Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.130363672C>A | CA2502169787 | CPA5 | c.838+163C>A (n.838+163C>A) c.69+163C>A n.1060+163C>A n.2037+163C>A | |
7 | g.130363672C= | CA1743216768 | CPA5 | c.838+163C= (n.838+163C=) c.69+163C= n.1060+163C= n.2037+163C= | |
7 | g.130363672C>T | CA1107196889 | CPA5 | c.838+163C>T (n.838+163C>T) c.69+163C>T n.1060+163C>T n.2037+163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363674G>T | CA2514507672 | CPA5 | c.838+165G>T (n.838+165G>T) c.69+165G>T n.1060+165G>T n.2037+165G>T | |
7 | g.130363675A= | CA1743216770 | CPA5 | c.838+166A= (n.838+166A=) c.69+166A= n.1060+166A= n.2037+166A= | |
7 | g.130363675A>T | CA1743216771 | CPA5 | c.838+166A>T (n.838+166A>T) c.69+166A>T n.1060+166A>T n.2037+166A>T | dbSNP |
7 | g.130363678G>A | CA1743216775 | CPA5 | c.838+169G>A (n.838+169G>A) c.69+169G>A n.1060+169G>A n.2037+169G>A | dbSNP |
7 | g.130363678G= | CA1743216773 | CPA5 | c.838+169G= (n.838+169G=) c.69+169G= n.1060+169G= n.2037+169G= | |
7 | g.130363682G>A | CA166873824 | CPA5 | c.838+173G>A (n.838+173G>A) c.69+173G>A n.1060+173G>A n.2037+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363682G= | CA1743216777 | CPA5 | c.838+173G= (n.838+173G=) c.69+173G= n.1060+173G= n.2037+173G= | |
7 | g.130363683T>C | CA1743216782 | CPA5 | c.838+174T>C (n.838+174T>C) c.69+174T>C n.1060+174T>C n.2037+174T>C | dbSNP |
7 | g.130363683T>G | CA166873842 | CPA5 | c.838+174T>G (n.838+174T>G) c.69+174T>G n.1060+174T>G n.2037+174T>G | dbSNP |
7 | g.130363683T= | CA1743216780 | CPA5 | c.838+174T= (n.838+174T=) c.69+174T= n.1060+174T= n.2037+174T= | |
7 | g.130363686G>A | CA2604481690 | CPA5 | c.838+177G>A (n.838+177G>A) c.69+177G>A n.1060+177G>A n.2037+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363687T>G | CA1743216785 | CPA5 | c.838+178T>G (n.838+178T>G) c.69+178T>G n.1060+178T>G n.2037+178T>G | dbSNP |
7 | g.130363687T= | CA1743216784 | CPA5 | c.838+178T= (n.838+178T=) c.69+178T= n.1060+178T= n.2037+178T= | |
7 | g.130363689C= | CA1743216787 | CPA5 | c.838+180C= (n.838+180C=) c.69+180C= n.1060+180C= n.2037+180C= | |
7 | g.130363689C>T | CA166873843 | CPA5 | c.838+180C>T (n.838+180C>T) c.69+180C>T n.1060+180C>T n.2037+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363690G>A | CA577767770 | CPA5 | c.838+181G>A (n.838+181G>A) c.69+181G>A n.1060+181G>A n.2037+181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363690G= | CA1743216790 | CPA5 | c.838+181G= (n.838+181G=) c.69+181G= n.1060+181G= n.2037+181G= | |
7 | g.130363692G>A | CA2548308775 | CPA5 | c.838+183G>A (n.838+183G>A) c.69+183G>A n.1060+183G>A n.2037+183G>A | |
7 | g.130363692G>C | CA833264203 | CPA5 | c.838+183G>C (n.838+183G>C) c.69+183G>C n.1060+183G>C n.2037+183G>C | dbSNP |
7 | g.130363692G= | CA1743216792 | CPA5 | c.838+183G= (n.838+183G=) c.69+183G= n.1060+183G= n.2037+183G= | |
7 | g.130363694G>A | CA166873844 | CPA5 | c.838+185G>A (n.838+185G>A) c.69+185G>A n.1060+185G>A n.2037+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363694G= | CA1743216795 | CPA5 | c.838+185G= (n.838+185G=) c.69+185G= n.1060+185G= n.2037+185G= | |
