Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.130395191del | CA2777892288 | CEP41 | c.*3702del (n.*3702del) n.4992del n.4798del | |
7 | g.130395199T>C | CA1743237018 | CEP41 | c.*3692A>G (n.*3692A>G) n.4982A>G n.4788A>G | dbSNP |
7 | g.130395199T= | CA1743237017 | CEP41 | c.*3692A= (n.*3692A=) n.4982A= n.4788A= | |
7 | g.130395203C= | CA1743237022 | CEP41 | c.*3688G= (n.*3688G=) n.4978G= n.4784G= | |
7 | g.130395203C>T | CA833273234 | CEP41 | c.*3688G>A (n.*3688G>A) n.4978G>A n.4784G>A | dbSNP |
7 | g.130395207T>C | CA833273235 | CEP41 | c.*3684A>G (n.*3684A>G) n.4974A>G n.4780A>G | dbSNP |
7 | g.130395207T= | CA1743237024 | CEP41 | c.*3684A= (n.*3684A=) n.4974A= n.4780A= | |
7 | g.130395207_130395208delinsTG | CA1743237025 | CEP41 | c.*3683_*3684delinsCA (n.*3683_*3684delinsCA) n.4973_4974delinsCA n.4779_4780delinsCA | |
7 | g.130395208del | CA1107186763 | CEP41 | c.*3683del (n.*3683del) n.4973del n.4779del | dbSNP |
7 | g.130395208G>A | CA2715895795 | CEP41 | c.*3683C>T (n.*3683C>T) n.4973C>T n.4779C>T | dbSNP |
7 | g.130395209T>C | CA1743237029 | CEP41 | c.*3682A>G (n.*3682A>G) n.4972A>G n.4778A>G | dbSNP |
7 | g.130395209T= | CA1743237032 | CEP41 | c.*3682A= (n.*3682A=) n.4972A= n.4778A= | |
7 | g.130395210A= | CA1743237053 | CEP41 | c.*3681T= (n.*3681T=) n.4971T= n.4777T= | |
7 | g.130395210A>G | CA457651965 | CEP41 | c.*3681T>C (n.*3681T>C) n.4971T>C n.4777T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395210_130395211insATGGTGGAAAT | CA2553611441 | CEP41 | c.*3680_*3681insATTTCCACCAT (n.*3680_*3681insATTTCCACCAT) n.4970_4971insATTTCCACCAT n.4776_4777insATTTCCACCAT | |
7 | g.130395212T>C | CA1743237060 | CEP41 | c.*3679A>G (n.*3679A>G) n.4969A>G n.4775A>G | dbSNP |
7 | g.130395212T= | CA1743237058 | CEP41 | c.*3679A= (n.*3679A=) n.4969A= n.4775A= | |
7 | g.130395213C>G | CA2684908639 | CEP41 | c.*3678G>C (n.*3678G>C) n.4968G>C n.4774G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130395215G>C | CA2520972918 | CEP41 | c.*3676C>G (n.*3676C>G) n.4966C>G n.4772C>G | |
7 | g.130395217A>C | CA2532916762 | CEP41 | c.*3674T>G (n.*3674T>G) n.4964T>G n.4770T>G | |
7 | g.130395218C= | CA1743237063 | CEP41 | c.*3673G= (n.*3673G=) n.4963G= n.4769G= | |
7 | g.130395218C>T | CA4485161 | CEP41 | c.*3673G>A (n.*3673G>A) n.4963G>A n.4769G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395219_130395220delinsAT | CA1743237067 | CEP41 | c.*3671_*3672delinsAT (n.*3671_*3672delinsAT) n.4961_4962delinsAT n.4767_4768delinsAT | |
7 | g.130395223del | CA1743237080 | CEP41 | c.*3671del (n.*3671del) n.4961del n.4767del | dbSNP |
7 | g.130395222T>C | CA1107186771 | CEP41 | c.*3669A>G (n.*3669A>G) n.4959A>G n.4765A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130395222T= | CA1743237085 | CEP41 | c.*3669A= (n.*3669A=) n.4959A= n.4765A= | |
7 | g.130395227A>G | CA2684908647 | CEP41 | c.*3664T>C (n.*3664T>C) n.4954T>C n.4760T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130395229C>A | CA2684908650 | CEP41 | c.*3662G>T (n.*3662G>T) n.4952G>T n.4758G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130395230A= | CA1743237093 | CEP41 | c.*3661T= (n.*3661T=) n.4951T= n.4757T= | |
7 | g.130395230A>G | CA577769888 | CEP41 | c.*3661T>C (n.*3661T>C) n.4951T>C n.4757T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130395231C= | CA1743237099 | CEP41 | c.*3660G= (n.*3660G=) n.4950G= n.4756G= | |
7 | g.130395231C>T | CA166897746 | CEP41 | c.*3660G>A (n.*3660G>A) n.4950G>A n.4756G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395232A>G | CA2777892289 | CEP41 | c.*3659T>C (n.*3659T>C) n.4949T>C n.4755T>C | |
7 | g.130395232_130395237delinsAATGTT | CA1743237109 | CEP41 | c.*3654_*3659delinsAACATT (n.*3654_*3659delinsAACATT) n.4944_4949delinsAACATT n.4750_4755delinsAACATT | |
7 | g.130395233A= | CA1743237114 | CEP41 | c.*3658T= (n.*3658T=) n.4948T= n.4754T= | |
7 | g.130395233A>G | CA166897751 | CEP41 | c.*3658T>C (n.*3658T>C) n.4948T>C n.4754T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395235_130395239del | CA1743237112 | CEP41 | c.*3654_*3658del (n.*3654_*3658del) n.4944_4948del n.4750_4754del | dbSNP |
7 | g.130395234T>C | CA1107186781 | CEP41 | c.*3657A>G (n.*3657A>G) n.4947A>G n.4753A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395234T= | CA1743237117 | CEP41 | c.*3657A= (n.*3657A=) n.4947A= n.4753A= | |
7 | g.130395240T>C | CA833273240 | CEP41 | c.*3651A>G (n.*3651A>G) n.4941A>G n.4747A>G | dbSNP |
7 | g.130395240T= | CA1743237125 | CEP41 | c.*3651A= (n.*3651A=) n.4941A= n.4747A= | |
7 | g.130395243T>C | CA833273241 | CEP41 | c.*3648A>G (n.*3648A>G) n.4938A>G n.4744A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395243T= | CA1743237126 | CEP41 | c.*3648A= (n.*3648A=) n.4938A= n.4744A= | |
7 | g.130395245G= | CA1743237128 | CEP41 | c.*3646C= (n.*3646C=) n.4936C= n.4742C= | |
7 | g.130395245G>T | CA577769889 | CEP41 | c.*3646C>A (n.*3646C>A) n.4936C>A n.4742C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395248T>A | CA2777892290 | CEP41 | c.*3643A>T (n.*3643A>T) n.4933A>T n.4739A>T | |
7 | g.130395252C>T | CA2777892291 | CEP41 | c.*3639G>A (n.*3639G>A) n.4929G>A n.4735G>A | |
7 | g.130395255G= | CA1743237130 | CEP41 | c.*3636C= (n.*3636C=) n.4926C= n.4732C= | |
7 | g.130395261dup | CA833273242 | CEP41 | c.*3635dup (n.*3635dup) n.4925dup n.4731dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395258A= | CA1743237134 | CEP41 | c.*3633T= (n.*3633T=) n.4923T= n.4729T= | |
7 | g.130395258A>G | CA1743237142 | CEP41 | c.*3633T>C (n.*3633T>C) n.4923T>C n.4729T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130395260A>C | CA2519544392 | CEP41 | c.*3631T>G (n.*3631T>G) n.4921T>G n.4727T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130395261A= | CA1743237143 | CEP41 | c.*3630T= (n.*3630T=) n.4920T= n.4726T= | |
7 | g.130395261A>G | CA1743237144 | CEP41 | c.*3630T>C (n.*3630T>C) n.4920T>C n.4726T>C | dbSNP |
7 | g.130395265T>C | CA1107186787 | CEP41 | c.*3626A>G (n.*3626A>G) n.4916A>G n.4722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395265T= | CA1743237146 | CEP41 | c.*3626A= (n.*3626A=) n.4916A= n.4722A= | |
7 | g.130395267G>A | CA577769890 | CEP41 | c.*3624C>T (n.*3624C>T) n.4914C>T n.4720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130395267G= | CA1743237147 | CEP41 | c.*3624C= (n.*3624C=) n.4914C= n.4720C= | |
7 | g.130395271G>C | CA2684908691 | CEP41 | c.*3620C>G (n.*3620C>G) n.4910C>G n.4716C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130395280T>C | CA577769891 | CEP41 | c.*3611A>G (n.*3611A>G) n.4901A>G n.4707A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130395280T= | CA1743237150 | CEP41 | c.*3611A= (n.*3611A=) n.4901A= n.4707A= | |
7 | g.130395283T>G | CA577769892 | CEP41 | c.*3608A>C (n.*3608A>C) n.4898A>C n.4704A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130395283T= | CA1743237152 | CEP41 | c.*3608A= (n.*3608A=) n.4898A= n.4704A= | |
7 | g.130395284_130395289delinsGGACCT | CA1743237154 | CEP41 | c.*3602_*3607delinsAGGTCC (n.*3602_*3607delinsAGGTCC) n.4892_4897delinsAGGTCC n.4698_4703delinsAGGTCC | |
7 | g.130395286_130395290del | CA1743237155 | CEP41 | c.*3602_*3606del (n.*3602_*3606del) n.4892_4896del n.4698_4702del | dbSNP |
7 | g.130395286del | CA2684908696 | CEP41 | c.*3605del (n.*3605del) n.4895del n.4701del | gnomAD v4 |
7 | g.130395287C>A | CA2684908699 | CEP41 | c.*3604G>T (n.*3604G>T) n.4894G>T n.4700G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130395288C>T | CA2777892292 | CEP41 | c.*3603G>A (n.*3603G>A) n.4893G>A n.4699G>A | |
7 | g.130395289T>A | CA1743237174 | CEP41 | c.*3602A>T (n.*3602A>T) n.4892A>T n.4698A>T | dbSNP |
7 | g.130395289T= | CA1743237165 | CEP41 | c.*3602A= (n.*3602A=) n.4892A= n.4698A= | |
7 | g.130395290G>A | CA1743237211 | CEP41 | c.*3601C>T (n.*3601C>T) n.4891C>T n.4697C>T | dbSNP |
7 | g.130395290G= | CA1743237183 | CEP41 | c.*3601C= (n.*3601C=) n.4891C= n.4697C= | |
7 | g.130395291C= | CA1743237216 | CEP41 | c.*3600G= (n.*3600G=) n.4890G= n.4696G= | |
7 | g.130395291C>T | CA4485162 | CEP41 | c.*3600G>A (n.*3600G>A) n.4890G>A n.4696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |