| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130433048G>A | CA2692135022 | HMCN2 | c.14838-300G>A (n.14838-300G>A) c.14895-300G>A (n.14895-300G>A) n.2941G>A c.14835-300G>A (n.14835-300G>A) c.14772-300G>A (n.14772-300G>A) c.14763-300G>A (n.14763-300G>A) c.14718-300G>A (n.14718-300G>A) c.11676-300G>A (n.11676-300G>A) c.7473-300G>A (n.7473-300G>A) n.92+573C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433048G>T | CA2692135023 | HMCN2 | c.14838-300G>T (n.14838-300G>T) c.14895-300G>T (n.14895-300G>T) n.2941G>T c.14835-300G>T (n.14835-300G>T) c.14772-300G>T (n.14772-300G>T) c.14763-300G>T (n.14763-300G>T) c.14718-300G>T (n.14718-300G>T) c.11676-300G>T (n.11676-300G>T) c.7473-300G>T (n.7473-300G>T) n.92+573C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433049G>A | CA590945074 | HMCN2 | c.14838-299G>A (n.14838-299G>A) c.14895-299G>A (n.14895-299G>A) n.2942G>A c.14835-299G>A (n.14835-299G>A) c.14772-299G>A (n.14772-299G>A) c.14763-299G>A (n.14763-299G>A) c.14718-299G>A (n.14718-299G>A) c.11676-299G>A (n.11676-299G>A) c.7473-299G>A (n.7473-299G>A) n.92+572C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433049G>C | CA2692135025 | HMCN2 | c.14838-299G>C (n.14838-299G>C) c.14895-299G>C (n.14895-299G>C) n.2942G>C c.14835-299G>C (n.14835-299G>C) c.14772-299G>C (n.14772-299G>C) c.14763-299G>C (n.14763-299G>C) c.14718-299G>C (n.14718-299G>C) c.11676-299G>C (n.11676-299G>C) c.7473-299G>C (n.7473-299G>C) n.92+572C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433049G= | CA1881265786 | HMCN2 | c.14838-299G= (n.14838-299G=) c.14895-299G= (n.14895-299G=) n.2942G= c.14835-299G= (n.14835-299G=) c.14772-299G= (n.14772-299G=) c.14763-299G= (n.14763-299G=) c.14718-299G= (n.14718-299G=) c.11676-299G= (n.11676-299G=) c.7473-299G= (n.7473-299G=) n.92+572C= | |
| 9 | g.130433049G>T | CA2692135026 | HMCN2 | c.14838-299G>T (n.14838-299G>T) c.14895-299G>T (n.14895-299G>T) n.2942G>T c.14835-299G>T (n.14835-299G>T) c.14772-299G>T (n.14772-299G>T) c.14763-299G>T (n.14763-299G>T) c.14718-299G>T (n.14718-299G>T) c.11676-299G>T (n.11676-299G>T) c.7473-299G>T (n.7473-299G>T) n.92+572C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433050C>A | CA2692135027 | HMCN2 | c.14838-298C>A (n.14838-298C>A) c.14895-298C>A (n.14895-298C>A) n.2943C>A c.14835-298C>A (n.14835-298C>A) c.14772-298C>A (n.14772-298C>A) c.14763-298C>A (n.14763-298C>A) c.14718-298C>A (n.14718-298C>A) c.11676-298C>A (n.11676-298C>A) c.7473-298C>A (n.7473-298C>A) n.92+571G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433050C>T | CA2692135028 | HMCN2 | c.14838-298C>T (n.14838-298C>T) c.14895-298C>T (n.14895-298C>T) n.2943C>T c.14835-298C>T (n.14835-298C>T) c.14772-298C>T (n.14772-298C>T) c.14763-298C>T (n.14763-298C>T) c.14718-298C>T (n.14718-298C>T) c.11676-298C>T (n.11676-298C>T) c.7473-298C>T (n.7473-298C>T) n.92+571G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433051C>A | CA2692135029 | HMCN2 | c.14838-297C>A (n.14838-297C>A) c.14895-297C>A (n.14895-297C>A) n.2944C>A c.14835-297C>A (n.14835-297C>A) c.14772-297C>A (n.14772-297C>A) c.14763-297C>A (n.14763-297C>A) c.14718-297C>A (n.14718-297C>A) c.11676-297C>A (n.11676-297C>A) c.7473-297C>A (n.7473-297C>A) n.92+570G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433051C= | CA1881265787 | HMCN2 | c.14838-297C= (n.14838-297C=) c.14895-297C= (n.14895-297C=) n.2944C= c.14835-297C= (n.14835-297C=) c.14772-297C= (n.14772-297C=) c.14763-297C= (n.14763-297C=) c.14718-297C= (n.14718-297C=) c.11676-297C= (n.11676-297C=) c.7473-297C= (n.7473-297C=) n.92+570G= | |
| 9 | g.130433051C>G | CA590945075 | HMCN2 | c.14838-297C>G (n.14838-297C>G) c.14895-297C>G (n.14895-297C>G) n.2944C>G c.14835-297C>G (n.14835-297C>G) c.14772-297C>G (n.14772-297C>G) c.14763-297C>G (n.14763-297C>G) c.14718-297C>G (n.14718-297C>G) c.11676-297C>G (n.11676-297C>G) c.7473-297C>G (n.7473-297C>G) n.92+570G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433051C>T | CA2692135030 | HMCN2 | c.14838-297C>T (n.14838-297C>T) c.14895-297C>T (n.14895-297C>T) n.2944C>T c.14835-297C>T (n.14835-297C>T) c.14772-297C>T (n.14772-297C>T) c.14763-297C>T (n.14763-297C>T) c.14718-297C>T (n.14718-297C>T) c.11676-297C>T (n.11676-297C>T) c.7473-297C>T (n.7473-297C>T) n.92+570G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433052C>A | CA2692135031 | HMCN2 | c.14838-296C>A (n.14838-296C>A) c.14895-296C>A (n.14895-296C>A) n.2945C>A c.14835-296C>A (n.14835-296C>A) c.14772-296C>A (n.14772-296C>A) c.14763-296C>A (n.14763-296C>A) c.14718-296C>A (n.14718-296C>A) c.11676-296C>A (n.11676-296C>A) c.7473-296C>A (n.7473-296C>A) n.92+569G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433052C>T | CA2720713240 | HMCN2 | c.14838-296C>T (n.14838-296C>T) c.14895-296C>T (n.14895-296C>T) n.2945C>T c.14835-296C>T (n.14835-296C>T) c.14772-296C>T (n.14772-296C>T) c.14763-296C>T (n.14763-296C>T) c.14718-296C>T (n.14718-296C>T) c.11676-296C>T (n.11676-296C>T) c.7473-296C>T (n.7473-296C>T) n.92+569G>A | dbSNP |
| 9 | g.130433053A>G | CA2692135032 | HMCN2 | c.14838-295A>G (n.14838-295A>G) c.14895-295A>G (n.14895-295A>G) n.2946A>G c.14835-295A>G (n.14835-295A>G) c.14772-295A>G (n.14772-295A>G) c.14763-295A>G (n.14763-295A>G) c.14718-295A>G (n.14718-295A>G) c.11676-295A>G (n.11676-295A>G) c.7473-295A>G (n.7473-295A>G) n.92+568T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433053A>T | CA2692135033 | HMCN2 | c.14838-295A>T (n.14838-295A>T) c.14895-295A>T (n.14895-295A>T) n.2946A>T c.14835-295A>T (n.14835-295A>T) c.14772-295A>T (n.14772-295A>T) c.14763-295A>T (n.14763-295A>T) c.14718-295A>T (n.14718-295A>T) c.11676-295A>T (n.11676-295A>T) c.7473-295A>T (n.7473-295A>T) n.92+568T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433054G>T | CA2692135034 | HMCN2 | c.14838-294G>T (n.14838-294G>T) c.14895-294G>T (n.14895-294G>T) n.2947G>T c.14835-294G>T (n.14835-294G>T) c.14772-294G>T (n.14772-294G>T) c.14763-294G>T (n.14763-294G>T) c.14718-294G>T (n.14718-294G>T) c.11676-294G>T (n.11676-294G>T) c.7473-294G>T (n.7473-294G>T) n.92+567C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433055G>A | CA860454172 | HMCN2 | c.14838-293G>A (n.14838-293G>A) c.14895-293G>A (n.14895-293G>A) n.2948G>A c.14835-293G>A (n.14835-293G>A) c.14772-293G>A (n.14772-293G>A) c.14763-293G>A (n.14763-293G>A) c.14718-293G>A (n.14718-293G>A) c.11676-293G>A (n.11676-293G>A) c.7473-293G>A (n.7473-293G>A) n.92+566C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433055G>C | CA2692135035 | HMCN2 | c.14838-293G>C (n.14838-293G>C) c.14895-293G>C (n.14895-293G>C) n.2948G>C c.14835-293G>C (n.14835-293G>C) c.14772-293G>C (n.14772-293G>C) c.14763-293G>C (n.14763-293G>C) c.14718-293G>C (n.14718-293G>C) c.11676-293G>C (n.11676-293G>C) c.7473-293G>C (n.7473-293G>C) n.92+566C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433055G= | CA1881265788 | HMCN2 | c.14838-293G= (n.14838-293G=) c.14895-293G= (n.14895-293G=) n.2948G= c.14835-293G= (n.14835-293G=) c.14772-293G= (n.14772-293G=) c.14763-293G= (n.14763-293G=) c.14718-293G= (n.14718-293G=) c.11676-293G= (n.11676-293G=) c.7473-293G= (n.7473-293G=) n.92+566C= | |
| 9 | g.130433055G>T | CA2692135036 | HMCN2 | c.14838-293G>T (n.14838-293G>T) c.14895-293G>T (n.14895-293G>T) n.2948G>T c.14835-293G>T (n.14835-293G>T) c.14772-293G>T (n.14772-293G>T) c.14763-293G>T (n.14763-293G>T) c.14718-293G>T (n.14718-293G>T) c.11676-293G>T (n.11676-293G>T) c.7473-293G>T (n.7473-293G>T) n.92+566C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433056G>A | CA2692135037 | HMCN2 | c.14838-292G>A (n.14838-292G>A) c.14895-292G>A (n.14895-292G>A) n.2949G>A c.14835-292G>A (n.14835-292G>A) c.14772-292G>A (n.14772-292G>A) c.14763-292G>A (n.14763-292G>A) c.14718-292G>A (n.14718-292G>A) c.11676-292G>A (n.11676-292G>A) c.7473-292G>A (n.7473-292G>A) n.92+565C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433056G>C | CA2692135038 | HMCN2 | c.14838-292G>C (n.14838-292G>C) c.14895-292G>C (n.14895-292G>C) n.2949G>C c.14835-292G>C (n.14835-292G>C) c.14772-292G>C (n.14772-292G>C) c.14763-292G>C (n.14763-292G>C) c.14718-292G>C (n.14718-292G>C) c.11676-292G>C (n.11676-292G>C) c.7473-292G>C (n.7473-292G>C) n.92+565C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433056G>T | CA2786081112 | HMCN2 | c.14838-292G>T (n.14838-292G>T) c.14895-292G>T (n.14895-292G>T) n.2949G>T c.14835-292G>T (n.14835-292G>T) c.14772-292G>T (n.14772-292G>T) c.14763-292G>T (n.14763-292G>T) c.14718-292G>T (n.14718-292G>T) c.11676-292G>T (n.11676-292G>T) c.7473-292G>T (n.7473-292G>T) n.92+565C>A | |
| 9 | g.130433057G>A | CA2692135039 | HMCN2 | c.14838-291G>A (n.14838-291G>A) c.14895-291G>A (n.14895-291G>A) n.2950G>A c.14835-291G>A (n.14835-291G>A) c.14772-291G>A (n.14772-291G>A) c.14763-291G>A (n.14763-291G>A) c.14718-291G>A (n.14718-291G>A) c.11676-291G>A (n.11676-291G>A) c.7473-291G>A (n.7473-291G>A) n.92+564C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433057G>T | CA2692135040 | HMCN2 | c.14838-291G>T (n.14838-291G>T) c.14895-291G>T (n.14895-291G>T) n.2950G>T c.14835-291G>T (n.14835-291G>T) c.14772-291G>T (n.14772-291G>T) c.14763-291G>T (n.14763-291G>T) c.14718-291G>T (n.14718-291G>T) c.11676-291G>T (n.11676-291G>T) c.7473-291G>T (n.7473-291G>T) n.92+564C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433058C>A | CA2692135041 | HMCN2 | c.14838-290C>A (n.14838-290C>A) c.14895-290C>A (n.14895-290C>A) n.2951C>A c.14835-290C>A (n.14835-290C>A) c.14772-290C>A (n.14772-290C>A) c.14763-290C>A (n.14763-290C>A) c.14718-290C>A (n.14718-290C>A) c.11676-290C>A (n.11676-290C>A) c.7473-290C>A (n.7473-290C>A) n.92+563G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433058C>T | CA2692135042 | HMCN2 | c.14838-290C>T (n.14838-290C>T) c.14895-290C>T (n.14895-290C>T) n.2951C>T c.14835-290C>T (n.14835-290C>T) c.14772-290C>T (n.14772-290C>T) c.14763-290C>T (n.14763-290C>T) c.14718-290C>T (n.14718-290C>T) c.11676-290C>T (n.11676-290C>T) c.7473-290C>T (n.7473-290C>T) n.92+563G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433059A>G | CA2692135043 | HMCN2 | c.14838-289A>G (n.14838-289A>G) c.14895-289A>G (n.14895-289A>G) n.2952A>G c.14835-289A>G (n.14835-289A>G) c.14772-289A>G (n.14772-289A>G) c.14763-289A>G (n.14763-289A>G) c.14718-289A>G (n.14718-289A>G) c.11676-289A>G (n.11676-289A>G) c.7473-289A>G (n.7473-289A>G) n.92+562T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433060C>A | CA2692135044 | HMCN2 | c.14838-288C>A (n.14838-288C>A) c.14895-288C>A (n.14895-288C>A) n.2953C>A c.14835-288C>A (n.14835-288C>A) c.14772-288C>A (n.14772-288C>A) c.14763-288C>A (n.14763-288C>A) c.14718-288C>A (n.14718-288C>A) c.11676-288C>A (n.11676-288C>A) c.7473-288C>A (n.7473-288C>A) n.92+561G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433060C>T | CA2692135045 | HMCN2 | c.14838-288C>T (n.14838-288C>T) c.14895-288C>T (n.14895-288C>T) n.2953C>T c.14835-288C>T (n.14835-288C>T) c.14772-288C>T (n.14772-288C>T) c.14763-288C>T (n.14763-288C>T) c.14718-288C>T (n.14718-288C>T) c.11676-288C>T (n.11676-288C>T) c.7473-288C>T (n.7473-288C>T) n.92+561G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433061A= | CA1881265789 | HMCN2 | c.14838-287A= (n.14838-287A=) c.14895-287A= (n.14895-287A=) n.2954A= c.14835-287A= (n.14835-287A=) c.14772-287A= (n.14772-287A=) c.14763-287A= (n.14763-287A=) c.14718-287A= (n.14718-287A=) c.11676-287A= (n.11676-287A=) c.7473-287A= (n.7473-287A=) n.92+560T= | |
| 9 | g.130433061A>C | CA2692135046 | HMCN2 | c.14838-287A>C (n.14838-287A>C) c.14895-287A>C (n.14895-287A>C) n.2954A>C c.14835-287A>C (n.14835-287A>C) c.14772-287A>C (n.14772-287A>C) c.14763-287A>C (n.14763-287A>C) c.14718-287A>C (n.14718-287A>C) c.11676-287A>C (n.11676-287A>C) c.7473-287A>C (n.7473-287A>C) n.92+560T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433061A>G | CA1881265791 | HMCN2 | c.14838-287A>G (n.14838-287A>G) c.14895-287A>G (n.14895-287A>G) n.2954A>G c.14835-287A>G (n.14835-287A>G) c.14772-287A>G (n.14772-287A>G) c.14763-287A>G (n.14763-287A>G) c.14718-287A>G (n.14718-287A>G) c.11676-287A>G (n.11676-287A>G) c.7473-287A>G (n.7473-287A>G) n.92+560T>C | dbSNP |
| 9 | g.130433061A>T | CA2692135047 | HMCN2 | c.14838-287A>T (n.14838-287A>T) c.14895-287A>T (n.14895-287A>T) n.2954A>T c.14835-287A>T (n.14835-287A>T) c.14772-287A>T (n.14772-287A>T) c.14763-287A>T (n.14763-287A>T) c.14718-287A>T (n.14718-287A>T) c.11676-287A>T (n.11676-287A>T) c.7473-287A>T (n.7473-287A>T) n.92+560T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433062T>C | CA2692135048 | HMCN2 | c.14838-286T>C (n.14838-286T>C) c.14895-286T>C (n.14895-286T>C) n.2955T>C c.14835-286T>C (n.14835-286T>C) c.14772-286T>C (n.14772-286T>C) c.14763-286T>C (n.14763-286T>C) c.14718-286T>C (n.14718-286T>C) c.11676-286T>C (n.11676-286T>C) c.7473-286T>C (n.7473-286T>C) n.92+559A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433062T>G | CA2692135049 | HMCN2 | c.14838-286T>G (n.14838-286T>G) c.14895-286T>G (n.14895-286T>G) n.2955T>G c.14835-286T>G (n.14835-286T>G) c.14772-286T>G (n.14772-286T>G) c.14763-286T>G (n.14763-286T>G) c.14718-286T>G (n.14718-286T>G) c.11676-286T>G (n.11676-286T>G) c.7473-286T>G (n.7473-286T>G) n.92+559A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433063C>A | CA2692135050 | HMCN2 | c.14838-285C>A (n.14838-285C>A) c.14895-285C>A (n.14895-285C>A) n.2956C>A c.14835-285C>A (n.14835-285C>A) c.14772-285C>A (n.14772-285C>A) c.14763-285C>A (n.14763-285C>A) c.14718-285C>A (n.14718-285C>A) c.11676-285C>A (n.11676-285C>A) c.7473-285C>A (n.7473-285C>A) n.92+558G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433063C>T | CA2692135051 | HMCN2 | c.14838-285C>T (n.14838-285C>T) c.14895-285C>T (n.14895-285C>T) n.2956C>T c.14835-285C>T (n.14835-285C>T) c.14772-285C>T (n.14772-285C>T) c.14763-285C>T (n.14763-285C>T) c.14718-285C>T (n.14718-285C>T) c.11676-285C>T (n.11676-285C>T) c.7473-285C>T (n.7473-285C>T) n.92+558G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433064G>A | CA2692135052 | HMCN2 | c.14838-284G>A (n.14838-284G>A) c.14895-284G>A (n.14895-284G>A) n.2957G>A c.14835-284G>A (n.14835-284G>A) c.14772-284G>A (n.14772-284G>A) c.14763-284G>A (n.14763-284G>A) c.14718-284G>A (n.14718-284G>A) c.11676-284G>A (n.11676-284G>A) c.7473-284G>A (n.7473-284G>A) n.92+557C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433064G>C | CA590945076 | HMCN2 | c.14838-284G>C (n.14838-284G>C) c.14895-284G>C (n.14895-284G>C) n.2957G>C c.14835-284G>C (n.14835-284G>C) c.14772-284G>C (n.14772-284G>C) c.14763-284G>C (n.14763-284G>C) c.14718-284G>C (n.14718-284G>C) c.11676-284G>C (n.11676-284G>C) c.7473-284G>C (n.7473-284G>C) n.92+557C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433064G= | CA1881265792 | HMCN2 | c.14838-284G= (n.14838-284G=) c.14895-284G= (n.14895-284G=) n.2957G= c.14835-284G= (n.14835-284G=) c.14772-284G= (n.14772-284G=) c.14763-284G= (n.14763-284G=) c.14718-284G= (n.14718-284G=) c.11676-284G= (n.11676-284G=) c.7473-284G= (n.7473-284G=) n.92+557C= | |
| 9 | g.130433064G>T | CA860454173 | HMCN2 | c.14838-284G>T (n.14838-284G>T) c.14895-284G>T (n.14895-284G>T) n.2957G>T c.14835-284G>T (n.14835-284G>T) c.14772-284G>T (n.14772-284G>T) c.14763-284G>T (n.14763-284G>T) c.14718-284G>T (n.14718-284G>T) c.11676-284G>T (n.11676-284G>T) c.7473-284G>T (n.7473-284G>T) n.92+557C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433066T>C | CA2692135053 | HMCN2 | c.14838-282T>C (n.14838-282T>C) c.14895-282T>C (n.14895-282T>C) n.2959T>C c.14835-282T>C (n.14835-282T>C) c.14772-282T>C (n.14772-282T>C) c.14763-282T>C (n.14763-282T>C) c.14718-282T>C (n.14718-282T>C) c.11676-282T>C (n.11676-282T>C) c.7473-282T>C (n.7473-282T>C) n.92+555A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433067C>A | CA2692135054 | HMCN2 | c.14838-281C>A (n.14838-281C>A) c.14895-281C>A (n.14895-281C>A) n.2960C>A c.14835-281C>A (n.14835-281C>A) c.14772-281C>A (n.14772-281C>A) c.14763-281C>A (n.14763-281C>A) c.14718-281C>A (n.14718-281C>A) c.11676-281C>A (n.11676-281C>A) c.7473-281C>A (n.7473-281C>A) n.92+554G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433068C>A | CA2692135055 | HMCN2 | c.14838-280C>A (n.14838-280C>A) c.14895-280C>A (n.14895-280C>A) n.2961C>A c.14835-280C>A (n.14835-280C>A) c.14772-280C>A (n.14772-280C>A) c.14763-280C>A (n.14763-280C>A) c.14718-280C>A (n.14718-280C>A) c.11676-280C>A (n.11676-280C>A) c.7473-280C>A (n.7473-280C>A) n.92+553G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433068C= | CA1881265794 | HMCN2 | c.14838-280C= (n.14838-280C=) c.14895-280C= (n.14895-280C=) n.2961C= c.14835-280C= (n.14835-280C=) c.14772-280C= (n.14772-280C=) c.14763-280C= (n.14763-280C=) c.14718-280C= (n.14718-280C=) c.11676-280C= (n.11676-280C=) c.7473-280C= (n.7473-280C=) n.92+553G= | |
| 9 | g.130433068C>G | CA1129482518 | HMCN2 | c.14838-280C>G (n.14838-280C>G) c.14895-280C>G (n.14895-280C>G) n.2961C>G c.14835-280C>G (n.14835-280C>G) c.14772-280C>G (n.14772-280C>G) c.14763-280C>G (n.14763-280C>G) c.14718-280C>G (n.14718-280C>G) c.11676-280C>G (n.11676-280C>G) c.7473-280C>G (n.7473-280C>G) n.92+553G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433069C= | CA1881265796 | HMCN2 | c.14838-279C= (n.14838-279C=) c.14895-279C= (n.14895-279C=) n.2962C= c.14835-279C= (n.14835-279C=) c.14772-279C= (n.14772-279C=) c.14763-279C= (n.14763-279C=) c.14718-279C= (n.14718-279C=) c.11676-279C= (n.11676-279C=) c.7473-279C= (n.7473-279C=) n.92+552G= | |
| 9 | g.130433069C>T | CA200582706 | HMCN2 | c.14838-279C>T (n.14838-279C>T) c.14895-279C>T (n.14895-279C>T) n.2962C>T c.14835-279C>T (n.14835-279C>T) c.14772-279C>T (n.14772-279C>T) c.14763-279C>T (n.14763-279C>T) c.14718-279C>T (n.14718-279C>T) c.11676-279C>T (n.11676-279C>T) c.7473-279C>T (n.7473-279C>T) n.92+552G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433069_130433071delinsCCT | CA1881265798 | HMCN2 | c.14838-279_14838-277delinsCCT (n.14838-279_14838-277delinsCCT) c.14895-279_14895-277delinsCCT (n.14895-279_14895-277delinsCCT) n.2962_2964delinsCCT c.14835-279_14835-277delinsCCT (n.14835-279_14835-277delinsCCT) c.14772-279_14772-277delinsCCT (n.14772-279_14772-277delinsCCT) c.14763-279_14763-277delinsCCT (n.14763-279_14763-277delinsCCT) c.14718-279_14718-277delinsCCT (n.14718-279_14718-277delinsCCT) c.11676-279_11676-277delinsCCT (n.11676-279_11676-277delinsCCT) c.7473-279_7473-277delinsCCT (n.7473-279_7473-277delinsCCT) n.92+550_92+552delinsAGG | |
| 9 | g.130433070C>A | CA2692135056 | HMCN2 | c.14838-278C>A (n.14838-278C>A) c.14895-278C>A (n.14895-278C>A) n.2963C>A c.14835-278C>A (n.14835-278C>A) c.14772-278C>A (n.14772-278C>A) c.14763-278C>A (n.14763-278C>A) c.14718-278C>A (n.14718-278C>A) c.11676-278C>A (n.11676-278C>A) c.7473-278C>A (n.7473-278C>A) n.92+551G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433070C= | CA1881265802 | HMCN2 | c.14838-278C= (n.14838-278C=) c.14895-278C= (n.14895-278C=) n.2963C= c.14835-278C= (n.14835-278C=) c.14772-278C= (n.14772-278C=) c.14763-278C= (n.14763-278C=) c.14718-278C= (n.14718-278C=) c.11676-278C= (n.11676-278C=) c.7473-278C= (n.7473-278C=) n.92+551G= | |
| 9 | g.130433070C>G | CA1881265803 | HMCN2 | c.14838-278C>G (n.14838-278C>G) c.14895-278C>G (n.14895-278C>G) n.2963C>G c.14835-278C>G (n.14835-278C>G) c.14772-278C>G (n.14772-278C>G) c.14763-278C>G (n.14763-278C>G) c.14718-278C>G (n.14718-278C>G) c.11676-278C>G (n.11676-278C>G) c.7473-278C>G (n.7473-278C>G) n.92+551G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433070C>T | CA1881265804 | HMCN2 | c.14838-278C>T (n.14838-278C>T) c.14895-278C>T (n.14895-278C>T) n.2963C>T c.14835-278C>T (n.14835-278C>T) c.14772-278C>T (n.14772-278C>T) c.14763-278C>T (n.14763-278C>T) c.14718-278C>T (n.14718-278C>T) c.11676-278C>T (n.11676-278C>T) c.7473-278C>T (n.7473-278C>T) n.92+551G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433070_130433071del | CA860454176 | HMCN2 | c.14838-278_14838-277del (n.14838-278_14838-277del) c.14895-278_14895-277del (n.14895-278_14895-277del) n.2963_2964del c.14835-278_14835-277del (n.14835-278_14835-277del) c.14772-278_14772-277del (n.14772-278_14772-277del) c.14763-278_14763-277del (n.14763-278_14763-277del) c.14718-278_14718-277del (n.14718-278_14718-277del) c.11676-278_11676-277del (n.11676-278_11676-277del) c.7473-278_7473-277del (n.7473-278_7473-277del) n.92+550_92+551del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433071T>A | CA1881265808 | HMCN2 | c.14838-277T>A (n.14838-277T>A) c.14895-277T>A (n.14895-277T>A) n.2964T>A c.14835-277T>A (n.14835-277T>A) c.14772-277T>A (n.14772-277T>A) c.14763-277T>A (n.14763-277T>A) c.14718-277T>A (n.14718-277T>A) c.11676-277T>A (n.11676-277T>A) c.7473-277T>A (n.7473-277T>A) n.92+550A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433071T>C | CA2692135057 | HMCN2 | c.14838-277T>C (n.14838-277T>C) c.14895-277T>C (n.14895-277T>C) n.2964T>C c.14835-277T>C (n.14835-277T>C) c.14772-277T>C (n.14772-277T>C) c.14763-277T>C (n.14763-277T>C) c.14718-277T>C (n.14718-277T>C) c.11676-277T>C (n.11676-277T>C) c.7473-277T>C (n.7473-277T>C) n.92+550A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433071T>G | CA2692135058 | HMCN2 | c.14838-277T>G (n.14838-277T>G) c.14895-277T>G (n.14895-277T>G) n.2964T>G c.14835-277T>G (n.14835-277T>G) c.14772-277T>G (n.14772-277T>G) c.14763-277T>G (n.14763-277T>G) c.14718-277T>G (n.14718-277T>G) c.11676-277T>G (n.11676-277T>G) c.7473-277T>G (n.7473-277T>G) n.92+550A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433071T= | CA1881265806 | HMCN2 | c.14838-277T= (n.14838-277T=) c.14895-277T= (n.14895-277T=) n.2964T= c.14835-277T= (n.14835-277T=) c.14772-277T= (n.14772-277T=) c.14763-277T= (n.14763-277T=) c.14718-277T= (n.14718-277T=) c.11676-277T= (n.11676-277T=) c.7473-277T= (n.7473-277T=) n.92+550A= | |
| 9 | g.130433071_130433072delinsTG | CA1881265810 | HMCN2 | c.14838-277_14838-276delinsTG (n.14838-277_14838-276delinsTG) c.14895-277_14895-276delinsTG (n.14895-277_14895-276delinsTG) n.2964_2965delinsTG c.14835-277_14835-276delinsTG (n.14835-277_14835-276delinsTG) c.14772-277_14772-276delinsTG (n.14772-277_14772-276delinsTG) c.14763-277_14763-276delinsTG (n.14763-277_14763-276delinsTG) c.14718-277_14718-276delinsTG (n.14718-277_14718-276delinsTG) c.11676-277_11676-276delinsTG (n.11676-277_11676-276delinsTG) c.7473-277_7473-276delinsTG (n.7473-277_7473-276delinsTG) n.92+549_92+550delinsCA | |
| 9 | g.130433072del | CA1129482520 | HMCN2 | c.14838-276del (n.14838-276del) c.14895-276del (n.14895-276del) n.2965del c.14835-276del (n.14835-276del) c.14772-276del (n.14772-276del) c.14763-276del (n.14763-276del) c.14718-276del (n.14718-276del) c.11676-276del (n.11676-276del) c.7473-276del (n.7473-276del) n.92+549del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433073T>A | CA2692135060 | HMCN2 | c.14838-275T>A (n.14838-275T>A) c.14895-275T>A (n.14895-275T>A) n.2966T>A c.14835-275T>A (n.14835-275T>A) c.14772-275T>A (n.14772-275T>A) c.14763-275T>A (n.14763-275T>A) c.14718-275T>A (n.14718-275T>A) c.11676-275T>A (n.11676-275T>A) c.7473-275T>A (n.7473-275T>A) n.92+548A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433073T>C | CA2692135059 | HMCN2 | c.14838-275T>C (n.14838-275T>C) c.14895-275T>C (n.14895-275T>C) n.2966T>C c.14835-275T>C (n.14835-275T>C) c.14772-275T>C (n.14772-275T>C) c.14763-275T>C (n.14763-275T>C) c.14718-275T>C (n.14718-275T>C) c.11676-275T>C (n.11676-275T>C) c.7473-275T>C (n.7473-275T>C) n.92+548A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433074G>T | CA2692135061 | HMCN2 | c.14838-274G>T (n.14838-274G>T) c.14895-274G>T (n.14895-274G>T) n.2967G>T c.14835-274G>T (n.14835-274G>T) c.14772-274G>T (n.14772-274G>T) c.14763-274G>T (n.14763-274G>T) c.14718-274G>T (n.14718-274G>T) c.11676-274G>T (n.11676-274G>T) c.7473-274G>T (n.7473-274G>T) n.92+547C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433075T>C | CA2692135063 | HMCN2 | c.14838-273T>C (n.14838-273T>C) c.14895-273T>C (n.14895-273T>C) n.2968T>C c.14835-273T>C (n.14835-273T>C) c.14772-273T>C (n.14772-273T>C) c.14763-273T>C (n.14763-273T>C) c.14718-273T>C (n.14718-273T>C) c.11676-273T>C (n.11676-273T>C) c.7473-273T>C (n.7473-273T>C) n.92+546A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433075T>G | CA2692135062 | HMCN2 | c.14838-273T>G (n.14838-273T>G) c.14895-273T>G (n.14895-273T>G) n.2968T>G c.14835-273T>G (n.14835-273T>G) c.14772-273T>G (n.14772-273T>G) c.14763-273T>G (n.14763-273T>G) c.14718-273T>G (n.14718-273T>G) c.11676-273T>G (n.11676-273T>G) c.7473-273T>G (n.7473-273T>G) n.92+546A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433076C>A | CA2692135066 | HMCN2 | c.14838-272C>A (n.14838-272C>A) c.14895-272C>A (n.14895-272C>A) n.2969C>A c.14835-272C>A (n.14835-272C>A) c.14772-272C>A (n.14772-272C>A) c.14763-272C>A (n.14763-272C>A) c.14718-272C>A (n.14718-272C>A) c.11676-272C>A (n.11676-272C>A) c.7473-272C>A (n.7473-272C>A) n.92+545G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433076C>G | CA2692135064 | HMCN2 | c.14838-272C>G (n.14838-272C>G) c.14895-272C>G (n.14895-272C>G) n.2969C>G c.14835-272C>G (n.14835-272C>G) c.14772-272C>G (n.14772-272C>G) c.14763-272C>G (n.14763-272C>G) c.14718-272C>G (n.14718-272C>G) c.11676-272C>G (n.11676-272C>G) c.7473-272C>G (n.7473-272C>G) n.92+545G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433076C>T | CA2692135065 | HMCN2 | c.14838-272C>T (n.14838-272C>T) c.14895-272C>T (n.14895-272C>T) n.2969C>T c.14835-272C>T (n.14835-272C>T) c.14772-272C>T (n.14772-272C>T) c.14763-272C>T (n.14763-272C>T) c.14718-272C>T (n.14718-272C>T) c.11676-272C>T (n.11676-272C>T) c.7473-272C>T (n.7473-272C>T) n.92+545G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433077T>A | CA2692135067 | HMCN2 | c.14838-271T>A (n.14838-271T>A) c.14895-271T>A (n.14895-271T>A) n.2970T>A c.14835-271T>A (n.14835-271T>A) c.14772-271T>A (n.14772-271T>A) c.14763-271T>A (n.14763-271T>A) c.14718-271T>A (n.14718-271T>A) c.11676-271T>A (n.11676-271T>A) c.7473-271T>A (n.7473-271T>A) n.92+544A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433077T>G | CA2692135068 | HMCN2 | c.14838-271T>G (n.14838-271T>G) c.14895-271T>G (n.14895-271T>G) n.2970T>G c.14835-271T>G (n.14835-271T>G) c.14772-271T>G (n.14772-271T>G) c.14763-271T>G (n.14763-271T>G) c.14718-271T>G (n.14718-271T>G) c.11676-271T>G (n.11676-271T>G) c.7473-271T>G (n.7473-271T>G) n.92+544A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433078G>A | CA2692135069 | HMCN2 | c.14838-270G>A (n.14838-270G>A) c.14895-270G>A (n.14895-270G>A) n.2971G>A c.14835-270G>A (n.14835-270G>A) c.14772-270G>A (n.14772-270G>A) c.14763-270G>A (n.14763-270G>A) c.14718-270G>A (n.14718-270G>A) c.11676-270G>A (n.11676-270G>A) c.7473-270G>A (n.7473-270G>A) n.92+543C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433078G>T | CA2692135070 | HMCN2 | c.14838-270G>T (n.14838-270G>T) c.14895-270G>T (n.14895-270G>T) n.2971G>T c.14835-270G>T (n.14835-270G>T) c.14772-270G>T (n.14772-270G>T) c.14763-270G>T (n.14763-270G>T) c.14718-270G>T (n.14718-270G>T) c.11676-270G>T (n.11676-270G>T) c.7473-270G>T (n.7473-270G>T) n.92+543C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433079C>A | CA2692135071 | HMCN2 | c.14838-269C>A (n.14838-269C>A) c.14895-269C>A (n.14895-269C>A) n.2972C>A c.14835-269C>A (n.14835-269C>A) c.14772-269C>A (n.14772-269C>A) c.14763-269C>A (n.14763-269C>A) c.14718-269C>A (n.14718-269C>A) c.11676-269C>A (n.11676-269C>A) c.7473-269C>A (n.7473-269C>A) n.92+542G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433079C>T | CA2692135072 | HMCN2 | c.14838-269C>T (n.14838-269C>T) c.14895-269C>T (n.14895-269C>T) n.2972C>T c.14835-269C>T (n.14835-269C>T) c.14772-269C>T (n.14772-269C>T) c.14763-269C>T (n.14763-269C>T) c.14718-269C>T (n.14718-269C>T) c.11676-269C>T (n.11676-269C>T) c.7473-269C>T (n.7473-269C>T) n.92+542G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433080_130433087del | CA2786081113 | HMCN2 | c.14838-268_14838-261del (n.14838-268_14838-261del) c.14895-268_14895-261del (n.14895-268_14895-261del) n.2973_2980del c.14835-268_14835-261del (n.14835-268_14835-261del) c.14772-268_14772-261del (n.14772-268_14772-261del) c.14763-268_14763-261del (n.14763-268_14763-261del) c.14718-268_14718-261del (n.14718-268_14718-261del) c.11676-268_11676-261del (n.11676-268_11676-261del) c.7473-268_7473-261del (n.7473-268_7473-261del) n.92+535_92+542del | |
| 9 | g.130433080T>C | CA2692135073 | HMCN2 | c.14838-268T>C (n.14838-268T>C) c.14895-268T>C (n.14895-268T>C) n.2973T>C c.14835-268T>C (n.14835-268T>C) c.14772-268T>C (n.14772-268T>C) c.14763-268T>C (n.14763-268T>C) c.14718-268T>C (n.14718-268T>C) c.11676-268T>C (n.11676-268T>C) c.7473-268T>C (n.7473-268T>C) n.92+541A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433081G>A | CA2692135075 | HMCN2 | c.14838-267G>A (n.14838-267G>A) c.14895-267G>A (n.14895-267G>A) n.2974G>A c.14835-267G>A (n.14835-267G>A) c.14772-267G>A (n.14772-267G>A) c.14763-267G>A (n.14763-267G>A) c.14718-267G>A (n.14718-267G>A) c.11676-267G>A (n.11676-267G>A) c.7473-267G>A (n.7473-267G>A) n.92+540C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433081G>T | CA2692135076 | HMCN2 | c.14838-267G>T (n.14838-267G>T) c.14895-267G>T (n.14895-267G>T) n.2974G>T c.14835-267G>T (n.14835-267G>T) c.14772-267G>T (n.14772-267G>T) c.14763-267G>T (n.14763-267G>T) c.14718-267G>T (n.14718-267G>T) c.11676-267G>T (n.11676-267G>T) c.7473-267G>T (n.7473-267G>T) n.92+540C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433083del | CA2692135074 | HMCN2 | c.14838-265del (n.14838-265del) c.14895-265del (n.14895-265del) n.2976del c.14835-265del (n.14835-265del) c.14772-265del (n.14772-265del) c.14763-265del (n.14763-265del) c.14718-265del (n.14718-265del) c.11676-265del (n.11676-265del) c.7473-265del (n.7473-265del) n.92+540del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433082G>A | CA2692135077 | HMCN2 | c.14838-266G>A (n.14838-266G>A) c.14895-266G>A (n.14895-266G>A) n.2975G>A c.14835-266G>A (n.14835-266G>A) c.14772-266G>A (n.14772-266G>A) c.14763-266G>A (n.14763-266G>A) c.14718-266G>A (n.14718-266G>A) c.11676-266G>A (n.11676-266G>A) c.7473-266G>A (n.7473-266G>A) n.92+539C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433082G>T | CA2692135078 | HMCN2 | c.14838-266G>T (n.14838-266G>T) c.14895-266G>T (n.14895-266G>T) n.2975G>T c.14835-266G>T (n.14835-266G>T) c.14772-266G>T (n.14772-266G>T) c.14763-266G>T (n.14763-266G>T) c.14718-266G>T (n.14718-266G>T) c.11676-266G>T (n.11676-266G>T) c.7473-266G>T (n.7473-266G>T) n.92+539C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433083G>A | CA2603301398 | HMCN2 | c.14838-265G>A (n.14838-265G>A) c.14895-265G>A (n.14895-265G>A) n.2976G>A c.14835-265G>A (n.14835-265G>A) c.14772-265G>A (n.14772-265G>A) c.14763-265G>A (n.14763-265G>A) c.14718-265G>A (n.14718-265G>A) c.11676-265G>A (n.11676-265G>A) c.7473-265G>A (n.7473-265G>A) n.92+538C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433083G= | CA1881265812 | HMCN2 | c.14838-265G= (n.14838-265G=) c.14895-265G= (n.14895-265G=) n.2976G= c.14835-265G= (n.14835-265G=) c.14772-265G= (n.14772-265G=) c.14763-265G= (n.14763-265G=) c.14718-265G= (n.14718-265G=) c.11676-265G= (n.11676-265G=) c.7473-265G= (n.7473-265G=) n.92+538C= | |
| 9 | g.130433083G>T | CA1881265813 | HMCN2 | c.14838-265G>T (n.14838-265G>T) c.14895-265G>T (n.14895-265G>T) n.2976G>T c.14835-265G>T (n.14835-265G>T) c.14772-265G>T (n.14772-265G>T) c.14763-265G>T (n.14763-265G>T) c.14718-265G>T (n.14718-265G>T) c.11676-265G>T (n.11676-265G>T) c.7473-265G>T (n.7473-265G>T) n.92+538C>A | dbSNP |
| 9 | g.130433084C>A | CA860454178 | HMCN2 | c.14838-264C>A (n.14838-264C>A) c.14895-264C>A (n.14895-264C>A) n.2977C>A c.14835-264C>A (n.14835-264C>A) c.14772-264C>A (n.14772-264C>A) c.14763-264C>A (n.14763-264C>A) c.14718-264C>A (n.14718-264C>A) c.11676-264C>A (n.11676-264C>A) c.7473-264C>A (n.7473-264C>A) n.92+537G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433084C= | CA1881265815 | HMCN2 | c.14838-264C= (n.14838-264C=) c.14895-264C= (n.14895-264C=) n.2977C= c.14835-264C= (n.14835-264C=) c.14772-264C= (n.14772-264C=) c.14763-264C= (n.14763-264C=) c.14718-264C= (n.14718-264C=) c.11676-264C= (n.11676-264C=) c.7473-264C= (n.7473-264C=) n.92+537G= | |
| 9 | g.130433084C>T | CA1129482521 | HMCN2 | c.14838-264C>T (n.14838-264C>T) c.14895-264C>T (n.14895-264C>T) n.2977C>T c.14835-264C>T (n.14835-264C>T) c.14772-264C>T (n.14772-264C>T) c.14763-264C>T (n.14763-264C>T) c.14718-264C>T (n.14718-264C>T) c.11676-264C>T (n.11676-264C>T) c.7473-264C>T (n.7473-264C>T) n.92+537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433085T>A | CA2692135079 | HMCN2 | c.14838-263T>A (n.14838-263T>A) c.14895-263T>A (n.14895-263T>A) n.2978T>A c.14835-263T>A (n.14835-263T>A) c.14772-263T>A (n.14772-263T>A) c.14763-263T>A (n.14763-263T>A) c.14718-263T>A (n.14718-263T>A) c.11676-263T>A (n.11676-263T>A) c.7473-263T>A (n.7473-263T>A) n.92+536A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433085T>C | CA2692135080 | HMCN2 | c.14838-263T>C (n.14838-263T>C) c.14895-263T>C (n.14895-263T>C) n.2978T>C c.14835-263T>C (n.14835-263T>C) c.14772-263T>C (n.14772-263T>C) c.14763-263T>C (n.14763-263T>C) c.14718-263T>C (n.14718-263T>C) c.11676-263T>C (n.11676-263T>C) c.7473-263T>C (n.7473-263T>C) n.92+536A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433086T>C | CA2692135081 | HMCN2 | c.14838-262T>C (n.14838-262T>C) c.14895-262T>C (n.14895-262T>C) n.2979T>C c.14835-262T>C (n.14835-262T>C) c.14772-262T>C (n.14772-262T>C) c.14763-262T>C (n.14763-262T>C) c.14718-262T>C (n.14718-262T>C) c.11676-262T>C (n.11676-262T>C) c.7473-262T>C (n.7473-262T>C) n.92+535A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433087C>A | CA2692135084 | HMCN2 | c.14838-261C>A (n.14838-261C>A) c.14895-261C>A (n.14895-261C>A) n.2980C>A c.14835-261C>A (n.14835-261C>A) c.14772-261C>A (n.14772-261C>A) c.14763-261C>A (n.14763-261C>A) c.14718-261C>A (n.14718-261C>A) c.11676-261C>A (n.11676-261C>A) c.7473-261C>A (n.7473-261C>A) n.92+534G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433087C= | CA1881265820 | HMCN2 | c.14838-261C= (n.14838-261C=) c.14895-261C= (n.14895-261C=) n.2980C= c.14835-261C= (n.14835-261C=) c.14772-261C= (n.14772-261C=) c.14763-261C= (n.14763-261C=) c.14718-261C= (n.14718-261C=) c.11676-261C= (n.11676-261C=) c.7473-261C= (n.7473-261C=) n.92+534G= | |
| 9 | g.130433087C>G | CA1881265819 | HMCN2 | c.14838-261C>G (n.14838-261C>G) c.14895-261C>G (n.14895-261C>G) n.2980C>G c.14835-261C>G (n.14835-261C>G) c.14772-261C>G (n.14772-261C>G) c.14763-261C>G (n.14763-261C>G) c.14718-261C>G (n.14718-261C>G) c.11676-261C>G (n.11676-261C>G) c.7473-261C>G (n.7473-261C>G) n.92+534G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433087C>T | CA1881265817 | HMCN2 | c.14838-261C>T (n.14838-261C>T) c.14895-261C>T (n.14895-261C>T) n.2980C>T c.14835-261C>T (n.14835-261C>T) c.14772-261C>T (n.14772-261C>T) c.14763-261C>T (n.14763-261C>T) c.14718-261C>T (n.14718-261C>T) c.11676-261C>T (n.11676-261C>T) c.7473-261C>T (n.7473-261C>T) n.92+534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433089dup | CA2692135082 | HMCN2 | c.14838-259dup (n.14838-259dup) c.14895-259dup (n.14895-259dup) n.2982dup c.14835-259dup (n.14835-259dup) c.14772-259dup (n.14772-259dup) c.14763-259dup (n.14763-259dup) c.14718-259dup (n.14718-259dup) c.11676-259dup (n.11676-259dup) c.7473-259dup (n.7473-259dup) n.92+534dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433089del | CA2692135083 | HMCN2 | c.14838-259del (n.14838-259del) c.14895-259del (n.14895-259del) n.2982del c.14835-259del (n.14835-259del) c.14772-259del (n.14772-259del) c.14763-259del (n.14763-259del) c.14718-259del (n.14718-259del) c.11676-259del (n.11676-259del) c.7473-259del (n.7473-259del) n.92+534del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433088C>A | CA2692135085 | HMCN2 | c.14838-260C>A (n.14838-260C>A) c.14895-260C>A (n.14895-260C>A) n.2981C>A c.14835-260C>A (n.14835-260C>A) c.14772-260C>A (n.14772-260C>A) c.14763-260C>A (n.14763-260C>A) c.14718-260C>A (n.14718-260C>A) c.11676-260C>A (n.11676-260C>A) c.7473-260C>A (n.7473-260C>A) n.92+533G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433088C>T | CA2692135086 | HMCN2 | c.14838-260C>T (n.14838-260C>T) c.14895-260C>T (n.14895-260C>T) n.2981C>T c.14835-260C>T (n.14835-260C>T) c.14772-260C>T (n.14772-260C>T) c.14763-260C>T (n.14763-260C>T) c.14718-260C>T (n.14718-260C>T) c.11676-260C>T (n.11676-260C>T) c.7473-260C>T (n.7473-260C>T) n.92+533G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433089C>A | CA2692135089 | HMCN2 | c.14838-259C>A (n.14838-259C>A) c.14895-259C>A (n.14895-259C>A) n.2982C>A c.14835-259C>A (n.14835-259C>A) c.14772-259C>A (n.14772-259C>A) c.14763-259C>A (n.14763-259C>A) c.14718-259C>A (n.14718-259C>A) c.11676-259C>A (n.11676-259C>A) c.7473-259C>A (n.7473-259C>A) n.92+532G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433089C>G | CA2692135088 | HMCN2 | c.14838-259C>G (n.14838-259C>G) c.14895-259C>G (n.14895-259C>G) n.2982C>G c.14835-259C>G (n.14835-259C>G) c.14772-259C>G (n.14772-259C>G) c.14763-259C>G (n.14763-259C>G) c.14718-259C>G (n.14718-259C>G) c.11676-259C>G (n.11676-259C>G) c.7473-259C>G (n.7473-259C>G) n.92+532G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433089C>T | CA2692135087 | HMCN2 | c.14838-259C>T (n.14838-259C>T) c.14895-259C>T (n.14895-259C>T) n.2982C>T c.14835-259C>T (n.14835-259C>T) c.14772-259C>T (n.14772-259C>T) c.14763-259C>T (n.14763-259C>T) c.14718-259C>T (n.14718-259C>T) c.11676-259C>T (n.11676-259C>T) c.7473-259C>T (n.7473-259C>T) n.92+532G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433090del | CA2786081114 | HMCN2 | c.14838-258del (n.14838-258del) c.14895-258del (n.14895-258del) n.2983del c.14835-258del (n.14835-258del) c.14772-258del (n.14772-258del) c.14763-258del (n.14763-258del) c.14718-258del (n.14718-258del) c.11676-258del (n.11676-258del) c.7473-258del (n.7473-258del) n.92+531del | |
| 9 | g.130433090T>A | CA2786081115 | HMCN2 | c.14838-258T>A (n.14838-258T>A) c.14895-258T>A (n.14895-258T>A) n.2983T>A c.14835-258T>A (n.14835-258T>A) c.14772-258T>A (n.14772-258T>A) c.14763-258T>A (n.14763-258T>A) c.14718-258T>A (n.14718-258T>A) c.11676-258T>A (n.11676-258T>A) c.7473-258T>A (n.7473-258T>A) n.92+531A>T | |
| 9 | g.130433090T>C | CA2692135090 | HMCN2 | c.14838-258T>C (n.14838-258T>C) c.14895-258T>C (n.14895-258T>C) n.2983T>C c.14835-258T>C (n.14835-258T>C) c.14772-258T>C (n.14772-258T>C) c.14763-258T>C (n.14763-258T>C) c.14718-258T>C (n.14718-258T>C) c.11676-258T>C (n.11676-258T>C) c.7473-258T>C (n.7473-258T>C) n.92+531A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433091G>A | CA2692135091 | HMCN2 | c.14838-257G>A (n.14838-257G>A) c.14895-257G>A (n.14895-257G>A) n.2984G>A c.14835-257G>A (n.14835-257G>A) c.14772-257G>A (n.14772-257G>A) c.14763-257G>A (n.14763-257G>A) c.14718-257G>A (n.14718-257G>A) c.11676-257G>A (n.11676-257G>A) c.7473-257G>A (n.7473-257G>A) n.92+530C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433091G>T | CA2692135092 | HMCN2 | c.14838-257G>T (n.14838-257G>T) c.14895-257G>T (n.14895-257G>T) n.2984G>T c.14835-257G>T (n.14835-257G>T) c.14772-257G>T (n.14772-257G>T) c.14763-257G>T (n.14763-257G>T) c.14718-257G>T (n.14718-257G>T) c.11676-257G>T (n.11676-257G>T) c.7473-257G>T (n.7473-257G>T) n.92+530C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433092G>A | CA2692135093 | HMCN2 | c.14838-256G>A (n.14838-256G>A) c.14895-256G>A (n.14895-256G>A) n.2985G>A c.14835-256G>A (n.14835-256G>A) c.14772-256G>A (n.14772-256G>A) c.14763-256G>A (n.14763-256G>A) c.14718-256G>A (n.14718-256G>A) c.11676-256G>A (n.11676-256G>A) c.7473-256G>A (n.7473-256G>A) n.92+529C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433092G>T | CA2692135094 | HMCN2 | c.14838-256G>T (n.14838-256G>T) c.14895-256G>T (n.14895-256G>T) n.2985G>T c.14835-256G>T (n.14835-256G>T) c.14772-256G>T (n.14772-256G>T) c.14763-256G>T (n.14763-256G>T) c.14718-256G>T (n.14718-256G>T) c.11676-256G>T (n.11676-256G>T) c.7473-256G>T (n.7473-256G>T) n.92+529C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433093G>A | CA2692135095 | HMCN2 | c.14838-255G>A (n.14838-255G>A) c.14895-255G>A (n.14895-255G>A) n.2986G>A c.14835-255G>A (n.14835-255G>A) c.14772-255G>A (n.14772-255G>A) c.14763-255G>A (n.14763-255G>A) c.14718-255G>A (n.14718-255G>A) c.11676-255G>A (n.11676-255G>A) c.7473-255G>A (n.7473-255G>A) n.92+528C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433093G>T | CA2692135096 | HMCN2 | c.14838-255G>T (n.14838-255G>T) c.14895-255G>T (n.14895-255G>T) n.2986G>T c.14835-255G>T (n.14835-255G>T) c.14772-255G>T (n.14772-255G>T) c.14763-255G>T (n.14763-255G>T) c.14718-255G>T (n.14718-255G>T) c.11676-255G>T (n.11676-255G>T) c.7473-255G>T (n.7473-255G>T) n.92+528C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433094G>A | CA860454179 | HMCN2 | c.14838-254G>A (n.14838-254G>A) c.14895-254G>A (n.14895-254G>A) n.2987G>A c.14835-254G>A (n.14835-254G>A) c.14772-254G>A (n.14772-254G>A) c.14763-254G>A (n.14763-254G>A) c.14718-254G>A (n.14718-254G>A) c.11676-254G>A (n.11676-254G>A) c.7473-254G>A (n.7473-254G>A) n.92+527C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433094G= | CA1881265822 | HMCN2 | c.14838-254G= (n.14838-254G=) c.14895-254G= (n.14895-254G=) n.2987G= c.14835-254G= (n.14835-254G=) c.14772-254G= (n.14772-254G=) c.14763-254G= (n.14763-254G=) c.14718-254G= (n.14718-254G=) c.11676-254G= (n.11676-254G=) c.7473-254G= (n.7473-254G=) n.92+527C= | |
| 9 | g.130433094G>T | CA2692135097 | HMCN2 | c.14838-254G>T (n.14838-254G>T) c.14895-254G>T (n.14895-254G>T) n.2987G>T c.14835-254G>T (n.14835-254G>T) c.14772-254G>T (n.14772-254G>T) c.14763-254G>T (n.14763-254G>T) c.14718-254G>T (n.14718-254G>T) c.11676-254G>T (n.11676-254G>T) c.7473-254G>T (n.7473-254G>T) n.92+527C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433095C>A | CA2692135098 | HMCN2 | c.14838-253C>A (n.14838-253C>A) c.14895-253C>A (n.14895-253C>A) n.2988C>A c.14835-253C>A (n.14835-253C>A) c.14772-253C>A (n.14772-253C>A) c.14763-253C>A (n.14763-253C>A) c.14718-253C>A (n.14718-253C>A) c.11676-253C>A (n.11676-253C>A) c.7473-253C>A (n.7473-253C>A) n.92+526G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433095C>G | CA2692135099 | HMCN2 | c.14838-253C>G (n.14838-253C>G) c.14895-253C>G (n.14895-253C>G) n.2988C>G c.14835-253C>G (n.14835-253C>G) c.14772-253C>G (n.14772-253C>G) c.14763-253C>G (n.14763-253C>G) c.14718-253C>G (n.14718-253C>G) c.11676-253C>G (n.11676-253C>G) c.7473-253C>G (n.7473-253C>G) n.92+526G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433095C>T | CA2692135100 | HMCN2 | c.14838-253C>T (n.14838-253C>T) c.14895-253C>T (n.14895-253C>T) n.2988C>T c.14835-253C>T (n.14835-253C>T) c.14772-253C>T (n.14772-253C>T) c.14763-253C>T (n.14763-253C>T) c.14718-253C>T (n.14718-253C>T) c.11676-253C>T (n.11676-253C>T) c.7473-253C>T (n.7473-253C>T) n.92+526G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433096A>C | CA2692135101 | HMCN2 | c.14838-252A>C (n.14838-252A>C) c.14895-252A>C (n.14895-252A>C) n.2989A>C c.14835-252A>C (n.14835-252A>C) c.14772-252A>C (n.14772-252A>C) c.14763-252A>C (n.14763-252A>C) c.14718-252A>C (n.14718-252A>C) c.11676-252A>C (n.11676-252A>C) c.7473-252A>C (n.7473-252A>C) n.92+525T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433096A>G | CA2692135102 | HMCN2 | c.14838-252A>G (n.14838-252A>G) c.14895-252A>G (n.14895-252A>G) n.2989A>G c.14835-252A>G (n.14835-252A>G) c.14772-252A>G (n.14772-252A>G) c.14763-252A>G (n.14763-252A>G) c.14718-252A>G (n.14718-252A>G) c.11676-252A>G (n.11676-252A>G) c.7473-252A>G (n.7473-252A>G) n.92+525T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433097T>C | CA2692135103 | HMCN2 | c.14838-251T>C (n.14838-251T>C) c.14895-251T>C (n.14895-251T>C) n.2990T>C c.14835-251T>C (n.14835-251T>C) c.14772-251T>C (n.14772-251T>C) c.14763-251T>C (n.14763-251T>C) c.14718-251T>C (n.14718-251T>C) c.11676-251T>C (n.11676-251T>C) c.7473-251T>C (n.7473-251T>C) n.92+524A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433098G>A | CA2692135104 | HMCN2 | c.14838-250G>A (n.14838-250G>A) c.14895-250G>A (n.14895-250G>A) n.2991G>A c.14835-250G>A (n.14835-250G>A) c.14772-250G>A (n.14772-250G>A) c.14763-250G>A (n.14763-250G>A) c.14718-250G>A (n.14718-250G>A) c.11676-250G>A (n.11676-250G>A) c.7473-250G>A (n.7473-250G>A) n.92+523C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433098G>T | CA2692135105 | HMCN2 | c.14838-250G>T (n.14838-250G>T) c.14895-250G>T (n.14895-250G>T) n.2991G>T c.14835-250G>T (n.14835-250G>T) c.14772-250G>T (n.14772-250G>T) c.14763-250G>T (n.14763-250G>T) c.14718-250G>T (n.14718-250G>T) c.11676-250G>T (n.11676-250G>T) c.7473-250G>T (n.7473-250G>T) n.92+523C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433099G>A | CA2692135106 | HMCN2 | c.14838-249G>A (n.14838-249G>A) c.14895-249G>A (n.14895-249G>A) n.2992G>A c.14835-249G>A (n.14835-249G>A) c.14772-249G>A (n.14772-249G>A) c.14763-249G>A (n.14763-249G>A) c.14718-249G>A (n.14718-249G>A) c.11676-249G>A (n.11676-249G>A) c.7473-249G>A (n.7473-249G>A) n.92+522C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433099G>T | CA2692135107 | HMCN2 | c.14838-249G>T (n.14838-249G>T) c.14895-249G>T (n.14895-249G>T) n.2992G>T c.14835-249G>T (n.14835-249G>T) c.14772-249G>T (n.14772-249G>T) c.14763-249G>T (n.14763-249G>T) c.14718-249G>T (n.14718-249G>T) c.11676-249G>T (n.11676-249G>T) c.7473-249G>T (n.7473-249G>T) n.92+522C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433100A>G | CA2692135108 | HMCN2 | c.14838-248A>G (n.14838-248A>G) c.14895-248A>G (n.14895-248A>G) n.2993A>G c.14835-248A>G (n.14835-248A>G) c.14772-248A>G (n.14772-248A>G) c.14763-248A>G (n.14763-248A>G) c.14718-248A>G (n.14718-248A>G) c.11676-248A>G (n.11676-248A>G) c.7473-248A>G (n.7473-248A>G) n.92+521T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433101T>A | CA2692135109 | HMCN2 | c.14838-247T>A (n.14838-247T>A) c.14895-247T>A (n.14895-247T>A) n.2994T>A c.14835-247T>A (n.14835-247T>A) c.14772-247T>A (n.14772-247T>A) c.14763-247T>A (n.14763-247T>A) c.14718-247T>A (n.14718-247T>A) c.11676-247T>A (n.11676-247T>A) c.7473-247T>A (n.7473-247T>A) n.92+520A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433101T>C | CA2692135110 | HMCN2 | c.14838-247T>C (n.14838-247T>C) c.14895-247T>C (n.14895-247T>C) n.2994T>C c.14835-247T>C (n.14835-247T>C) c.14772-247T>C (n.14772-247T>C) c.14763-247T>C (n.14763-247T>C) c.14718-247T>C (n.14718-247T>C) c.11676-247T>C (n.11676-247T>C) c.7473-247T>C (n.7473-247T>C) n.92+520A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433102C>A | CA2692135111 | HMCN2 | c.14838-246C>A (n.14838-246C>A) c.14895-246C>A (n.14895-246C>A) n.2995C>A c.14835-246C>A (n.14835-246C>A) c.14772-246C>A (n.14772-246C>A) c.14763-246C>A (n.14763-246C>A) c.14718-246C>A (n.14718-246C>A) c.11676-246C>A (n.11676-246C>A) c.7473-246C>A (n.7473-246C>A) n.92+519G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433102C>G | CA2563333035 | HMCN2 | c.14838-246C>G (n.14838-246C>G) c.14895-246C>G (n.14895-246C>G) n.2995C>G c.14835-246C>G (n.14835-246C>G) c.14772-246C>G (n.14772-246C>G) c.14763-246C>G (n.14763-246C>G) c.14718-246C>G (n.14718-246C>G) c.11676-246C>G (n.11676-246C>G) c.7473-246C>G (n.7473-246C>G) n.92+519G>C | |
| 9 | g.130433102C>T | CA2692135112 | HMCN2 | c.14838-246C>T (n.14838-246C>T) c.14895-246C>T (n.14895-246C>T) n.2995C>T c.14835-246C>T (n.14835-246C>T) c.14772-246C>T (n.14772-246C>T) c.14763-246C>T (n.14763-246C>T) c.14718-246C>T (n.14718-246C>T) c.11676-246C>T (n.11676-246C>T) c.7473-246C>T (n.7473-246C>T) n.92+519G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433103C= | CA1881265823 | HMCN2 | c.14838-245C= (n.14838-245C=) c.14895-245C= (n.14895-245C=) n.2996C= c.14835-245C= (n.14835-245C=) c.14772-245C= (n.14772-245C=) c.14763-245C= (n.14763-245C=) c.14718-245C= (n.14718-245C=) c.11676-245C= (n.11676-245C=) c.7473-245C= (n.7473-245C=) n.92+518G= | |
| 9 | g.130433103C>T | CA590945077 | HMCN2 | c.14838-245C>T (n.14838-245C>T) c.14895-245C>T (n.14895-245C>T) n.2996C>T c.14835-245C>T (n.14835-245C>T) c.14772-245C>T (n.14772-245C>T) c.14763-245C>T (n.14763-245C>T) c.14718-245C>T (n.14718-245C>T) c.11676-245C>T (n.11676-245C>T) c.7473-245C>T (n.7473-245C>T) n.92+518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433104C>A | CA2786081116 | HMCN2 | c.14838-244C>A (n.14838-244C>A) c.14895-244C>A (n.14895-244C>A) n.2997C>A c.14835-244C>A (n.14835-244C>A) c.14772-244C>A (n.14772-244C>A) c.14763-244C>A (n.14763-244C>A) c.14718-244C>A (n.14718-244C>A) c.11676-244C>A (n.11676-244C>A) c.7473-244C>A (n.7473-244C>A) n.92+517G>T | |
| 9 | g.130433104C= | CA1881265825 | HMCN2 | c.14838-244C= (n.14838-244C=) c.14895-244C= (n.14895-244C=) n.2997C= c.14835-244C= (n.14835-244C=) c.14772-244C= (n.14772-244C=) c.14763-244C= (n.14763-244C=) c.14718-244C= (n.14718-244C=) c.11676-244C= (n.11676-244C=) c.7473-244C= (n.7473-244C=) n.92+517G= | |
| 9 | g.130433104C>T | CA860454180 | HMCN2 | c.14838-244C>T (n.14838-244C>T) c.14895-244C>T (n.14895-244C>T) n.2997C>T c.14835-244C>T (n.14835-244C>T) c.14772-244C>T (n.14772-244C>T) c.14763-244C>T (n.14763-244C>T) c.14718-244C>T (n.14718-244C>T) c.11676-244C>T (n.11676-244C>T) c.7473-244C>T (n.7473-244C>T) n.92+517G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433105G>A | CA2692135114 | HMCN2 | c.14838-243G>A (n.14838-243G>A) c.14895-243G>A (n.14895-243G>A) n.2998G>A c.14835-243G>A (n.14835-243G>A) c.14772-243G>A (n.14772-243G>A) c.14763-243G>A (n.14763-243G>A) c.14718-243G>A (n.14718-243G>A) c.11676-243G>A (n.11676-243G>A) c.7473-243G>A (n.7473-243G>A) n.92+516C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433105G>C | CA590945078 | HMCN2 | c.14838-243G>C (n.14838-243G>C) c.14895-243G>C (n.14895-243G>C) n.2998G>C c.14835-243G>C (n.14835-243G>C) c.14772-243G>C (n.14772-243G>C) c.14763-243G>C (n.14763-243G>C) c.14718-243G>C (n.14718-243G>C) c.11676-243G>C (n.11676-243G>C) c.7473-243G>C (n.7473-243G>C) n.92+516C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433105G= | CA1881265826 | HMCN2 | c.14838-243G= (n.14838-243G=) c.14895-243G= (n.14895-243G=) n.2998G= c.14835-243G= (n.14835-243G=) c.14772-243G= (n.14772-243G=) c.14763-243G= (n.14763-243G=) c.14718-243G= (n.14718-243G=) c.11676-243G= (n.11676-243G=) c.7473-243G= (n.7473-243G=) n.92+516C= | |
| 9 | g.130433105G>T | CA2692135115 | HMCN2 | c.14838-243G>T (n.14838-243G>T) c.14895-243G>T (n.14895-243G>T) n.2998G>T c.14835-243G>T (n.14835-243G>T) c.14772-243G>T (n.14772-243G>T) c.14763-243G>T (n.14763-243G>T) c.14718-243G>T (n.14718-243G>T) c.11676-243G>T (n.11676-243G>T) c.7473-243G>T (n.7473-243G>T) n.92+516C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433106A= | CA1881265828 | HMCN2 | c.14838-242A= (n.14838-242A=) c.14895-242A= (n.14895-242A=) n.2999A= c.14835-242A= (n.14835-242A=) c.14772-242A= (n.14772-242A=) c.14763-242A= (n.14763-242A=) c.14718-242A= (n.14718-242A=) c.11676-242A= (n.11676-242A=) c.7473-242A= (n.7473-242A=) n.92+515T= | |
| 9 | g.130433106A>C | CA860454186 | HMCN2 | c.14838-242A>C (n.14838-242A>C) c.14895-242A>C (n.14895-242A>C) n.2999A>C c.14835-242A>C (n.14835-242A>C) c.14772-242A>C (n.14772-242A>C) c.14763-242A>C (n.14763-242A>C) c.14718-242A>C (n.14718-242A>C) c.11676-242A>C (n.11676-242A>C) c.7473-242A>C (n.7473-242A>C) n.92+515T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433107A= | CA1881265830 | HMCN2 | c.14838-241A= (n.14838-241A=) c.14895-241A= (n.14895-241A=) n.3000A= c.14835-241A= (n.14835-241A=) c.14772-241A= (n.14772-241A=) c.14763-241A= (n.14763-241A=) c.14718-241A= (n.14718-241A=) c.11676-241A= (n.11676-241A=) c.7473-241A= (n.7473-241A=) n.92+514T= | |
| 9 | g.130433107A>G | CA1881265831 | HMCN2 | c.14838-241A>G (n.14838-241A>G) c.14895-241A>G (n.14895-241A>G) n.3000A>G c.14835-241A>G (n.14835-241A>G) c.14772-241A>G (n.14772-241A>G) c.14763-241A>G (n.14763-241A>G) c.14718-241A>G (n.14718-241A>G) c.11676-241A>G (n.11676-241A>G) c.7473-241A>G (n.7473-241A>G) n.92+514T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433108A>G | CA2552552616 | HMCN2 | c.14838-240A>G (n.14838-240A>G) c.14895-240A>G (n.14895-240A>G) n.3001A>G c.14835-240A>G (n.14835-240A>G) c.14772-240A>G (n.14772-240A>G) c.14763-240A>G (n.14763-240A>G) c.14718-240A>G (n.14718-240A>G) c.11676-240A>G (n.11676-240A>G) c.7473-240A>G (n.7473-240A>G) n.92+513T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433109G>T | CA2692135116 | HMCN2 | c.14838-239G>T (n.14838-239G>T) c.14895-239G>T (n.14895-239G>T) n.3002G>T c.14835-239G>T (n.14835-239G>T) c.14772-239G>T (n.14772-239G>T) c.14763-239G>T (n.14763-239G>T) c.14718-239G>T (n.14718-239G>T) c.11676-239G>T (n.11676-239G>T) c.7473-239G>T (n.7473-239G>T) n.92+512C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433110T>G | CA1881265833 | HMCN2 | c.14838-238T>G (n.14838-238T>G) c.14895-238T>G (n.14895-238T>G) n.3003T>G c.14835-238T>G (n.14835-238T>G) c.14772-238T>G (n.14772-238T>G) c.14763-238T>G (n.14763-238T>G) c.14718-238T>G (n.14718-238T>G) c.11676-238T>G (n.11676-238T>G) c.7473-238T>G (n.7473-238T>G) n.92+511A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433110T= | CA1881265832 | HMCN2 | c.14838-238T= (n.14838-238T=) c.14895-238T= (n.14895-238T=) n.3003T= c.14835-238T= (n.14835-238T=) c.14772-238T= (n.14772-238T=) c.14763-238T= (n.14763-238T=) c.14718-238T= (n.14718-238T=) c.11676-238T= (n.11676-238T=) c.7473-238T= (n.7473-238T=) n.92+511A= | |
| 9 | g.130433111C>A | CA2692135118 | HMCN2 | c.14838-237C>A (n.14838-237C>A) c.14895-237C>A (n.14895-237C>A) n.3004C>A c.14835-237C>A (n.14835-237C>A) c.14772-237C>A (n.14772-237C>A) c.14763-237C>A (n.14763-237C>A) c.14718-237C>A (n.14718-237C>A) c.11676-237C>A (n.11676-237C>A) c.7473-237C>A (n.7473-237C>A) n.92+510G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433112del | CA2786081117 | HMCN2 | c.14838-236del (n.14838-236del) c.14895-236del (n.14895-236del) n.3005del c.14835-236del (n.14835-236del) c.14772-236del (n.14772-236del) c.14763-236del (n.14763-236del) c.14718-236del (n.14718-236del) c.11676-236del (n.11676-236del) c.7473-236del (n.7473-236del) n.92+510del | |
| 9 | g.130433112C>A | CA200582717 | HMCN2 | c.14838-236C>A (n.14838-236C>A) c.14895-236C>A (n.14895-236C>A) n.3005C>A c.14835-236C>A (n.14835-236C>A) c.14772-236C>A (n.14772-236C>A) c.14763-236C>A (n.14763-236C>A) c.14718-236C>A (n.14718-236C>A) c.11676-236C>A (n.11676-236C>A) c.7473-236C>A (n.7473-236C>A) n.92+509G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433112C= | CA1881265835 | HMCN2 | c.14838-236C= (n.14838-236C=) c.14895-236C= (n.14895-236C=) n.3005C= c.14835-236C= (n.14835-236C=) c.14772-236C= (n.14772-236C=) c.14763-236C= (n.14763-236C=) c.14718-236C= (n.14718-236C=) c.11676-236C= (n.11676-236C=) c.7473-236C= (n.7473-236C=) n.92+509G= | |
| 9 | g.130433112C>T | CA2692135119 | HMCN2 | c.14838-236C>T (n.14838-236C>T) c.14895-236C>T (n.14895-236C>T) n.3005C>T c.14835-236C>T (n.14835-236C>T) c.14772-236C>T (n.14772-236C>T) c.14763-236C>T (n.14763-236C>T) c.14718-236C>T (n.14718-236C>T) c.11676-236C>T (n.11676-236C>T) c.7473-236C>T (n.7473-236C>T) n.92+509G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433113G>A | CA860454189 | HMCN2 | c.14838-235G>A (n.14838-235G>A) c.14895-235G>A (n.14895-235G>A) n.3006G>A c.14835-235G>A (n.14835-235G>A) c.14772-235G>A (n.14772-235G>A) c.14763-235G>A (n.14763-235G>A) c.14718-235G>A (n.14718-235G>A) c.11676-235G>A (n.11676-235G>A) c.7473-235G>A (n.7473-235G>A) n.92+508C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433113G>C | CA2692135120 | HMCN2 | c.14838-235G>C (n.14838-235G>C) c.14895-235G>C (n.14895-235G>C) n.3006G>C c.14835-235G>C (n.14835-235G>C) c.14772-235G>C (n.14772-235G>C) c.14763-235G>C (n.14763-235G>C) c.14718-235G>C (n.14718-235G>C) c.11676-235G>C (n.11676-235G>C) c.7473-235G>C (n.7473-235G>C) n.92+508C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433113G= | CA1881265838 | HMCN2 | c.14838-235G= (n.14838-235G=) c.14895-235G= (n.14895-235G=) n.3006G= c.14835-235G= (n.14835-235G=) c.14772-235G= (n.14772-235G=) c.14763-235G= (n.14763-235G=) c.14718-235G= (n.14718-235G=) c.11676-235G= (n.11676-235G=) c.7473-235G= (n.7473-235G=) n.92+508C= | |
| 9 | g.130433113G>T | CA2692135121 | HMCN2 | c.14838-235G>T (n.14838-235G>T) c.14895-235G>T (n.14895-235G>T) n.3006G>T c.14835-235G>T (n.14835-235G>T) c.14772-235G>T (n.14772-235G>T) c.14763-235G>T (n.14763-235G>T) c.14718-235G>T (n.14718-235G>T) c.11676-235G>T (n.11676-235G>T) c.7473-235G>T (n.7473-235G>T) n.92+508C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433114C>A | CA2692135122 | HMCN2 | c.14838-234C>A (n.14838-234C>A) c.14895-234C>A (n.14895-234C>A) n.3007C>A c.14835-234C>A (n.14835-234C>A) c.14772-234C>A (n.14772-234C>A) c.14763-234C>A (n.14763-234C>A) c.14718-234C>A (n.14718-234C>A) c.11676-234C>A (n.11676-234C>A) c.7473-234C>A (n.7473-234C>A) n.92+507G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433114C>G | CA2692135123 | HMCN2 | c.14838-234C>G (n.14838-234C>G) c.14895-234C>G (n.14895-234C>G) n.3007C>G c.14835-234C>G (n.14835-234C>G) c.14772-234C>G (n.14772-234C>G) c.14763-234C>G (n.14763-234C>G) c.14718-234C>G (n.14718-234C>G) c.11676-234C>G (n.11676-234C>G) c.7473-234C>G (n.7473-234C>G) n.92+507G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433114C>T | CA2692135124 | HMCN2 | c.14838-234C>T (n.14838-234C>T) c.14895-234C>T (n.14895-234C>T) n.3007C>T c.14835-234C>T (n.14835-234C>T) c.14772-234C>T (n.14772-234C>T) c.14763-234C>T (n.14763-234C>T) c.14718-234C>T (n.14718-234C>T) c.11676-234C>T (n.11676-234C>T) c.7473-234C>T (n.7473-234C>T) n.92+507G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433115T>C | CA2692135125 | HMCN2 | c.14838-233T>C (n.14838-233T>C) c.14895-233T>C (n.14895-233T>C) n.3008T>C c.14835-233T>C (n.14835-233T>C) c.14772-233T>C (n.14772-233T>C) c.14763-233T>C (n.14763-233T>C) c.14718-233T>C (n.14718-233T>C) c.11676-233T>C (n.11676-233T>C) c.7473-233T>C (n.7473-233T>C) n.92+506A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433116G>A | CA2603301399 | HMCN2 | c.14838-232G>A (n.14838-232G>A) c.14895-232G>A (n.14895-232G>A) n.3009G>A c.14835-232G>A (n.14835-232G>A) c.14772-232G>A (n.14772-232G>A) c.14763-232G>A (n.14763-232G>A) c.14718-232G>A (n.14718-232G>A) c.11676-232G>A (n.11676-232G>A) c.7473-232G>A (n.7473-232G>A) n.92+505C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433116G>T | CA2692135126 | HMCN2 | c.14838-232G>T (n.14838-232G>T) c.14895-232G>T (n.14895-232G>T) n.3009G>T c.14835-232G>T (n.14835-232G>T) c.14772-232G>T (n.14772-232G>T) c.14763-232G>T (n.14763-232G>T) c.14718-232G>T (n.14718-232G>T) c.11676-232G>T (n.11676-232G>T) c.7473-232G>T (n.7473-232G>T) n.92+505C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433117G>A | CA2692135128 | HMCN2 | c.14838-231G>A (n.14838-231G>A) c.14895-231G>A (n.14895-231G>A) n.3010G>A c.14835-231G>A (n.14835-231G>A) c.14772-231G>A (n.14772-231G>A) c.14763-231G>A (n.14763-231G>A) c.14718-231G>A (n.14718-231G>A) c.11676-231G>A (n.11676-231G>A) c.7473-231G>A (n.7473-231G>A) n.92+504C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433117G>T | CA2692135127 | HMCN2 | c.14838-231G>T (n.14838-231G>T) c.14895-231G>T (n.14895-231G>T) n.3010G>T c.14835-231G>T (n.14835-231G>T) c.14772-231G>T (n.14772-231G>T) c.14763-231G>T (n.14763-231G>T) c.14718-231G>T (n.14718-231G>T) c.11676-231G>T (n.11676-231G>T) c.7473-231G>T (n.7473-231G>T) n.92+504C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433118A= | CA1881265841 | HMCN2 | c.14838-230A= (n.14838-230A=) c.14895-230A= (n.14895-230A=) n.3011A= c.14835-230A= (n.14835-230A=) c.14772-230A= (n.14772-230A=) c.14763-230A= (n.14763-230A=) c.14718-230A= (n.14718-230A=) c.11676-230A= (n.11676-230A=) c.7473-230A= (n.7473-230A=) n.92+503T= | |
| 9 | g.130433118A>G | CA2692135129 | HMCN2 | c.14838-230A>G (n.14838-230A>G) c.14895-230A>G (n.14895-230A>G) n.3011A>G c.14835-230A>G (n.14835-230A>G) c.14772-230A>G (n.14772-230A>G) c.14763-230A>G (n.14763-230A>G) c.14718-230A>G (n.14718-230A>G) c.11676-230A>G (n.11676-230A>G) c.7473-230A>G (n.7473-230A>G) n.92+503T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433118A>T | CA200582723 | HMCN2 | c.14838-230A>T (n.14838-230A>T) c.14895-230A>T (n.14895-230A>T) n.3011A>T c.14835-230A>T (n.14835-230A>T) c.14772-230A>T (n.14772-230A>T) c.14763-230A>T (n.14763-230A>T) c.14718-230A>T (n.14718-230A>T) c.11676-230A>T (n.11676-230A>T) c.7473-230A>T (n.7473-230A>T) n.92+503T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433119G>C | CA860454193 | HMCN2 | c.14838-229G>C (n.14838-229G>C) c.14895-229G>C (n.14895-229G>C) n.3012G>C c.14835-229G>C (n.14835-229G>C) c.14772-229G>C (n.14772-229G>C) c.14763-229G>C (n.14763-229G>C) c.14718-229G>C (n.14718-229G>C) c.11676-229G>C (n.11676-229G>C) c.7473-229G>C (n.7473-229G>C) n.92+502C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433119G= | CA1881265843 | HMCN2 | c.14838-229G= (n.14838-229G=) c.14895-229G= (n.14895-229G=) n.3012G= c.14835-229G= (n.14835-229G=) c.14772-229G= (n.14772-229G=) c.14763-229G= (n.14763-229G=) c.14718-229G= (n.14718-229G=) c.11676-229G= (n.11676-229G=) c.7473-229G= (n.7473-229G=) n.92+502C= | |
| 9 | g.130433119G>T | CA2692135132 | HMCN2 | c.14838-229G>T (n.14838-229G>T) c.14895-229G>T (n.14895-229G>T) n.3012G>T c.14835-229G>T (n.14835-229G>T) c.14772-229G>T (n.14772-229G>T) c.14763-229G>T (n.14763-229G>T) c.14718-229G>T (n.14718-229G>T) c.11676-229G>T (n.11676-229G>T) c.7473-229G>T (n.7473-229G>T) n.92+502C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433121del | CA2692135131 | HMCN2 | c.14838-227del (n.14838-227del) c.14895-227del (n.14895-227del) n.3014del c.14835-227del (n.14835-227del) c.14772-227del (n.14772-227del) c.14763-227del (n.14763-227del) c.14718-227del (n.14718-227del) c.11676-227del (n.11676-227del) c.7473-227del (n.7473-227del) n.92+502del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433120G>A | CA1129482525 | HMCN2 | c.14838-228G>A (n.14838-228G>A) c.14895-228G>A (n.14895-228G>A) n.3013G>A c.14835-228G>A (n.14835-228G>A) c.14772-228G>A (n.14772-228G>A) c.14763-228G>A (n.14763-228G>A) c.14718-228G>A (n.14718-228G>A) c.11676-228G>A (n.11676-228G>A) c.7473-228G>A (n.7473-228G>A) n.92+501C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433120G= | CA1881265845 | HMCN2 | c.14838-228G= (n.14838-228G=) c.14895-228G= (n.14895-228G=) n.3013G= c.14835-228G= (n.14835-228G=) c.14772-228G= (n.14772-228G=) c.14763-228G= (n.14763-228G=) c.14718-228G= (n.14718-228G=) c.11676-228G= (n.11676-228G=) c.7473-228G= (n.7473-228G=) n.92+501C= | |
| 9 | g.130433120G>T | CA2692135133 | HMCN2 | c.14838-228G>T (n.14838-228G>T) c.14895-228G>T (n.14895-228G>T) n.3013G>T c.14835-228G>T (n.14835-228G>T) c.14772-228G>T (n.14772-228G>T) c.14763-228G>T (n.14763-228G>T) c.14718-228G>T (n.14718-228G>T) c.11676-228G>T (n.11676-228G>T) c.7473-228G>T (n.7473-228G>T) n.92+501C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433121G>T | CA2692135134 | HMCN2 | c.14838-227G>T (n.14838-227G>T) c.14895-227G>T (n.14895-227G>T) n.3014G>T c.14835-227G>T (n.14835-227G>T) c.14772-227G>T (n.14772-227G>T) c.14763-227G>T (n.14763-227G>T) c.14718-227G>T (n.14718-227G>T) c.11676-227G>T (n.11676-227G>T) c.7473-227G>T (n.7473-227G>T) n.92+500C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433122A= | CA1881265847 | HMCN2 | c.14838-226A= (n.14838-226A=) c.14895-226A= (n.14895-226A=) n.3015A= c.14835-226A= (n.14835-226A=) c.14772-226A= (n.14772-226A=) c.14763-226A= (n.14763-226A=) c.14718-226A= (n.14718-226A=) c.11676-226A= (n.11676-226A=) c.7473-226A= (n.7473-226A=) n.92+499T= | |
| 9 | g.130433122A>G | CA1881265849 | HMCN2 | c.14838-226A>G (n.14838-226A>G) c.14895-226A>G (n.14895-226A>G) n.3015A>G c.14835-226A>G (n.14835-226A>G) c.14772-226A>G (n.14772-226A>G) c.14763-226A>G (n.14763-226A>G) c.14718-226A>G (n.14718-226A>G) c.11676-226A>G (n.11676-226A>G) c.7473-226A>G (n.7473-226A>G) n.92+499T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433123C>A | CA2692135137 | HMCN2 | c.14838-225C>A (n.14838-225C>A) c.14895-225C>A (n.14895-225C>A) n.3016C>A c.14835-225C>A (n.14835-225C>A) c.14772-225C>A (n.14772-225C>A) c.14763-225C>A (n.14763-225C>A) c.14718-225C>A (n.14718-225C>A) c.11676-225C>A (n.11676-225C>A) c.7473-225C>A (n.7473-225C>A) n.92+498G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433123C>T | CA2692135138 | HMCN2 | c.14838-225C>T (n.14838-225C>T) c.14895-225C>T (n.14895-225C>T) n.3016C>T c.14835-225C>T (n.14835-225C>T) c.14772-225C>T (n.14772-225C>T) c.14763-225C>T (n.14763-225C>T) c.14718-225C>T (n.14718-225C>T) c.11676-225C>T (n.11676-225C>T) c.7473-225C>T (n.7473-225C>T) n.92+498G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433123_130433124del | CA2692135136 | HMCN2 | c.14838-225_14838-224del (n.14838-225_14838-224del) c.14895-225_14895-224del (n.14895-225_14895-224del) n.3016_3017del c.14835-225_14835-224del (n.14835-225_14835-224del) c.14772-225_14772-224del (n.14772-225_14772-224del) c.14763-225_14763-224del (n.14763-225_14763-224del) c.14718-225_14718-224del (n.14718-225_14718-224del) c.11676-225_11676-224del (n.11676-225_11676-224del) c.7473-225_7473-224del (n.7473-225_7473-224del) n.92+497_92+498del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433124del | CA2692135135 | HMCN2 | c.14838-224del (n.14838-224del) c.14895-224del (n.14895-224del) n.3017del c.14835-224del (n.14835-224del) c.14772-224del (n.14772-224del) c.14763-224del (n.14763-224del) c.14718-224del (n.14718-224del) c.11676-224del (n.11676-224del) c.7473-224del (n.7473-224del) n.92+498del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433124C>A | CA2692135139 | HMCN2 | c.14838-224C>A (n.14838-224C>A) c.14895-224C>A (n.14895-224C>A) n.3017C>A c.14835-224C>A (n.14835-224C>A) c.14772-224C>A (n.14772-224C>A) c.14763-224C>A (n.14763-224C>A) c.14718-224C>A (n.14718-224C>A) c.11676-224C>A (n.11676-224C>A) c.7473-224C>A (n.7473-224C>A) n.92+497G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433124C= | CA1881265851 | HMCN2 | c.14838-224C= (n.14838-224C=) c.14895-224C= (n.14895-224C=) n.3017C= c.14835-224C= (n.14835-224C=) c.14772-224C= (n.14772-224C=) c.14763-224C= (n.14763-224C=) c.14718-224C= (n.14718-224C=) c.11676-224C= (n.11676-224C=) c.7473-224C= (n.7473-224C=) n.92+497G= | |
| 9 | g.130433124C>G | CA200582743 | HMCN2 | c.14838-224C>G (n.14838-224C>G) c.14895-224C>G (n.14895-224C>G) n.3017C>G c.14835-224C>G (n.14835-224C>G) c.14772-224C>G (n.14772-224C>G) c.14763-224C>G (n.14763-224C>G) c.14718-224C>G (n.14718-224C>G) c.11676-224C>G (n.11676-224C>G) c.7473-224C>G (n.7473-224C>G) n.92+497G>C | dbSNP |
| 9 | g.130433124C>T | CA2692135140 | HMCN2 | c.14838-224C>T (n.14838-224C>T) c.14895-224C>T (n.14895-224C>T) n.3017C>T c.14835-224C>T (n.14835-224C>T) c.14772-224C>T (n.14772-224C>T) c.14763-224C>T (n.14763-224C>T) c.14718-224C>T (n.14718-224C>T) c.11676-224C>T (n.11676-224C>T) c.7473-224C>T (n.7473-224C>T) n.92+497G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433125A= | CA1881265853 | HMCN2 | c.14838-223A= (n.14838-223A=) c.14895-223A= (n.14895-223A=) n.3018A= c.14835-223A= (n.14835-223A=) c.14772-223A= (n.14772-223A=) c.14763-223A= (n.14763-223A=) c.14718-223A= (n.14718-223A=) c.11676-223A= (n.11676-223A=) c.7473-223A= (n.7473-223A=) n.92+496T= | |
| 9 | g.130433125A>C | CA2720525023 | HMCN2 | c.14838-223A>C (n.14838-223A>C) c.14895-223A>C (n.14895-223A>C) n.3018A>C c.14835-223A>C (n.14835-223A>C) c.14772-223A>C (n.14772-223A>C) c.14763-223A>C (n.14763-223A>C) c.14718-223A>C (n.14718-223A>C) c.11676-223A>C (n.11676-223A>C) c.7473-223A>C (n.7473-223A>C) n.92+496T>G | dbSNP |
| 9 | g.130433125A>G | CA1881265855 | HMCN2 | c.14838-223A>G (n.14838-223A>G) c.14895-223A>G (n.14895-223A>G) n.3018A>G c.14835-223A>G (n.14835-223A>G) c.14772-223A>G (n.14772-223A>G) c.14763-223A>G (n.14763-223A>G) c.14718-223A>G (n.14718-223A>G) c.11676-223A>G (n.11676-223A>G) c.7473-223A>G (n.7473-223A>G) n.92+496T>C | dbSNP |
| 9 | g.130433126T>A | CA2692135141 | HMCN2 | c.14838-222T>A (n.14838-222T>A) c.14895-222T>A (n.14895-222T>A) n.3019T>A c.14835-222T>A (n.14835-222T>A) c.14772-222T>A (n.14772-222T>A) c.14763-222T>A (n.14763-222T>A) c.14718-222T>A (n.14718-222T>A) c.11676-222T>A (n.11676-222T>A) c.7473-222T>A (n.7473-222T>A) n.92+495A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433126T>C | CA1881265858 | HMCN2 | c.14838-222T>C (n.14838-222T>C) c.14895-222T>C (n.14895-222T>C) n.3019T>C c.14835-222T>C (n.14835-222T>C) c.14772-222T>C (n.14772-222T>C) c.14763-222T>C (n.14763-222T>C) c.14718-222T>C (n.14718-222T>C) c.11676-222T>C (n.11676-222T>C) c.7473-222T>C (n.7473-222T>C) n.92+495A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433126T>G | CA2692135142 | HMCN2 | c.14838-222T>G (n.14838-222T>G) c.14895-222T>G (n.14895-222T>G) n.3019T>G c.14835-222T>G (n.14835-222T>G) c.14772-222T>G (n.14772-222T>G) c.14763-222T>G (n.14763-222T>G) c.14718-222T>G (n.14718-222T>G) c.11676-222T>G (n.11676-222T>G) c.7473-222T>G (n.7473-222T>G) n.92+495A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433126T= | CA1881265856 | HMCN2 | c.14838-222T= (n.14838-222T=) c.14895-222T= (n.14895-222T=) n.3019T= c.14835-222T= (n.14835-222T=) c.14772-222T= (n.14772-222T=) c.14763-222T= (n.14763-222T=) c.14718-222T= (n.14718-222T=) c.11676-222T= (n.11676-222T=) c.7473-222T= (n.7473-222T=) n.92+495A= | |
| 9 | g.130433127G>A | CA2692135143 | HMCN2 | c.14838-221G>A (n.14838-221G>A) c.14895-221G>A (n.14895-221G>A) n.3020G>A c.14835-221G>A (n.14835-221G>A) c.14772-221G>A (n.14772-221G>A) c.14763-221G>A (n.14763-221G>A) c.14718-221G>A (n.14718-221G>A) c.11676-221G>A (n.11676-221G>A) c.7473-221G>A (n.7473-221G>A) n.92+494C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433127G>T | CA2692135144 | HMCN2 | c.14838-221G>T (n.14838-221G>T) c.14895-221G>T (n.14895-221G>T) n.3020G>T c.14835-221G>T (n.14835-221G>T) c.14772-221G>T (n.14772-221G>T) c.14763-221G>T (n.14763-221G>T) c.14718-221G>T (n.14718-221G>T) c.11676-221G>T (n.11676-221G>T) c.7473-221G>T (n.7473-221G>T) n.92+494C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433129A>G | CA2692135145 | HMCN2 | c.14838-219A>G (n.14838-219A>G) c.14895-219A>G (n.14895-219A>G) n.3022A>G c.14835-219A>G (n.14835-219A>G) c.14772-219A>G (n.14772-219A>G) c.14763-219A>G (n.14763-219A>G) c.14718-219A>G (n.14718-219A>G) c.11676-219A>G (n.11676-219A>G) c.7473-219A>G (n.7473-219A>G) n.92+492T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433129A>T | CA2692135146 | HMCN2 | c.14838-219A>T (n.14838-219A>T) c.14895-219A>T (n.14895-219A>T) n.3022A>T c.14835-219A>T (n.14835-219A>T) c.14772-219A>T (n.14772-219A>T) c.14763-219A>T (n.14763-219A>T) c.14718-219A>T (n.14718-219A>T) c.11676-219A>T (n.11676-219A>T) c.7473-219A>T (n.7473-219A>T) n.92+492T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433130A>G | CA2692135147 | HMCN2 | c.14838-218A>G (n.14838-218A>G) c.14895-218A>G (n.14895-218A>G) n.3023A>G c.14835-218A>G (n.14835-218A>G) c.14772-218A>G (n.14772-218A>G) c.14763-218A>G (n.14763-218A>G) c.14718-218A>G (n.14718-218A>G) c.11676-218A>G (n.11676-218A>G) c.7473-218A>G (n.7473-218A>G) n.92+491T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433131G>A | CA1881265862 | HMCN2 | c.14838-217G>A (n.14838-217G>A) c.14895-217G>A (n.14895-217G>A) n.3024G>A c.14835-217G>A (n.14835-217G>A) c.14772-217G>A (n.14772-217G>A) c.14763-217G>A (n.14763-217G>A) c.14718-217G>A (n.14718-217G>A) c.11676-217G>A (n.11676-217G>A) c.7473-217G>A (n.7473-217G>A) n.92+490C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433131G= | CA1881265860 | HMCN2 | c.14838-217G= (n.14838-217G=) c.14895-217G= (n.14895-217G=) n.3024G= c.14835-217G= (n.14835-217G=) c.14772-217G= (n.14772-217G=) c.14763-217G= (n.14763-217G=) c.14718-217G= (n.14718-217G=) c.11676-217G= (n.11676-217G=) c.7473-217G= (n.7473-217G=) n.92+490C= | |
| 9 | g.130433131G>T | CA2692135148 | HMCN2 | c.14838-217G>T (n.14838-217G>T) c.14895-217G>T (n.14895-217G>T) n.3024G>T c.14835-217G>T (n.14835-217G>T) c.14772-217G>T (n.14772-217G>T) c.14763-217G>T (n.14763-217G>T) c.14718-217G>T (n.14718-217G>T) c.11676-217G>T (n.11676-217G>T) c.7473-217G>T (n.7473-217G>T) n.92+490C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433132G>T | CA2692135149 | HMCN2 | c.14838-216G>T (n.14838-216G>T) c.14895-216G>T (n.14895-216G>T) n.3025G>T c.14835-216G>T (n.14835-216G>T) c.14772-216G>T (n.14772-216G>T) c.14763-216G>T (n.14763-216G>T) c.14718-216G>T (n.14718-216G>T) c.11676-216G>T (n.11676-216G>T) c.7473-216G>T (n.7473-216G>T) n.92+489C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433133G>A | CA2692135150 | HMCN2 | c.14838-215G>A (n.14838-215G>A) c.14895-215G>A (n.14895-215G>A) n.3026G>A c.14835-215G>A (n.14835-215G>A) c.14772-215G>A (n.14772-215G>A) c.14763-215G>A (n.14763-215G>A) c.14718-215G>A (n.14718-215G>A) c.11676-215G>A (n.11676-215G>A) c.7473-215G>A (n.7473-215G>A) n.92+488C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433133G= | CA1881265865 | HMCN2 | c.14838-215G= (n.14838-215G=) c.14895-215G= (n.14895-215G=) n.3026G= c.14835-215G= (n.14835-215G=) c.14772-215G= (n.14772-215G=) c.14763-215G= (n.14763-215G=) c.14718-215G= (n.14718-215G=) c.11676-215G= (n.11676-215G=) c.7473-215G= (n.7473-215G=) n.92+488C= | |
| 9 | g.130433133G>T | CA200582756 | HMCN2 | c.14838-215G>T (n.14838-215G>T) c.14895-215G>T (n.14895-215G>T) n.3026G>T c.14835-215G>T (n.14835-215G>T) c.14772-215G>T (n.14772-215G>T) c.14763-215G>T (n.14763-215G>T) c.14718-215G>T (n.14718-215G>T) c.11676-215G>T (n.11676-215G>T) c.7473-215G>T (n.7473-215G>T) n.92+488C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433134C>T | CA2692135152 | HMCN2 | c.14838-214C>T (n.14838-214C>T) c.14895-214C>T (n.14895-214C>T) n.3027C>T c.14835-214C>T (n.14835-214C>T) c.14772-214C>T (n.14772-214C>T) c.14763-214C>T (n.14763-214C>T) c.14718-214C>T (n.14718-214C>T) c.11676-214C>T (n.11676-214C>T) c.7473-214C>T (n.7473-214C>T) n.92+487G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433135A>G | CA2692135153 | HMCN2 | c.14838-213A>G (n.14838-213A>G) c.14895-213A>G (n.14895-213A>G) n.3028A>G c.14835-213A>G (n.14835-213A>G) c.14772-213A>G (n.14772-213A>G) c.14763-213A>G (n.14763-213A>G) c.14718-213A>G (n.14718-213A>G) c.11676-213A>G (n.11676-213A>G) c.7473-213A>G (n.7473-213A>G) n.92+486T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433135A>T | CA2692135155 | HMCN2 | c.14838-213A>T (n.14838-213A>T) c.14895-213A>T (n.14895-213A>T) n.3028A>T c.14835-213A>T (n.14835-213A>T) c.14772-213A>T (n.14772-213A>T) c.14763-213A>T (n.14763-213A>T) c.14718-213A>T (n.14718-213A>T) c.11676-213A>T (n.11676-213A>T) c.7473-213A>T (n.7473-213A>T) n.92+486T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433136G>A | CA1881265870 | HMCN2 | c.14838-212G>A (n.14838-212G>A) c.14895-212G>A (n.14895-212G>A) n.3029G>A c.14835-212G>A (n.14835-212G>A) c.14772-212G>A (n.14772-212G>A) c.14763-212G>A (n.14763-212G>A) c.14718-212G>A (n.14718-212G>A) c.11676-212G>A (n.11676-212G>A) c.7473-212G>A (n.7473-212G>A) n.92+485C>T | dbSNP |
| 9 | g.130433136G= | CA1881265869 | HMCN2 | c.14838-212G= (n.14838-212G=) c.14895-212G= (n.14895-212G=) n.3029G= c.14835-212G= (n.14835-212G=) c.14772-212G= (n.14772-212G=) c.14763-212G= (n.14763-212G=) c.14718-212G= (n.14718-212G=) c.11676-212G= (n.11676-212G=) c.7473-212G= (n.7473-212G=) n.92+485C= | |
| 9 | g.130433136_130433139del | CA2692135156 | HMCN2 | c.14838-212_14838-209del (n.14838-212_14838-209del) c.14895-212_14895-209del (n.14895-212_14895-209del) n.3029_3032del c.14835-212_14835-209del (n.14835-212_14835-209del) c.14772-212_14772-209del (n.14772-212_14772-209del) c.14763-212_14763-209del (n.14763-212_14763-209del) c.14718-212_14718-209del (n.14718-212_14718-209del) c.11676-212_11676-209del (n.11676-212_11676-209del) c.7473-212_7473-209del (n.7473-212_7473-209del) n.92+482_92+485del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433137G>A | CA200582757 | HMCN2 | c.14838-211G>A (n.14838-211G>A) c.14895-211G>A (n.14895-211G>A) n.3030G>A c.14835-211G>A (n.14835-211G>A) c.14772-211G>A (n.14772-211G>A) c.14763-211G>A (n.14763-211G>A) c.14718-211G>A (n.14718-211G>A) c.11676-211G>A (n.11676-211G>A) c.7473-211G>A (n.7473-211G>A) n.92+484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433137G= | CA1881265873 | HMCN2 | c.14838-211G= (n.14838-211G=) c.14895-211G= (n.14895-211G=) n.3030G= c.14835-211G= (n.14835-211G=) c.14772-211G= (n.14772-211G=) c.14763-211G= (n.14763-211G=) c.14718-211G= (n.14718-211G=) c.11676-211G= (n.11676-211G=) c.7473-211G= (n.7473-211G=) n.92+484C= | |
| 9 | g.130433138C>A | CA2692135157 | HMCN2 | c.14838-210C>A (n.14838-210C>A) c.14895-210C>A (n.14895-210C>A) n.3031C>A c.14835-210C>A (n.14835-210C>A) c.14772-210C>A (n.14772-210C>A) c.14763-210C>A (n.14763-210C>A) c.14718-210C>A (n.14718-210C>A) c.11676-210C>A (n.11676-210C>A) c.7473-210C>A (n.7473-210C>A) n.92+483G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433138C= | CA1881265875 | HMCN2 | c.14838-210C= (n.14838-210C=) c.14895-210C= (n.14895-210C=) n.3031C= c.14835-210C= (n.14835-210C=) c.14772-210C= (n.14772-210C=) c.14763-210C= (n.14763-210C=) c.14718-210C= (n.14718-210C=) c.11676-210C= (n.11676-210C=) c.7473-210C= (n.7473-210C=) n.92+483G= | |
| 9 | g.130433138C>G | CA2692135158 | HMCN2 | c.14838-210C>G (n.14838-210C>G) c.14895-210C>G (n.14895-210C>G) n.3031C>G c.14835-210C>G (n.14835-210C>G) c.14772-210C>G (n.14772-210C>G) c.14763-210C>G (n.14763-210C>G) c.14718-210C>G (n.14718-210C>G) c.11676-210C>G (n.11676-210C>G) c.7473-210C>G (n.7473-210C>G) n.92+483G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433138C>T | CA1129482529 | HMCN2 | c.14838-210C>T (n.14838-210C>T) c.14895-210C>T (n.14895-210C>T) n.3031C>T c.14835-210C>T (n.14835-210C>T) c.14772-210C>T (n.14772-210C>T) c.14763-210C>T (n.14763-210C>T) c.14718-210C>T (n.14718-210C>T) c.11676-210C>T (n.11676-210C>T) c.7473-210C>T (n.7473-210C>T) n.92+483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433139C>T | CA2692135159 | HMCN2 | c.14838-209C>T (n.14838-209C>T) c.14895-209C>T (n.14895-209C>T) n.3032C>T c.14835-209C>T (n.14835-209C>T) c.14772-209C>T (n.14772-209C>T) c.14763-209C>T (n.14763-209C>T) c.14718-209C>T (n.14718-209C>T) c.11676-209C>T (n.11676-209C>T) c.7473-209C>T (n.7473-209C>T) n.92+482G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433140T>A | CA2692135161 | HMCN2 | c.14838-208T>A (n.14838-208T>A) c.14895-208T>A (n.14895-208T>A) n.3033T>A c.14835-208T>A (n.14835-208T>A) c.14772-208T>A (n.14772-208T>A) c.14763-208T>A (n.14763-208T>A) c.14718-208T>A (n.14718-208T>A) c.11676-208T>A (n.11676-208T>A) c.7473-208T>A (n.7473-208T>A) n.92+481A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433140T>C | CA2692135162 | HMCN2 | c.14838-208T>C (n.14838-208T>C) c.14895-208T>C (n.14895-208T>C) n.3033T>C c.14835-208T>C (n.14835-208T>C) c.14772-208T>C (n.14772-208T>C) c.14763-208T>C (n.14763-208T>C) c.14718-208T>C (n.14718-208T>C) c.11676-208T>C (n.11676-208T>C) c.7473-208T>C (n.7473-208T>C) n.92+481A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433141C= | CA1881265877 | HMCN2 | c.14838-207C= (n.14838-207C=) c.14895-207C= (n.14895-207C=) n.3034C= c.14835-207C= (n.14835-207C=) c.14772-207C= (n.14772-207C=) c.14763-207C= (n.14763-207C=) c.14718-207C= (n.14718-207C=) c.11676-207C= (n.11676-207C=) c.7473-207C= (n.7473-207C=) n.92+480G= | |
| 9 | g.130433141C>G | CA590945079 | HMCN2 | c.14838-207C>G (n.14838-207C>G) c.14895-207C>G (n.14895-207C>G) n.3034C>G c.14835-207C>G (n.14835-207C>G) c.14772-207C>G (n.14772-207C>G) c.14763-207C>G (n.14763-207C>G) c.14718-207C>G (n.14718-207C>G) c.11676-207C>G (n.11676-207C>G) c.7473-207C>G (n.7473-207C>G) n.92+480G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433141C>T | CA1881265879 | HMCN2 | c.14838-207C>T (n.14838-207C>T) c.14895-207C>T (n.14895-207C>T) n.3034C>T c.14835-207C>T (n.14835-207C>T) c.14772-207C>T (n.14772-207C>T) c.14763-207C>T (n.14763-207C>T) c.14718-207C>T (n.14718-207C>T) c.11676-207C>T (n.11676-207C>T) c.7473-207C>T (n.7473-207C>T) n.92+480G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433143G>A | CA2692135166 | HMCN2 | c.14838-205G>A (n.14838-205G>A) c.14895-205G>A (n.14895-205G>A) n.3036G>A c.14835-205G>A (n.14835-205G>A) c.14772-205G>A (n.14772-205G>A) c.14763-205G>A (n.14763-205G>A) c.14718-205G>A (n.14718-205G>A) c.11676-205G>A (n.11676-205G>A) c.7473-205G>A (n.7473-205G>A) n.92+478C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433143G>T | CA2692135167 | HMCN2 | c.14838-205G>T (n.14838-205G>T) c.14895-205G>T (n.14895-205G>T) n.3036G>T c.14835-205G>T (n.14835-205G>T) c.14772-205G>T (n.14772-205G>T) c.14763-205G>T (n.14763-205G>T) c.14718-205G>T (n.14718-205G>T) c.11676-205G>T (n.11676-205G>T) c.7473-205G>T (n.7473-205G>T) n.92+478C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433144del | CA2692135164 | HMCN2 | c.14838-204del (n.14838-204del) c.14895-204del (n.14895-204del) n.3037del c.14835-204del (n.14835-204del) c.14772-204del (n.14772-204del) c.14763-204del (n.14763-204del) c.14718-204del (n.14718-204del) c.11676-204del (n.11676-204del) c.7473-204del (n.7473-204del) n.92+478del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433143_130433145del | CA2692135165 | HMCN2 | c.14838-205_14838-203del (n.14838-205_14838-203del) c.14895-205_14895-203del (n.14895-205_14895-203del) n.3036_3038del c.14835-205_14835-203del (n.14835-205_14835-203del) c.14772-205_14772-203del (n.14772-205_14772-203del) c.14763-205_14763-203del (n.14763-205_14763-203del) c.14718-205_14718-203del (n.14718-205_14718-203del) c.11676-205_11676-203del (n.11676-205_11676-203del) c.7473-205_7473-203del (n.7473-205_7473-203del) n.92+476_92+478del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433144G>A | CA2692135168 | HMCN2 | c.14838-204G>A (n.14838-204G>A) c.14895-204G>A (n.14895-204G>A) n.3037G>A c.14835-204G>A (n.14835-204G>A) c.14772-204G>A (n.14772-204G>A) c.14763-204G>A (n.14763-204G>A) c.14718-204G>A (n.14718-204G>A) c.11676-204G>A (n.11676-204G>A) c.7473-204G>A (n.7473-204G>A) n.92+477C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433144G>T | CA2535717320 | HMCN2 | c.14838-204G>T (n.14838-204G>T) c.14895-204G>T (n.14895-204G>T) n.3037G>T c.14835-204G>T (n.14835-204G>T) c.14772-204G>T (n.14772-204G>T) c.14763-204G>T (n.14763-204G>T) c.14718-204G>T (n.14718-204G>T) c.11676-204G>T (n.11676-204G>T) c.7473-204G>T (n.7473-204G>T) n.92+477C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433145C= | CA1881265881 | HMCN2 | c.14838-203C= (n.14838-203C=) c.14895-203C= (n.14895-203C=) n.3038C= c.14835-203C= (n.14835-203C=) c.14772-203C= (n.14772-203C=) c.14763-203C= (n.14763-203C=) c.14718-203C= (n.14718-203C=) c.11676-203C= (n.11676-203C=) c.7473-203C= (n.7473-203C=) n.92+476G= | |
| 9 | g.130433145C>G | CA1129482531 | HMCN2 | c.14838-203C>G (n.14838-203C>G) c.14895-203C>G (n.14895-203C>G) n.3038C>G c.14835-203C>G (n.14835-203C>G) c.14772-203C>G (n.14772-203C>G) c.14763-203C>G (n.14763-203C>G) c.14718-203C>G (n.14718-203C>G) c.11676-203C>G (n.11676-203C>G) c.7473-203C>G (n.7473-203C>G) n.92+476G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433146T>G | CA2692135169 | HMCN2 | c.14838-202T>G (n.14838-202T>G) c.14895-202T>G (n.14895-202T>G) n.3039T>G c.14835-202T>G (n.14835-202T>G) c.14772-202T>G (n.14772-202T>G) c.14763-202T>G (n.14763-202T>G) c.14718-202T>G (n.14718-202T>G) c.11676-202T>G (n.11676-202T>G) c.7473-202T>G (n.7473-202T>G) n.92+475A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433147_130433148insGTTGAA | CA2692135170 | HMCN2 | c.14838-201_14838-200insGTTGAA (n.14838-201_14838-200insGTTGAA) c.14895-201_14895-200insGTTGAA (n.14895-201_14895-200insGTTGAA) n.3040_3041insGTTGAA c.14835-201_14835-200insGTTGAA (n.14835-201_14835-200insGTTGAA) c.14772-201_14772-200insGTTGAA (n.14772-201_14772-200insGTTGAA) c.14763-201_14763-200insGTTGAA (n.14763-201_14763-200insGTTGAA) c.14718-201_14718-200insGTTGAA (n.14718-201_14718-200insGTTGAA) c.11676-201_11676-200insGTTGAA (n.11676-201_11676-200insGTTGAA) c.7473-201_7473-200insGTTGAA (n.7473-201_7473-200insGTTGAA) n.92+473_92+474insTTCAAC | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433148C= | CA1881265883 | HMCN2 | c.14838-200C= (n.14838-200C=) c.14895-200C= (n.14895-200C=) n.3041C= c.14835-200C= (n.14835-200C=) c.14772-200C= (n.14772-200C=) c.14763-200C= (n.14763-200C=) c.14718-200C= (n.14718-200C=) c.11676-200C= (n.11676-200C=) c.7473-200C= (n.7473-200C=) n.92+473G= | |
| 9 | g.130433148C>T | CA1881265885 | HMCN2 | c.14838-200C>T (n.14838-200C>T) c.14895-200C>T (n.14895-200C>T) n.3041C>T c.14835-200C>T (n.14835-200C>T) c.14772-200C>T (n.14772-200C>T) c.14763-200C>T (n.14763-200C>T) c.14718-200C>T (n.14718-200C>T) c.11676-200C>T (n.11676-200C>T) c.7473-200C>T (n.7473-200C>T) n.92+473G>A | dbSNP gnomAD v4 |