| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130433076C>A | CA2692135066 | HMCN2 | c.14838-272C>A (n.14838-272C>A) c.14895-272C>A (n.14895-272C>A) n.2969C>A c.14835-272C>A (n.14835-272C>A) c.14772-272C>A (n.14772-272C>A) c.14763-272C>A (n.14763-272C>A) c.14718-272C>A (n.14718-272C>A) c.11676-272C>A (n.11676-272C>A) c.7473-272C>A (n.7473-272C>A) n.92+545G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433076C>G | CA2692135064 | HMCN2 | c.14838-272C>G (n.14838-272C>G) c.14895-272C>G (n.14895-272C>G) n.2969C>G c.14835-272C>G (n.14835-272C>G) c.14772-272C>G (n.14772-272C>G) c.14763-272C>G (n.14763-272C>G) c.14718-272C>G (n.14718-272C>G) c.11676-272C>G (n.11676-272C>G) c.7473-272C>G (n.7473-272C>G) n.92+545G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433076C>T | CA2692135065 | HMCN2 | c.14838-272C>T (n.14838-272C>T) c.14895-272C>T (n.14895-272C>T) n.2969C>T c.14835-272C>T (n.14835-272C>T) c.14772-272C>T (n.14772-272C>T) c.14763-272C>T (n.14763-272C>T) c.14718-272C>T (n.14718-272C>T) c.11676-272C>T (n.11676-272C>T) c.7473-272C>T (n.7473-272C>T) n.92+545G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433077T>A | CA2692135067 | HMCN2 | c.14838-271T>A (n.14838-271T>A) c.14895-271T>A (n.14895-271T>A) n.2970T>A c.14835-271T>A (n.14835-271T>A) c.14772-271T>A (n.14772-271T>A) c.14763-271T>A (n.14763-271T>A) c.14718-271T>A (n.14718-271T>A) c.11676-271T>A (n.11676-271T>A) c.7473-271T>A (n.7473-271T>A) n.92+544A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433077T>G | CA2692135068 | HMCN2 | c.14838-271T>G (n.14838-271T>G) c.14895-271T>G (n.14895-271T>G) n.2970T>G c.14835-271T>G (n.14835-271T>G) c.14772-271T>G (n.14772-271T>G) c.14763-271T>G (n.14763-271T>G) c.14718-271T>G (n.14718-271T>G) c.11676-271T>G (n.11676-271T>G) c.7473-271T>G (n.7473-271T>G) n.92+544A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433078G>A | CA2692135069 | HMCN2 | c.14838-270G>A (n.14838-270G>A) c.14895-270G>A (n.14895-270G>A) n.2971G>A c.14835-270G>A (n.14835-270G>A) c.14772-270G>A (n.14772-270G>A) c.14763-270G>A (n.14763-270G>A) c.14718-270G>A (n.14718-270G>A) c.11676-270G>A (n.11676-270G>A) c.7473-270G>A (n.7473-270G>A) n.92+543C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433078G>T | CA2692135070 | HMCN2 | c.14838-270G>T (n.14838-270G>T) c.14895-270G>T (n.14895-270G>T) n.2971G>T c.14835-270G>T (n.14835-270G>T) c.14772-270G>T (n.14772-270G>T) c.14763-270G>T (n.14763-270G>T) c.14718-270G>T (n.14718-270G>T) c.11676-270G>T (n.11676-270G>T) c.7473-270G>T (n.7473-270G>T) n.92+543C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433079C>A | CA2692135071 | HMCN2 | c.14838-269C>A (n.14838-269C>A) c.14895-269C>A (n.14895-269C>A) n.2972C>A c.14835-269C>A (n.14835-269C>A) c.14772-269C>A (n.14772-269C>A) c.14763-269C>A (n.14763-269C>A) c.14718-269C>A (n.14718-269C>A) c.11676-269C>A (n.11676-269C>A) c.7473-269C>A (n.7473-269C>A) n.92+542G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433079C>T | CA2692135072 | HMCN2 | c.14838-269C>T (n.14838-269C>T) c.14895-269C>T (n.14895-269C>T) n.2972C>T c.14835-269C>T (n.14835-269C>T) c.14772-269C>T (n.14772-269C>T) c.14763-269C>T (n.14763-269C>T) c.14718-269C>T (n.14718-269C>T) c.11676-269C>T (n.11676-269C>T) c.7473-269C>T (n.7473-269C>T) n.92+542G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433080_130433087del | CA2786081113 | HMCN2 | c.14838-268_14838-261del (n.14838-268_14838-261del) c.14895-268_14895-261del (n.14895-268_14895-261del) n.2973_2980del c.14835-268_14835-261del (n.14835-268_14835-261del) c.14772-268_14772-261del (n.14772-268_14772-261del) c.14763-268_14763-261del (n.14763-268_14763-261del) c.14718-268_14718-261del (n.14718-268_14718-261del) c.11676-268_11676-261del (n.11676-268_11676-261del) c.7473-268_7473-261del (n.7473-268_7473-261del) n.92+535_92+542del | |
| 9 | g.130433080T>C | CA2692135073 | HMCN2 | c.14838-268T>C (n.14838-268T>C) c.14895-268T>C (n.14895-268T>C) n.2973T>C c.14835-268T>C (n.14835-268T>C) c.14772-268T>C (n.14772-268T>C) c.14763-268T>C (n.14763-268T>C) c.14718-268T>C (n.14718-268T>C) c.11676-268T>C (n.11676-268T>C) c.7473-268T>C (n.7473-268T>C) n.92+541A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433081G>A | CA2692135075 | HMCN2 | c.14838-267G>A (n.14838-267G>A) c.14895-267G>A (n.14895-267G>A) n.2974G>A c.14835-267G>A (n.14835-267G>A) c.14772-267G>A (n.14772-267G>A) c.14763-267G>A (n.14763-267G>A) c.14718-267G>A (n.14718-267G>A) c.11676-267G>A (n.11676-267G>A) c.7473-267G>A (n.7473-267G>A) n.92+540C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433081G>T | CA2692135076 | HMCN2 | c.14838-267G>T (n.14838-267G>T) c.14895-267G>T (n.14895-267G>T) n.2974G>T c.14835-267G>T (n.14835-267G>T) c.14772-267G>T (n.14772-267G>T) c.14763-267G>T (n.14763-267G>T) c.14718-267G>T (n.14718-267G>T) c.11676-267G>T (n.11676-267G>T) c.7473-267G>T (n.7473-267G>T) n.92+540C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433083del | CA2692135074 | HMCN2 | c.14838-265del (n.14838-265del) c.14895-265del (n.14895-265del) n.2976del c.14835-265del (n.14835-265del) c.14772-265del (n.14772-265del) c.14763-265del (n.14763-265del) c.14718-265del (n.14718-265del) c.11676-265del (n.11676-265del) c.7473-265del (n.7473-265del) n.92+540del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433082G>A | CA2692135077 | HMCN2 | c.14838-266G>A (n.14838-266G>A) c.14895-266G>A (n.14895-266G>A) n.2975G>A c.14835-266G>A (n.14835-266G>A) c.14772-266G>A (n.14772-266G>A) c.14763-266G>A (n.14763-266G>A) c.14718-266G>A (n.14718-266G>A) c.11676-266G>A (n.11676-266G>A) c.7473-266G>A (n.7473-266G>A) n.92+539C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433082G>T | CA2692135078 | HMCN2 | c.14838-266G>T (n.14838-266G>T) c.14895-266G>T (n.14895-266G>T) n.2975G>T c.14835-266G>T (n.14835-266G>T) c.14772-266G>T (n.14772-266G>T) c.14763-266G>T (n.14763-266G>T) c.14718-266G>T (n.14718-266G>T) c.11676-266G>T (n.11676-266G>T) c.7473-266G>T (n.7473-266G>T) n.92+539C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433083G>A | CA2603301398 | HMCN2 | c.14838-265G>A (n.14838-265G>A) c.14895-265G>A (n.14895-265G>A) n.2976G>A c.14835-265G>A (n.14835-265G>A) c.14772-265G>A (n.14772-265G>A) c.14763-265G>A (n.14763-265G>A) c.14718-265G>A (n.14718-265G>A) c.11676-265G>A (n.11676-265G>A) c.7473-265G>A (n.7473-265G>A) n.92+538C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433083G= | CA1881265812 | HMCN2 | c.14838-265G= (n.14838-265G=) c.14895-265G= (n.14895-265G=) n.2976G= c.14835-265G= (n.14835-265G=) c.14772-265G= (n.14772-265G=) c.14763-265G= (n.14763-265G=) c.14718-265G= (n.14718-265G=) c.11676-265G= (n.11676-265G=) c.7473-265G= (n.7473-265G=) n.92+538C= | |
| 9 | g.130433083G>T | CA1881265813 | HMCN2 | c.14838-265G>T (n.14838-265G>T) c.14895-265G>T (n.14895-265G>T) n.2976G>T c.14835-265G>T (n.14835-265G>T) c.14772-265G>T (n.14772-265G>T) c.14763-265G>T (n.14763-265G>T) c.14718-265G>T (n.14718-265G>T) c.11676-265G>T (n.11676-265G>T) c.7473-265G>T (n.7473-265G>T) n.92+538C>A | dbSNP |
| 9 | g.130433084C>A | CA860454178 | HMCN2 | c.14838-264C>A (n.14838-264C>A) c.14895-264C>A (n.14895-264C>A) n.2977C>A c.14835-264C>A (n.14835-264C>A) c.14772-264C>A (n.14772-264C>A) c.14763-264C>A (n.14763-264C>A) c.14718-264C>A (n.14718-264C>A) c.11676-264C>A (n.11676-264C>A) c.7473-264C>A (n.7473-264C>A) n.92+537G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433084C= | CA1881265815 | HMCN2 | c.14838-264C= (n.14838-264C=) c.14895-264C= (n.14895-264C=) n.2977C= c.14835-264C= (n.14835-264C=) c.14772-264C= (n.14772-264C=) c.14763-264C= (n.14763-264C=) c.14718-264C= (n.14718-264C=) c.11676-264C= (n.11676-264C=) c.7473-264C= (n.7473-264C=) n.92+537G= | |
| 9 | g.130433084C>T | CA1129482521 | HMCN2 | c.14838-264C>T (n.14838-264C>T) c.14895-264C>T (n.14895-264C>T) n.2977C>T c.14835-264C>T (n.14835-264C>T) c.14772-264C>T (n.14772-264C>T) c.14763-264C>T (n.14763-264C>T) c.14718-264C>T (n.14718-264C>T) c.11676-264C>T (n.11676-264C>T) c.7473-264C>T (n.7473-264C>T) n.92+537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433085T>A | CA2692135079 | HMCN2 | c.14838-263T>A (n.14838-263T>A) c.14895-263T>A (n.14895-263T>A) n.2978T>A c.14835-263T>A (n.14835-263T>A) c.14772-263T>A (n.14772-263T>A) c.14763-263T>A (n.14763-263T>A) c.14718-263T>A (n.14718-263T>A) c.11676-263T>A (n.11676-263T>A) c.7473-263T>A (n.7473-263T>A) n.92+536A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433085T>C | CA2692135080 | HMCN2 | c.14838-263T>C (n.14838-263T>C) c.14895-263T>C (n.14895-263T>C) n.2978T>C c.14835-263T>C (n.14835-263T>C) c.14772-263T>C (n.14772-263T>C) c.14763-263T>C (n.14763-263T>C) c.14718-263T>C (n.14718-263T>C) c.11676-263T>C (n.11676-263T>C) c.7473-263T>C (n.7473-263T>C) n.92+536A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433086T>C | CA2692135081 | HMCN2 | c.14838-262T>C (n.14838-262T>C) c.14895-262T>C (n.14895-262T>C) n.2979T>C c.14835-262T>C (n.14835-262T>C) c.14772-262T>C (n.14772-262T>C) c.14763-262T>C (n.14763-262T>C) c.14718-262T>C (n.14718-262T>C) c.11676-262T>C (n.11676-262T>C) c.7473-262T>C (n.7473-262T>C) n.92+535A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433087C>A | CA2692135084 | HMCN2 | c.14838-261C>A (n.14838-261C>A) c.14895-261C>A (n.14895-261C>A) n.2980C>A c.14835-261C>A (n.14835-261C>A) c.14772-261C>A (n.14772-261C>A) c.14763-261C>A (n.14763-261C>A) c.14718-261C>A (n.14718-261C>A) c.11676-261C>A (n.11676-261C>A) c.7473-261C>A (n.7473-261C>A) n.92+534G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433087C= | CA1881265820 | HMCN2 | c.14838-261C= (n.14838-261C=) c.14895-261C= (n.14895-261C=) n.2980C= c.14835-261C= (n.14835-261C=) c.14772-261C= (n.14772-261C=) c.14763-261C= (n.14763-261C=) c.14718-261C= (n.14718-261C=) c.11676-261C= (n.11676-261C=) c.7473-261C= (n.7473-261C=) n.92+534G= | |
| 9 | g.130433087C>G | CA1881265819 | HMCN2 | c.14838-261C>G (n.14838-261C>G) c.14895-261C>G (n.14895-261C>G) n.2980C>G c.14835-261C>G (n.14835-261C>G) c.14772-261C>G (n.14772-261C>G) c.14763-261C>G (n.14763-261C>G) c.14718-261C>G (n.14718-261C>G) c.11676-261C>G (n.11676-261C>G) c.7473-261C>G (n.7473-261C>G) n.92+534G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433087C>T | CA1881265817 | HMCN2 | c.14838-261C>T (n.14838-261C>T) c.14895-261C>T (n.14895-261C>T) n.2980C>T c.14835-261C>T (n.14835-261C>T) c.14772-261C>T (n.14772-261C>T) c.14763-261C>T (n.14763-261C>T) c.14718-261C>T (n.14718-261C>T) c.11676-261C>T (n.11676-261C>T) c.7473-261C>T (n.7473-261C>T) n.92+534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433089dup | CA2692135082 | HMCN2 | c.14838-259dup (n.14838-259dup) c.14895-259dup (n.14895-259dup) n.2982dup c.14835-259dup (n.14835-259dup) c.14772-259dup (n.14772-259dup) c.14763-259dup (n.14763-259dup) c.14718-259dup (n.14718-259dup) c.11676-259dup (n.11676-259dup) c.7473-259dup (n.7473-259dup) n.92+534dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433089del | CA2692135083 | HMCN2 | c.14838-259del (n.14838-259del) c.14895-259del (n.14895-259del) n.2982del c.14835-259del (n.14835-259del) c.14772-259del (n.14772-259del) c.14763-259del (n.14763-259del) c.14718-259del (n.14718-259del) c.11676-259del (n.11676-259del) c.7473-259del (n.7473-259del) n.92+534del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433088C>A | CA2692135085 | HMCN2 | c.14838-260C>A (n.14838-260C>A) c.14895-260C>A (n.14895-260C>A) n.2981C>A c.14835-260C>A (n.14835-260C>A) c.14772-260C>A (n.14772-260C>A) c.14763-260C>A (n.14763-260C>A) c.14718-260C>A (n.14718-260C>A) c.11676-260C>A (n.11676-260C>A) c.7473-260C>A (n.7473-260C>A) n.92+533G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433088C>T | CA2692135086 | HMCN2 | c.14838-260C>T (n.14838-260C>T) c.14895-260C>T (n.14895-260C>T) n.2981C>T c.14835-260C>T (n.14835-260C>T) c.14772-260C>T (n.14772-260C>T) c.14763-260C>T (n.14763-260C>T) c.14718-260C>T (n.14718-260C>T) c.11676-260C>T (n.11676-260C>T) c.7473-260C>T (n.7473-260C>T) n.92+533G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433089C>A | CA2692135089 | HMCN2 | c.14838-259C>A (n.14838-259C>A) c.14895-259C>A (n.14895-259C>A) n.2982C>A c.14835-259C>A (n.14835-259C>A) c.14772-259C>A (n.14772-259C>A) c.14763-259C>A (n.14763-259C>A) c.14718-259C>A (n.14718-259C>A) c.11676-259C>A (n.11676-259C>A) c.7473-259C>A (n.7473-259C>A) n.92+532G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433089C>G | CA2692135088 | HMCN2 | c.14838-259C>G (n.14838-259C>G) c.14895-259C>G (n.14895-259C>G) n.2982C>G c.14835-259C>G (n.14835-259C>G) c.14772-259C>G (n.14772-259C>G) c.14763-259C>G (n.14763-259C>G) c.14718-259C>G (n.14718-259C>G) c.11676-259C>G (n.11676-259C>G) c.7473-259C>G (n.7473-259C>G) n.92+532G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433089C>T | CA2692135087 | HMCN2 | c.14838-259C>T (n.14838-259C>T) c.14895-259C>T (n.14895-259C>T) n.2982C>T c.14835-259C>T (n.14835-259C>T) c.14772-259C>T (n.14772-259C>T) c.14763-259C>T (n.14763-259C>T) c.14718-259C>T (n.14718-259C>T) c.11676-259C>T (n.11676-259C>T) c.7473-259C>T (n.7473-259C>T) n.92+532G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433090del | CA2786081114 | HMCN2 | c.14838-258del (n.14838-258del) c.14895-258del (n.14895-258del) n.2983del c.14835-258del (n.14835-258del) c.14772-258del (n.14772-258del) c.14763-258del (n.14763-258del) c.14718-258del (n.14718-258del) c.11676-258del (n.11676-258del) c.7473-258del (n.7473-258del) n.92+531del | |
| 9 | g.130433090T>A | CA2786081115 | HMCN2 | c.14838-258T>A (n.14838-258T>A) c.14895-258T>A (n.14895-258T>A) n.2983T>A c.14835-258T>A (n.14835-258T>A) c.14772-258T>A (n.14772-258T>A) c.14763-258T>A (n.14763-258T>A) c.14718-258T>A (n.14718-258T>A) c.11676-258T>A (n.11676-258T>A) c.7473-258T>A (n.7473-258T>A) n.92+531A>T | |
| 9 | g.130433090T>C | CA2692135090 | HMCN2 | c.14838-258T>C (n.14838-258T>C) c.14895-258T>C (n.14895-258T>C) n.2983T>C c.14835-258T>C (n.14835-258T>C) c.14772-258T>C (n.14772-258T>C) c.14763-258T>C (n.14763-258T>C) c.14718-258T>C (n.14718-258T>C) c.11676-258T>C (n.11676-258T>C) c.7473-258T>C (n.7473-258T>C) n.92+531A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433091G>A | CA2692135091 | HMCN2 | c.14838-257G>A (n.14838-257G>A) c.14895-257G>A (n.14895-257G>A) n.2984G>A c.14835-257G>A (n.14835-257G>A) c.14772-257G>A (n.14772-257G>A) c.14763-257G>A (n.14763-257G>A) c.14718-257G>A (n.14718-257G>A) c.11676-257G>A (n.11676-257G>A) c.7473-257G>A (n.7473-257G>A) n.92+530C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433091G>T | CA2692135092 | HMCN2 | c.14838-257G>T (n.14838-257G>T) c.14895-257G>T (n.14895-257G>T) n.2984G>T c.14835-257G>T (n.14835-257G>T) c.14772-257G>T (n.14772-257G>T) c.14763-257G>T (n.14763-257G>T) c.14718-257G>T (n.14718-257G>T) c.11676-257G>T (n.11676-257G>T) c.7473-257G>T (n.7473-257G>T) n.92+530C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433092G>A | CA2692135093 | HMCN2 | c.14838-256G>A (n.14838-256G>A) c.14895-256G>A (n.14895-256G>A) n.2985G>A c.14835-256G>A (n.14835-256G>A) c.14772-256G>A (n.14772-256G>A) c.14763-256G>A (n.14763-256G>A) c.14718-256G>A (n.14718-256G>A) c.11676-256G>A (n.11676-256G>A) c.7473-256G>A (n.7473-256G>A) n.92+529C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433092G>T | CA2692135094 | HMCN2 | c.14838-256G>T (n.14838-256G>T) c.14895-256G>T (n.14895-256G>T) n.2985G>T c.14835-256G>T (n.14835-256G>T) c.14772-256G>T (n.14772-256G>T) c.14763-256G>T (n.14763-256G>T) c.14718-256G>T (n.14718-256G>T) c.11676-256G>T (n.11676-256G>T) c.7473-256G>T (n.7473-256G>T) n.92+529C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433093G>A | CA2692135095 | HMCN2 | c.14838-255G>A (n.14838-255G>A) c.14895-255G>A (n.14895-255G>A) n.2986G>A c.14835-255G>A (n.14835-255G>A) c.14772-255G>A (n.14772-255G>A) c.14763-255G>A (n.14763-255G>A) c.14718-255G>A (n.14718-255G>A) c.11676-255G>A (n.11676-255G>A) c.7473-255G>A (n.7473-255G>A) n.92+528C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433093G>T | CA2692135096 | HMCN2 | c.14838-255G>T (n.14838-255G>T) c.14895-255G>T (n.14895-255G>T) n.2986G>T c.14835-255G>T (n.14835-255G>T) c.14772-255G>T (n.14772-255G>T) c.14763-255G>T (n.14763-255G>T) c.14718-255G>T (n.14718-255G>T) c.11676-255G>T (n.11676-255G>T) c.7473-255G>T (n.7473-255G>T) n.92+528C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433094G>A | CA860454179 | HMCN2 | c.14838-254G>A (n.14838-254G>A) c.14895-254G>A (n.14895-254G>A) n.2987G>A c.14835-254G>A (n.14835-254G>A) c.14772-254G>A (n.14772-254G>A) c.14763-254G>A (n.14763-254G>A) c.14718-254G>A (n.14718-254G>A) c.11676-254G>A (n.11676-254G>A) c.7473-254G>A (n.7473-254G>A) n.92+527C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433094G= | CA1881265822 | HMCN2 | c.14838-254G= (n.14838-254G=) c.14895-254G= (n.14895-254G=) n.2987G= c.14835-254G= (n.14835-254G=) c.14772-254G= (n.14772-254G=) c.14763-254G= (n.14763-254G=) c.14718-254G= (n.14718-254G=) c.11676-254G= (n.11676-254G=) c.7473-254G= (n.7473-254G=) n.92+527C= | |
| 9 | g.130433094G>T | CA2692135097 | HMCN2 | c.14838-254G>T (n.14838-254G>T) c.14895-254G>T (n.14895-254G>T) n.2987G>T c.14835-254G>T (n.14835-254G>T) c.14772-254G>T (n.14772-254G>T) c.14763-254G>T (n.14763-254G>T) c.14718-254G>T (n.14718-254G>T) c.11676-254G>T (n.11676-254G>T) c.7473-254G>T (n.7473-254G>T) n.92+527C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433095C>A | CA2692135098 | HMCN2 | c.14838-253C>A (n.14838-253C>A) c.14895-253C>A (n.14895-253C>A) n.2988C>A c.14835-253C>A (n.14835-253C>A) c.14772-253C>A (n.14772-253C>A) c.14763-253C>A (n.14763-253C>A) c.14718-253C>A (n.14718-253C>A) c.11676-253C>A (n.11676-253C>A) c.7473-253C>A (n.7473-253C>A) n.92+526G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433095C>G | CA2692135099 | HMCN2 | c.14838-253C>G (n.14838-253C>G) c.14895-253C>G (n.14895-253C>G) n.2988C>G c.14835-253C>G (n.14835-253C>G) c.14772-253C>G (n.14772-253C>G) c.14763-253C>G (n.14763-253C>G) c.14718-253C>G (n.14718-253C>G) c.11676-253C>G (n.11676-253C>G) c.7473-253C>G (n.7473-253C>G) n.92+526G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433095C>T | CA2692135100 | HMCN2 | c.14838-253C>T (n.14838-253C>T) c.14895-253C>T (n.14895-253C>T) n.2988C>T c.14835-253C>T (n.14835-253C>T) c.14772-253C>T (n.14772-253C>T) c.14763-253C>T (n.14763-253C>T) c.14718-253C>T (n.14718-253C>T) c.11676-253C>T (n.11676-253C>T) c.7473-253C>T (n.7473-253C>T) n.92+526G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433096A>C | CA2692135101 | HMCN2 | c.14838-252A>C (n.14838-252A>C) c.14895-252A>C (n.14895-252A>C) n.2989A>C c.14835-252A>C (n.14835-252A>C) c.14772-252A>C (n.14772-252A>C) c.14763-252A>C (n.14763-252A>C) c.14718-252A>C (n.14718-252A>C) c.11676-252A>C (n.11676-252A>C) c.7473-252A>C (n.7473-252A>C) n.92+525T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433096A>G | CA2692135102 | HMCN2 | c.14838-252A>G (n.14838-252A>G) c.14895-252A>G (n.14895-252A>G) n.2989A>G c.14835-252A>G (n.14835-252A>G) c.14772-252A>G (n.14772-252A>G) c.14763-252A>G (n.14763-252A>G) c.14718-252A>G (n.14718-252A>G) c.11676-252A>G (n.11676-252A>G) c.7473-252A>G (n.7473-252A>G) n.92+525T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433097T>C | CA2692135103 | HMCN2 | c.14838-251T>C (n.14838-251T>C) c.14895-251T>C (n.14895-251T>C) n.2990T>C c.14835-251T>C (n.14835-251T>C) c.14772-251T>C (n.14772-251T>C) c.14763-251T>C (n.14763-251T>C) c.14718-251T>C (n.14718-251T>C) c.11676-251T>C (n.11676-251T>C) c.7473-251T>C (n.7473-251T>C) n.92+524A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433098G>A | CA2692135104 | HMCN2 | c.14838-250G>A (n.14838-250G>A) c.14895-250G>A (n.14895-250G>A) n.2991G>A c.14835-250G>A (n.14835-250G>A) c.14772-250G>A (n.14772-250G>A) c.14763-250G>A (n.14763-250G>A) c.14718-250G>A (n.14718-250G>A) c.11676-250G>A (n.11676-250G>A) c.7473-250G>A (n.7473-250G>A) n.92+523C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433098G>T | CA2692135105 | HMCN2 | c.14838-250G>T (n.14838-250G>T) c.14895-250G>T (n.14895-250G>T) n.2991G>T c.14835-250G>T (n.14835-250G>T) c.14772-250G>T (n.14772-250G>T) c.14763-250G>T (n.14763-250G>T) c.14718-250G>T (n.14718-250G>T) c.11676-250G>T (n.11676-250G>T) c.7473-250G>T (n.7473-250G>T) n.92+523C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433099G>A | CA2692135106 | HMCN2 | c.14838-249G>A (n.14838-249G>A) c.14895-249G>A (n.14895-249G>A) n.2992G>A c.14835-249G>A (n.14835-249G>A) c.14772-249G>A (n.14772-249G>A) c.14763-249G>A (n.14763-249G>A) c.14718-249G>A (n.14718-249G>A) c.11676-249G>A (n.11676-249G>A) c.7473-249G>A (n.7473-249G>A) n.92+522C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433099G>T | CA2692135107 | HMCN2 | c.14838-249G>T (n.14838-249G>T) c.14895-249G>T (n.14895-249G>T) n.2992G>T c.14835-249G>T (n.14835-249G>T) c.14772-249G>T (n.14772-249G>T) c.14763-249G>T (n.14763-249G>T) c.14718-249G>T (n.14718-249G>T) c.11676-249G>T (n.11676-249G>T) c.7473-249G>T (n.7473-249G>T) n.92+522C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433100A>G | CA2692135108 | HMCN2 | c.14838-248A>G (n.14838-248A>G) c.14895-248A>G (n.14895-248A>G) n.2993A>G c.14835-248A>G (n.14835-248A>G) c.14772-248A>G (n.14772-248A>G) c.14763-248A>G (n.14763-248A>G) c.14718-248A>G (n.14718-248A>G) c.11676-248A>G (n.11676-248A>G) c.7473-248A>G (n.7473-248A>G) n.92+521T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433101T>A | CA2692135109 | HMCN2 | c.14838-247T>A (n.14838-247T>A) c.14895-247T>A (n.14895-247T>A) n.2994T>A c.14835-247T>A (n.14835-247T>A) c.14772-247T>A (n.14772-247T>A) c.14763-247T>A (n.14763-247T>A) c.14718-247T>A (n.14718-247T>A) c.11676-247T>A (n.11676-247T>A) c.7473-247T>A (n.7473-247T>A) n.92+520A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433101T>C | CA2692135110 | HMCN2 | c.14838-247T>C (n.14838-247T>C) c.14895-247T>C (n.14895-247T>C) n.2994T>C c.14835-247T>C (n.14835-247T>C) c.14772-247T>C (n.14772-247T>C) c.14763-247T>C (n.14763-247T>C) c.14718-247T>C (n.14718-247T>C) c.11676-247T>C (n.11676-247T>C) c.7473-247T>C (n.7473-247T>C) n.92+520A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433102C>A | CA2692135111 | HMCN2 | c.14838-246C>A (n.14838-246C>A) c.14895-246C>A (n.14895-246C>A) n.2995C>A c.14835-246C>A (n.14835-246C>A) c.14772-246C>A (n.14772-246C>A) c.14763-246C>A (n.14763-246C>A) c.14718-246C>A (n.14718-246C>A) c.11676-246C>A (n.11676-246C>A) c.7473-246C>A (n.7473-246C>A) n.92+519G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433102C>G | CA2563333035 | HMCN2 | c.14838-246C>G (n.14838-246C>G) c.14895-246C>G (n.14895-246C>G) n.2995C>G c.14835-246C>G (n.14835-246C>G) c.14772-246C>G (n.14772-246C>G) c.14763-246C>G (n.14763-246C>G) c.14718-246C>G (n.14718-246C>G) c.11676-246C>G (n.11676-246C>G) c.7473-246C>G (n.7473-246C>G) n.92+519G>C | |
| 9 | g.130433102C>T | CA2692135112 | HMCN2 | c.14838-246C>T (n.14838-246C>T) c.14895-246C>T (n.14895-246C>T) n.2995C>T c.14835-246C>T (n.14835-246C>T) c.14772-246C>T (n.14772-246C>T) c.14763-246C>T (n.14763-246C>T) c.14718-246C>T (n.14718-246C>T) c.11676-246C>T (n.11676-246C>T) c.7473-246C>T (n.7473-246C>T) n.92+519G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433103C= | CA1881265823 | HMCN2 | c.14838-245C= (n.14838-245C=) c.14895-245C= (n.14895-245C=) n.2996C= c.14835-245C= (n.14835-245C=) c.14772-245C= (n.14772-245C=) c.14763-245C= (n.14763-245C=) c.14718-245C= (n.14718-245C=) c.11676-245C= (n.11676-245C=) c.7473-245C= (n.7473-245C=) n.92+518G= | |
| 9 | g.130433103C>T | CA590945077 | HMCN2 | c.14838-245C>T (n.14838-245C>T) c.14895-245C>T (n.14895-245C>T) n.2996C>T c.14835-245C>T (n.14835-245C>T) c.14772-245C>T (n.14772-245C>T) c.14763-245C>T (n.14763-245C>T) c.14718-245C>T (n.14718-245C>T) c.11676-245C>T (n.11676-245C>T) c.7473-245C>T (n.7473-245C>T) n.92+518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433104C>A | CA2786081116 | HMCN2 | c.14838-244C>A (n.14838-244C>A) c.14895-244C>A (n.14895-244C>A) n.2997C>A c.14835-244C>A (n.14835-244C>A) c.14772-244C>A (n.14772-244C>A) c.14763-244C>A (n.14763-244C>A) c.14718-244C>A (n.14718-244C>A) c.11676-244C>A (n.11676-244C>A) c.7473-244C>A (n.7473-244C>A) n.92+517G>T | |
| 9 | g.130433104C= | CA1881265825 | HMCN2 | c.14838-244C= (n.14838-244C=) c.14895-244C= (n.14895-244C=) n.2997C= c.14835-244C= (n.14835-244C=) c.14772-244C= (n.14772-244C=) c.14763-244C= (n.14763-244C=) c.14718-244C= (n.14718-244C=) c.11676-244C= (n.11676-244C=) c.7473-244C= (n.7473-244C=) n.92+517G= | |
| 9 | g.130433104C>T | CA860454180 | HMCN2 | c.14838-244C>T (n.14838-244C>T) c.14895-244C>T (n.14895-244C>T) n.2997C>T c.14835-244C>T (n.14835-244C>T) c.14772-244C>T (n.14772-244C>T) c.14763-244C>T (n.14763-244C>T) c.14718-244C>T (n.14718-244C>T) c.11676-244C>T (n.11676-244C>T) c.7473-244C>T (n.7473-244C>T) n.92+517G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433105G>A | CA2692135114 | HMCN2 | c.14838-243G>A (n.14838-243G>A) c.14895-243G>A (n.14895-243G>A) n.2998G>A c.14835-243G>A (n.14835-243G>A) c.14772-243G>A (n.14772-243G>A) c.14763-243G>A (n.14763-243G>A) c.14718-243G>A (n.14718-243G>A) c.11676-243G>A (n.11676-243G>A) c.7473-243G>A (n.7473-243G>A) n.92+516C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433105G>C | CA590945078 | HMCN2 | c.14838-243G>C (n.14838-243G>C) c.14895-243G>C (n.14895-243G>C) n.2998G>C c.14835-243G>C (n.14835-243G>C) c.14772-243G>C (n.14772-243G>C) c.14763-243G>C (n.14763-243G>C) c.14718-243G>C (n.14718-243G>C) c.11676-243G>C (n.11676-243G>C) c.7473-243G>C (n.7473-243G>C) n.92+516C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433105G= | CA1881265826 | HMCN2 | c.14838-243G= (n.14838-243G=) c.14895-243G= (n.14895-243G=) n.2998G= c.14835-243G= (n.14835-243G=) c.14772-243G= (n.14772-243G=) c.14763-243G= (n.14763-243G=) c.14718-243G= (n.14718-243G=) c.11676-243G= (n.11676-243G=) c.7473-243G= (n.7473-243G=) n.92+516C= | |
| 9 | g.130433105G>T | CA2692135115 | HMCN2 | c.14838-243G>T (n.14838-243G>T) c.14895-243G>T (n.14895-243G>T) n.2998G>T c.14835-243G>T (n.14835-243G>T) c.14772-243G>T (n.14772-243G>T) c.14763-243G>T (n.14763-243G>T) c.14718-243G>T (n.14718-243G>T) c.11676-243G>T (n.11676-243G>T) c.7473-243G>T (n.7473-243G>T) n.92+516C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433106A= | CA1881265828 | HMCN2 | c.14838-242A= (n.14838-242A=) c.14895-242A= (n.14895-242A=) n.2999A= c.14835-242A= (n.14835-242A=) c.14772-242A= (n.14772-242A=) c.14763-242A= (n.14763-242A=) c.14718-242A= (n.14718-242A=) c.11676-242A= (n.11676-242A=) c.7473-242A= (n.7473-242A=) n.92+515T= | |
| 9 | g.130433106A>C | CA860454186 | HMCN2 | c.14838-242A>C (n.14838-242A>C) c.14895-242A>C (n.14895-242A>C) n.2999A>C c.14835-242A>C (n.14835-242A>C) c.14772-242A>C (n.14772-242A>C) c.14763-242A>C (n.14763-242A>C) c.14718-242A>C (n.14718-242A>C) c.11676-242A>C (n.11676-242A>C) c.7473-242A>C (n.7473-242A>C) n.92+515T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433107A= | CA1881265830 | HMCN2 | c.14838-241A= (n.14838-241A=) c.14895-241A= (n.14895-241A=) n.3000A= c.14835-241A= (n.14835-241A=) c.14772-241A= (n.14772-241A=) c.14763-241A= (n.14763-241A=) c.14718-241A= (n.14718-241A=) c.11676-241A= (n.11676-241A=) c.7473-241A= (n.7473-241A=) n.92+514T= | |
| 9 | g.130433107A>G | CA1881265831 | HMCN2 | c.14838-241A>G (n.14838-241A>G) c.14895-241A>G (n.14895-241A>G) n.3000A>G c.14835-241A>G (n.14835-241A>G) c.14772-241A>G (n.14772-241A>G) c.14763-241A>G (n.14763-241A>G) c.14718-241A>G (n.14718-241A>G) c.11676-241A>G (n.11676-241A>G) c.7473-241A>G (n.7473-241A>G) n.92+514T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433108A>G | CA2552552616 | HMCN2 | c.14838-240A>G (n.14838-240A>G) c.14895-240A>G (n.14895-240A>G) n.3001A>G c.14835-240A>G (n.14835-240A>G) c.14772-240A>G (n.14772-240A>G) c.14763-240A>G (n.14763-240A>G) c.14718-240A>G (n.14718-240A>G) c.11676-240A>G (n.11676-240A>G) c.7473-240A>G (n.7473-240A>G) n.92+513T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433109G>T | CA2692135116 | HMCN2 | c.14838-239G>T (n.14838-239G>T) c.14895-239G>T (n.14895-239G>T) n.3002G>T c.14835-239G>T (n.14835-239G>T) c.14772-239G>T (n.14772-239G>T) c.14763-239G>T (n.14763-239G>T) c.14718-239G>T (n.14718-239G>T) c.11676-239G>T (n.11676-239G>T) c.7473-239G>T (n.7473-239G>T) n.92+512C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433110T>G | CA1881265833 | HMCN2 | c.14838-238T>G (n.14838-238T>G) c.14895-238T>G (n.14895-238T>G) n.3003T>G c.14835-238T>G (n.14835-238T>G) c.14772-238T>G (n.14772-238T>G) c.14763-238T>G (n.14763-238T>G) c.14718-238T>G (n.14718-238T>G) c.11676-238T>G (n.11676-238T>G) c.7473-238T>G (n.7473-238T>G) n.92+511A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433110T= | CA1881265832 | HMCN2 | c.14838-238T= (n.14838-238T=) c.14895-238T= (n.14895-238T=) n.3003T= c.14835-238T= (n.14835-238T=) c.14772-238T= (n.14772-238T=) c.14763-238T= (n.14763-238T=) c.14718-238T= (n.14718-238T=) c.11676-238T= (n.11676-238T=) c.7473-238T= (n.7473-238T=) n.92+511A= | |
| 9 | g.130433111C>A | CA2692135118 | HMCN2 | c.14838-237C>A (n.14838-237C>A) c.14895-237C>A (n.14895-237C>A) n.3004C>A c.14835-237C>A (n.14835-237C>A) c.14772-237C>A (n.14772-237C>A) c.14763-237C>A (n.14763-237C>A) c.14718-237C>A (n.14718-237C>A) c.11676-237C>A (n.11676-237C>A) c.7473-237C>A (n.7473-237C>A) n.92+510G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433112del | CA2786081117 | HMCN2 | c.14838-236del (n.14838-236del) c.14895-236del (n.14895-236del) n.3005del c.14835-236del (n.14835-236del) c.14772-236del (n.14772-236del) c.14763-236del (n.14763-236del) c.14718-236del (n.14718-236del) c.11676-236del (n.11676-236del) c.7473-236del (n.7473-236del) n.92+510del | |
| 9 | g.130433112C>A | CA200582717 | HMCN2 | c.14838-236C>A (n.14838-236C>A) c.14895-236C>A (n.14895-236C>A) n.3005C>A c.14835-236C>A (n.14835-236C>A) c.14772-236C>A (n.14772-236C>A) c.14763-236C>A (n.14763-236C>A) c.14718-236C>A (n.14718-236C>A) c.11676-236C>A (n.11676-236C>A) c.7473-236C>A (n.7473-236C>A) n.92+509G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433112C= | CA1881265835 | HMCN2 | c.14838-236C= (n.14838-236C=) c.14895-236C= (n.14895-236C=) n.3005C= c.14835-236C= (n.14835-236C=) c.14772-236C= (n.14772-236C=) c.14763-236C= (n.14763-236C=) c.14718-236C= (n.14718-236C=) c.11676-236C= (n.11676-236C=) c.7473-236C= (n.7473-236C=) n.92+509G= | |
| 9 | g.130433112C>T | CA2692135119 | HMCN2 | c.14838-236C>T (n.14838-236C>T) c.14895-236C>T (n.14895-236C>T) n.3005C>T c.14835-236C>T (n.14835-236C>T) c.14772-236C>T (n.14772-236C>T) c.14763-236C>T (n.14763-236C>T) c.14718-236C>T (n.14718-236C>T) c.11676-236C>T (n.11676-236C>T) c.7473-236C>T (n.7473-236C>T) n.92+509G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433113G>A | CA860454189 | HMCN2 | c.14838-235G>A (n.14838-235G>A) c.14895-235G>A (n.14895-235G>A) n.3006G>A c.14835-235G>A (n.14835-235G>A) c.14772-235G>A (n.14772-235G>A) c.14763-235G>A (n.14763-235G>A) c.14718-235G>A (n.14718-235G>A) c.11676-235G>A (n.11676-235G>A) c.7473-235G>A (n.7473-235G>A) n.92+508C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433113G>C | CA2692135120 | HMCN2 | c.14838-235G>C (n.14838-235G>C) c.14895-235G>C (n.14895-235G>C) n.3006G>C c.14835-235G>C (n.14835-235G>C) c.14772-235G>C (n.14772-235G>C) c.14763-235G>C (n.14763-235G>C) c.14718-235G>C (n.14718-235G>C) c.11676-235G>C (n.11676-235G>C) c.7473-235G>C (n.7473-235G>C) n.92+508C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433113G= | CA1881265838 | HMCN2 | c.14838-235G= (n.14838-235G=) c.14895-235G= (n.14895-235G=) n.3006G= c.14835-235G= (n.14835-235G=) c.14772-235G= (n.14772-235G=) c.14763-235G= (n.14763-235G=) c.14718-235G= (n.14718-235G=) c.11676-235G= (n.11676-235G=) c.7473-235G= (n.7473-235G=) n.92+508C= | |
| 9 | g.130433113G>T | CA2692135121 | HMCN2 | c.14838-235G>T (n.14838-235G>T) c.14895-235G>T (n.14895-235G>T) n.3006G>T c.14835-235G>T (n.14835-235G>T) c.14772-235G>T (n.14772-235G>T) c.14763-235G>T (n.14763-235G>T) c.14718-235G>T (n.14718-235G>T) c.11676-235G>T (n.11676-235G>T) c.7473-235G>T (n.7473-235G>T) n.92+508C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433114C>A | CA2692135122 | HMCN2 | c.14838-234C>A (n.14838-234C>A) c.14895-234C>A (n.14895-234C>A) n.3007C>A c.14835-234C>A (n.14835-234C>A) c.14772-234C>A (n.14772-234C>A) c.14763-234C>A (n.14763-234C>A) c.14718-234C>A (n.14718-234C>A) c.11676-234C>A (n.11676-234C>A) c.7473-234C>A (n.7473-234C>A) n.92+507G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433114C>G | CA2692135123 | HMCN2 | c.14838-234C>G (n.14838-234C>G) c.14895-234C>G (n.14895-234C>G) n.3007C>G c.14835-234C>G (n.14835-234C>G) c.14772-234C>G (n.14772-234C>G) c.14763-234C>G (n.14763-234C>G) c.14718-234C>G (n.14718-234C>G) c.11676-234C>G (n.11676-234C>G) c.7473-234C>G (n.7473-234C>G) n.92+507G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433114C>T | CA2692135124 | HMCN2 | c.14838-234C>T (n.14838-234C>T) c.14895-234C>T (n.14895-234C>T) n.3007C>T c.14835-234C>T (n.14835-234C>T) c.14772-234C>T (n.14772-234C>T) c.14763-234C>T (n.14763-234C>T) c.14718-234C>T (n.14718-234C>T) c.11676-234C>T (n.11676-234C>T) c.7473-234C>T (n.7473-234C>T) n.92+507G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433115T>C | CA2692135125 | HMCN2 | c.14838-233T>C (n.14838-233T>C) c.14895-233T>C (n.14895-233T>C) n.3008T>C c.14835-233T>C (n.14835-233T>C) c.14772-233T>C (n.14772-233T>C) c.14763-233T>C (n.14763-233T>C) c.14718-233T>C (n.14718-233T>C) c.11676-233T>C (n.11676-233T>C) c.7473-233T>C (n.7473-233T>C) n.92+506A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433116G>A | CA2603301399 | HMCN2 | c.14838-232G>A (n.14838-232G>A) c.14895-232G>A (n.14895-232G>A) n.3009G>A c.14835-232G>A (n.14835-232G>A) c.14772-232G>A (n.14772-232G>A) c.14763-232G>A (n.14763-232G>A) c.14718-232G>A (n.14718-232G>A) c.11676-232G>A (n.11676-232G>A) c.7473-232G>A (n.7473-232G>A) n.92+505C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433116G>T | CA2692135126 | HMCN2 | c.14838-232G>T (n.14838-232G>T) c.14895-232G>T (n.14895-232G>T) n.3009G>T c.14835-232G>T (n.14835-232G>T) c.14772-232G>T (n.14772-232G>T) c.14763-232G>T (n.14763-232G>T) c.14718-232G>T (n.14718-232G>T) c.11676-232G>T (n.11676-232G>T) c.7473-232G>T (n.7473-232G>T) n.92+505C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433117G>A | CA2692135128 | HMCN2 | c.14838-231G>A (n.14838-231G>A) c.14895-231G>A (n.14895-231G>A) n.3010G>A c.14835-231G>A (n.14835-231G>A) c.14772-231G>A (n.14772-231G>A) c.14763-231G>A (n.14763-231G>A) c.14718-231G>A (n.14718-231G>A) c.11676-231G>A (n.11676-231G>A) c.7473-231G>A (n.7473-231G>A) n.92+504C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433117G>T | CA2692135127 | HMCN2 | c.14838-231G>T (n.14838-231G>T) c.14895-231G>T (n.14895-231G>T) n.3010G>T c.14835-231G>T (n.14835-231G>T) c.14772-231G>T (n.14772-231G>T) c.14763-231G>T (n.14763-231G>T) c.14718-231G>T (n.14718-231G>T) c.11676-231G>T (n.11676-231G>T) c.7473-231G>T (n.7473-231G>T) n.92+504C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433118A= | CA1881265841 | HMCN2 | c.14838-230A= (n.14838-230A=) c.14895-230A= (n.14895-230A=) n.3011A= c.14835-230A= (n.14835-230A=) c.14772-230A= (n.14772-230A=) c.14763-230A= (n.14763-230A=) c.14718-230A= (n.14718-230A=) c.11676-230A= (n.11676-230A=) c.7473-230A= (n.7473-230A=) n.92+503T= | |
| 9 | g.130433118A>G | CA2692135129 | HMCN2 | c.14838-230A>G (n.14838-230A>G) c.14895-230A>G (n.14895-230A>G) n.3011A>G c.14835-230A>G (n.14835-230A>G) c.14772-230A>G (n.14772-230A>G) c.14763-230A>G (n.14763-230A>G) c.14718-230A>G (n.14718-230A>G) c.11676-230A>G (n.11676-230A>G) c.7473-230A>G (n.7473-230A>G) n.92+503T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433118A>T | CA200582723 | HMCN2 | c.14838-230A>T (n.14838-230A>T) c.14895-230A>T (n.14895-230A>T) n.3011A>T c.14835-230A>T (n.14835-230A>T) c.14772-230A>T (n.14772-230A>T) c.14763-230A>T (n.14763-230A>T) c.14718-230A>T (n.14718-230A>T) c.11676-230A>T (n.11676-230A>T) c.7473-230A>T (n.7473-230A>T) n.92+503T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433119G>C | CA860454193 | HMCN2 | c.14838-229G>C (n.14838-229G>C) c.14895-229G>C (n.14895-229G>C) n.3012G>C c.14835-229G>C (n.14835-229G>C) c.14772-229G>C (n.14772-229G>C) c.14763-229G>C (n.14763-229G>C) c.14718-229G>C (n.14718-229G>C) c.11676-229G>C (n.11676-229G>C) c.7473-229G>C (n.7473-229G>C) n.92+502C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433119G= | CA1881265843 | HMCN2 | c.14838-229G= (n.14838-229G=) c.14895-229G= (n.14895-229G=) n.3012G= c.14835-229G= (n.14835-229G=) c.14772-229G= (n.14772-229G=) c.14763-229G= (n.14763-229G=) c.14718-229G= (n.14718-229G=) c.11676-229G= (n.11676-229G=) c.7473-229G= (n.7473-229G=) n.92+502C= | |
| 9 | g.130433119G>T | CA2692135132 | HMCN2 | c.14838-229G>T (n.14838-229G>T) c.14895-229G>T (n.14895-229G>T) n.3012G>T c.14835-229G>T (n.14835-229G>T) c.14772-229G>T (n.14772-229G>T) c.14763-229G>T (n.14763-229G>T) c.14718-229G>T (n.14718-229G>T) c.11676-229G>T (n.11676-229G>T) c.7473-229G>T (n.7473-229G>T) n.92+502C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433121del | CA2692135131 | HMCN2 | c.14838-227del (n.14838-227del) c.14895-227del (n.14895-227del) n.3014del c.14835-227del (n.14835-227del) c.14772-227del (n.14772-227del) c.14763-227del (n.14763-227del) c.14718-227del (n.14718-227del) c.11676-227del (n.11676-227del) c.7473-227del (n.7473-227del) n.92+502del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433120G>A | CA1129482525 | HMCN2 | c.14838-228G>A (n.14838-228G>A) c.14895-228G>A (n.14895-228G>A) n.3013G>A c.14835-228G>A (n.14835-228G>A) c.14772-228G>A (n.14772-228G>A) c.14763-228G>A (n.14763-228G>A) c.14718-228G>A (n.14718-228G>A) c.11676-228G>A (n.11676-228G>A) c.7473-228G>A (n.7473-228G>A) n.92+501C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433120G= | CA1881265845 | HMCN2 | c.14838-228G= (n.14838-228G=) c.14895-228G= (n.14895-228G=) n.3013G= c.14835-228G= (n.14835-228G=) c.14772-228G= (n.14772-228G=) c.14763-228G= (n.14763-228G=) c.14718-228G= (n.14718-228G=) c.11676-228G= (n.11676-228G=) c.7473-228G= (n.7473-228G=) n.92+501C= | |
| 9 | g.130433120G>T | CA2692135133 | HMCN2 | c.14838-228G>T (n.14838-228G>T) c.14895-228G>T (n.14895-228G>T) n.3013G>T c.14835-228G>T (n.14835-228G>T) c.14772-228G>T (n.14772-228G>T) c.14763-228G>T (n.14763-228G>T) c.14718-228G>T (n.14718-228G>T) c.11676-228G>T (n.11676-228G>T) c.7473-228G>T (n.7473-228G>T) n.92+501C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433121G>T | CA2692135134 | HMCN2 | c.14838-227G>T (n.14838-227G>T) c.14895-227G>T (n.14895-227G>T) n.3014G>T c.14835-227G>T (n.14835-227G>T) c.14772-227G>T (n.14772-227G>T) c.14763-227G>T (n.14763-227G>T) c.14718-227G>T (n.14718-227G>T) c.11676-227G>T (n.11676-227G>T) c.7473-227G>T (n.7473-227G>T) n.92+500C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433122A= | CA1881265847 | HMCN2 | c.14838-226A= (n.14838-226A=) c.14895-226A= (n.14895-226A=) n.3015A= c.14835-226A= (n.14835-226A=) c.14772-226A= (n.14772-226A=) c.14763-226A= (n.14763-226A=) c.14718-226A= (n.14718-226A=) c.11676-226A= (n.11676-226A=) c.7473-226A= (n.7473-226A=) n.92+499T= | |
| 9 | g.130433122A>G | CA1881265849 | HMCN2 | c.14838-226A>G (n.14838-226A>G) c.14895-226A>G (n.14895-226A>G) n.3015A>G c.14835-226A>G (n.14835-226A>G) c.14772-226A>G (n.14772-226A>G) c.14763-226A>G (n.14763-226A>G) c.14718-226A>G (n.14718-226A>G) c.11676-226A>G (n.11676-226A>G) c.7473-226A>G (n.7473-226A>G) n.92+499T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433123C>A | CA2692135137 | HMCN2 | c.14838-225C>A (n.14838-225C>A) c.14895-225C>A (n.14895-225C>A) n.3016C>A c.14835-225C>A (n.14835-225C>A) c.14772-225C>A (n.14772-225C>A) c.14763-225C>A (n.14763-225C>A) c.14718-225C>A (n.14718-225C>A) c.11676-225C>A (n.11676-225C>A) c.7473-225C>A (n.7473-225C>A) n.92+498G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433123C>T | CA2692135138 | HMCN2 | c.14838-225C>T (n.14838-225C>T) c.14895-225C>T (n.14895-225C>T) n.3016C>T c.14835-225C>T (n.14835-225C>T) c.14772-225C>T (n.14772-225C>T) c.14763-225C>T (n.14763-225C>T) c.14718-225C>T (n.14718-225C>T) c.11676-225C>T (n.11676-225C>T) c.7473-225C>T (n.7473-225C>T) n.92+498G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433123_130433124del | CA2692135136 | HMCN2 | c.14838-225_14838-224del (n.14838-225_14838-224del) c.14895-225_14895-224del (n.14895-225_14895-224del) n.3016_3017del c.14835-225_14835-224del (n.14835-225_14835-224del) c.14772-225_14772-224del (n.14772-225_14772-224del) c.14763-225_14763-224del (n.14763-225_14763-224del) c.14718-225_14718-224del (n.14718-225_14718-224del) c.11676-225_11676-224del (n.11676-225_11676-224del) c.7473-225_7473-224del (n.7473-225_7473-224del) n.92+497_92+498del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433124del | CA2692135135 | HMCN2 | c.14838-224del (n.14838-224del) c.14895-224del (n.14895-224del) n.3017del c.14835-224del (n.14835-224del) c.14772-224del (n.14772-224del) c.14763-224del (n.14763-224del) c.14718-224del (n.14718-224del) c.11676-224del (n.11676-224del) c.7473-224del (n.7473-224del) n.92+498del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433124C>A | CA2692135139 | HMCN2 | c.14838-224C>A (n.14838-224C>A) c.14895-224C>A (n.14895-224C>A) n.3017C>A c.14835-224C>A (n.14835-224C>A) c.14772-224C>A (n.14772-224C>A) c.14763-224C>A (n.14763-224C>A) c.14718-224C>A (n.14718-224C>A) c.11676-224C>A (n.11676-224C>A) c.7473-224C>A (n.7473-224C>A) n.92+497G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433124C= | CA1881265851 | HMCN2 | c.14838-224C= (n.14838-224C=) c.14895-224C= (n.14895-224C=) n.3017C= c.14835-224C= (n.14835-224C=) c.14772-224C= (n.14772-224C=) c.14763-224C= (n.14763-224C=) c.14718-224C= (n.14718-224C=) c.11676-224C= (n.11676-224C=) c.7473-224C= (n.7473-224C=) n.92+497G= | |
| 9 | g.130433124C>G | CA200582743 | HMCN2 | c.14838-224C>G (n.14838-224C>G) c.14895-224C>G (n.14895-224C>G) n.3017C>G c.14835-224C>G (n.14835-224C>G) c.14772-224C>G (n.14772-224C>G) c.14763-224C>G (n.14763-224C>G) c.14718-224C>G (n.14718-224C>G) c.11676-224C>G (n.11676-224C>G) c.7473-224C>G (n.7473-224C>G) n.92+497G>C | dbSNP |
| 9 | g.130433124C>T | CA2692135140 | HMCN2 | c.14838-224C>T (n.14838-224C>T) c.14895-224C>T (n.14895-224C>T) n.3017C>T c.14835-224C>T (n.14835-224C>T) c.14772-224C>T (n.14772-224C>T) c.14763-224C>T (n.14763-224C>T) c.14718-224C>T (n.14718-224C>T) c.11676-224C>T (n.11676-224C>T) c.7473-224C>T (n.7473-224C>T) n.92+497G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433125A= | CA1881265853 | HMCN2 | c.14838-223A= (n.14838-223A=) c.14895-223A= (n.14895-223A=) n.3018A= c.14835-223A= (n.14835-223A=) c.14772-223A= (n.14772-223A=) c.14763-223A= (n.14763-223A=) c.14718-223A= (n.14718-223A=) c.11676-223A= (n.11676-223A=) c.7473-223A= (n.7473-223A=) n.92+496T= | |
| 9 | g.130433125A>C | CA2720525023 | HMCN2 | c.14838-223A>C (n.14838-223A>C) c.14895-223A>C (n.14895-223A>C) n.3018A>C c.14835-223A>C (n.14835-223A>C) c.14772-223A>C (n.14772-223A>C) c.14763-223A>C (n.14763-223A>C) c.14718-223A>C (n.14718-223A>C) c.11676-223A>C (n.11676-223A>C) c.7473-223A>C (n.7473-223A>C) n.92+496T>G | dbSNP |
| 9 | g.130433125A>G | CA1881265855 | HMCN2 | c.14838-223A>G (n.14838-223A>G) c.14895-223A>G (n.14895-223A>G) n.3018A>G c.14835-223A>G (n.14835-223A>G) c.14772-223A>G (n.14772-223A>G) c.14763-223A>G (n.14763-223A>G) c.14718-223A>G (n.14718-223A>G) c.11676-223A>G (n.11676-223A>G) c.7473-223A>G (n.7473-223A>G) n.92+496T>C | dbSNP |
| 9 | g.130433126T>A | CA2692135141 | HMCN2 | c.14838-222T>A (n.14838-222T>A) c.14895-222T>A (n.14895-222T>A) n.3019T>A c.14835-222T>A (n.14835-222T>A) c.14772-222T>A (n.14772-222T>A) c.14763-222T>A (n.14763-222T>A) c.14718-222T>A (n.14718-222T>A) c.11676-222T>A (n.11676-222T>A) c.7473-222T>A (n.7473-222T>A) n.92+495A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433126T>C | CA1881265858 | HMCN2 | c.14838-222T>C (n.14838-222T>C) c.14895-222T>C (n.14895-222T>C) n.3019T>C c.14835-222T>C (n.14835-222T>C) c.14772-222T>C (n.14772-222T>C) c.14763-222T>C (n.14763-222T>C) c.14718-222T>C (n.14718-222T>C) c.11676-222T>C (n.11676-222T>C) c.7473-222T>C (n.7473-222T>C) n.92+495A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433126T>G | CA2692135142 | HMCN2 | c.14838-222T>G (n.14838-222T>G) c.14895-222T>G (n.14895-222T>G) n.3019T>G c.14835-222T>G (n.14835-222T>G) c.14772-222T>G (n.14772-222T>G) c.14763-222T>G (n.14763-222T>G) c.14718-222T>G (n.14718-222T>G) c.11676-222T>G (n.11676-222T>G) c.7473-222T>G (n.7473-222T>G) n.92+495A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433126T= | CA1881265856 | HMCN2 | c.14838-222T= (n.14838-222T=) c.14895-222T= (n.14895-222T=) n.3019T= c.14835-222T= (n.14835-222T=) c.14772-222T= (n.14772-222T=) c.14763-222T= (n.14763-222T=) c.14718-222T= (n.14718-222T=) c.11676-222T= (n.11676-222T=) c.7473-222T= (n.7473-222T=) n.92+495A= | |
| 9 | g.130433127G>A | CA2692135143 | HMCN2 | c.14838-221G>A (n.14838-221G>A) c.14895-221G>A (n.14895-221G>A) n.3020G>A c.14835-221G>A (n.14835-221G>A) c.14772-221G>A (n.14772-221G>A) c.14763-221G>A (n.14763-221G>A) c.14718-221G>A (n.14718-221G>A) c.11676-221G>A (n.11676-221G>A) c.7473-221G>A (n.7473-221G>A) n.92+494C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433127G>T | CA2692135144 | HMCN2 | c.14838-221G>T (n.14838-221G>T) c.14895-221G>T (n.14895-221G>T) n.3020G>T c.14835-221G>T (n.14835-221G>T) c.14772-221G>T (n.14772-221G>T) c.14763-221G>T (n.14763-221G>T) c.14718-221G>T (n.14718-221G>T) c.11676-221G>T (n.11676-221G>T) c.7473-221G>T (n.7473-221G>T) n.92+494C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433129A>G | CA2692135145 | HMCN2 | c.14838-219A>G (n.14838-219A>G) c.14895-219A>G (n.14895-219A>G) n.3022A>G c.14835-219A>G (n.14835-219A>G) c.14772-219A>G (n.14772-219A>G) c.14763-219A>G (n.14763-219A>G) c.14718-219A>G (n.14718-219A>G) c.11676-219A>G (n.11676-219A>G) c.7473-219A>G (n.7473-219A>G) n.92+492T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433129A>T | CA2692135146 | HMCN2 | c.14838-219A>T (n.14838-219A>T) c.14895-219A>T (n.14895-219A>T) n.3022A>T c.14835-219A>T (n.14835-219A>T) c.14772-219A>T (n.14772-219A>T) c.14763-219A>T (n.14763-219A>T) c.14718-219A>T (n.14718-219A>T) c.11676-219A>T (n.11676-219A>T) c.7473-219A>T (n.7473-219A>T) n.92+492T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433130A>G | CA2692135147 | HMCN2 | c.14838-218A>G (n.14838-218A>G) c.14895-218A>G (n.14895-218A>G) n.3023A>G c.14835-218A>G (n.14835-218A>G) c.14772-218A>G (n.14772-218A>G) c.14763-218A>G (n.14763-218A>G) c.14718-218A>G (n.14718-218A>G) c.11676-218A>G (n.11676-218A>G) c.7473-218A>G (n.7473-218A>G) n.92+491T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433131G>A | CA1881265862 | HMCN2 | c.14838-217G>A (n.14838-217G>A) c.14895-217G>A (n.14895-217G>A) n.3024G>A c.14835-217G>A (n.14835-217G>A) c.14772-217G>A (n.14772-217G>A) c.14763-217G>A (n.14763-217G>A) c.14718-217G>A (n.14718-217G>A) c.11676-217G>A (n.11676-217G>A) c.7473-217G>A (n.7473-217G>A) n.92+490C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433131G= | CA1881265860 | HMCN2 | c.14838-217G= (n.14838-217G=) c.14895-217G= (n.14895-217G=) n.3024G= c.14835-217G= (n.14835-217G=) c.14772-217G= (n.14772-217G=) c.14763-217G= (n.14763-217G=) c.14718-217G= (n.14718-217G=) c.11676-217G= (n.11676-217G=) c.7473-217G= (n.7473-217G=) n.92+490C= | |
| 9 | g.130433131G>T | CA2692135148 | HMCN2 | c.14838-217G>T (n.14838-217G>T) c.14895-217G>T (n.14895-217G>T) n.3024G>T c.14835-217G>T (n.14835-217G>T) c.14772-217G>T (n.14772-217G>T) c.14763-217G>T (n.14763-217G>T) c.14718-217G>T (n.14718-217G>T) c.11676-217G>T (n.11676-217G>T) c.7473-217G>T (n.7473-217G>T) n.92+490C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433132G>T | CA2692135149 | HMCN2 | c.14838-216G>T (n.14838-216G>T) c.14895-216G>T (n.14895-216G>T) n.3025G>T c.14835-216G>T (n.14835-216G>T) c.14772-216G>T (n.14772-216G>T) c.14763-216G>T (n.14763-216G>T) c.14718-216G>T (n.14718-216G>T) c.11676-216G>T (n.11676-216G>T) c.7473-216G>T (n.7473-216G>T) n.92+489C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433133G>A | CA2692135150 | HMCN2 | c.14838-215G>A (n.14838-215G>A) c.14895-215G>A (n.14895-215G>A) n.3026G>A c.14835-215G>A (n.14835-215G>A) c.14772-215G>A (n.14772-215G>A) c.14763-215G>A (n.14763-215G>A) c.14718-215G>A (n.14718-215G>A) c.11676-215G>A (n.11676-215G>A) c.7473-215G>A (n.7473-215G>A) n.92+488C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433133G= | CA1881265865 | HMCN2 | c.14838-215G= (n.14838-215G=) c.14895-215G= (n.14895-215G=) n.3026G= c.14835-215G= (n.14835-215G=) c.14772-215G= (n.14772-215G=) c.14763-215G= (n.14763-215G=) c.14718-215G= (n.14718-215G=) c.11676-215G= (n.11676-215G=) c.7473-215G= (n.7473-215G=) n.92+488C= | |
| 9 | g.130433133G>T | CA200582756 | HMCN2 | c.14838-215G>T (n.14838-215G>T) c.14895-215G>T (n.14895-215G>T) n.3026G>T c.14835-215G>T (n.14835-215G>T) c.14772-215G>T (n.14772-215G>T) c.14763-215G>T (n.14763-215G>T) c.14718-215G>T (n.14718-215G>T) c.11676-215G>T (n.11676-215G>T) c.7473-215G>T (n.7473-215G>T) n.92+488C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433134C>T | CA2692135152 | HMCN2 | c.14838-214C>T (n.14838-214C>T) c.14895-214C>T (n.14895-214C>T) n.3027C>T c.14835-214C>T (n.14835-214C>T) c.14772-214C>T (n.14772-214C>T) c.14763-214C>T (n.14763-214C>T) c.14718-214C>T (n.14718-214C>T) c.11676-214C>T (n.11676-214C>T) c.7473-214C>T (n.7473-214C>T) n.92+487G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433135A>G | CA2692135153 | HMCN2 | c.14838-213A>G (n.14838-213A>G) c.14895-213A>G (n.14895-213A>G) n.3028A>G c.14835-213A>G (n.14835-213A>G) c.14772-213A>G (n.14772-213A>G) c.14763-213A>G (n.14763-213A>G) c.14718-213A>G (n.14718-213A>G) c.11676-213A>G (n.11676-213A>G) c.7473-213A>G (n.7473-213A>G) n.92+486T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433135A>T | CA2692135155 | HMCN2 | c.14838-213A>T (n.14838-213A>T) c.14895-213A>T (n.14895-213A>T) n.3028A>T c.14835-213A>T (n.14835-213A>T) c.14772-213A>T (n.14772-213A>T) c.14763-213A>T (n.14763-213A>T) c.14718-213A>T (n.14718-213A>T) c.11676-213A>T (n.11676-213A>T) c.7473-213A>T (n.7473-213A>T) n.92+486T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433136G>A | CA1881265870 | HMCN2 | c.14838-212G>A (n.14838-212G>A) c.14895-212G>A (n.14895-212G>A) n.3029G>A c.14835-212G>A (n.14835-212G>A) c.14772-212G>A (n.14772-212G>A) c.14763-212G>A (n.14763-212G>A) c.14718-212G>A (n.14718-212G>A) c.11676-212G>A (n.11676-212G>A) c.7473-212G>A (n.7473-212G>A) n.92+485C>T | dbSNP |
| 9 | g.130433136G= | CA1881265869 | HMCN2 | c.14838-212G= (n.14838-212G=) c.14895-212G= (n.14895-212G=) n.3029G= c.14835-212G= (n.14835-212G=) c.14772-212G= (n.14772-212G=) c.14763-212G= (n.14763-212G=) c.14718-212G= (n.14718-212G=) c.11676-212G= (n.11676-212G=) c.7473-212G= (n.7473-212G=) n.92+485C= | |
| 9 | g.130433136_130433139del | CA2692135156 | HMCN2 | c.14838-212_14838-209del (n.14838-212_14838-209del) c.14895-212_14895-209del (n.14895-212_14895-209del) n.3029_3032del c.14835-212_14835-209del (n.14835-212_14835-209del) c.14772-212_14772-209del (n.14772-212_14772-209del) c.14763-212_14763-209del (n.14763-212_14763-209del) c.14718-212_14718-209del (n.14718-212_14718-209del) c.11676-212_11676-209del (n.11676-212_11676-209del) c.7473-212_7473-209del (n.7473-212_7473-209del) n.92+482_92+485del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433137G>A | CA200582757 | HMCN2 | c.14838-211G>A (n.14838-211G>A) c.14895-211G>A (n.14895-211G>A) n.3030G>A c.14835-211G>A (n.14835-211G>A) c.14772-211G>A (n.14772-211G>A) c.14763-211G>A (n.14763-211G>A) c.14718-211G>A (n.14718-211G>A) c.11676-211G>A (n.11676-211G>A) c.7473-211G>A (n.7473-211G>A) n.92+484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433137G= | CA1881265873 | HMCN2 | c.14838-211G= (n.14838-211G=) c.14895-211G= (n.14895-211G=) n.3030G= c.14835-211G= (n.14835-211G=) c.14772-211G= (n.14772-211G=) c.14763-211G= (n.14763-211G=) c.14718-211G= (n.14718-211G=) c.11676-211G= (n.11676-211G=) c.7473-211G= (n.7473-211G=) n.92+484C= | |
| 9 | g.130433138C>A | CA2692135157 | HMCN2 | c.14838-210C>A (n.14838-210C>A) c.14895-210C>A (n.14895-210C>A) n.3031C>A c.14835-210C>A (n.14835-210C>A) c.14772-210C>A (n.14772-210C>A) c.14763-210C>A (n.14763-210C>A) c.14718-210C>A (n.14718-210C>A) c.11676-210C>A (n.11676-210C>A) c.7473-210C>A (n.7473-210C>A) n.92+483G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433138C= | CA1881265875 | HMCN2 | c.14838-210C= (n.14838-210C=) c.14895-210C= (n.14895-210C=) n.3031C= c.14835-210C= (n.14835-210C=) c.14772-210C= (n.14772-210C=) c.14763-210C= (n.14763-210C=) c.14718-210C= (n.14718-210C=) c.11676-210C= (n.11676-210C=) c.7473-210C= (n.7473-210C=) n.92+483G= | |
| 9 | g.130433138C>G | CA2692135158 | HMCN2 | c.14838-210C>G (n.14838-210C>G) c.14895-210C>G (n.14895-210C>G) n.3031C>G c.14835-210C>G (n.14835-210C>G) c.14772-210C>G (n.14772-210C>G) c.14763-210C>G (n.14763-210C>G) c.14718-210C>G (n.14718-210C>G) c.11676-210C>G (n.11676-210C>G) c.7473-210C>G (n.7473-210C>G) n.92+483G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433138C>T | CA1129482529 | HMCN2 | c.14838-210C>T (n.14838-210C>T) c.14895-210C>T (n.14895-210C>T) n.3031C>T c.14835-210C>T (n.14835-210C>T) c.14772-210C>T (n.14772-210C>T) c.14763-210C>T (n.14763-210C>T) c.14718-210C>T (n.14718-210C>T) c.11676-210C>T (n.11676-210C>T) c.7473-210C>T (n.7473-210C>T) n.92+483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433139C>T | CA2692135159 | HMCN2 | c.14838-209C>T (n.14838-209C>T) c.14895-209C>T (n.14895-209C>T) n.3032C>T c.14835-209C>T (n.14835-209C>T) c.14772-209C>T (n.14772-209C>T) c.14763-209C>T (n.14763-209C>T) c.14718-209C>T (n.14718-209C>T) c.11676-209C>T (n.11676-209C>T) c.7473-209C>T (n.7473-209C>T) n.92+482G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433140T>A | CA2692135161 | HMCN2 | c.14838-208T>A (n.14838-208T>A) c.14895-208T>A (n.14895-208T>A) n.3033T>A c.14835-208T>A (n.14835-208T>A) c.14772-208T>A (n.14772-208T>A) c.14763-208T>A (n.14763-208T>A) c.14718-208T>A (n.14718-208T>A) c.11676-208T>A (n.11676-208T>A) c.7473-208T>A (n.7473-208T>A) n.92+481A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433140T>C | CA2692135162 | HMCN2 | c.14838-208T>C (n.14838-208T>C) c.14895-208T>C (n.14895-208T>C) n.3033T>C c.14835-208T>C (n.14835-208T>C) c.14772-208T>C (n.14772-208T>C) c.14763-208T>C (n.14763-208T>C) c.14718-208T>C (n.14718-208T>C) c.11676-208T>C (n.11676-208T>C) c.7473-208T>C (n.7473-208T>C) n.92+481A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433141C= | CA1881265877 | HMCN2 | c.14838-207C= (n.14838-207C=) c.14895-207C= (n.14895-207C=) n.3034C= c.14835-207C= (n.14835-207C=) c.14772-207C= (n.14772-207C=) c.14763-207C= (n.14763-207C=) c.14718-207C= (n.14718-207C=) c.11676-207C= (n.11676-207C=) c.7473-207C= (n.7473-207C=) n.92+480G= | |
| 9 | g.130433141C>G | CA590945079 | HMCN2 | c.14838-207C>G (n.14838-207C>G) c.14895-207C>G (n.14895-207C>G) n.3034C>G c.14835-207C>G (n.14835-207C>G) c.14772-207C>G (n.14772-207C>G) c.14763-207C>G (n.14763-207C>G) c.14718-207C>G (n.14718-207C>G) c.11676-207C>G (n.11676-207C>G) c.7473-207C>G (n.7473-207C>G) n.92+480G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433141C>T | CA1881265879 | HMCN2 | c.14838-207C>T (n.14838-207C>T) c.14895-207C>T (n.14895-207C>T) n.3034C>T c.14835-207C>T (n.14835-207C>T) c.14772-207C>T (n.14772-207C>T) c.14763-207C>T (n.14763-207C>T) c.14718-207C>T (n.14718-207C>T) c.11676-207C>T (n.11676-207C>T) c.7473-207C>T (n.7473-207C>T) n.92+480G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433143G>A | CA2692135166 | HMCN2 | c.14838-205G>A (n.14838-205G>A) c.14895-205G>A (n.14895-205G>A) n.3036G>A c.14835-205G>A (n.14835-205G>A) c.14772-205G>A (n.14772-205G>A) c.14763-205G>A (n.14763-205G>A) c.14718-205G>A (n.14718-205G>A) c.11676-205G>A (n.11676-205G>A) c.7473-205G>A (n.7473-205G>A) n.92+478C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433143G>T | CA2692135167 | HMCN2 | c.14838-205G>T (n.14838-205G>T) c.14895-205G>T (n.14895-205G>T) n.3036G>T c.14835-205G>T (n.14835-205G>T) c.14772-205G>T (n.14772-205G>T) c.14763-205G>T (n.14763-205G>T) c.14718-205G>T (n.14718-205G>T) c.11676-205G>T (n.11676-205G>T) c.7473-205G>T (n.7473-205G>T) n.92+478C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433144del | CA2692135164 | HMCN2 | c.14838-204del (n.14838-204del) c.14895-204del (n.14895-204del) n.3037del c.14835-204del (n.14835-204del) c.14772-204del (n.14772-204del) c.14763-204del (n.14763-204del) c.14718-204del (n.14718-204del) c.11676-204del (n.11676-204del) c.7473-204del (n.7473-204del) n.92+478del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433143_130433145del | CA2692135165 | HMCN2 | c.14838-205_14838-203del (n.14838-205_14838-203del) c.14895-205_14895-203del (n.14895-205_14895-203del) n.3036_3038del c.14835-205_14835-203del (n.14835-205_14835-203del) c.14772-205_14772-203del (n.14772-205_14772-203del) c.14763-205_14763-203del (n.14763-205_14763-203del) c.14718-205_14718-203del (n.14718-205_14718-203del) c.11676-205_11676-203del (n.11676-205_11676-203del) c.7473-205_7473-203del (n.7473-205_7473-203del) n.92+476_92+478del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433144G>A | CA2692135168 | HMCN2 | c.14838-204G>A (n.14838-204G>A) c.14895-204G>A (n.14895-204G>A) n.3037G>A c.14835-204G>A (n.14835-204G>A) c.14772-204G>A (n.14772-204G>A) c.14763-204G>A (n.14763-204G>A) c.14718-204G>A (n.14718-204G>A) c.11676-204G>A (n.11676-204G>A) c.7473-204G>A (n.7473-204G>A) n.92+477C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433144G>T | CA2535717320 | HMCN2 | c.14838-204G>T (n.14838-204G>T) c.14895-204G>T (n.14895-204G>T) n.3037G>T c.14835-204G>T (n.14835-204G>T) c.14772-204G>T (n.14772-204G>T) c.14763-204G>T (n.14763-204G>T) c.14718-204G>T (n.14718-204G>T) c.11676-204G>T (n.11676-204G>T) c.7473-204G>T (n.7473-204G>T) n.92+477C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433145C= | CA1881265881 | HMCN2 | c.14838-203C= (n.14838-203C=) c.14895-203C= (n.14895-203C=) n.3038C= c.14835-203C= (n.14835-203C=) c.14772-203C= (n.14772-203C=) c.14763-203C= (n.14763-203C=) c.14718-203C= (n.14718-203C=) c.11676-203C= (n.11676-203C=) c.7473-203C= (n.7473-203C=) n.92+476G= | |
| 9 | g.130433145C>G | CA1129482531 | HMCN2 | c.14838-203C>G (n.14838-203C>G) c.14895-203C>G (n.14895-203C>G) n.3038C>G c.14835-203C>G (n.14835-203C>G) c.14772-203C>G (n.14772-203C>G) c.14763-203C>G (n.14763-203C>G) c.14718-203C>G (n.14718-203C>G) c.11676-203C>G (n.11676-203C>G) c.7473-203C>G (n.7473-203C>G) n.92+476G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433146T>G | CA2692135169 | HMCN2 | c.14838-202T>G (n.14838-202T>G) c.14895-202T>G (n.14895-202T>G) n.3039T>G c.14835-202T>G (n.14835-202T>G) c.14772-202T>G (n.14772-202T>G) c.14763-202T>G (n.14763-202T>G) c.14718-202T>G (n.14718-202T>G) c.11676-202T>G (n.11676-202T>G) c.7473-202T>G (n.7473-202T>G) n.92+475A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433147_130433148insGTTGAA | CA2692135170 | HMCN2 | c.14838-201_14838-200insGTTGAA (n.14838-201_14838-200insGTTGAA) c.14895-201_14895-200insGTTGAA (n.14895-201_14895-200insGTTGAA) n.3040_3041insGTTGAA c.14835-201_14835-200insGTTGAA (n.14835-201_14835-200insGTTGAA) c.14772-201_14772-200insGTTGAA (n.14772-201_14772-200insGTTGAA) c.14763-201_14763-200insGTTGAA (n.14763-201_14763-200insGTTGAA) c.14718-201_14718-200insGTTGAA (n.14718-201_14718-200insGTTGAA) c.11676-201_11676-200insGTTGAA (n.11676-201_11676-200insGTTGAA) c.7473-201_7473-200insGTTGAA (n.7473-201_7473-200insGTTGAA) n.92+473_92+474insTTCAAC | gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433148C>T | CA1881265885 | HMCN2 | c.14838-200C>T (n.14838-200C>T) c.14895-200C>T (n.14895-200C>T) n.3041C>T c.14835-200C>T (n.14835-200C>T) c.14772-200C>T (n.14772-200C>T) c.14763-200C>T (n.14763-200C>T) c.14718-200C>T (n.14718-200C>T) c.11676-200C>T (n.11676-200C>T) c.7473-200C>T (n.7473-200C>T) n.92+473G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433151T>C | CA2692135173 | HMCN2 | c.14838-197T>C (n.14838-197T>C) c.14895-197T>C (n.14895-197T>C) n.3044T>C c.14835-197T>C (n.14835-197T>C) c.14772-197T>C (n.14772-197T>C) c.14763-197T>C (n.14763-197T>C) c.14718-197T>C (n.14718-197T>C) c.11676-197T>C (n.11676-197T>C) c.7473-197T>C (n.7473-197T>C) n.92+470A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433152G>T | CA2692135175 | HMCN2 | c.14838-196G>T (n.14838-196G>T) c.14895-196G>T (n.14895-196G>T) n.3045G>T c.14835-196G>T (n.14835-196G>T) c.14772-196G>T (n.14772-196G>T) c.14763-196G>T (n.14763-196G>T) c.14718-196G>T (n.14718-196G>T) c.11676-196G>T (n.11676-196G>T) c.7473-196G>T (n.7473-196G>T) n.92+469C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433154del | CA2692135174 | HMCN2 | c.14838-194del (n.14838-194del) c.14895-194del (n.14895-194del) n.3047del c.14835-194del (n.14835-194del) c.14772-194del (n.14772-194del) c.14763-194del (n.14763-194del) c.14718-194del (n.14718-194del) c.11676-194del (n.11676-194del) c.7473-194del (n.7473-194del) n.92+469del | gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433153G>T | CA2692135178 | HMCN2 | c.14838-195G>T (n.14838-195G>T) c.14895-195G>T (n.14895-195G>T) n.3046G>T c.14835-195G>T (n.14835-195G>T) c.14772-195G>T (n.14772-195G>T) c.14763-195G>T (n.14763-195G>T) c.14718-195G>T (n.14718-195G>T) c.11676-195G>T (n.11676-195G>T) c.7473-195G>T (n.7473-195G>T) n.92+468C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433154G>T | CA2692135180 | HMCN2 | c.14838-194G>T (n.14838-194G>T) c.14895-194G>T (n.14895-194G>T) n.3047G>T c.14835-194G>T (n.14835-194G>T) c.14772-194G>T (n.14772-194G>T) c.14763-194G>T (n.14763-194G>T) c.14718-194G>T (n.14718-194G>T) c.11676-194G>T (n.11676-194G>T) c.7473-194G>T (n.7473-194G>T) n.92+467C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433155C>T | CA2692135181 | HMCN2 | c.14838-193C>T (n.14838-193C>T) c.14895-193C>T (n.14895-193C>T) n.3048C>T c.14835-193C>T (n.14835-193C>T) c.14772-193C>T (n.14772-193C>T) c.14763-193C>T (n.14763-193C>T) c.14718-193C>T (n.14718-193C>T) c.11676-193C>T (n.11676-193C>T) c.7473-193C>T (n.7473-193C>T) n.92+466G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433156T>C | CA2692135182 | HMCN2 | c.14838-192T>C (n.14838-192T>C) c.14895-192T>C (n.14895-192T>C) n.3049T>C c.14835-192T>C (n.14835-192T>C) c.14772-192T>C (n.14772-192T>C) c.14763-192T>C (n.14763-192T>C) c.14718-192T>C (n.14718-192T>C) c.11676-192T>C (n.11676-192T>C) c.7473-192T>C (n.7473-192T>C) n.92+465A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433157T>C | CA2692135183 | HMCN2 | c.14838-191T>C (n.14838-191T>C) c.14895-191T>C (n.14895-191T>C) n.3050T>C c.14835-191T>C (n.14835-191T>C) c.14772-191T>C (n.14772-191T>C) c.14763-191T>C (n.14763-191T>C) c.14718-191T>C (n.14718-191T>C) c.11676-191T>C (n.11676-191T>C) c.7473-191T>C (n.7473-191T>C) n.92+464A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433158C>T | CA2692135184 | HMCN2 | c.14838-190C>T (n.14838-190C>T) c.14895-190C>T (n.14895-190C>T) n.3051C>T c.14835-190C>T (n.14835-190C>T) c.14772-190C>T (n.14772-190C>T) c.14763-190C>T (n.14763-190C>T) c.14718-190C>T (n.14718-190C>T) c.11676-190C>T (n.11676-190C>T) c.7473-190C>T (n.7473-190C>T) n.92+463G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433159A>G | CA2692135185 | HMCN2 | c.14838-189A>G (n.14838-189A>G) c.14895-189A>G (n.14895-189A>G) n.3052A>G c.14835-189A>G (n.14835-189A>G) c.14772-189A>G (n.14772-189A>G) c.14763-189A>G (n.14763-189A>G) c.14718-189A>G (n.14718-189A>G) c.11676-189A>G (n.11676-189A>G) c.7473-189A>G (n.7473-189A>G) n.92+462T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433160G>A | CA2786081118 | HMCN2 | c.14838-188G>A (n.14838-188G>A) c.14895-188G>A (n.14895-188G>A) n.3053G>A c.14835-188G>A (n.14835-188G>A) c.14772-188G>A (n.14772-188G>A) c.14763-188G>A (n.14763-188G>A) c.14718-188G>A (n.14718-188G>A) c.11676-188G>A (n.11676-188G>A) c.7473-188G>A (n.7473-188G>A) n.92+461C>T | |
| 9 | g.130433160G= | CA1881265887 | HMCN2 | c.14838-188G= (n.14838-188G=) c.14895-188G= (n.14895-188G=) n.3053G= c.14835-188G= (n.14835-188G=) c.14772-188G= (n.14772-188G=) c.14763-188G= (n.14763-188G=) c.14718-188G= (n.14718-188G=) c.11676-188G= (n.11676-188G=) c.7473-188G= (n.7473-188G=) n.92+461C= | |
| 9 | g.130433160G>T | CA2692135186 | HMCN2 | c.14838-188G>T (n.14838-188G>T) c.14895-188G>T (n.14895-188G>T) n.3053G>T c.14835-188G>T (n.14835-188G>T) c.14772-188G>T (n.14772-188G>T) c.14763-188G>T (n.14763-188G>T) c.14718-188G>T (n.14718-188G>T) c.11676-188G>T (n.11676-188G>T) c.7473-188G>T (n.7473-188G>T) n.92+461C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433161T>G | CA2692135187 | HMCN2 | c.14838-187T>G (n.14838-187T>G) c.14895-187T>G (n.14895-187T>G) n.3054T>G c.14835-187T>G (n.14835-187T>G) c.14772-187T>G (n.14772-187T>G) c.14763-187T>G (n.14763-187T>G) c.14718-187T>G (n.14718-187T>G) c.11676-187T>G (n.11676-187T>G) c.7473-187T>G (n.7473-187T>G) n.92+460A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433163dup | CA1881265888 | HMCN2 | c.14838-185dup (n.14838-185dup) c.14895-185dup (n.14895-185dup) n.3056dup c.14835-185dup (n.14835-185dup) c.14772-185dup (n.14772-185dup) c.14763-185dup (n.14763-185dup) c.14718-185dup (n.14718-185dup) c.11676-185dup (n.11676-185dup) c.7473-185dup (n.7473-185dup) n.92+460dup | dbSNP |
| 9 | g.130433162T>A | CA2692135189 | HMCN2 | c.14838-186T>A (n.14838-186T>A) c.14895-186T>A (n.14895-186T>A) n.3055T>A c.14835-186T>A (n.14835-186T>A) c.14772-186T>A (n.14772-186T>A) c.14763-186T>A (n.14763-186T>A) c.14718-186T>A (n.14718-186T>A) c.11676-186T>A (n.11676-186T>A) c.7473-186T>A (n.7473-186T>A) n.92+459A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433162T>C | CA2692135191 | HMCN2 | c.14838-186T>C (n.14838-186T>C) c.14895-186T>C (n.14895-186T>C) n.3055T>C c.14835-186T>C (n.14835-186T>C) c.14772-186T>C (n.14772-186T>C) c.14763-186T>C (n.14763-186T>C) c.14718-186T>C (n.14718-186T>C) c.11676-186T>C (n.11676-186T>C) c.7473-186T>C (n.7473-186T>C) n.92+459A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433162T>G | CA2692135194 | HMCN2 | c.14838-186T>G (n.14838-186T>G) c.14895-186T>G (n.14895-186T>G) n.3055T>G c.14835-186T>G (n.14835-186T>G) c.14772-186T>G (n.14772-186T>G) c.14763-186T>G (n.14763-186T>G) c.14718-186T>G (n.14718-186T>G) c.11676-186T>G (n.11676-186T>G) c.7473-186T>G (n.7473-186T>G) n.92+459A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433164G>A | CA2692135196 | HMCN2 | c.14838-184G>A (n.14838-184G>A) c.14895-184G>A (n.14895-184G>A) n.3057G>A c.14835-184G>A (n.14835-184G>A) c.14772-184G>A (n.14772-184G>A) c.14763-184G>A (n.14763-184G>A) c.14718-184G>A (n.14718-184G>A) c.11676-184G>A (n.11676-184G>A) c.7473-184G>A (n.7473-184G>A) n.92+457C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433164G>T | CA2692135198 | HMCN2 | c.14838-184G>T (n.14838-184G>T) c.14895-184G>T (n.14895-184G>T) n.3057G>T c.14835-184G>T (n.14835-184G>T) c.14772-184G>T (n.14772-184G>T) c.14763-184G>T (n.14763-184G>T) c.14718-184G>T (n.14718-184G>T) c.11676-184G>T (n.11676-184G>T) c.7473-184G>T (n.7473-184G>T) n.92+457C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433165T>C | CA200582758 | HMCN2 | c.14838-183T>C (n.14838-183T>C) c.14895-183T>C (n.14895-183T>C) n.3058T>C c.14835-183T>C (n.14835-183T>C) c.14772-183T>C (n.14772-183T>C) c.14763-183T>C (n.14763-183T>C) c.14718-183T>C (n.14718-183T>C) c.11676-183T>C (n.11676-183T>C) c.7473-183T>C (n.7473-183T>C) n.92+456A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433165T>G | CA2692135200 | HMCN2 | c.14838-183T>G (n.14838-183T>G) c.14895-183T>G (n.14895-183T>G) n.3058T>G c.14835-183T>G (n.14835-183T>G) c.14772-183T>G (n.14772-183T>G) c.14763-183T>G (n.14763-183T>G) c.14718-183T>G (n.14718-183T>G) c.11676-183T>G (n.11676-183T>G) c.7473-183T>G (n.7473-183T>G) n.92+456A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433165T= | CA1881265890 | HMCN2 | c.14838-183T= (n.14838-183T=) c.14895-183T= (n.14895-183T=) n.3058T= c.14835-183T= (n.14835-183T=) c.14772-183T= (n.14772-183T=) c.14763-183T= (n.14763-183T=) c.14718-183T= (n.14718-183T=) c.11676-183T= (n.11676-183T=) c.7473-183T= (n.7473-183T=) n.92+456A= | |
| 9 | g.130433166T>G | CA2692135201 | HMCN2 | c.14838-182T>G (n.14838-182T>G) c.14895-182T>G (n.14895-182T>G) n.3059T>G c.14835-182T>G (n.14835-182T>G) c.14772-182T>G (n.14772-182T>G) c.14763-182T>G (n.14763-182T>G) c.14718-182T>G (n.14718-182T>G) c.11676-182T>G (n.11676-182T>G) c.7473-182T>G (n.7473-182T>G) n.92+455A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433167G>C | CA1129482533 | HMCN2 | c.14838-181G>C (n.14838-181G>C) c.14895-181G>C (n.14895-181G>C) n.3060G>C c.14835-181G>C (n.14835-181G>C) c.14772-181G>C (n.14772-181G>C) c.14763-181G>C (n.14763-181G>C) c.14718-181G>C (n.14718-181G>C) c.11676-181G>C (n.11676-181G>C) c.7473-181G>C (n.7473-181G>C) n.92+454C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433167G= | CA1881265892 | HMCN2 | c.14838-181G= (n.14838-181G=) c.14895-181G= (n.14895-181G=) n.3060G= c.14835-181G= (n.14835-181G=) c.14772-181G= (n.14772-181G=) c.14763-181G= (n.14763-181G=) c.14718-181G= (n.14718-181G=) c.11676-181G= (n.11676-181G=) c.7473-181G= (n.7473-181G=) n.92+454C= | |
| 9 | g.130433167G>T | CA2692135203 | HMCN2 | c.14838-181G>T (n.14838-181G>T) c.14895-181G>T (n.14895-181G>T) n.3060G>T c.14835-181G>T (n.14835-181G>T) c.14772-181G>T (n.14772-181G>T) c.14763-181G>T (n.14763-181G>T) c.14718-181G>T (n.14718-181G>T) c.11676-181G>T (n.11676-181G>T) c.7473-181G>T (n.7473-181G>T) n.92+454C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433167dup | CA2692135202 | HMCN2 | c.14838-181dup (n.14838-181dup) c.14895-181dup (n.14895-181dup) n.3060dup c.14835-181dup (n.14835-181dup) c.14772-181dup (n.14772-181dup) c.14763-181dup (n.14763-181dup) c.14718-181dup (n.14718-181dup) c.11676-181dup (n.11676-181dup) c.7473-181dup (n.7473-181dup) n.92+454dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433169A= | CA1881265894 | HMCN2 | c.14838-179A= (n.14838-179A=) c.14895-179A= (n.14895-179A=) n.3062A= c.14835-179A= (n.14835-179A=) c.14772-179A= (n.14772-179A=) c.14763-179A= (n.14763-179A=) c.14718-179A= (n.14718-179A=) c.11676-179A= (n.11676-179A=) c.7473-179A= (n.7473-179A=) n.92+452T= | |
| 9 | g.130433169A>C | CA860454221 | HMCN2 | c.14838-179A>C (n.14838-179A>C) c.14895-179A>C (n.14895-179A>C) n.3062A>C c.14835-179A>C (n.14835-179A>C) c.14772-179A>C (n.14772-179A>C) c.14763-179A>C (n.14763-179A>C) c.14718-179A>C (n.14718-179A>C) c.11676-179A>C (n.11676-179A>C) c.7473-179A>C (n.7473-179A>C) n.92+452T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433171T>C | CA2692135206 | HMCN2 | c.14838-177T>C (n.14838-177T>C) c.14895-177T>C (n.14895-177T>C) n.3064T>C c.14835-177T>C (n.14835-177T>C) c.14772-177T>C (n.14772-177T>C) c.14763-177T>C (n.14763-177T>C) c.14718-177T>C (n.14718-177T>C) c.11676-177T>C (n.11676-177T>C) c.7473-177T>C (n.7473-177T>C) n.92+450A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433172C>A | CA2692135207 | HMCN2 | c.14838-176C>A (n.14838-176C>A) c.14895-176C>A (n.14895-176C>A) n.3065C>A c.14835-176C>A (n.14835-176C>A) c.14772-176C>A (n.14772-176C>A) c.14763-176C>A (n.14763-176C>A) c.14718-176C>A (n.14718-176C>A) c.11676-176C>A (n.11676-176C>A) c.7473-176C>A (n.7473-176C>A) n.92+449G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433172C>G | CA1881265897 | HMCN2 | c.14838-176C>G (n.14838-176C>G) c.14895-176C>G (n.14895-176C>G) n.3065C>G c.14835-176C>G (n.14835-176C>G) c.14772-176C>G (n.14772-176C>G) c.14763-176C>G (n.14763-176C>G) c.14718-176C>G (n.14718-176C>G) c.11676-176C>G (n.11676-176C>G) c.7473-176C>G (n.7473-176C>G) n.92+449G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433174A>G | CA860454229 | HMCN2 | c.14838-174A>G (n.14838-174A>G) c.14895-174A>G (n.14895-174A>G) n.3067A>G c.14835-174A>G (n.14835-174A>G) c.14772-174A>G (n.14772-174A>G) c.14763-174A>G (n.14763-174A>G) c.14718-174A>G (n.14718-174A>G) c.11676-174A>G (n.11676-174A>G) c.7473-174A>G (n.7473-174A>G) n.92+447T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433176A= | CA1881265903 | HMCN2 | c.14838-172A= (n.14838-172A=) c.14895-172A= (n.14895-172A=) n.3069A= c.14835-172A= (n.14835-172A=) c.14772-172A= (n.14772-172A=) c.14763-172A= (n.14763-172A=) c.14718-172A= (n.14718-172A=) c.11676-172A= (n.11676-172A=) c.7473-172A= (n.7473-172A=) n.92+445T= | |
| 9 | g.130433176A>G | CA1129482534 | HMCN2 | c.14838-172A>G (n.14838-172A>G) c.14895-172A>G (n.14895-172A>G) n.3069A>G c.14835-172A>G (n.14835-172A>G) c.14772-172A>G (n.14772-172A>G) c.14763-172A>G (n.14763-172A>G) c.14718-172A>G (n.14718-172A>G) c.11676-172A>G (n.11676-172A>G) c.7473-172A>G (n.7473-172A>G) n.92+445T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |