| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130433010A= | CA1881265767 | HMCN2 | c.14838-338A= (n.14838-338A=) c.14895-338A= (n.14895-338A=) n.2903A= c.14835-338A= (n.14835-338A=) c.14772-338A= (n.14772-338A=) c.14763-338A= (n.14763-338A=) c.14718-338A= (n.14718-338A=) c.11676-338A= (n.11676-338A=) c.7473-338A= (n.7473-338A=) n.92+611T= | |
| 9 | g.130433010A>C | CA1881265768 | HMCN2 | c.14838-338A>C (n.14838-338A>C) c.14895-338A>C (n.14895-338A>C) n.2903A>C c.14835-338A>C (n.14835-338A>C) c.14772-338A>C (n.14772-338A>C) c.14763-338A>C (n.14763-338A>C) c.14718-338A>C (n.14718-338A>C) c.11676-338A>C (n.11676-338A>C) c.7473-338A>C (n.7473-338A>C) n.92+611T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433010A>G | CA2692134971 | HMCN2 | c.14838-338A>G (n.14838-338A>G) c.14895-338A>G (n.14895-338A>G) n.2903A>G c.14835-338A>G (n.14835-338A>G) c.14772-338A>G (n.14772-338A>G) c.14763-338A>G (n.14763-338A>G) c.14718-338A>G (n.14718-338A>G) c.11676-338A>G (n.11676-338A>G) c.7473-338A>G (n.7473-338A>G) n.92+611T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433010A>T | CA2692134972 | HMCN2 | c.14838-338A>T (n.14838-338A>T) c.14895-338A>T (n.14895-338A>T) n.2903A>T c.14835-338A>T (n.14835-338A>T) c.14772-338A>T (n.14772-338A>T) c.14763-338A>T (n.14763-338A>T) c.14718-338A>T (n.14718-338A>T) c.11676-338A>T (n.11676-338A>T) c.7473-338A>T (n.7473-338A>T) n.92+611T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433011C>A | CA1129482513 | HMCN2 | c.14838-337C>A (n.14838-337C>A) c.14895-337C>A (n.14895-337C>A) n.2904C>A c.14835-337C>A (n.14835-337C>A) c.14772-337C>A (n.14772-337C>A) c.14763-337C>A (n.14763-337C>A) c.14718-337C>A (n.14718-337C>A) c.11676-337C>A (n.11676-337C>A) c.7473-337C>A (n.7473-337C>A) n.92+610G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433011C= | CA1881265769 | HMCN2 | c.14838-337C= (n.14838-337C=) c.14895-337C= (n.14895-337C=) n.2904C= c.14835-337C= (n.14835-337C=) c.14772-337C= (n.14772-337C=) c.14763-337C= (n.14763-337C=) c.14718-337C= (n.14718-337C=) c.11676-337C= (n.11676-337C=) c.7473-337C= (n.7473-337C=) n.92+610G= | |
| 9 | g.130433011C>T | CA2500999417 | HMCN2 | c.14838-337C>T (n.14838-337C>T) c.14895-337C>T (n.14895-337C>T) n.2904C>T c.14835-337C>T (n.14835-337C>T) c.14772-337C>T (n.14772-337C>T) c.14763-337C>T (n.14763-337C>T) c.14718-337C>T (n.14718-337C>T) c.11676-337C>T (n.11676-337C>T) c.7473-337C>T (n.7473-337C>T) n.92+610G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433014del | CA2692134973 | HMCN2 | c.14838-334del (n.14838-334del) c.14895-334del (n.14895-334del) n.2907del c.14835-334del (n.14835-334del) c.14772-334del (n.14772-334del) c.14763-334del (n.14763-334del) c.14718-334del (n.14718-334del) c.11676-334del (n.11676-334del) c.7473-334del (n.7473-334del) n.92+610del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433012C>A | CA2692134974 | HMCN2 | c.14838-336C>A (n.14838-336C>A) c.14895-336C>A (n.14895-336C>A) n.2905C>A c.14835-336C>A (n.14835-336C>A) c.14772-336C>A (n.14772-336C>A) c.14763-336C>A (n.14763-336C>A) c.14718-336C>A (n.14718-336C>A) c.11676-336C>A (n.11676-336C>A) c.7473-336C>A (n.7473-336C>A) n.92+609G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433012C= | CA1881265770 | HMCN2 | c.14838-336C= (n.14838-336C=) c.14895-336C= (n.14895-336C=) n.2905C= c.14835-336C= (n.14835-336C=) c.14772-336C= (n.14772-336C=) c.14763-336C= (n.14763-336C=) c.14718-336C= (n.14718-336C=) c.11676-336C= (n.11676-336C=) c.7473-336C= (n.7473-336C=) n.92+609G= | |
| 9 | g.130433012C>T | CA200582677 | HMCN2 | c.14838-336C>T (n.14838-336C>T) c.14895-336C>T (n.14895-336C>T) n.2905C>T c.14835-336C>T (n.14835-336C>T) c.14772-336C>T (n.14772-336C>T) c.14763-336C>T (n.14763-336C>T) c.14718-336C>T (n.14718-336C>T) c.11676-336C>T (n.11676-336C>T) c.7473-336C>T (n.7473-336C>T) n.92+609G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433013C= | CA1881265771 | HMCN2 | c.14838-335C= (n.14838-335C=) c.14895-335C= (n.14895-335C=) n.2906C= c.14835-335C= (n.14835-335C=) c.14772-335C= (n.14772-335C=) c.14763-335C= (n.14763-335C=) c.14718-335C= (n.14718-335C=) c.11676-335C= (n.11676-335C=) c.7473-335C= (n.7473-335C=) n.92+608G= | |
| 9 | g.130433013C>G | CA2786081111 | HMCN2 | c.14838-335C>G (n.14838-335C>G) c.14895-335C>G (n.14895-335C>G) n.2906C>G c.14835-335C>G (n.14835-335C>G) c.14772-335C>G (n.14772-335C>G) c.14763-335C>G (n.14763-335C>G) c.14718-335C>G (n.14718-335C>G) c.11676-335C>G (n.11676-335C>G) c.7473-335C>G (n.7473-335C>G) n.92+608G>C | |
| 9 | g.130433013C>T | CA860454162 | HMCN2 | c.14838-335C>T (n.14838-335C>T) c.14895-335C>T (n.14895-335C>T) n.2906C>T c.14835-335C>T (n.14835-335C>T) c.14772-335C>T (n.14772-335C>T) c.14763-335C>T (n.14763-335C>T) c.14718-335C>T (n.14718-335C>T) c.11676-335C>T (n.11676-335C>T) c.7473-335C>T (n.7473-335C>T) n.92+608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433014C>A | CA2692134975 | HMCN2 | c.14838-334C>A (n.14838-334C>A) c.14895-334C>A (n.14895-334C>A) n.2907C>A c.14835-334C>A (n.14835-334C>A) c.14772-334C>A (n.14772-334C>A) c.14763-334C>A (n.14763-334C>A) c.14718-334C>A (n.14718-334C>A) c.11676-334C>A (n.11676-334C>A) c.7473-334C>A (n.7473-334C>A) n.92+607G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433014C= | CA1881265772 | HMCN2 | c.14838-334C= (n.14838-334C=) c.14895-334C= (n.14895-334C=) n.2907C= c.14835-334C= (n.14835-334C=) c.14772-334C= (n.14772-334C=) c.14763-334C= (n.14763-334C=) c.14718-334C= (n.14718-334C=) c.11676-334C= (n.11676-334C=) c.7473-334C= (n.7473-334C=) n.92+607G= | |
| 9 | g.130433014C>G | CA200582695 | HMCN2 | c.14838-334C>G (n.14838-334C>G) c.14895-334C>G (n.14895-334C>G) n.2907C>G c.14835-334C>G (n.14835-334C>G) c.14772-334C>G (n.14772-334C>G) c.14763-334C>G (n.14763-334C>G) c.14718-334C>G (n.14718-334C>G) c.11676-334C>G (n.11676-334C>G) c.7473-334C>G (n.7473-334C>G) n.92+607G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433014C>T | CA2692134976 | HMCN2 | c.14838-334C>T (n.14838-334C>T) c.14895-334C>T (n.14895-334C>T) n.2907C>T c.14835-334C>T (n.14835-334C>T) c.14772-334C>T (n.14772-334C>T) c.14763-334C>T (n.14763-334C>T) c.14718-334C>T (n.14718-334C>T) c.11676-334C>T (n.11676-334C>T) c.7473-334C>T (n.7473-334C>T) n.92+607G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433015G>A | CA2692134977 | HMCN2 | c.14838-333G>A (n.14838-333G>A) c.14895-333G>A (n.14895-333G>A) n.2908G>A c.14835-333G>A (n.14835-333G>A) c.14772-333G>A (n.14772-333G>A) c.14763-333G>A (n.14763-333G>A) c.14718-333G>A (n.14718-333G>A) c.11676-333G>A (n.11676-333G>A) c.7473-333G>A (n.7473-333G>A) n.92+606C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433015G= | CA1881265773 | HMCN2 | c.14838-333G= (n.14838-333G=) c.14895-333G= (n.14895-333G=) n.2908G= c.14835-333G= (n.14835-333G=) c.14772-333G= (n.14772-333G=) c.14763-333G= (n.14763-333G=) c.14718-333G= (n.14718-333G=) c.11676-333G= (n.11676-333G=) c.7473-333G= (n.7473-333G=) n.92+606C= | |
| 9 | g.130433015G>T | CA1881265774 | HMCN2 | c.14838-333G>T (n.14838-333G>T) c.14895-333G>T (n.14895-333G>T) n.2908G>T c.14835-333G>T (n.14835-333G>T) c.14772-333G>T (n.14772-333G>T) c.14763-333G>T (n.14763-333G>T) c.14718-333G>T (n.14718-333G>T) c.11676-333G>T (n.11676-333G>T) c.7473-333G>T (n.7473-333G>T) n.92+606C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433015_130433016insA | CA2692134978 | HMCN2 | c.14838-333_14838-332insA (n.14838-333_14838-332insA) c.14895-333_14895-332insA (n.14895-333_14895-332insA) n.2908_2909insA c.14835-333_14835-332insA (n.14835-333_14835-332insA) c.14772-333_14772-332insA (n.14772-333_14772-332insA) c.14763-333_14763-332insA (n.14763-333_14763-332insA) c.14718-333_14718-332insA (n.14718-333_14718-332insA) c.11676-333_11676-332insA (n.11676-333_11676-332insA) c.7473-333_7473-332insA (n.7473-333_7473-332insA) n.92+605_92+606insT | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433016C>A | CA2692134980 | HMCN2 | c.14838-332C>A (n.14838-332C>A) c.14895-332C>A (n.14895-332C>A) n.2909C>A c.14835-332C>A (n.14835-332C>A) c.14772-332C>A (n.14772-332C>A) c.14763-332C>A (n.14763-332C>A) c.14718-332C>A (n.14718-332C>A) c.11676-332C>A (n.11676-332C>A) c.7473-332C>A (n.7473-332C>A) n.92+605G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433016C= | CA1881265777 | HMCN2 | c.14838-332C= (n.14838-332C=) c.14895-332C= (n.14895-332C=) n.2909C= c.14835-332C= (n.14835-332C=) c.14772-332C= (n.14772-332C=) c.14763-332C= (n.14763-332C=) c.14718-332C= (n.14718-332C=) c.11676-332C= (n.11676-332C=) c.7473-332C= (n.7473-332C=) n.92+605G= | |
| 9 | g.130433016C>T | CA1881265775 | HMCN2 | c.14838-332C>T (n.14838-332C>T) c.14895-332C>T (n.14895-332C>T) n.2909C>T c.14835-332C>T (n.14835-332C>T) c.14772-332C>T (n.14772-332C>T) c.14763-332C>T (n.14763-332C>T) c.14718-332C>T (n.14718-332C>T) c.11676-332C>T (n.11676-332C>T) c.7473-332C>T (n.7473-332C>T) n.92+605G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433020dup | CA2692134979 | HMCN2 | c.14838-328dup (n.14838-328dup) c.14895-328dup (n.14895-328dup) n.2913dup c.14835-328dup (n.14835-328dup) c.14772-328dup (n.14772-328dup) c.14763-328dup (n.14763-328dup) c.14718-328dup (n.14718-328dup) c.11676-328dup (n.11676-328dup) c.7473-328dup (n.7473-328dup) n.92+605dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433018C>A | CA2692134981 | HMCN2 | c.14838-330C>A (n.14838-330C>A) c.14895-330C>A (n.14895-330C>A) n.2911C>A c.14835-330C>A (n.14835-330C>A) c.14772-330C>A (n.14772-330C>A) c.14763-330C>A (n.14763-330C>A) c.14718-330C>A (n.14718-330C>A) c.11676-330C>A (n.11676-330C>A) c.7473-330C>A (n.7473-330C>A) n.92+603G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433020C>A | CA2692134982 | HMCN2 | c.14838-328C>A (n.14838-328C>A) c.14895-328C>A (n.14895-328C>A) n.2913C>A c.14835-328C>A (n.14835-328C>A) c.14772-328C>A (n.14772-328C>A) c.14763-328C>A (n.14763-328C>A) c.14718-328C>A (n.14718-328C>A) c.11676-328C>A (n.11676-328C>A) c.7473-328C>A (n.7473-328C>A) n.92+601G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433020C= | CA1881265778 | HMCN2 | c.14838-328C= (n.14838-328C=) c.14895-328C= (n.14895-328C=) n.2913C= c.14835-328C= (n.14835-328C=) c.14772-328C= (n.14772-328C=) c.14763-328C= (n.14763-328C=) c.14718-328C= (n.14718-328C=) c.11676-328C= (n.11676-328C=) c.7473-328C= (n.7473-328C=) n.92+601G= | |
| 9 | g.130433020C>G | CA860454165 | HMCN2 | c.14838-328C>G (n.14838-328C>G) c.14895-328C>G (n.14895-328C>G) n.2913C>G c.14835-328C>G (n.14835-328C>G) c.14772-328C>G (n.14772-328C>G) c.14763-328C>G (n.14763-328C>G) c.14718-328C>G (n.14718-328C>G) c.11676-328C>G (n.11676-328C>G) c.7473-328C>G (n.7473-328C>G) n.92+601G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433020C>T | CA2692134983 | HMCN2 | c.14838-328C>T (n.14838-328C>T) c.14895-328C>T (n.14895-328C>T) n.2913C>T c.14835-328C>T (n.14835-328C>T) c.14772-328C>T (n.14772-328C>T) c.14763-328C>T (n.14763-328C>T) c.14718-328C>T (n.14718-328C>T) c.11676-328C>T (n.11676-328C>T) c.7473-328C>T (n.7473-328C>T) n.92+601G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433021G>A | CA2692134984 | HMCN2 | c.14838-327G>A (n.14838-327G>A) c.14895-327G>A (n.14895-327G>A) n.2914G>A c.14835-327G>A (n.14835-327G>A) c.14772-327G>A (n.14772-327G>A) c.14763-327G>A (n.14763-327G>A) c.14718-327G>A (n.14718-327G>A) c.11676-327G>A (n.11676-327G>A) c.7473-327G>A (n.7473-327G>A) n.92+600C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433021G>T | CA2692134985 | HMCN2 | c.14838-327G>T (n.14838-327G>T) c.14895-327G>T (n.14895-327G>T) n.2914G>T c.14835-327G>T (n.14835-327G>T) c.14772-327G>T (n.14772-327G>T) c.14763-327G>T (n.14763-327G>T) c.14718-327G>T (n.14718-327G>T) c.11676-327G>T (n.11676-327G>T) c.7473-327G>T (n.7473-327G>T) n.92+600C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433022C>A | CA2692134986 | HMCN2 | c.14838-326C>A (n.14838-326C>A) c.14895-326C>A (n.14895-326C>A) n.2915C>A c.14835-326C>A (n.14835-326C>A) c.14772-326C>A (n.14772-326C>A) c.14763-326C>A (n.14763-326C>A) c.14718-326C>A (n.14718-326C>A) c.11676-326C>A (n.11676-326C>A) c.7473-326C>A (n.7473-326C>A) n.92+599G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433022C>T | CA2692134987 | HMCN2 | c.14838-326C>T (n.14838-326C>T) c.14895-326C>T (n.14895-326C>T) n.2915C>T c.14835-326C>T (n.14835-326C>T) c.14772-326C>T (n.14772-326C>T) c.14763-326C>T (n.14763-326C>T) c.14718-326C>T (n.14718-326C>T) c.11676-326C>T (n.11676-326C>T) c.7473-326C>T (n.7473-326C>T) n.92+599G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433023A= | CA1881265780 | HMCN2 | c.14838-325A= (n.14838-325A=) c.14895-325A= (n.14895-325A=) n.2916A= c.14835-325A= (n.14835-325A=) c.14772-325A= (n.14772-325A=) c.14763-325A= (n.14763-325A=) c.14718-325A= (n.14718-325A=) c.11676-325A= (n.11676-325A=) c.7473-325A= (n.7473-325A=) n.92+598T= | |
| 9 | g.130433023A>G | CA200582698 | HMCN2 | c.14838-325A>G (n.14838-325A>G) c.14895-325A>G (n.14895-325A>G) n.2916A>G c.14835-325A>G (n.14835-325A>G) c.14772-325A>G (n.14772-325A>G) c.14763-325A>G (n.14763-325A>G) c.14718-325A>G (n.14718-325A>G) c.11676-325A>G (n.11676-325A>G) c.7473-325A>G (n.7473-325A>G) n.92+598T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433024G>A | CA200582699 | HMCN2 | c.14838-324G>A (n.14838-324G>A) c.14895-324G>A (n.14895-324G>A) n.2917G>A c.14835-324G>A (n.14835-324G>A) c.14772-324G>A (n.14772-324G>A) c.14763-324G>A (n.14763-324G>A) c.14718-324G>A (n.14718-324G>A) c.11676-324G>A (n.11676-324G>A) c.7473-324G>A (n.7473-324G>A) n.92+597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433024G= | CA1881265781 | HMCN2 | c.14838-324G= (n.14838-324G=) c.14895-324G= (n.14895-324G=) n.2917G= c.14835-324G= (n.14835-324G=) c.14772-324G= (n.14772-324G=) c.14763-324G= (n.14763-324G=) c.14718-324G= (n.14718-324G=) c.11676-324G= (n.11676-324G=) c.7473-324G= (n.7473-324G=) n.92+597C= | |
| 9 | g.130433025G>A | CA2692134988 | HMCN2 | c.14838-323G>A (n.14838-323G>A) c.14895-323G>A (n.14895-323G>A) n.2918G>A c.14835-323G>A (n.14835-323G>A) c.14772-323G>A (n.14772-323G>A) c.14763-323G>A (n.14763-323G>A) c.14718-323G>A (n.14718-323G>A) c.11676-323G>A (n.11676-323G>A) c.7473-323G>A (n.7473-323G>A) n.92+596C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433025G>T | CA2692134989 | HMCN2 | c.14838-323G>T (n.14838-323G>T) c.14895-323G>T (n.14895-323G>T) n.2918G>T c.14835-323G>T (n.14835-323G>T) c.14772-323G>T (n.14772-323G>T) c.14763-323G>T (n.14763-323G>T) c.14718-323G>T (n.14718-323G>T) c.11676-323G>T (n.11676-323G>T) c.7473-323G>T (n.7473-323G>T) n.92+596C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433026G>A | CA2692134990 | HMCN2 | c.14838-322G>A (n.14838-322G>A) c.14895-322G>A (n.14895-322G>A) n.2919G>A c.14835-322G>A (n.14835-322G>A) c.14772-322G>A (n.14772-322G>A) c.14763-322G>A (n.14763-322G>A) c.14718-322G>A (n.14718-322G>A) c.11676-322G>A (n.11676-322G>A) c.7473-322G>A (n.7473-322G>A) n.92+595C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433026G>C | CA2692134991 | HMCN2 | c.14838-322G>C (n.14838-322G>C) c.14895-322G>C (n.14895-322G>C) n.2919G>C c.14835-322G>C (n.14835-322G>C) c.14772-322G>C (n.14772-322G>C) c.14763-322G>C (n.14763-322G>C) c.14718-322G>C (n.14718-322G>C) c.11676-322G>C (n.11676-322G>C) c.7473-322G>C (n.7473-322G>C) n.92+595C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433026G>T | CA2692134992 | HMCN2 | c.14838-322G>T (n.14838-322G>T) c.14895-322G>T (n.14895-322G>T) n.2919G>T c.14835-322G>T (n.14835-322G>T) c.14772-322G>T (n.14772-322G>T) c.14763-322G>T (n.14763-322G>T) c.14718-322G>T (n.14718-322G>T) c.11676-322G>T (n.11676-322G>T) c.7473-322G>T (n.7473-322G>T) n.92+595C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433027C>A | CA2692134993 | HMCN2 | c.14838-321C>A (n.14838-321C>A) c.14895-321C>A (n.14895-321C>A) n.2920C>A c.14835-321C>A (n.14835-321C>A) c.14772-321C>A (n.14772-321C>A) c.14763-321C>A (n.14763-321C>A) c.14718-321C>A (n.14718-321C>A) c.11676-321C>A (n.11676-321C>A) c.7473-321C>A (n.7473-321C>A) n.92+594G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433027C>T | CA2692134994 | HMCN2 | c.14838-321C>T (n.14838-321C>T) c.14895-321C>T (n.14895-321C>T) n.2920C>T c.14835-321C>T (n.14835-321C>T) c.14772-321C>T (n.14772-321C>T) c.14763-321C>T (n.14763-321C>T) c.14718-321C>T (n.14718-321C>T) c.11676-321C>T (n.11676-321C>T) c.7473-321C>T (n.7473-321C>T) n.92+594G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433028A>C | CA2692134995 | HMCN2 | c.14838-320A>C (n.14838-320A>C) c.14895-320A>C (n.14895-320A>C) n.2921A>C c.14835-320A>C (n.14835-320A>C) c.14772-320A>C (n.14772-320A>C) c.14763-320A>C (n.14763-320A>C) c.14718-320A>C (n.14718-320A>C) c.11676-320A>C (n.11676-320A>C) c.7473-320A>C (n.7473-320A>C) n.92+593T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433028A>G | CA2692134996 | HMCN2 | c.14838-320A>G (n.14838-320A>G) c.14895-320A>G (n.14895-320A>G) n.2921A>G c.14835-320A>G (n.14835-320A>G) c.14772-320A>G (n.14772-320A>G) c.14763-320A>G (n.14763-320A>G) c.14718-320A>G (n.14718-320A>G) c.11676-320A>G (n.11676-320A>G) c.7473-320A>G (n.7473-320A>G) n.92+593T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433030A>G | CA2692134997 | HMCN2 | c.14838-318A>G (n.14838-318A>G) c.14895-318A>G (n.14895-318A>G) n.2923A>G c.14835-318A>G (n.14835-318A>G) c.14772-318A>G (n.14772-318A>G) c.14763-318A>G (n.14763-318A>G) c.14718-318A>G (n.14718-318A>G) c.11676-318A>G (n.11676-318A>G) c.7473-318A>G (n.7473-318A>G) n.92+591T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433031T>C | CA2692134998 | HMCN2 | c.14838-317T>C (n.14838-317T>C) c.14895-317T>C (n.14895-317T>C) n.2924T>C c.14835-317T>C (n.14835-317T>C) c.14772-317T>C (n.14772-317T>C) c.14763-317T>C (n.14763-317T>C) c.14718-317T>C (n.14718-317T>C) c.11676-317T>C (n.11676-317T>C) c.7473-317T>C (n.7473-317T>C) n.92+590A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433032C>A | CA2692134999 | HMCN2 | c.14838-316C>A (n.14838-316C>A) c.14895-316C>A (n.14895-316C>A) n.2925C>A c.14835-316C>A (n.14835-316C>A) c.14772-316C>A (n.14772-316C>A) c.14763-316C>A (n.14763-316C>A) c.14718-316C>A (n.14718-316C>A) c.11676-316C>A (n.11676-316C>A) c.7473-316C>A (n.7473-316C>A) n.92+589G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433032C= | CA1881265782 | HMCN2 | c.14838-316C= (n.14838-316C=) c.14895-316C= (n.14895-316C=) n.2925C= c.14835-316C= (n.14835-316C=) c.14772-316C= (n.14772-316C=) c.14763-316C= (n.14763-316C=) c.14718-316C= (n.14718-316C=) c.11676-316C= (n.11676-316C=) c.7473-316C= (n.7473-316C=) n.92+589G= | |
| 9 | g.130433032C>G | CA1881265783 | HMCN2 | c.14838-316C>G (n.14838-316C>G) c.14895-316C>G (n.14895-316C>G) n.2925C>G c.14835-316C>G (n.14835-316C>G) c.14772-316C>G (n.14772-316C>G) c.14763-316C>G (n.14763-316C>G) c.14718-316C>G (n.14718-316C>G) c.11676-316C>G (n.11676-316C>G) c.7473-316C>G (n.7473-316C>G) n.92+589G>C | dbSNP |
| 9 | g.130433033C>A | CA2692135000 | HMCN2 | c.14838-315C>A (n.14838-315C>A) c.14895-315C>A (n.14895-315C>A) n.2926C>A c.14835-315C>A (n.14835-315C>A) c.14772-315C>A (n.14772-315C>A) c.14763-315C>A (n.14763-315C>A) c.14718-315C>A (n.14718-315C>A) c.11676-315C>A (n.11676-315C>A) c.7473-315C>A (n.7473-315C>A) n.92+588G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433033C>T | CA2692135001 | HMCN2 | c.14838-315C>T (n.14838-315C>T) c.14895-315C>T (n.14895-315C>T) n.2926C>T c.14835-315C>T (n.14835-315C>T) c.14772-315C>T (n.14772-315C>T) c.14763-315C>T (n.14763-315C>T) c.14718-315C>T (n.14718-315C>T) c.11676-315C>T (n.11676-315C>T) c.7473-315C>T (n.7473-315C>T) n.92+588G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433034A>G | CA2692135002 | HMCN2 | c.14838-314A>G (n.14838-314A>G) c.14895-314A>G (n.14895-314A>G) n.2927A>G c.14835-314A>G (n.14835-314A>G) c.14772-314A>G (n.14772-314A>G) c.14763-314A>G (n.14763-314A>G) c.14718-314A>G (n.14718-314A>G) c.11676-314A>G (n.11676-314A>G) c.7473-314A>G (n.7473-314A>G) n.92+587T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433034A>T | CA2692135003 | HMCN2 | c.14838-314A>T (n.14838-314A>T) c.14895-314A>T (n.14895-314A>T) n.2927A>T c.14835-314A>T (n.14835-314A>T) c.14772-314A>T (n.14772-314A>T) c.14763-314A>T (n.14763-314A>T) c.14718-314A>T (n.14718-314A>T) c.11676-314A>T (n.11676-314A>T) c.7473-314A>T (n.7473-314A>T) n.92+587T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433035G>T | CA2692135004 | HMCN2 | c.14838-313G>T (n.14838-313G>T) c.14895-313G>T (n.14895-313G>T) n.2928G>T c.14835-313G>T (n.14835-313G>T) c.14772-313G>T (n.14772-313G>T) c.14763-313G>T (n.14763-313G>T) c.14718-313G>T (n.14718-313G>T) c.11676-313G>T (n.11676-313G>T) c.7473-313G>T (n.7473-313G>T) n.92+586C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433036A>C | CA2692135006 | HMCN2 | c.14838-312A>C (n.14838-312A>C) c.14895-312A>C (n.14895-312A>C) n.2929A>C c.14835-312A>C (n.14835-312A>C) c.14772-312A>C (n.14772-312A>C) c.14763-312A>C (n.14763-312A>C) c.14718-312A>C (n.14718-312A>C) c.11676-312A>C (n.11676-312A>C) c.7473-312A>C (n.7473-312A>C) n.92+585T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433036A>G | CA2692135007 | HMCN2 | c.14838-312A>G (n.14838-312A>G) c.14895-312A>G (n.14895-312A>G) n.2929A>G c.14835-312A>G (n.14835-312A>G) c.14772-312A>G (n.14772-312A>G) c.14763-312A>G (n.14763-312A>G) c.14718-312A>G (n.14718-312A>G) c.11676-312A>G (n.11676-312A>G) c.7473-312A>G (n.7473-312A>G) n.92+585T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433036A>T | CA2692135008 | HMCN2 | c.14838-312A>T (n.14838-312A>T) c.14895-312A>T (n.14895-312A>T) n.2929A>T c.14835-312A>T (n.14835-312A>T) c.14772-312A>T (n.14772-312A>T) c.14763-312A>T (n.14763-312A>T) c.14718-312A>T (n.14718-312A>T) c.11676-312A>T (n.11676-312A>T) c.7473-312A>T (n.7473-312A>T) n.92+585T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433036_130433038del | CA2692135005 | HMCN2 | c.14838-312_14838-310del (n.14838-312_14838-310del) c.14895-312_14895-310del (n.14895-312_14895-310del) n.2929_2931del c.14835-312_14835-310del (n.14835-312_14835-310del) c.14772-312_14772-310del (n.14772-312_14772-310del) c.14763-312_14763-310del (n.14763-312_14763-310del) c.14718-312_14718-310del (n.14718-312_14718-310del) c.11676-312_11676-310del (n.11676-312_11676-310del) c.7473-312_7473-310del (n.7473-312_7473-310del) n.92+583_92+585del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433037C>A | CA2692135009 | HMCN2 | c.14838-311C>A (n.14838-311C>A) c.14895-311C>A (n.14895-311C>A) n.2930C>A c.14835-311C>A (n.14835-311C>A) c.14772-311C>A (n.14772-311C>A) c.14763-311C>A (n.14763-311C>A) c.14718-311C>A (n.14718-311C>A) c.11676-311C>A (n.11676-311C>A) c.7473-311C>A (n.7473-311C>A) n.92+584G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433037C>T | CA2692135010 | HMCN2 | c.14838-311C>T (n.14838-311C>T) c.14895-311C>T (n.14895-311C>T) n.2930C>T c.14835-311C>T (n.14835-311C>T) c.14772-311C>T (n.14772-311C>T) c.14763-311C>T (n.14763-311C>T) c.14718-311C>T (n.14718-311C>T) c.11676-311C>T (n.11676-311C>T) c.7473-311C>T (n.7473-311C>T) n.92+584G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433038T>G | CA1129482515 | HMCN2 | c.14838-310T>G (n.14838-310T>G) c.14895-310T>G (n.14895-310T>G) n.2931T>G c.14835-310T>G (n.14835-310T>G) c.14772-310T>G (n.14772-310T>G) c.14763-310T>G (n.14763-310T>G) c.14718-310T>G (n.14718-310T>G) c.11676-310T>G (n.11676-310T>G) c.7473-310T>G (n.7473-310T>G) n.92+583A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433038T= | CA1881265784 | HMCN2 | c.14838-310T= (n.14838-310T=) c.14895-310T= (n.14895-310T=) n.2931T= c.14835-310T= (n.14835-310T=) c.14772-310T= (n.14772-310T=) c.14763-310T= (n.14763-310T=) c.14718-310T= (n.14718-310T=) c.11676-310T= (n.11676-310T=) c.7473-310T= (n.7473-310T=) n.92+583A= | |
| 9 | g.130433039G>T | CA2692135011 | HMCN2 | c.14838-309G>T (n.14838-309G>T) c.14895-309G>T (n.14895-309G>T) n.2932G>T c.14835-309G>T (n.14835-309G>T) c.14772-309G>T (n.14772-309G>T) c.14763-309G>T (n.14763-309G>T) c.14718-309G>T (n.14718-309G>T) c.11676-309G>T (n.11676-309G>T) c.7473-309G>T (n.7473-309G>T) n.92+582C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433040G>T | CA2692135012 | HMCN2 | c.14838-308G>T (n.14838-308G>T) c.14895-308G>T (n.14895-308G>T) n.2933G>T c.14835-308G>T (n.14835-308G>T) c.14772-308G>T (n.14772-308G>T) c.14763-308G>T (n.14763-308G>T) c.14718-308G>T (n.14718-308G>T) c.11676-308G>T (n.11676-308G>T) c.7473-308G>T (n.7473-308G>T) n.92+581C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433041G>A | CA2692135013 | HMCN2 | c.14838-307G>A (n.14838-307G>A) c.14895-307G>A (n.14895-307G>A) n.2934G>A c.14835-307G>A (n.14835-307G>A) c.14772-307G>A (n.14772-307G>A) c.14763-307G>A (n.14763-307G>A) c.14718-307G>A (n.14718-307G>A) c.11676-307G>A (n.11676-307G>A) c.7473-307G>A (n.7473-307G>A) n.92+580C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433041G>T | CA2692135014 | HMCN2 | c.14838-307G>T (n.14838-307G>T) c.14895-307G>T (n.14895-307G>T) n.2934G>T c.14835-307G>T (n.14835-307G>T) c.14772-307G>T (n.14772-307G>T) c.14763-307G>T (n.14763-307G>T) c.14718-307G>T (n.14718-307G>T) c.11676-307G>T (n.11676-307G>T) c.7473-307G>T (n.7473-307G>T) n.92+580C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433043G>A | CA2692135015 | HMCN2 | c.14838-305G>A (n.14838-305G>A) c.14895-305G>A (n.14895-305G>A) n.2936G>A c.14835-305G>A (n.14835-305G>A) c.14772-305G>A (n.14772-305G>A) c.14763-305G>A (n.14763-305G>A) c.14718-305G>A (n.14718-305G>A) c.11676-305G>A (n.11676-305G>A) c.7473-305G>A (n.7473-305G>A) n.92+578C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433043G>T | CA2692135016 | HMCN2 | c.14838-305G>T (n.14838-305G>T) c.14895-305G>T (n.14895-305G>T) n.2936G>T c.14835-305G>T (n.14835-305G>T) c.14772-305G>T (n.14772-305G>T) c.14763-305G>T (n.14763-305G>T) c.14718-305G>T (n.14718-305G>T) c.11676-305G>T (n.11676-305G>T) c.7473-305G>T (n.7473-305G>T) n.92+578C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433045C>A | CA2692135017 | HMCN2 | c.14838-303C>A (n.14838-303C>A) c.14895-303C>A (n.14895-303C>A) n.2938C>A c.14835-303C>A (n.14835-303C>A) c.14772-303C>A (n.14772-303C>A) c.14763-303C>A (n.14763-303C>A) c.14718-303C>A (n.14718-303C>A) c.11676-303C>A (n.11676-303C>A) c.7473-303C>A (n.7473-303C>A) n.92+576G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433045C>T | CA2692135018 | HMCN2 | c.14838-303C>T (n.14838-303C>T) c.14895-303C>T (n.14895-303C>T) n.2938C>T c.14835-303C>T (n.14835-303C>T) c.14772-303C>T (n.14772-303C>T) c.14763-303C>T (n.14763-303C>T) c.14718-303C>T (n.14718-303C>T) c.11676-303C>T (n.11676-303C>T) c.7473-303C>T (n.7473-303C>T) n.92+576G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433046T>A | CA2692135019 | HMCN2 | c.14838-302T>A (n.14838-302T>A) c.14895-302T>A (n.14895-302T>A) n.2939T>A c.14835-302T>A (n.14835-302T>A) c.14772-302T>A (n.14772-302T>A) c.14763-302T>A (n.14763-302T>A) c.14718-302T>A (n.14718-302T>A) c.11676-302T>A (n.11676-302T>A) c.7473-302T>A (n.7473-302T>A) n.92+575A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433046T>G | CA2692135020 | HMCN2 | c.14838-302T>G (n.14838-302T>G) c.14895-302T>G (n.14895-302T>G) n.2939T>G c.14835-302T>G (n.14835-302T>G) c.14772-302T>G (n.14772-302T>G) c.14763-302T>G (n.14763-302T>G) c.14718-302T>G (n.14718-302T>G) c.11676-302T>G (n.11676-302T>G) c.7473-302T>G (n.7473-302T>G) n.92+575A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433047T>A | CA2692135021 | HMCN2 | c.14838-301T>A (n.14838-301T>A) c.14895-301T>A (n.14895-301T>A) n.2940T>A c.14835-301T>A (n.14835-301T>A) c.14772-301T>A (n.14772-301T>A) c.14763-301T>A (n.14763-301T>A) c.14718-301T>A (n.14718-301T>A) c.11676-301T>A (n.11676-301T>A) c.7473-301T>A (n.7473-301T>A) n.92+574A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433047T>G | CA860454167 | HMCN2 | c.14838-301T>G (n.14838-301T>G) c.14895-301T>G (n.14895-301T>G) n.2940T>G c.14835-301T>G (n.14835-301T>G) c.14772-301T>G (n.14772-301T>G) c.14763-301T>G (n.14763-301T>G) c.14718-301T>G (n.14718-301T>G) c.11676-301T>G (n.11676-301T>G) c.7473-301T>G (n.7473-301T>G) n.92+574A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433047T= | CA1881265785 | HMCN2 | c.14838-301T= (n.14838-301T=) c.14895-301T= (n.14895-301T=) n.2940T= c.14835-301T= (n.14835-301T=) c.14772-301T= (n.14772-301T=) c.14763-301T= (n.14763-301T=) c.14718-301T= (n.14718-301T=) c.11676-301T= (n.11676-301T=) c.7473-301T= (n.7473-301T=) n.92+574A= | |
| 9 | g.130433048G>A | CA2692135022 | HMCN2 | c.14838-300G>A (n.14838-300G>A) c.14895-300G>A (n.14895-300G>A) n.2941G>A c.14835-300G>A (n.14835-300G>A) c.14772-300G>A (n.14772-300G>A) c.14763-300G>A (n.14763-300G>A) c.14718-300G>A (n.14718-300G>A) c.11676-300G>A (n.11676-300G>A) c.7473-300G>A (n.7473-300G>A) n.92+573C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433048G>T | CA2692135023 | HMCN2 | c.14838-300G>T (n.14838-300G>T) c.14895-300G>T (n.14895-300G>T) n.2941G>T c.14835-300G>T (n.14835-300G>T) c.14772-300G>T (n.14772-300G>T) c.14763-300G>T (n.14763-300G>T) c.14718-300G>T (n.14718-300G>T) c.11676-300G>T (n.11676-300G>T) c.7473-300G>T (n.7473-300G>T) n.92+573C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433049G>A | CA590945074 | HMCN2 | c.14838-299G>A (n.14838-299G>A) c.14895-299G>A (n.14895-299G>A) n.2942G>A c.14835-299G>A (n.14835-299G>A) c.14772-299G>A (n.14772-299G>A) c.14763-299G>A (n.14763-299G>A) c.14718-299G>A (n.14718-299G>A) c.11676-299G>A (n.11676-299G>A) c.7473-299G>A (n.7473-299G>A) n.92+572C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433049G>C | CA2692135025 | HMCN2 | c.14838-299G>C (n.14838-299G>C) c.14895-299G>C (n.14895-299G>C) n.2942G>C c.14835-299G>C (n.14835-299G>C) c.14772-299G>C (n.14772-299G>C) c.14763-299G>C (n.14763-299G>C) c.14718-299G>C (n.14718-299G>C) c.11676-299G>C (n.11676-299G>C) c.7473-299G>C (n.7473-299G>C) n.92+572C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433049G= | CA1881265786 | HMCN2 | c.14838-299G= (n.14838-299G=) c.14895-299G= (n.14895-299G=) n.2942G= c.14835-299G= (n.14835-299G=) c.14772-299G= (n.14772-299G=) c.14763-299G= (n.14763-299G=) c.14718-299G= (n.14718-299G=) c.11676-299G= (n.11676-299G=) c.7473-299G= (n.7473-299G=) n.92+572C= | |
| 9 | g.130433049G>T | CA2692135026 | HMCN2 | c.14838-299G>T (n.14838-299G>T) c.14895-299G>T (n.14895-299G>T) n.2942G>T c.14835-299G>T (n.14835-299G>T) c.14772-299G>T (n.14772-299G>T) c.14763-299G>T (n.14763-299G>T) c.14718-299G>T (n.14718-299G>T) c.11676-299G>T (n.11676-299G>T) c.7473-299G>T (n.7473-299G>T) n.92+572C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433050C>A | CA2692135027 | HMCN2 | c.14838-298C>A (n.14838-298C>A) c.14895-298C>A (n.14895-298C>A) n.2943C>A c.14835-298C>A (n.14835-298C>A) c.14772-298C>A (n.14772-298C>A) c.14763-298C>A (n.14763-298C>A) c.14718-298C>A (n.14718-298C>A) c.11676-298C>A (n.11676-298C>A) c.7473-298C>A (n.7473-298C>A) n.92+571G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433050C>T | CA2692135028 | HMCN2 | c.14838-298C>T (n.14838-298C>T) c.14895-298C>T (n.14895-298C>T) n.2943C>T c.14835-298C>T (n.14835-298C>T) c.14772-298C>T (n.14772-298C>T) c.14763-298C>T (n.14763-298C>T) c.14718-298C>T (n.14718-298C>T) c.11676-298C>T (n.11676-298C>T) c.7473-298C>T (n.7473-298C>T) n.92+571G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433051C>A | CA2692135029 | HMCN2 | c.14838-297C>A (n.14838-297C>A) c.14895-297C>A (n.14895-297C>A) n.2944C>A c.14835-297C>A (n.14835-297C>A) c.14772-297C>A (n.14772-297C>A) c.14763-297C>A (n.14763-297C>A) c.14718-297C>A (n.14718-297C>A) c.11676-297C>A (n.11676-297C>A) c.7473-297C>A (n.7473-297C>A) n.92+570G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433051C= | CA1881265787 | HMCN2 | c.14838-297C= (n.14838-297C=) c.14895-297C= (n.14895-297C=) n.2944C= c.14835-297C= (n.14835-297C=) c.14772-297C= (n.14772-297C=) c.14763-297C= (n.14763-297C=) c.14718-297C= (n.14718-297C=) c.11676-297C= (n.11676-297C=) c.7473-297C= (n.7473-297C=) n.92+570G= | |
| 9 | g.130433051C>G | CA590945075 | HMCN2 | c.14838-297C>G (n.14838-297C>G) c.14895-297C>G (n.14895-297C>G) n.2944C>G c.14835-297C>G (n.14835-297C>G) c.14772-297C>G (n.14772-297C>G) c.14763-297C>G (n.14763-297C>G) c.14718-297C>G (n.14718-297C>G) c.11676-297C>G (n.11676-297C>G) c.7473-297C>G (n.7473-297C>G) n.92+570G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433051C>T | CA2692135030 | HMCN2 | c.14838-297C>T (n.14838-297C>T) c.14895-297C>T (n.14895-297C>T) n.2944C>T c.14835-297C>T (n.14835-297C>T) c.14772-297C>T (n.14772-297C>T) c.14763-297C>T (n.14763-297C>T) c.14718-297C>T (n.14718-297C>T) c.11676-297C>T (n.11676-297C>T) c.7473-297C>T (n.7473-297C>T) n.92+570G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433052C>A | CA2692135031 | HMCN2 | c.14838-296C>A (n.14838-296C>A) c.14895-296C>A (n.14895-296C>A) n.2945C>A c.14835-296C>A (n.14835-296C>A) c.14772-296C>A (n.14772-296C>A) c.14763-296C>A (n.14763-296C>A) c.14718-296C>A (n.14718-296C>A) c.11676-296C>A (n.11676-296C>A) c.7473-296C>A (n.7473-296C>A) n.92+569G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433052C>T | CA2720713240 | HMCN2 | c.14838-296C>T (n.14838-296C>T) c.14895-296C>T (n.14895-296C>T) n.2945C>T c.14835-296C>T (n.14835-296C>T) c.14772-296C>T (n.14772-296C>T) c.14763-296C>T (n.14763-296C>T) c.14718-296C>T (n.14718-296C>T) c.11676-296C>T (n.11676-296C>T) c.7473-296C>T (n.7473-296C>T) n.92+569G>A | dbSNP |
| 9 | g.130433053A>G | CA2692135032 | HMCN2 | c.14838-295A>G (n.14838-295A>G) c.14895-295A>G (n.14895-295A>G) n.2946A>G c.14835-295A>G (n.14835-295A>G) c.14772-295A>G (n.14772-295A>G) c.14763-295A>G (n.14763-295A>G) c.14718-295A>G (n.14718-295A>G) c.11676-295A>G (n.11676-295A>G) c.7473-295A>G (n.7473-295A>G) n.92+568T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433053A>T | CA2692135033 | HMCN2 | c.14838-295A>T (n.14838-295A>T) c.14895-295A>T (n.14895-295A>T) n.2946A>T c.14835-295A>T (n.14835-295A>T) c.14772-295A>T (n.14772-295A>T) c.14763-295A>T (n.14763-295A>T) c.14718-295A>T (n.14718-295A>T) c.11676-295A>T (n.11676-295A>T) c.7473-295A>T (n.7473-295A>T) n.92+568T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433054G>T | CA2692135034 | HMCN2 | c.14838-294G>T (n.14838-294G>T) c.14895-294G>T (n.14895-294G>T) n.2947G>T c.14835-294G>T (n.14835-294G>T) c.14772-294G>T (n.14772-294G>T) c.14763-294G>T (n.14763-294G>T) c.14718-294G>T (n.14718-294G>T) c.11676-294G>T (n.11676-294G>T) c.7473-294G>T (n.7473-294G>T) n.92+567C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433055G>A | CA860454172 | HMCN2 | c.14838-293G>A (n.14838-293G>A) c.14895-293G>A (n.14895-293G>A) n.2948G>A c.14835-293G>A (n.14835-293G>A) c.14772-293G>A (n.14772-293G>A) c.14763-293G>A (n.14763-293G>A) c.14718-293G>A (n.14718-293G>A) c.11676-293G>A (n.11676-293G>A) c.7473-293G>A (n.7473-293G>A) n.92+566C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433055G>C | CA2692135035 | HMCN2 | c.14838-293G>C (n.14838-293G>C) c.14895-293G>C (n.14895-293G>C) n.2948G>C c.14835-293G>C (n.14835-293G>C) c.14772-293G>C (n.14772-293G>C) c.14763-293G>C (n.14763-293G>C) c.14718-293G>C (n.14718-293G>C) c.11676-293G>C (n.11676-293G>C) c.7473-293G>C (n.7473-293G>C) n.92+566C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433055G= | CA1881265788 | HMCN2 | c.14838-293G= (n.14838-293G=) c.14895-293G= (n.14895-293G=) n.2948G= c.14835-293G= (n.14835-293G=) c.14772-293G= (n.14772-293G=) c.14763-293G= (n.14763-293G=) c.14718-293G= (n.14718-293G=) c.11676-293G= (n.11676-293G=) c.7473-293G= (n.7473-293G=) n.92+566C= | |
| 9 | g.130433055G>T | CA2692135036 | HMCN2 | c.14838-293G>T (n.14838-293G>T) c.14895-293G>T (n.14895-293G>T) n.2948G>T c.14835-293G>T (n.14835-293G>T) c.14772-293G>T (n.14772-293G>T) c.14763-293G>T (n.14763-293G>T) c.14718-293G>T (n.14718-293G>T) c.11676-293G>T (n.11676-293G>T) c.7473-293G>T (n.7473-293G>T) n.92+566C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433056G>A | CA2692135037 | HMCN2 | c.14838-292G>A (n.14838-292G>A) c.14895-292G>A (n.14895-292G>A) n.2949G>A c.14835-292G>A (n.14835-292G>A) c.14772-292G>A (n.14772-292G>A) c.14763-292G>A (n.14763-292G>A) c.14718-292G>A (n.14718-292G>A) c.11676-292G>A (n.11676-292G>A) c.7473-292G>A (n.7473-292G>A) n.92+565C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433056G>C | CA2692135038 | HMCN2 | c.14838-292G>C (n.14838-292G>C) c.14895-292G>C (n.14895-292G>C) n.2949G>C c.14835-292G>C (n.14835-292G>C) c.14772-292G>C (n.14772-292G>C) c.14763-292G>C (n.14763-292G>C) c.14718-292G>C (n.14718-292G>C) c.11676-292G>C (n.11676-292G>C) c.7473-292G>C (n.7473-292G>C) n.92+565C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433056G>T | CA2786081112 | HMCN2 | c.14838-292G>T (n.14838-292G>T) c.14895-292G>T (n.14895-292G>T) n.2949G>T c.14835-292G>T (n.14835-292G>T) c.14772-292G>T (n.14772-292G>T) c.14763-292G>T (n.14763-292G>T) c.14718-292G>T (n.14718-292G>T) c.11676-292G>T (n.11676-292G>T) c.7473-292G>T (n.7473-292G>T) n.92+565C>A | |
| 9 | g.130433057G>A | CA2692135039 | HMCN2 | c.14838-291G>A (n.14838-291G>A) c.14895-291G>A (n.14895-291G>A) n.2950G>A c.14835-291G>A (n.14835-291G>A) c.14772-291G>A (n.14772-291G>A) c.14763-291G>A (n.14763-291G>A) c.14718-291G>A (n.14718-291G>A) c.11676-291G>A (n.11676-291G>A) c.7473-291G>A (n.7473-291G>A) n.92+564C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433057G>T | CA2692135040 | HMCN2 | c.14838-291G>T (n.14838-291G>T) c.14895-291G>T (n.14895-291G>T) n.2950G>T c.14835-291G>T (n.14835-291G>T) c.14772-291G>T (n.14772-291G>T) c.14763-291G>T (n.14763-291G>T) c.14718-291G>T (n.14718-291G>T) c.11676-291G>T (n.11676-291G>T) c.7473-291G>T (n.7473-291G>T) n.92+564C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433058C>A | CA2692135041 | HMCN2 | c.14838-290C>A (n.14838-290C>A) c.14895-290C>A (n.14895-290C>A) n.2951C>A c.14835-290C>A (n.14835-290C>A) c.14772-290C>A (n.14772-290C>A) c.14763-290C>A (n.14763-290C>A) c.14718-290C>A (n.14718-290C>A) c.11676-290C>A (n.11676-290C>A) c.7473-290C>A (n.7473-290C>A) n.92+563G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433058C>T | CA2692135042 | HMCN2 | c.14838-290C>T (n.14838-290C>T) c.14895-290C>T (n.14895-290C>T) n.2951C>T c.14835-290C>T (n.14835-290C>T) c.14772-290C>T (n.14772-290C>T) c.14763-290C>T (n.14763-290C>T) c.14718-290C>T (n.14718-290C>T) c.11676-290C>T (n.11676-290C>T) c.7473-290C>T (n.7473-290C>T) n.92+563G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433059A>G | CA2692135043 | HMCN2 | c.14838-289A>G (n.14838-289A>G) c.14895-289A>G (n.14895-289A>G) n.2952A>G c.14835-289A>G (n.14835-289A>G) c.14772-289A>G (n.14772-289A>G) c.14763-289A>G (n.14763-289A>G) c.14718-289A>G (n.14718-289A>G) c.11676-289A>G (n.11676-289A>G) c.7473-289A>G (n.7473-289A>G) n.92+562T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433060C>A | CA2692135044 | HMCN2 | c.14838-288C>A (n.14838-288C>A) c.14895-288C>A (n.14895-288C>A) n.2953C>A c.14835-288C>A (n.14835-288C>A) c.14772-288C>A (n.14772-288C>A) c.14763-288C>A (n.14763-288C>A) c.14718-288C>A (n.14718-288C>A) c.11676-288C>A (n.11676-288C>A) c.7473-288C>A (n.7473-288C>A) n.92+561G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433060C>T | CA2692135045 | HMCN2 | c.14838-288C>T (n.14838-288C>T) c.14895-288C>T (n.14895-288C>T) n.2953C>T c.14835-288C>T (n.14835-288C>T) c.14772-288C>T (n.14772-288C>T) c.14763-288C>T (n.14763-288C>T) c.14718-288C>T (n.14718-288C>T) c.11676-288C>T (n.11676-288C>T) c.7473-288C>T (n.7473-288C>T) n.92+561G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433061A= | CA1881265789 | HMCN2 | c.14838-287A= (n.14838-287A=) c.14895-287A= (n.14895-287A=) n.2954A= c.14835-287A= (n.14835-287A=) c.14772-287A= (n.14772-287A=) c.14763-287A= (n.14763-287A=) c.14718-287A= (n.14718-287A=) c.11676-287A= (n.11676-287A=) c.7473-287A= (n.7473-287A=) n.92+560T= | |
| 9 | g.130433061A>C | CA2692135046 | HMCN2 | c.14838-287A>C (n.14838-287A>C) c.14895-287A>C (n.14895-287A>C) n.2954A>C c.14835-287A>C (n.14835-287A>C) c.14772-287A>C (n.14772-287A>C) c.14763-287A>C (n.14763-287A>C) c.14718-287A>C (n.14718-287A>C) c.11676-287A>C (n.11676-287A>C) c.7473-287A>C (n.7473-287A>C) n.92+560T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433061A>G | CA1881265791 | HMCN2 | c.14838-287A>G (n.14838-287A>G) c.14895-287A>G (n.14895-287A>G) n.2954A>G c.14835-287A>G (n.14835-287A>G) c.14772-287A>G (n.14772-287A>G) c.14763-287A>G (n.14763-287A>G) c.14718-287A>G (n.14718-287A>G) c.11676-287A>G (n.11676-287A>G) c.7473-287A>G (n.7473-287A>G) n.92+560T>C | dbSNP |
| 9 | g.130433061A>T | CA2692135047 | HMCN2 | c.14838-287A>T (n.14838-287A>T) c.14895-287A>T (n.14895-287A>T) n.2954A>T c.14835-287A>T (n.14835-287A>T) c.14772-287A>T (n.14772-287A>T) c.14763-287A>T (n.14763-287A>T) c.14718-287A>T (n.14718-287A>T) c.11676-287A>T (n.11676-287A>T) c.7473-287A>T (n.7473-287A>T) n.92+560T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433062T>C | CA2692135048 | HMCN2 | c.14838-286T>C (n.14838-286T>C) c.14895-286T>C (n.14895-286T>C) n.2955T>C c.14835-286T>C (n.14835-286T>C) c.14772-286T>C (n.14772-286T>C) c.14763-286T>C (n.14763-286T>C) c.14718-286T>C (n.14718-286T>C) c.11676-286T>C (n.11676-286T>C) c.7473-286T>C (n.7473-286T>C) n.92+559A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433062T>G | CA2692135049 | HMCN2 | c.14838-286T>G (n.14838-286T>G) c.14895-286T>G (n.14895-286T>G) n.2955T>G c.14835-286T>G (n.14835-286T>G) c.14772-286T>G (n.14772-286T>G) c.14763-286T>G (n.14763-286T>G) c.14718-286T>G (n.14718-286T>G) c.11676-286T>G (n.11676-286T>G) c.7473-286T>G (n.7473-286T>G) n.92+559A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433063C>A | CA2692135050 | HMCN2 | c.14838-285C>A (n.14838-285C>A) c.14895-285C>A (n.14895-285C>A) n.2956C>A c.14835-285C>A (n.14835-285C>A) c.14772-285C>A (n.14772-285C>A) c.14763-285C>A (n.14763-285C>A) c.14718-285C>A (n.14718-285C>A) c.11676-285C>A (n.11676-285C>A) c.7473-285C>A (n.7473-285C>A) n.92+558G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433063C>T | CA2692135051 | HMCN2 | c.14838-285C>T (n.14838-285C>T) c.14895-285C>T (n.14895-285C>T) n.2956C>T c.14835-285C>T (n.14835-285C>T) c.14772-285C>T (n.14772-285C>T) c.14763-285C>T (n.14763-285C>T) c.14718-285C>T (n.14718-285C>T) c.11676-285C>T (n.11676-285C>T) c.7473-285C>T (n.7473-285C>T) n.92+558G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433064G>A | CA2692135052 | HMCN2 | c.14838-284G>A (n.14838-284G>A) c.14895-284G>A (n.14895-284G>A) n.2957G>A c.14835-284G>A (n.14835-284G>A) c.14772-284G>A (n.14772-284G>A) c.14763-284G>A (n.14763-284G>A) c.14718-284G>A (n.14718-284G>A) c.11676-284G>A (n.11676-284G>A) c.7473-284G>A (n.7473-284G>A) n.92+557C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433064G>C | CA590945076 | HMCN2 | c.14838-284G>C (n.14838-284G>C) c.14895-284G>C (n.14895-284G>C) n.2957G>C c.14835-284G>C (n.14835-284G>C) c.14772-284G>C (n.14772-284G>C) c.14763-284G>C (n.14763-284G>C) c.14718-284G>C (n.14718-284G>C) c.11676-284G>C (n.11676-284G>C) c.7473-284G>C (n.7473-284G>C) n.92+557C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433064G= | CA1881265792 | HMCN2 | c.14838-284G= (n.14838-284G=) c.14895-284G= (n.14895-284G=) n.2957G= c.14835-284G= (n.14835-284G=) c.14772-284G= (n.14772-284G=) c.14763-284G= (n.14763-284G=) c.14718-284G= (n.14718-284G=) c.11676-284G= (n.11676-284G=) c.7473-284G= (n.7473-284G=) n.92+557C= | |
| 9 | g.130433064G>T | CA860454173 | HMCN2 | c.14838-284G>T (n.14838-284G>T) c.14895-284G>T (n.14895-284G>T) n.2957G>T c.14835-284G>T (n.14835-284G>T) c.14772-284G>T (n.14772-284G>T) c.14763-284G>T (n.14763-284G>T) c.14718-284G>T (n.14718-284G>T) c.11676-284G>T (n.11676-284G>T) c.7473-284G>T (n.7473-284G>T) n.92+557C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433066T>C | CA2692135053 | HMCN2 | c.14838-282T>C (n.14838-282T>C) c.14895-282T>C (n.14895-282T>C) n.2959T>C c.14835-282T>C (n.14835-282T>C) c.14772-282T>C (n.14772-282T>C) c.14763-282T>C (n.14763-282T>C) c.14718-282T>C (n.14718-282T>C) c.11676-282T>C (n.11676-282T>C) c.7473-282T>C (n.7473-282T>C) n.92+555A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433067C>A | CA2692135054 | HMCN2 | c.14838-281C>A (n.14838-281C>A) c.14895-281C>A (n.14895-281C>A) n.2960C>A c.14835-281C>A (n.14835-281C>A) c.14772-281C>A (n.14772-281C>A) c.14763-281C>A (n.14763-281C>A) c.14718-281C>A (n.14718-281C>A) c.11676-281C>A (n.11676-281C>A) c.7473-281C>A (n.7473-281C>A) n.92+554G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433068C>A | CA2692135055 | HMCN2 | c.14838-280C>A (n.14838-280C>A) c.14895-280C>A (n.14895-280C>A) n.2961C>A c.14835-280C>A (n.14835-280C>A) c.14772-280C>A (n.14772-280C>A) c.14763-280C>A (n.14763-280C>A) c.14718-280C>A (n.14718-280C>A) c.11676-280C>A (n.11676-280C>A) c.7473-280C>A (n.7473-280C>A) n.92+553G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433068C= | CA1881265794 | HMCN2 | c.14838-280C= (n.14838-280C=) c.14895-280C= (n.14895-280C=) n.2961C= c.14835-280C= (n.14835-280C=) c.14772-280C= (n.14772-280C=) c.14763-280C= (n.14763-280C=) c.14718-280C= (n.14718-280C=) c.11676-280C= (n.11676-280C=) c.7473-280C= (n.7473-280C=) n.92+553G= | |
| 9 | g.130433068C>G | CA1129482518 | HMCN2 | c.14838-280C>G (n.14838-280C>G) c.14895-280C>G (n.14895-280C>G) n.2961C>G c.14835-280C>G (n.14835-280C>G) c.14772-280C>G (n.14772-280C>G) c.14763-280C>G (n.14763-280C>G) c.14718-280C>G (n.14718-280C>G) c.11676-280C>G (n.11676-280C>G) c.7473-280C>G (n.7473-280C>G) n.92+553G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433069C= | CA1881265796 | HMCN2 | c.14838-279C= (n.14838-279C=) c.14895-279C= (n.14895-279C=) n.2962C= c.14835-279C= (n.14835-279C=) c.14772-279C= (n.14772-279C=) c.14763-279C= (n.14763-279C=) c.14718-279C= (n.14718-279C=) c.11676-279C= (n.11676-279C=) c.7473-279C= (n.7473-279C=) n.92+552G= | |
| 9 | g.130433069C>T | CA200582706 | HMCN2 | c.14838-279C>T (n.14838-279C>T) c.14895-279C>T (n.14895-279C>T) n.2962C>T c.14835-279C>T (n.14835-279C>T) c.14772-279C>T (n.14772-279C>T) c.14763-279C>T (n.14763-279C>T) c.14718-279C>T (n.14718-279C>T) c.11676-279C>T (n.11676-279C>T) c.7473-279C>T (n.7473-279C>T) n.92+552G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433069_130433071delinsCCT | CA1881265798 | HMCN2 | c.14838-279_14838-277delinsCCT (n.14838-279_14838-277delinsCCT) c.14895-279_14895-277delinsCCT (n.14895-279_14895-277delinsCCT) n.2962_2964delinsCCT c.14835-279_14835-277delinsCCT (n.14835-279_14835-277delinsCCT) c.14772-279_14772-277delinsCCT (n.14772-279_14772-277delinsCCT) c.14763-279_14763-277delinsCCT (n.14763-279_14763-277delinsCCT) c.14718-279_14718-277delinsCCT (n.14718-279_14718-277delinsCCT) c.11676-279_11676-277delinsCCT (n.11676-279_11676-277delinsCCT) c.7473-279_7473-277delinsCCT (n.7473-279_7473-277delinsCCT) n.92+550_92+552delinsAGG | |
| 9 | g.130433070C>A | CA2692135056 | HMCN2 | c.14838-278C>A (n.14838-278C>A) c.14895-278C>A (n.14895-278C>A) n.2963C>A c.14835-278C>A (n.14835-278C>A) c.14772-278C>A (n.14772-278C>A) c.14763-278C>A (n.14763-278C>A) c.14718-278C>A (n.14718-278C>A) c.11676-278C>A (n.11676-278C>A) c.7473-278C>A (n.7473-278C>A) n.92+551G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433070C= | CA1881265802 | HMCN2 | c.14838-278C= (n.14838-278C=) c.14895-278C= (n.14895-278C=) n.2963C= c.14835-278C= (n.14835-278C=) c.14772-278C= (n.14772-278C=) c.14763-278C= (n.14763-278C=) c.14718-278C= (n.14718-278C=) c.11676-278C= (n.11676-278C=) c.7473-278C= (n.7473-278C=) n.92+551G= | |
| 9 | g.130433070C>G | CA1881265803 | HMCN2 | c.14838-278C>G (n.14838-278C>G) c.14895-278C>G (n.14895-278C>G) n.2963C>G c.14835-278C>G (n.14835-278C>G) c.14772-278C>G (n.14772-278C>G) c.14763-278C>G (n.14763-278C>G) c.14718-278C>G (n.14718-278C>G) c.11676-278C>G (n.11676-278C>G) c.7473-278C>G (n.7473-278C>G) n.92+551G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433070C>T | CA1881265804 | HMCN2 | c.14838-278C>T (n.14838-278C>T) c.14895-278C>T (n.14895-278C>T) n.2963C>T c.14835-278C>T (n.14835-278C>T) c.14772-278C>T (n.14772-278C>T) c.14763-278C>T (n.14763-278C>T) c.14718-278C>T (n.14718-278C>T) c.11676-278C>T (n.11676-278C>T) c.7473-278C>T (n.7473-278C>T) n.92+551G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433070_130433071del | CA860454176 | HMCN2 | c.14838-278_14838-277del (n.14838-278_14838-277del) c.14895-278_14895-277del (n.14895-278_14895-277del) n.2963_2964del c.14835-278_14835-277del (n.14835-278_14835-277del) c.14772-278_14772-277del (n.14772-278_14772-277del) c.14763-278_14763-277del (n.14763-278_14763-277del) c.14718-278_14718-277del (n.14718-278_14718-277del) c.11676-278_11676-277del (n.11676-278_11676-277del) c.7473-278_7473-277del (n.7473-278_7473-277del) n.92+550_92+551del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433071T>A | CA1881265808 | HMCN2 | c.14838-277T>A (n.14838-277T>A) c.14895-277T>A (n.14895-277T>A) n.2964T>A c.14835-277T>A (n.14835-277T>A) c.14772-277T>A (n.14772-277T>A) c.14763-277T>A (n.14763-277T>A) c.14718-277T>A (n.14718-277T>A) c.11676-277T>A (n.11676-277T>A) c.7473-277T>A (n.7473-277T>A) n.92+550A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433071T>C | CA2692135057 | HMCN2 | c.14838-277T>C (n.14838-277T>C) c.14895-277T>C (n.14895-277T>C) n.2964T>C c.14835-277T>C (n.14835-277T>C) c.14772-277T>C (n.14772-277T>C) c.14763-277T>C (n.14763-277T>C) c.14718-277T>C (n.14718-277T>C) c.11676-277T>C (n.11676-277T>C) c.7473-277T>C (n.7473-277T>C) n.92+550A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433071T>G | CA2692135058 | HMCN2 | c.14838-277T>G (n.14838-277T>G) c.14895-277T>G (n.14895-277T>G) n.2964T>G c.14835-277T>G (n.14835-277T>G) c.14772-277T>G (n.14772-277T>G) c.14763-277T>G (n.14763-277T>G) c.14718-277T>G (n.14718-277T>G) c.11676-277T>G (n.11676-277T>G) c.7473-277T>G (n.7473-277T>G) n.92+550A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433071T= | CA1881265806 | HMCN2 | c.14838-277T= (n.14838-277T=) c.14895-277T= (n.14895-277T=) n.2964T= c.14835-277T= (n.14835-277T=) c.14772-277T= (n.14772-277T=) c.14763-277T= (n.14763-277T=) c.14718-277T= (n.14718-277T=) c.11676-277T= (n.11676-277T=) c.7473-277T= (n.7473-277T=) n.92+550A= | |
| 9 | g.130433071_130433072delinsTG | CA1881265810 | HMCN2 | c.14838-277_14838-276delinsTG (n.14838-277_14838-276delinsTG) c.14895-277_14895-276delinsTG (n.14895-277_14895-276delinsTG) n.2964_2965delinsTG c.14835-277_14835-276delinsTG (n.14835-277_14835-276delinsTG) c.14772-277_14772-276delinsTG (n.14772-277_14772-276delinsTG) c.14763-277_14763-276delinsTG (n.14763-277_14763-276delinsTG) c.14718-277_14718-276delinsTG (n.14718-277_14718-276delinsTG) c.11676-277_11676-276delinsTG (n.11676-277_11676-276delinsTG) c.7473-277_7473-276delinsTG (n.7473-277_7473-276delinsTG) n.92+549_92+550delinsCA | |
| 9 | g.130433072del | CA1129482520 | HMCN2 | c.14838-276del (n.14838-276del) c.14895-276del (n.14895-276del) n.2965del c.14835-276del (n.14835-276del) c.14772-276del (n.14772-276del) c.14763-276del (n.14763-276del) c.14718-276del (n.14718-276del) c.11676-276del (n.11676-276del) c.7473-276del (n.7473-276del) n.92+549del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433073T>A | CA2692135060 | HMCN2 | c.14838-275T>A (n.14838-275T>A) c.14895-275T>A (n.14895-275T>A) n.2966T>A c.14835-275T>A (n.14835-275T>A) c.14772-275T>A (n.14772-275T>A) c.14763-275T>A (n.14763-275T>A) c.14718-275T>A (n.14718-275T>A) c.11676-275T>A (n.11676-275T>A) c.7473-275T>A (n.7473-275T>A) n.92+548A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433073T>C | CA2692135059 | HMCN2 | c.14838-275T>C (n.14838-275T>C) c.14895-275T>C (n.14895-275T>C) n.2966T>C c.14835-275T>C (n.14835-275T>C) c.14772-275T>C (n.14772-275T>C) c.14763-275T>C (n.14763-275T>C) c.14718-275T>C (n.14718-275T>C) c.11676-275T>C (n.11676-275T>C) c.7473-275T>C (n.7473-275T>C) n.92+548A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433074G>T | CA2692135061 | HMCN2 | c.14838-274G>T (n.14838-274G>T) c.14895-274G>T (n.14895-274G>T) n.2967G>T c.14835-274G>T (n.14835-274G>T) c.14772-274G>T (n.14772-274G>T) c.14763-274G>T (n.14763-274G>T) c.14718-274G>T (n.14718-274G>T) c.11676-274G>T (n.11676-274G>T) c.7473-274G>T (n.7473-274G>T) n.92+547C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433075T>C | CA2692135063 | HMCN2 | c.14838-273T>C (n.14838-273T>C) c.14895-273T>C (n.14895-273T>C) n.2968T>C c.14835-273T>C (n.14835-273T>C) c.14772-273T>C (n.14772-273T>C) c.14763-273T>C (n.14763-273T>C) c.14718-273T>C (n.14718-273T>C) c.11676-273T>C (n.11676-273T>C) c.7473-273T>C (n.7473-273T>C) n.92+546A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433075T>G | CA2692135062 | HMCN2 | c.14838-273T>G (n.14838-273T>G) c.14895-273T>G (n.14895-273T>G) n.2968T>G c.14835-273T>G (n.14835-273T>G) c.14772-273T>G (n.14772-273T>G) c.14763-273T>G (n.14763-273T>G) c.14718-273T>G (n.14718-273T>G) c.11676-273T>G (n.11676-273T>G) c.7473-273T>G (n.7473-273T>G) n.92+546A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433076C>A | CA2692135066 | HMCN2 | c.14838-272C>A (n.14838-272C>A) c.14895-272C>A (n.14895-272C>A) n.2969C>A c.14835-272C>A (n.14835-272C>A) c.14772-272C>A (n.14772-272C>A) c.14763-272C>A (n.14763-272C>A) c.14718-272C>A (n.14718-272C>A) c.11676-272C>A (n.11676-272C>A) c.7473-272C>A (n.7473-272C>A) n.92+545G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433076C>G | CA2692135064 | HMCN2 | c.14838-272C>G (n.14838-272C>G) c.14895-272C>G (n.14895-272C>G) n.2969C>G c.14835-272C>G (n.14835-272C>G) c.14772-272C>G (n.14772-272C>G) c.14763-272C>G (n.14763-272C>G) c.14718-272C>G (n.14718-272C>G) c.11676-272C>G (n.11676-272C>G) c.7473-272C>G (n.7473-272C>G) n.92+545G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433076C>T | CA2692135065 | HMCN2 | c.14838-272C>T (n.14838-272C>T) c.14895-272C>T (n.14895-272C>T) n.2969C>T c.14835-272C>T (n.14835-272C>T) c.14772-272C>T (n.14772-272C>T) c.14763-272C>T (n.14763-272C>T) c.14718-272C>T (n.14718-272C>T) c.11676-272C>T (n.11676-272C>T) c.7473-272C>T (n.7473-272C>T) n.92+545G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433077T>A | CA2692135067 | HMCN2 | c.14838-271T>A (n.14838-271T>A) c.14895-271T>A (n.14895-271T>A) n.2970T>A c.14835-271T>A (n.14835-271T>A) c.14772-271T>A (n.14772-271T>A) c.14763-271T>A (n.14763-271T>A) c.14718-271T>A (n.14718-271T>A) c.11676-271T>A (n.11676-271T>A) c.7473-271T>A (n.7473-271T>A) n.92+544A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433077T>G | CA2692135068 | HMCN2 | c.14838-271T>G (n.14838-271T>G) c.14895-271T>G (n.14895-271T>G) n.2970T>G c.14835-271T>G (n.14835-271T>G) c.14772-271T>G (n.14772-271T>G) c.14763-271T>G (n.14763-271T>G) c.14718-271T>G (n.14718-271T>G) c.11676-271T>G (n.11676-271T>G) c.7473-271T>G (n.7473-271T>G) n.92+544A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433078G>A | CA2692135069 | HMCN2 | c.14838-270G>A (n.14838-270G>A) c.14895-270G>A (n.14895-270G>A) n.2971G>A c.14835-270G>A (n.14835-270G>A) c.14772-270G>A (n.14772-270G>A) c.14763-270G>A (n.14763-270G>A) c.14718-270G>A (n.14718-270G>A) c.11676-270G>A (n.11676-270G>A) c.7473-270G>A (n.7473-270G>A) n.92+543C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433078G>T | CA2692135070 | HMCN2 | c.14838-270G>T (n.14838-270G>T) c.14895-270G>T (n.14895-270G>T) n.2971G>T c.14835-270G>T (n.14835-270G>T) c.14772-270G>T (n.14772-270G>T) c.14763-270G>T (n.14763-270G>T) c.14718-270G>T (n.14718-270G>T) c.11676-270G>T (n.11676-270G>T) c.7473-270G>T (n.7473-270G>T) n.92+543C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433079C>A | CA2692135071 | HMCN2 | c.14838-269C>A (n.14838-269C>A) c.14895-269C>A (n.14895-269C>A) n.2972C>A c.14835-269C>A (n.14835-269C>A) c.14772-269C>A (n.14772-269C>A) c.14763-269C>A (n.14763-269C>A) c.14718-269C>A (n.14718-269C>A) c.11676-269C>A (n.11676-269C>A) c.7473-269C>A (n.7473-269C>A) n.92+542G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433079C>T | CA2692135072 | HMCN2 | c.14838-269C>T (n.14838-269C>T) c.14895-269C>T (n.14895-269C>T) n.2972C>T c.14835-269C>T (n.14835-269C>T) c.14772-269C>T (n.14772-269C>T) c.14763-269C>T (n.14763-269C>T) c.14718-269C>T (n.14718-269C>T) c.11676-269C>T (n.11676-269C>T) c.7473-269C>T (n.7473-269C>T) n.92+542G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433080_130433087del | CA2786081113 | HMCN2 | c.14838-268_14838-261del (n.14838-268_14838-261del) c.14895-268_14895-261del (n.14895-268_14895-261del) n.2973_2980del c.14835-268_14835-261del (n.14835-268_14835-261del) c.14772-268_14772-261del (n.14772-268_14772-261del) c.14763-268_14763-261del (n.14763-268_14763-261del) c.14718-268_14718-261del (n.14718-268_14718-261del) c.11676-268_11676-261del (n.11676-268_11676-261del) c.7473-268_7473-261del (n.7473-268_7473-261del) n.92+535_92+542del | |
| 9 | g.130433080T>C | CA2692135073 | HMCN2 | c.14838-268T>C (n.14838-268T>C) c.14895-268T>C (n.14895-268T>C) n.2973T>C c.14835-268T>C (n.14835-268T>C) c.14772-268T>C (n.14772-268T>C) c.14763-268T>C (n.14763-268T>C) c.14718-268T>C (n.14718-268T>C) c.11676-268T>C (n.11676-268T>C) c.7473-268T>C (n.7473-268T>C) n.92+541A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433081G>A | CA2692135075 | HMCN2 | c.14838-267G>A (n.14838-267G>A) c.14895-267G>A (n.14895-267G>A) n.2974G>A c.14835-267G>A (n.14835-267G>A) c.14772-267G>A (n.14772-267G>A) c.14763-267G>A (n.14763-267G>A) c.14718-267G>A (n.14718-267G>A) c.11676-267G>A (n.11676-267G>A) c.7473-267G>A (n.7473-267G>A) n.92+540C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433081G>T | CA2692135076 | HMCN2 | c.14838-267G>T (n.14838-267G>T) c.14895-267G>T (n.14895-267G>T) n.2974G>T c.14835-267G>T (n.14835-267G>T) c.14772-267G>T (n.14772-267G>T) c.14763-267G>T (n.14763-267G>T) c.14718-267G>T (n.14718-267G>T) c.11676-267G>T (n.11676-267G>T) c.7473-267G>T (n.7473-267G>T) n.92+540C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433083del | CA2692135074 | HMCN2 | c.14838-265del (n.14838-265del) c.14895-265del (n.14895-265del) n.2976del c.14835-265del (n.14835-265del) c.14772-265del (n.14772-265del) c.14763-265del (n.14763-265del) c.14718-265del (n.14718-265del) c.11676-265del (n.11676-265del) c.7473-265del (n.7473-265del) n.92+540del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433082G>A | CA2692135077 | HMCN2 | c.14838-266G>A (n.14838-266G>A) c.14895-266G>A (n.14895-266G>A) n.2975G>A c.14835-266G>A (n.14835-266G>A) c.14772-266G>A (n.14772-266G>A) c.14763-266G>A (n.14763-266G>A) c.14718-266G>A (n.14718-266G>A) c.11676-266G>A (n.11676-266G>A) c.7473-266G>A (n.7473-266G>A) n.92+539C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433082G>T | CA2692135078 | HMCN2 | c.14838-266G>T (n.14838-266G>T) c.14895-266G>T (n.14895-266G>T) n.2975G>T c.14835-266G>T (n.14835-266G>T) c.14772-266G>T (n.14772-266G>T) c.14763-266G>T (n.14763-266G>T) c.14718-266G>T (n.14718-266G>T) c.11676-266G>T (n.11676-266G>T) c.7473-266G>T (n.7473-266G>T) n.92+539C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433083G>A | CA2603301398 | HMCN2 | c.14838-265G>A (n.14838-265G>A) c.14895-265G>A (n.14895-265G>A) n.2976G>A c.14835-265G>A (n.14835-265G>A) c.14772-265G>A (n.14772-265G>A) c.14763-265G>A (n.14763-265G>A) c.14718-265G>A (n.14718-265G>A) c.11676-265G>A (n.11676-265G>A) c.7473-265G>A (n.7473-265G>A) n.92+538C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433083G= | CA1881265812 | HMCN2 | c.14838-265G= (n.14838-265G=) c.14895-265G= (n.14895-265G=) n.2976G= c.14835-265G= (n.14835-265G=) c.14772-265G= (n.14772-265G=) c.14763-265G= (n.14763-265G=) c.14718-265G= (n.14718-265G=) c.11676-265G= (n.11676-265G=) c.7473-265G= (n.7473-265G=) n.92+538C= | |
| 9 | g.130433083G>T | CA1881265813 | HMCN2 | c.14838-265G>T (n.14838-265G>T) c.14895-265G>T (n.14895-265G>T) n.2976G>T c.14835-265G>T (n.14835-265G>T) c.14772-265G>T (n.14772-265G>T) c.14763-265G>T (n.14763-265G>T) c.14718-265G>T (n.14718-265G>T) c.11676-265G>T (n.11676-265G>T) c.7473-265G>T (n.7473-265G>T) n.92+538C>A | dbSNP |
| 9 | g.130433084C>A | CA860454178 | HMCN2 | c.14838-264C>A (n.14838-264C>A) c.14895-264C>A (n.14895-264C>A) n.2977C>A c.14835-264C>A (n.14835-264C>A) c.14772-264C>A (n.14772-264C>A) c.14763-264C>A (n.14763-264C>A) c.14718-264C>A (n.14718-264C>A) c.11676-264C>A (n.11676-264C>A) c.7473-264C>A (n.7473-264C>A) n.92+537G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433084C= | CA1881265815 | HMCN2 | c.14838-264C= (n.14838-264C=) c.14895-264C= (n.14895-264C=) n.2977C= c.14835-264C= (n.14835-264C=) c.14772-264C= (n.14772-264C=) c.14763-264C= (n.14763-264C=) c.14718-264C= (n.14718-264C=) c.11676-264C= (n.11676-264C=) c.7473-264C= (n.7473-264C=) n.92+537G= | |
| 9 | g.130433084C>T | CA1129482521 | HMCN2 | c.14838-264C>T (n.14838-264C>T) c.14895-264C>T (n.14895-264C>T) n.2977C>T c.14835-264C>T (n.14835-264C>T) c.14772-264C>T (n.14772-264C>T) c.14763-264C>T (n.14763-264C>T) c.14718-264C>T (n.14718-264C>T) c.11676-264C>T (n.11676-264C>T) c.7473-264C>T (n.7473-264C>T) n.92+537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433085T>A | CA2692135079 | HMCN2 | c.14838-263T>A (n.14838-263T>A) c.14895-263T>A (n.14895-263T>A) n.2978T>A c.14835-263T>A (n.14835-263T>A) c.14772-263T>A (n.14772-263T>A) c.14763-263T>A (n.14763-263T>A) c.14718-263T>A (n.14718-263T>A) c.11676-263T>A (n.11676-263T>A) c.7473-263T>A (n.7473-263T>A) n.92+536A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433085T>C | CA2692135080 | HMCN2 | c.14838-263T>C (n.14838-263T>C) c.14895-263T>C (n.14895-263T>C) n.2978T>C c.14835-263T>C (n.14835-263T>C) c.14772-263T>C (n.14772-263T>C) c.14763-263T>C (n.14763-263T>C) c.14718-263T>C (n.14718-263T>C) c.11676-263T>C (n.11676-263T>C) c.7473-263T>C (n.7473-263T>C) n.92+536A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433086T>C | CA2692135081 | HMCN2 | c.14838-262T>C (n.14838-262T>C) c.14895-262T>C (n.14895-262T>C) n.2979T>C c.14835-262T>C (n.14835-262T>C) c.14772-262T>C (n.14772-262T>C) c.14763-262T>C (n.14763-262T>C) c.14718-262T>C (n.14718-262T>C) c.11676-262T>C (n.11676-262T>C) c.7473-262T>C (n.7473-262T>C) n.92+535A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433087C>A | CA2692135084 | HMCN2 | c.14838-261C>A (n.14838-261C>A) c.14895-261C>A (n.14895-261C>A) n.2980C>A c.14835-261C>A (n.14835-261C>A) c.14772-261C>A (n.14772-261C>A) c.14763-261C>A (n.14763-261C>A) c.14718-261C>A (n.14718-261C>A) c.11676-261C>A (n.11676-261C>A) c.7473-261C>A (n.7473-261C>A) n.92+534G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433087C= | CA1881265820 | HMCN2 | c.14838-261C= (n.14838-261C=) c.14895-261C= (n.14895-261C=) n.2980C= c.14835-261C= (n.14835-261C=) c.14772-261C= (n.14772-261C=) c.14763-261C= (n.14763-261C=) c.14718-261C= (n.14718-261C=) c.11676-261C= (n.11676-261C=) c.7473-261C= (n.7473-261C=) n.92+534G= | |
| 9 | g.130433087C>G | CA1881265819 | HMCN2 | c.14838-261C>G (n.14838-261C>G) c.14895-261C>G (n.14895-261C>G) n.2980C>G c.14835-261C>G (n.14835-261C>G) c.14772-261C>G (n.14772-261C>G) c.14763-261C>G (n.14763-261C>G) c.14718-261C>G (n.14718-261C>G) c.11676-261C>G (n.11676-261C>G) c.7473-261C>G (n.7473-261C>G) n.92+534G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433087C>T | CA1881265817 | HMCN2 | c.14838-261C>T (n.14838-261C>T) c.14895-261C>T (n.14895-261C>T) n.2980C>T c.14835-261C>T (n.14835-261C>T) c.14772-261C>T (n.14772-261C>T) c.14763-261C>T (n.14763-261C>T) c.14718-261C>T (n.14718-261C>T) c.11676-261C>T (n.11676-261C>T) c.7473-261C>T (n.7473-261C>T) n.92+534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433089dup | CA2692135082 | HMCN2 | c.14838-259dup (n.14838-259dup) c.14895-259dup (n.14895-259dup) n.2982dup c.14835-259dup (n.14835-259dup) c.14772-259dup (n.14772-259dup) c.14763-259dup (n.14763-259dup) c.14718-259dup (n.14718-259dup) c.11676-259dup (n.11676-259dup) c.7473-259dup (n.7473-259dup) n.92+534dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433089del | CA2692135083 | HMCN2 | c.14838-259del (n.14838-259del) c.14895-259del (n.14895-259del) n.2982del c.14835-259del (n.14835-259del) c.14772-259del (n.14772-259del) c.14763-259del (n.14763-259del) c.14718-259del (n.14718-259del) c.11676-259del (n.11676-259del) c.7473-259del (n.7473-259del) n.92+534del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433088C>A | CA2692135085 | HMCN2 | c.14838-260C>A (n.14838-260C>A) c.14895-260C>A (n.14895-260C>A) n.2981C>A c.14835-260C>A (n.14835-260C>A) c.14772-260C>A (n.14772-260C>A) c.14763-260C>A (n.14763-260C>A) c.14718-260C>A (n.14718-260C>A) c.11676-260C>A (n.11676-260C>A) c.7473-260C>A (n.7473-260C>A) n.92+533G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433088C>T | CA2692135086 | HMCN2 | c.14838-260C>T (n.14838-260C>T) c.14895-260C>T (n.14895-260C>T) n.2981C>T c.14835-260C>T (n.14835-260C>T) c.14772-260C>T (n.14772-260C>T) c.14763-260C>T (n.14763-260C>T) c.14718-260C>T (n.14718-260C>T) c.11676-260C>T (n.11676-260C>T) c.7473-260C>T (n.7473-260C>T) n.92+533G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433089C>A | CA2692135089 | HMCN2 | c.14838-259C>A (n.14838-259C>A) c.14895-259C>A (n.14895-259C>A) n.2982C>A c.14835-259C>A (n.14835-259C>A) c.14772-259C>A (n.14772-259C>A) c.14763-259C>A (n.14763-259C>A) c.14718-259C>A (n.14718-259C>A) c.11676-259C>A (n.11676-259C>A) c.7473-259C>A (n.7473-259C>A) n.92+532G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433089C>G | CA2692135088 | HMCN2 | c.14838-259C>G (n.14838-259C>G) c.14895-259C>G (n.14895-259C>G) n.2982C>G c.14835-259C>G (n.14835-259C>G) c.14772-259C>G (n.14772-259C>G) c.14763-259C>G (n.14763-259C>G) c.14718-259C>G (n.14718-259C>G) c.11676-259C>G (n.11676-259C>G) c.7473-259C>G (n.7473-259C>G) n.92+532G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433089C>T | CA2692135087 | HMCN2 | c.14838-259C>T (n.14838-259C>T) c.14895-259C>T (n.14895-259C>T) n.2982C>T c.14835-259C>T (n.14835-259C>T) c.14772-259C>T (n.14772-259C>T) c.14763-259C>T (n.14763-259C>T) c.14718-259C>T (n.14718-259C>T) c.11676-259C>T (n.11676-259C>T) c.7473-259C>T (n.7473-259C>T) n.92+532G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433090del | CA2786081114 | HMCN2 | c.14838-258del (n.14838-258del) c.14895-258del (n.14895-258del) n.2983del c.14835-258del (n.14835-258del) c.14772-258del (n.14772-258del) c.14763-258del (n.14763-258del) c.14718-258del (n.14718-258del) c.11676-258del (n.11676-258del) c.7473-258del (n.7473-258del) n.92+531del | |
| 9 | g.130433090T>A | CA2786081115 | HMCN2 | c.14838-258T>A (n.14838-258T>A) c.14895-258T>A (n.14895-258T>A) n.2983T>A c.14835-258T>A (n.14835-258T>A) c.14772-258T>A (n.14772-258T>A) c.14763-258T>A (n.14763-258T>A) c.14718-258T>A (n.14718-258T>A) c.11676-258T>A (n.11676-258T>A) c.7473-258T>A (n.7473-258T>A) n.92+531A>T | |
| 9 | g.130433090T>C | CA2692135090 | HMCN2 | c.14838-258T>C (n.14838-258T>C) c.14895-258T>C (n.14895-258T>C) n.2983T>C c.14835-258T>C (n.14835-258T>C) c.14772-258T>C (n.14772-258T>C) c.14763-258T>C (n.14763-258T>C) c.14718-258T>C (n.14718-258T>C) c.11676-258T>C (n.11676-258T>C) c.7473-258T>C (n.7473-258T>C) n.92+531A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433091G>A | CA2692135091 | HMCN2 | c.14838-257G>A (n.14838-257G>A) c.14895-257G>A (n.14895-257G>A) n.2984G>A c.14835-257G>A (n.14835-257G>A) c.14772-257G>A (n.14772-257G>A) c.14763-257G>A (n.14763-257G>A) c.14718-257G>A (n.14718-257G>A) c.11676-257G>A (n.11676-257G>A) c.7473-257G>A (n.7473-257G>A) n.92+530C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433091G>T | CA2692135092 | HMCN2 | c.14838-257G>T (n.14838-257G>T) c.14895-257G>T (n.14895-257G>T) n.2984G>T c.14835-257G>T (n.14835-257G>T) c.14772-257G>T (n.14772-257G>T) c.14763-257G>T (n.14763-257G>T) c.14718-257G>T (n.14718-257G>T) c.11676-257G>T (n.11676-257G>T) c.7473-257G>T (n.7473-257G>T) n.92+530C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433092G>A | CA2692135093 | HMCN2 | c.14838-256G>A (n.14838-256G>A) c.14895-256G>A (n.14895-256G>A) n.2985G>A c.14835-256G>A (n.14835-256G>A) c.14772-256G>A (n.14772-256G>A) c.14763-256G>A (n.14763-256G>A) c.14718-256G>A (n.14718-256G>A) c.11676-256G>A (n.11676-256G>A) c.7473-256G>A (n.7473-256G>A) n.92+529C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433092G>T | CA2692135094 | HMCN2 | c.14838-256G>T (n.14838-256G>T) c.14895-256G>T (n.14895-256G>T) n.2985G>T c.14835-256G>T (n.14835-256G>T) c.14772-256G>T (n.14772-256G>T) c.14763-256G>T (n.14763-256G>T) c.14718-256G>T (n.14718-256G>T) c.11676-256G>T (n.11676-256G>T) c.7473-256G>T (n.7473-256G>T) n.92+529C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433093G>A | CA2692135095 | HMCN2 | c.14838-255G>A (n.14838-255G>A) c.14895-255G>A (n.14895-255G>A) n.2986G>A c.14835-255G>A (n.14835-255G>A) c.14772-255G>A (n.14772-255G>A) c.14763-255G>A (n.14763-255G>A) c.14718-255G>A (n.14718-255G>A) c.11676-255G>A (n.11676-255G>A) c.7473-255G>A (n.7473-255G>A) n.92+528C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433093G>T | CA2692135096 | HMCN2 | c.14838-255G>T (n.14838-255G>T) c.14895-255G>T (n.14895-255G>T) n.2986G>T c.14835-255G>T (n.14835-255G>T) c.14772-255G>T (n.14772-255G>T) c.14763-255G>T (n.14763-255G>T) c.14718-255G>T (n.14718-255G>T) c.11676-255G>T (n.11676-255G>T) c.7473-255G>T (n.7473-255G>T) n.92+528C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433094G>A | CA860454179 | HMCN2 | c.14838-254G>A (n.14838-254G>A) c.14895-254G>A (n.14895-254G>A) n.2987G>A c.14835-254G>A (n.14835-254G>A) c.14772-254G>A (n.14772-254G>A) c.14763-254G>A (n.14763-254G>A) c.14718-254G>A (n.14718-254G>A) c.11676-254G>A (n.11676-254G>A) c.7473-254G>A (n.7473-254G>A) n.92+527C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433094G= | CA1881265822 | HMCN2 | c.14838-254G= (n.14838-254G=) c.14895-254G= (n.14895-254G=) n.2987G= c.14835-254G= (n.14835-254G=) c.14772-254G= (n.14772-254G=) c.14763-254G= (n.14763-254G=) c.14718-254G= (n.14718-254G=) c.11676-254G= (n.11676-254G=) c.7473-254G= (n.7473-254G=) n.92+527C= | |
| 9 | g.130433094G>T | CA2692135097 | HMCN2 | c.14838-254G>T (n.14838-254G>T) c.14895-254G>T (n.14895-254G>T) n.2987G>T c.14835-254G>T (n.14835-254G>T) c.14772-254G>T (n.14772-254G>T) c.14763-254G>T (n.14763-254G>T) c.14718-254G>T (n.14718-254G>T) c.11676-254G>T (n.11676-254G>T) c.7473-254G>T (n.7473-254G>T) n.92+527C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433095C>A | CA2692135098 | HMCN2 | c.14838-253C>A (n.14838-253C>A) c.14895-253C>A (n.14895-253C>A) n.2988C>A c.14835-253C>A (n.14835-253C>A) c.14772-253C>A (n.14772-253C>A) c.14763-253C>A (n.14763-253C>A) c.14718-253C>A (n.14718-253C>A) c.11676-253C>A (n.11676-253C>A) c.7473-253C>A (n.7473-253C>A) n.92+526G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433095C>G | CA2692135099 | HMCN2 | c.14838-253C>G (n.14838-253C>G) c.14895-253C>G (n.14895-253C>G) n.2988C>G c.14835-253C>G (n.14835-253C>G) c.14772-253C>G (n.14772-253C>G) c.14763-253C>G (n.14763-253C>G) c.14718-253C>G (n.14718-253C>G) c.11676-253C>G (n.11676-253C>G) c.7473-253C>G (n.7473-253C>G) n.92+526G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433095C>T | CA2692135100 | HMCN2 | c.14838-253C>T (n.14838-253C>T) c.14895-253C>T (n.14895-253C>T) n.2988C>T c.14835-253C>T (n.14835-253C>T) c.14772-253C>T (n.14772-253C>T) c.14763-253C>T (n.14763-253C>T) c.14718-253C>T (n.14718-253C>T) c.11676-253C>T (n.11676-253C>T) c.7473-253C>T (n.7473-253C>T) n.92+526G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433096A>C | CA2692135101 | HMCN2 | c.14838-252A>C (n.14838-252A>C) c.14895-252A>C (n.14895-252A>C) n.2989A>C c.14835-252A>C (n.14835-252A>C) c.14772-252A>C (n.14772-252A>C) c.14763-252A>C (n.14763-252A>C) c.14718-252A>C (n.14718-252A>C) c.11676-252A>C (n.11676-252A>C) c.7473-252A>C (n.7473-252A>C) n.92+525T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433096A>G | CA2692135102 | HMCN2 | c.14838-252A>G (n.14838-252A>G) c.14895-252A>G (n.14895-252A>G) n.2989A>G c.14835-252A>G (n.14835-252A>G) c.14772-252A>G (n.14772-252A>G) c.14763-252A>G (n.14763-252A>G) c.14718-252A>G (n.14718-252A>G) c.11676-252A>G (n.11676-252A>G) c.7473-252A>G (n.7473-252A>G) n.92+525T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433097T>C | CA2692135103 | HMCN2 | c.14838-251T>C (n.14838-251T>C) c.14895-251T>C (n.14895-251T>C) n.2990T>C c.14835-251T>C (n.14835-251T>C) c.14772-251T>C (n.14772-251T>C) c.14763-251T>C (n.14763-251T>C) c.14718-251T>C (n.14718-251T>C) c.11676-251T>C (n.11676-251T>C) c.7473-251T>C (n.7473-251T>C) n.92+524A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433098G>A | CA2692135104 | HMCN2 | c.14838-250G>A (n.14838-250G>A) c.14895-250G>A (n.14895-250G>A) n.2991G>A c.14835-250G>A (n.14835-250G>A) c.14772-250G>A (n.14772-250G>A) c.14763-250G>A (n.14763-250G>A) c.14718-250G>A (n.14718-250G>A) c.11676-250G>A (n.11676-250G>A) c.7473-250G>A (n.7473-250G>A) n.92+523C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433098G>T | CA2692135105 | HMCN2 | c.14838-250G>T (n.14838-250G>T) c.14895-250G>T (n.14895-250G>T) n.2991G>T c.14835-250G>T (n.14835-250G>T) c.14772-250G>T (n.14772-250G>T) c.14763-250G>T (n.14763-250G>T) c.14718-250G>T (n.14718-250G>T) c.11676-250G>T (n.11676-250G>T) c.7473-250G>T (n.7473-250G>T) n.92+523C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433099G>A | CA2692135106 | HMCN2 | c.14838-249G>A (n.14838-249G>A) c.14895-249G>A (n.14895-249G>A) n.2992G>A c.14835-249G>A (n.14835-249G>A) c.14772-249G>A (n.14772-249G>A) c.14763-249G>A (n.14763-249G>A) c.14718-249G>A (n.14718-249G>A) c.11676-249G>A (n.11676-249G>A) c.7473-249G>A (n.7473-249G>A) n.92+522C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433099G>T | CA2692135107 | HMCN2 | c.14838-249G>T (n.14838-249G>T) c.14895-249G>T (n.14895-249G>T) n.2992G>T c.14835-249G>T (n.14835-249G>T) c.14772-249G>T (n.14772-249G>T) c.14763-249G>T (n.14763-249G>T) c.14718-249G>T (n.14718-249G>T) c.11676-249G>T (n.11676-249G>T) c.7473-249G>T (n.7473-249G>T) n.92+522C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433100A>G | CA2692135108 | HMCN2 | c.14838-248A>G (n.14838-248A>G) c.14895-248A>G (n.14895-248A>G) n.2993A>G c.14835-248A>G (n.14835-248A>G) c.14772-248A>G (n.14772-248A>G) c.14763-248A>G (n.14763-248A>G) c.14718-248A>G (n.14718-248A>G) c.11676-248A>G (n.11676-248A>G) c.7473-248A>G (n.7473-248A>G) n.92+521T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433101T>A | CA2692135109 | HMCN2 | c.14838-247T>A (n.14838-247T>A) c.14895-247T>A (n.14895-247T>A) n.2994T>A c.14835-247T>A (n.14835-247T>A) c.14772-247T>A (n.14772-247T>A) c.14763-247T>A (n.14763-247T>A) c.14718-247T>A (n.14718-247T>A) c.11676-247T>A (n.11676-247T>A) c.7473-247T>A (n.7473-247T>A) n.92+520A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433101T>C | CA2692135110 | HMCN2 | c.14838-247T>C (n.14838-247T>C) c.14895-247T>C (n.14895-247T>C) n.2994T>C c.14835-247T>C (n.14835-247T>C) c.14772-247T>C (n.14772-247T>C) c.14763-247T>C (n.14763-247T>C) c.14718-247T>C (n.14718-247T>C) c.11676-247T>C (n.11676-247T>C) c.7473-247T>C (n.7473-247T>C) n.92+520A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433102C>A | CA2692135111 | HMCN2 | c.14838-246C>A (n.14838-246C>A) c.14895-246C>A (n.14895-246C>A) n.2995C>A c.14835-246C>A (n.14835-246C>A) c.14772-246C>A (n.14772-246C>A) c.14763-246C>A (n.14763-246C>A) c.14718-246C>A (n.14718-246C>A) c.11676-246C>A (n.11676-246C>A) c.7473-246C>A (n.7473-246C>A) n.92+519G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433102C>G | CA2563333035 | HMCN2 | c.14838-246C>G (n.14838-246C>G) c.14895-246C>G (n.14895-246C>G) n.2995C>G c.14835-246C>G (n.14835-246C>G) c.14772-246C>G (n.14772-246C>G) c.14763-246C>G (n.14763-246C>G) c.14718-246C>G (n.14718-246C>G) c.11676-246C>G (n.11676-246C>G) c.7473-246C>G (n.7473-246C>G) n.92+519G>C | |
| 9 | g.130433102C>T | CA2692135112 | HMCN2 | c.14838-246C>T (n.14838-246C>T) c.14895-246C>T (n.14895-246C>T) n.2995C>T c.14835-246C>T (n.14835-246C>T) c.14772-246C>T (n.14772-246C>T) c.14763-246C>T (n.14763-246C>T) c.14718-246C>T (n.14718-246C>T) c.11676-246C>T (n.11676-246C>T) c.7473-246C>T (n.7473-246C>T) n.92+519G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433103C= | CA1881265823 | HMCN2 | c.14838-245C= (n.14838-245C=) c.14895-245C= (n.14895-245C=) n.2996C= c.14835-245C= (n.14835-245C=) c.14772-245C= (n.14772-245C=) c.14763-245C= (n.14763-245C=) c.14718-245C= (n.14718-245C=) c.11676-245C= (n.11676-245C=) c.7473-245C= (n.7473-245C=) n.92+518G= | |
| 9 | g.130433103C>T | CA590945077 | HMCN2 | c.14838-245C>T (n.14838-245C>T) c.14895-245C>T (n.14895-245C>T) n.2996C>T c.14835-245C>T (n.14835-245C>T) c.14772-245C>T (n.14772-245C>T) c.14763-245C>T (n.14763-245C>T) c.14718-245C>T (n.14718-245C>T) c.11676-245C>T (n.11676-245C>T) c.7473-245C>T (n.7473-245C>T) n.92+518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433104C>A | CA2786081116 | HMCN2 | c.14838-244C>A (n.14838-244C>A) c.14895-244C>A (n.14895-244C>A) n.2997C>A c.14835-244C>A (n.14835-244C>A) c.14772-244C>A (n.14772-244C>A) c.14763-244C>A (n.14763-244C>A) c.14718-244C>A (n.14718-244C>A) c.11676-244C>A (n.11676-244C>A) c.7473-244C>A (n.7473-244C>A) n.92+517G>T | |
| 9 | g.130433104C= | CA1881265825 | HMCN2 | c.14838-244C= (n.14838-244C=) c.14895-244C= (n.14895-244C=) n.2997C= c.14835-244C= (n.14835-244C=) c.14772-244C= (n.14772-244C=) c.14763-244C= (n.14763-244C=) c.14718-244C= (n.14718-244C=) c.11676-244C= (n.11676-244C=) c.7473-244C= (n.7473-244C=) n.92+517G= | |
| 9 | g.130433104C>T | CA860454180 | HMCN2 | c.14838-244C>T (n.14838-244C>T) c.14895-244C>T (n.14895-244C>T) n.2997C>T c.14835-244C>T (n.14835-244C>T) c.14772-244C>T (n.14772-244C>T) c.14763-244C>T (n.14763-244C>T) c.14718-244C>T (n.14718-244C>T) c.11676-244C>T (n.11676-244C>T) c.7473-244C>T (n.7473-244C>T) n.92+517G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433105G>A | CA2692135114 | HMCN2 | c.14838-243G>A (n.14838-243G>A) c.14895-243G>A (n.14895-243G>A) n.2998G>A c.14835-243G>A (n.14835-243G>A) c.14772-243G>A (n.14772-243G>A) c.14763-243G>A (n.14763-243G>A) c.14718-243G>A (n.14718-243G>A) c.11676-243G>A (n.11676-243G>A) c.7473-243G>A (n.7473-243G>A) n.92+516C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433105G>C | CA590945078 | HMCN2 | c.14838-243G>C (n.14838-243G>C) c.14895-243G>C (n.14895-243G>C) n.2998G>C c.14835-243G>C (n.14835-243G>C) c.14772-243G>C (n.14772-243G>C) c.14763-243G>C (n.14763-243G>C) c.14718-243G>C (n.14718-243G>C) c.11676-243G>C (n.11676-243G>C) c.7473-243G>C (n.7473-243G>C) n.92+516C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433105G= | CA1881265826 | HMCN2 | c.14838-243G= (n.14838-243G=) c.14895-243G= (n.14895-243G=) n.2998G= c.14835-243G= (n.14835-243G=) c.14772-243G= (n.14772-243G=) c.14763-243G= (n.14763-243G=) c.14718-243G= (n.14718-243G=) c.11676-243G= (n.11676-243G=) c.7473-243G= (n.7473-243G=) n.92+516C= | |
| 9 | g.130433105G>T | CA2692135115 | HMCN2 | c.14838-243G>T (n.14838-243G>T) c.14895-243G>T (n.14895-243G>T) n.2998G>T c.14835-243G>T (n.14835-243G>T) c.14772-243G>T (n.14772-243G>T) c.14763-243G>T (n.14763-243G>T) c.14718-243G>T (n.14718-243G>T) c.11676-243G>T (n.11676-243G>T) c.7473-243G>T (n.7473-243G>T) n.92+516C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433106A= | CA1881265828 | HMCN2 | c.14838-242A= (n.14838-242A=) c.14895-242A= (n.14895-242A=) n.2999A= c.14835-242A= (n.14835-242A=) c.14772-242A= (n.14772-242A=) c.14763-242A= (n.14763-242A=) c.14718-242A= (n.14718-242A=) c.11676-242A= (n.11676-242A=) c.7473-242A= (n.7473-242A=) n.92+515T= | |
| 9 | g.130433106A>C | CA860454186 | HMCN2 | c.14838-242A>C (n.14838-242A>C) c.14895-242A>C (n.14895-242A>C) n.2999A>C c.14835-242A>C (n.14835-242A>C) c.14772-242A>C (n.14772-242A>C) c.14763-242A>C (n.14763-242A>C) c.14718-242A>C (n.14718-242A>C) c.11676-242A>C (n.11676-242A>C) c.7473-242A>C (n.7473-242A>C) n.92+515T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433107A= | CA1881265830 | HMCN2 | c.14838-241A= (n.14838-241A=) c.14895-241A= (n.14895-241A=) n.3000A= c.14835-241A= (n.14835-241A=) c.14772-241A= (n.14772-241A=) c.14763-241A= (n.14763-241A=) c.14718-241A= (n.14718-241A=) c.11676-241A= (n.11676-241A=) c.7473-241A= (n.7473-241A=) n.92+514T= | |
| 9 | g.130433107A>G | CA1881265831 | HMCN2 | c.14838-241A>G (n.14838-241A>G) c.14895-241A>G (n.14895-241A>G) n.3000A>G c.14835-241A>G (n.14835-241A>G) c.14772-241A>G (n.14772-241A>G) c.14763-241A>G (n.14763-241A>G) c.14718-241A>G (n.14718-241A>G) c.11676-241A>G (n.11676-241A>G) c.7473-241A>G (n.7473-241A>G) n.92+514T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433108A>G | CA2552552616 | HMCN2 | c.14838-240A>G (n.14838-240A>G) c.14895-240A>G (n.14895-240A>G) n.3001A>G c.14835-240A>G (n.14835-240A>G) c.14772-240A>G (n.14772-240A>G) c.14763-240A>G (n.14763-240A>G) c.14718-240A>G (n.14718-240A>G) c.11676-240A>G (n.11676-240A>G) c.7473-240A>G (n.7473-240A>G) n.92+513T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433109G>T | CA2692135116 | HMCN2 | c.14838-239G>T (n.14838-239G>T) c.14895-239G>T (n.14895-239G>T) n.3002G>T c.14835-239G>T (n.14835-239G>T) c.14772-239G>T (n.14772-239G>T) c.14763-239G>T (n.14763-239G>T) c.14718-239G>T (n.14718-239G>T) c.11676-239G>T (n.11676-239G>T) c.7473-239G>T (n.7473-239G>T) n.92+512C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433110T>G | CA1881265833 | HMCN2 | c.14838-238T>G (n.14838-238T>G) c.14895-238T>G (n.14895-238T>G) n.3003T>G c.14835-238T>G (n.14835-238T>G) c.14772-238T>G (n.14772-238T>G) c.14763-238T>G (n.14763-238T>G) c.14718-238T>G (n.14718-238T>G) c.11676-238T>G (n.11676-238T>G) c.7473-238T>G (n.7473-238T>G) n.92+511A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433110T= | CA1881265832 | HMCN2 | c.14838-238T= (n.14838-238T=) c.14895-238T= (n.14895-238T=) n.3003T= c.14835-238T= (n.14835-238T=) c.14772-238T= (n.14772-238T=) c.14763-238T= (n.14763-238T=) c.14718-238T= (n.14718-238T=) c.11676-238T= (n.11676-238T=) c.7473-238T= (n.7473-238T=) n.92+511A= |