7 | g.130363694G>T | CA652385727 | CPA5 | c.838+185G>T (n.838+185G>T) c.69+185G>T n.1060+185G>T n.2037+185G>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.130363697G>A | CA1743216799 | CPA5 | c.838+188G>A (n.838+188G>A) c.69+188G>A n.1060+188G>A n.2037+188G>A | dbSNP |
7 | g.130363697G= | CA1743216798 | CPA5 | c.838+188G= (n.838+188G=) c.69+188G= n.1060+188G= n.2037+188G= | |
7 | g.130363698T>G | CA1743216802 | CPA5 | c.838+189T>G (n.838+189T>G) c.69+189T>G n.1060+189T>G n.2037+189T>G | dbSNP |
7 | g.130363698T= | CA1743216803 | CPA5 | c.838+189T= (n.838+189T=) c.69+189T= n.1060+189T= n.2037+189T= | |
7 | g.130363698_130363700delinsTTG | CA1743216801 | CPA5 | c.838+189_838+191delinsTTG (n.838+189_838+191delinsTTG) c.69+189_69+191delinsTTG n.1060+189_1060+191delinsTTG n.2037+189_2037+191delinsTTG | |
7 | g.130363712_130363713dup | CA166873848 | CPA5 | c.838+203_838+204dup (n.838+203_838+204dup) c.69+203_69+204dup n.1060+203_1060+204dup n.2037+203_2037+204dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363710_130363713dup | CA577767771 | CPA5 | c.838+201_838+204dup (n.838+201_838+204dup) c.69+201_69+204dup n.1060+201_1060+204dup n.2037+201_2037+204dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363712_130363713del | CA166873850 | CPA5 | c.838+203_838+204del (n.838+203_838+204del) c.69+203_69+204del n.1060+203_1060+204del n.2037+203_2037+204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363700G>A | CA833264220 | CPA5 | c.838+191G>A (n.838+191G>A) c.69+191G>A n.1060+191G>A n.2037+191G>A | dbSNP |
7 | g.130363700G= | CA1743216812 | CPA5 | c.838+191G= (n.838+191G=) c.69+191G= n.1060+191G= n.2037+191G= | |
7 | g.130363700G>T | CA1743216815 | CPA5 | c.838+191G>T (n.838+191G>T) c.69+191G>T n.1060+191G>T n.2037+191G>T | dbSNP |
7 | g.130363701T>C | CA833264221 | CPA5 | c.838+192T>C (n.838+192T>C) c.69+192T>C n.1060+192T>C n.2037+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363701T= | CA1743216818 | CPA5 | c.838+192T= (n.838+192T=) c.69+192T= n.1060+192T= n.2037+192T= | |
7 | g.130363702G>A | CA2777896526 | CPA5 | c.838+193G>A (n.838+193G>A) c.69+193G>A n.1060+193G>A n.2037+193G>A | |
7 | g.130363703T>C | CA2604481693 | CPA5 | c.838+194T>C (n.838+194T>C) c.69+194T>C n.1060+194T>C n.2037+194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363707T>C | CA166873856 | CPA5 | c.838+198T>C (n.838+198T>C) c.69+198T>C n.1060+198T>C n.2037+198T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363707T= | CA1743216819 | CPA5 | c.838+198T= (n.838+198T=) c.69+198T= n.1060+198T= n.2037+198T= | |
7 | g.130363712G>A | CA1743216824 | CPA5 | c.838+203G>A (n.838+203G>A) c.69+203G>A n.1060+203G>A n.2037+203G>A | dbSNP |
7 | g.130363712G= | CA1743216822 | CPA5 | c.838+203G= (n.838+203G=) c.69+203G= n.1060+203G= n.2037+203G= | |
7 | g.130363714T>G | CA1743216826 | CPA5 | c.838+205T>G (n.838+205T>G) c.69+205T>G n.1060+205T>G n.2037+205T>G | dbSNP |
7 | g.130363714T= | CA1743216825 | CPA5 | c.838+205T= (n.838+205T=) c.69+205T= n.1060+205T= n.2037+205T= | |
7 | g.130363716A= | CA1743216827 | CPA5 | c.838+207A= (n.838+207A=) c.69+207A= n.1060+207A= n.2037+207A= | |
