| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130432981_130432988del | CA2692134936 | HMCN2 | c.14838-367_14838-360del (n.14838-367_14838-360del) c.14895-367_14895-360del (n.14895-367_14895-360del) n.2874_2881del c.14835-367_14835-360del (n.14835-367_14835-360del) c.14772-367_14772-360del (n.14772-367_14772-360del) c.14763-367_14763-360del (n.14763-367_14763-360del) c.14718-367_14718-360del (n.14718-367_14718-360del) c.11676-367_11676-360del (n.11676-367_11676-360del) c.7473-367_7473-360del (n.7473-367_7473-360del) n.92+635_92+642del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432982G>A | CA860454133 | HMCN2 | c.14838-366G>A (n.14838-366G>A) c.14895-366G>A (n.14895-366G>A) n.2875G>A c.14835-366G>A (n.14835-366G>A) c.14772-366G>A (n.14772-366G>A) c.14763-366G>A (n.14763-366G>A) c.14718-366G>A (n.14718-366G>A) c.11676-366G>A (n.11676-366G>A) c.7473-366G>A (n.7473-366G>A) n.92+639C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432982G= | CA1881265750 | HMCN2 | c.14838-366G= (n.14838-366G=) c.14895-366G= (n.14895-366G=) n.2875G= c.14835-366G= (n.14835-366G=) c.14772-366G= (n.14772-366G=) c.14763-366G= (n.14763-366G=) c.14718-366G= (n.14718-366G=) c.11676-366G= (n.11676-366G=) c.7473-366G= (n.7473-366G=) n.92+639C= | |
| 9 | g.130432982G>T | CA2692134940 | HMCN2 | c.14838-366G>T (n.14838-366G>T) c.14895-366G>T (n.14895-366G>T) n.2875G>T c.14835-366G>T (n.14835-366G>T) c.14772-366G>T (n.14772-366G>T) c.14763-366G>T (n.14763-366G>T) c.14718-366G>T (n.14718-366G>T) c.11676-366G>T (n.11676-366G>T) c.7473-366G>T (n.7473-366G>T) n.92+639C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432984A>G | CA2692134941 | HMCN2 | c.14838-364A>G (n.14838-364A>G) c.14895-364A>G (n.14895-364A>G) n.2877A>G c.14835-364A>G (n.14835-364A>G) c.14772-364A>G (n.14772-364A>G) c.14763-364A>G (n.14763-364A>G) c.14718-364A>G (n.14718-364A>G) c.11676-364A>G (n.11676-364A>G) c.7473-364A>G (n.7473-364A>G) n.92+637T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432984_130432985insGC | CA2692134942 | HMCN2 | c.14838-364_14838-363insGC (n.14838-364_14838-363insGC) c.14895-364_14895-363insGC (n.14895-364_14895-363insGC) n.2877_2878insGC c.14835-364_14835-363insGC (n.14835-364_14835-363insGC) c.14772-364_14772-363insGC (n.14772-364_14772-363insGC) c.14763-364_14763-363insGC (n.14763-364_14763-363insGC) c.14718-364_14718-363insGC (n.14718-364_14718-363insGC) c.11676-364_11676-363insGC (n.11676-364_11676-363insGC) c.7473-364_7473-363insGC (n.7473-364_7473-363insGC) n.92+636_92+637insGC | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432985A= | CA1881265752 | HMCN2 | c.14838-363A= (n.14838-363A=) c.14895-363A= (n.14895-363A=) n.2878A= c.14835-363A= (n.14835-363A=) c.14772-363A= (n.14772-363A=) c.14763-363A= (n.14763-363A=) c.14718-363A= (n.14718-363A=) c.11676-363A= (n.11676-363A=) c.7473-363A= (n.7473-363A=) n.92+636T= | |
| 9 | g.130432985A>C | CA2692134943 | HMCN2 | c.14838-363A>C (n.14838-363A>C) c.14895-363A>C (n.14895-363A>C) n.2878A>C c.14835-363A>C (n.14835-363A>C) c.14772-363A>C (n.14772-363A>C) c.14763-363A>C (n.14763-363A>C) c.14718-363A>C (n.14718-363A>C) c.11676-363A>C (n.11676-363A>C) c.7473-363A>C (n.7473-363A>C) n.92+636T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432985A>G | CA1881265753 | HMCN2 | c.14838-363A>G (n.14838-363A>G) c.14895-363A>G (n.14895-363A>G) n.2878A>G c.14835-363A>G (n.14835-363A>G) c.14772-363A>G (n.14772-363A>G) c.14763-363A>G (n.14763-363A>G) c.14718-363A>G (n.14718-363A>G) c.11676-363A>G (n.11676-363A>G) c.7473-363A>G (n.7473-363A>G) n.92+636T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130432986G>T | CA2692134945 | HMCN2 | c.14838-362G>T (n.14838-362G>T) c.14895-362G>T (n.14895-362G>T) n.2879G>T c.14835-362G>T (n.14835-362G>T) c.14772-362G>T (n.14772-362G>T) c.14763-362G>T (n.14763-362G>T) c.14718-362G>T (n.14718-362G>T) c.11676-362G>T (n.11676-362G>T) c.7473-362G>T (n.7473-362G>T) n.92+635C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432986_130432987insCTGTCGCCCG | CA2692134944 | HMCN2 | c.14838-362_14838-361insCTGTCGCCCG (n.14838-362_14838-361insCTGTCGCCCG) c.14895-362_14895-361insCTGTCGCCCG (n.14895-362_14895-361insCTGTCGCCCG) n.2879_2880insCTGTCGCCCG c.14835-362_14835-361insCTGTCGCCCG (n.14835-362_14835-361insCTGTCGCCCG) c.14772-362_14772-361insCTGTCGCCCG (n.14772-362_14772-361insCTGTCGCCCG) c.14763-362_14763-361insCTGTCGCCCG (n.14763-362_14763-361insCTGTCGCCCG) c.14718-362_14718-361insCTGTCGCCCG (n.14718-362_14718-361insCTGTCGCCCG) c.11676-362_11676-361insCTGTCGCCCG (n.11676-362_11676-361insCTGTCGCCCG) c.7473-362_7473-361insCTGTCGCCCG (n.7473-362_7473-361insCTGTCGCCCG) n.92+635_92+636insGGGCGACAGC | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432987G>A | CA2692134946 | HMCN2 | c.14838-361G>A (n.14838-361G>A) c.14895-361G>A (n.14895-361G>A) n.2880G>A c.14835-361G>A (n.14835-361G>A) c.14772-361G>A (n.14772-361G>A) c.14763-361G>A (n.14763-361G>A) c.14718-361G>A (n.14718-361G>A) c.11676-361G>A (n.11676-361G>A) c.7473-361G>A (n.7473-361G>A) n.92+634C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432988C>A | CA2692134947 | HMCN2 | c.14838-360C>A (n.14838-360C>A) c.14895-360C>A (n.14895-360C>A) n.2881C>A c.14835-360C>A (n.14835-360C>A) c.14772-360C>A (n.14772-360C>A) c.14763-360C>A (n.14763-360C>A) c.14718-360C>A (n.14718-360C>A) c.11676-360C>A (n.11676-360C>A) c.7473-360C>A (n.7473-360C>A) n.92+633G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432988C= | CA1881265754 | HMCN2 | c.14838-360C= (n.14838-360C=) c.14895-360C= (n.14895-360C=) n.2881C= c.14835-360C= (n.14835-360C=) c.14772-360C= (n.14772-360C=) c.14763-360C= (n.14763-360C=) c.14718-360C= (n.14718-360C=) c.11676-360C= (n.11676-360C=) c.7473-360C= (n.7473-360C=) n.92+633G= | |
| 9 | g.130432988C>T | CA200582648 | HMCN2 | c.14838-360C>T (n.14838-360C>T) c.14895-360C>T (n.14895-360C>T) n.2881C>T c.14835-360C>T (n.14835-360C>T) c.14772-360C>T (n.14772-360C>T) c.14763-360C>T (n.14763-360C>T) c.14718-360C>T (n.14718-360C>T) c.11676-360C>T (n.11676-360C>T) c.7473-360C>T (n.7473-360C>T) n.92+633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432989T>C | CA2692134948 | HMCN2 | c.14838-359T>C (n.14838-359T>C) c.14895-359T>C (n.14895-359T>C) n.2882T>C c.14835-359T>C (n.14835-359T>C) c.14772-359T>C (n.14772-359T>C) c.14763-359T>C (n.14763-359T>C) c.14718-359T>C (n.14718-359T>C) c.11676-359T>C (n.11676-359T>C) c.7473-359T>C (n.7473-359T>C) n.92+632A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432990A>C | CA2692134949 | HMCN2 | c.14838-358A>C (n.14838-358A>C) c.14895-358A>C (n.14895-358A>C) n.2883A>C c.14835-358A>C (n.14835-358A>C) c.14772-358A>C (n.14772-358A>C) c.14763-358A>C (n.14763-358A>C) c.14718-358A>C (n.14718-358A>C) c.11676-358A>C (n.11676-358A>C) c.7473-358A>C (n.7473-358A>C) n.92+631T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432990A>G | CA2692134950 | HMCN2 | c.14838-358A>G (n.14838-358A>G) c.14895-358A>G (n.14895-358A>G) n.2883A>G c.14835-358A>G (n.14835-358A>G) c.14772-358A>G (n.14772-358A>G) c.14763-358A>G (n.14763-358A>G) c.14718-358A>G (n.14718-358A>G) c.11676-358A>G (n.11676-358A>G) c.7473-358A>G (n.7473-358A>G) n.92+631T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432991A>G | CA2692134951 | HMCN2 | c.14838-357A>G (n.14838-357A>G) c.14895-357A>G (n.14895-357A>G) n.2884A>G c.14835-357A>G (n.14835-357A>G) c.14772-357A>G (n.14772-357A>G) c.14763-357A>G (n.14763-357A>G) c.14718-357A>G (n.14718-357A>G) c.11676-357A>G (n.11676-357A>G) c.7473-357A>G (n.7473-357A>G) n.92+630T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432992G>A | CA200582650 | HMCN2 | c.14838-356G>A (n.14838-356G>A) c.14895-356G>A (n.14895-356G>A) n.2885G>A c.14835-356G>A (n.14835-356G>A) c.14772-356G>A (n.14772-356G>A) c.14763-356G>A (n.14763-356G>A) c.14718-356G>A (n.14718-356G>A) c.11676-356G>A (n.11676-356G>A) c.7473-356G>A (n.7473-356G>A) n.92+629C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432992G= | CA1881265755 | HMCN2 | c.14838-356G= (n.14838-356G=) c.14895-356G= (n.14895-356G=) n.2885G= c.14835-356G= (n.14835-356G=) c.14772-356G= (n.14772-356G=) c.14763-356G= (n.14763-356G=) c.14718-356G= (n.14718-356G=) c.11676-356G= (n.11676-356G=) c.7473-356G= (n.7473-356G=) n.92+629C= | |
| 9 | g.130432993C>A | CA2692134952 | HMCN2 | c.14838-355C>A (n.14838-355C>A) c.14895-355C>A (n.14895-355C>A) n.2886C>A c.14835-355C>A (n.14835-355C>A) c.14772-355C>A (n.14772-355C>A) c.14763-355C>A (n.14763-355C>A) c.14718-355C>A (n.14718-355C>A) c.11676-355C>A (n.11676-355C>A) c.7473-355C>A (n.7473-355C>A) n.92+628G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432993C= | CA1881265756 | HMCN2 | c.14838-355C= (n.14838-355C=) c.14895-355C= (n.14895-355C=) n.2886C= c.14835-355C= (n.14835-355C=) c.14772-355C= (n.14772-355C=) c.14763-355C= (n.14763-355C=) c.14718-355C= (n.14718-355C=) c.11676-355C= (n.11676-355C=) c.7473-355C= (n.7473-355C=) n.92+628G= | |
| 9 | g.130432993C>G | CA200582654 | HMCN2 | c.14838-355C>G (n.14838-355C>G) c.14895-355C>G (n.14895-355C>G) n.2886C>G c.14835-355C>G (n.14835-355C>G) c.14772-355C>G (n.14772-355C>G) c.14763-355C>G (n.14763-355C>G) c.14718-355C>G (n.14718-355C>G) c.11676-355C>G (n.11676-355C>G) c.7473-355C>G (n.7473-355C>G) n.92+628G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432993C>T | CA200582667 | HMCN2 | c.14838-355C>T (n.14838-355C>T) c.14895-355C>T (n.14895-355C>T) n.2886C>T c.14835-355C>T (n.14835-355C>T) c.14772-355C>T (n.14772-355C>T) c.14763-355C>T (n.14763-355C>T) c.14718-355C>T (n.14718-355C>T) c.11676-355C>T (n.11676-355C>T) c.7473-355C>T (n.7473-355C>T) n.92+628G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432994G>A | CA2692134953 | HMCN2 | c.14838-354G>A (n.14838-354G>A) c.14895-354G>A (n.14895-354G>A) n.2887G>A c.14835-354G>A (n.14835-354G>A) c.14772-354G>A (n.14772-354G>A) c.14763-354G>A (n.14763-354G>A) c.14718-354G>A (n.14718-354G>A) c.11676-354G>A (n.11676-354G>A) c.7473-354G>A (n.7473-354G>A) n.92+627C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432995C>A | CA2692134954 | HMCN2 | c.14838-353C>A (n.14838-353C>A) c.14895-353C>A (n.14895-353C>A) n.2888C>A c.14835-353C>A (n.14835-353C>A) c.14772-353C>A (n.14772-353C>A) c.14763-353C>A (n.14763-353C>A) c.14718-353C>A (n.14718-353C>A) c.11676-353C>A (n.11676-353C>A) c.7473-353C>A (n.7473-353C>A) n.92+626G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432995C>T | CA2692134955 | HMCN2 | c.14838-353C>T (n.14838-353C>T) c.14895-353C>T (n.14895-353C>T) n.2888C>T c.14835-353C>T (n.14835-353C>T) c.14772-353C>T (n.14772-353C>T) c.14763-353C>T (n.14763-353C>T) c.14718-353C>T (n.14718-353C>T) c.11676-353C>T (n.11676-353C>T) c.7473-353C>T (n.7473-353C>T) n.92+626G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432996A>C | CA2692134956 | HMCN2 | c.14838-352A>C (n.14838-352A>C) c.14895-352A>C (n.14895-352A>C) n.2889A>C c.14835-352A>C (n.14835-352A>C) c.14772-352A>C (n.14772-352A>C) c.14763-352A>C (n.14763-352A>C) c.14718-352A>C (n.14718-352A>C) c.11676-352A>C (n.11676-352A>C) c.7473-352A>C (n.7473-352A>C) n.92+625T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432996A>G | CA2692134957 | HMCN2 | c.14838-352A>G (n.14838-352A>G) c.14895-352A>G (n.14895-352A>G) n.2889A>G c.14835-352A>G (n.14835-352A>G) c.14772-352A>G (n.14772-352A>G) c.14763-352A>G (n.14763-352A>G) c.14718-352A>G (n.14718-352A>G) c.11676-352A>G (n.11676-352A>G) c.7473-352A>G (n.7473-352A>G) n.92+625T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432997G>A | CA2692134958 | HMCN2 | c.14838-351G>A (n.14838-351G>A) c.14895-351G>A (n.14895-351G>A) n.2890G>A c.14835-351G>A (n.14835-351G>A) c.14772-351G>A (n.14772-351G>A) c.14763-351G>A (n.14763-351G>A) c.14718-351G>A (n.14718-351G>A) c.11676-351G>A (n.11676-351G>A) c.7473-351G>A (n.7473-351G>A) n.92+624C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432997G>T | CA2692134959 | HMCN2 | c.14838-351G>T (n.14838-351G>T) c.14895-351G>T (n.14895-351G>T) n.2890G>T c.14835-351G>T (n.14835-351G>T) c.14772-351G>T (n.14772-351G>T) c.14763-351G>T (n.14763-351G>T) c.14718-351G>T (n.14718-351G>T) c.11676-351G>T (n.11676-351G>T) c.7473-351G>T (n.7473-351G>T) n.92+624C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432998T>A | CA2692134960 | HMCN2 | c.14838-350T>A (n.14838-350T>A) c.14895-350T>A (n.14895-350T>A) n.2891T>A c.14835-350T>A (n.14835-350T>A) c.14772-350T>A (n.14772-350T>A) c.14763-350T>A (n.14763-350T>A) c.14718-350T>A (n.14718-350T>A) c.11676-350T>A (n.11676-350T>A) c.7473-350T>A (n.7473-350T>A) n.92+623A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432998T>C | CA1129482510 | HMCN2 | c.14838-350T>C (n.14838-350T>C) c.14895-350T>C (n.14895-350T>C) n.2891T>C c.14835-350T>C (n.14835-350T>C) c.14772-350T>C (n.14772-350T>C) c.14763-350T>C (n.14763-350T>C) c.14718-350T>C (n.14718-350T>C) c.11676-350T>C (n.11676-350T>C) c.7473-350T>C (n.7473-350T>C) n.92+623A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432998T= | CA1881265757 | HMCN2 | c.14838-350T= (n.14838-350T=) c.14895-350T= (n.14895-350T=) n.2891T= c.14835-350T= (n.14835-350T=) c.14772-350T= (n.14772-350T=) c.14763-350T= (n.14763-350T=) c.14718-350T= (n.14718-350T=) c.11676-350T= (n.11676-350T=) c.7473-350T= (n.7473-350T=) n.92+623A= | |
| 9 | g.130432999C>A | CA860454142 | HMCN2 | c.14838-349C>A (n.14838-349C>A) c.14895-349C>A (n.14895-349C>A) n.2892C>A c.14835-349C>A (n.14835-349C>A) c.14772-349C>A (n.14772-349C>A) c.14763-349C>A (n.14763-349C>A) c.14718-349C>A (n.14718-349C>A) c.11676-349C>A (n.11676-349C>A) c.7473-349C>A (n.7473-349C>A) n.92+622G>T | dbSNP |
| 9 | g.130432999C= | CA1881265758 | HMCN2 | c.14838-349C= (n.14838-349C=) c.14895-349C= (n.14895-349C=) n.2892C= c.14835-349C= (n.14835-349C=) c.14772-349C= (n.14772-349C=) c.14763-349C= (n.14763-349C=) c.14718-349C= (n.14718-349C=) c.11676-349C= (n.11676-349C=) c.7473-349C= (n.7473-349C=) n.92+622G= | |
| 9 | g.130432999C>G | CA2692134961 | HMCN2 | c.14838-349C>G (n.14838-349C>G) c.14895-349C>G (n.14895-349C>G) n.2892C>G c.14835-349C>G (n.14835-349C>G) c.14772-349C>G (n.14772-349C>G) c.14763-349C>G (n.14763-349C>G) c.14718-349C>G (n.14718-349C>G) c.11676-349C>G (n.11676-349C>G) c.7473-349C>G (n.7473-349C>G) n.92+622G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433000T>C | CA2692134962 | HMCN2 | c.14838-348T>C (n.14838-348T>C) c.14895-348T>C (n.14895-348T>C) n.2893T>C c.14835-348T>C (n.14835-348T>C) c.14772-348T>C (n.14772-348T>C) c.14763-348T>C (n.14763-348T>C) c.14718-348T>C (n.14718-348T>C) c.11676-348T>C (n.11676-348T>C) c.7473-348T>C (n.7473-348T>C) n.92+621A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433001C>A | CA590701627 | HMCN2 | c.14838-347C>A (n.14838-347C>A) c.14895-347C>A (n.14895-347C>A) n.2894C>A c.14835-347C>A (n.14835-347C>A) c.14772-347C>A (n.14772-347C>A) c.14763-347C>A (n.14763-347C>A) c.14718-347C>A (n.14718-347C>A) c.11676-347C>A (n.11676-347C>A) c.7473-347C>A (n.7473-347C>A) n.92+620G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433001C= | CA1881265759 | HMCN2 | c.14838-347C= (n.14838-347C=) c.14895-347C= (n.14895-347C=) n.2894C= c.14835-347C= (n.14835-347C=) c.14772-347C= (n.14772-347C=) c.14763-347C= (n.14763-347C=) c.14718-347C= (n.14718-347C=) c.11676-347C= (n.11676-347C=) c.7473-347C= (n.7473-347C=) n.92+620G= | |
| 9 | g.130433001C>T | CA2692134963 | HMCN2 | c.14838-347C>T (n.14838-347C>T) c.14895-347C>T (n.14895-347C>T) n.2894C>T c.14835-347C>T (n.14835-347C>T) c.14772-347C>T (n.14772-347C>T) c.14763-347C>T (n.14763-347C>T) c.14718-347C>T (n.14718-347C>T) c.11676-347C>T (n.11676-347C>T) c.7473-347C>T (n.7473-347C>T) n.92+620G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433002C>A | CA2692134964 | HMCN2 | c.14838-346C>A (n.14838-346C>A) c.14895-346C>A (n.14895-346C>A) n.2895C>A c.14835-346C>A (n.14835-346C>A) c.14772-346C>A (n.14772-346C>A) c.14763-346C>A (n.14763-346C>A) c.14718-346C>A (n.14718-346C>A) c.11676-346C>A (n.11676-346C>A) c.7473-346C>A (n.7473-346C>A) n.92+619G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433003A= | CA1881265760 | HMCN2 | c.14838-345A= (n.14838-345A=) c.14895-345A= (n.14895-345A=) n.2896A= c.14835-345A= (n.14835-345A=) c.14772-345A= (n.14772-345A=) c.14763-345A= (n.14763-345A=) c.14718-345A= (n.14718-345A=) c.11676-345A= (n.11676-345A=) c.7473-345A= (n.7473-345A=) n.92+618T= | |
| 9 | g.130433003A>C | CA1881265761 | HMCN2 | c.14838-345A>C (n.14838-345A>C) c.14895-345A>C (n.14895-345A>C) n.2896A>C c.14835-345A>C (n.14835-345A>C) c.14772-345A>C (n.14772-345A>C) c.14763-345A>C (n.14763-345A>C) c.14718-345A>C (n.14718-345A>C) c.11676-345A>C (n.11676-345A>C) c.7473-345A>C (n.7473-345A>C) n.92+618T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433004C>A | CA2692134965 | HMCN2 | c.14838-344C>A (n.14838-344C>A) c.14895-344C>A (n.14895-344C>A) n.2897C>A c.14835-344C>A (n.14835-344C>A) c.14772-344C>A (n.14772-344C>A) c.14763-344C>A (n.14763-344C>A) c.14718-344C>A (n.14718-344C>A) c.11676-344C>A (n.11676-344C>A) c.7473-344C>A (n.7473-344C>A) n.92+617G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433004C= | CA1881265762 | HMCN2 | c.14838-344C= (n.14838-344C=) c.14895-344C= (n.14895-344C=) n.2897C= c.14835-344C= (n.14835-344C=) c.14772-344C= (n.14772-344C=) c.14763-344C= (n.14763-344C=) c.14718-344C= (n.14718-344C=) c.11676-344C= (n.11676-344C=) c.7473-344C= (n.7473-344C=) n.92+617G= | |
| 9 | g.130433004C>T | CA200582670 | HMCN2 | c.14838-344C>T (n.14838-344C>T) c.14895-344C>T (n.14895-344C>T) n.2897C>T c.14835-344C>T (n.14835-344C>T) c.14772-344C>T (n.14772-344C>T) c.14763-344C>T (n.14763-344C>T) c.14718-344C>T (n.14718-344C>T) c.11676-344C>T (n.11676-344C>T) c.7473-344C>T (n.7473-344C>T) n.92+617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433005C= | CA1881265763 | HMCN2 | c.14838-343C= (n.14838-343C=) c.14895-343C= (n.14895-343C=) n.2898C= c.14835-343C= (n.14835-343C=) c.14772-343C= (n.14772-343C=) c.14763-343C= (n.14763-343C=) c.14718-343C= (n.14718-343C=) c.11676-343C= (n.11676-343C=) c.7473-343C= (n.7473-343C=) n.92+616G= | |
| 9 | g.130433005C>T | CA860454156 | HMCN2 | c.14838-343C>T (n.14838-343C>T) c.14895-343C>T (n.14895-343C>T) n.2898C>T c.14835-343C>T (n.14835-343C>T) c.14772-343C>T (n.14772-343C>T) c.14763-343C>T (n.14763-343C>T) c.14718-343C>T (n.14718-343C>T) c.11676-343C>T (n.11676-343C>T) c.7473-343C>T (n.7473-343C>T) n.92+616G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433006T>A | CA2692134966 | HMCN2 | c.14838-342T>A (n.14838-342T>A) c.14895-342T>A (n.14895-342T>A) n.2899T>A c.14835-342T>A (n.14835-342T>A) c.14772-342T>A (n.14772-342T>A) c.14763-342T>A (n.14763-342T>A) c.14718-342T>A (n.14718-342T>A) c.11676-342T>A (n.11676-342T>A) c.7473-342T>A (n.7473-342T>A) n.92+615A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433006T>C | CA860454158 | HMCN2 | c.14838-342T>C (n.14838-342T>C) c.14895-342T>C (n.14895-342T>C) n.2899T>C c.14835-342T>C (n.14835-342T>C) c.14772-342T>C (n.14772-342T>C) c.14763-342T>C (n.14763-342T>C) c.14718-342T>C (n.14718-342T>C) c.11676-342T>C (n.11676-342T>C) c.7473-342T>C (n.7473-342T>C) n.92+615A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433006T= | CA1881265764 | HMCN2 | c.14838-342T= (n.14838-342T=) c.14895-342T= (n.14895-342T=) n.2899T= c.14835-342T= (n.14835-342T=) c.14772-342T= (n.14772-342T=) c.14763-342T= (n.14763-342T=) c.14718-342T= (n.14718-342T=) c.11676-342T= (n.11676-342T=) c.7473-342T= (n.7473-342T=) n.92+615A= | |
| 9 | g.130433007C>A | CA2692134967 | HMCN2 | c.14838-341C>A (n.14838-341C>A) c.14895-341C>A (n.14895-341C>A) n.2900C>A c.14835-341C>A (n.14835-341C>A) c.14772-341C>A (n.14772-341C>A) c.14763-341C>A (n.14763-341C>A) c.14718-341C>A (n.14718-341C>A) c.11676-341C>A (n.11676-341C>A) c.7473-341C>A (n.7473-341C>A) n.92+614G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433008C>A | CA2692134968 | HMCN2 | c.14838-340C>A (n.14838-340C>A) c.14895-340C>A (n.14895-340C>A) n.2901C>A c.14835-340C>A (n.14835-340C>A) c.14772-340C>A (n.14772-340C>A) c.14763-340C>A (n.14763-340C>A) c.14718-340C>A (n.14718-340C>A) c.11676-340C>A (n.11676-340C>A) c.7473-340C>A (n.7473-340C>A) n.92+613G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433008C= | CA1881265765 | HMCN2 | c.14838-340C= (n.14838-340C=) c.14895-340C= (n.14895-340C=) n.2901C= c.14835-340C= (n.14835-340C=) c.14772-340C= (n.14772-340C=) c.14763-340C= (n.14763-340C=) c.14718-340C= (n.14718-340C=) c.11676-340C= (n.11676-340C=) c.7473-340C= (n.7473-340C=) n.92+613G= | |
| 9 | g.130433008C>G | CA1881265766 | HMCN2 | c.14838-340C>G (n.14838-340C>G) c.14895-340C>G (n.14895-340C>G) n.2901C>G c.14835-340C>G (n.14835-340C>G) c.14772-340C>G (n.14772-340C>G) c.14763-340C>G (n.14763-340C>G) c.14718-340C>G (n.14718-340C>G) c.11676-340C>G (n.11676-340C>G) c.7473-340C>G (n.7473-340C>G) n.92+613G>C | dbSNP |
| 9 | g.130433008C>T | CA2692134969 | HMCN2 | c.14838-340C>T (n.14838-340C>T) c.14895-340C>T (n.14895-340C>T) n.2901C>T c.14835-340C>T (n.14835-340C>T) c.14772-340C>T (n.14772-340C>T) c.14763-340C>T (n.14763-340C>T) c.14718-340C>T (n.14718-340C>T) c.11676-340C>T (n.11676-340C>T) c.7473-340C>T (n.7473-340C>T) n.92+613G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433009A>G | CA2692134970 | HMCN2 | c.14838-339A>G (n.14838-339A>G) c.14895-339A>G (n.14895-339A>G) n.2902A>G c.14835-339A>G (n.14835-339A>G) c.14772-339A>G (n.14772-339A>G) c.14763-339A>G (n.14763-339A>G) c.14718-339A>G (n.14718-339A>G) c.11676-339A>G (n.11676-339A>G) c.7473-339A>G (n.7473-339A>G) n.92+612T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433010A= | CA1881265767 | HMCN2 | c.14838-338A= (n.14838-338A=) c.14895-338A= (n.14895-338A=) n.2903A= c.14835-338A= (n.14835-338A=) c.14772-338A= (n.14772-338A=) c.14763-338A= (n.14763-338A=) c.14718-338A= (n.14718-338A=) c.11676-338A= (n.11676-338A=) c.7473-338A= (n.7473-338A=) n.92+611T= | |
| 9 | g.130433010A>C | CA1881265768 | HMCN2 | c.14838-338A>C (n.14838-338A>C) c.14895-338A>C (n.14895-338A>C) n.2903A>C c.14835-338A>C (n.14835-338A>C) c.14772-338A>C (n.14772-338A>C) c.14763-338A>C (n.14763-338A>C) c.14718-338A>C (n.14718-338A>C) c.11676-338A>C (n.11676-338A>C) c.7473-338A>C (n.7473-338A>C) n.92+611T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433010A>G | CA2692134971 | HMCN2 | c.14838-338A>G (n.14838-338A>G) c.14895-338A>G (n.14895-338A>G) n.2903A>G c.14835-338A>G (n.14835-338A>G) c.14772-338A>G (n.14772-338A>G) c.14763-338A>G (n.14763-338A>G) c.14718-338A>G (n.14718-338A>G) c.11676-338A>G (n.11676-338A>G) c.7473-338A>G (n.7473-338A>G) n.92+611T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433010A>T | CA2692134972 | HMCN2 | c.14838-338A>T (n.14838-338A>T) c.14895-338A>T (n.14895-338A>T) n.2903A>T c.14835-338A>T (n.14835-338A>T) c.14772-338A>T (n.14772-338A>T) c.14763-338A>T (n.14763-338A>T) c.14718-338A>T (n.14718-338A>T) c.11676-338A>T (n.11676-338A>T) c.7473-338A>T (n.7473-338A>T) n.92+611T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433011C>A | CA1129482513 | HMCN2 | c.14838-337C>A (n.14838-337C>A) c.14895-337C>A (n.14895-337C>A) n.2904C>A c.14835-337C>A (n.14835-337C>A) c.14772-337C>A (n.14772-337C>A) c.14763-337C>A (n.14763-337C>A) c.14718-337C>A (n.14718-337C>A) c.11676-337C>A (n.11676-337C>A) c.7473-337C>A (n.7473-337C>A) n.92+610G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433011C= | CA1881265769 | HMCN2 | c.14838-337C= (n.14838-337C=) c.14895-337C= (n.14895-337C=) n.2904C= c.14835-337C= (n.14835-337C=) c.14772-337C= (n.14772-337C=) c.14763-337C= (n.14763-337C=) c.14718-337C= (n.14718-337C=) c.11676-337C= (n.11676-337C=) c.7473-337C= (n.7473-337C=) n.92+610G= | |
| 9 | g.130433011C>T | CA2500999417 | HMCN2 | c.14838-337C>T (n.14838-337C>T) c.14895-337C>T (n.14895-337C>T) n.2904C>T c.14835-337C>T (n.14835-337C>T) c.14772-337C>T (n.14772-337C>T) c.14763-337C>T (n.14763-337C>T) c.14718-337C>T (n.14718-337C>T) c.11676-337C>T (n.11676-337C>T) c.7473-337C>T (n.7473-337C>T) n.92+610G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433014del | CA2692134973 | HMCN2 | c.14838-334del (n.14838-334del) c.14895-334del (n.14895-334del) n.2907del c.14835-334del (n.14835-334del) c.14772-334del (n.14772-334del) c.14763-334del (n.14763-334del) c.14718-334del (n.14718-334del) c.11676-334del (n.11676-334del) c.7473-334del (n.7473-334del) n.92+610del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433012C>A | CA2692134974 | HMCN2 | c.14838-336C>A (n.14838-336C>A) c.14895-336C>A (n.14895-336C>A) n.2905C>A c.14835-336C>A (n.14835-336C>A) c.14772-336C>A (n.14772-336C>A) c.14763-336C>A (n.14763-336C>A) c.14718-336C>A (n.14718-336C>A) c.11676-336C>A (n.11676-336C>A) c.7473-336C>A (n.7473-336C>A) n.92+609G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433012C= | CA1881265770 | HMCN2 | c.14838-336C= (n.14838-336C=) c.14895-336C= (n.14895-336C=) n.2905C= c.14835-336C= (n.14835-336C=) c.14772-336C= (n.14772-336C=) c.14763-336C= (n.14763-336C=) c.14718-336C= (n.14718-336C=) c.11676-336C= (n.11676-336C=) c.7473-336C= (n.7473-336C=) n.92+609G= | |
| 9 | g.130433012C>T | CA200582677 | HMCN2 | c.14838-336C>T (n.14838-336C>T) c.14895-336C>T (n.14895-336C>T) n.2905C>T c.14835-336C>T (n.14835-336C>T) c.14772-336C>T (n.14772-336C>T) c.14763-336C>T (n.14763-336C>T) c.14718-336C>T (n.14718-336C>T) c.11676-336C>T (n.11676-336C>T) c.7473-336C>T (n.7473-336C>T) n.92+609G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433013C= | CA1881265771 | HMCN2 | c.14838-335C= (n.14838-335C=) c.14895-335C= (n.14895-335C=) n.2906C= c.14835-335C= (n.14835-335C=) c.14772-335C= (n.14772-335C=) c.14763-335C= (n.14763-335C=) c.14718-335C= (n.14718-335C=) c.11676-335C= (n.11676-335C=) c.7473-335C= (n.7473-335C=) n.92+608G= | |
| 9 | g.130433013C>G | CA2786081111 | HMCN2 | c.14838-335C>G (n.14838-335C>G) c.14895-335C>G (n.14895-335C>G) n.2906C>G c.14835-335C>G (n.14835-335C>G) c.14772-335C>G (n.14772-335C>G) c.14763-335C>G (n.14763-335C>G) c.14718-335C>G (n.14718-335C>G) c.11676-335C>G (n.11676-335C>G) c.7473-335C>G (n.7473-335C>G) n.92+608G>C | |
| 9 | g.130433013C>T | CA860454162 | HMCN2 | c.14838-335C>T (n.14838-335C>T) c.14895-335C>T (n.14895-335C>T) n.2906C>T c.14835-335C>T (n.14835-335C>T) c.14772-335C>T (n.14772-335C>T) c.14763-335C>T (n.14763-335C>T) c.14718-335C>T (n.14718-335C>T) c.11676-335C>T (n.11676-335C>T) c.7473-335C>T (n.7473-335C>T) n.92+608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433014C>A | CA2692134975 | HMCN2 | c.14838-334C>A (n.14838-334C>A) c.14895-334C>A (n.14895-334C>A) n.2907C>A c.14835-334C>A (n.14835-334C>A) c.14772-334C>A (n.14772-334C>A) c.14763-334C>A (n.14763-334C>A) c.14718-334C>A (n.14718-334C>A) c.11676-334C>A (n.11676-334C>A) c.7473-334C>A (n.7473-334C>A) n.92+607G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433014C= | CA1881265772 | HMCN2 | c.14838-334C= (n.14838-334C=) c.14895-334C= (n.14895-334C=) n.2907C= c.14835-334C= (n.14835-334C=) c.14772-334C= (n.14772-334C=) c.14763-334C= (n.14763-334C=) c.14718-334C= (n.14718-334C=) c.11676-334C= (n.11676-334C=) c.7473-334C= (n.7473-334C=) n.92+607G= | |
| 9 | g.130433014C>G | CA200582695 | HMCN2 | c.14838-334C>G (n.14838-334C>G) c.14895-334C>G (n.14895-334C>G) n.2907C>G c.14835-334C>G (n.14835-334C>G) c.14772-334C>G (n.14772-334C>G) c.14763-334C>G (n.14763-334C>G) c.14718-334C>G (n.14718-334C>G) c.11676-334C>G (n.11676-334C>G) c.7473-334C>G (n.7473-334C>G) n.92+607G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433014C>T | CA2692134976 | HMCN2 | c.14838-334C>T (n.14838-334C>T) c.14895-334C>T (n.14895-334C>T) n.2907C>T c.14835-334C>T (n.14835-334C>T) c.14772-334C>T (n.14772-334C>T) c.14763-334C>T (n.14763-334C>T) c.14718-334C>T (n.14718-334C>T) c.11676-334C>T (n.11676-334C>T) c.7473-334C>T (n.7473-334C>T) n.92+607G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433015G>A | CA2692134977 | HMCN2 | c.14838-333G>A (n.14838-333G>A) c.14895-333G>A (n.14895-333G>A) n.2908G>A c.14835-333G>A (n.14835-333G>A) c.14772-333G>A (n.14772-333G>A) c.14763-333G>A (n.14763-333G>A) c.14718-333G>A (n.14718-333G>A) c.11676-333G>A (n.11676-333G>A) c.7473-333G>A (n.7473-333G>A) n.92+606C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433015G= | CA1881265773 | HMCN2 | c.14838-333G= (n.14838-333G=) c.14895-333G= (n.14895-333G=) n.2908G= c.14835-333G= (n.14835-333G=) c.14772-333G= (n.14772-333G=) c.14763-333G= (n.14763-333G=) c.14718-333G= (n.14718-333G=) c.11676-333G= (n.11676-333G=) c.7473-333G= (n.7473-333G=) n.92+606C= | |
| 9 | g.130433015G>T | CA1881265774 | HMCN2 | c.14838-333G>T (n.14838-333G>T) c.14895-333G>T (n.14895-333G>T) n.2908G>T c.14835-333G>T (n.14835-333G>T) c.14772-333G>T (n.14772-333G>T) c.14763-333G>T (n.14763-333G>T) c.14718-333G>T (n.14718-333G>T) c.11676-333G>T (n.11676-333G>T) c.7473-333G>T (n.7473-333G>T) n.92+606C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433015_130433016insA | CA2692134978 | HMCN2 | c.14838-333_14838-332insA (n.14838-333_14838-332insA) c.14895-333_14895-332insA (n.14895-333_14895-332insA) n.2908_2909insA c.14835-333_14835-332insA (n.14835-333_14835-332insA) c.14772-333_14772-332insA (n.14772-333_14772-332insA) c.14763-333_14763-332insA (n.14763-333_14763-332insA) c.14718-333_14718-332insA (n.14718-333_14718-332insA) c.11676-333_11676-332insA (n.11676-333_11676-332insA) c.7473-333_7473-332insA (n.7473-333_7473-332insA) n.92+605_92+606insT | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433016C>A | CA2692134980 | HMCN2 | c.14838-332C>A (n.14838-332C>A) c.14895-332C>A (n.14895-332C>A) n.2909C>A c.14835-332C>A (n.14835-332C>A) c.14772-332C>A (n.14772-332C>A) c.14763-332C>A (n.14763-332C>A) c.14718-332C>A (n.14718-332C>A) c.11676-332C>A (n.11676-332C>A) c.7473-332C>A (n.7473-332C>A) n.92+605G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433016C= | CA1881265777 | HMCN2 | c.14838-332C= (n.14838-332C=) c.14895-332C= (n.14895-332C=) n.2909C= c.14835-332C= (n.14835-332C=) c.14772-332C= (n.14772-332C=) c.14763-332C= (n.14763-332C=) c.14718-332C= (n.14718-332C=) c.11676-332C= (n.11676-332C=) c.7473-332C= (n.7473-332C=) n.92+605G= | |
| 9 | g.130433016C>T | CA1881265775 | HMCN2 | c.14838-332C>T (n.14838-332C>T) c.14895-332C>T (n.14895-332C>T) n.2909C>T c.14835-332C>T (n.14835-332C>T) c.14772-332C>T (n.14772-332C>T) c.14763-332C>T (n.14763-332C>T) c.14718-332C>T (n.14718-332C>T) c.11676-332C>T (n.11676-332C>T) c.7473-332C>T (n.7473-332C>T) n.92+605G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433020dup | CA2692134979 | HMCN2 | c.14838-328dup (n.14838-328dup) c.14895-328dup (n.14895-328dup) n.2913dup c.14835-328dup (n.14835-328dup) c.14772-328dup (n.14772-328dup) c.14763-328dup (n.14763-328dup) c.14718-328dup (n.14718-328dup) c.11676-328dup (n.11676-328dup) c.7473-328dup (n.7473-328dup) n.92+605dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433018C>A | CA2692134981 | HMCN2 | c.14838-330C>A (n.14838-330C>A) c.14895-330C>A (n.14895-330C>A) n.2911C>A c.14835-330C>A (n.14835-330C>A) c.14772-330C>A (n.14772-330C>A) c.14763-330C>A (n.14763-330C>A) c.14718-330C>A (n.14718-330C>A) c.11676-330C>A (n.11676-330C>A) c.7473-330C>A (n.7473-330C>A) n.92+603G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433020C>A | CA2692134982 | HMCN2 | c.14838-328C>A (n.14838-328C>A) c.14895-328C>A (n.14895-328C>A) n.2913C>A c.14835-328C>A (n.14835-328C>A) c.14772-328C>A (n.14772-328C>A) c.14763-328C>A (n.14763-328C>A) c.14718-328C>A (n.14718-328C>A) c.11676-328C>A (n.11676-328C>A) c.7473-328C>A (n.7473-328C>A) n.92+601G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433020C= | CA1881265778 | HMCN2 | c.14838-328C= (n.14838-328C=) c.14895-328C= (n.14895-328C=) n.2913C= c.14835-328C= (n.14835-328C=) c.14772-328C= (n.14772-328C=) c.14763-328C= (n.14763-328C=) c.14718-328C= (n.14718-328C=) c.11676-328C= (n.11676-328C=) c.7473-328C= (n.7473-328C=) n.92+601G= | |
| 9 | g.130433020C>G | CA860454165 | HMCN2 | c.14838-328C>G (n.14838-328C>G) c.14895-328C>G (n.14895-328C>G) n.2913C>G c.14835-328C>G (n.14835-328C>G) c.14772-328C>G (n.14772-328C>G) c.14763-328C>G (n.14763-328C>G) c.14718-328C>G (n.14718-328C>G) c.11676-328C>G (n.11676-328C>G) c.7473-328C>G (n.7473-328C>G) n.92+601G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433020C>T | CA2692134983 | HMCN2 | c.14838-328C>T (n.14838-328C>T) c.14895-328C>T (n.14895-328C>T) n.2913C>T c.14835-328C>T (n.14835-328C>T) c.14772-328C>T (n.14772-328C>T) c.14763-328C>T (n.14763-328C>T) c.14718-328C>T (n.14718-328C>T) c.11676-328C>T (n.11676-328C>T) c.7473-328C>T (n.7473-328C>T) n.92+601G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433021G>A | CA2692134984 | HMCN2 | c.14838-327G>A (n.14838-327G>A) c.14895-327G>A (n.14895-327G>A) n.2914G>A c.14835-327G>A (n.14835-327G>A) c.14772-327G>A (n.14772-327G>A) c.14763-327G>A (n.14763-327G>A) c.14718-327G>A (n.14718-327G>A) c.11676-327G>A (n.11676-327G>A) c.7473-327G>A (n.7473-327G>A) n.92+600C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433021G>T | CA2692134985 | HMCN2 | c.14838-327G>T (n.14838-327G>T) c.14895-327G>T (n.14895-327G>T) n.2914G>T c.14835-327G>T (n.14835-327G>T) c.14772-327G>T (n.14772-327G>T) c.14763-327G>T (n.14763-327G>T) c.14718-327G>T (n.14718-327G>T) c.11676-327G>T (n.11676-327G>T) c.7473-327G>T (n.7473-327G>T) n.92+600C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433022C>A | CA2692134986 | HMCN2 | c.14838-326C>A (n.14838-326C>A) c.14895-326C>A (n.14895-326C>A) n.2915C>A c.14835-326C>A (n.14835-326C>A) c.14772-326C>A (n.14772-326C>A) c.14763-326C>A (n.14763-326C>A) c.14718-326C>A (n.14718-326C>A) c.11676-326C>A (n.11676-326C>A) c.7473-326C>A (n.7473-326C>A) n.92+599G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433022C>T | CA2692134987 | HMCN2 | c.14838-326C>T (n.14838-326C>T) c.14895-326C>T (n.14895-326C>T) n.2915C>T c.14835-326C>T (n.14835-326C>T) c.14772-326C>T (n.14772-326C>T) c.14763-326C>T (n.14763-326C>T) c.14718-326C>T (n.14718-326C>T) c.11676-326C>T (n.11676-326C>T) c.7473-326C>T (n.7473-326C>T) n.92+599G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433023A= | CA1881265780 | HMCN2 | c.14838-325A= (n.14838-325A=) c.14895-325A= (n.14895-325A=) n.2916A= c.14835-325A= (n.14835-325A=) c.14772-325A= (n.14772-325A=) c.14763-325A= (n.14763-325A=) c.14718-325A= (n.14718-325A=) c.11676-325A= (n.11676-325A=) c.7473-325A= (n.7473-325A=) n.92+598T= | |
| 9 | g.130433023A>G | CA200582698 | HMCN2 | c.14838-325A>G (n.14838-325A>G) c.14895-325A>G (n.14895-325A>G) n.2916A>G c.14835-325A>G (n.14835-325A>G) c.14772-325A>G (n.14772-325A>G) c.14763-325A>G (n.14763-325A>G) c.14718-325A>G (n.14718-325A>G) c.11676-325A>G (n.11676-325A>G) c.7473-325A>G (n.7473-325A>G) n.92+598T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433024G>A | CA200582699 | HMCN2 | c.14838-324G>A (n.14838-324G>A) c.14895-324G>A (n.14895-324G>A) n.2917G>A c.14835-324G>A (n.14835-324G>A) c.14772-324G>A (n.14772-324G>A) c.14763-324G>A (n.14763-324G>A) c.14718-324G>A (n.14718-324G>A) c.11676-324G>A (n.11676-324G>A) c.7473-324G>A (n.7473-324G>A) n.92+597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433024G= | CA1881265781 | HMCN2 | c.14838-324G= (n.14838-324G=) c.14895-324G= (n.14895-324G=) n.2917G= c.14835-324G= (n.14835-324G=) c.14772-324G= (n.14772-324G=) c.14763-324G= (n.14763-324G=) c.14718-324G= (n.14718-324G=) c.11676-324G= (n.11676-324G=) c.7473-324G= (n.7473-324G=) n.92+597C= | |
| 9 | g.130433025G>A | CA2692134988 | HMCN2 | c.14838-323G>A (n.14838-323G>A) c.14895-323G>A (n.14895-323G>A) n.2918G>A c.14835-323G>A (n.14835-323G>A) c.14772-323G>A (n.14772-323G>A) c.14763-323G>A (n.14763-323G>A) c.14718-323G>A (n.14718-323G>A) c.11676-323G>A (n.11676-323G>A) c.7473-323G>A (n.7473-323G>A) n.92+596C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433025G>T | CA2692134989 | HMCN2 | c.14838-323G>T (n.14838-323G>T) c.14895-323G>T (n.14895-323G>T) n.2918G>T c.14835-323G>T (n.14835-323G>T) c.14772-323G>T (n.14772-323G>T) c.14763-323G>T (n.14763-323G>T) c.14718-323G>T (n.14718-323G>T) c.11676-323G>T (n.11676-323G>T) c.7473-323G>T (n.7473-323G>T) n.92+596C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433026G>A | CA2692134990 | HMCN2 | c.14838-322G>A (n.14838-322G>A) c.14895-322G>A (n.14895-322G>A) n.2919G>A c.14835-322G>A (n.14835-322G>A) c.14772-322G>A (n.14772-322G>A) c.14763-322G>A (n.14763-322G>A) c.14718-322G>A (n.14718-322G>A) c.11676-322G>A (n.11676-322G>A) c.7473-322G>A (n.7473-322G>A) n.92+595C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433026G>C | CA2692134991 | HMCN2 | c.14838-322G>C (n.14838-322G>C) c.14895-322G>C (n.14895-322G>C) n.2919G>C c.14835-322G>C (n.14835-322G>C) c.14772-322G>C (n.14772-322G>C) c.14763-322G>C (n.14763-322G>C) c.14718-322G>C (n.14718-322G>C) c.11676-322G>C (n.11676-322G>C) c.7473-322G>C (n.7473-322G>C) n.92+595C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433026G>T | CA2692134992 | HMCN2 | c.14838-322G>T (n.14838-322G>T) c.14895-322G>T (n.14895-322G>T) n.2919G>T c.14835-322G>T (n.14835-322G>T) c.14772-322G>T (n.14772-322G>T) c.14763-322G>T (n.14763-322G>T) c.14718-322G>T (n.14718-322G>T) c.11676-322G>T (n.11676-322G>T) c.7473-322G>T (n.7473-322G>T) n.92+595C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433028A>G | CA2692134996 | HMCN2 | c.14838-320A>G (n.14838-320A>G) c.14895-320A>G (n.14895-320A>G) n.2921A>G c.14835-320A>G (n.14835-320A>G) c.14772-320A>G (n.14772-320A>G) c.14763-320A>G (n.14763-320A>G) c.14718-320A>G (n.14718-320A>G) c.11676-320A>G (n.11676-320A>G) c.7473-320A>G (n.7473-320A>G) n.92+593T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433030A>G | CA2692134997 | HMCN2 | c.14838-318A>G (n.14838-318A>G) c.14895-318A>G (n.14895-318A>G) n.2923A>G c.14835-318A>G (n.14835-318A>G) c.14772-318A>G (n.14772-318A>G) c.14763-318A>G (n.14763-318A>G) c.14718-318A>G (n.14718-318A>G) c.11676-318A>G (n.11676-318A>G) c.7473-318A>G (n.7473-318A>G) n.92+591T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433031T>C | CA2692134998 | HMCN2 | c.14838-317T>C (n.14838-317T>C) c.14895-317T>C (n.14895-317T>C) n.2924T>C c.14835-317T>C (n.14835-317T>C) c.14772-317T>C (n.14772-317T>C) c.14763-317T>C (n.14763-317T>C) c.14718-317T>C (n.14718-317T>C) c.11676-317T>C (n.11676-317T>C) c.7473-317T>C (n.7473-317T>C) n.92+590A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433032C>A | CA2692134999 | HMCN2 | c.14838-316C>A (n.14838-316C>A) c.14895-316C>A (n.14895-316C>A) n.2925C>A c.14835-316C>A (n.14835-316C>A) c.14772-316C>A (n.14772-316C>A) c.14763-316C>A (n.14763-316C>A) c.14718-316C>A (n.14718-316C>A) c.11676-316C>A (n.11676-316C>A) c.7473-316C>A (n.7473-316C>A) n.92+589G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433032C>G | CA1881265783 | HMCN2 | c.14838-316C>G (n.14838-316C>G) c.14895-316C>G (n.14895-316C>G) n.2925C>G c.14835-316C>G (n.14835-316C>G) c.14772-316C>G (n.14772-316C>G) c.14763-316C>G (n.14763-316C>G) c.14718-316C>G (n.14718-316C>G) c.11676-316C>G (n.11676-316C>G) c.7473-316C>G (n.7473-316C>G) n.92+589G>C | dbSNP |
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| 9 | g.130433034A>T | CA2692135003 | HMCN2 | c.14838-314A>T (n.14838-314A>T) c.14895-314A>T (n.14895-314A>T) n.2927A>T c.14835-314A>T (n.14835-314A>T) c.14772-314A>T (n.14772-314A>T) c.14763-314A>T (n.14763-314A>T) c.14718-314A>T (n.14718-314A>T) c.11676-314A>T (n.11676-314A>T) c.7473-314A>T (n.7473-314A>T) n.92+587T>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433036_130433038del | CA2692135005 | HMCN2 | c.14838-312_14838-310del (n.14838-312_14838-310del) c.14895-312_14895-310del (n.14895-312_14895-310del) n.2929_2931del c.14835-312_14835-310del (n.14835-312_14835-310del) c.14772-312_14772-310del (n.14772-312_14772-310del) c.14763-312_14763-310del (n.14763-312_14763-310del) c.14718-312_14718-310del (n.14718-312_14718-310del) c.11676-312_11676-310del (n.11676-312_11676-310del) c.7473-312_7473-310del (n.7473-312_7473-310del) n.92+583_92+585del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433037C>A | CA2692135009 | HMCN2 | c.14838-311C>A (n.14838-311C>A) c.14895-311C>A (n.14895-311C>A) n.2930C>A c.14835-311C>A (n.14835-311C>A) c.14772-311C>A (n.14772-311C>A) c.14763-311C>A (n.14763-311C>A) c.14718-311C>A (n.14718-311C>A) c.11676-311C>A (n.11676-311C>A) c.7473-311C>A (n.7473-311C>A) n.92+584G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433039G>T | CA2692135011 | HMCN2 | c.14838-309G>T (n.14838-309G>T) c.14895-309G>T (n.14895-309G>T) n.2932G>T c.14835-309G>T (n.14835-309G>T) c.14772-309G>T (n.14772-309G>T) c.14763-309G>T (n.14763-309G>T) c.14718-309G>T (n.14718-309G>T) c.11676-309G>T (n.11676-309G>T) c.7473-309G>T (n.7473-309G>T) n.92+582C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433040G>T | CA2692135012 | HMCN2 | c.14838-308G>T (n.14838-308G>T) c.14895-308G>T (n.14895-308G>T) n.2933G>T c.14835-308G>T (n.14835-308G>T) c.14772-308G>T (n.14772-308G>T) c.14763-308G>T (n.14763-308G>T) c.14718-308G>T (n.14718-308G>T) c.11676-308G>T (n.11676-308G>T) c.7473-308G>T (n.7473-308G>T) n.92+581C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433041G>A | CA2692135013 | HMCN2 | c.14838-307G>A (n.14838-307G>A) c.14895-307G>A (n.14895-307G>A) n.2934G>A c.14835-307G>A (n.14835-307G>A) c.14772-307G>A (n.14772-307G>A) c.14763-307G>A (n.14763-307G>A) c.14718-307G>A (n.14718-307G>A) c.11676-307G>A (n.11676-307G>A) c.7473-307G>A (n.7473-307G>A) n.92+580C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433041G>T | CA2692135014 | HMCN2 | c.14838-307G>T (n.14838-307G>T) c.14895-307G>T (n.14895-307G>T) n.2934G>T c.14835-307G>T (n.14835-307G>T) c.14772-307G>T (n.14772-307G>T) c.14763-307G>T (n.14763-307G>T) c.14718-307G>T (n.14718-307G>T) c.11676-307G>T (n.11676-307G>T) c.7473-307G>T (n.7473-307G>T) n.92+580C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433043G>A | CA2692135015 | HMCN2 | c.14838-305G>A (n.14838-305G>A) c.14895-305G>A (n.14895-305G>A) n.2936G>A c.14835-305G>A (n.14835-305G>A) c.14772-305G>A (n.14772-305G>A) c.14763-305G>A (n.14763-305G>A) c.14718-305G>A (n.14718-305G>A) c.11676-305G>A (n.11676-305G>A) c.7473-305G>A (n.7473-305G>A) n.92+578C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433043G>T | CA2692135016 | HMCN2 | c.14838-305G>T (n.14838-305G>T) c.14895-305G>T (n.14895-305G>T) n.2936G>T c.14835-305G>T (n.14835-305G>T) c.14772-305G>T (n.14772-305G>T) c.14763-305G>T (n.14763-305G>T) c.14718-305G>T (n.14718-305G>T) c.11676-305G>T (n.11676-305G>T) c.7473-305G>T (n.7473-305G>T) n.92+578C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433045C>A | CA2692135017 | HMCN2 | c.14838-303C>A (n.14838-303C>A) c.14895-303C>A (n.14895-303C>A) n.2938C>A c.14835-303C>A (n.14835-303C>A) c.14772-303C>A (n.14772-303C>A) c.14763-303C>A (n.14763-303C>A) c.14718-303C>A (n.14718-303C>A) c.11676-303C>A (n.11676-303C>A) c.7473-303C>A (n.7473-303C>A) n.92+576G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433045C>T | CA2692135018 | HMCN2 | c.14838-303C>T (n.14838-303C>T) c.14895-303C>T (n.14895-303C>T) n.2938C>T c.14835-303C>T (n.14835-303C>T) c.14772-303C>T (n.14772-303C>T) c.14763-303C>T (n.14763-303C>T) c.14718-303C>T (n.14718-303C>T) c.11676-303C>T (n.11676-303C>T) c.7473-303C>T (n.7473-303C>T) n.92+576G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433046T>A | CA2692135019 | HMCN2 | c.14838-302T>A (n.14838-302T>A) c.14895-302T>A (n.14895-302T>A) n.2939T>A c.14835-302T>A (n.14835-302T>A) c.14772-302T>A (n.14772-302T>A) c.14763-302T>A (n.14763-302T>A) c.14718-302T>A (n.14718-302T>A) c.11676-302T>A (n.11676-302T>A) c.7473-302T>A (n.7473-302T>A) n.92+575A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433046T>G | CA2692135020 | HMCN2 | c.14838-302T>G (n.14838-302T>G) c.14895-302T>G (n.14895-302T>G) n.2939T>G c.14835-302T>G (n.14835-302T>G) c.14772-302T>G (n.14772-302T>G) c.14763-302T>G (n.14763-302T>G) c.14718-302T>G (n.14718-302T>G) c.11676-302T>G (n.11676-302T>G) c.7473-302T>G (n.7473-302T>G) n.92+575A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433047T>A | CA2692135021 | HMCN2 | c.14838-301T>A (n.14838-301T>A) c.14895-301T>A (n.14895-301T>A) n.2940T>A c.14835-301T>A (n.14835-301T>A) c.14772-301T>A (n.14772-301T>A) c.14763-301T>A (n.14763-301T>A) c.14718-301T>A (n.14718-301T>A) c.11676-301T>A (n.11676-301T>A) c.7473-301T>A (n.7473-301T>A) n.92+574A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433047T>G | CA860454167 | HMCN2 | c.14838-301T>G (n.14838-301T>G) c.14895-301T>G (n.14895-301T>G) n.2940T>G c.14835-301T>G (n.14835-301T>G) c.14772-301T>G (n.14772-301T>G) c.14763-301T>G (n.14763-301T>G) c.14718-301T>G (n.14718-301T>G) c.11676-301T>G (n.11676-301T>G) c.7473-301T>G (n.7473-301T>G) n.92+574A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433048G>A | CA2692135022 | HMCN2 | c.14838-300G>A (n.14838-300G>A) c.14895-300G>A (n.14895-300G>A) n.2941G>A c.14835-300G>A (n.14835-300G>A) c.14772-300G>A (n.14772-300G>A) c.14763-300G>A (n.14763-300G>A) c.14718-300G>A (n.14718-300G>A) c.11676-300G>A (n.11676-300G>A) c.7473-300G>A (n.7473-300G>A) n.92+573C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433048G>T | CA2692135023 | HMCN2 | c.14838-300G>T (n.14838-300G>T) c.14895-300G>T (n.14895-300G>T) n.2941G>T c.14835-300G>T (n.14835-300G>T) c.14772-300G>T (n.14772-300G>T) c.14763-300G>T (n.14763-300G>T) c.14718-300G>T (n.14718-300G>T) c.11676-300G>T (n.11676-300G>T) c.7473-300G>T (n.7473-300G>T) n.92+573C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433049G>A | CA590945074 | HMCN2 | c.14838-299G>A (n.14838-299G>A) c.14895-299G>A (n.14895-299G>A) n.2942G>A c.14835-299G>A (n.14835-299G>A) c.14772-299G>A (n.14772-299G>A) c.14763-299G>A (n.14763-299G>A) c.14718-299G>A (n.14718-299G>A) c.11676-299G>A (n.11676-299G>A) c.7473-299G>A (n.7473-299G>A) n.92+572C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433049G>T | CA2692135026 | HMCN2 | c.14838-299G>T (n.14838-299G>T) c.14895-299G>T (n.14895-299G>T) n.2942G>T c.14835-299G>T (n.14835-299G>T) c.14772-299G>T (n.14772-299G>T) c.14763-299G>T (n.14763-299G>T) c.14718-299G>T (n.14718-299G>T) c.11676-299G>T (n.11676-299G>T) c.7473-299G>T (n.7473-299G>T) n.92+572C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433050C>T | CA2692135028 | HMCN2 | c.14838-298C>T (n.14838-298C>T) c.14895-298C>T (n.14895-298C>T) n.2943C>T c.14835-298C>T (n.14835-298C>T) c.14772-298C>T (n.14772-298C>T) c.14763-298C>T (n.14763-298C>T) c.14718-298C>T (n.14718-298C>T) c.11676-298C>T (n.11676-298C>T) c.7473-298C>T (n.7473-298C>T) n.92+571G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433051C>A | CA2692135029 | HMCN2 | c.14838-297C>A (n.14838-297C>A) c.14895-297C>A (n.14895-297C>A) n.2944C>A c.14835-297C>A (n.14835-297C>A) c.14772-297C>A (n.14772-297C>A) c.14763-297C>A (n.14763-297C>A) c.14718-297C>A (n.14718-297C>A) c.11676-297C>A (n.11676-297C>A) c.7473-297C>A (n.7473-297C>A) n.92+570G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433051C>G | CA590945075 | HMCN2 | c.14838-297C>G (n.14838-297C>G) c.14895-297C>G (n.14895-297C>G) n.2944C>G c.14835-297C>G (n.14835-297C>G) c.14772-297C>G (n.14772-297C>G) c.14763-297C>G (n.14763-297C>G) c.14718-297C>G (n.14718-297C>G) c.11676-297C>G (n.11676-297C>G) c.7473-297C>G (n.7473-297C>G) n.92+570G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433051C>T | CA2692135030 | HMCN2 | c.14838-297C>T (n.14838-297C>T) c.14895-297C>T (n.14895-297C>T) n.2944C>T c.14835-297C>T (n.14835-297C>T) c.14772-297C>T (n.14772-297C>T) c.14763-297C>T (n.14763-297C>T) c.14718-297C>T (n.14718-297C>T) c.11676-297C>T (n.11676-297C>T) c.7473-297C>T (n.7473-297C>T) n.92+570G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433052C>A | CA2692135031 | HMCN2 | c.14838-296C>A (n.14838-296C>A) c.14895-296C>A (n.14895-296C>A) n.2945C>A c.14835-296C>A (n.14835-296C>A) c.14772-296C>A (n.14772-296C>A) c.14763-296C>A (n.14763-296C>A) c.14718-296C>A (n.14718-296C>A) c.11676-296C>A (n.11676-296C>A) c.7473-296C>A (n.7473-296C>A) n.92+569G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433052C>T | CA2720713240 | HMCN2 | c.14838-296C>T (n.14838-296C>T) c.14895-296C>T (n.14895-296C>T) n.2945C>T c.14835-296C>T (n.14835-296C>T) c.14772-296C>T (n.14772-296C>T) c.14763-296C>T (n.14763-296C>T) c.14718-296C>T (n.14718-296C>T) c.11676-296C>T (n.11676-296C>T) c.7473-296C>T (n.7473-296C>T) n.92+569G>A | dbSNP |
| 9 | g.130433053A>G | CA2692135032 | HMCN2 | c.14838-295A>G (n.14838-295A>G) c.14895-295A>G (n.14895-295A>G) n.2946A>G c.14835-295A>G (n.14835-295A>G) c.14772-295A>G (n.14772-295A>G) c.14763-295A>G (n.14763-295A>G) c.14718-295A>G (n.14718-295A>G) c.11676-295A>G (n.11676-295A>G) c.7473-295A>G (n.7473-295A>G) n.92+568T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433053A>T | CA2692135033 | HMCN2 | c.14838-295A>T (n.14838-295A>T) c.14895-295A>T (n.14895-295A>T) n.2946A>T c.14835-295A>T (n.14835-295A>T) c.14772-295A>T (n.14772-295A>T) c.14763-295A>T (n.14763-295A>T) c.14718-295A>T (n.14718-295A>T) c.11676-295A>T (n.11676-295A>T) c.7473-295A>T (n.7473-295A>T) n.92+568T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433054G>T | CA2692135034 | HMCN2 | c.14838-294G>T (n.14838-294G>T) c.14895-294G>T (n.14895-294G>T) n.2947G>T c.14835-294G>T (n.14835-294G>T) c.14772-294G>T (n.14772-294G>T) c.14763-294G>T (n.14763-294G>T) c.14718-294G>T (n.14718-294G>T) c.11676-294G>T (n.11676-294G>T) c.7473-294G>T (n.7473-294G>T) n.92+567C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433055G>A | CA860454172 | HMCN2 | c.14838-293G>A (n.14838-293G>A) c.14895-293G>A (n.14895-293G>A) n.2948G>A c.14835-293G>A (n.14835-293G>A) c.14772-293G>A (n.14772-293G>A) c.14763-293G>A (n.14763-293G>A) c.14718-293G>A (n.14718-293G>A) c.11676-293G>A (n.11676-293G>A) c.7473-293G>A (n.7473-293G>A) n.92+566C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433055G>C | CA2692135035 | HMCN2 | c.14838-293G>C (n.14838-293G>C) c.14895-293G>C (n.14895-293G>C) n.2948G>C c.14835-293G>C (n.14835-293G>C) c.14772-293G>C (n.14772-293G>C) c.14763-293G>C (n.14763-293G>C) c.14718-293G>C (n.14718-293G>C) c.11676-293G>C (n.11676-293G>C) c.7473-293G>C (n.7473-293G>C) n.92+566C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433055G= | CA1881265788 | HMCN2 | c.14838-293G= (n.14838-293G=) c.14895-293G= (n.14895-293G=) n.2948G= c.14835-293G= (n.14835-293G=) c.14772-293G= (n.14772-293G=) c.14763-293G= (n.14763-293G=) c.14718-293G= (n.14718-293G=) c.11676-293G= (n.11676-293G=) c.7473-293G= (n.7473-293G=) n.92+566C= | |
| 9 | g.130433055G>T | CA2692135036 | HMCN2 | c.14838-293G>T (n.14838-293G>T) c.14895-293G>T (n.14895-293G>T) n.2948G>T c.14835-293G>T (n.14835-293G>T) c.14772-293G>T (n.14772-293G>T) c.14763-293G>T (n.14763-293G>T) c.14718-293G>T (n.14718-293G>T) c.11676-293G>T (n.11676-293G>T) c.7473-293G>T (n.7473-293G>T) n.92+566C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433056G>A | CA2692135037 | HMCN2 | c.14838-292G>A (n.14838-292G>A) c.14895-292G>A (n.14895-292G>A) n.2949G>A c.14835-292G>A (n.14835-292G>A) c.14772-292G>A (n.14772-292G>A) c.14763-292G>A (n.14763-292G>A) c.14718-292G>A (n.14718-292G>A) c.11676-292G>A (n.11676-292G>A) c.7473-292G>A (n.7473-292G>A) n.92+565C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433056G>C | CA2692135038 | HMCN2 | c.14838-292G>C (n.14838-292G>C) c.14895-292G>C (n.14895-292G>C) n.2949G>C c.14835-292G>C (n.14835-292G>C) c.14772-292G>C (n.14772-292G>C) c.14763-292G>C (n.14763-292G>C) c.14718-292G>C (n.14718-292G>C) c.11676-292G>C (n.11676-292G>C) c.7473-292G>C (n.7473-292G>C) n.92+565C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433056G>T | CA2786081112 | HMCN2 | c.14838-292G>T (n.14838-292G>T) c.14895-292G>T (n.14895-292G>T) n.2949G>T c.14835-292G>T (n.14835-292G>T) c.14772-292G>T (n.14772-292G>T) c.14763-292G>T (n.14763-292G>T) c.14718-292G>T (n.14718-292G>T) c.11676-292G>T (n.11676-292G>T) c.7473-292G>T (n.7473-292G>T) n.92+565C>A | |
| 9 | g.130433057G>A | CA2692135039 | HMCN2 | c.14838-291G>A (n.14838-291G>A) c.14895-291G>A (n.14895-291G>A) n.2950G>A c.14835-291G>A (n.14835-291G>A) c.14772-291G>A (n.14772-291G>A) c.14763-291G>A (n.14763-291G>A) c.14718-291G>A (n.14718-291G>A) c.11676-291G>A (n.11676-291G>A) c.7473-291G>A (n.7473-291G>A) n.92+564C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433057G>T | CA2692135040 | HMCN2 | c.14838-291G>T (n.14838-291G>T) c.14895-291G>T (n.14895-291G>T) n.2950G>T c.14835-291G>T (n.14835-291G>T) c.14772-291G>T (n.14772-291G>T) c.14763-291G>T (n.14763-291G>T) c.14718-291G>T (n.14718-291G>T) c.11676-291G>T (n.11676-291G>T) c.7473-291G>T (n.7473-291G>T) n.92+564C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433058C>A | CA2692135041 | HMCN2 | c.14838-290C>A (n.14838-290C>A) c.14895-290C>A (n.14895-290C>A) n.2951C>A c.14835-290C>A (n.14835-290C>A) c.14772-290C>A (n.14772-290C>A) c.14763-290C>A (n.14763-290C>A) c.14718-290C>A (n.14718-290C>A) c.11676-290C>A (n.11676-290C>A) c.7473-290C>A (n.7473-290C>A) n.92+563G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433058C>T | CA2692135042 | HMCN2 | c.14838-290C>T (n.14838-290C>T) c.14895-290C>T (n.14895-290C>T) n.2951C>T c.14835-290C>T (n.14835-290C>T) c.14772-290C>T (n.14772-290C>T) c.14763-290C>T (n.14763-290C>T) c.14718-290C>T (n.14718-290C>T) c.11676-290C>T (n.11676-290C>T) c.7473-290C>T (n.7473-290C>T) n.92+563G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433059A>G | CA2692135043 | HMCN2 | c.14838-289A>G (n.14838-289A>G) c.14895-289A>G (n.14895-289A>G) n.2952A>G c.14835-289A>G (n.14835-289A>G) c.14772-289A>G (n.14772-289A>G) c.14763-289A>G (n.14763-289A>G) c.14718-289A>G (n.14718-289A>G) c.11676-289A>G (n.11676-289A>G) c.7473-289A>G (n.7473-289A>G) n.92+562T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433060C>A | CA2692135044 | HMCN2 | c.14838-288C>A (n.14838-288C>A) c.14895-288C>A (n.14895-288C>A) n.2953C>A c.14835-288C>A (n.14835-288C>A) c.14772-288C>A (n.14772-288C>A) c.14763-288C>A (n.14763-288C>A) c.14718-288C>A (n.14718-288C>A) c.11676-288C>A (n.11676-288C>A) c.7473-288C>A (n.7473-288C>A) n.92+561G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433060C>T | CA2692135045 | HMCN2 | c.14838-288C>T (n.14838-288C>T) c.14895-288C>T (n.14895-288C>T) n.2953C>T c.14835-288C>T (n.14835-288C>T) c.14772-288C>T (n.14772-288C>T) c.14763-288C>T (n.14763-288C>T) c.14718-288C>T (n.14718-288C>T) c.11676-288C>T (n.11676-288C>T) c.7473-288C>T (n.7473-288C>T) n.92+561G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433061A= | CA1881265789 | HMCN2 | c.14838-287A= (n.14838-287A=) c.14895-287A= (n.14895-287A=) n.2954A= c.14835-287A= (n.14835-287A=) c.14772-287A= (n.14772-287A=) c.14763-287A= (n.14763-287A=) c.14718-287A= (n.14718-287A=) c.11676-287A= (n.11676-287A=) c.7473-287A= (n.7473-287A=) n.92+560T= | |
| 9 | g.130433061A>C | CA2692135046 | HMCN2 | c.14838-287A>C (n.14838-287A>C) c.14895-287A>C (n.14895-287A>C) n.2954A>C c.14835-287A>C (n.14835-287A>C) c.14772-287A>C (n.14772-287A>C) c.14763-287A>C (n.14763-287A>C) c.14718-287A>C (n.14718-287A>C) c.11676-287A>C (n.11676-287A>C) c.7473-287A>C (n.7473-287A>C) n.92+560T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433061A>G | CA1881265791 | HMCN2 | c.14838-287A>G (n.14838-287A>G) c.14895-287A>G (n.14895-287A>G) n.2954A>G c.14835-287A>G (n.14835-287A>G) c.14772-287A>G (n.14772-287A>G) c.14763-287A>G (n.14763-287A>G) c.14718-287A>G (n.14718-287A>G) c.11676-287A>G (n.11676-287A>G) c.7473-287A>G (n.7473-287A>G) n.92+560T>C | dbSNP |
| 9 | g.130433061A>T | CA2692135047 | HMCN2 | c.14838-287A>T (n.14838-287A>T) c.14895-287A>T (n.14895-287A>T) n.2954A>T c.14835-287A>T (n.14835-287A>T) c.14772-287A>T (n.14772-287A>T) c.14763-287A>T (n.14763-287A>T) c.14718-287A>T (n.14718-287A>T) c.11676-287A>T (n.11676-287A>T) c.7473-287A>T (n.7473-287A>T) n.92+560T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433062T>C | CA2692135048 | HMCN2 | c.14838-286T>C (n.14838-286T>C) c.14895-286T>C (n.14895-286T>C) n.2955T>C c.14835-286T>C (n.14835-286T>C) c.14772-286T>C (n.14772-286T>C) c.14763-286T>C (n.14763-286T>C) c.14718-286T>C (n.14718-286T>C) c.11676-286T>C (n.11676-286T>C) c.7473-286T>C (n.7473-286T>C) n.92+559A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433062T>G | CA2692135049 | HMCN2 | c.14838-286T>G (n.14838-286T>G) c.14895-286T>G (n.14895-286T>G) n.2955T>G c.14835-286T>G (n.14835-286T>G) c.14772-286T>G (n.14772-286T>G) c.14763-286T>G (n.14763-286T>G) c.14718-286T>G (n.14718-286T>G) c.11676-286T>G (n.11676-286T>G) c.7473-286T>G (n.7473-286T>G) n.92+559A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433063C>A | CA2692135050 | HMCN2 | c.14838-285C>A (n.14838-285C>A) c.14895-285C>A (n.14895-285C>A) n.2956C>A c.14835-285C>A (n.14835-285C>A) c.14772-285C>A (n.14772-285C>A) c.14763-285C>A (n.14763-285C>A) c.14718-285C>A (n.14718-285C>A) c.11676-285C>A (n.11676-285C>A) c.7473-285C>A (n.7473-285C>A) n.92+558G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433063C>T | CA2692135051 | HMCN2 | c.14838-285C>T (n.14838-285C>T) c.14895-285C>T (n.14895-285C>T) n.2956C>T c.14835-285C>T (n.14835-285C>T) c.14772-285C>T (n.14772-285C>T) c.14763-285C>T (n.14763-285C>T) c.14718-285C>T (n.14718-285C>T) c.11676-285C>T (n.11676-285C>T) c.7473-285C>T (n.7473-285C>T) n.92+558G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433064G>A | CA2692135052 | HMCN2 | c.14838-284G>A (n.14838-284G>A) c.14895-284G>A (n.14895-284G>A) n.2957G>A c.14835-284G>A (n.14835-284G>A) c.14772-284G>A (n.14772-284G>A) c.14763-284G>A (n.14763-284G>A) c.14718-284G>A (n.14718-284G>A) c.11676-284G>A (n.11676-284G>A) c.7473-284G>A (n.7473-284G>A) n.92+557C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433064G>C | CA590945076 | HMCN2 | c.14838-284G>C (n.14838-284G>C) c.14895-284G>C (n.14895-284G>C) n.2957G>C c.14835-284G>C (n.14835-284G>C) c.14772-284G>C (n.14772-284G>C) c.14763-284G>C (n.14763-284G>C) c.14718-284G>C (n.14718-284G>C) c.11676-284G>C (n.11676-284G>C) c.7473-284G>C (n.7473-284G>C) n.92+557C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433064G= | CA1881265792 | HMCN2 | c.14838-284G= (n.14838-284G=) c.14895-284G= (n.14895-284G=) n.2957G= c.14835-284G= (n.14835-284G=) c.14772-284G= (n.14772-284G=) c.14763-284G= (n.14763-284G=) c.14718-284G= (n.14718-284G=) c.11676-284G= (n.11676-284G=) c.7473-284G= (n.7473-284G=) n.92+557C= | |
| 9 | g.130433064G>T | CA860454173 | HMCN2 | c.14838-284G>T (n.14838-284G>T) c.14895-284G>T (n.14895-284G>T) n.2957G>T c.14835-284G>T (n.14835-284G>T) c.14772-284G>T (n.14772-284G>T) c.14763-284G>T (n.14763-284G>T) c.14718-284G>T (n.14718-284G>T) c.11676-284G>T (n.11676-284G>T) c.7473-284G>T (n.7473-284G>T) n.92+557C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433066T>C | CA2692135053 | HMCN2 | c.14838-282T>C (n.14838-282T>C) c.14895-282T>C (n.14895-282T>C) n.2959T>C c.14835-282T>C (n.14835-282T>C) c.14772-282T>C (n.14772-282T>C) c.14763-282T>C (n.14763-282T>C) c.14718-282T>C (n.14718-282T>C) c.11676-282T>C (n.11676-282T>C) c.7473-282T>C (n.7473-282T>C) n.92+555A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433067C>A | CA2692135054 | HMCN2 | c.14838-281C>A (n.14838-281C>A) c.14895-281C>A (n.14895-281C>A) n.2960C>A c.14835-281C>A (n.14835-281C>A) c.14772-281C>A (n.14772-281C>A) c.14763-281C>A (n.14763-281C>A) c.14718-281C>A (n.14718-281C>A) c.11676-281C>A (n.11676-281C>A) c.7473-281C>A (n.7473-281C>A) n.92+554G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433068C>A | CA2692135055 | HMCN2 | c.14838-280C>A (n.14838-280C>A) c.14895-280C>A (n.14895-280C>A) n.2961C>A c.14835-280C>A (n.14835-280C>A) c.14772-280C>A (n.14772-280C>A) c.14763-280C>A (n.14763-280C>A) c.14718-280C>A (n.14718-280C>A) c.11676-280C>A (n.11676-280C>A) c.7473-280C>A (n.7473-280C>A) n.92+553G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433068C= | CA1881265794 | HMCN2 | c.14838-280C= (n.14838-280C=) c.14895-280C= (n.14895-280C=) n.2961C= c.14835-280C= (n.14835-280C=) c.14772-280C= (n.14772-280C=) c.14763-280C= (n.14763-280C=) c.14718-280C= (n.14718-280C=) c.11676-280C= (n.11676-280C=) c.7473-280C= (n.7473-280C=) n.92+553G= | |
| 9 | g.130433068C>G | CA1129482518 | HMCN2 | c.14838-280C>G (n.14838-280C>G) c.14895-280C>G (n.14895-280C>G) n.2961C>G c.14835-280C>G (n.14835-280C>G) c.14772-280C>G (n.14772-280C>G) c.14763-280C>G (n.14763-280C>G) c.14718-280C>G (n.14718-280C>G) c.11676-280C>G (n.11676-280C>G) c.7473-280C>G (n.7473-280C>G) n.92+553G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433069C= | CA1881265796 | HMCN2 | c.14838-279C= (n.14838-279C=) c.14895-279C= (n.14895-279C=) n.2962C= c.14835-279C= (n.14835-279C=) c.14772-279C= (n.14772-279C=) c.14763-279C= (n.14763-279C=) c.14718-279C= (n.14718-279C=) c.11676-279C= (n.11676-279C=) c.7473-279C= (n.7473-279C=) n.92+552G= | |
| 9 | g.130433069C>T | CA200582706 | HMCN2 | c.14838-279C>T (n.14838-279C>T) c.14895-279C>T (n.14895-279C>T) n.2962C>T c.14835-279C>T (n.14835-279C>T) c.14772-279C>T (n.14772-279C>T) c.14763-279C>T (n.14763-279C>T) c.14718-279C>T (n.14718-279C>T) c.11676-279C>T (n.11676-279C>T) c.7473-279C>T (n.7473-279C>T) n.92+552G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433069_130433071delinsCCT | CA1881265798 | HMCN2 | c.14838-279_14838-277delinsCCT (n.14838-279_14838-277delinsCCT) c.14895-279_14895-277delinsCCT (n.14895-279_14895-277delinsCCT) n.2962_2964delinsCCT c.14835-279_14835-277delinsCCT (n.14835-279_14835-277delinsCCT) c.14772-279_14772-277delinsCCT (n.14772-279_14772-277delinsCCT) c.14763-279_14763-277delinsCCT (n.14763-279_14763-277delinsCCT) c.14718-279_14718-277delinsCCT (n.14718-279_14718-277delinsCCT) c.11676-279_11676-277delinsCCT (n.11676-279_11676-277delinsCCT) c.7473-279_7473-277delinsCCT (n.7473-279_7473-277delinsCCT) n.92+550_92+552delinsAGG | |
| 9 | g.130433070C>A | CA2692135056 | HMCN2 | c.14838-278C>A (n.14838-278C>A) c.14895-278C>A (n.14895-278C>A) n.2963C>A c.14835-278C>A (n.14835-278C>A) c.14772-278C>A (n.14772-278C>A) c.14763-278C>A (n.14763-278C>A) c.14718-278C>A (n.14718-278C>A) c.11676-278C>A (n.11676-278C>A) c.7473-278C>A (n.7473-278C>A) n.92+551G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433070C= | CA1881265802 | HMCN2 | c.14838-278C= (n.14838-278C=) c.14895-278C= (n.14895-278C=) n.2963C= c.14835-278C= (n.14835-278C=) c.14772-278C= (n.14772-278C=) c.14763-278C= (n.14763-278C=) c.14718-278C= (n.14718-278C=) c.11676-278C= (n.11676-278C=) c.7473-278C= (n.7473-278C=) n.92+551G= | |
| 9 | g.130433070C>G | CA1881265803 | HMCN2 | c.14838-278C>G (n.14838-278C>G) c.14895-278C>G (n.14895-278C>G) n.2963C>G c.14835-278C>G (n.14835-278C>G) c.14772-278C>G (n.14772-278C>G) c.14763-278C>G (n.14763-278C>G) c.14718-278C>G (n.14718-278C>G) c.11676-278C>G (n.11676-278C>G) c.7473-278C>G (n.7473-278C>G) n.92+551G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433070C>T | CA1881265804 | HMCN2 | c.14838-278C>T (n.14838-278C>T) c.14895-278C>T (n.14895-278C>T) n.2963C>T c.14835-278C>T (n.14835-278C>T) c.14772-278C>T (n.14772-278C>T) c.14763-278C>T (n.14763-278C>T) c.14718-278C>T (n.14718-278C>T) c.11676-278C>T (n.11676-278C>T) c.7473-278C>T (n.7473-278C>T) n.92+551G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433070_130433071del | CA860454176 | HMCN2 | c.14838-278_14838-277del (n.14838-278_14838-277del) c.14895-278_14895-277del (n.14895-278_14895-277del) n.2963_2964del c.14835-278_14835-277del (n.14835-278_14835-277del) c.14772-278_14772-277del (n.14772-278_14772-277del) c.14763-278_14763-277del (n.14763-278_14763-277del) c.14718-278_14718-277del (n.14718-278_14718-277del) c.11676-278_11676-277del (n.11676-278_11676-277del) c.7473-278_7473-277del (n.7473-278_7473-277del) n.92+550_92+551del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433071T>A | CA1881265808 | HMCN2 | c.14838-277T>A (n.14838-277T>A) c.14895-277T>A (n.14895-277T>A) n.2964T>A c.14835-277T>A (n.14835-277T>A) c.14772-277T>A (n.14772-277T>A) c.14763-277T>A (n.14763-277T>A) c.14718-277T>A (n.14718-277T>A) c.11676-277T>A (n.11676-277T>A) c.7473-277T>A (n.7473-277T>A) n.92+550A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433071T>C | CA2692135057 | HMCN2 | c.14838-277T>C (n.14838-277T>C) c.14895-277T>C (n.14895-277T>C) n.2964T>C c.14835-277T>C (n.14835-277T>C) c.14772-277T>C (n.14772-277T>C) c.14763-277T>C (n.14763-277T>C) c.14718-277T>C (n.14718-277T>C) c.11676-277T>C (n.11676-277T>C) c.7473-277T>C (n.7473-277T>C) n.92+550A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433071T>G | CA2692135058 | HMCN2 | c.14838-277T>G (n.14838-277T>G) c.14895-277T>G (n.14895-277T>G) n.2964T>G c.14835-277T>G (n.14835-277T>G) c.14772-277T>G (n.14772-277T>G) c.14763-277T>G (n.14763-277T>G) c.14718-277T>G (n.14718-277T>G) c.11676-277T>G (n.11676-277T>G) c.7473-277T>G (n.7473-277T>G) n.92+550A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433071T= | CA1881265806 | HMCN2 | c.14838-277T= (n.14838-277T=) c.14895-277T= (n.14895-277T=) n.2964T= c.14835-277T= (n.14835-277T=) c.14772-277T= (n.14772-277T=) c.14763-277T= (n.14763-277T=) c.14718-277T= (n.14718-277T=) c.11676-277T= (n.11676-277T=) c.7473-277T= (n.7473-277T=) n.92+550A= | |
| 9 | g.130433071_130433072delinsTG | CA1881265810 | HMCN2 | c.14838-277_14838-276delinsTG (n.14838-277_14838-276delinsTG) c.14895-277_14895-276delinsTG (n.14895-277_14895-276delinsTG) n.2964_2965delinsTG c.14835-277_14835-276delinsTG (n.14835-277_14835-276delinsTG) c.14772-277_14772-276delinsTG (n.14772-277_14772-276delinsTG) c.14763-277_14763-276delinsTG (n.14763-277_14763-276delinsTG) c.14718-277_14718-276delinsTG (n.14718-277_14718-276delinsTG) c.11676-277_11676-276delinsTG (n.11676-277_11676-276delinsTG) c.7473-277_7473-276delinsTG (n.7473-277_7473-276delinsTG) n.92+549_92+550delinsCA | |
| 9 | g.130433072del | CA1129482520 | HMCN2 | c.14838-276del (n.14838-276del) c.14895-276del (n.14895-276del) n.2965del c.14835-276del (n.14835-276del) c.14772-276del (n.14772-276del) c.14763-276del (n.14763-276del) c.14718-276del (n.14718-276del) c.11676-276del (n.11676-276del) c.7473-276del (n.7473-276del) n.92+549del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433073T>C | CA2692135059 | HMCN2 | c.14838-275T>C (n.14838-275T>C) c.14895-275T>C (n.14895-275T>C) n.2966T>C c.14835-275T>C (n.14835-275T>C) c.14772-275T>C (n.14772-275T>C) c.14763-275T>C (n.14763-275T>C) c.14718-275T>C (n.14718-275T>C) c.11676-275T>C (n.11676-275T>C) c.7473-275T>C (n.7473-275T>C) n.92+548A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433074G>T | CA2692135061 | HMCN2 | c.14838-274G>T (n.14838-274G>T) c.14895-274G>T (n.14895-274G>T) n.2967G>T c.14835-274G>T (n.14835-274G>T) c.14772-274G>T (n.14772-274G>T) c.14763-274G>T (n.14763-274G>T) c.14718-274G>T (n.14718-274G>T) c.11676-274G>T (n.11676-274G>T) c.7473-274G>T (n.7473-274G>T) n.92+547C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433075T>C | CA2692135063 | HMCN2 | c.14838-273T>C (n.14838-273T>C) c.14895-273T>C (n.14895-273T>C) n.2968T>C c.14835-273T>C (n.14835-273T>C) c.14772-273T>C (n.14772-273T>C) c.14763-273T>C (n.14763-273T>C) c.14718-273T>C (n.14718-273T>C) c.11676-273T>C (n.11676-273T>C) c.7473-273T>C (n.7473-273T>C) n.92+546A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433075T>G | CA2692135062 | HMCN2 | c.14838-273T>G (n.14838-273T>G) c.14895-273T>G (n.14895-273T>G) n.2968T>G c.14835-273T>G (n.14835-273T>G) c.14772-273T>G (n.14772-273T>G) c.14763-273T>G (n.14763-273T>G) c.14718-273T>G (n.14718-273T>G) c.11676-273T>G (n.11676-273T>G) c.7473-273T>G (n.7473-273T>G) n.92+546A>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433076C>G | CA2692135064 | HMCN2 | c.14838-272C>G (n.14838-272C>G) c.14895-272C>G (n.14895-272C>G) n.2969C>G c.14835-272C>G (n.14835-272C>G) c.14772-272C>G (n.14772-272C>G) c.14763-272C>G (n.14763-272C>G) c.14718-272C>G (n.14718-272C>G) c.11676-272C>G (n.11676-272C>G) c.7473-272C>G (n.7473-272C>G) n.92+545G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433076C>T | CA2692135065 | HMCN2 | c.14838-272C>T (n.14838-272C>T) c.14895-272C>T (n.14895-272C>T) n.2969C>T c.14835-272C>T (n.14835-272C>T) c.14772-272C>T (n.14772-272C>T) c.14763-272C>T (n.14763-272C>T) c.14718-272C>T (n.14718-272C>T) c.11676-272C>T (n.11676-272C>T) c.7473-272C>T (n.7473-272C>T) n.92+545G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433077T>A | CA2692135067 | HMCN2 | c.14838-271T>A (n.14838-271T>A) c.14895-271T>A (n.14895-271T>A) n.2970T>A c.14835-271T>A (n.14835-271T>A) c.14772-271T>A (n.14772-271T>A) c.14763-271T>A (n.14763-271T>A) c.14718-271T>A (n.14718-271T>A) c.11676-271T>A (n.11676-271T>A) c.7473-271T>A (n.7473-271T>A) n.92+544A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433077T>G | CA2692135068 | HMCN2 | c.14838-271T>G (n.14838-271T>G) c.14895-271T>G (n.14895-271T>G) n.2970T>G c.14835-271T>G (n.14835-271T>G) c.14772-271T>G (n.14772-271T>G) c.14763-271T>G (n.14763-271T>G) c.14718-271T>G (n.14718-271T>G) c.11676-271T>G (n.11676-271T>G) c.7473-271T>G (n.7473-271T>G) n.92+544A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433078G>A | CA2692135069 | HMCN2 | c.14838-270G>A (n.14838-270G>A) c.14895-270G>A (n.14895-270G>A) n.2971G>A c.14835-270G>A (n.14835-270G>A) c.14772-270G>A (n.14772-270G>A) c.14763-270G>A (n.14763-270G>A) c.14718-270G>A (n.14718-270G>A) c.11676-270G>A (n.11676-270G>A) c.7473-270G>A (n.7473-270G>A) n.92+543C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433078G>T | CA2692135070 | HMCN2 | c.14838-270G>T (n.14838-270G>T) c.14895-270G>T (n.14895-270G>T) n.2971G>T c.14835-270G>T (n.14835-270G>T) c.14772-270G>T (n.14772-270G>T) c.14763-270G>T (n.14763-270G>T) c.14718-270G>T (n.14718-270G>T) c.11676-270G>T (n.11676-270G>T) c.7473-270G>T (n.7473-270G>T) n.92+543C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433079C>A | CA2692135071 | HMCN2 | c.14838-269C>A (n.14838-269C>A) c.14895-269C>A (n.14895-269C>A) n.2972C>A c.14835-269C>A (n.14835-269C>A) c.14772-269C>A (n.14772-269C>A) c.14763-269C>A (n.14763-269C>A) c.14718-269C>A (n.14718-269C>A) c.11676-269C>A (n.11676-269C>A) c.7473-269C>A (n.7473-269C>A) n.92+542G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433079C>T | CA2692135072 | HMCN2 | c.14838-269C>T (n.14838-269C>T) c.14895-269C>T (n.14895-269C>T) n.2972C>T c.14835-269C>T (n.14835-269C>T) c.14772-269C>T (n.14772-269C>T) c.14763-269C>T (n.14763-269C>T) c.14718-269C>T (n.14718-269C>T) c.11676-269C>T (n.11676-269C>T) c.7473-269C>T (n.7473-269C>T) n.92+542G>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433081G>T | CA2692135076 | HMCN2 | c.14838-267G>T (n.14838-267G>T) c.14895-267G>T (n.14895-267G>T) n.2974G>T c.14835-267G>T (n.14835-267G>T) c.14772-267G>T (n.14772-267G>T) c.14763-267G>T (n.14763-267G>T) c.14718-267G>T (n.14718-267G>T) c.11676-267G>T (n.11676-267G>T) c.7473-267G>T (n.7473-267G>T) n.92+540C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433082G>A | CA2692135077 | HMCN2 | c.14838-266G>A (n.14838-266G>A) c.14895-266G>A (n.14895-266G>A) n.2975G>A c.14835-266G>A (n.14835-266G>A) c.14772-266G>A (n.14772-266G>A) c.14763-266G>A (n.14763-266G>A) c.14718-266G>A (n.14718-266G>A) c.11676-266G>A (n.11676-266G>A) c.7473-266G>A (n.7473-266G>A) n.92+539C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433082G>T | CA2692135078 | HMCN2 | c.14838-266G>T (n.14838-266G>T) c.14895-266G>T (n.14895-266G>T) n.2975G>T c.14835-266G>T (n.14835-266G>T) c.14772-266G>T (n.14772-266G>T) c.14763-266G>T (n.14763-266G>T) c.14718-266G>T (n.14718-266G>T) c.11676-266G>T (n.11676-266G>T) c.7473-266G>T (n.7473-266G>T) n.92+539C>A | gnomAD v4 |