| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130432949A>C | CA2692134911 | HMCN2 | c.14837+394A>C (n.14837+394A>C) c.14894+394A>C (n.14894+394A>C) n.2842A>C c.14834+394A>C (n.14834+394A>C) c.14771+394A>C (n.14771+394A>C) c.14762+394A>C (n.14762+394A>C) c.14717+394A>C (n.14717+394A>C) c.11675+394A>C (n.11675+394A>C) c.7472+394A>C (n.7472+394A>C) n.92+672T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432950A>C | CA2692134912 | HMCN2 | c.14837+395A>C (n.14837+395A>C) c.14894+395A>C (n.14894+395A>C) n.2843A>C c.14834+395A>C (n.14834+395A>C) c.14771+395A>C (n.14771+395A>C) c.14762+395A>C (n.14762+395A>C) c.14717+395A>C (n.14717+395A>C) c.11675+395A>C (n.11675+395A>C) c.7472+395A>C (n.7472+395A>C) n.92+671T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432951C= | CA1881265725 | HMCN2 | c.14838-397C= (n.14838-397C=) c.14895-397C= (n.14895-397C=) n.2844C= c.14835-397C= (n.14835-397C=) c.14772-397C= (n.14772-397C=) c.14763-397C= (n.14763-397C=) c.14718-397C= (n.14718-397C=) c.11676-397C= (n.11676-397C=) c.7473-397C= (n.7473-397C=) n.92+670G= | |
| 9 | g.130432951C>G | CA2786081108 | HMCN2 | c.14838-397C>G (n.14838-397C>G) c.14895-397C>G (n.14895-397C>G) n.2844C>G c.14835-397C>G (n.14835-397C>G) c.14772-397C>G (n.14772-397C>G) c.14763-397C>G (n.14763-397C>G) c.14718-397C>G (n.14718-397C>G) c.11676-397C>G (n.11676-397C>G) c.7473-397C>G (n.7473-397C>G) n.92+670G>C | |
| 9 | g.130432951C>T | CA860454088 | HMCN2 | c.14838-397C>T (n.14838-397C>T) c.14895-397C>T (n.14895-397C>T) n.2844C>T c.14835-397C>T (n.14835-397C>T) c.14772-397C>T (n.14772-397C>T) c.14763-397C>T (n.14763-397C>T) c.14718-397C>T (n.14718-397C>T) c.11676-397C>T (n.11676-397C>T) c.7473-397C>T (n.7473-397C>T) n.92+670G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432951_130432952delinsCG | CA1881265724 | HMCN2 | c.14838-397_14838-396delinsCG (n.14838-397_14838-396delinsCG) c.14895-397_14895-396delinsCG (n.14895-397_14895-396delinsCG) n.2844_2845delinsCG c.14835-397_14835-396delinsCG (n.14835-397_14835-396delinsCG) c.14772-397_14772-396delinsCG (n.14772-397_14772-396delinsCG) c.14763-397_14763-396delinsCG (n.14763-397_14763-396delinsCG) c.14718-397_14718-396delinsCG (n.14718-397_14718-396delinsCG) c.11676-397_11676-396delinsCG (n.11676-397_11676-396delinsCG) c.7473-397_7473-396delinsCG (n.7473-397_7473-396delinsCG) n.92+669_92+670delinsCG | |
| 9 | g.130432952del | CA200582626 | HMCN2 | c.14838-396del (n.14838-396del) c.14895-396del (n.14895-396del) n.2845del c.14835-396del (n.14835-396del) c.14772-396del (n.14772-396del) c.14763-396del (n.14763-396del) c.14718-396del (n.14718-396del) c.11676-396del (n.11676-396del) c.7473-396del (n.7473-396del) n.92+669del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432952G>A | CA860454092 | HMCN2 | c.14838-396G>A (n.14838-396G>A) c.14895-396G>A (n.14895-396G>A) n.2845G>A c.14835-396G>A (n.14835-396G>A) c.14772-396G>A (n.14772-396G>A) c.14763-396G>A (n.14763-396G>A) c.14718-396G>A (n.14718-396G>A) c.11676-396G>A (n.11676-396G>A) c.7473-396G>A (n.7473-396G>A) n.92+669C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432952G>C | CA200582621 | HMCN2 | c.14838-396G>C (n.14838-396G>C) c.14895-396G>C (n.14895-396G>C) n.2845G>C c.14835-396G>C (n.14835-396G>C) c.14772-396G>C (n.14772-396G>C) c.14763-396G>C (n.14763-396G>C) c.14718-396G>C (n.14718-396G>C) c.11676-396G>C (n.11676-396G>C) c.7473-396G>C (n.7473-396G>C) n.92+669C>G | dbSNP |
| 9 | g.130432952G= | CA1881265728 | HMCN2 | c.14838-396G= (n.14838-396G=) c.14895-396G= (n.14895-396G=) n.2845G= c.14835-396G= (n.14835-396G=) c.14772-396G= (n.14772-396G=) c.14763-396G= (n.14763-396G=) c.14718-396G= (n.14718-396G=) c.11676-396G= (n.11676-396G=) c.7473-396G= (n.7473-396G=) n.92+669C= | |
| 9 | g.130432952G>T | CA200582622 | HMCN2 | c.14838-396G>T (n.14838-396G>T) c.14895-396G>T (n.14895-396G>T) n.2845G>T c.14835-396G>T (n.14835-396G>T) c.14772-396G>T (n.14772-396G>T) c.14763-396G>T (n.14763-396G>T) c.14718-396G>T (n.14718-396G>T) c.11676-396G>T (n.11676-396G>T) c.7473-396G>T (n.7473-396G>T) n.92+669C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130432953T>C | CA2523498290 | HMCN2 | c.14838-395T>C (n.14838-395T>C) c.14895-395T>C (n.14895-395T>C) n.2846T>C c.14835-395T>C (n.14835-395T>C) c.14772-395T>C (n.14772-395T>C) c.14763-395T>C (n.14763-395T>C) c.14718-395T>C (n.14718-395T>C) c.11676-395T>C (n.11676-395T>C) c.7473-395T>C (n.7473-395T>C) n.92+668A>G | |
| 9 | g.130432953T>G | CA200582631 | HMCN2 | c.14838-395T>G (n.14838-395T>G) c.14895-395T>G (n.14895-395T>G) n.2846T>G c.14835-395T>G (n.14835-395T>G) c.14772-395T>G (n.14772-395T>G) c.14763-395T>G (n.14763-395T>G) c.14718-395T>G (n.14718-395T>G) c.11676-395T>G (n.11676-395T>G) c.7473-395T>G (n.7473-395T>G) n.92+668A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432953T= | CA1881265729 | HMCN2 | c.14838-395T= (n.14838-395T=) c.14895-395T= (n.14895-395T=) n.2846T= c.14835-395T= (n.14835-395T=) c.14772-395T= (n.14772-395T=) c.14763-395T= (n.14763-395T=) c.14718-395T= (n.14718-395T=) c.11676-395T= (n.11676-395T=) c.7473-395T= (n.7473-395T=) n.92+668A= | |
| 9 | g.130432954A>G | CA2692134913 | HMCN2 | c.14838-394A>G (n.14838-394A>G) c.14895-394A>G (n.14895-394A>G) n.2847A>G c.14835-394A>G (n.14835-394A>G) c.14772-394A>G (n.14772-394A>G) c.14763-394A>G (n.14763-394A>G) c.14718-394A>G (n.14718-394A>G) c.11676-394A>G (n.11676-394A>G) c.7473-394A>G (n.7473-394A>G) n.92+667T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432955G>A | CA860454096 | HMCN2 | c.14838-393G>A (n.14838-393G>A) c.14895-393G>A (n.14895-393G>A) n.2848G>A c.14835-393G>A (n.14835-393G>A) c.14772-393G>A (n.14772-393G>A) c.14763-393G>A (n.14763-393G>A) c.14718-393G>A (n.14718-393G>A) c.11676-393G>A (n.11676-393G>A) c.7473-393G>A (n.7473-393G>A) n.92+666C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432955G= | CA1881265730 | HMCN2 | c.14838-393G= (n.14838-393G=) c.14895-393G= (n.14895-393G=) n.2848G= c.14835-393G= (n.14835-393G=) c.14772-393G= (n.14772-393G=) c.14763-393G= (n.14763-393G=) c.14718-393G= (n.14718-393G=) c.11676-393G= (n.11676-393G=) c.7473-393G= (n.7473-393G=) n.92+666C= | |
| 9 | g.130432955G>T | CA200582632 | HMCN2 | c.14838-393G>T (n.14838-393G>T) c.14895-393G>T (n.14895-393G>T) n.2848G>T c.14835-393G>T (n.14835-393G>T) c.14772-393G>T (n.14772-393G>T) c.14763-393G>T (n.14763-393G>T) c.14718-393G>T (n.14718-393G>T) c.11676-393G>T (n.11676-393G>T) c.7473-393G>T (n.7473-393G>T) n.92+666C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130432956del | CA2786081109 | HMCN2 | c.14838-392del (n.14838-392del) c.14895-392del (n.14895-392del) n.2849del c.14835-392del (n.14835-392del) c.14772-392del (n.14772-392del) c.14763-392del (n.14763-392del) c.14718-392del (n.14718-392del) c.11676-392del (n.11676-392del) c.7473-392del (n.7473-392del) n.92+666del | |
| 9 | g.130432957C>G | CA2692134914 | HMCN2 | c.14838-391C>G (n.14838-391C>G) c.14895-391C>G (n.14895-391C>G) n.2850C>G c.14835-391C>G (n.14835-391C>G) c.14772-391C>G (n.14772-391C>G) c.14763-391C>G (n.14763-391C>G) c.14718-391C>G (n.14718-391C>G) c.11676-391C>G (n.11676-391C>G) c.7473-391C>G (n.7473-391C>G) n.92+664G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432958T>C | CA2692134915 | HMCN2 | c.14838-390T>C (n.14838-390T>C) c.14895-390T>C (n.14895-390T>C) n.2851T>C c.14835-390T>C (n.14835-390T>C) c.14772-390T>C (n.14772-390T>C) c.14763-390T>C (n.14763-390T>C) c.14718-390T>C (n.14718-390T>C) c.11676-390T>C (n.11676-390T>C) c.7473-390T>C (n.7473-390T>C) n.92+663A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432959G= | CA1881265733 | HMCN2 | c.14838-389G= (n.14838-389G=) c.14895-389G= (n.14895-389G=) n.2852G= c.14835-389G= (n.14835-389G=) c.14772-389G= (n.14772-389G=) c.14763-389G= (n.14763-389G=) c.14718-389G= (n.14718-389G=) c.11676-389G= (n.11676-389G=) c.7473-389G= (n.7473-389G=) n.92+662C= | |
| 9 | g.130432959G>T | CA860454100 | HMCN2 | c.14838-389G>T (n.14838-389G>T) c.14895-389G>T (n.14895-389G>T) n.2852G>T c.14835-389G>T (n.14835-389G>T) c.14772-389G>T (n.14772-389G>T) c.14763-389G>T (n.14763-389G>T) c.14718-389G>T (n.14718-389G>T) c.11676-389G>T (n.11676-389G>T) c.7473-389G>T (n.7473-389G>T) n.92+662C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432960G>A | CA1881265734 | HMCN2 | c.14838-388G>A (n.14838-388G>A) c.14895-388G>A (n.14895-388G>A) n.2853G>A c.14835-388G>A (n.14835-388G>A) c.14772-388G>A (n.14772-388G>A) c.14763-388G>A (n.14763-388G>A) c.14718-388G>A (n.14718-388G>A) c.11676-388G>A (n.11676-388G>A) c.7473-388G>A (n.7473-388G>A) n.92+661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130432960G= | CA1881265735 | HMCN2 | c.14838-388G= (n.14838-388G=) c.14895-388G= (n.14895-388G=) n.2853G= c.14835-388G= (n.14835-388G=) c.14772-388G= (n.14772-388G=) c.14763-388G= (n.14763-388G=) c.14718-388G= (n.14718-388G=) c.11676-388G= (n.11676-388G=) c.7473-388G= (n.7473-388G=) n.92+661C= | |
| 9 | g.130432960G>T | CA2692134916 | HMCN2 | c.14838-388G>T (n.14838-388G>T) c.14895-388G>T (n.14895-388G>T) n.2853G>T c.14835-388G>T (n.14835-388G>T) c.14772-388G>T (n.14772-388G>T) c.14763-388G>T (n.14763-388G>T) c.14718-388G>T (n.14718-388G>T) c.11676-388G>T (n.11676-388G>T) c.7473-388G>T (n.7473-388G>T) n.92+661C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432962G>A | CA2692134917 | HMCN2 | c.14838-386G>A (n.14838-386G>A) c.14895-386G>A (n.14895-386G>A) n.2855G>A c.14835-386G>A (n.14835-386G>A) c.14772-386G>A (n.14772-386G>A) c.14763-386G>A (n.14763-386G>A) c.14718-386G>A (n.14718-386G>A) c.11676-386G>A (n.11676-386G>A) c.7473-386G>A (n.7473-386G>A) n.92+659C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432962G>T | CA2692134918 | HMCN2 | c.14838-386G>T (n.14838-386G>T) c.14895-386G>T (n.14895-386G>T) n.2855G>T c.14835-386G>T (n.14835-386G>T) c.14772-386G>T (n.14772-386G>T) c.14763-386G>T (n.14763-386G>T) c.14718-386G>T (n.14718-386G>T) c.11676-386G>T (n.11676-386G>T) c.7473-386G>T (n.7473-386G>T) n.92+659C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432963T>C | CA1881265737 | HMCN2 | c.14838-385T>C (n.14838-385T>C) c.14895-385T>C (n.14895-385T>C) n.2856T>C c.14835-385T>C (n.14835-385T>C) c.14772-385T>C (n.14772-385T>C) c.14763-385T>C (n.14763-385T>C) c.14718-385T>C (n.14718-385T>C) c.11676-385T>C (n.11676-385T>C) c.7473-385T>C (n.7473-385T>C) n.92+658A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130432963T>G | CA2692134919 | HMCN2 | c.14838-385T>G (n.14838-385T>G) c.14895-385T>G (n.14895-385T>G) n.2856T>G c.14835-385T>G (n.14835-385T>G) c.14772-385T>G (n.14772-385T>G) c.14763-385T>G (n.14763-385T>G) c.14718-385T>G (n.14718-385T>G) c.11676-385T>G (n.11676-385T>G) c.7473-385T>G (n.7473-385T>G) n.92+658A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432963T= | CA1881265736 | HMCN2 | c.14838-385T= (n.14838-385T=) c.14895-385T= (n.14895-385T=) n.2856T= c.14835-385T= (n.14835-385T=) c.14772-385T= (n.14772-385T=) c.14763-385T= (n.14763-385T=) c.14718-385T= (n.14718-385T=) c.11676-385T= (n.11676-385T=) c.7473-385T= (n.7473-385T=) n.92+658A= | |
| 9 | g.130432966G>T | CA2692134920 | HMCN2 | c.14838-382G>T (n.14838-382G>T) c.14895-382G>T (n.14895-382G>T) n.2859G>T c.14835-382G>T (n.14835-382G>T) c.14772-382G>T (n.14772-382G>T) c.14763-382G>T (n.14763-382G>T) c.14718-382G>T (n.14718-382G>T) c.11676-382G>T (n.11676-382G>T) c.7473-382G>T (n.7473-382G>T) n.92+655C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432967A>C | CA2692134921 | HMCN2 | c.14838-381A>C (n.14838-381A>C) c.14895-381A>C (n.14895-381A>C) n.2860A>C c.14835-381A>C (n.14835-381A>C) c.14772-381A>C (n.14772-381A>C) c.14763-381A>C (n.14763-381A>C) c.14718-381A>C (n.14718-381A>C) c.11676-381A>C (n.11676-381A>C) c.7473-381A>C (n.7473-381A>C) n.92+654T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432967A>G | CA2692134922 | HMCN2 | c.14838-381A>G (n.14838-381A>G) c.14895-381A>G (n.14895-381A>G) n.2860A>G c.14835-381A>G (n.14835-381A>G) c.14772-381A>G (n.14772-381A>G) c.14763-381A>G (n.14763-381A>G) c.14718-381A>G (n.14718-381A>G) c.11676-381A>G (n.11676-381A>G) c.7473-381A>G (n.7473-381A>G) n.92+654T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432968A>C | CA2692134923 | HMCN2 | c.14838-380A>C (n.14838-380A>C) c.14895-380A>C (n.14895-380A>C) n.2861A>C c.14835-380A>C (n.14835-380A>C) c.14772-380A>C (n.14772-380A>C) c.14763-380A>C (n.14763-380A>C) c.14718-380A>C (n.14718-380A>C) c.11676-380A>C (n.11676-380A>C) c.7473-380A>C (n.7473-380A>C) n.92+653T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432968A>T | CA2692134924 | HMCN2 | c.14838-380A>T (n.14838-380A>T) c.14895-380A>T (n.14895-380A>T) n.2861A>T c.14835-380A>T (n.14835-380A>T) c.14772-380A>T (n.14772-380A>T) c.14763-380A>T (n.14763-380A>T) c.14718-380A>T (n.14718-380A>T) c.11676-380A>T (n.11676-380A>T) c.7473-380A>T (n.7473-380A>T) n.92+653T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432969G>A | CA2692134925 | HMCN2 | c.14838-379G>A (n.14838-379G>A) c.14895-379G>A (n.14895-379G>A) n.2862G>A c.14835-379G>A (n.14835-379G>A) c.14772-379G>A (n.14772-379G>A) c.14763-379G>A (n.14763-379G>A) c.14718-379G>A (n.14718-379G>A) c.11676-379G>A (n.11676-379G>A) c.7473-379G>A (n.7473-379G>A) n.92+652C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432969G>T | CA2692134926 | HMCN2 | c.14838-379G>T (n.14838-379G>T) c.14895-379G>T (n.14895-379G>T) n.2862G>T c.14835-379G>T (n.14835-379G>T) c.14772-379G>T (n.14772-379G>T) c.14763-379G>T (n.14763-379G>T) c.14718-379G>T (n.14718-379G>T) c.11676-379G>T (n.11676-379G>T) c.7473-379G>T (n.7473-379G>T) n.92+652C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432970C>T | CA2692134927 | HMCN2 | c.14838-378C>T (n.14838-378C>T) c.14895-378C>T (n.14895-378C>T) n.2863C>T c.14835-378C>T (n.14835-378C>T) c.14772-378C>T (n.14772-378C>T) c.14763-378C>T (n.14763-378C>T) c.14718-378C>T (n.14718-378C>T) c.11676-378C>T (n.11676-378C>T) c.7473-378C>T (n.7473-378C>T) n.92+651G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432971A>C | CA2720717098 | HMCN2 | c.14838-377A>C (n.14838-377A>C) c.14895-377A>C (n.14895-377A>C) n.2864A>C c.14835-377A>C (n.14835-377A>C) c.14772-377A>C (n.14772-377A>C) c.14763-377A>C (n.14763-377A>C) c.14718-377A>C (n.14718-377A>C) c.11676-377A>C (n.11676-377A>C) c.7473-377A>C (n.7473-377A>C) n.92+650T>G | dbSNP |
| 9 | g.130432971A>G | CA2692134928 | HMCN2 | c.14838-377A>G (n.14838-377A>G) c.14895-377A>G (n.14895-377A>G) n.2864A>G c.14835-377A>G (n.14835-377A>G) c.14772-377A>G (n.14772-377A>G) c.14763-377A>G (n.14763-377A>G) c.14718-377A>G (n.14718-377A>G) c.11676-377A>G (n.11676-377A>G) c.7473-377A>G (n.7473-377A>G) n.92+650T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432972G>A | CA2692134929 | HMCN2 | c.14838-376G>A (n.14838-376G>A) c.14895-376G>A (n.14895-376G>A) n.2865G>A c.14835-376G>A (n.14835-376G>A) c.14772-376G>A (n.14772-376G>A) c.14763-376G>A (n.14763-376G>A) c.14718-376G>A (n.14718-376G>A) c.11676-376G>A (n.11676-376G>A) c.7473-376G>A (n.7473-376G>A) n.92+649C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432973A= | CA1881265738 | HMCN2 | c.14838-375A= (n.14838-375A=) c.14895-375A= (n.14895-375A=) n.2866A= c.14835-375A= (n.14835-375A=) c.14772-375A= (n.14772-375A=) c.14763-375A= (n.14763-375A=) c.14718-375A= (n.14718-375A=) c.11676-375A= (n.11676-375A=) c.7473-375A= (n.7473-375A=) n.92+648T= | |
| 9 | g.130432973A>C | CA2692134930 | HMCN2 | c.14838-375A>C (n.14838-375A>C) c.14895-375A>C (n.14895-375A>C) n.2866A>C c.14835-375A>C (n.14835-375A>C) c.14772-375A>C (n.14772-375A>C) c.14763-375A>C (n.14763-375A>C) c.14718-375A>C (n.14718-375A>C) c.11676-375A>C (n.11676-375A>C) c.7473-375A>C (n.7473-375A>C) n.92+648T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432973A>G | CA1881265739 | HMCN2 | c.14838-375A>G (n.14838-375A>G) c.14895-375A>G (n.14895-375A>G) n.2866A>G c.14835-375A>G (n.14835-375A>G) c.14772-375A>G (n.14772-375A>G) c.14763-375A>G (n.14763-375A>G) c.14718-375A>G (n.14718-375A>G) c.11676-375A>G (n.11676-375A>G) c.7473-375A>G (n.7473-375A>G) n.92+648T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130432973A>T | CA2692134931 | HMCN2 | c.14838-375A>T (n.14838-375A>T) c.14895-375A>T (n.14895-375A>T) n.2866A>T c.14835-375A>T (n.14835-375A>T) c.14772-375A>T (n.14772-375A>T) c.14763-375A>T (n.14763-375A>T) c.14718-375A>T (n.14718-375A>T) c.11676-375A>T (n.11676-375A>T) c.7473-375A>T (n.7473-375A>T) n.92+648T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432974T>C | CA1881265741 | HMCN2 | c.14838-374T>C (n.14838-374T>C) c.14895-374T>C (n.14895-374T>C) n.2867T>C c.14835-374T>C (n.14835-374T>C) c.14772-374T>C (n.14772-374T>C) c.14763-374T>C (n.14763-374T>C) c.14718-374T>C (n.14718-374T>C) c.11676-374T>C (n.11676-374T>C) c.7473-374T>C (n.7473-374T>C) n.92+647A>G | dbSNP |
| 9 | g.130432974T>G | CA2692134932 | HMCN2 | c.14838-374T>G (n.14838-374T>G) c.14895-374T>G (n.14895-374T>G) n.2867T>G c.14835-374T>G (n.14835-374T>G) c.14772-374T>G (n.14772-374T>G) c.14763-374T>G (n.14763-374T>G) c.14718-374T>G (n.14718-374T>G) c.11676-374T>G (n.11676-374T>G) c.7473-374T>G (n.7473-374T>G) n.92+647A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432974T= | CA1881265740 | HMCN2 | c.14838-374T= (n.14838-374T=) c.14895-374T= (n.14895-374T=) n.2867T= c.14835-374T= (n.14835-374T=) c.14772-374T= (n.14772-374T=) c.14763-374T= (n.14763-374T=) c.14718-374T= (n.14718-374T=) c.11676-374T= (n.11676-374T=) c.7473-374T= (n.7473-374T=) n.92+647A= | |
| 9 | g.130432975G>A | CA2786081110 | HMCN2 | c.14838-373G>A (n.14838-373G>A) c.14895-373G>A (n.14895-373G>A) n.2868G>A c.14835-373G>A (n.14835-373G>A) c.14772-373G>A (n.14772-373G>A) c.14763-373G>A (n.14763-373G>A) c.14718-373G>A (n.14718-373G>A) c.11676-373G>A (n.11676-373G>A) c.7473-373G>A (n.7473-373G>A) n.92+646C>T | |
| 9 | g.130432976C>A | CA2692134933 | HMCN2 | c.14838-372C>A (n.14838-372C>A) c.14895-372C>A (n.14895-372C>A) n.2869C>A c.14835-372C>A (n.14835-372C>A) c.14772-372C>A (n.14772-372C>A) c.14763-372C>A (n.14763-372C>A) c.14718-372C>A (n.14718-372C>A) c.11676-372C>A (n.11676-372C>A) c.7473-372C>A (n.7473-372C>A) n.92+645G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432976C= | CA1881265742 | HMCN2 | c.14838-372C= (n.14838-372C=) c.14895-372C= (n.14895-372C=) n.2869C= c.14835-372C= (n.14835-372C=) c.14772-372C= (n.14772-372C=) c.14763-372C= (n.14763-372C=) c.14718-372C= (n.14718-372C=) c.11676-372C= (n.11676-372C=) c.7473-372C= (n.7473-372C=) n.92+645G= | |
| 9 | g.130432976C>T | CA590701623 | HMCN2 | c.14838-372C>T (n.14838-372C>T) c.14895-372C>T (n.14895-372C>T) n.2869C>T c.14835-372C>T (n.14835-372C>T) c.14772-372C>T (n.14772-372C>T) c.14763-372C>T (n.14763-372C>T) c.14718-372C>T (n.14718-372C>T) c.11676-372C>T (n.11676-372C>T) c.7473-372C>T (n.7473-372C>T) n.92+645G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432977C>A | CA2692134934 | HMCN2 | c.14838-371C>A (n.14838-371C>A) c.14895-371C>A (n.14895-371C>A) n.2870C>A c.14835-371C>A (n.14835-371C>A) c.14772-371C>A (n.14772-371C>A) c.14763-371C>A (n.14763-371C>A) c.14718-371C>A (n.14718-371C>A) c.11676-371C>A (n.11676-371C>A) c.7473-371C>A (n.7473-371C>A) n.92+644G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432977C= | CA1881265743 | HMCN2 | c.14838-371C= (n.14838-371C=) c.14895-371C= (n.14895-371C=) n.2870C= c.14835-371C= (n.14835-371C=) c.14772-371C= (n.14772-371C=) c.14763-371C= (n.14763-371C=) c.14718-371C= (n.14718-371C=) c.11676-371C= (n.11676-371C=) c.7473-371C= (n.7473-371C=) n.92+644G= | |
| 9 | g.130432977C>T | CA1881265744 | HMCN2 | c.14838-371C>T (n.14838-371C>T) c.14895-371C>T (n.14895-371C>T) n.2870C>T c.14835-371C>T (n.14835-371C>T) c.14772-371C>T (n.14772-371C>T) c.14763-371C>T (n.14763-371C>T) c.14718-371C>T (n.14718-371C>T) c.11676-371C>T (n.11676-371C>T) c.7473-371C>T (n.7473-371C>T) n.92+644G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130432978C>A | CA2692134935 | HMCN2 | c.14838-370C>A (n.14838-370C>A) c.14895-370C>A (n.14895-370C>A) n.2871C>A c.14835-370C>A (n.14835-370C>A) c.14772-370C>A (n.14772-370C>A) c.14763-370C>A (n.14763-370C>A) c.14718-370C>A (n.14718-370C>A) c.11676-370C>A (n.11676-370C>A) c.7473-370C>A (n.7473-370C>A) n.92+643G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432978C= | CA1881265745 | HMCN2 | c.14838-370C= (n.14838-370C=) c.14895-370C= (n.14895-370C=) n.2871C= c.14835-370C= (n.14835-370C=) c.14772-370C= (n.14772-370C=) c.14763-370C= (n.14763-370C=) c.14718-370C= (n.14718-370C=) c.11676-370C= (n.11676-370C=) c.7473-370C= (n.7473-370C=) n.92+643G= | |
| 9 | g.130432978C>G | CA860454108 | HMCN2 | c.14838-370C>G (n.14838-370C>G) c.14895-370C>G (n.14895-370C>G) n.2871C>G c.14835-370C>G (n.14835-370C>G) c.14772-370C>G (n.14772-370C>G) c.14763-370C>G (n.14763-370C>G) c.14718-370C>G (n.14718-370C>G) c.11676-370C>G (n.11676-370C>G) c.7473-370C>G (n.7473-370C>G) n.92+643G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432978C>T | CA860454118 | HMCN2 | c.14838-370C>T (n.14838-370C>T) c.14895-370C>T (n.14895-370C>T) n.2871C>T c.14835-370C>T (n.14835-370C>T) c.14772-370C>T (n.14772-370C>T) c.14763-370C>T (n.14763-370C>T) c.14718-370C>T (n.14718-370C>T) c.11676-370C>T (n.11676-370C>T) c.7473-370C>T (n.7473-370C>T) n.92+643G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432979G>A | CA200582637 | HMCN2 | c.14838-369G>A (n.14838-369G>A) c.14895-369G>A (n.14895-369G>A) n.2872G>A c.14835-369G>A (n.14835-369G>A) c.14772-369G>A (n.14772-369G>A) c.14763-369G>A (n.14763-369G>A) c.14718-369G>A (n.14718-369G>A) c.11676-369G>A (n.11676-369G>A) c.7473-369G>A (n.7473-369G>A) n.92+642C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130432979G= | CA1881265746 | HMCN2 | c.14838-369G= (n.14838-369G=) c.14895-369G= (n.14895-369G=) n.2872G= c.14835-369G= (n.14835-369G=) c.14772-369G= (n.14772-369G=) c.14763-369G= (n.14763-369G=) c.14718-369G= (n.14718-369G=) c.11676-369G= (n.11676-369G=) c.7473-369G= (n.7473-369G=) n.92+642C= | |
| 9 | g.130432981_130432988del | CA2692134936 | HMCN2 | c.14838-367_14838-360del (n.14838-367_14838-360del) c.14895-367_14895-360del (n.14895-367_14895-360del) n.2874_2881del c.14835-367_14835-360del (n.14835-367_14835-360del) c.14772-367_14772-360del (n.14772-367_14772-360del) c.14763-367_14763-360del (n.14763-367_14763-360del) c.14718-367_14718-360del (n.14718-367_14718-360del) c.11676-367_11676-360del (n.11676-367_11676-360del) c.7473-367_7473-360del (n.7473-367_7473-360del) n.92+635_92+642del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432980C>A | CA2692134937 | HMCN2 | c.14838-368C>A (n.14838-368C>A) c.14895-368C>A (n.14895-368C>A) n.2873C>A c.14835-368C>A (n.14835-368C>A) c.14772-368C>A (n.14772-368C>A) c.14763-368C>A (n.14763-368C>A) c.14718-368C>A (n.14718-368C>A) c.11676-368C>A (n.11676-368C>A) c.7473-368C>A (n.7473-368C>A) n.92+641G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432980C= | CA1881265747 | HMCN2 | c.14838-368C= (n.14838-368C=) c.14895-368C= (n.14895-368C=) n.2873C= c.14835-368C= (n.14835-368C=) c.14772-368C= (n.14772-368C=) c.14763-368C= (n.14763-368C=) c.14718-368C= (n.14718-368C=) c.11676-368C= (n.11676-368C=) c.7473-368C= (n.7473-368C=) n.92+641G= | |
| 9 | g.130432980C>T | CA860454125 | HMCN2 | c.14838-368C>T (n.14838-368C>T) c.14895-368C>T (n.14895-368C>T) n.2873C>T c.14835-368C>T (n.14835-368C>T) c.14772-368C>T (n.14772-368C>T) c.14763-368C>T (n.14763-368C>T) c.14718-368C>T (n.14718-368C>T) c.11676-368C>T (n.11676-368C>T) c.7473-368C>T (n.7473-368C>T) n.92+641G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130432981G>A | CA860454128 | HMCN2 | c.14838-367G>A (n.14838-367G>A) c.14895-367G>A (n.14895-367G>A) n.2874G>A c.14835-367G>A (n.14835-367G>A) c.14772-367G>A (n.14772-367G>A) c.14763-367G>A (n.14763-367G>A) c.14718-367G>A (n.14718-367G>A) c.11676-367G>A (n.11676-367G>A) c.7473-367G>A (n.7473-367G>A) n.92+640C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432981G>C | CA200582642 | HMCN2 | c.14838-367G>C (n.14838-367G>C) c.14895-367G>C (n.14895-367G>C) n.2874G>C c.14835-367G>C (n.14835-367G>C) c.14772-367G>C (n.14772-367G>C) c.14763-367G>C (n.14763-367G>C) c.14718-367G>C (n.14718-367G>C) c.11676-367G>C (n.11676-367G>C) c.7473-367G>C (n.7473-367G>C) n.92+640C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432981G= | CA1881265748 | HMCN2 | c.14838-367G= (n.14838-367G=) c.14895-367G= (n.14895-367G=) n.2874G= c.14835-367G= (n.14835-367G=) c.14772-367G= (n.14772-367G=) c.14763-367G= (n.14763-367G=) c.14718-367G= (n.14718-367G=) c.11676-367G= (n.11676-367G=) c.7473-367G= (n.7473-367G=) n.92+640C= | |
| 9 | g.130432981G>T | CA2692134939 | HMCN2 | c.14838-367G>T (n.14838-367G>T) c.14895-367G>T (n.14895-367G>T) n.2874G>T c.14835-367G>T (n.14835-367G>T) c.14772-367G>T (n.14772-367G>T) c.14763-367G>T (n.14763-367G>T) c.14718-367G>T (n.14718-367G>T) c.11676-367G>T (n.11676-367G>T) c.7473-367G>T (n.7473-367G>T) n.92+640C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432981_130432982insTTAGGGGTG | CA2692134938 | HMCN2 | c.14838-367_14838-366insTTAGGGGTG (n.14838-367_14838-366insTTAGGGGTG) c.14895-367_14895-366insTTAGGGGTG (n.14895-367_14895-366insTTAGGGGTG) n.2874_2875insTTAGGGGTG c.14835-367_14835-366insTTAGGGGTG (n.14835-367_14835-366insTTAGGGGTG) c.14772-367_14772-366insTTAGGGGTG (n.14772-367_14772-366insTTAGGGGTG) c.14763-367_14763-366insTTAGGGGTG (n.14763-367_14763-366insTTAGGGGTG) c.14718-367_14718-366insTTAGGGGTG (n.14718-367_14718-366insTTAGGGGTG) c.11676-367_11676-366insTTAGGGGTG (n.11676-367_11676-366insTTAGGGGTG) c.7473-367_7473-366insTTAGGGGTG (n.7473-367_7473-366insTTAGGGGTG) n.92+640_92+641insACCCCTAAC | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432982G>A | CA860454133 | HMCN2 | c.14838-366G>A (n.14838-366G>A) c.14895-366G>A (n.14895-366G>A) n.2875G>A c.14835-366G>A (n.14835-366G>A) c.14772-366G>A (n.14772-366G>A) c.14763-366G>A (n.14763-366G>A) c.14718-366G>A (n.14718-366G>A) c.11676-366G>A (n.11676-366G>A) c.7473-366G>A (n.7473-366G>A) n.92+639C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432982G= | CA1881265750 | HMCN2 | c.14838-366G= (n.14838-366G=) c.14895-366G= (n.14895-366G=) n.2875G= c.14835-366G= (n.14835-366G=) c.14772-366G= (n.14772-366G=) c.14763-366G= (n.14763-366G=) c.14718-366G= (n.14718-366G=) c.11676-366G= (n.11676-366G=) c.7473-366G= (n.7473-366G=) n.92+639C= | |
| 9 | g.130432982G>T | CA2692134940 | HMCN2 | c.14838-366G>T (n.14838-366G>T) c.14895-366G>T (n.14895-366G>T) n.2875G>T c.14835-366G>T (n.14835-366G>T) c.14772-366G>T (n.14772-366G>T) c.14763-366G>T (n.14763-366G>T) c.14718-366G>T (n.14718-366G>T) c.11676-366G>T (n.11676-366G>T) c.7473-366G>T (n.7473-366G>T) n.92+639C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432984A>G | CA2692134941 | HMCN2 | c.14838-364A>G (n.14838-364A>G) c.14895-364A>G (n.14895-364A>G) n.2877A>G c.14835-364A>G (n.14835-364A>G) c.14772-364A>G (n.14772-364A>G) c.14763-364A>G (n.14763-364A>G) c.14718-364A>G (n.14718-364A>G) c.11676-364A>G (n.11676-364A>G) c.7473-364A>G (n.7473-364A>G) n.92+637T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432984_130432985insGC | CA2692134942 | HMCN2 | c.14838-364_14838-363insGC (n.14838-364_14838-363insGC) c.14895-364_14895-363insGC (n.14895-364_14895-363insGC) n.2877_2878insGC c.14835-364_14835-363insGC (n.14835-364_14835-363insGC) c.14772-364_14772-363insGC (n.14772-364_14772-363insGC) c.14763-364_14763-363insGC (n.14763-364_14763-363insGC) c.14718-364_14718-363insGC (n.14718-364_14718-363insGC) c.11676-364_11676-363insGC (n.11676-364_11676-363insGC) c.7473-364_7473-363insGC (n.7473-364_7473-363insGC) n.92+636_92+637insGC | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432985A= | CA1881265752 | HMCN2 | c.14838-363A= (n.14838-363A=) c.14895-363A= (n.14895-363A=) n.2878A= c.14835-363A= (n.14835-363A=) c.14772-363A= (n.14772-363A=) c.14763-363A= (n.14763-363A=) c.14718-363A= (n.14718-363A=) c.11676-363A= (n.11676-363A=) c.7473-363A= (n.7473-363A=) n.92+636T= | |
| 9 | g.130432985A>C | CA2692134943 | HMCN2 | c.14838-363A>C (n.14838-363A>C) c.14895-363A>C (n.14895-363A>C) n.2878A>C c.14835-363A>C (n.14835-363A>C) c.14772-363A>C (n.14772-363A>C) c.14763-363A>C (n.14763-363A>C) c.14718-363A>C (n.14718-363A>C) c.11676-363A>C (n.11676-363A>C) c.7473-363A>C (n.7473-363A>C) n.92+636T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432985A>G | CA1881265753 | HMCN2 | c.14838-363A>G (n.14838-363A>G) c.14895-363A>G (n.14895-363A>G) n.2878A>G c.14835-363A>G (n.14835-363A>G) c.14772-363A>G (n.14772-363A>G) c.14763-363A>G (n.14763-363A>G) c.14718-363A>G (n.14718-363A>G) c.11676-363A>G (n.11676-363A>G) c.7473-363A>G (n.7473-363A>G) n.92+636T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130432986G>T | CA2692134945 | HMCN2 | c.14838-362G>T (n.14838-362G>T) c.14895-362G>T (n.14895-362G>T) n.2879G>T c.14835-362G>T (n.14835-362G>T) c.14772-362G>T (n.14772-362G>T) c.14763-362G>T (n.14763-362G>T) c.14718-362G>T (n.14718-362G>T) c.11676-362G>T (n.11676-362G>T) c.7473-362G>T (n.7473-362G>T) n.92+635C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432986_130432987insCTGTCGCCCG | CA2692134944 | HMCN2 | c.14838-362_14838-361insCTGTCGCCCG (n.14838-362_14838-361insCTGTCGCCCG) c.14895-362_14895-361insCTGTCGCCCG (n.14895-362_14895-361insCTGTCGCCCG) n.2879_2880insCTGTCGCCCG c.14835-362_14835-361insCTGTCGCCCG (n.14835-362_14835-361insCTGTCGCCCG) c.14772-362_14772-361insCTGTCGCCCG (n.14772-362_14772-361insCTGTCGCCCG) c.14763-362_14763-361insCTGTCGCCCG (n.14763-362_14763-361insCTGTCGCCCG) c.14718-362_14718-361insCTGTCGCCCG (n.14718-362_14718-361insCTGTCGCCCG) c.11676-362_11676-361insCTGTCGCCCG (n.11676-362_11676-361insCTGTCGCCCG) c.7473-362_7473-361insCTGTCGCCCG (n.7473-362_7473-361insCTGTCGCCCG) n.92+635_92+636insGGGCGACAGC | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432987G>A | CA2692134946 | HMCN2 | c.14838-361G>A (n.14838-361G>A) c.14895-361G>A (n.14895-361G>A) n.2880G>A c.14835-361G>A (n.14835-361G>A) c.14772-361G>A (n.14772-361G>A) c.14763-361G>A (n.14763-361G>A) c.14718-361G>A (n.14718-361G>A) c.11676-361G>A (n.11676-361G>A) c.7473-361G>A (n.7473-361G>A) n.92+634C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432988C>A | CA2692134947 | HMCN2 | c.14838-360C>A (n.14838-360C>A) c.14895-360C>A (n.14895-360C>A) n.2881C>A c.14835-360C>A (n.14835-360C>A) c.14772-360C>A (n.14772-360C>A) c.14763-360C>A (n.14763-360C>A) c.14718-360C>A (n.14718-360C>A) c.11676-360C>A (n.11676-360C>A) c.7473-360C>A (n.7473-360C>A) n.92+633G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432988C= | CA1881265754 | HMCN2 | c.14838-360C= (n.14838-360C=) c.14895-360C= (n.14895-360C=) n.2881C= c.14835-360C= (n.14835-360C=) c.14772-360C= (n.14772-360C=) c.14763-360C= (n.14763-360C=) c.14718-360C= (n.14718-360C=) c.11676-360C= (n.11676-360C=) c.7473-360C= (n.7473-360C=) n.92+633G= | |
| 9 | g.130432988C>T | CA200582648 | HMCN2 | c.14838-360C>T (n.14838-360C>T) c.14895-360C>T (n.14895-360C>T) n.2881C>T c.14835-360C>T (n.14835-360C>T) c.14772-360C>T (n.14772-360C>T) c.14763-360C>T (n.14763-360C>T) c.14718-360C>T (n.14718-360C>T) c.11676-360C>T (n.11676-360C>T) c.7473-360C>T (n.7473-360C>T) n.92+633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432989T>C | CA2692134948 | HMCN2 | c.14838-359T>C (n.14838-359T>C) c.14895-359T>C (n.14895-359T>C) n.2882T>C c.14835-359T>C (n.14835-359T>C) c.14772-359T>C (n.14772-359T>C) c.14763-359T>C (n.14763-359T>C) c.14718-359T>C (n.14718-359T>C) c.11676-359T>C (n.11676-359T>C) c.7473-359T>C (n.7473-359T>C) n.92+632A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432990A>C | CA2692134949 | HMCN2 | c.14838-358A>C (n.14838-358A>C) c.14895-358A>C (n.14895-358A>C) n.2883A>C c.14835-358A>C (n.14835-358A>C) c.14772-358A>C (n.14772-358A>C) c.14763-358A>C (n.14763-358A>C) c.14718-358A>C (n.14718-358A>C) c.11676-358A>C (n.11676-358A>C) c.7473-358A>C (n.7473-358A>C) n.92+631T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432990A>G | CA2692134950 | HMCN2 | c.14838-358A>G (n.14838-358A>G) c.14895-358A>G (n.14895-358A>G) n.2883A>G c.14835-358A>G (n.14835-358A>G) c.14772-358A>G (n.14772-358A>G) c.14763-358A>G (n.14763-358A>G) c.14718-358A>G (n.14718-358A>G) c.11676-358A>G (n.11676-358A>G) c.7473-358A>G (n.7473-358A>G) n.92+631T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432991A>G | CA2692134951 | HMCN2 | c.14838-357A>G (n.14838-357A>G) c.14895-357A>G (n.14895-357A>G) n.2884A>G c.14835-357A>G (n.14835-357A>G) c.14772-357A>G (n.14772-357A>G) c.14763-357A>G (n.14763-357A>G) c.14718-357A>G (n.14718-357A>G) c.11676-357A>G (n.11676-357A>G) c.7473-357A>G (n.7473-357A>G) n.92+630T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432992G>A | CA200582650 | HMCN2 | c.14838-356G>A (n.14838-356G>A) c.14895-356G>A (n.14895-356G>A) n.2885G>A c.14835-356G>A (n.14835-356G>A) c.14772-356G>A (n.14772-356G>A) c.14763-356G>A (n.14763-356G>A) c.14718-356G>A (n.14718-356G>A) c.11676-356G>A (n.11676-356G>A) c.7473-356G>A (n.7473-356G>A) n.92+629C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432992G= | CA1881265755 | HMCN2 | c.14838-356G= (n.14838-356G=) c.14895-356G= (n.14895-356G=) n.2885G= c.14835-356G= (n.14835-356G=) c.14772-356G= (n.14772-356G=) c.14763-356G= (n.14763-356G=) c.14718-356G= (n.14718-356G=) c.11676-356G= (n.11676-356G=) c.7473-356G= (n.7473-356G=) n.92+629C= | |
| 9 | g.130432993C>A | CA2692134952 | HMCN2 | c.14838-355C>A (n.14838-355C>A) c.14895-355C>A (n.14895-355C>A) n.2886C>A c.14835-355C>A (n.14835-355C>A) c.14772-355C>A (n.14772-355C>A) c.14763-355C>A (n.14763-355C>A) c.14718-355C>A (n.14718-355C>A) c.11676-355C>A (n.11676-355C>A) c.7473-355C>A (n.7473-355C>A) n.92+628G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432993C= | CA1881265756 | HMCN2 | c.14838-355C= (n.14838-355C=) c.14895-355C= (n.14895-355C=) n.2886C= c.14835-355C= (n.14835-355C=) c.14772-355C= (n.14772-355C=) c.14763-355C= (n.14763-355C=) c.14718-355C= (n.14718-355C=) c.11676-355C= (n.11676-355C=) c.7473-355C= (n.7473-355C=) n.92+628G= | |
| 9 | g.130432993C>G | CA200582654 | HMCN2 | c.14838-355C>G (n.14838-355C>G) c.14895-355C>G (n.14895-355C>G) n.2886C>G c.14835-355C>G (n.14835-355C>G) c.14772-355C>G (n.14772-355C>G) c.14763-355C>G (n.14763-355C>G) c.14718-355C>G (n.14718-355C>G) c.11676-355C>G (n.11676-355C>G) c.7473-355C>G (n.7473-355C>G) n.92+628G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432993C>T | CA200582667 | HMCN2 | c.14838-355C>T (n.14838-355C>T) c.14895-355C>T (n.14895-355C>T) n.2886C>T c.14835-355C>T (n.14835-355C>T) c.14772-355C>T (n.14772-355C>T) c.14763-355C>T (n.14763-355C>T) c.14718-355C>T (n.14718-355C>T) c.11676-355C>T (n.11676-355C>T) c.7473-355C>T (n.7473-355C>T) n.92+628G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432994G>A | CA2692134953 | HMCN2 | c.14838-354G>A (n.14838-354G>A) c.14895-354G>A (n.14895-354G>A) n.2887G>A c.14835-354G>A (n.14835-354G>A) c.14772-354G>A (n.14772-354G>A) c.14763-354G>A (n.14763-354G>A) c.14718-354G>A (n.14718-354G>A) c.11676-354G>A (n.11676-354G>A) c.7473-354G>A (n.7473-354G>A) n.92+627C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432995C>A | CA2692134954 | HMCN2 | c.14838-353C>A (n.14838-353C>A) c.14895-353C>A (n.14895-353C>A) n.2888C>A c.14835-353C>A (n.14835-353C>A) c.14772-353C>A (n.14772-353C>A) c.14763-353C>A (n.14763-353C>A) c.14718-353C>A (n.14718-353C>A) c.11676-353C>A (n.11676-353C>A) c.7473-353C>A (n.7473-353C>A) n.92+626G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432995C>T | CA2692134955 | HMCN2 | c.14838-353C>T (n.14838-353C>T) c.14895-353C>T (n.14895-353C>T) n.2888C>T c.14835-353C>T (n.14835-353C>T) c.14772-353C>T (n.14772-353C>T) c.14763-353C>T (n.14763-353C>T) c.14718-353C>T (n.14718-353C>T) c.11676-353C>T (n.11676-353C>T) c.7473-353C>T (n.7473-353C>T) n.92+626G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432996A>C | CA2692134956 | HMCN2 | c.14838-352A>C (n.14838-352A>C) c.14895-352A>C (n.14895-352A>C) n.2889A>C c.14835-352A>C (n.14835-352A>C) c.14772-352A>C (n.14772-352A>C) c.14763-352A>C (n.14763-352A>C) c.14718-352A>C (n.14718-352A>C) c.11676-352A>C (n.11676-352A>C) c.7473-352A>C (n.7473-352A>C) n.92+625T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432996A>G | CA2692134957 | HMCN2 | c.14838-352A>G (n.14838-352A>G) c.14895-352A>G (n.14895-352A>G) n.2889A>G c.14835-352A>G (n.14835-352A>G) c.14772-352A>G (n.14772-352A>G) c.14763-352A>G (n.14763-352A>G) c.14718-352A>G (n.14718-352A>G) c.11676-352A>G (n.11676-352A>G) c.7473-352A>G (n.7473-352A>G) n.92+625T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432997G>A | CA2692134958 | HMCN2 | c.14838-351G>A (n.14838-351G>A) c.14895-351G>A (n.14895-351G>A) n.2890G>A c.14835-351G>A (n.14835-351G>A) c.14772-351G>A (n.14772-351G>A) c.14763-351G>A (n.14763-351G>A) c.14718-351G>A (n.14718-351G>A) c.11676-351G>A (n.11676-351G>A) c.7473-351G>A (n.7473-351G>A) n.92+624C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432997G>T | CA2692134959 | HMCN2 | c.14838-351G>T (n.14838-351G>T) c.14895-351G>T (n.14895-351G>T) n.2890G>T c.14835-351G>T (n.14835-351G>T) c.14772-351G>T (n.14772-351G>T) c.14763-351G>T (n.14763-351G>T) c.14718-351G>T (n.14718-351G>T) c.11676-351G>T (n.11676-351G>T) c.7473-351G>T (n.7473-351G>T) n.92+624C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432998T>A | CA2692134960 | HMCN2 | c.14838-350T>A (n.14838-350T>A) c.14895-350T>A (n.14895-350T>A) n.2891T>A c.14835-350T>A (n.14835-350T>A) c.14772-350T>A (n.14772-350T>A) c.14763-350T>A (n.14763-350T>A) c.14718-350T>A (n.14718-350T>A) c.11676-350T>A (n.11676-350T>A) c.7473-350T>A (n.7473-350T>A) n.92+623A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130432998T>C | CA1129482510 | HMCN2 | c.14838-350T>C (n.14838-350T>C) c.14895-350T>C (n.14895-350T>C) n.2891T>C c.14835-350T>C (n.14835-350T>C) c.14772-350T>C (n.14772-350T>C) c.14763-350T>C (n.14763-350T>C) c.14718-350T>C (n.14718-350T>C) c.11676-350T>C (n.11676-350T>C) c.7473-350T>C (n.7473-350T>C) n.92+623A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130432998T= | CA1881265757 | HMCN2 | c.14838-350T= (n.14838-350T=) c.14895-350T= (n.14895-350T=) n.2891T= c.14835-350T= (n.14835-350T=) c.14772-350T= (n.14772-350T=) c.14763-350T= (n.14763-350T=) c.14718-350T= (n.14718-350T=) c.11676-350T= (n.11676-350T=) c.7473-350T= (n.7473-350T=) n.92+623A= | |
| 9 | g.130432999C>A | CA860454142 | HMCN2 | c.14838-349C>A (n.14838-349C>A) c.14895-349C>A (n.14895-349C>A) n.2892C>A c.14835-349C>A (n.14835-349C>A) c.14772-349C>A (n.14772-349C>A) c.14763-349C>A (n.14763-349C>A) c.14718-349C>A (n.14718-349C>A) c.11676-349C>A (n.11676-349C>A) c.7473-349C>A (n.7473-349C>A) n.92+622G>T | dbSNP |
| 9 | g.130432999C= | CA1881265758 | HMCN2 | c.14838-349C= (n.14838-349C=) c.14895-349C= (n.14895-349C=) n.2892C= c.14835-349C= (n.14835-349C=) c.14772-349C= (n.14772-349C=) c.14763-349C= (n.14763-349C=) c.14718-349C= (n.14718-349C=) c.11676-349C= (n.11676-349C=) c.7473-349C= (n.7473-349C=) n.92+622G= | |
| 9 | g.130432999C>G | CA2692134961 | HMCN2 | c.14838-349C>G (n.14838-349C>G) c.14895-349C>G (n.14895-349C>G) n.2892C>G c.14835-349C>G (n.14835-349C>G) c.14772-349C>G (n.14772-349C>G) c.14763-349C>G (n.14763-349C>G) c.14718-349C>G (n.14718-349C>G) c.11676-349C>G (n.11676-349C>G) c.7473-349C>G (n.7473-349C>G) n.92+622G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433000T>C | CA2692134962 | HMCN2 | c.14838-348T>C (n.14838-348T>C) c.14895-348T>C (n.14895-348T>C) n.2893T>C c.14835-348T>C (n.14835-348T>C) c.14772-348T>C (n.14772-348T>C) c.14763-348T>C (n.14763-348T>C) c.14718-348T>C (n.14718-348T>C) c.11676-348T>C (n.11676-348T>C) c.7473-348T>C (n.7473-348T>C) n.92+621A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433001C>A | CA590701627 | HMCN2 | c.14838-347C>A (n.14838-347C>A) c.14895-347C>A (n.14895-347C>A) n.2894C>A c.14835-347C>A (n.14835-347C>A) c.14772-347C>A (n.14772-347C>A) c.14763-347C>A (n.14763-347C>A) c.14718-347C>A (n.14718-347C>A) c.11676-347C>A (n.11676-347C>A) c.7473-347C>A (n.7473-347C>A) n.92+620G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433001C= | CA1881265759 | HMCN2 | c.14838-347C= (n.14838-347C=) c.14895-347C= (n.14895-347C=) n.2894C= c.14835-347C= (n.14835-347C=) c.14772-347C= (n.14772-347C=) c.14763-347C= (n.14763-347C=) c.14718-347C= (n.14718-347C=) c.11676-347C= (n.11676-347C=) c.7473-347C= (n.7473-347C=) n.92+620G= | |
| 9 | g.130433001C>T | CA2692134963 | HMCN2 | c.14838-347C>T (n.14838-347C>T) c.14895-347C>T (n.14895-347C>T) n.2894C>T c.14835-347C>T (n.14835-347C>T) c.14772-347C>T (n.14772-347C>T) c.14763-347C>T (n.14763-347C>T) c.14718-347C>T (n.14718-347C>T) c.11676-347C>T (n.11676-347C>T) c.7473-347C>T (n.7473-347C>T) n.92+620G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433002C>A | CA2692134964 | HMCN2 | c.14838-346C>A (n.14838-346C>A) c.14895-346C>A (n.14895-346C>A) n.2895C>A c.14835-346C>A (n.14835-346C>A) c.14772-346C>A (n.14772-346C>A) c.14763-346C>A (n.14763-346C>A) c.14718-346C>A (n.14718-346C>A) c.11676-346C>A (n.11676-346C>A) c.7473-346C>A (n.7473-346C>A) n.92+619G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433003A= | CA1881265760 | HMCN2 | c.14838-345A= (n.14838-345A=) c.14895-345A= (n.14895-345A=) n.2896A= c.14835-345A= (n.14835-345A=) c.14772-345A= (n.14772-345A=) c.14763-345A= (n.14763-345A=) c.14718-345A= (n.14718-345A=) c.11676-345A= (n.11676-345A=) c.7473-345A= (n.7473-345A=) n.92+618T= | |
| 9 | g.130433003A>C | CA1881265761 | HMCN2 | c.14838-345A>C (n.14838-345A>C) c.14895-345A>C (n.14895-345A>C) n.2896A>C c.14835-345A>C (n.14835-345A>C) c.14772-345A>C (n.14772-345A>C) c.14763-345A>C (n.14763-345A>C) c.14718-345A>C (n.14718-345A>C) c.11676-345A>C (n.11676-345A>C) c.7473-345A>C (n.7473-345A>C) n.92+618T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433004C>A | CA2692134965 | HMCN2 | c.14838-344C>A (n.14838-344C>A) c.14895-344C>A (n.14895-344C>A) n.2897C>A c.14835-344C>A (n.14835-344C>A) c.14772-344C>A (n.14772-344C>A) c.14763-344C>A (n.14763-344C>A) c.14718-344C>A (n.14718-344C>A) c.11676-344C>A (n.11676-344C>A) c.7473-344C>A (n.7473-344C>A) n.92+617G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433004C= | CA1881265762 | HMCN2 | c.14838-344C= (n.14838-344C=) c.14895-344C= (n.14895-344C=) n.2897C= c.14835-344C= (n.14835-344C=) c.14772-344C= (n.14772-344C=) c.14763-344C= (n.14763-344C=) c.14718-344C= (n.14718-344C=) c.11676-344C= (n.11676-344C=) c.7473-344C= (n.7473-344C=) n.92+617G= | |
| 9 | g.130433004C>T | CA200582670 | HMCN2 | c.14838-344C>T (n.14838-344C>T) c.14895-344C>T (n.14895-344C>T) n.2897C>T c.14835-344C>T (n.14835-344C>T) c.14772-344C>T (n.14772-344C>T) c.14763-344C>T (n.14763-344C>T) c.14718-344C>T (n.14718-344C>T) c.11676-344C>T (n.11676-344C>T) c.7473-344C>T (n.7473-344C>T) n.92+617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433005C= | CA1881265763 | HMCN2 | c.14838-343C= (n.14838-343C=) c.14895-343C= (n.14895-343C=) n.2898C= c.14835-343C= (n.14835-343C=) c.14772-343C= (n.14772-343C=) c.14763-343C= (n.14763-343C=) c.14718-343C= (n.14718-343C=) c.11676-343C= (n.11676-343C=) c.7473-343C= (n.7473-343C=) n.92+616G= | |
| 9 | g.130433005C>T | CA860454156 | HMCN2 | c.14838-343C>T (n.14838-343C>T) c.14895-343C>T (n.14895-343C>T) n.2898C>T c.14835-343C>T (n.14835-343C>T) c.14772-343C>T (n.14772-343C>T) c.14763-343C>T (n.14763-343C>T) c.14718-343C>T (n.14718-343C>T) c.11676-343C>T (n.11676-343C>T) c.7473-343C>T (n.7473-343C>T) n.92+616G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433006T>A | CA2692134966 | HMCN2 | c.14838-342T>A (n.14838-342T>A) c.14895-342T>A (n.14895-342T>A) n.2899T>A c.14835-342T>A (n.14835-342T>A) c.14772-342T>A (n.14772-342T>A) c.14763-342T>A (n.14763-342T>A) c.14718-342T>A (n.14718-342T>A) c.11676-342T>A (n.11676-342T>A) c.7473-342T>A (n.7473-342T>A) n.92+615A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433006T>C | CA860454158 | HMCN2 | c.14838-342T>C (n.14838-342T>C) c.14895-342T>C (n.14895-342T>C) n.2899T>C c.14835-342T>C (n.14835-342T>C) c.14772-342T>C (n.14772-342T>C) c.14763-342T>C (n.14763-342T>C) c.14718-342T>C (n.14718-342T>C) c.11676-342T>C (n.11676-342T>C) c.7473-342T>C (n.7473-342T>C) n.92+615A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433006T= | CA1881265764 | HMCN2 | c.14838-342T= (n.14838-342T=) c.14895-342T= (n.14895-342T=) n.2899T= c.14835-342T= (n.14835-342T=) c.14772-342T= (n.14772-342T=) c.14763-342T= (n.14763-342T=) c.14718-342T= (n.14718-342T=) c.11676-342T= (n.11676-342T=) c.7473-342T= (n.7473-342T=) n.92+615A= | |
| 9 | g.130433007C>A | CA2692134967 | HMCN2 | c.14838-341C>A (n.14838-341C>A) c.14895-341C>A (n.14895-341C>A) n.2900C>A c.14835-341C>A (n.14835-341C>A) c.14772-341C>A (n.14772-341C>A) c.14763-341C>A (n.14763-341C>A) c.14718-341C>A (n.14718-341C>A) c.11676-341C>A (n.11676-341C>A) c.7473-341C>A (n.7473-341C>A) n.92+614G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433008C>A | CA2692134968 | HMCN2 | c.14838-340C>A (n.14838-340C>A) c.14895-340C>A (n.14895-340C>A) n.2901C>A c.14835-340C>A (n.14835-340C>A) c.14772-340C>A (n.14772-340C>A) c.14763-340C>A (n.14763-340C>A) c.14718-340C>A (n.14718-340C>A) c.11676-340C>A (n.11676-340C>A) c.7473-340C>A (n.7473-340C>A) n.92+613G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433008C= | CA1881265765 | HMCN2 | c.14838-340C= (n.14838-340C=) c.14895-340C= (n.14895-340C=) n.2901C= c.14835-340C= (n.14835-340C=) c.14772-340C= (n.14772-340C=) c.14763-340C= (n.14763-340C=) c.14718-340C= (n.14718-340C=) c.11676-340C= (n.11676-340C=) c.7473-340C= (n.7473-340C=) n.92+613G= | |
| 9 | g.130433008C>G | CA1881265766 | HMCN2 | c.14838-340C>G (n.14838-340C>G) c.14895-340C>G (n.14895-340C>G) n.2901C>G c.14835-340C>G (n.14835-340C>G) c.14772-340C>G (n.14772-340C>G) c.14763-340C>G (n.14763-340C>G) c.14718-340C>G (n.14718-340C>G) c.11676-340C>G (n.11676-340C>G) c.7473-340C>G (n.7473-340C>G) n.92+613G>C | dbSNP |
| 9 | g.130433008C>T | CA2692134969 | HMCN2 | c.14838-340C>T (n.14838-340C>T) c.14895-340C>T (n.14895-340C>T) n.2901C>T c.14835-340C>T (n.14835-340C>T) c.14772-340C>T (n.14772-340C>T) c.14763-340C>T (n.14763-340C>T) c.14718-340C>T (n.14718-340C>T) c.11676-340C>T (n.11676-340C>T) c.7473-340C>T (n.7473-340C>T) n.92+613G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433009A>G | CA2692134970 | HMCN2 | c.14838-339A>G (n.14838-339A>G) c.14895-339A>G (n.14895-339A>G) n.2902A>G c.14835-339A>G (n.14835-339A>G) c.14772-339A>G (n.14772-339A>G) c.14763-339A>G (n.14763-339A>G) c.14718-339A>G (n.14718-339A>G) c.11676-339A>G (n.11676-339A>G) c.7473-339A>G (n.7473-339A>G) n.92+612T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433010A= | CA1881265767 | HMCN2 | c.14838-338A= (n.14838-338A=) c.14895-338A= (n.14895-338A=) n.2903A= c.14835-338A= (n.14835-338A=) c.14772-338A= (n.14772-338A=) c.14763-338A= (n.14763-338A=) c.14718-338A= (n.14718-338A=) c.11676-338A= (n.11676-338A=) c.7473-338A= (n.7473-338A=) n.92+611T= | |
| 9 | g.130433010A>C | CA1881265768 | HMCN2 | c.14838-338A>C (n.14838-338A>C) c.14895-338A>C (n.14895-338A>C) n.2903A>C c.14835-338A>C (n.14835-338A>C) c.14772-338A>C (n.14772-338A>C) c.14763-338A>C (n.14763-338A>C) c.14718-338A>C (n.14718-338A>C) c.11676-338A>C (n.11676-338A>C) c.7473-338A>C (n.7473-338A>C) n.92+611T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433010A>G | CA2692134971 | HMCN2 | c.14838-338A>G (n.14838-338A>G) c.14895-338A>G (n.14895-338A>G) n.2903A>G c.14835-338A>G (n.14835-338A>G) c.14772-338A>G (n.14772-338A>G) c.14763-338A>G (n.14763-338A>G) c.14718-338A>G (n.14718-338A>G) c.11676-338A>G (n.11676-338A>G) c.7473-338A>G (n.7473-338A>G) n.92+611T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433010A>T | CA2692134972 | HMCN2 | c.14838-338A>T (n.14838-338A>T) c.14895-338A>T (n.14895-338A>T) n.2903A>T c.14835-338A>T (n.14835-338A>T) c.14772-338A>T (n.14772-338A>T) c.14763-338A>T (n.14763-338A>T) c.14718-338A>T (n.14718-338A>T) c.11676-338A>T (n.11676-338A>T) c.7473-338A>T (n.7473-338A>T) n.92+611T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433011C>A | CA1129482513 | HMCN2 | c.14838-337C>A (n.14838-337C>A) c.14895-337C>A (n.14895-337C>A) n.2904C>A c.14835-337C>A (n.14835-337C>A) c.14772-337C>A (n.14772-337C>A) c.14763-337C>A (n.14763-337C>A) c.14718-337C>A (n.14718-337C>A) c.11676-337C>A (n.11676-337C>A) c.7473-337C>A (n.7473-337C>A) n.92+610G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433011C= | CA1881265769 | HMCN2 | c.14838-337C= (n.14838-337C=) c.14895-337C= (n.14895-337C=) n.2904C= c.14835-337C= (n.14835-337C=) c.14772-337C= (n.14772-337C=) c.14763-337C= (n.14763-337C=) c.14718-337C= (n.14718-337C=) c.11676-337C= (n.11676-337C=) c.7473-337C= (n.7473-337C=) n.92+610G= | |
| 9 | g.130433011C>T | CA2500999417 | HMCN2 | c.14838-337C>T (n.14838-337C>T) c.14895-337C>T (n.14895-337C>T) n.2904C>T c.14835-337C>T (n.14835-337C>T) c.14772-337C>T (n.14772-337C>T) c.14763-337C>T (n.14763-337C>T) c.14718-337C>T (n.14718-337C>T) c.11676-337C>T (n.11676-337C>T) c.7473-337C>T (n.7473-337C>T) n.92+610G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433014del | CA2692134973 | HMCN2 | c.14838-334del (n.14838-334del) c.14895-334del (n.14895-334del) n.2907del c.14835-334del (n.14835-334del) c.14772-334del (n.14772-334del) c.14763-334del (n.14763-334del) c.14718-334del (n.14718-334del) c.11676-334del (n.11676-334del) c.7473-334del (n.7473-334del) n.92+610del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433012C>A | CA2692134974 | HMCN2 | c.14838-336C>A (n.14838-336C>A) c.14895-336C>A (n.14895-336C>A) n.2905C>A c.14835-336C>A (n.14835-336C>A) c.14772-336C>A (n.14772-336C>A) c.14763-336C>A (n.14763-336C>A) c.14718-336C>A (n.14718-336C>A) c.11676-336C>A (n.11676-336C>A) c.7473-336C>A (n.7473-336C>A) n.92+609G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433012C= | CA1881265770 | HMCN2 | c.14838-336C= (n.14838-336C=) c.14895-336C= (n.14895-336C=) n.2905C= c.14835-336C= (n.14835-336C=) c.14772-336C= (n.14772-336C=) c.14763-336C= (n.14763-336C=) c.14718-336C= (n.14718-336C=) c.11676-336C= (n.11676-336C=) c.7473-336C= (n.7473-336C=) n.92+609G= | |
| 9 | g.130433012C>T | CA200582677 | HMCN2 | c.14838-336C>T (n.14838-336C>T) c.14895-336C>T (n.14895-336C>T) n.2905C>T c.14835-336C>T (n.14835-336C>T) c.14772-336C>T (n.14772-336C>T) c.14763-336C>T (n.14763-336C>T) c.14718-336C>T (n.14718-336C>T) c.11676-336C>T (n.11676-336C>T) c.7473-336C>T (n.7473-336C>T) n.92+609G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433013C= | CA1881265771 | HMCN2 | c.14838-335C= (n.14838-335C=) c.14895-335C= (n.14895-335C=) n.2906C= c.14835-335C= (n.14835-335C=) c.14772-335C= (n.14772-335C=) c.14763-335C= (n.14763-335C=) c.14718-335C= (n.14718-335C=) c.11676-335C= (n.11676-335C=) c.7473-335C= (n.7473-335C=) n.92+608G= | |
| 9 | g.130433013C>G | CA2786081111 | HMCN2 | c.14838-335C>G (n.14838-335C>G) c.14895-335C>G (n.14895-335C>G) n.2906C>G c.14835-335C>G (n.14835-335C>G) c.14772-335C>G (n.14772-335C>G) c.14763-335C>G (n.14763-335C>G) c.14718-335C>G (n.14718-335C>G) c.11676-335C>G (n.11676-335C>G) c.7473-335C>G (n.7473-335C>G) n.92+608G>C | |
| 9 | g.130433013C>T | CA860454162 | HMCN2 | c.14838-335C>T (n.14838-335C>T) c.14895-335C>T (n.14895-335C>T) n.2906C>T c.14835-335C>T (n.14835-335C>T) c.14772-335C>T (n.14772-335C>T) c.14763-335C>T (n.14763-335C>T) c.14718-335C>T (n.14718-335C>T) c.11676-335C>T (n.11676-335C>T) c.7473-335C>T (n.7473-335C>T) n.92+608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433014C>A | CA2692134975 | HMCN2 | c.14838-334C>A (n.14838-334C>A) c.14895-334C>A (n.14895-334C>A) n.2907C>A c.14835-334C>A (n.14835-334C>A) c.14772-334C>A (n.14772-334C>A) c.14763-334C>A (n.14763-334C>A) c.14718-334C>A (n.14718-334C>A) c.11676-334C>A (n.11676-334C>A) c.7473-334C>A (n.7473-334C>A) n.92+607G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433014C= | CA1881265772 | HMCN2 | c.14838-334C= (n.14838-334C=) c.14895-334C= (n.14895-334C=) n.2907C= c.14835-334C= (n.14835-334C=) c.14772-334C= (n.14772-334C=) c.14763-334C= (n.14763-334C=) c.14718-334C= (n.14718-334C=) c.11676-334C= (n.11676-334C=) c.7473-334C= (n.7473-334C=) n.92+607G= | |
| 9 | g.130433014C>G | CA200582695 | HMCN2 | c.14838-334C>G (n.14838-334C>G) c.14895-334C>G (n.14895-334C>G) n.2907C>G c.14835-334C>G (n.14835-334C>G) c.14772-334C>G (n.14772-334C>G) c.14763-334C>G (n.14763-334C>G) c.14718-334C>G (n.14718-334C>G) c.11676-334C>G (n.11676-334C>G) c.7473-334C>G (n.7473-334C>G) n.92+607G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433014C>T | CA2692134976 | HMCN2 | c.14838-334C>T (n.14838-334C>T) c.14895-334C>T (n.14895-334C>T) n.2907C>T c.14835-334C>T (n.14835-334C>T) c.14772-334C>T (n.14772-334C>T) c.14763-334C>T (n.14763-334C>T) c.14718-334C>T (n.14718-334C>T) c.11676-334C>T (n.11676-334C>T) c.7473-334C>T (n.7473-334C>T) n.92+607G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433015G>A | CA2692134977 | HMCN2 | c.14838-333G>A (n.14838-333G>A) c.14895-333G>A (n.14895-333G>A) n.2908G>A c.14835-333G>A (n.14835-333G>A) c.14772-333G>A (n.14772-333G>A) c.14763-333G>A (n.14763-333G>A) c.14718-333G>A (n.14718-333G>A) c.11676-333G>A (n.11676-333G>A) c.7473-333G>A (n.7473-333G>A) n.92+606C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433015G= | CA1881265773 | HMCN2 | c.14838-333G= (n.14838-333G=) c.14895-333G= (n.14895-333G=) n.2908G= c.14835-333G= (n.14835-333G=) c.14772-333G= (n.14772-333G=) c.14763-333G= (n.14763-333G=) c.14718-333G= (n.14718-333G=) c.11676-333G= (n.11676-333G=) c.7473-333G= (n.7473-333G=) n.92+606C= | |
| 9 | g.130433015G>T | CA1881265774 | HMCN2 | c.14838-333G>T (n.14838-333G>T) c.14895-333G>T (n.14895-333G>T) n.2908G>T c.14835-333G>T (n.14835-333G>T) c.14772-333G>T (n.14772-333G>T) c.14763-333G>T (n.14763-333G>T) c.14718-333G>T (n.14718-333G>T) c.11676-333G>T (n.11676-333G>T) c.7473-333G>T (n.7473-333G>T) n.92+606C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433015_130433016insA | CA2692134978 | HMCN2 | c.14838-333_14838-332insA (n.14838-333_14838-332insA) c.14895-333_14895-332insA (n.14895-333_14895-332insA) n.2908_2909insA c.14835-333_14835-332insA (n.14835-333_14835-332insA) c.14772-333_14772-332insA (n.14772-333_14772-332insA) c.14763-333_14763-332insA (n.14763-333_14763-332insA) c.14718-333_14718-332insA (n.14718-333_14718-332insA) c.11676-333_11676-332insA (n.11676-333_11676-332insA) c.7473-333_7473-332insA (n.7473-333_7473-332insA) n.92+605_92+606insT | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433016C>A | CA2692134980 | HMCN2 | c.14838-332C>A (n.14838-332C>A) c.14895-332C>A (n.14895-332C>A) n.2909C>A c.14835-332C>A (n.14835-332C>A) c.14772-332C>A (n.14772-332C>A) c.14763-332C>A (n.14763-332C>A) c.14718-332C>A (n.14718-332C>A) c.11676-332C>A (n.11676-332C>A) c.7473-332C>A (n.7473-332C>A) n.92+605G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433016C= | CA1881265777 | HMCN2 | c.14838-332C= (n.14838-332C=) c.14895-332C= (n.14895-332C=) n.2909C= c.14835-332C= (n.14835-332C=) c.14772-332C= (n.14772-332C=) c.14763-332C= (n.14763-332C=) c.14718-332C= (n.14718-332C=) c.11676-332C= (n.11676-332C=) c.7473-332C= (n.7473-332C=) n.92+605G= | |
| 9 | g.130433016C>T | CA1881265775 | HMCN2 | c.14838-332C>T (n.14838-332C>T) c.14895-332C>T (n.14895-332C>T) n.2909C>T c.14835-332C>T (n.14835-332C>T) c.14772-332C>T (n.14772-332C>T) c.14763-332C>T (n.14763-332C>T) c.14718-332C>T (n.14718-332C>T) c.11676-332C>T (n.11676-332C>T) c.7473-332C>T (n.7473-332C>T) n.92+605G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433020dup | CA2692134979 | HMCN2 | c.14838-328dup (n.14838-328dup) c.14895-328dup (n.14895-328dup) n.2913dup c.14835-328dup (n.14835-328dup) c.14772-328dup (n.14772-328dup) c.14763-328dup (n.14763-328dup) c.14718-328dup (n.14718-328dup) c.11676-328dup (n.11676-328dup) c.7473-328dup (n.7473-328dup) n.92+605dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433018C>A | CA2692134981 | HMCN2 | c.14838-330C>A (n.14838-330C>A) c.14895-330C>A (n.14895-330C>A) n.2911C>A c.14835-330C>A (n.14835-330C>A) c.14772-330C>A (n.14772-330C>A) c.14763-330C>A (n.14763-330C>A) c.14718-330C>A (n.14718-330C>A) c.11676-330C>A (n.11676-330C>A) c.7473-330C>A (n.7473-330C>A) n.92+603G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433020C>A | CA2692134982 | HMCN2 | c.14838-328C>A (n.14838-328C>A) c.14895-328C>A (n.14895-328C>A) n.2913C>A c.14835-328C>A (n.14835-328C>A) c.14772-328C>A (n.14772-328C>A) c.14763-328C>A (n.14763-328C>A) c.14718-328C>A (n.14718-328C>A) c.11676-328C>A (n.11676-328C>A) c.7473-328C>A (n.7473-328C>A) n.92+601G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433020C= | CA1881265778 | HMCN2 | c.14838-328C= (n.14838-328C=) c.14895-328C= (n.14895-328C=) n.2913C= c.14835-328C= (n.14835-328C=) c.14772-328C= (n.14772-328C=) c.14763-328C= (n.14763-328C=) c.14718-328C= (n.14718-328C=) c.11676-328C= (n.11676-328C=) c.7473-328C= (n.7473-328C=) n.92+601G= | |
| 9 | g.130433020C>G | CA860454165 | HMCN2 | c.14838-328C>G (n.14838-328C>G) c.14895-328C>G (n.14895-328C>G) n.2913C>G c.14835-328C>G (n.14835-328C>G) c.14772-328C>G (n.14772-328C>G) c.14763-328C>G (n.14763-328C>G) c.14718-328C>G (n.14718-328C>G) c.11676-328C>G (n.11676-328C>G) c.7473-328C>G (n.7473-328C>G) n.92+601G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130433020C>T | CA2692134983 | HMCN2 | c.14838-328C>T (n.14838-328C>T) c.14895-328C>T (n.14895-328C>T) n.2913C>T c.14835-328C>T (n.14835-328C>T) c.14772-328C>T (n.14772-328C>T) c.14763-328C>T (n.14763-328C>T) c.14718-328C>T (n.14718-328C>T) c.11676-328C>T (n.11676-328C>T) c.7473-328C>T (n.7473-328C>T) n.92+601G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433021G>A | CA2692134984 | HMCN2 | c.14838-327G>A (n.14838-327G>A) c.14895-327G>A (n.14895-327G>A) n.2914G>A c.14835-327G>A (n.14835-327G>A) c.14772-327G>A (n.14772-327G>A) c.14763-327G>A (n.14763-327G>A) c.14718-327G>A (n.14718-327G>A) c.11676-327G>A (n.11676-327G>A) c.7473-327G>A (n.7473-327G>A) n.92+600C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433021G>T | CA2692134985 | HMCN2 | c.14838-327G>T (n.14838-327G>T) c.14895-327G>T (n.14895-327G>T) n.2914G>T c.14835-327G>T (n.14835-327G>T) c.14772-327G>T (n.14772-327G>T) c.14763-327G>T (n.14763-327G>T) c.14718-327G>T (n.14718-327G>T) c.11676-327G>T (n.11676-327G>T) c.7473-327G>T (n.7473-327G>T) n.92+600C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433022C>A | CA2692134986 | HMCN2 | c.14838-326C>A (n.14838-326C>A) c.14895-326C>A (n.14895-326C>A) n.2915C>A c.14835-326C>A (n.14835-326C>A) c.14772-326C>A (n.14772-326C>A) c.14763-326C>A (n.14763-326C>A) c.14718-326C>A (n.14718-326C>A) c.11676-326C>A (n.11676-326C>A) c.7473-326C>A (n.7473-326C>A) n.92+599G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433022C>T | CA2692134987 | HMCN2 | c.14838-326C>T (n.14838-326C>T) c.14895-326C>T (n.14895-326C>T) n.2915C>T c.14835-326C>T (n.14835-326C>T) c.14772-326C>T (n.14772-326C>T) c.14763-326C>T (n.14763-326C>T) c.14718-326C>T (n.14718-326C>T) c.11676-326C>T (n.11676-326C>T) c.7473-326C>T (n.7473-326C>T) n.92+599G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433023A= | CA1881265780 | HMCN2 | c.14838-325A= (n.14838-325A=) c.14895-325A= (n.14895-325A=) n.2916A= c.14835-325A= (n.14835-325A=) c.14772-325A= (n.14772-325A=) c.14763-325A= (n.14763-325A=) c.14718-325A= (n.14718-325A=) c.11676-325A= (n.11676-325A=) c.7473-325A= (n.7473-325A=) n.92+598T= | |
| 9 | g.130433023A>G | CA200582698 | HMCN2 | c.14838-325A>G (n.14838-325A>G) c.14895-325A>G (n.14895-325A>G) n.2916A>G c.14835-325A>G (n.14835-325A>G) c.14772-325A>G (n.14772-325A>G) c.14763-325A>G (n.14763-325A>G) c.14718-325A>G (n.14718-325A>G) c.11676-325A>G (n.11676-325A>G) c.7473-325A>G (n.7473-325A>G) n.92+598T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433024G>A | CA200582699 | HMCN2 | c.14838-324G>A (n.14838-324G>A) c.14895-324G>A (n.14895-324G>A) n.2917G>A c.14835-324G>A (n.14835-324G>A) c.14772-324G>A (n.14772-324G>A) c.14763-324G>A (n.14763-324G>A) c.14718-324G>A (n.14718-324G>A) c.11676-324G>A (n.11676-324G>A) c.7473-324G>A (n.7473-324G>A) n.92+597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433024G= | CA1881265781 | HMCN2 | c.14838-324G= (n.14838-324G=) c.14895-324G= (n.14895-324G=) n.2917G= c.14835-324G= (n.14835-324G=) c.14772-324G= (n.14772-324G=) c.14763-324G= (n.14763-324G=) c.14718-324G= (n.14718-324G=) c.11676-324G= (n.11676-324G=) c.7473-324G= (n.7473-324G=) n.92+597C= | |
| 9 | g.130433025G>A | CA2692134988 | HMCN2 | c.14838-323G>A (n.14838-323G>A) c.14895-323G>A (n.14895-323G>A) n.2918G>A c.14835-323G>A (n.14835-323G>A) c.14772-323G>A (n.14772-323G>A) c.14763-323G>A (n.14763-323G>A) c.14718-323G>A (n.14718-323G>A) c.11676-323G>A (n.11676-323G>A) c.7473-323G>A (n.7473-323G>A) n.92+596C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433025G>T | CA2692134989 | HMCN2 | c.14838-323G>T (n.14838-323G>T) c.14895-323G>T (n.14895-323G>T) n.2918G>T c.14835-323G>T (n.14835-323G>T) c.14772-323G>T (n.14772-323G>T) c.14763-323G>T (n.14763-323G>T) c.14718-323G>T (n.14718-323G>T) c.11676-323G>T (n.11676-323G>T) c.7473-323G>T (n.7473-323G>T) n.92+596C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433026G>A | CA2692134990 | HMCN2 | c.14838-322G>A (n.14838-322G>A) c.14895-322G>A (n.14895-322G>A) n.2919G>A c.14835-322G>A (n.14835-322G>A) c.14772-322G>A (n.14772-322G>A) c.14763-322G>A (n.14763-322G>A) c.14718-322G>A (n.14718-322G>A) c.11676-322G>A (n.11676-322G>A) c.7473-322G>A (n.7473-322G>A) n.92+595C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433026G>C | CA2692134991 | HMCN2 | c.14838-322G>C (n.14838-322G>C) c.14895-322G>C (n.14895-322G>C) n.2919G>C c.14835-322G>C (n.14835-322G>C) c.14772-322G>C (n.14772-322G>C) c.14763-322G>C (n.14763-322G>C) c.14718-322G>C (n.14718-322G>C) c.11676-322G>C (n.11676-322G>C) c.7473-322G>C (n.7473-322G>C) n.92+595C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433026G>T | CA2692134992 | HMCN2 | c.14838-322G>T (n.14838-322G>T) c.14895-322G>T (n.14895-322G>T) n.2919G>T c.14835-322G>T (n.14835-322G>T) c.14772-322G>T (n.14772-322G>T) c.14763-322G>T (n.14763-322G>T) c.14718-322G>T (n.14718-322G>T) c.11676-322G>T (n.11676-322G>T) c.7473-322G>T (n.7473-322G>T) n.92+595C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433027C>A | CA2692134993 | HMCN2 | c.14838-321C>A (n.14838-321C>A) c.14895-321C>A (n.14895-321C>A) n.2920C>A c.14835-321C>A (n.14835-321C>A) c.14772-321C>A (n.14772-321C>A) c.14763-321C>A (n.14763-321C>A) c.14718-321C>A (n.14718-321C>A) c.11676-321C>A (n.11676-321C>A) c.7473-321C>A (n.7473-321C>A) n.92+594G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433027C>T | CA2692134994 | HMCN2 | c.14838-321C>T (n.14838-321C>T) c.14895-321C>T (n.14895-321C>T) n.2920C>T c.14835-321C>T (n.14835-321C>T) c.14772-321C>T (n.14772-321C>T) c.14763-321C>T (n.14763-321C>T) c.14718-321C>T (n.14718-321C>T) c.11676-321C>T (n.11676-321C>T) c.7473-321C>T (n.7473-321C>T) n.92+594G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433028A>C | CA2692134995 | HMCN2 | c.14838-320A>C (n.14838-320A>C) c.14895-320A>C (n.14895-320A>C) n.2921A>C c.14835-320A>C (n.14835-320A>C) c.14772-320A>C (n.14772-320A>C) c.14763-320A>C (n.14763-320A>C) c.14718-320A>C (n.14718-320A>C) c.11676-320A>C (n.11676-320A>C) c.7473-320A>C (n.7473-320A>C) n.92+593T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433028A>G | CA2692134996 | HMCN2 | c.14838-320A>G (n.14838-320A>G) c.14895-320A>G (n.14895-320A>G) n.2921A>G c.14835-320A>G (n.14835-320A>G) c.14772-320A>G (n.14772-320A>G) c.14763-320A>G (n.14763-320A>G) c.14718-320A>G (n.14718-320A>G) c.11676-320A>G (n.11676-320A>G) c.7473-320A>G (n.7473-320A>G) n.92+593T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433030A>G | CA2692134997 | HMCN2 | c.14838-318A>G (n.14838-318A>G) c.14895-318A>G (n.14895-318A>G) n.2923A>G c.14835-318A>G (n.14835-318A>G) c.14772-318A>G (n.14772-318A>G) c.14763-318A>G (n.14763-318A>G) c.14718-318A>G (n.14718-318A>G) c.11676-318A>G (n.11676-318A>G) c.7473-318A>G (n.7473-318A>G) n.92+591T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433031T>C | CA2692134998 | HMCN2 | c.14838-317T>C (n.14838-317T>C) c.14895-317T>C (n.14895-317T>C) n.2924T>C c.14835-317T>C (n.14835-317T>C) c.14772-317T>C (n.14772-317T>C) c.14763-317T>C (n.14763-317T>C) c.14718-317T>C (n.14718-317T>C) c.11676-317T>C (n.11676-317T>C) c.7473-317T>C (n.7473-317T>C) n.92+590A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433032C>A | CA2692134999 | HMCN2 | c.14838-316C>A (n.14838-316C>A) c.14895-316C>A (n.14895-316C>A) n.2925C>A c.14835-316C>A (n.14835-316C>A) c.14772-316C>A (n.14772-316C>A) c.14763-316C>A (n.14763-316C>A) c.14718-316C>A (n.14718-316C>A) c.11676-316C>A (n.11676-316C>A) c.7473-316C>A (n.7473-316C>A) n.92+589G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433032C= | CA1881265782 | HMCN2 | c.14838-316C= (n.14838-316C=) c.14895-316C= (n.14895-316C=) n.2925C= c.14835-316C= (n.14835-316C=) c.14772-316C= (n.14772-316C=) c.14763-316C= (n.14763-316C=) c.14718-316C= (n.14718-316C=) c.11676-316C= (n.11676-316C=) c.7473-316C= (n.7473-316C=) n.92+589G= | |
| 9 | g.130433032C>G | CA1881265783 | HMCN2 | c.14838-316C>G (n.14838-316C>G) c.14895-316C>G (n.14895-316C>G) n.2925C>G c.14835-316C>G (n.14835-316C>G) c.14772-316C>G (n.14772-316C>G) c.14763-316C>G (n.14763-316C>G) c.14718-316C>G (n.14718-316C>G) c.11676-316C>G (n.11676-316C>G) c.7473-316C>G (n.7473-316C>G) n.92+589G>C | dbSNP |
| 9 | g.130433033C>A | CA2692135000 | HMCN2 | c.14838-315C>A (n.14838-315C>A) c.14895-315C>A (n.14895-315C>A) n.2926C>A c.14835-315C>A (n.14835-315C>A) c.14772-315C>A (n.14772-315C>A) c.14763-315C>A (n.14763-315C>A) c.14718-315C>A (n.14718-315C>A) c.11676-315C>A (n.11676-315C>A) c.7473-315C>A (n.7473-315C>A) n.92+588G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433033C>T | CA2692135001 | HMCN2 | c.14838-315C>T (n.14838-315C>T) c.14895-315C>T (n.14895-315C>T) n.2926C>T c.14835-315C>T (n.14835-315C>T) c.14772-315C>T (n.14772-315C>T) c.14763-315C>T (n.14763-315C>T) c.14718-315C>T (n.14718-315C>T) c.11676-315C>T (n.11676-315C>T) c.7473-315C>T (n.7473-315C>T) n.92+588G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433034A>G | CA2692135002 | HMCN2 | c.14838-314A>G (n.14838-314A>G) c.14895-314A>G (n.14895-314A>G) n.2927A>G c.14835-314A>G (n.14835-314A>G) c.14772-314A>G (n.14772-314A>G) c.14763-314A>G (n.14763-314A>G) c.14718-314A>G (n.14718-314A>G) c.11676-314A>G (n.11676-314A>G) c.7473-314A>G (n.7473-314A>G) n.92+587T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433034A>T | CA2692135003 | HMCN2 | c.14838-314A>T (n.14838-314A>T) c.14895-314A>T (n.14895-314A>T) n.2927A>T c.14835-314A>T (n.14835-314A>T) c.14772-314A>T (n.14772-314A>T) c.14763-314A>T (n.14763-314A>T) c.14718-314A>T (n.14718-314A>T) c.11676-314A>T (n.11676-314A>T) c.7473-314A>T (n.7473-314A>T) n.92+587T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433035G>T | CA2692135004 | HMCN2 | c.14838-313G>T (n.14838-313G>T) c.14895-313G>T (n.14895-313G>T) n.2928G>T c.14835-313G>T (n.14835-313G>T) c.14772-313G>T (n.14772-313G>T) c.14763-313G>T (n.14763-313G>T) c.14718-313G>T (n.14718-313G>T) c.11676-313G>T (n.11676-313G>T) c.7473-313G>T (n.7473-313G>T) n.92+586C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433036A>C | CA2692135006 | HMCN2 | c.14838-312A>C (n.14838-312A>C) c.14895-312A>C (n.14895-312A>C) n.2929A>C c.14835-312A>C (n.14835-312A>C) c.14772-312A>C (n.14772-312A>C) c.14763-312A>C (n.14763-312A>C) c.14718-312A>C (n.14718-312A>C) c.11676-312A>C (n.11676-312A>C) c.7473-312A>C (n.7473-312A>C) n.92+585T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433036A>G | CA2692135007 | HMCN2 | c.14838-312A>G (n.14838-312A>G) c.14895-312A>G (n.14895-312A>G) n.2929A>G c.14835-312A>G (n.14835-312A>G) c.14772-312A>G (n.14772-312A>G) c.14763-312A>G (n.14763-312A>G) c.14718-312A>G (n.14718-312A>G) c.11676-312A>G (n.11676-312A>G) c.7473-312A>G (n.7473-312A>G) n.92+585T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433036A>T | CA2692135008 | HMCN2 | c.14838-312A>T (n.14838-312A>T) c.14895-312A>T (n.14895-312A>T) n.2929A>T c.14835-312A>T (n.14835-312A>T) c.14772-312A>T (n.14772-312A>T) c.14763-312A>T (n.14763-312A>T) c.14718-312A>T (n.14718-312A>T) c.11676-312A>T (n.11676-312A>T) c.7473-312A>T (n.7473-312A>T) n.92+585T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433036_130433038del | CA2692135005 | HMCN2 | c.14838-312_14838-310del (n.14838-312_14838-310del) c.14895-312_14895-310del (n.14895-312_14895-310del) n.2929_2931del c.14835-312_14835-310del (n.14835-312_14835-310del) c.14772-312_14772-310del (n.14772-312_14772-310del) c.14763-312_14763-310del (n.14763-312_14763-310del) c.14718-312_14718-310del (n.14718-312_14718-310del) c.11676-312_11676-310del (n.11676-312_11676-310del) c.7473-312_7473-310del (n.7473-312_7473-310del) n.92+583_92+585del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433037C>A | CA2692135009 | HMCN2 | c.14838-311C>A (n.14838-311C>A) c.14895-311C>A (n.14895-311C>A) n.2930C>A c.14835-311C>A (n.14835-311C>A) c.14772-311C>A (n.14772-311C>A) c.14763-311C>A (n.14763-311C>A) c.14718-311C>A (n.14718-311C>A) c.11676-311C>A (n.11676-311C>A) c.7473-311C>A (n.7473-311C>A) n.92+584G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433037C>T | CA2692135010 | HMCN2 | c.14838-311C>T (n.14838-311C>T) c.14895-311C>T (n.14895-311C>T) n.2930C>T c.14835-311C>T (n.14835-311C>T) c.14772-311C>T (n.14772-311C>T) c.14763-311C>T (n.14763-311C>T) c.14718-311C>T (n.14718-311C>T) c.11676-311C>T (n.11676-311C>T) c.7473-311C>T (n.7473-311C>T) n.92+584G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433038T>G | CA1129482515 | HMCN2 | c.14838-310T>G (n.14838-310T>G) c.14895-310T>G (n.14895-310T>G) n.2931T>G c.14835-310T>G (n.14835-310T>G) c.14772-310T>G (n.14772-310T>G) c.14763-310T>G (n.14763-310T>G) c.14718-310T>G (n.14718-310T>G) c.11676-310T>G (n.11676-310T>G) c.7473-310T>G (n.7473-310T>G) n.92+583A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433038T= | CA1881265784 | HMCN2 | c.14838-310T= (n.14838-310T=) c.14895-310T= (n.14895-310T=) n.2931T= c.14835-310T= (n.14835-310T=) c.14772-310T= (n.14772-310T=) c.14763-310T= (n.14763-310T=) c.14718-310T= (n.14718-310T=) c.11676-310T= (n.11676-310T=) c.7473-310T= (n.7473-310T=) n.92+583A= | |
| 9 | g.130433039G>T | CA2692135011 | HMCN2 | c.14838-309G>T (n.14838-309G>T) c.14895-309G>T (n.14895-309G>T) n.2932G>T c.14835-309G>T (n.14835-309G>T) c.14772-309G>T (n.14772-309G>T) c.14763-309G>T (n.14763-309G>T) c.14718-309G>T (n.14718-309G>T) c.11676-309G>T (n.11676-309G>T) c.7473-309G>T (n.7473-309G>T) n.92+582C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433040G>T | CA2692135012 | HMCN2 | c.14838-308G>T (n.14838-308G>T) c.14895-308G>T (n.14895-308G>T) n.2933G>T c.14835-308G>T (n.14835-308G>T) c.14772-308G>T (n.14772-308G>T) c.14763-308G>T (n.14763-308G>T) c.14718-308G>T (n.14718-308G>T) c.11676-308G>T (n.11676-308G>T) c.7473-308G>T (n.7473-308G>T) n.92+581C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433041G>A | CA2692135013 | HMCN2 | c.14838-307G>A (n.14838-307G>A) c.14895-307G>A (n.14895-307G>A) n.2934G>A c.14835-307G>A (n.14835-307G>A) c.14772-307G>A (n.14772-307G>A) c.14763-307G>A (n.14763-307G>A) c.14718-307G>A (n.14718-307G>A) c.11676-307G>A (n.11676-307G>A) c.7473-307G>A (n.7473-307G>A) n.92+580C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433041G>T | CA2692135014 | HMCN2 | c.14838-307G>T (n.14838-307G>T) c.14895-307G>T (n.14895-307G>T) n.2934G>T c.14835-307G>T (n.14835-307G>T) c.14772-307G>T (n.14772-307G>T) c.14763-307G>T (n.14763-307G>T) c.14718-307G>T (n.14718-307G>T) c.11676-307G>T (n.11676-307G>T) c.7473-307G>T (n.7473-307G>T) n.92+580C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433043G>A | CA2692135015 | HMCN2 | c.14838-305G>A (n.14838-305G>A) c.14895-305G>A (n.14895-305G>A) n.2936G>A c.14835-305G>A (n.14835-305G>A) c.14772-305G>A (n.14772-305G>A) c.14763-305G>A (n.14763-305G>A) c.14718-305G>A (n.14718-305G>A) c.11676-305G>A (n.11676-305G>A) c.7473-305G>A (n.7473-305G>A) n.92+578C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433043G>T | CA2692135016 | HMCN2 | c.14838-305G>T (n.14838-305G>T) c.14895-305G>T (n.14895-305G>T) n.2936G>T c.14835-305G>T (n.14835-305G>T) c.14772-305G>T (n.14772-305G>T) c.14763-305G>T (n.14763-305G>T) c.14718-305G>T (n.14718-305G>T) c.11676-305G>T (n.11676-305G>T) c.7473-305G>T (n.7473-305G>T) n.92+578C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433045C>A | CA2692135017 | HMCN2 | c.14838-303C>A (n.14838-303C>A) c.14895-303C>A (n.14895-303C>A) n.2938C>A c.14835-303C>A (n.14835-303C>A) c.14772-303C>A (n.14772-303C>A) c.14763-303C>A (n.14763-303C>A) c.14718-303C>A (n.14718-303C>A) c.11676-303C>A (n.11676-303C>A) c.7473-303C>A (n.7473-303C>A) n.92+576G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433045C>T | CA2692135018 | HMCN2 | c.14838-303C>T (n.14838-303C>T) c.14895-303C>T (n.14895-303C>T) n.2938C>T c.14835-303C>T (n.14835-303C>T) c.14772-303C>T (n.14772-303C>T) c.14763-303C>T (n.14763-303C>T) c.14718-303C>T (n.14718-303C>T) c.11676-303C>T (n.11676-303C>T) c.7473-303C>T (n.7473-303C>T) n.92+576G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433046T>A | CA2692135019 | HMCN2 | c.14838-302T>A (n.14838-302T>A) c.14895-302T>A (n.14895-302T>A) n.2939T>A c.14835-302T>A (n.14835-302T>A) c.14772-302T>A (n.14772-302T>A) c.14763-302T>A (n.14763-302T>A) c.14718-302T>A (n.14718-302T>A) c.11676-302T>A (n.11676-302T>A) c.7473-302T>A (n.7473-302T>A) n.92+575A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433046T>G | CA2692135020 | HMCN2 | c.14838-302T>G (n.14838-302T>G) c.14895-302T>G (n.14895-302T>G) n.2939T>G c.14835-302T>G (n.14835-302T>G) c.14772-302T>G (n.14772-302T>G) c.14763-302T>G (n.14763-302T>G) c.14718-302T>G (n.14718-302T>G) c.11676-302T>G (n.11676-302T>G) c.7473-302T>G (n.7473-302T>G) n.92+575A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433047T>A | CA2692135021 | HMCN2 | c.14838-301T>A (n.14838-301T>A) c.14895-301T>A (n.14895-301T>A) n.2940T>A c.14835-301T>A (n.14835-301T>A) c.14772-301T>A (n.14772-301T>A) c.14763-301T>A (n.14763-301T>A) c.14718-301T>A (n.14718-301T>A) c.11676-301T>A (n.11676-301T>A) c.7473-301T>A (n.7473-301T>A) n.92+574A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433047T>G | CA860454167 | HMCN2 | c.14838-301T>G (n.14838-301T>G) c.14895-301T>G (n.14895-301T>G) n.2940T>G c.14835-301T>G (n.14835-301T>G) c.14772-301T>G (n.14772-301T>G) c.14763-301T>G (n.14763-301T>G) c.14718-301T>G (n.14718-301T>G) c.11676-301T>G (n.11676-301T>G) c.7473-301T>G (n.7473-301T>G) n.92+574A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433048G>A | CA2692135022 | HMCN2 | c.14838-300G>A (n.14838-300G>A) c.14895-300G>A (n.14895-300G>A) n.2941G>A c.14835-300G>A (n.14835-300G>A) c.14772-300G>A (n.14772-300G>A) c.14763-300G>A (n.14763-300G>A) c.14718-300G>A (n.14718-300G>A) c.11676-300G>A (n.11676-300G>A) c.7473-300G>A (n.7473-300G>A) n.92+573C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433048G>T | CA2692135023 | HMCN2 | c.14838-300G>T (n.14838-300G>T) c.14895-300G>T (n.14895-300G>T) n.2941G>T c.14835-300G>T (n.14835-300G>T) c.14772-300G>T (n.14772-300G>T) c.14763-300G>T (n.14763-300G>T) c.14718-300G>T (n.14718-300G>T) c.11676-300G>T (n.11676-300G>T) c.7473-300G>T (n.7473-300G>T) n.92+573C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130433049G>A | CA590945074 | HMCN2 | c.14838-299G>A (n.14838-299G>A) c.14895-299G>A (n.14895-299G>A) n.2942G>A c.14835-299G>A (n.14835-299G>A) c.14772-299G>A (n.14772-299G>A) c.14763-299G>A (n.14763-299G>A) c.14718-299G>A (n.14718-299G>A) c.11676-299G>A (n.11676-299G>A) c.7473-299G>A (n.7473-299G>A) n.92+572C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130433049G>C | CA2692135025 | HMCN2 | c.14838-299G>C (n.14838-299G>C) c.14895-299G>C (n.14895-299G>C) n.2942G>C c.14835-299G>C (n.14835-299G>C) c.14772-299G>C (n.14772-299G>C) c.14763-299G>C (n.14763-299G>C) c.14718-299G>C (n.14718-299G>C) c.11676-299G>C (n.11676-299G>C) c.7473-299G>C (n.7473-299G>C) n.92+572C>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.130433049G>T | CA2692135026 | HMCN2 | c.14838-299G>T (n.14838-299G>T) c.14895-299G>T (n.14895-299G>T) n.2942G>T c.14835-299G>T (n.14835-299G>T) c.14772-299G>T (n.14772-299G>T) c.14763-299G>T (n.14763-299G>T) c.14718-299G>T (n.14718-299G>T) c.11676-299G>T (n.11676-299G>T) c.7473-299G>T (n.7473-299G>T) n.92+572C>A | gnomAD v4 |