7 | g.130363716A>T | CA1743216828 | CPA5 | c.838+207A>T (n.838+207A>T) c.69+207A>T n.1060+207A>T n.2037+207A>T | dbSNP |
7 | g.130363717G>A | CA2715893717 | CPA5 | c.838+208G>A (n.838+208G>A) c.69+208G>A n.1060+208G>A n.2037+208G>A | dbSNP |
7 | g.130363719G= | CA1743216830 | CPA5 | c.838+210G= (n.838+210G=) c.69+210G= n.1060+210G= n.2037+210G= | |
7 | g.130363719G>T | CA166873857 | CPA5 | c.838+210G>T (n.838+210G>T) c.69+210G>T n.1060+210G>T n.2037+210G>T | dbSNP |
7 | g.130363723A= | CA1743216832 | CPA5 | c.838+214A= (n.838+214A=) c.69+214A= n.1060+214A= n.2037+214A= | |
7 | g.130363723A>C | CA1743216833 | CPA5 | c.838+214A>C (n.838+214A>C) c.69+214A>C n.1060+214A>C n.2037+214A>C | dbSNP |
7 | g.130363724C= | CA1743216834 | CPA5 | c.838+215C= (n.838+215C=) c.69+215C= n.1060+215C= n.2037+215C= | |
7 | g.130363724C>T | CA833264226 | CPA5 | c.838+215C>T (n.838+215C>T) c.69+215C>T n.1060+215C>T n.2037+215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363725A= | CA1743216836 | CPA5 | c.838+216A= (n.838+216A=) c.69+216A= n.1060+216A= n.2037+216A= | |
7 | g.130363725A>C | CA577767772 | CPA5 | c.838+216A>C (n.838+216A>C) c.69+216A>C n.1060+216A>C n.2037+216A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363726T>C | CA1743216839 | CPA5 | c.838+217T>C (n.838+217T>C) c.69+217T>C n.1060+217T>C n.2037+217T>C | dbSNP |
7 | g.130363726T= | CA1743216837 | CPA5 | c.838+217T= (n.838+217T=) c.69+217T= n.1060+217T= n.2037+217T= | |
7 | g.130363731C= | CA1743216840 | CPA5 | c.838+222C= (n.838+222C=) c.69+222C= n.1060+222C= n.2037+222C= | |
7 | g.130363731C>G | CA166873858 | CPA5 | c.838+222C>G (n.838+222C>G) c.69+222C>G n.1060+222C>G n.2037+222C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363732A= | CA1743216843 | CPA5 | c.838+223A= (n.838+223A=) c.69+223A= n.1060+223A= n.2037+223A= | |
7 | g.130363732A>G | CA166873877 | CPA5 | c.838+223A>G (n.838+223A>G) c.69+223A>G n.1060+223A>G n.2037+223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363733A= | CA1743216845 | CPA5 | c.838+224A= (n.838+224A=) c.69+224A= n.1060+224A= n.2037+224A= | |
7 | g.130363733A>G | CA577767773 | CPA5 | c.838+224A>G (n.838+224A>G) c.69+224A>G n.1060+224A>G n.2037+224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363733A>T | CA166873883 | CPA5 | c.838+224A>T (n.838+224A>T) c.69+224A>T n.1060+224A>T n.2037+224A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363734A= | CA1743216847 | CPA5 | c.838+225A= (n.838+225A=) c.69+225A= n.1060+225A= n.2037+225A= | |
7 | g.130363734A>G | CA833264235 | CPA5 | c.838+225A>G (n.838+225A>G) c.69+225A>G n.1060+225A>G n.2037+225A>G | dbSNP |
7 | g.130363735C= | CA1743216849 | CPA5 | c.838+226C= (n.838+226C=) c.69+226C= n.1060+226C= n.2037+226C= | |
7 | g.130363735C>G | CA577767774 | CPA5 | c.838+226C>G (n.838+226C>G) c.69+226C>G n.1060+226C>G n.2037+226C>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.130363741C>A | CA1743216855 | CPA5 | c.838+232C>A (n.838+232C>A) c.69+232C>A n.1060+232C>A n.2037+232C>A | dbSNP |
7 | g.130363741C= | CA1743216856 | CPA5 | c.838+232C= (n.838+232C=) c.69+232C= n.1060+232C= n.2037+232C= | |
7 | g.130363741C>G | CA833264242 | CPA5 | c.838+232C>G (n.838+232C>G) c.69+232C>G n.1060+232C>G n.2037+232C>G | dbSNP |
7 | g.130363741C>T | CA166873904 | CPA5 | c.838+232C>T (n.838+232C>T) c.69+232C>T n.1060+232C>T n.2037+232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363742G>A | CA166873906 | CPA5 | c.838+233G>A (n.838+233G>A) c.69+233G>A n.1060+233G>A n.2037+233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363742G= | CA1743216860 | CPA5 | c.838+233G= (n.838+233G=) c.69+233G= n.1060+233G= n.2037+233G= | |
7 | g.130363748_130363752delinsCAGTT | CA1743216862 | CPA5 | c.838+239_838+243delinsCAGTT (n.838+239_838+243delinsCAGTT) c.69+239_69+243delinsCAGTT n.1060+239_1060+243delinsCAGTT n.2037+239_2037+243delinsCAGTT | |
7 | g.130363751_130363754del | CA457641617 | CPA5 | c.838+242_838+245del (n.838+242_838+245del) c.69+242_69+245del n.1060+242_1060+245del n.2037+242_2037+245del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363750G>A | CA2715893830 | CPA5 | c.838+241G>A (n.838+241G>A) c.69+241G>A n.1060+241G>A n.2037+241G>A | dbSNP |
7 | g.130363752T>G | CA833264246 | CPA5 | c.838+243T>G (n.838+243T>G) c.69+243T>G n.1060+243T>G n.2037+243T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363752T= | CA1743216865 | CPA5 | c.838+243T= (n.838+243T=) c.69+243T= n.1060+243T= n.2037+243T= | |
7 | g.130363756G>A | CA166873908 | CPA5 | c.838+247G>A (n.838+247G>A) c.69+247G>A n.1060+247G>A n.2037+247G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363756G= | CA1743216867 | CPA5 | c.838+247G= (n.838+247G=) c.69+247G= n.1060+247G= n.2037+247G= | |
7 | g.130363757G>A | CA577767775 | CPA5 | c.838+248G>A (n.838+248G>A) c.69+248G>A n.1060+248G>A n.2037+248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363757G= | CA1743216869 | CPA5 | c.838+248G= (n.838+248G=) c.69+248G= n.1060+248G= n.2037+248G= | |
7 | g.130363758A>T | CA2777896527 | CPA5 | c.838+249A>T (n.838+249A>T) c.69+249A>T n.1060+249A>T n.2037+249A>T | |
7 | g.130363759G>A | CA1743216873 | CPA5 | c.838+250G>A (n.838+250G>A) c.69+250G>A n.1060+250G>A n.2037+250G>A | dbSNP |
7 | g.130363759G= | CA1743216872 | CPA5 | c.838+250G= (n.838+250G=) c.69+250G= n.1060+250G= n.2037+250G= | |
7 | g.130363760C= | CA1743216875 | CPA5 | c.838+251C= (n.838+251C=) c.69+251C= n.1060+251C= n.2037+251C= | |
7 | g.130363760C>T | CA1743216876 | CPA5 | c.838+251C>T (n.838+251C>T) c.69+251C>T n.1060+251C>T n.2037+251C>T | dbSNP |
7 | g.130363763dup | CA577767776 | CPA5 | c.838+254dup (n.838+254dup) c.69+254dup n.1060+254dup n.2037+254dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363766C>A | CA833264250 | CPA5 | c.838+257C>A (n.838+257C>A) c.69+257C>A n.1060+257C>A n.2037+257C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363766C= | CA1743216878 | CPA5 | c.838+257C= (n.838+257C=) c.69+257C= n.1060+257C= n.2037+257C= | |
7 | g.130363767T>C | CA2715893832 | CPA5 | c.838+258T>C (n.838+258T>C) c.69+258T>C n.1060+258T>C n.2037+258T>C | dbSNP |
7 | g.130363771G>C | CA1743216881 | CPA5 | c.838+262G>C (n.838+262G>C) c.69+262G>C n.1060+262G>C n.2037+262G>C | dbSNP |
7 | g.130363771G= | CA1743216880 | CPA5 | c.838+262G= (n.838+262G=) c.69+262G= n.1060+262G= n.2037+262G= |