G= c.14835-148G= (n.14835-148G=) c.14772-148G= (n.14772-148G=) c.14763-148G= (n.14763-148G=) c.14718-148G= (n.14718-148G=) c.11676-148G= (n.11676-148G=) c.7473-148G= (n.7473-148G=) n.92+421C= | |
| 9 | g.130433200G>T | CA2692135251 | HMCN2 | c.14838-148G>T (n.14838-148G>T) c.14895-148G>T (n.14895-148G>T) n.3093G>T c.14835-148G>T (n.14835-148G>T) c.14772-148G>T (n.14772-148G>T) c.14763-148G>T (n.14763-148G>T) c.14718-148G>T (n.14718-148G>T) c.11676-148G>T (n.11676-148G>T) c.7473-148G>T (n.7473-148G>T) n.92+421C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433201A>T | CA2692135252 | HMCN2 | c.14838-147A>T (n.14838-147A>T) c.14895-147A>T (n.14895-147A>T) n.3094A>T c.14835-147A>T (n.14835-147A>T) c.14772-147A>T (n.14772-147A>T) c.14763-147A>T (n.14763-147A>T) c.14718-147A>T (n.14718-147A>T) c.11676-147A>T (n.11676-147A>T) c.7473-147A>T (n.7473-147A>T) n.92+420T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433202G>A | CA1129482541 | HMCN2 | c.14838-146G>A (n.14838-146G>A) c.14895-146G>A (n.14895-146G>A) n.3095G>A c.14835-146G>A (n.14835-146G>A) c.14772-146G>A (n.14772-146G>A) c.14763-146G>A (n.14763-146G>A) c.14718-146G>A (n.14718-146G>A) c.11676-146G>A (n.11676-146G>A) c.7473-146G>A (n.7473-146G>A) n.92+419C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433202G= | CA1881265922 | HMCN2 | c.14838-146G= (n.14838-146G=) c.14895-146G= (n.14895-146G=) n.3095G= c.14835-146G= (n.14835-146G=) c.14772-146G= (n.14772-146G=) c.14763-146G= (n.14763-146G=) c.14718-146G= (n.14718-146G=) c.11676-146G= (n.11676-146G=) c.7473-146G= (n.7473-146G=) n.92+419C= | |
| 9 | g.130433202G>T | CA2692135255 | HMCN2 | c.14838-146G>T (n.14838-146G>T) c.14895-146G>T (n.14895-146G>T) n.3095G>T c.14835-146G>T (n.14835-146G>T) c.14772-146G>T (n.14772-146G>T) c.14763-146G>T (n.14763-146G>T) c.14718-146G>T (n.14718-146G>T) c.11676-146G>T (n.11676-146G>T) c.7473-146G>T (n.7473-146G>T) n.92+419C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433203A>G | CA2692135256 | HMCN2 | c.14838-145A>G (n.14838-145A>G) c.14895-145A>G (n.14895-145A>G) n.3096A>G c.14835-145A>G (n.14835-145A>G) c.14772-145A>G (n.14772-145A>G) c.14763-145A>G (n.14763-145A>G) c.14718-145A>G (n.14718-145A>G) c.11676-145A>G (n.11676-145A>G) c.7473-145A>G (n.7473-145A>G) n.92+418T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433204A>G | CA2692135257 | HMCN2 | c.14838-144A>G (n.14838-144A>G) c.14895-144A>G (n.14895-144A>G) n.3097A>G c.14835-144A>G (n.14835-144A>G) c.14772-144A>G (n.14772-144A>G) c.14763-144A>G (n.14763-144A>G) c.14718-144A>G (n.14718-144A>G) c.11676-144A>G (n.11676-144A>G) c.7473-144A>G (n.7473-144A>G) n.92+417T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433205G>A | CA1881265925 | HMCN2 | c.14838-143G>A (n.14838-143G>A) c.14895-143G>A (n.14895-143G>A) n.3098G>A c.14835-143G>A (n.14835-143G>A) c.14772-143G>A (n.14772-143G>A) c.14763-143G>A (n.14763-143G>A) c.14718-143G>A (n.14718-143G>A) c.11676-143G>A (n.11676-143G>A) c.7473-143G>A (n.7473-143G>A) n.92+416C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433205G= | CA1881265923 | HMCN2 | c.14838-143G= (n.14838-143G=) c.14895-143G= (n.14895-143G=) n.3098G= c.14835-143G= (n.14835-143G=) c.14772-143G= (n.14772-143G=) c.14763-143G= (n.14763-143G=) c.14718-143G= (n.14718-143G=) c.11676-143G= (n.11676-143G=) c.7473-143G= (n.7473-143G=) n.92+416C= | |
| 9 | g.130433205G>T | CA2692135258 | HMCN2 | c.14838-143G>T (n.14838-143G>T) c.14895-143G>T (n.14895-143G>T) n.3098G>T c.14835-143G>T (n.14835-143G>T) c.14772-143G>T (n.14772-143G>T) c.14763-143G>T (n.14763-143G>T) c.14718-143G>T (n.14718-143G>T) c.11676-143G>T (n.11676-143G>T) c.7473-143G>T (n.7473-143G>T) n.92+416C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433206G>A | CA200582774 | HMCN2 | c.14838-142G>A (n.14838-142G>A) c.14895-142G>A (n.14895-142G>A) n.3099G>A c.14835-142G>A (n.14835-142G>A) c.14772-142G>A (n.14772-142G>A) c.14763-142G>A (n.14763-142G>A) c.14718-142G>A (n.14718-142G>A) c.11676-142G>A (n.11676-142G>A) c.7473-142G>A (n.7473-142G>A) n.92+415C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433206G= | CA1881265926 | HMCN2 | c.14838-142G= (n.14838-142G=) c.14895-142G= (n.14895-142G=) n.3099G= c.14835-142G= (n.14835-142G=) c.14772-142G= (n.14772-142G=) c.14763-142G= (n.14763-142G=) c.14718-142G= (n.14718-142G=) c.11676-142G= (n.11676-142G=) c.7473-142G= (n.7473-142G=) n.92+415C= | |
| 9 | g.130433206G>T | CA2692135261 | HMCN2 | c.14838-142G>T (n.14838-142G>T) c.14895-142G>T (n.14895-142G>T) n.3099G>T c.14835-142G>T (n.14835-142G>T) c.14772-142G>T (n.14772-142G>T) c.14763-142G>T (n.14763-142G>T) c.14718-142G>T (n.14718-142G>T) c.11676-142G>T (n.11676-142G>T) c.7473-142G>T (n.7473-142G>T) n.92+415C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433207C>A | CA2692135262 | HMCN2 | c.14838-141C>A (n.14838-141C>A) c.14895-141C>A (n.14895-141C>A) n.3100C>A c.14835-141C>A (n.14835-141C>A) c.14772-141C>A (n.14772-141C>A) c.14763-141C>A (n.14763-141C>A) c.14718-141C>A (n.14718-141C>A) c.11676-141C>A (n.11676-141C>A) c.7473-141C>A (n.7473-141C>A) n.92+414G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433207C= | CA1881265928 | HMCN2 | c.14838-141C= (n.14838-141C=) c.14895-141C= (n.14895-141C=) n.3100C= c.14835-141C= (n.14835-141C=) c.14772-141C= (n.14772-141C=) c.14763-141C= (n.14763-141C=) c.14718-141C= (n.14718-141C=) c.11676-141C= (n.11676-141C=) c.7473-141C= (n.7473-141C=) n.92+414G= | |
| 9 | g.130433207C>T | CA200582786 | HMCN2 | c.14838-141C>T (n.14838-141C>T) c.14895-141C>T (n.14895-141C>T) n.3100C>T c.14835-141C>T (n.14835-141C>T) c.14772-141C>T (n.14772-141C>T) c.14763-141C>T (n.14763-141C>T) c.14718-141C>T (n.14718-141C>T) c.11676-141C>T (n.11676-141C>T) c.7473-141C>T (n.7473-141C>T) n.92+414G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433208G>A | CA2692135263 | HMCN2 | c.14838-140G>A (n.14838-140G>A) c.14895-140G>A (n.14895-140G>A) n.3101G>A c.14835-140G>A (n.14835-140G>A) c.14772-140G>A (n.14772-140G>A) c.14763-140G>A (n.14763-140G>A) c.14718-140G>A (n.14718-140G>A) c.11676-140G>A (n.11676-140G>A) c.7473-140G>A (n.7473-140G>A) n.92+413C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433208G>C | CA1881265932 | HMCN2 | c.14838-140G>C (n.14838-140G>C) c.14895-140G>C (n.14895-140G>C) n.3101G>C c.14835-140G>C (n.14835-140G>C) c.14772-140G>C (n.14772-140G>C) c.14763-140G>C (n.14763-140G>C) c.14718-140G>C (n.14718-140G>C) c.11676-140G>C (n.11676-140G>C) c.7473-140G>C (n.7473-140G>C) n.92+413C>G | dbSNP |
| 9 | g.130433208G= | CA1881265931 | HMCN2 | c.14838-140G= (n.14838-140G=) c.14895-140G= (n.14895-140G=) n.3101G= c.14835-140G= (n.14835-140G=) c.14772-140G= (n.14772-140G=) c.14763-140G= (n.14763-140G=) c.14718-140G= (n.14718-140G=) c.11676-140G= (n.11676-140G=) c.7473-140G= (n.7473-140G=) n.92+413C= | |
| 9 | g.130433208G>T | CA1881265933 | HMCN2 | c.14838-140G>T (n.14838-140G>T) c.14895-140G>T (n.14895-140G>T) n.3101G>T c.14835-140G>T (n.14835-140G>T) c.14772-140G>T (n.14772-140G>T) c.14763-140G>T (n.14763-140G>T) c.14718-140G>T (n.14718-140G>T) c.11676-140G>T (n.11676-140G>T) c.7473-140G>T (n.7473-140G>T) n.92+413C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433209T>C | CA2692135266 | HMCN2 | c.14838-139T>C (n.14838-139T>C) c.14895-139T>C (n.14895-139T>C) n.3102T>C c.14835-139T>C (n.14835-139T>C) c.14772-139T>C (n.14772-139T>C) c.14763-139T>C (n.14763-139T>C) c.14718-139T>C (n.14718-139T>C) c.11676-139T>C (n.11676-139T>C) c.7473-139T>C (n.7473-139T>C) n.92+412A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433209T>G | CA2692135267 | HMCN2 | c.14838-139T>G (n.14838-139T>G) c.14895-139T>G (n.14895-139T>G) n.3102T>G c.14835-139T>G (n.14835-139T>G) c.14772-139T>G (n.14772-139T>G) c.14763-139T>G (n.14763-139T>G) c.14718-139T>G (n.14718-139T>G) c.11676-139T>G (n.11676-139T>G) c.7473-139T>G (n.7473-139T>G) n.92+412A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433210G>T | CA2692135269 | HMCN2 | c.14838-138G>T (n.14838-138G>T) c.14895-138G>T (n.14895-138G>T) n.3103G>T c.14835-138G>T (n.14835-138G>T) c.14772-138G>T (n.14772-138G>T) c.14763-138G>T (n.14763-138G>T) c.14718-138G>T (n.14718-138G>T) c.11676-138G>T (n.11676-138G>T) c.7473-138G>T (n.7473-138G>T) n.92+411C>A | gnomAD v4 |